Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42968239C>ACA2578620850PEX6c.1688+51G>T (n.1688+51G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1669+48C>A
n.2650+48C>A
n.1719+48C>A
 gnomAD v4
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n.1719+47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1781+47G>A
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n.1669+47G>A
n.2650+47G>A
n.1719+47G>A
6g.42968244C>ACA2678795879PEX6c.1688+46G>T (n.1688+46G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1781+45G>C
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n.1669+45G>C
n.2650+45G>C
n.1719+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968245C>TCA3811253PEX6c.1688+45G>A (n.1688+45G>A)
c.1424+45G>A (n.1424+45G>A)
n.1781+45G>A
c.1604+45G>A (n.1604+45G>A)
n.1669+45G>A
n.2650+45G>A
n.1719+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968246A>GCA2678795882PEX6c.1688+44T>C (n.1688+44T>C)
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n.2650+44T>C
n.1719+44T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968247G=CA1624310866PEX6c.1688+43C= (n.1688+43C=)
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n.1781+43C>A
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n.1669+43C>A
n.2650+43C>A
n.1719+43C>A
 gnomAD v4
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n.1781+42G>C
c.1604+42G>C (n.1604+42G>C)
n.1669+42G>C
n.2650+42G>C
n.1719+42G>C
 dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
6g.42968248C>TCA2578620853PEX6c.1688+42G>A (n.1688+42G>A)
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n.1781+42G>A
c.1604+42G>A (n.1604+42G>A)
n.1669+42G>A
n.2650+42G>A
n.1719+42G>A
 gnomAD v4
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n.1781+41G>T
c.1604+41G>T (n.1604+41G>T)
n.1669+41G>T
n.2650+41G>T
n.1719+41G>T
 gnomAD v4
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c.1604+41G= (n.1604+41G=)
n.1669+41G=
n.2650+41G=
n.1719+41G=
6g.42968249C>TCA3811256PEX6c.1688+41G>A (n.1688+41G>A)
c.1424+41G>A (n.1424+41G>A)
n.1781+41G>A
c.1604+41G>A (n.1604+41G>A)
n.1669+41G>A
n.2650+41G>A
n.1719+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968249_42968250insACA2770829716PEX6c.1688+40_1688+41insT (n.1688+40_1688+41insT)
c.1424+40_1424+41insT (n.1424+40_1424+41insT)
n.1781+40_1781+41insT
c.1604+40_1604+41insT (n.1604+40_1604+41insT)
n.1669+40_1669+41insT
n.2650+40_2650+41insT
n.1719+40_1719+41insT
6g.42968250G>ACA3811257PEX6c.1688+40C>T (n.1688+40C>T)
c.1424+40C>T (n.1424+40C>T)
n.1781+40C>T
c.1604+40C>T (n.1604+40C>T)
n.1669+40C>T
n.2650+40C>T
n.1719+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968250G=CA1624310878PEX6c.1688+40C= (n.1688+40C=)
c.1424+40C= (n.1424+40C=)
n.1781+40C=
c.1604+40C= (n.1604+40C=)
n.1669+40C=
n.2650+40C=
n.1719+40C=
6g.42968250G>TCA2678795887PEX6c.1688+40C>A (n.1688+40C>A)
c.1424+40C>A (n.1424+40C>A)
n.1781+40C>A
c.1604+40C>A (n.1604+40C>A)
n.1669+40C>A
n.2650+40C>A
n.1719+40C>A
 gnomAD v4
6g.42968251G>ACA2678795891PEX6c.1688+39C>T (n.1688+39C>T)
c.1424+39C>T (n.1424+39C>T)
n.1781+39C>T
c.1604+39C>T (n.1604+39C>T)
n.1669+39C>T
n.2650+39C>T
n.1719+39C>T
 gnomAD v4
6g.42968251G>CCA567150111PEX6c.1688+39C>G (n.1688+39C>G)
c.1424+39C>G (n.1424+39C>G)
n.1781+39C>G
c.1604+39C>G (n.1604+39C>G)
n.1669+39C>G
n.2650+39C>G
n.1719+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968251G=CA1624310882PEX6c.1688+39C= (n.1688+39C=)
c.1424+39C= (n.1424+39C=)
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c.1604+39C= (n.1604+39C=)
n.1669+39C=
n.2650+39C=
n.1719+39C=
6g.42968251G>TCA2678795893PEX6c.1688+39C>A (n.1688+39C>A)
c.1424+39C>A (n.1424+39C>A)
n.1781+39C>A
c.1604+39C>A (n.1604+39C>A)
n.1669+39C>A
n.2650+39C>A
n.1719+39C>A
 gnomAD v4
6g.42968251_42968252delinsGCCA1624310880PEX6c.1688+38_1688+39delinsGC (n.1688+38_1688+39delinsGC)
c.1424+38_1424+39delinsGC (n.1424+38_1424+39delinsGC)
n.1781+38_1781+39delinsGC
c.1604+38_1604+39delinsGC (n.1604+38_1604+39delinsGC)
n.1669+38_1669+39delinsGC
n.2650+38_2650+39delinsGC
n.1719+38_1719+39delinsGC
6g.42968252C>ACA2678795901PEX6c.1688+38G>T (n.1688+38G>T)
c.1424+38G>T (n.1424+38G>T)
n.1781+38G>T
c.1604+38G>T (n.1604+38G>T)
n.1669+38G>T
n.2650+38G>T
n.1719+38G>T
 gnomAD v4
6g.42968252C=CA1624310888PEX6c.1688+38G= (n.1688+38G=)
c.1424+38G= (n.1424+38G=)
n.1781+38G=
c.1604+38G= (n.1604+38G=)
n.1669+38G=
n.2650+38G=
n.1719+38G=
6g.42968252C>TCA567150112PEX6c.1688+38G>A (n.1688+38G>A)
c.1424+38G>A (n.1424+38G>A)
n.1781+38G>A
c.1604+38G>A (n.1604+38G>A)
n.1669+38G>A
n.2650+38G>A
n.1719+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968258dupCA3811258PEX6c.1688+38dup (n.1688+38dup)
c.1424+38dup (n.1424+38dup)
n.1781+38dup
c.1604+38dup (n.1604+38dup)
n.1669+38dup
n.2650+38dup
n.1719+38dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968257_42968258dupCA2678795900PEX6c.1688+37_1688+38dup (n.1688+37_1688+38dup)
c.1424+37_1424+38dup (n.1424+37_1424+38dup)
n.1781+37_1781+38dup
c.1604+37_1604+38dup (n.1604+37_1604+38dup)
n.1669+37_1669+38dup
n.2650+37_2650+38dup
n.1719+37_1719+38dup
 gnomAD v4
6g.42968258delCA3811259PEX6c.1688+38del (n.1688+38del)
c.1424+38del (n.1424+38del)
n.1781+38del
c.1604+38del (n.1604+38del)
n.1669+38del
n.2650+38del
n.1719+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968257_42968258delCA2711482138PEX6c.1688+37_1688+38del (n.1688+37_1688+38del)
c.1424+37_1424+38del (n.1424+37_1424+38del)
n.1781+37_1781+38del
c.1604+37_1604+38del (n.1604+37_1604+38del)
n.1669+37_1669+38del
n.2650+37_2650+38del
n.1719+37_1719+38del
 dbSNP
6g.42968256_42968258delCA2678795902PEX6c.1688+36_1688+38del (n.1688+36_1688+38del)
c.1424+36_1424+38del (n.1424+36_1424+38del)
n.1781+36_1781+38del
c.1604+36_1604+38del (n.1604+36_1604+38del)
n.1669+36_1669+38del
n.2650+36_2650+38del
n.1719+36_1719+38del
 gnomAD v4
6g.42968255_42968258delCA2678795906PEX6c.1688+35_1688+38del (n.1688+35_1688+38del)
c.1424+35_1424+38del (n.1424+35_1424+38del)
n.1781+35_1781+38del
c.1604+35_1604+38del (n.1604+35_1604+38del)
n.1669+35_1669+38del
n.2650+35_2650+38del
n.1719+35_1719+38del
 gnomAD v4
6g.42968253C>ACA3811260PEX6c.1688+37G>T (n.1688+37G>T)
c.1424+37G>T (n.1424+37G>T)
n.1781+37G>T
c.1604+37G>T (n.1604+37G>T)
n.1669+37G>T
n.2650+37G>T
n.1719+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968253C=CA1624310892PEX6c.1688+37G= (n.1688+37G=)
c.1424+37G= (n.1424+37G=)
n.1781+37G=
c.1604+37G= (n.1604+37G=)
n.1669+37G=
n.2650+37G=
n.1719+37G=
6g.42968253C>GCA567150114PEX6c.1688+37G>C (n.1688+37G>C)
c.1424+37G>C (n.1424+37G>C)
n.1781+37G>C
c.1604+37G>C (n.1604+37G>C)
n.1669+37G>C
n.2650+37G>C
n.1719+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968253C>TCA567150113PEX6c.1688+37G>A (n.1688+37G>A)
c.1424+37G>A (n.1424+37G>A)
n.1781+37G>A
c.1604+37G>A (n.1604+37G>A)
n.1669+37G>A
n.2650+37G>A
n.1719+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968254C>ACA2678795911PEX6c.1688+36G>T (n.1688+36G>T)
c.1424+36G>T (n.1424+36G>T)
n.1781+36G>T
c.1604+36G>T (n.1604+36G>T)
n.1669+36G>T
n.2650+36G>T
n.1719+36G>T
 gnomAD v4
6g.42968255C>TCA2678795912PEX6c.1688+35G>A (n.1688+35G>A)
c.1424+35G>A (n.1424+35G>A)
n.1781+35G>A
c.1604+35G>A (n.1604+35G>A)
n.1669+35G>A
n.2650+35G>A
n.1719+35G>A
 gnomAD v4
6g.42968256C>ACA2678795913PEX6c.1688+34G>T (n.1688+34G>T)
c.1424+34G>T (n.1424+34G>T)
n.1781+34G>T
c.1604+34G>T (n.1604+34G>T)
n.1669+34G>T
n.2650+34G>T
n.1719+34G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42968256C=CA1624310894PEX6c.1688+34G= (n.1688+34G=)
c.1424+34G= (n.1424+34G=)
n.1781+34G=
c.1604+34G= (n.1604+34G=)
n.1669+34G=
n.2650+34G=
n.1719+34G=
6g.42968256C>GCA567150115PEX6c.1688+34G>C (n.1688+34G>C)
c.1424+34G>C (n.1424+34G>C)
n.1781+34G>C
c.1604+34G>C (n.1604+34G>C)
n.1669+34G>C
n.2650+34G>C
n.1719+34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968256C>TCA2770829717PEX6c.1688+34G>A (n.1688+34G>A)
c.1424+34G>A (n.1424+34G>A)
n.1781+34G>A
c.1604+34G>A (n.1604+34G>A)
n.1669+34G>A
n.2650+34G>A
n.1719+34G>A
6g.42968257C>ACA2678795918PEX6c.1688+33G>T (n.1688+33G>T)
c.1424+33G>T (n.1424+33G>T)
n.1781+33G>T
c.1604+33G>T (n.1604+33G>T)
n.1669+33G>T
n.2650+33G>T
n.1719+33G>T
 gnomAD v4
6g.42968257C=CA1624310897PEX6c.1688+33G= (n.1688+33G=)
c.1424+33G= (n.1424+33G=)
n.1781+33G=
c.1604+33G= (n.1604+33G=)
n.1669+33G=
n.2650+33G=
n.1719+33G=
6g.42968257C>GCA2678795917PEX6c.1688+33G>C (n.1688+33G>C)
c.1424+33G>C (n.1424+33G>C)
n.1781+33G>C
c.1604+33G>C (n.1604+33G>C)
n.1669+33G>C
n.2650+33G>C
n.1719+33G>C
 gnomAD v4
6g.42968257C>TCA3811261PEX6c.1688+33G>A (n.1688+33G>A)
c.1424+33G>A (n.1424+33G>A)
n.1781+33G>A
c.1604+33G>A (n.1604+33G>A)
n.1669+33G>A
n.2650+33G>A
n.1719+33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968258C>ACA3811262PEX6c.1688+32G>T (n.1688+32G>T)
c.1424+32G>T (n.1424+32G>T)
n.1781+32G>T
c.1604+32G>T (n.1604+32G>T)
n.1669+32G>T
n.2650+32G>T
n.1719+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968258C=CA1624310901PEX6c.1688+32G= (n.1688+32G=)
c.1424+32G= (n.1424+32G=)
n.1781+32G=
c.1604+32G= (n.1604+32G=)
n.1669+32G=
n.2650+32G=
n.1719+32G=
6g.42968258C>GCA3811263PEX6c.1688+32G>C (n.1688+32G>C)
c.1424+32G>C (n.1424+32G>C)
n.1781+32G>C
c.1604+32G>C (n.1604+32G>C)
n.1669+32G>C
n.2650+32G>C
n.1719+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968258C>TCA2678795920PEX6c.1688+32G>A (n.1688+32G>A)
c.1424+32G>A (n.1424+32G>A)
n.1781+32G>A
c.1604+32G>A (n.1604+32G>A)
n.1669+32G>A
n.2650+32G>A
n.1719+32G>A
 gnomAD v4
6g.42968260G>ACA3811264PEX6c.1688+30C>T (n.1688+30C>T)
c.1424+30C>T (n.1424+30C>T)
n.1781+30C>T
c.1604+30C>T (n.1604+30C>T)
n.1669+30C>T
n.2650+30C>T
n.1719+30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968260G>CCA2581579858PEX6c.1688+30C>G (n.1688+30C>G)
c.1424+30C>G (n.1424+30C>G)
n.1781+30C>G
c.1604+30C>G (n.1604+30C>G)
n.1669+30C>G
n.2650+30C>G
n.1719+30C>G
6g.42968260G=CA1624310904PEX6c.1688+30C= (n.1688+30C=)
c.1424+30C= (n.1424+30C=)
n.1781+30C=
c.1604+30C= (n.1604+30C=)
n.1669+30C=
n.2650+30C=
n.1719+30C=
6g.42968260G>TCA2581579857PEX6c.1688+30C>A (n.1688+30C>A)
c.1424+30C>A (n.1424+30C>A)
n.1781+30C>A
c.1604+30C>A (n.1604+30C>A)
n.1669+30C>A
n.2650+30C>A
n.1719+30C>A
 gnomAD v4
6g.42968261C>TCA2678795925PEX6c.1688+29G>A (n.1688+29G>A)
c.1424+29G>A (n.1424+29G>A)
n.1781+29G>A
c.1604+29G>A (n.1604+29G>A)
n.1669+29G>A
n.2650+29G>A
n.1719+29G>A
 gnomAD v4
6g.42968263T>GCA2770829718PEX6c.1688+27A>C (n.1688+27A>C)
c.1424+27A>C (n.1424+27A>C)
n.1781+27A>C
c.1604+27A>C (n.1604+27A>C)
n.1669+27A>C
n.2650+27A>C
n.1719+27A>C
6g.42968264T>GCA2711738951PEX6c.1688+26A>C (n.1688+26A>C)
c.1424+26A>C (n.1424+26A>C)
n.1781+26A>C
c.1604+26A>C (n.1604+26A>C)
n.1669+26A>C
n.2650+26A>C
n.1719+26A>C
 dbSNP
6g.42968265G>CCA138225392PEX6c.1688+25C>G (n.1688+25C>G)
c.1424+25C>G (n.1424+25C>G)
n.1781+25C>G
c.1604+25C>G (n.1604+25C>G)
n.1669+25C>G
n.2650+25C>G
n.1719+25C>G
 dbSNP
6g.42968265G=CA1624310908PEX6c.1688+25C= (n.1688+25C=)
c.1424+25C= (n.1424+25C=)
n.1781+25C=
c.1604+25C= (n.1604+25C=)
n.1669+25C=
n.2650+25C=
n.1719+25C=
6g.42968265G>TCA2578620854PEX6c.1688+25C>A (n.1688+25C>A)
c.1424+25C>A (n.1424+25C>A)
n.1781+25C>A
c.1604+25C>A (n.1604+25C>A)
n.1669+25C>A
n.2650+25C>A
n.1719+25C>A
 gnomAD v4
6g.42968268_42968269delCA2678795926PEX6c.1688+24_1688+25del (n.1688+24_1688+25del)
c.1424+24_1424+25del (n.1424+24_1424+25del)
n.1781+24_1781+25del
c.1604+24_1604+25del (n.1604+24_1604+25del)
n.1669+24_1669+25del
n.2650+24_2650+25del
n.1719+24_1719+25del
 gnomAD v4
6g.42968267G>CCA2711738954PEX6c.1688+23C>G (n.1688+23C>G)
c.1424+23C>G (n.1424+23C>G)
n.1781+23C>G
c.1604+23C>G (n.1604+23C>G)
n.1669+23C>G
n.2650+23C>G
n.1719+23C>G
 dbSNP
6g.42968269G>ACA2678795931PEX6c.1688+21C>T (n.1688+21C>T)
c.1424+21C>T (n.1424+21C>T)
n.1781+21C>T
c.1604+21C>T (n.1604+21C>T)
n.1669+21C>T
n.2650+21C>T
n.1719+21C>T
 gnomAD v4
6g.42968269G>CCA1624310910PEX6c.1688+21C>G (n.1688+21C>G)
c.1424+21C>G (n.1424+21C>G)
n.1781+21C>G
c.1604+21C>G (n.1604+21C>G)
n.1669+21C>G
n.2650+21C>G
n.1719+21C>G
 dbSNP
6g.42968269G=CA1624310911PEX6c.1688+21C= (n.1688+21C=)
c.1424+21C= (n.1424+21C=)
n.1781+21C=
c.1604+21C= (n.1604+21C=)
n.1669+21C=
n.2650+21C=
n.1719+21C=
6g.42968269G>TCA2678795933PEX6c.1688+21C>A (n.1688+21C>A)
c.1424+21C>A (n.1424+21C>A)
n.1781+21C>A
c.1604+21C>A (n.1604+21C>A)
n.1669+21C>A
n.2650+21C>A
n.1719+21C>A
 gnomAD v4
6g.42968270delCA2678795930PEX6c.1688+21del (n.1688+21del)
c.1424+21del (n.1424+21del)
n.1781+21del
c.1604+21del (n.1604+21del)
n.1669+21del
n.2650+21del
n.1719+21del
 gnomAD v4
6g.42968270G>ACA2573140761PEX6c.1688+20C>T (n.1688+20C>T)
c.1424+20C>T (n.1424+20C>T)
n.1781+20C>T
c.1604+20C>T (n.1604+20C>T)
n.1669+20C>T
n.2650+20C>T
n.1719+20C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42968270G>TCA2678795935PEX6c.1688+20C>A (n.1688+20C>A)
c.1424+20C>A (n.1424+20C>A)
n.1781+20C>A
c.1604+20C>A (n.1604+20C>A)
n.1669+20C>A
n.2650+20C>A
n.1719+20C>A
 gnomAD v4
6g.42968271C>ACA2770829719PEX6c.1688+19G>T (n.1688+19G>T)
c.1424+19G>T (n.1424+19G>T)
n.1781+19G>T
c.1604+19G>T (n.1604+19G>T)
n.1669+19G>T
n.2650+19G>T
n.1719+19G>T
6g.42968273delCA2578620855PEX6c.1688+19del (n.1688+19del)
c.1424+19del (n.1424+19del)
n.1781+19del
c.1604+19del (n.1604+19del)
n.1669+19del
n.2650+19del
n.1719+19del
6g.42968272C=CA1624310914PEX6c.1688+18G= (n.1688+18G=)
c.1424+18G= (n.1424+18G=)
n.1781+18G=
c.1604+18G= (n.1604+18G=)
n.1669+18G=
n.2650+18G=
n.1719+18G=
6g.42968272C>TCA1624310915PEX6c.1688+18G>A (n.1688+18G>A)
c.1424+18G>A (n.1424+18G>A)
n.1781+18G>A
c.1604+18G>A (n.1604+18G>A)
n.1669+18G>A
n.2650+18G>A
n.1719+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42968275G>ACA2711738960PEX6c.1688+15C>T (n.1688+15C>T)
c.1424+15C>T (n.1424+15C>T)
n.1781+15C>T
c.1604+15C>T (n.1604+15C>T)
n.1669+15C>T
n.2650+15C>T
n.1719+15C>T
 dbSNP
6g.42968275G>CCA2578620856PEX6c.1688+15C>G (n.1688+15C>G)
c.1424+15C>G (n.1424+15C>G)
n.1781+15C>G
c.1604+15C>G (n.1604+15C>G)
n.1669+15C>G
n.2650+15C>G
n.1719+15C>G
6g.42968275G>TCA2678795937PEX6c.1688+15C>A (n.1688+15C>A)
c.1424+15C>A (n.1424+15C>A)
n.1781+15C>A
c.1604+15C>A (n.1604+15C>A)
n.1669+15C>A
n.2650+15C>A
n.1719+15C>A
 gnomAD v4
6g.42968276C>ACA2503346731PEX6c.1688+14G>T (n.1688+14G>T)
c.1424+14G>T (n.1424+14G>T)
n.1781+14G>T
c.1604+14G>T (n.1604+14G>T)
n.1669+14G>T
n.2650+14G>T
n.1719+14G>T
6g.42968278C>ACA1624310918PEX6c.1688+12G>T (n.1688+12G>T)
c.1424+12G>T (n.1424+12G>T)
n.1781+12G>T
c.1604+12G>T (n.1604+12G>T)
n.1669+12G>T
n.2650+12G>T
n.1719+12G>T
 dbSNP
6g.42968278C=CA1624310917PEX6c.1688+12G= (n.1688+12G=)
c.1424+12G= (n.1424+12G=)
n.1781+12G=
c.1604+12G= (n.1604+12G=)
n.1669+12G=
n.2650+12G=
n.1719+12G=
6g.42968279T>ACA1624310922PEX6c.1688+11A>T (n.1688+11A>T)
c.1424+11A>T (n.1424+11A>T)
n.1781+11A>T
c.1604+11A>T (n.1604+11A>T)
n.1669+11A>T
n.2650+11A>T
n.1719+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42968279T>CCA567150136PEX6c.1688+11A>G (n.1688+11A>G)
c.1424+11A>G (n.1424+11A>G)
n.1781+11A>G
c.1604+11A>G (n.1604+11A>G)
n.1669+11A>G
n.2650+11A>G
n.1719+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968279T=CA1624310920PEX6c.1688+11A= (n.1688+11A=)
c.1424+11A= (n.1424+11A=)
n.1781+11A=
c.1604+11A= (n.1604+11A=)
n.1669+11A=
n.2650+11A=
n.1719+11A=
6g.42968280G>TCA2678795939PEX6c.1688+10C>A (n.1688+10C>A)
c.1424+10C>A (n.1424+10C>A)
n.1781+10C>A
c.1604+10C>A (n.1604+10C>A)
n.1669+10C>A
n.2650+10C>A
n.1719+10C>A
 gnomAD v4
6g.42968281T>CCA2678795940PEX6c.1688+9A>G (n.1688+9A>G)
c.1424+9A>G (n.1424+9A>G)
n.1781+9A>G
c.1604+9A>G (n.1604+9A>G)
n.1669+9A>G
n.2650+9A>G
n.1719+9A>G
 gnomAD v4
6g.42968282A>GCA2573140762PEX6c.1688+8T>C (n.1688+8T>C)
c.1424+8T>C (n.1424+8T>C)
n.1781+8T>C
c.1604+8T>C (n.1604+8T>C)
n.1669+8T>C
n.2650+8T>C
n.1719+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42968283T>ACA2770829720PEX6c.1688+7A>T (n.1688+7A>T)
c.1424+7A>T (n.1424+7A>T)
n.1781+7A>T
c.1604+7A>T (n.1604+7A>T)
n.1669+7A>T
n.2650+7A>T
n.1719+7A>T
6g.42968284A>GCA2678795943PEX6c.1688+6T>C (n.1688+6T>C)
c.1424+6T>C (n.1424+6T>C)
n.1781+6T>C
c.1604+6T>C (n.1604+6T>C)
n.1669+6T>C
n.2650+6T>C
n.1719+6T>C
 gnomAD v4
6g.42968285delCA2578620857PEX6c.1688+6del (n.1688+6del)
c.1424+6del (n.1424+6del)
n.1781+6del
c.1604+6del (n.1604+6del)
n.1669+6del
n.2650+6del
n.1719+6del
6g.42968286G>ACA2678795944PEX6c.1688+4C>T (n.1688+4C>T)
c.1424+4C>T (n.1424+4C>T)
n.1781+4C>T
c.1604+4C>T (n.1604+4C>T)
n.1669+4C>T
n.2650+4C>T
n.1719+4C>T
 gnomAD v4
6g.42968287T>ACA138225393PEX6c.1688+3A>T (n.1688+3A>T)
c.1424+3A>T (n.1424+3A>T)
n.1781+3A>T
c.1604+3A>T (n.1604+3A>T)
n.1669+3A>T
n.2650+3A>T
n.1719+3A>T
 dbSNP
6g.42968287T>CCA138225394PEX6c.1688+3A>G (n.1688+3A>G)
c.1424+3A>G (n.1424+3A>G)
n.1781+3A>G
c.1604+3A>G (n.1604+3A>G)
n.1669+3A>G
n.2650+3A>G
n.1719+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968287T=CA1624310927PEX6c.1688+3A= (n.1688+3A=)
c.1424+3A= (n.1424+3A=)
n.1781+3A=
c.1604+3A= (n.1604+3A=)
n.1669+3A=
n.2650+3A=
n.1719+3A=
6g.42968288A>CCA364153982PEX6c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
c.1424+2T>G (n.1424+2T>G)
n.1781+2T>G
c.1604+2T>G (n.1604+2T>G)
n.1669+2T>G
n.2650+2T>G
n.1719+2T>G
6g.42968288A>GCA364153984PEX6c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
c.1424+2T>C (n.1424+2T>C)
n.1781+2T>C
c.1604+2T>C (n.1604+2T>C)
n.1669+2T>C
n.2650+2T>C
n.1719+2T>C
6g.42968288A>TCA364153985PEX6c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
c.1424+2T>A (n.1424+2T>A)
n.1781+2T>A
c.1604+2T>A (n.1604+2T>A)
n.1669+2T>A
n.2650+2T>A
n.1719+2T>A
6g.42968289C>ACA364153987PEX6c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
c.1424+1G>T (n.1424+1G>T)
n.1781+1G>T
c.1604+1G>T (n.1604+1G>T)
n.1669+1G>T
n.2650+1G>T
n.1719+1G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42968289C=CA1624310937PEX6c.1688+1G= (n.1688+1G=)
c.1424+1G= (n.1424+1G=)
n.1781+1G=
c.1604+1G= (n.1604+1G=)
n.1669+1G=
n.2650+1G=
n.1719+1G=
6g.42968289C>GCA138225403PEX6c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
c.1424+1G>C (n.1424+1G>C)
n.1781+1G>C
c.1604+1G>C (n.1604+1G>C)
n.1669+1G>C
n.2650+1G>C
n.1719+1G>C
 dbSNP
6g.42968289C>TCA138225415PEX6c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
c.1424+1G>A (n.1424+1G>A)
n.1781+1G>A
c.1604+1G>A (n.1604+1G>A)
n.1669+1G>A
n.2650+1G>A
n.1719+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42968290C>ACA364153990PEX6c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.1781G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
n.1669G>T
n.2650G>T
n.1719G>T
6g.42968290C=CA1624310942PEX6c.1688G= (p.Ser563=)
c.1424G= (p.Ser475=)
n.1781G=
c.1604G= (p.Ser535=)
n.1669G=
n.2650G=
n.1719G=
6g.42968290C>GCA364153991PEX6c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.1781G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.1669G>C
n.2650G>C
n.1719G>C
6g.42968290C>TCA3811265PEX6c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.1781G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
n.1669G>A
n.2650G>A
n.1719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968291T>ACA364153995PEX6c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.1780A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.1668A>T
n.2649A>T
n.1718A>T
6g.42968291T>CCA364153996PEX6c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.1780A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
n.1668A>G
n.2649A>G
n.1718A>G
6g.42968291T>GCA364153997PEX6c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.1780A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.1668A>C
n.2649A>C
n.1718A>C
6g.42968292G>ACA450253750PEX6c.1686C>T (p.Asn562=)
c.1422C>T (p.Asn474=)
n.1779C>T
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1667C>T
n.2648C>T
n.1717C>T
 ClinVar
6g.42968292G>CCA364153999PEX6c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
n.1779C>G
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1667C>G
n.2648C>G
n.1717C>G
6g.42968292G>TCA364154001PEX6c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
n.1779C>A
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1667C>A
n.2648C>A
n.1717C>A
6g.42968292_42968307delinsGTTGAGGGGGTCCTCACA1624310946PEX6c.1671_1686delinsTGAGGACCCCCTCAAC (p.Asn557=)
c.1407_1422delinsTGAGGACCCCCTCAAC (p.Asn469=)
n.1764_1779delinsTGAGGACCCCCTCAAC
c.1587_1602delinsTGAGGACCCCCTCAAC (p.Asn529=)
n.1652_1667delinsTGAGGACCCCCTCAAC
n.2633_2648delinsTGAGGACCCCCTCAAC
n.1702_1717delinsTGAGGACCCCCTCAAC
6g.42968293T>ACA364154005PEX6c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
n.1778A>T
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1666A>T
n.2647A>T
n.1716A>T
6g.42968293T>CCA364154007PEX6c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
n.1778A>G
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1666A>G
n.2647A>G
n.1716A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968293T>GCA364154008PEX6c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
n.1778A>C
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1666A>C
n.2647A>C
n.1716A>C
6g.42968293T=CA1624310949PEX6c.1685A= (p.Asn562=)
c.1421A= (p.Asn474=)
n.1778A=
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1666A=
n.2647A=
n.1716A=
6g.42968294dupCA2678795954PEX6c.1685dup (p.Asn562LysfsTer21)
c.1421dup (p.Asn474LysfsTer21)
n.1778dup
c.1601dup (p.Asn534LysfsTer21)
n.1666dup
n.2647dup
n.1716dup
 gnomAD v4
6g.42968299_42968313delCA824874907PEX6c.1671_1685del (p.Glu558_Asn562del)
c.1407_1421del (p.Glu470_Asn474del)
n.1764_1778del
c.1587_1601del (p.Glu530_Asn534del)
n.1652_1666del
n.2633_2647del
n.1702_1716del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968294T>ACA364154013PEX6c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
n.1777A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1665A>T
n.2646A>T
n.1715A>T
6g.42968294T>CCA364154012PEX6c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
n.1777A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1665A>G
n.2646A>G
n.1715A>G
6g.42968294T>GCA364154011PEX6c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
n.1777A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1665A>C
n.2646A>C
n.1715A>C
6g.42968295G>ACA450253751PEX6c.1683C>T (p.Leu561=)
c.1419C>T (p.Leu473=)
n.1776C>T
c.1599C>T (p.Leu533=)
n.1664C>T
n.2645C>T
n.1714C>T
 ClinVar
6g.42968295G>CCA450253752PEX6c.1683C>G (p.Leu561=)
c.1419C>G (p.Leu473=)
n.1776C>G
c.1599C>G (p.Leu533=)
n.1664C>G
n.2645C>G
n.1714C>G
6g.42968295G>TCA450253753PEX6c.1683C>A (p.Leu561=)
c.1419C>A (p.Leu473=)
n.1776C>A
c.1599C>A (p.Leu533=)
n.1664C>A
n.2645C>A
n.1714C>A
6g.42968296A>CCA364154016PEX6c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.1775T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.1663T>G
n.2644T>G
n.1713T>G
6g.42968296A>GCA364154018PEX6c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.1775T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.1663T>C
n.2644T>C
n.1713T>C
6g.42968296A>TCA364154019PEX6c.1682T>A (p.Leu561His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
n.1775T>A
c.1598T>A (p.Leu533His)
n.1663T>A
n.2644T>A
n.1713T>A
6g.42968296_42968297delinsAGCA1624310953PEX6c.1681_1682delinsCT (p.Leu561=)
c.1417_1418delinsCT (p.Leu473=)
n.1774_1775delinsCT
c.1597_1598delinsCT (p.Leu533=)
n.1662_1663delinsCT
n.2643_2644delinsCT
n.1712_1713delinsCT
6g.42968297G>ACA364154021PEX6c.1681C>T (p.Leu561Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
n.1774C>T
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
n.1662C>T
n.2643C>T
n.1712C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42968297G>CCA364154022PEX6c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.1774C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.1662C>G
n.2643C>G
n.1712C>G
6g.42968297G>TCA364154023PEX6c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
n.1774C>A
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
n.1662C>A
n.2643C>A
n.1712C>A
6g.42968301delCA567150137PEX6c.1681del (p.Leu561SerfsTer?)
c.1417del (p.Leu473SerfsTer?)
n.1774del
c.1597del (p.Leu533SerfsTer?)
n.1662del
n.2643del
n.1712del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968298G>ACA3811266PEX6c.1680C>T (p.Pro560=)
c.1416C>T (p.Pro472=)
n.1773C>T
c.1596C>T (p.Pro532=)
n.1661C>T
n.2642C>T
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968298G>CCA450253755PEX6c.1680C>G (p.Pro560=)
c.1416C>G (p.Pro472=)
n.1773C>G
c.1596C>G (p.Pro532=)
n.1661C>G
n.2642C>G
n.1711C>G
 ClinVar dbSNP
6g.42968298G=CA1624310957PEX6c.1680C= (p.Pro560=)
c.1416C= (p.Pro472=)
n.1773C=
c.1596C= (p.Pro532=)
n.1661C=
n.2642C=
n.1711C=
6g.42968298G>TCA450253756PEX6c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1416C>A (p.Pro472=)
n.1773C>A
c.1596C>A (p.Pro532=)
n.1661C>A
n.2642C>A
n.1711C>A
6g.42968299G>ACA364154024PEX6c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1772C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1660C>T
n.2641C>T
n.1710C>T
 dbSNP
6g.42968299G>CCA364154025PEX6c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1772C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1660C>G
n.2641C>G
n.1710C>G
6g.42968299G=CA1624310965PEX6c.1679C= (p.Pro560=)
c.1415C= (p.Pro472=)
n.1772C=
c.1595C= (p.Pro532=)
n.1660C=
n.2641C=
n.1710C=
6g.42968299G>TCA364154026PEX6c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.1772C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
n.1660C>A
n.2641C>A
n.1710C>A
6g.42968300G>ACA364154028PEX6c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1771C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1659C>T
n.2640C>T
n.1709C>T
6g.42968300G>CCA364154029PEX6c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1771C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.1659C>G
n.2640C>G
n.1709C>G
6g.42968300G>TCA364154031PEX6c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1771C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.1659C>A
n.2640C>A
n.1709C>A
6g.42968301G>ACA450253757PEX6c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
n.1770C>T
c.1593C>T (p.Asp531=)
n.1658C>T
n.2639C>T
n.1708C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42968301G>CCA364154032PEX6c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.1770C>G
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
n.1658C>G
n.2639C>G
n.1708C>G
6g.42968301G=CA1624310968PEX6c.1677C= (p.Asp559=)
c.1413C= (p.Asp471=)
n.1770C=
c.1593C= (p.Asp531=)
n.1658C=
n.2639C=
n.1708C=
6g.42968301G>TCA234544PEX6c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.1770C>A
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
n.1658C>A
n.2639C>A
n.1708C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968302T>ACA364154035PEX6c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.1769A>T
c.1592A>T (p.Asp531Val)
n.1657A>T
n.2638A>T
n.1707A>T
6g.42968302T>CCA364154036PEX6c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.1769A>G
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
n.1657A>G
n.2638A>G
n.1707A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968302T>GCA364154037PEX6c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.1769A>C
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
n.1657A>C
n.2638A>C
n.1707A>C
6g.42968302T=CA1624310972PEX6c.1676A= (p.Asp559=)
c.1412A= (p.Asp471=)
n.1769A=
c.1592A= (p.Asp531=)
n.1657A=
n.2638A=
n.1707A=
6g.42968303C>ACA364154040PEX6c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.1768G>T
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
n.1656G>T
n.2637G>T
n.1706G>T
6g.42968303C>GCA364154041PEX6c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
n.1768G>C
c.1591G>C (p.Asp531His)
n.1656G>C
n.2637G>C
n.1706G>C
6g.42968303C>TCA364154043PEX6c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.1768G>A
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
n.1656G>A
n.2637G>A
n.1706G>A
6g.42968304C>ACA364154044PEX6c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
n.1767G>T
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.1655G>T
n.2636G>T
n.1705G>T
6g.42968304C>GCA364154046PEX6c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
n.1767G>C
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.1655G>C
n.2636G>C
n.1705G>C
6g.42968304C>TCA450253758PEX6c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
n.1767G>A
c.1590G>A (p.Glu530=)
n.1655G>A
n.2636G>A
n.1705G>A
 ClinVar
6g.42968305T>ACA364154048PEX6c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1766A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.1654A>T
n.2635A>T
n.1704A>T
6g.42968305T>CCA364154049PEX6c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1766A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.1654A>G
n.2635A>G
n.1704A>G
6g.42968305T>GCA364154050PEX6c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1766A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.1654A>C
n.2635A>C
n.1704A>C
6g.42968306C>ACA364154052PEX6c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1765G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.1653G>T
n.2634G>T
n.1703G>T
6g.42968306C=CA1624310977PEX6c.1672G= (p.Glu558=)
c.1408G= (p.Glu470=)
n.1765G=
c.1588G= (p.Glu530=)
n.1653G=
n.2634G=
n.1703G=
6g.42968306C>GCA364154054PEX6c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1765G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.1653G>C
n.2634G>C
n.1703G>C
6g.42968306C>TCA364154055PEX6c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1765G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.1653G>A
n.2634G>A
n.1703G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968307delCA2578620858PEX6c.1671del (p.Asn557LysfsTer?)
c.1407del (p.Asn469LysfsTer?)
n.1764del
c.1587del (p.Asn529LysfsTer?)
n.1652del
n.2633del
n.1702del
6g.42968307A>CCA364154058PEX6c.1671T>G (p.Asn557Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.1764T>G
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
n.1652T>G
n.2633T>G
n.1702T>G
6g.42968307A>GCA450253759PEX6c.1671T>C (p.Asn557=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
n.1764T>C
c.1587T>C (p.Asn529=)
n.1652T>C
n.2633T>C
n.1702T>C
 gnomAD v4
6g.42968307A>TCA364154057PEX6c.1671T>A (p.Asn557Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.1764T>A
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
n.1652T>A
n.2633T>A
n.1702T>A
6g.42968308T>ACA364154060PEX6c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1763A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.1651A>T
n.2632A>T
n.1701A>T
 gnomAD v4
6g.42968308T>CCA3811267PEX6c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1763A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.1651A>G
n.2632A>G
n.1701A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968308T>GCA364154062PEX6c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.1763A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.1651A>C
n.2632A>C
n.1701A>C
6g.42968308T=CA1624310983PEX6c.1670A= (p.Asn557=)
c.1406A= (p.Asn469=)
n.1763A=
c.1586A= (p.Asn529=)
n.1651A=
n.2632A=
n.1701A=
6g.42968309T>ACA364154064PEX6c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1762A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.1650A>T
n.2631A>T
n.1700A>T
6g.42968309T>CCA364154065PEX6c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1762A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.1650A>G
n.2631A>G
n.1700A>G
 dbSNP
6g.42968309T>GCA364154067PEX6c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.1762A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
n.1650A>C
n.2631A>C
n.1700A>C
6g.42968309T=CA1624310988PEX6c.1669A= (p.Asn557=)
c.1405A= (p.Asn469=)
n.1762A=
c.1585A= (p.Asn529=)
n.1650A=
n.2631A=
n.1700A=
6g.42968310G>ACA450253760PEX6c.1668C>T (p.Leu556=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.1761C>T
c.1584C>T (p.Leu528=)
n.1649C>T
n.2630C>T
n.1699C>T
 dbSNP
6g.42968310G>CCA450253761PEX6c.1668C>G (p.Leu556=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.1761C>G
c.1584C>G (p.Leu528=)
n.1649C>G
n.2630C>G
n.1699C>G
6g.42968310G=CA1624310990PEX6c.1668C= (p.Leu556=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.1761C=
c.1584C= (p.Leu528=)
n.1649C=
n.2630C=
n.1699C=
6g.42968310G>TCA450253762PEX6c.1668C>A (p.Leu556=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.1761C>A
c.1584C>A (p.Leu528=)
n.1649C>A
n.2630C>A
n.1699C>A
 ClinVar
6g.42968311A>CCA364154069PEX6c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1760T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.1648T>G
n.2629T>G
n.1698T>G
6g.42968311A>GCA364154070PEX6c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1760T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.1648T>C
n.2629T>C
n.1698T>C
6g.42968311A>TCA364154071PEX6c.1667T>A (p.Leu556His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.1760T>A
c.1583T>A (p.Leu528His)
n.1648T>A
n.2629T>A
n.1698T>A
6g.42968312G>ACA364154072PEX6c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1759C>T
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
n.1647C>T
n.2628C>T
n.1697C>T
6g.42968312G>CCA364154073PEX6c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1759C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.1647C>G
n.2628C>G
n.1697C>G
6g.42968312G>TCA364154075PEX6c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1759C>A
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
n.1647C>A
n.2628C>A
n.1697C>A
6g.42968313G>ACA3811268PEX6c.1665C>T (p.Leu555=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.1758C>T
c.1581C>T (p.Leu527=)
n.1646C>T
n.2627C>T
n.1696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968313G>CCA450253764PEX6c.1665C>G (p.Leu555=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.1758C>G
c.1581C>G (p.Leu527=)
n.1646C>G
n.2627C>G
n.1696C>G
6g.42968313G=CA1624310994PEX6c.1665C= (p.Leu555=)
c.1401C= (p.Leu467=)
n.1758C=
c.1581C= (p.Leu527=)
n.1646C=
n.2627C=
n.1696C=
6g.42968313G>TCA450253763PEX6c.1665C>A (p.Leu555=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.1758C>A
c.1581C>A (p.Leu527=)
n.1646C>A
n.2627C>A
n.1696C>A
6g.42968314A=CA1624310998PEX6c.1664T= (p.Leu555=)
c.1400T= (p.Leu467=)
n.1757T=
c.1580T= (p.Leu527=)
n.1645T=
n.2626T=
n.1695T=
6g.42968314A>CCA364154078PEX6c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1757T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.1645T>G
n.2626T>G
n.1695T>G
6g.42968314A>GCA364154081PEX6c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1757T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.1645T>C
n.2626T>C
n.1695T>C
6g.42968314A>TCA364154079PEX6c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.1757T>A
c.1580T>A (p.Leu527His)
n.1645T>A
n.2626T>A
n.1695T>A
6g.42968314_42968315delinsAGCA1624310997PEX6c.1663_1664delinsCT (p.Leu555=)
c.1399_1400delinsCT (p.Leu467=)
n.1756_1757delinsCT
c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=)
n.1644_1645delinsCT
n.2625_2626delinsCT
n.1694_1695delinsCT
6g.42968315G>ACA364154083PEX6c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.1756C>T
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
n.1644C>T
n.2625C>T
n.1694C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968315G>CCA364154085PEX6c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1756C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
n.1644C>G
n.2625C>G
n.1694C>G
6g.42968315G=CA1624311003PEX6c.1663C= (p.Leu555=)
c.1399C= (p.Leu467=)
n.1756C=
c.1579C= (p.Leu527=)
n.1644C=
n.2625C=
n.1694C=
6g.42968315G>TCA364154087PEX6c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.1756C>A
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
n.1644C>A
n.2625C>A
n.1694C>A
6g.42968316delCA138225430PEX6c.1663del (p.Leu555SerfsTer?)
c.1399del (p.Leu467SerfsTer?)
n.1756del
c.1579del (p.Leu527SerfsTer?)
n.1644del
n.2625del
n.1694del
 dbSNP
6g.42968316_42968321dupCA1624311002PEX6c.1658_1663dup (p.Leu554_Leu555insHisLeu)
c.1394_1399dup (p.Leu466_Leu467insHisLeu)
n.1751_1756dup
c.1574_1579dup (p.Leu526_Leu527insHisLeu)
n.1639_1644dup
n.2620_2625dup
n.1689_1694dup
 dbSNP
6g.42968316G>ACA450253765PEX6c.1662C>T (p.Leu554=)
c.1398C>T (p.Leu466=)
n.1755C>T
c.1578C>T (p.Leu526=)
n.1643C>T
n.2624C>T
n.1693C>T
 dbSNP
6g.42968316G>CCA450253766PEX6c.1662C>G (p.Leu554=)
c.1398C>G (p.Leu466=)
n.1755C>G
c.1578C>G (p.Leu526=)
n.1643C>G
n.2624C>G
n.1693C>G
6g.42968316G=CA1624311007PEX6c.1662C= (p.Leu554=)
c.1398C= (p.Leu466=)
n.1755C=
c.1578C= (p.Leu526=)
n.1643C=
n.2624C=
n.1693C=
6g.42968316G>TCA450253767PEX6c.1662C>A (p.Leu554=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
n.1755C>A
c.1578C>A (p.Leu526=)
n.1643C>A
n.2624C>A
n.1693C>A
6g.42968317A>CCA364154089PEX6c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.1754T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1642T>G
n.2623T>G
n.1692T>G
6g.42968317A>GCA364154090PEX6c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.1754T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1642T>C
n.2623T>C
n.1692T>C
6g.42968317A>TCA364154092PEX6c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.1754T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
n.1642T>A
n.2623T>A
n.1692T>A
6g.42968318G>ACA364154094PEX6c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.1753C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
n.1641C>T
n.2622C>T
n.1691C>T
6g.42968318G>CCA364154096PEX6c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.1753C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1641C>G
n.2622C>G
n.1691C>G
6g.42968318G>TCA364154097PEX6c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.1753C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1641C>A
n.2622C>A
n.1691C>A
6g.42968319G>ACA450253768PEX6c.1659C>T (p.His553=)
c.1395C>T (p.His465=)
n.1752C>T
c.1575C>T (p.His525=)
n.1640C>T
n.2621C>T
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968319G>CCA364154099PEX6c.1659C>G (p.His553Gln)
c.1395C>G (p.His465Gln)
n.1752C>G
c.1575C>G (p.His525Gln)
n.1640C>G
n.2621C>G
n.1690C>G
6g.42968319G=CA1624311012PEX6c.1659C= (p.His553=)
c.1395C= (p.His465=)
n.1752C=
c.1575C= (p.His525=)
n.1640C=
n.2621C=
n.1690C=
6g.42968319G>TCA364154101PEX6c.1659C>A (p.His553Gln)
c.1395C>A (p.His465Gln)
n.1752C>A
c.1575C>A (p.His525Gln)
n.1640C>A
n.2621C>A
n.1690C>A
6g.42968320T>ACA364154106PEX6c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
n.1751A>T
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.1639A>T
n.2620A>T
n.1689A>T
6g.42968320T>CCA364154103PEX6c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
n.1751A>G
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.1639A>G
n.2620A>G
n.1689A>G
 gnomAD v4
6g.42968320T>GCA364154104PEX6c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
n.1751A>C
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.1639A>C
n.2620A>C
n.1689A>C
 dbSNP
6g.42968320T=CA1624311015PEX6c.1658A= (p.His553=)
c.1394A= (p.His465=)
n.1751A=
c.1574A= (p.His525=)
n.1639A=
n.2620A=
n.1689A=
6g.42968321G>ACA364154108PEX6c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.1750C>T
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.1638C>T
n.2619C>T
n.1688C>T
 COSMIC
6g.42968321G>CCA364154109PEX6c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
n.1750C>G
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.1638C>G
n.2619C>G
n.1688C>G
6g.42968321G>TCA364154111PEX6c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
n.1750C>A
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.1638C>A
n.2619C>A
n.1688C>A
6g.42968322A>CCA450253769PEX6c.1656T>G (p.Arg552=)
c.1392T>G (p.Arg464=)
n.1749T>G
c.1572T>G (p.Arg524=)
n.1637T>G
n.2618T>G
n.1687T>G
6g.42968322A>GCA450253770PEX6c.1656T>C (p.Arg552=)
c.1392T>C (p.Arg464=)
n.1749T>C
c.1572T>C (p.Arg524=)
n.1637T>C
n.2618T>C
n.1687T>C
6g.42968322A>TCA450253771PEX6c.1656T>A (p.Arg552=)
c.1392T>A (p.Arg464=)
n.1749T>A
c.1572T>A (p.Arg524=)
n.1637T>A
n.2618T>A
n.1687T>A
6g.42968323C>ACA364154112PEX6c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.1748G>T
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
n.1636G>T
n.2617G>T
n.1686G>T
6g.42968323C=CA1624311017PEX6c.1655G= (p.Arg552=)
c.1391G= (p.Arg464=)
n.1748G=
c.1571G= (p.Arg524=)
n.1636G=
n.2617G=
n.1686G=
6g.42968323C>GCA364154113PEX6c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.1748G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
n.1636G>C
n.2617G>C
n.1686G>C
 gnomAD v4
6g.42968323C>TCA3811269PEX6c.1655G>A (p.Arg552His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
n.1748G>A
c.1571G>A (p.Arg524His)
n.1636G>A
n.2617G>A
n.1686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968324G>ACA3811270PEX6c.1654C>T (p.Arg552Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.1747C>T
c.1570C>T (p.Arg524Cys)
n.1635C>T
n.2616C>T
n.1685C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42968324G>CCA364154117PEX6c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.1747C>G
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
n.1635C>G
n.2616C>G
n.1685C>G
6g.42968324G=CA1624311023PEX6c.1654C= (p.Arg552=)
c.1390C= (p.Arg464=)
n.1747C=
c.1570C= (p.Arg524=)
n.1635C=
n.2616C=
n.1685C=
6g.42968324G>TCA364154118PEX6c.1654C>A (p.Arg552Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.1747C>A
c.1570C>A (p.Arg524Ser)
n.1635C>A
n.2616C>A
n.1685C>A
6g.42968325C>ACA450253772PEX6c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.1746G>T
c.1569G>T (p.Leu523=)
n.1634G>T
n.2615G>T
n.1684G>T
6g.42968325C>GCA450253773PEX6c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.1746G>C
c.1569G>C (p.Leu523=)
n.1634G>C
n.2615G>C
n.1684G>C
6g.42968325C>TCA450253774PEX6c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.1746G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.1634G>A
n.2615G>A
n.1684G>A
6g.42968326A>CCA364154119PEX6c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1745T>G
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1633T>G
n.2614T>G
n.1683T>G
6g.42968326A>GCA364154120PEX6c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1745T>C
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1633T>C
n.2614T>C
n.1683T>C
6g.42968326A>TCA364154121PEX6c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
n.1745T>A
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.1633T>A
n.2614T>A
n.1683T>A
6g.42968327G>ACA450253775PEX6c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
n.1744C>T
c.1567C>T (p.Leu523=)
n.1632C>T
n.2613C>T
n.1682C>T
6g.42968327G>CCA364154125PEX6c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1744C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1632C>G
n.2613C>G
n.1682C>G
6g.42968327G>TCA364154123PEX6c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.1744C>A
c.1567C>A (p.Leu523Met)
n.1632C>A
n.2613C>A
n.1682C>A
6g.42968328C>ACA450253776PEX6c.1650G>T (p.Val550=)
c.1386G>T (p.Val462=)
n.1743G>T
c.1566G>T (p.Val522=)
n.1631G>T
n.2612G>T
n.1681G>T
6g.42968328C>GCA450253777PEX6c.1650G>C (p.Val550=)
c.1386G>C (p.Val462=)
n.1743G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
n.1631G>C
n.2612G>C
n.1681G>C
6g.42968328C>TCA450253778PEX6c.1650G>A (p.Val550=)
c.1386G>A (p.Val462=)
n.1743G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
n.1631G>A
n.2612G>A
n.1681G>A
 gnomAD v4
6g.42968329A>CCA364154127PEX6c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1742T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.1630T>G
n.2611T>G
n.1680T>G
6g.42968329A>GCA364154128PEX6c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1742T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.1630T>C
n.2611T>C
n.1680T>C
6g.42968329A>TCA364154130PEX6c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1742T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
n.1630T>A
n.2611T>A
n.1680T>A
6g.42968330C>ACA364154132PEX6c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1741G>T
c.1564G>T (p.Val522Leu)
n.1629G>T
n.2610G>T
n.1679G>T
6g.42968330C=CA1624311028PEX6c.1648G= (p.Val550=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.1741G=
c.1564G= (p.Val522=)
n.1629G=
n.2610G=
n.1679G=
6g.42968330C>GCA364154134PEX6c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1741G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.1629G>C
n.2610G>C
n.1679G>C
6g.42968330C>TCA3811271PEX6c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.1741G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
n.1629G>A
n.2610G>A
n.1679G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968331A=CA1624311033PEX6c.1647T= (p.Ala549=)
c.1383T= (p.Ala461=)
n.1740T=
c.1563T= (p.Ala521=)
n.1628T=
n.2609T=
n.1678T=
6g.42968331A>CCA450253779PEX6c.1647T>G (p.Ala549=)
c.1383T>G (p.Ala461=)
n.1740T>G
c.1563T>G (p.Ala521=)
n.1628T>G
n.2609T>G
n.1678T>G
6g.42968331A>GCA3811272PEX6c.1647T>C (p.Ala549=)
c.1383T>C (p.Ala461=)
n.1740T>C
c.1563T>C (p.Ala521=)
n.1628T>C
n.2609T>C
n.1678T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968331A>TCA450253780PEX6c.1647T>A (p.Ala549=)
c.1383T>A (p.Ala461=)
n.1740T>A
c.1563T>A (p.Ala521=)
n.1628T>A
n.2609T>A
n.1678T>A
6g.42968332G>ACA3811273PEX6c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1739C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1627C>T
n.2608C>T
n.1677C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968332G>CCA364154135PEX6c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1739C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.1627C>G
n.2608C>G
n.1677C>G
6g.42968332G=CA1624311037PEX6c.1646C= (p.Ala549=)
c.1382C= (p.Ala461=)
n.1739C=
c.1562C= (p.Ala521=)
n.1627C=
n.2608C=
n.1677C=
6g.42968332G>TCA364154137PEX6c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
n.1739C>A
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.1627C>A
n.2608C>A
n.1677C>A
6g.42968333C>ACA364154140PEX6c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1738G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1626G>T
n.2607G>T
n.1676G>T
6g.42968333C=CA1624311041PEX6c.1645G= (p.Ala549=)
c.1381G= (p.Ala461=)
n.1738G=
c.1561G= (p.Ala521=)
n.1626G=
n.2607G=
n.1676G=
6g.42968333C>GCA364154141PEX6c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1738G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1626G>C
n.2607G>C
n.1676G>C
6g.42968333C>TCA364154142PEX6c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1738G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1626G>A
n.2607G>A
n.1676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42968334C>ACA364154144PEX6c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
n.1737G>T
c.1560G>T (p.Met520Ile)
n.1625G>T
n.2606G>T
n.1675G>T
6g.42968334C>GCA364154146PEX6c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
n.1737G>C
c.1560G>C (p.Met520Ile)
n.1625G>C
n.2606G>C
n.1675G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.42968334C>TCA364154147PEX6c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
n.1737G>A
c.1560G>A (p.Met520Ile)
n.1625G>A
n.2606G>A
n.1675G>A
6g.42968335A=CA1624311045PEX6c.1643T= (p.Met548=)
c.1379T= (p.Met460=)
n.1736T=
c.1559T= (p.Met520=)
n.1624T=
n.2605T=
n.1674T=
6g.42968335A>CCA364154148PEX6c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
n.1736T>G
c.1559T>G (p.Met520Arg)
n.1624T>G
n.2605T>G
n.1674T>G
6g.42968335A>GCA138225498PEX6c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
n.1736T>C
c.1559T>C (p.Met520Thr)
n.1624T>C
n.2605T>C
n.1674T>C
 dbSNP
6g.42968335A>TCA364154149PEX6c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
n.1736T>A
c.1559T>A (p.Met520Lys)
n.1624T>A
n.2605T>A
n.1674T>A
6g.42968336T>ACA364154151PEX6c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
n.1735A>T
c.1558A>T (p.Met520Leu)
n.1623A>T
n.2604A>T
n.1673A>T
6g.42968336T>CCA138225499PEX6c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
n.1735A>G
c.1558A>G (p.Met520Val)
n.1623A>G
n.2604A>G
n.1673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968336T>GCA364154153PEX6c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
n.1735A>C
c.1558A>C (p.Met520Leu)
n.1623A>C
n.2604A>C
n.1673A>C
6g.42968336T=CA1624311050PEX6c.1642A= (p.Met548=)
c.1378A= (p.Met460=)
n.1735A=
c.1558A= (p.Met520=)
n.1623A=
n.2604A=
n.1673A=
6g.42968337C>ACA450253781PEX6c.1641G>T (p.Val547=)
c.1377G>T (p.Val459=)
n.1734G>T
c.1557G>T (p.Val519=)
n.1622G>T
n.2603G>T
n.1672G>T
6g.42968337C>GCA450253782PEX6c.1641G>C (p.Val547=)
c.1377G>C (p.Val459=)
n.1734G>C
c.1557G>C (p.Val519=)
n.1622G>C
n.2603G>C
n.1672G>C
6g.42968337C>TCA450253783PEX6c.1641G>A (p.Val547=)
c.1377G>A (p.Val459=)
n.1734G>A
c.1557G>A (p.Val519=)
n.1622G>A
n.2603G>A
n.1672G>A
6g.42968340_42968341delCA2580614880PEX6c.1640_1641del (p.Val547AspfsTer11)
c.1376_1377del (p.Val459AspfsTer11)
n.1733_1734del
c.1556_1557del (p.Val519AspfsTer11)
n.1621_1622del
n.2602_2603del
n.1671_1672del
 ClinVar
6g.42968338A=CA1624311052PEX6c.1640T= (p.Val547=)
c.1376T= (p.Val459=)
n.1733T=
c.1556T= (p.Val519=)
n.1621T=
n.2602T=
n.1671T=
6g.42968338A>CCA364154155PEX6c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.1733T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
n.1621T>G
n.2602T>G
n.1671T>G
6g.42968338A>GCA3811274PEX6c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.1733T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
n.1621T>C
n.2602T>C
n.1671T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42968338A>TCA364154157PEX6c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
n.1733T>A
c.1556T>A (p.Val519Glu)
n.1621T>A
n.2602T>A
n.1671T>A
6g.42968339C>ACA3811275PEX6c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
n.1732G>T
c.1555G>T (p.Val519Leu)
n.1620G>T
n.2601G>T
n.1670G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968339C=CA1624311059PEX6c.1639G= (p.Val547=)
c.1375G= (p.Val459=)
n.1732G=
c.1555G= (p.Val519=)
n.1620G=
n.2601G=
n.1670G=
6g.42968339C>GCA364154159PEX6c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1732G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
n.1620G>C
n.2601G>C
n.1670G>C
6g.42968339C>TCA364154161PEX6c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
n.1732G>A
c.1555G>A (p.Val519Met)
n.1620G>A
n.2601G>A
n.1670G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched