Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42968140T>G | CA2678795693 | PEX6 | c.1688+150A>C (n.1688+150A>C) c.1424+150A>C (n.1424+150A>C) n.1781+150A>C c.1604+150A>C (n.1604+150A>C) n.1669+150A>C n.2650+150A>C n.1719+150A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968142T>C | CA1624310726 | PEX6 | c.1688+148A>G (n.1688+148A>G) c.1424+148A>G (n.1424+148A>G) n.1781+148A>G c.1604+148A>G (n.1604+148A>G) n.1669+148A>G n.2650+148A>G n.1719+148A>G | dbSNP |
6 | g.42968142T= | CA1624310725 | PEX6 | c.1688+148A= (n.1688+148A=) c.1424+148A= (n.1424+148A=) n.1781+148A= c.1604+148A= (n.1604+148A=) n.1669+148A= n.2650+148A= n.1719+148A= | |
6 | g.42968143C>T | CA2678795694 | PEX6 | c.1688+147G>A (n.1688+147G>A) c.1424+147G>A (n.1424+147G>A) n.1781+147G>A c.1604+147G>A (n.1604+147G>A) n.1669+147G>A n.2650+147G>A n.1719+147G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968144A>G | CA2678795695 | PEX6 | c.1688+146T>C (n.1688+146T>C) c.1424+146T>C (n.1424+146T>C) n.1781+146T>C c.1604+146T>C (n.1604+146T>C) n.1669+146T>C n.2650+146T>C n.1719+146T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968144A>T | CA1088348048 | PEX6 | c.1688+146T>A (n.1688+146T>A) c.1424+146T>A (n.1424+146T>A) n.1781+146T>A c.1604+146T>A (n.1604+146T>A) n.1669+146T>A n.2650+146T>A n.1719+146T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968145C>A | CA2678795697 | PEX6 | c.1688+145G>T (n.1688+145G>T) c.1424+145G>T (n.1424+145G>T) n.1781+145G>T c.1604+145G>T (n.1604+145G>T) n.1669+145G>T n.2650+145G>T n.1719+145G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968146C>A | CA2678795698 | PEX6 | c.1688+144G>T (n.1688+144G>T) c.1424+144G>T (n.1424+144G>T) n.1781+144G>T c.1604+144G>T (n.1604+144G>T) n.1669+144G>T n.2650+144G>T n.1719+144G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968146C>T | CA2678795699 | PEX6 | c.1688+144G>A (n.1688+144G>A) c.1424+144G>A (n.1424+144G>A) n.1781+144G>A c.1604+144G>A (n.1604+144G>A) n.1669+144G>A n.2650+144G>A n.1719+144G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968147A= | CA1624310727 | PEX6 | c.1688+143T= (n.1688+143T=) c.1424+143T= (n.1424+143T=) n.1781+143T= c.1604+143T= (n.1604+143T=) n.1669+143T= n.2650+143T= n.1719+143T= | |
6 | g.42968147A>G | CA138225155 | PEX6 | c.1688+143T>C (n.1688+143T>C) c.1424+143T>C (n.1424+143T>C) n.1781+143T>C c.1604+143T>C (n.1604+143T>C) n.1669+143T>C n.2650+143T>C n.1719+143T>C | dbSNP |
6 | g.42968147A>T | CA2678795701 | PEX6 | c.1688+143T>A (n.1688+143T>A) c.1424+143T>A (n.1424+143T>A) n.1781+143T>A c.1604+143T>A (n.1604+143T>A) n.1669+143T>A n.2650+143T>A n.1719+143T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968150T>C | CA138225164 | PEX6 | c.1688+140A>G (n.1688+140A>G) c.1424+140A>G (n.1424+140A>G) n.1781+140A>G c.1604+140A>G (n.1604+140A>G) n.1669+140A>G n.2650+140A>G n.1719+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968150T>G | CA2678795704 | PEX6 | c.1688+140A>C (n.1688+140A>C) c.1424+140A>C (n.1424+140A>C) n.1781+140A>C c.1604+140A>C (n.1604+140A>C) n.1669+140A>C n.2650+140A>C n.1719+140A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968150T= | CA1624310729 | PEX6 | c.1688+140A= (n.1688+140A=) c.1424+140A= (n.1424+140A=) n.1781+140A= c.1604+140A= (n.1604+140A=) n.1669+140A= n.2650+140A= n.1719+140A= | |
6 | g.42968152G>T | CA2678795706 | PEX6 | c.1688+138C>A (n.1688+138C>A) c.1424+138C>A (n.1424+138C>A) n.1781+138C>A c.1604+138C>A (n.1604+138C>A) n.1669+138C>A n.2650+138C>A n.1719+138C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968153G>A | CA2678795709 | PEX6 | c.1688+137C>T (n.1688+137C>T) c.1424+137C>T (n.1424+137C>T) n.1781+137C>T c.1604+137C>T (n.1604+137C>T) n.1669+137C>T n.2650+137C>T n.1719+137C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968153G>T | CA2678795708 | PEX6 | c.1688+137C>A (n.1688+137C>A) c.1424+137C>A (n.1424+137C>A) n.1781+137C>A c.1604+137C>A (n.1604+137C>A) n.1669+137C>A n.2650+137C>A n.1719+137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968154C>T | CA2678795711 | PEX6 | c.1688+136G>A (n.1688+136G>A) c.1424+136G>A (n.1424+136G>A) n.1781+136G>A c.1604+136G>A (n.1604+136G>A) n.1669+136G>A n.2650+136G>A n.1719+136G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968155C>A | CA2678795713 | PEX6 | c.1688+135G>T (n.1688+135G>T) c.1424+135G>T (n.1424+135G>T) n.1781+135G>T c.1604+135G>T (n.1604+135G>T) n.1669+135G>T n.2650+135G>T n.1719+135G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968157G>C | CA567150104 | PEX6 | c.1688+133C>G (n.1688+133C>G) c.1424+133C>G (n.1424+133C>G) n.1781+133C>G c.1604+133C>G (n.1604+133C>G) n.1669+133C>G n.2650+133C>G n.1719+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968157G= | CA1624310731 | PEX6 | c.1688+133C= (n.1688+133C=) c.1424+133C= (n.1424+133C=) n.1781+133C= c.1604+133C= (n.1604+133C=) n.1669+133C= n.2650+133C= n.1719+133C= | |
6 | g.42968157G>T | CA2678795717 | PEX6 | c.1688+133C>A (n.1688+133C>A) c.1424+133C>A (n.1424+133C>A) n.1781+133C>A c.1604+133C>A (n.1604+133C>A) n.1669+133C>A n.2650+133C>A n.1719+133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968158dup | CA2678795716 | PEX6 | c.1688+133dup (n.1688+133dup) c.1424+133dup (n.1424+133dup) n.1781+133dup c.1604+133dup (n.1604+133dup) n.1669+133dup n.2650+133dup n.1719+133dup | gnomAD v4 |
6 | g.42968158G>A | CA2678795720 | PEX6 | c.1688+132C>T (n.1688+132C>T) c.1424+132C>T (n.1424+132C>T) n.1781+132C>T c.1604+132C>T (n.1604+132C>T) n.1669+132C>T n.2650+132C>T n.1719+132C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968158G>T | CA2678795722 | PEX6 | c.1688+132C>A (n.1688+132C>A) c.1424+132C>A (n.1424+132C>A) n.1781+132C>A c.1604+132C>A (n.1604+132C>A) n.1669+132C>A n.2650+132C>A n.1719+132C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968159C>A | CA2678795724 | PEX6 | c.1688+131G>T (n.1688+131G>T) c.1424+131G>T (n.1424+131G>T) n.1781+131G>T c.1604+131G>T (n.1604+131G>T) n.1669+131G>T n.2650+131G>T n.1719+131G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968161G>T | CA2678795726 | PEX6 | c.1688+129C>A (n.1688+129C>A) c.1424+129C>A (n.1424+129C>A) n.1781+129C>A c.1604+129C>A (n.1604+129C>A) n.1669+129C>A n.2650+129C>A n.1719+129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968162G>A | CA2678795727 | PEX6 | c.1688+128C>T (n.1688+128C>T) c.1424+128C>T (n.1424+128C>T) n.1781+128C>T c.1604+128C>T (n.1604+128C>T) n.1669+128C>T n.2650+128C>T n.1719+128C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968163T>G | CA1624310735 | PEX6 | c.1688+127A>C (n.1688+127A>C) c.1424+127A>C (n.1424+127A>C) n.1781+127A>C c.1604+127A>C (n.1604+127A>C) n.1669+127A>C n.2650+127A>C n.1719+127A>C | dbSNP |
6 | g.42968163T= | CA1624310734 | PEX6 | c.1688+127A= (n.1688+127A=) c.1424+127A= (n.1424+127A=) n.1781+127A= c.1604+127A= (n.1604+127A=) n.1669+127A= n.2650+127A= n.1719+127A= | |
6 | g.42968164C>A | CA2678795728 | PEX6 | c.1688+126G>T (n.1688+126G>T) c.1424+126G>T (n.1424+126G>T) n.1781+126G>T c.1604+126G>T (n.1604+126G>T) n.1669+126G>T n.2650+126G>T n.1719+126G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968165T>A | CA2678795730 | PEX6 | c.1688+125A>T (n.1688+125A>T) c.1424+125A>T (n.1424+125A>T) n.1781+125A>T c.1604+125A>T (n.1604+125A>T) n.1669+125A>T n.2650+125A>T n.1719+125A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968165T>C | CA1624310739 | PEX6 | c.1688+125A>G (n.1688+125A>G) c.1424+125A>G (n.1424+125A>G) n.1781+125A>G c.1604+125A>G (n.1604+125A>G) n.1669+125A>G n.2650+125A>G n.1719+125A>G | dbSNP |
6 | g.42968165T= | CA1624310738 | PEX6 | c.1688+125A= (n.1688+125A=) c.1424+125A= (n.1424+125A=) n.1781+125A= c.1604+125A= (n.1604+125A=) n.1669+125A= n.2650+125A= n.1719+125A= | |
6 | g.42968166T>C | CA2678795731 | PEX6 | c.1688+124A>G (n.1688+124A>G) c.1424+124A>G (n.1424+124A>G) n.1781+124A>G c.1604+124A>G (n.1604+124A>G) n.1669+124A>G n.2650+124A>G n.1719+124A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968167G>A | CA2678795732 | PEX6 | c.1688+123C>T (n.1688+123C>T) c.1424+123C>T (n.1424+123C>T) n.1781+123C>T c.1604+123C>T (n.1604+123C>T) n.1669+123C>T n.2650+123C>T n.1719+123C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968167G>C | CA824874849 | PEX6 | c.1688+123C>G (n.1688+123C>G) c.1424+123C>G (n.1424+123C>G) n.1781+123C>G c.1604+123C>G (n.1604+123C>G) n.1669+123C>G n.2650+123C>G n.1719+123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968167G= | CA1624310741 | PEX6 | c.1688+123C= (n.1688+123C=) c.1424+123C= (n.1424+123C=) n.1781+123C= c.1604+123C= (n.1604+123C=) n.1669+123C= n.2650+123C= n.1719+123C= | |
6 | g.42968167G>T | CA2678795735 | PEX6 | c.1688+123C>A (n.1688+123C>A) c.1424+123C>A (n.1424+123C>A) n.1781+123C>A c.1604+123C>A (n.1604+123C>A) n.1669+123C>A n.2650+123C>A n.1719+123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968169A= | CA1624310743 | PEX6 | c.1688+121T= (n.1688+121T=) c.1424+121T= (n.1424+121T=) n.1781+121T= c.1604+121T= (n.1604+121T=) n.1669+121T= n.2650+121T= n.1719+121T= | |
6 | g.42968169A>C | CA1624310744 | PEX6 | c.1688+121T>G (n.1688+121T>G) c.1424+121T>G (n.1424+121T>G) n.1781+121T>G c.1604+121T>G (n.1604+121T>G) n.1669+121T>G n.2650+121T>G n.1719+121T>G | dbSNP |
6 | g.42968169A>G | CA2678795736 | PEX6 | c.1688+121T>C (n.1688+121T>C) c.1424+121T>C (n.1424+121T>C) n.1781+121T>C c.1604+121T>C (n.1604+121T>C) n.1669+121T>C n.2650+121T>C n.1719+121T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968170C>A | CA2678795737 | PEX6 | c.1688+120G>T (n.1688+120G>T) c.1424+120G>T (n.1424+120G>T) n.1781+120G>T c.1604+120G>T (n.1604+120G>T) n.1669+120G>T n.2650+120G>T n.1719+120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968171T>C | CA824874851 | PEX6 | c.1688+119A>G (n.1688+119A>G) c.1424+119A>G (n.1424+119A>G) n.1781+119A>G c.1604+119A>G (n.1604+119A>G) n.1669+119A>G n.2650+119A>G n.1719+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968171T= | CA1624310745 | PEX6 | c.1688+119A= (n.1688+119A=) c.1424+119A= (n.1424+119A=) n.1781+119A= c.1604+119A= (n.1604+119A=) n.1669+119A= n.2650+119A= n.1719+119A= | |
6 | g.42968173C>A | CA650863474 | PEX6 | c.1688+117G>T (n.1688+117G>T) c.1424+117G>T (n.1424+117G>T) n.1781+117G>T c.1604+117G>T (n.1604+117G>T) n.1669+117G>T n.2650+117G>T n.1719+117G>T | COSMIC |
6 | g.42968174T>C | CA2678795738 | PEX6 | c.1688+116A>G (n.1688+116A>G) c.1424+116A>G (n.1424+116A>G) n.1781+116A>G c.1604+116A>G (n.1604+116A>G) n.1669+116A>G n.2650+116A>G n.1719+116A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968175G>A | CA1088348054 | PEX6 | c.1688+115C>T (n.1688+115C>T) c.1424+115C>T (n.1424+115C>T) n.1781+115C>T c.1604+115C>T (n.1604+115C>T) n.1669+115C>T n.2650+115C>T n.1719+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968175G= | CA1624310749 | PEX6 | c.1688+115C= (n.1688+115C=) c.1424+115C= (n.1424+115C=) n.1781+115C= c.1604+115C= (n.1604+115C=) n.1669+115C= n.2650+115C= n.1719+115C= | |
6 | g.42968175G>T | CA2678795739 | PEX6 | c.1688+115C>A (n.1688+115C>A) c.1424+115C>A (n.1424+115C>A) n.1781+115C>A c.1604+115C>A (n.1604+115C>A) n.1669+115C>A n.2650+115C>A n.1719+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968177T>A | CA1624310752 | PEX6 | c.1688+113A>T (n.1688+113A>T) c.1424+113A>T (n.1424+113A>T) n.1781+113A>T c.1604+113A>T (n.1604+113A>T) n.1669+113A>T n.2650+113A>T n.1719+113A>T | dbSNP |
6 | g.42968177T= | CA1624310751 | PEX6 | c.1688+113A= (n.1688+113A=) c.1424+113A= (n.1424+113A=) n.1781+113A= c.1604+113A= (n.1604+113A=) n.1669+113A= n.2650+113A= n.1719+113A= | |
6 | g.42968178C>A | CA2678795740 | PEX6 | c.1688+112G>T (n.1688+112G>T) c.1424+112G>T (n.1424+112G>T) n.1781+112G>T c.1604+112G>T (n.1604+112G>T) n.1669+112G>T n.2650+112G>T n.1719+112G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968178C= | CA1624310753 | PEX6 | c.1688+112G= (n.1688+112G=) c.1424+112G= (n.1424+112G=) n.1781+112G= c.1604+112G= (n.1604+112G=) n.1669+112G= n.2650+112G= n.1719+112G= | |
6 | g.42968178C>G | CA824874853 | PEX6 | c.1688+112G>C (n.1688+112G>C) c.1424+112G>C (n.1424+112G>C) n.1781+112G>C c.1604+112G>C (n.1604+112G>C) n.1669+112G>C n.2650+112G>C n.1719+112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968178C>T | CA2770829713 | PEX6 | c.1688+112G>A (n.1688+112G>A) c.1424+112G>A (n.1424+112G>A) n.1781+112G>A c.1604+112G>A (n.1604+112G>A) n.1669+112G>A n.2650+112G>A n.1719+112G>A | |
6 | g.42968179A= | CA1624310755 | PEX6 | c.1688+111T= (n.1688+111T=) c.1424+111T= (n.1424+111T=) n.1781+111T= c.1604+111T= (n.1604+111T=) n.1669+111T= n.2650+111T= n.1719+111T= | |
