Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969720_42969727delCA3811369PEX6c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3)
c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3)
n.1407_1414del
c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3)
n.2388_2395del
n.1345_1352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969725C>ACA3811373PEX6c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1403G>T
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n.2384G>T
n.1341G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969725C=CA1624312661PEX6c.1310G= (p.Gly437=)
c.1046G= (p.Gly349=)
n.1403G=
c.1226G= (p.Gly409=)
n.2384G=
n.1341G=
6g.42969725C>GCA364155700PEX6c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1403G>C
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n.2384G>C
n.1341G>C
6g.42969725C>TCA138227640PEX6c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1403G>A
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n.2384G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969726C>ACA364155706PEX6c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1402G>T
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n.2383G>T
n.1340G>T
6g.42969726C>GCA364155704PEX6c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1402G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.2383G>C
n.1340G>C
6g.42969726C>TCA364155702PEX6c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1402G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.2383G>A
n.1340G>A
6g.42969727T>ACA450366012PEX6c.1308A>T (p.Pro436=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
n.1401A>T
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.2382A>T
n.1339A>T
6g.42969727T>CCA450366014PEX6c.1308A>G (p.Pro436=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
n.1401A>G
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.2382A>G
n.1339A>G
6g.42969727T>GCA450366015PEX6c.1308A>C (p.Pro436=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
n.1401A>C
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.2382A>C
n.1339A>C
6g.42969728G>ACA364155707PEX6c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1400C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2381C>T
n.1338C>T
6g.42969728G>CCA364155708PEX6c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1400C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2381C>G
n.1338C>G
6g.42969728G>TCA364155710PEX6c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
n.1400C>A
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.2381C>A
n.1338C>A
6g.42969729G>ACA364155712PEX6c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1399C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2380C>T
n.1337C>T
 gnomAD v4
6g.42969729G>CCA364155714PEX6c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1399C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2380C>G
n.1337C>G
6g.42969729G>TCA364155715PEX6c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1399C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2380C>A
n.1337C>A
6g.42969730A>CCA450366022PEX6c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
n.1398T>G
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.2379T>G
n.1336T>G
6g.42969730A>GCA450366024PEX6c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
n.1398T>C
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.2379T>C
n.1336T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969730A>TCA450366023PEX6c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
n.1398T>A
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.2379T>A
n.1336T>A
6g.42969731G>ACA364155717PEX6c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1397C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.2378C>T
n.1335C>T
6g.42969731G>CCA364155718PEX6c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1397C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.2378C>G
n.1335C>G
6g.42969731G>TCA364155720PEX6c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1397C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.2378C>A
n.1335C>A
6g.42969732G>ACA364155722PEX6c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1396C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.2377C>T
n.1334C>T
 gnomAD v4
6g.42969732G>CCA364155723PEX6c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1396C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.2377C>G
n.1334C>G
6g.42969732G=CA1624312670PEX6c.1303C= (p.Pro435=)
c.1039C= (p.Pro347=)
n.1396C=
c.1219C= (p.Pro407=)
n.2377C=
n.1334C=
6g.42969732G>TCA3811374PEX6c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1396C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.2377C>A
n.1334C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969733A>CCA450366030PEX6c.1302T>G (p.Ser434=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
n.1395T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
n.2376T>G
n.1333T>G
6g.42969733A>GCA450366031PEX6c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
n.1395T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.2376T>C
n.1333T>C
 ClinVar
6g.42969733A>TCA450366033PEX6c.1302T>A (p.Ser434=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
n.1395T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
n.2376T>A
n.1333T>A
6g.42969733_42969734delinsAGCA1624312674PEX6c.1301_1302delinsCT (p.Ser434=)
c.1037_1038delinsCT (p.Ser346=)
n.1394_1395delinsCT
c.1217_1218delinsCT (p.Ser406=)
n.2375_2376delinsCT
n.1332_1333delinsCT
6g.42969734delCA138227648PEX6c.1301del (p.Ser434PhefsTer16)
c.1037del (p.Ser346PhefsTer16)
n.1394del
c.1217del (p.Ser406PhefsTer16)
n.2375del
n.1332del
 ClinVar dbSNP
6g.42969734G>ACA3811375PEX6c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1394C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.2375C>T
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969734G>CCA364155728PEX6c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1394C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.2375C>G
n.1332C>G
6g.42969734G=CA1624312679PEX6c.1301C= (p.Ser434=)
c.1037C= (p.Ser346=)
n.1394C=
c.1217C= (p.Ser406=)
n.2375C=
n.1332C=
6g.42969734G>TCA364155726PEX6c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1394C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.2375C>A
n.1332C>A
6g.42969735A>CCA364155730PEX6c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1393T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.2374T>G
n.1331T>G
6g.42969735A>GCA364155732PEX6c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1393T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.2374T>C
n.1331T>C
6g.42969735A>TCA364155733PEX6c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1393T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.2374T>A
n.1331T>A
6g.42969736C>ACA364155735PEX6c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
n.1392G>T
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.2373G>T
n.1330G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969736C=CA1624312685PEX6c.1299G= (p.Leu433=)
c.1035G= (p.Leu345=)
n.1392G=
c.1215G= (p.Leu405=)
n.2373G=
n.1330G=
6g.42969736C>GCA364155736PEX6c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
n.1392G>C
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.2373G>C
n.1330G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969736C>TCA3811376PEX6c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1392G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.2373G>A
n.1330G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969737A>CCA364155739PEX6c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
n.1391T>G
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.2372T>G
n.1329T>G
6g.42969737A>GCA364155742PEX6c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
n.1391T>C
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.2372T>C
n.1329T>C
6g.42969737A>TCA364155740PEX6c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
n.1391T>A
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.2372T>A
n.1329T>A
6g.42969738A>CCA364155744PEX6c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
n.1390T>G
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.2371T>G
n.1328T>G
6g.42969738A>GCA450366041PEX6c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
n.1390T>C
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.2371T>C
n.1328T>C
 ClinVar
6g.42969738A>TCA364155746PEX6c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1033T>A (p.Leu345Met)
n.1390T>A
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.2371T>A
n.1328T>A
6g.42969739A>CCA364155747PEX6c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.1389T>G
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.2370T>G
n.1327T>G
6g.42969739A>GCA450366043PEX6c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1389T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.2370T>C
n.1327T>C
6g.42969739A>TCA364155749PEX6c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
n.1389T>A
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.2370T>A
n.1327T>A
6g.42969740C>ACA364155754PEX6c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1388G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.2369G>T
n.1326G>T
6g.42969740C>GCA364155752PEX6c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1388G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.2369G>C
n.1326G>C
6g.42969740C>TCA364155750PEX6c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.1388G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.2369G>A
n.1326G>A
6g.42969741T>ACA364155755PEX6c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1387A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.2368A>T
n.1325A>T
6g.42969741T>CCA364155757PEX6c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1387A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.2368A>G
n.1325A>G
6g.42969741T>GCA3811377PEX6c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1387A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.2368A>C
n.1325A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969741T=CA1624312688PEX6c.1294A= (p.Ser432=)
c.1030A= (p.Ser344=)
n.1387A=
c.1210A= (p.Ser404=)
n.2368A=
n.1325A=
6g.42969742G>ACA450366050PEX6c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1386C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.2367C>T
n.1324C>T
6g.42969742G>CCA364155759PEX6c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1386C>G
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.2367C>G
n.1324C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969742G>TCA364155760PEX6c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1386C>A
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.2367C>A
n.1324C>A
6g.42969743C>ACA364155762PEX6c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1385G>T
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.2366G>T
n.1323G>T
6g.42969743C>GCA364155765PEX6c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1385G>C
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.2366G>C
n.1323G>C
6g.42969743C>TCA364155764PEX6c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1385G>A
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.2366G>A
n.1323G>A
 gnomAD v4
6g.42969744T>ACA364155767PEX6c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1384A>T
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.2365A>T
n.1322A>T
6g.42969744T>CCA364155768PEX6c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1384A>G
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.2365A>G
n.1322A>G
6g.42969744T>GCA364155770PEX6c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1384A>C
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.2365A>C
n.1322A>C
6g.42969745C>ACA364155772PEX6c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.1383G>T
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.2364G>T
n.1321G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969745C=CA1624312691PEX6c.1290G= (p.Trp430=)
c.1026G= (p.Trp342=)
n.1383G=
c.1206G= (p.Trp402=)
n.2364G=
n.1321G=
6g.42969745C>GCA364155774PEX6c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.1383G>C
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.2364G>C
n.1321G>C
6g.42969745C>TCA364155775PEX6c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.1383G>A
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.2364G>A
n.1321G>A
6g.42969746C>ACA364155777PEX6c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.1382G>T
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.2363G>T
n.1320G>T
6g.42969746C>GCA364155779PEX6c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.1382G>C
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.2363G>C
n.1320G>C
6g.42969746C>TCA364155780PEX6c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.1382G>A
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.2363G>A
n.1320G>A
6g.42969747A>CCA364155782PEX6c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.1381T>G
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.2362T>G
n.1319T>G
6g.42969747A>GCA364155784PEX6c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.1381T>C
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.2362T>C
n.1319T>C
 gnomAD v4
6g.42969747A>TCA364155785PEX6c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.1381T>A
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.2362T>A
n.1319T>A
6g.42969747_42969748delinsAGCA1624312695PEX6c.1287_1288delinsCT (p.Leu429=)
c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=)
n.1380_1381delinsCT
c.1203_1204delinsCT (p.Leu401=)
n.2361_2362delinsCT
n.1318_1319delinsCT
6g.42969751_42969752delCA2578620662PEX6c.1287_1288del (p.Trp430GlufsTer14)
c.1023_1024del (p.Trp342GlufsTer14)
n.1380_1381del
c.1203_1204del (p.Trp402GlufsTer14)
n.2361_2362del
n.1318_1319del
6g.42969748delCA658653775PEX6c.1287del (p.Trp430GlyfsTer20)
c.1023del (p.Trp342GlyfsTer20)
n.1380del
c.1203del (p.Trp402GlyfsTer20)
n.2361del
n.1318del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969748G>ACA450366061PEX6c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
n.1380C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
n.2361C>T
n.1318C>T
6g.42969748G>CCA450366062PEX6c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
n.1380C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
n.2361C>G
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969748G>TCA450366064PEX6c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
n.1380C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
n.2361C>A
n.1318C>A
6g.42969749A>CCA364155787PEX6c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1379T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.2360T>G
n.1317T>G
6g.42969749A>GCA364155789PEX6c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1379T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.2360T>C
n.1317T>C
6g.42969749A>TCA364155788PEX6c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.1379T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
n.2360T>A
n.1317T>A
6g.42969750G>ACA364155790PEX6c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.1378C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
n.2359C>T
n.1316C>T
 dbSNP
6g.42969750G>CCA364155791PEX6c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1378C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.2359C>G
n.1316C>G
6g.42969750G=CA1624312700PEX6c.1285C= (p.Leu429=)
c.1021C= (p.Leu341=)
n.1378C=
c.1201C= (p.Leu401=)
n.2359C=
n.1316C=
6g.42969750G>TCA364155793PEX6c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.1378C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
n.2359C>A
n.1316C>A
6g.42969751A>CCA450366066PEX6c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
n.1377T>G
c.1200T>G (p.Thr400=)
n.2358T>G
n.1315T>G
6g.42969751A>GCA450366067PEX6c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
n.1377T>C
c.1200T>C (p.Thr400=)
n.2358T>C
n.1315T>C
6g.42969751A>TCA450366068PEX6c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
n.1377T>A
c.1200T>A (p.Thr400=)
n.2358T>A
n.1315T>A
6g.42969752G>ACA364155794PEX6c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1376C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.2357C>T
n.1314C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969752G>CCA364155796PEX6c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1376C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.2357C>G
n.1314C>G
6g.42969752G=CA1624312703PEX6c.1283C= (p.Thr428=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.1376C=
c.1199C= (p.Thr400=)
n.2357C=
n.1314C=
6g.42969752G>TCA364155798PEX6c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1376C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.2357C>A
n.1314C>A
6g.42969753T>ACA364155799PEX6c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1375A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.2356A>T
n.1313A>T
6g.42969753T>CCA364155800PEX6c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1375A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.2356A>G
n.1313A>G
6g.42969753T>GCA364155802PEX6c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1375A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.2356A>C
n.1313A>C
6g.42969754G>ACA450366074PEX6c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
n.1374C>T
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.2355C>T
n.1312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969754G>CCA450366075PEX6c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1017C>G (p.Ser339=)
n.1374C>G
c.1197C>G (p.Ser399=)
n.2355C>G
n.1312C>G
6g.42969754G=CA1624312704PEX6c.1281C= (p.Ser427=)
c.1017C= (p.Ser339=)
n.1374C=
c.1197C= (p.Ser399=)
n.2355C=
n.1312C=
6g.42969754G>TCA450366076PEX6c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1017C>A (p.Ser339=)
n.1374C>A
c.1197C>A (p.Ser399=)
n.2355C>A
n.1312C>A
6g.42969755G>ACA3811378PEX6c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.1373C>T
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
n.2354C>T
n.1311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969755G>CCA364155806PEX6c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.1373C>G
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
n.2354C>G
n.1311C>G
6g.42969755G=CA1624312705PEX6c.1280C= (p.Ser427=)
c.1016C= (p.Ser339=)
n.1373C=
c.1196C= (p.Ser399=)
n.2354C=
n.1311C=
6g.42969755G>TCA364155804PEX6c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1373C>A
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
n.2354C>A
n.1311C>A
6g.42969756A>CCA364155808PEX6c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1372T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
n.2353T>G
n.1310T>G
6g.42969756A>GCA364155810PEX6c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1372T>C
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
n.2353T>C
n.1310T>C
6g.42969756A>TCA364155811PEX6c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1372T>A
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
n.2353T>A
n.1310T>A
6g.42969757T>ACA364155813PEX6c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1371A>T
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
n.2352A>T
n.1309A>T
6g.42969757T>CCA450366079PEX6c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1371A>G
c.1194A>G (p.Glu398=)
n.2352A>G
n.1309A>G
6g.42969757T>GCA364155814PEX6c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1371A>C
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
n.2352A>C
n.1309A>C
6g.42969758T>ACA364155816PEX6c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1370A>T
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.2351A>T
n.1308A>T
6g.42969758T>CCA364155817PEX6c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1370A>G
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.2351A>G
n.1308A>G
6g.42969758T>GCA364155819PEX6c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1370A>C
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.2351A>C
n.1308A>C
6g.42969759C>ACA364155820PEX6c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1369G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.2350G>T
n.1307G>T
 ClinVar
6g.42969759C=CA1624312709PEX6c.1276G= (p.Glu426=)
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1369G=
c.1192G= (p.Glu398=)
n.2350G=
n.1307G=
6g.42969759C>GCA364155822PEX6c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1369G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.2350G>C
n.1307G>C
6g.42969759C>TCA364155823PEX6c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1369G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.2350G>A
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969760C>ACA364155825PEX6c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.1368G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.2349G>T
n.1306G>T
6g.42969760C=CA1624312713PEX6c.1275G= (p.Glu425=)
c.1011G= (p.Glu337=)
n.1368G=
c.1191G= (p.Glu397=)
n.2349G=
n.1306G=
6g.42969760C>GCA364155827PEX6c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.1368G>C
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.2349G>C
n.1306G>C
6g.42969760C>TCA450366084PEX6c.1275G>A (p.Glu425=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
n.1368G>A
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.2349G>A
n.1306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969761T>ACA364155831PEX6c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1367A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.2348A>T
n.1305A>T
6g.42969761T>CCA364155830PEX6c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1367A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.2348A>G
n.1305A>G
6g.42969761T>GCA364155828PEX6c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1367A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.2348A>C
n.1305A>C
6g.42969762C>ACA364155833PEX6c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1366G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.2347G>T
n.1304G>T
6g.42969762C>GCA364155835PEX6c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1366G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.2347G>C
n.1304G>C
 gnomAD v4
6g.42969762C>TCA364155836PEX6c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1366G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.2347G>A
n.1304G>A
6g.42969763T>ACA450366088PEX6c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
n.1365A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
n.2346A>T
n.1303A>T
6g.42969763T>CCA450366089PEX6c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1008A>G (p.Ser336=)
n.1365A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
n.2346A>G
n.1303A>G
6g.42969763T>GCA138227678PEX6c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1008A>C (p.Ser336=)
n.1365A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
n.2346A>C
n.1303A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969763T=CA1624312716PEX6c.1272A= (p.Ser424=)
c.1008A= (p.Ser336=)
n.1365A=
c.1188A= (p.Ser396=)
n.2346A=
n.1303A=
6g.42969764G>ACA3811379PEX6c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.1364C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
n.2345C>T
n.1302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969764G>CCA364155838PEX6c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
n.1364C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
n.2345C>G
n.1302C>G
6g.42969764G=CA1624312719PEX6c.1271C= (p.Ser424=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1364C=
c.1187C= (p.Ser396=)
n.2345C=
n.1302C=
6g.42969764G>TCA364155840PEX6c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.1364C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
n.2345C>A
n.1302C>A
6g.42969765A>CCA364155842PEX6c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1363T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.2344T>G
n.1301T>G
6g.42969765A>GCA364155843PEX6c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1363T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.2344T>C
n.1301T>C
6g.42969765A>TCA364155844PEX6c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1363T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.2344T>A
n.1301T>A
6g.42969766A>CCA450366097PEX6c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1362T>G
c.1185T>G (p.Pro395=)
n.2343T>G
n.1300T>G
6g.42969766A>GCA450366096PEX6c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1362T>C
c.1185T>C (p.Pro395=)
n.2343T>C
n.1300T>C
6g.42969766A>TCA450366098PEX6c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1362T>A
c.1185T>A (p.Pro395=)
n.2343T>A
n.1300T>A
6g.42969767G>ACA364155846PEX6c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1361C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.2342C>T
n.1299C>T
6g.42969767G>CCA364155848PEX6c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1361C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.2342C>G
n.1299C>G
6g.42969767G>TCA364155849PEX6c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1361C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.2342C>A
n.1299C>A
 gnomAD v4
6g.42969768G>ACA364155853PEX6c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1360C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.2341C>T
n.1298C>T
6g.42969768G>CCA3811380PEX6c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1360C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.2341C>G
n.1298C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969768G=CA1624312721PEX6c.1267C= (p.Pro423=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.1360C=
c.1183C= (p.Pro395=)
n.2341C=
n.1298C=
6g.42969768G>TCA364155851PEX6c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1360C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.2341C>A
n.1298C>A
6g.42969769G>ACA450366102PEX6c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1002C>T (p.Leu334=)
n.1359C>T
c.1182C>T (p.Leu394=)
n.2340C>T
n.1297C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969769G>CCA450366101PEX6c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1002C>G (p.Leu334=)
n.1359C>G
c.1182C>G (p.Leu394=)
n.2340C>G
n.1297C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969769G=CA1624312723PEX6c.1266C= (p.Leu422=)
c.1002C= (p.Leu334=)
n.1359C=
c.1182C= (p.Leu394=)
n.2340C=
n.1297C=
6g.42969769G>TCA450366100PEX6c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1002C>A (p.Leu334=)
n.1359C>A
c.1182C>A (p.Leu394=)
n.2340C>A
n.1297C>A
6g.42969770A>CCA364155855PEX6c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1358T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2339T>G
n.1296T>G
6g.42969770A>GCA364155858PEX6c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1358T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2339T>C
n.1296T>C
6g.42969770A>TCA364155856PEX6c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1358T>A
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.2339T>A
n.1296T>A
6g.42969771G>ACA364155860PEX6c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1357C>T
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.2338C>T
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969771G>CCA364155862PEX6c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1357C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.2338C>G
n.1295C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969771G=CA1624312729PEX6c.1264C= (p.Leu422=)
c.1000C= (p.Leu334=)
n.1357C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.2338C=
n.1295C=
6g.42969771G>TCA364155863PEX6c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1357C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.2338C>A
n.1295C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969772C>ACA364155865PEX6c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.999G>T (p.Trp333Cys)
n.1356G>T
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
n.2337G>T
n.1294G>T
6g.42969772C=CA1624312732PEX6c.1263G= (p.Trp421=)
c.999G= (p.Trp333=)
n.1356G=
c.1179G= (p.Trp393=)
n.2337G=
n.1294G=
6g.42969772C>GCA364155867PEX6c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.999G>C (p.Trp333Cys)
n.1356G>C
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
n.2337G>C
n.1294G>C
 gnomAD v4
6g.42969772C>TCA138227708PEX6c.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.999G>A (p.Trp333Ter)
n.1356G>A
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
n.2337G>A
n.1294G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42969773C>ACA364155869PEX6c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.998G>T (p.Trp333Leu)
n.1355G>T
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
n.2336G>T
n.1293G>T
6g.42969773C=CA1624312738PEX6c.1262G= (p.Trp421=)
c.998G= (p.Trp333=)
n.1355G=
c.1178G= (p.Trp393=)
n.2336G=
n.1293G=
6g.42969773C>GCA364155870PEX6c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.998G>C (p.Trp333Ser)
n.1355G>C
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
n.2336G>C
n.1293G>C
6g.42969773C>TCA364155872PEX6c.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.998G>A (p.Trp333Ter)
n.1355G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
n.2336G>A
n.1293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969774A>CCA364155874PEX6c.1261T>G (p.Trp421Gly)
c.997T>G (p.Trp333Gly)
n.1354T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
n.2335T>G
n.1292T>G
6g.42969774A>GCA364155875PEX6c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
n.1354T>C
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
n.2335T>C
n.1292T>C
6g.42969774A>TCA364155876PEX6c.1261T>A (p.Trp421Arg)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
n.1354T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
n.2335T>A
n.1292T>A
6g.42969775T>ACA450366103PEX6c.1260A>T (p.Pro420=)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.1353A>T
c.1176A>T (p.Pro392=)
n.2334A>T
n.1291A>T
6g.42969775T>CCA3811381PEX6c.1260A>G (p.Pro420=)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.1353A>G
c.1176A>G (p.Pro392=)
n.2334A>G
n.1291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969775T>GCA450366104PEX6c.1260A>C (p.Pro420=)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.1353A>C
c.1176A>C (p.Pro392=)
n.2334A>C
n.1291A>C
6g.42969775T=CA1624312742PEX6c.1260A= (p.Pro420=)
c.996A= (p.Pro332=)
n.1353A=
c.1176A= (p.Pro392=)
n.2334A=
n.1291A=
6g.42969776G>ACA364155879PEX6c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1352C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.2333C>T
n.1290C>T
6g.42969776G>CCA364155881PEX6c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1352C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.2333C>G
n.1290C>G
6g.42969776G>TCA364155882PEX6c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.1352C>A
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
n.2333C>A
n.1290C>A
6g.42969777G>ACA364155884PEX6c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1351C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.2332C>T
n.1289C>T
6g.42969777G>CCA3811382PEX6c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1351C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.2332C>G
n.1289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969777G=CA1624312747PEX6c.1258C= (p.Pro420=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.1351C=
c.1174C= (p.Pro392=)
n.2332C=
n.1289C=
6g.42969777G>TCA364155886PEX6c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1351C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.2332C>A
n.1289C>A
6g.42969778A>CCA450366105PEX6c.1257T>G (p.Val419=)
c.993T>G (p.Val331=)
n.1350T>G
c.1173T>G (p.Val391=)
n.2331T>G
n.1288T>G
6g.42969778A>GCA450366106PEX6c.1257T>C (p.Val419=)
c.993T>C (p.Val331=)
n.1350T>C
c.1173T>C (p.Val391=)
n.2331T>C
n.1288T>C
6g.42969778A>TCA450366107PEX6c.1257T>A (p.Val419=)
c.993T>A (p.Val331=)
n.1350T>A
c.1173T>A (p.Val391=)
n.2331T>A
n.1288T>A
6g.42969779A>CCA364155887PEX6c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1349T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.2330T>G
n.1287T>G
6g.42969779A>GCA364155888PEX6c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1349T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.2330T>C
n.1287T>C
6g.42969779A>TCA364155890PEX6c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1349T>A
c.1172T>A (p.Val391Asp)
n.2330T>A
n.1287T>A
6g.42969780C>ACA364155891PEX6c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1348G>T
c.1171G>T (p.Val391Phe)
n.2329G>T
n.1286G>T
6g.42969780C=CA1624312752PEX6c.1255G= (p.Val419=)
c.991G= (p.Val331=)
n.1348G=
c.1171G= (p.Val391=)
n.2329G=
n.1286G=
6g.42969780C>GCA3811383PEX6c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1348G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.2329G>C
n.1286G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969780C>TCA364155894PEX6c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1348G>A
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.2329G>A
n.1286G>A
6g.42969781A=CA1624312755PEX6c.1254T= (p.Pro418=)
c.990T= (p.Pro330=)
n.1347T=
c.1170T= (p.Pro390=)
n.2328T=
n.1285T=
6g.42969781A>CCA450366108PEX6c.1254T>G (p.Pro418=)
c.990T>G (p.Pro330=)
n.1347T>G
c.1170T>G (p.Pro390=)
n.2328T>G
n.1285T>G
6g.42969781A>GCA3811384PEX6c.1254T>C (p.Pro418=)
c.990T>C (p.Pro330=)
n.1347T>C
c.1170T>C (p.Pro390=)
n.2328T>C
n.1285T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969781A>TCA450366109PEX6c.1254T>A (p.Pro418=)
c.990T>A (p.Pro330=)
n.1347T>A
c.1170T>A (p.Pro390=)
n.2328T>A
n.1285T>A
6g.42969782G>ACA364155895PEX6c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1346C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.2327C>T
n.1284C>T
6g.42969782G>CCA364155899PEX6c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1346C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.2327C>G
n.1284C>G
6g.42969782G>TCA364155897PEX6c.1253C>A (p.Pro418His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.1346C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.2327C>A
n.1284C>A
6g.42969783G>ACA364155900PEX6c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1345C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.2326C>T
n.1283C>T
6g.42969783G>CCA364155902PEX6c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1345C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.2326C>G
n.1283C>G
6g.42969783G>TCA364155903PEX6c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1345C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.2326C>A
n.1283C>A
6g.42969784G>ACA138227726PEX6c.1251C>T (p.Ser417=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1344C>T
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.2325C>T
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969784G>CCA364155905PEX6c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.1344C>G
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.2325C>G
n.1282C>G
6g.42969784G=CA1624312758PEX6c.1251C= (p.Ser417=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.1344C=
c.1167C= (p.Ser389=)
n.2325C=
n.1282C=
6g.42969784G>TCA364155907PEX6c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.1344C>A
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.2325C>A
n.1282C>A
6g.42969785C>ACA364155909PEX6c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1343G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.2324G>T
n.1281G>T
6g.42969785C>GCA364155910PEX6c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1343G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.2324G>C
n.1281G>C
6g.42969785C>TCA364155912PEX6c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1343G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.2324G>A
n.1281G>A
6g.42969786T>ACA364155914PEX6c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1342A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.2323A>T
n.1280A>T
6g.42969786T>CCA364155916PEX6c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1342A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.2323A>G
n.1280A>G
6g.42969786T>GCA364155917PEX6c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1342A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.2323A>C
n.1280A>C
6g.42969786_42969792delCA2770830027PEX6c.1243_1249del (p.Thr415AlafsTer?)
c.979_985del (p.Thr327AlafsTer?)
n.1336_1342del
c.1159_1165del (p.Thr387AlafsTer?)
n.2317_2323del
n.1274_1280del
6g.42969787C>ACA450366112PEX6c.1248G>T (p.Leu416=)
c.984G>T (p.Leu328=)
n.1341G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
n.2322G>T
n.1279G>T
6g.42969787C>GCA450366111PEX6c.1248G>C (p.Leu416=)
c.984G>C (p.Leu328=)
n.1341G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
n.2322G>C
n.1279G>C
6g.42969787C>TCA450366110PEX6c.1248G>A (p.Leu416=)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.1341G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.2322G>A
n.1279G>A
6g.42969788A>CCA364155921PEX6c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1340T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.2321T>G
n.1278T>G
6g.42969788A>GCA364155920PEX6c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1340T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.2321T>C
n.1278T>C
6g.42969788A>TCA364155919PEX6c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1340T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.2321T>A
n.1278T>A
6g.42969789G>ACA3811385PEX6c.1246C>T (p.Leu416=)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.1339C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.2320C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969789G>CCA364155924PEX6c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1339C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.2320C>G
n.1277C>G
6g.42969789G=CA1624312760PEX6c.1246C= (p.Leu416=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1339C=
c.1162C= (p.Leu388=)
n.2320C=
n.1277C=
6g.42969789G>TCA364155926PEX6c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1339C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
n.2320C>A
n.1277C>A
6g.42969790G>ACA450366115PEX6c.1245C>T (p.Thr415=)
c.981C>T (p.Thr327=)
n.1338C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.2319C>T
n.1276C>T
 dbSNP
6g.42969790G>CCA450366114PEX6c.1245C>G (p.Thr415=)
c.981C>G (p.Thr327=)
n.1338C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.2319C>G
n.1276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969790G=CA1624312768PEX6c.1245C= (p.Thr415=)
c.981C= (p.Thr327=)
n.1338C=
c.1161C= (p.Thr387=)
n.2319C=
n.1276C=
6g.42969790G>TCA450366113PEX6c.1245C>A (p.Thr415=)
c.981C>A (p.Thr327=)
n.1338C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.2319C>A
n.1276C>A
6g.42969791G>ACA364155927PEX6c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1337C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.2318C>T
n.1275C>T
 gnomAD v4
6g.42969791G>CCA364155928PEX6c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1337C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.2318C>G
n.1275C>G
6g.42969791G>TCA364155930PEX6c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1337C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.2318C>A
n.1275C>A
6g.42969792T>ACA364155932PEX6c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1336A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.2317A>T
n.1274A>T
6g.42969792T>CCA364155934PEX6c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1336A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.2317A>G
n.1274A>G
6g.42969792T>GCA364155935PEX6c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1336A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.2317A>C
n.1274A>C
6g.42969793A>CCA450366116PEX6c.1242T>G (p.Ser414=)
c.978T>G (p.Ser326=)
n.1335T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
n.2316T>G
n.1273T>G
6g.42969793A>GCA450366118PEX6c.1242T>C (p.Ser414=)
c.978T>C (p.Ser326=)
n.1335T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.2316T>C
n.1273T>C
6g.42969793A>TCA450366117PEX6c.1242T>A (p.Ser414=)
c.978T>A (p.Ser326=)
n.1335T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
n.2316T>A
n.1273T>A
6g.42969794G>ACA364155937PEX6c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1334C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.2315C>T
n.1272C>T
6g.42969794G>CCA364155938PEX6c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1334C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.2315C>G
n.1272C>G
6g.42969794G>TCA364155940PEX6c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1334C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.2315C>A
n.1272C>A
6g.42969795A>CCA364155945PEX6c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1333T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.2314T>G
n.1271T>G
6g.42969795A>GCA364155943PEX6c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1333T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.2314T>C
n.1271T>C
6g.42969795A>TCA364155941PEX6c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1333T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.2314T>A
n.1271T>A
 gnomAD v4
6g.42969796A=CA1624312771PEX6c.1239T= (p.Gly413=)
c.975T= (p.Gly325=)
n.1332T=
c.1155T= (p.Gly385=)
n.2313T=
n.1270T=
6g.42969796A>CCA450366119PEX6c.1239T>G (p.Gly413=)
c.975T>G (p.Gly325=)
n.1332T>G
c.1155T>G (p.Gly385=)
n.2313T>G
n.1270T>G
 ClinVar
6g.42969796A>GCA450366120PEX6c.1239T>C (p.Gly413=)
c.975T>C (p.Gly325=)
n.1332T>C
c.1155T>C (p.Gly385=)
n.2313T>C
n.1270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969796A>TCA450366121PEX6c.1239T>A (p.Gly413=)
c.975T>A (p.Gly325=)
n.1332T>A
c.1155T>A (p.Gly385=)
n.2313T>A
n.1270T>A
6g.42969797C>ACA364155946PEX6c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1331G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.2312G>T
n.1269G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969797C=CA1624312775PEX6c.1238G= (p.Gly413=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1331G=
c.1154G= (p.Gly385=)
n.2312G=
n.1269G=
6g.42969797C>GCA364155949PEX6c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1331G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.2312G>C
n.1269G>C
6g.42969797C>TCA364155948PEX6c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1331G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.2312G>A
n.1269G>A
6g.42969799delCA2695198829PEX6c.1238del (p.Gly413ValfsTer4)
c.974del (p.Gly325ValfsTer4)
n.1331del
c.1154del (p.Gly385ValfsTer4)
n.2312del
n.1269del
 ClinVar
6g.42969798C>ACA364155951PEX6c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.1330G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.2311G>T
n.1268G>T
6g.42969798C=CA1624312778PEX6c.1237G= (p.Gly413=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1330G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.2311G=
n.1268G=
6g.42969798C>GCA364155955PEX6c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1330G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.2311G>C
n.1268G>C
6g.42969798C>TCA364155953PEX6c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1330G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.2311G>A
n.1268G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.42969799C>ACA450366122PEX6c.1236G>T (p.Val412=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1329G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
n.2310G>T
n.1267G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969799C=CA1624312783PEX6c.1236G= (p.Val412=)
c.972G= (p.Val324=)
n.1329G=
c.1152G= (p.Val384=)
n.2310G=
n.1267G=
6g.42969799C>GCA450366123PEX6c.1236G>C (p.Val412=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1329G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
n.2310G>C
n.1267G>C
6g.42969799C>TCA450366124PEX6c.1236G>A (p.Val412=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1329G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
n.2310G>A
n.1267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969803_42969885delCA3811386PEX6c.1233+4_1236del
c.969+4_972del
n.1326+4_1329del
c.1149+4_1152del
n.2307+4_2310del
n.1264+4_1267del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969800A>CCA364155956PEX6c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1328T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.2309T>G
n.1266T>G
6g.42969800A>GCA364155958PEX6c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1328T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.2309T>C
n.1266T>C
6g.42969800A>TCA364155959PEX6c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1328T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.2309T>A
n.1266T>A
6g.42969801C>ACA364155960PEX6c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1327G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.2308G>T
n.1265G>T
6g.42969801C>GCA364155961PEX6c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1327G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.2308G>C
n.1265G>C
6g.42969801C>TCA364155963PEX6c.1234G>A (p.Val412Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1327G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.2308G>A
n.1265G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969802C>ACA364155964PEX6c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
n.1327-1G>T
c.1150-1G>T (n.1150-1G>T)
n.2308-1G>T
n.1265-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969802C=CA1624312788PEX6c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
n.1327-1G=
c.1150-1G= (n.1150-1G=)
n.2308-1G=
n.1265-1G=
6g.42969802C>GCA364155965PEX6c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
n.1327-1G>C
c.1150-1G>C (n.1150-1G>C)
n.2308-1G>C
n.1265-1G>C
6g.42969802C>TCA364155967PEX6c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
n.1327-1G>A
c.1150-1G>A (n.1150-1G>A)
n.2308-1G>A
n.1265-1G>A
6g.42969803T>ACA364155968PEX6c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
n.1327-2A>T
c.1150-2A>T (n.1150-2A>T)
n.2308-2A>T
n.1265-2A>T
6g.42969803T>CCA364155970PEX6c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
n.1327-2A>G
c.1150-2A>G (n.1150-2A>G)
n.2308-2A>G
n.1265-2A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969803T>GCA364155972PEX6c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
n.1327-2A>C
c.1150-2A>C (n.1150-2A>C)
n.2308-2A>C
n.1265-2A>C
6g.42969804G>ACA567149888PEX6c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.970-3C>T (n.970-3C>T)
n.1327-3C>T
c.1150-3C>T (n.1150-3C>T)
n.2308-3C>T
n.1265-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969804G=CA1624312791PEX6c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.970-3C= (n.970-3C=)
n.1327-3C=
c.1150-3C= (n.1150-3C=)
n.2308-3C=
n.1265-3C=
6g.42969805T>CCA2573140768PEX6c.1234-4A>G (n.1234-4A>G)
c.970-4A>G (n.970-4A>G)
n.1327-4A>G
c.1150-4A>G (n.1150-4A>G)
n.2308-4A>G
n.1265-4A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969806G=CA1624312793PEX6c.1234-5C= (n.1234-5C=)
c.970-5C= (n.970-5C=)
n.1327-5C=
c.1150-5C= (n.1150-5C=)
n.2308-5C=
n.1265-5C=
6g.42969807A>GCA2678796824PEX6c.1234-6T>C (n.1234-6T>C)
c.970-6T>C (n.970-6T>C)
n.1327-6T>C
c.1150-6T>C (n.1150-6T>C)
n.2308-6T>C
n.1265-6T>C
 gnomAD v4
6g.42969808_42969809dupCA203004PEX6c.1234-7_1234-6dup (n.1234-7_1234-6dup)
c.970-7_970-6dup (n.970-7_970-6dup)
n.1327-7_1327-6dup
c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup)
n.2308-7_2308-6dup
n.1265-7_1265-6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969808_42969809delCA2711476819PEX6c.1234-7_1234-6del (n.1234-7_1234-6del)
c.970-7_970-6del (n.970-7_970-6del)
n.1327-7_1327-6del
c.1150-7_1150-6del (n.1150-7_1150-6del)
n.2308-7_2308-6del
n.1265-7_1265-6del
 dbSNP
6g.42969809A>GCA2578620666PEX6c.1234-8T>C (n.1234-8T>C)
c.970-8T>C (n.970-8T>C)
n.1327-8T>C
c.1150-8T>C (n.1150-8T>C)
n.2308-8T>C
n.1265-8T>C
 ClinVar
6g.42969810G>ACA2678796825PEX6c.1234-9C>T (n.1234-9C>T)
c.970-9C>T (n.970-9C>T)
n.1327-9C>T
c.1150-9C>T (n.1150-9C>T)
n.2308-9C>T
n.1265-9C>T
 gnomAD v4
6g.42969810G>CCA567149889PEX6c.1234-9C>G (n.1234-9C>G)
c.970-9C>G (n.970-9C>G)
n.1327-9C>G
c.1150-9C>G (n.1150-9C>G)
n.2308-9C>G
n.1265-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969810G=CA1624312802PEX6c.1234-9C= (n.1234-9C=)
c.970-9C= (n.970-9C=)
n.1327-9C=
c.1150-9C= (n.1150-9C=)
n.2308-9C=
n.1265-9C=
6g.42969811G>ACA3811387PEX6c.1234-10C>T (n.1234-10C>T)
c.970-10C>T (n.970-10C>T)
n.1327-10C>T
c.1150-10C>T (n.1150-10C>T)
n.2308-10C>T
n.1265-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969811G>CCA913187283PEX6c.1234-10C>G (n.1234-10C>G)
c.970-10C>G (n.970-10C>G)
n.1327-10C>G
c.1150-10C>G (n.1150-10C>G)
n.2308-10C>G
n.1265-10C>G
6g.42969811G=CA1624312811PEX6c.1234-10C= (n.1234-10C=)
c.970-10C= (n.970-10C=)
n.1327-10C=
c.1150-10C= (n.1150-10C=)
n.2308-10C=
n.1265-10C=
6g.42969812delCA2739273010PEX6c.1234-11del (n.1234-11del)
c.970-11del (n.970-11del)
n.1327-11del
c.1150-11del (n.1150-11del)
n.2308-11del
n.1265-11del
 ClinVar
6g.42969812T>ACA2573140769PEX6c.1234-11A>T (n.1234-11A>T)
c.970-11A>T (n.970-11A>T)
n.1327-11A>T
c.1150-11A>T (n.1150-11A>T)
n.2308-11A>T
n.1265-11A>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969812T>CCA3811388PEX6c.1234-11A>G (n.1234-11A>G)
c.970-11A>G (n.970-11A>G)
n.1327-11A>G
c.1150-11A>G (n.1150-11A>G)
n.2308-11A>G
n.1265-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969812T=CA1624312825PEX6c.1234-11A= (n.1234-11A=)
c.970-11A= (n.970-11A=)
n.1327-11A=
c.1150-11A= (n.1150-11A=)
n.2308-11A=
n.1265-11A=
6g.42969814A>TCA2678796826PEX6c.1234-13T>A (n.1234-13T>A)
c.970-13T>A (n.970-13T>A)
n.1327-13T>A
c.1150-13T>A (n.1150-13T>A)
n.2308-13T>A
n.1265-13T>A
 gnomAD v4
6g.42969815T>CCA3811389PEX6c.1234-14A>G (n.1234-14A>G)
c.970-14A>G (n.970-14A>G)
n.1327-14A>G
c.1150-14A>G (n.1150-14A>G)
n.2308-14A>G
n.1265-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969815T=CA1624312829PEX6c.1234-14A= (n.1234-14A=)
c.970-14A= (n.970-14A=)
n.1327-14A=
c.1150-14A= (n.1150-14A=)
n.2308-14A=
n.1265-14A=
6g.42969816A>GCA2739273011PEX6c.1234-15T>C (n.1234-15T>C)
c.970-15T>C (n.970-15T>C)
n.1327-15T>C
c.1150-15T>C (n.1150-15T>C)
n.2308-15T>C
n.1265-15T>C
 ClinVar
6g.42969816A>TCA2678796827PEX6c.1234-15T>A (n.1234-15T>A)
c.970-15T>A (n.970-15T>A)
n.1327-15T>A
c.1150-15T>A (n.1150-15T>A)
n.2308-15T>A
n.1265-15T>A
 gnomAD v4
6g.42969816_42969817insGTGCA2770830032PEX6c.1234-16_1234-15insCAC (n.1234-16_1234-15insCAC)
c.970-16_970-15insCAC (n.970-16_970-15insCAC)
n.1327-16_1327-15insCAC
c.1150-16_1150-15insCAC (n.1150-16_1150-15insCAC)
n.2308-16_2308-15insCAC
n.1265-16_1265-15insCAC
6g.42969820A=CA1624312833PEX6c.1234-19T= (n.1234-19T=)
c.970-19T= (n.970-19T=)
n.1327-19T=
c.1150-19T= (n.1150-19T=)
n.2308-19T=
n.1265-19T=
6g.42969820A>GCA1088348791PEX6c.1234-19T>C (n.1234-19T>C)
c.970-19T>C (n.970-19T>C)
n.1327-19T>C
c.1150-19T>C (n.1150-19T>C)
n.2308-19T>C
n.1265-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969821G>ACA3811390PEX6c.1234-20C>T (n.1234-20C>T)
c.970-20C>T (n.970-20C>T)
n.1327-20C>T
c.1150-20C>T (n.1150-20C>T)
n.2308-20C>T
n.1265-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969821G=CA1624312835PEX6c.1234-20C= (n.1234-20C=)
c.970-20C= (n.970-20C=)
n.1327-20C=
c.1150-20C= (n.1150-20C=)
n.2308-20C=
n.1265-20C=
6g.42969822C=CA1624312839PEX6c.1234-21G= (n.1234-21G=)
c.970-21G= (n.970-21G=)
n.1327-21G=
c.1150-21G= (n.1150-21G=)
n.2308-21G=
n.1265-21G=
6g.42969822C>TCA3811391PEX6c.1234-21G>A (n.1234-21G>A)
c.970-21G>A (n.970-21G>A)
n.1327-21G>A
c.1150-21G>A (n.1150-21G>A)
n.2308-21G>A
n.1265-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969823T>CCA2678796828PEX6c.1234-22A>G (n.1234-22A>G)
c.970-22A>G (n.970-22A>G)
n.1327-22A>G
c.1150-22A>G (n.1150-22A>G)
n.2308-22A>G
n.1265-22A>G
 gnomAD v4
6g.42969825T>CCA2678796829PEX6c.1234-24A>G (n.1234-24A>G)
c.970-24A>G (n.970-24A>G)
n.1327-24A>G
c.1150-24A>G (n.1150-24A>G)
n.2308-24A>G
n.1265-24A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched