Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42998559delCA2638053347RPL27c.-3+88del (n.-3+88del)
c.-192del (n.-192del)
n.53+88del
c.-3+144del (n.-3+144del)
n.141del
n.81+88del
gnomAD v4
17g.42998559T>CCA626076676RPL27c.-3+88T>C (n.-3+88T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.53+88T>C
c.-3+144T>C (n.-3+144T>C)
n.141T>C
n.81+88T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998559T=CA2260738700RPL27c.-3+88T= (n.-3+88T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.53+88T=
c.-3+144T= (n.-3+144T=)
n.141T=
n.81+88T=
17g.42998562_42998586dupCA2638053349RPL27c.-3+91_-3+115dup (n.-3+91_-3+115dup)
c.-189_-165dup (n.-189_-165dup)
n.53+91_53+115dup
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n.144_168dup
n.81+91_81+115dup
gnomAD v4
17g.42998560C>ACA2638053351RPL27c.-3+89C>A (n.-3+89C>A)
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n.142C>A
n.81+89C>A
gnomAD v4
17g.42998560C=CA2260738701RPL27c.-3+89C= (n.-3+89C=)
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17g.42998560C>GCA290823440RPL27c.-3+89C>G (n.-3+89C>G)
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n.53+89C>G
c.-3+145C>G (n.-3+145C>G)
n.142C>G
n.81+89C>G
dbSNP
17g.42998560C>TCA2638053352RPL27c.-3+89C>T (n.-3+89C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.53+89C>T
c.-3+145C>T (n.-3+145C>T)
n.142C>T
n.81+89C>T
gnomAD v4
17g.42998561C>ACA626076677RPL27c.-3+90C>A (n.-3+90C>A)
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n.53+90C>A
c.-3+146C>A (n.-3+146C>A)
n.143C>A
n.81+90C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998561C=CA2260738702RPL27c.-3+90C= (n.-3+90C=)
c.-190C= (n.-190C=)
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c.-3+146C= (n.-3+146C=)
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n.81+90C=
17g.42998561C>TCA2638053354RPL27c.-3+90C>T (n.-3+90C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.53+90C>T
c.-3+146C>T (n.-3+146C>T)
n.143C>T
n.81+90C>T
gnomAD v4
17g.42998562C>TCA2638053356RPL27c.-3+91C>T (n.-3+91C>T)
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gnomAD v4
17g.42998563T>CCA2638053358RPL27c.-3+92T>C (n.-3+92T>C)
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n.53+92T>C
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n.145T>C
n.81+92T>C
gnomAD v4
17g.42998564A=CA2260738703RPL27c.-3+93A= (n.-3+93A=)
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n.81+93A=
17g.42998564A>CCA2638053359RPL27c.-3+93A>C (n.-3+93A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.53+93A>C
c.-3+149A>C (n.-3+149A>C)
n.146A>C
n.81+93A>C
gnomAD v4
17g.42998564A>GCA2638053360RPL27c.-3+93A>G (n.-3+93A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.53+93A>G
c.-3+149A>G (n.-3+149A>G)
n.146A>G
n.81+93A>G
gnomAD v4
17g.42998564A>TCA290823441RPL27c.-3+93A>T (n.-3+93A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.53+93A>T
c.-3+149A>T (n.-3+149A>T)
n.146A>T
n.81+93A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998565G>ACA772166775RPL27c.-3+94G>A (n.-3+94G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.53+94G>A
c.-3+150G>A (n.-3+150G>A)
n.147G>A
n.81+94G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998565G>CCA2638053370RPL27c.-3+94G>C (n.-3+94G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.53+94G>C
c.-3+150G>C (n.-3+150G>C)
n.147G>C
n.81+94G>C
gnomAD v4
17g.42998565G=CA2260738704RPL27c.-3+94G= (n.-3+94G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.53+94G=
c.-3+150G= (n.-3+150G=)
n.147G=
n.81+94G=
17g.42998565G>TCA2638053373RPL27c.-3+94G>T (n.-3+94G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.53+94G>T
c.-3+150G>T (n.-3+150G>T)
n.147G>T
n.81+94G>T
gnomAD v4
17g.42998566G>ACA2638053377RPL27c.-3+95G>A (n.-3+95G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.53+95G>A
c.-3+151G>A (n.-3+151G>A)
n.148G>A
n.81+95G>A
gnomAD v4
17g.42998567T>CCA2638053381RPL27c.-3+96T>C (n.-3+96T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.53+96T>C
c.-3+152T>C (n.-3+152T>C)
n.149T>C
n.81+96T>C
gnomAD v4
17g.42998568C>ACA2638053385RPL27c.-3+97C>A (n.-3+97C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.53+97C>A
c.-3+153C>A (n.-3+153C>A)
n.150C>A
n.81+97C>A
gnomAD v4
17g.42998568C=CA2260738705RPL27c.-3+97C= (n.-3+97C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.53+97C=
c.-3+153C= (n.-3+153C=)
n.150C=
n.81+97C=
17g.42998568C>GCA290823443RPL27c.-3+97C>G (n.-3+97C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.53+97C>G
c.-3+153C>G (n.-3+153C>G)
n.150C>G
n.81+97C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998569T>CCA2638053387RPL27c.-3+98T>C (n.-3+98T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.53+98T>C
c.-3+154T>C (n.-3+154T>C)
n.151T>C
n.81+98T>C
gnomAD v4
17g.42998569T>GCA2638053389RPL27c.-3+98T>G (n.-3+98T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.53+98T>G
c.-3+154T>G (n.-3+154T>G)
n.151T>G
n.81+98T>G
gnomAD v4
17g.42998569dupCA656362029RPL27c.-3+98dup (n.-3+98dup)
c.-182dup (n.-182dup)
n.53+98dup
c.-3+154dup (n.-3+154dup)
n.151dup
n.81+98dup
COSMIC
17g.42998570C>ACA2638053391RPL27c.-3+99C>A (n.-3+99C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.53+99C>A
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n.152C>A
n.81+99C>A
gnomAD v4
17g.42998570C>TCA2638053392RPL27c.-3+99C>T (n.-3+99C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.53+99C>T
c.-3+155C>T (n.-3+155C>T)
n.152C>T
n.81+99C>T
gnomAD v4
17g.42998571T>CCA2638053396RPL27c.-3+100T>C (n.-3+100T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.53+100T>C
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n.153T>C
n.81+100T>C
gnomAD v4
17g.42998572G>ACA2638053400RPL27c.-3+101G>A (n.-3+101G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.53+101G>A
c.-3+157G>A (n.-3+157G>A)
n.154G>A
n.81+101G>A
gnomAD v4
17g.42998573delCA2638053398RPL27c.-3+102del (n.-3+102del)
c.-178del (n.-178del)
n.53+102del
c.-3+158del (n.-3+158del)
n.155del
n.81+102del
gnomAD v4
17g.42998573G>TCA2638053403RPL27c.-3+102G>T (n.-3+102G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.53+102G>T
c.-3+158G>T (n.-3+158G>T)
n.155G>T
n.81+102G>T
gnomAD v4
17g.42998574C>ACA2638053409RPL27c.-3+103C>A (n.-3+103C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.53+103C>A
c.-3+159C>A (n.-3+159C>A)
n.156C>A
n.81+103C>A
gnomAD v4
17g.42998574C>GCA2809539947RPL27c.-3+103C>G (n.-3+103C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.53+103C>G
c.-3+159C>G (n.-3+159C>G)
n.156C>G
n.81+103C>G
17g.42998574C>TCA2638053410RPL27c.-3+103C>T (n.-3+103C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.53+103C>T
c.-3+159C>T (n.-3+159C>T)
n.156C>T
n.81+103C>T
gnomAD v4
17g.42998575G>ACA2260738707RPL27c.-3+104G>A (n.-3+104G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.53+104G>A
c.-3+160G>A (n.-3+160G>A)
n.157G>A
n.81+104G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998575G=CA2260738706RPL27c.-3+104G= (n.-3+104G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.53+104G=
c.-3+160G= (n.-3+160G=)
n.157G=
n.81+104G=
17g.42998575G>TCA2638053413RPL27c.-3+104G>T (n.-3+104G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.53+104G>T
c.-3+160G>T (n.-3+160G>T)
n.157G>T
n.81+104G>T
gnomAD v4
17g.42998576G>ACA2638053415RPL27c.-3+105G>A (n.-3+105G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.53+105G>A
c.-3+161G>A (n.-3+161G>A)
n.158G>A
n.81+105G>A
gnomAD v4
17g.42998577C>ACA2638053416RPL27c.-3+106C>A (n.-3+106C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.53+106C>A
c.-3+162C>A (n.-3+162C>A)
n.159C>A
n.81+106C>A
gnomAD v4
17g.42998577C=CA2260738708RPL27c.-3+106C= (n.-3+106C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.53+106C=
c.-3+162C= (n.-3+162C=)
n.159C=
n.81+106C=
17g.42998577C>GCA2260738709RPL27c.-3+106C>G (n.-3+106C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.53+106C>G
c.-3+162C>G (n.-3+162C>G)
n.159C>G
n.81+106C>G
dbSNP
17g.42998578T>CCA2638053417RPL27c.-3+107T>C (n.-3+107T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.53+107T>C
c.-3+163T>C (n.-3+163T>C)
n.160T>C
n.81+107T>C
gnomAD v4
17g.42998579delCA2558044168RPL27c.-3+108del (n.-3+108del)
c.-172del (n.-172del)
n.53+108del
c.-3+164del (n.-3+164del)
n.161del
n.81+108del
17g.42998579A>CCA2638053420RPL27c.-3+108A>C (n.-3+108A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.53+108A>C
c.-3+164A>C (n.-3+164A>C)
n.161A>C
n.81+108A>C
gnomAD v4
17g.42998579A>GCA2638053422RPL27c.-3+108A>G (n.-3+108A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.53+108A>G
c.-3+164A>G (n.-3+164A>G)
n.161A>G
n.81+108A>G
gnomAD v4
17g.42998580C>TCA2638053423RPL27c.-3+109C>T (n.-3+109C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.53+109C>T
c.-3+165C>T (n.-3+165C>T)
n.162C>T
n.81+109C>T
gnomAD v4
17g.42998581G>ACA772166777RPL27c.-3+110G>A (n.-3+110G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.53+110G>A
c.-3+166G>A (n.-3+166G>A)
n.163G>A
n.81+110G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998581G=CA2260738710RPL27c.-3+110G= (n.-3+110G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.53+110G=
c.-3+166G= (n.-3+166G=)
n.163G=
n.81+110G=
17g.42998581G>TCA2638053424RPL27c.-3+110G>T (n.-3+110G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.53+110G>T
c.-3+166G>T (n.-3+166G>T)
n.163G>T
n.81+110G>T
gnomAD v4
17g.42998582T>CCA2638053432RPL27c.-3+111T>C (n.-3+111T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.53+111T>C
c.-2-167T>C (n.-2-167T>C)
n.164T>C
n.81+111T>C
gnomAD v4
17g.42998582T>GCA2638053436RPL27c.-3+111T>G (n.-3+111T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.53+111T>G
c.-2-167T>G (n.-2-167T>G)
n.164T>G
n.81+111T>G
gnomAD v4
17g.42998583A=CA2260738711RPL27c.-3+112A= (n.-3+112A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.53+112A=
c.-2-166A= (n.-2-166A=)
n.165A=
n.81+112A=
17g.42998583A>GCA290823448RPL27c.-3+112A>G (n.-3+112A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.53+112A>G
c.-2-166A>G (n.-2-166A>G)
n.165A>G
n.81+112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998585C>ACA2638053438RPL27c.-3+114C>A (n.-3+114C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.53+114C>A
c.-2-164C>A (n.-2-164C>A)
n.167C>A
n.81+114C>A
gnomAD v4
17g.42998585C>TCA2638053439RPL27c.-3+114C>T (n.-3+114C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.53+114C>T
c.-2-164C>T (n.-2-164C>T)
n.167C>T
n.81+114C>T
gnomAD v4
17g.42998586C>ACA2638053440RPL27c.-3+115C>A (n.-3+115C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.53+115C>A
c.-2-163C>A (n.-2-163C>A)
n.168C>A
n.81+115C>A
gnomAD v4
17g.42998586C=CA2260738712RPL27c.-3+115C= (n.-3+115C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.53+115C=
c.-2-163C= (n.-2-163C=)
n.168C=
n.81+115C=
17g.42998586C>TCA290823450RPL27c.-3+115C>T (n.-3+115C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.53+115C>T
c.-2-163C>T (n.-2-163C>T)
n.168C>T
n.81+115C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998587G>ACA2638053441RPL27c.-3+116G>A (n.-3+116G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.53+116G>A
c.-2-162G>A (n.-2-162G>A)
n.169G>A
n.81+116G>A
gnomAD v4
17g.42998587G>CCA290823452RPL27c.-3+116G>C (n.-3+116G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.53+116G>C
c.-2-162G>C (n.-2-162G>C)
n.169G>C
n.81+116G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998587G=CA2260738713RPL27c.-3+116G= (n.-3+116G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.53+116G=
c.-2-162G= (n.-2-162G=)
n.169G=
n.81+116G=
17g.42998587G>TCA2638053442RPL27c.-3+116G>T (n.-3+116G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.53+116G>T
c.-2-162G>T (n.-2-162G>T)
n.169G>T
n.81+116G>T
gnomAD v4
17g.42998587_42998588delinsGACA2260738714RPL27c.-3+116_-3+117delinsGA (n.-3+116_-3+117delinsGA)
c.-164_-163delinsGA (n.-164_-163delinsGA)
n.53+116_53+117delinsGA
c.-2-162_-2-161delinsGA (n.-2-162_-2-161delinsGA)
n.169_170delinsGA
n.81+116_81+117delinsGA
17g.42998588delCA626076678RPL27c.-3+117del (n.-3+117del)
c.-163del (n.-163del)
n.53+117del
c.-2-161del (n.-2-161del)
n.170del
n.81+117del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998589T>CCA2638053443RPL27c.-3+118T>C (n.-3+118T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.53+118T>C
c.-2-160T>C (n.-2-160T>C)
n.171T>C
n.81+118T>C
gnomAD v4
17g.42998590C>ACA2638053444RPL27c.-3+119C>A (n.-3+119C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.53+119C>A
c.-2-159C>A (n.-2-159C>A)
n.172C>A
n.81+119C>A
gnomAD v4
17g.42998591C>ACA983862629RPL27c.-3+120C>A (n.-3+120C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.53+120C>A
c.-2-158C>A (n.-2-158C>A)
n.173C>A
n.81+120C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998591C=CA2260738715RPL27c.-3+120C= (n.-3+120C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.53+120C=
c.-2-158C= (n.-2-158C=)
n.173C=
n.81+120C=
17g.42998592T>CCA2638053446RPL27c.-3+121T>C (n.-3+121T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.53+121T>C
c.-2-157T>C (n.-2-157T>C)
n.174T>C
n.81+121T>C
gnomAD v4
17g.42998593G>TCA2638053448RPL27c.-3+122G>T (n.-3+122G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.53+122G>T
c.-2-156G>T (n.-2-156G>T)
n.175G>T
n.81+122G>T
gnomAD v4
17g.42998595C>ACA2638053449RPL27c.-3+124C>A (n.-3+124C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.53+124C>A
c.-2-154C>A (n.-2-154C>A)
n.177C>A
n.81+124C>A
gnomAD v4
17g.42998595C=CA2260738716RPL27c.-3+124C= (n.-3+124C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.53+124C=
c.-2-154C= (n.-2-154C=)
n.177C=
n.81+124C=
17g.42998595C>TCA983862630RPL27c.-3+124C>T (n.-3+124C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.53+124C>T
c.-2-154C>T (n.-2-154C>T)
n.177C>T
n.81+124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998596C>ACA2638053451RPL27c.-3+125C>A (n.-3+125C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.53+125C>A
c.-2-153C>A (n.-2-153C>A)
n.178C>A
n.81+125C>A
gnomAD v4
17g.42998596C=CA2260738717RPL27c.-3+125C= (n.-3+125C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.53+125C=
c.-2-153C= (n.-2-153C=)
n.178C=
n.81+125C=
17g.42998596C>TCA772166780RPL27c.-3+125C>T (n.-3+125C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.53+125C>T
c.-2-153C>T (n.-2-153C>T)
n.178C>T
n.81+125C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998597T>CCA2638053452RPL27c.-3+126T>C (n.-3+126T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.53+126T>C
c.-2-152T>C (n.-2-152T>C)
n.179T>C
n.81+126T>C
gnomAD v4
17g.42998598G>ACA2638053454RPL27c.-3+127G>A (n.-3+127G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.53+127G>A
c.-2-151G>A (n.-2-151G>A)
n.180G>A
n.81+127G>A
gnomAD v4
17g.42998598G>TCA2638053455RPL27c.-3+127G>T (n.-3+127G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.53+127G>T
c.-2-151G>T (n.-2-151G>T)
n.180G>T
n.81+127G>T
gnomAD v4
17g.42998599C>ACA290823454RPL27c.-3+128C>A (n.-3+128C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.53+128C>A
c.-2-150C>A (n.-2-150C>A)
n.181C>A
n.81+128C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998599C=CA2260738718RPL27c.-3+128C= (n.-3+128C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.53+128C=
c.-2-150C= (n.-2-150C=)
n.181C=
n.81+128C=
17g.42998599C>TCA2638053458RPL27c.-3+128C>T (n.-3+128C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.53+128C>T
c.-2-150C>T (n.-2-150C>T)
n.181C>T
n.81+128C>T
gnomAD v4
17g.42998600G>ACA2638053459RPL27c.-3+129G>A (n.-3+129G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.53+129G>A
c.-2-149G>A (n.-2-149G>A)
n.182G>A
n.81+129G>A
gnomAD v4
17g.42998600G>TCA2638053460RPL27c.-3+129G>T (n.-3+129G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.53+129G>T
c.-2-149G>T (n.-2-149G>T)
n.182G>T
n.81+129G>T
gnomAD v4
17g.42998601_42998606dupCA2809539948RPL27c.-3+130_-3+135dup (n.-3+130_-3+135dup)
c.-150_-145dup (n.-150_-145dup)
n.53+130_53+135dup
c.-2-148_-2-143dup (n.-2-148_-2-143dup)
n.183_188dup
n.81+130_81+135dup
17g.42998602G>ACA2638053462RPL27c.-3+131G>A (n.-3+131G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.53+131G>A
c.-2-147G>A (n.-2-147G>A)
n.184G>A
n.81+131G>A
gnomAD v4
17g.42998602G>TCA2638053463RPL27c.-3+131G>T (n.-3+131G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.53+131G>T
c.-2-147G>T (n.-2-147G>T)
n.184G>T
n.81+131G>T
gnomAD v4
17g.42998603C>ACA2638053465RPL27c.-3+132C>A (n.-3+132C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.53+132C>A
c.-2-146C>A (n.-2-146C>A)
n.185C>A
n.81+132C>A
gnomAD v4
17g.42998603C=CA2260738719RPL27c.-3+132C= (n.-3+132C=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.53+132C=
c.-2-146C= (n.-2-146C=)
n.185C=
n.81+132C=
17g.42998603C>GCA2260738720RPL27c.-3+132C>G (n.-3+132C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.53+132C>G
c.-2-146C>G (n.-2-146C>G)
n.185C>G
n.81+132C>G
dbSNP
17g.42998603C>TCA2638053467RPL27c.-3+132C>T (n.-3+132C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.53+132C>T
c.-2-146C>T (n.-2-146C>T)
n.185C>T
n.81+132C>T
gnomAD v4
17g.42998604A=CA2260738721RPL27c.-3+133A= (n.-3+133A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.53+133A=
c.-2-145A= (n.-2-145A=)
n.186A=
n.81+133A=
17g.42998604A>CCA290823456RPL27c.-3+133A>C (n.-3+133A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.53+133A>C
c.-2-145A>C (n.-2-145A>C)
n.186A>C
n.81+133A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.42998605G>TCA2638053471RPL27c.-3+134G>T (n.-3+134G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.53+134G>T
c.-2-144G>T (n.-2-144G>T)
n.187G>T
n.81+134G>T
gnomAD v4
17g.42998606G>TCA2638053473RPL27c.-3+135G>T (n.-3+135G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.53+135G>T
c.-2-143G>T (n.-2-143G>T)
n.188G>T
n.81+135G>T
gnomAD v4
17g.42998607G>ACA626076679RPL27c.-3+136G>A (n.-3+136G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.53+136G>A
c.-2-142G>A (n.-2-142G>A)
n.189G>A
n.81+136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998607G=CA2260738722RPL27c.-3+136G= (n.-3+136G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.53+136G=
c.-2-142G= (n.-2-142G=)
n.189G=
n.81+136G=
17g.42998608C>ACA2638053476RPL27c.-3+137C>A (n.-3+137C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.53+137C>A
c.-2-141C>A (n.-2-141C>A)
n.190C>A
n.81+137C>A
gnomAD v4
17g.42998608C=CA2260738723RPL27c.-3+137C= (n.-3+137C=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.53+137C=
c.-2-141C= (n.-2-141C=)
n.190C=
n.81+137C=
17g.42998608C>TCA2260738724RPL27c.-3+137C>T (n.-3+137C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.53+137C>T
c.-2-141C>T (n.-2-141C>T)
n.190C>T
n.81+137C>T
dbSNP
17g.42998609C=CA2260738725RPL27c.-3+138C= (n.-3+138C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.53+138C=
c.-2-140C= (n.-2-140C=)
n.191C=
n.81+138C=
17g.42998609C>TCA983862631RPL27c.-3+138C>T (n.-3+138C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.53+138C>T
c.-2-140C>T (n.-2-140C>T)
n.191C>T
n.81+138C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998610C>ACA2638053478RPL27c.-2-139C>A (n.-2-139C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.54-139C>A
n.192C>A
n.82-139C>A
gnomAD v4
17g.42998610C=CA2260738726RPL27c.-2-139C= (n.-2-139C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.54-139C=
n.192C=
n.82-139C=
17g.42998610C>GCA626076680RPL27c.-2-139C>G (n.-2-139C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.54-139C>G
n.192C>G
n.82-139C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998612C>ACA2638053481RPL27c.-2-137C>A (n.-2-137C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.54-137C>A
n.194C>A
n.82-137C>A
gnomAD v4
17g.42998612C=CA2260738727RPL27c.-2-137C= (n.-2-137C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.54-137C=
n.194C=
n.82-137C=
17g.42998612C>TCA290823457RPL27c.-2-137C>T (n.-2-137C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.54-137C>T
n.194C>T
n.82-137C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998612_42998613delinsCGCA2260738728RPL27c.-2-137_-2-136delinsCG (n.-2-137_-2-136delinsCG)
c.-139_-138delinsCG (n.-139_-138delinsCG)
n.54-137_54-136delinsCG
n.194_195delinsCG
n.82-137_82-136delinsCG
17g.42998613G>TCA2638053484RPL27c.-2-136G>T (n.-2-136G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.54-136G>T
n.195G>T
n.82-136G>T
gnomAD v4
17g.42998615delCA772166785RPL27c.-2-134del (n.-2-134del)
c.-136del (n.-136del)
n.54-134del
n.197del
n.82-134del
dbSNP
17g.42998613_42998628delinsGGGCGGCCTTGACCAACA2260738729RPL27c.-2-136_-2-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA (n.-2-136_-2-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA)
c.-138_-123delinsGGGCGGCCTTGACCAA (n.-138_-123delinsGGGCGGCCTTGACCAA)
n.54-136_54-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA
n.195_210delinsGGGCGGCCTTGACCAA
n.82-136_82-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA
17g.42998614G>TCA2638053485RPL27c.-2-135G>T (n.-2-135G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.54-135G>T
n.196G>T
n.82-135G>T
gnomAD v4
17g.42998618_42998632delCA2260738730RPL27c.-2-131_-2-117del (n.-2-131_-2-117del)
c.-133_-119del (n.-133_-119del)
n.54-131_54-117del
n.200_214del
n.82-131_82-117del
dbSNP gnomAD v4
17g.42998615G>TCA2638053487RPL27c.-2-134G>T (n.-2-134G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.54-134G>T
n.197G>T
n.82-134G>T
gnomAD v4
17g.42998616C>ACA2638053489RPL27c.-2-133C>A (n.-2-133C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.54-133C>A
n.198C>A
n.82-133C>A
gnomAD v4
17g.42998616C>TCA2638053490RPL27c.-2-133C>T (n.-2-133C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.54-133C>T
n.198C>T
n.82-133C>T
gnomAD v4
17g.42998617G>ACA2638053492RPL27c.-2-132G>A (n.-2-132G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.54-132G>A
n.199G>A
n.82-132G>A
gnomAD v4
17g.42998618G>ACA772166787RPL27c.-2-131G>A (n.-2-131G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.54-131G>A
n.200G>A
n.82-131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998618G=CA2260738731RPL27c.-2-131G= (n.-2-131G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.54-131G=
n.200G=
n.82-131G=
17g.42998618G>TCA983862635RPL27c.-2-131G>T (n.-2-131G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.54-131G>T
n.200G>T
n.82-131G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998619C>TCA2809539949RPL27c.-2-130C>T (n.-2-130C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.54-130C>T
n.201C>T
n.82-130C>T
17g.42998620C=CA2260738732RPL27c.-2-129C= (n.-2-129C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.54-129C=
n.202C=
n.82-129C=
17g.42998620C>TCA290823459RPL27c.-2-129C>T (n.-2-129C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.54-129C>T
n.202C>T
n.82-129C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998622dupCA2260738733RPL27c.-2-127dup (n.-2-127dup)
c.-129dup (n.-129dup)
n.54-127dup
n.204dup
n.82-127dup
dbSNP
17g.42998622T>CCA2638053497RPL27c.-2-127T>C (n.-2-127T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.54-127T>C
n.204T>C
n.82-127T>C
gnomAD v4
17g.42998622T>GCA2733908498RPL27c.-2-127T>G (n.-2-127T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.54-127T>G
n.204T>G
n.82-127T>G
dbSNP
17g.42998623G=CA2260738734RPL27c.-2-126G= (n.-2-126G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.54-126G=
n.205G=
n.82-126G=
17g.42998623G>TCA2260738735RPL27c.-2-126G>T (n.-2-126G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.54-126G>T
n.205G>T
n.82-126G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998625C=CA2260738736RPL27c.-2-124C= (n.-2-124C=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.54-124C=
n.207C=
n.82-124C=
17g.42998625C>TCA290823460RPL27c.-2-124C>T (n.-2-124C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.54-124C>T
n.207C>T
n.82-124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998626C>ACA2638053499RPL27c.-2-123C>A (n.-2-123C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.54-123C>A
n.208C>A
n.82-123C>A
gnomAD v4
17g.42998627A>TCA2638053500RPL27c.-2-122A>T (n.-2-122A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.54-122A>T
n.209A>T
n.82-122A>T
gnomAD v4
17g.42998628A>CCA2638053501RPL27c.-2-121A>C (n.-2-121A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.54-121A>C
n.210A>C
n.82-121A>C
gnomAD v4
17g.42998628A>GCA2638053502RPL27c.-2-121A>G (n.-2-121A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.54-121A>G
n.210A>G
n.82-121A>G
gnomAD v4
17g.42998629G>ACA290823462RPL27c.-2-120G>A (n.-2-120G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.54-120G>A
n.211G>A
n.82-120G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998629G=CA2260738737RPL27c.-2-120G= (n.-2-120G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.54-120G=
n.211G=
n.82-120G=
17g.42998629G>TCA290823463RPL27c.-2-120G>T (n.-2-120G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.54-120G>T
n.211G>T
n.82-120G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998631C>ACA2638053505RPL27c.-2-118C>A (n.-2-118C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.54-118C>A
n.213C>A
n.82-118C>A
gnomAD v4
17g.42998631C>TCA2638053509RPL27c.-2-118C>T (n.-2-118C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.54-118C>T
n.213C>T
n.82-118C>T
gnomAD v4
17g.42998632G>ACA2260738739RPL27c.-2-117G>A (n.-2-117G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.54-117G>A
n.214G>A
n.82-117G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998632G=CA2260738738RPL27c.-2-117G= (n.-2-117G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.54-117G=
n.214G=
n.82-117G=
17g.42998632G>TCA290823465RPL27c.-2-117G>T (n.-2-117G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.54-117G>T
n.214G>T
n.82-117G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998634C>ACA2638053514RPL27c.-2-115C>A (n.-2-115C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.54-115C>A
n.216C>A
n.82-115C>A
gnomAD v4
17g.42998634C>TCA2519895150RPL27c.-2-115C>T (n.-2-115C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.54-115C>T
n.216C>T
n.82-115C>T
17g.42998636G>ACA2638053516RPL27c.-2-113G>A (n.-2-113G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.54-113G>A
n.218G>A
n.82-113G>A
gnomAD v4
17g.42998636G>TCA2638053515RPL27c.-2-113G>T (n.-2-113G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.54-113G>T
n.218G>T
n.82-113G>T
gnomAD v4
17g.42998637T>ACA2638053517RPL27c.-2-112T>A (n.-2-112T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.54-112T>A
n.219T>A
n.82-112T>A
gnomAD v4
17g.42998637T>CCA772166789RPL27c.-2-112T>C (n.-2-112T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.54-112T>C
n.219T>C
n.82-112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998637T=CA2260738740RPL27c.-2-112T= (n.-2-112T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.54-112T=
n.219T=
n.82-112T=
17g.42998638G>ACA2638053520RPL27c.-2-111G>A (n.-2-111G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.54-111G>A
n.220G>A
n.82-111G>A
gnomAD v4
17g.42998638G>TCA2638053519RPL27c.-2-111G>T (n.-2-111G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.54-111G>T
n.220G>T
n.82-111G>T
gnomAD v4
17g.42998639_42998641delinsAACCA2260738741RPL27c.-2-110_-2-108delinsAAC (n.-2-110_-2-108delinsAAC)
c.-112_-110delinsAAC (n.-112_-110delinsAAC)
n.54-110_54-108delinsAAC
n.221_223delinsAAC
n.82-110_82-108delinsAAC
17g.42998640A=CA2260738742RPL27c.-2-109A= (n.-2-109A=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.54-109A=
n.222A=
n.82-109A=
17g.42998640A>GCA2260738743RPL27c.-2-109A>G (n.-2-109A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.54-109A>G
n.222A>G
n.82-109A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42998643_42998644delCA983862640RPL27c.-2-106_-2-105del (n.-2-106_-2-105del)
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
n.54-106_54-105del
n.225_226del
n.82-106_82-105del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998641C>ACA2260738744RPL27c.-2-108C>A (n.-2-108C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.54-108C>A
n.223C>A
n.82-108C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998641C=CA2260738745RPL27c.-2-108C= (n.-2-108C=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.54-108C=
n.223C=
n.82-108C=
17g.42998641C>TCA2638053525RPL27c.-2-108C>T (n.-2-108C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.54-108C>T
n.223C>T
n.82-108C>T
gnomAD v4
17g.42998642A>GCA2638053527RPL27c.-2-107A>G (n.-2-107A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.54-107A>G
n.224A>G
n.82-107A>G
gnomAD v4
17g.42998643C>ACA2638053529RPL27c.-2-106C>A (n.-2-106C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.54-106C>A
n.225C>A
n.82-106C>A
gnomAD v4
17g.42998644A>CCA2638053530RPL27c.-2-105A>C (n.-2-105A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.54-105A>C
n.226A>C
n.82-105A>C
gnomAD v4
17g.42998645G>ACA2809539950RPL27c.-2-104G>A (n.-2-104G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.54-104G>A
n.227G>A
n.82-104G>A
17g.42998646T>ACA2638053531RPL27c.-2-103T>A (n.-2-103T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.54-103T>A
n.228T>A
n.82-103T>A
gnomAD v4
17g.42998646T>CCA772166790RPL27c.-2-103T>C (n.-2-103T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.54-103T>C
n.228T>C
n.82-103T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.42998646T=CA2260738746RPL27c.-2-103T= (n.-2-103T=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.54-103T=
n.228T=
n.82-103T=
17g.42998647C>ACA2638053533RPL27c.-2-102C>A (n.-2-102C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.54-102C>A
n.229C>A
n.82-102C>A
gnomAD v4
17g.42998647C>TCA2638053539RPL27c.-2-102C>T (n.-2-102C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.54-102C>T
n.229C>T
n.82-102C>T
gnomAD v4
17g.42998648T>CCA2260738748RPL27c.-2-101T>C (n.-2-101T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.54-101T>C
n.230T>C
n.82-101T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.42998648T=CA2260738747RPL27c.-2-101T= (n.-2-101T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.54-101T=
n.230T=
n.82-101T=
17g.42998649G>TCA2638053545RPL27c.-2-100G>T (n.-2-100G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.54-100G>T
n.231G>T
n.82-100G>T
gnomAD v4
17g.42998651A=CA2260738749RPL27c.-2-98A= (n.-2-98A=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.54-98A=
n.233A=
n.82-98A=
17g.42998651A>GCA626076681RPL27c.-2-98A>G (n.-2-98A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.54-98A>G
n.233A>G
n.82-98A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998652G>CCA2638053548RPL27c.-2-97G>C (n.-2-97G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.54-97G>C
n.234G>C
n.82-97G>C
gnomAD v4
17g.42998652G>TCA2638053551RPL27c.-2-97G>T (n.-2-97G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.54-97G>T
n.234G>T
n.82-97G>T
gnomAD v4
17g.42998655C>ACA772166793RPL27c.-2-94C>A (n.-2-94C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.54-94C>A
n.237C>A
n.82-94C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998655C=CA2260738750RPL27c.-2-94C= (n.-2-94C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.54-94C=
n.237C=
n.82-94C=
17g.42998655C>GCA983862643RPL27c.-2-94C>G (n.-2-94C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.54-94C>G
n.237C>G
n.82-94C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998655C>TCA2576281643RPL27c.-2-94C>T (n.-2-94C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.54-94C>T
n.237C>T
n.82-94C>T
gnomAD v4
17g.42998656delCA2809539951RPL27c.-2-93del (n.-2-93del)
c.-95del (n.-95del)
n.54-93del
n.238del
n.82-93del
17g.42998656C>ACA2638053559RPL27c.-2-93C>A (n.-2-93C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.54-93C>A
n.238C>A
n.82-93C>A
gnomAD v4
17g.42998656C=CA2260738751RPL27c.-2-93C= (n.-2-93C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.54-93C=
n.238C=
n.82-93C=
17g.42998656C>TCA772166794RPL27c.-2-93C>T (n.-2-93C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.54-93C>T
n.238C>T
n.82-93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998657G>ACA2638053561RPL27c.-2-92G>A (n.-2-92G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.54-92G>A
n.239G>A
n.82-92G>A
gnomAD v4
17g.42998657G>TCA2638053563RPL27c.-2-92G>T (n.-2-92G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.54-92G>T
n.239G>T
n.82-92G>T
gnomAD v4
17g.42998658G>ACA2638053568RPL27c.-2-91G>A (n.-2-91G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.54-91G>A
n.240G>A
n.82-91G>A
gnomAD v4
17g.42998658G>TCA2536979766RPL27c.-2-91G>T (n.-2-91G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.54-91G>T
n.240G>T
n.82-91G>T
gnomAD v4
17g.42998659C>ACA2576281644RPL27c.-2-90C>A (n.-2-90C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.54-90C>A
n.241C>A
n.82-90C>A
gnomAD v4
17g.42998659C=CA2260738752RPL27c.-2-90C= (n.-2-90C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.54-90C=
n.241C=
n.82-90C=
17g.42998659C>GCA772166795RPL27c.-2-90C>G (n.-2-90C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.54-90C>G
n.241C>G
n.82-90C>G
dbSNP
17g.42998659C>TCA2638053572RPL27c.-2-90C>T (n.-2-90C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.54-90C>T
n.241C>T
n.82-90C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched