Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969621G=CA1624312466PEX6c.1367+47C= (n.1367+47C=)
c.1103+47C= (n.1103+47C=)
n.1460+47C=
c.1283+47C= (n.1283+47C=)
n.2441+47C=
n.1398+47C=
6g.42969621G>TCA3811349PEX6c.1367+47C>A (n.1367+47C>A)
c.1103+47C>A (n.1103+47C>A)
n.1460+47C>A
c.1283+47C>A (n.1283+47C>A)
n.2441+47C>A
n.1398+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969623T>CCA3811350PEX6c.1367+45A>G (n.1367+45A>G)
c.1103+45A>G (n.1103+45A>G)
n.1460+45A>G
c.1283+45A>G (n.1283+45A>G)
n.2441+45A>G
n.1398+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969623T=CA1624312468PEX6c.1367+45A= (n.1367+45A=)
c.1103+45A= (n.1103+45A=)
n.1460+45A=
c.1283+45A= (n.1283+45A=)
n.2441+45A=
n.1398+45A=
6g.42969624_42969625delCA2678796806PEX6c.1367+44_1367+45del (n.1367+44_1367+45del)
c.1103+44_1103+45del (n.1103+44_1103+45del)
n.1460+44_1460+45del
c.1283+44_1283+45del (n.1283+44_1283+45del)
n.2441+44_2441+45del
n.1398+44_1398+45del
 gnomAD v4
6g.42969625T>GCA2678796807PEX6c.1367+43A>C (n.1367+43A>C)
c.1103+43A>C (n.1103+43A>C)
n.1460+43A>C
c.1283+43A>C (n.1283+43A>C)
n.2441+43A>C
n.1398+43A>C
 gnomAD v4
6g.42969625T=CA1624312470PEX6c.1367+43A= (n.1367+43A=)
c.1103+43A= (n.1103+43A=)
n.1460+43A=
c.1283+43A= (n.1283+43A=)
n.2441+43A=
n.1398+43A=
6g.42969626A=CA1624312474PEX6c.1367+42T= (n.1367+42T=)
c.1103+42T= (n.1103+42T=)
n.1460+42T=
c.1283+42T= (n.1283+42T=)
n.2441+42T=
n.1398+42T=
6g.42969626A>TCA567149880PEX6c.1367+42T>A (n.1367+42T>A)
c.1103+42T>A (n.1103+42T>A)
n.1460+42T>A
c.1283+42T>A (n.1283+42T>A)
n.2441+42T>A
n.1398+42T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969627dupCA3811351PEX6c.1367+42dup (n.1367+42dup)
c.1103+42dup (n.1103+42dup)
n.1460+42dup
c.1283+42dup (n.1283+42dup)
n.2441+42dup
n.1398+42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969628G>ACA2711737933PEX6c.1367+40C>T (n.1367+40C>T)
c.1103+40C>T (n.1103+40C>T)
n.1460+40C>T
c.1283+40C>T (n.1283+40C>T)
n.2441+40C>T
n.1398+40C>T
 dbSNP
6g.42969629C>TCA2563853929PEX6c.1367+39G>A (n.1367+39G>A)
c.1103+39G>A (n.1103+39G>A)
n.1460+39G>A
c.1283+39G>A (n.1283+39G>A)
n.2441+39G>A
n.1398+39G>A
6g.42969630A=CA1624312477PEX6c.1367+38T= (n.1367+38T=)
c.1103+38T= (n.1103+38T=)
n.1460+38T=
c.1283+38T= (n.1283+38T=)
n.2441+38T=
n.1398+38T=
6g.42969630A>CCA138227457PEX6c.1367+38T>G (n.1367+38T>G)
c.1103+38T>G (n.1103+38T>G)
n.1460+38T>G
c.1283+38T>G (n.1283+38T>G)
n.2441+38T>G
n.1398+38T>G
 dbSNP
6g.42969630A>GCA913187285PEX6c.1367+38T>C (n.1367+38T>C)
c.1103+38T>C (n.1103+38T>C)
n.1460+38T>C
c.1283+38T>C (n.1283+38T>C)
n.2441+38T>C
n.1398+38T>C
6g.42969631G>CCA2678796808PEX6c.1367+37C>G (n.1367+37C>G)
c.1103+37C>G (n.1103+37C>G)
n.1460+37C>G
c.1283+37C>G (n.1283+37C>G)
n.2441+37C>G
n.1398+37C>G
 gnomAD v4
6g.42969632G>ACA2578620649PEX6c.1367+36C>T (n.1367+36C>T)
c.1103+36C>T (n.1103+36C>T)
n.1460+36C>T
c.1283+36C>T (n.1283+36C>T)
n.2441+36C>T
n.1398+36C>T
6g.42969633C=CA1624312479PEX6c.1367+35G= (n.1367+35G=)
c.1103+35G= (n.1103+35G=)
n.1460+35G=
c.1283+35G= (n.1283+35G=)
n.2441+35G=
n.1398+35G=
6g.42969633C>TCA138227462PEX6c.1367+35G>A (n.1367+35G>A)
c.1103+35G>A (n.1103+35G>A)
n.1460+35G>A
c.1283+35G>A (n.1283+35G>A)
n.2441+35G>A
n.1398+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969638C=CA1624312482PEX6c.1367+30G= (n.1367+30G=)
c.1103+30G= (n.1103+30G=)
n.1460+30G=
c.1283+30G= (n.1283+30G=)
n.2441+30G=
n.1398+30G=
6g.42969638C>GCA567149881PEX6c.1367+30G>C (n.1367+30G>C)
c.1103+30G>C (n.1103+30G>C)
n.1460+30G>C
c.1283+30G>C (n.1283+30G>C)
n.2441+30G>C
n.1398+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969638C>TCA2678796809PEX6c.1367+30G>A (n.1367+30G>A)
c.1103+30G>A (n.1103+30G>A)
n.1460+30G>A
c.1283+30G>A (n.1283+30G>A)
n.2441+30G>A
n.1398+30G>A
 gnomAD v4
6g.42969641A=CA1624312483PEX6c.1367+27T= (n.1367+27T=)
c.1103+27T= (n.1103+27T=)
n.1460+27T=
c.1283+27T= (n.1283+27T=)
n.2441+27T=
n.1398+27T=
6g.42969641A>CCA2678796810PEX6c.1367+27T>G (n.1367+27T>G)
c.1103+27T>G (n.1103+27T>G)
n.1460+27T>G
c.1283+27T>G (n.1283+27T>G)
n.2441+27T>G
n.1398+27T>G
 gnomAD v4
6g.42969641A>TCA1624312484PEX6c.1367+27T>A (n.1367+27T>A)
c.1103+27T>A (n.1103+27T>A)
n.1460+27T>A
c.1283+27T>A (n.1283+27T>A)
n.2441+27T>A
n.1398+27T>A
 dbSNP
6g.42969642C>TCA2678796811PEX6c.1367+26G>A (n.1367+26G>A)
c.1103+26G>A (n.1103+26G>A)
n.1460+26G>A
c.1283+26G>A (n.1283+26G>A)
n.2441+26G>A
n.1398+26G>A
 gnomAD v4
6g.42969642_42969656delinsCACCCTGGGGTGATGCA1624312485PEX6c.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG)
c.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG)
n.1460+12_1460+26delinsCATCACCCCAGGGTG
c.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG)
n.2441+12_2441+26delinsCATCACCCCAGGGTG
n.1398+12_1398+26delinsCATCACCCCAGGGTG
6g.42969646_42969659delCA3811352PEX6c.1367+12_1367+25del (n.1367+12_1367+25del)
c.1103+12_1103+25del (n.1103+12_1103+25del)
n.1460+12_1460+25del
c.1283+12_1283+25del (n.1283+12_1283+25del)
n.2441+12_2441+25del
n.1398+12_1398+25del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969644_42969652delinsCCCTGGGGTCA1624312487PEX6c.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG (n.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG)
c.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG (n.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG)
n.1460+16_1460+24delinsACCCCAGGG
c.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG (n.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG)
n.2441+16_2441+24delinsACCCCAGGG
n.1398+16_1398+24delinsACCCCAGGG
6g.42969645C=CA1624312490PEX6c.1367+23G= (n.1367+23G=)
c.1103+23G= (n.1103+23G=)
n.1460+23G=
c.1283+23G= (n.1283+23G=)
n.2441+23G=
n.1398+23G=
6g.42969645C>GCA2678796812PEX6c.1367+23G>C (n.1367+23G>C)
c.1103+23G>C (n.1103+23G>C)
n.1460+23G>C
c.1283+23G>C (n.1283+23G>C)
n.2441+23G>C
n.1398+23G>C
 gnomAD v4
6g.42969645C>TCA3811353PEX6c.1367+23G>A (n.1367+23G>A)
c.1103+23G>A (n.1103+23G>A)
n.1460+23G>A
c.1283+23G>A (n.1283+23G>A)
n.2441+23G>A
n.1398+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42969645_42969652delCA1624312491PEX6c.1367+16_1367+23del (n.1367+16_1367+23del)
c.1103+16_1103+23del (n.1103+16_1103+23del)
n.1460+16_1460+23del
c.1283+16_1283+23del (n.1283+16_1283+23del)
n.2441+16_2441+23del
n.1398+16_1398+23del
 dbSNP
6g.42969646C=CA1624312493PEX6c.1367+22G= (n.1367+22G=)
c.1103+22G= (n.1103+22G=)
n.1460+22G=
c.1283+22G= (n.1283+22G=)
n.2441+22G=
n.1398+22G=
6g.42969646C>TCA567149882PEX6c.1367+22G>A (n.1367+22G>A)
c.1103+22G>A (n.1103+22G>A)
n.1460+22G>A
c.1283+22G>A (n.1283+22G>A)
n.2441+22G>A
n.1398+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969647T>CCA567149883PEX6c.1367+21A>G (n.1367+21A>G)
c.1103+21A>G (n.1103+21A>G)
n.1460+21A>G
c.1283+21A>G (n.1283+21A>G)
n.2441+21A>G
n.1398+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969647T>GCA3811354PEX6c.1367+21A>C (n.1367+21A>C)
c.1103+21A>C (n.1103+21A>C)
n.1460+21A>C
c.1283+21A>C (n.1283+21A>C)
n.2441+21A>C
n.1398+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969647T=CA1624312496PEX6c.1367+21A= (n.1367+21A=)
c.1103+21A= (n.1103+21A=)
n.1460+21A=
c.1283+21A= (n.1283+21A=)
n.2441+21A=
n.1398+21A=
6g.42969651delCA2678796813PEX6c.1367+20del (n.1367+20del)
c.1103+20del (n.1103+20del)
n.1460+20del
c.1283+20del (n.1283+20del)
n.2441+20del
n.1398+20del
 gnomAD v4
6g.42969649G>ACA2678796814PEX6c.1367+19C>T (n.1367+19C>T)
c.1103+19C>T (n.1103+19C>T)
n.1460+19C>T
c.1283+19C>T (n.1283+19C>T)
n.2441+19C>T
n.1398+19C>T
 gnomAD v4
6g.42969650G>TCA2578620650PEX6c.1367+18C>A (n.1367+18C>A)
c.1103+18C>A (n.1103+18C>A)
n.1460+18C>A
c.1283+18C>A (n.1283+18C>A)
n.2441+18C>A
n.1398+18C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969651G>ACA2578620651PEX6c.1367+17C>T (n.1367+17C>T)
c.1103+17C>T (n.1103+17C>T)
n.1460+17C>T
c.1283+17C>T (n.1283+17C>T)
n.2441+17C>T
n.1398+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969651G>CCA2739273008PEX6c.1367+17C>G (n.1367+17C>G)
c.1103+17C>G (n.1103+17C>G)
n.1460+17C>G
c.1283+17C>G (n.1283+17C>G)
n.2441+17C>G
n.1398+17C>G
 ClinVar
6g.42969655T>CCA2678796815PEX6c.1367+13A>G (n.1367+13A>G)
c.1103+13A>G (n.1103+13A>G)
n.1460+13A>G
c.1283+13A>G (n.1283+13A>G)
n.2441+13A>G
n.1398+13A>G
 gnomAD v4
6g.42969655T>GCA2739273009PEX6c.1367+13A>C (n.1367+13A>C)
c.1103+13A>C (n.1103+13A>C)
n.1460+13A>C
c.1283+13A>C (n.1283+13A>C)
n.2441+13A>C
n.1398+13A>C
 ClinVar
6g.42969656G>ACA3811355PEX6c.1367+12C>T (n.1367+12C>T)
c.1103+12C>T (n.1103+12C>T)
n.1460+12C>T
c.1283+12C>T (n.1283+12C>T)
n.2441+12C>T
n.1398+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969656G=CA1624312499PEX6c.1367+12C= (n.1367+12C=)
c.1103+12C= (n.1103+12C=)
n.1460+12C=
c.1283+12C= (n.1283+12C=)
n.2441+12C=
n.1398+12C=
6g.42969657A>GCA2678796816PEX6c.1367+11T>C (n.1367+11T>C)
c.1103+11T>C (n.1103+11T>C)
n.1460+11T>C
c.1283+11T>C (n.1283+11T>C)
n.2441+11T>C
n.1398+11T>C
 gnomAD v4
6g.42969658C=CA1624312506PEX6c.1367+10G= (n.1367+10G=)
c.1103+10G= (n.1103+10G=)
n.1460+10G=
c.1283+10G= (n.1283+10G=)
n.2441+10G=
n.1398+10G=
6g.42969658C>TCA3811356PEX6c.1367+10G>A (n.1367+10G>A)
c.1103+10G>A (n.1103+10G>A)
n.1460+10G>A
c.1283+10G>A (n.1283+10G>A)
n.2441+10G>A
n.1398+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969659delCA2573140766PEX6c.1367+10del (n.1367+10del)
c.1103+10del (n.1103+10del)
n.1460+10del
c.1283+10del (n.1283+10del)
n.2441+10del
n.1398+10del
 ClinVar dbSNP
6g.42969659C>ACA2580074564PEX6c.1367+9G>T (n.1367+9G>T)
c.1103+9G>T (n.1103+9G>T)
n.1460+9G>T
c.1283+9G>T (n.1283+9G>T)
n.2441+9G>T
n.1398+9G>T
 ClinVar
6g.42969659C>TCA2678796817PEX6c.1367+9G>A (n.1367+9G>A)
c.1103+9G>A (n.1103+9G>A)
n.1460+9G>A
c.1283+9G>A (n.1283+9G>A)
n.2441+9G>A
n.1398+9G>A
 gnomAD v4
6g.42969661C>ACA2678796818PEX6c.1367+7G>T (n.1367+7G>T)
c.1103+7G>T (n.1103+7G>T)
n.1460+7G>T
c.1283+7G>T (n.1283+7G>T)
n.2441+7G>T
n.1398+7G>T
 gnomAD v4
6g.42969662A>GCA2573140767PEX6c.1367+6T>C (n.1367+6T>C)
c.1103+6T>C (n.1103+6T>C)
n.1460+6T>C
c.1283+6T>C (n.1283+6T>C)
n.2441+6T>C
n.1398+6T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969663C=CA1624312513PEX6c.1367+5G= (n.1367+5G=)
c.1103+5G= (n.1103+5G=)
n.1460+5G=
c.1283+5G= (n.1283+5G=)
n.2441+5G=
n.1398+5G=
6g.42969663C>TCA567149884PEX6c.1367+5G>A (n.1367+5G>A)
c.1103+5G>A (n.1103+5G>A)
n.1460+5G>A
c.1283+5G>A (n.1283+5G>A)
n.2441+5G>A
n.1398+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969665C>ACA2678796819PEX6c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1103+3G>T (n.1103+3G>T)
n.1460+3G>T
c.1283+3G>T (n.1283+3G>T)
n.2441+3G>T
n.1398+3G>T
 gnomAD v4
6g.42969665C>TCA2678796820PEX6c.1367+3G>A (n.1367+3G>A)
c.1103+3G>A (n.1103+3G>A)
n.1460+3G>A
c.1283+3G>A (n.1283+3G>A)
n.2441+3G>A
n.1398+3G>A
 gnomAD v4
6g.42969666A>CCA364155522PEX6c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
c.1103+2T>G (n.1103+2T>G)
n.1460+2T>G
c.1283+2T>G (n.1283+2T>G)
n.2441+2T>G
n.1398+2T>G
6g.42969666A>GCA364155524PEX6c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
c.1103+2T>C (n.1103+2T>C)
n.1460+2T>C
c.1283+2T>C (n.1283+2T>C)
n.2441+2T>C
n.1398+2T>C
 ClinVar
6g.42969666A>TCA364155526PEX6c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.1103+2T>A (n.1103+2T>A)
n.1460+2T>A
c.1283+2T>A (n.1283+2T>A)
n.2441+2T>A
n.1398+2T>A
6g.42969666_42969667delinsACCA1624312516PEX6c.1367+1_1367+2delinsGT (n.1367+1_1367+2delinsGT)
c.1103+1_1103+2delinsGT (n.1103+1_1103+2delinsGT)
n.1460+1_1460+2delinsGT
c.1283+1_1283+2delinsGT (n.1283+1_1283+2delinsGT)
n.2441+1_2441+2delinsGT
n.1398+1_1398+2delinsGT
6g.42969667C>ACA364155531PEX6c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.1103+1G>T (n.1103+1G>T)
n.1460+1G>T
c.1283+1G>T (n.1283+1G>T)
n.2441+1G>T
n.1398+1G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969667C=CA1624312521PEX6c.1367+1G= (n.1367+1G=)
c.1103+1G= (n.1103+1G=)
n.1460+1G=
c.1283+1G= (n.1283+1G=)
n.2441+1G=
n.1398+1G=
6g.42969667C>GCA364155528PEX6c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.1103+1G>C (n.1103+1G>C)
n.1460+1G>C
c.1283+1G>C (n.1283+1G>C)
n.2441+1G>C
n.1398+1G>C
6g.42969667C>TCA364155530PEX6c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.1103+1G>A (n.1103+1G>A)
n.1460+1G>A
c.1283+1G>A (n.1283+1G>A)
n.2441+1G>A
n.1398+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969669delCA138227535PEX6c.1367+1del
c.1103+1del
n.1460+1del
c.1283+1del
n.2441+1del
n.1398+1del
 dbSNP
6g.42969668C>ACA364155533PEX6c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1460G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.2441G>T
n.1398G>T
6g.42969668C>GCA364155535PEX6c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1460G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.2441G>C
n.1398G>C
6g.42969668C>TCA364155536PEX6c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1460G>A
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.2441G>A
n.1398G>A
6g.42969669C>ACA364155538PEX6c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1459G>T
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.2440G>T
n.1397G>T
6g.42969669C>GCA364155539PEX6c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1459G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.2440G>C
n.1397G>C
 gnomAD v4
6g.42969669C>TCA364155541PEX6c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1459G>A
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.2440G>A
n.1397G>A
6g.42969670T>ACA450365883PEX6c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1458A>T
c.1281A>T (p.Pro427=)
n.2439A>T
n.1396A>T
6g.42969670T>CCA3811357PEX6c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1458A>G
c.1281A>G (p.Pro427=)
n.2439A>G
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969670T>GCA450365884PEX6c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1458A>C
c.1281A>C (p.Pro427=)
n.2439A>C
n.1396A>C
 gnomAD v4
6g.42969670T=CA1624312526PEX6c.1365A= (p.Pro455=)
c.1101A= (p.Pro367=)
n.1458A=
c.1281A= (p.Pro427=)
n.2439A=
n.1396A=
6g.42969671G>ACA364155543PEX6c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1457C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.2438C>T
n.1395C>T
6g.42969671G>CCA364155545PEX6c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1457C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.2438C>G
n.1395C>G
6g.42969671G>TCA364155546PEX6c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1457C>A
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
n.2438C>A
n.1395C>A
6g.42969672G>ACA364155550PEX6c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1456C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.2437C>T
n.1394C>T
6g.42969672G>CCA364155551PEX6c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1456C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.2437C>G
n.1394C>G
6g.42969672G>TCA364155548PEX6c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1456C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.2437C>A
n.1394C>A
6g.42969673C>ACA364155552PEX6c.1362G>T (p.Gln454His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1455G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.2436G>T
n.1393G>T
6g.42969673C=CA1624312532PEX6c.1362G= (p.Gln454=)
c.1098G= (p.Gln366=)
n.1455G=
c.1278G= (p.Gln426=)
n.2436G=
n.1393G=
6g.42969673C>GCA364155554PEX6c.1362G>C (p.Gln454His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1455G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.2436G>C
n.1393G>C
6g.42969673C>TCA450365887PEX6c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1455G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.2436G>A
n.1393G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969674T>ACA364155556PEX6c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1454A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.2435A>T
n.1392A>T
6g.42969674T>CCA3811358PEX6c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1454A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.2435A>G
n.1392A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969674T>GCA364155558PEX6c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1454A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.2435A>C
n.1392A>C
6g.42969674T=CA1624312536PEX6c.1361A= (p.Gln454=)
c.1097A= (p.Gln366=)
n.1454A=
c.1277A= (p.Gln426=)
n.2435A=
n.1392A=
6g.42969675G>ACA364155563PEX6c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.1453C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.2434C>T
n.1391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969675G>CCA364155561PEX6c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.1453C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.2434C>G
n.1391C>G
6g.42969675G=CA1624312543PEX6c.1360C= (p.Gln454=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.1453C=
c.1276C= (p.Gln426=)
n.2434C=
n.1391C=
6g.42969675G>TCA364155560PEX6c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.1453C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.2434C>A
n.1391C>A
6g.42969676G>ACA450365890PEX6c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
n.1452C>T
c.1275C>T (p.Leu425=)
n.2433C>T
n.1390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969676G>CCA450365891PEX6c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1095C>G (p.Leu365=)
n.1452C>G
c.1275C>G (p.Leu425=)
n.2433C>G
n.1390C>G
6g.42969676G=CA1624312545PEX6c.1359C= (p.Leu453=)
c.1095C= (p.Leu365=)
n.1452C=
c.1275C= (p.Leu425=)
n.2433C=
n.1390C=
6g.42969676G>TCA450365892PEX6c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1095C>A (p.Leu365=)
n.1452C>A
c.1275C>A (p.Leu425=)
n.2433C>A
n.1390C>A
6g.42969677A=CA1624312548PEX6c.1358T= (p.Leu453=)
c.1094T= (p.Leu365=)
n.1451T=
c.1274T= (p.Leu425=)
n.2432T=
n.1389T=
6g.42969677A>CCA364155564PEX6c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1451T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2432T>G
n.1389T>G
6g.42969677A>GCA364155566PEX6c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1451T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2432T>C
n.1389T>C
6g.42969677A>TCA364155567PEX6c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.1451T>A
c.1274T>A (p.Leu425His)
n.2432T>A
n.1389T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969678G>ACA364155569PEX6c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.1450C>T
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.2431C>T
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969678G>CCA364155571PEX6c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1450C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2431C>G
n.1388C>G
 gnomAD v4
6g.42969678G=CA1624312550PEX6c.1357C= (p.Leu453=)
c.1093C= (p.Leu365=)
n.1450C=
c.1273C= (p.Leu425=)
n.2431C=
n.1388C=
6g.42969678G>TCA364155572PEX6c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.1450C>A
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.2431C>A
n.1388C>A
6g.42969679delCA2499218300PEX6c.1357del (p.Leu453SerfsTer8)
c.1093del (p.Leu365SerfsTer8)
n.1450del
c.1273del (p.Leu425SerfsTer8)
n.2431del
n.1388del
 ClinVar dbSNP
6g.42969679G>ACA450365896PEX6c.1356C>T (p.Arg452=)
c.1092C>T (p.Arg364=)
n.1449C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.2430C>T
n.1387C>T
6g.42969679G>CCA450365897PEX6c.1356C>G (p.Arg452=)
c.1092C>G (p.Arg364=)
n.1449C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.2430C>G
n.1387C>G
6g.42969679G>TCA450365898PEX6c.1356C>A (p.Arg452=)
c.1092C>A (p.Arg364=)
n.1449C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.2430C>A
n.1387C>A
6g.42969680C>ACA364155574PEX6c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.1448G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.2429G>T
n.1386G>T
 gnomAD v4
6g.42969680C=CA1624312554PEX6c.1355G= (p.Arg452=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.1448G=
c.1271G= (p.Arg424=)
n.2429G=
n.1386G=
6g.42969680C>GCA364155576PEX6c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.1448G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.2429G>C
n.1386G>C
6g.42969680C>TCA3811359PEX6c.1355G>A (p.Arg452His)
c.1091G>A (p.Arg364His)
n.1448G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.2429G>A
n.1386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42969681G>ACA3811360PEX6c.1354C>T (p.Arg452Cys)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.1447C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.2428C>T
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42969681G>CCA364155578PEX6c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.1447C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.2428C>G
n.1385C>G
 ClinVar
6g.42969681G=CA1624312558PEX6c.1354C= (p.Arg452=)
c.1090C= (p.Arg364=)
n.1447C=
c.1270C= (p.Arg424=)
n.2428C=
n.1385C=
6g.42969681G>TCA364155579PEX6c.1354C>A (p.Arg452Ser)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.1447C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.2428C>A
n.1385C>A
6g.42969682A>CCA450365903PEX6c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
n.1446T>G
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.2427T>G
n.1384T>G
6g.42969682A>GCA450365904PEX6c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
n.1446T>C
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.2427T>C
n.1384T>C
6g.42969682A>TCA450365902PEX6c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
n.1446T>A
c.1269T>A (p.Pro423=)
n.2427T>A
n.1384T>A
6g.42969683G>ACA364155581PEX6c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1445C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.2426C>T
n.1383C>T
6g.42969683G>CCA364155582PEX6c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1445C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.2426C>G
n.1383C>G
6g.42969683G>TCA364155584PEX6c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1445C>A
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.2426C>A
n.1383C>A
6g.42969684delCA2580074566PEX6c.1352del (p.Pro451LeufsTer10)
c.1088del (p.Pro363LeufsTer10)
n.1445del
c.1268del (p.Pro423LeufsTer10)
n.2426del
n.1383del
 ClinVar
6g.42969684G>ACA364155585PEX6c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1444C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.2425C>T
n.1382C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969684G>CCA3811361PEX6c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1444C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.2425C>G
n.1382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969684G=CA1624312562PEX6c.1351C= (p.Pro451=)
c.1087C= (p.Pro363=)
n.1444C=
c.1267C= (p.Pro423=)
n.2425C=
n.1382C=
6g.42969684G>TCA3811362PEX6c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1444C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.2425C>A
n.1382C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969684_42969685delinsTTCA2580074567PEX6c.1350_1351delinsAA (p.Pro451Thr)
c.1086_1087delinsAA (p.Pro363Thr)
n.1443_1444delinsAA
c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr)
n.2424_2425delinsAA
n.1381_1382delinsAA
 ClinVar
6g.42969685C>ACA364155588PEX6c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1443G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.2424G>T
n.1381G>T
 gnomAD v4
6g.42969685C=CA1624312567PEX6c.1350G= (p.Lys450=)
c.1086G= (p.Lys362=)
n.1443G=
c.1266G= (p.Lys422=)
n.2424G=
n.1381G=
6g.42969685C>GCA364155590PEX6c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1443G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.2424G>C
n.1381G>C
6g.42969685C>TCA3811363PEX6c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.1443G>A
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.2424G>A
n.1381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969686T>ACA364155593PEX6c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1442A>T
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.2423A>T
n.1380A>T
6g.42969686T>CCA364155595PEX6c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1442A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.2423A>G
n.1380A>G
6g.42969686T>GCA364155592PEX6c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1442A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.2423A>C
n.1380A>C
6g.42969687T>ACA364155599PEX6c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1441A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.2422A>T
n.1379A>T
6g.42969687T>CCA364155597PEX6c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1441A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.2422A>G
n.1379A>G
6g.42969687T>GCA3811364PEX6c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1441A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.2422A>C
n.1379A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969687T=CA1624312575PEX6c.1348A= (p.Lys450=)
c.1084A= (p.Lys362=)
n.1441A=
c.1264A= (p.Lys422=)
n.2422A=
n.1379A=
6g.42969688C>ACA450365910PEX6c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
n.1440G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.2421G>T
n.1378G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969688C=CA1624312577PEX6c.1347G= (p.Leu449=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.1440G=
c.1263G= (p.Leu421=)
n.2421G=
n.1378G=
6g.42969688C>GCA450365914PEX6c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
n.1440G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.2421G>C
n.1378G>C
6g.42969688C>TCA450365912PEX6c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1440G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.2421G>A
n.1378G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969689A>CCA364155600PEX6c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1439T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.2420T>G
n.1377T>G
6g.42969689A>GCA364155602PEX6c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1439T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.2420T>C
n.1377T>C
 gnomAD v4
6g.42969689A>TCA364155603PEX6c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1439T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.2420T>A
n.1377T>A
6g.42969690G>ACA450365915PEX6c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1438C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.2419C>T
n.1376C>T
6g.42969690G>CCA364155605PEX6c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1438C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.2419C>G
n.1376C>G
6g.42969690G>TCA364155607PEX6c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
n.1438C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.2419C>A
n.1376C>A
6g.42969691G>ACA450365919PEX6c.1344C>T (p.Val448=)
c.1080C>T (p.Val360=)
n.1437C>T
c.1260C>T (p.Val420=)
n.2418C>T
n.1375C>T
6g.42969691G>CCA450365920PEX6c.1344C>G (p.Val448=)
c.1080C>G (p.Val360=)
n.1437C>G
c.1260C>G (p.Val420=)
n.2418C>G
n.1375C>G
6g.42969691G>TCA450365921PEX6c.1344C>A (p.Val448=)
c.1080C>A (p.Val360=)
n.1437C>A
c.1260C>A (p.Val420=)
n.2418C>A
n.1375C>A
6g.42969692A>CCA364155608PEX6c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1436T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.2417T>G
n.1374T>G
6g.42969692A>GCA364155609PEX6c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1436T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.2417T>C
n.1374T>C
6g.42969692A>TCA364155610PEX6c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1436T>A
c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.2417T>A
n.1374T>A
6g.42969693C>ACA364155612PEX6c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1435G>T
c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.2416G>T
n.1373G>T
6g.42969693C=CA1624312580PEX6c.1342G= (p.Val448=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1435G=
c.1258G= (p.Val420=)
n.2416G=
n.1373G=
6g.42969693C>GCA364155614PEX6c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1435G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.2416G>C
n.1373G>C
6g.42969693C>TCA3811365PEX6c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1435G>A
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.2416G>A
n.1373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42969694A>CCA450365925PEX6c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1077T>G (p.Ala359=)
n.1434T>G
c.1257T>G (p.Ala419=)
n.2415T>G
n.1372T>G
6g.42969694A>GCA450365927PEX6c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1077T>C (p.Ala359=)
n.1434T>C
c.1257T>C (p.Ala419=)
n.2415T>C
n.1372T>C
 ClinVar
6g.42969694A>TCA450365928PEX6c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1077T>A (p.Ala359=)
n.1434T>A
c.1257T>A (p.Ala419=)
n.2415T>A
n.1372T>A
6g.42969695G>ACA364155620PEX6c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1433C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.2414C>T
n.1371C>T
6g.42969695G>CCA364155618PEX6c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1433C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.2414C>G
n.1371C>G
6g.42969695G>TCA364155616PEX6c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.1433C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.2414C>A
n.1371C>A
6g.42969695_42969697delinsGCACA1624312583PEX6c.1338_1340delinsTGC (p.Cys446=)
c.1074_1076delinsTGC (p.Cys358=)
n.1431_1433delinsTGC
c.1254_1256delinsTGC (p.Cys418=)
n.2412_2414delinsTGC
n.1369_1371delinsTGC
6g.42969696C>ACA364155622PEX6c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1432G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.2413G>T
n.1370G>T
6g.42969696C>GCA364155623PEX6c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1432G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.2413G>C
n.1370G>C
6g.42969696C>TCA364155624PEX6c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1432G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.2413G>A
n.1370G>A
6g.42969698_42969699delCA203003PEX6c.1338_1339del (p.Ala447CysfsTer17)
c.1074_1075del (p.Ala359CysfsTer17)
n.1431_1432del
c.1254_1255del (p.Ala419CysfsTer17)
n.2412_2413del
n.1369_1370del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969697A=CA1624312595PEX6c.1338T= (p.Cys446=)
c.1074T= (p.Cys358=)
n.1431T=
c.1254T= (p.Cys418=)
n.2412T=
n.1369T=
6g.42969697A>CCA364155626PEX6c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
n.1431T>G
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.2412T>G
n.1369T>G
6g.42969697A>GCA450365933PEX6c.1338T>C (p.Cys446=)
c.1074T>C (p.Cys358=)
n.1431T>C
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.2412T>C
n.1369T>C
 gnomAD v4
6g.42969697A>TCA138227583PEX6c.1338T>A (p.Cys446Ter)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
n.1431T>A
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.2412T>A
n.1369T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969698C>ACA364155629PEX6c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1430G>T
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.2411G>T
n.1368G>T
6g.42969698C>GCA364155630PEX6c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
n.1430G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.2411G>C
n.1368G>C
6g.42969698C>TCA364155631PEX6c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1430G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.2411G>A
n.1368G>A
 gnomAD v4
6g.42969699A>CCA364155632PEX6c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
n.1429T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.2410T>G
n.1367T>G
6g.42969699A>GCA364155633PEX6c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
n.1429T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.2410T>C
n.1367T>C
 gnomAD v4
6g.42969699A>TCA364155634PEX6c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
n.1429T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
n.2410T>A
n.1367T>A
6g.42969700G>ACA450365941PEX6c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1428C>T
c.1251C>T (p.Leu417=)
n.2409C>T
n.1366C>T
6g.42969700G>CCA3811366PEX6c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1428C>G
c.1251C>G (p.Leu417=)
n.2409C>G
n.1366C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969700G=CA1624312600PEX6c.1335C= (p.Leu445=)
c.1071C= (p.Leu357=)
n.1428C=
c.1251C= (p.Leu417=)
n.2409C=
n.1366C=
6g.42969700G>TCA450365942PEX6c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1428C>A
c.1251C>A (p.Leu417=)
n.2409C>A
n.1366C>A
 ClinVar
6g.42969701delCA2678796821PEX6c.1334del (p.Leu445ProfsTer5)
c.1070del (p.Leu357ProfsTer5)
n.1427del
c.1250del (p.Leu417ProfsTer5)
n.2408del
n.1365del
 gnomAD v4
6g.42969701A>CCA364155636PEX6c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1427T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.2408T>G
n.1365T>G
6g.42969701A>GCA364155637PEX6c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1427T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.2408T>C
n.1365T>C
6g.42969701A>TCA364155635PEX6c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1427T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.2408T>A
n.1365T>A
6g.42969702G>ACA364155638PEX6c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1426C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.2407C>T
n.1364C>T
6g.42969702G>CCA364155639PEX6c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1426C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.2407C>G
n.1364C>G
6g.42969702G>TCA364155640PEX6c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1426C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.2407C>A
n.1364C>A
6g.42969703T>ACA3811367PEX6c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.1425A>T
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.2406A>T
n.1363A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969703T>CCA450365947PEX6c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.1425A>G
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.2406A>G
n.1363A>G
6g.42969703T>GCA364155641PEX6c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.1425A>C
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.2406A>C
n.1363A>C
6g.42969703T=CA1624312604PEX6c.1332A= (p.Glu444=)
c.1068A= (p.Glu356=)
n.1425A=
c.1248A= (p.Glu416=)
n.2406A=
n.1363A=
6g.42969704T>ACA364155642PEX6c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1424A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.2405A>T
n.1362A>T
6g.42969704T>CCA364155643PEX6c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1424A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.2405A>G
n.1362A>G
6g.42969704T>GCA364155644PEX6c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1424A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.2405A>C
n.1362A>C
6g.42969705C>ACA364155645PEX6c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1423G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.2404G>T
n.1361G>T
 gnomAD v4
6g.42969705C>GCA364155646PEX6c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1423G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.2404G>C
n.1361G>C
6g.42969705C>TCA364155647PEX6c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1423G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.2404G>A
n.1361G>A
6g.42969706A>CCA450365957PEX6c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1065T>G (p.Ser355=)
n.1422T>G
c.1245T>G (p.Ser415=)
n.2403T>G
n.1360T>G
 ClinVar
6g.42969706A>GCA450365955PEX6c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
n.1422T>C
c.1245T>C (p.Ser415=)
n.2403T>C
n.1360T>C
6g.42969706A>TCA450365954PEX6c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1065T>A (p.Ser355=)
n.1422T>A
c.1245T>A (p.Ser415=)
n.2403T>A
n.1360T>A
6g.42969707G>ACA364155650PEX6c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.1421C>T
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.2402C>T
n.1359C>T
6g.42969707G>CCA364155649PEX6c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.1421C>G
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
n.2402C>G
n.1359C>G
6g.42969707G>TCA364155648PEX6c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.1421C>A
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.2402C>A
n.1359C>A
6g.42969708A>CCA364155651PEX6c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.1420T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.2401T>G
n.1358T>G
6g.42969708A>GCA364155652PEX6c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1420T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.2401T>C
n.1358T>C
6g.42969708A>TCA364155653PEX6c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1420T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.2401T>A
n.1358T>A
6g.42969709C>ACA450365963PEX6c.1326G>T (p.Val442=)
c.1062G>T (p.Val354=)
n.1419G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
n.2400G>T
n.1357G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969709C=CA1624312608PEX6c.1326G= (p.Val442=)
c.1062G= (p.Val354=)
n.1419G=
c.1242G= (p.Val414=)
n.2400G=
n.1357G=
6g.42969709C>GCA450365966PEX6c.1326G>C (p.Val442=)
c.1062G>C (p.Val354=)
n.1419G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
n.2400G>C
n.1357G>C
6g.42969709C>TCA3811368PEX6c.1326G>A (p.Val442=)
c.1062G>A (p.Val354=)
n.1419G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
n.2400G>A
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969709dupCA2573052689PEX6c.1326dup (p.Ser443ValfsTer2)
c.1062dup (p.Ser355ValfsTer2)
n.1419dup
c.1242dup (p.Ser415ValfsTer2)
n.2400dup
n.1357dup
 ClinVar dbSNP
6g.42969710A>CCA364155654PEX6c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1418T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.2399T>G
n.1356T>G
6g.42969710A>GCA364155655PEX6c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1418T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.2399T>C
n.1356T>C
6g.42969710A>TCA364155656PEX6c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.1418T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.2399T>A
n.1356T>A
6g.42969711C>ACA364155657PEX6c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.1417G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.2398G>T
n.1355G>T
6g.42969711C>GCA364155658PEX6c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1417G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.2398G>C
n.1355G>C
6g.42969711C>TCA364155659PEX6c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
n.1417G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.2398G>A
n.1355G>A
 gnomAD v4
6g.42969712C>ACA364155660PEX6c.1323G>T (p.Leu441Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.1416G>T
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.2397G>T
n.1354G>T
6g.42969712C>GCA364155661PEX6c.1323G>C (p.Leu441Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
n.1416G>C
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.2397G>C
n.1354G>C
6g.42969712C>TCA450365974PEX6c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1416G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.2397G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
6g.42969712_42969713delinsCACA1624312613PEX6c.1322_1323delinsTG (p.Leu441=)
c.1058_1059delinsTG (p.Leu353=)
n.1415_1416delinsTG
c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=)
n.2396_2397delinsTG
n.1353_1354delinsTG
6g.42969713A=CA1624312619PEX6c.1322T= (p.Leu441=)
c.1058T= (p.Leu353=)
n.1415T=
c.1238T= (p.Leu413=)
n.2396T=
n.1353T=
6g.42969713A>CCA364155663PEX6c.1322T>G (p.Leu441Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
n.1415T>G
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.2396T>G
n.1353T>G
6g.42969713A>GCA364155664PEX6c.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1415T>C
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.2396T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969713A>TCA364155662PEX6c.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1415T>A
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.2396T>A
n.1353T>A
6g.42969714delCA138227591PEX6c.1322del (p.Leu441TrpfsTer9)
c.1058del (p.Leu353TrpfsTer9)
n.1415del
c.1238del (p.Leu413TrpfsTer9)
n.2396del
n.1353del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969713_42969721delinsAAGGCCTCCCA1624312618PEX6c.1314_1322delinsGGAGGCCTT (p.Leu438=)
c.1050_1058delinsGGAGGCCTT (p.Leu350=)
n.1407_1415delinsGGAGGCCTT
c.1230_1238delinsGGAGGCCTT (p.Leu410=)
n.2388_2396delinsGGAGGCCTT
n.1345_1353delinsGGAGGCCTT
6g.42969714A>CCA364155667PEX6c.1321T>G (p.Leu441Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.1414T>G
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.2395T>G
n.1352T>G
6g.42969714A>GCA450365980PEX6c.1321T>C (p.Leu441=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.1414T>C
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.2395T>C
n.1352T>C
6g.42969714A>TCA364155665PEX6c.1321T>A (p.Leu441Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
n.1414T>A
c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.2395T>A
n.1352T>A
6g.42969714_42969721delinsAGGCCTCCCA1624312627PEX6c.1314_1321delinsGGAGGCCT (p.Leu438=)
c.1050_1057delinsGGAGGCCT (p.Leu350=)
n.1407_1414delinsGGAGGCCT
c.1230_1237delinsGGAGGCCT (p.Leu410=)
n.2388_2395delinsGGAGGCCT
n.1345_1352delinsGGAGGCCT
6g.42969720_42969727delCA3811369PEX6c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3)
c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3)
n.1407_1414del
c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3)
n.2388_2395del
n.1345_1352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969715G>ACA450365984PEX6c.1320C>T (p.Ala440=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.1413C>T
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.2394C>T
n.1351C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969715G>CCA450365985PEX6c.1320C>G (p.Ala440=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.1413C>G
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.2394C>G
n.1351C>G
 gnomAD v4
6g.42969715G>TCA450365986PEX6c.1320C>A (p.Ala440=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1413C>A
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.2394C>A
n.1351C>A
6g.42969715_42969721delCA138227607PEX6c.1314_1320del (p.Glu439TrpfsTer9)
c.1050_1056del (p.Glu351TrpfsTer9)
n.1407_1413del
c.1230_1236del (p.Glu411TrpfsTer9)
n.2388_2394del
n.1345_1351del
 dbSNP
6g.42969716G>ACA364155670PEX6c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1412C>T
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.2393C>T
n.1350C>T
6g.42969716G>CCA364155671PEX6c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1412C>G
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.2393C>G
n.1350C>G
6g.42969716G=CA1624312632PEX6c.1319C= (p.Ala440=)
c.1055C= (p.Ala352=)
n.1412C=
c.1235C= (p.Ala412=)
n.2393C=
n.1350C=
6g.42969716G>TCA364155673PEX6c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1412C>A
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.2393C>A
n.1350C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969717C>ACA3811370PEX6c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1411G>T
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.2392G>T
n.1349G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969717C=CA1624312635PEX6c.1318G= (p.Ala440=)
c.1054G= (p.Ala352=)
n.1411G=
c.1234G= (p.Ala412=)
n.2392G=
n.1349G=
6g.42969717C>GCA364155676PEX6c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1411G>C
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.2392G>C
n.1349G>C
6g.42969717C>TCA364155677PEX6c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1411G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.2392G>A
n.1349G>A
6g.42969718C>ACA364155678PEX6c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1410G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
n.2391G>T
n.1348G>T
6g.42969718C>GCA364155680PEX6c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1410G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
n.2391G>C
n.1348G>C
6g.42969718C>TCA450365990PEX6c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1410G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
n.2391G>A
n.1348G>A
6g.42969719T>ACA364155683PEX6c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1409A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.2390A>T
n.1347A>T
6g.42969719T>CCA364155685PEX6c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1409A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.2390A>G
n.1347A>G
6g.42969719T>GCA364155682PEX6c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1409A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.2390A>C
n.1347A>C
6g.42969720C>ACA364155687PEX6c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1408G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.2389G>T
n.1346G>T
 COSMIC
6g.42969720C>GCA364155688PEX6c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1408G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.2389G>C
n.1346G>C
6g.42969720C>TCA364155690PEX6c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1408G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.2389G>A
n.1346G>A
6g.42969721delCA2580074568PEX6c.1315del (p.Glu439ArgfsTer11)
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer11)
n.1408del
c.1231del (p.Glu411ArgfsTer11)
n.2389del
n.1346del
 ClinVar
6g.42969721C>ACA450365994PEX6c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1407G>T
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.2388G>T
n.1345G>T
6g.42969721C=CA1624312639PEX6c.1314G= (p.Leu438=)
c.1050G= (p.Leu350=)
n.1407G=
c.1230G= (p.Leu410=)
n.2388G=
n.1345G=
6g.42969721C>GCA450365996PEX6c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1407G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.2388G>C
n.1345G>C
6g.42969721C>TCA450365997PEX6c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1407G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.2388G>A
n.1345G>A

Number of alleles fetched