Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998758A= | CA2260738800 | RPL27 | c.8A= (p.Lys3=) n.63A= n.340A= n.91A= | |
17 | g.42998758A>C | CA399675719 | RPL27 | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.63A>C n.340A>C n.91A>C | |
17 | g.42998758A>G | CA399675720 | RPL27 | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.63A>G n.340A>G n.91A>G | dbSNP |
17 | g.42998758A>T | CA399675722 | RPL27 | c.8A>T (p.Lys3Met) n.63A>T n.340A>T n.91A>T | |
17 | g.42998759G>A | CA500120547 | RPL27 | c.9G>A (p.Lys3=) n.64G>A n.341G>A n.92G>A | |
17 | g.42998759G>C | CA399675723 | RPL27 | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.64G>C n.341G>C n.92G>C | |
17 | g.42998759G>T | CA399675725 | RPL27 | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.64G>T n.341G>T n.92G>T | |
17 | g.42998760T>A | CA399675726 | RPL27 | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.65T>A n.342T>A n.93T>A | |
17 | g.42998760T>C | CA399675727 | RPL27 | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.65T>C n.342T>C n.93T>C | |
17 | g.42998760T>G | CA399675728 | RPL27 | c.10T>G (p.Phe4Val) n.65T>G n.342T>G n.93T>G | |
17 | g.42998761T>A | CA399675730 | RPL27 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.66T>A n.343T>A n.94T>A | |
17 | g.42998761T>C | CA399675731 | RPL27 | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.66T>C n.343T>C n.94T>C | |
17 | g.42998761T>G | CA399675733 | RPL27 | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.66T>G n.343T>G n.94T>G | |
17 | g.42998762C>A | CA399675734 | RPL27 | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.67C>A n.344C>A n.95C>A | |
17 | g.42998762C>G | CA399675736 | RPL27 | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.67C>G n.344C>G n.95C>G | |
17 | g.42998762C>T | CA500120548 | RPL27 | c.12C>T (p.Phe4=) n.67C>T n.344C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998763A= | CA2260738801 | RPL27 | c.13A= (p.Met5=) n.68A= n.345A= n.96A= | |
17 | g.42998763A>C | CA399675738 | RPL27 | c.13A>C (p.Met5Leu) n.68A>C n.345A>C n.96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998763A>G | CA399675739 | RPL27 | c.13A>G (p.Met5Val) n.68A>G n.345A>G n.96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998763A>T | CA399675741 | RPL27 | c.13A>T (p.Met5Leu) n.68A>T n.345A>T n.96A>T | |
17 | g.42998764T>A | CA399675743 | RPL27 | c.14T>A (p.Met5Lys) n.69T>A n.346T>A n.97T>A | |
17 | g.42998764T>C | CA399675744 | RPL27 | c.14T>C (p.Met5Thr) n.69T>C n.346T>C n.97T>C | |
17 | g.42998764T>G | CA399675746 | RPL27 | c.14T>G (p.Met5Arg) n.69T>G n.346T>G n.97T>G | |
17 | g.42998765G>A | CA399675747 | RPL27 | c.15G>A (p.Met5Ile) n.70G>A n.347G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998765G>C | CA399675748 | RPL27 | c.15G>C (p.Met5Ile) n.70G>C n.347G>C n.98G>C | |
17 | g.42998765G= | CA2260738802 | RPL27 | c.15G= (p.Met5=) n.70G= n.347G= n.98G= | |
17 | g.42998765G>T | CA399675749 | RPL27 | c.15G>T (p.Met5Ile) n.70G>T n.347G>T n.98G>T | |
17 | g.42998766A>C | CA399675754 | RPL27 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.71A>C n.348A>C n.99A>C | |
17 | g.42998766A>G | CA399675755 | RPL27 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.71A>G n.348A>G n.99A>G | |
17 | g.42998766A>T | CA399675756 | RPL27 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.71A>T n.348A>T n.99A>T | |
17 | g.42998767A>C | CA399675760 | RPL27 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.72A>C n.349A>C n.100A>C | |
17 | g.42998767A>G | CA399675759 | RPL27 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.72A>G n.349A>G n.100A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998767A>T | CA399675757 | RPL27 | c.17A>T (p.Lys6Ile) n.72A>T n.349A>T n.100A>T | |
17 | g.42998768A>C | CA399675762 | RPL27 | c.18A>C (p.Lys6Asn) n.73A>C n.350A>C n.101A>C | |
17 | g.42998768A>G | CA500120549 | RPL27 | c.18A>G (p.Lys6=) n.73A>G n.350A>G n.101A>G | |
17 | g.42998768A>T | CA399675764 | RPL27 | c.18A>T (p.Lys6Asn) n.73A>T n.350A>T n.101A>T | |
17 | g.42998769C>A | CA399675765 | RPL27 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.74C>A n.351C>A n.102C>A | |
17 | g.42998769C= | CA2260738803 | RPL27 | c.19C= (p.Pro7=) n.74C= n.351C= n.102C= | |
17 | g.42998769C>G | CA399675767 | RPL27 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.74C>G n.351C>G n.102C>G | |
17 | g.42998769C>T | CA399675769 | RPL27 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.74C>T n.351C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998770C>A | CA399675770 | RPL27 | c.20C>A (p.Pro7His) n.75C>A n.352C>A n.103C>A | |
17 | g.42998770C>G | CA399675772 | RPL27 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.75C>G n.352C>G n.103C>G | |
17 | g.42998770C>T | CA399675773 | RPL27 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.75C>T n.352C>T n.103C>T | |
17 | g.42998771T>A | CA500120550 | RPL27 | c.21T>A (p.Pro7=) n.76T>A n.353T>A n.104T>A | |
17 | g.42998771T>C | CA500120551 | RPL27 | c.21T>C (p.Pro7=) n.76T>C n.353T>C n.104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998771T>G | CA500120552 | RPL27 | c.21T>G (p.Pro7=) n.76T>G n.353T>G n.104T>G | |
17 | g.42998772G>A | CA399675774 | RPL27 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.77G>A n.354G>A n.105G>A | |
17 | g.42998772G>C | CA399675775 | RPL27 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.77G>C n.354G>C n.105G>C | |
17 | g.42998772G= | CA2260738804 | RPL27 | c.22G= (p.Gly8=) n.77G= n.354G= n.105G= | |
17 | g.42998772G>T | CA8588882 | RPL27 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.77G>T n.354G>T n.105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998773G>A | CA399675777 | RPL27 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.78G>A n.355G>A n.106G>A | |
17 | g.42998773G>C | CA399675778 | RPL27 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.78G>C n.355G>C n.106G>C | |
17 | g.42998773G>T | CA399675780 | RPL27 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.78G>T n.355G>T n.106G>T | |
17 | g.42998774G>A | CA500120553 | RPL27 | c.24G>A (p.Gly8=) n.79G>A n.356G>A n.107G>A | |
17 | g.42998774G>C | CA500120554 | RPL27 | c.24G>C (p.Gly8=) n.79G>C n.356G>C n.107G>C | |
17 | g.42998774G>T | CA500120555 | RPL27 | c.24G>T (p.Gly8=) n.79G>T n.356G>T n.107G>T | |
17 | g.42998775A>C | CA399675784 | RPL27 | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.80A>C n.357A>C n.108A>C | |
17 | g.42998775A>G | CA399675781 | RPL27 | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.80A>G n.357A>G n.108A>G | |
17 | g.42998775A>T | CA399675782 | RPL27 | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.80A>T n.357A>T n.108A>T | |
17 | g.42998776A>C | CA399675785 | RPL27 | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.81A>C n.358A>C n.109A>C | |
17 | g.42998776A>G | CA399675787 | RPL27 | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.81A>G n.358A>G n.109A>G | |
17 | g.42998776A>T | CA399675788 | RPL27 | c.26A>T (p.Lys9Met) n.81A>T n.358A>T n.109A>T | |
17 | g.42998777G>A | CA500120556 | RPL27 | c.27G>A (p.Lys9=) n.82G>A n.359G>A n.110G>A | |
17 | g.42998777G>C | CA399675789 | RPL27 | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.82G>C n.359G>C n.110G>C | |
17 | g.42998777G>T | CA399675790 | RPL27 | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.82G>T n.359G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998778G>A | CA399675792 | RPL27 | c.28G>A (p.Val10Met) n.83G>A n.360G>A n.111G>A | |
17 | g.42998778G>C | CA399675794 | RPL27 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.83G>C n.360G>C n.111G>C | |
17 | g.42998778G>T | CA399675796 | RPL27 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.83G>T n.360G>T n.111G>T | |
17 | g.42998779T>A | CA399675798 | RPL27 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.84T>A n.361T>A n.112T>A | |
17 | g.42998779T>C | CA399675800 | RPL27 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.84T>C n.361T>C n.112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998779T>G | CA399675802 | RPL27 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.84T>G n.361T>G n.112T>G | |
17 | g.42998780G>A | CA500120559 | RPL27 | c.30G>A (p.Val10=) n.85G>A n.362G>A n.113G>A | |
17 | g.42998780G>C | CA500120557 | RPL27 | c.30G>C (p.Val10=) n.85G>C n.362G>C n.113G>C | |
17 | g.42998780G>T | CA500120558 | RPL27 | c.30G>T (p.Val10=) n.85G>T n.362G>T n.113G>T | |
17 | g.42998781G>A | CA399675804 | RPL27 | c.31G>A (p.Val11Met) n.86G>A n.363G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998781G>C | CA399675806 | RPL27 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.86G>C n.363G>C n.114G>C | |
17 | g.42998781G>T | CA399675803 | RPL27 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.86G>T n.363G>T n.114G>T | |
17 | g.42998782T>A | CA399675808 | RPL27 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.87T>A n.364T>A n.115T>A | |
17 | g.42998782T>C | CA399675810 | RPL27 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.87T>C n.364T>C n.115T>C | |
17 | g.42998782T>G | CA399675811 | RPL27 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.87T>G n.364T>G n.115T>G | |
17 | g.42998783G>A | CA8588883 | RPL27 | c.33G>A (p.Val11=) n.88G>A n.365G>A n.116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998783G>C | CA500120560 | RPL27 | c.33G>C (p.Val11=) n.88G>C n.365G>C n.116G>C | |
17 | g.42998783G= | CA2260738805 | RPL27 | c.33G= (p.Val11=) n.88G= n.365G= n.116G= | |
17 | g.42998783G>T | CA500120561 | RPL27 | c.33G>T (p.Val11=) n.88G>T n.365G>T n.116G>T | |
17 | g.42998784C>A | CA399675813 | RPL27 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.89C>A n.366C>A n.117C>A | |
17 | g.42998784C>G | CA399675814 | RPL27 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.89C>G n.366C>G n.117C>G | |
17 | g.42998784C>T | CA399675816 | RPL27 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.89C>T n.366C>T n.117C>T | |
17 | g.42998785T>A | CA399675817 | RPL27 | c.35T>A (p.Leu12His) n.90T>A n.367T>A n.118T>A | |
17 | g.42998785T>C | CA399675818 | RPL27 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.90T>C n.367T>C n.118T>C | |
17 | g.42998785T>G | CA399675819 | RPL27 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.90T>G n.367T>G n.118T>G | |
17 | g.42998786T>A | CA500120562 | RPL27 | c.36T>A (p.Leu12=) n.91T>A n.368T>A n.119T>A | |
17 | g.42998786T>C | CA500120563 | RPL27 | c.36T>C (p.Leu12=) n.91T>C n.368T>C n.119T>C | |
17 | g.42998786T>G | CA500120564 | RPL27 | c.36T>G (p.Leu12=) n.91T>G n.368T>G n.119T>G | |
17 | g.42998787G>A | CA399675821 | RPL27 | c.37G>A (p.Val13Ile) n.92G>A n.369G>A n.120G>A | |
17 | g.42998787G>C | CA399675822 | RPL27 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.92G>C n.369G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998787G= | CA2260738806 | RPL27 | c.37G= (p.Val13=) n.92G= n.369G= n.120G= | |
17 | g.42998787G>T | CA399675824 | RPL27 | c.37G>T (p.Val13Phe) n.92G>T n.369G>T n.120G>T | |
17 | g.42998788T>A | CA399675827 | RPL27 | c.38T>A (p.Val13Asp) n.93T>A n.370T>A n.121T>A | |
17 | g.42998788T>C | CA399675826 | RPL27 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.93T>C n.370T>C n.121T>C | |
17 | g.42998788T>G | CA399675825 | RPL27 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.93T>G n.370T>G n.121T>G | |
17 | g.42998789C>A | CA8588884 | RPL27 | c.39C>A (p.Val13=) n.94C>A n.371C>A n.122C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998789C= | CA2260738807 | RPL27 | c.39C= (p.Val13=) n.94C= n.371C= n.122C= | |
17 | g.42998789C>G | CA500120565 | RPL27 | c.39C>G (p.Val13=) n.94C>G n.371C>G n.122C>G | |
17 | g.42998789C>T | CA500120566 | RPL27 | c.39C>T (p.Val13=) n.94C>T n.371C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998790C>A | CA399675830 | RPL27 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.95C>A n.372C>A n.123C>A | |
17 | g.42998790C= | CA2260738808 | RPL27 | c.40C= (p.Leu14=) n.95C= n.372C= n.123C= | |
17 | g.42998790C>G | CA399675832 | RPL27 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.95C>G n.372C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998790C>T | CA500120567 | RPL27 | c.40C>T (p.Leu14=) n.95C>T n.372C>T n.123C>T | |
17 | g.42998791T>A | CA8588885 | RPL27 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.96T>A n.373T>A n.124T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998791T>C | CA399675834 | RPL27 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.96T>C n.373T>C n.124T>C | |
17 | g.42998791T>G | CA399675836 | RPL27 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.96T>G n.373T>G n.124T>G | |
17 | g.42998791T= | CA2260738809 | RPL27 | c.41T= (p.Leu14=) n.96T= n.373T= n.124T= | |
17 | g.42998792G>A | CA500120570 | RPL27 | c.42G>A (p.Leu14=) n.97G>A n.374G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998792G>C | CA500120568 | RPL27 | c.42G>C (p.Leu14=) n.97G>C n.374G>C n.125G>C | |
17 | g.42998792G>T | CA500120569 | RPL27 | c.42G>T (p.Leu14=) n.97G>T n.374G>T n.125G>T | |
17 | g.42998793G>A | CA399675838 | RPL27 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.98G>A n.375G>A n.126G>A | |
17 | g.42998793G>C | CA399675839 | RPL27 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.98G>C n.375G>C n.126G>C | |
17 | g.42998793G= | CA2260738810 | RPL27 | c.43G= (p.Ala15=) n.98G= n.375G= n.126G= | |
17 | g.42998793G>T | CA8588886 | RPL27 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.98G>T n.375G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998794C>A | CA399675842 | RPL27 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.99C>A n.376C>A n.127C>A | |
17 | g.42998794C>G | CA399675843 | RPL27 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.99C>G n.376C>G n.127C>G | |
17 | g.42998794C>T | CA399675845 | RPL27 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.99C>T n.376C>T n.127C>T | |
17 | g.42998795T>A | CA500120571 | RPL27 | c.45T>A (p.Ala15=) n.100T>A n.377T>A n.128T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998795T>C | CA500120572 | RPL27 | c.45T>C (p.Ala15=) n.100T>C n.377T>C n.128T>C | |
17 | g.42998795T>G | CA500120573 | RPL27 | c.45T>G (p.Ala15=) n.100T>G n.377T>G n.128T>G | |
17 | g.42998796G>A | CA399675851 | RPL27 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.101G>A n.378G>A n.129G>A | |
17 | g.42998796G>C | CA399675849 | RPL27 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.101G>C n.378G>C n.129G>C | |
17 | g.42998796G>T | CA399675847 | RPL27 | c.46G>T (p.Gly16Ter) n.101G>T n.378G>T n.129G>T | |
17 | g.42998797G>A | CA399675853 | RPL27 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.102G>A n.379G>A n.130G>A | |
17 | g.42998797G>C | CA399675856 | RPL27 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.102G>C n.379G>C n.130G>C | |
17 | g.42998797G>T | CA399675854 | RPL27 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.102G>T n.379G>T n.130G>T | |
17 | g.42998798A>C | CA500120574 | RPL27 | c.48A>C (p.Gly16=) n.103A>C n.380A>C n.131A>C | |
17 | g.42998798A>G | CA500120575 | RPL27 | c.48A>G (p.Gly16=) n.103A>G n.380A>G n.131A>G | |
17 | g.42998798A>T | CA500120576 | RPL27 | c.48A>T (p.Gly16=) n.103A>T n.380A>T n.131A>T | |
17 | g.42998799C>A | CA399675858 | RPL27 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.104C>A n.381C>A n.132C>A | |
17 | g.42998799C= | CA2260738811 | RPL27 | c.49C= (p.Arg17=) n.104C= n.381C= n.132C= | |
17 | g.42998799C>G | CA8588887 | RPL27 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.104C>G n.381C>G n.132C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.42998799C>T | CA399675859 | RPL27 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.104C>T n.381C>T n.132C>T | |
17 | g.42998800G>A | CA399675861 | RPL27 | c.50G>A (p.Arg17His) n.105G>A n.382G>A n.133G>A | |
17 | g.42998800G>C | CA399675863 | RPL27 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.105G>C n.382G>C n.133G>C | |
17 | g.42998800G>T | CA399675864 | RPL27 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.105G>T n.382G>T n.133G>T | |
17 | g.42998801C>A | CA500120577 | RPL27 | c.51C>A (p.Arg17=) n.106C>A n.383C>A n.134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998801C= | CA2260738812 | RPL27 | c.51C= (p.Arg17=) n.106C= n.383C= n.134C= | |
17 | g.42998801C>G | CA500120578 | RPL27 | c.51C>G (p.Arg17=) n.106C>G n.383C>G n.134C>G | |
17 | g.42998801C>T | CA290823508 | RPL27 | c.51C>T (p.Arg17=) n.106C>T n.383C>T n.134C>T | dbSNP |
17 | g.42998802T>A | CA399675867 | RPL27 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.107T>A n.384T>A n.135T>A | |
17 | g.42998802T>C | CA399675869 | RPL27 | c.52T>C (p.Tyr18His) n.107T>C n.384T>C n.135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998802T>G | CA399675870 | RPL27 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.107T>G n.384T>G n.135T>G | |
17 | g.42998802T= | CA2260738813 | RPL27 | c.52T= (p.Tyr18=) n.107T= n.384T= n.135T= | |
17 | g.42998803A= | CA2260738814 | RPL27 | c.53A= (p.Tyr18=) n.108A= n.385A= n.136A= | |
17 | g.42998803A>C | CA399675873 | RPL27 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.108A>C n.385A>C n.136A>C | |
17 | g.42998803A>G | CA8588888 | RPL27 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.108A>G n.385A>G n.136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998803A>T | CA399675875 | RPL27 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.108A>T n.385A>T n.136A>T | |
17 | g.42998804C>A | CA399675877 | RPL27 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.109C>A n.386C>A n.137C>A | |
17 | g.42998804C= | CA2260738815 | RPL27 | c.54C= (p.Tyr18=) n.109C= n.386C= n.137C= | |
17 | g.42998804C>G | CA399675878 | RPL27 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.109C>G n.386C>G n.137C>G | |
17 | g.42998804C>T | CA500120579 | RPL27 | c.54C>T (p.Tyr18=) n.109C>T n.386C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998805T>A | CA399675880 | RPL27 | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.110T>A n.387T>A n.138T>A | |
17 | g.42998805T>C | CA399675883 | RPL27 | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.110T>C n.387T>C n.138T>C | |
17 | g.42998805T>G | CA399675881 | RPL27 | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.110T>G n.387T>G n.138T>G | |
17 | g.42998806C>A | CA399675885 | RPL27 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.111C>A n.388C>A n.139C>A | |
17 | g.42998806C= | CA2260738816 | RPL27 | c.56C= (p.Ser19=) n.111C= n.388C= n.139C= | |
17 | g.42998806C>G | CA399675887 | RPL27 | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.111C>G n.388C>G n.139C>G | dbSNP |
17 | g.42998806C>T | CA399675892 | RPL27 | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.111C>T n.388C>T n.139C>T | |
17 | g.42998807C>A | CA500120580 | RPL27 | c.57C>A (p.Ser19=) n.112C>A n.389C>A n.140C>A | |
17 | g.42998807C>G | CA500120581 | RPL27 | c.57C>G (p.Ser19=) n.112C>G n.389C>G n.140C>G | |
17 | g.42998807C>T | CA500120582 | RPL27 | c.57C>T (p.Ser19=) n.112C>T n.389C>T n.140C>T | |
17 | g.42998808G>A | CA399675894 | RPL27 | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.113G>A n.390G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998808G>C | CA399675896 | RPL27 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.113G>C n.390G>C n.141G>C | |
17 | g.42998808G= | CA2260738817 | RPL27 | c.58G= (p.Gly20=) n.113G= n.390G= n.141G= | |
17 | g.42998808G>T | CA399675897 | RPL27 | c.58G>T (p.Gly20Ter) n.113G>T n.390G>T n.141G>T | |
17 | g.42998809G>A | CA399675898 | RPL27 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.1G>A n.114G>A n.391G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998809G>C | CA399675899 | RPL27 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.1G>C n.114G>C n.391G>C n.142G>C | |
17 | g.42998809G>T | CA399675900 | RPL27 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.1G>T n.114G>T n.391G>T n.142G>T | |
17 | g.42998810A>C | CA500120583 | RPL27 | c.60A>C (p.Gly20=) c.2A>C n.115A>C n.392A>C n.143A>C | |
17 | g.42998810A>G | CA500120584 | RPL27 | c.60A>G (p.Gly20=) c.2A>G n.115A>G n.392A>G n.143A>G | |
17 | g.42998810A>T | CA500120585 | RPL27 | c.60A>T (p.Gly20=) c.2A>T n.115A>T n.392A>T n.143A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998811C>A | CA399675906 | RPL27 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.3C>A n.116C>A n.393C>A n.144C>A | |
17 | g.42998811C>G | CA399675905 | RPL27 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.3C>G n.116C>G n.393C>G n.144C>G | ClinVar |
17 | g.42998811C>T | CA399675903 | RPL27 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.3C>T n.116C>T n.393C>T n.144C>T | |
17 | g.42998812G>A | CA399675908 | RPL27 | c.62G>A (p.Arg21His) c.4G>A n.117G>A n.394G>A n.145G>A | COSMIC |
17 | g.42998812G>C | CA399675910 | RPL27 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.4G>C n.117G>C n.394G>C n.145G>C | |
17 | g.42998812G= | CA2260738818 | RPL27 | c.62G= (p.Arg21=) c.4G= n.117G= n.394G= n.145G= | |
17 | g.42998812G>T | CA8588889 | RPL27 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.4G>T n.117G>T n.394G>T n.145G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998813C>A | CA500120586 | RPL27 | c.63C>A (p.Arg21=) c.5C>A n.118C>A n.395C>A n.146C>A | |
17 | g.42998813C= | CA2260738819 | RPL27 | c.63C= (p.Arg21=) c.5C= n.118C= n.395C= n.146C= | |
17 | g.42998813C>G | CA500120587 | RPL27 | c.63C>G (p.Arg21=) c.5C>G n.118C>G n.395C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998813C>T | CA8588890 | RPL27 | c.63C>T (p.Arg21=) c.5C>T n.118C>T n.395C>T n.146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998814A>C | CA399675913 | RPL27 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.6A>C n.119A>C n.396A>C n.147A>C | |
17 | g.42998814A>G | CA399675914 | RPL27 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.6A>G n.119A>G n.396A>G n.147A>G | |
17 | g.42998814A>T | CA399675915 | RPL27 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.6A>T n.119A>T n.396A>T n.147A>T | |
17 | g.42998815A>C | CA399675916 | RPL27 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.7A>C n.120A>C n.397A>C n.148A>C | |
17 | g.42998815A>G | CA399675917 | RPL27 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.7A>G n.120A>G n.397A>G n.148A>G | |
17 | g.42998815A>T | CA399675918 | RPL27 | c.65A>T (p.Lys22Ile) c.7A>T n.120A>T n.397A>T n.148A>T | |
17 | g.42998816A>C | CA399675919 | RPL27 | c.66A>C (p.Lys22Asn) c.8A>C n.121A>C n.398A>C n.149A>C | |
17 | g.42998816A>G | CA500120588 | RPL27 | c.66A>G (p.Lys22=) c.8A>G n.121A>G n.398A>G n.149A>G | |
17 | g.42998816A>T | CA399675920 | RPL27 | c.66A>T (p.Lys22Asn) c.8A>T n.121A>T n.398A>T n.149A>T | |
17 | g.42998817G>A | CA8588891 | RPL27 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.9G>A n.122G>A n.399G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998817G>C | CA399675922 | RPL27 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.9G>C n.122G>C n.399G>C n.150G>C | |
17 | g.42998817G= | CA2260738820 | RPL27 | c.67G= (p.Ala23=) c.9G= n.122G= n.399G= n.150G= | |
17 | g.42998817G>T | CA8588892 | RPL27 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.9G>T n.122G>T n.399G>T n.150G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998818C>A | CA399675925 | RPL27 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.10C>A n.123C>A n.400C>A n.151C>A | |
17 | g.42998818C>G | CA399675927 | RPL27 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.10C>G n.123C>G n.400C>G n.151C>G | |
17 | g.42998818C>T | CA399675929 | RPL27 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.10C>T n.123C>T n.400C>T n.151C>T | |
17 | g.42998819T>A | CA500120589 | RPL27 | c.69T>A (p.Ala23=) c.11T>A n.124T>A n.401T>A n.152T>A | |
17 | g.42998819T>C | CA500120590 | RPL27 | c.69T>C (p.Ala23=) c.11T>C n.124T>C n.401T>C n.152T>C | |
17 | g.42998819T>G | CA500120591 | RPL27 | c.69T>G (p.Ala23=) c.11T>G n.124T>G n.401T>G n.152T>G | |
17 | g.42998820G>A | CA399675930 | RPL27 | c.70G>A (p.Val24Ile) c.12G>A n.125G>A n.402G>A n.153G>A | |
17 | g.42998820G>C | CA399675932 | RPL27 | c.70G>C (p.Val24Leu) c.12G>C n.125G>C n.402G>C n.153G>C | |
17 | g.42998820G>T | CA399675934 | RPL27 | c.70G>T (p.Val24Phe) c.12G>T n.125G>T n.402G>T n.153G>T | |
17 | g.42998821T>A | CA399675936 | RPL27 | c.71T>A (p.Val24Asp) c.13T>A n.126T>A n.403T>A n.154T>A | |
17 | g.42998821T>C | CA399675937 | RPL27 | c.71T>C (p.Val24Ala) c.13T>C n.126T>C n.403T>C n.154T>C | |
17 | g.42998821T>G | CA399675939 | RPL27 | c.71T>G (p.Val24Gly) c.13T>G n.126T>G n.403T>G n.154T>G | |
17 | g.42998822C>A | CA500120592 | RPL27 | c.72C>A (p.Val24=) c.14C>A n.127C>A n.404C>A n.155C>A | |
17 | g.42998822C>G | CA500120593 | RPL27 | c.72C>G (p.Val24=) c.14C>G n.127C>G n.404C>G n.155C>G | |
17 | g.42998822C>T | CA500120594 | RPL27 | c.72C>T (p.Val24=) c.14C>T n.127C>T n.404C>T n.155C>T | |
17 | g.42998823A= | CA2260738821 | RPL27 | c.73A= (p.Ile25=) c.15A= n.128A= n.405A= n.156A= | |
17 | g.42998823A>C | CA399675941 | RPL27 | c.73A>C (p.Ile25Leu) c.15A>C n.128A>C n.405A>C n.156A>C | |
17 | g.42998823A>G | CA399675942 | RPL27 | c.73A>G (p.Ile25Val) c.15A>G n.128A>G n.405A>G n.156A>G | |
17 | g.42998823A>T | CA8588893 | RPL27 | c.73A>T (p.Ile25Phe) c.15A>T n.128A>T n.405A>T n.156A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998824T>A | CA399675945 | RPL27 | c.74T>A (p.Ile25Asn) c.16T>A n.129T>A n.406T>A n.157T>A | |
17 | g.42998824T>C | CA399675947 | RPL27 | c.74T>C (p.Ile25Thr) c.16T>C n.129T>C n.406T>C n.157T>C | |
17 | g.42998824T>G | CA399675944 | RPL27 | c.74T>G (p.Ile25Ser) c.16T>G n.129T>G n.406T>G n.157T>G | |
17 | g.42998825C>A | CA500120595 | RPL27 | c.75C>A (p.Ile25=) c.17C>A n.130C>A n.407C>A n.158C>A | |
17 | g.42998825C= | CA2260738822 | RPL27 | c.75C= (p.Ile25=) c.17C= n.130C= n.407C= n.158C= | |
17 | g.42998825C>G | CA399675950 | RPL27 | c.75C>G (p.Ile25Met) c.17C>G n.130C>G n.407C>G n.158C>G | |
17 | g.42998825C>T | CA8588894 | RPL27 | c.75C>T (p.Ile25=) c.17C>T n.130C>T n.407C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998826G>A | CA399675951 | RPL27 | c.76G>A (p.Val26Met) c.18G>A n.131G>A n.408G>A n.159G>A | |
17 | g.42998826G>C | CA399675952 | RPL27 | c.76G>C (p.Val26Leu) c.18G>C n.131G>C n.408G>C n.159G>C | |
17 | g.42998826G>T | CA399675953 | RPL27 | c.76G>T (p.Val26Leu) c.18G>T n.131G>T n.408G>T n.159G>T | |
17 | g.42998827T>A | CA399675954 | RPL27 | c.77T>A (p.Val26Glu) c.19T>A n.132T>A n.409T>A n.160T>A | |
17 | g.42998827T>C | CA399675955 | RPL27 | c.77T>C (p.Val26Ala) c.19T>C n.132T>C n.409T>C n.160T>C | |
17 | g.42998827T>G | CA399675956 | RPL27 | c.77T>G (p.Val26Gly) c.19T>G n.132T>G n.409T>G n.160T>G | |
17 | g.42998828G>A | CA500120598 | RPL27 | c.78G>A (p.Val26=) c.20G>A n.133G>A n.410G>A n.161G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998828G>C | CA500120596 | RPL27 | c.78G>C (p.Val26=) c.20G>C n.133G>C n.410G>C n.161G>C | |
17 | g.42998828G>T | CA500120597 | RPL27 | c.78G>T (p.Val26=) c.20G>T n.133G>T n.410G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998829A>C | CA399675957 | RPL27 | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.21A>C n.134A>C n.411A>C n.162A>C | |
17 | g.42998829A>G | CA399675958 | RPL27 | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.21A>G n.134A>G n.411A>G n.162A>G | |
17 | g.42998829A>T | CA399675959 | RPL27 | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.21A>T n.134A>T n.411A>T n.162A>T | |
17 | g.42998830A>C | CA399675960 | RPL27 | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.22A>C n.135A>C n.412A>C n.163A>C | |
17 | g.42998830A>G | CA399675961 | RPL27 | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.22A>G n.135A>G n.412A>G n.163A>G | |
17 | g.42998830A>T | CA399675962 | RPL27 | c.80A>T (p.Lys27Met) c.22A>T n.135A>T n.412A>T n.163A>T | |
17 | g.42998831_42998834dup | CA2638053812 | RPL27 | c.81_81+3dup c.23_26dup n.136_139dup n.413_416dup n.164_164+3dup n.136_136+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998831G>A | CA500120599 | RPL27 | c.81G>A (p.Lys27=) c.23G>A n.136G>A n.413G>A n.164G>A | |
17 | g.42998831G>C | CA399675964 | RPL27 | c.81G>C (p.Lys27Asn) c.23G>C n.136G>C n.413G>C n.164G>C | |
17 | g.42998831G>T | CA399675963 | RPL27 | c.81G>T (p.Lys27Asn) c.23G>T n.136G>T n.413G>T n.164G>T | |
17 | g.42998832G>A | CA399675965 | RPL27 | c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.24G>A n.137G>A n.414G>A n.164+1G>A n.136+1G>A | |
17 | g.42998832G>C | CA399675966 | RPL27 | c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.24G>C n.137G>C n.414G>C n.164+1G>C n.136+1G>C | |
17 | g.42998832G>T | CA399675967 | RPL27 | c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.24G>T n.137G>T n.414G>T n.164+1G>T n.136+1G>T | |
17 | g.42998833T>A | CA399675968 | RPL27 | c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.25T>A n.138T>A n.415T>A n.164+2T>A n.136+2T>A | |
17 | g.42998833T>C | CA399675969 | RPL27 | c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.25T>C n.138T>C n.415T>C n.164+2T>C n.136+2T>C | |
17 | g.42998833T>G | CA399675970 | RPL27 | c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.25T>G n.138T>G n.415T>G n.164+2T>G n.136+2T>G | |
17 | g.42998836C>A | CA2809539953 | RPL27 | c.81+5C>A (n.81+5C>A) c.28C>A n.141C>A n.418C>A n.164+5C>A n.136+5C>A | |
17 | g.42998836C>T | CA2638053821 | RPL27 | c.81+5C>T (n.81+5C>T) c.28C>T n.141C>T n.418C>T n.164+5C>T n.136+5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998837A= | CA2260738823 | RPL27 | c.81+6A= (n.81+6A=) c.29A= n.142A= n.419A= n.164+6A= n.136+6A= | |
17 | g.42998837A>G | CA500120600 | RPL27 | c.81+6A>G (n.81+6A>G) c.29A>G n.142A>G n.419A>G n.164+6A>G n.136+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998838G>C | CA8588895 | RPL27 | c.81+7G>C (n.81+7G>C) c.30G>C n.143G>C n.420G>C n.164+7G>C n.136+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998838G= | CA2260738824 | RPL27 | c.81+7G= (n.81+7G=) c.30G= n.143G= n.420G= n.164+7G= n.136+7G= | |
17 | g.42998838G>T | CA2260738825 | RPL27 | c.81+7G>T (n.81+7G>T) c.30G>T n.143G>T n.420G>T n.164+7G>T n.136+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998839C= | CA2260738826 | RPL27 | c.81+8C= (n.81+8C=) c.31C= n.144C= n.421C= n.164+8C= n.136+8C= | |
17 | g.42998839C>T | CA2260738827 | RPL27 | c.81+8C>T (n.81+8C>T) c.31C>T n.144C>T n.421C>T n.164+8C>T n.136+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998840C>T | CA2733908554 | RPL27 | c.81+9C>T (n.81+9C>T) c.32C>T n.145C>T n.422C>T n.164+9C>T n.136+9C>T | dbSNP |
17 | g.42998841T>C | CA626076689 | RPL27 | c.81+10T>C (n.81+10T>C) c.33T>C n.146T>C n.423T>C n.164+10T>C n.136+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998841T= | CA2260738828 | RPL27 | c.81+10T= (n.81+10T=) c.33T= n.146T= n.423T= n.164+10T= n.136+10T= | |
17 | g.42998842C>A | CA2741535686 | RPL27 | c.81+11C>A (n.81+11C>A) c.34C>A n.147C>A n.424C>A n.164+11C>A n.136+11C>A | |
17 | g.42998842C= | CA2260738829 | RPL27 | c.81+11C= (n.81+11C=) c.34C= n.147C= n.424C= n.164+11C= n.136+11C= | |
17 | g.42998842C>T | CA626076690 | RPL27 | c.81+11C>T (n.81+11C>T) c.34C>T n.147C>T n.424C>T n.164+11C>T n.136+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998843G>C | CA772166938 | RPL27 | c.81+12G>C (n.81+12G>C) c.35G>C n.148G>C n.425G>C n.164+12G>C n.136+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998843G= | CA2260738830 | RPL27 | c.81+12G= (n.81+12G=) c.35G= n.148G= n.425G= n.164+12G= n.136+12G= | |
17 | g.42998843G>T | CA290823534 | RPL27 | c.81+12G>T (n.81+12G>T) c.35G>T n.148G>T n.425G>T n.164+12G>T n.136+12G>T | dbSNP |
17 | g.42998844C>A | CA2638053840 | RPL27 | c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.36C>A n.149C>A n.426C>A n.164+13C>A n.136+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998844C= | CA2260738831 | RPL27 | c.81+13C= (n.81+13C=) c.36C= n.149C= n.426C= n.164+13C= n.136+13C= | |
17 | g.42998844C>G | CA772166940 | RPL27 | c.81+13C>G (n.81+13C>G) c.36C>G n.149C>G n.426C>G n.164+13C>G n.136+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998844C>T | CA2638053843 | RPL27 | c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.36C>T n.149C>T n.426C>T n.164+13C>T n.136+13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998845G>A | CA2260738832 | RPL27 | c.81+14G>A (n.81+14G>A) c.37G>A n.150G>A n.427G>A n.164+14G>A n.136+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998845G= | CA2260738833 | RPL27 | c.81+14G= (n.81+14G=) c.37G= n.150G= n.427G= n.164+14G= n.136+14G= | |
17 | g.42998847G= | CA2260738834 | RPL27 | c.81+16G= (n.81+16G=) c.39G= n.152G= n.429G= n.164+16G= n.136+16G= | |
17 | g.42998847G>T | CA290823538 | RPL27 | c.81+16G>T (n.81+16G>T) c.39G>T n.152G>T n.429G>T n.164+16G>T n.136+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998848A= | CA2260738835 | RPL27 | c.81+17A= (n.81+17A=) c.40A= n.153A= n.430A= n.164+17A= n.136+17A= | |
17 | g.42998848A>T | CA8588896 | RPL27 | c.81+17A>T (n.81+17A>T) c.40A>T n.153A>T n.430A>T n.164+17A>T n.136+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998849C>T | CA2576281667 | RPL27 | c.81+18C>T (n.81+18C>T) c.41C>T n.154C>T n.431C>T n.164+18C>T n.136+18C>T | |
17 | g.42998850T>C | CA2638053856 | RPL27 | c.81+19T>C (n.81+19T>C) c.42T>C n.155T>C n.432T>C n.164+19T>C n.136+19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998850T>G | CA2638053858 | RPL27 | c.81+19T>G (n.81+19T>G) c.42T>G n.155T>G n.432T>G n.164+19T>G n.136+19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998851C>A | CA2638053861 | RPL27 | c.81+20C>A (n.81+20C>A) c.43C>A n.156C>A n.433C>A n.164+20C>A n.136+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998851C= | CA2260738836 | RPL27 | c.81+20C= (n.81+20C=) c.43C= n.156C= n.433C= n.164+20C= n.136+20C= | |
17 | g.42998851C>T | CA2638053863 | RPL27 | c.81+20C>T (n.81+20C>T) c.43C>T n.156C>T n.433C>T n.164+20C>T n.136+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998851_42998852insG | CA8588897 | RPL27 | c.81+20_81+21insG (n.81+20_81+21insG) c.43_44insG n.156_157insG n.433_434insG n.164+20_164+21insG n.136+20_136+21insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998852T>C | CA626076691 | RPL27 | c.81+21T>C (n.81+21T>C) c.44T>C n.157T>C n.434T>C n.164+21T>C n.136+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998852T>G | CA290823540 | RPL27 | c.81+21T>G (n.81+21T>G) c.44T>G n.157T>G n.434T>G n.164+21T>G n.136+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998852T= | CA2260738837 | RPL27 | c.81+21T= (n.81+21T=) c.44T= n.157T= n.434T= n.164+21T= n.136+21T= | |
17 | g.42998853G>T | CA2576281668 | RPL27 | c.81+22G>T (n.81+22G>T) c.45G>T n.158G>T n.435G>T n.164+22G>T n.136+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998854C>A | CA8588898 | RPL27 | c.81+23C>A (n.81+23C>A) c.46C>A n.159C>A n.436C>A n.164+23C>A n.136+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998854C= | CA2260738838 | RPL27 | c.81+23C= (n.81+23C=) c.46C= n.159C= n.436C= n.164+23C= n.136+23C= | |
17 | g.42998854C>G | CA2638053879 | RPL27 | c.81+23C>G (n.81+23C>G) c.46C>G n.159C>G n.436C>G n.164+23C>G n.136+23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998854C>T | CA2260738839 | RPL27 | c.81+23C>T (n.81+23C>T) c.46C>T n.159C>T n.436C>T n.164+23C>T n.136+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998855G>A | CA2638053885 | RPL27 | c.81+24G>A (n.81+24G>A) c.47G>A n.160G>A n.437G>A n.164+24G>A n.136+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998857C= | CA2260738840 | RPL27 | c.81+26C= (n.81+26C=) c.49C= n.162C= n.439C= n.164+26C= n.136+26C= | |
17 | g.42998857C>G | CA8588899 | RPL27 | c.81+26C>G (n.81+26C>G) c.49C>G n.162C>G n.439C>G n.164+26C>G n.136+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998858C>A | CA2638053892 | RPL27 | c.81+27C>A (n.81+27C>A) c.50C>A n.163C>A n.440C>A n.164+27C>A n.136+27C>A | gnomAD v4 |