Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42968245C>A | CA2678795881 | PEX6 | c.1688+45G>T (n.1688+45G>T) c.1424+45G>T (n.1424+45G>T) n.1781+45G>T c.1604+45G>T (n.1604+45G>T) n.1669+45G>T n.2650+45G>T n.1719+45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968245C= | CA1624310864 | PEX6 | c.1688+45G= (n.1688+45G=) c.1424+45G= (n.1424+45G=) n.1781+45G= c.1604+45G= (n.1604+45G=) n.1669+45G= n.2650+45G= n.1719+45G= | |
6 | g.42968245C>G | CA567150110 | PEX6 | c.1688+45G>C (n.1688+45G>C) c.1424+45G>C (n.1424+45G>C) n.1781+45G>C c.1604+45G>C (n.1604+45G>C) n.1669+45G>C n.2650+45G>C n.1719+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968245C>T | CA3811253 | PEX6 | c.1688+45G>A (n.1688+45G>A) c.1424+45G>A (n.1424+45G>A) n.1781+45G>A c.1604+45G>A (n.1604+45G>A) n.1669+45G>A n.2650+45G>A n.1719+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968246A>G | CA2678795882 | PEX6 | c.1688+44T>C (n.1688+44T>C) c.1424+44T>C (n.1424+44T>C) n.1781+44T>C c.1604+44T>C (n.1604+44T>C) n.1669+44T>C n.2650+44T>C n.1719+44T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968247G>A | CA3811254 | PEX6 | c.1688+43C>T (n.1688+43C>T) c.1424+43C>T (n.1424+43C>T) n.1781+43C>T c.1604+43C>T (n.1604+43C>T) n.1669+43C>T n.2650+43C>T n.1719+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968247G= | CA1624310866 | PEX6 | c.1688+43C= (n.1688+43C=) c.1424+43C= (n.1424+43C=) n.1781+43C= c.1604+43C= (n.1604+43C=) n.1669+43C= n.2650+43C= n.1719+43C= | |
6 | g.42968247G>T | CA2678795883 | PEX6 | c.1688+43C>A (n.1688+43C>A) c.1424+43C>A (n.1424+43C>A) n.1781+43C>A c.1604+43C>A (n.1604+43C>A) n.1669+43C>A n.2650+43C>A n.1719+43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968248C= | CA1624310871 | PEX6 | c.1688+42G= (n.1688+42G=) c.1424+42G= (n.1424+42G=) n.1781+42G= c.1604+42G= (n.1604+42G=) n.1669+42G= n.2650+42G= n.1719+42G= | |
6 | g.42968248C>G | CA3811255 | PEX6 | c.1688+42G>C (n.1688+42G>C) c.1424+42G>C (n.1424+42G>C) n.1781+42G>C c.1604+42G>C (n.1604+42G>C) n.1669+42G>C n.2650+42G>C n.1719+42G>C | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
6 | g.42968248C>T | CA2578620853 | PEX6 | c.1688+42G>A (n.1688+42G>A) c.1424+42G>A (n.1424+42G>A) n.1781+42G>A c.1604+42G>A (n.1604+42G>A) n.1669+42G>A n.2650+42G>A n.1719+42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968249C>A | CA2678795884 | PEX6 | c.1688+41G>T (n.1688+41G>T) c.1424+41G>T (n.1424+41G>T) n.1781+41G>T c.1604+41G>T (n.1604+41G>T) n.1669+41G>T n.2650+41G>T n.1719+41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968249C= | CA1624310875 | PEX6 | c.1688+41G= (n.1688+41G=) c.1424+41G= (n.1424+41G=) n.1781+41G= c.1604+41G= (n.1604+41G=) n.1669+41G= n.2650+41G= n.1719+41G= | |
6 | g.42968249C>T | CA3811256 | PEX6 | c.1688+41G>A (n.1688+41G>A) c.1424+41G>A (n.1424+41G>A) n.1781+41G>A c.1604+41G>A (n.1604+41G>A) n.1669+41G>A n.2650+41G>A n.1719+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968249_42968250insA | CA2770829716 | PEX6 | c.1688+40_1688+41insT (n.1688+40_1688+41insT) c.1424+40_1424+41insT (n.1424+40_1424+41insT) n.1781+40_1781+41insT c.1604+40_1604+41insT (n.1604+40_1604+41insT) n.1669+40_1669+41insT n.2650+40_2650+41insT n.1719+40_1719+41insT | |
6 | g.42968250G>A | CA3811257 | PEX6 | c.1688+40C>T (n.1688+40C>T) c.1424+40C>T (n.1424+40C>T) n.1781+40C>T c.1604+40C>T (n.1604+40C>T) n.1669+40C>T n.2650+40C>T n.1719+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968250G= | CA1624310878 | PEX6 | c.1688+40C= (n.1688+40C=) c.1424+40C= (n.1424+40C=) n.1781+40C= c.1604+40C= (n.1604+40C=) n.1669+40C= n.2650+40C= n.1719+40C= | |
6 | g.42968250G>T | CA2678795887 | PEX6 | c.1688+40C>A (n.1688+40C>A) c.1424+40C>A (n.1424+40C>A) n.1781+40C>A c.1604+40C>A (n.1604+40C>A) n.1669+40C>A n.2650+40C>A n.1719+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968251G>A | CA2678795891 | PEX6 | c.1688+39C>T (n.1688+39C>T) c.1424+39C>T (n.1424+39C>T) n.1781+39C>T c.1604+39C>T (n.1604+39C>T) n.1669+39C>T n.2650+39C>T n.1719+39C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968251G>C | CA567150111 | PEX6 | c.1688+39C>G (n.1688+39C>G) c.1424+39C>G (n.1424+39C>G) n.1781+39C>G c.1604+39C>G (n.1604+39C>G) n.1669+39C>G n.2650+39C>G n.1719+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968251G= | CA1624310882 | PEX6 | c.1688+39C= (n.1688+39C=) c.1424+39C= (n.1424+39C=) n.1781+39C= c.1604+39C= (n.1604+39C=) n.1669+39C= n.2650+39C= n.1719+39C= | |
6 | g.42968251G>T | CA2678795893 | PEX6 | c.1688+39C>A (n.1688+39C>A) c.1424+39C>A (n.1424+39C>A) n.1781+39C>A c.1604+39C>A (n.1604+39C>A) n.1669+39C>A n.2650+39C>A n.1719+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968251_42968252delinsGC | CA1624310880 | PEX6 | c.1688+38_1688+39delinsGC (n.1688+38_1688+39delinsGC) c.1424+38_1424+39delinsGC (n.1424+38_1424+39delinsGC) n.1781+38_1781+39delinsGC c.1604+38_1604+39delinsGC (n.1604+38_1604+39delinsGC) n.1669+38_1669+39delinsGC n.2650+38_2650+39delinsGC n.1719+38_1719+39delinsGC | |
6 | g.42968252C>A | CA2678795901 | PEX6 | c.1688+38G>T (n.1688+38G>T) c.1424+38G>T (n.1424+38G>T) n.1781+38G>T c.1604+38G>T (n.1604+38G>T) n.1669+38G>T n.2650+38G>T n.1719+38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968252C= | CA1624310888 | PEX6 | c.1688+38G= (n.1688+38G=) c.1424+38G= (n.1424+38G=) n.1781+38G= c.1604+38G= (n.1604+38G=) n.1669+38G= n.2650+38G= n.1719+38G= | |
6 | g.42968252C>T | CA567150112 | PEX6 | c.1688+38G>A (n.1688+38G>A) c.1424+38G>A (n.1424+38G>A) n.1781+38G>A c.1604+38G>A (n.1604+38G>A) n.1669+38G>A n.2650+38G>A n.1719+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968258dup | CA3811258 | PEX6 | c.1688+38dup (n.1688+38dup) c.1424+38dup (n.1424+38dup) n.1781+38dup c.1604+38dup (n.1604+38dup) n.1669+38dup n.2650+38dup n.1719+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968257_42968258dup | CA2678795900 | PEX6 | c.1688+37_1688+38dup (n.1688+37_1688+38dup) c.1424+37_1424+38dup (n.1424+37_1424+38dup) n.1781+37_1781+38dup c.1604+37_1604+38dup (n.1604+37_1604+38dup) n.1669+37_1669+38dup n.2650+37_2650+38dup n.1719+37_1719+38dup | gnomAD v4 |
6 | g.42968258del | CA3811259 | PEX6 | c.1688+38del (n.1688+38del) c.1424+38del (n.1424+38del) n.1781+38del c.1604+38del (n.1604+38del) n.1669+38del n.2650+38del n.1719+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968257_42968258del | CA2711482138 | PEX6 | c.1688+37_1688+38del (n.1688+37_1688+38del) c.1424+37_1424+38del (n.1424+37_1424+38del) n.1781+37_1781+38del c.1604+37_1604+38del (n.1604+37_1604+38del) n.1669+37_1669+38del n.2650+37_2650+38del n.1719+37_1719+38del | dbSNP |
6 | g.42968256_42968258del | CA2678795902 | PEX6 | c.1688+36_1688+38del (n.1688+36_1688+38del) c.1424+36_1424+38del (n.1424+36_1424+38del) n.1781+36_1781+38del c.1604+36_1604+38del (n.1604+36_1604+38del) n.1669+36_1669+38del n.2650+36_2650+38del n.1719+36_1719+38del | gnomAD v4 |
6 | g.42968255_42968258del | CA2678795906 | PEX6 | c.1688+35_1688+38del (n.1688+35_1688+38del) c.1424+35_1424+38del (n.1424+35_1424+38del) n.1781+35_1781+38del c.1604+35_1604+38del (n.1604+35_1604+38del) n.1669+35_1669+38del n.2650+35_2650+38del n.1719+35_1719+38del | gnomAD v4 |
6 | g.42968253C>A | CA3811260 | PEX6 | c.1688+37G>T (n.1688+37G>T) c.1424+37G>T (n.1424+37G>T) n.1781+37G>T c.1604+37G>T (n.1604+37G>T) n.1669+37G>T n.2650+37G>T n.1719+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968253C= | CA1624310892 | PEX6 | c.1688+37G= (n.1688+37G=) c.1424+37G= (n.1424+37G=) n.1781+37G= c.1604+37G= (n.1604+37G=) n.1669+37G= n.2650+37G= n.1719+37G= | |
6 | g.42968253C>G | CA567150114 | PEX6 | c.1688+37G>C (n.1688+37G>C) c.1424+37G>C (n.1424+37G>C) n.1781+37G>C c.1604+37G>C (n.1604+37G>C) n.1669+37G>C n.2650+37G>C n.1719+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968253C>T | CA567150113 | PEX6 | c.1688+37G>A (n.1688+37G>A) c.1424+37G>A (n.1424+37G>A) n.1781+37G>A c.1604+37G>A (n.1604+37G>A) n.1669+37G>A n.2650+37G>A n.1719+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968254C>A | CA2678795911 | PEX6 | c.1688+36G>T (n.1688+36G>T) c.1424+36G>T (n.1424+36G>T) n.1781+36G>T c.1604+36G>T (n.1604+36G>T) n.1669+36G>T n.2650+36G>T n.1719+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968255C>T | CA2678795912 | PEX6 | c.1688+35G>A (n.1688+35G>A) c.1424+35G>A (n.1424+35G>A) n.1781+35G>A c.1604+35G>A (n.1604+35G>A) n.1669+35G>A n.2650+35G>A n.1719+35G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968256C>A | CA2678795913 | PEX6 | c.1688+34G>T (n.1688+34G>T) c.1424+34G>T (n.1424+34G>T) n.1781+34G>T c.1604+34G>T (n.1604+34G>T) n.1669+34G>T n.2650+34G>T n.1719+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968256C= | CA1624310894 | PEX6 | c.1688+34G= (n.1688+34G=) c.1424+34G= (n.1424+34G=) n.1781+34G= c.1604+34G= (n.1604+34G=) n.1669+34G= n.2650+34G= n.1719+34G= | |
6 | g.42968256C>G | CA567150115 | PEX6 | c.1688+34G>C (n.1688+34G>C) c.1424+34G>C (n.1424+34G>C) n.1781+34G>C c.1604+34G>C (n.1604+34G>C) n.1669+34G>C n.2650+34G>C n.1719+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968256C>T | CA2770829717 | PEX6 | c.1688+34G>A (n.1688+34G>A) c.1424+34G>A (n.1424+34G>A) n.1781+34G>A c.1604+34G>A (n.1604+34G>A) n.1669+34G>A n.2650+34G>A n.1719+34G>A | |
6 | g.42968257C>A | CA2678795918 | PEX6 | c.1688+33G>T (n.1688+33G>T) c.1424+33G>T (n.1424+33G>T) n.1781+33G>T c.1604+33G>T (n.1604+33G>T) n.1669+33G>T n.2650+33G>T n.1719+33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968257C= | CA1624310897 | PEX6 | c.1688+33G= (n.1688+33G=) c.1424+33G= (n.1424+33G=) n.1781+33G= c.1604+33G= (n.1604+33G=) n.1669+33G= n.2650+33G= n.1719+33G= | |
6 | g.42968257C>G | CA2678795917 | PEX6 | c.1688+33G>C (n.1688+33G>C) c.1424+33G>C (n.1424+33G>C) n.1781+33G>C c.1604+33G>C (n.1604+33G>C) n.1669+33G>C n.2650+33G>C n.1719+33G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968257C>T | CA3811261 | PEX6 | c.1688+33G>A (n.1688+33G>A) c.1424+33G>A (n.1424+33G>A) n.1781+33G>A c.1604+33G>A (n.1604+33G>A) n.1669+33G>A n.2650+33G>A n.1719+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968258C>A | CA3811262 | PEX6 | c.1688+32G>T (n.1688+32G>T) c.1424+32G>T (n.1424+32G>T) n.1781+32G>T c.1604+32G>T (n.1604+32G>T) n.1669+32G>T n.2650+32G>T n.1719+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968258C= | CA1624310901 | PEX6 | c.1688+32G= (n.1688+32G=) c.1424+32G= (n.1424+32G=) n.1781+32G= c.1604+32G= (n.1604+32G=) n.1669+32G= n.2650+32G= n.1719+32G= | |
6 | g.42968258C>G | CA3811263 | PEX6 | c.1688+32G>C (n.1688+32G>C) c.1424+32G>C (n.1424+32G>C) n.1781+32G>C c.1604+32G>C (n.1604+32G>C) n.1669+32G>C n.2650+32G>C n.1719+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968258C>T | CA2678795920 | PEX6 | c.1688+32G>A (n.1688+32G>A) c.1424+32G>A (n.1424+32G>A) n.1781+32G>A c.1604+32G>A (n.1604+32G>A) n.1669+32G>A n.2650+32G>A n.1719+32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968260G>A | CA3811264 | PEX6 | c.1688+30C>T (n.1688+30C>T) c.1424+30C>T (n.1424+30C>T) n.1781+30C>T c.1604+30C>T (n.1604+30C>T) n.1669+30C>T n.2650+30C>T n.1719+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968260G>C | CA2581579858 | PEX6 | c.1688+30C>G (n.1688+30C>G) c.1424+30C>G (n.1424+30C>G) n.1781+30C>G c.1604+30C>G (n.1604+30C>G) n.1669+30C>G n.2650+30C>G n.1719+30C>G | |
6 | g.42968260G= | CA1624310904 | PEX6 | c.1688+30C= (n.1688+30C=) c.1424+30C= (n.1424+30C=) n.1781+30C= c.1604+30C= (n.1604+30C=) n.1669+30C= n.2650+30C= n.1719+30C= | |
6 | g.42968260G>T | CA2581579857 | PEX6 | c.1688+30C>A (n.1688+30C>A) c.1424+30C>A (n.1424+30C>A) n.1781+30C>A c.1604+30C>A (n.1604+30C>A) n.1669+30C>A n.2650+30C>A n.1719+30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968261C>T | CA2678795925 | PEX6 | c.1688+29G>A (n.1688+29G>A) c.1424+29G>A (n.1424+29G>A) n.1781+29G>A c.1604+29G>A (n.1604+29G>A) n.1669+29G>A n.2650+29G>A n.1719+29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968263T>G | CA2770829718 | PEX6 | c.1688+27A>C (n.1688+27A>C) c.1424+27A>C (n.1424+27A>C) n.1781+27A>C c.1604+27A>C (n.1604+27A>C) n.1669+27A>C n.2650+27A>C n.1719+27A>C | |
6 | g.42968264T>G | CA2711738951 | PEX6 | c.1688+26A>C (n.1688+26A>C) c.1424+26A>C (n.1424+26A>C) n.1781+26A>C c.1604+26A>C (n.1604+26A>C) n.1669+26A>C n.2650+26A>C n.1719+26A>C | dbSNP |
6 | g.42968265G>C | CA138225392 | PEX6 | c.1688+25C>G (n.1688+25C>G) c.1424+25C>G (n.1424+25C>G) n.1781+25C>G c.1604+25C>G (n.1604+25C>G) n.1669+25C>G n.2650+25C>G n.1719+25C>G | dbSNP |
6 | g.42968265G= | CA1624310908 | PEX6 | c.1688+25C= (n.1688+25C=) c.1424+25C= (n.1424+25C=) n.1781+25C= c.1604+25C= (n.1604+25C=) n.1669+25C= n.2650+25C= n.1719+25C= | |
6 | g.42968265G>T | CA2578620854 | PEX6 | c.1688+25C>A (n.1688+25C>A) c.1424+25C>A (n.1424+25C>A) n.1781+25C>A c.1604+25C>A (n.1604+25C>A) n.1669+25C>A n.2650+25C>A n.1719+25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968268_42968269del | CA2678795926 | PEX6 | c.1688+24_1688+25del (n.1688+24_1688+25del) c.1424+24_1424+25del (n.1424+24_1424+25del) n.1781+24_1781+25del c.1604+24_1604+25del (n.1604+24_1604+25del) n.1669+24_1669+25del n.2650+24_2650+25del n.1719+24_1719+25del | gnomAD v4 |
6 | g.42968267G>C | CA2711738954 | PEX6 | c.1688+23C>G (n.1688+23C>G) c.1424+23C>G (n.1424+23C>G) n.1781+23C>G c.1604+23C>G (n.1604+23C>G) n.1669+23C>G n.2650+23C>G n.1719+23C>G | dbSNP |
6 | g.42968269G>A | CA2678795931 | PEX6 | c.1688+21C>T (n.1688+21C>T) c.1424+21C>T (n.1424+21C>T) n.1781+21C>T c.1604+21C>T (n.1604+21C>T) n.1669+21C>T n.2650+21C>T n.1719+21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968269G>C | CA1624310910 | PEX6 | c.1688+21C>G (n.1688+21C>G) c.1424+21C>G (n.1424+21C>G) n.1781+21C>G c.1604+21C>G (n.1604+21C>G) n.1669+21C>G n.2650+21C>G n.1719+21C>G | dbSNP |
6 | g.42968269G= | CA1624310911 | PEX6 | c.1688+21C= (n.1688+21C=) c.1424+21C= (n.1424+21C=) n.1781+21C= c.1604+21C= (n.1604+21C=) n.1669+21C= n.2650+21C= n.1719+21C= | |
6 | g.42968269G>T | CA2678795933 | PEX6 | c.1688+21C>A (n.1688+21C>A) c.1424+21C>A (n.1424+21C>A) n.1781+21C>A c.1604+21C>A (n.1604+21C>A) n.1669+21C>A n.2650+21C>A n.1719+21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968270del | CA2678795930 | PEX6 | c.1688+21del (n.1688+21del) c.1424+21del (n.1424+21del) n.1781+21del c.1604+21del (n.1604+21del) n.1669+21del n.2650+21del n.1719+21del | gnomAD v4 |
6 | g.42968270G>A | CA2573140761 | PEX6 | c.1688+20C>T (n.1688+20C>T) c.1424+20C>T (n.1424+20C>T) n.1781+20C>T c.1604+20C>T (n.1604+20C>T) n.1669+20C>T n.2650+20C>T n.1719+20C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42968270G>T | CA2678795935 | PEX6 | c.1688+20C>A (n.1688+20C>A) c.1424+20C>A (n.1424+20C>A) n.1781+20C>A c.1604+20C>A (n.1604+20C>A) n.1669+20C>A n.2650+20C>A n.1719+20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968271C>A | CA2770829719 | PEX6 | c.1688+19G>T (n.1688+19G>T) c.1424+19G>T (n.1424+19G>T) n.1781+19G>T c.1604+19G>T (n.1604+19G>T) n.1669+19G>T n.2650+19G>T n.1719+19G>T | |
6 | g.42968273del | CA2578620855 | PEX6 | c.1688+19del (n.1688+19del) c.1424+19del (n.1424+19del) n.1781+19del c.1604+19del (n.1604+19del) n.1669+19del n.2650+19del n.1719+19del | |
6 | g.42968272C= | CA1624310914 | PEX6 | c.1688+18G= (n.1688+18G=) c.1424+18G= (n.1424+18G=) n.1781+18G= c.1604+18G= (n.1604+18G=) n.1669+18G= n.2650+18G= n.1719+18G= | |
6 | g.42968272C>T | CA1624310915 | PEX6 | c.1688+18G>A (n.1688+18G>A) c.1424+18G>A (n.1424+18G>A) n.1781+18G>A c.1604+18G>A (n.1604+18G>A) n.1669+18G>A n.2650+18G>A n.1719+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968275G>A | CA2711738960 | PEX6 | c.1688+15C>T (n.1688+15C>T) c.1424+15C>T (n.1424+15C>T) n.1781+15C>T c.1604+15C>T (n.1604+15C>T) n.1669+15C>T n.2650+15C>T n.1719+15C>T | dbSNP |
6 | g.42968275G>C | CA2578620856 | PEX6 | c.1688+15C>G (n.1688+15C>G) c.1424+15C>G (n.1424+15C>G) n.1781+15C>G c.1604+15C>G (n.1604+15C>G) n.1669+15C>G n.2650+15C>G n.1719+15C>G | |
6 | g.42968275G>T | CA2678795937 | PEX6 | c.1688+15C>A (n.1688+15C>A) c.1424+15C>A (n.1424+15C>A) n.1781+15C>A c.1604+15C>A (n.1604+15C>A) n.1669+15C>A n.2650+15C>A n.1719+15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968276C>A | CA2503346731 | PEX6 | c.1688+14G>T (n.1688+14G>T) c.1424+14G>T (n.1424+14G>T) n.1781+14G>T c.1604+14G>T (n.1604+14G>T) n.1669+14G>T n.2650+14G>T n.1719+14G>T | |
6 | g.42968278C>A | CA1624310918 | PEX6 | c.1688+12G>T (n.1688+12G>T) c.1424+12G>T (n.1424+12G>T) n.1781+12G>T c.1604+12G>T (n.1604+12G>T) n.1669+12G>T n.2650+12G>T n.1719+12G>T | dbSNP |
6 | g.42968278C= | CA1624310917 | PEX6 | c.1688+12G= (n.1688+12G=) c.1424+12G= (n.1424+12G=) n.1781+12G= c.1604+12G= (n.1604+12G=) n.1669+12G= n.2650+12G= n.1719+12G= | |
6 | g.42968279T>A | CA1624310922 | PEX6 | c.1688+11A>T (n.1688+11A>T) c.1424+11A>T (n.1424+11A>T) n.1781+11A>T c.1604+11A>T (n.1604+11A>T) n.1669+11A>T n.2650+11A>T n.1719+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968279T>C | CA567150136 | PEX6 | c.1688+11A>G (n.1688+11A>G) c.1424+11A>G (n.1424+11A>G) n.1781+11A>G c.1604+11A>G (n.1604+11A>G) n.1669+11A>G n.2650+11A>G n.1719+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968279T= | CA1624310920 | PEX6 | c.1688+11A= (n.1688+11A=) c.1424+11A= (n.1424+11A=) n.1781+11A= c.1604+11A= (n.1604+11A=) n.1669+11A= n.2650+11A= n.1719+11A= | |
6 | g.42968280G>T | CA2678795939 | PEX6 | c.1688+10C>A (n.1688+10C>A) c.1424+10C>A (n.1424+10C>A) n.1781+10C>A c.1604+10C>A (n.1604+10C>A) n.1669+10C>A n.2650+10C>A n.1719+10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968281T>C | CA2678795940 | PEX6 | c.1688+9A>G (n.1688+9A>G) c.1424+9A>G (n.1424+9A>G) n.1781+9A>G c.1604+9A>G (n.1604+9A>G) n.1669+9A>G n.2650+9A>G n.1719+9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968282A>G | CA2573140762 | PEX6 | c.1688+8T>C (n.1688+8T>C) c.1424+8T>C (n.1424+8T>C) n.1781+8T>C c.1604+8T>C (n.1604+8T>C) n.1669+8T>C n.2650+8T>C n.1719+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968283T>A | CA2770829720 | PEX6 | c.1688+7A>T (n.1688+7A>T) c.1424+7A>T (n.1424+7A>T) n.1781+7A>T c.1604+7A>T (n.1604+7A>T) n.1669+7A>T n.2650+7A>T n.1719+7A>T | |
6 | g.42968284A>G | CA2678795943 | PEX6 | c.1688+6T>C (n.1688+6T>C) c.1424+6T>C (n.1424+6T>C) n.1781+6T>C c.1604+6T>C (n.1604+6T>C) n.1669+6T>C n.2650+6T>C n.1719+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968285del | CA2578620857 | PEX6 | c.1688+6del (n.1688+6del) c.1424+6del (n.1424+6del) n.1781+6del c.1604+6del (n.1604+6del) n.1669+6del n.2650+6del n.1719+6del | |
6 | g.42968286G>A | CA2678795944 | PEX6 | c.1688+4C>T (n.1688+4C>T) c.1424+4C>T (n.1424+4C>T) n.1781+4C>T c.1604+4C>T (n.1604+4C>T) n.1669+4C>T n.2650+4C>T n.1719+4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968287T>A | CA138225393 | PEX6 | c.1688+3A>T (n.1688+3A>T) c.1424+3A>T (n.1424+3A>T) n.1781+3A>T c.1604+3A>T (n.1604+3A>T) n.1669+3A>T n.2650+3A>T n.1719+3A>T | dbSNP |
6 | g.42968287T>C | CA138225394 | PEX6 | c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.1424+3A>G (n.1424+3A>G) n.1781+3A>G c.1604+3A>G (n.1604+3A>G) n.1669+3A>G n.2650+3A>G n.1719+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968287T= | CA1624310927 | PEX6 | c.1688+3A= (n.1688+3A=) c.1424+3A= (n.1424+3A=) n.1781+3A= c.1604+3A= (n.1604+3A=) n.1669+3A= n.2650+3A= n.1719+3A= | |
6 | g.42968288A>C | CA364153982 | PEX6 | c.1688+2T>G (n.1688+2T>G) c.1424+2T>G (n.1424+2T>G) n.1781+2T>G c.1604+2T>G (n.1604+2T>G) n.1669+2T>G n.2650+2T>G n.1719+2T>G | |
6 | g.42968288A>G | CA364153984 | PEX6 | c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.1424+2T>C (n.1424+2T>C) n.1781+2T>C c.1604+2T>C (n.1604+2T>C) n.1669+2T>C n.2650+2T>C n.1719+2T>C | |
6 | g.42968288A>T | CA364153985 | PEX6 | c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.1424+2T>A (n.1424+2T>A) n.1781+2T>A c.1604+2T>A (n.1604+2T>A) n.1669+2T>A n.2650+2T>A n.1719+2T>A | |
6 | g.42968289C>A | CA364153987 | PEX6 | c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.1424+1G>T (n.1424+1G>T) n.1781+1G>T c.1604+1G>T (n.1604+1G>T) n.1669+1G>T n.2650+1G>T n.1719+1G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42968289C= | CA1624310937 | PEX6 | c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.1424+1G= (n.1424+1G=) n.1781+1G= c.1604+1G= (n.1604+1G=) n.1669+1G= n.2650+1G= n.1719+1G= | |
6 | g.42968289C>G | CA138225403 | PEX6 | c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.1424+1G>C (n.1424+1G>C) n.1781+1G>C c.1604+1G>C (n.1604+1G>C) n.1669+1G>C n.2650+1G>C n.1719+1G>C | dbSNP |
6 | g.42968289C>T | CA138225415 | PEX6 | c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1424+1G>A (n.1424+1G>A) n.1781+1G>A c.1604+1G>A (n.1604+1G>A) n.1669+1G>A n.2650+1G>A n.1719+1G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42968290C>A | CA364153990 | PEX6 | c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.1781G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1669G>T n.2650G>T n.1719G>T | |
6 | g.42968290C= | CA1624310942 | PEX6 | c.1688G= (p.Ser563=) c.1424G= (p.Ser475=) n.1781G= c.1604G= (p.Ser535=) n.1669G= n.2650G= n.1719G= | |
6 | g.42968290C>G | CA364153991 | PEX6 | c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.1781G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1669G>C n.2650G>C n.1719G>C | |
6 | g.42968290C>T | CA3811265 | PEX6 | c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.1781G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1669G>A n.2650G>A n.1719G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968291T>A | CA364153995 | PEX6 | c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.1780A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1668A>T n.2649A>T n.1718A>T | |
6 | g.42968291T>C | CA364153996 | PEX6 | c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.1780A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1668A>G n.2649A>G n.1718A>G | |
6 | g.42968291T>G | CA364153997 | PEX6 | c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.1780A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1668A>C n.2649A>C n.1718A>C | |
6 | g.42968292G>A | CA450253750 | PEX6 | c.1686C>T (p.Asn562=) c.1422C>T (p.Asn474=) n.1779C>T c.1602C>T (p.Asn534=) n.1667C>T n.2648C>T n.1717C>T | ClinVar |
6 | g.42968292G>C | CA364153999 | PEX6 | c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.1779C>G c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1667C>G n.2648C>G n.1717C>G | |
6 | g.42968292G>T | CA364154001 | PEX6 | c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.1779C>A c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1667C>A n.2648C>A n.1717C>A | |
6 | g.42968292_42968307delinsGTTGAGGGGGTCCTCA | CA1624310946 | PEX6 | c.1671_1686delinsTGAGGACCCCCTCAAC (p.Asn557=) c.1407_1422delinsTGAGGACCCCCTCAAC (p.Asn469=) n.1764_1779delinsTGAGGACCCCCTCAAC c.1587_1602delinsTGAGGACCCCCTCAAC (p.Asn529=) n.1652_1667delinsTGAGGACCCCCTCAAC n.2633_2648delinsTGAGGACCCCCTCAAC n.1702_1717delinsTGAGGACCCCCTCAAC | |
6 | g.42968293T>A | CA364154005 | PEX6 | c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.1778A>T c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1666A>T n.2647A>T n.1716A>T | |
6 | g.42968293T>C | CA364154007 | PEX6 | c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.1778A>G c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1666A>G n.2647A>G n.1716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968293T>G | CA364154008 | PEX6 | c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.1778A>C c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1666A>C n.2647A>C n.1716A>C | |
6 | g.42968293T= | CA1624310949 | PEX6 | c.1685A= (p.Asn562=) c.1421A= (p.Asn474=) n.1778A= c.1601A= (p.Asn534=) n.1666A= n.2647A= n.1716A= | |
6 | g.42968294dup | CA2678795954 | PEX6 | c.1685dup (p.Asn562LysfsTer21) c.1421dup (p.Asn474LysfsTer21) n.1778dup c.1601dup (p.Asn534LysfsTer21) n.1666dup n.2647dup n.1716dup | gnomAD v4 |
6 | g.42968299_42968313del | CA824874907 | PEX6 | c.1671_1685del (p.Glu558_Asn562del) c.1407_1421del (p.Glu470_Asn474del) n.1764_1778del c.1587_1601del (p.Glu530_Asn534del) n.1652_1666del n.2633_2647del n.1702_1716del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968294T>A | CA364154013 | PEX6 | c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.1777A>T c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1665A>T n.2646A>T n.1715A>T | |
6 | g.42968294T>C | CA364154012 | PEX6 | c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.1777A>G c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1665A>G n.2646A>G n.1715A>G | |
6 | g.42968294T>G | CA364154011 | PEX6 | c.1684A>C (p.Asn562His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.1777A>C c.1600A>C (p.Asn534His) n.1665A>C n.2646A>C n.1715A>C | |
6 | g.42968295G>A | CA450253751 | PEX6 | c.1683C>T (p.Leu561=) c.1419C>T (p.Leu473=) n.1776C>T c.1599C>T (p.Leu533=) n.1664C>T n.2645C>T n.1714C>T | ClinVar |
6 | g.42968295G>C | CA450253752 | PEX6 | c.1683C>G (p.Leu561=) c.1419C>G (p.Leu473=) n.1776C>G c.1599C>G (p.Leu533=) n.1664C>G n.2645C>G n.1714C>G | |
6 | g.42968295G>T | CA450253753 | PEX6 | c.1683C>A (p.Leu561=) c.1419C>A (p.Leu473=) n.1776C>A c.1599C>A (p.Leu533=) n.1664C>A n.2645C>A n.1714C>A | |
6 | g.42968296A>C | CA364154016 | PEX6 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1775T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.1663T>G n.2644T>G n.1713T>G | |
6 | g.42968296A>G | CA364154018 | PEX6 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1775T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.1663T>C n.2644T>C n.1713T>C | |
6 | g.42968296A>T | CA364154019 | PEX6 | c.1682T>A (p.Leu561His) c.1418T>A (p.Leu473His) n.1775T>A c.1598T>A (p.Leu533His) n.1663T>A n.2644T>A n.1713T>A | |
6 | g.42968296_42968297delinsAG | CA1624310953 | PEX6 | c.1681_1682delinsCT (p.Leu561=) c.1417_1418delinsCT (p.Leu473=) n.1774_1775delinsCT c.1597_1598delinsCT (p.Leu533=) n.1662_1663delinsCT n.2643_2644delinsCT n.1712_1713delinsCT | |
6 | g.42968297G>A | CA364154021 | PEX6 | c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.1774C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.1662C>T n.2643C>T n.1712C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42968297G>C | CA364154022 | PEX6 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1774C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) n.1662C>G n.2643C>G n.1712C>G | |
6 | g.42968297G>T | CA364154023 | PEX6 | c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.1774C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.1662C>A n.2643C>A n.1712C>A | |
6 | g.42968301del | CA567150137 | PEX6 | c.1681del (p.Leu561SerfsTer?) c.1417del (p.Leu473SerfsTer?) n.1774del c.1597del (p.Leu533SerfsTer?) n.1662del n.2643del n.1712del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968298G>A | CA3811266 | PEX6 | c.1680C>T (p.Pro560=) c.1416C>T (p.Pro472=) n.1773C>T c.1596C>T (p.Pro532=) n.1661C>T n.2642C>T n.1711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968298G>C | CA450253755 | PEX6 | c.1680C>G (p.Pro560=) c.1416C>G (p.Pro472=) n.1773C>G c.1596C>G (p.Pro532=) n.1661C>G n.2642C>G n.1711C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42968298G= | CA1624310957 | PEX6 | c.1680C= (p.Pro560=) c.1416C= (p.Pro472=) n.1773C= c.1596C= (p.Pro532=) n.1661C= n.2642C= n.1711C= | |
6 | g.42968298G>T | CA450253756 | PEX6 | c.1680C>A (p.Pro560=) c.1416C>A (p.Pro472=) n.1773C>A c.1596C>A (p.Pro532=) n.1661C>A n.2642C>A n.1711C>A | |
6 | g.42968299G>A | CA364154024 | PEX6 | c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.1772C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1660C>T n.2641C>T n.1710C>T | dbSNP |
6 | g.42968299G>C | CA364154025 | PEX6 | c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) n.1772C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1660C>G n.2641C>G n.1710C>G | |
6 | g.42968299G= | CA1624310965 | PEX6 | c.1679C= (p.Pro560=) c.1415C= (p.Pro472=) n.1772C= c.1595C= (p.Pro532=) n.1660C= n.2641C= n.1710C= | |
6 | g.42968299G>T | CA364154026 | PEX6 | c.1679C>A (p.Pro560His) c.1415C>A (p.Pro472His) n.1772C>A c.1595C>A (p.Pro532His) n.1660C>A n.2641C>A n.1710C>A | |
6 | g.42968300G>A | CA364154028 | PEX6 | c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1771C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1659C>T n.2640C>T n.1709C>T | |
6 | g.42968300G>C | CA364154029 | PEX6 | c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.1771C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1659C>G n.2640C>G n.1709C>G | |
6 | g.42968300G>T | CA364154031 | PEX6 | c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1771C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1659C>A n.2640C>A n.1709C>A | |
6 | g.42968301G>A | CA450253757 | PEX6 | c.1677C>T (p.Asp559=) c.1413C>T (p.Asp471=) n.1770C>T c.1593C>T (p.Asp531=) n.1658C>T n.2639C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42968301G>C | CA364154032 | PEX6 | c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.1770C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) n.1658C>G n.2639C>G n.1708C>G | |
6 | g.42968301G= | CA1624310968 | PEX6 | c.1677C= (p.Asp559=) c.1413C= (p.Asp471=) n.1770C= c.1593C= (p.Asp531=) n.1658C= n.2639C= n.1708C= | |
6 | g.42968301G>T | CA234544 | PEX6 | c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.1770C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) n.1658C>A n.2639C>A n.1708C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968302T>A | CA364154035 | PEX6 | c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) n.1769A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) n.1657A>T n.2638A>T n.1707A>T | |
6 | g.42968302T>C | CA364154036 | PEX6 | c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.1769A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.1657A>G n.2638A>G n.1707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968302T>G | CA364154037 | PEX6 | c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.1769A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.1657A>C n.2638A>C n.1707A>C | |
6 | g.42968302T= | CA1624310972 | PEX6 | c.1676A= (p.Asp559=) c.1412A= (p.Asp471=) n.1769A= c.1592A= (p.Asp531=) n.1657A= n.2638A= n.1707A= | |
6 | g.42968303C>A | CA364154040 | PEX6 | c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1768G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.1656G>T n.2637G>T n.1706G>T | |
6 | g.42968303C>G | CA364154041 | PEX6 | c.1675G>C (p.Asp559His) c.1411G>C (p.Asp471His) n.1768G>C c.1591G>C (p.Asp531His) n.1656G>C n.2637G>C n.1706G>C | |
6 | g.42968303C>T | CA364154043 | PEX6 | c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1768G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.1656G>A n.2637G>A n.1706G>A | |
6 | g.42968304C>A | CA364154044 | PEX6 | c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.1767G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.1655G>T n.2636G>T n.1705G>T | |
6 | g.42968304C>G | CA364154046 | PEX6 | c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.1767G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.1655G>C n.2636G>C n.1705G>C | |
6 | g.42968304C>T | CA450253758 | PEX6 | c.1674G>A (p.Glu558=) c.1410G>A (p.Glu470=) n.1767G>A c.1590G>A (p.Glu530=) n.1655G>A n.2636G>A n.1705G>A | ClinVar |
6 | g.42968305T>A | CA364154048 | PEX6 | c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1766A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1654A>T n.2635A>T n.1704A>T | |
6 | g.42968305T>C | CA364154049 | PEX6 | c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1766A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1654A>G n.2635A>G n.1704A>G | |
6 | g.42968305T>G | CA364154050 | PEX6 | c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1766A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1654A>C n.2635A>C n.1704A>C | |
6 | g.42968306C>A | CA364154052 | PEX6 | c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1765G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1653G>T n.2634G>T n.1703G>T | |
6 | g.42968306C= | CA1624310977 | PEX6 | c.1672G= (p.Glu558=) c.1408G= (p.Glu470=) n.1765G= c.1588G= (p.Glu530=) n.1653G= n.2634G= n.1703G= | |
6 | g.42968306C>G | CA364154054 | PEX6 | c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1765G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1653G>C n.2634G>C n.1703G>C | |
6 | g.42968306C>T | CA364154055 | PEX6 | c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1765G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1653G>A n.2634G>A n.1703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968307del | CA2578620858 | PEX6 | c.1671del (p.Asn557LysfsTer?) c.1407del (p.Asn469LysfsTer?) n.1764del c.1587del (p.Asn529LysfsTer?) n.1652del n.2633del n.1702del | |
6 | g.42968307A>C | CA364154058 | PEX6 | c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1764T>G c.1587T>G (p.Asn529Lys) n.1652T>G n.2633T>G n.1702T>G | |
6 | g.42968307A>G | CA450253759 | PEX6 | c.1671T>C (p.Asn557=) c.1407T>C (p.Asn469=) n.1764T>C c.1587T>C (p.Asn529=) n.1652T>C n.2633T>C n.1702T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968307A>T | CA364154057 | PEX6 | c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1764T>A c.1587T>A (p.Asn529Lys) n.1652T>A n.2633T>A n.1702T>A | |
6 | g.42968308T>A | CA364154060 | PEX6 | c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1763A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.1651A>T n.2632A>T n.1701A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968308T>C | CA3811267 | PEX6 | c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1763A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.1651A>G n.2632A>G n.1701A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968308T>G | CA364154062 | PEX6 | c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1763A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.1651A>C n.2632A>C n.1701A>C | |
6 | g.42968308T= | CA1624310983 | PEX6 | c.1670A= (p.Asn557=) c.1406A= (p.Asn469=) n.1763A= c.1586A= (p.Asn529=) n.1651A= n.2632A= n.1701A= | |
6 | g.42968309T>A | CA364154064 | PEX6 | c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1762A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.1650A>T n.2631A>T n.1700A>T | |
6 | g.42968309T>C | CA364154065 | PEX6 | c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1762A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.1650A>G n.2631A>G n.1700A>G | dbSNP |
6 | g.42968309T>G | CA364154067 | PEX6 | c.1669A>C (p.Asn557His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1762A>C c.1585A>C (p.Asn529His) n.1650A>C n.2631A>C n.1700A>C | |
6 | g.42968309T= | CA1624310988 | PEX6 | c.1669A= (p.Asn557=) c.1405A= (p.Asn469=) n.1762A= c.1585A= (p.Asn529=) n.1650A= n.2631A= n.1700A= | |
6 | g.42968310G>A | CA450253760 | PEX6 | c.1668C>T (p.Leu556=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1761C>T c.1584C>T (p.Leu528=) n.1649C>T n.2630C>T n.1699C>T | dbSNP |
6 | g.42968310G>C | CA450253761 | PEX6 | c.1668C>G (p.Leu556=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1761C>G c.1584C>G (p.Leu528=) n.1649C>G n.2630C>G n.1699C>G | |
6 | g.42968310G= | CA1624310990 | PEX6 | c.1668C= (p.Leu556=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1761C= c.1584C= (p.Leu528=) n.1649C= n.2630C= n.1699C= | |
6 | g.42968310G>T | CA450253762 | PEX6 | c.1668C>A (p.Leu556=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.1761C>A c.1584C>A (p.Leu528=) n.1649C>A n.2630C>A n.1699C>A | ClinVar |
6 | g.42968311A>C | CA364154069 | PEX6 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1760T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.1648T>G n.2629T>G n.1698T>G | |
6 | g.42968311A>G | CA364154070 | PEX6 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1760T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.1648T>C n.2629T>C n.1698T>C | |
6 | g.42968311A>T | CA364154071 | PEX6 | c.1667T>A (p.Leu556His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1760T>A c.1583T>A (p.Leu528His) n.1648T>A n.2629T>A n.1698T>A | |
6 | g.42968312G>A | CA364154072 | PEX6 | c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1759C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.1647C>T n.2628C>T n.1697C>T | |
6 | g.42968312G>C | CA364154073 | PEX6 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1759C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) n.1647C>G n.2628C>G n.1697C>G | |
6 | g.42968312G>T | CA364154075 | PEX6 | c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1759C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.1647C>A n.2628C>A n.1697C>A | |
6 | g.42968313G>A | CA3811268 | PEX6 | c.1665C>T (p.Leu555=) c.1401C>T (p.Leu467=) n.1758C>T c.1581C>T (p.Leu527=) n.1646C>T n.2627C>T n.1696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968313G>C | CA450253764 | PEX6 | c.1665C>G (p.Leu555=) c.1401C>G (p.Leu467=) n.1758C>G c.1581C>G (p.Leu527=) n.1646C>G n.2627C>G n.1696C>G | |
6 | g.42968313G= | CA1624310994 | PEX6 | c.1665C= (p.Leu555=) c.1401C= (p.Leu467=) n.1758C= c.1581C= (p.Leu527=) n.1646C= n.2627C= n.1696C= | |
6 | g.42968313G>T | CA450253763 | PEX6 | c.1665C>A (p.Leu555=) c.1401C>A (p.Leu467=) n.1758C>A c.1581C>A (p.Leu527=) n.1646C>A n.2627C>A n.1696C>A | |
6 | g.42968314A= | CA1624310998 | PEX6 | c.1664T= (p.Leu555=) c.1400T= (p.Leu467=) n.1757T= c.1580T= (p.Leu527=) n.1645T= n.2626T= n.1695T= | |
6 | g.42968314A>C | CA364154078 | PEX6 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1757T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.1645T>G n.2626T>G n.1695T>G | |
6 | g.42968314A>G | CA364154081 | PEX6 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1757T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.1645T>C n.2626T>C n.1695T>C | |
6 | g.42968314A>T | CA364154079 | PEX6 | c.1664T>A (p.Leu555His) c.1400T>A (p.Leu467His) n.1757T>A c.1580T>A (p.Leu527His) n.1645T>A n.2626T>A n.1695T>A | |
6 | g.42968314_42968315delinsAG | CA1624310997 | PEX6 | c.1663_1664delinsCT (p.Leu555=) c.1399_1400delinsCT (p.Leu467=) n.1756_1757delinsCT c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=) n.1644_1645delinsCT n.2625_2626delinsCT n.1694_1695delinsCT | |
6 | g.42968315G>A | CA364154083 | PEX6 | c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1756C>T c.1579C>T (p.Leu527Phe) n.1644C>T n.2625C>T n.1694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968315G>C | CA364154085 | PEX6 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1756C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) n.1644C>G n.2625C>G n.1694C>G | |
6 | g.42968315G= | CA1624311003 | PEX6 | c.1663C= (p.Leu555=) c.1399C= (p.Leu467=) n.1756C= c.1579C= (p.Leu527=) n.1644C= n.2625C= n.1694C= | |
6 | g.42968315G>T | CA364154087 | PEX6 | c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1756C>A c.1579C>A (p.Leu527Ile) n.1644C>A n.2625C>A n.1694C>A | |
6 | g.42968316del | CA138225430 | PEX6 | c.1663del (p.Leu555SerfsTer?) c.1399del (p.Leu467SerfsTer?) n.1756del c.1579del (p.Leu527SerfsTer?) n.1644del n.2625del n.1694del | dbSNP |
6 | g.42968316_42968321dup | CA1624311002 | PEX6 | c.1658_1663dup (p.Leu554_Leu555insHisLeu) c.1394_1399dup (p.Leu466_Leu467insHisLeu) n.1751_1756dup c.1574_1579dup (p.Leu526_Leu527insHisLeu) n.1639_1644dup n.2620_2625dup n.1689_1694dup | dbSNP |
6 | g.42968316G>A | CA450253765 | PEX6 | c.1662C>T (p.Leu554=) c.1398C>T (p.Leu466=) n.1755C>T c.1578C>T (p.Leu526=) n.1643C>T n.2624C>T n.1693C>T | dbSNP |
6 | g.42968316G>C | CA450253766 | PEX6 | c.1662C>G (p.Leu554=) c.1398C>G (p.Leu466=) n.1755C>G c.1578C>G (p.Leu526=) n.1643C>G n.2624C>G n.1693C>G | |
6 | g.42968316G= | CA1624311007 | PEX6 | c.1662C= (p.Leu554=) c.1398C= (p.Leu466=) n.1755C= c.1578C= (p.Leu526=) n.1643C= n.2624C= n.1693C= | |
6 | g.42968316G>T | CA450253767 | PEX6 | c.1662C>A (p.Leu554=) c.1398C>A (p.Leu466=) n.1755C>A c.1578C>A (p.Leu526=) n.1643C>A n.2624C>A n.1693C>A | |
6 | g.42968317A>C | CA364154089 | PEX6 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1754T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1642T>G n.2623T>G n.1692T>G | |
6 | g.42968317A>G | CA364154090 | PEX6 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1754T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1642T>C n.2623T>C n.1692T>C | |
6 | g.42968317A>T | CA364154092 | PEX6 | c.1661T>A (p.Leu554His) c.1397T>A (p.Leu466His) n.1754T>A c.1577T>A (p.Leu526His) n.1642T>A n.2623T>A n.1692T>A | |
6 | g.42968318G>A | CA364154094 | PEX6 | c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.1753C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1641C>T n.2622C>T n.1691C>T | |
6 | g.42968318G>C | CA364154096 | PEX6 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1753C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1641C>G n.2622C>G n.1691C>G | |
6 | g.42968318G>T | CA364154097 | PEX6 | c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.1753C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1641C>A n.2622C>A n.1691C>A | |
6 | g.42968319G>A | CA450253768 | PEX6 | c.1659C>T (p.His553=) c.1395C>T (p.His465=) n.1752C>T c.1575C>T (p.His525=) n.1640C>T n.2621C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968319G>C | CA364154099 | PEX6 | c.1659C>G (p.His553Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) n.1752C>G c.1575C>G (p.His525Gln) n.1640C>G n.2621C>G n.1690C>G | |
6 | g.42968319G= | CA1624311012 | PEX6 | c.1659C= (p.His553=) c.1395C= (p.His465=) n.1752C= c.1575C= (p.His525=) n.1640C= n.2621C= n.1690C= | |
6 | g.42968319G>T | CA364154101 | PEX6 | c.1659C>A (p.His553Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) n.1752C>A c.1575C>A (p.His525Gln) n.1640C>A n.2621C>A n.1690C>A | |
6 | g.42968320T>A | CA364154106 | PEX6 | c.1658A>T (p.His553Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) n.1751A>T c.1574A>T (p.His525Leu) n.1639A>T n.2620A>T n.1689A>T | |
6 | g.42968320T>C | CA364154103 | PEX6 | c.1658A>G (p.His553Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) n.1751A>G c.1574A>G (p.His525Arg) n.1639A>G n.2620A>G n.1689A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968320T>G | CA364154104 | PEX6 | c.1658A>C (p.His553Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) n.1751A>C c.1574A>C (p.His525Pro) n.1639A>C n.2620A>C n.1689A>C | dbSNP |
6 | g.42968320T= | CA1624311015 | PEX6 | c.1658A= (p.His553=) c.1394A= (p.His465=) n.1751A= c.1574A= (p.His525=) n.1639A= n.2620A= n.1689A= | |
6 | g.42968321G>A | CA364154108 | PEX6 | c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1750C>T c.1573C>T (p.His525Tyr) n.1638C>T n.2619C>T n.1688C>T | COSMIC |
6 | g.42968321G>C | CA364154109 | PEX6 | c.1657C>G (p.His553Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) n.1750C>G c.1573C>G (p.His525Asp) n.1638C>G n.2619C>G n.1688C>G | |
6 | g.42968321G>T | CA364154111 | PEX6 | c.1657C>A (p.His553Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) n.1750C>A c.1573C>A (p.His525Asn) n.1638C>A n.2619C>A n.1688C>A | |
6 | g.42968322A>C | CA450253769 | PEX6 | c.1656T>G (p.Arg552=) c.1392T>G (p.Arg464=) n.1749T>G c.1572T>G (p.Arg524=) n.1637T>G n.2618T>G n.1687T>G | |
6 | g.42968322A>G | CA450253770 | PEX6 | c.1656T>C (p.Arg552=) c.1392T>C (p.Arg464=) n.1749T>C c.1572T>C (p.Arg524=) n.1637T>C n.2618T>C n.1687T>C | |
6 | g.42968322A>T | CA450253771 | PEX6 | c.1656T>A (p.Arg552=) c.1392T>A (p.Arg464=) n.1749T>A c.1572T>A (p.Arg524=) n.1637T>A n.2618T>A n.1687T>A | |
6 | g.42968323C>A | CA364154112 | PEX6 | c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.1748G>T c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.1636G>T n.2617G>T n.1686G>T | |
6 | g.42968323C= | CA1624311017 | PEX6 | c.1655G= (p.Arg552=) c.1391G= (p.Arg464=) n.1748G= c.1571G= (p.Arg524=) n.1636G= n.2617G= n.1686G= | |
6 | g.42968323C>G | CA364154113 | PEX6 | c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.1748G>C c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.1636G>C n.2617G>C n.1686G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968323C>T | CA3811269 | PEX6 | c.1655G>A (p.Arg552His) c.1391G>A (p.Arg464His) n.1748G>A c.1571G>A (p.Arg524His) n.1636G>A n.2617G>A n.1686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968324G>A | CA3811270 | PEX6 | c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.1747C>T c.1570C>T (p.Arg524Cys) n.1635C>T n.2616C>T n.1685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42968324G>C | CA364154117 | PEX6 | c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.1747C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.1635C>G n.2616C>G n.1685C>G | |
6 | g.42968324G= | CA1624311023 | PEX6 | c.1654C= (p.Arg552=) c.1390C= (p.Arg464=) n.1747C= c.1570C= (p.Arg524=) n.1635C= n.2616C= n.1685C= | |
6 | g.42968324G>T | CA364154118 | PEX6 | c.1654C>A (p.Arg552Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.1747C>A c.1570C>A (p.Arg524Ser) n.1635C>A n.2616C>A n.1685C>A | |
6 | g.42968325C>A | CA450253772 | PEX6 | c.1653G>T (p.Leu551=) c.1389G>T (p.Leu463=) n.1746G>T c.1569G>T (p.Leu523=) n.1634G>T n.2615G>T n.1684G>T | |
6 | g.42968325C>G | CA450253773 | PEX6 | c.1653G>C (p.Leu551=) c.1389G>C (p.Leu463=) n.1746G>C c.1569G>C (p.Leu523=) n.1634G>C n.2615G>C n.1684G>C | |
6 | g.42968325C>T | CA450253774 | PEX6 | c.1653G>A (p.Leu551=) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1746G>A c.1569G>A (p.Leu523=) n.1634G>A n.2615G>A n.1684G>A | |
6 | g.42968326A>C | CA364154119 | PEX6 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1745T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1633T>G n.2614T>G n.1683T>G | |
6 | g.42968326A>G | CA364154120 | PEX6 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1745T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1633T>C n.2614T>C n.1683T>C | |
6 | g.42968326A>T | CA364154121 | PEX6 | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1745T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.1633T>A n.2614T>A n.1683T>A | |
6 | g.42968327G>A | CA450253775 | PEX6 | c.1651C>T (p.Leu551=) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1744C>T c.1567C>T (p.Leu523=) n.1632C>T n.2613C>T n.1682C>T | |
6 | g.42968327G>C | CA364154125 | PEX6 | c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1744C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1632C>G n.2613C>G n.1682C>G | |
6 | g.42968327G>T | CA364154123 | PEX6 | c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1744C>A c.1567C>A (p.Leu523Met) n.1632C>A n.2613C>A n.1682C>A | |
6 | g.42968328C>A | CA450253776 | PEX6 | c.1650G>T (p.Val550=) c.1386G>T (p.Val462=) n.1743G>T c.1566G>T (p.Val522=) n.1631G>T n.2612G>T n.1681G>T | |
6 | g.42968328C>G | CA450253777 | PEX6 | c.1650G>C (p.Val550=) c.1386G>C (p.Val462=) n.1743G>C c.1566G>C (p.Val522=) n.1631G>C n.2612G>C n.1681G>C | |
6 | g.42968328C>T | CA450253778 | PEX6 | c.1650G>A (p.Val550=) c.1386G>A (p.Val462=) n.1743G>A c.1566G>A (p.Val522=) n.1631G>A n.2612G>A n.1681G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968329A>C | CA364154127 | PEX6 | c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1742T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) n.1630T>G n.2611T>G n.1680T>G | |
6 | g.42968329A>G | CA364154128 | PEX6 | c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1742T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) n.1630T>C n.2611T>C n.1680T>C | |
6 | g.42968329A>T | CA364154130 | PEX6 | c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1742T>A c.1565T>A (p.Val522Glu) n.1630T>A n.2611T>A n.1680T>A | |
6 | g.42968330C>A | CA364154132 | PEX6 | c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1741G>T c.1564G>T (p.Val522Leu) n.1629G>T n.2610G>T n.1679G>T | |
6 | g.42968330C= | CA1624311028 | PEX6 | c.1648G= (p.Val550=) c.1384G= (p.Val462=) n.1741G= c.1564G= (p.Val522=) n.1629G= n.2610G= n.1679G= | |
6 | g.42968330C>G | CA364154134 | PEX6 | c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1741G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) n.1629G>C n.2610G>C n.1679G>C | |
6 | g.42968330C>T | CA3811271 | PEX6 | c.1648G>A (p.Val550Met) c.1384G>A (p.Val462Met) n.1741G>A c.1564G>A (p.Val522Met) n.1629G>A n.2610G>A n.1679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968331A= | CA1624311033 | PEX6 | c.1647T= (p.Ala549=) c.1383T= (p.Ala461=) n.1740T= c.1563T= (p.Ala521=) n.1628T= n.2609T= n.1678T= | |
6 | g.42968331A>C | CA450253779 | PEX6 | c.1647T>G (p.Ala549=) c.1383T>G (p.Ala461=) n.1740T>G c.1563T>G (p.Ala521=) n.1628T>G n.2609T>G n.1678T>G | |
6 | g.42968331A>G | CA3811272 | PEX6 | c.1647T>C (p.Ala549=) c.1383T>C (p.Ala461=) n.1740T>C c.1563T>C (p.Ala521=) n.1628T>C n.2609T>C n.1678T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968331A>T | CA450253780 | PEX6 | c.1647T>A (p.Ala549=) c.1383T>A (p.Ala461=) n.1740T>A c.1563T>A (p.Ala521=) n.1628T>A n.2609T>A n.1678T>A | |
6 | g.42968332G>A | CA3811273 | PEX6 | c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1739C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) n.1627C>T n.2608C>T n.1677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968332G>C | CA364154135 | PEX6 | c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1739C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.1627C>G n.2608C>G n.1677C>G | |
6 | g.42968332G= | CA1624311037 | PEX6 | c.1646C= (p.Ala549=) c.1382C= (p.Ala461=) n.1739C= c.1562C= (p.Ala521=) n.1627C= n.2608C= n.1677C= | |
6 | g.42968332G>T | CA364154137 | PEX6 | c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) n.1739C>A c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.1627C>A n.2608C>A n.1677C>A | |
6 | g.42968333C>A | CA364154140 | PEX6 | c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1738G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1626G>T n.2607G>T n.1676G>T | |
6 | g.42968333C= | CA1624311041 | PEX6 | c.1645G= (p.Ala549=) c.1381G= (p.Ala461=) n.1738G= c.1561G= (p.Ala521=) n.1626G= n.2607G= n.1676G= | |
6 | g.42968333C>G | CA364154141 | PEX6 | c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1738G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1626G>C n.2607G>C n.1676G>C | |
6 | g.42968333C>T | CA364154142 | PEX6 | c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1738G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1626G>A n.2607G>A n.1676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968334C>A | CA364154144 | PEX6 | c.1644G>T (p.Met548Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) n.1737G>T c.1560G>T (p.Met520Ile) n.1625G>T n.2606G>T n.1675G>T | |
6 | g.42968334C>G | CA364154146 | PEX6 | c.1644G>C (p.Met548Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) n.1737G>C c.1560G>C (p.Met520Ile) n.1625G>C n.2606G>C n.1675G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42968334C>T | CA364154147 | PEX6 | c.1644G>A (p.Met548Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) n.1737G>A c.1560G>A (p.Met520Ile) n.1625G>A n.2606G>A n.1675G>A | |
6 | g.42968335A= | CA1624311045 | PEX6 | c.1643T= (p.Met548=) c.1379T= (p.Met460=) n.1736T= c.1559T= (p.Met520=) n.1624T= n.2605T= n.1674T= | |
6 | g.42968335A>C | CA364154148 | PEX6 | c.1643T>G (p.Met548Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) n.1736T>G c.1559T>G (p.Met520Arg) n.1624T>G n.2605T>G n.1674T>G | |
6 | g.42968335A>G | CA138225498 | PEX6 | c.1643T>C (p.Met548Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) n.1736T>C c.1559T>C (p.Met520Thr) n.1624T>C n.2605T>C n.1674T>C | dbSNP |
6 | g.42968335A>T | CA364154149 | PEX6 | c.1643T>A (p.Met548Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) n.1736T>A c.1559T>A (p.Met520Lys) n.1624T>A n.2605T>A n.1674T>A | |
6 | g.42968336T>A | CA364154151 | PEX6 | c.1642A>T (p.Met548Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) n.1735A>T c.1558A>T (p.Met520Leu) n.1623A>T n.2604A>T n.1673A>T | |
6 | g.42968336T>C | CA138225499 | PEX6 | c.1642A>G (p.Met548Val) c.1378A>G (p.Met460Val) n.1735A>G c.1558A>G (p.Met520Val) n.1623A>G n.2604A>G n.1673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968336T>G | CA364154153 | PEX6 | c.1642A>C (p.Met548Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) n.1735A>C c.1558A>C (p.Met520Leu) n.1623A>C n.2604A>C n.1673A>C | |
6 | g.42968336T= | CA1624311050 | PEX6 | c.1642A= (p.Met548=) c.1378A= (p.Met460=) n.1735A= c.1558A= (p.Met520=) n.1623A= n.2604A= n.1673A= | |
6 | g.42968337C>A | CA450253781 | PEX6 | c.1641G>T (p.Val547=) c.1377G>T (p.Val459=) n.1734G>T c.1557G>T (p.Val519=) n.1622G>T n.2603G>T n.1672G>T | |
6 | g.42968337C>G | CA450253782 | PEX6 | c.1641G>C (p.Val547=) c.1377G>C (p.Val459=) n.1734G>C c.1557G>C (p.Val519=) n.1622G>C n.2603G>C n.1672G>C | |
6 | g.42968337C>T | CA450253783 | PEX6 | c.1641G>A (p.Val547=) c.1377G>A (p.Val459=) n.1734G>A c.1557G>A (p.Val519=) n.1622G>A n.2603G>A n.1672G>A | |
6 | g.42968340_42968341del | CA2580614880 | PEX6 | c.1640_1641del (p.Val547AspfsTer11) c.1376_1377del (p.Val459AspfsTer11) n.1733_1734del c.1556_1557del (p.Val519AspfsTer11) n.1621_1622del n.2602_2603del n.1671_1672del | ClinVar |
6 | g.42968338A= | CA1624311052 | PEX6 | c.1640T= (p.Val547=) c.1376T= (p.Val459=) n.1733T= c.1556T= (p.Val519=) n.1621T= n.2602T= n.1671T= | |
6 | g.42968338A>C | CA364154155 | PEX6 | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1733T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) n.1621T>G n.2602T>G n.1671T>G | |
6 | g.42968338A>G | CA3811274 | PEX6 | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1733T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) n.1621T>C n.2602T>C n.1671T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.42968338A>T | CA364154157 | PEX6 | c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) n.1733T>A c.1556T>A (p.Val519Glu) n.1621T>A n.2602T>A n.1671T>A | |
6 | g.42968339C>A | CA3811275 | PEX6 | c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) n.1732G>T c.1555G>T (p.Val519Leu) n.1620G>T n.2601G>T n.1670G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968339C= | CA1624311059 | PEX6 | c.1639G= (p.Val547=) c.1375G= (p.Val459=) n.1732G= c.1555G= (p.Val519=) n.1620G= n.2601G= n.1670G= | |
6 | g.42968339C>G | CA364154159 | PEX6 | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1732G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) n.1620G>C n.2601G>C n.1670G>C | |
6 | g.42968339C>T | CA364154161 | PEX6 | c.1639G>A (p.Val547Met) c.1375G>A (p.Val459Met) n.1732G>A c.1555G>A (p.Val519Met) n.1620G>A n.2601G>A n.1670G>A | ClinVar |
6 | g.42968340A= | CA1624311065 | PEX6 | c.1638T= (p.Arg546=) c.1374T= (p.Arg458=) n.1731T= c.1554T= (p.Arg518=) n.1619T= n.2600T= n.1669T= | |
6 | g.42968340A>C | CA450253786 | PEX6 | c.1638T>G (p.Arg546=) c.1374T>G (p.Arg458=) n.1731T>G c.1554T>G (p.Arg518=) n.1619T>G n.2600T>G n.1669T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42968340A>G | CA450253785 | PEX6 | c.1638T>C (p.Arg546=) c.1374T>C (p.Arg458=) n.1731T>C c.1554T>C (p.Arg518=) n.1619T>C n.2600T>C n.1669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968340A>T | CA450253784 | PEX6 | c.1638T>A (p.Arg546=) c.1374T>A (p.Arg458=) n.1731T>A c.1554T>A (p.Arg518=) n.1619T>A n.2600T>A n.1669T>A | |
6 | g.42968341C>A | CA364154162 | PEX6 | c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.1730G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.1618G>T n.2599G>T n.1668G>T | |
6 | g.42968341C= | CA1624311069 | PEX6 | c.1637G= (p.Arg546=) c.1373G= (p.Arg458=) n.1730G= c.1553G= (p.Arg518=) n.1618G= n.2599G= n.1668G= | |
6 | g.42968341C>G | CA364154163 | PEX6 | c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.1730G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.1618G>C n.2599G>C n.1668G>C | |
6 | g.42968341C>T | CA3811276 | PEX6 | c.1637G>A (p.Arg546His) c.1373G>A (p.Arg458His) n.1730G>A c.1553G>A (p.Arg518His) n.1618G>A n.2599G>A n.1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42968342G>A | CA3811277 | PEX6 | c.1636C>T (p.Arg546Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) n.1729C>T c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.1617C>T n.2598C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42968342G>C | CA364154168 | PEX6 | c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.1729C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.1617C>G n.2598C>G n.1667C>G | |
6 | g.42968342G= | CA1624311078 | PEX6 | c.1636C= (p.Arg546=) c.1372C= (p.Arg458=) n.1729C= c.1552C= (p.Arg518=) n.1617C= n.2598C= n.1667C= | |
6 | g.42968342G>T | CA364154166 | PEX6 | c.1636C>A (p.Arg546Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) n.1729C>A c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.1617C>A n.2598C>A n.1667C>A | |
6 | g.42968343G>A | CA450253787 | PEX6 | c.1635C>T (p.Ala545=) c.1371C>T (p.Ala457=) n.1728C>T c.1551C>T (p.Ala517=) n.1616C>T n.2597C>T n.1666C>T | |
6 | g.42968343G>C | CA450253788 | PEX6 | c.1635C>G (p.Ala545=) c.1371C>G (p.Ala457=) n.1728C>G c.1551C>G (p.Ala517=) n.1616C>G n.2597C>G n.1666C>G | |
6 | g.42968343G>T | CA450253789 | PEX6 | c.1635C>A (p.Ala545=) c.1371C>A (p.Ala457=) n.1728C>A c.1551C>A (p.Ala517=) n.1616C>A n.2597C>A n.1666C>A | |
6 | g.42968344G>A | CA364154170 | PEX6 | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1727C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1615C>T n.2596C>T n.1665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968344G>C | CA364154171 | PEX6 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1727C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1615C>G n.2596C>G n.1665C>G | |
6 | g.42968344G>T | CA364154173 | PEX6 | c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.1727C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.1615C>A n.2596C>A n.1665C>A | |
6 | g.42968345C>A | CA364154175 | PEX6 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1726G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1614G>T n.2595G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968345C= | CA1624311086 | PEX6 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1369G= (p.Ala457=) n.1726G= c.1549G= (p.Ala517=) n.1614G= n.2595G= n.1664G= | |
6 | g.42968345C>G | CA364154176 | PEX6 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1726G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1614G>C n.2595G>C n.1664G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968345C>T | CA138225508 | PEX6 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1726G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1614G>A n.2595G>A n.1664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |