UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43043006A>T | CA2678806311 | CUL7,KLC4 | n.1534-22T>A c.3463-22T>A (n.3463-22T>A) c.*119-22T>A (n.*119-22T>A) n.4024-22T>A c.*1760-22T>A (n.*1760-22T>A) n.3746-22T>A n.4040-22T>A c.1411+68T>A n.4302-22T>A c.3559-22T>A (n.3559-22T>A) c.1955-22T>A c.-1003-52A>T (n.-1003-52A>T) c.3715-22T>A (n.3715-22T>A) c.3619-22T>A (n.3619-22T>A) c.1324-22T>A (n.1324-22T>A) c.3742-22T>A (n.3742-22T>A) c.3646-22T>A (n.3646-22T>A) c.3586-22T>A (n.3586-22T>A) c.3490-22T>A (n.3490-22T>A) c.3460-22T>A (n.3460-22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043007T>C | CA2678806312 | CUL7,KLC4 | n.1534-23A>G c.3463-23A>G (n.3463-23A>G) c.*119-23A>G (n.*119-23A>G) n.4024-23A>G c.*1760-23A>G (n.*1760-23A>G) n.3746-23A>G n.4040-23A>G c.1411+67A>G n.4302-23A>G c.3559-23A>G (n.3559-23A>G) c.1955-23A>G c.-1003-51T>C (n.-1003-51T>C) c.3715-23A>G (n.3715-23A>G) c.3619-23A>G (n.3619-23A>G) c.1324-23A>G (n.1324-23A>G) c.3742-23A>G (n.3742-23A>G) c.3646-23A>G (n.3646-23A>G) c.3586-23A>G (n.3586-23A>G) c.3490-23A>G (n.3490-23A>G) c.3460-23A>G (n.3460-23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043008G>A | CA1624354915 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C>T c.3463-24C>T (n.3463-24C>T) c.*119-24C>T (n.*119-24C>T) n.4024-24C>T c.*1760-24C>T (n.*1760-24C>T) n.3746-24C>T n.4040-24C>T c.1411+66C>T n.4302-24C>T c.3559-24C>T (n.3559-24C>T) c.1955-24C>T c.-1003-50G>A (n.-1003-50G>A) c.3715-24C>T (n.3715-24C>T) c.3619-24C>T (n.3619-24C>T) c.1324-24C>T (n.1324-24C>T) c.3742-24C>T (n.3742-24C>T) c.3646-24C>T (n.3646-24C>T) c.3586-24C>T (n.3586-24C>T) c.3490-24C>T (n.3490-24C>T) c.3460-24C>T (n.3460-24C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43043008G>C | CA3813472 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C>G c.3463-24C>G (n.3463-24C>G) c.*119-24C>G (n.*119-24C>G) n.4024-24C>G c.*1760-24C>G (n.*1760-24C>G) n.3746-24C>G n.4040-24C>G c.1411+66C>G n.4302-24C>G c.3559-24C>G (n.3559-24C>G) c.1955-24C>G c.-1003-50G>C (n.-1003-50G>C) c.3715-24C>G (n.3715-24C>G) c.3619-24C>G (n.3619-24C>G) c.1324-24C>G (n.1324-24C>G) c.3742-24C>G (n.3742-24C>G) c.3646-24C>G (n.3646-24C>G) c.3586-24C>G (n.3586-24C>G) c.3490-24C>G (n.3490-24C>G) c.3460-24C>G (n.3460-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043008G= | CA1624354914 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C= c.3463-24C= (n.3463-24C=) c.*119-24C= (n.*119-24C=) n.4024-24C= c.*1760-24C= (n.*1760-24C=) n.3746-24C= n.4040-24C= c.1411+66C= n.4302-24C= c.3559-24C= (n.3559-24C=) c.1955-24C= c.-1003-50G= (n.-1003-50G=) c.3715-24C= (n.3715-24C=) c.3619-24C= (n.3619-24C=) c.1324-24C= (n.1324-24C=) c.3742-24C= (n.3742-24C=) c.3646-24C= (n.3646-24C=) c.3586-24C= (n.3586-24C=) c.3490-24C= (n.3490-24C=) c.3460-24C= (n.3460-24C=) | |
| 6 | g.43043009A= | CA1624354916 | CUL7,KLC4 | n.1534-25T= c.3463-25T= (n.3463-25T=) c.*119-25T= (n.*119-25T=) n.4024-25T= c.*1760-25T= (n.*1760-25T=) n.3746-25T= n.4040-25T= c.1411+65T= n.4302-25T= c.3559-25T= (n.3559-25T=) c.1955-25T= c.-1003-49A= (n.-1003-49A=) c.3715-25T= (n.3715-25T=) c.3619-25T= (n.3619-25T=) c.1324-25T= (n.1324-25T=) c.3742-25T= (n.3742-25T=) c.3646-25T= (n.3646-25T=) c.3586-25T= (n.3586-25T=) c.3490-25T= (n.3490-25T=) c.3460-25T= (n.3460-25T=) | |
| 6 | g.43043009A>G | CA138244723 | CUL7,KLC4 | n.1534-25T>C c.3463-25T>C (n.3463-25T>C) c.*119-25T>C (n.*119-25T>C) n.4024-25T>C c.*1760-25T>C (n.*1760-25T>C) n.3746-25T>C n.4040-25T>C c.1411+65T>C n.4302-25T>C c.3559-25T>C (n.3559-25T>C) c.1955-25T>C c.-1003-49A>G (n.-1003-49A>G) c.3715-25T>C (n.3715-25T>C) c.3619-25T>C (n.3619-25T>C) c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) c.3742-25T>C (n.3742-25T>C) c.3646-25T>C (n.3646-25T>C) c.3586-25T>C (n.3586-25T>C) c.3490-25T>C (n.3490-25T>C) c.3460-25T>C (n.3460-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043013C= | CA1624354917 | CUL7,KLC4 | n.1534-29G= c.3463-29G= (n.3463-29G=) c.*119-29G= (n.*119-29G=) n.4024-29G= c.*1760-29G= (n.*1760-29G=) n.3746-29G= n.4040-29G= c.1411+61G= n.4302-29G= c.3559-29G= (n.3559-29G=) c.1955-29G= c.-1003-45C= (n.-1003-45C=) c.3715-29G= (n.3715-29G=) c.3619-29G= (n.3619-29G=) c.1324-29G= (n.1324-29G=) c.3742-29G= (n.3742-29G=) c.3646-29G= (n.3646-29G=) c.3586-29G= (n.3586-29G=) c.3490-29G= (n.3490-29G=) c.3460-29G= (n.3460-29G=) | |
| 6 | g.43043013C>T | CA3813473 | CUL7,KLC4 | n.1534-29G>A c.3463-29G>A (n.3463-29G>A) c.*119-29G>A (n.*119-29G>A) n.4024-29G>A c.*1760-29G>A (n.*1760-29G>A) n.3746-29G>A n.4040-29G>A c.1411+61G>A n.4302-29G>A c.3559-29G>A (n.3559-29G>A) c.1955-29G>A c.-1003-45C>T (n.-1003-45C>T) c.3715-29G>A (n.3715-29G>A) c.3619-29G>A (n.3619-29G>A) c.1324-29G>A (n.1324-29G>A) c.3742-29G>A (n.3742-29G>A) c.3646-29G>A (n.3646-29G>A) c.3586-29G>A (n.3586-29G>A) c.3490-29G>A (n.3490-29G>A) c.3460-29G>A (n.3460-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043015C>T | CA2678806319 | CUL7,KLC4 | n.1534-31G>A c.3463-31G>A (n.3463-31G>A) c.*119-31G>A (n.*119-31G>A) n.4024-31G>A c.*1760-31G>A (n.*1760-31G>A) n.3746-31G>A n.4040-31G>A c.1411+59G>A n.4302-31G>A c.3559-31G>A (n.3559-31G>A) c.1955-31G>A c.-1003-43C>T (n.-1003-43C>T) c.3715-31G>A (n.3715-31G>A) c.3619-31G>A (n.3619-31G>A) c.1324-31G>A (n.1324-31G>A) c.3742-31G>A (n.3742-31G>A) c.3646-31G>A (n.3646-31G>A) c.3586-31G>A (n.3586-31G>A) c.3490-31G>A (n.3490-31G>A) c.3460-31G>A (n.3460-31G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043018C>T | CA2578621937 | CUL7,KLC4 | n.1534-34G>A c.3463-34G>A (n.3463-34G>A) c.*119-34G>A (n.*119-34G>A) n.4024-34G>A c.*1760-34G>A (n.*1760-34G>A) n.3746-34G>A n.4040-34G>A c.1411+56G>A n.4302-34G>A c.3559-34G>A (n.3559-34G>A) c.1955-34G>A c.-1003-40C>T (n.-1003-40C>T) c.3715-34G>A (n.3715-34G>A) c.3619-34G>A (n.3619-34G>A) c.1324-34G>A (n.1324-34G>A) c.3742-34G>A (n.3742-34G>A) c.3646-34G>A (n.3646-34G>A) c.3586-34G>A (n.3586-34G>A) c.3490-34G>A (n.3490-34G>A) c.3460-34G>A (n.3460-34G>A) | |
| 6 | g.43043019C>A | CA3813474 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G>T c.3463-35G>T (n.3463-35G>T) c.*119-35G>T (n.*119-35G>T) n.4024-35G>T c.*1760-35G>T (n.*1760-35G>T) n.3746-35G>T n.4040-35G>T c.1411+55G>T n.4302-35G>T c.3559-35G>T (n.3559-35G>T) c.1955-35G>T c.-1003-39C>A (n.-1003-39C>A) c.3715-35G>T (n.3715-35G>T) c.3619-35G>T (n.3619-35G>T) c.1324-35G>T (n.1324-35G>T) c.3742-35G>T (n.3742-35G>T) c.3646-35G>T (n.3646-35G>T) c.3586-35G>T (n.3586-35G>T) c.3490-35G>T (n.3490-35G>T) c.3460-35G>T (n.3460-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043019C= | CA1624354918 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G= c.3463-35G= (n.3463-35G=) c.*119-35G= (n.*119-35G=) n.4024-35G= c.*1760-35G= (n.*1760-35G=) n.3746-35G= n.4040-35G= c.1411+55G= n.4302-35G= c.3559-35G= (n.3559-35G=) c.1955-35G= c.-1003-39C= (n.-1003-39C=) c.3715-35G= (n.3715-35G=) c.3619-35G= (n.3619-35G=) c.1324-35G= (n.1324-35G=) c.3742-35G= (n.3742-35G=) c.3646-35G= (n.3646-35G=) c.3586-35G= (n.3586-35G=) c.3490-35G= (n.3490-35G=) c.3460-35G= (n.3460-35G=) | |
| 6 | g.43043019C>G | CA2678806322 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G>C c.3463-35G>C (n.3463-35G>C) c.*119-35G>C (n.*119-35G>C) n.4024-35G>C c.*1760-35G>C (n.*1760-35G>C) n.3746-35G>C n.4040-35G>C c.1411+55G>C n.4302-35G>C c.3559-35G>C (n.3559-35G>C) c.1955-35G>C c.-1003-39C>G (n.-1003-39C>G) c.3715-35G>C (n.3715-35G>C) c.3619-35G>C (n.3619-35G>C) c.1324-35G>C (n.1324-35G>C) c.3742-35G>C (n.3742-35G>C) c.3646-35G>C (n.3646-35G>C) c.3586-35G>C (n.3586-35G>C) c.3490-35G>C (n.3490-35G>C) c.3460-35G>C (n.3460-35G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043021A= | CA1624354919 | CUL7,KLC4 | n.1534-37T= c.3463-37T= (n.3463-37T=) c.*119-37T= (n.*119-37T=) n.4024-37T= c.*1760-37T= (n.*1760-37T=) n.3746-37T= n.4040-37T= c.1411+53T= n.4302-37T= c.3559-37T= (n.3559-37T=) c.1955-37T= c.-1003-37A= (n.-1003-37A=) c.3715-37T= (n.3715-37T=) c.3619-37T= (n.3619-37T=) c.1324-37T= (n.1324-37T=) c.3742-37T= (n.3742-37T=) c.3646-37T= (n.3646-37T=) c.3586-37T= (n.3586-37T=) c.3490-37T= (n.3490-37T=) c.3460-37T= (n.3460-37T=) | |
| 6 | g.43043021A>C | CA1624354920 | CUL7,KLC4 | n.1534-37T>G c.3463-37T>G (n.3463-37T>G) c.*119-37T>G (n.*119-37T>G) n.4024-37T>G c.*1760-37T>G (n.*1760-37T>G) n.3746-37T>G n.4040-37T>G c.1411+53T>G n.4302-37T>G c.3559-37T>G (n.3559-37T>G) c.1955-37T>G c.-1003-37A>C (n.-1003-37A>C) c.3715-37T>G (n.3715-37T>G) c.3619-37T>G (n.3619-37T>G) c.1324-37T>G (n.1324-37T>G) c.3742-37T>G (n.3742-37T>G) c.3646-37T>G (n.3646-37T>G) c.3586-37T>G (n.3586-37T>G) c.3490-37T>G (n.3490-37T>G) c.3460-37T>G (n.3460-37T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43043024A>G | CA2678806325 | CUL7,KLC4 | n.1534-40T>C c.3463-40T>C (n.3463-40T>C) c.*119-40T>C (n.*119-40T>C) n.4024-40T>C c.*1760-40T>C (n.*1760-40T>C) n.3746-40T>C n.4040-40T>C c.1411+50T>C n.4302-40T>C c.3559-40T>C (n.3559-40T>C) c.1955-40T>C c.-1003-34A>G (n.-1003-34A>G) c.3715-40T>C (n.3715-40T>C) c.3619-40T>C (n.3619-40T>C) c.1324-40T>C (n.1324-40T>C) c.3742-40T>C (n.3742-40T>C) c.3646-40T>C (n.3646-40T>C) c.3586-40T>C (n.3586-40T>C) c.3490-40T>C (n.3490-40T>C) c.3460-40T>C (n.3460-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T>A | CA3813475 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A>T c.3463-41A>T (n.3463-41A>T) c.*119-41A>T (n.*119-41A>T) n.4024-41A>T c.*1760-41A>T (n.*1760-41A>T) n.3746-41A>T n.4040-41A>T c.1411+49A>T n.4302-41A>T c.3559-41A>T (n.3559-41A>T) c.1955-41A>T c.-1003-33T>A (n.-1003-33T>A) c.3715-41A>T (n.3715-41A>T) c.3619-41A>T (n.3619-41A>T) c.1324-41A>T (n.1324-41A>T) c.3742-41A>T (n.3742-41A>T) c.3646-41A>T (n.3646-41A>T) c.3586-41A>T (n.3586-41A>T) c.3490-41A>T (n.3490-41A>T) c.3460-41A>T (n.3460-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T>C | CA3813476 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A>G c.3463-41A>G (n.3463-41A>G) c.*119-41A>G (n.*119-41A>G) n.4024-41A>G c.*1760-41A>G (n.*1760-41A>G) n.3746-41A>G n.4040-41A>G c.1411+49A>G n.4302-41A>G c.3559-41A>G (n.3559-41A>G) c.1955-41A>G c.-1003-33T>C (n.-1003-33T>C) c.3715-41A>G (n.3715-41A>G) c.3619-41A>G (n.3619-41A>G) c.1324-41A>G (n.1324-41A>G) c.3742-41A>G (n.3742-41A>G) c.3646-41A>G (n.3646-41A>G) c.3586-41A>G (n.3586-41A>G) c.3490-41A>G (n.3490-41A>G) c.3460-41A>G (n.3460-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T= | CA1624354921 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A= c.3463-41A= (n.3463-41A=) c.*119-41A= (n.*119-41A=) n.4024-41A= c.*1760-41A= (n.*1760-41A=) n.3746-41A= n.4040-41A= c.1411+49A= n.4302-41A= c.3559-41A= (n.3559-41A=) c.1955-41A= c.-1003-33T= (n.-1003-33T=) c.3715-41A= (n.3715-41A=) c.3619-41A= (n.3619-41A=) c.1324-41A= (n.1324-41A=) c.3742-41A= (n.3742-41A=) c.3646-41A= (n.3646-41A=) c.3586-41A= (n.3586-41A=) c.3490-41A= (n.3490-41A=) c.3460-41A= (n.3460-41A=) | |
| 6 | g.43043027C>A | CA2678806333 | CUL7,KLC4 | n.1534-43G>T c.3463-43G>T (n.3463-43G>T) c.*119-43G>T (n.*119-43G>T) n.4024-43G>T c.*1760-43G>T (n.*1760-43G>T) n.3746-43G>T n.4040-43G>T c.1411+47G>T n.4302-43G>T c.3559-43G>T (n.3559-43G>T) c.1955-43G>T c.-1003-31C>A (n.-1003-31C>A) c.3715-43G>T (n.3715-43G>T) c.3619-43G>T (n.3619-43G>T) c.1324-43G>T (n.1324-43G>T) c.3742-43G>T (n.3742-43G>T) c.3646-43G>T (n.3646-43G>T) c.3586-43G>T (n.3586-43G>T) c.3490-43G>T (n.3490-43G>T) c.3460-43G>T (n.3460-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043027C>T | CA2678806334 | CUL7,KLC4 | n.1534-43G>A c.3463-43G>A (n.3463-43G>A) c.*119-43G>A (n.*119-43G>A) n.4024-43G>A c.*1760-43G>A (n.*1760-43G>A) n.3746-43G>A n.4040-43G>A c.1411+47G>A n.4302-43G>A c.3559-43G>A (n.3559-43G>A) c.1955-43G>A c.-1003-31C>T (n.-1003-31C>T) c.3715-43G>A (n.3715-43G>A) c.3619-43G>A (n.3619-43G>A) c.1324-43G>A (n.1324-43G>A) c.3742-43G>A (n.3742-43G>A) c.3646-43G>A (n.3646-43G>A) c.3586-43G>A (n.3586-43G>A) c.3490-43G>A (n.3490-43G>A) c.3460-43G>A (n.3460-43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043028C= | CA1624354922 | CUL7,KLC4 | n.1534-44G= c.3463-44G= (n.3463-44G=) c.*119-44G= (n.*119-44G=) n.4024-44G= c.*1760-44G= (n.*1760-44G=) n.3746-44G= n.4040-44G= c.1411+46G= n.4302-44G= c.3559-44G= (n.3559-44G=) c.1955-44G= c.-1003-30C= (n.-1003-30C=) c.3715-44G= (n.3715-44G=) c.3619-44G= (n.3619-44G=) c.1324-44G= (n.1324-44G=) c.3742-44G= (n.3742-44G=) c.3646-44G= (n.3646-44G=) c.3586-44G= (n.3586-44G=) c.3490-44G= (n.3490-44G=) c.3460-44G= (n.3460-44G=) | |
| 6 | g.43043028C>T | CA3813477 | CUL7,KLC4 | n.1534-44G>A c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.*119-44G>A (n.*119-44G>A) n.4024-44G>A c.*1760-44G>A (n.*1760-44G>A) n.3746-44G>A n.4040-44G>A c.1411+46G>A n.4302-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.1955-44G>A c.-1003-30C>T (n.-1003-30C>T) c.3715-44G>A (n.3715-44G>A) c.3619-44G>A (n.3619-44G>A) c.1324-44G>A (n.1324-44G>A) c.3742-44G>A (n.3742-44G>A) c.3646-44G>A (n.3646-44G>A) c.3586-44G>A (n.3586-44G>A) c.3490-44G>A (n.3490-44G>A) c.3460-44G>A (n.3460-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043034T>A | CA2678806335 | CUL7,KLC4 | n.1533+40A>T c.3462+40A>T (n.3462+40A>T) c.*118+40A>T (n.*118+40A>T) n.4023+40A>T c.*1759+40A>T (n.*1759+40A>T) n.3745+40A>T n.4039+40A>T c.1411+40A>T n.4301+40A>T c.3558+40A>T (n.3558+40A>T) c.1954+40A>T c.-1003-24T>A (n.-1003-24T>A) c.3714+40A>T (n.3714+40A>T) c.3618+40A>T (n.3618+40A>T) c.1323+40A>T (n.1323+40A>T) c.3741+40A>T (n.3741+40A>T) c.3645+40A>T (n.3645+40A>T) c.3585+40A>T (n.3585+40A>T) c.3489+40A>T (n.3489+40A>T) c.3459+40A>T (n.3459+40A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T>A | CA2678806336 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A>T c.3462+35A>T (n.3462+35A>T) c.*118+35A>T (n.*118+35A>T) n.4023+35A>T c.*1759+35A>T (n.*1759+35A>T) n.3745+35A>T n.4039+35A>T c.1411+35A>T n.4301+35A>T c.3558+35A>T (n.3558+35A>T) c.1954+35A>T c.-1003-19T>A (n.-1003-19T>A) c.3714+35A>T (n.3714+35A>T) c.3618+35A>T (n.3618+35A>T) c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.3741+35A>T (n.3741+35A>T) c.3645+35A>T (n.3645+35A>T) c.3585+35A>T (n.3585+35A>T) c.3489+35A>T (n.3489+35A>T) c.3459+35A>T (n.3459+35A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T>C | CA1088355239 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A>G c.3462+35A>G (n.3462+35A>G) c.*118+35A>G (n.*118+35A>G) n.4023+35A>G c.*1759+35A>G (n.*1759+35A>G) n.3745+35A>G n.4039+35A>G c.1411+35A>G n.4301+35A>G c.3558+35A>G (n.3558+35A>G) c.1954+35A>G c.-1003-19T>C (n.-1003-19T>C) c.3714+35A>G (n.3714+35A>G) c.3618+35A>G (n.3618+35A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.3741+35A>G (n.3741+35A>G) c.3645+35A>G (n.3645+35A>G) c.3585+35A>G (n.3585+35A>G) c.3489+35A>G (n.3489+35A>G) c.3459+35A>G (n.3459+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T= | CA1624354923 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A= c.3462+35A= (n.3462+35A=) c.*118+35A= (n.*118+35A=) n.4023+35A= c.*1759+35A= (n.*1759+35A=) n.3745+35A= n.4039+35A= c.1411+35A= n.4301+35A= c.3558+35A= (n.3558+35A=) c.1954+35A= c.-1003-19T= (n.-1003-19T=) c.3714+35A= (n.3714+35A=) c.3618+35A= (n.3618+35A=) c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.3741+35A= (n.3741+35A=) c.3645+35A= (n.3645+35A=) c.3585+35A= (n.3585+35A=) c.3489+35A= (n.3489+35A=) c.3459+35A= (n.3459+35A=) | |
| 6 | g.43043040G>A | CA2678806337 | CUL7,KLC4 | n.1533+34C>T c.3462+34C>T (n.3462+34C>T) c.*118+34C>T (n.*118+34C>T) n.4023+34C>T c.*1759+34C>T (n.*1759+34C>T) n.3745+34C>T n.4039+34C>T c.1411+34C>T n.4301+34C>T c.3558+34C>T (n.3558+34C>T) c.1954+34C>T c.-1003-18G>A (n.-1003-18G>A) c.3714+34C>T (n.3714+34C>T) c.3618+34C>T (n.3618+34C>T) c.1323+34C>T (n.1323+34C>T) c.3741+34C>T (n.3741+34C>T) c.3645+34C>T (n.3645+34C>T) c.3585+34C>T (n.3585+34C>T) c.3489+34C>T (n.3489+34C>T) c.3459+34C>T (n.3459+34C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043040G>T | CA2578621938 | CUL7,KLC4 | n.1533+34C>A c.3462+34C>A (n.3462+34C>A) c.*118+34C>A (n.*118+34C>A) n.4023+34C>A c.*1759+34C>A (n.*1759+34C>A) n.3745+34C>A n.4039+34C>A c.1411+34C>A n.4301+34C>A c.3558+34C>A (n.3558+34C>A) c.1954+34C>A c.-1003-18G>T (n.-1003-18G>T) c.3714+34C>A (n.3714+34C>A) c.3618+34C>A (n.3618+34C>A) c.1323+34C>A (n.1323+34C>A) c.3741+34C>A (n.3741+34C>A) c.3645+34C>A (n.3645+34C>A) c.3585+34C>A (n.3585+34C>A) c.3489+34C>A (n.3489+34C>A) c.3459+34C>A (n.3459+34C>A) | |
| 6 | g.43043041_43043053del | CA2678806338 | CUL7,KLC4 | n.1533+21_1533+33del c.3462+21_3462+33del (n.3462+21_3462+33del) c.*118+21_*118+33del (n.*118+21_*118+33del) n.4023+21_4023+33del c.*1759+21_*1759+33del (n.*1759+21_*1759+33del) n.3745+21_3745+33del n.4039+21_4039+33del c.1411+21_1411+33del n.4301+21_4301+33del c.3558+21_3558+33del (n.3558+21_3558+33del) c.1954+21_1954+33del c.-1003-17_-1003-5del (n.-1003-17_-1003-5del) c.3714+21_3714+33del (n.3714+21_3714+33del) c.3618+21_3618+33del (n.3618+21_3618+33del) c.1323+21_1323+33del (n.1323+21_1323+33del) c.3741+21_3741+33del (n.3741+21_3741+33del) c.3645+21_3645+33del (n.3645+21_3645+33del) c.3585+21_3585+33del (n.3585+21_3585+33del) c.3489+21_3489+33del (n.3489+21_3489+33del) c.3459+21_3459+33del (n.3459+21_3459+33del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043043C= | CA1624354924 | CUL7,KLC4 | n.1533+31G= c.3462+31G= (n.3462+31G=) c.*118+31G= (n.*118+31G=) n.4023+31G= c.*1759+31G= (n.*1759+31G=) n.3745+31G= n.4039+31G= c.1411+31G= n.4301+31G= c.3558+31G= (n.3558+31G=) c.1954+31G= c.-1003-15C= (n.-1003-15C=) c.3714+31G= (n.3714+31G=) c.3618+31G= (n.3618+31G=) c.1323+31G= (n.1323+31G=) c.3741+31G= (n.3741+31G=) c.3645+31G= (n.3645+31G=) c.3585+31G= (n.3585+31G=) c.3489+31G= (n.3489+31G=) c.3459+31G= (n.3459+31G=) | |
| 6 | g.43043043C>T | CA824880653 | CUL7,KLC4 | n.1533+31G>A c.3462+31G>A (n.3462+31G>A) c.*118+31G>A (n.*118+31G>A) n.4023+31G>A c.*1759+31G>A (n.*1759+31G>A) n.3745+31G>A n.4039+31G>A c.1411+31G>A n.4301+31G>A c.3558+31G>A (n.3558+31G>A) c.1954+31G>A c.-1003-15C>T (n.-1003-15C>T) c.3714+31G>A (n.3714+31G>A) c.3618+31G>A (n.3618+31G>A) c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) c.3741+31G>A (n.3741+31G>A) c.3645+31G>A (n.3645+31G>A) c.3585+31G>A (n.3585+31G>A) c.3489+31G>A (n.3489+31G>A) c.3459+31G>A (n.3459+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043044C= | CA1624354925 | CUL7,KLC4 | n.1533+30G= c.3462+30G= (n.3462+30G=) c.*118+30G= (n.*118+30G=) n.4023+30G= c.*1759+30G= (n.*1759+30G=) n.3745+30G= n.4039+30G= c.1411+30G= n.4301+30G= c.3558+30G= (n.3558+30G=) c.1954+30G= c.-1003-14C= (n.-1003-14C=) c.3714+30G= (n.3714+30G=) c.3618+30G= (n.3618+30G=) c.1323+30G= (n.1323+30G=) c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.3645+30G= (n.3645+30G=) c.3585+30G= (n.3585+30G=) c.3489+30G= (n.3489+30G=) c.3459+30G= (n.3459+30G=) | |
| 6 | g.43043044C>T | CA138244737 | CUL7,KLC4 | n.1533+30G>A c.3462+30G>A (n.3462+30G>A) c.*118+30G>A (n.*118+30G>A) n.4023+30G>A c.*1759+30G>A (n.*1759+30G>A) n.3745+30G>A n.4039+30G>A c.1411+30G>A n.4301+30G>A c.3558+30G>A (n.3558+30G>A) c.1954+30G>A c.-1003-14C>T (n.-1003-14C>T) c.3714+30G>A (n.3714+30G>A) c.3618+30G>A (n.3618+30G>A) c.1323+30G>A (n.1323+30G>A) c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.3645+30G>A (n.3645+30G>A) c.3585+30G>A (n.3585+30G>A) c.3489+30G>A (n.3489+30G>A) c.3459+30G>A (n.3459+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043044_43043046delinsCCT | CA1624354926 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+30delinsAGG c.3462+28_3462+30delinsAGG (n.3462+28_3462+30delinsAGG) c.*118+28_*118+30delinsAGG (n.*118+28_*118+30delinsAGG) n.4023+28_4023+30delinsAGG c.*1759+28_*1759+30delinsAGG (n.*1759+28_*1759+30delinsAGG) n.3745+28_3745+30delinsAGG n.4039+28_4039+30delinsAGG c.1411+28_1411+30delinsAGG n.4301+28_4301+30delinsAGG c.3558+28_3558+30delinsAGG (n.3558+28_3558+30delinsAGG) c.1954+28_1954+30delinsAGG c.-1003-14_-1003-12delinsCCT (n.-1003-14_-1003-12delinsCCT) c.3714+28_3714+30delinsAGG (n.3714+28_3714+30delinsAGG) c.3618+28_3618+30delinsAGG (n.3618+28_3618+30delinsAGG) c.1323+28_1323+30delinsAGG (n.1323+28_1323+30delinsAGG) c.3741+28_3741+30delinsAGG (n.3741+28_3741+30delinsAGG) c.3645+28_3645+30delinsAGG (n.3645+28_3645+30delinsAGG) c.3585+28_3585+30delinsAGG (n.3585+28_3585+30delinsAGG) c.3489+28_3489+30delinsAGG (n.3489+28_3489+30delinsAGG) c.3459+28_3459+30delinsAGG (n.3459+28_3459+30delinsAGG) | |
| 6 | g.43043050_43043051del | CA567150321 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+29del c.3462+28_3462+29del (n.3462+28_3462+29del) c.*118+28_*118+29del (n.*118+28_*118+29del) n.4023+28_4023+29del c.*1759+28_*1759+29del (n.*1759+28_*1759+29del) n.3745+28_3745+29del n.4039+28_4039+29del c.1411+28_1411+29del n.4301+28_4301+29del c.3558+28_3558+29del (n.3558+28_3558+29del) c.1954+28_1954+29del c.-1003-8_-1003-7del (n.-1003-8_-1003-7del) c.3714+28_3714+29del (n.3714+28_3714+29del) c.3618+28_3618+29del (n.3618+28_3618+29del) c.1323+28_1323+29del (n.1323+28_1323+29del) c.3741+28_3741+29del (n.3741+28_3741+29del) c.3645+28_3645+29del (n.3645+28_3645+29del) c.3585+28_3585+29del (n.3585+28_3585+29del) c.3489+28_3489+29del (n.3489+28_3489+29del) c.3459+28_3459+29del (n.3459+28_3459+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043047C>A | CA1624354928 | CUL7,KLC4 | n.1533+27G>T c.3462+27G>T (n.3462+27G>T) c.*118+27G>T (n.*118+27G>T) n.4023+27G>T c.*1759+27G>T (n.*1759+27G>T) n.3745+27G>T n.4039+27G>T c.1411+27G>T n.4301+27G>T c.3558+27G>T (n.3558+27G>T) c.1954+27G>T c.-1003-11C>A (n.-1003-11C>A) c.3714+27G>T (n.3714+27G>T) c.3618+27G>T (n.3618+27G>T) c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.3741+27G>T (n.3741+27G>T) c.3645+27G>T (n.3645+27G>T) c.3585+27G>T (n.3585+27G>T) c.3489+27G>T (n.3489+27G>T) c.3459+27G>T (n.3459+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043047C= | CA1624354927 | CUL7,KLC4 | n.1533+27G= c.3462+27G= (n.3462+27G=) c.*118+27G= (n.*118+27G=) n.4023+27G= c.*1759+27G= (n.*1759+27G=) n.3745+27G= n.4039+27G= c.1411+27G= n.4301+27G= c.3558+27G= (n.3558+27G=) c.1954+27G= c.-1003-11C= (n.-1003-11C=) c.3714+27G= (n.3714+27G=) c.3618+27G= (n.3618+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.3741+27G= (n.3741+27G=) c.3645+27G= (n.3645+27G=) c.3585+27G= (n.3585+27G=) c.3489+27G= (n.3489+27G=) c.3459+27G= (n.3459+27G=) | |
| 6 | g.43043048T>C | CA567150322 | CUL7,KLC4 | n.1533+26A>G c.3462+26A>G (n.3462+26A>G) c.*118+26A>G (n.*118+26A>G) n.4023+26A>G c.*1759+26A>G (n.*1759+26A>G) n.3745+26A>G n.4039+26A>G c.1411+26A>G n.4301+26A>G c.3558+26A>G (n.3558+26A>G) c.1954+26A>G c.-1003-10T>C (n.-1003-10T>C) c.3714+26A>G (n.3714+26A>G) c.3618+26A>G (n.3618+26A>G) c.1323+26A>G (n.1323+26A>G) c.3741+26A>G (n.3741+26A>G) c.3645+26A>G (n.3645+26A>G) c.3585+26A>G (n.3585+26A>G) c.3489+26A>G (n.3489+26A>G) c.3459+26A>G (n.3459+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043048T= | CA1624354929 | CUL7,KLC4 | n.1533+26A= c.3462+26A= (n.3462+26A=) c.*118+26A= (n.*118+26A=) n.4023+26A= c.*1759+26A= (n.*1759+26A=) n.3745+26A= n.4039+26A= c.1411+26A= n.4301+26A= c.3558+26A= (n.3558+26A=) c.1954+26A= c.-1003-10T= (n.-1003-10T=) c.3714+26A= (n.3714+26A=) c.3618+26A= (n.3618+26A=) c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.3741+26A= (n.3741+26A=) c.3645+26A= (n.3645+26A=) c.3585+26A= (n.3585+26A=) c.3489+26A= (n.3489+26A=) c.3459+26A= (n.3459+26A=) | |
| 6 | g.43043050T>C | CA2678806340 | CUL7,KLC4 | n.1533+24A>G c.3462+24A>G (n.3462+24A>G) c.*118+24A>G (n.*118+24A>G) n.4023+24A>G c.*1759+24A>G (n.*1759+24A>G) n.3745+24A>G n.4039+24A>G c.1411+24A>G n.4301+24A>G c.3558+24A>G (n.3558+24A>G) c.1954+24A>G c.-1003-8T>C (n.-1003-8T>C) c.3714+24A>G (n.3714+24A>G) c.3618+24A>G (n.3618+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) c.3741+24A>G (n.3741+24A>G) c.3645+24A>G (n.3645+24A>G) c.3585+24A>G (n.3585+24A>G) c.3489+24A>G (n.3489+24A>G) c.3459+24A>G (n.3459+24A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043051C= | CA1624354930 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G= c.3462+23G= (n.3462+23G=) c.*118+23G= (n.*118+23G=) n.4023+23G= c.*1759+23G= (n.*1759+23G=) n.3745+23G= n.4039+23G= c.1411+23G= n.4301+23G= c.3558+23G= (n.3558+23G=) c.1954+23G= c.-1003-7C= (n.-1003-7C=) c.3714+23G= (n.3714+23G=) c.3618+23G= (n.3618+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.3741+23G= (n.3741+23G=) c.3645+23G= (n.3645+23G=) c.3585+23G= (n.3585+23G=) c.3489+23G= (n.3489+23G=) c.3459+23G= (n.3459+23G=) | |
| 6 | g.43043051C>T | CA3813478 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G>A c.3462+23G>A (n.3462+23G>A) c.*118+23G>A (n.*118+23G>A) n.4023+23G>A c.*1759+23G>A (n.*1759+23G>A) n.3745+23G>A n.4039+23G>A c.1411+23G>A n.4301+23G>A c.3558+23G>A (n.3558+23G>A) c.1954+23G>A c.-1003-7C>T (n.-1003-7C>T) c.3714+23G>A (n.3714+23G>A) c.3618+23G>A (n.3618+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.3741+23G>A (n.3741+23G>A) c.3645+23G>A (n.3645+23G>A) c.3585+23G>A (n.3585+23G>A) c.3489+23G>A (n.3489+23G>A) c.3459+23G>A (n.3459+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043053C>A | CA2578621939 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>T c.3462+21G>T (n.3462+21G>T) c.*118+21G>T (n.*118+21G>T) n.4023+21G>T c.*1759+21G>T (n.*1759+21G>T) n.3745+21G>T n.4039+21G>T c.1411+21G>T n.4301+21G>T c.3558+21G>T (n.3558+21G>T) c.1954+21G>T c.-1003-5C>A (n.-1003-5C>A) c.3714+21G>T (n.3714+21G>T) c.3618+21G>T (n.3618+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.3741+21G>T (n.3741+21G>T) c.3645+21G>T (n.3645+21G>T) c.3585+21G>T (n.3585+21G>T) c.3489+21G>T (n.3489+21G>T) c.3459+21G>T (n.3459+21G>T) | |
| 6 | g.43043053C= | CA1624354931 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G= c.3462+21G= (n.3462+21G=) c.*118+21G= (n.*118+21G=) n.4023+21G= c.*1759+21G= (n.*1759+21G=) n.3745+21G= n.4039+21G= c.1411+21G= n.4301+21G= c.3558+21G= (n.3558+21G=) c.1954+21G= c.-1003-5C= (n.-1003-5C=) c.3714+21G= (n.3714+21G=) c.3618+21G= (n.3618+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.3741+21G= (n.3741+21G=) c.3645+21G= (n.3645+21G=) c.3585+21G= (n.3585+21G=) c.3489+21G= (n.3489+21G=) c.3459+21G= (n.3459+21G=) | |
| 6 | g.43043053C>T | CA824880664 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>A c.3462+21G>A (n.3462+21G>A) c.*118+21G>A (n.*118+21G>A) n.4023+21G>A c.*1759+21G>A (n.*1759+21G>A) n.3745+21G>A n.4039+21G>A c.1411+21G>A n.4301+21G>A c.3558+21G>A (n.3558+21G>A) c.1954+21G>A c.-1003-5C>T (n.-1003-5C>T) c.3714+21G>A (n.3714+21G>A) c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.3741+21G>A (n.3741+21G>A) c.3645+21G>A (n.3645+21G>A) c.3585+21G>A (n.3585+21G>A) c.3489+21G>A (n.3489+21G>A) c.3459+21G>A (n.3459+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043054G>A | CA3813479 | CUL7,KLC4 | n.1533+20C>T c.3462+20C>T (n.3462+20C>T) c.*118+20C>T (n.*118+20C>T) n.4023+20C>T c.*1759+20C>T (n.*1759+20C>T) n.3745+20C>T n.4039+20C>T c.1411+20C>T n.4301+20C>T c.3558+20C>T (n.3558+20C>T) c.1954+20C>T c.-1003-4G>A (n.-1003-4G>A) c.3714+20C>T (n.3714+20C>T) c.3618+20C>T (n.3618+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.3741+20C>T (n.3741+20C>T) c.3645+20C>T (n.3645+20C>T) c.3585+20C>T (n.3585+20C>T) c.3489+20C>T (n.3489+20C>T) c.3459+20C>T (n.3459+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043054G= | CA1624354932 | CUL7,KLC4 | n.1533+20C= c.3462+20C= (n.3462+20C=) c.*118+20C= (n.*118+20C=) n.4023+20C= c.*1759+20C= (n.*1759+20C=) n.3745+20C= n.4039+20C= c.1411+20C= n.4301+20C= c.3558+20C= (n.3558+20C=) c.1954+20C= c.-1003-4G= (n.-1003-4G=) c.3714+20C= (n.3714+20C=) c.3618+20C= (n.3618+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.3741+20C= (n.3741+20C=) c.3645+20C= (n.3645+20C=) c.3585+20C= (n.3585+20C=) c.3489+20C= (n.3489+20C=) c.3459+20C= (n.3459+20C=) | |
| 6 | g.43043056A>C | CA2770820198 | CUL7,KLC4 | n.1533+18T>G c.3462+18T>G (n.3462+18T>G) c.*118+18T>G (n.*118+18T>G) n.4023+18T>G c.*1759+18T>G (n.*1759+18T>G) n.3745+18T>G n.4039+18T>G c.1411+18T>G n.4301+18T>G c.3558+18T>G (n.3558+18T>G) c.1954+18T>G c.-1003-2A>C (n.-1003-2A>C) c.3714+18T>G (n.3714+18T>G) c.3618+18T>G (n.3618+18T>G) c.1323+18T>G (n.1323+18T>G) c.3741+18T>G (n.3741+18T>G) c.3645+18T>G (n.3645+18T>G) c.3585+18T>G (n.3585+18T>G) c.3489+18T>G (n.3489+18T>G) c.3459+18T>G (n.3459+18T>G) | |
| 6 | g.43043057G>T | CA2578621940 | CUL7,KLC4 | n.1533+17C>A c.3462+17C>A (n.3462+17C>A) c.*118+17C>A (n.*118+17C>A) n.4023+17C>A c.*1759+17C>A (n.*1759+17C>A) n.3745+17C>A n.4039+17C>A c.1411+17C>A n.4301+17C>A c.3558+17C>A (n.3558+17C>A) c.1954+17C>A c.-1003-1G>T (n.-1003-1G>T) c.3714+17C>A (n.3714+17C>A) c.3618+17C>A (n.3618+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.3741+17C>A (n.3741+17C>A) c.3645+17C>A (n.3645+17C>A) c.3585+17C>A (n.3585+17C>A) c.3489+17C>A (n.3489+17C>A) c.3459+17C>A (n.3459+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043058G>C | CA138244739 | CUL7,KLC4 | n.1533+16C>G c.3462+16C>G (n.3462+16C>G) c.*118+16C>G (n.*118+16C>G) n.4023+16C>G c.*1759+16C>G (n.*1759+16C>G) n.3745+16C>G n.4039+16C>G c.1411+16C>G n.4301+16C>G c.3558+16C>G (n.3558+16C>G) c.1954+16C>G c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.3714+16C>G (n.3714+16C>G) c.3618+16C>G (n.3618+16C>G) c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.3741+16C>G (n.3741+16C>G) c.3645+16C>G (n.3645+16C>G) c.3585+16C>G (n.3585+16C>G) c.3489+16C>G (n.3489+16C>G) c.3459+16C>G (n.3459+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043058G= | CA1624354933 | CUL7,KLC4 | n.1533+16C= c.3462+16C= (n.3462+16C=) c.*118+16C= (n.*118+16C=) n.4023+16C= c.*1759+16C= (n.*1759+16C=) n.3745+16C= n.4039+16C= c.1411+16C= n.4301+16C= c.3558+16C= (n.3558+16C=) c.1954+16C= c.-1003G= (n.-1003G=) c.3714+16C= (n.3714+16C=) c.3618+16C= (n.3618+16C=) c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.3741+16C= (n.3741+16C=) c.3645+16C= (n.3645+16C=) c.3585+16C= (n.3585+16C=) c.3489+16C= (n.3489+16C=) c.3459+16C= (n.3459+16C=) | |
| 6 | g.43043059C= | CA1624354934 | CUL7,KLC4 | n.1533+15G= c.3462+15G= (n.3462+15G=) c.*118+15G= (n.*118+15G=) n.4023+15G= c.*1759+15G= (n.*1759+15G=) n.3745+15G= n.4039+15G= c.1411+15G= n.4301+15G= c.3558+15G= (n.3558+15G=) c.1954+15G= c.-1002C= (n.-1002C=) c.3714+15G= (n.3714+15G=) c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1323+15G= (n.1323+15G=) c.3741+15G= (n.3741+15G=) c.3645+15G= (n.3645+15G=) c.3585+15G= (n.3585+15G=) c.3489+15G= (n.3489+15G=) c.3459+15G= (n.3459+15G=) | |
| 6 | g.43043059C>T | CA3813480 | CUL7,KLC4 | n.1533+15G>A c.3462+15G>A (n.3462+15G>A) c.*118+15G>A (n.*118+15G>A) n.4023+15G>A c.*1759+15G>A (n.*1759+15G>A) n.3745+15G>A n.4039+15G>A c.1411+15G>A n.4301+15G>A c.3558+15G>A (n.3558+15G>A) c.1954+15G>A c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.3714+15G>A (n.3714+15G>A) c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.3741+15G>A (n.3741+15G>A) c.3645+15G>A (n.3645+15G>A) c.3585+15G>A (n.3585+15G>A) c.3489+15G>A (n.3489+15G>A) c.3459+15G>A (n.3459+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043060C>A | CA2770820200 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G>T c.3462+14G>T (n.3462+14G>T) c.*118+14G>T (n.*118+14G>T) n.4023+14G>T c.*1759+14G>T (n.*1759+14G>T) n.3745+14G>T n.4039+14G>T c.1411+14G>T n.4301+14G>T c.3558+14G>T (n.3558+14G>T) c.1954+14G>T c.-1001C>A (n.-1001C>A) c.3714+14G>T (n.3714+14G>T) c.3618+14G>T (n.3618+14G>T) c.1323+14G>T (n.1323+14G>T) c.3741+14G>T (n.3741+14G>T) c.3645+14G>T (n.3645+14G>T) c.3585+14G>T (n.3585+14G>T) c.3489+14G>T (n.3489+14G>T) c.3459+14G>T (n.3459+14G>T) | |
| 6 | g.43043060C= | CA1624354935 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G= c.3462+14G= (n.3462+14G=) c.*118+14G= (n.*118+14G=) n.4023+14G= c.*1759+14G= (n.*1759+14G=) n.3745+14G= n.4039+14G= c.1411+14G= n.4301+14G= c.3558+14G= (n.3558+14G=) c.1954+14G= c.-1001C= (n.-1001C=) c.3714+14G= (n.3714+14G=) c.3618+14G= (n.3618+14G=) c.1323+14G= (n.1323+14G=) c.3741+14G= (n.3741+14G=) c.3645+14G= (n.3645+14G=) c.3585+14G= (n.3585+14G=) c.3489+14G= (n.3489+14G=) c.3459+14G= (n.3459+14G=) | |
| 6 | g.43043060C>G | CA1624354936 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G>C c.3462+14G>C (n.3462+14G>C) c.*118+14G>C (n.*118+14G>C) n.4023+14G>C c.*1759+14G>C (n.*1759+14G>C) n.3745+14G>C n.4039+14G>C c.1411+14G>C n.4301+14G>C c.3558+14G>C (n.3558+14G>C) c.1954+14G>C c.-1001C>G (n.-1001C>G) c.3714+14G>C (n.3714+14G>C) c.3618+14G>C (n.3618+14G>C) c.1323+14G>C (n.1323+14G>C) c.3741+14G>C (n.3741+14G>C) c.3645+14G>C (n.3645+14G>C) c.3585+14G>C (n.3585+14G>C) c.3489+14G>C (n.3489+14G>C) c.3459+14G>C (n.3459+14G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43043061T>C | CA2678806342 | CUL7,KLC4 | n.1533+13A>G c.3462+13A>G (n.3462+13A>G) c.*118+13A>G (n.*118+13A>G) n.4023+13A>G c.*1759+13A>G (n.*1759+13A>G) n.3745+13A>G n.4039+13A>G c.1411+13A>G n.4301+13A>G c.3558+13A>G (n.3558+13A>G) c.1954+13A>G c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.3714+13A>G (n.3714+13A>G) c.3618+13A>G (n.3618+13A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.3741+13A>G (n.3741+13A>G) c.3645+13A>G (n.3645+13A>G) c.3585+13A>G (n.3585+13A>G) c.3489+13A>G (n.3489+13A>G) c.3459+13A>G (n.3459+13A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043063C>T | CA2678806343 | CUL7,KLC4 | n.1533+11G>A c.3462+11G>A (n.3462+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.4023+11G>A c.*1759+11G>A (n.*1759+11G>A) n.3745+11G>A n.4039+11G>A c.1411+11G>A n.4301+11G>A c.3558+11G>A (n.3558+11G>A) c.1954+11G>A c.-998C>T (n.-998C>T) c.3714+11G>A (n.3714+11G>A) c.3618+11G>A (n.3618+11G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) c.3741+11G>A (n.3741+11G>A) c.3645+11G>A (n.3645+11G>A) c.3585+11G>A (n.3585+11G>A) c.3489+11G>A (n.3489+11G>A) c.3459+11G>A (n.3459+11G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043065C= | CA1624354937 | CUL7,KLC4 | n.1533+9G= c.3462+9G= (n.3462+9G=) c.*118+9G= (n.*118+9G=) n.4023+9G= c.*1759+9G= (n.*1759+9G=) n.3745+9G= n.4039+9G= c.1411+9G= n.4301+9G= c.3558+9G= (n.3558+9G=) c.1954+9G= c.-996C= (n.-996C=) c.3714+9G= (n.3714+9G=) c.3618+9G= (n.3618+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.3741+9G= (n.3741+9G=) c.3645+9G= (n.3645+9G=) c.3585+9G= (n.3585+9G=) c.3489+9G= (n.3489+9G=) c.3459+9G= (n.3459+9G=) | |
| 6 | g.43043065C>T | CA3813481 | CUL7,KLC4 | n.1533+9G>A c.3462+9G>A (n.3462+9G>A) c.*118+9G>A (n.*118+9G>A) n.4023+9G>A c.*1759+9G>A (n.*1759+9G>A) n.3745+9G>A n.4039+9G>A c.1411+9G>A n.4301+9G>A c.3558+9G>A (n.3558+9G>A) c.1954+9G>A c.-996C>T (n.-996C>T) c.3714+9G>A (n.3714+9G>A) c.3618+9G>A (n.3618+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.3741+9G>A (n.3741+9G>A) c.3645+9G>A (n.3645+9G>A) c.3585+9G>A (n.3585+9G>A) c.3489+9G>A (n.3489+9G>A) c.3459+9G>A (n.3459+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043066C= | CA1624354938 | CUL7,KLC4 | n.1533+8G= c.3462+8G= (n.3462+8G=) c.*118+8G= (n.*118+8G=) n.4023+8G= c.*1759+8G= (n.*1759+8G=) n.3745+8G= n.4039+8G= c.1411+8G= n.4301+8G= c.3558+8G= (n.3558+8G=) c.1954+8G= c.-995C= (n.-995C=) c.3714+8G= (n.3714+8G=) c.3618+8G= (n.3618+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) c.3741+8G= (n.3741+8G=) c.3645+8G= (n.3645+8G=) c.3585+8G= (n.3585+8G=) c.3489+8G= (n.3489+8G=) c.3459+8G= (n.3459+8G=) | |
| 6 | g.43043066C>T | CA3813482 | CUL7,KLC4 | n.1533+8G>A c.3462+8G>A (n.3462+8G>A) c.*118+8G>A (n.*118+8G>A) n.4023+8G>A c.*1759+8G>A (n.*1759+8G>A) n.3745+8G>A n.4039+8G>A c.1411+8G>A n.4301+8G>A c.3558+8G>A (n.3558+8G>A) c.1954+8G>A c.-995C>T (n.-995C>T) c.3714+8G>A (n.3714+8G>A) c.3618+8G>A (n.3618+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.3741+8G>A (n.3741+8G>A) c.3645+8G>A (n.3645+8G>A) c.3585+8G>A (n.3585+8G>A) c.3489+8G>A (n.3489+8G>A) c.3459+8G>A (n.3459+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043068G>C | CA2678806344 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C>G c.3462+6C>G (n.3462+6C>G) c.*118+6C>G (n.*118+6C>G) n.4023+6C>G c.*1759+6C>G (n.*1759+6C>G) n.3745+6C>G n.4039+6C>G c.1411+6C>G n.4301+6C>G c.3558+6C>G (n.3558+6C>G) c.1954+6C>G c.-993G>C (n.-993G>C) c.3714+6C>G (n.3714+6C>G) c.3618+6C>G (n.3618+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) c.3741+6C>G (n.3741+6C>G) c.3645+6C>G (n.3645+6C>G) c.3585+6C>G (n.3585+6C>G) c.3489+6C>G (n.3489+6C>G) c.3459+6C>G (n.3459+6C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043068G= | CA1624354939 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C= c.3462+6C= (n.3462+6C=) c.*118+6C= (n.*118+6C=) n.4023+6C= c.*1759+6C= (n.*1759+6C=) n.3745+6C= n.4039+6C= c.1411+6C= n.4301+6C= c.3558+6C= (n.3558+6C=) c.1954+6C= c.-993G= (n.-993G=) c.3714+6C= (n.3714+6C=) c.3618+6C= (n.3618+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) c.3741+6C= (n.3741+6C=) c.3645+6C= (n.3645+6C=) c.3585+6C= (n.3585+6C=) c.3489+6C= (n.3489+6C=) c.3459+6C= (n.3459+6C=) | |
| 6 | g.43043068G>T | CA567150323 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C>A c.3462+6C>A (n.3462+6C>A) c.*118+6C>A (n.*118+6C>A) n.4023+6C>A c.*1759+6C>A (n.*1759+6C>A) n.3745+6C>A n.4039+6C>A c.1411+6C>A n.4301+6C>A c.3558+6C>A (n.3558+6C>A) c.1954+6C>A c.-993G>T (n.-993G>T) c.3714+6C>A (n.3714+6C>A) c.3618+6C>A (n.3618+6C>A) c.1323+6C>A (n.1323+6C>A) c.3741+6C>A (n.3741+6C>A) c.3645+6C>A (n.3645+6C>A) c.3585+6C>A (n.3585+6C>A) c.3489+6C>A (n.3489+6C>A) c.3459+6C>A (n.3459+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043069C= | CA1624354940 | CUL7,KLC4 | n.1533+5G= c.3462+5G= (n.3462+5G=) c.*118+5G= (n.*118+5G=) n.4023+5G= c.*1759+5G= (n.*1759+5G=) n.3745+5G= n.4039+5G= c.1411+5G= n.4301+5G= c.3558+5G= (n.3558+5G=) c.1954+5G= c.-992C= (n.-992C=) c.3714+5G= (n.3714+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.3741+5G= (n.3741+5G=) c.3645+5G= (n.3645+5G=) c.3585+5G= (n.3585+5G=) c.3489+5G= (n.3489+5G=) c.3459+5G= (n.3459+5G=) | |
| 6 | g.43043069C>T | CA1624354941 | CUL7,KLC4 | n.1533+5G>A c.3462+5G>A (n.3462+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.4023+5G>A c.*1759+5G>A (n.*1759+5G>A) n.3745+5G>A n.4039+5G>A c.1411+5G>A n.4301+5G>A c.3558+5G>A (n.3558+5G>A) c.1954+5G>A c.-992C>T (n.-992C>T) c.3714+5G>A (n.3714+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.3741+5G>A (n.3741+5G>A) c.3645+5G>A (n.3645+5G>A) c.3585+5G>A (n.3585+5G>A) c.3489+5G>A (n.3489+5G>A) c.3459+5G>A (n.3459+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043070C>T | CA2678806345 | CUL7,KLC4 | n.1533+4G>A c.3462+4G>A (n.3462+4G>A) c.*118+4G>A (n.*118+4G>A) n.4023+4G>A c.*1759+4G>A (n.*1759+4G>A) n.3745+4G>A n.4039+4G>A c.1411+4G>A n.4301+4G>A c.3558+4G>A (n.3558+4G>A) c.1954+4G>A c.-991C>T (n.-991C>T) c.3714+4G>A (n.3714+4G>A) c.3618+4G>A (n.3618+4G>A) c.1323+4G>A (n.1323+4G>A) c.3741+4G>A (n.3741+4G>A) c.3645+4G>A (n.3645+4G>A) c.3585+4G>A (n.3585+4G>A) c.3489+4G>A (n.3489+4G>A) c.3459+4G>A (n.3459+4G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043072A= | CA1624354942 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T= c.3462+2T= (n.3462+2T=) c.*118+2T= (n.*118+2T=) n.4023+2T= c.*1759+2T= (n.*1759+2T=) n.3745+2T= n.4039+2T= c.1411+2T= n.4301+2T= c.3558+2T= (n.3558+2T=) c.1954+2T= c.-989A= (n.-989A=) c.3714+2T= (n.3714+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1323+2T= (n.1323+2T=) c.3741+2T= (n.3741+2T=) c.3645+2T= (n.3645+2T=) c.3585+2T= (n.3585+2T=) c.3489+2T= (n.3489+2T=) c.3459+2T= (n.3459+2T=) | |
| 6 | g.43043072A>C | CA364203171 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>G c.3462+2T>G (n.3462+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.4023+2T>G c.*1759+2T>G (n.*1759+2T>G) n.3745+2T>G n.4039+2T>G c.1411+2T>G n.4301+2T>G c.3558+2T>G (n.3558+2T>G) c.1954+2T>G c.-989A>C (n.-989A>C) c.3714+2T>G (n.3714+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.3585+2T>G (n.3585+2T>G) c.3489+2T>G (n.3489+2T>G) c.3459+2T>G (n.3459+2T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43043072A>G | CA364203173 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>C c.3462+2T>C (n.3462+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.4023+2T>C c.*1759+2T>C (n.*1759+2T>C) n.3745+2T>C n.4039+2T>C c.1411+2T>C n.4301+2T>C c.3558+2T>C (n.3558+2T>C) c.1954+2T>C c.-989A>G (n.-989A>G) c.3714+2T>C (n.3714+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) c.3645+2T>C (n.3645+2T>C) c.3585+2T>C (n.3585+2T>C) c.3489+2T>C (n.3489+2T>C) c.3459+2T>C (n.3459+2T>C) | |
| 6 | g.43043072A>T | CA364203175 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>A c.3462+2T>A (n.3462+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.4023+2T>A c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A) n.3745+2T>A n.4039+2T>A c.1411+2T>A n.4301+2T>A c.3558+2T>A (n.3558+2T>A) c.1954+2T>A c.-989A>T (n.-989A>T) c.3714+2T>A (n.3714+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) c.3645+2T>A (n.3645+2T>A) c.3585+2T>A (n.3585+2T>A) c.3489+2T>A (n.3489+2T>A) c.3459+2T>A (n.3459+2T>A) | |
| 6 | g.43043073C>A | CA364203176 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>T c.3462+1G>T (n.3462+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.4023+1G>T c.*1759+1G>T (n.*1759+1G>T) n.3745+1G>T n.4039+1G>T c.1411+1G>T n.4301+1G>T c.3558+1G>T (n.3558+1G>T) c.1954+1G>T c.-988C>A (n.-988C>A) c.3714+1G>T (n.3714+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.3585+1G>T (n.3585+1G>T) c.3489+1G>T (n.3489+1G>T) c.3459+1G>T (n.3459+1G>T) | |
| 6 | g.43043073C>G | CA364203177 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>C c.3462+1G>C (n.3462+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.4023+1G>C c.*1759+1G>C (n.*1759+1G>C) n.3745+1G>C n.4039+1G>C c.1411+1G>C n.4301+1G>C c.3558+1G>C (n.3558+1G>C) c.1954+1G>C c.-988C>G (n.-988C>G) c.3714+1G>C (n.3714+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) c.3645+1G>C (n.3645+1G>C) c.3585+1G>C (n.3585+1G>C) c.3489+1G>C (n.3489+1G>C) c.3459+1G>C (n.3459+1G>C) | |
| 6 | g.43043073C>T | CA364203179 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>A c.3462+1G>A (n.3462+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.4023+1G>A c.*1759+1G>A (n.*1759+1G>A) n.3745+1G>A n.4039+1G>A c.1411+1G>A n.4301+1G>A c.3558+1G>A (n.3558+1G>A) c.1954+1G>A c.-988C>T (n.-988C>T) c.3714+1G>A (n.3714+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) c.3645+1G>A (n.3645+1G>A) c.3585+1G>A (n.3585+1G>A) c.3489+1G>A (n.3489+1G>A) c.3459+1G>A (n.3459+1G>A) | |
| 6 | g.43043074C>A | CA364203181 | CUL7,KLC4 | n.1533G>T c.3462G>T (p.Gln1154His) c.*118G>T (n.*118G>T) n.4023G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.3745G>T n.4039G>T c.1411G>T n.4301G>T c.3558G>T (p.Gln1186His) c.1954G>T c.-987C>A (n.-987C>A) c.3714G>T (p.Gln1238His) c.3618G>T (p.Gln1206His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.3741G>T (p.Gln1247His) c.3645G>T (p.Gln1215His) c.3585G>T (p.Gln1195His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.3459G>T (p.Gln1153His) | |
| 6 | g.43043074C>G | CA364203182 | CUL7,KLC4 | n.1533G>C c.3462G>C (p.Gln1154His) c.*118G>C (n.*118G>C) n.4023G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.3745G>C n.4039G>C c.1411G>C n.4301G>C c.3558G>C (p.Gln1186His) c.1954G>C c.-987C>G (n.-987C>G) c.3714G>C (p.Gln1238His) c.3618G>C (p.Gln1206His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.3741G>C (p.Gln1247His) c.3645G>C (p.Gln1215His) c.3585G>C (p.Gln1195His) c.3489G>C (p.Gln1163His) c.3459G>C (p.Gln1153His) | |
| 6 | g.43043074C>T | CA450369555 | CUL7,KLC4 | n.1533G>A c.3462G>A (p.Gln1154=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.4023G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.3745G>A n.4039G>A c.1411G>A n.4301G>A c.3558G>A (p.Gln1186=) c.1954G>A c.-987C>T (n.-987C>T) c.3714G>A (p.Gln1238=) c.3618G>A (p.Gln1206=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.3741G>A (p.Gln1247=) c.3645G>A (p.Gln1215=) c.3585G>A (p.Gln1195=) c.3489G>A (p.Gln1163=) c.3459G>A (p.Gln1153=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043075T>A | CA364203189 | CUL7,KLC4 | n.1532A>T c.3461A>T (p.Gln1154Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.4022A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.3744A>T n.4038A>T c.1410A>T n.4300A>T c.3557A>T (p.Gln1186Leu) c.1953A>T c.-986T>A (n.-986T>A) c.3713A>T (p.Gln1238Leu) c.3617A>T (p.Gln1206Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.3740A>T (p.Gln1247Leu) c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3584A>T (p.Gln1195Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) | |
| 6 | g.43043075T>C | CA364203187 | CUL7,KLC4 | n.1532A>G c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) n.4022A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.3744A>G n.4038A>G c.1410A>G n.4300A>G c.3557A>G (p.Gln1186Arg) c.1953A>G c.-986T>C (n.-986T>C) c.3713A>G (p.Gln1238Arg) c.3617A>G (p.Gln1206Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.3740A>G (p.Gln1247Arg) c.3644A>G (p.Gln1215Arg) c.3584A>G (p.Gln1195Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) | |
| 6 | g.43043075T>G | CA364203185 | CUL7,KLC4 | n.1532A>C c.3461A>C (p.Gln1154Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) n.4022A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.3744A>C n.4038A>C c.1410A>C n.4300A>C c.3557A>C (p.Gln1186Pro) c.1953A>C c.-986T>G (n.-986T>G) c.3713A>C (p.Gln1238Pro) c.3617A>C (p.Gln1206Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.3740A>C (p.Gln1247Pro) c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3584A>C (p.Gln1195Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) | |
| 6 | g.43043076G>A | CA138244754 | CUL7,KLC4 | n.1531C>T c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.*116C>T (n.*116C>T) n.4021C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.3743C>T n.4037C>T c.1409C>T n.4299C>T c.3556C>T (p.Gln1186Ter) c.1952C>T c.-985G>A (n.-985G>A) c.3712C>T (p.Gln1238Ter) c.3616C>T (p.Gln1206Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.3739C>T (p.Gln1247Ter) c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3583C>T (p.Gln1195Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043076G>C | CA364203190 | CUL7,KLC4 | n.1531C>G c.3460C>G (p.Gln1154Glu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.4021C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.3743C>G n.4037C>G c.1409C>G n.4299C>G c.3556C>G (p.Gln1186Glu) c.1952C>G c.-985G>C (n.-985G>C) c.3712C>G (p.Gln1238Glu) c.3616C>G (p.Gln1206Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.3739C>G (p.Gln1247Glu) c.3643C>G (p.Gln1215Glu) c.3583C>G (p.Gln1195Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) | |
| 6 | g.43043076G= | CA1624354943 | CUL7,KLC4 | n.1531C= c.3460C= (p.Gln1154=) c.*116C= (n.*116C=) n.4021C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.3743C= n.4037C= c.1409C= n.4299C= c.3556C= (p.Gln1186=) c.1952C= c.-985G= (n.-985G=) c.3712C= (p.Gln1238=) c.3616C= (p.Gln1206=) c.1321C= (p.Gln441=) c.3739C= (p.Gln1247=) c.3643C= (p.Gln1215=) c.3583C= (p.Gln1195=) c.3487C= (p.Gln1163=) c.3457C= (p.Gln1153=) | |
| 6 | g.43043076G>T | CA364203191 | CUL7,KLC4 | n.1531C>A c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.*116C>A (n.*116C>A) n.4021C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.3743C>A n.4037C>A c.1409C>A n.4299C>A c.3556C>A (p.Gln1186Lys) c.1952C>A c.-985G>T (n.-985G>T) c.3712C>A (p.Gln1238Lys) c.3616C>A (p.Gln1206Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.3739C>A (p.Gln1247Lys) c.3643C>A (p.Gln1215Lys) c.3583C>A (p.Gln1195Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) | |
| 6 | g.43043077C>A | CA364203192 | CUL7,KLC4 | n.1530G>T c.3459G>T (p.Lys1153Asn) c.*115G>T (n.*115G>T) n.4020G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.3742G>T n.4036G>T c.1408G>T n.4298G>T c.3555G>T (p.Lys1185Asn) c.1951G>T c.-984C>A (n.-984C>A) c.3711G>T (p.Lys1237Asn) c.3615G>T (p.Lys1205Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.3738G>T (p.Lys1246Asn) c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.3582G>T (p.Lys1194Asn) c.3486G>T (p.Lys1162Asn) c.3456G>T (p.Lys1152Asn) | |
| 6 | g.43043077C>G | CA364203193 | CUL7,KLC4 | n.1530G>C c.3459G>C (p.Lys1153Asn) c.*115G>C (n.*115G>C) n.4020G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.3742G>C n.4036G>C c.1408G>C n.4298G>C c.3555G>C (p.Lys1185Asn) c.1951G>C c.-984C>G (n.-984C>G) c.3711G>C (p.Lys1237Asn) c.3615G>C (p.Lys1205Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.3738G>C (p.Lys1246Asn) c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.3582G>C (p.Lys1194Asn) c.3486G>C (p.Lys1162Asn) c.3456G>C (p.Lys1152Asn) | |
| 6 | g.43043077C>T | CA450369556 | CUL7,KLC4 | n.1530G>A c.3459G>A (p.Lys1153=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.4020G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.3742G>A n.4036G>A c.1408G>A n.4298G>A c.3555G>A (p.Lys1185=) c.1951G>A c.-984C>T (n.-984C>T) c.3711G>A (p.Lys1237=) c.3615G>A (p.Lys1205=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.3738G>A (p.Lys1246=) c.3642G>A (p.Lys1214=) c.3582G>A (p.Lys1194=) c.3486G>A (p.Lys1162=) c.3456G>A (p.Lys1152=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043078T>A | CA364203195 | CUL7,KLC4 | n.1529A>T c.3458A>T (p.Lys1153Met) c.*114A>T (n.*114A>T) n.4019A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.3741A>T n.4035A>T c.1407A>T n.4297A>T c.3554A>T (p.Lys1185Met) c.1950A>T c.-983T>A (n.-983T>A) c.3710A>T (p.Lys1237Met) c.3614A>T (p.Lys1205Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.3737A>T (p.Lys1246Met) c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.3581A>T (p.Lys1194Met) c.3485A>T (p.Lys1162Met) c.3455A>T (p.Lys1152Met) | |
| 6 | g.43043078T>C | CA364203196 | CUL7,KLC4 | n.1529A>G c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.4019A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.3741A>G n.4035A>G c.1407A>G n.4297A>G c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.1950A>G c.-983T>C (n.-983T>C) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.3614A>G (p.Lys1205Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.3737A>G (p.Lys1246Arg) c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.3455A>G (p.Lys1152Arg) | |
| 6 | g.43043078T>G | CA364203197 | CUL7,KLC4 | n.1529A>C c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) n.4019A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.3741A>C n.4035A>C c.1407A>C n.4297A>C c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.1950A>C c.-983T>G (n.-983T>G) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.3614A>C (p.Lys1205Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.3737A>C (p.Lys1246Thr) c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.3455A>C (p.Lys1152Thr) | |
| 6 | g.43043079T>A | CA364203199 | CUL7,KLC4 | n.1528A>T c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.4018A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.3740A>T n.4034A>T c.1406A>T n.4296A>T c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.1949A>T c.-982T>A (n.-982T>A) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.3613A>T (p.Lys1205Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.3736A>T (p.Lys1246Ter) c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.3454A>T (p.Lys1152Ter) | |
| 6 | g.43043079T>C | CA364203200 | CUL7,KLC4 | n.1528A>G c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) n.4018A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.3740A>G n.4034A>G c.1406A>G n.4296A>G c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.1949A>G c.-982T>C (n.-982T>C) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.3613A>G (p.Lys1205Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.3736A>G (p.Lys1246Glu) c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.3454A>G (p.Lys1152Glu) | |
| 6 | g.43043079T>G | CA364203201 | CUL7,KLC4 | n.1528A>C c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) n.4018A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.3740A>C n.4034A>C c.1406A>C n.4296A>C c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.1949A>C c.-982T>G (n.-982T>G) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.3613A>C (p.Lys1205Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.3736A>C (p.Lys1246Gln) c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.3454A>C (p.Lys1152Gln) | |
| 6 | g.43043079_43043082delinsTCTC | CA1624354944 | CUL7,KLC4 | n.1525_1528delinsGAGA c.3454_3457delinsGAGA (p.Glu1152=) c.*110_*113delinsGAGA (n.*110_*113delinsGAGA) n.4015_4018delinsGAGA c.*1751_*1754delinsGAGA (n.*1751_*1754delinsGAGA) n.3737_3740delinsGAGA n.4031_4034delinsGAGA c.1403_1406delinsGAGA n.4293_4296delinsGAGA c.3550_3553delinsGAGA (p.Glu1184=) c.1946_1949delinsGAGA c.-982_-979delinsTCTC (n.-982_-979delinsTCTC) c.3706_3709delinsGAGA (p.Glu1236=) c.3610_3613delinsGAGA (p.Glu1204=) c.1315_1318delinsGAGA (p.Glu439=) c.3733_3736delinsGAGA (p.Glu1245=) c.3637_3640delinsGAGA (p.Glu1213=) c.3577_3580delinsGAGA (p.Glu1193=) c.3481_3484delinsGAGA (p.Glu1161=) c.3451_3454delinsGAGA (p.Glu1151=) | |
| 6 | g.43043080C>A | CA364203204 | CUL7,KLC4 | n.1527G>T c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.*112G>T (n.*112G>T) n.4017G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.3739G>T n.4033G>T c.1405G>T n.4295G>T c.3552G>T (p.Glu1184Asp) c.1948G>T c.-981C>A (n.-981C>A) c.3708G>T (p.Glu1236Asp) c.3612G>T (p.Glu1204Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.3639G>T (p.Glu1213Asp) c.3579G>T (p.Glu1193Asp) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.3453G>T (p.Glu1151Asp) | |
| 6 | g.43043080C= | CA1624354945 | CUL7,KLC4 | n.1527G= c.3456G= (p.Glu1152=) c.*112G= (n.*112G=) n.4017G= c.*1753G= (n.*1753G=) n.3739G= n.4033G= c.1405G= n.4295G= c.3552G= (p.Glu1184=) c.1948G= c.-981C= (n.-981C=) c.3708G= (p.Glu1236=) c.3612G= (p.Glu1204=) c.1317G= (p.Glu439=) c.3735G= (p.Glu1245=) c.3639G= (p.Glu1213=) c.3579G= (p.Glu1193=) c.3483G= (p.Glu1161=) c.3453G= (p.Glu1151=) | |
| 6 | g.43043080C>G | CA364203205 | CUL7,KLC4 | n.1527G>C c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.*112G>C (n.*112G>C) n.4017G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.3739G>C n.4033G>C c.1405G>C n.4295G>C c.3552G>C (p.Glu1184Asp) c.1948G>C c.-981C>G (n.-981C>G) c.3708G>C (p.Glu1236Asp) c.3612G>C (p.Glu1204Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.3639G>C (p.Glu1213Asp) c.3579G>C (p.Glu1193Asp) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.3453G>C (p.Glu1151Asp) | dbSNP |
| 6 | g.43043080C>T | CA450369560 | CUL7,KLC4 | n.1527G>A c.3456G>A (p.Glu1152=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.4017G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.3739G>A n.4033G>A c.1405G>A n.4295G>A c.3552G>A (p.Glu1184=) c.1948G>A c.-981C>T (n.-981C>T) c.3708G>A (p.Glu1236=) c.3612G>A (p.Glu1204=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.3735G>A (p.Glu1245=) c.3639G>A (p.Glu1213=) c.3579G>A (p.Glu1193=) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.3453G>A (p.Glu1151=) | |
| 6 | g.43043081_43043083del | CA3813483 | CUL7,KLC4 | n.1525_1527del c.3454_3456del (p.Glu1152del) c.*110_*112del (n.*110_*112del) n.4015_4017del c.*1751_*1753del (n.*1751_*1753del) n.3737_3739del n.4031_4033del c.1403_1405del n.4293_4295del c.3550_3552del (p.Glu1184del) c.1946_1948del c.-980_-978del (n.-980_-978del) c.3706_3708del (p.Glu1236del) c.3610_3612del (p.Glu1204del) c.1315_1317del (p.Glu439del) c.3733_3735del (p.Glu1245del) c.3637_3639del (p.Glu1213del) c.3577_3579del (p.Glu1193del) c.3481_3483del (p.Glu1161del) c.3451_3453del (p.Glu1151del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043081T>A | CA364203207 | CUL7,KLC4 | n.1526A>T c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.*111A>T (n.*111A>T) n.4016A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.3738A>T n.4032A>T c.1404A>T n.4294A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.1947A>T c.-980T>A (n.-980T>A) c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3452A>T (p.Glu1151Val) | |
| 6 | g.43043081T>C | CA364203209 | CUL7,KLC4 | n.1526A>G c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.4016A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.3738A>G n.4032A>G c.1404A>G n.4294A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.1947A>G c.-980T>C (n.-980T>C) c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3452A>G (p.Glu1151Gly) | |
| 6 | g.43043081T>G | CA364203210 | CUL7,KLC4 | n.1526A>C c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) n.4016A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.3738A>C n.4032A>C c.1404A>C n.4294A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.1947A>C c.-980T>G (n.-980T>G) c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3452A>C (p.Glu1151Ala) | |
| 6 | g.43043082C>A | CA364203211 | CUL7,KLC4 | n.1525G>T c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) n.4015G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.3737G>T n.4031G>T c.1403G>T n.4293G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.1946G>T c.-979C>A (n.-979C>A) c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3451G>T (p.Glu1151Ter) | |
| 6 | g.43043082C>G | CA364203213 | CUL7,KLC4 | n.1525G>C c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.*110G>C (n.*110G>C) n.4015G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.3737G>C n.4031G>C c.1403G>C n.4293G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.1946G>C c.-979C>G (n.-979C>G) c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3451G>C (p.Glu1151Gln) | |
| 6 | g.43043082C>T | CA364203214 | CUL7,KLC4 | n.1525G>A c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) n.4015G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) n.3737G>A n.4031G>A c.1403G>A n.4293G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.1946G>A c.-979C>T (n.-979C>T) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3451G>A (p.Glu1151Lys) | |
| 6 | g.43043083C>A | CA450369561 | CUL7,KLC4 | n.1524G>T c.3453G>T (p.Val1151=) c.*109G>T (n.*109G>T) n.4014G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.3736G>T n.4030G>T c.1402G>T n.4292G>T c.3549G>T (p.Val1183=) c.1945G>T c.-978C>A (n.-978C>A) c.3705G>T (p.Val1235=) c.3609G>T (p.Val1203=) c.1314G>T (p.Val438=) c.3732G>T (p.Val1244=) c.3636G>T (p.Val1212=) c.3576G>T (p.Val1192=) c.3480G>T (p.Val1160=) c.3450G>T (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043083C>G | CA450369563 | CUL7,KLC4 | n.1524G>C c.3453G>C (p.Val1151=) c.*109G>C (n.*109G>C) n.4014G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.3736G>C n.4030G>C c.1402G>C n.4292G>C c.3549G>C (p.Val1183=) c.1945G>C c.-978C>G (n.-978C>G) c.3705G>C (p.Val1235=) c.3609G>C (p.Val1203=) c.1314G>C (p.Val438=) c.3732G>C (p.Val1244=) c.3636G>C (p.Val1212=) c.3576G>C (p.Val1192=) c.3480G>C (p.Val1160=) c.3450G>C (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043083C>T | CA450369565 | CUL7,KLC4 | n.1524G>A c.3453G>A (p.Val1151=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.4014G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.3736G>A n.4030G>A c.1402G>A n.4292G>A c.3549G>A (p.Val1183=) c.1945G>A c.-978C>T (n.-978C>T) c.3705G>A (p.Val1235=) c.3609G>A (p.Val1203=) c.1314G>A (p.Val438=) c.3732G>A (p.Val1244=) c.3636G>A (p.Val1212=) c.3576G>A (p.Val1192=) c.3480G>A (p.Val1160=) c.3450G>A (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043084del | CA2678806347 | CUL7,KLC4 | n.1523del c.3452del (p.Val1151GlyfsTer5) c.*108del (n.*108del) n.4013del c.*1749del (n.*1749del) n.3735del n.4029del c.1401del n.4291del c.3548del (p.Val1183GlyfsTer5) c.1944del c.-977del (n.-977del) c.3704del (p.Val1235GlyfsTer5) c.3608del (p.Val1203GlyfsTer5) c.1313del (p.Val438GlyfsTer5) c.3731del (p.Val1244GlyfsTer5) c.3635del (p.Val1212GlyfsTer5) c.3575del (p.Val1192GlyfsTer5) c.3479del (p.Val1160GlyfsTer5) c.3449del (p.Val1150GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043084A= | CA1624354946 | CUL7,KLC4 | n.1523T= c.3452T= (p.Val1151=) c.*108T= (n.*108T=) n.4013T= c.*1749T= (n.*1749T=) n.3735T= n.4029T= c.1401T= n.4291T= c.3548T= (p.Val1183=) c.1944T= c.-977A= (n.-977A=) c.3704T= (p.Val1235=) c.3608T= (p.Val1203=) c.1313T= (p.Val438=) c.3731T= (p.Val1244=) c.3635T= (p.Val1212=) c.3575T= (p.Val1192=) c.3479T= (p.Val1160=) c.3449T= (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043084A>C | CA364203216 | CUL7,KLC4 | n.1523T>G c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.4013T>G c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.3735T>G n.4029T>G c.1401T>G n.4291T>G c.3548T>G (p.Val1183Gly) c.1944T>G c.-977A>C (n.-977A>C) c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.3731T>G (p.Val1244Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3449T>G (p.Val1150Gly) | dbSNP |
| 6 | g.43043084A>G | CA364203217 | CUL7,KLC4 | n.1523T>C c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) n.4013T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.3735T>C n.4029T>C c.1401T>C n.4291T>C c.3548T>C (p.Val1183Ala) c.1944T>C c.-977A>G (n.-977A>G) c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.3731T>C (p.Val1244Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.3449T>C (p.Val1150Ala) | |
| 6 | g.43043084A>T | CA364203218 | CUL7,KLC4 | n.1523T>A c.3452T>A (p.Val1151Glu) c.*108T>A (n.*108T>A) n.4013T>A c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.3735T>A n.4029T>A c.1401T>A n.4291T>A c.3548T>A (p.Val1183Glu) c.1944T>A c.-977A>T (n.-977A>T) c.3704T>A (p.Val1235Glu) c.3608T>A (p.Val1203Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.3731T>A (p.Val1244Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.3575T>A (p.Val1192Glu) c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.3449T>A (p.Val1150Glu) | |
| 6 | g.43043085C>A | CA364203220 | CUL7,KLC4 | n.1522G>T c.3451G>T (p.Val1151Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) n.4012G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.3734G>T n.4028G>T c.1400G>T n.4290G>T c.3547G>T (p.Val1183Leu) c.1943G>T c.-976C>A (n.-976C>A) c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.3607G>T (p.Val1203Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.3730G>T (p.Val1244Leu) c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.3574G>T (p.Val1192Leu) c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.3448G>T (p.Val1150Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043085C= | CA1624354947 | CUL7,KLC4 | n.1522G= c.3451G= (p.Val1151=) c.*107G= (n.*107G=) n.4012G= c.*1748G= (n.*1748G=) n.3734G= n.4028G= c.1400G= n.4290G= c.3547G= (p.Val1183=) c.1943G= c.-976C= (n.-976C=) c.3703G= (p.Val1235=) c.3607G= (p.Val1203=) c.1312G= (p.Val438=) c.3730G= (p.Val1244=) c.3634G= (p.Val1212=) c.3574G= (p.Val1192=) c.3478G= (p.Val1160=) c.3448G= (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043085C>G | CA364203222 | CUL7,KLC4 | n.1522G>C c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) n.4012G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.3734G>C n.4028G>C c.1400G>C n.4290G>C c.3547G>C (p.Val1183Leu) c.1943G>C c.-976C>G (n.-976C>G) c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.3730G>C (p.Val1244Leu) c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3448G>C (p.Val1150Leu) | |
| 6 | g.43043085C>T | CA364203223 | CUL7,KLC4 | n.1522G>A c.3451G>A (p.Val1151Met) c.*107G>A (n.*107G>A) n.4012G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.3734G>A n.4028G>A c.1400G>A n.4290G>A c.3547G>A (p.Val1183Met) c.1943G>A c.-976C>T (n.-976C>T) c.3703G>A (p.Val1235Met) c.3607G>A (p.Val1203Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.3730G>A (p.Val1244Met) c.3634G>A (p.Val1212Met) c.3574G>A (p.Val1192Met) c.3478G>A (p.Val1160Met) c.3448G>A (p.Val1150Met) | |
| 6 | g.43043086C>A | CA450369566 | CUL7,KLC4 | n.1521G>T c.3450G>T (p.Val1150=) c.*106G>T (n.*106G>T) n.4011G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.3733G>T n.4027G>T c.1399G>T n.4289G>T c.3546G>T (p.Val1182=) c.1942G>T c.-975C>A (n.-975C>A) c.3702G>T (p.Val1234=) c.3606G>T (p.Val1202=) c.1311G>T (p.Val437=) c.3729G>T (p.Val1243=) c.3633G>T (p.Val1211=) c.3573G>T (p.Val1191=) c.3477G>T (p.Val1159=) c.3447G>T (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043086C>G | CA450369567 | CUL7,KLC4 | n.1521G>C c.3450G>C (p.Val1150=) c.*106G>C (n.*106G>C) n.4011G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.3733G>C n.4027G>C c.1399G>C n.4289G>C c.3546G>C (p.Val1182=) c.1942G>C c.-975C>G (n.-975C>G) c.3702G>C (p.Val1234=) c.3606G>C (p.Val1202=) c.1311G>C (p.Val437=) c.3729G>C (p.Val1243=) c.3633G>C (p.Val1211=) c.3573G>C (p.Val1191=) c.3477G>C (p.Val1159=) c.3447G>C (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043086C>T | CA450369568 | CUL7,KLC4 | n.1521G>A c.3450G>A (p.Val1150=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.4011G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.3733G>A n.4027G>A c.1399G>A n.4289G>A c.3546G>A (p.Val1182=) c.1942G>A c.-975C>T (n.-975C>T) c.3702G>A (p.Val1234=) c.3606G>A (p.Val1202=) c.1311G>A (p.Val437=) c.3729G>A (p.Val1243=) c.3633G>A (p.Val1211=) c.3573G>A (p.Val1191=) c.3477G>A (p.Val1159=) c.3447G>A (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043087A>C | CA364203229 | CUL7,KLC4 | n.1520T>G c.3449T>G (p.Val1150Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) n.4010T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.3732T>G n.4026T>G c.1398T>G n.4288T>G c.3545T>G (p.Val1182Gly) c.1941T>G c.-974A>C (n.-974A>C) c.3701T>G (p.Val1234Gly) c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3446T>G (p.Val1149Gly) | |
| 6 | g.43043087A>G | CA364203226 | CUL7,KLC4 | n.1520T>C c.3449T>C (p.Val1150Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) n.4010T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.3732T>C n.4026T>C c.1398T>C n.4288T>C c.3545T>C (p.Val1182Ala) c.1941T>C c.-974A>G (n.-974A>G) c.3701T>C (p.Val1234Ala) c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3446T>C (p.Val1149Ala) | |
| 6 | g.43043087A>T | CA364203227 | CUL7,KLC4 | n.1520T>A c.3449T>A (p.Val1150Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) n.4010T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.3732T>A n.4026T>A c.1398T>A n.4288T>A c.3545T>A (p.Val1182Glu) c.1941T>A c.-974A>T (n.-974A>T) c.3701T>A (p.Val1234Glu) c.3605T>A (p.Val1202Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) c.3632T>A (p.Val1211Glu) c.3572T>A (p.Val1191Glu) c.3476T>A (p.Val1159Glu) c.3446T>A (p.Val1149Glu) | |
| 6 | g.43043088C>A | CA364203231 | CUL7,KLC4 | n.1519G>T c.3448G>T (p.Val1150Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) n.4009G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.3731G>T n.4025G>T c.1397G>T n.4287G>T c.3544G>T (p.Val1182Leu) c.1940G>T c.-973C>A (n.-973C>A) c.3700G>T (p.Val1234Leu) c.3604G>T (p.Val1202Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) c.3631G>T (p.Val1211Leu) c.3571G>T (p.Val1191Leu) c.3475G>T (p.Val1159Leu) c.3445G>T (p.Val1149Leu) | |
| 6 | g.43043088C= | CA1624354948 | CUL7,KLC4 | n.1519G= c.3448G= (p.Val1150=) c.*104G= (n.*104G=) n.4009G= c.*1745G= (n.*1745G=) n.3731G= n.4025G= c.1397G= n.4287G= c.3544G= (p.Val1182=) c.1940G= c.-973C= (n.-973C=) c.3700G= (p.Val1234=) c.3604G= (p.Val1202=) c.1309G= (p.Val437=) c.3727G= (p.Val1243=) c.3631G= (p.Val1211=) c.3571G= (p.Val1191=) c.3475G= (p.Val1159=) c.3445G= (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043088C>G | CA364203233 | CUL7,KLC4 | n.1519G>C c.3448G>C (p.Val1150Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) n.4009G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.3731G>C n.4025G>C c.1397G>C n.4287G>C c.3544G>C (p.Val1182Leu) c.1940G>C c.-973C>G (n.-973C>G) c.3700G>C (p.Val1234Leu) c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3445G>C (p.Val1149Leu) | |
| 6 | g.43043088C>T | CA3813484 | CUL7,KLC4 | n.1519G>A c.3448G>A (p.Val1150Met) c.*104G>A (n.*104G>A) n.4009G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.3731G>A n.4025G>A c.1397G>A n.4287G>A c.3544G>A (p.Val1182Met) c.1940G>A c.-973C>T (n.-973C>T) c.3700G>A (p.Val1234Met) c.3604G>A (p.Val1202Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.3727G>A (p.Val1243Met) c.3631G>A (p.Val1211Met) c.3571G>A (p.Val1191Met) c.3475G>A (p.Val1159Met) c.3445G>A (p.Val1149Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043089G>A | CA450369572 | CUL7,KLC4 | n.1518C>T c.3447C>T (p.Ala1149=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.4008C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.3730C>T n.4024C>T c.1396C>T n.4286C>T c.3543C>T (p.Ala1181=) c.1939C>T c.-972G>A (n.-972G>A) c.3699C>T (p.Ala1233=) c.3603C>T (p.Ala1201=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.3726C>T (p.Ala1242=) c.3630C>T (p.Ala1210=) c.3570C>T (p.Ala1190=) c.3474C>T (p.Ala1158=) c.3444C>T (p.Ala1148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043089G>C | CA450369573 | CUL7,KLC4 | n.1518C>G c.3447C>G (p.Ala1149=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.4008C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.3730C>G n.4024C>G c.1396C>G n.4286C>G c.3543C>G (p.Ala1181=) c.1939C>G c.-972G>C (n.-972G>C) c.3699C>G (p.Ala1233=) c.3603C>G (p.Ala1201=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.3726C>G (p.Ala1242=) c.3630C>G (p.Ala1210=) c.3570C>G (p.Ala1190=) c.3474C>G (p.Ala1158=) c.3444C>G (p.Ala1148=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043089G= | CA1624354949 | CUL7,KLC4 | n.1518C= c.3447C= (p.Ala1149=) c.*103C= (n.*103C=) n.4008C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.3730C= n.4024C= c.1396C= n.4286C= c.3543C= (p.Ala1181=) c.1939C= c.-972G= (n.-972G=) c.3699C= (p.Ala1233=) c.3603C= (p.Ala1201=) c.1308C= (p.Ala436=) c.3726C= (p.Ala1242=) c.3630C= (p.Ala1210=) c.3570C= (p.Ala1190=) c.3474C= (p.Ala1158=) c.3444C= (p.Ala1148=) | |
| 6 | g.43043089G>T | CA450369574 | CUL7,KLC4 | n.1518C>A c.3447C>A (p.Ala1149=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.4008C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.3730C>A n.4024C>A c.1396C>A n.4286C>A c.3543C>A (p.Ala1181=) c.1939C>A c.-972G>T (n.-972G>T) c.3699C>A (p.Ala1233=) c.3603C>A (p.Ala1201=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.3726C>A (p.Ala1242=) c.3630C>A (p.Ala1210=) c.3570C>A (p.Ala1190=) c.3474C>A (p.Ala1158=) c.3444C>A (p.Ala1148=) | |
| 6 | g.43043090G>A | CA364203236 | CUL7,KLC4 | n.1517C>T c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.*102C>T (n.*102C>T) n.4007C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.3729C>T n.4023C>T c.1395C>T n.4285C>T c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.1938C>T c.-971G>A (n.-971G>A) c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.3629C>T (p.Ala1210Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) c.3473C>T (p.Ala1158Val) c.3443C>T (p.Ala1148Val) | |
| 6 | g.43043090G>C | CA364203238 | CUL7,KLC4 | n.1517C>G c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) n.4007C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.3729C>G n.4023C>G c.1395C>G n.4285C>G c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.1938C>G c.-971G>C (n.-971G>C) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.3629C>G (p.Ala1210Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) c.3473C>G (p.Ala1158Gly) c.3443C>G (p.Ala1148Gly) | |
| 6 | g.43043090G>T | CA364203239 | CUL7,KLC4 | n.1517C>A c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.*102C>A (n.*102C>A) n.4007C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.3729C>A n.4023C>A c.1395C>A n.4285C>A c.3542C>A (p.Ala1181Asp) c.1938C>A c.-971G>T (n.-971G>T) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.3629C>A (p.Ala1210Asp) c.3569C>A (p.Ala1190Asp) c.3473C>A (p.Ala1158Asp) c.3443C>A (p.Ala1148Asp) | |
| 6 | g.43043091C>A | CA364203241 | CUL7,KLC4 | n.1516G>T c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) n.4006G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.3728G>T n.4022G>T c.1394G>T n.4284G>T c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.1937G>T c.-970C>A (n.-970C>A) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.3628G>T (p.Ala1210Ser) c.3568G>T (p.Ala1190Ser) c.3472G>T (p.Ala1158Ser) c.3442G>T (p.Ala1148Ser) | |
| 6 | g.43043091C>G | CA364203243 | CUL7,KLC4 | n.1516G>C c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) n.4006G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.3728G>C n.4022G>C c.1394G>C n.4284G>C c.3541G>C (p.Ala1181Pro) c.1937G>C c.-970C>G (n.-970C>G) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.3628G>C (p.Ala1210Pro) c.3568G>C (p.Ala1190Pro) c.3472G>C (p.Ala1158Pro) c.3442G>C (p.Ala1148Pro) | |
| 6 | g.43043091C>T | CA364203245 | CUL7,KLC4 | n.1516G>A c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) n.4006G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.3728G>A n.4022G>A c.1394G>A n.4284G>A c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.1937G>A c.-970C>T (n.-970C>T) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.3628G>A (p.Ala1210Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr) c.3472G>A (p.Ala1158Thr) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43043092C>G | CA450369581 | CUL7,KLC4 | n.1515G>C c.3444G>C (p.Arg1148=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.4005G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.3727G>C n.4021G>C c.1393G>C n.4283G>C c.3540G>C (p.Arg1180=) c.1936G>C c.-969C>G (n.-969C>G) c.3696G>C (p.Arg1232=) c.3600G>C (p.Arg1200=) c.1305G>C (p.Arg435=) c.3723G>C (p.Arg1241=) c.3627G>C (p.Arg1209=) c.3567G>C (p.Arg1189=) c.3471G>C (p.Arg1157=) c.3441G>C (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043092C>T | CA450369579 | CUL7,KLC4 | n.1515G>A c.3444G>A (p.Arg1148=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.4005G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.3727G>A n.4021G>A c.1393G>A n.4283G>A c.3540G>A (p.Arg1180=) c.1936G>A c.-969C>T (n.-969C>T) c.3696G>A (p.Arg1232=) c.3600G>A (p.Arg1200=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.3723G>A (p.Arg1241=) c.3627G>A (p.Arg1209=) c.3567G>A (p.Arg1189=) c.3471G>A (p.Arg1157=) c.3441G>A (p.Arg1147=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043093C>A | CA364203247 | CUL7,KLC4 | n.1514G>T c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) n.4004G>T c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.3726G>T n.4020G>T c.1392G>T n.4282G>T c.3539G>T (p.Arg1180Leu) c.1935G>T c.-968C>A (n.-968C>A) c.3695G>T (p.Arg1232Leu) c.3599G>T (p.Arg1200Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.3722G>T (p.Arg1241Leu) c.3626G>T (p.Arg1209Leu) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) | |
| 6 | g.43043093C= | CA1624354950 | CUL7,KLC4 | n.1514G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.*99G= (n.*99G=) n.4004G= c.*1740G= (n.*1740G=) n.3726G= n.4020G= c.1392G= n.4282G= c.3539G= (p.Arg1180=) c.1935G= c.-968C= (n.-968C=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.3599G= (p.Arg1200=) c.1304G= (p.Arg435=) c.3722G= (p.Arg1241=) c.3626G= (p.Arg1209=) c.3566G= (p.Arg1189=) c.3470G= (p.Arg1157=) c.3440G= (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043093C>G | CA138244757 | CUL7,KLC4 | n.1514G>C c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) n.4004G>C c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.3726G>C n.4020G>C c.1392G>C n.4282G>C c.3539G>C (p.Arg1180Pro) c.1935G>C c.-968C>G (n.-968C>G) c.3695G>C (p.Arg1232Pro) c.3599G>C (p.Arg1200Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.3722G>C (p.Arg1241Pro) c.3626G>C (p.Arg1209Pro) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) | dbSNP |
| 6 | g.43043093C>T | CA3813485 | CUL7,KLC4 | n.1514G>A c.3443G>A (p.Arg1148Gln) c.*99G>A (n.*99G>A) n.4004G>A c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.3726G>A n.4020G>A c.1392G>A n.4282G>A c.3539G>A (p.Arg1180Gln) c.1935G>A c.-968C>T (n.-968C>T) c.3695G>A (p.Arg1232Gln) c.3599G>A (p.Arg1200Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.3722G>A (p.Arg1241Gln) c.3626G>A (p.Arg1209Gln) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043094G>A | CA3813486 | CUL7,KLC4 | n.1513C>T c.3442C>T (p.Arg1148Trp) c.*98C>T (n.*98C>T) n.4003C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.3725C>T n.4019C>T c.1391C>T n.4281C>T c.3538C>T (p.Arg1180Trp) c.1934C>T c.-967G>A (n.-967G>A) c.3694C>T (p.Arg1232Trp) c.3598C>T (p.Arg1200Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) c.3721C>T (p.Arg1241Trp) c.3625C>T (p.Arg1209Trp) c.3565C>T (p.Arg1189Trp) c.3469C>T (p.Arg1157Trp) c.3439C>T (p.Arg1147Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043094G>C | CA364203251 | CUL7,KLC4 | n.1513C>G c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) n.4003C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.3725C>G n.4019C>G c.1391C>G n.4281C>G c.3538C>G (p.Arg1180Gly) c.1934C>G c.-967G>C (n.-967G>C) c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.3598C>G (p.Arg1200Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.3721C>G (p.Arg1241Gly) c.3625C>G (p.Arg1209Gly) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) | |
| 6 | g.43043094G= | CA1624354951 | CUL7,KLC4 | n.1513C= c.3442C= (p.Arg1148=) c.*98C= (n.*98C=) n.4003C= c.*1739C= (n.*1739C=) n.3725C= n.4019C= c.1391C= n.4281C= c.3538C= (p.Arg1180=) c.1934C= c.-967G= (n.-967G=) c.3694C= (p.Arg1232=) c.3598C= (p.Arg1200=) c.1303C= (p.Arg435=) c.3721C= (p.Arg1241=) c.3625C= (p.Arg1209=) c.3565C= (p.Arg1189=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3439C= (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043094G>T | CA450369582 | CUL7,KLC4 | n.1513C>A c.3442C>A (p.Arg1148=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.4003C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.3725C>A n.4019C>A c.1391C>A n.4281C>A c.3538C>A (p.Arg1180=) c.1934C>A c.-967G>T (n.-967G>T) c.3694C>A (p.Arg1232=) c.3598C>A (p.Arg1200=) c.1303C>A (p.Arg435=) c.3721C>A (p.Arg1241=) c.3625C>A (p.Arg1209=) c.3565C>A (p.Arg1189=) c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3439C>A (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043095C>A | CA364203298 | CUL7,KLC4 | n.1512G>T c.3441G>T (p.Trp1147Cys) c.*97G>T (n.*97G>T) n.4002G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3724G>T n.4018G>T c.1390G>T n.4280G>T c.3537G>T (p.Trp1179Cys) c.1933G>T c.-966C>A (n.-966C>A) c.3693G>T (p.Trp1231Cys) c.3597G>T (p.Trp1199Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.3720G>T (p.Trp1240Cys) c.3624G>T (p.Trp1208Cys) c.3564G>T (p.Trp1188Cys) c.3468G>T (p.Trp1156Cys) c.3438G>T (p.Trp1146Cys) | |
| 6 | g.43043095C>G | CA364203300 | CUL7,KLC4 | n.1512G>C c.3441G>C (p.Trp1147Cys) c.*97G>C (n.*97G>C) n.4002G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3724G>C n.4018G>C c.1390G>C n.4280G>C c.3537G>C (p.Trp1179Cys) c.1933G>C c.-966C>G (n.-966C>G) c.3693G>C (p.Trp1231Cys) c.3597G>C (p.Trp1199Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.3720G>C (p.Trp1240Cys) c.3624G>C (p.Trp1208Cys) c.3564G>C (p.Trp1188Cys) c.3468G>C (p.Trp1156Cys) c.3438G>C (p.Trp1146Cys) | |
| 6 | g.43043095C>T | CA364203302 | CUL7,KLC4 | n.1512G>A c.3441G>A (p.Trp1147Ter) c.*97G>A (n.*97G>A) n.4002G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3724G>A n.4018G>A c.1390G>A n.4280G>A c.3537G>A (p.Trp1179Ter) c.1933G>A c.-966C>T (n.-966C>T) c.3693G>A (p.Trp1231Ter) c.3597G>A (p.Trp1199Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.3720G>A (p.Trp1240Ter) c.3624G>A (p.Trp1208Ter) c.3564G>A (p.Trp1188Ter) c.3468G>A (p.Trp1156Ter) c.3438G>A (p.Trp1146Ter) | |
| 6 | g.43043096C>A | CA364203305 | CUL7,KLC4 | n.1511G>T c.3440G>T (p.Trp1147Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.4001G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.3723G>T n.4017G>T c.1389G>T n.4279G>T c.3536G>T (p.Trp1179Leu) c.1932G>T c.-965C>A (n.-965C>A) c.3692G>T (p.Trp1231Leu) c.3596G>T (p.Trp1199Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.3719G>T (p.Trp1240Leu) c.3623G>T (p.Trp1208Leu) c.3563G>T (p.Trp1188Leu) c.3467G>T (p.Trp1156Leu) c.3437G>T (p.Trp1146Leu) | |
| 6 | g.43043096C>G | CA364203306 | CUL7,KLC4 | n.1511G>C c.3440G>C (p.Trp1147Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) n.4001G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.3723G>C n.4017G>C c.1389G>C n.4279G>C c.3536G>C (p.Trp1179Ser) c.1932G>C c.-965C>G (n.-965C>G) c.3692G>C (p.Trp1231Ser) c.3596G>C (p.Trp1199Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.3719G>C (p.Trp1240Ser) c.3623G>C (p.Trp1208Ser) c.3563G>C (p.Trp1188Ser) c.3467G>C (p.Trp1156Ser) c.3437G>C (p.Trp1146Ser) | |
| 6 | g.43043096C>T | CA364203308 | CUL7,KLC4 | n.1511G>A c.3440G>A (p.Trp1147Ter) c.*96G>A (n.*96G>A) n.4001G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.3723G>A n.4017G>A c.1389G>A n.4279G>A c.3536G>A (p.Trp1179Ter) c.1932G>A c.-965C>T (n.-965C>T) c.3692G>A (p.Trp1231Ter) c.3596G>A (p.Trp1199Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.3719G>A (p.Trp1240Ter) c.3623G>A (p.Trp1208Ter) c.3563G>A (p.Trp1188Ter) c.3467G>A (p.Trp1156Ter) c.3437G>A (p.Trp1146Ter) | |
| 6 | g.43043097A= | CA1624354952 | CUL7,KLC4 | n.1510T= c.3439T= (p.Trp1147=) c.*95T= (n.*95T=) n.4000T= c.*1736T= (n.*1736T=) n.3722T= n.4016T= c.1388T= n.4278T= c.3535T= (p.Trp1179=) c.1931T= c.-964A= (n.-964A=) c.3691T= (p.Trp1231=) c.3595T= (p.Trp1199=) c.1300T= (p.Trp434=) c.3718T= (p.Trp1240=) c.3622T= (p.Trp1208=) c.3562T= (p.Trp1188=) c.3466T= (p.Trp1156=) c.3436T= (p.Trp1146=) | |
| 6 | g.43043097A>C | CA364203314 | CUL7,KLC4 | n.1510T>G c.3439T>G (p.Trp1147Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) n.4000T>G c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.3722T>G n.4016T>G c.1388T>G n.4278T>G c.3535T>G (p.Trp1179Gly) c.1931T>G c.-964A>C (n.-964A>C) c.3691T>G (p.Trp1231Gly) c.3595T>G (p.Trp1199Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.3718T>G (p.Trp1240Gly) c.3622T>G (p.Trp1208Gly) c.3562T>G (p.Trp1188Gly) c.3466T>G (p.Trp1156Gly) c.3436T>G (p.Trp1146Gly) | |
| 6 | g.43043097A>G | CA3813487 | CUL7,KLC4 | n.1510T>C c.3439T>C (p.Trp1147Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) n.4000T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.3722T>C n.4016T>C c.1388T>C n.4278T>C c.3535T>C (p.Trp1179Arg) c.1931T>C c.-964A>G (n.-964A>G) c.3691T>C (p.Trp1231Arg) c.3595T>C (p.Trp1199Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.3718T>C (p.Trp1240Arg) c.3622T>C (p.Trp1208Arg) c.3562T>C (p.Trp1188Arg) c.3466T>C (p.Trp1156Arg) c.3436T>C (p.Trp1146Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043097A>T | CA364203312 | CUL7,KLC4 | n.1510T>A c.3439T>A (p.Trp1147Arg) c.*95T>A (n.*95T>A) n.4000T>A c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.3722T>A n.4016T>A c.1388T>A n.4278T>A c.3535T>A (p.Trp1179Arg) c.1931T>A c.-964A>T (n.-964A>T) c.3691T>A (p.Trp1231Arg) c.3595T>A (p.Trp1199Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.3718T>A (p.Trp1240Arg) c.3622T>A (p.Trp1208Arg) c.3562T>A (p.Trp1188Arg) c.3466T>A (p.Trp1156Arg) c.3436T>A (p.Trp1146Arg) | |
| 6 | g.43043098A>C | CA364203316 | CUL7,KLC4 | n.1509T>G c.3438T>G (p.Cys1146Trp) c.*94T>G (n.*94T>G) n.3999T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.3721T>G n.4015T>G c.1387T>G n.4277T>G c.3534T>G (p.Cys1178Trp) c.1930T>G c.-963A>C (n.-963A>C) c.3690T>G (p.Cys1230Trp) c.3594T>G (p.Cys1198Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.3717T>G (p.Cys1239Trp) c.3621T>G (p.Cys1207Trp) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.3465T>G (p.Cys1155Trp) c.3435T>G (p.Cys1145Trp) | |
| 6 | g.43043098A>G | CA450369586 | CUL7,KLC4 | n.1509T>C c.3438T>C (p.Cys1146=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.3999T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.3721T>C n.4015T>C c.1387T>C n.4277T>C c.3534T>C (p.Cys1178=) c.1930T>C c.-963A>G (n.-963A>G) c.3690T>C (p.Cys1230=) c.3594T>C (p.Cys1198=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.3717T>C (p.Cys1239=) c.3621T>C (p.Cys1207=) c.3561T>C (p.Cys1187=) c.3465T>C (p.Cys1155=) c.3435T>C (p.Cys1145=) | |
| 6 | g.43043098A>T | CA364203319 | CUL7,KLC4 | n.1509T>A c.3438T>A (p.Cys1146Ter) c.*94T>A (n.*94T>A) n.3999T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.3721T>A n.4015T>A c.1387T>A n.4277T>A c.3534T>A (p.Cys1178Ter) c.1930T>A c.-963A>T (n.-963A>T) c.3690T>A (p.Cys1230Ter) c.3594T>A (p.Cys1198Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.3717T>A (p.Cys1239Ter) c.3621T>A (p.Cys1207Ter) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.3465T>A (p.Cys1155Ter) c.3435T>A (p.Cys1145Ter) | |
| 6 | g.43043099C>A | CA364203322 | CUL7,KLC4 | n.1508G>T c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.*93G>T (n.*93G>T) n.3998G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.3720G>T n.4014G>T c.1386G>T n.4276G>T c.3533G>T (p.Cys1178Phe) c.1929G>T c.-962C>A (n.-962C>A) c.3689G>T (p.Cys1230Phe) c.3593G>T (p.Cys1198Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.3716G>T (p.Cys1239Phe) c.3620G>T (p.Cys1207Phe) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.3464G>T (p.Cys1155Phe) c.3434G>T (p.Cys1145Phe) | |
| 6 | g.43043099C>G | CA364203327 | CUL7,KLC4 | n.1508G>C c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.*93G>C (n.*93G>C) n.3998G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.3720G>C n.4014G>C c.1386G>C n.4276G>C c.3533G>C (p.Cys1178Ser) c.1929G>C c.-962C>G (n.-962C>G) c.3689G>C (p.Cys1230Ser) c.3593G>C (p.Cys1198Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.3716G>C (p.Cys1239Ser) c.3620G>C (p.Cys1207Ser) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.3464G>C (p.Cys1155Ser) c.3434G>C (p.Cys1145Ser) | |
| 6 | g.43043099C>T | CA364203329 | CUL7,KLC4 | n.1508G>A c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.3998G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.3720G>A n.4014G>A c.1386G>A n.4276G>A c.3533G>A (p.Cys1178Tyr) c.1929G>A c.-962C>T (n.-962C>T) c.3689G>A (p.Cys1230Tyr) c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.3716G>A (p.Cys1239Tyr) c.3620G>A (p.Cys1207Tyr) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.3464G>A (p.Cys1155Tyr) c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043100A= | CA1624354953 | CUL7,KLC4 | n.1507T= c.3436T= (p.Cys1146=) c.*92T= (n.*92T=) n.3997T= c.*1733T= (n.*1733T=) n.3719T= n.4013T= c.1385T= n.4275T= c.3532T= (p.Cys1178=) c.1928T= c.-961A= (n.-961A=) c.3688T= (p.Cys1230=) c.3592T= (p.Cys1198=) c.1297T= (p.Cys433=) c.3715T= (p.Cys1239=) c.3619T= (p.Cys1207=) c.3559T= (p.Cys1187=) c.3463T= (p.Cys1155=) c.3433T= (p.Cys1145=) | |
| 6 | g.43043100A>C | CA364203332 | CUL7,KLC4 | n.1507T>G c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) n.3997T>G c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.3719T>G n.4013T>G c.1385T>G n.4275T>G c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.1928T>G c.-961A>C (n.-961A>C) c.3688T>G (p.Cys1230Gly) c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.3715T>G (p.Cys1239Gly) c.3619T>G (p.Cys1207Gly) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3433T>G (p.Cys1145Gly) | |
| 6 | g.43043100A>G | CA16618289 | CUL7,KLC4 | n.1507T>C c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.*92T>C (n.*92T>C) n.3997T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.3719T>C n.4013T>C c.1385T>C n.4275T>C c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.1928T>C c.-961A>G (n.-961A>G) c.3688T>C (p.Cys1230Arg) c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.3715T>C (p.Cys1239Arg) c.3619T>C (p.Cys1207Arg) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3433T>C (p.Cys1145Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043100A>T | CA364203331 | CUL7,KLC4 | n.1507T>A c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.*92T>A (n.*92T>A) n.3997T>A c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.3719T>A n.4013T>A c.1385T>A n.4275T>A c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.1928T>A c.-961A>T (n.-961A>T) c.3688T>A (p.Cys1230Ser) c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.3715T>A (p.Cys1239Ser) c.3619T>A (p.Cys1207Ser) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3433T>A (p.Cys1145Ser) | |
| 6 | g.43043101G>A | CA450369588 | CUL7,KLC4 | n.1506C>T c.3435C>T (p.Arg1145=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.3996C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3718C>T n.4012C>T c.1384C>T n.4274C>T c.3531C>T (p.Arg1177=) c.1927C>T c.-960G>A (n.-960G>A) c.3687C>T (p.Arg1229=) c.3591C>T (p.Arg1197=) c.1296C>T (p.Arg432=) c.3714C>T (p.Arg1238=) c.3618C>T (p.Arg1206=) c.3558C>T (p.Arg1186=) c.3462C>T (p.Arg1154=) c.3432C>T (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043101G>C | CA450369589 | CUL7,KLC4 | n.1506C>G c.3435C>G (p.Arg1145=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.3996C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3718C>G n.4012C>G c.1384C>G n.4274C>G c.3531C>G (p.Arg1177=) c.1927C>G c.-960G>C (n.-960G>C) c.3687C>G (p.Arg1229=) c.3591C>G (p.Arg1197=) c.1296C>G (p.Arg432=) c.3714C>G (p.Arg1238=) c.3618C>G (p.Arg1206=) c.3558C>G (p.Arg1186=) c.3462C>G (p.Arg1154=) c.3432C>G (p.Arg1144=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043101G>T | CA450369590 | CUL7,KLC4 | n.1506C>A c.3435C>A (p.Arg1145=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.3996C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3718C>A n.4012C>A c.1384C>A n.4274C>A c.3531C>A (p.Arg1177=) c.1927C>A c.-960G>T (n.-960G>T) c.3687C>A (p.Arg1229=) c.3591C>A (p.Arg1197=) c.1296C>A (p.Arg432=) c.3714C>A (p.Arg1238=) c.3618C>A (p.Arg1206=) c.3558C>A (p.Arg1186=) c.3462C>A (p.Arg1154=) c.3432C>A (p.Arg1144=) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043102C>A | CA364203333 | CUL7,KLC4 | n.1505G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) n.3995G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.3717G>T n.4011G>T c.1383G>T n.4273G>T c.3530G>T (p.Arg1177Leu) c.1926G>T c.-959C>A (n.-959C>A) c.3686G>T (p.Arg1229Leu) c.3590G>T (p.Arg1197Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.3713G>T (p.Arg1238Leu) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) c.3557G>T (p.Arg1186Leu) c.3461G>T (p.Arg1154Leu) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) | |
| 6 | g.43043102C= | CA1624354954 | CUL7,KLC4 | n.1505G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.*90G= (n.*90G=) n.3995G= c.*1731G= (n.*1731G=) n.3717G= n.4011G= c.1383G= n.4273G= c.3530G= (p.Arg1177=) c.1926G= c.-959C= (n.-959C=) c.3686G= (p.Arg1229=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.1295G= (p.Arg432=) c.3713G= (p.Arg1238=) c.3617G= (p.Arg1206=) c.3557G= (p.Arg1186=) c.3461G= (p.Arg1154=) c.3431G= (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043102C>G | CA364203335 | CUL7,KLC4 | n.1505G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.3995G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.3717G>C n.4011G>C c.1383G>C n.4273G>C c.3530G>C (p.Arg1177Pro) c.1926G>C c.-959C>G (n.-959C>G) c.3686G>C (p.Arg1229Pro) c.3590G>C (p.Arg1197Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.3713G>C (p.Arg1238Pro) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) c.3557G>C (p.Arg1186Pro) c.3461G>C (p.Arg1154Pro) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) | |
| 6 | g.43043102C>T | CA3813488 | CUL7,KLC4 | n.1505G>A c.3434G>A (p.Arg1145His) c.*90G>A (n.*90G>A) n.3995G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.3717G>A n.4011G>A c.1383G>A n.4273G>A c.3530G>A (p.Arg1177His) c.1926G>A c.-959C>T (n.-959C>T) c.3686G>A (p.Arg1229His) c.3590G>A (p.Arg1197His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.3713G>A (p.Arg1238His) c.3617G>A (p.Arg1206His) c.3557G>A (p.Arg1186His) c.3461G>A (p.Arg1154His) c.3431G>A (p.Arg1144His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043103G>A | CA3813489 | CUL7,KLC4 | n.1504C>T c.3433C>T (p.Arg1145Cys) c.*89C>T (n.*89C>T) n.3994C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.3716C>T n.4010C>T c.1382C>T n.4272C>T c.3529C>T (p.Arg1177Cys) c.1925C>T c.-958G>A (n.-958G>A) c.3685C>T (p.Arg1229Cys) c.3589C>T (p.Arg1197Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.3712C>T (p.Arg1238Cys) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) c.3556C>T (p.Arg1186Cys) c.3460C>T (p.Arg1154Cys) c.3430C>T (p.Arg1144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043103G>C | CA364203339 | CUL7,KLC4 | n.1504C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) n.3994C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.3716C>G n.4010C>G c.1382C>G n.4272C>G c.3529C>G (p.Arg1177Gly) c.1925C>G c.-958G>C (n.-958G>C) c.3685C>G (p.Arg1229Gly) c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.3712C>G (p.Arg1238Gly) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) c.3556C>G (p.Arg1186Gly) c.3460C>G (p.Arg1154Gly) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) | |
| 6 | g.43043103G= | CA1624354955 | CUL7,KLC4 | n.1504C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.*89C= (n.*89C=) n.3994C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.3716C= n.4010C= c.1382C= n.4272C= c.3529C= (p.Arg1177=) c.1925C= c.-958G= (n.-958G=) c.3685C= (p.Arg1229=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.1294C= (p.Arg432=) c.3712C= (p.Arg1238=) c.3616C= (p.Arg1206=) c.3556C= (p.Arg1186=) c.3460C= (p.Arg1154=) c.3430C= (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043103G>T | CA3813490 | CUL7,KLC4 | n.1504C>A c.3433C>A (p.Arg1145Ser) c.*89C>A (n.*89C>A) n.3994C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.3716C>A n.4010C>A c.1382C>A n.4272C>A c.3529C>A (p.Arg1177Ser) c.1925C>A c.-958G>T (n.-958G>T) c.3685C>A (p.Arg1229Ser) c.3589C>A (p.Arg1197Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.3712C>A (p.Arg1238Ser) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) c.3556C>A (p.Arg1186Ser) c.3460C>A (p.Arg1154Ser) c.3430C>A (p.Arg1144Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043104C>A | CA450369591 | CUL7,KLC4 | n.1503G>T c.3432G>T (p.Thr1144=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.3993G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.3715G>T n.4009G>T c.1381G>T n.4271G>T c.3528G>T (p.Thr1176=) c.1924G>T c.-957C>A (n.-957C>A) c.3684G>T (p.Thr1228=) c.3588G>T (p.Thr1196=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.3711G>T (p.Thr1237=) c.3615G>T (p.Thr1205=) c.3555G>T (p.Thr1185=) c.3459G>T (p.Thr1153=) c.3429G>T (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C= | CA1624354956 | CUL7,KLC4 | n.1503G= c.3432G= (p.Thr1144=) c.*88G= (n.*88G=) n.3993G= c.*1729G= (n.*1729G=) n.3715G= n.4009G= c.1381G= n.4271G= c.3528G= (p.Thr1176=) c.1924G= c.-957C= (n.-957C=) c.3684G= (p.Thr1228=) c.3588G= (p.Thr1196=) c.1293G= (p.Thr431=) c.3711G= (p.Thr1237=) c.3615G= (p.Thr1205=) c.3555G= (p.Thr1185=) c.3459G= (p.Thr1153=) c.3429G= (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C>G | CA450369592 | CUL7,KLC4 | n.1503G>C c.3432G>C (p.Thr1144=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.3993G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.3715G>C n.4009G>C c.1381G>C n.4271G>C c.3528G>C (p.Thr1176=) c.1924G>C c.-957C>G (n.-957C>G) c.3684G>C (p.Thr1228=) c.3588G>C (p.Thr1196=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.3711G>C (p.Thr1237=) c.3615G>C (p.Thr1205=) c.3555G>C (p.Thr1185=) c.3459G>C (p.Thr1153=) c.3429G>C (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C>T | CA3813491 | CUL7,KLC4 | n.1503G>A c.3432G>A (p.Thr1144=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.3993G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.3715G>A n.4009G>A c.1381G>A n.4271G>A c.3528G>A (p.Thr1176=) c.1924G>A c.-957C>T (n.-957C>T) c.3684G>A (p.Thr1228=) c.3588G>A (p.Thr1196=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.3711G>A (p.Thr1237=) c.3615G>A (p.Thr1205=) c.3555G>A (p.Thr1185=) c.3459G>A (p.Thr1153=) c.3429G>A (p.Thr1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043105G>A | CA3813492 | CUL7,KLC4 | n.1502C>T c.3431C>T (p.Thr1144Met) c.*87C>T (n.*87C>T) n.3992C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.3714C>T n.4008C>T c.1380C>T n.4270C>T c.3527C>T (p.Thr1176Met) c.1923C>T c.-956G>A (n.-956G>A) c.3683C>T (p.Thr1228Met) c.3587C>T (p.Thr1196Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.3710C>T (p.Thr1237Met) c.3614C>T (p.Thr1205Met) c.3554C>T (p.Thr1185Met) c.3458C>T (p.Thr1153Met) c.3428C>T (p.Thr1143Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043105G>C | CA364203343 | CUL7,KLC4 | n.1502C>G c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) n.3992C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.3714C>G n.4008C>G c.1380C>G n.4270C>G c.3527C>G (p.Thr1176Arg) c.1923C>G c.-956G>C (n.-956G>C) c.3683C>G (p.Thr1228Arg) c.3587C>G (p.Thr1196Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.3710C>G (p.Thr1237Arg) c.3614C>G (p.Thr1205Arg) c.3554C>G (p.Thr1185Arg) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3428C>G (p.Thr1143Arg) | |
| 6 | g.43043105G= | CA1624354957 | CUL7,KLC4 | n.1502C= c.3431C= (p.Thr1144=) c.*87C= (n.*87C=) n.3992C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.3714C= n.4008C= c.1380C= n.4270C= c.3527C= (p.Thr1176=) c.1923C= c.-956G= (n.-956G=) c.3683C= (p.Thr1228=) c.3587C= (p.Thr1196=) c.1292C= (p.Thr431=) c.3710C= (p.Thr1237=) c.3614C= (p.Thr1205=) c.3554C= (p.Thr1185=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3428C= (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043105G>T | CA364203344 | CUL7,KLC4 | n.1502C>A c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) n.3992C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.3714C>A n.4008C>A c.1380C>A n.4270C>A c.3527C>A (p.Thr1176Lys) c.1923C>A c.-956G>T (n.-956G>T) c.3683C>A (p.Thr1228Lys) c.3587C>A (p.Thr1196Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.3710C>A (p.Thr1237Lys) c.3614C>A (p.Thr1205Lys) c.3554C>A (p.Thr1185Lys) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3428C>A (p.Thr1143Lys) | |
| 6 | g.43043106T>A | CA364203350 | CUL7,KLC4 | n.1501A>T c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.3991A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3713A>T n.4007A>T c.1379A>T n.4269A>T c.3526A>T (p.Thr1176Ser) c.1922A>T c.-955T>A (n.-955T>A) c.3682A>T (p.Thr1228Ser) c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.3709A>T (p.Thr1237Ser) c.3613A>T (p.Thr1205Ser) c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3427A>T (p.Thr1143Ser) | |
| 6 | g.43043106T>C | CA364203351 | CUL7,KLC4 | n.1501A>G c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) n.3991A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3713A>G n.4007A>G c.1379A>G n.4269A>G c.3526A>G (p.Thr1176Ala) c.1922A>G c.-955T>C (n.-955T>C) c.3682A>G (p.Thr1228Ala) c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.3709A>G (p.Thr1237Ala) c.3613A>G (p.Thr1205Ala) c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3427A>G (p.Thr1143Ala) | COSMIC |
| 6 | g.43043106T>G | CA364203354 | CUL7,KLC4 | n.1501A>C c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) n.3991A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3713A>C n.4007A>C c.1379A>C n.4269A>C c.3526A>C (p.Thr1176Pro) c.1922A>C c.-955T>G (n.-955T>G) c.3682A>C (p.Thr1228Pro) c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.3709A>C (p.Thr1237Pro) c.3613A>C (p.Thr1205Pro) c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3427A>C (p.Thr1143Pro) |