Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43042950T>ACA364203041CUL7,KLC4n.1568A>T
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.4058A>T
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
n.3780A>T
n.4074A>T
c.1412-44A>T
n.4336A>T
c.3593A>T (p.Asp1198Val)
c.1989A>T
c.-1003-108T>A (n.-1003-108T>A)
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.3776A>T (p.Asp1259Val)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.3620A>T (p.Asp1207Val)
c.3524A>T (p.Asp1175Val)
c.3494A>T (p.Asp1165Val)
6g.43042950T>CCA364203045CUL7,KLC4n.1568A>G
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.4058A>G
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
n.3780A>G
n.4074A>G
c.1412-44A>G
n.4336A>G
c.3593A>G (p.Asp1198Gly)
c.1989A>G
c.-1003-108T>C (n.-1003-108T>C)
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.3620A>G (p.Asp1207Gly)
c.3524A>G (p.Asp1175Gly)
c.3494A>G (p.Asp1165Gly)
6g.43042950T>GCA364203043CUL7,KLC4n.1568A>C
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.4058A>C
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
n.3780A>C
n.4074A>C
c.1412-44A>C
n.4336A>C
c.3593A>C (p.Asp1198Ala)
c.1989A>C
c.-1003-108T>G (n.-1003-108T>G)
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.3620A>C (p.Asp1207Ala)
c.3524A>C (p.Asp1175Ala)
c.3494A>C (p.Asp1165Ala)
6g.43042951C>ACA364203047CUL7,KLC4n.1567G>T
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.4057G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.3779G>T
n.4073G>T
c.1412-45G>T
n.4335G>T
c.3592G>T (p.Asp1198Tyr)
c.1988G>T
c.-1003-107C>A (n.-1003-107C>A)
c.3748G>T (p.Asp1250Tyr)
c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.3619G>T (p.Asp1207Tyr)
c.3523G>T (p.Asp1175Tyr)
c.3493G>T (p.Asp1165Tyr)
6g.43042951C>GCA364203049CUL7,KLC4n.1567G>C
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.4057G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.3779G>C
n.4073G>C
c.1412-45G>C
n.4335G>C
c.3592G>C (p.Asp1198His)
c.1988G>C
c.-1003-107C>G (n.-1003-107C>G)
c.3748G>C (p.Asp1250His)
c.3652G>C (p.Asp1218His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.3775G>C (p.Asp1259His)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.3619G>C (p.Asp1207His)
c.3523G>C (p.Asp1175His)
c.3493G>C (p.Asp1165His)
6g.43042951C>TCA364203050CUL7,KLC4n.1567G>A
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.4057G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.3779G>A
n.4073G>A
c.1412-45G>A
n.4335G>A
c.3592G>A (p.Asp1198Asn)
c.1988G>A
c.-1003-107C>T (n.-1003-107C>T)
c.3748G>A (p.Asp1250Asn)
c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.3619G>A (p.Asp1207Asn)
c.3523G>A (p.Asp1175Asn)
c.3493G>A (p.Asp1165Asn)
6g.43042952A>CCA364203051CUL7,KLC4n.1566T>G
c.3495T>G (p.Asp1165Glu)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.4056T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.3778T>G
n.4072T>G
c.1412-46T>G
n.4334T>G
c.3591T>G (p.Asp1197Glu)
c.1987T>G
c.-1003-106A>C (n.-1003-106A>C)
c.3747T>G (p.Asp1249Glu)
c.3651T>G (p.Asp1217Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.3774T>G (p.Asp1258Glu)
c.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.3618T>G (p.Asp1206Glu)
c.3522T>G (p.Asp1174Glu)
c.3492T>G (p.Asp1164Glu)
6g.43042952A>GCA450369670CUL7,KLC4n.1566T>C
c.3495T>C (p.Asp1165=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.4056T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.3778T>C
n.4072T>C
c.1412-46T>C
n.4334T>C
c.3591T>C (p.Asp1197=)
c.1987T>C
c.-1003-106A>G (n.-1003-106A>G)
c.3747T>C (p.Asp1249=)
c.3651T>C (p.Asp1217=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.3774T>C (p.Asp1258=)
c.3678T>C (p.Asp1226=)
c.3618T>C (p.Asp1206=)
c.3522T>C (p.Asp1174=)
c.3492T>C (p.Asp1164=)
6g.43042952A>TCA364203053CUL7,KLC4n.1566T>A
c.3495T>A (p.Asp1165Glu)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.4056T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.3778T>A
n.4072T>A
c.1412-46T>A
n.4334T>A
c.3591T>A (p.Asp1197Glu)
c.1987T>A
c.-1003-106A>T (n.-1003-106A>T)
c.3747T>A (p.Asp1249Glu)
c.3651T>A (p.Asp1217Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.3774T>A (p.Asp1258Glu)
c.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.3618T>A (p.Asp1206Glu)
c.3522T>A (p.Asp1174Glu)
c.3492T>A (p.Asp1164Glu)
6g.43042953T>ACA364203055CUL7,KLC4n.1565A>T
c.3494A>T (p.Asp1165Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.4055A>T
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
n.3777A>T
n.4071A>T
c.1412-47A>T
n.4333A>T
c.3590A>T (p.Asp1197Val)
c.1986A>T
c.-1003-105T>A (n.-1003-105T>A)
c.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.3650A>T (p.Asp1217Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.3773A>T (p.Asp1258Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3617A>T (p.Asp1206Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.3491A>T (p.Asp1164Val)
6g.43042953T>CCA364203057CUL7,KLC4n.1565A>G
c.3494A>G (p.Asp1165Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.4055A>G
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
n.3777A>G
n.4071A>G
c.1412-47A>G
n.4333A>G
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.1986A>G
c.-1003-105T>C (n.-1003-105T>C)
c.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.3650A>G (p.Asp1217Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.3773A>G (p.Asp1258Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3617A>G (p.Asp1206Gly)
c.3521A>G (p.Asp1174Gly)
c.3491A>G (p.Asp1164Gly)
6g.43042953T>GCA364203058CUL7,KLC4n.1565A>C
c.3494A>C (p.Asp1165Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.4055A>C
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
n.3777A>C
n.4071A>C
c.1412-47A>C
n.4333A>C
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.1986A>C
c.-1003-105T>G (n.-1003-105T>G)
c.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.3650A>C (p.Asp1217Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3617A>C (p.Asp1206Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3491A>C (p.Asp1164Ala)
 gnomAD v4
6g.43042954C>ACA364203060CUL7,KLC4n.1564G>T
c.3493G>T (p.Asp1165Tyr)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.4054G>T
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.3776G>T
n.4070G>T
c.1412-48G>T
n.4332G>T
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.1985G>T
c.-1003-104C>A (n.-1003-104C>A)
c.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.3772G>T (p.Asp1258Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3616G>T (p.Asp1206Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
c.3490G>T (p.Asp1164Tyr)
 gnomAD v4
6g.43042954C=CA1624354893CUL7,KLC4n.1564G=
c.3493G= (p.Asp1165=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.4054G=
c.*1790G= (n.*1790G=)
n.3776G=
n.4070G=
c.1412-48G=
n.4332G=
c.3589G= (p.Asp1197=)
c.1985G=
c.-1003-104C= (n.-1003-104C=)
c.3745G= (p.Asp1249=)
c.3649G= (p.Asp1217=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.3772G= (p.Asp1258=)
c.3676G= (p.Asp1226=)
c.3616G= (p.Asp1206=)
c.3520G= (p.Asp1174=)
c.3490G= (p.Asp1164=)
6g.43042954C>GCA364203062CUL7,KLC4n.1564G>C
c.3493G>C (p.Asp1165His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.4054G>C
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.3776G>C
n.4070G>C
c.1412-48G>C
n.4332G>C
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.1985G>C
c.-1003-104C>G (n.-1003-104C>G)
c.3745G>C (p.Asp1249His)
c.3649G>C (p.Asp1217His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3616G>C (p.Asp1206His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
c.3490G>C (p.Asp1164His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042954C>TCA364203063CUL7,KLC4n.1564G>A
c.3493G>A (p.Asp1165Asn)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.4054G>A
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.3776G>A
n.4070G>A
c.1412-48G>A
n.4332G>A
c.3589G>A (p.Asp1197Asn)
c.1985G>A
c.-1003-104C>T (n.-1003-104C>T)
c.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3616G>A (p.Asp1206Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.3490G>A (p.Asp1164Asn)
6g.43042955C>ACA450369673CUL7,KLC4n.1563G>T
c.3492G>T (p.Arg1164=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.4053G>T
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
n.3775G>T
n.4069G>T
c.1412-49G>T
n.4331G>T
c.3588G>T (p.Arg1196=)
c.1984G>T
c.-1003-103C>A (n.-1003-103C>A)
c.3744G>T (p.Arg1248=)
c.3648G>T (p.Arg1216=)
c.1353G>T (p.Arg451=)
c.3771G>T (p.Arg1257=)
c.3675G>T (p.Arg1225=)
c.3615G>T (p.Arg1205=)
c.3519G>T (p.Arg1173=)
c.3489G>T (p.Arg1163=)
6g.43042955C=CA1624354894CUL7,KLC4n.1563G=
c.3492G= (p.Arg1164=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.4053G=
c.*1789G= (n.*1789G=)
n.3775G=
n.4069G=
c.1412-49G=
n.4331G=
c.3588G= (p.Arg1196=)
c.1984G=
c.-1003-103C= (n.-1003-103C=)
c.3744G= (p.Arg1248=)
c.3648G= (p.Arg1216=)
c.1353G= (p.Arg451=)
c.3771G= (p.Arg1257=)
c.3675G= (p.Arg1225=)
c.3615G= (p.Arg1205=)
c.3519G= (p.Arg1173=)
c.3489G= (p.Arg1163=)
6g.43042955C>GCA450369671CUL7,KLC4n.1563G>C
c.3492G>C (p.Arg1164=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.4053G>C
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
n.3775G>C
n.4069G>C
c.1412-49G>C
n.4331G>C
c.3588G>C (p.Arg1196=)
c.1984G>C
c.-1003-103C>G (n.-1003-103C>G)
c.3744G>C (p.Arg1248=)
c.3648G>C (p.Arg1216=)
c.1353G>C (p.Arg451=)
c.3771G>C (p.Arg1257=)
c.3675G>C (p.Arg1225=)
c.3615G>C (p.Arg1205=)
c.3519G>C (p.Arg1173=)
c.3489G>C (p.Arg1163=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042955C>TCA450369672CUL7,KLC4n.1563G>A
c.3492G>A (p.Arg1164=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.4053G>A
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
n.3775G>A
n.4069G>A
c.1412-49G>A
n.4331G>A
c.3588G>A (p.Arg1196=)
c.1984G>A
c.-1003-103C>T (n.-1003-103C>T)
c.3744G>A (p.Arg1248=)
c.3648G>A (p.Arg1216=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.3771G>A (p.Arg1257=)
c.3675G>A (p.Arg1225=)
c.3615G>A (p.Arg1205=)
c.3519G>A (p.Arg1173=)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
6g.43042956C>ACA364203066CUL7,KLC4n.1562G>T
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.4052G>T
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.3774G>T
n.4068G>T
c.1412-50G>T
n.4330G>T
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.1983G>T
c.-1003-102C>A (n.-1003-102C>A)
c.3743G>T (p.Arg1248Leu)
c.3647G>T (p.Arg1216Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.3770G>T (p.Arg1257Leu)
c.3674G>T (p.Arg1225Leu)
c.3614G>T (p.Arg1205Leu)
c.3518G>T (p.Arg1173Leu)
c.3488G>T (p.Arg1163Leu)
6g.43042956C=CA1624354895CUL7,KLC4n.1562G=
c.3491G= (p.Arg1164=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.4052G=
c.*1788G= (n.*1788G=)
n.3774G=
n.4068G=
c.1412-50G=
n.4330G=
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.1983G=
c.-1003-102C= (n.-1003-102C=)
c.3743G= (p.Arg1248=)
c.3647G= (p.Arg1216=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.3770G= (p.Arg1257=)
c.3674G= (p.Arg1225=)
c.3614G= (p.Arg1205=)
c.3518G= (p.Arg1173=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
6g.43042956C>GCA364203068CUL7,KLC4n.1562G>C
c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.4052G>C
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
n.3774G>C
n.4068G>C
c.1412-50G>C
n.4330G>C
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.1983G>C
c.-1003-102C>G (n.-1003-102C>G)
c.3743G>C (p.Arg1248Pro)
c.3647G>C (p.Arg1216Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.3770G>C (p.Arg1257Pro)
c.3674G>C (p.Arg1225Pro)
c.3614G>C (p.Arg1205Pro)
c.3518G>C (p.Arg1173Pro)
c.3488G>C (p.Arg1163Pro)
6g.43042956C>TCA3813460CUL7,KLC4n.1562G>A
c.3491G>A (p.Arg1164Gln)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.4052G>A
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.3774G>A
n.4068G>A
c.1412-50G>A
n.4330G>A
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.1983G>A
c.-1003-102C>T (n.-1003-102C>T)
c.3743G>A (p.Arg1248Gln)
c.3647G>A (p.Arg1216Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.3770G>A (p.Arg1257Gln)
c.3674G>A (p.Arg1225Gln)
c.3614G>A (p.Arg1205Gln)
c.3518G>A (p.Arg1173Gln)
c.3488G>A (p.Arg1163Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43042957G>ACA201459CUL7,KLC4n.1561C>T
c.3490C>T (p.Arg1164Trp)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.4051C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.3773C>T
n.4067C>T
c.1412-51C>T
n.4329C>T
c.3586C>T (p.Arg1196Trp)
c.1982C>T
c.-1003-101G>A (n.-1003-101G>A)
c.3742C>T (p.Arg1248Trp)
c.3646C>T (p.Arg1216Trp)
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.3769C>T (p.Arg1257Trp)
c.3673C>T (p.Arg1225Trp)
c.3613C>T (p.Arg1205Trp)
c.3517C>T (p.Arg1173Trp)
c.3487C>T (p.Arg1163Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43042957G>CCA364203071CUL7,KLC4n.1561C>G
c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.4051C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.3773C>G
n.4067C>G
c.1412-51C>G
n.4329C>G
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.1982C>G
c.-1003-101G>C (n.-1003-101G>C)
c.3742C>G (p.Arg1248Gly)
c.3646C>G (p.Arg1216Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.3769C>G (p.Arg1257Gly)
c.3673C>G (p.Arg1225Gly)
c.3613C>G (p.Arg1205Gly)
c.3517C>G (p.Arg1173Gly)
c.3487C>G (p.Arg1163Gly)
6g.43042957G=CA1624354896CUL7,KLC4n.1561C=
c.3490C= (p.Arg1164=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.4051C=
c.*1787C= (n.*1787C=)
n.3773C=
n.4067C=
c.1412-51C=
n.4329C=
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.1982C=
c.-1003-101G= (n.-1003-101G=)
c.3742C= (p.Arg1248=)
c.3646C= (p.Arg1216=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.3769C= (p.Arg1257=)
c.3673C= (p.Arg1225=)
c.3613C= (p.Arg1205=)
c.3517C= (p.Arg1173=)
c.3487C= (p.Arg1163=)
6g.43042957G>TCA450369674CUL7,KLC4n.1561C>A
c.3490C>A (p.Arg1164=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.4051C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.3773C>A
n.4067C>A
c.1412-51C>A
n.4329C>A
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.1982C>A
c.-1003-101G>T (n.-1003-101G>T)
c.3742C>A (p.Arg1248=)
c.3646C>A (p.Arg1216=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.3769C>A (p.Arg1257=)
c.3673C>A (p.Arg1225=)
c.3613C>A (p.Arg1205=)
c.3517C>A (p.Arg1173=)
c.3487C>A (p.Arg1163=)
6g.43042958C>ACA364203073CUL7,KLC4n.1560G>T
c.3489G>T (p.Trp1163Cys)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.4050G>T
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.3772G>T
n.4066G>T
c.1412-52G>T
n.4328G>T
c.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.1981G>T
c.-1003-100C>A (n.-1003-100C>A)
c.3741G>T (p.Trp1247Cys)
c.3645G>T (p.Trp1215Cys)
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.3768G>T (p.Trp1256Cys)
c.3672G>T (p.Trp1224Cys)
c.3612G>T (p.Trp1204Cys)
c.3516G>T (p.Trp1172Cys)
c.3486G>T (p.Trp1162Cys)
6g.43042958C=CA1624354897CUL7,KLC4n.1560G=
c.3489G= (p.Trp1163=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.4050G=
c.*1786G= (n.*1786G=)
n.3772G=
n.4066G=
c.1412-52G=
n.4328G=
c.3585G= (p.Trp1195=)
c.1981G=
c.-1003-100C= (n.-1003-100C=)
c.3741G= (p.Trp1247=)
c.3645G= (p.Trp1215=)
c.1350G= (p.Trp450=)
c.3768G= (p.Trp1256=)
c.3672G= (p.Trp1224=)
c.3612G= (p.Trp1204=)
c.3516G= (p.Trp1172=)
c.3486G= (p.Trp1162=)
6g.43042958C>GCA364203074CUL7,KLC4n.1560G>C
c.3489G>C (p.Trp1163Cys)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.4050G>C
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.3772G>C
n.4066G>C
c.1412-52G>C
n.4328G>C
c.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.1981G>C
c.-1003-100C>G (n.-1003-100C>G)
c.3741G>C (p.Trp1247Cys)
c.3645G>C (p.Trp1215Cys)
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.3768G>C (p.Trp1256Cys)
c.3672G>C (p.Trp1224Cys)
c.3612G>C (p.Trp1204Cys)
c.3516G>C (p.Trp1172Cys)
c.3486G>C (p.Trp1162Cys)
6g.43042958C>TCA364203075CUL7,KLC4n.1560G>A
c.3489G>A (p.Trp1163Ter)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.4050G>A
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.3772G>A
n.4066G>A
c.1412-52G>A
n.4328G>A
c.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.1981G>A
c.-1003-100C>T (n.-1003-100C>T)
c.3741G>A (p.Trp1247Ter)
c.3645G>A (p.Trp1215Ter)
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.3768G>A (p.Trp1256Ter)
c.3672G>A (p.Trp1224Ter)
c.3612G>A (p.Trp1204Ter)
c.3516G>A (p.Trp1172Ter)
c.3486G>A (p.Trp1162Ter)
 dbSNP
6g.43042959C>ACA364203077CUL7,KLC4n.1559G>T
c.3488G>T (p.Trp1163Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.4049G>T
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.3771G>T
n.4065G>T
c.1412-53G>T
n.4327G>T
c.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.1980G>T
c.-1003-99C>A (n.-1003-99C>A)
c.3740G>T (p.Trp1247Leu)
c.3644G>T (p.Trp1215Leu)
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.3767G>T (p.Trp1256Leu)
c.3671G>T (p.Trp1224Leu)
c.3611G>T (p.Trp1204Leu)
c.3515G>T (p.Trp1172Leu)
c.3485G>T (p.Trp1162Leu)
6g.43042959C>GCA364203079CUL7,KLC4n.1559G>C
c.3488G>C (p.Trp1163Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.4049G>C
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.3771G>C
n.4065G>C
c.1412-53G>C
n.4327G>C
c.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.1980G>C
c.-1003-99C>G (n.-1003-99C>G)
c.3740G>C (p.Trp1247Ser)
c.3644G>C (p.Trp1215Ser)
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.3767G>C (p.Trp1256Ser)
c.3671G>C (p.Trp1224Ser)
c.3611G>C (p.Trp1204Ser)
c.3515G>C (p.Trp1172Ser)
c.3485G>C (p.Trp1162Ser)
6g.43042959C>TCA364203081CUL7,KLC4n.1559G>A
c.3488G>A (p.Trp1163Ter)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.4049G>A
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.3771G>A
n.4065G>A
c.1412-53G>A
n.4327G>A
c.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.1980G>A
c.-1003-99C>T (n.-1003-99C>T)
c.3740G>A (p.Trp1247Ter)
c.3644G>A (p.Trp1215Ter)
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.3767G>A (p.Trp1256Ter)
c.3671G>A (p.Trp1224Ter)
c.3611G>A (p.Trp1204Ter)
c.3515G>A (p.Trp1172Ter)
c.3485G>A (p.Trp1162Ter)
6g.43042960A>CCA364203082CUL7,KLC4n.1558T>G
c.3487T>G (p.Trp1163Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.4048T>G
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
n.3770T>G
n.4064T>G
c.1412-54T>G
n.4326T>G
c.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.1979T>G
c.-1003-98A>C (n.-1003-98A>C)
c.3739T>G (p.Trp1247Gly)
c.3643T>G (p.Trp1215Gly)
c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.3766T>G (p.Trp1256Gly)
c.3670T>G (p.Trp1224Gly)
c.3610T>G (p.Trp1204Gly)
c.3514T>G (p.Trp1172Gly)
c.3484T>G (p.Trp1162Gly)
6g.43042960A>GCA364203083CUL7,KLC4n.1558T>C
c.3487T>C (p.Trp1163Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.4048T>C
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
n.3770T>C
n.4064T>C
c.1412-54T>C
n.4326T>C
c.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.1979T>C
c.-1003-98A>G (n.-1003-98A>G)
c.3739T>C (p.Trp1247Arg)
c.3643T>C (p.Trp1215Arg)
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.3766T>C (p.Trp1256Arg)
c.3670T>C (p.Trp1224Arg)
c.3610T>C (p.Trp1204Arg)
c.3514T>C (p.Trp1172Arg)
c.3484T>C (p.Trp1162Arg)
 gnomAD v4
6g.43042960A>TCA364203084CUL7,KLC4n.1558T>A
c.3487T>A (p.Trp1163Arg)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.4048T>A
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
n.3770T>A
n.4064T>A
c.1412-54T>A
n.4326T>A
c.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.1979T>A
c.-1003-98A>T (n.-1003-98A>T)
c.3739T>A (p.Trp1247Arg)
c.3643T>A (p.Trp1215Arg)
c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.3766T>A (p.Trp1256Arg)
c.3670T>A (p.Trp1224Arg)
c.3610T>A (p.Trp1204Arg)
c.3514T>A (p.Trp1172Arg)
c.3484T>A (p.Trp1162Arg)
6g.43042961G>ACA450369675CUL7,KLC4n.1557C>T
c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.4047C>T
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.3769C>T
n.4063C>T
c.1412-55C>T
n.4325C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.1978C>T
c.-1003-97G>A (n.-1003-97G>A)
c.3738C>T (p.Ser1246=)
c.3642C>T (p.Ser1214=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.3765C>T (p.Ser1255=)
c.3669C>T (p.Ser1223=)
c.3609C>T (p.Ser1203=)
c.3513C>T (p.Ser1171=)
c.3483C>T (p.Ser1161=)
 COSMIC COSMIC
6g.43042961G>CCA450369676CUL7,KLC4n.1557C>G
c.3486C>G (p.Ser1162=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.4047C>G
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
n.3769C>G
n.4063C>G
c.1412-55C>G
n.4325C>G
c.3582C>G (p.Ser1194=)
c.1978C>G
c.-1003-97G>C (n.-1003-97G>C)
c.3738C>G (p.Ser1246=)
c.3642C>G (p.Ser1214=)
c.1347C>G (p.Ser449=)
c.3765C>G (p.Ser1255=)
c.3669C>G (p.Ser1223=)
c.3609C>G (p.Ser1203=)
c.3513C>G (p.Ser1171=)
c.3483C>G (p.Ser1161=)
6g.43042961G>TCA450369677CUL7,KLC4n.1557C>A
c.3486C>A (p.Ser1162=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.4047C>A
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.3769C>A
n.4063C>A
c.1412-55C>A
n.4325C>A
c.3582C>A (p.Ser1194=)
c.1978C>A
c.-1003-97G>T (n.-1003-97G>T)
c.3738C>A (p.Ser1246=)
c.3642C>A (p.Ser1214=)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.3765C>A (p.Ser1255=)
c.3669C>A (p.Ser1223=)
c.3609C>A (p.Ser1203=)
c.3513C>A (p.Ser1171=)
c.3483C>A (p.Ser1161=)
6g.43042962G>ACA364203085CUL7,KLC4n.1556C>T
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.4046C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.3768C>T
n.4062C>T
c.1412-56C>T
n.4324C>T
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
c.1977C>T
c.-1003-96G>A (n.-1003-96G>A)
c.3737C>T (p.Ser1246Phe)
c.3641C>T (p.Ser1214Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
c.3668C>T (p.Ser1223Phe)
c.3608C>T (p.Ser1203Phe)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
c.3482C>T (p.Ser1161Phe)
 dbSNP
6g.43042962G>CCA364203087CUL7,KLC4n.1556C>G
c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.4046C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.3768C>G
n.4062C>G
c.1412-56C>G
n.4324C>G
c.3581C>G (p.Ser1194Cys)
c.1977C>G
c.-1003-96G>C (n.-1003-96G>C)
c.3737C>G (p.Ser1246Cys)
c.3641C>G (p.Ser1214Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
c.3668C>G (p.Ser1223Cys)
c.3608C>G (p.Ser1203Cys)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
c.3482C>G (p.Ser1161Cys)
6g.43042962G=CA1624354898CUL7,KLC4n.1556C=
c.3485C= (p.Ser1162=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.4046C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.3768C=
n.4062C=
c.1412-56C=
n.4324C=
c.3581C= (p.Ser1194=)
c.1977C=
c.-1003-96G= (n.-1003-96G=)
c.3737C= (p.Ser1246=)
c.3641C= (p.Ser1214=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.3764C= (p.Ser1255=)
c.3668C= (p.Ser1223=)
c.3608C= (p.Ser1203=)
c.3512C= (p.Ser1171=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
6g.43042962G>TCA364203089CUL7,KLC4n.1556C>A
c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.4046C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.3768C>A
n.4062C>A
c.1412-56C>A
n.4324C>A
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.1977C>A
c.-1003-96G>T (n.-1003-96G>T)
c.3737C>A (p.Ser1246Tyr)
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.3668C>A (p.Ser1223Tyr)
c.3608C>A (p.Ser1203Tyr)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
c.3482C>A (p.Ser1161Tyr)
6g.43042963A>CCA364203091CUL7,KLC4n.1555T>G
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.4045T>G
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.3767T>G
n.4061T>G
c.1412-57T>G
n.4323T>G
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
c.1976T>G
c.-1003-95A>C (n.-1003-95A>C)
c.3736T>G (p.Ser1246Ala)
c.3640T>G (p.Ser1214Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.3763T>G (p.Ser1255Ala)
c.3667T>G (p.Ser1223Ala)
c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
6g.43042963A>GCA364203094CUL7,KLC4n.1555T>C
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.4045T>C
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.3767T>C
n.4061T>C
c.1412-57T>C
n.4323T>C
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.1976T>C
c.-1003-95A>G (n.-1003-95A>G)
c.3736T>C (p.Ser1246Pro)
c.3640T>C (p.Ser1214Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
c.3667T>C (p.Ser1223Pro)
c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
6g.43042963A>TCA364203093CUL7,KLC4n.1555T>A
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.4045T>A
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.3767T>A
n.4061T>A
c.1412-57T>A
n.4323T>A
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.1976T>A
c.-1003-95A>T (n.-1003-95A>T)
c.3736T>A (p.Ser1246Thr)
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.3667T>A (p.Ser1223Thr)
c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
6g.43042964T>ACA450369678CUL7,KLC4n.1554A>T
c.3483A>T (p.Ser1161=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.4044A>T
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.3766A>T
n.4060A>T
c.1412-58A>T
n.4322A>T
c.3579A>T (p.Ser1193=)
c.1975A>T
c.-1003-94T>A (n.-1003-94T>A)
c.3735A>T (p.Ser1245=)
c.3639A>T (p.Ser1213=)
c.1344A>T (p.Ser448=)
c.3762A>T (p.Ser1254=)
c.3666A>T (p.Ser1222=)
c.3606A>T (p.Ser1202=)
c.3510A>T (p.Ser1170=)
c.3480A>T (p.Ser1160=)
6g.43042964T>CCA450369679CUL7,KLC4n.1554A>G
c.3483A>G (p.Ser1161=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.4044A>G
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.3766A>G
n.4060A>G
c.1412-58A>G
n.4322A>G
c.3579A>G (p.Ser1193=)
c.1975A>G
c.-1003-94T>C (n.-1003-94T>C)
c.3735A>G (p.Ser1245=)
c.3639A>G (p.Ser1213=)
c.1344A>G (p.Ser448=)
c.3762A>G (p.Ser1254=)
c.3666A>G (p.Ser1222=)
c.3606A>G (p.Ser1202=)
c.3510A>G (p.Ser1170=)
c.3480A>G (p.Ser1160=)
6g.43042964T>GCA450369680CUL7,KLC4n.1554A>C
c.3483A>C (p.Ser1161=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.4044A>C
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.3766A>C
n.4060A>C
c.1412-58A>C
n.4322A>C
c.3579A>C (p.Ser1193=)
c.1975A>C
c.-1003-94T>G (n.-1003-94T>G)
c.3735A>C (p.Ser1245=)
c.3639A>C (p.Ser1213=)
c.1344A>C (p.Ser448=)
c.3762A>C (p.Ser1254=)
c.3666A>C (p.Ser1222=)
c.3606A>C (p.Ser1202=)
c.3510A>C (p.Ser1170=)
c.3480A>C (p.Ser1160=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042964T=CA1624354899CUL7,KLC4n.1554A=
c.3483A= (p.Ser1161=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.4044A=
c.*1780A= (n.*1780A=)
n.3766A=
n.4060A=
c.1412-58A=
n.4322A=
c.3579A= (p.Ser1193=)
c.1975A=
c.-1003-94T= (n.-1003-94T=)
c.3735A= (p.Ser1245=)
c.3639A= (p.Ser1213=)
c.1344A= (p.Ser448=)
c.3762A= (p.Ser1254=)
c.3666A= (p.Ser1222=)
c.3606A= (p.Ser1202=)
c.3510A= (p.Ser1170=)
c.3480A= (p.Ser1160=)
6g.43042965G>ACA3813461CUL7,KLC4n.1553C>T
c.3482C>T (p.Ser1161Leu)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.4043C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
n.3765C>T
n.4059C>T
c.1412-59C>T
n.4321C>T
c.3578C>T (p.Ser1193Leu)
c.1974C>T
c.-1003-93G>A (n.-1003-93G>A)
c.3734C>T (p.Ser1245Leu)
c.3638C>T (p.Ser1213Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
c.3761C>T (p.Ser1254Leu)
c.3665C>T (p.Ser1222Leu)
c.3605C>T (p.Ser1202Leu)
c.3509C>T (p.Ser1170Leu)
c.3479C>T (p.Ser1160Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042965G>CCA364203098CUL7,KLC4n.1553C>G
c.3482C>G (p.Ser1161Ter)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.4043C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
n.3765C>G
n.4059C>G
c.1412-59C>G
n.4321C>G
c.3578C>G (p.Ser1193Ter)
c.1974C>G
c.-1003-93G>C (n.-1003-93G>C)
c.3734C>G (p.Ser1245Ter)
c.3638C>G (p.Ser1213Ter)
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
c.3761C>G (p.Ser1254Ter)
c.3665C>G (p.Ser1222Ter)
c.3605C>G (p.Ser1202Ter)
c.3509C>G (p.Ser1170Ter)
c.3479C>G (p.Ser1160Ter)
6g.43042965G=CA1624354900CUL7,KLC4n.1553C=
c.3482C= (p.Ser1161=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.4043C=
c.*1779C= (n.*1779C=)
n.3765C=
n.4059C=
c.1412-59C=
n.4321C=
c.3578C= (p.Ser1193=)
c.1974C=
c.-1003-93G= (n.-1003-93G=)
c.3734C= (p.Ser1245=)
c.3638C= (p.Ser1213=)
c.1343C= (p.Ser448=)
c.3761C= (p.Ser1254=)
c.3665C= (p.Ser1222=)
c.3605C= (p.Ser1202=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.3479C= (p.Ser1160=)
6g.43042965G>TCA364203096CUL7,KLC4n.1553C>A
c.3482C>A (p.Ser1161Ter)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.4043C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
n.3765C>A
n.4059C>A
c.1412-59C>A
n.4321C>A
c.3578C>A (p.Ser1193Ter)
c.1974C>A
c.-1003-93G>T (n.-1003-93G>T)
c.3734C>A (p.Ser1245Ter)
c.3638C>A (p.Ser1213Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
c.3761C>A (p.Ser1254Ter)
c.3665C>A (p.Ser1222Ter)
c.3605C>A (p.Ser1202Ter)
c.3509C>A (p.Ser1170Ter)
c.3479C>A (p.Ser1160Ter)
6g.43042966A>CCA364203100CUL7,KLC4n.1552T>G
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.4042T>G
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
n.3764T>G
n.4058T>G
c.1412-60T>G
n.4320T>G
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
c.1973T>G
c.-1003-92A>C (n.-1003-92A>C)
c.3733T>G (p.Ser1245Ala)
c.3637T>G (p.Ser1213Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.3664T>G (p.Ser1222Ala)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
6g.43042966A>GCA364203102CUL7,KLC4n.1552T>C
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.4042T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.3764T>C
n.4058T>C
c.1412-60T>C
n.4320T>C
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
c.1973T>C
c.-1003-92A>G (n.-1003-92A>G)
c.3733T>C (p.Ser1245Pro)
c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
6g.43042966A>TCA364203103CUL7,KLC4n.1552T>A
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.4042T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.3764T>A
n.4058T>A
c.1412-60T>A
n.4320T>A
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
c.1973T>A
c.-1003-92A>T (n.-1003-92A>T)
c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
6g.43042967G>ACA450369681CUL7,KLC4n.1551C>T
c.3480C>T (p.Thr1160=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.4041C>T
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
n.3763C>T
n.4057C>T
c.1412-61C>T
n.4319C>T
c.3576C>T (p.Thr1192=)
c.1972C>T
c.-1003-91G>A (n.-1003-91G>A)
c.3732C>T (p.Thr1244=)
c.3636C>T (p.Thr1212=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.3759C>T (p.Thr1253=)
c.3663C>T (p.Thr1221=)
c.3603C>T (p.Thr1201=)
c.3507C>T (p.Thr1169=)
c.3477C>T (p.Thr1159=)
 gnomAD v4
6g.43042967G>CCA450369682CUL7,KLC4n.1551C>G
c.3480C>G (p.Thr1160=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.4041C>G
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
n.3763C>G
n.4057C>G
c.1412-61C>G
n.4319C>G
c.3576C>G (p.Thr1192=)
c.1972C>G
c.-1003-91G>C (n.-1003-91G>C)
c.3732C>G (p.Thr1244=)
c.3636C>G (p.Thr1212=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.3759C>G (p.Thr1253=)
c.3663C>G (p.Thr1221=)
c.3603C>G (p.Thr1201=)
c.3507C>G (p.Thr1169=)
c.3477C>G (p.Thr1159=)
 gnomAD v4
6g.43042967G=CA1624354901CUL7,KLC4n.1551C=
c.3480C= (p.Thr1160=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.4041C=
c.*1777C= (n.*1777C=)
n.3763C=
n.4057C=
c.1412-61C=
n.4319C=
c.3576C= (p.Thr1192=)
c.1972C=
c.-1003-91G= (n.-1003-91G=)
c.3732C= (p.Thr1244=)
c.3636C= (p.Thr1212=)
c.1341C= (p.Thr447=)
c.3759C= (p.Thr1253=)
c.3663C= (p.Thr1221=)
c.3603C= (p.Thr1201=)
c.3507C= (p.Thr1169=)
c.3477C= (p.Thr1159=)
6g.43042967G>TCA450369683CUL7,KLC4n.1551C>A
c.3480C>A (p.Thr1160=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.4041C>A
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
n.3763C>A
n.4057C>A
c.1412-61C>A
n.4319C>A
c.3576C>A (p.Thr1192=)
c.1972C>A
c.-1003-91G>T (n.-1003-91G>T)
c.3732C>A (p.Thr1244=)
c.3636C>A (p.Thr1212=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.3759C>A (p.Thr1253=)
c.3663C>A (p.Thr1221=)
c.3603C>A (p.Thr1201=)
c.3507C>A (p.Thr1169=)
c.3477C>A (p.Thr1159=)
 dbSNP
6g.43042968G>ACA364203105CUL7,KLC4n.1550C>T
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.4040C>T
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.3762C>T
n.4056C>T
c.1412-62C>T
n.4318C>T
c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
c.1971C>T
c.-1003-90G>A (n.-1003-90G>A)
c.3731C>T (p.Thr1244Ile)
c.3635C>T (p.Thr1212Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.3758C>T (p.Thr1253Ile)
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.3602C>T (p.Thr1201Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
6g.43042968G>CCA364203106CUL7,KLC4n.1550C>G
c.3479C>G (p.Thr1160Ser)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.4040C>G
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.3762C>G
n.4056C>G
c.1412-62C>G
n.4318C>G
c.3575C>G (p.Thr1192Ser)
c.1971C>G
c.-1003-90G>C (n.-1003-90G>C)
c.3731C>G (p.Thr1244Ser)
c.3635C>G (p.Thr1212Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.3758C>G (p.Thr1253Ser)
c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
c.3602C>G (p.Thr1201Ser)
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.3476C>G (p.Thr1159Ser)
6g.43042968G>TCA364203108CUL7,KLC4n.1550C>A
c.3479C>A (p.Thr1160Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.4040C>A
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.3762C>A
n.4056C>A
c.1412-62C>A
n.4318C>A
c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
c.1971C>A
c.-1003-90G>T (n.-1003-90G>T)
c.3731C>A (p.Thr1244Asn)
c.3635C>A (p.Thr1212Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.3758C>A (p.Thr1253Asn)
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
c.3602C>A (p.Thr1201Asn)
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
6g.43042969T>ACA364203111CUL7,KLC4n.1549A>T
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.4039A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.3761A>T
n.4055A>T
c.1412-63A>T
n.4317A>T
c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
c.1970A>T
c.-1003-89T>A (n.-1003-89T>A)
c.3730A>T (p.Thr1244Ser)
c.3634A>T (p.Thr1212Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.3757A>T (p.Thr1253Ser)
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.3601A>T (p.Thr1201Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
6g.43042969T>CCA364203112CUL7,KLC4n.1549A>G
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.4039A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.3761A>G
n.4055A>G
c.1412-63A>G
n.4317A>G
c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
c.1970A>G
c.-1003-89T>C (n.-1003-89T>C)
c.3730A>G (p.Thr1244Ala)
c.3634A>G (p.Thr1212Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.3757A>G (p.Thr1253Ala)
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.3601A>G (p.Thr1201Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
6g.43042969T>GCA364203114CUL7,KLC4n.1549A>C
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.4039A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.3761A>C
n.4055A>C
c.1412-63A>C
n.4317A>C
c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.1970A>C
c.-1003-89T>G (n.-1003-89T>G)
c.3730A>C (p.Thr1244Pro)
c.3634A>C (p.Thr1212Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.3757A>C (p.Thr1253Pro)
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.3601A>C (p.Thr1201Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
6g.43042969_43042970insTTCA913110551CUL7,KLC4n.1549_1550insAA
c.3478_3479insAA (p.Thr1160LysfsTer?)
c.*134_*135insAA (n.*134_*135insAA)
n.4039_4040insAA
c.*1775_*1776insAA (n.*1775_*1776insAA)
n.3761_3762insAA
n.4055_4056insAA
c.1412-63_1412-62insAA
n.4317_4318insAA
c.3574_3575insAA (p.Thr1192LysfsTer?)
c.1970_1971insAA
c.-1003-89_-1003-88insTT (n.-1003-89_-1003-88insTT)
c.3730_3731insAA (p.Thr1244LysfsTer?)
c.3634_3635insAA (p.Thr1212LysfsTer?)
c.1339_1340insAA (p.Thr447LysfsTer?)
c.3757_3758insAA (p.Thr1253LysfsTer?)
c.3661_3662insAA (p.Thr1221LysfsTer?)
c.3601_3602insAA (p.Thr1201LysfsTer?)
c.3505_3506insAA (p.Thr1169LysfsTer?)
c.3475_3476insAA (p.Thr1159LysfsTer?)
6g.43042970C>ACA450369684CUL7,KLC4n.1548G>T
c.3477G>T (p.Leu1159=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.4038G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.3760G>T
n.4054G>T
c.1412-64G>T
n.4316G>T
c.3573G>T (p.Leu1191=)
c.1969G>T
c.-1003-88C>A (n.-1003-88C>A)
c.3729G>T (p.Leu1243=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.3756G>T (p.Leu1252=)
c.3660G>T (p.Leu1220=)
c.3600G>T (p.Leu1200=)
c.3504G>T (p.Leu1168=)
c.3474G>T (p.Leu1158=)
6g.43042970C>GCA450369685CUL7,KLC4n.1548G>C
c.3477G>C (p.Leu1159=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.4038G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.3760G>C
n.4054G>C
c.1412-64G>C
n.4316G>C
c.3573G>C (p.Leu1191=)
c.1969G>C
c.-1003-88C>G (n.-1003-88C>G)
c.3729G>C (p.Leu1243=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.3756G>C (p.Leu1252=)
c.3660G>C (p.Leu1220=)
c.3600G>C (p.Leu1200=)
c.3504G>C (p.Leu1168=)
c.3474G>C (p.Leu1158=)
6g.43042970C>TCA450369686CUL7,KLC4n.1548G>A
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.4038G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.3760G>A
n.4054G>A
c.1412-64G>A
n.4316G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.1969G>A
c.-1003-88C>T (n.-1003-88C>T)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.3756G>A (p.Leu1252=)
c.3660G>A (p.Leu1220=)
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.3504G>A (p.Leu1168=)
c.3474G>A (p.Leu1158=)
6g.43042971A>CCA364203116CUL7,KLC4n.1547T>G
c.3476T>G (p.Leu1159Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.4037T>G
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
n.3759T>G
n.4053T>G
c.1412-65T>G
n.4315T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.1968T>G
c.-1003-87A>C (n.-1003-87A>C)
c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
6g.43042971A>GCA364203118CUL7,KLC4n.1547T>C
c.3476T>C (p.Leu1159Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.4037T>C
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
n.3759T>C
n.4053T>C
c.1412-65T>C
n.4315T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.1968T>C
c.-1003-87A>G (n.-1003-87A>G)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
6g.43042971A>TCA364203119CUL7,KLC4n.1547T>A
c.3476T>A (p.Leu1159Gln)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.4037T>A
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
n.3759T>A
n.4053T>A
c.1412-65T>A
n.4315T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
c.1968T>A
c.-1003-87A>T (n.-1003-87A>T)
c.3728T>A (p.Leu1243Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.3755T>A (p.Leu1252Gln)
c.3659T>A (p.Leu1220Gln)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.3503T>A (p.Leu1168Gln)
c.3473T>A (p.Leu1158Gln)
6g.43042972G>ACA450369687CUL7,KLC4n.1546C>T
c.3475C>T (p.Leu1159=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.4036C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.3758C>T
n.4052C>T
c.1412-66C>T
n.4314C>T
c.3571C>T (p.Leu1191=)
c.1967C>T
c.-1003-86G>A (n.-1003-86G>A)
c.3727C>T (p.Leu1243=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.3754C>T (p.Leu1252=)
c.3658C>T (p.Leu1220=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.3502C>T (p.Leu1168=)
c.3472C>T (p.Leu1158=)
6g.43042972G>CCA364203121CUL7,KLC4n.1546C>G
c.3475C>G (p.Leu1159Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.4036C>G
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.3758C>G
n.4052C>G
c.1412-66C>G
n.4314C>G
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.1967C>G
c.-1003-86G>C (n.-1003-86G>C)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.3754C>G (p.Leu1252Val)
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
6g.43042972G>TCA364203123CUL7,KLC4n.1546C>A
c.3475C>A (p.Leu1159Met)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.4036C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.3758C>A
n.4052C>A
c.1412-66C>A
n.4314C>A
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
c.1967C>A
c.-1003-86G>T (n.-1003-86G>T)
c.3727C>A (p.Leu1243Met)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.3754C>A (p.Leu1252Met)
c.3658C>A (p.Leu1220Met)
c.3598C>A (p.Leu1200Met)
c.3502C>A (p.Leu1168Met)
c.3472C>A (p.Leu1158Met)
6g.43042973A=CA1624354902CUL7,KLC4n.1545T=
c.3474T= (p.Phe1158=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.4035T=
c.*1771T= (n.*1771T=)
n.3757T=
n.4051T=
c.1412-67T=
n.4313T=
c.3570T= (p.Phe1190=)
c.1966T=
c.-1003-85A= (n.-1003-85A=)
c.3726T= (p.Phe1242=)
c.3630T= (p.Phe1210=)
c.1335T= (p.Phe445=)
c.3753T= (p.Phe1251=)
c.3657T= (p.Phe1219=)
c.3597T= (p.Phe1199=)
c.3501T= (p.Phe1167=)
c.3471T= (p.Phe1157=)
6g.43042973A>CCA364203125CUL7,KLC4n.1545T>G
c.3474T>G (p.Phe1158Leu)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.4035T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
n.3757T>G
n.4051T>G
c.1412-67T>G
n.4313T>G
c.3570T>G (p.Phe1190Leu)
c.1966T>G
c.-1003-85A>C (n.-1003-85A>C)
c.3726T>G (p.Phe1242Leu)
c.3630T>G (p.Phe1210Leu)
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.3753T>G (p.Phe1251Leu)
c.3657T>G (p.Phe1219Leu)
c.3597T>G (p.Phe1199Leu)
c.3501T>G (p.Phe1167Leu)
c.3471T>G (p.Phe1157Leu)
6g.43042973A>GCA450369688CUL7,KLC4n.1545T>C
c.3474T>C (p.Phe1158=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.4035T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.3757T>C
n.4051T>C
c.1412-67T>C
n.4313T>C
c.3570T>C (p.Phe1190=)
c.1966T>C
c.-1003-85A>G (n.-1003-85A>G)
c.3726T>C (p.Phe1242=)
c.3630T>C (p.Phe1210=)
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.3753T>C (p.Phe1251=)
c.3657T>C (p.Phe1219=)
c.3597T>C (p.Phe1199=)
c.3501T>C (p.Phe1167=)
c.3471T>C (p.Phe1157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042973A>TCA364203126CUL7,KLC4n.1545T>A
c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.4035T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.3757T>A
n.4051T>A
c.1412-67T>A
n.4313T>A
c.3570T>A (p.Phe1190Leu)
c.1966T>A
c.-1003-85A>T (n.-1003-85A>T)
c.3726T>A (p.Phe1242Leu)
c.3630T>A (p.Phe1210Leu)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.3753T>A (p.Phe1251Leu)
c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
c.3597T>A (p.Phe1199Leu)
c.3501T>A (p.Phe1167Leu)
c.3471T>A (p.Phe1157Leu)
6g.43042974A>CCA364203127CUL7,KLC4n.1544T>G
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.4034T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
n.3756T>G
n.4050T>G
c.1412-68T>G
n.4312T>G
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.1965T>G
c.-1003-84A>C (n.-1003-84A>C)
c.3725T>G (p.Phe1242Cys)
c.3629T>G (p.Phe1210Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.3752T>G (p.Phe1251Cys)
c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
c.3596T>G (p.Phe1199Cys)
c.3500T>G (p.Phe1167Cys)
c.3470T>G (p.Phe1157Cys)
6g.43042974A>GCA364203128CUL7,KLC4n.1544T>C
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.4034T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
n.3756T>C
n.4050T>C
c.1412-68T>C
n.4312T>C
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.1965T>C
c.-1003-84A>G (n.-1003-84A>G)
c.3725T>C (p.Phe1242Ser)
c.3629T>C (p.Phe1210Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.3752T>C (p.Phe1251Ser)
c.3656T>C (p.Phe1219Ser)
c.3596T>C (p.Phe1199Ser)
c.3500T>C (p.Phe1167Ser)
c.3470T>C (p.Phe1157Ser)
6g.43042974A>TCA364203129CUL7,KLC4n.1544T>A
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.4034T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
n.3756T>A
n.4050T>A
c.1412-68T>A
n.4312T>A
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.1965T>A
c.-1003-84A>T (n.-1003-84A>T)
c.3725T>A (p.Phe1242Tyr)
c.3629T>A (p.Phe1210Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.3752T>A (p.Phe1251Tyr)
c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
c.3596T>A (p.Phe1199Tyr)
c.3500T>A (p.Phe1167Tyr)
c.3470T>A (p.Phe1157Tyr)
6g.43042975A>CCA364203130CUL7,KLC4n.1543T>G
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.4033T>G
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
n.3755T>G
n.4049T>G
c.1412-69T>G
n.4311T>G
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.1964T>G
c.-1003-83A>C (n.-1003-83A>C)
c.3724T>G (p.Phe1242Val)
c.3628T>G (p.Phe1210Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.3751T>G (p.Phe1251Val)
c.3655T>G (p.Phe1219Val)
c.3595T>G (p.Phe1199Val)
c.3499T>G (p.Phe1167Val)
c.3469T>G (p.Phe1157Val)
6g.43042975A>GCA364203131CUL7,KLC4n.1543T>C
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.4033T>C
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.3755T>C
n.4049T>C
c.1412-69T>C
n.4311T>C
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.1964T>C
c.-1003-83A>G (n.-1003-83A>G)
c.3724T>C (p.Phe1242Leu)
c.3628T>C (p.Phe1210Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.3751T>C (p.Phe1251Leu)
c.3655T>C (p.Phe1219Leu)
c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
c.3499T>C (p.Phe1167Leu)
c.3469T>C (p.Phe1157Leu)
6g.43042975A>TCA364203132CUL7,KLC4n.1543T>A
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.4033T>A
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.3755T>A
n.4049T>A
c.1412-69T>A
n.4311T>A
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.1964T>A
c.-1003-83A>T (n.-1003-83A>T)
c.3724T>A (p.Phe1242Ile)
c.3628T>A (p.Phe1210Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.3751T>A (p.Phe1251Ile)
c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
c.3595T>A (p.Phe1199Ile)
c.3499T>A (p.Phe1167Ile)
c.3469T>A (p.Phe1157Ile)
 gnomAD v4
6g.43042976A>CCA364203133CUL7,KLC4n.1542T>G
c.3471T>G (p.Asn1157Lys)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.4032T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.3754T>G
n.4048T>G
c.1412-70T>G
n.4310T>G
c.3567T>G (p.Asn1189Lys)
c.1963T>G
c.-1003-82A>C (n.-1003-82A>C)
c.3723T>G (p.Asn1241Lys)
c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.3750T>G (p.Asn1250Lys)
c.3654T>G (p.Asn1218Lys)
c.3594T>G (p.Asn1198Lys)
c.3498T>G (p.Asn1166Lys)
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
6g.43042976A>GCA450369689CUL7,KLC4n.1542T>C
c.3471T>C (p.Asn1157=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.4032T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.3754T>C
n.4048T>C
c.1412-70T>C
n.4310T>C
c.3567T>C (p.Asn1189=)
c.1963T>C
c.-1003-82A>G (n.-1003-82A>G)
c.3723T>C (p.Asn1241=)
c.3627T>C (p.Asn1209=)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.3750T>C (p.Asn1250=)
c.3654T>C (p.Asn1218=)
c.3594T>C (p.Asn1198=)
c.3498T>C (p.Asn1166=)
c.3468T>C (p.Asn1156=)
 gnomAD v4
6g.43042976A>TCA364203134CUL7,KLC4n.1542T>A
c.3471T>A (p.Asn1157Lys)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.4032T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.3754T>A
n.4048T>A
c.1412-70T>A
n.4310T>A
c.3567T>A (p.Asn1189Lys)
c.1963T>A
c.-1003-82A>T (n.-1003-82A>T)
c.3723T>A (p.Asn1241Lys)
c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.3750T>A (p.Asn1250Lys)
c.3654T>A (p.Asn1218Lys)
c.3594T>A (p.Asn1198Lys)
c.3498T>A (p.Asn1166Lys)
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
6g.43042977T>ACA364203135CUL7,KLC4n.1541A>T
c.3470A>T (p.Asn1157Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.4031A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
n.3753A>T
n.4047A>T
c.1412-71A>T
n.4309A>T
c.3566A>T (p.Asn1189Ile)
c.1962A>T
c.-1003-81T>A (n.-1003-81T>A)
c.3722A>T (p.Asn1241Ile)
c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.3749A>T (p.Asn1250Ile)
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
c.3593A>T (p.Asn1198Ile)
c.3497A>T (p.Asn1166Ile)
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
6g.43042977T>CCA364203136CUL7,KLC4n.1541A>G
c.3470A>G (p.Asn1157Ser)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.4031A>G
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
n.3753A>G
n.4047A>G
c.1412-71A>G
n.4309A>G
c.3566A>G (p.Asn1189Ser)
c.1962A>G
c.-1003-81T>C (n.-1003-81T>C)
c.3722A>G (p.Asn1241Ser)
c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.3749A>G (p.Asn1250Ser)
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
c.3497A>G (p.Asn1166Ser)
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43042977T>GCA364203137CUL7,KLC4n.1541A>C
c.3470A>C (p.Asn1157Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.4031A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
n.3753A>C
n.4047A>C
c.1412-71A>C
n.4309A>C
c.3566A>C (p.Asn1189Thr)
c.1962A>C
c.-1003-81T>G (n.-1003-81T>G)
c.3722A>C (p.Asn1241Thr)
c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.3749A>C (p.Asn1250Thr)
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
c.3497A>C (p.Asn1166Thr)
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
6g.43042978T>ACA364203138CUL7,KLC4n.1540A>T
c.3469A>T (p.Asn1157Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.4030A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
n.3752A>T
n.4046A>T
c.1412-72A>T
n.4308A>T
c.3565A>T (p.Asn1189Tyr)
c.1961A>T
c.-1003-80T>A (n.-1003-80T>A)
c.3721A>T (p.Asn1241Tyr)
c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.3748A>T (p.Asn1250Tyr)
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
c.3496A>T (p.Asn1166Tyr)
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
6g.43042978T>CCA364203140CUL7,KLC4n.1540A>G
c.3469A>G (p.Asn1157Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.4030A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
n.3752A>G
n.4046A>G
c.1412-72A>G
n.4308A>G
c.3565A>G (p.Asn1189Asp)
c.1961A>G
c.-1003-80T>C (n.-1003-80T>C)
c.3721A>G (p.Asn1241Asp)
c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.3748A>G (p.Asn1250Asp)
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
c.3496A>G (p.Asn1166Asp)
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
6g.43042978T>GCA364203139CUL7,KLC4n.1540A>C
c.3469A>C (p.Asn1157His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.4030A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
n.3752A>C
n.4046A>C
c.1412-72A>C
n.4308A>C
c.3565A>C (p.Asn1189His)
c.1961A>C
c.-1003-80T>G (n.-1003-80T>G)
c.3721A>C (p.Asn1241His)
c.3625A>C (p.Asn1209His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.3748A>C (p.Asn1250His)
c.3652A>C (p.Asn1218His)
c.3592A>C (p.Asn1198His)
c.3496A>C (p.Asn1166His)
c.3466A>C (p.Asn1156His)
6g.43042979G>ACA450369690CUL7,KLC4n.1539C>T
c.3468C>T (p.Asn1156=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.4029C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.3751C>T
n.4045C>T
c.1412-73C>T
n.4307C>T
c.3564C>T (p.Asn1188=)
c.1960C>T
c.-1003-79G>A (n.-1003-79G>A)
c.3720C>T (p.Asn1240=)
c.3624C>T (p.Asn1208=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.3747C>T (p.Asn1249=)
c.3651C>T (p.Asn1217=)
c.3591C>T (p.Asn1197=)
c.3495C>T (p.Asn1165=)
c.3465C>T (p.Asn1155=)
 gnomAD v4
6g.43042979G>CCA364203141CUL7,KLC4n.1539C>G
c.3468C>G (p.Asn1156Lys)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.4029C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
n.3751C>G
n.4045C>G
c.1412-73C>G
n.4307C>G
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
c.1960C>G
c.-1003-79G>C (n.-1003-79G>C)
c.3720C>G (p.Asn1240Lys)
c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.3747C>G (p.Asn1249Lys)
c.3651C>G (p.Asn1217Lys)
c.3591C>G (p.Asn1197Lys)
c.3495C>G (p.Asn1165Lys)
c.3465C>G (p.Asn1155Lys)
6g.43042979G>TCA364203142CUL7,KLC4n.1539C>A
c.3468C>A (p.Asn1156Lys)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.4029C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.3751C>A
n.4045C>A
c.1412-73C>A
n.4307C>A
c.3564C>A (p.Asn1188Lys)
c.1960C>A
c.-1003-79G>T (n.-1003-79G>T)
c.3720C>A (p.Asn1240Lys)
c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.3747C>A (p.Asn1249Lys)
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
c.3591C>A (p.Asn1197Lys)
c.3495C>A (p.Asn1165Lys)
c.3465C>A (p.Asn1155Lys)
6g.43042980T>ACA364203143CUL7,KLC4n.1538A>T
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.4028A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.3750A>T
n.4044A>T
c.1412-74A>T
n.4306A>T
c.3563A>T (p.Asn1188Ile)
c.1959A>T
c.-1003-78T>A (n.-1003-78T>A)
c.3719A>T (p.Asn1240Ile)
c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.3746A>T (p.Asn1249Ile)
c.3650A>T (p.Asn1217Ile)
c.3590A>T (p.Asn1197Ile)
c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
c.3464A>T (p.Asn1155Ile)
6g.43042980T>CCA3813462CUL7,KLC4n.1538A>G
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.4028A>G
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.3750A>G
n.4044A>G
c.1412-74A>G
n.4306A>G
c.3563A>G (p.Asn1188Ser)
c.1959A>G
c.-1003-78T>C (n.-1003-78T>C)
c.3719A>G (p.Asn1240Ser)
c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.3746A>G (p.Asn1249Ser)
c.3650A>G (p.Asn1217Ser)
c.3590A>G (p.Asn1197Ser)
c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
c.3464A>G (p.Asn1155Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042980T>GCA364203144CUL7,KLC4n.1538A>C
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.4028A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.3750A>C
n.4044A>C
c.1412-74A>C
n.4306A>C
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
c.1959A>C
c.-1003-78T>G (n.-1003-78T>G)
c.3719A>C (p.Asn1240Thr)
c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.3746A>C (p.Asn1249Thr)
c.3650A>C (p.Asn1217Thr)
c.3590A>C (p.Asn1197Thr)
c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
c.3464A>C (p.Asn1155Thr)
6g.43042980T=CA1624354903CUL7,KLC4n.1538A=
c.3467A= (p.Asn1156=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.4028A=
c.*1764A= (n.*1764A=)
n.3750A=
n.4044A=
c.1412-74A=
n.4306A=
c.3563A= (p.Asn1188=)
c.1959A=
c.-1003-78T= (n.-1003-78T=)
c.3719A= (p.Asn1240=)
c.3623A= (p.Asn1208=)
c.1328A= (p.Asn443=)
c.3746A= (p.Asn1249=)
c.3650A= (p.Asn1217=)
c.3590A= (p.Asn1197=)
c.3494A= (p.Asn1165=)
c.3464A= (p.Asn1155=)
6g.43042981T>ACA364203145CUL7,KLC4n.1537A>T
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.4027A>T
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.3749A>T
n.4043A>T
c.1412-75A>T
n.4305A>T
c.3562A>T (p.Asn1188Tyr)
c.1958A>T
c.-1003-77T>A (n.-1003-77T>A)
c.3718A>T (p.Asn1240Tyr)
c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.3745A>T (p.Asn1249Tyr)
c.3649A>T (p.Asn1217Tyr)
c.3589A>T (p.Asn1197Tyr)
c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
c.3463A>T (p.Asn1155Tyr)
6g.43042981T>CCA364203146CUL7,KLC4n.1537A>G
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.4027A>G
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.3749A>G
n.4043A>G
c.1412-75A>G
n.4305A>G
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
c.1958A>G
c.-1003-77T>C (n.-1003-77T>C)
c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.3745A>G (p.Asn1249Asp)
c.3649A>G (p.Asn1217Asp)
c.3589A>G (p.Asn1197Asp)
c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
c.3463A>G (p.Asn1155Asp)
 gnomAD v4
6g.43042981T>GCA364203147CUL7,KLC4n.1537A>C
c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.4027A>C
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
n.3749A>C
n.4043A>C
c.1412-75A>C
n.4305A>C
c.3562A>C (p.Asn1188His)
c.1958A>C
c.-1003-77T>G (n.-1003-77T>G)
c.3718A>C (p.Asn1240His)
c.3622A>C (p.Asn1208His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.3745A>C (p.Asn1249His)
c.3649A>C (p.Asn1217His)
c.3589A>C (p.Asn1197His)
c.3493A>C (p.Asn1165His)
c.3463A>C (p.Asn1155His)
6g.43042982C>ACA450369692CUL7,KLC4n.1536G>T
c.3465G>T (p.Val1155=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.4026G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.3748G>T
n.4042G>T
c.1412-76G>T
n.4304G>T
c.3561G>T (p.Val1187=)
c.1957G>T
c.-1003-76C>A (n.-1003-76C>A)
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.3621G>T (p.Val1207=)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.3744G>T (p.Val1248=)
c.3648G>T (p.Val1216=)
c.3588G>T (p.Val1196=)
c.3492G>T (p.Val1164=)
c.3462G>T (p.Val1154=)
6g.43042982C>GCA450369691CUL7,KLC4n.1536G>C
c.3465G>C (p.Val1155=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.4026G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.3748G>C
n.4042G>C
c.1412-76G>C
n.4304G>C
c.3561G>C (p.Val1187=)
c.1957G>C
c.-1003-76C>G (n.-1003-76C>G)
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.3621G>C (p.Val1207=)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.3744G>C (p.Val1248=)
c.3648G>C (p.Val1216=)
c.3588G>C (p.Val1196=)
c.3492G>C (p.Val1164=)
c.3462G>C (p.Val1154=)
6g.43042982C>TCA450369693CUL7,KLC4n.1536G>A
c.3465G>A (p.Val1155=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.4026G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.3748G>A
n.4042G>A
c.1412-76G>A
n.4304G>A
c.3561G>A (p.Val1187=)
c.1957G>A
c.-1003-76C>T (n.-1003-76C>T)
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.3621G>A (p.Val1207=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.3744G>A (p.Val1248=)
c.3648G>A (p.Val1216=)
c.3588G>A (p.Val1196=)
c.3492G>A (p.Val1164=)
c.3462G>A (p.Val1154=)
6g.43042983_43042984delCA2534444111CUL7,KLC4n.1535_1536del
c.3464_3465del (p.Val1155GlufsTer11)
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
n.4025_4026del
c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del)
n.3747_3748del
n.4041_4042del
c.1412-77_1412-76del
n.4303_4304del
c.3560_3561del (p.Val1187GlufsTer11)
c.1956_1957del
c.-1003-75_-1003-74del (n.-1003-75_-1003-74del)
c.3716_3717del (p.Val1239GlufsTer11)
c.3620_3621del (p.Val1207GlufsTer11)
c.1325_1326del (p.Val442GlufsTer11)
c.3743_3744del (p.Val1248GlufsTer11)
c.3647_3648del (p.Val1216GlufsTer11)
c.3587_3588del (p.Val1196GlufsTer11)
c.3491_3492del (p.Val1164GlufsTer11)
c.3461_3462del (p.Val1154GlufsTer11)
6g.43042983A=CA1624354904CUL7,KLC4n.1535T=
c.3464T= (p.Val1155=)
c.*120T= (n.*120T=)
n.4025T=
c.*1761T= (n.*1761T=)
n.3747T=
n.4041T=
c.1412-77T=
n.4303T=
c.3560T= (p.Val1187=)
c.1956T=
c.-1003-75A= (n.-1003-75A=)
c.3716T= (p.Val1239=)
c.3620T= (p.Val1207=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.3743T= (p.Val1248=)
c.3647T= (p.Val1216=)
c.3587T= (p.Val1196=)
c.3491T= (p.Val1164=)
c.3461T= (p.Val1154=)
6g.43042983A>CCA364203148CUL7,KLC4n.1535T>G
c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.4025T>G
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
n.3747T>G
n.4041T>G
c.1412-77T>G
n.4303T>G
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.1956T>G
c.-1003-75A>C (n.-1003-75A>C)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.3743T>G (p.Val1248Gly)
c.3647T>G (p.Val1216Gly)
c.3587T>G (p.Val1196Gly)
c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
6g.43042983A>GCA364203149CUL7,KLC4n.1535T>C
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.4025T>C
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
n.3747T>C
n.4041T>C
c.1412-77T>C
n.4303T>C
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.1956T>C
c.-1003-75A>G (n.-1003-75A>G)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.3743T>C (p.Val1248Ala)
c.3647T>C (p.Val1216Ala)
c.3587T>C (p.Val1196Ala)
c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
6g.43042983A>TCA3813463CUL7,KLC4n.1535T>A
c.3464T>A (p.Val1155Glu)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.4025T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.3747T>A
n.4041T>A
c.1412-77T>A
n.4303T>A
c.3560T>A (p.Val1187Glu)
c.1956T>A
c.-1003-75A>T (n.-1003-75A>T)
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.3743T>A (p.Val1248Glu)
c.3647T>A (p.Val1216Glu)
c.3587T>A (p.Val1196Glu)
c.3491T>A (p.Val1164Glu)
c.3461T>A (p.Val1154Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042984C>ACA364203151CUL7,KLC4n.1534G>T
c.3463G>T (p.Val1155Leu)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.4024G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.3746G>T
n.4040G>T
c.1412-78G>T
n.4302G>T
c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.1955G>T
c.-1003-74C>A (n.-1003-74C>A)
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.3742G>T (p.Val1248Leu)
c.3646G>T (p.Val1216Leu)
c.3586G>T (p.Val1196Leu)
c.3490G>T (p.Val1164Leu)
c.3460G>T (p.Val1154Leu)
6g.43042984C=CA1624354905CUL7,KLC4n.1534G=
c.3463G= (p.Val1155=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.4024G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
n.3746G=
n.4040G=
c.1412-78G=
n.4302G=
c.3559G= (p.Val1187=)
c.1955G=
c.-1003-74C= (n.-1003-74C=)
c.3715G= (p.Val1239=)
c.3619G= (p.Val1207=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.3742G= (p.Val1248=)
c.3646G= (p.Val1216=)
c.3586G= (p.Val1196=)
c.3490G= (p.Val1164=)
c.3460G= (p.Val1154=)
6g.43042984C>GCA364203150CUL7,KLC4n.1534G>C
c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.4024G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.3746G>C
n.4040G>C
c.1412-78G>C
n.4302G>C
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
c.1955G>C
c.-1003-74C>G (n.-1003-74C>G)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.3742G>C (p.Val1248Leu)
c.3646G>C (p.Val1216Leu)
c.3586G>C (p.Val1196Leu)
c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
6g.43042984C>TCA3813464CUL7,KLC4n.1534G>A
c.3463G>A (p.Val1155Met)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.4024G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.3746G>A
n.4040G>A
c.1412-78G>A
n.4302G>A
c.3559G>A (p.Val1187Met)
c.1955G>A
c.-1003-74C>T (n.-1003-74C>T)
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.3619G>A (p.Val1207Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.3742G>A (p.Val1248Met)
c.3646G>A (p.Val1216Met)
c.3586G>A (p.Val1196Met)
c.3490G>A (p.Val1164Met)
c.3460G>A (p.Val1154Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042985C>ACA364203152CUL7,KLC4n.1534-1G>T
c.3463-1G>T (n.3463-1G>T)
c.*119-1G>T (n.*119-1G>T)
n.4024-1G>T
c.*1760-1G>T (n.*1760-1G>T)
n.3746-1G>T
n.4040-1G>T
c.1412-79G>T
n.4302-1G>T
c.3559-1G>T (n.3559-1G>T)
c.1955-1G>T
c.-1003-73C>A (n.-1003-73C>A)
c.3715-1G>T (n.3715-1G>T)
c.3619-1G>T (n.3619-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.3742-1G>T (n.3742-1G>T)
c.3646-1G>T (n.3646-1G>T)
c.3586-1G>T (n.3586-1G>T)
c.3490-1G>T (n.3490-1G>T)
c.3460-1G>T (n.3460-1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.43042985C>GCA364203153CUL7,KLC4n.1534-1G>C
c.3463-1G>C (n.3463-1G>C)
c.*119-1G>C (n.*119-1G>C)
n.4024-1G>C
c.*1760-1G>C (n.*1760-1G>C)
n.3746-1G>C
n.4040-1G>C
c.1412-79G>C
n.4302-1G>C
c.3559-1G>C (n.3559-1G>C)
c.1955-1G>C
c.-1003-73C>G (n.-1003-73C>G)
c.3715-1G>C (n.3715-1G>C)
c.3619-1G>C (n.3619-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.3742-1G>C (n.3742-1G>C)
c.3646-1G>C (n.3646-1G>C)
c.3586-1G>C (n.3586-1G>C)
c.3490-1G>C (n.3490-1G>C)
c.3460-1G>C (n.3460-1G>C)
 gnomAD v4
6g.43042985C>TCA364203154CUL7,KLC4n.1534-1G>A
c.3463-1G>A (n.3463-1G>A)
c.*119-1G>A (n.*119-1G>A)
n.4024-1G>A
c.*1760-1G>A (n.*1760-1G>A)
n.3746-1G>A
n.4040-1G>A
c.1412-79G>A
n.4302-1G>A
c.3559-1G>A (n.3559-1G>A)
c.1955-1G>A
c.-1003-73C>T (n.-1003-73C>T)
c.3715-1G>A (n.3715-1G>A)
c.3619-1G>A (n.3619-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.3742-1G>A (n.3742-1G>A)
c.3646-1G>A (n.3646-1G>A)
c.3586-1G>A (n.3586-1G>A)
c.3490-1G>A (n.3490-1G>A)
c.3460-1G>A (n.3460-1G>A)
6g.43042986T>ACA364203155CUL7,KLC4n.1534-2A>T
c.3463-2A>T (n.3463-2A>T)
c.*119-2A>T (n.*119-2A>T)
n.4024-2A>T
c.*1760-2A>T (n.*1760-2A>T)
n.3746-2A>T
n.4040-2A>T
c.1412-80A>T
n.4302-2A>T
c.3559-2A>T (n.3559-2A>T)
c.1955-2A>T
c.-1003-72T>A (n.-1003-72T>A)
c.3715-2A>T (n.3715-2A>T)
c.3619-2A>T (n.3619-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.3742-2A>T (n.3742-2A>T)
c.3646-2A>T (n.3646-2A>T)
c.3586-2A>T (n.3586-2A>T)
c.3490-2A>T (n.3490-2A>T)
c.3460-2A>T (n.3460-2A>T)
6g.43042986T>CCA364203156CUL7,KLC4n.1534-2A>G
c.3463-2A>G (n.3463-2A>G)
c.*119-2A>G (n.*119-2A>G)
n.4024-2A>G
c.*1760-2A>G (n.*1760-2A>G)
n.3746-2A>G
n.4040-2A>G
c.1412-80A>G
n.4302-2A>G
c.3559-2A>G (n.3559-2A>G)
c.1955-2A>G
c.-1003-72T>C (n.-1003-72T>C)
c.3715-2A>G (n.3715-2A>G)
c.3619-2A>G (n.3619-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.3742-2A>G (n.3742-2A>G)
c.3646-2A>G (n.3646-2A>G)
c.3586-2A>G (n.3586-2A>G)
c.3490-2A>G (n.3490-2A>G)
c.3460-2A>G (n.3460-2A>G)
6g.43042986T>GCA364203157CUL7,KLC4n.1534-2A>C
c.3463-2A>C (n.3463-2A>C)
c.*119-2A>C (n.*119-2A>C)
n.4024-2A>C
c.*1760-2A>C (n.*1760-2A>C)
n.3746-2A>C
n.4040-2A>C
c.1412-80A>C
n.4302-2A>C
c.3559-2A>C (n.3559-2A>C)
c.1955-2A>C
c.-1003-72T>G (n.-1003-72T>G)
c.3715-2A>C (n.3715-2A>C)
c.3619-2A>C (n.3619-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.3742-2A>C (n.3742-2A>C)
c.3646-2A>C (n.3646-2A>C)
c.3586-2A>C (n.3586-2A>C)
c.3490-2A>C (n.3490-2A>C)
c.3460-2A>C (n.3460-2A>C)
 COSMIC COSMIC
6g.43042993_43042996delCA450369694CUL7,KLC4n.1534-6_1534-3del
c.3463-6_3463-3del (n.3463-6_3463-3del)
c.*119-6_*119-3del (n.*119-6_*119-3del)
n.4024-6_4024-3del
c.*1760-6_*1760-3del (n.*1760-6_*1760-3del)
n.3746-6_3746-3del
n.4040-6_4040-3del
c.1412-84_1412-81del
n.4302-6_4302-3del
c.3559-6_3559-3del (n.3559-6_3559-3del)
c.1955-6_1955-3del
c.-1003-65_-1003-62del (n.-1003-65_-1003-62del)
c.3715-6_3715-3del (n.3715-6_3715-3del)
c.3619-6_3619-3del (n.3619-6_3619-3del)
c.1324-6_1324-3del (n.1324-6_1324-3del)
c.3742-6_3742-3del (n.3742-6_3742-3del)
c.3646-6_3646-3del (n.3646-6_3646-3del)
c.3586-6_3586-3del (n.3586-6_3586-3del)
c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del)
c.3460-6_3460-3del (n.3460-6_3460-3del)
 gnomAD v4
6g.43042988G>CCA2573140793CUL7,KLC4n.1534-4C>G
c.3463-4C>G (n.3463-4C>G)
c.*119-4C>G (n.*119-4C>G)
n.4024-4C>G
c.*1760-4C>G (n.*1760-4C>G)
n.3746-4C>G
n.4040-4C>G
c.1412-82C>G
n.4302-4C>G
c.3559-4C>G (n.3559-4C>G)
c.1955-4C>G
c.-1003-70G>C (n.-1003-70G>C)
c.3715-4C>G (n.3715-4C>G)
c.3619-4C>G (n.3619-4C>G)
c.1324-4C>G (n.1324-4C>G)
c.3742-4C>G (n.3742-4C>G)
c.3646-4C>G (n.3646-4C>G)
c.3586-4C>G (n.3586-4C>G)
c.3490-4C>G (n.3490-4C>G)
c.3460-4C>G (n.3460-4C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.43042991G>ACA3813465CUL7,KLC4n.1534-7C>T
c.3463-7C>T (n.3463-7C>T)
c.*119-7C>T (n.*119-7C>T)
n.4024-7C>T
c.*1760-7C>T (n.*1760-7C>T)
n.3746-7C>T
n.4040-7C>T
c.1411+83C>T
n.4302-7C>T
c.3559-7C>T (n.3559-7C>T)
c.1955-7C>T
c.-1003-67G>A (n.-1003-67G>A)
c.3715-7C>T (n.3715-7C>T)
c.3619-7C>T (n.3619-7C>T)
c.1324-7C>T (n.1324-7C>T)
c.3742-7C>T (n.3742-7C>T)
c.3646-7C>T (n.3646-7C>T)
c.3586-7C>T (n.3586-7C>T)
c.3490-7C>T (n.3490-7C>T)
c.3460-7C>T (n.3460-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042991G>CCA2578621936CUL7,KLC4n.1534-7C>G
c.3463-7C>G (n.3463-7C>G)
c.*119-7C>G (n.*119-7C>G)
n.4024-7C>G
c.*1760-7C>G (n.*1760-7C>G)
n.3746-7C>G
n.4040-7C>G
c.1411+83C>G
n.4302-7C>G
c.3559-7C>G (n.3559-7C>G)
c.1955-7C>G
c.-1003-67G>C (n.-1003-67G>C)
c.3715-7C>G (n.3715-7C>G)
c.3619-7C>G (n.3619-7C>G)
c.1324-7C>G (n.1324-7C>G)
c.3742-7C>G (n.3742-7C>G)
c.3646-7C>G (n.3646-7C>G)
c.3586-7C>G (n.3586-7C>G)
c.3490-7C>G (n.3490-7C>G)
c.3460-7C>G (n.3460-7C>G)
6g.43042991G=CA1624354906CUL7,KLC4n.1534-7C=
c.3463-7C= (n.3463-7C=)
c.*119-7C= (n.*119-7C=)
n.4024-7C=
c.*1760-7C= (n.*1760-7C=)
n.3746-7C=
n.4040-7C=
c.1411+83C=
n.4302-7C=
c.3559-7C= (n.3559-7C=)
c.1955-7C=
c.-1003-67G= (n.-1003-67G=)
c.3715-7C= (n.3715-7C=)
c.3619-7C= (n.3619-7C=)
c.1324-7C= (n.1324-7C=)
c.3742-7C= (n.3742-7C=)
c.3646-7C= (n.3646-7C=)
c.3586-7C= (n.3586-7C=)
c.3490-7C= (n.3490-7C=)
c.3460-7C= (n.3460-7C=)
6g.43042992G>CCA567150288CUL7,KLC4n.1534-8C>G
c.3463-8C>G (n.3463-8C>G)
c.*119-8C>G (n.*119-8C>G)
n.4024-8C>G
c.*1760-8C>G (n.*1760-8C>G)
n.3746-8C>G
n.4040-8C>G
c.1411+82C>G
n.4302-8C>G
c.3559-8C>G (n.3559-8C>G)
c.1955-8C>G
c.-1003-66G>C (n.-1003-66G>C)
c.3715-8C>G (n.3715-8C>G)
c.3619-8C>G (n.3619-8C>G)
c.1324-8C>G (n.1324-8C>G)
c.3742-8C>G (n.3742-8C>G)
c.3646-8C>G (n.3646-8C>G)
c.3586-8C>G (n.3586-8C>G)
c.3490-8C>G (n.3490-8C>G)
c.3460-8C>G (n.3460-8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042992G=CA1624354907CUL7,KLC4n.1534-8C=
c.3463-8C= (n.3463-8C=)
c.*119-8C= (n.*119-8C=)
n.4024-8C=
c.*1760-8C= (n.*1760-8C=)
n.3746-8C=
n.4040-8C=
c.1411+82C=
n.4302-8C=
c.3559-8C= (n.3559-8C=)
c.1955-8C=
c.-1003-66G= (n.-1003-66G=)
c.3715-8C= (n.3715-8C=)
c.3619-8C= (n.3619-8C=)
c.1324-8C= (n.1324-8C=)
c.3742-8C= (n.3742-8C=)
c.3646-8C= (n.3646-8C=)
c.3586-8C= (n.3586-8C=)
c.3490-8C= (n.3490-8C=)
c.3460-8C= (n.3460-8C=)
6g.43042993A=CA1624354908CUL7,KLC4n.1534-9T=
c.3463-9T= (n.3463-9T=)
c.*119-9T= (n.*119-9T=)
n.4024-9T=
c.*1760-9T= (n.*1760-9T=)
n.3746-9T=
n.4040-9T=
c.1411+81T=
n.4302-9T=
c.3559-9T= (n.3559-9T=)
c.1955-9T=
c.-1003-65A= (n.-1003-65A=)
c.3715-9T= (n.3715-9T=)
c.3619-9T= (n.3619-9T=)
c.1324-9T= (n.1324-9T=)
c.3742-9T= (n.3742-9T=)
c.3646-9T= (n.3646-9T=)
c.3586-9T= (n.3586-9T=)
c.3490-9T= (n.3490-9T=)
c.3460-9T= (n.3460-9T=)
6g.43042993A>TCA3813466CUL7,KLC4n.1534-9T>A
c.3463-9T>A (n.3463-9T>A)
c.*119-9T>A (n.*119-9T>A)
n.4024-9T>A
c.*1760-9T>A (n.*1760-9T>A)
n.3746-9T>A
n.4040-9T>A
c.1411+81T>A
n.4302-9T>A
c.3559-9T>A (n.3559-9T>A)
c.1955-9T>A
c.-1003-65A>T (n.-1003-65A>T)
c.3715-9T>A (n.3715-9T>A)
c.3619-9T>A (n.3619-9T>A)
c.1324-9T>A (n.1324-9T>A)
c.3742-9T>A (n.3742-9T>A)
c.3646-9T>A (n.3646-9T>A)
c.3586-9T>A (n.3586-9T>A)
c.3490-9T>A (n.3490-9T>A)
c.3460-9T>A (n.3460-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042994A=CA1624354909CUL7,KLC4n.1534-10T=
c.3463-10T= (n.3463-10T=)
c.*119-10T= (n.*119-10T=)
n.4024-10T=
c.*1760-10T= (n.*1760-10T=)
n.3746-10T=
n.4040-10T=
c.1411+80T=
n.4302-10T=
c.3559-10T= (n.3559-10T=)
c.1955-10T=
c.-1003-64A= (n.-1003-64A=)
c.3715-10T= (n.3715-10T=)
c.3619-10T= (n.3619-10T=)
c.1324-10T= (n.1324-10T=)
c.3742-10T= (n.3742-10T=)
c.3646-10T= (n.3646-10T=)
c.3586-10T= (n.3586-10T=)
c.3490-10T= (n.3490-10T=)
c.3460-10T= (n.3460-10T=)
6g.43042994A>GCA3813467CUL7,KLC4n.1534-10T>C
c.3463-10T>C (n.3463-10T>C)
c.*119-10T>C (n.*119-10T>C)
n.4024-10T>C
c.*1760-10T>C (n.*1760-10T>C)
n.3746-10T>C
n.4040-10T>C
c.1411+80T>C
n.4302-10T>C
c.3559-10T>C (n.3559-10T>C)
c.1955-10T>C
c.-1003-64A>G (n.-1003-64A>G)
c.3715-10T>C (n.3715-10T>C)
c.3619-10T>C (n.3619-10T>C)
c.1324-10T>C (n.1324-10T>C)
c.3742-10T>C (n.3742-10T>C)
c.3646-10T>C (n.3646-10T>C)
c.3586-10T>C (n.3586-10T>C)
c.3490-10T>C (n.3490-10T>C)
c.3460-10T>C (n.3460-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042995G>ACA2678806293CUL7,KLC4n.1534-11C>T
c.3463-11C>T (n.3463-11C>T)
c.*119-11C>T (n.*119-11C>T)
n.4024-11C>T
c.*1760-11C>T (n.*1760-11C>T)
n.3746-11C>T
n.4040-11C>T
c.1411+79C>T
n.4302-11C>T
c.3559-11C>T (n.3559-11C>T)
c.1955-11C>T
c.-1003-63G>A (n.-1003-63G>A)
c.3715-11C>T (n.3715-11C>T)
c.3619-11C>T (n.3619-11C>T)
c.1324-11C>T (n.1324-11C>T)
c.3742-11C>T (n.3742-11C>T)
c.3646-11C>T (n.3646-11C>T)
c.3586-11C>T (n.3586-11C>T)
c.3490-11C>T (n.3490-11C>T)
c.3460-11C>T (n.3460-11C>T)
 gnomAD v4
6g.43042995G>CCA2678806295CUL7,KLC4n.1534-11C>G
c.3463-11C>G (n.3463-11C>G)
c.*119-11C>G (n.*119-11C>G)
n.4024-11C>G
c.*1760-11C>G (n.*1760-11C>G)
n.3746-11C>G
n.4040-11C>G
c.1411+79C>G
n.4302-11C>G
c.3559-11C>G (n.3559-11C>G)
c.1955-11C>G
c.-1003-63G>C (n.-1003-63G>C)
c.3715-11C>G (n.3715-11C>G)
c.3619-11C>G (n.3619-11C>G)
c.1324-11C>G (n.1324-11C>G)
c.3742-11C>G (n.3742-11C>G)
c.3646-11C>G (n.3646-11C>G)
c.3586-11C>G (n.3586-11C>G)
c.3490-11C>G (n.3490-11C>G)
c.3460-11C>G (n.3460-11C>G)
 gnomAD v4
6g.43042995G>TCA2573140794CUL7,KLC4n.1534-11C>A
c.3463-11C>A (n.3463-11C>A)
c.*119-11C>A (n.*119-11C>A)
n.4024-11C>A
c.*1760-11C>A (n.*1760-11C>A)
n.3746-11C>A
n.4040-11C>A
c.1411+79C>A
n.4302-11C>A
c.3559-11C>A (n.3559-11C>A)
c.1955-11C>A
c.-1003-63G>T (n.-1003-63G>T)
c.3715-11C>A (n.3715-11C>A)
c.3619-11C>A (n.3619-11C>A)
c.1324-11C>A (n.1324-11C>A)
c.3742-11C>A (n.3742-11C>A)
c.3646-11C>A (n.3646-11C>A)
c.3586-11C>A (n.3586-11C>A)
c.3490-11C>A (n.3490-11C>A)
c.3460-11C>A (n.3460-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43042997G>ACA3813469CUL7,KLC4n.1534-13C>T
c.3463-13C>T (n.3463-13C>T)
c.*119-13C>T (n.*119-13C>T)
n.4024-13C>T
c.*1760-13C>T (n.*1760-13C>T)
n.3746-13C>T
n.4040-13C>T
c.1411+77C>T
n.4302-13C>T
c.3559-13C>T (n.3559-13C>T)
c.1955-13C>T
c.-1003-61G>A (n.-1003-61G>A)
c.3715-13C>T (n.3715-13C>T)
c.3619-13C>T (n.3619-13C>T)
c.1324-13C>T (n.1324-13C>T)
c.3742-13C>T (n.3742-13C>T)
c.3646-13C>T (n.3646-13C>T)
c.3586-13C>T (n.3586-13C>T)
c.3490-13C>T (n.3490-13C>T)
c.3460-13C>T (n.3460-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042997G=CA1624354910CUL7,KLC4n.1534-13C=
c.3463-13C= (n.3463-13C=)
c.*119-13C= (n.*119-13C=)
n.4024-13C=
c.*1760-13C= (n.*1760-13C=)
n.3746-13C=
n.4040-13C=
c.1411+77C=
n.4302-13C=
c.3559-13C= (n.3559-13C=)
c.1955-13C=
c.-1003-61G= (n.-1003-61G=)
c.3715-13C= (n.3715-13C=)
c.3619-13C= (n.3619-13C=)
c.1324-13C= (n.1324-13C=)
c.3742-13C= (n.3742-13C=)
c.3646-13C= (n.3646-13C=)
c.3586-13C= (n.3586-13C=)
c.3490-13C= (n.3490-13C=)
c.3460-13C= (n.3460-13C=)
6g.43042997G>TCA3813468CUL7,KLC4n.1534-13C>A
c.3463-13C>A (n.3463-13C>A)
c.*119-13C>A (n.*119-13C>A)
n.4024-13C>A
c.*1760-13C>A (n.*1760-13C>A)
n.3746-13C>A
n.4040-13C>A
c.1411+77C>A
n.4302-13C>A
c.3559-13C>A (n.3559-13C>A)
c.1955-13C>A
c.-1003-61G>T (n.-1003-61G>T)
c.3715-13C>A (n.3715-13C>A)
c.3619-13C>A (n.3619-13C>A)
c.1324-13C>A (n.1324-13C>A)
c.3742-13C>A (n.3742-13C>A)
c.3646-13C>A (n.3646-13C>A)
c.3586-13C>A (n.3586-13C>A)
c.3490-13C>A (n.3490-13C>A)
c.3460-13C>A (n.3460-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042999C>ACA3813470CUL7,KLC4n.1534-15G>T
c.3463-15G>T (n.3463-15G>T)
c.*119-15G>T (n.*119-15G>T)
n.4024-15G>T
c.*1760-15G>T (n.*1760-15G>T)
n.3746-15G>T
n.4040-15G>T
c.1411+75G>T
n.4302-15G>T
c.3559-15G>T (n.3559-15G>T)
c.1955-15G>T
c.-1003-59C>A (n.-1003-59C>A)
c.3715-15G>T (n.3715-15G>T)
c.3619-15G>T (n.3619-15G>T)
c.1324-15G>T (n.1324-15G>T)
c.3742-15G>T (n.3742-15G>T)
c.3646-15G>T (n.3646-15G>T)
c.3586-15G>T (n.3586-15G>T)
c.3490-15G>T (n.3490-15G>T)
c.3460-15G>T (n.3460-15G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042999C=CA1624354911CUL7,KLC4n.1534-15G=
c.3463-15G= (n.3463-15G=)
c.*119-15G= (n.*119-15G=)
n.4024-15G=
c.*1760-15G= (n.*1760-15G=)
n.3746-15G=
n.4040-15G=
c.1411+75G=
n.4302-15G=
c.3559-15G= (n.3559-15G=)
c.1955-15G=
c.-1003-59C= (n.-1003-59C=)
c.3715-15G= (n.3715-15G=)
c.3619-15G= (n.3619-15G=)
c.1324-15G= (n.1324-15G=)
c.3742-15G= (n.3742-15G=)
c.3646-15G= (n.3646-15G=)
c.3586-15G= (n.3586-15G=)
c.3490-15G= (n.3490-15G=)
c.3460-15G= (n.3460-15G=)
6g.43042999C>TCA2678806300CUL7,KLC4n.1534-15G>A
c.3463-15G>A (n.3463-15G>A)
c.*119-15G>A (n.*119-15G>A)
n.4024-15G>A
c.*1760-15G>A (n.*1760-15G>A)
n.3746-15G>A
n.4040-15G>A
c.1411+75G>A
n.4302-15G>A
c.3559-15G>A (n.3559-15G>A)
c.1955-15G>A
c.-1003-59C>T (n.-1003-59C>T)
c.3715-15G>A (n.3715-15G>A)
c.3619-15G>A (n.3619-15G>A)
c.1324-15G>A (n.1324-15G>A)
c.3742-15G>A (n.3742-15G>A)
c.3646-15G>A (n.3646-15G>A)
c.3586-15G>A (n.3586-15G>A)
c.3490-15G>A (n.3490-15G>A)
c.3460-15G>A (n.3460-15G>A)
 gnomAD v4
6g.43043000A=CA1624354912CUL7,KLC4n.1534-16T=
c.3463-16T= (n.3463-16T=)
c.*119-16T= (n.*119-16T=)
n.4024-16T=
c.*1760-16T= (n.*1760-16T=)
n.3746-16T=
n.4040-16T=
c.1411+74T=
n.4302-16T=
c.3559-16T= (n.3559-16T=)
c.1955-16T=
c.-1003-58A= (n.-1003-58A=)
c.3715-16T= (n.3715-16T=)
c.3619-16T= (n.3619-16T=)
c.1324-16T= (n.1324-16T=)
c.3742-16T= (n.3742-16T=)
c.3646-16T= (n.3646-16T=)
c.3586-16T= (n.3586-16T=)
c.3490-16T= (n.3490-16T=)
c.3460-16T= (n.3460-16T=)
6g.43043000A>GCA567150292CUL7,KLC4n.1534-16T>C
c.3463-16T>C (n.3463-16T>C)
c.*119-16T>C (n.*119-16T>C)
n.4024-16T>C
c.*1760-16T>C (n.*1760-16T>C)
n.3746-16T>C
n.4040-16T>C
c.1411+74T>C
n.4302-16T>C
c.3559-16T>C (n.3559-16T>C)
c.1955-16T>C
c.-1003-58A>G (n.-1003-58A>G)
c.3715-16T>C (n.3715-16T>C)
c.3619-16T>C (n.3619-16T>C)
c.1324-16T>C (n.1324-16T>C)
c.3742-16T>C (n.3742-16T>C)
c.3646-16T>C (n.3646-16T>C)
c.3586-16T>C (n.3586-16T>C)
c.3490-16T>C (n.3490-16T>C)
c.3460-16T>C (n.3460-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043001G>ACA2678806304CUL7,KLC4n.1534-17C>T
c.3463-17C>T (n.3463-17C>T)
c.*119-17C>T (n.*119-17C>T)
n.4024-17C>T
c.*1760-17C>T (n.*1760-17C>T)
n.3746-17C>T
n.4040-17C>T
c.1411+73C>T
n.4302-17C>T
c.3559-17C>T (n.3559-17C>T)
c.1955-17C>T
c.-1003-57G>A (n.-1003-57G>A)
c.3715-17C>T (n.3715-17C>T)
c.3619-17C>T (n.3619-17C>T)
c.1324-17C>T (n.1324-17C>T)
c.3742-17C>T (n.3742-17C>T)
c.3646-17C>T (n.3646-17C>T)
c.3586-17C>T (n.3586-17C>T)
c.3490-17C>T (n.3490-17C>T)
c.3460-17C>T (n.3460-17C>T)
 gnomAD v4
6g.43043002G>ACA3813471CUL7,KLC4n.1534-18C>T
c.3463-18C>T (n.3463-18C>T)
c.*119-18C>T (n.*119-18C>T)
n.4024-18C>T
c.*1760-18C>T (n.*1760-18C>T)
n.3746-18C>T
n.4040-18C>T
c.1411+72C>T
n.4302-18C>T
c.3559-18C>T (n.3559-18C>T)
c.1955-18C>T
c.-1003-56G>A (n.-1003-56G>A)
c.3715-18C>T (n.3715-18C>T)
c.3619-18C>T (n.3619-18C>T)
c.1324-18C>T (n.1324-18C>T)
c.3742-18C>T (n.3742-18C>T)
c.3646-18C>T (n.3646-18C>T)
c.3586-18C>T (n.3586-18C>T)
c.3490-18C>T (n.3490-18C>T)
c.3460-18C>T (n.3460-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043002G=CA1624354913CUL7,KLC4n.1534-18C=
c.3463-18C= (n.3463-18C=)
c.*119-18C= (n.*119-18C=)
n.4024-18C=
c.*1760-18C= (n.*1760-18C=)
n.3746-18C=
n.4040-18C=
c.1411+72C=
n.4302-18C=
c.3559-18C= (n.3559-18C=)
c.1955-18C=
c.-1003-56G= (n.-1003-56G=)
c.3715-18C= (n.3715-18C=)
c.3619-18C= (n.3619-18C=)
c.1324-18C= (n.1324-18C=)
c.3742-18C= (n.3742-18C=)
c.3646-18C= (n.3646-18C=)
c.3586-18C= (n.3586-18C=)
c.3490-18C= (n.3490-18C=)
c.3460-18C= (n.3460-18C=)
6g.43043006A>TCA2678806311CUL7,KLC4n.1534-22T>A
c.3463-22T>A (n.3463-22T>A)
c.*119-22T>A (n.*119-22T>A)
n.4024-22T>A
c.*1760-22T>A (n.*1760-22T>A)
n.3746-22T>A
n.4040-22T>A
c.1411+68T>A
n.4302-22T>A
c.3559-22T>A (n.3559-22T>A)
c.1955-22T>A
c.-1003-52A>T (n.-1003-52A>T)
c.3715-22T>A (n.3715-22T>A)
c.3619-22T>A (n.3619-22T>A)
c.1324-22T>A (n.1324-22T>A)
c.3742-22T>A (n.3742-22T>A)
c.3646-22T>A (n.3646-22T>A)
c.3586-22T>A (n.3586-22T>A)
c.3490-22T>A (n.3490-22T>A)
c.3460-22T>A (n.3460-22T>A)
 gnomAD v4
6g.43043007T>CCA2678806312CUL7,KLC4n.1534-23A>G
c.3463-23A>G (n.3463-23A>G)
c.*119-23A>G (n.*119-23A>G)
n.4024-23A>G
c.*1760-23A>G (n.*1760-23A>G)
n.3746-23A>G
n.4040-23A>G
c.1411+67A>G
n.4302-23A>G
c.3559-23A>G (n.3559-23A>G)
c.1955-23A>G
c.-1003-51T>C (n.-1003-51T>C)
c.3715-23A>G (n.3715-23A>G)
c.3619-23A>G (n.3619-23A>G)
c.1324-23A>G (n.1324-23A>G)
c.3742-23A>G (n.3742-23A>G)
c.3646-23A>G (n.3646-23A>G)
c.3586-23A>G (n.3586-23A>G)
c.3490-23A>G (n.3490-23A>G)
c.3460-23A>G (n.3460-23A>G)
 gnomAD v4
6g.43043008G>ACA1624354915CUL7,KLC4n.1534-24C>T
c.3463-24C>T (n.3463-24C>T)
c.*119-24C>T (n.*119-24C>T)
n.4024-24C>T
c.*1760-24C>T (n.*1760-24C>T)
n.3746-24C>T
n.4040-24C>T
c.1411+66C>T
n.4302-24C>T
c.3559-24C>T (n.3559-24C>T)
c.1955-24C>T
c.-1003-50G>A (n.-1003-50G>A)
c.3715-24C>T (n.3715-24C>T)
c.3619-24C>T (n.3619-24C>T)
c.1324-24C>T (n.1324-24C>T)
c.3742-24C>T (n.3742-24C>T)
c.3646-24C>T (n.3646-24C>T)
c.3586-24C>T (n.3586-24C>T)
c.3490-24C>T (n.3490-24C>T)
c.3460-24C>T (n.3460-24C>T)
 dbSNP
6g.43043008G>CCA3813472CUL7,KLC4n.1534-24C>G
c.3463-24C>G (n.3463-24C>G)
c.*119-24C>G (n.*119-24C>G)
n.4024-24C>G
c.*1760-24C>G (n.*1760-24C>G)
n.3746-24C>G
n.4040-24C>G
c.1411+66C>G
n.4302-24C>G
c.3559-24C>G (n.3559-24C>G)
c.1955-24C>G
c.-1003-50G>C (n.-1003-50G>C)
c.3715-24C>G (n.3715-24C>G)
c.3619-24C>G (n.3619-24C>G)
c.1324-24C>G (n.1324-24C>G)
c.3742-24C>G (n.3742-24C>G)
c.3646-24C>G (n.3646-24C>G)
c.3586-24C>G (n.3586-24C>G)
c.3490-24C>G (n.3490-24C>G)
c.3460-24C>G (n.3460-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043008G=CA1624354914CUL7,KLC4n.1534-24C=
c.3463-24C= (n.3463-24C=)
c.*119-24C= (n.*119-24C=)
n.4024-24C=
c.*1760-24C= (n.*1760-24C=)
n.3746-24C=
n.4040-24C=
c.1411+66C=
n.4302-24C=
c.3559-24C= (n.3559-24C=)
c.1955-24C=
c.-1003-50G= (n.-1003-50G=)
c.3715-24C= (n.3715-24C=)
c.3619-24C= (n.3619-24C=)
c.1324-24C= (n.1324-24C=)
c.3742-24C= (n.3742-24C=)
c.3646-24C= (n.3646-24C=)
c.3586-24C= (n.3586-24C=)
c.3490-24C= (n.3490-24C=)
c.3460-24C= (n.3460-24C=)
6g.43043009A=CA1624354916CUL7,KLC4n.1534-25T=
c.3463-25T= (n.3463-25T=)
c.*119-25T= (n.*119-25T=)
n.4024-25T=
c.*1760-25T= (n.*1760-25T=)
n.3746-25T=
n.4040-25T=
c.1411+65T=
n.4302-25T=
c.3559-25T= (n.3559-25T=)
c.1955-25T=
c.-1003-49A= (n.-1003-49A=)
c.3715-25T= (n.3715-25T=)
c.3619-25T= (n.3619-25T=)
c.1324-25T= (n.1324-25T=)
c.3742-25T= (n.3742-25T=)
c.3646-25T= (n.3646-25T=)
c.3586-25T= (n.3586-25T=)
c.3490-25T= (n.3490-25T=)
c.3460-25T= (n.3460-25T=)
6g.43043009A>GCA138244723CUL7,KLC4n.1534-25T>C
c.3463-25T>C (n.3463-25T>C)
c.*119-25T>C (n.*119-25T>C)
n.4024-25T>C
c.*1760-25T>C (n.*1760-25T>C)
n.3746-25T>C
n.4040-25T>C
c.1411+65T>C
n.4302-25T>C
c.3559-25T>C (n.3559-25T>C)
c.1955-25T>C
c.-1003-49A>G (n.-1003-49A>G)
c.3715-25T>C (n.3715-25T>C)
c.3619-25T>C (n.3619-25T>C)
c.1324-25T>C (n.1324-25T>C)
c.3742-25T>C (n.3742-25T>C)
c.3646-25T>C (n.3646-25T>C)
c.3586-25T>C (n.3586-25T>C)
c.3490-25T>C (n.3490-25T>C)
c.3460-25T>C (n.3460-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043013C=CA1624354917CUL7,KLC4n.1534-29G=
c.3463-29G= (n.3463-29G=)
c.*119-29G= (n.*119-29G=)
n.4024-29G=
c.*1760-29G= (n.*1760-29G=)
n.3746-29G=
n.4040-29G=
c.1411+61G=
n.4302-29G=
c.3559-29G= (n.3559-29G=)
c.1955-29G=
c.-1003-45C= (n.-1003-45C=)
c.3715-29G= (n.3715-29G=)
c.3619-29G= (n.3619-29G=)
c.1324-29G= (n.1324-29G=)
c.3742-29G= (n.3742-29G=)
c.3646-29G= (n.3646-29G=)
c.3586-29G= (n.3586-29G=)
c.3490-29G= (n.3490-29G=)
c.3460-29G= (n.3460-29G=)
6g.43043013C>TCA3813473CUL7,KLC4n.1534-29G>A
c.3463-29G>A (n.3463-29G>A)
c.*119-29G>A (n.*119-29G>A)
n.4024-29G>A
c.*1760-29G>A (n.*1760-29G>A)
n.3746-29G>A
n.4040-29G>A
c.1411+61G>A
n.4302-29G>A
c.3559-29G>A (n.3559-29G>A)
c.1955-29G>A
c.-1003-45C>T (n.-1003-45C>T)
c.3715-29G>A (n.3715-29G>A)
c.3619-29G>A (n.3619-29G>A)
c.1324-29G>A (n.1324-29G>A)
c.3742-29G>A (n.3742-29G>A)
c.3646-29G>A (n.3646-29G>A)
c.3586-29G>A (n.3586-29G>A)
c.3490-29G>A (n.3490-29G>A)
c.3460-29G>A (n.3460-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043015C>TCA2678806319CUL7,KLC4n.1534-31G>A
c.3463-31G>A (n.3463-31G>A)
c.*119-31G>A (n.*119-31G>A)
n.4024-31G>A
c.*1760-31G>A (n.*1760-31G>A)
n.3746-31G>A
n.4040-31G>A
c.1411+59G>A
n.4302-31G>A
c.3559-31G>A (n.3559-31G>A)
c.1955-31G>A
c.-1003-43C>T (n.-1003-43C>T)
c.3715-31G>A (n.3715-31G>A)
c.3619-31G>A (n.3619-31G>A)
c.1324-31G>A (n.1324-31G>A)
c.3742-31G>A (n.3742-31G>A)
c.3646-31G>A (n.3646-31G>A)
c.3586-31G>A (n.3586-31G>A)
c.3490-31G>A (n.3490-31G>A)
c.3460-31G>A (n.3460-31G>A)
 gnomAD v4
6g.43043018C>TCA2578621937CUL7,KLC4n.1534-34G>A
c.3463-34G>A (n.3463-34G>A)
c.*119-34G>A (n.*119-34G>A)
n.4024-34G>A
c.*1760-34G>A (n.*1760-34G>A)
n.3746-34G>A
n.4040-34G>A
c.1411+56G>A
n.4302-34G>A
c.3559-34G>A (n.3559-34G>A)
c.1955-34G>A
c.-1003-40C>T (n.-1003-40C>T)
c.3715-34G>A (n.3715-34G>A)
c.3619-34G>A (n.3619-34G>A)
c.1324-34G>A (n.1324-34G>A)
c.3742-34G>A (n.3742-34G>A)
c.3646-34G>A (n.3646-34G>A)
c.3586-34G>A (n.3586-34G>A)
c.3490-34G>A (n.3490-34G>A)
c.3460-34G>A (n.3460-34G>A)
6g.43043019C>ACA3813474CUL7,KLC4n.1534-35G>T
c.3463-35G>T (n.3463-35G>T)
c.*119-35G>T (n.*119-35G>T)
n.4024-35G>T
c.*1760-35G>T (n.*1760-35G>T)
n.3746-35G>T
n.4040-35G>T
c.1411+55G>T
n.4302-35G>T
c.3559-35G>T (n.3559-35G>T)
c.1955-35G>T
c.-1003-39C>A (n.-1003-39C>A)
c.3715-35G>T (n.3715-35G>T)
c.3619-35G>T (n.3619-35G>T)
c.1324-35G>T (n.1324-35G>T)
c.3742-35G>T (n.3742-35G>T)
c.3646-35G>T (n.3646-35G>T)
c.3586-35G>T (n.3586-35G>T)
c.3490-35G>T (n.3490-35G>T)
c.3460-35G>T (n.3460-35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043019C=CA1624354918CUL7,KLC4n.1534-35G=
c.3463-35G= (n.3463-35G=)
c.*119-35G= (n.*119-35G=)
n.4024-35G=
c.*1760-35G= (n.*1760-35G=)
n.3746-35G=
n.4040-35G=
c.1411+55G=
n.4302-35G=
c.3559-35G= (n.3559-35G=)
c.1955-35G=
c.-1003-39C= (n.-1003-39C=)
c.3715-35G= (n.3715-35G=)
c.3619-35G= (n.3619-35G=)
c.1324-35G= (n.1324-35G=)
c.3742-35G= (n.3742-35G=)
c.3646-35G= (n.3646-35G=)
c.3586-35G= (n.3586-35G=)
c.3490-35G= (n.3490-35G=)
c.3460-35G= (n.3460-35G=)
6g.43043019C>GCA2678806322CUL7,KLC4n.1534-35G>C
c.3463-35G>C (n.3463-35G>C)
c.*119-35G>C (n.*119-35G>C)
n.4024-35G>C
c.*1760-35G>C (n.*1760-35G>C)
n.3746-35G>C
n.4040-35G>C
c.1411+55G>C
n.4302-35G>C
c.3559-35G>C (n.3559-35G>C)
c.1955-35G>C
c.-1003-39C>G (n.-1003-39C>G)
c.3715-35G>C (n.3715-35G>C)
c.3619-35G>C (n.3619-35G>C)
c.1324-35G>C (n.1324-35G>C)
c.3742-35G>C (n.3742-35G>C)
c.3646-35G>C (n.3646-35G>C)
c.3586-35G>C (n.3586-35G>C)
c.3490-35G>C (n.3490-35G>C)
c.3460-35G>C (n.3460-35G>C)
 gnomAD v4
6g.43043021A=CA1624354919CUL7,KLC4n.1534-37T=
c.3463-37T= (n.3463-37T=)
c.*119-37T= (n.*119-37T=)
n.4024-37T=
c.*1760-37T= (n.*1760-37T=)
n.3746-37T=
n.4040-37T=
c.1411+53T=
n.4302-37T=
c.3559-37T= (n.3559-37T=)
c.1955-37T=
c.-1003-37A= (n.-1003-37A=)
c.3715-37T= (n.3715-37T=)
c.3619-37T= (n.3619-37T=)
c.1324-37T= (n.1324-37T=)
c.3742-37T= (n.3742-37T=)
c.3646-37T= (n.3646-37T=)
c.3586-37T= (n.3586-37T=)
c.3490-37T= (n.3490-37T=)
c.3460-37T= (n.3460-37T=)
6g.43043021A>CCA1624354920CUL7,KLC4n.1534-37T>G
c.3463-37T>G (n.3463-37T>G)
c.*119-37T>G (n.*119-37T>G)
n.4024-37T>G
c.*1760-37T>G (n.*1760-37T>G)
n.3746-37T>G
n.4040-37T>G
c.1411+53T>G
n.4302-37T>G
c.3559-37T>G (n.3559-37T>G)
c.1955-37T>G
c.-1003-37A>C (n.-1003-37A>C)
c.3715-37T>G (n.3715-37T>G)
c.3619-37T>G (n.3619-37T>G)
c.1324-37T>G (n.1324-37T>G)
c.3742-37T>G (n.3742-37T>G)
c.3646-37T>G (n.3646-37T>G)
c.3586-37T>G (n.3586-37T>G)
c.3490-37T>G (n.3490-37T>G)
c.3460-37T>G (n.3460-37T>G)
 dbSNP
6g.43043024A>GCA2678806325CUL7,KLC4n.1534-40T>C
c.3463-40T>C (n.3463-40T>C)
c.*119-40T>C (n.*119-40T>C)
n.4024-40T>C
c.*1760-40T>C (n.*1760-40T>C)
n.3746-40T>C
n.4040-40T>C
c.1411+50T>C
n.4302-40T>C
c.3559-40T>C (n.3559-40T>C)
c.1955-40T>C
c.-1003-34A>G (n.-1003-34A>G)
c.3715-40T>C (n.3715-40T>C)
c.3619-40T>C (n.3619-40T>C)
c.1324-40T>C (n.1324-40T>C)
c.3742-40T>C (n.3742-40T>C)
c.3646-40T>C (n.3646-40T>C)
c.3586-40T>C (n.3586-40T>C)
c.3490-40T>C (n.3490-40T>C)
c.3460-40T>C (n.3460-40T>C)
 gnomAD v4
6g.43043025T>ACA3813475CUL7,KLC4n.1534-41A>T
c.3463-41A>T (n.3463-41A>T)
c.*119-41A>T (n.*119-41A>T)
n.4024-41A>T
c.*1760-41A>T (n.*1760-41A>T)
n.3746-41A>T
n.4040-41A>T
c.1411+49A>T
n.4302-41A>T
c.3559-41A>T (n.3559-41A>T)
c.1955-41A>T
c.-1003-33T>A (n.-1003-33T>A)
c.3715-41A>T (n.3715-41A>T)
c.3619-41A>T (n.3619-41A>T)
c.1324-41A>T (n.1324-41A>T)
c.3742-41A>T (n.3742-41A>T)
c.3646-41A>T (n.3646-41A>T)
c.3586-41A>T (n.3586-41A>T)
c.3490-41A>T (n.3490-41A>T)
c.3460-41A>T (n.3460-41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043025T>CCA3813476CUL7,KLC4n.1534-41A>G
c.3463-41A>G (n.3463-41A>G)
c.*119-41A>G (n.*119-41A>G)
n.4024-41A>G
c.*1760-41A>G (n.*1760-41A>G)
n.3746-41A>G
n.4040-41A>G
c.1411+49A>G
n.4302-41A>G
c.3559-41A>G (n.3559-41A>G)
c.1955-41A>G
c.-1003-33T>C (n.-1003-33T>C)
c.3715-41A>G (n.3715-41A>G)
c.3619-41A>G (n.3619-41A>G)
c.1324-41A>G (n.1324-41A>G)
c.3742-41A>G (n.3742-41A>G)
c.3646-41A>G (n.3646-41A>G)
c.3586-41A>G (n.3586-41A>G)
c.3490-41A>G (n.3490-41A>G)
c.3460-41A>G (n.3460-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043025T=CA1624354921CUL7,KLC4n.1534-41A=
c.3463-41A= (n.3463-41A=)
c.*119-41A= (n.*119-41A=)
n.4024-41A=
c.*1760-41A= (n.*1760-41A=)
n.3746-41A=
n.4040-41A=
c.1411+49A=
n.4302-41A=
c.3559-41A= (n.3559-41A=)
c.1955-41A=
c.-1003-33T= (n.-1003-33T=)
c.3715-41A= (n.3715-41A=)
c.3619-41A= (n.3619-41A=)
c.1324-41A= (n.1324-41A=)
c.3742-41A= (n.3742-41A=)
c.3646-41A= (n.3646-41A=)
c.3586-41A= (n.3586-41A=)
c.3490-41A= (n.3490-41A=)
c.3460-41A= (n.3460-41A=)
6g.43043027C>ACA2678806333CUL7,KLC4n.1534-43G>T
c.3463-43G>T (n.3463-43G>T)
c.*119-43G>T (n.*119-43G>T)
n.4024-43G>T
c.*1760-43G>T (n.*1760-43G>T)
n.3746-43G>T
n.4040-43G>T
c.1411+47G>T
n.4302-43G>T
c.3559-43G>T (n.3559-43G>T)
c.1955-43G>T
c.-1003-31C>A (n.-1003-31C>A)
c.3715-43G>T (n.3715-43G>T)
c.3619-43G>T (n.3619-43G>T)
c.1324-43G>T (n.1324-43G>T)
c.3742-43G>T (n.3742-43G>T)
c.3646-43G>T (n.3646-43G>T)
c.3586-43G>T (n.3586-43G>T)
c.3490-43G>T (n.3490-43G>T)
c.3460-43G>T (n.3460-43G>T)
 gnomAD v4
6g.43043027C>TCA2678806334CUL7,KLC4n.1534-43G>A
c.3463-43G>A (n.3463-43G>A)
c.*119-43G>A (n.*119-43G>A)
n.4024-43G>A
c.*1760-43G>A (n.*1760-43G>A)
n.3746-43G>A
n.4040-43G>A
c.1411+47G>A
n.4302-43G>A
c.3559-43G>A (n.3559-43G>A)
c.1955-43G>A
c.-1003-31C>T (n.-1003-31C>T)
c.3715-43G>A (n.3715-43G>A)
c.3619-43G>A (n.3619-43G>A)
c.1324-43G>A (n.1324-43G>A)
c.3742-43G>A (n.3742-43G>A)
c.3646-43G>A (n.3646-43G>A)
c.3586-43G>A (n.3586-43G>A)
c.3490-43G>A (n.3490-43G>A)
c.3460-43G>A (n.3460-43G>A)
 gnomAD v4
6g.43043028C=CA1624354922CUL7,KLC4n.1534-44G=
c.3463-44G= (n.3463-44G=)
c.*119-44G= (n.*119-44G=)
n.4024-44G=
c.*1760-44G= (n.*1760-44G=)
n.3746-44G=
n.4040-44G=
c.1411+46G=
n.4302-44G=
c.3559-44G= (n.3559-44G=)
c.1955-44G=
c.-1003-30C= (n.-1003-30C=)
c.3715-44G= (n.3715-44G=)
c.3619-44G= (n.3619-44G=)
c.1324-44G= (n.1324-44G=)
c.3742-44G= (n.3742-44G=)
c.3646-44G= (n.3646-44G=)
c.3586-44G= (n.3586-44G=)
c.3490-44G= (n.3490-44G=)
c.3460-44G= (n.3460-44G=)
6g.43043028C>TCA3813477CUL7,KLC4n.1534-44G>A
c.3463-44G>A (n.3463-44G>A)
c.*119-44G>A (n.*119-44G>A)
n.4024-44G>A
c.*1760-44G>A (n.*1760-44G>A)
n.3746-44G>A
n.4040-44G>A
c.1411+46G>A
n.4302-44G>A
c.3559-44G>A (n.3559-44G>A)
c.1955-44G>A
c.-1003-30C>T (n.-1003-30C>T)
c.3715-44G>A (n.3715-44G>A)
c.3619-44G>A (n.3619-44G>A)
c.1324-44G>A (n.1324-44G>A)
c.3742-44G>A (n.3742-44G>A)
c.3646-44G>A (n.3646-44G>A)
c.3586-44G>A (n.3586-44G>A)
c.3490-44G>A (n.3490-44G>A)
c.3460-44G>A (n.3460-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043034T>ACA2678806335CUL7,KLC4n.1533+40A>T
c.3462+40A>T (n.3462+40A>T)
c.*118+40A>T (n.*118+40A>T)
n.4023+40A>T
c.*1759+40A>T (n.*1759+40A>T)
n.3745+40A>T
n.4039+40A>T
c.1411+40A>T
n.4301+40A>T
c.3558+40A>T (n.3558+40A>T)
c.1954+40A>T
c.-1003-24T>A (n.-1003-24T>A)
c.3714+40A>T (n.3714+40A>T)
c.3618+40A>T (n.3618+40A>T)
c.1323+40A>T (n.1323+40A>T)
c.3741+40A>T (n.3741+40A>T)
c.3645+40A>T (n.3645+40A>T)
c.3585+40A>T (n.3585+40A>T)
c.3489+40A>T (n.3489+40A>T)
c.3459+40A>T (n.3459+40A>T)
 gnomAD v4
6g.43043039T>ACA2678806336CUL7,KLC4n.1533+35A>T
c.3462+35A>T (n.3462+35A>T)
c.*118+35A>T (n.*118+35A>T)
n.4023+35A>T
c.*1759+35A>T (n.*1759+35A>T)
n.3745+35A>T
n.4039+35A>T
c.1411+35A>T
n.4301+35A>T
c.3558+35A>T (n.3558+35A>T)
c.1954+35A>T
c.-1003-19T>A (n.-1003-19T>A)
c.3714+35A>T (n.3714+35A>T)
c.3618+35A>T (n.3618+35A>T)
c.1323+35A>T (n.1323+35A>T)
c.3741+35A>T (n.3741+35A>T)
c.3645+35A>T (n.3645+35A>T)
c.3585+35A>T (n.3585+35A>T)
c.3489+35A>T (n.3489+35A>T)
c.3459+35A>T (n.3459+35A>T)
 gnomAD v4
6g.43043039T>CCA1088355239CUL7,KLC4n.1533+35A>G
c.3462+35A>G (n.3462+35A>G)
c.*118+35A>G (n.*118+35A>G)
n.4023+35A>G
c.*1759+35A>G (n.*1759+35A>G)
n.3745+35A>G
n.4039+35A>G
c.1411+35A>G
n.4301+35A>G
c.3558+35A>G (n.3558+35A>G)
c.1954+35A>G
c.-1003-19T>C (n.-1003-19T>C)
c.3714+35A>G (n.3714+35A>G)
c.3618+35A>G (n.3618+35A>G)
c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.3741+35A>G (n.3741+35A>G)
c.3645+35A>G (n.3645+35A>G)
c.3585+35A>G (n.3585+35A>G)
c.3489+35A>G (n.3489+35A>G)
c.3459+35A>G (n.3459+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043039T=CA1624354923CUL7,KLC4n.1533+35A=
c.3462+35A= (n.3462+35A=)
c.*118+35A= (n.*118+35A=)
n.4023+35A=
c.*1759+35A= (n.*1759+35A=)
n.3745+35A=
n.4039+35A=
c.1411+35A=
n.4301+35A=
c.3558+35A= (n.3558+35A=)
c.1954+35A=
c.-1003-19T= (n.-1003-19T=)
c.3714+35A= (n.3714+35A=)
c.3618+35A= (n.3618+35A=)
c.1323+35A= (n.1323+35A=)
c.3741+35A= (n.3741+35A=)
c.3645+35A= (n.3645+35A=)
c.3585+35A= (n.3585+35A=)
c.3489+35A= (n.3489+35A=)
c.3459+35A= (n.3459+35A=)
6g.43043040G>ACA2678806337CUL7,KLC4n.1533+34C>T
c.3462+34C>T (n.3462+34C>T)
c.*118+34C>T (n.*118+34C>T)
n.4023+34C>T
c.*1759+34C>T (n.*1759+34C>T)
n.3745+34C>T
n.4039+34C>T
c.1411+34C>T
n.4301+34C>T
c.3558+34C>T (n.3558+34C>T)
c.1954+34C>T
c.-1003-18G>A (n.-1003-18G>A)
c.3714+34C>T (n.3714+34C>T)
c.3618+34C>T (n.3618+34C>T)
c.1323+34C>T (n.1323+34C>T)
c.3741+34C>T (n.3741+34C>T)
c.3645+34C>T (n.3645+34C>T)
c.3585+34C>T (n.3585+34C>T)
c.3489+34C>T (n.3489+34C>T)
c.3459+34C>T (n.3459+34C>T)
 gnomAD v4
6g.43043040G>TCA2578621938CUL7,KLC4n.1533+34C>A
c.3462+34C>A (n.3462+34C>A)
c.*118+34C>A (n.*118+34C>A)
n.4023+34C>A
c.*1759+34C>A (n.*1759+34C>A)
n.3745+34C>A
n.4039+34C>A
c.1411+34C>A
n.4301+34C>A
c.3558+34C>A (n.3558+34C>A)
c.1954+34C>A
c.-1003-18G>T (n.-1003-18G>T)
c.3714+34C>A (n.3714+34C>A)
c.3618+34C>A (n.3618+34C>A)
c.1323+34C>A (n.1323+34C>A)
c.3741+34C>A (n.3741+34C>A)
c.3645+34C>A (n.3645+34C>A)
c.3585+34C>A (n.3585+34C>A)
c.3489+34C>A (n.3489+34C>A)
c.3459+34C>A (n.3459+34C>A)
6g.43043041_43043053delCA2678806338CUL7,KLC4n.1533+21_1533+33del
c.3462+21_3462+33del (n.3462+21_3462+33del)
c.*118+21_*118+33del (n.*118+21_*118+33del)
n.4023+21_4023+33del
c.*1759+21_*1759+33del (n.*1759+21_*1759+33del)
n.3745+21_3745+33del
n.4039+21_4039+33del
c.1411+21_1411+33del
n.4301+21_4301+33del
c.3558+21_3558+33del (n.3558+21_3558+33del)
c.1954+21_1954+33del
c.-1003-17_-1003-5del (n.-1003-17_-1003-5del)
c.3714+21_3714+33del (n.3714+21_3714+33del)
c.3618+21_3618+33del (n.3618+21_3618+33del)
c.1323+21_1323+33del (n.1323+21_1323+33del)
c.3741+21_3741+33del (n.3741+21_3741+33del)
c.3645+21_3645+33del (n.3645+21_3645+33del)
c.3585+21_3585+33del (n.3585+21_3585+33del)
c.3489+21_3489+33del (n.3489+21_3489+33del)
c.3459+21_3459+33del (n.3459+21_3459+33del)
 gnomAD v4
6g.43043043C=CA1624354924CUL7,KLC4n.1533+31G=
c.3462+31G= (n.3462+31G=)
c.*118+31G= (n.*118+31G=)
n.4023+31G=
c.*1759+31G= (n.*1759+31G=)
n.3745+31G=
n.4039+31G=
c.1411+31G=
n.4301+31G=
c.3558+31G= (n.3558+31G=)
c.1954+31G=
c.-1003-15C= (n.-1003-15C=)
c.3714+31G= (n.3714+31G=)
c.3618+31G= (n.3618+31G=)
c.1323+31G= (n.1323+31G=)
c.3741+31G= (n.3741+31G=)
c.3645+31G= (n.3645+31G=)
c.3585+31G= (n.3585+31G=)
c.3489+31G= (n.3489+31G=)
c.3459+31G= (n.3459+31G=)
6g.43043043C>TCA824880653CUL7,KLC4n.1533+31G>A
c.3462+31G>A (n.3462+31G>A)
c.*118+31G>A (n.*118+31G>A)
n.4023+31G>A
c.*1759+31G>A (n.*1759+31G>A)
n.3745+31G>A
n.4039+31G>A
c.1411+31G>A
n.4301+31G>A
c.3558+31G>A (n.3558+31G>A)
c.1954+31G>A
c.-1003-15C>T (n.-1003-15C>T)
c.3714+31G>A (n.3714+31G>A)
c.3618+31G>A (n.3618+31G>A)
c.1323+31G>A (n.1323+31G>A)
c.3741+31G>A (n.3741+31G>A)
c.3645+31G>A (n.3645+31G>A)
c.3585+31G>A (n.3585+31G>A)
c.3489+31G>A (n.3489+31G>A)
c.3459+31G>A (n.3459+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043044C=CA1624354925CUL7,KLC4n.1533+30G=
c.3462+30G= (n.3462+30G=)
c.*118+30G= (n.*118+30G=)
n.4023+30G=
c.*1759+30G= (n.*1759+30G=)
n.3745+30G=
n.4039+30G=
c.1411+30G=
n.4301+30G=
c.3558+30G= (n.3558+30G=)
c.1954+30G=
c.-1003-14C= (n.-1003-14C=)
c.3714+30G= (n.3714+30G=)
c.3618+30G= (n.3618+30G=)
c.1323+30G= (n.1323+30G=)
c.3741+30G= (n.3741+30G=)
c.3645+30G= (n.3645+30G=)
c.3585+30G= (n.3585+30G=)
c.3489+30G= (n.3489+30G=)
c.3459+30G= (n.3459+30G=)
6g.43043044C>TCA138244737CUL7,KLC4n.1533+30G>A
c.3462+30G>A (n.3462+30G>A)
c.*118+30G>A (n.*118+30G>A)
n.4023+30G>A
c.*1759+30G>A (n.*1759+30G>A)
n.3745+30G>A
n.4039+30G>A
c.1411+30G>A
n.4301+30G>A
c.3558+30G>A (n.3558+30G>A)
c.1954+30G>A
c.-1003-14C>T (n.-1003-14C>T)
c.3714+30G>A (n.3714+30G>A)
c.3618+30G>A (n.3618+30G>A)
c.1323+30G>A (n.1323+30G>A)
c.3741+30G>A (n.3741+30G>A)
c.3645+30G>A (n.3645+30G>A)
c.3585+30G>A (n.3585+30G>A)
c.3489+30G>A (n.3489+30G>A)
c.3459+30G>A (n.3459+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043044_43043046delinsCCTCA1624354926CUL7,KLC4n.1533+28_1533+30delinsAGG
c.3462+28_3462+30delinsAGG (n.3462+28_3462+30delinsAGG)
c.*118+28_*118+30delinsAGG (n.*118+28_*118+30delinsAGG)
n.4023+28_4023+30delinsAGG
c.*1759+28_*1759+30delinsAGG (n.*1759+28_*1759+30delinsAGG)
n.3745+28_3745+30delinsAGG
n.4039+28_4039+30delinsAGG
c.1411+28_1411+30delinsAGG
n.4301+28_4301+30delinsAGG
c.3558+28_3558+30delinsAGG (n.3558+28_3558+30delinsAGG)
c.1954+28_1954+30delinsAGG
c.-1003-14_-1003-12delinsCCT (n.-1003-14_-1003-12delinsCCT)
c.3714+28_3714+30delinsAGG (n.3714+28_3714+30delinsAGG)
c.3618+28_3618+30delinsAGG (n.3618+28_3618+30delinsAGG)
c.1323+28_1323+30delinsAGG (n.1323+28_1323+30delinsAGG)
c.3741+28_3741+30delinsAGG (n.3741+28_3741+30delinsAGG)
c.3645+28_3645+30delinsAGG (n.3645+28_3645+30delinsAGG)
c.3585+28_3585+30delinsAGG (n.3585+28_3585+30delinsAGG)
c.3489+28_3489+30delinsAGG (n.3489+28_3489+30delinsAGG)
c.3459+28_3459+30delinsAGG (n.3459+28_3459+30delinsAGG)
6g.43043050_43043051delCA567150321CUL7,KLC4n.1533+28_1533+29del
c.3462+28_3462+29del (n.3462+28_3462+29del)
c.*118+28_*118+29del (n.*118+28_*118+29del)
n.4023+28_4023+29del
c.*1759+28_*1759+29del (n.*1759+28_*1759+29del)
n.3745+28_3745+29del
n.4039+28_4039+29del
c.1411+28_1411+29del
n.4301+28_4301+29del
c.3558+28_3558+29del (n.3558+28_3558+29del)
c.1954+28_1954+29del
c.-1003-8_-1003-7del (n.-1003-8_-1003-7del)
c.3714+28_3714+29del (n.3714+28_3714+29del)
c.3618+28_3618+29del (n.3618+28_3618+29del)
c.1323+28_1323+29del (n.1323+28_1323+29del)
c.3741+28_3741+29del (n.3741+28_3741+29del)
c.3645+28_3645+29del (n.3645+28_3645+29del)
c.3585+28_3585+29del (n.3585+28_3585+29del)
c.3489+28_3489+29del (n.3489+28_3489+29del)
c.3459+28_3459+29del (n.3459+28_3459+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043047C>ACA1624354928CUL7,KLC4n.1533+27G>T
c.3462+27G>T (n.3462+27G>T)
c.*118+27G>T (n.*118+27G>T)
n.4023+27G>T
c.*1759+27G>T (n.*1759+27G>T)
n.3745+27G>T
n.4039+27G>T
c.1411+27G>T
n.4301+27G>T
c.3558+27G>T (n.3558+27G>T)
c.1954+27G>T
c.-1003-11C>A (n.-1003-11C>A)
c.3714+27G>T (n.3714+27G>T)
c.3618+27G>T (n.3618+27G>T)
c.1323+27G>T (n.1323+27G>T)
c.3741+27G>T (n.3741+27G>T)
c.3645+27G>T (n.3645+27G>T)
c.3585+27G>T (n.3585+27G>T)
c.3489+27G>T (n.3489+27G>T)
c.3459+27G>T (n.3459+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43043047C=CA1624354927CUL7,KLC4n.1533+27G=
c.3462+27G= (n.3462+27G=)
c.*118+27G= (n.*118+27G=)
n.4023+27G=
c.*1759+27G= (n.*1759+27G=)
n.3745+27G=
n.4039+27G=
c.1411+27G=
n.4301+27G=
c.3558+27G= (n.3558+27G=)
c.1954+27G=
c.-1003-11C= (n.-1003-11C=)
c.3714+27G= (n.3714+27G=)
c.3618+27G= (n.3618+27G=)
c.1323+27G= (n.1323+27G=)
c.3741+27G= (n.3741+27G=)
c.3645+27G= (n.3645+27G=)
c.3585+27G= (n.3585+27G=)
c.3489+27G= (n.3489+27G=)
c.3459+27G= (n.3459+27G=)
6g.43043048T>CCA567150322CUL7,KLC4n.1533+26A>G
c.3462+26A>G (n.3462+26A>G)
c.*118+26A>G (n.*118+26A>G)
n.4023+26A>G
c.*1759+26A>G (n.*1759+26A>G)
n.3745+26A>G
n.4039+26A>G
c.1411+26A>G
n.4301+26A>G
c.3558+26A>G (n.3558+26A>G)
c.1954+26A>G
c.-1003-10T>C (n.-1003-10T>C)
c.3714+26A>G (n.3714+26A>G)
c.3618+26A>G (n.3618+26A>G)
c.1323+26A>G (n.1323+26A>G)
c.3741+26A>G (n.3741+26A>G)
c.3645+26A>G (n.3645+26A>G)
c.3585+26A>G (n.3585+26A>G)
c.3489+26A>G (n.3489+26A>G)
c.3459+26A>G (n.3459+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043048T=CA1624354929CUL7,KLC4n.1533+26A=
c.3462+26A= (n.3462+26A=)
c.*118+26A= (n.*118+26A=)
n.4023+26A=
c.*1759+26A= (n.*1759+26A=)
n.3745+26A=
n.4039+26A=
c.1411+26A=
n.4301+26A=
c.3558+26A= (n.3558+26A=)
c.1954+26A=
c.-1003-10T= (n.-1003-10T=)
c.3714+26A= (n.3714+26A=)
c.3618+26A= (n.3618+26A=)
c.1323+26A= (n.1323+26A=)
c.3741+26A= (n.3741+26A=)
c.3645+26A= (n.3645+26A=)
c.3585+26A= (n.3585+26A=)
c.3489+26A= (n.3489+26A=)
c.3459+26A= (n.3459+26A=)
6g.43043050T>CCA2678806340CUL7,KLC4n.1533+24A>G
c.3462+24A>G (n.3462+24A>G)
c.*118+24A>G (n.*118+24A>G)
n.4023+24A>G
c.*1759+24A>G (n.*1759+24A>G)
n.3745+24A>G
n.4039+24A>G
c.1411+24A>G
n.4301+24A>G
c.3558+24A>G (n.3558+24A>G)
c.1954+24A>G
c.-1003-8T>C (n.-1003-8T>C)
c.3714+24A>G (n.3714+24A>G)
c.3618+24A>G (n.3618+24A>G)
c.1323+24A>G (n.1323+24A>G)
c.3741+24A>G (n.3741+24A>G)
c.3645+24A>G (n.3645+24A>G)
c.3585+24A>G (n.3585+24A>G)
c.3489+24A>G (n.3489+24A>G)
c.3459+24A>G (n.3459+24A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched