Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969292_42969568delCA2770830003PEX6c.1367+100_1368-307del (n.1367+100_1368-307del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2441+134C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2441+131T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969538T>GCA2678796764PEX6c.1367+130A>C (n.1367+130A>C)
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n.2441+130A>C
n.1398+130A>C
 gnomAD v4
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n.1398+129T>G
 gnomAD v4
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n.2441+129T>C
n.1398+129T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1103+128G>A (n.1103+128G>A)
n.1460+128G>A
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n.2441+128G>A
n.1398+128G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969541T>GCA138227391PEX6c.1367+127A>C (n.1367+127A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2441+127A=
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n.1398+126C>T
 gnomAD v4
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c.1283+126C= (n.1283+126C=)
n.2441+126C=
n.1398+126C=
6g.42969542G>TCA138227393PEX6c.1367+126C>A (n.1367+126C>A)
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n.2441+126C>A
n.1398+126C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2441+126del
n.1398+126del
 gnomAD v4
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n.1398+125C>A
 gnomAD v4
6g.42969544T>GCA2678796771PEX6c.1367+124A>C (n.1367+124A>C)
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 gnomAD v4
6g.42969546T>ACA824875785PEX6c.1367+122A>T (n.1367+122A>T)
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n.1460+122A>T
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n.2441+122A>T
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 dbSNP
6g.42969546T>CCA1088348653PEX6c.1367+122A>G (n.1367+122A>G)
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n.2441+122A>G
n.1398+122A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969546T=CA1624312402PEX6c.1367+122A= (n.1367+122A=)
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n.2441+122A=
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6g.42969547G>ACA824875788PEX6c.1367+121C>T (n.1367+121C>T)
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n.1460+121C>T
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n.2441+121C>T
n.1398+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969547G=CA1624312404PEX6c.1367+121C= (n.1367+121C=)
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n.1460+121C=
c.1283+121C= (n.1283+121C=)
n.2441+121C=
n.1398+121C=
6g.42969547G>TCA2516295388PEX6c.1367+121C>A (n.1367+121C>A)
c.1103+121C>A (n.1103+121C>A)
n.1460+121C>A
c.1283+121C>A (n.1283+121C>A)
n.2441+121C>A
n.1398+121C>A
 gnomAD v4
6g.42969548A>TCA2678796772PEX6c.1367+120T>A (n.1367+120T>A)
c.1103+120T>A (n.1103+120T>A)
n.1460+120T>A
c.1283+120T>A (n.1283+120T>A)
n.2441+120T>A
n.1398+120T>A
 gnomAD v4
6g.42969553G>TCA2678796773PEX6c.1367+115C>A (n.1367+115C>A)
c.1103+115C>A (n.1103+115C>A)
n.1460+115C>A
c.1283+115C>A (n.1283+115C>A)
n.2441+115C>A
n.1398+115C>A
 gnomAD v4
6g.42969554G>ACA567149878PEX6c.1367+114C>T (n.1367+114C>T)
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n.1460+114C>T
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n.2441+114C>T
n.1398+114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969554G=CA1624312405PEX6c.1367+114C= (n.1367+114C=)
c.1103+114C= (n.1103+114C=)
n.1460+114C=
c.1283+114C= (n.1283+114C=)
n.2441+114C=
n.1398+114C=
6g.42969554G>TCA2678796774PEX6c.1367+114C>A (n.1367+114C>A)
c.1103+114C>A (n.1103+114C>A)
n.1460+114C>A
c.1283+114C>A (n.1283+114C>A)
n.2441+114C>A
n.1398+114C>A
 gnomAD v4
6g.42969555T>GCA1624312408PEX6c.1367+113A>C (n.1367+113A>C)
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n.1460+113A>C
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n.2441+113A>C
n.1398+113A>C
 dbSNP
6g.42969555T=CA1624312407PEX6c.1367+113A= (n.1367+113A=)
c.1103+113A= (n.1103+113A=)
n.1460+113A=
c.1283+113A= (n.1283+113A=)
n.2441+113A=
n.1398+113A=
6g.42969556C>ACA2678796776PEX6c.1367+112G>T (n.1367+112G>T)
c.1103+112G>T (n.1103+112G>T)
n.1460+112G>T
c.1283+112G>T (n.1283+112G>T)
n.2441+112G>T
n.1398+112G>T
 gnomAD v4
6g.42969557C>ACA2678796777PEX6c.1367+111G>T (n.1367+111G>T)
c.1103+111G>T (n.1103+111G>T)
n.1460+111G>T
c.1283+111G>T (n.1283+111G>T)
n.2441+111G>T
n.1398+111G>T
 gnomAD v4
6g.42969557C=CA1624312409PEX6c.1367+111G= (n.1367+111G=)
c.1103+111G= (n.1103+111G=)
n.1460+111G=
c.1283+111G= (n.1283+111G=)
n.2441+111G=
n.1398+111G=
6g.42969557C>TCA824875796PEX6c.1367+111G>A (n.1367+111G>A)
c.1103+111G>A (n.1103+111G>A)
n.1460+111G>A
c.1283+111G>A (n.1283+111G>A)
n.2441+111G>A
n.1398+111G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969559C>ACA1624312412PEX6c.1367+109G>T (n.1367+109G>T)
c.1103+109G>T (n.1103+109G>T)
n.1460+109G>T
c.1283+109G>T (n.1283+109G>T)
n.2441+109G>T
n.1398+109G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969559C=CA1624312411PEX6c.1367+109G= (n.1367+109G=)
c.1103+109G= (n.1103+109G=)
n.1460+109G=
c.1283+109G= (n.1283+109G=)
n.2441+109G=
n.1398+109G=
6g.42969559C>TCA1624312413PEX6c.1367+109G>A (n.1367+109G>A)
c.1103+109G>A (n.1103+109G>A)
n.1460+109G>A
c.1283+109G>A (n.1283+109G>A)
n.2441+109G>A
n.1398+109G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969560C=CA1624312415PEX6c.1367+108G= (n.1367+108G=)
c.1103+108G= (n.1103+108G=)
n.1460+108G=
c.1283+108G= (n.1283+108G=)
n.2441+108G=
n.1398+108G=
6g.42969560C>GCA1088348659PEX6c.1367+108G>C (n.1367+108G>C)
c.1103+108G>C (n.1103+108G>C)
n.1460+108G>C
c.1283+108G>C (n.1283+108G>C)
n.2441+108G>C
n.1398+108G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969560C>TCA138227396PEX6c.1367+108G>A (n.1367+108G>A)
c.1103+108G>A (n.1103+108G>A)
n.1460+108G>A
c.1283+108G>A (n.1283+108G>A)
n.2441+108G>A
n.1398+108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969561C=CA1624312418PEX6c.1367+107G= (n.1367+107G=)
c.1103+107G= (n.1103+107G=)
n.1460+107G=
c.1283+107G= (n.1283+107G=)
n.2441+107G=
n.1398+107G=
6g.42969561C>TCA1624312419PEX6c.1367+107G>A (n.1367+107G>A)
c.1103+107G>A (n.1103+107G>A)
n.1460+107G>A
c.1283+107G>A (n.1283+107G>A)
n.2441+107G>A
n.1398+107G>A
 dbSNP
6g.42969563A=CA1624312420PEX6c.1367+105T= (n.1367+105T=)
c.1103+105T= (n.1103+105T=)
n.1460+105T=
c.1283+105T= (n.1283+105T=)
n.2441+105T=
n.1398+105T=
6g.42969563A>GCA567149879PEX6c.1367+105T>C (n.1367+105T>C)
c.1103+105T>C (n.1103+105T>C)
n.1460+105T>C
c.1283+105T>C (n.1283+105T>C)
n.2441+105T>C
n.1398+105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969565C>ACA824875803PEX6c.1367+103G>T (n.1367+103G>T)
c.1103+103G>T (n.1103+103G>T)
n.1460+103G>T
c.1283+103G>T (n.1283+103G>T)
n.2441+103G>T
n.1398+103G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969565C=CA1624312421PEX6c.1367+103G= (n.1367+103G=)
c.1103+103G= (n.1103+103G=)
n.1460+103G=
c.1283+103G= (n.1283+103G=)
n.2441+103G=
n.1398+103G=
6g.42969565C>TCA2678796778PEX6c.1367+103G>A (n.1367+103G>A)
c.1103+103G>A (n.1103+103G>A)
n.1460+103G>A
c.1283+103G>A (n.1283+103G>A)
n.2441+103G>A
n.1398+103G>A
 gnomAD v4
6g.42969566C=CA1624312423PEX6c.1367+102G= (n.1367+102G=)
c.1103+102G= (n.1103+102G=)
n.1460+102G=
c.1283+102G= (n.1283+102G=)
n.2441+102G=
n.1398+102G=
6g.42969566C>TCA138227410PEX6c.1367+102G>A (n.1367+102G>A)
c.1103+102G>A (n.1103+102G>A)
n.1460+102G>A
c.1283+102G>A (n.1283+102G>A)
n.2441+102G>A
n.1398+102G>A
 dbSNP
6g.42969567C=CA1624312425PEX6c.1367+101G= (n.1367+101G=)
c.1103+101G= (n.1103+101G=)
n.1460+101G=
c.1283+101G= (n.1283+101G=)
n.2441+101G=
n.1398+101G=
6g.42969567C>TCA1624312426PEX6c.1367+101G>A (n.1367+101G>A)
c.1103+101G>A (n.1103+101G>A)
n.1460+101G>A
c.1283+101G>A (n.1283+101G>A)
n.2441+101G>A
n.1398+101G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969570T>CCA2578620643PEX6c.1367+98A>G (n.1367+98A>G)
c.1103+98A>G (n.1103+98A>G)
n.1460+98A>G
c.1283+98A>G (n.1283+98A>G)
n.2441+98A>G
n.1398+98A>G
6g.42969570T>GCA2678796779PEX6c.1367+98A>C (n.1367+98A>C)
c.1103+98A>C (n.1103+98A>C)
n.1460+98A>C
c.1283+98A>C (n.1283+98A>C)
n.2441+98A>C
n.1398+98A>C
 gnomAD v4
6g.42969571C>TCA2678796780PEX6c.1367+97G>A (n.1367+97G>A)
c.1103+97G>A (n.1103+97G>A)
n.1460+97G>A
c.1283+97G>A (n.1283+97G>A)
n.2441+97G>A
n.1398+97G>A
 gnomAD v4
6g.42969573G>TCA2578620644PEX6c.1367+95C>A (n.1367+95C>A)
c.1103+95C>A (n.1103+95C>A)
n.1460+95C>A
c.1283+95C>A (n.1283+95C>A)
n.2441+95C>A
n.1398+95C>A
 gnomAD v4
6g.42969574G>TCA2678796781PEX6c.1367+94C>A (n.1367+94C>A)
c.1103+94C>A (n.1103+94C>A)
n.1460+94C>A
c.1283+94C>A (n.1283+94C>A)
n.2441+94C>A
n.1398+94C>A
 gnomAD v4
6g.42969575C>ACA2678796782PEX6c.1367+93G>T (n.1367+93G>T)
c.1103+93G>T (n.1103+93G>T)
n.1460+93G>T
c.1283+93G>T (n.1283+93G>T)
n.2441+93G>T
n.1398+93G>T
 gnomAD v4
6g.42969576delCA2578620645PEX6c.1367+93del (n.1367+93del)
c.1103+93del (n.1103+93del)
n.1460+93del
c.1283+93del (n.1283+93del)
n.2441+93del
n.1398+93del
6g.42969578G>ACA2678796783PEX6c.1367+90C>T (n.1367+90C>T)
c.1103+90C>T (n.1103+90C>T)
n.1460+90C>T
c.1283+90C>T (n.1283+90C>T)
n.2441+90C>T
n.1398+90C>T
 gnomAD v4
6g.42969578G>TCA2678796784PEX6c.1367+90C>A (n.1367+90C>A)
c.1103+90C>A (n.1103+90C>A)
n.1460+90C>A
c.1283+90C>A (n.1283+90C>A)
n.2441+90C>A
n.1398+90C>A
 gnomAD v4
6g.42969581C>GCA2678796785PEX6c.1367+87G>C (n.1367+87G>C)
c.1103+87G>C (n.1103+87G>C)
n.1460+87G>C
c.1283+87G>C (n.1283+87G>C)
n.2441+87G>C
n.1398+87G>C
 gnomAD v4
6g.42969581C>TCA2578620646PEX6c.1367+87G>A (n.1367+87G>A)
c.1103+87G>A (n.1103+87G>A)
n.1460+87G>A
c.1283+87G>A (n.1283+87G>A)
n.2441+87G>A
n.1398+87G>A
6g.42969582A>GCA2678796786PEX6c.1367+86T>C (n.1367+86T>C)
c.1103+86T>C (n.1103+86T>C)
n.1460+86T>C
c.1283+86T>C (n.1283+86T>C)
n.2441+86T>C
n.1398+86T>C
 gnomAD v4
6g.42969583T>CCA138227415PEX6c.1367+85A>G (n.1367+85A>G)
c.1103+85A>G (n.1103+85A>G)
n.1460+85A>G
c.1283+85A>G (n.1283+85A>G)
n.2441+85A>G
n.1398+85A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969583T=CA1624312427PEX6c.1367+85A= (n.1367+85A=)
c.1103+85A= (n.1103+85A=)
n.1460+85A=
c.1283+85A= (n.1283+85A=)
n.2441+85A=
n.1398+85A=
6g.42969584T>CCA2678796787PEX6c.1367+84A>G (n.1367+84A>G)
c.1103+84A>G (n.1103+84A>G)
n.1460+84A>G
c.1283+84A>G (n.1283+84A>G)
n.2441+84A>G
n.1398+84A>G
 gnomAD v4
6g.42969584T>GCA2578620647PEX6c.1367+84A>C (n.1367+84A>C)
c.1103+84A>C (n.1103+84A>C)
n.1460+84A>C
c.1283+84A>C (n.1283+84A>C)
n.2441+84A>C
n.1398+84A>C
6g.42969585_42969586delinsAGCA1624312429PEX6c.1367+82_1367+83delinsCT (n.1367+82_1367+83delinsCT)
c.1103+82_1103+83delinsCT (n.1103+82_1103+83delinsCT)
n.1460+82_1460+83delinsCT
c.1283+82_1283+83delinsCT (n.1283+82_1283+83delinsCT)
n.2441+82_2441+83delinsCT
n.1398+82_1398+83delinsCT
6g.42969586G>ACA1624312432PEX6c.1367+82C>T (n.1367+82C>T)
c.1103+82C>T (n.1103+82C>T)
n.1460+82C>T
c.1283+82C>T (n.1283+82C>T)
n.2441+82C>T
n.1398+82C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969586G>CCA1624312433PEX6c.1367+82C>G (n.1367+82C>G)
c.1103+82C>G (n.1103+82C>G)
n.1460+82C>G
c.1283+82C>G (n.1283+82C>G)
n.2441+82C>G
n.1398+82C>G
 dbSNP
6g.42969586G=CA1624312431PEX6c.1367+82C= (n.1367+82C=)
c.1103+82C= (n.1103+82C=)
n.1460+82C=
c.1283+82C= (n.1283+82C=)
n.2441+82C=
n.1398+82C=
6g.42969587delCA824875808PEX6c.1367+82del (n.1367+82del)
c.1103+82del (n.1103+82del)
n.1460+82del
c.1283+82del (n.1283+82del)
n.2441+82del
n.1398+82del
 dbSNP
6g.42969587G>ACA1088348669PEX6c.1367+81C>T (n.1367+81C>T)
c.1103+81C>T (n.1103+81C>T)
n.1460+81C>T
c.1283+81C>T (n.1283+81C>T)
n.2441+81C>T
n.1398+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969587G>CCA138227424PEX6c.1367+81C>G (n.1367+81C>G)
c.1103+81C>G (n.1103+81C>G)
n.1460+81C>G
c.1283+81C>G (n.1283+81C>G)
n.2441+81C>G
n.1398+81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969587G=CA1624312436PEX6c.1367+81C= (n.1367+81C=)
c.1103+81C= (n.1103+81C=)
n.1460+81C=
c.1283+81C= (n.1283+81C=)
n.2441+81C=
n.1398+81C=
6g.42969589A=CA1624312439PEX6c.1367+79T= (n.1367+79T=)
c.1103+79T= (n.1103+79T=)
n.1460+79T=
c.1283+79T= (n.1283+79T=)
n.2441+79T=
n.1398+79T=
6g.42969589A>GCA138227434PEX6c.1367+79T>C (n.1367+79T>C)
c.1103+79T>C (n.1103+79T>C)
n.1460+79T>C
c.1283+79T>C (n.1283+79T>C)
n.2441+79T>C
n.1398+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969590C>ACA2678796788PEX6c.1367+78G>T (n.1367+78G>T)
c.1103+78G>T (n.1103+78G>T)
n.1460+78G>T
c.1283+78G>T (n.1283+78G>T)
n.2441+78G>T
n.1398+78G>T
 gnomAD v4
6g.42969591T>CCA1088348674PEX6c.1367+77A>G (n.1367+77A>G)
c.1103+77A>G (n.1103+77A>G)
n.1460+77A>G
c.1283+77A>G (n.1283+77A>G)
n.2441+77A>G
n.1398+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969591T>GCA138227440PEX6c.1367+77A>C (n.1367+77A>C)
c.1103+77A>C (n.1103+77A>C)
n.1460+77A>C
c.1283+77A>C (n.1283+77A>C)
n.2441+77A>C
n.1398+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969591T=CA1624312441PEX6c.1367+77A= (n.1367+77A=)
c.1103+77A= (n.1103+77A=)
n.1460+77A=
c.1283+77A= (n.1283+77A=)
n.2441+77A=
n.1398+77A=
6g.42969594C>ACA2678796789PEX6c.1367+74G>T (n.1367+74G>T)
c.1103+74G>T (n.1103+74G>T)
n.1460+74G>T
c.1283+74G>T (n.1283+74G>T)
n.2441+74G>T
n.1398+74G>T
 gnomAD v4
6g.42969594C=CA1624312444PEX6c.1367+74G= (n.1367+74G=)
c.1103+74G= (n.1103+74G=)
n.1460+74G=
c.1283+74G= (n.1283+74G=)
n.2441+74G=
n.1398+74G=
6g.42969594C>GCA138227442PEX6c.1367+74G>C (n.1367+74G>C)
c.1103+74G>C (n.1103+74G>C)
n.1460+74G>C
c.1283+74G>C (n.1283+74G>C)
n.2441+74G>C
n.1398+74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969594C>TCA2740739335PEX6c.1367+74G>A (n.1367+74G>A)
c.1103+74G>A (n.1103+74G>A)
n.1460+74G>A
c.1283+74G>A (n.1283+74G>A)
n.2441+74G>A
n.1398+74G>A
6g.42969596A>GCA2770830015PEX6c.1367+72T>C (n.1367+72T>C)
c.1103+72T>C (n.1103+72T>C)
n.1460+72T>C
c.1283+72T>C (n.1283+72T>C)
n.2441+72T>C
n.1398+72T>C
6g.42969598C>ACA138227443PEX6c.1367+70G>T (n.1367+70G>T)
c.1103+70G>T (n.1103+70G>T)
n.1460+70G>T
c.1283+70G>T (n.1283+70G>T)
n.2441+70G>T
n.1398+70G>T
 dbSNP
6g.42969598C=CA1624312446PEX6c.1367+70G= (n.1367+70G=)
c.1103+70G= (n.1103+70G=)
n.1460+70G=
c.1283+70G= (n.1283+70G=)
n.2441+70G=
n.1398+70G=
6g.42969598C>TCA2678796790PEX6c.1367+70G>A (n.1367+70G>A)
c.1103+70G>A (n.1103+70G>A)
n.1460+70G>A
c.1283+70G>A (n.1283+70G>A)
n.2441+70G>A
n.1398+70G>A
 gnomAD v4
6g.42969600G>ACA2678796791PEX6c.1367+68C>T (n.1367+68C>T)
c.1103+68C>T (n.1103+68C>T)
n.1460+68C>T
c.1283+68C>T (n.1283+68C>T)
n.2441+68C>T
n.1398+68C>T
 gnomAD v4
6g.42969600G>TCA2678796792PEX6c.1367+68C>A (n.1367+68C>A)
c.1103+68C>A (n.1103+68C>A)
n.1460+68C>A
c.1283+68C>A (n.1283+68C>A)
n.2441+68C>A
n.1398+68C>A
 gnomAD v4
6g.42969601G>ACA2678796793PEX6c.1367+67C>T (n.1367+67C>T)
c.1103+67C>T (n.1103+67C>T)
n.1460+67C>T
c.1283+67C>T (n.1283+67C>T)
n.2441+67C>T
n.1398+67C>T
 gnomAD v4
6g.42969601G>TCA2678796794PEX6c.1367+67C>A (n.1367+67C>A)
c.1103+67C>A (n.1103+67C>A)
n.1460+67C>A
c.1283+67C>A (n.1283+67C>A)
n.2441+67C>A
n.1398+67C>A
 gnomAD v4
6g.42969603T>CCA138227447PEX6c.1367+65A>G (n.1367+65A>G)
c.1103+65A>G (n.1103+65A>G)
n.1460+65A>G
c.1283+65A>G (n.1283+65A>G)
n.2441+65A>G
n.1398+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969603T=CA1624312448PEX6c.1367+65A= (n.1367+65A=)
c.1103+65A= (n.1103+65A=)
n.1460+65A=
c.1283+65A= (n.1283+65A=)
n.2441+65A=
n.1398+65A=
6g.42969604G>ACA1624312451PEX6c.1367+64C>T (n.1367+64C>T)
c.1103+64C>T (n.1103+64C>T)
n.1460+64C>T
c.1283+64C>T (n.1283+64C>T)
n.2441+64C>T
n.1398+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969604G=CA1624312450PEX6c.1367+64C= (n.1367+64C=)
c.1103+64C= (n.1103+64C=)
n.1460+64C=
c.1283+64C= (n.1283+64C=)
n.2441+64C=
n.1398+64C=
6g.42969604G>TCA2678796795PEX6c.1367+64C>A (n.1367+64C>A)
c.1103+64C>A (n.1103+64C>A)
n.1460+64C>A
c.1283+64C>A (n.1283+64C>A)
n.2441+64C>A
n.1398+64C>A
 gnomAD v4
6g.42969605C>TCA2578620648PEX6c.1367+63G>A (n.1367+63G>A)
c.1103+63G>A (n.1103+63G>A)
n.1460+63G>A
c.1283+63G>A (n.1283+63G>A)
n.2441+63G>A
n.1398+63G>A
 gnomAD v4
6g.42969606T>CCA824875817PEX6c.1367+62A>G (n.1367+62A>G)
c.1103+62A>G (n.1103+62A>G)
n.1460+62A>G
c.1283+62A>G (n.1283+62A>G)
n.2441+62A>G
n.1398+62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969606T=CA1624312453PEX6c.1367+62A= (n.1367+62A=)
c.1103+62A= (n.1103+62A=)
n.1460+62A=
c.1283+62A= (n.1283+62A=)
n.2441+62A=
n.1398+62A=
6g.42969607G>ACA1088348702PEX6c.1367+61C>T (n.1367+61C>T)
c.1103+61C>T (n.1103+61C>T)
n.1460+61C>T
c.1283+61C>T (n.1283+61C>T)
n.2441+61C>T
n.1398+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969607G>CCA2678796796PEX6c.1367+61C>G (n.1367+61C>G)
c.1103+61C>G (n.1103+61C>G)
n.1460+61C>G
c.1283+61C>G (n.1283+61C>G)
n.2441+61C>G
n.1398+61C>G
 gnomAD v4
6g.42969607G=CA1624312454PEX6c.1367+61C= (n.1367+61C=)
c.1103+61C= (n.1103+61C=)
n.1460+61C=
c.1283+61C= (n.1283+61C=)
n.2441+61C=
n.1398+61C=
6g.42969608C>TCA2678796797PEX6c.1367+60G>A (n.1367+60G>A)
c.1103+60G>A (n.1103+60G>A)
n.1460+60G>A
c.1283+60G>A (n.1283+60G>A)
n.2441+60G>A
n.1398+60G>A
 gnomAD v4
6g.42969612_42969614delCA2678796798PEX6c.1367+58_1367+60del (n.1367+58_1367+60del)
c.1103+58_1103+60del (n.1103+58_1103+60del)
n.1460+58_1460+60del
c.1283+58_1283+60del (n.1283+58_1283+60del)
n.2441+58_2441+60del
n.1398+58_1398+60del
 gnomAD v4
6g.42969610C>TCA2678796799PEX6c.1367+58G>A (n.1367+58G>A)
c.1103+58G>A (n.1103+58G>A)
n.1460+58G>A
c.1283+58G>A (n.1283+58G>A)
n.2441+58G>A
n.1398+58G>A
 gnomAD v4
6g.42969611C>ACA2678796800PEX6c.1367+57G>T (n.1367+57G>T)
c.1103+57G>T (n.1103+57G>T)
n.1460+57G>T
c.1283+57G>T (n.1283+57G>T)
n.2441+57G>T
n.1398+57G>T
 gnomAD v4
6g.42969612T>CCA2678796801PEX6c.1367+56A>G (n.1367+56A>G)
c.1103+56A>G (n.1103+56A>G)
n.1460+56A>G
c.1283+56A>G (n.1283+56A>G)
n.2441+56A>G
n.1398+56A>G
 gnomAD v4
6g.42969613C>GCA2678796802PEX6c.1367+55G>C (n.1367+55G>C)
c.1103+55G>C (n.1103+55G>C)
n.1460+55G>C
c.1283+55G>C (n.1283+55G>C)
n.2441+55G>C
n.1398+55G>C
 gnomAD v4
6g.42969615delCA2770830016PEX6c.1367+53del (n.1367+53del)
c.1103+53del (n.1103+53del)
n.1460+53del
c.1283+53del (n.1283+53del)
n.2441+53del
n.1398+53del
6g.42969616G>TCA2678796803PEX6c.1367+52C>A (n.1367+52C>A)
c.1103+52C>A (n.1103+52C>A)
n.1460+52C>A
c.1283+52C>A (n.1283+52C>A)
n.2441+52C>A
n.1398+52C>A
 gnomAD v4
6g.42969617G>ACA1624312458PEX6c.1367+51C>T (n.1367+51C>T)
c.1103+51C>T (n.1103+51C>T)
n.1460+51C>T
c.1283+51C>T (n.1283+51C>T)
n.2441+51C>T
n.1398+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969617G>CCA824875822PEX6c.1367+51C>G (n.1367+51C>G)
c.1103+51C>G (n.1103+51C>G)
n.1460+51C>G
c.1283+51C>G (n.1283+51C>G)
n.2441+51C>G
n.1398+51C>G
 dbSNP
6g.42969617G=CA1624312457PEX6c.1367+51C= (n.1367+51C=)
c.1103+51C= (n.1103+51C=)
n.1460+51C=
c.1283+51C= (n.1283+51C=)
n.2441+51C=
n.1398+51C=
6g.42969617G>TCA2678796804PEX6c.1367+51C>A (n.1367+51C>A)
c.1103+51C>A (n.1103+51C>A)
n.1460+51C>A
c.1283+51C>A (n.1283+51C>A)
n.2441+51C>A
n.1398+51C>A
 gnomAD v4
6g.42969618G>TCA2678796805PEX6c.1367+50C>A (n.1367+50C>A)
c.1103+50C>A (n.1103+50C>A)
n.1460+50C>A
c.1283+50C>A (n.1283+50C>A)
n.2441+50C>A
n.1398+50C>A
 gnomAD v4
6g.42969619A=CA1624312463PEX6c.1367+49T= (n.1367+49T=)
c.1103+49T= (n.1103+49T=)
n.1460+49T=
c.1283+49T= (n.1283+49T=)
n.2441+49T=
n.1398+49T=
6g.42969619A>GCA1624312464PEX6c.1367+49T>C (n.1367+49T>C)
c.1103+49T>C (n.1103+49T>C)
n.1460+49T>C
c.1283+49T>C (n.1283+49T>C)
n.2441+49T>C
n.1398+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969621G=CA1624312466PEX6c.1367+47C= (n.1367+47C=)
c.1103+47C= (n.1103+47C=)
n.1460+47C=
c.1283+47C= (n.1283+47C=)
n.2441+47C=
n.1398+47C=
6g.42969621G>TCA3811349PEX6c.1367+47C>A (n.1367+47C>A)
c.1103+47C>A (n.1103+47C>A)
n.1460+47C>A
c.1283+47C>A (n.1283+47C>A)
n.2441+47C>A
n.1398+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969623T>CCA3811350PEX6c.1367+45A>G (n.1367+45A>G)
c.1103+45A>G (n.1103+45A>G)
n.1460+45A>G
c.1283+45A>G (n.1283+45A>G)
n.2441+45A>G
n.1398+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969623T=CA1624312468PEX6c.1367+45A= (n.1367+45A=)
c.1103+45A= (n.1103+45A=)
n.1460+45A=
c.1283+45A= (n.1283+45A=)
n.2441+45A=
n.1398+45A=
6g.42969624_42969625delCA2678796806PEX6c.1367+44_1367+45del (n.1367+44_1367+45del)
c.1103+44_1103+45del (n.1103+44_1103+45del)
n.1460+44_1460+45del
c.1283+44_1283+45del (n.1283+44_1283+45del)
n.2441+44_2441+45del
n.1398+44_1398+45del
 gnomAD v4
6g.42969625T>GCA2678796807PEX6c.1367+43A>C (n.1367+43A>C)
c.1103+43A>C (n.1103+43A>C)
n.1460+43A>C
c.1283+43A>C (n.1283+43A>C)
n.2441+43A>C
n.1398+43A>C
 gnomAD v4
6g.42969625T=CA1624312470PEX6c.1367+43A= (n.1367+43A=)
c.1103+43A= (n.1103+43A=)
n.1460+43A=
c.1283+43A= (n.1283+43A=)
n.2441+43A=
n.1398+43A=
6g.42969626A=CA1624312474PEX6c.1367+42T= (n.1367+42T=)
c.1103+42T= (n.1103+42T=)
n.1460+42T=
c.1283+42T= (n.1283+42T=)
n.2441+42T=
n.1398+42T=
6g.42969626A>TCA567149880PEX6c.1367+42T>A (n.1367+42T>A)
c.1103+42T>A (n.1103+42T>A)
n.1460+42T>A
c.1283+42T>A (n.1283+42T>A)
n.2441+42T>A
n.1398+42T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969627dupCA3811351PEX6c.1367+42dup (n.1367+42dup)
c.1103+42dup (n.1103+42dup)
n.1460+42dup
c.1283+42dup (n.1283+42dup)
n.2441+42dup
n.1398+42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969628G>ACA2711737933PEX6c.1367+40C>T (n.1367+40C>T)
c.1103+40C>T (n.1103+40C>T)
n.1460+40C>T
c.1283+40C>T (n.1283+40C>T)
n.2441+40C>T
n.1398+40C>T
 dbSNP
6g.42969629C>TCA2563853929PEX6c.1367+39G>A (n.1367+39G>A)
c.1103+39G>A (n.1103+39G>A)
n.1460+39G>A
c.1283+39G>A (n.1283+39G>A)
n.2441+39G>A
n.1398+39G>A
6g.42969630A=CA1624312477PEX6c.1367+38T= (n.1367+38T=)
c.1103+38T= (n.1103+38T=)
n.1460+38T=
c.1283+38T= (n.1283+38T=)
n.2441+38T=
n.1398+38T=
6g.42969630A>CCA138227457PEX6c.1367+38T>G (n.1367+38T>G)
c.1103+38T>G (n.1103+38T>G)
n.1460+38T>G
c.1283+38T>G (n.1283+38T>G)
n.2441+38T>G
n.1398+38T>G
 dbSNP
6g.42969630A>GCA913187285PEX6c.1367+38T>C (n.1367+38T>C)
c.1103+38T>C (n.1103+38T>C)
n.1460+38T>C
c.1283+38T>C (n.1283+38T>C)
n.2441+38T>C
n.1398+38T>C
6g.42969631G>CCA2678796808PEX6c.1367+37C>G (n.1367+37C>G)
c.1103+37C>G (n.1103+37C>G)
n.1460+37C>G
c.1283+37C>G (n.1283+37C>G)
n.2441+37C>G
n.1398+37C>G
 gnomAD v4
6g.42969632G>ACA2578620649PEX6c.1367+36C>T (n.1367+36C>T)
c.1103+36C>T (n.1103+36C>T)
n.1460+36C>T
c.1283+36C>T (n.1283+36C>T)
n.2441+36C>T
n.1398+36C>T
6g.42969633C=CA1624312479PEX6c.1367+35G= (n.1367+35G=)
c.1103+35G= (n.1103+35G=)
n.1460+35G=
c.1283+35G= (n.1283+35G=)
n.2441+35G=
n.1398+35G=
6g.42969633C>TCA138227462PEX6c.1367+35G>A (n.1367+35G>A)
c.1103+35G>A (n.1103+35G>A)
n.1460+35G>A
c.1283+35G>A (n.1283+35G>A)
n.2441+35G>A
n.1398+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched