UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43038683_43038684del | CA251900 | CUL7 | n.2671_2672del c.4451_4452del (p.Val1484GlyfsTer?) n.998_999del c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) n.5329_5330del c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del) n.4883_4884del n.5028_5029del c.464_465del (p.Val155GlyfsTer?) c.2322_2323del n.5290_5291del c.4547_4548del (p.Val1516GlyfsTer?) c.2943_2944del c.4703_4704del (p.Val1568GlyfsTer?) c.4607_4608del (p.Val1536GlyfsTer?) c.2312_2313del (p.Val771GlyfsTer?) c.4730_4731del (p.Val1577GlyfsTer?) c.4634_4635del (p.Val1545GlyfsTer?) c.4574_4575del (p.Val1525GlyfsTer?) c.4478_4479del (p.Val1493GlyfsTer?) c.4448_4449del (p.Val1483GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43038683C>A | CA364190357 | CUL7 | n.2670G>T c.4450G>T (p.Val1484Leu) n.997G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.5328G>T c.*2747G>T (n.*2747G>T) n.4882G>T n.5027G>T c.463G>T (p.Val155Leu) c.2321G>T n.5289G>T c.4546G>T (p.Val1516Leu) c.2942G>T c.4702G>T (p.Val1568Leu) c.4606G>T (p.Val1536Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) c.4729G>T (p.Val1577Leu) c.4633G>T (p.Val1545Leu) c.4573G>T (p.Val1525Leu) c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4447G>T (p.Val1483Leu) | |
| 6 | g.43038683C>G | CA364190361 | CUL7 | n.2670G>C c.4450G>C (p.Val1484Leu) n.997G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.5328G>C c.*2747G>C (n.*2747G>C) n.4882G>C n.5027G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.2321G>C n.5289G>C c.4546G>C (p.Val1516Leu) c.2942G>C c.4702G>C (p.Val1568Leu) c.4606G>C (p.Val1536Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.4729G>C (p.Val1577Leu) c.4633G>C (p.Val1545Leu) c.4573G>C (p.Val1525Leu) c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4447G>C (p.Val1483Leu) | |
| 6 | g.43038683C>T | CA364190362 | CUL7 | n.2670G>A c.4450G>A (p.Val1484Met) n.997G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.5328G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) n.4882G>A n.5027G>A c.463G>A (p.Val155Met) c.2321G>A n.5289G>A c.4546G>A (p.Val1516Met) c.2942G>A c.4702G>A (p.Val1568Met) c.4606G>A (p.Val1536Met) c.2311G>A (p.Val771Met) c.4729G>A (p.Val1577Met) c.4633G>A (p.Val1545Met) c.4573G>A (p.Val1525Met) c.4477G>A (p.Val1493Met) c.4447G>A (p.Val1483Met) | |
| 6 | g.43038684A= | CA1624352840 | CUL7 | n.2669T= c.4449T= (p.Ser1483=) n.996T= c.*1105T= (n.*1105T=) n.5327T= c.*2746T= (n.*2746T=) n.4881T= n.5026T= c.462T= (p.Ser154=) c.2320T= n.5288T= c.4545T= (p.Ser1515=) c.2941T= c.4701T= (p.Ser1567=) c.4605T= (p.Ser1535=) c.2310T= (p.Ser770=) c.4728T= (p.Ser1576=) c.4632T= (p.Ser1544=) c.4572T= (p.Ser1524=) c.4476T= (p.Ser1492=) c.4446T= (p.Ser1482=) | |
| 6 | g.43038684A>C | CA450259381 | CUL7 | n.2669T>G c.4449T>G (p.Ser1483=) n.996T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.5327T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) n.4881T>G n.5026T>G c.462T>G (p.Ser154=) c.2320T>G n.5288T>G c.4545T>G (p.Ser1515=) c.2941T>G c.4701T>G (p.Ser1567=) c.4605T>G (p.Ser1535=) c.2310T>G (p.Ser770=) c.4728T>G (p.Ser1576=) c.4632T>G (p.Ser1544=) c.4572T>G (p.Ser1524=) c.4476T>G (p.Ser1492=) c.4446T>G (p.Ser1482=) | |
| 6 | g.43038684A>G | CA3813196 | CUL7 | n.2669T>C c.4449T>C (p.Ser1483=) n.996T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.5327T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) n.4881T>C n.5026T>C c.462T>C (p.Ser154=) c.2320T>C n.5288T>C c.4545T>C (p.Ser1515=) c.2941T>C c.4701T>C (p.Ser1567=) c.4605T>C (p.Ser1535=) c.2310T>C (p.Ser770=) c.4728T>C (p.Ser1576=) c.4632T>C (p.Ser1544=) c.4572T>C (p.Ser1524=) c.4476T>C (p.Ser1492=) c.4446T>C (p.Ser1482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038684A>T | CA450259382 | CUL7 | n.2669T>A c.4449T>A (p.Ser1483=) n.996T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.5327T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) n.4881T>A n.5026T>A c.462T>A (p.Ser154=) c.2320T>A n.5288T>A c.4545T>A (p.Ser1515=) c.2941T>A c.4701T>A (p.Ser1567=) c.4605T>A (p.Ser1535=) c.2310T>A (p.Ser770=) c.4728T>A (p.Ser1576=) c.4632T>A (p.Ser1544=) c.4572T>A (p.Ser1524=) c.4476T>A (p.Ser1492=) c.4446T>A (p.Ser1482=) | |
| 6 | g.43038685G>A | CA364190374 | CUL7 | n.2668C>T c.4448C>T (p.Ser1483Phe) n.995C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.5326C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.4880C>T n.5025C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.2319C>T n.5287C>T c.4544C>T (p.Ser1515Phe) c.2940C>T c.4700C>T (p.Ser1567Phe) c.4604C>T (p.Ser1535Phe) c.2309C>T (p.Ser770Phe) c.4727C>T (p.Ser1576Phe) c.4631C>T (p.Ser1544Phe) c.4571C>T (p.Ser1524Phe) c.4475C>T (p.Ser1492Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) | |
| 6 | g.43038685G>C | CA364190382 | CUL7 | n.2668C>G c.4448C>G (p.Ser1483Cys) n.995C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.5326C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.4880C>G n.5025C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.2319C>G n.5287C>G c.4544C>G (p.Ser1515Cys) c.2940C>G c.4700C>G (p.Ser1567Cys) c.4604C>G (p.Ser1535Cys) c.2309C>G (p.Ser770Cys) c.4727C>G (p.Ser1576Cys) c.4631C>G (p.Ser1544Cys) c.4571C>G (p.Ser1524Cys) c.4475C>G (p.Ser1492Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) | |
| 6 | g.43038685G>T | CA364190387 | CUL7 | n.2668C>A c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) n.995C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.5326C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.4880C>A n.5025C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.2319C>A n.5287C>A c.4544C>A (p.Ser1515Tyr) c.2940C>A c.4700C>A (p.Ser1567Tyr) c.4604C>A (p.Ser1535Tyr) c.2309C>A (p.Ser770Tyr) c.4727C>A (p.Ser1576Tyr) c.4631C>A (p.Ser1544Tyr) c.4571C>A (p.Ser1524Tyr) c.4475C>A (p.Ser1492Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) | |
| 6 | g.43038686A>C | CA364190389 | CUL7 | n.2667T>G c.4447T>G (p.Ser1483Ala) n.994T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.5325T>G c.*2744T>G (n.*2744T>G) n.4879T>G n.5024T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.2318T>G n.5286T>G c.4543T>G (p.Ser1515Ala) c.2939T>G c.4699T>G (p.Ser1567Ala) c.4603T>G (p.Ser1535Ala) c.2308T>G (p.Ser770Ala) c.4726T>G (p.Ser1576Ala) c.4630T>G (p.Ser1544Ala) c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.4474T>G (p.Ser1492Ala) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) | |
| 6 | g.43038686A>G | CA364190392 | CUL7 | n.2667T>C c.4447T>C (p.Ser1483Pro) n.994T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.5325T>C c.*2744T>C (n.*2744T>C) n.4879T>C n.5024T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.2318T>C n.5286T>C c.4543T>C (p.Ser1515Pro) c.2939T>C c.4699T>C (p.Ser1567Pro) c.4603T>C (p.Ser1535Pro) c.2308T>C (p.Ser770Pro) c.4726T>C (p.Ser1576Pro) c.4630T>C (p.Ser1544Pro) c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.4474T>C (p.Ser1492Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) | |
| 6 | g.43038686A>T | CA364190396 | CUL7 | n.2667T>A c.4447T>A (p.Ser1483Thr) n.994T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.5325T>A c.*2744T>A (n.*2744T>A) n.4879T>A n.5024T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.2318T>A n.5286T>A c.4543T>A (p.Ser1515Thr) c.2939T>A c.4699T>A (p.Ser1567Thr) c.4603T>A (p.Ser1535Thr) c.2308T>A (p.Ser770Thr) c.4726T>A (p.Ser1576Thr) c.4630T>A (p.Ser1544Thr) c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.4474T>A (p.Ser1492Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) | |
| 6 | g.43038687G>A | CA450259388 | CUL7 | n.2666C>T c.4446C>T (p.Val1482=) n.993C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.5324C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) n.4878C>T n.5023C>T c.459C>T (p.Val153=) c.2317C>T n.5285C>T c.4542C>T (p.Val1514=) c.2938C>T c.4698C>T (p.Val1566=) c.4602C>T (p.Val1534=) c.2307C>T (p.Val769=) c.4725C>T (p.Val1575=) c.4629C>T (p.Val1543=) c.4569C>T (p.Val1523=) c.4473C>T (p.Val1491=) c.4443C>T (p.Val1481=) | |
| 6 | g.43038687G>C | CA450259387 | CUL7 | n.2666C>G c.4446C>G (p.Val1482=) n.993C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.5324C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) n.4878C>G n.5023C>G c.459C>G (p.Val153=) c.2317C>G n.5285C>G c.4542C>G (p.Val1514=) c.2938C>G c.4698C>G (p.Val1566=) c.4602C>G (p.Val1534=) c.2307C>G (p.Val769=) c.4725C>G (p.Val1575=) c.4629C>G (p.Val1543=) c.4569C>G (p.Val1523=) c.4473C>G (p.Val1491=) c.4443C>G (p.Val1481=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038687G= | CA1624352841 | CUL7 | n.2666C= c.4446C= (p.Val1482=) n.993C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.5324C= c.*2743C= (n.*2743C=) n.4878C= n.5023C= c.459C= (p.Val153=) c.2317C= n.5285C= c.4542C= (p.Val1514=) c.2938C= c.4698C= (p.Val1566=) c.4602C= (p.Val1534=) c.2307C= (p.Val769=) c.4725C= (p.Val1575=) c.4629C= (p.Val1543=) c.4569C= (p.Val1523=) c.4473C= (p.Val1491=) c.4443C= (p.Val1481=) | |
| 6 | g.43038687G>T | CA450259386 | CUL7 | n.2666C>A c.4446C>A (p.Val1482=) n.993C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.5324C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) n.4878C>A n.5023C>A c.459C>A (p.Val153=) c.2317C>A n.5285C>A c.4542C>A (p.Val1514=) c.2938C>A c.4698C>A (p.Val1566=) c.4602C>A (p.Val1534=) c.2307C>A (p.Val769=) c.4725C>A (p.Val1575=) c.4629C>A (p.Val1543=) c.4569C>A (p.Val1523=) c.4473C>A (p.Val1491=) c.4443C>A (p.Val1481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43038688A>C | CA364190414 | CUL7 | n.2665T>G c.4445T>G (p.Val1482Gly) n.992T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.5323T>G c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.4877T>G n.5022T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.2316T>G n.5284T>G c.4541T>G (p.Val1514Gly) c.2937T>G c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.4601T>G (p.Val1534Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.4628T>G (p.Val1543Gly) c.4568T>G (p.Val1523Gly) c.4472T>G (p.Val1491Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly) | |
| 6 | g.43038688A>G | CA364190409 | CUL7 | n.2665T>C c.4445T>C (p.Val1482Ala) n.992T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.5323T>C c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.4877T>C n.5022T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.2316T>C n.5284T>C c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.2937T>C c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.4601T>C (p.Val1534Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.4724T>C (p.Val1575Ala) c.4628T>C (p.Val1543Ala) c.4568T>C (p.Val1523Ala) c.4472T>C (p.Val1491Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala) | |
| 6 | g.43038688A>T | CA364190411 | CUL7 | n.2665T>A c.4445T>A (p.Val1482Asp) n.992T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.5323T>A c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.4877T>A n.5022T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.2316T>A n.5284T>A c.4541T>A (p.Val1514Asp) c.2937T>A c.4697T>A (p.Val1566Asp) c.4601T>A (p.Val1534Asp) c.2306T>A (p.Val769Asp) c.4724T>A (p.Val1575Asp) c.4628T>A (p.Val1543Asp) c.4568T>A (p.Val1523Asp) c.4472T>A (p.Val1491Asp) c.4442T>A (p.Val1481Asp) | |
| 6 | g.43038689C>A | CA364190415 | CUL7 | n.2664G>T c.4444G>T (p.Val1482Phe) n.991G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.5322G>T c.*2741G>T (n.*2741G>T) n.4876G>T n.5021G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.2315G>T n.5283G>T c.4540G>T (p.Val1514Phe) c.2936G>T c.4696G>T (p.Val1566Phe) c.4600G>T (p.Val1534Phe) c.2305G>T (p.Val769Phe) c.4723G>T (p.Val1575Phe) c.4627G>T (p.Val1543Phe) c.4567G>T (p.Val1523Phe) c.4471G>T (p.Val1491Phe) c.4441G>T (p.Val1481Phe) | |
| 6 | g.43038689C>G | CA364190416 | CUL7 | n.2664G>C c.4444G>C (p.Val1482Leu) n.991G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.5322G>C c.*2741G>C (n.*2741G>C) n.4876G>C n.5021G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.2315G>C n.5283G>C c.4540G>C (p.Val1514Leu) c.2936G>C c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.4600G>C (p.Val1534Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.4627G>C (p.Val1543Leu) c.4567G>C (p.Val1523Leu) c.4471G>C (p.Val1491Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu) | |
| 6 | g.43038689C>T | CA364190418 | CUL7 | n.2664G>A c.4444G>A (p.Val1482Ile) n.991G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.5322G>A c.*2741G>A (n.*2741G>A) n.4876G>A n.5021G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.2315G>A n.5283G>A c.4540G>A (p.Val1514Ile) c.2936G>A c.4696G>A (p.Val1566Ile) c.4600G>A (p.Val1534Ile) c.2305G>A (p.Val769Ile) c.4723G>A (p.Val1575Ile) c.4627G>A (p.Val1543Ile) c.4567G>A (p.Val1523Ile) c.4471G>A (p.Val1491Ile) c.4441G>A (p.Val1481Ile) | dbSNP |
| 6 | g.43038690C>A | CA450259389 | CUL7 | n.2663G>T c.4443G>T (p.Ala1481=) n.990G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.5321G>T c.*2740G>T (n.*2740G>T) n.4875G>T n.5020G>T c.456G>T (p.Ala152=) c.2314G>T n.5282G>T c.4539G>T (p.Ala1513=) c.2935G>T c.4695G>T (p.Ala1565=) c.4599G>T (p.Ala1533=) c.2304G>T (p.Ala768=) c.4722G>T (p.Ala1574=) c.4626G>T (p.Ala1542=) c.4566G>T (p.Ala1522=) c.4470G>T (p.Ala1490=) c.4440G>T (p.Ala1480=) | |
| 6 | g.43038690C= | CA1624352842 | CUL7 | n.2663G= c.4443G= (p.Ala1481=) n.990G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.5321G= c.*2740G= (n.*2740G=) n.4875G= n.5020G= c.456G= (p.Ala152=) c.2314G= n.5282G= c.4539G= (p.Ala1513=) c.2935G= c.4695G= (p.Ala1565=) c.4599G= (p.Ala1533=) c.2304G= (p.Ala768=) c.4722G= (p.Ala1574=) c.4626G= (p.Ala1542=) c.4566G= (p.Ala1522=) c.4470G= (p.Ala1490=) c.4440G= (p.Ala1480=) | |
| 6 | g.43038690C>G | CA450259390 | CUL7 | n.2663G>C c.4443G>C (p.Ala1481=) n.990G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.5321G>C c.*2740G>C (n.*2740G>C) n.4875G>C n.5020G>C c.456G>C (p.Ala152=) c.2314G>C n.5282G>C c.4539G>C (p.Ala1513=) c.2935G>C c.4695G>C (p.Ala1565=) c.4599G>C (p.Ala1533=) c.2304G>C (p.Ala768=) c.4722G>C (p.Ala1574=) c.4626G>C (p.Ala1542=) c.4566G>C (p.Ala1522=) c.4470G>C (p.Ala1490=) c.4440G>C (p.Ala1480=) | |
| 6 | g.43038690C>T | CA3813197 | CUL7 | n.2663G>A c.4443G>A (p.Ala1481=) n.990G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.5321G>A c.*2740G>A (n.*2740G>A) n.4875G>A n.5020G>A c.456G>A (p.Ala152=) c.2314G>A n.5282G>A c.4539G>A (p.Ala1513=) c.2935G>A c.4695G>A (p.Ala1565=) c.4599G>A (p.Ala1533=) c.2304G>A (p.Ala768=) c.4722G>A (p.Ala1574=) c.4626G>A (p.Ala1542=) c.4566G>A (p.Ala1522=) c.4470G>A (p.Ala1490=) c.4440G>A (p.Ala1480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038691G>A | CA3813199 | CUL7 | n.2662C>T c.4442C>T (p.Ala1481Val) n.989C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.5320C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.4874C>T n.5019C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.2313C>T n.5281C>T c.4538C>T (p.Ala1513Val) c.2934C>T c.4694C>T (p.Ala1565Val) c.4598C>T (p.Ala1533Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.4721C>T (p.Ala1574Val) c.4625C>T (p.Ala1542Val) c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.4439C>T (p.Ala1480Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43038691G>C | CA364190427 | CUL7 | n.2662C>G c.4442C>G (p.Ala1481Gly) n.989C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.5320C>G c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.4874C>G n.5019C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.2313C>G n.5281C>G c.4538C>G (p.Ala1513Gly) c.2934C>G c.4694C>G (p.Ala1565Gly) c.4598C>G (p.Ala1533Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.4721C>G (p.Ala1574Gly) c.4625C>G (p.Ala1542Gly) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.4439C>G (p.Ala1480Gly) | |
| 6 | g.43038691G= | CA1624352843 | CUL7 | n.2662C= c.4442C= (p.Ala1481=) n.989C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.5320C= c.*2739C= (n.*2739C=) n.4874C= n.5019C= c.455C= (p.Ala152=) c.2313C= n.5281C= c.4538C= (p.Ala1513=) c.2934C= c.4694C= (p.Ala1565=) c.4598C= (p.Ala1533=) c.2303C= (p.Ala768=) c.4721C= (p.Ala1574=) c.4625C= (p.Ala1542=) c.4565C= (p.Ala1522=) c.4469C= (p.Ala1490=) c.4439C= (p.Ala1480=) | |
| 6 | g.43038691G>T | CA3813198 | CUL7 | n.2662C>A c.4442C>A (p.Ala1481Glu) n.989C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.5320C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.4874C>A n.5019C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.2313C>A n.5281C>A c.4538C>A (p.Ala1513Glu) c.2934C>A c.4694C>A (p.Ala1565Glu) c.4598C>A (p.Ala1533Glu) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.4721C>A (p.Ala1574Glu) c.4625C>A (p.Ala1542Glu) c.4565C>A (p.Ala1522Glu) c.4469C>A (p.Ala1490Glu) c.4439C>A (p.Ala1480Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43038692C>A | CA364190431 | CUL7 | n.2661G>T c.4441G>T (p.Ala1481Ser) n.988G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.5319G>T c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.4873G>T n.5018G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.2312G>T n.5280G>T c.4537G>T (p.Ala1513Ser) c.2933G>T c.4693G>T (p.Ala1565Ser) c.4597G>T (p.Ala1533Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.4720G>T (p.Ala1574Ser) c.4624G>T (p.Ala1542Ser) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.4438G>T (p.Ala1480Ser) | |
| 6 | g.43038692C>G | CA364190436 | CUL7 | n.2661G>C c.4441G>C (p.Ala1481Pro) n.988G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.5319G>C c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.4873G>C n.5018G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.2312G>C n.5280G>C c.4537G>C (p.Ala1513Pro) c.2933G>C c.4693G>C (p.Ala1565Pro) c.4597G>C (p.Ala1533Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.4438G>C (p.Ala1480Pro) | |
| 6 | g.43038692C>T | CA364190442 | CUL7 | n.2661G>A c.4441G>A (p.Ala1481Thr) n.988G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.5319G>A c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.4873G>A n.5018G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.2312G>A n.5280G>A c.4537G>A (p.Ala1513Thr) c.2933G>A c.4693G>A (p.Ala1565Thr) c.4597G>A (p.Ala1533Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.4720G>A (p.Ala1574Thr) c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.4438G>A (p.Ala1480Thr) | |
| 6 | g.43038693C>A | CA364190443 | CUL7 | n.2660G>T c.4441-1G>T (n.4441-1G>T) n.987G>T c.*1097-1G>T (n.*1097-1G>T) n.5318G>T c.*2738-1G>T (n.*2738-1G>T) n.4872G>T n.5018-1G>T c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.2312-1G>T n.5280-1G>T c.4537-1G>T (n.4537-1G>T) c.2933-1G>T c.4693-1G>T (n.4693-1G>T) c.4597-1G>T (n.4597-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) c.4720-1G>T (n.4720-1G>T) c.4624-1G>T (n.4624-1G>T) c.4564-1G>T (n.4564-1G>T) c.4468-1G>T (n.4468-1G>T) c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) | |
| 6 | g.43038693C= | CA1624352844 | CUL7 | n.2660G= c.4441-1G= (n.4441-1G=) n.987G= c.*1097-1G= (n.*1097-1G=) n.5318G= c.*2738-1G= (n.*2738-1G=) n.4872G= n.5018-1G= c.454-1G= (n.454-1G=) c.2312-1G= n.5280-1G= c.4537-1G= (n.4537-1G=) c.2933-1G= c.4693-1G= (n.4693-1G=) c.4597-1G= (n.4597-1G=) c.2302-1G= (n.2302-1G=) c.4720-1G= (n.4720-1G=) c.4624-1G= (n.4624-1G=) c.4564-1G= (n.4564-1G=) c.4468-1G= (n.4468-1G=) c.4438-1G= (n.4438-1G=) | |
| 6 | g.43038693C>G | CA364190445 | CUL7 | n.2660G>C c.4441-1G>C (n.4441-1G>C) n.987G>C c.*1097-1G>C (n.*1097-1G>C) n.5318G>C c.*2738-1G>C (n.*2738-1G>C) n.4872G>C n.5018-1G>C c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.2312-1G>C n.5280-1G>C c.4537-1G>C (n.4537-1G>C) c.2933-1G>C c.4693-1G>C (n.4693-1G>C) c.4597-1G>C (n.4597-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) c.4720-1G>C (n.4720-1G>C) c.4624-1G>C (n.4624-1G>C) c.4564-1G>C (n.4564-1G>C) c.4468-1G>C (n.4468-1G>C) c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) | |
| 6 | g.43038693C>T | CA364190451 | CUL7 | n.2660G>A c.4441-1G>A (n.4441-1G>A) n.987G>A c.*1097-1G>A (n.*1097-1G>A) n.5318G>A c.*2738-1G>A (n.*2738-1G>A) n.4872G>A n.5018-1G>A c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.2312-1G>A n.5280-1G>A c.4537-1G>A (n.4537-1G>A) c.2933-1G>A c.4693-1G>A (n.4693-1G>A) c.4597-1G>A (n.4597-1G>A) c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) c.4720-1G>A (n.4720-1G>A) c.4624-1G>A (n.4624-1G>A) c.4564-1G>A (n.4564-1G>A) c.4468-1G>A (n.4468-1G>A) c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43038694T>A | CA364190455 | CUL7 | n.2659A>T c.4441-2A>T (n.4441-2A>T) n.986A>T c.*1097-2A>T (n.*1097-2A>T) n.5317A>T c.*2738-2A>T (n.*2738-2A>T) n.4871A>T n.5018-2A>T c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.2312-2A>T n.5280-2A>T c.4537-2A>T (n.4537-2A>T) c.2933-2A>T c.4693-2A>T (n.4693-2A>T) c.4597-2A>T (n.4597-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) c.4720-2A>T (n.4720-2A>T) c.4624-2A>T (n.4624-2A>T) c.4564-2A>T (n.4564-2A>T) c.4468-2A>T (n.4468-2A>T) c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) | |
| 6 | g.43038694T>C | CA364190452 | CUL7 | n.2659A>G c.4441-2A>G (n.4441-2A>G) n.986A>G c.*1097-2A>G (n.*1097-2A>G) n.5317A>G c.*2738-2A>G (n.*2738-2A>G) n.4871A>G n.5018-2A>G c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.2312-2A>G n.5280-2A>G c.4537-2A>G (n.4537-2A>G) c.2933-2A>G c.4693-2A>G (n.4693-2A>G) c.4597-2A>G (n.4597-2A>G) c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) c.4720-2A>G (n.4720-2A>G) c.4624-2A>G (n.4624-2A>G) c.4564-2A>G (n.4564-2A>G) c.4468-2A>G (n.4468-2A>G) c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) | |
| 6 | g.43038694T>G | CA364190453 | CUL7 | n.2659A>C c.4441-2A>C (n.4441-2A>C) n.986A>C c.*1097-2A>C (n.*1097-2A>C) n.5317A>C c.*2738-2A>C (n.*2738-2A>C) n.4871A>C n.5018-2A>C c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.2312-2A>C n.5280-2A>C c.4537-2A>C (n.4537-2A>C) c.2933-2A>C c.4693-2A>C (n.4693-2A>C) c.4597-2A>C (n.4597-2A>C) c.2302-2A>C (n.2302-2A>C) c.4720-2A>C (n.4720-2A>C) c.4624-2A>C (n.4624-2A>C) c.4564-2A>C (n.4564-2A>C) c.4468-2A>C (n.4468-2A>C) c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) | |
| 6 | g.43038698G>A | CA450259394 | CUL7 | n.2655C>T c.4441-6C>T (n.4441-6C>T) n.982C>T c.*1097-6C>T (n.*1097-6C>T) n.5313C>T c.*2738-6C>T (n.*2738-6C>T) n.4867C>T n.5018-6C>T c.454-6C>T (n.454-6C>T) c.2312-6C>T n.5280-6C>T c.4537-6C>T (n.4537-6C>T) c.2933-6C>T c.4693-6C>T (n.4693-6C>T) c.4597-6C>T (n.4597-6C>T) c.2302-6C>T (n.2302-6C>T) c.4720-6C>T (n.4720-6C>T) c.4624-6C>T (n.4624-6C>T) c.4564-6C>T (n.4564-6C>T) c.4468-6C>T (n.4468-6C>T) c.4438-6C>T (n.4438-6C>T) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43038698G>C | CA567150673 | CUL7 | n.2655C>G c.4441-6C>G (n.4441-6C>G) n.982C>G c.*1097-6C>G (n.*1097-6C>G) n.5313C>G c.*2738-6C>G (n.*2738-6C>G) n.4867C>G n.5018-6C>G c.454-6C>G (n.454-6C>G) c.2312-6C>G n.5280-6C>G c.4537-6C>G (n.4537-6C>G) c.2933-6C>G c.4693-6C>G (n.4693-6C>G) c.4597-6C>G (n.4597-6C>G) c.2302-6C>G (n.2302-6C>G) c.4720-6C>G (n.4720-6C>G) c.4624-6C>G (n.4624-6C>G) c.4564-6C>G (n.4564-6C>G) c.4468-6C>G (n.4468-6C>G) c.4438-6C>G (n.4438-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038698G= | CA1624352845 | CUL7 | n.2655C= c.4441-6C= (n.4441-6C=) n.982C= c.*1097-6C= (n.*1097-6C=) n.5313C= c.*2738-6C= (n.*2738-6C=) n.4867C= n.5018-6C= c.454-6C= (n.454-6C=) c.2312-6C= n.5280-6C= c.4537-6C= (n.4537-6C=) c.2933-6C= c.4693-6C= (n.4693-6C=) c.4597-6C= (n.4597-6C=) c.2302-6C= (n.2302-6C=) c.4720-6C= (n.4720-6C=) c.4624-6C= (n.4624-6C=) c.4564-6C= (n.4564-6C=) c.4468-6C= (n.4468-6C=) c.4438-6C= (n.4438-6C=) | |
| 6 | g.43038698G>T | CA2770832190 | CUL7 | n.2655C>A c.4441-6C>A (n.4441-6C>A) n.982C>A c.*1097-6C>A (n.*1097-6C>A) n.5313C>A c.*2738-6C>A (n.*2738-6C>A) n.4867C>A n.5018-6C>A c.454-6C>A (n.454-6C>A) c.2312-6C>A n.5280-6C>A c.4537-6C>A (n.4537-6C>A) c.2933-6C>A c.4693-6C>A (n.4693-6C>A) c.4597-6C>A (n.4597-6C>A) c.2302-6C>A (n.2302-6C>A) c.4720-6C>A (n.4720-6C>A) c.4624-6C>A (n.4624-6C>A) c.4564-6C>A (n.4564-6C>A) c.4468-6C>A (n.4468-6C>A) c.4438-6C>A (n.4438-6C>A) | |
| 6 | g.43038699A>G | CA2678804050 | CUL7 | n.2654T>C c.4441-7T>C (n.4441-7T>C) n.981T>C c.*1097-7T>C (n.*1097-7T>C) n.5312T>C c.*2738-7T>C (n.*2738-7T>C) n.4866T>C n.5018-7T>C c.454-7T>C (n.454-7T>C) c.2312-7T>C n.5280-7T>C c.4537-7T>C (n.4537-7T>C) c.2933-7T>C c.4693-7T>C (n.4693-7T>C) c.4597-7T>C (n.4597-7T>C) c.2302-7T>C (n.2302-7T>C) c.4720-7T>C (n.4720-7T>C) c.4624-7T>C (n.4624-7T>C) c.4564-7T>C (n.4564-7T>C) c.4468-7T>C (n.4468-7T>C) c.4438-7T>C (n.4438-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038702A>G | CA2678804051 | CUL7 | n.2651T>C c.4441-10T>C (n.4441-10T>C) n.978T>C c.*1097-10T>C (n.*1097-10T>C) n.5309T>C c.*2738-10T>C (n.*2738-10T>C) n.4863T>C n.5018-10T>C c.454-10T>C (n.454-10T>C) c.2312-10T>C n.5280-10T>C c.4537-10T>C (n.4537-10T>C) c.2933-10T>C c.4693-10T>C (n.4693-10T>C) c.4597-10T>C (n.4597-10T>C) c.2302-10T>C (n.2302-10T>C) c.4720-10T>C (n.4720-10T>C) c.4624-10T>C (n.4624-10T>C) c.4564-10T>C (n.4564-10T>C) c.4468-10T>C (n.4468-10T>C) c.4438-10T>C (n.4438-10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038703C= | CA1624352846 | CUL7 | n.2650G= c.4441-11G= (n.4441-11G=) n.977G= c.*1097-11G= (n.*1097-11G=) n.5308G= c.*2738-11G= (n.*2738-11G=) n.4862G= n.5018-11G= c.454-11G= (n.454-11G=) c.2312-11G= n.5280-11G= c.4537-11G= (n.4537-11G=) c.2933-11G= c.4693-11G= (n.4693-11G=) c.4597-11G= (n.4597-11G=) c.2302-11G= (n.2302-11G=) c.4720-11G= (n.4720-11G=) c.4624-11G= (n.4624-11G=) c.4564-11G= (n.4564-11G=) c.4468-11G= (n.4468-11G=) c.4438-11G= (n.4438-11G=) | |
| 6 | g.43038703C>G | CA3813200 | CUL7 | n.2650G>C c.4441-11G>C (n.4441-11G>C) n.977G>C c.*1097-11G>C (n.*1097-11G>C) n.5308G>C c.*2738-11G>C (n.*2738-11G>C) n.4862G>C n.5018-11G>C c.454-11G>C (n.454-11G>C) c.2312-11G>C n.5280-11G>C c.4537-11G>C (n.4537-11G>C) c.2933-11G>C c.4693-11G>C (n.4693-11G>C) c.4597-11G>C (n.4597-11G>C) c.2302-11G>C (n.2302-11G>C) c.4720-11G>C (n.4720-11G>C) c.4624-11G>C (n.4624-11G>C) c.4564-11G>C (n.4564-11G>C) c.4468-11G>C (n.4468-11G>C) c.4438-11G>C (n.4438-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038704A= | CA1624352848 | CUL7 | n.2649T= c.4441-12T= (n.4441-12T=) n.976T= c.*1097-12T= (n.*1097-12T=) n.5307T= c.*2738-12T= (n.*2738-12T=) n.4861T= n.5018-12T= c.454-12T= (n.454-12T=) c.2312-12T= n.5280-12T= c.4537-12T= (n.4537-12T=) c.2933-12T= c.4693-12T= (n.4693-12T=) c.4597-12T= (n.4597-12T=) c.2302-12T= (n.2302-12T=) c.4720-12T= (n.4720-12T=) c.4624-12T= (n.4624-12T=) c.4564-12T= (n.4564-12T=) c.4468-12T= (n.4468-12T=) c.4438-12T= (n.4438-12T=) | |
| 6 | g.43038704A>G | CA1624352847 | CUL7 | n.2649T>C c.4441-12T>C (n.4441-12T>C) n.976T>C c.*1097-12T>C (n.*1097-12T>C) n.5307T>C c.*2738-12T>C (n.*2738-12T>C) n.4861T>C n.5018-12T>C c.454-12T>C (n.454-12T>C) c.2312-12T>C n.5280-12T>C c.4537-12T>C (n.4537-12T>C) c.2933-12T>C c.4693-12T>C (n.4693-12T>C) c.4597-12T>C (n.4597-12T>C) c.2302-12T>C (n.2302-12T>C) c.4720-12T>C (n.4720-12T>C) c.4624-12T>C (n.4624-12T>C) c.4564-12T>C (n.4564-12T>C) c.4468-12T>C (n.4468-12T>C) c.4438-12T>C (n.4438-12T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43038705G>A | CA2678804054 | CUL7 | n.2648C>T c.4441-13C>T (n.4441-13C>T) n.975C>T c.*1097-13C>T (n.*1097-13C>T) n.5306C>T c.*2738-13C>T (n.*2738-13C>T) n.4860C>T n.5018-13C>T c.454-13C>T (n.454-13C>T) c.2312-13C>T n.5280-13C>T c.4537-13C>T (n.4537-13C>T) c.2933-13C>T c.4693-13C>T (n.4693-13C>T) c.4597-13C>T (n.4597-13C>T) c.2302-13C>T (n.2302-13C>T) c.4720-13C>T (n.4720-13C>T) c.4624-13C>T (n.4624-13C>T) c.4564-13C>T (n.4564-13C>T) c.4468-13C>T (n.4468-13C>T) c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038707T>C | CA138240434 | CUL7 | n.2646A>G c.4441-15A>G (n.4441-15A>G) n.973A>G c.*1097-15A>G (n.*1097-15A>G) n.5304A>G c.*2738-15A>G (n.*2738-15A>G) n.4858A>G n.5018-15A>G c.454-15A>G (n.454-15A>G) c.2312-15A>G n.5280-15A>G c.4537-15A>G (n.4537-15A>G) c.2933-15A>G c.4693-15A>G (n.4693-15A>G) c.4597-15A>G (n.4597-15A>G) c.2302-15A>G (n.2302-15A>G) c.4720-15A>G (n.4720-15A>G) c.4624-15A>G (n.4624-15A>G) c.4564-15A>G (n.4564-15A>G) c.4468-15A>G (n.4468-15A>G) c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43038707T= | CA1624352849 | CUL7 | n.2646A= c.4441-15A= (n.4441-15A=) n.973A= c.*1097-15A= (n.*1097-15A=) n.5304A= c.*2738-15A= (n.*2738-15A=) n.4858A= n.5018-15A= c.454-15A= (n.454-15A=) c.2312-15A= n.5280-15A= c.4537-15A= (n.4537-15A=) c.2933-15A= c.4693-15A= (n.4693-15A=) c.4597-15A= (n.4597-15A=) c.2302-15A= (n.2302-15A=) c.4720-15A= (n.4720-15A=) c.4624-15A= (n.4624-15A=) c.4564-15A= (n.4564-15A=) c.4468-15A= (n.4468-15A=) c.4438-15A= (n.4438-15A=) | |
| 6 | g.43038708G>A | CA3813201 | CUL7 | n.2645C>T c.4441-16C>T (n.4441-16C>T) n.972C>T c.*1097-16C>T (n.*1097-16C>T) n.5303C>T c.*2738-16C>T (n.*2738-16C>T) n.4857C>T n.5018-16C>T c.454-16C>T (n.454-16C>T) c.2312-16C>T n.5280-16C>T c.4537-16C>T (n.4537-16C>T) c.2933-16C>T c.4693-16C>T (n.4693-16C>T) c.4597-16C>T (n.4597-16C>T) c.2302-16C>T (n.2302-16C>T) c.4720-16C>T (n.4720-16C>T) c.4624-16C>T (n.4624-16C>T) c.4564-16C>T (n.4564-16C>T) c.4468-16C>T (n.4468-16C>T) c.4438-16C>T (n.4438-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038708G= | CA1624352850 | CUL7 | n.2645C= c.4441-16C= (n.4441-16C=) n.972C= c.*1097-16C= (n.*1097-16C=) n.5303C= c.*2738-16C= (n.*2738-16C=) n.4857C= n.5018-16C= c.454-16C= (n.454-16C=) c.2312-16C= n.5280-16C= c.4537-16C= (n.4537-16C=) c.2933-16C= c.4693-16C= (n.4693-16C=) c.4597-16C= (n.4597-16C=) c.2302-16C= (n.2302-16C=) c.4720-16C= (n.4720-16C=) c.4624-16C= (n.4624-16C=) c.4564-16C= (n.4564-16C=) c.4468-16C= (n.4468-16C=) c.4438-16C= (n.4438-16C=) | |
| 6 | g.43038710G>A | CA2578621768 | CUL7 | n.2643C>T c.4441-18C>T (n.4441-18C>T) n.970C>T c.*1097-18C>T (n.*1097-18C>T) n.5301C>T c.*2738-18C>T (n.*2738-18C>T) n.4855C>T n.5018-18C>T c.454-18C>T (n.454-18C>T) c.2312-18C>T n.5280-18C>T c.4537-18C>T (n.4537-18C>T) c.2933-18C>T c.4693-18C>T (n.4693-18C>T) c.4597-18C>T (n.4597-18C>T) c.2302-18C>T (n.2302-18C>T) c.4720-18C>T (n.4720-18C>T) c.4624-18C>T (n.4624-18C>T) c.4564-18C>T (n.4564-18C>T) c.4468-18C>T (n.4468-18C>T) c.4438-18C>T (n.4438-18C>T) | |
| 6 | g.43038710G>C | CA2578621769 | CUL7 | n.2643C>G c.4441-18C>G (n.4441-18C>G) n.970C>G c.*1097-18C>G (n.*1097-18C>G) n.5301C>G c.*2738-18C>G (n.*2738-18C>G) n.4855C>G n.5018-18C>G c.454-18C>G (n.454-18C>G) c.2312-18C>G n.5280-18C>G c.4537-18C>G (n.4537-18C>G) c.2933-18C>G c.4693-18C>G (n.4693-18C>G) c.4597-18C>G (n.4597-18C>G) c.2302-18C>G (n.2302-18C>G) c.4720-18C>G (n.4720-18C>G) c.4624-18C>G (n.4624-18C>G) c.4564-18C>G (n.4564-18C>G) c.4468-18C>G (n.4468-18C>G) c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) | |
| 6 | g.43038713A= | CA1624352851 | CUL7 | n.2640T= c.4441-21T= (n.4441-21T=) n.967T= c.*1097-21T= (n.*1097-21T=) n.5298T= c.*2738-21T= (n.*2738-21T=) n.4852T= n.5018-21T= c.454-21T= (n.454-21T=) c.2312-21T= n.5280-21T= c.4537-21T= (n.4537-21T=) c.2933-21T= c.4693-21T= (n.4693-21T=) c.4597-21T= (n.4597-21T=) c.2302-21T= (n.2302-21T=) c.4720-21T= (n.4720-21T=) c.4624-21T= (n.4624-21T=) c.4564-21T= (n.4564-21T=) c.4468-21T= (n.4468-21T=) c.4438-21T= (n.4438-21T=) | |
| 6 | g.43038713A>C | CA567150674 | CUL7 | n.2640T>G c.4441-21T>G (n.4441-21T>G) n.967T>G c.*1097-21T>G (n.*1097-21T>G) n.5298T>G c.*2738-21T>G (n.*2738-21T>G) n.4852T>G n.5018-21T>G c.454-21T>G (n.454-21T>G) c.2312-21T>G n.5280-21T>G c.4537-21T>G (n.4537-21T>G) c.2933-21T>G c.4693-21T>G (n.4693-21T>G) c.4597-21T>G (n.4597-21T>G) c.2302-21T>G (n.2302-21T>G) c.4720-21T>G (n.4720-21T>G) c.4624-21T>G (n.4624-21T>G) c.4564-21T>G (n.4564-21T>G) c.4468-21T>G (n.4468-21T>G) c.4438-21T>G (n.4438-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038713_43038717delinsACATT | CA1624352852 | CUL7 | n.2636_2640delinsAATGT c.4441-25_4441-21delinsAATGT (n.4441-25_4441-21delinsAATGT) n.963_967delinsAATGT c.*1097-25_*1097-21delinsAATGT (n.*1097-25_*1097-21delinsAATGT) n.5294_5298delinsAATGT c.*2738-25_*2738-21delinsAATGT (n.*2738-25_*2738-21delinsAATGT) n.4848_4852delinsAATGT n.5018-25_5018-21delinsAATGT c.454-25_454-21delinsAATGT (n.454-25_454-21delinsAATGT) c.2312-25_2312-21delinsAATGT n.5280-25_5280-21delinsAATGT c.4537-25_4537-21delinsAATGT (n.4537-25_4537-21delinsAATGT) c.2933-25_2933-21delinsAATGT c.4693-25_4693-21delinsAATGT (n.4693-25_4693-21delinsAATGT) c.4597-25_4597-21delinsAATGT (n.4597-25_4597-21delinsAATGT) c.2302-25_2302-21delinsAATGT (n.2302-25_2302-21delinsAATGT) c.4720-25_4720-21delinsAATGT (n.4720-25_4720-21delinsAATGT) c.4624-25_4624-21delinsAATGT (n.4624-25_4624-21delinsAATGT) c.4564-25_4564-21delinsAATGT (n.4564-25_4564-21delinsAATGT) c.4468-25_4468-21delinsAATGT (n.4468-25_4468-21delinsAATGT) c.4438-25_4438-21delinsAATGT (n.4438-25_4438-21delinsAATGT) | |
| 6 | g.43038714C>T | CA2770832191 | CUL7 | n.2639G>A c.4441-22G>A (n.4441-22G>A) n.966G>A c.*1097-22G>A (n.*1097-22G>A) n.5297G>A c.*2738-22G>A (n.*2738-22G>A) n.4851G>A n.5018-22G>A c.454-22G>A (n.454-22G>A) c.2312-22G>A n.5280-22G>A c.4537-22G>A (n.4537-22G>A) c.2933-22G>A c.4693-22G>A (n.4693-22G>A) c.4597-22G>A (n.4597-22G>A) c.2302-22G>A (n.2302-22G>A) c.4720-22G>A (n.4720-22G>A) c.4624-22G>A (n.4624-22G>A) c.4564-22G>A (n.4564-22G>A) c.4468-22G>A (n.4468-22G>A) c.4438-22G>A (n.4438-22G>A) | |
| 6 | g.43038716_43038719del | CA1624352853 | CUL7 | n.2636_2639del c.4441-25_4441-22del (n.4441-25_4441-22del) n.963_966del c.*1097-25_*1097-22del (n.*1097-25_*1097-22del) n.5294_5297del c.*2738-25_*2738-22del (n.*2738-25_*2738-22del) n.4848_4851del n.5018-25_5018-22del c.454-25_454-22del (n.454-25_454-22del) c.2312-25_2312-22del n.5280-25_5280-22del c.4537-25_4537-22del (n.4537-25_4537-22del) c.2933-25_2933-22del c.4693-25_4693-22del (n.4693-25_4693-22del) c.4597-25_4597-22del (n.4597-25_4597-22del) c.2302-25_2302-22del (n.2302-25_2302-22del) c.4720-25_4720-22del (n.4720-25_4720-22del) c.4624-25_4624-22del (n.4624-25_4624-22del) c.4564-25_4564-22del (n.4564-25_4564-22del) c.4468-25_4468-22del (n.4468-25_4468-22del) c.4438-25_4438-22del (n.4438-25_4438-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038716T>C | CA2678804061 | CUL7 | n.2637A>G c.4441-24A>G (n.4441-24A>G) n.964A>G c.*1097-24A>G (n.*1097-24A>G) n.5295A>G c.*2738-24A>G (n.*2738-24A>G) n.4849A>G n.5018-24A>G c.454-24A>G (n.454-24A>G) c.2312-24A>G n.5280-24A>G c.4537-24A>G (n.4537-24A>G) c.2933-24A>G c.4693-24A>G (n.4693-24A>G) c.4597-24A>G (n.4597-24A>G) c.2302-24A>G (n.2302-24A>G) c.4720-24A>G (n.4720-24A>G) c.4624-24A>G (n.4624-24A>G) c.4564-24A>G (n.4564-24A>G) c.4468-24A>G (n.4468-24A>G) c.4438-24A>G (n.4438-24A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038720G>A | CA2678804064 | CUL7 | n.2633C>T c.4441-28C>T (n.4441-28C>T) n.960C>T c.*1097-28C>T (n.*1097-28C>T) n.5291C>T c.*2738-28C>T (n.*2738-28C>T) n.4845C>T n.5018-28C>T c.454-28C>T (n.454-28C>T) c.2312-28C>T n.5280-28C>T c.4537-28C>T (n.4537-28C>T) c.2933-28C>T c.4693-28C>T (n.4693-28C>T) c.4597-28C>T (n.4597-28C>T) c.2302-28C>T (n.2302-28C>T) c.4720-28C>T (n.4720-28C>T) c.4624-28C>T (n.4624-28C>T) c.4564-28C>T (n.4564-28C>T) c.4468-28C>T (n.4468-28C>T) c.4438-28C>T (n.4438-28C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038720G>C | CA2678804065 | CUL7 | n.2633C>G c.4441-28C>G (n.4441-28C>G) n.960C>G c.*1097-28C>G (n.*1097-28C>G) n.5291C>G c.*2738-28C>G (n.*2738-28C>G) n.4845C>G n.5018-28C>G c.454-28C>G (n.454-28C>G) c.2312-28C>G n.5280-28C>G c.4537-28C>G (n.4537-28C>G) c.2933-28C>G c.4693-28C>G (n.4693-28C>G) c.4597-28C>G (n.4597-28C>G) c.2302-28C>G (n.2302-28C>G) c.4720-28C>G (n.4720-28C>G) c.4624-28C>G (n.4624-28C>G) c.4564-28C>G (n.4564-28C>G) c.4468-28C>G (n.4468-28C>G) c.4438-28C>G (n.4438-28C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038722G>A | CA2578621770 | CUL7 | n.2631C>T c.4441-30C>T (n.4441-30C>T) n.958C>T c.*1097-30C>T (n.*1097-30C>T) n.5289C>T c.*2738-30C>T (n.*2738-30C>T) n.4843C>T n.5018-30C>T c.454-30C>T (n.454-30C>T) c.2312-30C>T n.5280-30C>T c.4537-30C>T (n.4537-30C>T) c.2933-30C>T c.4693-30C>T (n.4693-30C>T) c.4597-30C>T (n.4597-30C>T) c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) c.4720-30C>T (n.4720-30C>T) c.4624-30C>T (n.4624-30C>T) c.4564-30C>T (n.4564-30C>T) c.4468-30C>T (n.4468-30C>T) c.4438-30C>T (n.4438-30C>T) | |
| 6 | g.43038723C= | CA1624352854 | CUL7 | n.2630G= c.4441-31G= (n.4441-31G=) n.957G= c.*1097-31G= (n.*1097-31G=) n.5288G= c.*2738-31G= (n.*2738-31G=) n.4842G= n.5018-31G= c.454-31G= (n.454-31G=) c.2312-31G= n.5280-31G= c.4537-31G= (n.4537-31G=) c.2933-31G= c.4693-31G= (n.4693-31G=) c.4597-31G= (n.4597-31G=) c.2302-31G= (n.2302-31G=) c.4720-31G= (n.4720-31G=) c.4624-31G= (n.4624-31G=) c.4564-31G= (n.4564-31G=) c.4468-31G= (n.4468-31G=) c.4438-31G= (n.4438-31G=) | |
| 6 | g.43038723C>T | CA138240456 | CUL7 | n.2630G>A c.4441-31G>A (n.4441-31G>A) n.957G>A c.*1097-31G>A (n.*1097-31G>A) n.5288G>A c.*2738-31G>A (n.*2738-31G>A) n.4842G>A n.5018-31G>A c.454-31G>A (n.454-31G>A) c.2312-31G>A n.5280-31G>A c.4537-31G>A (n.4537-31G>A) c.2933-31G>A c.4693-31G>A (n.4693-31G>A) c.4597-31G>A (n.4597-31G>A) c.2302-31G>A (n.2302-31G>A) c.4720-31G>A (n.4720-31G>A) c.4624-31G>A (n.4624-31G>A) c.4564-31G>A (n.4564-31G>A) c.4468-31G>A (n.4468-31G>A) c.4438-31G>A (n.4438-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43038725T>C | CA2678804069 | CUL7 | n.2628A>G c.4441-33A>G (n.4441-33A>G) n.955A>G c.*1097-33A>G (n.*1097-33A>G) n.5286A>G c.*2738-33A>G (n.*2738-33A>G) n.4840A>G n.5018-33A>G c.454-33A>G (n.454-33A>G) c.2312-33A>G n.5280-33A>G c.4537-33A>G (n.4537-33A>G) c.2933-33A>G c.4693-33A>G (n.4693-33A>G) c.4597-33A>G (n.4597-33A>G) c.2302-33A>G (n.2302-33A>G) c.4720-33A>G (n.4720-33A>G) c.4624-33A>G (n.4624-33A>G) c.4564-33A>G (n.4564-33A>G) c.4468-33A>G (n.4468-33A>G) c.4438-33A>G (n.4438-33A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038725T= | CA1624352855 | CUL7 | n.2628A= c.4441-33A= (n.4441-33A=) n.955A= c.*1097-33A= (n.*1097-33A=) n.5286A= c.*2738-33A= (n.*2738-33A=) n.4840A= n.5018-33A= c.454-33A= (n.454-33A=) c.2312-33A= n.5280-33A= c.4537-33A= (n.4537-33A=) c.2933-33A= c.4693-33A= (n.4693-33A=) c.4597-33A= (n.4597-33A=) c.2302-33A= (n.2302-33A=) c.4720-33A= (n.4720-33A=) c.4624-33A= (n.4624-33A=) c.4564-33A= (n.4564-33A=) c.4468-33A= (n.4468-33A=) c.4438-33A= (n.4438-33A=) | |
| 6 | g.43038726C>T | CA2678804070 | CUL7 | n.2627G>A c.4441-34G>A (n.4441-34G>A) n.954G>A c.*1097-34G>A (n.*1097-34G>A) n.5285G>A c.*2738-34G>A (n.*2738-34G>A) n.4839G>A n.5018-34G>A c.454-34G>A (n.454-34G>A) c.2312-34G>A n.5280-34G>A c.4537-34G>A (n.4537-34G>A) c.2933-34G>A c.4693-34G>A (n.4693-34G>A) c.4597-34G>A (n.4597-34G>A) c.2302-34G>A (n.2302-34G>A) c.4720-34G>A (n.4720-34G>A) c.4624-34G>A (n.4624-34G>A) c.4564-34G>A (n.4564-34G>A) c.4468-34G>A (n.4468-34G>A) c.4438-34G>A (n.4438-34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038729dup | CA567150675 | CUL7 | n.2627dup c.4441-34dup (n.4441-34dup) n.954dup c.*1097-34dup (n.*1097-34dup) n.5285dup c.*2738-34dup (n.*2738-34dup) n.4839dup n.5018-34dup c.454-34dup (n.454-34dup) c.2312-34dup n.5280-34dup c.4537-34dup (n.4537-34dup) c.2933-34dup c.4693-34dup (n.4693-34dup) c.4597-34dup (n.4597-34dup) c.2302-34dup (n.2302-34dup) c.4720-34dup (n.4720-34dup) c.4624-34dup (n.4624-34dup) c.4564-34dup (n.4564-34dup) c.4468-34dup (n.4468-34dup) c.4438-34dup (n.4438-34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038729C= | CA1624352856 | CUL7 | n.2624G= c.4441-37G= (n.4441-37G=) n.951G= c.*1097-37G= (n.*1097-37G=) n.5282G= c.*2738-37G= (n.*2738-37G=) n.4836G= n.5018-37G= c.454-37G= (n.454-37G=) c.2312-37G= n.5280-37G= c.4537-37G= (n.4537-37G=) c.2933-37G= c.4693-37G= (n.4693-37G=) c.4597-37G= (n.4597-37G=) c.2302-37G= (n.2302-37G=) c.4720-37G= (n.4720-37G=) c.4624-37G= (n.4624-37G=) c.4564-37G= (n.4564-37G=) c.4468-37G= (n.4468-37G=) c.4438-37G= (n.4438-37G=) | |
| 6 | g.43038729C>T | CA138240458 | CUL7 | n.2624G>A c.4441-37G>A (n.4441-37G>A) n.951G>A c.*1097-37G>A (n.*1097-37G>A) n.5282G>A c.*2738-37G>A (n.*2738-37G>A) n.4836G>A n.5018-37G>A c.454-37G>A (n.454-37G>A) c.2312-37G>A n.5280-37G>A c.4537-37G>A (n.4537-37G>A) c.2933-37G>A c.4693-37G>A (n.4693-37G>A) c.4597-37G>A (n.4597-37G>A) c.2302-37G>A (n.2302-37G>A) c.4720-37G>A (n.4720-37G>A) c.4624-37G>A (n.4624-37G>A) c.4564-37G>A (n.4564-37G>A) c.4468-37G>A (n.4468-37G>A) c.4438-37G>A (n.4438-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038730A>G | CA2678804074 | CUL7 | n.2623T>C c.4441-38T>C (n.4441-38T>C) n.950T>C c.*1097-38T>C (n.*1097-38T>C) n.5281T>C c.*2738-38T>C (n.*2738-38T>C) n.4835T>C n.5018-38T>C c.454-38T>C (n.454-38T>C) c.2312-38T>C n.5280-38T>C c.4537-38T>C (n.4537-38T>C) c.2933-38T>C c.4693-38T>C (n.4693-38T>C) c.4597-38T>C (n.4597-38T>C) c.2302-38T>C (n.2302-38T>C) c.4720-38T>C (n.4720-38T>C) c.4624-38T>C (n.4624-38T>C) c.4564-38T>C (n.4564-38T>C) c.4468-38T>C (n.4468-38T>C) c.4438-38T>C (n.4438-38T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038731A= | CA1624352857 | CUL7 | n.2622T= c.4441-39T= (n.4441-39T=) n.949T= c.*1097-39T= (n.*1097-39T=) n.5280T= c.*2738-39T= (n.*2738-39T=) n.4834T= n.5018-39T= c.454-39T= (n.454-39T=) c.2312-39T= n.5280-39T= c.4537-39T= (n.4537-39T=) c.2933-39T= c.4693-39T= (n.4693-39T=) c.4597-39T= (n.4597-39T=) c.2302-39T= (n.2302-39T=) c.4720-39T= (n.4720-39T=) c.4624-39T= (n.4624-39T=) c.4564-39T= (n.4564-39T=) c.4468-39T= (n.4468-39T=) c.4438-39T= (n.4438-39T=) | |
| 6 | g.43038731A>G | CA138240461 | CUL7 | n.2622T>C c.4441-39T>C (n.4441-39T>C) n.949T>C c.*1097-39T>C (n.*1097-39T>C) n.5280T>C c.*2738-39T>C (n.*2738-39T>C) n.4834T>C n.5018-39T>C c.454-39T>C (n.454-39T>C) c.2312-39T>C n.5280-39T>C c.4537-39T>C (n.4537-39T>C) c.2933-39T>C c.4693-39T>C (n.4693-39T>C) c.4597-39T>C (n.4597-39T>C) c.2302-39T>C (n.2302-39T>C) c.4720-39T>C (n.4720-39T>C) c.4624-39T>C (n.4624-39T>C) c.4564-39T>C (n.4564-39T>C) c.4468-39T>C (n.4468-39T>C) c.4438-39T>C (n.4438-39T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43038732G>A | CA567150676 | CUL7 | n.2621C>T c.4441-40C>T (n.4441-40C>T) n.948C>T c.*1097-40C>T (n.*1097-40C>T) n.5279C>T c.*2738-40C>T (n.*2738-40C>T) n.4833C>T n.5018-40C>T c.454-40C>T (n.454-40C>T) c.2312-40C>T n.5280-40C>T c.4537-40C>T (n.4537-40C>T) c.2933-40C>T c.4693-40C>T (n.4693-40C>T) c.4597-40C>T (n.4597-40C>T) c.2302-40C>T (n.2302-40C>T) c.4720-40C>T (n.4720-40C>T) c.4624-40C>T (n.4624-40C>T) c.4564-40C>T (n.4564-40C>T) c.4468-40C>T (n.4468-40C>T) c.4438-40C>T (n.4438-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038732G= | CA1624352858 | CUL7 | n.2621C= c.4441-40C= (n.4441-40C=) n.948C= c.*1097-40C= (n.*1097-40C=) n.5279C= c.*2738-40C= (n.*2738-40C=) n.4833C= n.5018-40C= c.454-40C= (n.454-40C=) c.2312-40C= n.5280-40C= c.4537-40C= (n.4537-40C=) c.2933-40C= c.4693-40C= (n.4693-40C=) c.4597-40C= (n.4597-40C=) c.2302-40C= (n.2302-40C=) c.4720-40C= (n.4720-40C=) c.4624-40C= (n.4624-40C=) c.4564-40C= (n.4564-40C=) c.4468-40C= (n.4468-40C=) c.4438-40C= (n.4438-40C=) | |
| 6 | g.43038733G>A | CA3813202 | CUL7 | n.2620C>T c.4441-41C>T (n.4441-41C>T) n.947C>T c.*1097-41C>T (n.*1097-41C>T) n.5278C>T c.*2738-41C>T (n.*2738-41C>T) n.4832C>T n.5018-41C>T c.454-41C>T (n.454-41C>T) c.2312-41C>T n.5280-41C>T c.4537-41C>T (n.4537-41C>T) c.2933-41C>T c.4693-41C>T (n.4693-41C>T) c.4597-41C>T (n.4597-41C>T) c.2302-41C>T (n.2302-41C>T) c.4720-41C>T (n.4720-41C>T) c.4624-41C>T (n.4624-41C>T) c.4564-41C>T (n.4564-41C>T) c.4468-41C>T (n.4468-41C>T) c.4438-41C>T (n.4438-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038733G>C | CA2678804082 | CUL7 | n.2620C>G c.4441-41C>G (n.4441-41C>G) n.947C>G c.*1097-41C>G (n.*1097-41C>G) n.5278C>G c.*2738-41C>G (n.*2738-41C>G) n.4832C>G n.5018-41C>G c.454-41C>G (n.454-41C>G) c.2312-41C>G n.5280-41C>G c.4537-41C>G (n.4537-41C>G) c.2933-41C>G c.4693-41C>G (n.4693-41C>G) c.4597-41C>G (n.4597-41C>G) c.2302-41C>G (n.2302-41C>G) c.4720-41C>G (n.4720-41C>G) c.4624-41C>G (n.4624-41C>G) c.4564-41C>G (n.4564-41C>G) c.4468-41C>G (n.4468-41C>G) c.4438-41C>G (n.4438-41C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038733G= | CA1624352859 | CUL7 | n.2620C= c.4441-41C= (n.4441-41C=) n.947C= c.*1097-41C= (n.*1097-41C=) n.5278C= c.*2738-41C= (n.*2738-41C=) n.4832C= n.5018-41C= c.454-41C= (n.454-41C=) c.2312-41C= n.5280-41C= c.4537-41C= (n.4537-41C=) c.2933-41C= c.4693-41C= (n.4693-41C=) c.4597-41C= (n.4597-41C=) c.2302-41C= (n.2302-41C=) c.4720-41C= (n.4720-41C=) c.4624-41C= (n.4624-41C=) c.4564-41C= (n.4564-41C=) c.4468-41C= (n.4468-41C=) c.4438-41C= (n.4438-41C=) | |
| 6 | g.43038733G>T | CA3813203 | CUL7 | n.2620C>A c.4441-41C>A (n.4441-41C>A) n.947C>A c.*1097-41C>A (n.*1097-41C>A) n.5278C>A c.*2738-41C>A (n.*2738-41C>A) n.4832C>A n.5018-41C>A c.454-41C>A (n.454-41C>A) c.2312-41C>A n.5280-41C>A c.4537-41C>A (n.4537-41C>A) c.2933-41C>A c.4693-41C>A (n.4693-41C>A) c.4597-41C>A (n.4597-41C>A) c.2302-41C>A (n.2302-41C>A) c.4720-41C>A (n.4720-41C>A) c.4624-41C>A (n.4624-41C>A) c.4564-41C>A (n.4564-41C>A) c.4468-41C>A (n.4468-41C>A) c.4438-41C>A (n.4438-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038734A= | CA1624352860 | CUL7 | n.2619T= c.4441-42T= (n.4441-42T=) n.946T= c.*1097-42T= (n.*1097-42T=) n.5277T= c.*2738-42T= (n.*2738-42T=) n.4831T= n.5018-42T= c.454-42T= (n.454-42T=) c.2312-42T= n.5280-42T= c.4537-42T= (n.4537-42T=) c.2933-42T= c.4693-42T= (n.4693-42T=) c.4597-42T= (n.4597-42T=) c.2302-42T= (n.2302-42T=) c.4720-42T= (n.4720-42T=) c.4624-42T= (n.4624-42T=) c.4564-42T= (n.4564-42T=) c.4468-42T= (n.4468-42T=) c.4438-42T= (n.4438-42T=) | |
| 6 | g.43038734A>T | CA3813204 | CUL7 | n.2619T>A c.4441-42T>A (n.4441-42T>A) n.946T>A c.*1097-42T>A (n.*1097-42T>A) n.5277T>A c.*2738-42T>A (n.*2738-42T>A) n.4831T>A n.5018-42T>A c.454-42T>A (n.454-42T>A) c.2312-42T>A n.5280-42T>A c.4537-42T>A (n.4537-42T>A) c.2933-42T>A c.4693-42T>A (n.4693-42T>A) c.4597-42T>A (n.4597-42T>A) c.2302-42T>A (n.2302-42T>A) c.4720-42T>A (n.4720-42T>A) c.4624-42T>A (n.4624-42T>A) c.4564-42T>A (n.4564-42T>A) c.4468-42T>A (n.4468-42T>A) c.4438-42T>A (n.4438-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038735G>C | CA138240463 | CUL7 | n.2618C>G c.4441-43C>G (n.4441-43C>G) n.945C>G c.*1097-43C>G (n.*1097-43C>G) n.5276C>G c.*2738-43C>G (n.*2738-43C>G) n.4830C>G n.5018-43C>G c.454-43C>G (n.454-43C>G) c.2312-43C>G n.5280-43C>G c.4537-43C>G (n.4537-43C>G) c.2933-43C>G c.4693-43C>G (n.4693-43C>G) c.4597-43C>G (n.4597-43C>G) c.2302-43C>G (n.2302-43C>G) c.4720-43C>G (n.4720-43C>G) c.4624-43C>G (n.4624-43C>G) c.4564-43C>G (n.4564-43C>G) c.4468-43C>G (n.4468-43C>G) c.4438-43C>G (n.4438-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038735G= | CA1624352861 | CUL7 | n.2618C= c.4441-43C= (n.4441-43C=) n.945C= c.*1097-43C= (n.*1097-43C=) n.5276C= c.*2738-43C= (n.*2738-43C=) n.4830C= n.5018-43C= c.454-43C= (n.454-43C=) c.2312-43C= n.5280-43C= c.4537-43C= (n.4537-43C=) c.2933-43C= c.4693-43C= (n.4693-43C=) c.4597-43C= (n.4597-43C=) c.2302-43C= (n.2302-43C=) c.4720-43C= (n.4720-43C=) c.4624-43C= (n.4624-43C=) c.4564-43C= (n.4564-43C=) c.4468-43C= (n.4468-43C=) c.4438-43C= (n.4438-43C=) | |
| 6 | g.43038736T>G | CA1088352560 | CUL7 | n.2617A>C c.4441-44A>C (n.4441-44A>C) n.944A>C c.*1097-44A>C (n.*1097-44A>C) n.5275A>C c.*2738-44A>C (n.*2738-44A>C) n.4829A>C n.5018-44A>C c.454-44A>C (n.454-44A>C) c.2312-44A>C n.5280-44A>C c.4537-44A>C (n.4537-44A>C) c.2933-44A>C c.4693-44A>C (n.4693-44A>C) c.4597-44A>C (n.4597-44A>C) c.2302-44A>C (n.2302-44A>C) c.4720-44A>C (n.4720-44A>C) c.4624-44A>C (n.4624-44A>C) c.4564-44A>C (n.4564-44A>C) c.4468-44A>C (n.4468-44A>C) c.4438-44A>C (n.4438-44A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038741_43038754del | CA2578621771 | CUL7 | n.2604_2617del c.4441-57_4441-44del (n.4441-57_4441-44del) n.931_944del c.*1097-57_*1097-44del (n.*1097-57_*1097-44del) n.5262_5275del c.*2738-57_*2738-44del (n.*2738-57_*2738-44del) n.4816_4829del n.5018-57_5018-44del c.454-57_454-44del (n.454-57_454-44del) c.2312-57_2312-44del n.5280-57_5280-44del c.4537-57_4537-44del (n.4537-57_4537-44del) c.2933-57_2933-44del c.4693-57_4693-44del (n.4693-57_4693-44del) c.4597-57_4597-44del (n.4597-57_4597-44del) c.2302-57_2302-44del (n.2302-57_2302-44del) c.4720-57_4720-44del (n.4720-57_4720-44del) c.4624-57_4624-44del (n.4624-57_4624-44del) c.4564-57_4564-44del (n.4564-57_4564-44del) c.4468-57_4468-44del (n.4468-57_4468-44del) c.4438-57_4438-44del (n.4438-57_4438-44del) | |
| 6 | g.43038737G>A | CA3813205 | CUL7 | n.2616C>T c.4441-45C>T (n.4441-45C>T) n.943C>T c.*1097-45C>T (n.*1097-45C>T) n.5274C>T c.*2738-45C>T (n.*2738-45C>T) n.4828C>T n.5018-45C>T c.454-45C>T (n.454-45C>T) c.2312-45C>T n.5280-45C>T c.4537-45C>T (n.4537-45C>T) c.2933-45C>T c.4693-45C>T (n.4693-45C>T) c.4597-45C>T (n.4597-45C>T) c.2302-45C>T (n.2302-45C>T) c.4720-45C>T (n.4720-45C>T) c.4624-45C>T (n.4624-45C>T) c.4564-45C>T (n.4564-45C>T) c.4468-45C>T (n.4468-45C>T) c.4438-45C>T (n.4438-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038737G= | CA1624352862 | CUL7 | n.2616C= c.4441-45C= (n.4441-45C=) n.943C= c.*1097-45C= (n.*1097-45C=) n.5274C= c.*2738-45C= (n.*2738-45C=) n.4828C= n.5018-45C= c.454-45C= (n.454-45C=) c.2312-45C= n.5280-45C= c.4537-45C= (n.4537-45C=) c.2933-45C= c.4693-45C= (n.4693-45C=) c.4597-45C= (n.4597-45C=) c.2302-45C= (n.2302-45C=) c.4720-45C= (n.4720-45C=) c.4624-45C= (n.4624-45C=) c.4564-45C= (n.4564-45C=) c.4468-45C= (n.4468-45C=) c.4438-45C= (n.4438-45C=) | |
| 6 | g.43038738_43038742del | CA2770832192 | CUL7 | n.2612_2616del c.4441-49_4441-45del (n.4441-49_4441-45del) n.939_943del c.*1097-49_*1097-45del (n.*1097-49_*1097-45del) n.5270_5274del c.*2738-49_*2738-45del (n.*2738-49_*2738-45del) n.4824_4828del n.5018-49_5018-45del c.454-49_454-45del (n.454-49_454-45del) c.2312-49_2312-45del n.5280-49_5280-45del c.4537-49_4537-45del (n.4537-49_4537-45del) c.2933-49_2933-45del c.4693-49_4693-45del (n.4693-49_4693-45del) c.4597-49_4597-45del (n.4597-49_4597-45del) c.2302-49_2302-45del (n.2302-49_2302-45del) c.4720-49_4720-45del (n.4720-49_4720-45del) c.4624-49_4624-45del (n.4624-49_4624-45del) c.4564-49_4564-45del (n.4564-49_4564-45del) c.4468-49_4468-45del (n.4468-49_4468-45del) c.4438-49_4438-45del (n.4438-49_4438-45del) | |
| 6 | g.43038738G>C | CA2678804086 | CUL7 | n.2615C>G c.4441-46C>G (n.4441-46C>G) n.942C>G c.*1097-46C>G (n.*1097-46C>G) n.5273C>G c.*2738-46C>G (n.*2738-46C>G) n.4827C>G n.5018-46C>G c.454-46C>G (n.454-46C>G) c.2312-46C>G n.5280-46C>G c.4537-46C>G (n.4537-46C>G) c.2933-46C>G c.4693-46C>G (n.4693-46C>G) c.4597-46C>G (n.4597-46C>G) c.2302-46C>G (n.2302-46C>G) c.4720-46C>G (n.4720-46C>G) c.4624-46C>G (n.4624-46C>G) c.4564-46C>G (n.4564-46C>G) c.4468-46C>G (n.4468-46C>G) c.4438-46C>G (n.4438-46C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038740G>A | CA2578621772 | CUL7 | n.2613C>T c.4441-48C>T (n.4441-48C>T) n.940C>T c.*1097-48C>T (n.*1097-48C>T) n.5271C>T c.*2738-48C>T (n.*2738-48C>T) n.4825C>T n.5018-48C>T c.454-48C>T (n.454-48C>T) c.2312-48C>T n.5280-48C>T c.4537-48C>T (n.4537-48C>T) c.2933-48C>T c.4693-48C>T (n.4693-48C>T) c.4597-48C>T (n.4597-48C>T) c.2302-48C>T (n.2302-48C>T) c.4720-48C>T (n.4720-48C>T) c.4624-48C>T (n.4624-48C>T) c.4564-48C>T (n.4564-48C>T) c.4468-48C>T (n.4468-48C>T) c.4438-48C>T (n.4438-48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038741A>T | CA2678804088 | CUL7 | n.2612T>A c.4441-49T>A (n.4441-49T>A) n.939T>A c.*1097-49T>A (n.*1097-49T>A) n.5270T>A c.*2738-49T>A (n.*2738-49T>A) n.4824T>A n.5018-49T>A c.454-49T>A (n.454-49T>A) c.2312-49T>A n.5280-49T>A c.4537-49T>A (n.4537-49T>A) c.2933-49T>A c.4693-49T>A (n.4693-49T>A) c.4597-49T>A (n.4597-49T>A) c.2302-49T>A (n.2302-49T>A) c.4720-49T>A (n.4720-49T>A) c.4624-49T>A (n.4624-49T>A) c.4564-49T>A (n.4564-49T>A) c.4468-49T>A (n.4468-49T>A) c.4438-49T>A (n.4438-49T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038742G>A | CA2678804089 | CUL7 | n.2611C>T c.4441-50C>T (n.4441-50C>T) n.938C>T c.*1097-50C>T (n.*1097-50C>T) n.5269C>T c.*2738-50C>T (n.*2738-50C>T) n.4823C>T n.5018-50C>T c.454-50C>T (n.454-50C>T) c.2312-50C>T n.5280-50C>T c.4537-50C>T (n.4537-50C>T) c.2933-50C>T c.4693-50C>T (n.4693-50C>T) c.4597-50C>T (n.4597-50C>T) c.2302-50C>T (n.2302-50C>T) c.4720-50C>T (n.4720-50C>T) c.4624-50C>T (n.4624-50C>T) c.4564-50C>T (n.4564-50C>T) c.4468-50C>T (n.4468-50C>T) c.4438-50C>T (n.4438-50C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038743A= | CA1624352863 | CUL7 | n.2610T= c.4441-51T= (n.4441-51T=) n.937T= c.*1097-51T= (n.*1097-51T=) n.5268T= c.*2738-51T= (n.*2738-51T=) n.4822T= n.5018-51T= c.454-51T= (n.454-51T=) c.2312-51T= n.5280-51T= c.4537-51T= (n.4537-51T=) c.2933-51T= c.4693-51T= (n.4693-51T=) c.4597-51T= (n.4597-51T=) c.2302-51T= (n.2302-51T=) c.4720-51T= (n.4720-51T=) c.4624-51T= (n.4624-51T=) c.4564-51T= (n.4564-51T=) c.4468-51T= (n.4468-51T=) c.4438-51T= (n.4438-51T=) | |
| 6 | g.43038743A>C | CA3813206 | CUL7 | n.2610T>G c.4441-51T>G (n.4441-51T>G) n.937T>G c.*1097-51T>G (n.*1097-51T>G) n.5268T>G c.*2738-51T>G (n.*2738-51T>G) n.4822T>G n.5018-51T>G c.454-51T>G (n.454-51T>G) c.2312-51T>G n.5280-51T>G c.4537-51T>G (n.4537-51T>G) c.2933-51T>G c.4693-51T>G (n.4693-51T>G) c.4597-51T>G (n.4597-51T>G) c.2302-51T>G (n.2302-51T>G) c.4720-51T>G (n.4720-51T>G) c.4624-51T>G (n.4624-51T>G) c.4564-51T>G (n.4564-51T>G) c.4468-51T>G (n.4468-51T>G) c.4438-51T>G (n.4438-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038745G>A | CA824877777 | CUL7 | n.2608C>T c.4441-53C>T (n.4441-53C>T) n.935C>T c.*1097-53C>T (n.*1097-53C>T) n.5266C>T c.*2738-53C>T (n.*2738-53C>T) n.4820C>T n.5018-53C>T c.454-53C>T (n.454-53C>T) c.2312-53C>T n.5280-53C>T c.4537-53C>T (n.4537-53C>T) c.2933-53C>T c.4693-53C>T (n.4693-53C>T) c.4597-53C>T (n.4597-53C>T) c.2302-53C>T (n.2302-53C>T) c.4720-53C>T (n.4720-53C>T) c.4624-53C>T (n.4624-53C>T) c.4564-53C>T (n.4564-53C>T) c.4468-53C>T (n.4468-53C>T) c.4438-53C>T (n.4438-53C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43038745G= | CA1624352864 | CUL7 | n.2608C= c.4441-53C= (n.4441-53C=) n.935C= c.*1097-53C= (n.*1097-53C=) n.5266C= c.*2738-53C= (n.*2738-53C=) n.4820C= n.5018-53C= c.454-53C= (n.454-53C=) c.2312-53C= n.5280-53C= c.4537-53C= (n.4537-53C=) c.2933-53C= c.4693-53C= (n.4693-53C=) c.4597-53C= (n.4597-53C=) c.2302-53C= (n.2302-53C=) c.4720-53C= (n.4720-53C=) c.4624-53C= (n.4624-53C=) c.4564-53C= (n.4564-53C=) c.4468-53C= (n.4468-53C=) c.4438-53C= (n.4438-53C=) | |
| 6 | g.43038747G>A | CA824877779 | CUL7 | n.2606C>T c.4441-55C>T (n.4441-55C>T) n.933C>T c.*1097-55C>T (n.*1097-55C>T) n.5264C>T c.*2738-55C>T (n.*2738-55C>T) n.4818C>T n.5018-55C>T c.454-55C>T (n.454-55C>T) c.2312-55C>T n.5280-55C>T c.4537-55C>T (n.4537-55C>T) c.2933-55C>T c.4693-55C>T (n.4693-55C>T) c.4597-55C>T (n.4597-55C>T) c.2302-55C>T (n.2302-55C>T) c.4720-55C>T (n.4720-55C>T) c.4624-55C>T (n.4624-55C>T) c.4564-55C>T (n.4564-55C>T) c.4468-55C>T (n.4468-55C>T) c.4438-55C>T (n.4438-55C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43038747G>C | CA138240470 | CUL7 | n.2606C>G c.4441-55C>G (n.4441-55C>G) n.933C>G c.*1097-55C>G (n.*1097-55C>G) n.5264C>G c.*2738-55C>G (n.*2738-55C>G) n.4818C>G n.5018-55C>G c.454-55C>G (n.454-55C>G) c.2312-55C>G n.5280-55C>G c.4537-55C>G (n.4537-55C>G) c.2933-55C>G c.4693-55C>G (n.4693-55C>G) c.4597-55C>G (n.4597-55C>G) c.2302-55C>G (n.2302-55C>G) c.4720-55C>G (n.4720-55C>G) c.4624-55C>G (n.4624-55C>G) c.4564-55C>G (n.4564-55C>G) c.4468-55C>G (n.4468-55C>G) c.4438-55C>G (n.4438-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038747G= | CA1624352865 | CUL7 | n.2606C= c.4441-55C= (n.4441-55C=) n.933C= c.*1097-55C= (n.*1097-55C=) n.5264C= c.*2738-55C= (n.*2738-55C=) n.4818C= n.5018-55C= c.454-55C= (n.454-55C=) c.2312-55C= n.5280-55C= c.4537-55C= (n.4537-55C=) c.2933-55C= c.4693-55C= (n.4693-55C=) c.4597-55C= (n.4597-55C=) c.2302-55C= (n.2302-55C=) c.4720-55C= (n.4720-55C=) c.4624-55C= (n.4624-55C=) c.4564-55C= (n.4564-55C=) c.4468-55C= (n.4468-55C=) c.4438-55C= (n.4438-55C=) | |
| 6 | g.43038748del | CA2578621774 | CUL7 | n.2606del c.4441-55del (n.4441-55del) n.933del c.*1097-55del (n.*1097-55del) n.5264del c.*2738-55del (n.*2738-55del) n.4818del n.5018-55del c.454-55del (n.454-55del) c.2312-55del n.5280-55del c.4537-55del (n.4537-55del) c.2933-55del c.4693-55del (n.4693-55del) c.4597-55del (n.4597-55del) c.2302-55del (n.2302-55del) c.4720-55del (n.4720-55del) c.4624-55del (n.4624-55del) c.4564-55del (n.4564-55del) c.4468-55del (n.4468-55del) c.4438-55del (n.4438-55del) | |
| 6 | g.43038750T>C | CA138240473 | CUL7 | n.2603A>G c.4441-58A>G (n.4441-58A>G) n.930A>G c.*1097-58A>G (n.*1097-58A>G) n.5261A>G c.*2738-58A>G (n.*2738-58A>G) n.4815A>G n.5018-58A>G c.454-58A>G (n.454-58A>G) c.2312-58A>G n.5280-58A>G c.4537-58A>G (n.4537-58A>G) c.2933-58A>G c.4693-58A>G (n.4693-58A>G) c.4597-58A>G (n.4597-58A>G) c.2302-58A>G (n.2302-58A>G) c.4720-58A>G (n.4720-58A>G) c.4624-58A>G (n.4624-58A>G) c.4564-58A>G (n.4564-58A>G) c.4468-58A>G (n.4468-58A>G) c.4438-58A>G (n.4438-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038750T= | CA1624352866 | CUL7 | n.2603A= c.4441-58A= (n.4441-58A=) n.930A= c.*1097-58A= (n.*1097-58A=) n.5261A= c.*2738-58A= (n.*2738-58A=) n.4815A= n.5018-58A= c.454-58A= (n.454-58A=) c.2312-58A= n.5280-58A= c.4537-58A= (n.4537-58A=) c.2933-58A= c.4693-58A= (n.4693-58A=) c.4597-58A= (n.4597-58A=) c.2302-58A= (n.2302-58A=) c.4720-58A= (n.4720-58A=) c.4624-58A= (n.4624-58A=) c.4564-58A= (n.4564-58A=) c.4468-58A= (n.4468-58A=) c.4438-58A= (n.4438-58A=) | |
| 6 | g.43038751G>A | CA2678804093 | CUL7 | n.2602C>T c.4441-59C>T (n.4441-59C>T) n.929C>T c.*1097-59C>T (n.*1097-59C>T) n.5260C>T c.*2738-59C>T (n.*2738-59C>T) n.4814C>T n.5018-59C>T c.454-59C>T (n.454-59C>T) c.2312-59C>T n.5280-59C>T c.4537-59C>T (n.4537-59C>T) c.2933-59C>T c.4693-59C>T (n.4693-59C>T) c.4597-59C>T (n.4597-59C>T) c.2302-59C>T (n.2302-59C>T) c.4720-59C>T (n.4720-59C>T) c.4624-59C>T (n.4624-59C>T) c.4564-59C>T (n.4564-59C>T) c.4468-59C>T (n.4468-59C>T) c.4438-59C>T (n.4438-59C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038751G>T | CA2678804094 | CUL7 | n.2602C>A c.4441-59C>A (n.4441-59C>A) n.929C>A c.*1097-59C>A (n.*1097-59C>A) n.5260C>A c.*2738-59C>A (n.*2738-59C>A) n.4814C>A n.5018-59C>A c.454-59C>A (n.454-59C>A) c.2312-59C>A n.5280-59C>A c.4537-59C>A (n.4537-59C>A) c.2933-59C>A c.4693-59C>A (n.4693-59C>A) c.4597-59C>A (n.4597-59C>A) c.2302-59C>A (n.2302-59C>A) c.4720-59C>A (n.4720-59C>A) c.4624-59C>A (n.4624-59C>A) c.4564-59C>A (n.4564-59C>A) c.4468-59C>A (n.4468-59C>A) c.4438-59C>A (n.4438-59C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038751_43038752del | CA2578621775 | CUL7 | n.2601_2602del c.4441-60_4441-59del (n.4441-60_4441-59del) n.928_929del c.*1097-60_*1097-59del (n.*1097-60_*1097-59del) n.5259_5260del c.*2738-60_*2738-59del (n.*2738-60_*2738-59del) n.4813_4814del n.5018-60_5018-59del c.454-60_454-59del (n.454-60_454-59del) c.2312-60_2312-59del n.5280-60_5280-59del c.4537-60_4537-59del (n.4537-60_4537-59del) c.2933-60_2933-59del c.4693-60_4693-59del (n.4693-60_4693-59del) c.4597-60_4597-59del (n.4597-60_4597-59del) c.2302-60_2302-59del (n.2302-60_2302-59del) c.4720-60_4720-59del (n.4720-60_4720-59del) c.4624-60_4624-59del (n.4624-60_4624-59del) c.4564-60_4564-59del (n.4564-60_4564-59del) c.4468-60_4468-59del (n.4468-60_4468-59del) c.4438-60_4438-59del (n.4438-60_4438-59del) | |
| 6 | g.43038751_43038763dup | CA2678804092 | CUL7 | n.2590_2602dup c.4441-71_4441-59dup (n.4441-71_4441-59dup) n.917_929dup c.*1097-71_*1097-59dup (n.*1097-71_*1097-59dup) n.5248_5260dup c.*2738-71_*2738-59dup (n.*2738-71_*2738-59dup) n.4802_4814dup n.5018-71_5018-59dup c.454-71_454-59dup (n.454-71_454-59dup) c.2312-71_2312-59dup n.5280-71_5280-59dup c.4537-71_4537-59dup (n.4537-71_4537-59dup) c.2933-71_2933-59dup c.4693-71_4693-59dup (n.4693-71_4693-59dup) c.4597-71_4597-59dup (n.4597-71_4597-59dup) c.2302-71_2302-59dup (n.2302-71_2302-59dup) c.4720-71_4720-59dup (n.4720-71_4720-59dup) c.4624-71_4624-59dup (n.4624-71_4624-59dup) c.4564-71_4564-59dup (n.4564-71_4564-59dup) c.4468-71_4468-59dup (n.4468-71_4468-59dup) c.4438-71_4438-59dup (n.4438-71_4438-59dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038752G>A | CA1088352569 | CUL7 | n.2601C>T c.4441-60C>T (n.4441-60C>T) n.928C>T c.*1097-60C>T (n.*1097-60C>T) n.5259C>T c.*2738-60C>T (n.*2738-60C>T) n.4813C>T n.5018-60C>T c.454-60C>T (n.454-60C>T) c.2312-60C>T n.5280-60C>T c.4537-60C>T (n.4537-60C>T) c.2933-60C>T c.4693-60C>T (n.4693-60C>T) c.4597-60C>T (n.4597-60C>T) c.2302-60C>T (n.2302-60C>T) c.4720-60C>T (n.4720-60C>T) c.4624-60C>T (n.4624-60C>T) c.4564-60C>T (n.4564-60C>T) c.4468-60C>T (n.4468-60C>T) c.4438-60C>T (n.4438-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038752G= | CA1624352867 | CUL7 | n.2601C= c.4441-60C= (n.4441-60C=) n.928C= c.*1097-60C= (n.*1097-60C=) n.5259C= c.*2738-60C= (n.*2738-60C=) n.4813C= n.5018-60C= c.454-60C= (n.454-60C=) c.2312-60C= n.5280-60C= c.4537-60C= (n.4537-60C=) c.2933-60C= c.4693-60C= (n.4693-60C=) c.4597-60C= (n.4597-60C=) c.2302-60C= (n.2302-60C=) c.4720-60C= (n.4720-60C=) c.4624-60C= (n.4624-60C=) c.4564-60C= (n.4564-60C=) c.4468-60C= (n.4468-60C=) c.4438-60C= (n.4438-60C=) | |
| 6 | g.43038753A>G | CA2770832193 | CUL7 | n.2600T>C c.4441-61T>C (n.4441-61T>C) n.927T>C c.*1097-61T>C (n.*1097-61T>C) n.5258T>C c.*2738-61T>C (n.*2738-61T>C) n.4812T>C n.5018-61T>C c.454-61T>C (n.454-61T>C) c.2312-61T>C n.5280-61T>C c.4537-61T>C (n.4537-61T>C) c.2933-61T>C c.4693-61T>C (n.4693-61T>C) c.4597-61T>C (n.4597-61T>C) c.2302-61T>C (n.2302-61T>C) c.4720-61T>C (n.4720-61T>C) c.4624-61T>C (n.4624-61T>C) c.4564-61T>C (n.4564-61T>C) c.4468-61T>C (n.4468-61T>C) c.4438-61T>C (n.4438-61T>C) | |
| 6 | g.43038754G>A | CA1088352570 | CUL7 | n.2599C>T c.4441-62C>T (n.4441-62C>T) n.926C>T c.*1097-62C>T (n.*1097-62C>T) n.5257C>T c.*2738-62C>T (n.*2738-62C>T) n.4811C>T n.5018-62C>T c.454-62C>T (n.454-62C>T) c.2312-62C>T n.5280-62C>T c.4537-62C>T (n.4537-62C>T) c.2933-62C>T c.4693-62C>T (n.4693-62C>T) c.4597-62C>T (n.4597-62C>T) c.2302-62C>T (n.2302-62C>T) c.4720-62C>T (n.4720-62C>T) c.4624-62C>T (n.4624-62C>T) c.4564-62C>T (n.4564-62C>T) c.4468-62C>T (n.4468-62C>T) c.4438-62C>T (n.4438-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43038755G>A | CA1624352872 | CUL7 | n.2598C>T c.4441-63C>T (n.4441-63C>T) n.925C>T c.*1097-63C>T (n.*1097-63C>T) n.5256C>T c.*2738-63C>T (n.*2738-63C>T) n.4810C>T n.5018-63C>T c.454-63C>T (n.454-63C>T) c.2312-63C>T n.5280-63C>T c.4537-63C>T (n.4537-63C>T) c.2933-63C>T c.4693-63C>T (n.4693-63C>T) c.4597-63C>T (n.4597-63C>T) c.2302-63C>T (n.2302-63C>T) c.4720-63C>T (n.4720-63C>T) c.4624-63C>T (n.4624-63C>T) c.4564-63C>T (n.4564-63C>T) c.4468-63C>T (n.4468-63C>T) c.4438-63C>T (n.4438-63C>T) | dbSNP |
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| 6 | g.43038755_43038758delinsGGAA | CA1624352870 | CUL7 | n.2595_2598delinsTTCC c.4441-66_4441-63delinsTTCC (n.4441-66_4441-63delinsTTCC) n.922_925delinsTTCC c.*1097-66_*1097-63delinsTTCC (n.*1097-66_*1097-63delinsTTCC) n.5253_5256delinsTTCC c.*2738-66_*2738-63delinsTTCC (n.*2738-66_*2738-63delinsTTCC) n.4807_4810delinsTTCC n.5018-66_5018-63delinsTTCC c.454-66_454-63delinsTTCC (n.454-66_454-63delinsTTCC) c.2312-66_2312-63delinsTTCC n.5280-66_5280-63delinsTTCC c.4537-66_4537-63delinsTTCC (n.4537-66_4537-63delinsTTCC) c.2933-66_2933-63delinsTTCC c.4693-66_4693-63delinsTTCC (n.4693-66_4693-63delinsTTCC) c.4597-66_4597-63delinsTTCC (n.4597-66_4597-63delinsTTCC) c.2302-66_2302-63delinsTTCC (n.2302-66_2302-63delinsTTCC) c.4720-66_4720-63delinsTTCC (n.4720-66_4720-63delinsTTCC) c.4624-66_4624-63delinsTTCC (n.4624-66_4624-63delinsTTCC) c.4564-66_4564-63delinsTTCC (n.4564-66_4564-63delinsTTCC) c.4468-66_4468-63delinsTTCC (n.4468-66_4468-63delinsTTCC) c.4438-66_4438-63delinsTTCC (n.4438-66_4438-63delinsTTCC) | |
| 6 | g.43038756G>C | CA2678804100 | CUL7 | n.2597C>G c.4441-64C>G (n.4441-64C>G) n.924C>G c.*1097-64C>G (n.*1097-64C>G) n.5255C>G c.*2738-64C>G (n.*2738-64C>G) n.4809C>G n.5018-64C>G c.454-64C>G (n.454-64C>G) c.2312-64C>G n.5280-64C>G c.4537-64C>G (n.4537-64C>G) c.2933-64C>G c.4693-64C>G (n.4693-64C>G) c.4597-64C>G (n.4597-64C>G) c.2302-64C>G (n.2302-64C>G) c.4720-64C>G (n.4720-64C>G) c.4624-64C>G (n.4624-64C>G) c.4564-64C>G (n.4564-64C>G) c.4468-64C>G (n.4468-64C>G) c.4438-64C>G (n.4438-64C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038760_43038762del | CA567150677 | CUL7 | n.2595_2597del c.4441-66_4441-64del (n.4441-66_4441-64del) n.922_924del c.*1097-66_*1097-64del (n.*1097-66_*1097-64del) n.5253_5255del c.*2738-66_*2738-64del (n.*2738-66_*2738-64del) n.4807_4809del n.5018-66_5018-64del c.454-66_454-64del (n.454-66_454-64del) c.2312-66_2312-64del n.5280-66_5280-64del c.4537-66_4537-64del (n.4537-66_4537-64del) c.2933-66_2933-64del c.4693-66_4693-64del (n.4693-66_4693-64del) c.4597-66_4597-64del (n.4597-66_4597-64del) c.2302-66_2302-64del (n.2302-66_2302-64del) c.4720-66_4720-64del (n.4720-66_4720-64del) c.4624-66_4624-64del (n.4624-66_4624-64del) c.4564-66_4564-64del (n.4564-66_4564-64del) c.4468-66_4468-64del (n.4468-66_4468-64del) c.4438-66_4438-64del (n.4438-66_4438-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43038758A>G | CA824877782 | CUL7 | n.2595T>C c.4441-66T>C (n.4441-66T>C) n.922T>C c.*1097-66T>C (n.*1097-66T>C) n.5253T>C c.*2738-66T>C (n.*2738-66T>C) n.4807T>C n.5018-66T>C c.454-66T>C (n.454-66T>C) c.2312-66T>C n.5280-66T>C c.4537-66T>C (n.4537-66T>C) c.2933-66T>C c.4693-66T>C (n.4693-66T>C) c.4597-66T>C (n.4597-66T>C) c.2302-66T>C (n.2302-66T>C) c.4720-66T>C (n.4720-66T>C) c.4624-66T>C (n.4624-66T>C) c.4564-66T>C (n.4564-66T>C) c.4468-66T>C (n.4468-66T>C) c.4438-66T>C (n.4438-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038759G>A | CA2770832194 | CUL7 | n.2594C>T c.4441-67C>T (n.4441-67C>T) n.921C>T c.*1097-67C>T (n.*1097-67C>T) n.5252C>T c.*2738-67C>T (n.*2738-67C>T) n.4806C>T n.5018-67C>T c.454-67C>T (n.454-67C>T) c.2312-67C>T n.5280-67C>T c.4537-67C>T (n.4537-67C>T) c.2933-67C>T c.4693-67C>T (n.4693-67C>T) c.4597-67C>T (n.4597-67C>T) c.2302-67C>T (n.2302-67C>T) c.4720-67C>T (n.4720-67C>T) c.4624-67C>T (n.4624-67C>T) c.4564-67C>T (n.4564-67C>T) c.4468-67C>T (n.4468-67C>T) c.4438-67C>T (n.4438-67C>T) | |
| 6 | g.43038760A>C | CA2678804104 | CUL7 | n.2593T>G c.4441-68T>G (n.4441-68T>G) n.920T>G c.*1097-68T>G (n.*1097-68T>G) n.5251T>G c.*2738-68T>G (n.*2738-68T>G) n.4805T>G n.5018-68T>G c.454-68T>G (n.454-68T>G) c.2312-68T>G n.5280-68T>G c.4537-68T>G (n.4537-68T>G) c.2933-68T>G c.4693-68T>G (n.4693-68T>G) c.4597-68T>G (n.4597-68T>G) c.2302-68T>G (n.2302-68T>G) c.4720-68T>G (n.4720-68T>G) c.4624-68T>G (n.4624-68T>G) c.4564-68T>G (n.4564-68T>G) c.4468-68T>G (n.4468-68T>G) c.4438-68T>G (n.4438-68T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038761dup | CA2678804103 | CUL7 | n.2593dup c.4441-68dup (n.4441-68dup) n.920dup c.*1097-68dup (n.*1097-68dup) n.5251dup c.*2738-68dup (n.*2738-68dup) n.4805dup n.5018-68dup c.454-68dup (n.454-68dup) c.2312-68dup n.5280-68dup c.4537-68dup (n.4537-68dup) c.2933-68dup c.4693-68dup (n.4693-68dup) c.4597-68dup (n.4597-68dup) c.2302-68dup (n.2302-68dup) c.4720-68dup (n.4720-68dup) c.4624-68dup (n.4624-68dup) c.4564-68dup (n.4564-68dup) c.4468-68dup (n.4468-68dup) c.4438-68dup (n.4438-68dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038761A>G | CA2678804107 | CUL7 | n.2592T>C c.4441-69T>C (n.4441-69T>C) n.919T>C c.*1097-69T>C (n.*1097-69T>C) n.5250T>C c.*2738-69T>C (n.*2738-69T>C) n.4804T>C n.5018-69T>C c.454-69T>C (n.454-69T>C) c.2312-69T>C n.5280-69T>C c.4537-69T>C (n.4537-69T>C) c.2933-69T>C c.4693-69T>C (n.4693-69T>C) c.4597-69T>C (n.4597-69T>C) c.2302-69T>C (n.2302-69T>C) c.4720-69T>C (n.4720-69T>C) c.4624-69T>C (n.4624-69T>C) c.4564-69T>C (n.4564-69T>C) c.4468-69T>C (n.4468-69T>C) c.4438-69T>C (n.4438-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038762G>A | CA2678804108 | CUL7 | n.2591C>T c.4441-70C>T (n.4441-70C>T) n.918C>T c.*1097-70C>T (n.*1097-70C>T) n.5249C>T c.*2738-70C>T (n.*2738-70C>T) n.4803C>T n.5018-70C>T c.454-70C>T (n.454-70C>T) c.2312-70C>T n.5280-70C>T c.4537-70C>T (n.4537-70C>T) c.2933-70C>T c.4693-70C>T (n.4693-70C>T) c.4597-70C>T (n.4597-70C>T) c.2302-70C>T (n.2302-70C>T) c.4720-70C>T (n.4720-70C>T) c.4624-70C>T (n.4624-70C>T) c.4564-70C>T (n.4564-70C>T) c.4468-70C>T (n.4468-70C>T) c.4438-70C>T (n.4438-70C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038763C>T | CA2678804109 | CUL7 | n.2590G>A c.4441-71G>A (n.4441-71G>A) n.917G>A c.*1097-71G>A (n.*1097-71G>A) n.5248G>A c.*2738-71G>A (n.*2738-71G>A) n.4802G>A n.5018-71G>A c.454-71G>A (n.454-71G>A) c.2312-71G>A n.5280-71G>A c.4537-71G>A (n.4537-71G>A) c.2933-71G>A c.4693-71G>A (n.4693-71G>A) c.4597-71G>A (n.4597-71G>A) c.2302-71G>A (n.2302-71G>A) c.4720-71G>A (n.4720-71G>A) c.4624-71G>A (n.4624-71G>A) c.4564-71G>A (n.4564-71G>A) c.4468-71G>A (n.4468-71G>A) c.4438-71G>A (n.4438-71G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038764A>G | CA2678804111 | CUL7 | n.2589T>C c.4441-72T>C (n.4441-72T>C) n.916T>C c.*1097-72T>C (n.*1097-72T>C) n.5247T>C c.*2738-72T>C (n.*2738-72T>C) n.4801T>C n.5018-72T>C c.454-72T>C (n.454-72T>C) c.2312-72T>C n.5280-72T>C c.4537-72T>C (n.4537-72T>C) c.2933-72T>C c.4693-72T>C (n.4693-72T>C) c.4597-72T>C (n.4597-72T>C) c.2302-72T>C (n.2302-72T>C) c.4720-72T>C (n.4720-72T>C) c.4624-72T>C (n.4624-72T>C) c.4564-72T>C (n.4564-72T>C) c.4468-72T>C (n.4468-72T>C) c.4438-72T>C (n.4438-72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038765G>C | CA1624352875 | CUL7 | n.2588C>G c.4441-73C>G (n.4441-73C>G) n.915C>G c.*1097-73C>G (n.*1097-73C>G) n.5246C>G c.*2738-73C>G (n.*2738-73C>G) n.4800C>G n.5018-73C>G c.454-73C>G (n.454-73C>G) c.2312-73C>G n.5280-73C>G c.4537-73C>G (n.4537-73C>G) c.2933-73C>G c.4693-73C>G (n.4693-73C>G) c.4597-73C>G (n.4597-73C>G) c.2302-73C>G (n.2302-73C>G) c.4720-73C>G (n.4720-73C>G) c.4624-73C>G (n.4624-73C>G) c.4564-73C>G (n.4564-73C>G) c.4468-73C>G (n.4468-73C>G) c.4438-73C>G (n.4438-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43038765G= | CA1624352874 | CUL7 | n.2588C= c.4441-73C= (n.4441-73C=) n.915C= c.*1097-73C= (n.*1097-73C=) n.5246C= c.*2738-73C= (n.*2738-73C=) n.4800C= n.5018-73C= c.454-73C= (n.454-73C=) c.2312-73C= n.5280-73C= c.4537-73C= (n.4537-73C=) c.2933-73C= c.4693-73C= (n.4693-73C=) c.4597-73C= (n.4597-73C=) c.2302-73C= (n.2302-73C=) c.4720-73C= (n.4720-73C=) c.4624-73C= (n.4624-73C=) c.4564-73C= (n.4564-73C=) c.4468-73C= (n.4468-73C=) c.4438-73C= (n.4438-73C=) | |
| 6 | g.43038767G>A | CA2678804113 | CUL7 | n.2586C>T c.4441-75C>T (n.4441-75C>T) n.913C>T c.*1097-75C>T (n.*1097-75C>T) n.5244C>T c.*2738-75C>T (n.*2738-75C>T) n.4798C>T n.5018-75C>T c.454-75C>T (n.454-75C>T) c.2312-75C>T n.5280-75C>T c.4537-75C>T (n.4537-75C>T) c.2933-75C>T c.4693-75C>T (n.4693-75C>T) c.4597-75C>T (n.4597-75C>T) c.2302-75C>T (n.2302-75C>T) c.4720-75C>T (n.4720-75C>T) c.4624-75C>T (n.4624-75C>T) c.4564-75C>T (n.4564-75C>T) c.4468-75C>T (n.4468-75C>T) c.4438-75C>T (n.4438-75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038768G>A | CA1624352877 | CUL7 | n.2585C>T c.4440+74C>T (n.4440+74C>T) n.912C>T c.*1096+74C>T (n.*1096+74C>T) n.5243C>T c.*2737+74C>T (n.*2737+74C>T) n.4797C>T n.5017+74C>T c.453+74C>T (n.453+74C>T) c.2311+74C>T n.5279+74C>T c.4536+74C>T (n.4536+74C>T) c.2932+74C>T c.4692+74C>T (n.4692+74C>T) c.4596+74C>T (n.4596+74C>T) c.2301+74C>T (n.2301+74C>T) c.4719+74C>T (n.4719+74C>T) c.4623+74C>T (n.4623+74C>T) c.4563+74C>T (n.4563+74C>T) c.4467+74C>T (n.4467+74C>T) c.4437+74C>T (n.4437+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43038768G= | CA1624352876 | CUL7 | n.2585C= c.4440+74C= (n.4440+74C=) n.912C= c.*1096+74C= (n.*1096+74C=) n.5243C= c.*2737+74C= (n.*2737+74C=) n.4797C= n.5017+74C= c.453+74C= (n.453+74C=) c.2311+74C= n.5279+74C= c.4536+74C= (n.4536+74C=) c.2932+74C= c.4692+74C= (n.4692+74C=) c.4596+74C= (n.4596+74C=) c.2301+74C= (n.2301+74C=) c.4719+74C= (n.4719+74C=) c.4623+74C= (n.4623+74C=) c.4563+74C= (n.4563+74C=) c.4467+74C= (n.4467+74C=) c.4437+74C= (n.4437+74C=) | |
| 6 | g.43038770A>G | CA2678804115 | CUL7 | n.2583T>C c.4440+72T>C (n.4440+72T>C) n.910T>C c.*1096+72T>C (n.*1096+72T>C) n.5241T>C c.*2737+72T>C (n.*2737+72T>C) n.4795T>C n.5017+72T>C c.453+72T>C (n.453+72T>C) c.2311+72T>C n.5279+72T>C c.4536+72T>C (n.4536+72T>C) c.2932+72T>C c.4692+72T>C (n.4692+72T>C) c.4596+72T>C (n.4596+72T>C) c.2301+72T>C (n.2301+72T>C) c.4719+72T>C (n.4719+72T>C) c.4623+72T>C (n.4623+72T>C) c.4563+72T>C (n.4563+72T>C) c.4467+72T>C (n.4467+72T>C) c.4437+72T>C (n.4437+72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038770A>T | CA2678804116 | CUL7 | n.2583T>A c.4440+72T>A (n.4440+72T>A) n.910T>A c.*1096+72T>A (n.*1096+72T>A) n.5241T>A c.*2737+72T>A (n.*2737+72T>A) n.4795T>A n.5017+72T>A c.453+72T>A (n.453+72T>A) c.2311+72T>A n.5279+72T>A c.4536+72T>A (n.4536+72T>A) c.2932+72T>A c.4692+72T>A (n.4692+72T>A) c.4596+72T>A (n.4596+72T>A) c.2301+72T>A (n.2301+72T>A) c.4719+72T>A (n.4719+72T>A) c.4623+72T>A (n.4623+72T>A) c.4563+72T>A (n.4563+72T>A) c.4467+72T>A (n.4467+72T>A) c.4437+72T>A (n.4437+72T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038772T>C | CA2678804117 | CUL7 | n.2581A>G c.4440+70A>G (n.4440+70A>G) n.908A>G c.*1096+70A>G (n.*1096+70A>G) n.5239A>G c.*2737+70A>G (n.*2737+70A>G) n.4793A>G n.5017+70A>G c.453+70A>G (n.453+70A>G) c.2311+70A>G n.5279+70A>G c.4536+70A>G (n.4536+70A>G) c.2932+70A>G c.4692+70A>G (n.4692+70A>G) c.4596+70A>G (n.4596+70A>G) c.2301+70A>G (n.2301+70A>G) c.4719+70A>G (n.4719+70A>G) c.4623+70A>G (n.4623+70A>G) c.4563+70A>G (n.4563+70A>G) c.4467+70A>G (n.4467+70A>G) c.4437+70A>G (n.4437+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038772T>G | CA2500066076 | CUL7 | n.2581A>C c.4440+70A>C (n.4440+70A>C) n.908A>C c.*1096+70A>C (n.*1096+70A>C) n.5239A>C c.*2737+70A>C (n.*2737+70A>C) n.4793A>C n.5017+70A>C c.453+70A>C (n.453+70A>C) c.2311+70A>C n.5279+70A>C c.4536+70A>C (n.4536+70A>C) c.2932+70A>C c.4692+70A>C (n.4692+70A>C) c.4596+70A>C (n.4596+70A>C) c.2301+70A>C (n.2301+70A>C) c.4719+70A>C (n.4719+70A>C) c.4623+70A>C (n.4623+70A>C) c.4563+70A>C (n.4563+70A>C) c.4467+70A>C (n.4467+70A>C) c.4437+70A>C (n.4437+70A>C) | |
| 6 | g.43038773C= | CA1624352878 | CUL7 | n.2580G= c.4440+69G= (n.4440+69G=) n.907G= c.*1096+69G= (n.*1096+69G=) n.5238G= c.*2737+69G= (n.*2737+69G=) n.4792G= n.5017+69G= c.453+69G= (n.453+69G=) c.2311+69G= n.5279+69G= c.4536+69G= (n.4536+69G=) c.2932+69G= c.4692+69G= (n.4692+69G=) c.4596+69G= (n.4596+69G=) c.2301+69G= (n.2301+69G=) c.4719+69G= (n.4719+69G=) c.4623+69G= (n.4623+69G=) c.4563+69G= (n.4563+69G=) c.4467+69G= (n.4467+69G=) c.4437+69G= (n.4437+69G=) | |
| 6 | g.43038773C>T | CA1088352572 | CUL7 | n.2580G>A c.4440+69G>A (n.4440+69G>A) n.907G>A c.*1096+69G>A (n.*1096+69G>A) n.5238G>A c.*2737+69G>A (n.*2737+69G>A) n.4792G>A n.5017+69G>A c.453+69G>A (n.453+69G>A) c.2311+69G>A n.5279+69G>A c.4536+69G>A (n.4536+69G>A) c.2932+69G>A c.4692+69G>A (n.4692+69G>A) c.4596+69G>A (n.4596+69G>A) c.2301+69G>A (n.2301+69G>A) c.4719+69G>A (n.4719+69G>A) c.4623+69G>A (n.4623+69G>A) c.4563+69G>A (n.4563+69G>A) c.4467+69G>A (n.4467+69G>A) c.4437+69G>A (n.4437+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038776G>A | CA1624352880 | CUL7 | n.2577C>T c.4440+66C>T (n.4440+66C>T) n.904C>T c.*1096+66C>T (n.*1096+66C>T) n.5235C>T c.*2737+66C>T (n.*2737+66C>T) n.4789C>T n.5017+66C>T c.453+66C>T (n.453+66C>T) c.2311+66C>T n.5279+66C>T c.4536+66C>T (n.4536+66C>T) c.2932+66C>T c.4692+66C>T (n.4692+66C>T) c.4596+66C>T (n.4596+66C>T) c.2301+66C>T (n.2301+66C>T) c.4719+66C>T (n.4719+66C>T) c.4623+66C>T (n.4623+66C>T) c.4563+66C>T (n.4563+66C>T) c.4467+66C>T (n.4467+66C>T) c.4437+66C>T (n.4437+66C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43038776G>C | CA2711557696 | CUL7 | n.2577C>G c.4440+66C>G (n.4440+66C>G) n.904C>G c.*1096+66C>G (n.*1096+66C>G) n.5235C>G c.*2737+66C>G (n.*2737+66C>G) n.4789C>G n.5017+66C>G c.453+66C>G (n.453+66C>G) c.2311+66C>G n.5279+66C>G c.4536+66C>G (n.4536+66C>G) c.2932+66C>G c.4692+66C>G (n.4692+66C>G) c.4596+66C>G (n.4596+66C>G) c.2301+66C>G (n.2301+66C>G) c.4719+66C>G (n.4719+66C>G) c.4623+66C>G (n.4623+66C>G) c.4563+66C>G (n.4563+66C>G) c.4467+66C>G (n.4467+66C>G) c.4437+66C>G (n.4437+66C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43038776G= | CA1624352879 | CUL7 | n.2577C= c.4440+66C= (n.4440+66C=) n.904C= c.*1096+66C= (n.*1096+66C=) n.5235C= c.*2737+66C= (n.*2737+66C=) n.4789C= n.5017+66C= c.453+66C= (n.453+66C=) c.2311+66C= n.5279+66C= c.4536+66C= (n.4536+66C=) c.2932+66C= c.4692+66C= (n.4692+66C=) c.4596+66C= (n.4596+66C=) c.2301+66C= (n.2301+66C=) c.4719+66C= (n.4719+66C=) c.4623+66C= (n.4623+66C=) c.4563+66C= (n.4563+66C=) c.4467+66C= (n.4467+66C=) c.4437+66C= (n.4437+66C=) | |
| 6 | g.43038777G>C | CA138240478 | CUL7 | n.2576C>G c.4440+65C>G (n.4440+65C>G) n.903C>G c.*1096+65C>G (n.*1096+65C>G) n.5234C>G c.*2737+65C>G (n.*2737+65C>G) n.4788C>G n.5017+65C>G c.453+65C>G (n.453+65C>G) c.2311+65C>G n.5279+65C>G c.4536+65C>G (n.4536+65C>G) c.2932+65C>G c.4692+65C>G (n.4692+65C>G) c.4596+65C>G (n.4596+65C>G) c.2301+65C>G (n.2301+65C>G) c.4719+65C>G (n.4719+65C>G) c.4623+65C>G (n.4623+65C>G) c.4563+65C>G (n.4563+65C>G) c.4467+65C>G (n.4467+65C>G) c.4437+65C>G (n.4437+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43038777G= | CA1624352881 | CUL7 | n.2576C= c.4440+65C= (n.4440+65C=) n.903C= c.*1096+65C= (n.*1096+65C=) n.5234C= c.*2737+65C= (n.*2737+65C=) n.4788C= n.5017+65C= c.453+65C= (n.453+65C=) c.2311+65C= n.5279+65C= c.4536+65C= (n.4536+65C=) c.2932+65C= c.4692+65C= (n.4692+65C=) c.4596+65C= (n.4596+65C=) c.2301+65C= (n.2301+65C=) c.4719+65C= (n.4719+65C=) c.4623+65C= (n.4623+65C=) c.4563+65C= (n.4563+65C=) c.4467+65C= (n.4467+65C=) c.4437+65C= (n.4437+65C=) | |
| 6 | g.43038778T>A | CA2678804121 | CUL7 | n.2575A>T c.4440+64A>T (n.4440+64A>T) n.902A>T c.*1096+64A>T (n.*1096+64A>T) n.5233A>T c.*2737+64A>T (n.*2737+64A>T) n.4787A>T n.5017+64A>T c.453+64A>T (n.453+64A>T) c.2311+64A>T n.5279+64A>T c.4536+64A>T (n.4536+64A>T) c.2932+64A>T c.4692+64A>T (n.4692+64A>T) c.4596+64A>T (n.4596+64A>T) c.2301+64A>T (n.2301+64A>T) c.4719+64A>T (n.4719+64A>T) c.4623+64A>T (n.4623+64A>T) c.4563+64A>T (n.4563+64A>T) c.4467+64A>T (n.4467+64A>T) c.4437+64A>T (n.4437+64A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038778T>C | CA2678804122 | CUL7 | n.2575A>G c.4440+64A>G (n.4440+64A>G) n.902A>G c.*1096+64A>G (n.*1096+64A>G) n.5233A>G c.*2737+64A>G (n.*2737+64A>G) n.4787A>G n.5017+64A>G c.453+64A>G (n.453+64A>G) c.2311+64A>G n.5279+64A>G c.4536+64A>G (n.4536+64A>G) c.2932+64A>G c.4692+64A>G (n.4692+64A>G) c.4596+64A>G (n.4596+64A>G) c.2301+64A>G (n.2301+64A>G) c.4719+64A>G (n.4719+64A>G) c.4623+64A>G (n.4623+64A>G) c.4563+64A>G (n.4563+64A>G) c.4467+64A>G (n.4467+64A>G) c.4437+64A>G (n.4437+64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43038778T>G | CA2678804124 | CUL7 | n.2575A>C c.4440+64A>C (n.4440+64A>C) n.902A>C c.*1096+64A>C (n.*1096+64A>C) n.5233A>C c.*2737+64A>C (n.*2737+64A>C) n.4787A>C n.5017+64A>C c.453+64A>C (n.453+64A>C) c.2311+64A>C n.5279+64A>C c.4536+64A>C (n.4536+64A>C) c.2932+64A>C c.4692+64A>C (n.4692+64A>C) c.4596+64A>C (n.4596+64A>C) c.2301+64A>C (n.2301+64A>C) c.4719+64A>C (n.4719+64A>C) c.4623+64A>C (n.4623+64A>C) c.4563+64A>C (n.4563+64A>C) c.4467+64A>C (n.4467+64A>C) c.4437+64A>C (n.4437+64A>C) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43038780T>C | CA1624352883 | CUL7 | n.2573A>G c.4440+62A>G (n.4440+62A>G) n.900A>G c.*1096+62A>G (n.*1096+62A>G) n.5231A>G c.*2737+62A>G (n.*2737+62A>G) n.4785A>G n.5017+62A>G c.453+62A>G (n.453+62A>G) c.2311+62A>G n.5279+62A>G c.4536+62A>G (n.4536+62A>G) c.2932+62A>G c.4692+62A>G (n.4692+62A>G) c.4596+62A>G (n.4596+62A>G) c.2301+62A>G (n.2301+62A>G) c.4719+62A>G (n.4719+62A>G) c.4623+62A>G (n.4623+62A>G) c.4563+62A>G (n.4563+62A>G) c.4467+62A>G (n.4467+62A>G) c.4437+62A>G (n.4437+62A>G) | dbSNP |
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| 6 | g.43038781T>C | CA1624352885 | CUL7 | n.2572A>G c.4440+61A>G (n.4440+61A>G) n.899A>G c.*1096+61A>G (n.*1096+61A>G) n.5230A>G c.*2737+61A>G (n.*2737+61A>G) n.4784A>G n.5017+61A>G c.453+61A>G (n.453+61A>G) c.2311+61A>G n.5279+61A>G c.4536+61A>G (n.4536+61A>G) c.2932+61A>G c.4692+61A>G (n.4692+61A>G) c.4596+61A>G (n.4596+61A>G) c.2301+61A>G (n.2301+61A>G) c.4719+61A>G (n.4719+61A>G) c.4623+61A>G (n.4623+61A>G) c.4563+61A>G (n.4563+61A>G) c.4467+61A>G (n.4467+61A>G) c.4437+61A>G (n.4437+61A>G) | dbSNP |
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| 6 | g.43038782G>A | CA2770832195 | CUL7 | n.2571C>T c.4440+60C>T (n.4440+60C>T) n.898C>T c.*1096+60C>T (n.*1096+60C>T) n.5229C>T c.*2737+60C>T (n.*2737+60C>T) n.4783C>T n.5017+60C>T c.453+60C>T (n.453+60C>T) c.2311+60C>T n.5279+60C>T c.4536+60C>T (n.4536+60C>T) c.2932+60C>T c.4692+60C>T (n.4692+60C>T) c.4596+60C>T (n.4596+60C>T) c.2301+60C>T (n.2301+60C>T) c.4719+60C>T (n.4719+60C>T) c.4623+60C>T (n.4623+60C>T) c.4563+60C>T (n.4563+60C>T) c.4467+60C>T (n.4467+60C>T) c.4437+60C>T (n.4437+60C>T) | |
| 6 | g.43038782G>C | CA138240482 | CUL7 | n.2571C>G c.4440+60C>G (n.4440+60C>G) n.898C>G c.*1096+60C>G (n.*1096+60C>G) n.5229C>G c.*2737+60C>G (n.*2737+60C>G) n.4783C>G n.5017+60C>G c.453+60C>G (n.453+60C>G) c.2311+60C>G n.5279+60C>G c.4536+60C>G (n.4536+60C>G) c.2932+60C>G c.4692+60C>G (n.4692+60C>G) c.4596+60C>G (n.4596+60C>G) c.2301+60C>G (n.2301+60C>G) c.4719+60C>G (n.4719+60C>G) c.4623+60C>G (n.4623+60C>G) c.4563+60C>G (n.4563+60C>G) c.4467+60C>G (n.4467+60C>G) c.4437+60C>G (n.4437+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43038782G= | CA1624352886 | CUL7 | n.2571C= c.4440+60C= (n.4440+60C=) n.898C= c.*1096+60C= (n.*1096+60C=) n.5229C= c.*2737+60C= (n.*2737+60C=) n.4783C= n.5017+60C= c.453+60C= (n.453+60C=) c.2311+60C= n.5279+60C= c.4536+60C= (n.4536+60C=) c.2932+60C= c.4692+60C= (n.4692+60C=) c.4596+60C= (n.4596+60C=) c.2301+60C= (n.2301+60C=) c.4719+60C= (n.4719+60C=) c.4623+60C= (n.4623+60C=) c.4563+60C= (n.4563+60C=) c.4467+60C= (n.4467+60C=) c.4437+60C= (n.4437+60C=) |