OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43007292T>A | CA358858 | MEA1,PPP2R5D | c.619T>A (p.Trp207Arg) n.278T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) n.196T>A c.377T>A c.595T>A (p.Trp199Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) c.367+5634A>T (n.367+5634A>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007292T>C | CA10603009 | MEA1,PPP2R5D | c.619T>C (p.Trp207Arg) n.278T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) n.196T>C c.377T>C c.595T>C (p.Trp199Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) c.367+5634A>G (n.367+5634A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007292T>G | CA364185484 | MEA1,PPP2R5D | c.619T>G (p.Trp207Gly) n.278T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) n.196T>G c.377T>G c.595T>G (p.Trp199Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) c.367+5634A>C (n.367+5634A>C) | |
| 6 | g.43007292T= | CA1624305123 | MEA1,PPP2R5D | c.619T= (p.Trp207=) n.278T= c.*300T= (n.*300T=) c.523T= (p.Trp175=) c.301T= (p.Trp101=) n.196T= c.377T= c.595T= (p.Trp199=) c.166T= (p.Trp56=) c.367+5634A= (n.367+5634A=) | |
| 6 | g.43007293G>A | CA364185487 | MEA1,PPP2R5D | c.620G>A (p.Trp207Ter) n.279G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) n.197G>A c.378G>A c.596G>A (p.Trp199Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) c.367+5633C>T (n.367+5633C>T) | |
| 6 | g.43007293G>C | CA364185490 | MEA1,PPP2R5D | c.620G>C (p.Trp207Ser) n.279G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) n.197G>C c.378G>C c.596G>C (p.Trp199Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) c.367+5633C>G (n.367+5633C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007293G>T | CA364185491 | MEA1,PPP2R5D | c.620G>T (p.Trp207Leu) n.279G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) n.197G>T c.378G>T c.596G>T (p.Trp199Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) c.367+5633C>A (n.367+5633C>A) | |
| 6 | g.43007294G>A | CA364185492 | MEA1,PPP2R5D | c.621G>A (p.Trp207Ter) n.280G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) n.198G>A c.379G>A c.597G>A (p.Trp199Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) c.367+5632C>T (n.367+5632C>T) | |
| 6 | g.43007294G>C | CA364185493 | MEA1,PPP2R5D | c.621G>C (p.Trp207Cys) n.280G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) n.198G>C c.379G>C c.597G>C (p.Trp199Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) c.367+5632C>G (n.367+5632C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007294G>T | CA364185495 | MEA1,PPP2R5D | c.621G>T (p.Trp207Cys) n.280G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) n.198G>T c.379G>T c.597G>T (p.Trp199Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) c.367+5632C>A (n.367+5632C>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007295C>A | CA364185507 | MEA1,PPP2R5D | c.622C>A (p.Pro208Thr) n.281C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.199C>A c.380C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.367+5631G>T (n.367+5631G>T) | |
| 6 | g.43007295C>G | CA364185522 | MEA1,PPP2R5D | c.622C>G (p.Pro208Ala) n.281C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.199C>G c.380C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.367+5631G>C (n.367+5631G>C) | |
| 6 | g.43007295C>T | CA364185527 | MEA1,PPP2R5D | c.622C>T (p.Pro208Ser) n.281C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.199C>T c.380C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.367+5631G>A (n.367+5631G>A) | |
| 6 | g.43007296C>A | CA364185530 | MEA1,PPP2R5D | c.623C>A (p.Pro208Gln) n.282C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.200C>A c.381C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) c.367+5630G>T (n.367+5630G>T) | |
| 6 | g.43007296C>G | CA364185529 | MEA1,PPP2R5D | c.623C>G (p.Pro208Arg) n.282C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.200C>G c.381C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.367+5630G>C (n.367+5630G>C) | |
| 6 | g.43007296C>T | CA364185528 | MEA1,PPP2R5D | c.623C>T (p.Pro208Leu) n.282C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.200C>T c.381C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.367+5630G>A (n.367+5630G>A) | |
| 6 | g.43007297A>C | CA450367166 | MEA1,PPP2R5D | c.624A>C (p.Pro208=) n.283A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.528A>C (p.Pro176=) c.306A>C (p.Pro102=) n.201A>C c.382A>C c.600A>C (p.Pro200=) c.171A>C (p.Pro57=) c.367+5629T>G (n.367+5629T>G) | |
| 6 | g.43007297A>G | CA450367168 | MEA1,PPP2R5D | c.624A>G (p.Pro208=) n.283A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.528A>G (p.Pro176=) c.306A>G (p.Pro102=) n.201A>G c.382A>G c.600A>G (p.Pro200=) c.171A>G (p.Pro57=) c.367+5629T>C (n.367+5629T>C) | |
| 6 | g.43007297A>T | CA450367167 | MEA1,PPP2R5D | c.624A>T (p.Pro208=) n.283A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.528A>T (p.Pro176=) c.306A>T (p.Pro102=) n.201A>T c.382A>T c.600A>T (p.Pro200=) c.171A>T (p.Pro57=) c.367+5629T>A (n.367+5629T>A) | |
| 6 | g.43007298C>A | CA364185532 | MEA1,PPP2R5D | c.625C>A (p.His209Asn) n.284C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.529C>A (p.His177Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.202C>A c.383C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.172C>A (p.His58Asn) c.367+5628G>T (n.367+5628G>T) | |
| 6 | g.43007298C>G | CA364185540 | MEA1,PPP2R5D | c.625C>G (p.His209Asp) n.284C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.529C>G (p.His177Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.202C>G c.383C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.172C>G (p.His58Asp) c.367+5628G>C (n.367+5628G>C) | |
| 6 | g.43007298C>T | CA364185536 | MEA1,PPP2R5D | c.625C>T (p.His209Tyr) n.284C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.529C>T (p.His177Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.202C>T c.383C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) c.367+5628G>A (n.367+5628G>A) | ClinVar |
| 6 | g.43007299A>C | CA364185557 | MEA1,PPP2R5D | c.626A>C (p.His209Pro) n.285A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.530A>C (p.His177Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.203A>C c.384A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.173A>C (p.His58Pro) c.367+5627T>G (n.367+5627T>G) | |
| 6 | g.43007299A>G | CA364185574 | MEA1,PPP2R5D | c.626A>G (p.His209Arg) n.285A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.530A>G (p.His177Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.203A>G c.384A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.173A>G (p.His58Arg) c.367+5627T>C (n.367+5627T>C) | |
| 6 | g.43007299A>T | CA364185565 | MEA1,PPP2R5D | c.626A>T (p.His209Leu) n.285A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.530A>T (p.His177Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.203A>T c.384A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.173A>T (p.His58Leu) c.367+5627T>A (n.367+5627T>A) | |
| 6 | g.43007300T>A | CA364185599 | MEA1,PPP2R5D | c.627T>A (p.His209Gln) n.286T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.531T>A (p.His177Gln) c.309T>A (p.His103Gln) n.204T>A c.385T>A c.603T>A (p.His201Gln) c.174T>A (p.His58Gln) c.367+5626A>T (n.367+5626A>T) | |
| 6 | g.43007300T>C | CA450367175 | MEA1,PPP2R5D | c.627T>C (p.His209=) n.286T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.531T>C (p.His177=) c.309T>C (p.His103=) n.204T>C c.385T>C c.603T>C (p.His201=) c.174T>C (p.His58=) c.367+5626A>G (n.367+5626A>G) | |
| 6 | g.43007300T>G | CA364185609 | MEA1,PPP2R5D | c.627T>G (p.His209Gln) n.286T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.531T>G (p.His177Gln) c.309T>G (p.His103Gln) n.204T>G c.385T>G c.603T>G (p.His201Gln) c.174T>G (p.His58Gln) c.367+5626A>C (n.367+5626A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43007300T= | CA1624305130 | MEA1,PPP2R5D | c.627T= (p.His209=) n.286T= c.*308T= (n.*308T=) c.531T= (p.His177=) c.309T= (p.His103=) n.204T= c.385T= c.603T= (p.His201=) c.174T= (p.His58=) c.367+5626A= (n.367+5626A=) | |
| 6 | g.43007301C>A | CA364185619 | MEA1,PPP2R5D | c.628C>A (p.Leu210Ile) n.287C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.205C>A c.386C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.367+5625G>T (n.367+5625G>T) | |
| 6 | g.43007301C>G | CA364185621 | MEA1,PPP2R5D | c.628C>G (p.Leu210Val) n.287C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.205C>G c.386C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.367+5625G>C (n.367+5625G>C) | |
| 6 | g.43007301C>T | CA364185620 | MEA1,PPP2R5D | c.628C>T (p.Leu210Phe) n.287C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.205C>T c.386C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.367+5625G>A (n.367+5625G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007302T>A | CA364185622 | MEA1,PPP2R5D | c.629T>A (p.Leu210His) n.288T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.311T>A (p.Leu104His) n.206T>A c.387T>A c.605T>A (p.Leu202His) c.176T>A (p.Leu59His) c.367+5624A>T (n.367+5624A>T) | |
| 6 | g.43007302T>C | CA364185627 | MEA1,PPP2R5D | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.288T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.206T>C c.387T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.367+5624A>G (n.367+5624A>G) | ClinVar |
| 6 | g.43007302T>G | CA364185632 | MEA1,PPP2R5D | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.288T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.206T>G c.387T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.367+5624A>C (n.367+5624A>C) | |
| 6 | g.43007303C>A | CA450367176 | MEA1,PPP2R5D | c.630C>A (p.Leu210=) n.289C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.534C>A (p.Leu178=) c.312C>A (p.Leu104=) n.207C>A c.388C>A c.606C>A (p.Leu202=) c.177C>A (p.Leu59=) c.367+5623G>T (n.367+5623G>T) | |
| 6 | g.43007303C>G | CA450367178 | MEA1,PPP2R5D | c.630C>G (p.Leu210=) n.289C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.534C>G (p.Leu178=) c.312C>G (p.Leu104=) n.207C>G c.388C>G c.606C>G (p.Leu202=) c.177C>G (p.Leu59=) c.367+5623G>C (n.367+5623G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007303C>T | CA450367179 | MEA1,PPP2R5D | c.630C>T (p.Leu210=) n.289C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.534C>T (p.Leu178=) c.312C>T (p.Leu104=) n.207C>T c.388C>T c.606C>T (p.Leu202=) c.177C>T (p.Leu59=) c.367+5623G>A (n.367+5623G>A) | |
| 6 | g.43007304C>A | CA364185635 | MEA1,PPP2R5D | c.631C>A (p.Gln211Lys) n.290C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.208C>A c.389C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.367+5622G>T (n.367+5622G>T) | |
| 6 | g.43007304C>G | CA364185638 | MEA1,PPP2R5D | c.631C>G (p.Gln211Glu) n.290C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.208C>G c.389C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.367+5622G>C (n.367+5622G>C) | |
| 6 | g.43007304C>T | CA364185655 | MEA1,PPP2R5D | c.631C>T (p.Gln211Ter) n.290C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.208C>T c.389C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.367+5622G>A (n.367+5622G>A) | |
| 6 | g.43007305A= | CA1624305135 | MEA1,PPP2R5D | c.632A= (p.Gln211=) n.291A= c.*313A= (n.*313A=) c.536A= (p.Gln179=) c.314A= (p.Gln105=) n.209A= c.390A= c.608A= (p.Gln203=) c.179A= (p.Gln60=) c.367+5621T= (n.367+5621T=) | |
| 6 | g.43007305A>C | CA364185660 | MEA1,PPP2R5D | c.632A>C (p.Gln211Pro) n.291A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.209A>C c.390A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.367+5621T>G (n.367+5621T>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007305A>G | CA364185664 | MEA1,PPP2R5D | c.632A>G (p.Gln211Arg) n.291A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.209A>G c.390A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.367+5621T>C (n.367+5621T>C) | |
| 6 | g.43007305A>T | CA364185667 | MEA1,PPP2R5D | c.632A>T (p.Gln211Leu) n.291A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.209A>T c.390A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.367+5621T>A (n.367+5621T>A) | |
| 6 | g.43007307_43007413del | CA2678797350 | MEA1,PPP2R5D | c.633+1_634-1del n.292+1_293-1del c.*314+1_*315-1del c.537+1_538-1del c.315+1_316-1del n.210+1_211-1del c.391+1_392-1del c.609+1_610-1del c.180+1_181-1del c.367+5515_367+5621del (n.367+5515_367+5621del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007306G>A | CA450367182 | MEA1,PPP2R5D | c.633G>A (p.Gln211=) n.292G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.537G>A (p.Gln179=) c.315G>A (p.Gln105=) n.210G>A c.391G>A c.609G>A (p.Gln203=) c.180G>A (p.Gln60=) c.367+5620C>T (n.367+5620C>T) | |
| 6 | g.43007306G>C | CA364185670 | MEA1,PPP2R5D | c.633G>C (p.Gln211His) n.292G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.537G>C (p.Gln179His) c.315G>C (p.Gln105His) n.210G>C c.391G>C c.609G>C (p.Gln203His) c.180G>C (p.Gln60His) c.367+5620C>G (n.367+5620C>G) | |
| 6 | g.43007306G>T | CA364185674 | MEA1,PPP2R5D | c.633G>T (p.Gln211His) n.292G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.315G>T (p.Gln105His) n.210G>T c.391G>T c.609G>T (p.Gln203His) c.180G>T (p.Gln60His) c.367+5620C>A (n.367+5620C>A) | |
| 6 | g.43007307G>A | CA364185685 | MEA1,PPP2R5D | c.633+1G>A (n.633+1G>A) n.292+1G>A c.*314+1G>A (n.*314+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.210+1G>A c.391+1G>A c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.180+1G>A (n.180+1G>A) c.367+5619C>T (n.367+5619C>T) | |
| 6 | g.43007307G>C | CA364185679 | MEA1,PPP2R5D | c.633+1G>C (n.633+1G>C) n.292+1G>C c.*314+1G>C (n.*314+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.210+1G>C c.391+1G>C c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.180+1G>C (n.180+1G>C) c.367+5619C>G (n.367+5619C>G) | |
| 6 | g.43007307G>T | CA364185681 | MEA1,PPP2R5D | c.633+1G>T (n.633+1G>T) n.292+1G>T c.*314+1G>T (n.*314+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.210+1G>T c.391+1G>T c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.180+1G>T (n.180+1G>T) c.367+5619C>A (n.367+5619C>A) | |
| 6 | g.43007308T>A | CA364185688 | MEA1,PPP2R5D | c.633+2T>A (n.633+2T>A) n.292+2T>A c.*314+2T>A (n.*314+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.210+2T>A c.391+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.180+2T>A (n.180+2T>A) c.367+5618A>T (n.367+5618A>T) | |
| 6 | g.43007308T>C | CA364185691 | MEA1,PPP2R5D | c.633+2T>C (n.633+2T>C) n.292+2T>C c.*314+2T>C (n.*314+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.210+2T>C c.391+2T>C c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.180+2T>C (n.180+2T>C) c.367+5618A>G (n.367+5618A>G) | |
| 6 | g.43007308T>G | CA364185695 | MEA1,PPP2R5D | c.633+2T>G (n.633+2T>G) n.292+2T>G c.*314+2T>G (n.*314+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.210+2T>G c.391+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.180+2T>G (n.180+2T>G) c.367+5618A>C (n.367+5618A>C) | |
| 6 | g.43007309A= | CA1624305138 | MEA1,PPP2R5D | c.633+3A= (n.633+3A=) n.292+3A= c.*314+3A= (n.*314+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) c.315+3A= (n.315+3A=) n.210+3A= c.391+3A= c.609+3A= (n.609+3A=) c.180+3A= (n.180+3A=) c.367+5617T= (n.367+5617T=) | |
| 6 | g.43007309A>G | CA824874542 | MEA1,PPP2R5D | c.633+3A>G (n.633+3A>G) n.292+3A>G c.*314+3A>G (n.*314+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) c.315+3A>G (n.315+3A>G) n.210+3A>G c.391+3A>G c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.180+3A>G (n.180+3A>G) c.367+5617T>C (n.367+5617T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007310C= | CA1624305141 | MEA1,PPP2R5D | c.633+4C= (n.633+4C=) n.292+4C= c.*314+4C= (n.*314+4C=) c.537+4C= (n.537+4C=) c.315+4C= (n.315+4C=) n.210+4C= c.391+4C= c.609+4C= (n.609+4C=) c.180+4C= (n.180+4C=) c.367+5616G= (n.367+5616G=) | |
| 6 | g.43007310C>T | CA3811861 | MEA1,PPP2R5D | c.633+4C>T (n.633+4C>T) n.292+4C>T c.*314+4C>T (n.*314+4C>T) c.537+4C>T (n.537+4C>T) c.315+4C>T (n.315+4C>T) n.210+4C>T c.391+4C>T c.609+4C>T (n.609+4C>T) c.180+4C>T (n.180+4C>T) c.367+5616G>A (n.367+5616G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007311C>T | CA2678797351 | MEA1,PPP2R5D | c.633+5C>T (n.633+5C>T) n.292+5C>T c.*314+5C>T (n.*314+5C>T) c.537+5C>T (n.537+5C>T) c.315+5C>T (n.315+5C>T) n.210+5C>T c.391+5C>T c.609+5C>T (n.609+5C>T) c.180+5C>T (n.180+5C>T) c.367+5615G>A (n.367+5615G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007313G>A | CA2678797352 | MEA1,PPP2R5D | c.633+7G>A (n.633+7G>A) n.292+7G>A c.*314+7G>A (n.*314+7G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) c.315+7G>A (n.315+7G>A) n.210+7G>A c.391+7G>A c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.180+7G>A (n.180+7G>A) c.367+5613C>T (n.367+5613C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007313G>C | CA1624305144 | MEA1,PPP2R5D | c.633+7G>C (n.633+7G>C) n.292+7G>C c.*314+7G>C (n.*314+7G>C) c.537+7G>C (n.537+7G>C) c.315+7G>C (n.315+7G>C) n.210+7G>C c.391+7G>C c.609+7G>C (n.609+7G>C) c.180+7G>C (n.180+7G>C) c.367+5613C>G (n.367+5613C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43007313G= | CA1624305143 | MEA1,PPP2R5D | c.633+7G= (n.633+7G=) n.292+7G= c.*314+7G= (n.*314+7G=) c.537+7G= (n.537+7G=) c.315+7G= (n.315+7G=) n.210+7G= c.391+7G= c.609+7G= (n.609+7G=) c.180+7G= (n.180+7G=) c.367+5613C= (n.367+5613C=) | |
| 6 | g.43007314G>A | CA3811862 | MEA1,PPP2R5D | c.633+8G>A (n.633+8G>A) n.292+8G>A c.*314+8G>A (n.*314+8G>A) c.537+8G>A (n.537+8G>A) c.315+8G>A (n.315+8G>A) n.210+8G>A c.391+8G>A c.609+8G>A (n.609+8G>A) c.180+8G>A (n.180+8G>A) c.367+5612C>T (n.367+5612C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007314G= | CA1624305146 | MEA1,PPP2R5D | c.633+8G= (n.633+8G=) n.292+8G= c.*314+8G= (n.*314+8G=) c.537+8G= (n.537+8G=) c.315+8G= (n.315+8G=) n.210+8G= c.391+8G= c.609+8G= (n.609+8G=) c.180+8G= (n.180+8G=) c.367+5612C= (n.367+5612C=) | |
| 6 | g.43007316C= | CA1624305150 | MEA1,PPP2R5D | c.633+10C= (n.633+10C=) n.292+10C= c.*314+10C= (n.*314+10C=) c.537+10C= (n.537+10C=) c.315+10C= (n.315+10C=) n.210+10C= c.391+10C= c.609+10C= (n.609+10C=) c.180+10C= (n.180+10C=) c.367+5610G= (n.367+5610G=) | |
| 6 | g.43007316C>T | CA2678797353 | MEA1,PPP2R5D | c.633+10C>T (n.633+10C>T) n.292+10C>T c.*314+10C>T (n.*314+10C>T) c.537+10C>T (n.537+10C>T) c.315+10C>T (n.315+10C>T) n.210+10C>T c.391+10C>T c.609+10C>T (n.609+10C>T) c.180+10C>T (n.180+10C>T) c.367+5610G>A (n.367+5610G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007318dup | CA1624305151 | MEA1,PPP2R5D | c.633+12dup (n.633+12dup) n.292+12dup c.*314+12dup (n.*314+12dup) c.537+12dup (n.537+12dup) c.315+12dup (n.315+12dup) n.210+12dup c.391+12dup c.609+12dup (n.609+12dup) c.180+12dup (n.180+12dup) c.367+5609dup (n.367+5609dup) | dbSNP |
| 6 | g.43007319G>A | CA138249657 | MEA1,PPP2R5D | c.633+13G>A (n.633+13G>A) n.292+13G>A c.*314+13G>A (n.*314+13G>A) c.537+13G>A (n.537+13G>A) c.315+13G>A (n.315+13G>A) n.210+13G>A c.391+13G>A c.609+13G>A (n.609+13G>A) c.180+13G>A (n.180+13G>A) c.367+5607C>T (n.367+5607C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43007319G= | CA1624305153 | MEA1,PPP2R5D | c.633+13G= (n.633+13G=) n.292+13G= c.*314+13G= (n.*314+13G=) c.537+13G= (n.537+13G=) c.315+13G= (n.315+13G=) n.210+13G= c.391+13G= c.609+13G= (n.609+13G=) c.180+13G= (n.180+13G=) c.367+5607C= (n.367+5607C=) | |
| 6 | g.43007323dup | CA2770820067 | MEA1,PPP2R5D | c.633+17dup (n.633+17dup) n.292+17dup c.*314+17dup (n.*314+17dup) c.537+17dup (n.537+17dup) c.315+17dup (n.315+17dup) n.210+17dup c.391+17dup c.609+17dup (n.609+17dup) c.180+17dup (n.180+17dup) c.367+5607dup (n.367+5607dup) | |
| 6 | g.43007322G>C | CA2678797354 | MEA1,PPP2R5D | c.633+16G>C (n.633+16G>C) n.292+16G>C c.*314+16G>C (n.*314+16G>C) c.537+16G>C (n.537+16G>C) c.315+16G>C (n.315+16G>C) n.210+16G>C c.391+16G>C c.609+16G>C (n.609+16G>C) c.180+16G>C (n.180+16G>C) c.367+5604C>G (n.367+5604C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007323G>A | CA2578620998 | MEA1,PPP2R5D | c.633+17G>A (n.633+17G>A) n.292+17G>A c.*314+17G>A (n.*314+17G>A) c.537+17G>A (n.537+17G>A) c.315+17G>A (n.315+17G>A) n.210+17G>A c.391+17G>A c.609+17G>A (n.609+17G>A) c.180+17G>A (n.180+17G>A) c.367+5603C>T (n.367+5603C>T) | |
| 6 | g.43007324C>A | CA2578620999 | MEA1,PPP2R5D | c.633+18C>A (n.633+18C>A) n.292+18C>A c.*314+18C>A (n.*314+18C>A) c.537+18C>A (n.537+18C>A) c.315+18C>A (n.315+18C>A) n.210+18C>A c.391+18C>A c.609+18C>A (n.609+18C>A) c.180+18C>A (n.180+18C>A) c.367+5602G>T (n.367+5602G>T) | |
| 6 | g.43007324C= | CA1624305156 | MEA1,PPP2R5D | c.633+18C= (n.633+18C=) n.292+18C= c.*314+18C= (n.*314+18C=) c.537+18C= (n.537+18C=) c.315+18C= (n.315+18C=) n.210+18C= c.391+18C= c.609+18C= (n.609+18C=) c.180+18C= (n.180+18C=) c.367+5602G= (n.367+5602G=) | |
| 6 | g.43007324C>T | CA3811863 | MEA1,PPP2R5D | c.633+18C>T (n.633+18C>T) n.292+18C>T c.*314+18C>T (n.*314+18C>T) c.537+18C>T (n.537+18C>T) c.315+18C>T (n.315+18C>T) n.210+18C>T c.391+18C>T c.609+18C>T (n.609+18C>T) c.180+18C>T (n.180+18C>T) c.367+5602G>A (n.367+5602G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007324_43007325delinsCA | CA1624305155 | MEA1,PPP2R5D | c.633+18_633+19delinsCA (n.633+18_633+19delinsCA) n.292+18_292+19delinsCA c.*314+18_*314+19delinsCA (n.*314+18_*314+19delinsCA) c.537+18_537+19delinsCA (n.537+18_537+19delinsCA) c.315+18_315+19delinsCA (n.315+18_315+19delinsCA) n.210+18_210+19delinsCA c.391+18_391+19delinsCA c.609+18_609+19delinsCA (n.609+18_609+19delinsCA) c.180+18_180+19delinsCA (n.180+18_180+19delinsCA) c.367+5601_367+5602delinsTG (n.367+5601_367+5602delinsTG) | |
| 6 | g.43007325del | CA824874547 | MEA1,PPP2R5D | c.633+19del (n.633+19del) n.292+19del c.*314+19del (n.*314+19del) c.537+19del (n.537+19del) c.315+19del (n.315+19del) n.210+19del c.391+19del c.609+19del (n.609+19del) c.180+19del (n.180+19del) c.367+5601del (n.367+5601del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007327_43007328delinsAT | CA1624305159 | MEA1,PPP2R5D | c.633+21_633+22delinsAT (n.633+21_633+22delinsAT) n.292+21_292+22delinsAT c.*314+21_*314+22delinsAT (n.*314+21_*314+22delinsAT) c.537+21_537+22delinsAT (n.537+21_537+22delinsAT) c.315+21_315+22delinsAT (n.315+21_315+22delinsAT) n.210+21_210+22delinsAT c.391+21_391+22delinsAT c.609+21_609+22delinsAT (n.609+21_609+22delinsAT) c.180+21_180+22delinsAT (n.180+21_180+22delinsAT) c.367+5598_367+5599delinsAT (n.367+5598_367+5599delinsAT) | |
| 6 | g.43007328T>C | CA3811864 | MEA1,PPP2R5D | c.633+22T>C (n.633+22T>C) n.292+22T>C c.*314+22T>C (n.*314+22T>C) c.537+22T>C (n.537+22T>C) c.315+22T>C (n.315+22T>C) n.210+22T>C c.391+22T>C c.609+22T>C (n.609+22T>C) c.180+22T>C (n.180+22T>C) c.367+5598A>G (n.367+5598A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007328T= | CA1624305163 | MEA1,PPP2R5D | c.633+22T= (n.633+22T=) n.292+22T= c.*314+22T= (n.*314+22T=) c.537+22T= (n.537+22T=) c.315+22T= (n.315+22T=) n.210+22T= c.391+22T= c.609+22T= (n.609+22T=) c.180+22T= (n.180+22T=) c.367+5598A= (n.367+5598A=) | |
| 6 | g.43007329del | CA1088353068 | MEA1,PPP2R5D | c.633+23del (n.633+23del) n.292+23del c.*314+23del (n.*314+23del) c.537+23del (n.537+23del) c.315+23del (n.315+23del) n.210+23del c.391+23del c.609+23del (n.609+23del) c.180+23del (n.180+23del) c.367+5598del (n.367+5598del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007328_43007334delinsTTGGCCG | CA1624305162 | MEA1,PPP2R5D | c.633+22_633+28delinsTTGGCCG (n.633+22_633+28delinsTTGGCCG) n.292+22_292+28delinsTTGGCCG c.*314+22_*314+28delinsTTGGCCG (n.*314+22_*314+28delinsTTGGCCG) c.537+22_537+28delinsTTGGCCG (n.537+22_537+28delinsTTGGCCG) c.315+22_315+28delinsTTGGCCG (n.315+22_315+28delinsTTGGCCG) n.210+22_210+28delinsTTGGCCG c.391+22_391+28delinsTTGGCCG c.609+22_609+28delinsTTGGCCG (n.609+22_609+28delinsTTGGCCG) c.180+22_180+28delinsTTGGCCG (n.180+22_180+28delinsTTGGCCG) c.367+5592_367+5598delinsCGGCCAA (n.367+5592_367+5598delinsCGGCCAA) | |
| 6 | g.43007329T>G | CA567149962 | MEA1,PPP2R5D | c.633+23T>G (n.633+23T>G) n.292+23T>G c.*314+23T>G (n.*314+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.315+23T>G (n.315+23T>G) n.210+23T>G c.391+23T>G c.609+23T>G (n.609+23T>G) c.180+23T>G (n.180+23T>G) c.367+5597A>C (n.367+5597A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007329T= | CA1624305170 | MEA1,PPP2R5D | c.633+23T= (n.633+23T=) n.292+23T= c.*314+23T= (n.*314+23T=) c.537+23T= (n.537+23T=) c.315+23T= (n.315+23T=) n.210+23T= c.391+23T= c.609+23T= (n.609+23T=) c.180+23T= (n.180+23T=) c.367+5597A= (n.367+5597A=) | |
| 6 | g.43007333_43007338del | CA3811865 | MEA1,PPP2R5D | c.633+27_633+32del (n.633+27_633+32del) n.292+27_292+32del c.*314+27_*314+32del (n.*314+27_*314+32del) c.537+27_537+32del (n.537+27_537+32del) c.315+27_315+32del (n.315+27_315+32del) n.210+27_210+32del c.391+27_391+32del c.609+27_609+32del (n.609+27_609+32del) c.180+27_180+32del (n.180+27_180+32del) c.367+5592_367+5597del (n.367+5592_367+5597del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43007330G>A | CA824874550 | MEA1,PPP2R5D | c.633+24G>A (n.633+24G>A) n.292+24G>A c.*314+24G>A (n.*314+24G>A) c.537+24G>A (n.537+24G>A) c.315+24G>A (n.315+24G>A) n.210+24G>A c.391+24G>A c.609+24G>A (n.609+24G>A) c.180+24G>A (n.180+24G>A) c.367+5596C>T (n.367+5596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007330G= | CA1624305171 | MEA1,PPP2R5D | c.633+24G= (n.633+24G=) n.292+24G= c.*314+24G= (n.*314+24G=) c.537+24G= (n.537+24G=) c.315+24G= (n.315+24G=) n.210+24G= c.391+24G= c.609+24G= (n.609+24G=) c.180+24G= (n.180+24G=) c.367+5596C= (n.367+5596C=) | |
| 6 | g.43007332C>A | CA2578621005 | MEA1,PPP2R5D | c.633+26C>A (n.633+26C>A) n.292+26C>A c.*314+26C>A (n.*314+26C>A) c.537+26C>A (n.537+26C>A) c.315+26C>A (n.315+26C>A) n.210+26C>A c.391+26C>A c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.180+26C>A (n.180+26C>A) c.367+5594G>T (n.367+5594G>T) | |
| 6 | g.43007332C>T | CA2678797355 | MEA1,PPP2R5D | c.633+26C>T (n.633+26C>T) n.292+26C>T c.*314+26C>T (n.*314+26C>T) c.537+26C>T (n.537+26C>T) c.315+26C>T (n.315+26C>T) n.210+26C>T c.391+26C>T c.609+26C>T (n.609+26C>T) c.180+26C>T (n.180+26C>T) c.367+5594G>A (n.367+5594G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007333C= | CA1624305173 | MEA1,PPP2R5D | c.633+27C= (n.633+27C=) n.292+27C= c.*314+27C= (n.*314+27C=) c.537+27C= (n.537+27C=) c.315+27C= (n.315+27C=) n.210+27C= c.391+27C= c.609+27C= (n.609+27C=) c.180+27C= (n.180+27C=) c.367+5593G= (n.367+5593G=) | |
| 6 | g.43007333C>T | CA3811866 | MEA1,PPP2R5D | c.633+27C>T (n.633+27C>T) n.292+27C>T c.*314+27C>T (n.*314+27C>T) c.537+27C>T (n.537+27C>T) c.315+27C>T (n.315+27C>T) n.210+27C>T c.391+27C>T c.609+27C>T (n.609+27C>T) c.180+27C>T (n.180+27C>T) c.367+5593G>A (n.367+5593G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007334G>A | CA3811867 | MEA1,PPP2R5D | c.633+28G>A (n.633+28G>A) n.292+28G>A c.*314+28G>A (n.*314+28G>A) c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.315+28G>A (n.315+28G>A) n.210+28G>A c.391+28G>A c.609+28G>A (n.609+28G>A) c.180+28G>A (n.180+28G>A) c.367+5592C>T (n.367+5592C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007334G= | CA1624305175 | MEA1,PPP2R5D | c.633+28G= (n.633+28G=) n.292+28G= c.*314+28G= (n.*314+28G=) c.537+28G= (n.537+28G=) c.315+28G= (n.315+28G=) n.210+28G= c.391+28G= c.609+28G= (n.609+28G=) c.180+28G= (n.180+28G=) c.367+5592C= (n.367+5592C=) | |
| 6 | g.43007336_43007341dup | CA2678797356 | MEA1,PPP2R5D | c.633+30_633+35dup (n.633+30_633+35dup) n.292+30_292+35dup c.*314+30_*314+35dup (n.*314+30_*314+35dup) c.537+30_537+35dup (n.537+30_537+35dup) c.315+30_315+35dup (n.315+30_315+35dup) n.210+30_210+35dup c.391+30_391+35dup c.609+30_609+35dup (n.609+30_609+35dup) c.180+30_180+35dup (n.180+30_180+35dup) c.367+5585_367+5590dup (n.367+5585_367+5590dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007337G>A | CA567149963 | MEA1,PPP2R5D | c.633+31G>A (n.633+31G>A) n.292+31G>A c.*314+31G>A (n.*314+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) c.315+31G>A (n.315+31G>A) n.210+31G>A c.391+31G>A c.609+31G>A (n.609+31G>A) c.180+31G>A (n.180+31G>A) c.367+5589C>T (n.367+5589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007337G= | CA1624305178 | MEA1,PPP2R5D | c.633+31G= (n.633+31G=) n.292+31G= c.*314+31G= (n.*314+31G=) c.537+31G= (n.537+31G=) c.315+31G= (n.315+31G=) n.210+31G= c.391+31G= c.609+31G= (n.609+31G=) c.180+31G= (n.180+31G=) c.367+5589C= (n.367+5589C=) | |
| 6 | g.43007339T>C | CA1624305181 | MEA1,PPP2R5D | c.633+33T>C (n.633+33T>C) n.292+33T>C c.*314+33T>C (n.*314+33T>C) c.537+33T>C (n.537+33T>C) c.315+33T>C (n.315+33T>C) n.210+33T>C c.391+33T>C c.609+33T>C (n.609+33T>C) c.180+33T>C (n.180+33T>C) c.367+5587A>G (n.367+5587A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43007339T= | CA1624305180 | MEA1,PPP2R5D | c.633+33T= (n.633+33T=) n.292+33T= c.*314+33T= (n.*314+33T=) c.537+33T= (n.537+33T=) c.315+33T= (n.315+33T=) n.210+33T= c.391+33T= c.609+33T= (n.609+33T=) c.180+33T= (n.180+33T=) c.367+5587A= (n.367+5587A=) | |
| 6 | g.43007340G>A | CA2678797357 | MEA1,PPP2R5D | c.633+34G>A (n.633+34G>A) n.292+34G>A c.*314+34G>A (n.*314+34G>A) c.537+34G>A (n.537+34G>A) c.315+34G>A (n.315+34G>A) n.210+34G>A c.391+34G>A c.609+34G>A (n.609+34G>A) c.180+34G>A (n.180+34G>A) c.367+5586C>T (n.367+5586C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007341C>T | CA2578621012 | MEA1,PPP2R5D | c.633+35C>T (n.633+35C>T) n.292+35C>T c.*314+35C>T (n.*314+35C>T) c.537+35C>T (n.537+35C>T) c.315+35C>T (n.315+35C>T) n.210+35C>T c.391+35C>T c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.180+35C>T (n.180+35C>T) c.367+5585G>A (n.367+5585G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007342A= | CA1624305182 | MEA1,PPP2R5D | c.633+36A= (n.633+36A=) n.292+36A= c.*314+36A= (n.*314+36A=) c.537+36A= (n.537+36A=) c.315+36A= (n.315+36A=) n.210+36A= c.391+36A= c.609+36A= (n.609+36A=) c.180+36A= (n.180+36A=) c.367+5584T= (n.367+5584T=) | |
| 6 | g.43007342A>G | CA824874555 | MEA1,PPP2R5D | c.633+36A>G (n.633+36A>G) n.292+36A>G c.*314+36A>G (n.*314+36A>G) c.537+36A>G (n.537+36A>G) c.315+36A>G (n.315+36A>G) n.210+36A>G c.391+36A>G c.609+36A>G (n.609+36A>G) c.180+36A>G (n.180+36A>G) c.367+5584T>C (n.367+5584T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007343G>A | CA824874556 | MEA1,PPP2R5D | c.633+37G>A (n.633+37G>A) n.292+37G>A c.*314+37G>A (n.*314+37G>A) c.537+37G>A (n.537+37G>A) c.315+37G>A (n.315+37G>A) n.210+37G>A c.391+37G>A c.609+37G>A (n.609+37G>A) c.180+37G>A (n.180+37G>A) c.367+5583C>T (n.367+5583C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43007343G= | CA1624305185 | MEA1,PPP2R5D | c.633+37G= (n.633+37G=) n.292+37G= c.*314+37G= (n.*314+37G=) c.537+37G= (n.537+37G=) c.315+37G= (n.315+37G=) n.210+37G= c.391+37G= c.609+37G= (n.609+37G=) c.180+37G= (n.180+37G=) c.367+5583C= (n.367+5583C=) | |
| 6 | g.43007344G>A | CA1088353077 | MEA1,PPP2R5D | c.633+38G>A (n.633+38G>A) n.292+38G>A c.*314+38G>A (n.*314+38G>A) c.537+38G>A (n.537+38G>A) c.315+38G>A (n.315+38G>A) n.210+38G>A c.391+38G>A c.609+38G>A (n.609+38G>A) c.180+38G>A (n.180+38G>A) c.367+5582C>T (n.367+5582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007344G= | CA1624305187 | MEA1,PPP2R5D | c.633+38G= (n.633+38G=) n.292+38G= c.*314+38G= (n.*314+38G=) c.537+38G= (n.537+38G=) c.315+38G= (n.315+38G=) n.210+38G= c.391+38G= c.609+38G= (n.609+38G=) c.180+38G= (n.180+38G=) c.367+5582C= (n.367+5582C=) | |
| 6 | g.43007345G>A | CA2578621014 | MEA1,PPP2R5D | c.633+39G>A (n.633+39G>A) n.292+39G>A c.*314+39G>A (n.*314+39G>A) c.537+39G>A (n.537+39G>A) c.315+39G>A (n.315+39G>A) n.210+39G>A c.391+39G>A c.609+39G>A (n.609+39G>A) c.180+39G>A (n.180+39G>A) c.367+5581C>T (n.367+5581C>T) | |
| 6 | g.43007345G>T | CA2678797358 | MEA1,PPP2R5D | c.633+39G>T (n.633+39G>T) n.292+39G>T c.*314+39G>T (n.*314+39G>T) c.537+39G>T (n.537+39G>T) c.315+39G>T (n.315+39G>T) n.210+39G>T c.391+39G>T c.609+39G>T (n.609+39G>T) c.180+39G>T (n.180+39G>T) c.367+5581C>A (n.367+5581C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007348T>C | CA567149964 | MEA1,PPP2R5D | c.633+42T>C (n.633+42T>C) n.292+42T>C c.*314+42T>C (n.*314+42T>C) c.537+42T>C (n.537+42T>C) c.315+42T>C (n.315+42T>C) n.210+42T>C c.391+42T>C c.609+42T>C (n.609+42T>C) c.180+42T>C (n.180+42T>C) c.367+5578A>G (n.367+5578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007348T>G | CA1624305189 | MEA1,PPP2R5D | c.633+42T>G (n.633+42T>G) n.292+42T>G c.*314+42T>G (n.*314+42T>G) c.537+42T>G (n.537+42T>G) c.315+42T>G (n.315+42T>G) n.210+42T>G c.391+42T>G c.609+42T>G (n.609+42T>G) c.180+42T>G (n.180+42T>G) c.367+5578A>C (n.367+5578A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43007348T= | CA1624305188 | MEA1,PPP2R5D | c.633+42T= (n.633+42T=) n.292+42T= c.*314+42T= (n.*314+42T=) c.537+42T= (n.537+42T=) c.315+42T= (n.315+42T=) n.210+42T= c.391+42T= c.609+42T= (n.609+42T=) c.180+42T= (n.180+42T=) c.367+5578A= (n.367+5578A=) | |
| 6 | g.43007352del | CA2578621016 | MEA1,PPP2R5D | c.633+46del (n.633+46del) n.292+46del c.*314+46del (n.*314+46del) c.537+46del (n.537+46del) c.315+46del (n.315+46del) n.210+46del c.391+46del c.609+46del (n.609+46del) c.180+46del (n.180+46del) c.367+5577del (n.367+5577del) | |
| 6 | g.43007351G>A | CA3811868 | MEA1,PPP2R5D | c.633+45G>A (n.633+45G>A) n.292+45G>A c.*314+45G>A (n.*314+45G>A) c.537+45G>A (n.537+45G>A) c.315+45G>A (n.315+45G>A) n.210+45G>A c.391+45G>A c.609+45G>A (n.609+45G>A) c.180+45G>A (n.180+45G>A) c.367+5575C>T (n.367+5575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007351G= | CA1624305191 | MEA1,PPP2R5D | c.633+45G= (n.633+45G=) n.292+45G= c.*314+45G= (n.*314+45G=) c.537+45G= (n.537+45G=) c.315+45G= (n.315+45G=) n.210+45G= c.391+45G= c.609+45G= (n.609+45G=) c.180+45G= (n.180+45G=) c.367+5575C= (n.367+5575C=) | |
| 6 | g.43007351G>T | CA138249669 | MEA1,PPP2R5D | c.633+45G>T (n.633+45G>T) n.292+45G>T c.*314+45G>T (n.*314+45G>T) c.537+45G>T (n.537+45G>T) c.315+45G>T (n.315+45G>T) n.210+45G>T c.391+45G>T c.609+45G>T (n.609+45G>T) c.180+45G>T (n.180+45G>T) c.367+5575C>A (n.367+5575C>A) | dbSNP |
| 6 | g.43007354A>G | CA2678797359 | MEA1,PPP2R5D | c.633+48A>G (n.633+48A>G) n.292+48A>G c.*314+48A>G (n.*314+48A>G) c.537+48A>G (n.537+48A>G) c.315+48A>G (n.315+48A>G) n.210+48A>G c.391+48A>G c.609+48A>G (n.609+48A>G) c.180+48A>G (n.180+48A>G) c.367+5572T>C (n.367+5572T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007355C>A | CA567149965 | MEA1,PPP2R5D | c.633+49C>A (n.633+49C>A) n.292+49C>A c.*314+49C>A (n.*314+49C>A) c.537+49C>A (n.537+49C>A) c.315+49C>A (n.315+49C>A) n.210+49C>A c.391+49C>A c.609+49C>A (n.609+49C>A) c.180+49C>A (n.180+49C>A) c.367+5571G>T (n.367+5571G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007355C= | CA1624305194 | MEA1,PPP2R5D | c.633+49C= (n.633+49C=) n.292+49C= c.*314+49C= (n.*314+49C=) c.537+49C= (n.537+49C=) c.315+49C= (n.315+49C=) n.210+49C= c.391+49C= c.609+49C= (n.609+49C=) c.180+49C= (n.180+49C=) c.367+5571G= (n.367+5571G=) | |
| 6 | g.43007355C>G | CA2711513410 | MEA1,PPP2R5D | c.633+49C>G (n.633+49C>G) n.292+49C>G c.*314+49C>G (n.*314+49C>G) c.537+49C>G (n.537+49C>G) c.315+49C>G (n.315+49C>G) n.210+49C>G c.391+49C>G c.609+49C>G (n.609+49C>G) c.180+49C>G (n.180+49C>G) c.367+5571G>C (n.367+5571G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43007355C>T | CA567149966 | MEA1,PPP2R5D | c.633+49C>T (n.633+49C>T) n.292+49C>T c.*314+49C>T (n.*314+49C>T) c.537+49C>T (n.537+49C>T) c.315+49C>T (n.315+49C>T) n.210+49C>T c.391+49C>T c.609+49C>T (n.609+49C>T) c.180+49C>T (n.180+49C>T) c.367+5571G>A (n.367+5571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007356T>C | CA2578621017 | MEA1,PPP2R5D | c.633+50T>C (n.633+50T>C) n.292+50T>C c.*314+50T>C (n.*314+50T>C) c.537+50T>C (n.537+50T>C) c.315+50T>C (n.315+50T>C) n.210+50T>C c.391+50T>C c.609+50T>C (n.609+50T>C) c.180+50T>C (n.180+50T>C) c.367+5570A>G (n.367+5570A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007356T>G | CA138249673 | MEA1,PPP2R5D | c.633+50T>G (n.633+50T>G) n.292+50T>G c.*314+50T>G (n.*314+50T>G) c.537+50T>G (n.537+50T>G) c.315+50T>G (n.315+50T>G) n.210+50T>G c.391+50T>G c.609+50T>G (n.609+50T>G) c.180+50T>G (n.180+50T>G) c.367+5570A>C (n.367+5570A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007356T= | CA1624305196 | MEA1,PPP2R5D | c.633+50T= (n.633+50T=) n.292+50T= c.*314+50T= (n.*314+50T=) c.537+50T= (n.537+50T=) c.315+50T= (n.315+50T=) n.210+50T= c.391+50T= c.609+50T= (n.609+50T=) c.180+50T= (n.180+50T=) c.367+5570A= (n.367+5570A=) | |
| 6 | g.43007357T>C | CA138249675 | MEA1,PPP2R5D | c.633+51T>C (n.633+51T>C) n.292+51T>C c.*314+51T>C (n.*314+51T>C) c.537+51T>C (n.537+51T>C) c.315+51T>C (n.315+51T>C) n.210+51T>C c.391+51T>C c.609+51T>C (n.609+51T>C) c.180+51T>C (n.180+51T>C) c.367+5569A>G (n.367+5569A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007357T= | CA1624305198 | MEA1,PPP2R5D | c.633+51T= (n.633+51T=) n.292+51T= c.*314+51T= (n.*314+51T=) c.537+51T= (n.537+51T=) c.315+51T= (n.315+51T=) n.210+51T= c.391+51T= c.609+51T= (n.609+51T=) c.180+51T= (n.180+51T=) c.367+5569A= (n.367+5569A=) | |
| 6 | g.43007358G= | CA1624305200 | MEA1,PPP2R5D | c.633+52G= (n.633+52G=) n.292+52G= c.*314+52G= (n.*314+52G=) c.537+52G= (n.537+52G=) c.315+52G= (n.315+52G=) n.210+52G= c.391+52G= c.609+52G= (n.609+52G=) c.180+52G= (n.180+52G=) c.367+5568C= (n.367+5568C=) | |
| 6 | g.43007358G>T | CA1624305201 | MEA1,PPP2R5D | c.633+52G>T (n.633+52G>T) n.292+52G>T c.*314+52G>T (n.*314+52G>T) c.537+52G>T (n.537+52G>T) c.315+52G>T (n.315+52G>T) n.210+52G>T c.391+52G>T c.609+52G>T (n.609+52G>T) c.180+52G>T (n.180+52G>T) c.367+5568C>A (n.367+5568C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43007359G>A | CA2578621018 | MEA1,PPP2R5D | c.633+53G>A (n.633+53G>A) n.292+53G>A c.*314+53G>A (n.*314+53G>A) c.537+53G>A (n.537+53G>A) c.315+53G>A (n.315+53G>A) n.210+53G>A c.391+53G>A c.609+53G>A (n.609+53G>A) c.180+53G>A (n.180+53G>A) c.367+5567C>T (n.367+5567C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007359G>C | CA1088353079 | MEA1,PPP2R5D | c.633+53G>C (n.633+53G>C) n.292+53G>C c.*314+53G>C (n.*314+53G>C) c.537+53G>C (n.537+53G>C) c.315+53G>C (n.315+53G>C) n.210+53G>C c.391+53G>C c.609+53G>C (n.609+53G>C) c.180+53G>C (n.180+53G>C) c.367+5567C>G (n.367+5567C>G) | |
| 6 | g.43007361G>A | CA824874561 | MEA1,PPP2R5D | c.634-53G>A (n.634-53G>A) n.293-53G>A c.*315-53G>A (n.*315-53G>A) c.538-53G>A (n.538-53G>A) c.316-53G>A (n.316-53G>A) n.211-53G>A c.392-53G>A c.610-53G>A (n.610-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) c.367+5565C>T (n.367+5565C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43007361G>C | CA2678797360 | MEA1,PPP2R5D | c.634-53G>C (n.634-53G>C) n.293-53G>C c.*315-53G>C (n.*315-53G>C) c.538-53G>C (n.538-53G>C) c.316-53G>C (n.316-53G>C) n.211-53G>C c.392-53G>C c.610-53G>C (n.610-53G>C) c.181-53G>C (n.181-53G>C) c.367+5565C>G (n.367+5565C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007361G= | CA1624305203 | MEA1,PPP2R5D | c.634-53G= (n.634-53G=) n.293-53G= c.*315-53G= (n.*315-53G=) c.538-53G= (n.538-53G=) c.316-53G= (n.316-53G=) n.211-53G= c.392-53G= c.610-53G= (n.610-53G=) c.181-53G= (n.181-53G=) c.367+5565C= (n.367+5565C=) | |
| 6 | g.43007362G>A | CA2678797361 | MEA1,PPP2R5D | c.634-52G>A (n.634-52G>A) n.293-52G>A c.*315-52G>A (n.*315-52G>A) c.538-52G>A (n.538-52G>A) c.316-52G>A (n.316-52G>A) n.211-52G>A c.392-52G>A c.610-52G>A (n.610-52G>A) c.181-52G>A (n.181-52G>A) c.367+5564C>T (n.367+5564C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007365T>C | CA2678797362 | MEA1,PPP2R5D | c.634-49T>C (n.634-49T>C) n.293-49T>C c.*315-49T>C (n.*315-49T>C) c.538-49T>C (n.538-49T>C) c.316-49T>C (n.316-49T>C) n.211-49T>C c.392-49T>C c.610-49T>C (n.610-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) c.367+5561A>G (n.367+5561A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007366G>A | CA2678797363 | MEA1,PPP2R5D | c.634-48G>A (n.634-48G>A) n.293-48G>A c.*315-48G>A (n.*315-48G>A) c.538-48G>A (n.538-48G>A) c.316-48G>A (n.316-48G>A) n.211-48G>A c.392-48G>A c.610-48G>A (n.610-48G>A) c.181-48G>A (n.181-48G>A) c.367+5560C>T (n.367+5560C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007366G>C | CA1088353081 | MEA1,PPP2R5D | c.634-48G>C (n.634-48G>C) n.293-48G>C c.*315-48G>C (n.*315-48G>C) c.538-48G>C (n.538-48G>C) c.316-48G>C (n.316-48G>C) n.211-48G>C c.392-48G>C c.610-48G>C (n.610-48G>C) c.181-48G>C (n.181-48G>C) c.367+5560C>G (n.367+5560C>G) | |
| 6 | g.43007366G>T | CA2578621019 | MEA1,PPP2R5D | c.634-48G>T (n.634-48G>T) n.293-48G>T c.*315-48G>T (n.*315-48G>T) c.538-48G>T (n.538-48G>T) c.316-48G>T (n.316-48G>T) n.211-48G>T c.392-48G>T c.610-48G>T (n.610-48G>T) c.181-48G>T (n.181-48G>T) c.367+5560C>A (n.367+5560C>A) | |
| 6 | g.43007367C>A | CA2678797364 | MEA1,PPP2R5D | c.634-47C>A (n.634-47C>A) n.293-47C>A c.*315-47C>A (n.*315-47C>A) c.538-47C>A (n.538-47C>A) c.316-47C>A (n.316-47C>A) n.211-47C>A c.392-47C>A c.610-47C>A (n.610-47C>A) c.181-47C>A (n.181-47C>A) c.367+5559G>T (n.367+5559G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007369A= | CA1624305205 | MEA1,PPP2R5D | c.634-45A= (n.634-45A=) n.293-45A= c.*315-45A= (n.*315-45A=) c.538-45A= (n.538-45A=) c.316-45A= (n.316-45A=) n.211-45A= c.392-45A= c.610-45A= (n.610-45A=) c.181-45A= (n.181-45A=) c.367+5557T= (n.367+5557T=) | |
| 6 | g.43007369A>G | CA3811869 | MEA1,PPP2R5D | c.634-45A>G (n.634-45A>G) n.293-45A>G c.*315-45A>G (n.*315-45A>G) c.538-45A>G (n.538-45A>G) c.316-45A>G (n.316-45A>G) n.211-45A>G c.392-45A>G c.610-45A>G (n.610-45A>G) c.181-45A>G (n.181-45A>G) c.367+5557T>C (n.367+5557T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007370G>A | CA567149967 | MEA1,PPP2R5D | c.634-44G>A (n.634-44G>A) n.293-44G>A c.*315-44G>A (n.*315-44G>A) c.538-44G>A (n.538-44G>A) c.316-44G>A (n.316-44G>A) n.211-44G>A c.392-44G>A c.610-44G>A (n.610-44G>A) c.181-44G>A (n.181-44G>A) c.367+5556C>T (n.367+5556C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007370G= | CA1624305207 | MEA1,PPP2R5D | c.634-44G= (n.634-44G=) n.293-44G= c.*315-44G= (n.*315-44G=) c.538-44G= (n.538-44G=) c.316-44G= (n.316-44G=) n.211-44G= c.392-44G= c.610-44G= (n.610-44G=) c.181-44G= (n.181-44G=) c.367+5556C= (n.367+5556C=) | |
| 6 | g.43007370_43007383delinsGTCCTTGGGAACAT | CA1624305208 | MEA1,PPP2R5D | c.634-44_634-31delinsGTCCTTGGGAACAT (n.634-44_634-31delinsGTCCTTGGGAACAT) n.293-44_293-31delinsGTCCTTGGGAACAT c.*315-44_*315-31delinsGTCCTTGGGAACAT (n.*315-44_*315-31delinsGTCCTTGGGAACAT) c.538-44_538-31delinsGTCCTTGGGAACAT (n.538-44_538-31delinsGTCCTTGGGAACAT) c.316-44_316-31delinsGTCCTTGGGAACAT (n.316-44_316-31delinsGTCCTTGGGAACAT) n.211-44_211-31delinsGTCCTTGGGAACAT c.392-44_392-31delinsGTCCTTGGGAACAT c.610-44_610-31delinsGTCCTTGGGAACAT (n.610-44_610-31delinsGTCCTTGGGAACAT) c.181-44_181-31delinsGTCCTTGGGAACAT (n.181-44_181-31delinsGTCCTTGGGAACAT) c.367+5543_367+5556delinsATGTTCCCAAGGAC (n.367+5543_367+5556delinsATGTTCCCAAGGAC) | |
| 6 | g.43007371_43007383del | CA567149968 | MEA1,PPP2R5D | c.634-43_634-31del (n.634-43_634-31del) n.293-43_293-31del c.*315-43_*315-31del (n.*315-43_*315-31del) c.538-43_538-31del (n.538-43_538-31del) c.316-43_316-31del (n.316-43_316-31del) n.211-43_211-31del c.392-43_392-31del c.610-43_610-31del (n.610-43_610-31del) c.181-43_181-31del (n.181-43_181-31del) c.367+5543_367+5555del (n.367+5543_367+5555del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007372C= | CA1624305210 | MEA1,PPP2R5D | c.634-42C= (n.634-42C=) n.293-42C= c.*315-42C= (n.*315-42C=) c.538-42C= (n.538-42C=) c.316-42C= (n.316-42C=) n.211-42C= c.392-42C= c.610-42C= (n.610-42C=) c.181-42C= (n.181-42C=) c.367+5554G= (n.367+5554G=) | |
| 6 | g.43007372C>G | CA3811870 | MEA1,PPP2R5D | c.634-42C>G (n.634-42C>G) n.293-42C>G c.*315-42C>G (n.*315-42C>G) c.538-42C>G (n.538-42C>G) c.316-42C>G (n.316-42C>G) n.211-42C>G c.392-42C>G c.610-42C>G (n.610-42C>G) c.181-42C>G (n.181-42C>G) c.367+5554G>C (n.367+5554G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007372C>T | CA2678797365 | MEA1,PPP2R5D | c.634-42C>T (n.634-42C>T) n.293-42C>T c.*315-42C>T (n.*315-42C>T) c.538-42C>T (n.538-42C>T) c.316-42C>T (n.316-42C>T) n.211-42C>T c.392-42C>T c.610-42C>T (n.610-42C>T) c.181-42C>T (n.181-42C>T) c.367+5554G>A (n.367+5554G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007373C>T | CA2578621020 | MEA1,PPP2R5D | c.634-41C>T (n.634-41C>T) n.293-41C>T c.*315-41C>T (n.*315-41C>T) c.538-41C>T (n.538-41C>T) c.316-41C>T (n.316-41C>T) n.211-41C>T c.392-41C>T c.610-41C>T (n.610-41C>T) c.181-41C>T (n.181-41C>T) c.367+5553G>A (n.367+5553G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007375T>A | CA2578621021 | MEA1,PPP2R5D | c.634-39T>A (n.634-39T>A) n.293-39T>A c.*315-39T>A (n.*315-39T>A) c.538-39T>A (n.538-39T>A) c.316-39T>A (n.316-39T>A) n.211-39T>A c.392-39T>A c.610-39T>A (n.610-39T>A) c.181-39T>A (n.181-39T>A) c.367+5551A>T (n.367+5551A>T) | |
| 6 | g.43007375T>C | CA3811871 | MEA1,PPP2R5D | c.634-39T>C (n.634-39T>C) n.293-39T>C c.*315-39T>C (n.*315-39T>C) c.538-39T>C (n.538-39T>C) c.316-39T>C (n.316-39T>C) n.211-39T>C c.392-39T>C c.610-39T>C (n.610-39T>C) c.181-39T>C (n.181-39T>C) c.367+5551A>G (n.367+5551A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007375T>G | CA2678797366 | MEA1,PPP2R5D | c.634-39T>G (n.634-39T>G) n.293-39T>G c.*315-39T>G (n.*315-39T>G) c.538-39T>G (n.538-39T>G) c.316-39T>G (n.316-39T>G) n.211-39T>G c.392-39T>G c.610-39T>G (n.610-39T>G) c.181-39T>G (n.181-39T>G) c.367+5551A>C (n.367+5551A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007375T= | CA1624305212 | MEA1,PPP2R5D | c.634-39T= (n.634-39T=) n.293-39T= c.*315-39T= (n.*315-39T=) c.538-39T= (n.538-39T=) c.316-39T= (n.316-39T=) n.211-39T= c.392-39T= c.610-39T= (n.610-39T=) c.181-39T= (n.181-39T=) c.367+5551A= (n.367+5551A=) | |
| 6 | g.43007375_43007376delinsTG | CA1624305215 | MEA1,PPP2R5D | c.634-39_634-38delinsTG (n.634-39_634-38delinsTG) n.293-39_293-38delinsTG c.*315-39_*315-38delinsTG (n.*315-39_*315-38delinsTG) c.538-39_538-38delinsTG (n.538-39_538-38delinsTG) c.316-39_316-38delinsTG (n.316-39_316-38delinsTG) n.211-39_211-38delinsTG c.392-39_392-38delinsTG c.610-39_610-38delinsTG (n.610-39_610-38delinsTG) c.181-39_181-38delinsTG (n.181-39_181-38delinsTG) c.367+5550_367+5551delinsCA (n.367+5550_367+5551delinsCA) | |
| 6 | g.43007378del | CA1624305218 | MEA1,PPP2R5D | c.634-36del (n.634-36del) n.293-36del c.*315-36del (n.*315-36del) c.538-36del (n.538-36del) c.316-36del (n.316-36del) n.211-36del c.392-36del c.610-36del (n.610-36del) c.181-36del (n.181-36del) c.367+5550del (n.367+5550del) | dbSNP |
| 6 | g.43007378G>A | CA1624305221 | MEA1,PPP2R5D | c.634-36G>A (n.634-36G>A) n.293-36G>A c.*315-36G>A (n.*315-36G>A) c.538-36G>A (n.538-36G>A) c.316-36G>A (n.316-36G>A) n.211-36G>A c.392-36G>A c.610-36G>A (n.610-36G>A) c.181-36G>A (n.181-36G>A) c.367+5548C>T (n.367+5548C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43007378G= | CA1624305220 | MEA1,PPP2R5D | c.634-36G= (n.634-36G=) n.293-36G= c.*315-36G= (n.*315-36G=) c.538-36G= (n.538-36G=) c.316-36G= (n.316-36G=) n.211-36G= c.392-36G= c.610-36G= (n.610-36G=) c.181-36G= (n.181-36G=) c.367+5548C= (n.367+5548C=) | |
| 6 | g.43007381C>T | CA2678797367 | MEA1,PPP2R5D | c.634-33C>T (n.634-33C>T) n.293-33C>T c.*315-33C>T (n.*315-33C>T) c.538-33C>T (n.538-33C>T) c.316-33C>T (n.316-33C>T) n.211-33C>T c.392-33C>T c.610-33C>T (n.610-33C>T) c.181-33C>T (n.181-33C>T) c.367+5545G>A (n.367+5545G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007382A= | CA1624305223 | MEA1,PPP2R5D | c.634-32A= (n.634-32A=) n.293-32A= c.*315-32A= (n.*315-32A=) c.538-32A= (n.538-32A=) c.316-32A= (n.316-32A=) n.211-32A= c.392-32A= c.610-32A= (n.610-32A=) c.181-32A= (n.181-32A=) c.367+5544T= (n.367+5544T=) | |
| 6 | g.43007382A>C | CA650911089 | MEA1,PPP2R5D | c.634-32A>C (n.634-32A>C) n.293-32A>C c.*315-32A>C (n.*315-32A>C) c.538-32A>C (n.538-32A>C) c.316-32A>C (n.316-32A>C) n.211-32A>C c.392-32A>C c.610-32A>C (n.610-32A>C) c.181-32A>C (n.181-32A>C) c.367+5544T>G (n.367+5544T>G) | COSMIC |
| 6 | g.43007382A>G | CA3811872 | MEA1,PPP2R5D | c.634-32A>G (n.634-32A>G) n.293-32A>G c.*315-32A>G (n.*315-32A>G) c.538-32A>G (n.538-32A>G) c.316-32A>G (n.316-32A>G) n.211-32A>G c.392-32A>G c.610-32A>G (n.610-32A>G) c.181-32A>G (n.181-32A>G) c.367+5544T>C (n.367+5544T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007384C>A | CA824874568 | MEA1,PPP2R5D | c.634-30C>A (n.634-30C>A) n.293-30C>A c.*315-30C>A (n.*315-30C>A) c.538-30C>A (n.538-30C>A) c.316-30C>A (n.316-30C>A) n.211-30C>A c.392-30C>A c.610-30C>A (n.610-30C>A) c.181-30C>A (n.181-30C>A) c.367+5542G>T (n.367+5542G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43007384C= | CA1624305227 | MEA1,PPP2R5D | c.634-30C= (n.634-30C=) n.293-30C= c.*315-30C= (n.*315-30C=) c.538-30C= (n.538-30C=) c.316-30C= (n.316-30C=) n.211-30C= c.392-30C= c.610-30C= (n.610-30C=) c.181-30C= (n.181-30C=) c.367+5542G= (n.367+5542G=) | |
| 6 | g.43007384C>G | CA567149969 | MEA1,PPP2R5D | c.634-30C>G (n.634-30C>G) n.293-30C>G c.*315-30C>G (n.*315-30C>G) c.538-30C>G (n.538-30C>G) c.316-30C>G (n.316-30C>G) n.211-30C>G c.392-30C>G c.610-30C>G (n.610-30C>G) c.181-30C>G (n.181-30C>G) c.367+5542G>C (n.367+5542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007385C>A | CA138249683 | MEA1,PPP2R5D | c.634-29C>A (n.634-29C>A) n.293-29C>A c.*315-29C>A (n.*315-29C>A) c.538-29C>A (n.538-29C>A) c.316-29C>A (n.316-29C>A) n.211-29C>A c.392-29C>A c.610-29C>A (n.610-29C>A) c.181-29C>A (n.181-29C>A) c.367+5541G>T (n.367+5541G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43007385C= | CA1624305230 | MEA1,PPP2R5D | c.634-29C= (n.634-29C=) n.293-29C= c.*315-29C= (n.*315-29C=) c.538-29C= (n.538-29C=) c.316-29C= (n.316-29C=) n.211-29C= c.392-29C= c.610-29C= (n.610-29C=) c.181-29C= (n.181-29C=) c.367+5541G= (n.367+5541G=) | |
| 6 | g.43007385C>T | CA2678797368 | MEA1,PPP2R5D | c.634-29C>T (n.634-29C>T) n.293-29C>T c.*315-29C>T (n.*315-29C>T) c.538-29C>T (n.538-29C>T) c.316-29C>T (n.316-29C>T) n.211-29C>T c.392-29C>T c.610-29C>T (n.610-29C>T) c.181-29C>T (n.181-29C>T) c.367+5541G>A (n.367+5541G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007386C= | CA1624305234 | MEA1,PPP2R5D | c.634-28C= (n.634-28C=) n.293-28C= c.*315-28C= (n.*315-28C=) c.538-28C= (n.538-28C=) c.316-28C= (n.316-28C=) n.211-28C= c.392-28C= c.610-28C= (n.610-28C=) c.181-28C= (n.181-28C=) c.367+5540G= (n.367+5540G=) | |
| 6 | g.43007386C>T | CA3811873 | MEA1,PPP2R5D | c.634-28C>T (n.634-28C>T) n.293-28C>T c.*315-28C>T (n.*315-28C>T) c.538-28C>T (n.538-28C>T) c.316-28C>T (n.316-28C>T) n.211-28C>T c.392-28C>T c.610-28C>T (n.610-28C>T) c.181-28C>T (n.181-28C>T) c.367+5540G>A (n.367+5540G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007387C= | CA1624305237 | MEA1,PPP2R5D | c.634-27C= (n.634-27C=) n.293-27C= c.*315-27C= (n.*315-27C=) c.538-27C= (n.538-27C=) c.316-27C= (n.316-27C=) n.211-27C= c.392-27C= c.610-27C= (n.610-27C=) c.181-27C= (n.181-27C=) c.367+5539G= (n.367+5539G=) | |
| 6 | g.43007387C>G | CA138249686 | MEA1,PPP2R5D | c.634-27C>G (n.634-27C>G) n.293-27C>G c.*315-27C>G (n.*315-27C>G) c.538-27C>G (n.538-27C>G) c.316-27C>G (n.316-27C>G) n.211-27C>G c.392-27C>G c.610-27C>G (n.610-27C>G) c.181-27C>G (n.181-27C>G) c.367+5539G>C (n.367+5539G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43007387C>T | CA567149970 | MEA1,PPP2R5D | c.634-27C>T (n.634-27C>T) n.293-27C>T c.*315-27C>T (n.*315-27C>T) c.538-27C>T (n.538-27C>T) c.316-27C>T (n.316-27C>T) n.211-27C>T c.392-27C>T c.610-27C>T (n.610-27C>T) c.181-27C>T (n.181-27C>T) c.367+5539G>A (n.367+5539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007388T>G | CA138249687 | MEA1,PPP2R5D | c.634-26T>G (n.634-26T>G) n.293-26T>G c.*315-26T>G (n.*315-26T>G) c.538-26T>G (n.538-26T>G) c.316-26T>G (n.316-26T>G) n.211-26T>G c.392-26T>G c.610-26T>G (n.610-26T>G) c.181-26T>G (n.181-26T>G) c.367+5538A>C (n.367+5538A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43007388T= | CA1624305239 | MEA1,PPP2R5D | c.634-26T= (n.634-26T=) n.293-26T= c.*315-26T= (n.*315-26T=) c.538-26T= (n.538-26T=) c.316-26T= (n.316-26T=) n.211-26T= c.392-26T= c.610-26T= (n.610-26T=) c.181-26T= (n.181-26T=) c.367+5538A= (n.367+5538A=) | |
| 6 | g.43007391G>A | CA138249689 | MEA1,PPP2R5D | c.634-23G>A (n.634-23G>A) n.293-23G>A c.*315-23G>A (n.*315-23G>A) c.538-23G>A (n.538-23G>A) c.316-23G>A (n.316-23G>A) n.211-23G>A c.392-23G>A c.610-23G>A (n.610-23G>A) c.181-23G>A (n.181-23G>A) c.367+5535C>T (n.367+5535C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43007391G= | CA1624305241 | MEA1,PPP2R5D | c.634-23G= (n.634-23G=) n.293-23G= c.*315-23G= (n.*315-23G=) c.538-23G= (n.538-23G=) c.316-23G= (n.316-23G=) n.211-23G= c.392-23G= c.610-23G= (n.610-23G=) c.181-23G= (n.181-23G=) c.367+5535C= (n.367+5535C=) |