Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1390A= (p.Asn464=)
c.3808A= (p.Asn1270=)
c.3712A= (p.Asn1238=)
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 gnomAD v4
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n.4105T>A
c.1412-13T>A
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c.2020T>A
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c.3623T>C (p.Phe1208Ser)
c.2019T>C
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c.3709T>C (p.Phe1237Leu)
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c.2018T>A
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c.3778T>A (p.Phe1260Ile)
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c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
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c.-1003-136G>A (n.-1003-136G>A)
c.3777C>T (p.His1259=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43042922G>CCA364202927CUL7,KLC4n.1596C>G
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c.-1003-136G>C (n.-1003-136G>C)
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6g.43042922G=CA1624354881CUL7,KLC4n.1596C=
c.3525C= (p.His1175=)
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c.3621C= (p.His1207=)
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c.3777C= (p.His1259=)
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6g.43042922G>TCA364202929CUL7,KLC4n.1596C>A
c.3525C>A (p.His1175Gln)
c.*181C>A (n.*181C>A)
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c.*1822C>A (n.*1822C>A)
n.3808C>A
n.4102C>A
c.1412-16C>A
n.4364C>A
c.3621C>A (p.His1207Gln)
c.2017C>A
c.-1003-136G>T (n.-1003-136G>T)
c.3777C>A (p.His1259Gln)
c.3681C>A (p.His1227Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.3804C>A (p.His1268Gln)
c.3708C>A (p.His1236Gln)
c.3648C>A (p.His1216Gln)
c.3552C>A (p.His1184Gln)
c.3522C>A (p.His1174Gln)
6g.43042923T>ACA3813454CUL7,KLC4n.1595A>T
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c.*180A>T (n.*180A>T)
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c.1412-17A>T
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c.3620A>T (p.His1207Leu)
c.2016A>T
c.-1003-135T>A (n.-1003-135T>A)
c.3776A>T (p.His1259Leu)
c.3680A>T (p.His1227Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.3803A>T (p.His1268Leu)
c.3707A>T (p.His1236Leu)
c.3647A>T (p.His1216Leu)
c.3551A>T (p.His1184Leu)
c.3521A>T (p.His1174Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042923T>CCA364202932CUL7,KLC4n.1595A>G
c.3524A>G (p.His1175Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
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n.3807A>G
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c.3620A>G (p.His1207Arg)
c.2016A>G
c.-1003-135T>C (n.-1003-135T>C)
c.3776A>G (p.His1259Arg)
c.3680A>G (p.His1227Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.3803A>G (p.His1268Arg)
c.3707A>G (p.His1236Arg)
c.3647A>G (p.His1216Arg)
c.3551A>G (p.His1184Arg)
c.3521A>G (p.His1174Arg)
6g.43042923T>GCA364202934CUL7,KLC4n.1595A>C
c.3524A>C (p.His1175Pro)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.4085A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.3807A>C
n.4101A>C
c.1412-17A>C
n.4363A>C
c.3620A>C (p.His1207Pro)
c.2016A>C
c.-1003-135T>G (n.-1003-135T>G)
c.3776A>C (p.His1259Pro)
c.3680A>C (p.His1227Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.3803A>C (p.His1268Pro)
c.3707A>C (p.His1236Pro)
c.3647A>C (p.His1216Pro)
c.3551A>C (p.His1184Pro)
c.3521A>C (p.His1174Pro)
6g.43042923T=CA1624354882CUL7,KLC4n.1595A=
c.3524A= (p.His1175=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.4085A=
c.*1821A= (n.*1821A=)
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n.4363A=
c.3620A= (p.His1207=)
c.2016A=
c.-1003-135T= (n.-1003-135T=)
c.3776A= (p.His1259=)
c.3680A= (p.His1227=)
c.1385A= (p.His462=)
c.3803A= (p.His1268=)
c.3707A= (p.His1236=)
c.3647A= (p.His1216=)
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c.3521A= (p.His1174=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2013A>C
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c.2012G>C
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c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
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c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.2012G>A
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c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
c.3676G>A (p.Glu1226Lys)
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n.4096T>G
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c.2011T>C
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6g.43042928A>TCA364202956CUL7,KLC4n.1590T>A
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c.3614G>C (p.Cys1205Ser)
c.2010G>C
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c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
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c.1379G>C (p.Cys460Ser)
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c.3614G>A (p.Cys1205Tyr)
c.2010G>A
c.-1003-129C>T (n.-1003-129C>T)
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
c.3674G>A (p.Cys1225Tyr)
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6g.43042930A>CCA364202964CUL7,KLC4n.1588T>G
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n.3800T>G
n.4094T>G
c.1412-24T>G
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c.3613T>G (p.Cys1205Gly)
c.2009T>G
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c.3640T>G (p.Cys1214Gly)
c.3544T>G (p.Cys1182Gly)
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6g.43042930A>GCA364202966CUL7,KLC4n.1588T>C
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c.2009T>C
c.-1003-128A>G (n.-1003-128A>G)
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
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 gnomAD v4
6g.43042930A>TCA364202965CUL7,KLC4n.1588T>A
c.3517T>A (p.Cys1173Ser)
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c.3613T>A (p.Cys1205Ser)
c.2009T>A
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c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
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c.1378T>A (p.Cys460Ser)
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n.4077C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.3799C>T
n.4093C>T
c.1412-25C>T
n.4355C>T
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c.3768C>T (p.Tyr1256=)
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n.3799C>A
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c.1412-25C>A
n.4355C>A
c.3612C>A (p.Tyr1204Ter)
c.2008C>A
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c.3768C>A (p.Tyr1256Ter)
c.3672C>A (p.Tyr1224Ter)
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.3795C>A (p.Tyr1265Ter)
c.3699C>A (p.Tyr1233Ter)
c.3639C>A (p.Tyr1213Ter)
c.3543C>A (p.Tyr1181Ter)
c.3513C>A (p.Tyr1171Ter)
6g.43042932T>ACA364202972CUL7,KLC4n.1586A>T
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n.4092A>T
c.1412-26A>T
n.4354A>T
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c.2007A>T
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c.1412-26A>G
n.4354A>G
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c.2007A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042932T>GCA364202974CUL7,KLC4n.1586A>C
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n.4076A>C
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n.3798A>C
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c.1412-26A>C
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c.3611A>C (p.Tyr1204Ser)
c.2007A>C
c.-1003-126T>G (n.-1003-126T>G)
c.3767A>C (p.Tyr1256Ser)
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c.3515A= (p.Tyr1172=)
c.*171A= (n.*171A=)
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6g.43042933A>CCA364202976CUL7,KLC4n.1585T>G
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n.4091T>G
c.1412-27T>G
n.4353T>G
c.3610T>G (p.Tyr1204Asp)
c.2006T>G
c.-1003-125A>C (n.-1003-125A>C)
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 gnomAD v4
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n.4075T>C
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n.4091T>C
c.1412-27T>C
n.4353T>C
c.3610T>C (p.Tyr1204His)
c.2006T>C
c.-1003-125A>G (n.-1003-125A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042933A>TCA364202979CUL7,KLC4n.1585T>A
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
c.*170T>A (n.*170T>A)
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c.3610T>A (p.Tyr1204Asn)
c.2006T>A
c.-1003-125A>T (n.-1003-125A>T)
c.3766T>A (p.Tyr1256Asn)
c.3670T>A (p.Tyr1224Asn)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.3793T>A (p.Tyr1265Asn)
c.3697T>A (p.Tyr1233Asn)
c.3637T>A (p.Tyr1213Asn)
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c.3511T>A (p.Tyr1171Asn)
6g.43042934G>ACA450369654CUL7,KLC4n.1584C>T
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c.1412-28C>T
n.4352C>T
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c.2005C>T
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6g.43042934G>CCA450369653CUL7,KLC4n.1584C>G
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c.*169C>G (n.*169C>G)
n.4074C>G
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n.3796C>G
n.4090C>G
c.1412-28C>G
n.4352C>G
c.3609C>G (p.Arg1203=)
c.2005C>G
c.-1003-124G>C (n.-1003-124G>C)
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c.3540C>G (p.Arg1180=)
c.3510C>G (p.Arg1170=)
6g.43042934G>TCA450369652CUL7,KLC4n.1584C>A
c.3513C>A (p.Arg1171=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.4074C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.3796C>A
n.4090C>A
c.1412-28C>A
n.4352C>A
c.3609C>A (p.Arg1203=)
c.2005C>A
c.-1003-124G>T (n.-1003-124G>T)
c.3765C>A (p.Arg1255=)
c.3669C>A (p.Arg1223=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.3792C>A (p.Arg1264=)
c.3696C>A (p.Arg1232=)
c.3636C>A (p.Arg1212=)
c.3540C>A (p.Arg1180=)
c.3510C>A (p.Arg1170=)
6g.43042935C>ACA364202982CUL7,KLC4n.1583G>T
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c.*168G>T (n.*168G>T)
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c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.3795G>T
n.4089G>T
c.1412-29G>T
n.4351G>T
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c.2004G>T
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6g.43042935C=CA1624354885CUL7,KLC4n.1583G=
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6g.43042935C>GCA364202984CUL7,KLC4n.1583G>C
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c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
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6g.43042935C>TCA3813456CUL7,KLC4n.1583G>A
c.3512G>A (p.Arg1171His)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.4073G>A
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.3795G>A
n.4089G>A
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c.3608G>A (p.Arg1203His)
c.2004G>A
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c.3764G>A (p.Arg1255His)
c.3668G>A (p.Arg1223His)
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c.3791G>A (p.Arg1264His)
c.3695G>A (p.Arg1232His)
c.3635G>A (p.Arg1212His)
c.3539G>A (p.Arg1180His)
c.3509G>A (p.Arg1170His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43042936G>ACA3813457CUL7,KLC4n.1582C>T
c.3511C>T (p.Arg1171Cys)
c.*167C>T (n.*167C>T)
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c.3607C>T (p.Arg1203Cys)
c.2003C>T
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c.3763C>T (p.Arg1255Cys)
c.3667C>T (p.Arg1223Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.3790C>T (p.Arg1264Cys)
c.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.3634C>T (p.Arg1212Cys)
c.3538C>T (p.Arg1180Cys)
c.3508C>T (p.Arg1170Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042936G>CCA364202989CUL7,KLC4n.1582C>G
c.3511C>G (p.Arg1171Gly)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.4072C>G
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c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
c.2003C>G
c.-1003-122G>C (n.-1003-122G>C)
c.3763C>G (p.Arg1255Gly)
c.3667C>G (p.Arg1223Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.3790C>G (p.Arg1264Gly)
c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
c.3538C>G (p.Arg1180Gly)
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
 COSMIC COSMIC
6g.43042936G=CA1624354886CUL7,KLC4n.1582C=
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c.1372C= (p.Arg458=)
c.3790C= (p.Arg1264=)
c.3694C= (p.Arg1232=)
c.3634C= (p.Arg1212=)
c.3538C= (p.Arg1180=)
c.3508C= (p.Arg1170=)
6g.43042936G>TCA364202986CUL7,KLC4n.1582C>A
c.3511C>A (p.Arg1171Ser)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.4072C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.3794C>A
n.4088C>A
c.1412-30C>A
n.4350C>A
c.3607C>A (p.Arg1203Ser)
c.2003C>A
c.-1003-122G>T (n.-1003-122G>T)
c.3763C>A (p.Arg1255Ser)
c.3667C>A (p.Arg1223Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.3790C>A (p.Arg1264Ser)
c.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.3634C>A (p.Arg1212Ser)
c.3538C>A (p.Arg1180Ser)
c.3508C>A (p.Arg1170Ser)
6g.43042937T>ACA450369657CUL7,KLC4n.1581A>T
c.3510A>T (p.Pro1170=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.4071A>T
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n.3793A>T
n.4087A>T
c.1412-31A>T
n.4349A>T
c.3606A>T (p.Pro1202=)
c.2002A>T
c.-1003-121T>A (n.-1003-121T>A)
c.3762A>T (p.Pro1254=)
c.3666A>T (p.Pro1222=)
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c.3789A>T (p.Pro1263=)
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c.3537A>T (p.Pro1179=)
c.3507A>T (p.Pro1169=)
6g.43042937T>CCA450369658CUL7,KLC4n.1581A>G
c.3510A>G (p.Pro1170=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.4071A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
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n.4087A>G
c.1412-31A>G
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c.3606A>G (p.Pro1202=)
c.2002A>G
c.-1003-121T>C (n.-1003-121T>C)
c.3762A>G (p.Pro1254=)
c.3666A>G (p.Pro1222=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.3789A>G (p.Pro1263=)
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 gnomAD v4
6g.43042937T>GCA450369659CUL7,KLC4n.1581A>C
c.3510A>C (p.Pro1170=)
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n.4071A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.3793A>C
n.4087A>C
c.1412-31A>C
n.4349A>C
c.3606A>C (p.Pro1202=)
c.2002A>C
c.-1003-121T>G (n.-1003-121T>G)
c.3762A>C (p.Pro1254=)
c.3666A>C (p.Pro1222=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.3789A>C (p.Pro1263=)
c.3693A>C (p.Pro1231=)
c.3633A>C (p.Pro1211=)
c.3537A>C (p.Pro1179=)
c.3507A>C (p.Pro1169=)
6g.43042938G>ACA364202990CUL7,KLC4n.1580C>T
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
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n.4070C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
n.3792C>T
n.4086C>T
c.1412-32C>T
n.4348C>T
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.2001C>T
c.-1003-120G>A (n.-1003-120G>A)
c.3761C>T (p.Pro1254Leu)
c.3665C>T (p.Pro1222Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
c.3692C>T (p.Pro1231Leu)
c.3632C>T (p.Pro1211Leu)
c.3536C>T (p.Pro1179Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
6g.43042938G>CCA364202992CUL7,KLC4n.1580C>G
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.4070C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
n.3792C>G
n.4086C>G
c.1412-32C>G
n.4348C>G
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.2001C>G
c.-1003-120G>C (n.-1003-120G>C)
c.3761C>G (p.Pro1254Arg)
c.3665C>G (p.Pro1222Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.3788C>G (p.Pro1263Arg)
c.3692C>G (p.Pro1231Arg)
c.3632C>G (p.Pro1211Arg)
c.3536C>G (p.Pro1179Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
6g.43042938G=CA1624354887CUL7,KLC4n.1580C=
c.3509C= (p.Pro1170=)
c.*165C= (n.*165C=)
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c.3605C= (p.Pro1202=)
c.2001C=
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6g.43042938G>TCA364202994CUL7,KLC4n.1580C>A
c.3509C>A (p.Pro1170Gln)
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n.3792C>A
n.4086C>A
c.1412-32C>A
n.4348C>A
c.3605C>A (p.Pro1202Gln)
c.2001C>A
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c.3761C>A (p.Pro1254Gln)
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c.1370C>A (p.Pro457Gln)
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 dbSNP
6g.43042939G>ACA138244651CUL7,KLC4n.1579C>T
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.43042939G>CCA364202996CUL7,KLC4n.1579C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43042939G>TCA364202997CUL7,KLC4n.1579C>A
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
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n.4069C>A
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c.3664C>A (p.Pro1222Thr)
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 dbSNP
6g.43042940C>ACA450369661CUL7,KLC4n.1578G>T
c.3507G>T (p.Val1169=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.4068G>T
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n.3790G>T
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c.1412-34G>T
n.4346G>T
c.3603G>T (p.Val1201=)
c.1999G>T
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c.3759G>T (p.Val1253=)
c.3663G>T (p.Val1221=)
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c.3690G>T (p.Val1230=)
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 gnomAD v4
6g.43042940C>GCA450369663CUL7,KLC4n.1578G>C
c.3507G>C (p.Val1169=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.4068G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
n.3790G>C
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c.1412-34G>C
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c.3603G>C (p.Val1201=)
c.1999G>C
c.-1003-118C>G (n.-1003-118C>G)
c.3759G>C (p.Val1253=)
c.3663G>C (p.Val1221=)
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c.3504G>C (p.Val1168=)
 gnomAD v4
6g.43042940C>TCA450369662CUL7,KLC4n.1578G>A
c.3507G>A (p.Val1169=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.4068G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.3790G>A
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c.1412-34G>A
n.4346G>A
c.3603G>A (p.Val1201=)
c.1999G>A
c.-1003-118C>T (n.-1003-118C>T)
c.3759G>A (p.Val1253=)
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c.1368G>A (p.Val456=)
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c.3630G>A (p.Val1210=)
c.3534G>A (p.Val1178=)
c.3504G>A (p.Val1168=)
 gnomAD v4
6g.43042941A>CCA364203003CUL7,KLC4n.1577T>G
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.4067T>G
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c.1998T>G
c.-1003-117A>C (n.-1003-117A>C)
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6g.43042941A>GCA364203000CUL7,KLC4n.1577T>C
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.4067T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.3789T>C
n.4083T>C
c.1412-35T>C
n.4345T>C
c.3602T>C (p.Val1201Ala)
c.1998T>C
c.-1003-117A>G (n.-1003-117A>G)
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
c.3662T>C (p.Val1221Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.3785T>C (p.Val1262Ala)
c.3689T>C (p.Val1230Ala)
c.3629T>C (p.Val1210Ala)
c.3533T>C (p.Val1178Ala)
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6g.43042941A>TCA364203002CUL7,KLC4n.1577T>A
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.4067T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.3789T>A
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c.1412-35T>A
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c.3602T>A (p.Val1201Glu)
c.1998T>A
c.-1003-117A>T (n.-1003-117A>T)
c.3758T>A (p.Val1253Glu)
c.3662T>A (p.Val1221Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.3785T>A (p.Val1262Glu)
c.3689T>A (p.Val1230Glu)
c.3629T>A (p.Val1210Glu)
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c.3503T>A (p.Val1168Glu)
6g.43042942C>ACA364203004CUL7,KLC4n.1576G>T
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
c.*161G>T (n.*161G>T)
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c.3601G>T (p.Val1201Leu)
c.1997G>T
c.-1003-116C>A (n.-1003-116C>A)
c.3757G>T (p.Val1253Leu)
c.3661G>T (p.Val1221Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.3784G>T (p.Val1262Leu)
c.3688G>T (p.Val1230Leu)
c.3628G>T (p.Val1210Leu)
c.3532G>T (p.Val1178Leu)
c.3502G>T (p.Val1168Leu)
6g.43042942C>GCA364203006CUL7,KLC4n.1576G>C
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.4066G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.3788G>C
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c.1412-36G>C
n.4344G>C
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
c.1997G>C
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c.3757G>C (p.Val1253Leu)
c.3661G>C (p.Val1221Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.3784G>C (p.Val1262Leu)
c.3688G>C (p.Val1230Leu)
c.3628G>C (p.Val1210Leu)
c.3532G>C (p.Val1178Leu)
c.3502G>C (p.Val1168Leu)
6g.43042942C>TCA364203008CUL7,KLC4n.1576G>A
c.3505G>A (p.Val1169Met)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.4066G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.3788G>A
n.4082G>A
c.1412-36G>A
n.4344G>A
c.3601G>A (p.Val1201Met)
c.1997G>A
c.-1003-116C>T (n.-1003-116C>T)
c.3757G>A (p.Val1253Met)
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c.1366G>A (p.Val456Met)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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6g.43042948C>TCA364203037CUL7,KLC4n.1570G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1988G>A
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c.3591T>A (p.Asp1197Glu)
c.1987T>A
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c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.1986A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.1985G>C
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c.3745G>C (p.Asp1249His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3493G>A (p.Asp1165Asn)
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6g.43042955C>ACA450369673CUL7,KLC4n.1563G>T
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c.3648G>T (p.Arg1216=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3744G>A (p.Arg1248=)
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6g.43042956C>GCA364203068CUL7,KLC4n.1562G>C
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c.1983G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43042957G>CCA364203071CUL7,KLC4n.1561C>G
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c.3742C>A (p.Arg1248=)
c.3646C>A (p.Arg1216=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.3769C>A (p.Arg1257=)
c.3673C>A (p.Arg1225=)
c.3613C>A (p.Arg1205=)
c.3517C>A (p.Arg1173=)
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6g.43042958C=CA1624354897CUL7,KLC4n.1560G=
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6g.43042958C>GCA364203074CUL7,KLC4n.1560G>C
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c.1412-52G>C
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c.1981G>C
c.-1003-100C>G (n.-1003-100C>G)
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6g.43042958C>TCA364203075CUL7,KLC4n.1560G>A
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c.1412-52G>A
n.4328G>A
c.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.1981G>A
c.-1003-100C>T (n.-1003-100C>T)
c.3741G>A (p.Trp1247Ter)
c.3645G>A (p.Trp1215Ter)
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.3768G>A (p.Trp1256Ter)
c.3672G>A (p.Trp1224Ter)
c.3612G>A (p.Trp1204Ter)
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c.3486G>A (p.Trp1162Ter)
 dbSNP
6g.43042959C>ACA364203077CUL7,KLC4n.1559G>T
c.3488G>T (p.Trp1163Leu)
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c.3485G>T (p.Trp1162Leu)
6g.43042959C>GCA364203079CUL7,KLC4n.1559G>C
c.3488G>C (p.Trp1163Ser)
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c.-1003-99C>G (n.-1003-99C>G)
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c.3671G>C (p.Trp1224Ser)
c.3611G>C (p.Trp1204Ser)
c.3515G>C (p.Trp1172Ser)
c.3485G>C (p.Trp1162Ser)
6g.43042959C>TCA364203081CUL7,KLC4n.1559G>A
c.3488G>A (p.Trp1163Ter)
c.*144G>A (n.*144G>A)
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c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.3771G>A
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c.1412-53G>A
n.4327G>A
c.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.1980G>A
c.-1003-99C>T (n.-1003-99C>T)
c.3740G>A (p.Trp1247Ter)
c.3644G>A (p.Trp1215Ter)
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.3767G>A (p.Trp1256Ter)
c.3671G>A (p.Trp1224Ter)
c.3611G>A (p.Trp1204Ter)
c.3515G>A (p.Trp1172Ter)
c.3485G>A (p.Trp1162Ter)
6g.43042960A>CCA364203082CUL7,KLC4n.1558T>G
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c.*143T>G (n.*143T>G)
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c.1412-54T>G
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c.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.1979T>G
c.-1003-98A>C (n.-1003-98A>C)
c.3739T>G (p.Trp1247Gly)
c.3643T>G (p.Trp1215Gly)
c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.3766T>G (p.Trp1256Gly)
c.3670T>G (p.Trp1224Gly)
c.3610T>G (p.Trp1204Gly)
c.3514T>G (p.Trp1172Gly)
c.3484T>G (p.Trp1162Gly)
6g.43042960A>GCA364203083CUL7,KLC4n.1558T>C
c.3487T>C (p.Trp1163Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.4048T>C
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
n.3770T>C
n.4064T>C
c.1412-54T>C
n.4326T>C
c.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.1979T>C
c.-1003-98A>G (n.-1003-98A>G)
c.3739T>C (p.Trp1247Arg)
c.3643T>C (p.Trp1215Arg)
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.3766T>C (p.Trp1256Arg)
c.3670T>C (p.Trp1224Arg)
c.3610T>C (p.Trp1204Arg)
c.3514T>C (p.Trp1172Arg)
c.3484T>C (p.Trp1162Arg)
 gnomAD v4
6g.43042960A>TCA364203084CUL7,KLC4n.1558T>A
c.3487T>A (p.Trp1163Arg)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.4048T>A
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
n.3770T>A
n.4064T>A
c.1412-54T>A
n.4326T>A
c.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.1979T>A
c.-1003-98A>T (n.-1003-98A>T)
c.3739T>A (p.Trp1247Arg)
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c.1348T>A (p.Trp450Arg)
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6g.43042961G>ACA450369675CUL7,KLC4n.1557C>T
c.3486C>T (p.Ser1162=)
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n.4047C>T
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
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c.1412-55C>T
n.4325C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.1978C>T
c.-1003-97G>A (n.-1003-97G>A)
c.3738C>T (p.Ser1246=)
c.3642C>T (p.Ser1214=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.3765C>T (p.Ser1255=)
c.3669C>T (p.Ser1223=)
c.3609C>T (p.Ser1203=)
c.3513C>T (p.Ser1171=)
c.3483C>T (p.Ser1161=)
 COSMIC COSMIC
6g.43042961G>CCA450369676CUL7,KLC4n.1557C>G
c.3486C>G (p.Ser1162=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.4047C>G
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n.3769C>G
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c.3483C>G (p.Ser1161=)
6g.43042961G>TCA450369677CUL7,KLC4n.1557C>A
c.3486C>A (p.Ser1162=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
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c.3582C>A (p.Ser1194=)
c.1978C>A
c.-1003-97G>T (n.-1003-97G>T)
c.3738C>A (p.Ser1246=)
c.3642C>A (p.Ser1214=)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.3765C>A (p.Ser1255=)
c.3669C>A (p.Ser1223=)
c.3609C>A (p.Ser1203=)
c.3513C>A (p.Ser1171=)
c.3483C>A (p.Ser1161=)
6g.43042962G>ACA364203085CUL7,KLC4n.1556C>T
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.4046C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.3768C>T
n.4062C>T
c.1412-56C>T
n.4324C>T
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
c.1977C>T
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c.3737C>T (p.Ser1246Phe)
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 dbSNP
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c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
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6g.43042962G=CA1624354898CUL7,KLC4n.1556C=
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c.3482C= (p.Ser1161=)
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n.4046C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.3768C>A
n.4062C>A
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n.4324C>A
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.1977C>A
c.-1003-96G>T (n.-1003-96G>T)
c.3737C>A (p.Ser1246Tyr)
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
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c.3668C>A (p.Ser1223Tyr)
c.3608C>A (p.Ser1203Tyr)
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6g.43042963A>CCA364203091CUL7,KLC4n.1555T>G
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n.4045T>G
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n.3767T>G
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c.1976T>G
c.-1003-95A>C (n.-1003-95A>C)
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6g.43042963A>GCA364203094CUL7,KLC4n.1555T>C
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c.*1781T>C (n.*1781T>C)
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c.1412-57T>C
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c.1976T>C
c.-1003-95A>G (n.-1003-95A>G)
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6g.43042963A>TCA364203093CUL7,KLC4n.1555T>A
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
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c.1976T>A
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c.3736T>A (p.Ser1246Thr)
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
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c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
6g.43042964T>ACA450369678CUL7,KLC4n.1554A>T
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c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.3766A>T
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6g.43042964T>CCA450369679CUL7,KLC4n.1554A>G
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c.1975A>G
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c.3606A>G (p.Ser1202=)
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6g.43042964T>GCA450369680CUL7,KLC4n.1554A>C
c.3483A>C (p.Ser1161=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
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c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.3766A>C
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c.3579A>C (p.Ser1193=)
c.1975A>C
c.-1003-94T>G (n.-1003-94T>G)
c.3735A>C (p.Ser1245=)
c.3639A>C (p.Ser1213=)
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c.3666A>C (p.Ser1222=)
c.3606A>C (p.Ser1202=)
c.3510A>C (p.Ser1170=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042964T=CA1624354899CUL7,KLC4n.1554A=
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n.3766A=
n.4060A=
c.1412-58A=
n.4322A=
c.3579A= (p.Ser1193=)
c.1975A=
c.-1003-94T= (n.-1003-94T=)
c.3735A= (p.Ser1245=)
c.3639A= (p.Ser1213=)
c.1344A= (p.Ser448=)
c.3762A= (p.Ser1254=)
c.3666A= (p.Ser1222=)
c.3606A= (p.Ser1202=)
c.3510A= (p.Ser1170=)
c.3480A= (p.Ser1160=)
6g.43042965G>ACA3813461CUL7,KLC4n.1553C>T
c.3482C>T (p.Ser1161Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042965G>CCA364203098CUL7,KLC4n.1553C>G
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6g.43042965G=CA1624354900CUL7,KLC4n.1553C=
c.3482C= (p.Ser1161=)
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c.3479C= (p.Ser1160=)
6g.43042965G>TCA364203096CUL7,KLC4n.1553C>A
c.3482C>A (p.Ser1161Ter)
c.*138C>A (n.*138C>A)
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c.3578C>A (p.Ser1193Ter)
c.1974C>A
c.-1003-93G>T (n.-1003-93G>T)
c.3734C>A (p.Ser1245Ter)
c.3638C>A (p.Ser1213Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
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c.3605C>A (p.Ser1202Ter)
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6g.43042966A>CCA364203100CUL7,KLC4n.1552T>G
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.*137T>G (n.*137T>G)
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n.3764T>G
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c.1973T>G
c.-1003-92A>C (n.-1003-92A>C)
c.3733T>G (p.Ser1245Ala)
c.3637T>G (p.Ser1213Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.3664T>G (p.Ser1222Ala)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
6g.43042966A>GCA364203102CUL7,KLC4n.1552T>C
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.4042T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.3764T>C
n.4058T>C
c.1412-60T>C
n.4320T>C
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
c.1973T>C
c.-1003-92A>G (n.-1003-92A>G)
c.3733T>C (p.Ser1245Pro)
c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
6g.43042966A>TCA364203103CUL7,KLC4n.1552T>A
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.4042T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.3764T>A
n.4058T>A
c.1412-60T>A
n.4320T>A
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
c.1973T>A
c.-1003-92A>T (n.-1003-92A>T)
c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
6g.43042967G>ACA450369681CUL7,KLC4n.1551C>T
c.3480C>T (p.Thr1160=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.4041C>T
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
n.3763C>T
n.4057C>T
c.1412-61C>T
n.4319C>T
c.3576C>T (p.Thr1192=)
c.1972C>T
c.-1003-91G>A (n.-1003-91G>A)
c.3732C>T (p.Thr1244=)
c.3636C>T (p.Thr1212=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.3759C>T (p.Thr1253=)
c.3663C>T (p.Thr1221=)
c.3603C>T (p.Thr1201=)
c.3507C>T (p.Thr1169=)
c.3477C>T (p.Thr1159=)
 gnomAD v4
6g.43042967G>CCA450369682CUL7,KLC4n.1551C>G
c.3480C>G (p.Thr1160=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.4041C>G
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
n.3763C>G
n.4057C>G
c.1412-61C>G
n.4319C>G
c.3576C>G (p.Thr1192=)
c.1972C>G
c.-1003-91G>C (n.-1003-91G>C)
c.3732C>G (p.Thr1244=)
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 gnomAD v4
6g.43042967G=CA1624354901CUL7,KLC4n.1551C=
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c.3477C= (p.Thr1159=)
6g.43042967G>TCA450369683CUL7,KLC4n.1551C>A
c.3480C>A (p.Thr1160=)
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n.4041C>A
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
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n.4057C>A
c.1412-61C>A
n.4319C>A
c.3576C>A (p.Thr1192=)
c.1972C>A
c.-1003-91G>T (n.-1003-91G>T)
c.3732C>A (p.Thr1244=)
c.3636C>A (p.Thr1212=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.3759C>A (p.Thr1253=)
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c.3603C>A (p.Thr1201=)
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 dbSNP
6g.43042968G>ACA364203105CUL7,KLC4n.1550C>T
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
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6g.43042968G>TCA364203108CUL7,KLC4n.1550C>A
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c.-1003-90G>T (n.-1003-90G>T)
c.3731C>A (p.Thr1244Asn)
c.3635C>A (p.Thr1212Asn)
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c.3758C>A (p.Thr1253Asn)
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
c.3602C>A (p.Thr1201Asn)
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6g.43042969T>ACA364203111CUL7,KLC4n.1549A>T
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6g.43042969T>CCA364203112CUL7,KLC4n.1549A>G
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6g.43042969T>GCA364203114CUL7,KLC4n.1549A>C
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c.*134A>C (n.*134A>C)
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c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.1970A>C
c.-1003-89T>G (n.-1003-89T>G)
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c.3634A>C (p.Thr1212Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.3757A>C (p.Thr1253Pro)
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c.3601A>C (p.Thr1201Pro)
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6g.43042969_43042970insTTCA913110551CUL7,KLC4n.1549_1550insAA
c.3478_3479insAA (p.Thr1160LysfsTer?)
c.*134_*135insAA (n.*134_*135insAA)
n.4039_4040insAA
c.*1775_*1776insAA (n.*1775_*1776insAA)
n.3761_3762insAA
n.4055_4056insAA
c.1412-63_1412-62insAA
n.4317_4318insAA
c.3574_3575insAA (p.Thr1192LysfsTer?)
c.1970_1971insAA
c.-1003-89_-1003-88insTT (n.-1003-89_-1003-88insTT)
c.3730_3731insAA (p.Thr1244LysfsTer?)
c.3634_3635insAA (p.Thr1212LysfsTer?)
c.1339_1340insAA (p.Thr447LysfsTer?)
c.3757_3758insAA (p.Thr1253LysfsTer?)
c.3661_3662insAA (p.Thr1221LysfsTer?)
c.3601_3602insAA (p.Thr1201LysfsTer?)
c.3505_3506insAA (p.Thr1169LysfsTer?)
c.3475_3476insAA (p.Thr1159LysfsTer?)
6g.43042970C>ACA450369684CUL7,KLC4n.1548G>T
c.3477G>T (p.Leu1159=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.4038G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.3760G>T
n.4054G>T
c.1412-64G>T
n.4316G>T
c.3573G>T (p.Leu1191=)
c.1969G>T
c.-1003-88C>A (n.-1003-88C>A)
c.3729G>T (p.Leu1243=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.3756G>T (p.Leu1252=)
c.3660G>T (p.Leu1220=)
c.3600G>T (p.Leu1200=)
c.3504G>T (p.Leu1168=)
c.3474G>T (p.Leu1158=)
6g.43042970C>GCA450369685CUL7,KLC4n.1548G>C
c.3477G>C (p.Leu1159=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.4038G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.3760G>C
n.4054G>C
c.1412-64G>C
n.4316G>C
c.3573G>C (p.Leu1191=)
c.1969G>C
c.-1003-88C>G (n.-1003-88C>G)
c.3729G>C (p.Leu1243=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.3756G>C (p.Leu1252=)
c.3660G>C (p.Leu1220=)
c.3600G>C (p.Leu1200=)
c.3504G>C (p.Leu1168=)
c.3474G>C (p.Leu1158=)
6g.43042970C>TCA450369686CUL7,KLC4n.1548G>A
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.4038G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.3760G>A
n.4054G>A
c.1412-64G>A
n.4316G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.1969G>A
c.-1003-88C>T (n.-1003-88C>T)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.3756G>A (p.Leu1252=)
c.3660G>A (p.Leu1220=)
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.3504G>A (p.Leu1168=)
c.3474G>A (p.Leu1158=)
6g.43042971A>CCA364203116CUL7,KLC4n.1547T>G
c.3476T>G (p.Leu1159Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.4037T>G
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
n.3759T>G
n.4053T>G
c.1412-65T>G
n.4315T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.1968T>G
c.-1003-87A>C (n.-1003-87A>C)
c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
6g.43042971A>GCA364203118CUL7,KLC4n.1547T>C
c.3476T>C (p.Leu1159Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.4037T>C
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
n.3759T>C
n.4053T>C
c.1412-65T>C
n.4315T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.1968T>C
c.-1003-87A>G (n.-1003-87A>G)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
6g.43042971A>TCA364203119CUL7,KLC4n.1547T>A
c.3476T>A (p.Leu1159Gln)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.4037T>A
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
n.3759T>A
n.4053T>A
c.1412-65T>A
n.4315T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
c.1968T>A
c.-1003-87A>T (n.-1003-87A>T)
c.3728T>A (p.Leu1243Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.3755T>A (p.Leu1252Gln)
c.3659T>A (p.Leu1220Gln)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.3503T>A (p.Leu1168Gln)
c.3473T>A (p.Leu1158Gln)
6g.43042972G>ACA450369687CUL7,KLC4n.1546C>T
c.3475C>T (p.Leu1159=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.4036C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.3758C>T
n.4052C>T
c.1412-66C>T
n.4314C>T
c.3571C>T (p.Leu1191=)
c.1967C>T
c.-1003-86G>A (n.-1003-86G>A)
c.3727C>T (p.Leu1243=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.3754C>T (p.Leu1252=)
c.3658C>T (p.Leu1220=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
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c.3472C>T (p.Leu1158=)
6g.43042972G>CCA364203121CUL7,KLC4n.1546C>G
c.3475C>G (p.Leu1159Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
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c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.3758C>G
n.4052C>G
c.1412-66C>G
n.4314C>G
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.1967C>G
c.-1003-86G>C (n.-1003-86G>C)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.3754C>G (p.Leu1252Val)
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
6g.43042972G>TCA364203123CUL7,KLC4n.1546C>A
c.3475C>A (p.Leu1159Met)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.4036C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.3758C>A
n.4052C>A
c.1412-66C>A
n.4314C>A
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
c.1967C>A
c.-1003-86G>T (n.-1003-86G>T)
c.3727C>A (p.Leu1243Met)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.3754C>A (p.Leu1252Met)
c.3658C>A (p.Leu1220Met)
c.3598C>A (p.Leu1200Met)
c.3502C>A (p.Leu1168Met)
c.3472C>A (p.Leu1158Met)
6g.43042973A=CA1624354902CUL7,KLC4n.1545T=
c.3474T= (p.Phe1158=)
c.*130T= (n.*130T=)
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n.4313T=
c.3570T= (p.Phe1190=)
c.1966T=
c.-1003-85A= (n.-1003-85A=)
c.3726T= (p.Phe1242=)
c.3630T= (p.Phe1210=)
c.1335T= (p.Phe445=)
c.3753T= (p.Phe1251=)
c.3657T= (p.Phe1219=)
c.3597T= (p.Phe1199=)
c.3501T= (p.Phe1167=)
c.3471T= (p.Phe1157=)
6g.43042973A>CCA364203125CUL7,KLC4n.1545T>G
c.3474T>G (p.Phe1158Leu)
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n.4035T>G
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n.3757T>G
n.4051T>G
c.1412-67T>G
n.4313T>G
c.3570T>G (p.Phe1190Leu)
c.1966T>G
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c.3726T>G (p.Phe1242Leu)
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6g.43042973A>GCA450369688CUL7,KLC4n.1545T>C
c.3474T>C (p.Phe1158=)
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n.4035T>C
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n.3757T>C
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c.1412-67T>C
n.4313T>C
c.3570T>C (p.Phe1190=)
c.1966T>C
c.-1003-85A>G (n.-1003-85A>G)
c.3726T>C (p.Phe1242=)
c.3630T>C (p.Phe1210=)
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.3753T>C (p.Phe1251=)
c.3657T>C (p.Phe1219=)
c.3597T>C (p.Phe1199=)
c.3501T>C (p.Phe1167=)
c.3471T>C (p.Phe1157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042973A>TCA364203126CUL7,KLC4n.1545T>A
c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.4035T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.3757T>A
n.4051T>A
c.1412-67T>A
n.4313T>A
c.3570T>A (p.Phe1190Leu)
c.1966T>A
c.-1003-85A>T (n.-1003-85A>T)
c.3726T>A (p.Phe1242Leu)
c.3630T>A (p.Phe1210Leu)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.3753T>A (p.Phe1251Leu)
c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
c.3597T>A (p.Phe1199Leu)
c.3501T>A (p.Phe1167Leu)
c.3471T>A (p.Phe1157Leu)
6g.43042974A>CCA364203127CUL7,KLC4n.1544T>G
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.4034T>G
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n.3756T>G
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n.4312T>G
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c.1965T>G
c.-1003-84A>C (n.-1003-84A>C)
c.3725T>G (p.Phe1242Cys)
c.3629T>G (p.Phe1210Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.3752T>G (p.Phe1251Cys)
c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
c.3596T>G (p.Phe1199Cys)
c.3500T>G (p.Phe1167Cys)
c.3470T>G (p.Phe1157Cys)
6g.43042974A>GCA364203128CUL7,KLC4n.1544T>C
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.4034T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
n.3756T>C
n.4050T>C
c.1412-68T>C
n.4312T>C
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.1965T>C
c.-1003-84A>G (n.-1003-84A>G)
c.3725T>C (p.Phe1242Ser)
c.3629T>C (p.Phe1210Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.3752T>C (p.Phe1251Ser)
c.3656T>C (p.Phe1219Ser)
c.3596T>C (p.Phe1199Ser)
c.3500T>C (p.Phe1167Ser)
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6g.43042974A>TCA364203129CUL7,KLC4n.1544T>A
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.4034T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
n.3756T>A
n.4050T>A
c.1412-68T>A
n.4312T>A
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.1965T>A
c.-1003-84A>T (n.-1003-84A>T)
c.3725T>A (p.Phe1242Tyr)
c.3629T>A (p.Phe1210Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.3752T>A (p.Phe1251Tyr)
c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
c.3596T>A (p.Phe1199Tyr)
c.3500T>A (p.Phe1167Tyr)
c.3470T>A (p.Phe1157Tyr)
6g.43042975A>CCA364203130CUL7,KLC4n.1543T>G
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.4033T>G
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n.3755T>G
n.4049T>G
c.1412-69T>G
n.4311T>G
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.1964T>G
c.-1003-83A>C (n.-1003-83A>C)
c.3724T>G (p.Phe1242Val)
c.3628T>G (p.Phe1210Val)
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c.3499T>G (p.Phe1167Val)
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6g.43042975A>GCA364203131CUL7,KLC4n.1543T>C
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.4033T>C
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.3755T>C
n.4049T>C
c.1412-69T>C
n.4311T>C
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.1964T>C
c.-1003-83A>G (n.-1003-83A>G)
c.3724T>C (p.Phe1242Leu)
c.3628T>C (p.Phe1210Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.3751T>C (p.Phe1251Leu)
c.3655T>C (p.Phe1219Leu)
c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
c.3499T>C (p.Phe1167Leu)
c.3469T>C (p.Phe1157Leu)
6g.43042975A>TCA364203132CUL7,KLC4n.1543T>A
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.4033T>A
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.3755T>A
n.4049T>A
c.1412-69T>A
n.4311T>A
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.1964T>A
c.-1003-83A>T (n.-1003-83A>T)
c.3724T>A (p.Phe1242Ile)
c.3628T>A (p.Phe1210Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.3751T>A (p.Phe1251Ile)
c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
c.3595T>A (p.Phe1199Ile)
c.3499T>A (p.Phe1167Ile)
c.3469T>A (p.Phe1157Ile)
 gnomAD v4
6g.43042976A>CCA364203133CUL7,KLC4n.1542T>G
c.3471T>G (p.Asn1157Lys)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.4032T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.3754T>G
n.4048T>G
c.1412-70T>G
n.4310T>G
c.3567T>G (p.Asn1189Lys)
c.1963T>G
c.-1003-82A>C (n.-1003-82A>C)
c.3723T>G (p.Asn1241Lys)
c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.3750T>G (p.Asn1250Lys)
c.3654T>G (p.Asn1218Lys)
c.3594T>G (p.Asn1198Lys)
c.3498T>G (p.Asn1166Lys)
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
6g.43042976A>GCA450369689CUL7,KLC4n.1542T>C
c.3471T>C (p.Asn1157=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.4032T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.3754T>C
n.4048T>C
c.1412-70T>C
n.4310T>C
c.3567T>C (p.Asn1189=)
c.1963T>C
c.-1003-82A>G (n.-1003-82A>G)
c.3723T>C (p.Asn1241=)
c.3627T>C (p.Asn1209=)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.3750T>C (p.Asn1250=)
c.3654T>C (p.Asn1218=)
c.3594T>C (p.Asn1198=)
c.3498T>C (p.Asn1166=)
c.3468T>C (p.Asn1156=)
 gnomAD v4
6g.43042976A>TCA364203134CUL7,KLC4n.1542T>A
c.3471T>A (p.Asn1157Lys)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.4032T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.3754T>A
n.4048T>A
c.1412-70T>A
n.4310T>A
c.3567T>A (p.Asn1189Lys)
c.1963T>A
c.-1003-82A>T (n.-1003-82A>T)
c.3723T>A (p.Asn1241Lys)
c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.3750T>A (p.Asn1250Lys)
c.3654T>A (p.Asn1218Lys)
c.3594T>A (p.Asn1198Lys)
c.3498T>A (p.Asn1166Lys)
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
6g.43042977T>ACA364203135CUL7,KLC4n.1541A>T
c.3470A>T (p.Asn1157Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.4031A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
n.3753A>T
n.4047A>T
c.1412-71A>T
n.4309A>T
c.3566A>T (p.Asn1189Ile)
c.1962A>T
c.-1003-81T>A (n.-1003-81T>A)
c.3722A>T (p.Asn1241Ile)
c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.3749A>T (p.Asn1250Ile)
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
c.3593A>T (p.Asn1198Ile)
c.3497A>T (p.Asn1166Ile)
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
6g.43042977T>CCA364203136CUL7,KLC4n.1541A>G
c.3470A>G (p.Asn1157Ser)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.4031A>G
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
n.3753A>G
n.4047A>G
c.1412-71A>G
n.4309A>G
c.3566A>G (p.Asn1189Ser)
c.1962A>G
c.-1003-81T>C (n.-1003-81T>C)
c.3722A>G (p.Asn1241Ser)
c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.3749A>G (p.Asn1250Ser)
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
c.3497A>G (p.Asn1166Ser)
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43042977T>GCA364203137CUL7,KLC4n.1541A>C
c.3470A>C (p.Asn1157Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.4031A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
n.3753A>C
n.4047A>C
c.1412-71A>C
n.4309A>C
c.3566A>C (p.Asn1189Thr)
c.1962A>C
c.-1003-81T>G (n.-1003-81T>G)
c.3722A>C (p.Asn1241Thr)
c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.3749A>C (p.Asn1250Thr)
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
c.3497A>C (p.Asn1166Thr)
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
6g.43042978T>ACA364203138CUL7,KLC4n.1540A>T
c.3469A>T (p.Asn1157Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.4030A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
n.3752A>T
n.4046A>T
c.1412-72A>T
n.4308A>T
c.3565A>T (p.Asn1189Tyr)
c.1961A>T
c.-1003-80T>A (n.-1003-80T>A)
c.3721A>T (p.Asn1241Tyr)
c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.3748A>T (p.Asn1250Tyr)
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
c.3496A>T (p.Asn1166Tyr)
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
6g.43042978T>CCA364203140CUL7,KLC4n.1540A>G
c.3469A>G (p.Asn1157Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.4030A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
n.3752A>G
n.4046A>G
c.1412-72A>G
n.4308A>G
c.3565A>G (p.Asn1189Asp)
c.1961A>G
c.-1003-80T>C (n.-1003-80T>C)
c.3721A>G (p.Asn1241Asp)
c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.3748A>G (p.Asn1250Asp)
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
c.3496A>G (p.Asn1166Asp)
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
6g.43042978T>GCA364203139CUL7,KLC4n.1540A>C
c.3469A>C (p.Asn1157His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.4030A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
n.3752A>C
n.4046A>C
c.1412-72A>C
n.4308A>C
c.3565A>C (p.Asn1189His)
c.1961A>C
c.-1003-80T>G (n.-1003-80T>G)
c.3721A>C (p.Asn1241His)
c.3625A>C (p.Asn1209His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.3748A>C (p.Asn1250His)
c.3652A>C (p.Asn1218His)
c.3592A>C (p.Asn1198His)
c.3496A>C (p.Asn1166His)
c.3466A>C (p.Asn1156His)
6g.43042979G>ACA450369690CUL7,KLC4n.1539C>T
c.3468C>T (p.Asn1156=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.4029C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.3751C>T
n.4045C>T
c.1412-73C>T
n.4307C>T
c.3564C>T (p.Asn1188=)
c.1960C>T
c.-1003-79G>A (n.-1003-79G>A)
c.3720C>T (p.Asn1240=)
c.3624C>T (p.Asn1208=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.3747C>T (p.Asn1249=)
c.3651C>T (p.Asn1217=)
c.3591C>T (p.Asn1197=)
c.3495C>T (p.Asn1165=)
c.3465C>T (p.Asn1155=)
 gnomAD v4
6g.43042979G>CCA364203141CUL7,KLC4n.1539C>G
c.3468C>G (p.Asn1156Lys)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.4029C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
n.3751C>G
n.4045C>G
c.1412-73C>G
n.4307C>G
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
c.1960C>G
c.-1003-79G>C (n.-1003-79G>C)
c.3720C>G (p.Asn1240Lys)
c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.3747C>G (p.Asn1249Lys)
c.3651C>G (p.Asn1217Lys)
c.3591C>G (p.Asn1197Lys)
c.3495C>G (p.Asn1165Lys)
c.3465C>G (p.Asn1155Lys)
6g.43042979G>TCA364203142CUL7,KLC4n.1539C>A
c.3468C>A (p.Asn1156Lys)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.4029C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.3751C>A
n.4045C>A
c.1412-73C>A
n.4307C>A
c.3564C>A (p.Asn1188Lys)
c.1960C>A
c.-1003-79G>T (n.-1003-79G>T)
c.3720C>A (p.Asn1240Lys)
c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.3747C>A (p.Asn1249Lys)
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
c.3591C>A (p.Asn1197Lys)
c.3495C>A (p.Asn1165Lys)
c.3465C>A (p.Asn1155Lys)
6g.43042980T>ACA364203143CUL7,KLC4n.1538A>T
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n.4028A>T
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n.3750A>T
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c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
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6g.43042980T>CCA3813462CUL7,KLC4n.1538A>G
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.*123A>G (n.*123A>G)
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n.4306A>G
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c.1959A>G
c.-1003-78T>C (n.-1003-78T>C)
c.3719A>G (p.Asn1240Ser)
c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
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c.3464A>G (p.Asn1155Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042980T>GCA364203144CUL7,KLC4n.1538A>C
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.4028A>C
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n.3750A>C
n.4044A>C
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n.4306A>C
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
c.1959A>C
c.-1003-78T>G (n.-1003-78T>G)
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c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
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c.3590A>C (p.Asn1197Thr)
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c.3464A>C (p.Asn1155Thr)
6g.43042980T=CA1624354903CUL7,KLC4n.1538A=
c.3467A= (p.Asn1156=)
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n.4306A=
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c.1959A=
c.-1003-78T= (n.-1003-78T=)
c.3719A= (p.Asn1240=)
c.3623A= (p.Asn1208=)
c.1328A= (p.Asn443=)
c.3746A= (p.Asn1249=)
c.3650A= (p.Asn1217=)
c.3590A= (p.Asn1197=)
c.3494A= (p.Asn1165=)
c.3464A= (p.Asn1155=)
6g.43042981T>ACA364203145CUL7,KLC4n.1537A>T
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c.1412-75A>T
n.4305A>T
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c.1958A>T
c.-1003-77T>A (n.-1003-77T>A)
c.3718A>T (p.Asn1240Tyr)
c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
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c.3463A>T (p.Asn1155Tyr)
6g.43042981T>CCA364203146CUL7,KLC4n.1537A>G
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n.4027A>G
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n.3749A>G
n.4043A>G
c.1412-75A>G
n.4305A>G
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
c.1958A>G
c.-1003-77T>C (n.-1003-77T>C)
c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.3745A>G (p.Asn1249Asp)
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c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
c.3463A>G (p.Asn1155Asp)
 gnomAD v4
6g.43042981T>GCA364203147CUL7,KLC4n.1537A>C
c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.4027A>C
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
n.3749A>C
n.4043A>C
c.1412-75A>C
n.4305A>C
c.3562A>C (p.Asn1188His)
c.1958A>C
c.-1003-77T>G (n.-1003-77T>G)
c.3718A>C (p.Asn1240His)
c.3622A>C (p.Asn1208His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.3745A>C (p.Asn1249His)
c.3649A>C (p.Asn1217His)
c.3589A>C (p.Asn1197His)
c.3493A>C (p.Asn1165His)
c.3463A>C (p.Asn1155His)
6g.43042982C>ACA450369692CUL7,KLC4n.1536G>T
c.3465G>T (p.Val1155=)
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n.4026G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.3748G>T
n.4042G>T
c.1412-76G>T
n.4304G>T
c.3561G>T (p.Val1187=)
c.1957G>T
c.-1003-76C>A (n.-1003-76C>A)
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.3621G>T (p.Val1207=)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.3744G>T (p.Val1248=)
c.3648G>T (p.Val1216=)
c.3588G>T (p.Val1196=)
c.3492G>T (p.Val1164=)
c.3462G>T (p.Val1154=)
6g.43042982C>GCA450369691CUL7,KLC4n.1536G>C
c.3465G>C (p.Val1155=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.4026G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.3748G>C
n.4042G>C
c.1412-76G>C
n.4304G>C
c.3561G>C (p.Val1187=)
c.1957G>C
c.-1003-76C>G (n.-1003-76C>G)
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.3621G>C (p.Val1207=)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.3744G>C (p.Val1248=)
c.3648G>C (p.Val1216=)
c.3588G>C (p.Val1196=)
c.3492G>C (p.Val1164=)
c.3462G>C (p.Val1154=)
6g.43042982C>TCA450369693CUL7,KLC4n.1536G>A
c.3465G>A (p.Val1155=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.4026G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.3748G>A
n.4042G>A
c.1412-76G>A
n.4304G>A
c.3561G>A (p.Val1187=)
c.1957G>A
c.-1003-76C>T (n.-1003-76C>T)
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.3621G>A (p.Val1207=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.3744G>A (p.Val1248=)
c.3648G>A (p.Val1216=)
c.3588G>A (p.Val1196=)
c.3492G>A (p.Val1164=)
c.3462G>A (p.Val1154=)
6g.43042983_43042984delCA2534444111CUL7,KLC4n.1535_1536del
c.3464_3465del (p.Val1155GlufsTer11)
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
n.4025_4026del
c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del)
n.3747_3748del
n.4041_4042del
c.1412-77_1412-76del
n.4303_4304del
c.3560_3561del (p.Val1187GlufsTer11)
c.1956_1957del
c.-1003-75_-1003-74del (n.-1003-75_-1003-74del)
c.3716_3717del (p.Val1239GlufsTer11)
c.3620_3621del (p.Val1207GlufsTer11)
c.1325_1326del (p.Val442GlufsTer11)
c.3743_3744del (p.Val1248GlufsTer11)
c.3647_3648del (p.Val1216GlufsTer11)
c.3587_3588del (p.Val1196GlufsTer11)
c.3491_3492del (p.Val1164GlufsTer11)
c.3461_3462del (p.Val1154GlufsTer11)
6g.43042983A=CA1624354904CUL7,KLC4n.1535T=
c.3464T= (p.Val1155=)
c.*120T= (n.*120T=)
n.4025T=
c.*1761T= (n.*1761T=)
n.3747T=
n.4041T=
c.1412-77T=
n.4303T=
c.3560T= (p.Val1187=)
c.1956T=
c.-1003-75A= (n.-1003-75A=)
c.3716T= (p.Val1239=)
c.3620T= (p.Val1207=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.3743T= (p.Val1248=)
c.3647T= (p.Val1216=)
c.3587T= (p.Val1196=)
c.3491T= (p.Val1164=)
c.3461T= (p.Val1154=)
6g.43042983A>CCA364203148CUL7,KLC4n.1535T>G
c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.4025T>G
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
n.3747T>G
n.4041T>G
c.1412-77T>G
n.4303T>G
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.1956T>G
c.-1003-75A>C (n.-1003-75A>C)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.3743T>G (p.Val1248Gly)
c.3647T>G (p.Val1216Gly)
c.3587T>G (p.Val1196Gly)
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c.3461T>G (p.Val1154Gly)
6g.43042983A>GCA364203149CUL7,KLC4n.1535T>C
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.4025T>C
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
n.3747T>C
n.4041T>C
c.1412-77T>C
n.4303T>C
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.1956T>C
c.-1003-75A>G (n.-1003-75A>G)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.3743T>C (p.Val1248Ala)
c.3647T>C (p.Val1216Ala)
c.3587T>C (p.Val1196Ala)
c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
6g.43042983A>TCA3813463CUL7,KLC4n.1535T>A
c.3464T>A (p.Val1155Glu)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.4025T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.3747T>A
n.4041T>A
c.1412-77T>A
n.4303T>A
c.3560T>A (p.Val1187Glu)
c.1956T>A
c.-1003-75A>T (n.-1003-75A>T)
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.3743T>A (p.Val1248Glu)
c.3647T>A (p.Val1216Glu)
c.3587T>A (p.Val1196Glu)
c.3491T>A (p.Val1164Glu)
c.3461T>A (p.Val1154Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042984C>ACA364203151CUL7,KLC4n.1534G>T
c.3463G>T (p.Val1155Leu)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.4024G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.3746G>T
n.4040G>T
c.1412-78G>T
n.4302G>T
c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.1955G>T
c.-1003-74C>A (n.-1003-74C>A)
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.3742G>T (p.Val1248Leu)
c.3646G>T (p.Val1216Leu)
c.3586G>T (p.Val1196Leu)
c.3490G>T (p.Val1164Leu)
c.3460G>T (p.Val1154Leu)
6g.43042984C=CA1624354905CUL7,KLC4n.1534G=
c.3463G= (p.Val1155=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.4024G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
n.3746G=
n.4040G=
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n.4302G=
c.3559G= (p.Val1187=)
c.1955G=
c.-1003-74C= (n.-1003-74C=)
c.3715G= (p.Val1239=)
c.3619G= (p.Val1207=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.3742G= (p.Val1248=)
c.3646G= (p.Val1216=)
c.3586G= (p.Val1196=)
c.3490G= (p.Val1164=)
c.3460G= (p.Val1154=)
6g.43042984C>GCA364203150CUL7,KLC4n.1534G>C
c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.4024G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.3746G>C
n.4040G>C
c.1412-78G>C
n.4302G>C
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
c.1955G>C
c.-1003-74C>G (n.-1003-74C>G)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.3742G>C (p.Val1248Leu)
c.3646G>C (p.Val1216Leu)
c.3586G>C (p.Val1196Leu)
c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
6g.43042984C>TCA3813464CUL7,KLC4n.1534G>A
c.3463G>A (p.Val1155Met)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.4024G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.3746G>A
n.4040G>A
c.1412-78G>A
n.4302G>A
c.3559G>A (p.Val1187Met)
c.1955G>A
c.-1003-74C>T (n.-1003-74C>T)
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.3619G>A (p.Val1207Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.3742G>A (p.Val1248Met)
c.3646G>A (p.Val1216Met)
c.3586G>A (p.Val1196Met)
c.3490G>A (p.Val1164Met)
c.3460G>A (p.Val1154Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042985C>ACA364203152CUL7,KLC4n.1534-1G>T
c.3463-1G>T (n.3463-1G>T)
c.*119-1G>T (n.*119-1G>T)
n.4024-1G>T
c.*1760-1G>T (n.*1760-1G>T)
n.3746-1G>T
n.4040-1G>T
c.1412-79G>T
n.4302-1G>T
c.3559-1G>T (n.3559-1G>T)
c.1955-1G>T
c.-1003-73C>A (n.-1003-73C>A)
c.3715-1G>T (n.3715-1G>T)
c.3619-1G>T (n.3619-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.3742-1G>T (n.3742-1G>T)
c.3646-1G>T (n.3646-1G>T)
c.3586-1G>T (n.3586-1G>T)
c.3490-1G>T (n.3490-1G>T)
c.3460-1G>T (n.3460-1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.43042985C>GCA364203153CUL7,KLC4n.1534-1G>C
c.3463-1G>C (n.3463-1G>C)
c.*119-1G>C (n.*119-1G>C)
n.4024-1G>C
c.*1760-1G>C (n.*1760-1G>C)
n.3746-1G>C
n.4040-1G>C
c.1412-79G>C
n.4302-1G>C
c.3559-1G>C (n.3559-1G>C)
c.1955-1G>C
c.-1003-73C>G (n.-1003-73C>G)
c.3715-1G>C (n.3715-1G>C)
c.3619-1G>C (n.3619-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.3742-1G>C (n.3742-1G>C)
c.3646-1G>C (n.3646-1G>C)
c.3586-1G>C (n.3586-1G>C)
c.3490-1G>C (n.3490-1G>C)
c.3460-1G>C (n.3460-1G>C)
 gnomAD v4
6g.43042985C>TCA364203154CUL7,KLC4n.1534-1G>A
c.3463-1G>A (n.3463-1G>A)
c.*119-1G>A (n.*119-1G>A)
n.4024-1G>A
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n.3746-1G>A
n.4040-1G>A
c.1412-79G>A
n.4302-1G>A
c.3559-1G>A (n.3559-1G>A)
c.1955-1G>A
c.-1003-73C>T (n.-1003-73C>T)
c.3715-1G>A (n.3715-1G>A)
c.3619-1G>A (n.3619-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.3742-1G>A (n.3742-1G>A)
c.3646-1G>A (n.3646-1G>A)
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c.3490-1G>A (n.3490-1G>A)
c.3460-1G>A (n.3460-1G>A)
6g.43042986T>ACA364203155CUL7,KLC4n.1534-2A>T
c.3463-2A>T (n.3463-2A>T)
c.*119-2A>T (n.*119-2A>T)
n.4024-2A>T
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n.3746-2A>T
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c.-1003-72T>A (n.-1003-72T>A)
c.3715-2A>T (n.3715-2A>T)
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6g.43042986T>CCA364203156CUL7,KLC4n.1534-2A>G
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6g.43042986T>GCA364203157CUL7,KLC4n.1534-2A>C
c.3463-2A>C (n.3463-2A>C)
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n.4024-2A>C
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n.3746-2A>C
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n.4302-2A>C
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c.1955-2A>C
c.-1003-72T>G (n.-1003-72T>G)
c.3715-2A>C (n.3715-2A>C)
c.3619-2A>C (n.3619-2A>C)
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c.3742-2A>C (n.3742-2A>C)
c.3646-2A>C (n.3646-2A>C)
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c.3490-2A>C (n.3490-2A>C)
c.3460-2A>C (n.3460-2A>C)
 COSMIC COSMIC
6g.43042993_43042996delCA450369694CUL7,KLC4n.1534-6_1534-3del
c.3463-6_3463-3del (n.3463-6_3463-3del)
c.*119-6_*119-3del (n.*119-6_*119-3del)
n.4024-6_4024-3del
c.*1760-6_*1760-3del (n.*1760-6_*1760-3del)
n.3746-6_3746-3del
n.4040-6_4040-3del
c.1412-84_1412-81del
n.4302-6_4302-3del
c.3559-6_3559-3del (n.3559-6_3559-3del)
c.1955-6_1955-3del
c.-1003-65_-1003-62del (n.-1003-65_-1003-62del)
c.3715-6_3715-3del (n.3715-6_3715-3del)
c.3619-6_3619-3del (n.3619-6_3619-3del)
c.1324-6_1324-3del (n.1324-6_1324-3del)
c.3742-6_3742-3del (n.3742-6_3742-3del)
c.3646-6_3646-3del (n.3646-6_3646-3del)
c.3586-6_3586-3del (n.3586-6_3586-3del)
c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del)
c.3460-6_3460-3del (n.3460-6_3460-3del)
 gnomAD v4
6g.43042988G>CCA2573140793CUL7,KLC4n.1534-4C>G
c.3463-4C>G (n.3463-4C>G)
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n.4024-4C>G
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n.3746-4C>G
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 ClinVar dbSNP
6g.43042991G>ACA3813465CUL7,KLC4n.1534-7C>T
c.3463-7C>T (n.3463-7C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042991G>CCA2578621936CUL7,KLC4n.1534-7C>G
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6g.43042991G=CA1624354906CUL7,KLC4n.1534-7C=
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6g.43042992G>CCA567150288CUL7,KLC4n.1534-8C>G
c.3463-8C>G (n.3463-8C>G)
c.*119-8C>G (n.*119-8C>G)
n.4024-8C>G
c.*1760-8C>G (n.*1760-8C>G)
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c.3490-8C>G (n.3490-8C>G)
c.3460-8C>G (n.3460-8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042992G=CA1624354907CUL7,KLC4n.1534-8C=
c.3463-8C= (n.3463-8C=)
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6g.43042993A=CA1624354908CUL7,KLC4n.1534-9T=
c.3463-9T= (n.3463-9T=)
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6g.43042993A>TCA3813466CUL7,KLC4n.1534-9T>A
c.3463-9T>A (n.3463-9T>A)
c.*119-9T>A (n.*119-9T>A)
n.4024-9T>A
c.*1760-9T>A (n.*1760-9T>A)
n.3746-9T>A
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c.1411+81T>A
n.4302-9T>A
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c.1955-9T>A
c.-1003-65A>T (n.-1003-65A>T)
c.3715-9T>A (n.3715-9T>A)
c.3619-9T>A (n.3619-9T>A)
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c.3742-9T>A (n.3742-9T>A)
c.3646-9T>A (n.3646-9T>A)
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c.3490-9T>A (n.3490-9T>A)
c.3460-9T>A (n.3460-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042994A=CA1624354909CUL7,KLC4n.1534-10T=
c.3463-10T= (n.3463-10T=)
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c.3715-10T= (n.3715-10T=)
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c.3460-10T= (n.3460-10T=)
6g.43042994A>GCA3813467CUL7,KLC4n.1534-10T>C
c.3463-10T>C (n.3463-10T>C)
c.*119-10T>C (n.*119-10T>C)
n.4024-10T>C
c.*1760-10T>C (n.*1760-10T>C)
n.3746-10T>C
n.4040-10T>C
c.1411+80T>C
n.4302-10T>C
c.3559-10T>C (n.3559-10T>C)
c.1955-10T>C
c.-1003-64A>G (n.-1003-64A>G)
c.3715-10T>C (n.3715-10T>C)
c.3619-10T>C (n.3619-10T>C)
c.1324-10T>C (n.1324-10T>C)
c.3742-10T>C (n.3742-10T>C)
c.3646-10T>C (n.3646-10T>C)
c.3586-10T>C (n.3586-10T>C)
c.3490-10T>C (n.3490-10T>C)
c.3460-10T>C (n.3460-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042995G>ACA2678806293CUL7,KLC4n.1534-11C>T
c.3463-11C>T (n.3463-11C>T)
c.*119-11C>T (n.*119-11C>T)
n.4024-11C>T
c.*1760-11C>T (n.*1760-11C>T)
n.3746-11C>T
n.4040-11C>T
c.1411+79C>T
n.4302-11C>T
c.3559-11C>T (n.3559-11C>T)
c.1955-11C>T
c.-1003-63G>A (n.-1003-63G>A)
c.3715-11C>T (n.3715-11C>T)
c.3619-11C>T (n.3619-11C>T)
c.1324-11C>T (n.1324-11C>T)
c.3742-11C>T (n.3742-11C>T)
c.3646-11C>T (n.3646-11C>T)
c.3586-11C>T (n.3586-11C>T)
c.3490-11C>T (n.3490-11C>T)
c.3460-11C>T (n.3460-11C>T)
 gnomAD v4
6g.43042995G>CCA2678806295CUL7,KLC4n.1534-11C>G
c.3463-11C>G (n.3463-11C>G)
c.*119-11C>G (n.*119-11C>G)
n.4024-11C>G
c.*1760-11C>G (n.*1760-11C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4024-16T>C
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c.1955-16T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1955-22T>A
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 gnomAD v4
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c.-1003-51T>C (n.-1003-51T>C)
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c.3460-23A>G (n.3460-23A>G)
 gnomAD v4
6g.43043008G>ACA1624354915CUL7,KLC4n.1534-24C>T
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n.4302-24C>T
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c.1955-24C>T
c.-1003-50G>A (n.-1003-50G>A)
c.3715-24C>T (n.3715-24C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043015C>TCA2678806319CUL7,KLC4n.1534-31G>A
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 gnomAD v4
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c.3460-34G>A (n.3460-34G>A)

Number of alleles fetched