6 | g.42968179A>G | CA824874854 | PEX6 | c.1688+111T>C (n.1688+111T>C) c.1424+111T>C (n.1424+111T>C) n.1781+111T>C c.1604+111T>C (n.1604+111T>C) n.1669+111T>C n.2650+111T>C n.1719+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968180A>T | CA2678795742 | PEX6 | c.1688+110T>A (n.1688+110T>A) c.1424+110T>A (n.1424+110T>A) n.1781+110T>A c.1604+110T>A (n.1604+110T>A) n.1669+110T>A n.2650+110T>A n.1719+110T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968181G>A | CA2678795743 | PEX6 | c.1688+109C>T (n.1688+109C>T) c.1424+109C>T (n.1424+109C>T) n.1781+109C>T c.1604+109C>T (n.1604+109C>T) n.1669+109C>T n.2650+109C>T n.1719+109C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968181G>T | CA2678795744 | PEX6 | c.1688+109C>A (n.1688+109C>A) c.1424+109C>A (n.1424+109C>A) n.1781+109C>A c.1604+109C>A (n.1604+109C>A) n.1669+109C>A n.2650+109C>A n.1719+109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968182G>A | CA1088348058 | PEX6 | c.1688+108C>T (n.1688+108C>T) c.1424+108C>T (n.1424+108C>T) n.1781+108C>T c.1604+108C>T (n.1604+108C>T) n.1669+108C>T n.2650+108C>T n.1719+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968182G= | CA1624310757 | PEX6 | c.1688+108C= (n.1688+108C=) c.1424+108C= (n.1424+108C=) n.1781+108C= c.1604+108C= (n.1604+108C=) n.1669+108C= n.2650+108C= n.1719+108C= | |
6 | g.42968182_42968183delinsGC | CA1624310756 | PEX6 | c.1688+107_1688+108delinsGC (n.1688+107_1688+108delinsGC) c.1424+107_1424+108delinsGC (n.1424+107_1424+108delinsGC) n.1781+107_1781+108delinsGC c.1604+107_1604+108delinsGC (n.1604+107_1604+108delinsGC) n.1669+107_1669+108delinsGC n.2650+107_2650+108delinsGC n.1719+107_1719+108delinsGC | |
6 | g.42968183del | CA567150105 | PEX6 | c.1688+107del (n.1688+107del) c.1424+107del (n.1424+107del) n.1781+107del c.1604+107del (n.1604+107del) n.1669+107del n.2650+107del n.1719+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968183C>A | CA2678795750 | PEX6 | c.1688+107G>T (n.1688+107G>T) c.1424+107G>T (n.1424+107G>T) n.1781+107G>T c.1604+107G>T (n.1604+107G>T) n.1669+107G>T n.2650+107G>T n.1719+107G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968183C= | CA1624310763 | PEX6 | c.1688+107G= (n.1688+107G=) c.1424+107G= (n.1424+107G=) n.1781+107G= c.1604+107G= (n.1604+107G=) n.1669+107G= n.2650+107G= n.1719+107G= | |
6 | g.42968183C>G | CA138225166 | PEX6 | c.1688+107G>C (n.1688+107G>C) c.1424+107G>C (n.1424+107G>C) n.1781+107G>C c.1604+107G>C (n.1604+107G>C) n.1669+107G>C n.2650+107G>C n.1719+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968183C>T | CA824874855 | PEX6 | c.1688+107G>A (n.1688+107G>A) c.1424+107G>A (n.1424+107G>A) n.1781+107G>A c.1604+107G>A (n.1604+107G>A) n.1669+107G>A n.2650+107G>A n.1719+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968183_42968184delinsCA | CA1624310764 | PEX6 | c.1688+106_1688+107delinsTG (n.1688+106_1688+107delinsTG) c.1424+106_1424+107delinsTG (n.1424+106_1424+107delinsTG) n.1781+106_1781+107delinsTG c.1604+106_1604+107delinsTG (n.1604+106_1604+107delinsTG) n.1669+106_1669+107delinsTG n.2650+106_2650+107delinsTG n.1719+106_1719+107delinsTG | |
6 | g.42968184del | CA138225167 | PEX6 | c.1688+106del (n.1688+106del) c.1424+106del (n.1424+106del) n.1781+106del c.1604+106del (n.1604+106del) n.1669+106del n.2650+106del n.1719+106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968184A= | CA1624310769 | PEX6 | c.1688+106T= (n.1688+106T=) c.1424+106T= (n.1424+106T=) n.1781+106T= c.1604+106T= (n.1604+106T=) n.1669+106T= n.2650+106T= n.1719+106T= | |
6 | g.42968184A>C | CA1624310770 | PEX6 | c.1688+106T>G (n.1688+106T>G) c.1424+106T>G (n.1424+106T>G) n.1781+106T>G c.1604+106T>G (n.1604+106T>G) n.1669+106T>G n.2650+106T>G n.1719+106T>G | dbSNP |
6 | g.42968184A>G | CA1624310772 | PEX6 | c.1688+106T>C (n.1688+106T>C) c.1424+106T>C (n.1424+106T>C) n.1781+106T>C c.1604+106T>C (n.1604+106T>C) n.1669+106T>C n.2650+106T>C n.1719+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968184A>T | CA567150106 | PEX6 | c.1688+106T>A (n.1688+106T>A) c.1424+106T>A (n.1424+106T>A) n.1781+106T>A c.1604+106T>A (n.1604+106T>A) n.1669+106T>A n.2650+106T>A n.1719+106T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968184dup | CA2711738947 | PEX6 | c.1688+106dup (n.1688+106dup) c.1424+106dup (n.1424+106dup) n.1781+106dup c.1604+106dup (n.1604+106dup) n.1669+106dup n.2650+106dup n.1719+106dup | dbSNP |
6 | g.42968184_42968185delinsAG | CA1624310767 | PEX6 | c.1688+105_1688+106delinsCT (n.1688+105_1688+106delinsCT) c.1424+105_1424+106delinsCT (n.1424+105_1424+106delinsCT) n.1781+105_1781+106delinsCT c.1604+105_1604+106delinsCT (n.1604+105_1604+106delinsCT) n.1669+105_1669+106delinsCT n.2650+105_2650+106delinsCT n.1719+105_1719+106delinsCT | |
6 | g.42968185G>A | CA2678795758 | PEX6 | c.1688+105C>T (n.1688+105C>T) c.1424+105C>T (n.1424+105C>T) n.1781+105C>T c.1604+105C>T (n.1604+105C>T) n.1669+105C>T n.2650+105C>T n.1719+105C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968185G>T | CA2678795759 | PEX6 | c.1688+105C>A (n.1688+105C>A) c.1424+105C>A (n.1424+105C>A) n.1781+105C>A c.1604+105C>A (n.1604+105C>A) n.1669+105C>A n.2650+105C>A n.1719+105C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968186del | CA824874860 | PEX6 | c.1688+105del (n.1688+105del) c.1424+105del (n.1424+105del) n.1781+105del c.1604+105del (n.1604+105del) n.1669+105del n.2650+105del n.1719+105del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968186G>A | CA2678795761 | PEX6 | c.1688+104C>T (n.1688+104C>T) c.1424+104C>T (n.1424+104C>T) n.1781+104C>T c.1604+104C>T (n.1604+104C>T) n.1669+104C>T n.2650+104C>T n.1719+104C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968186G= | CA1624310778 | PEX6 | c.1688+104C= (n.1688+104C=) c.1424+104C= (n.1424+104C=) n.1781+104C= c.1604+104C= (n.1604+104C=) n.1669+104C= n.2650+104C= n.1719+104C= | |
6 | g.42968186G>T | CA824874861 | PEX6 | c.1688+104C>A (n.1688+104C>A) c.1424+104C>A (n.1424+104C>A) n.1781+104C>A c.1604+104C>A (n.1604+104C>A) n.1669+104C>A n.2650+104C>A n.1719+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968187T>A | CA2525928213 | PEX6 | c.1688+103A>T (n.1688+103A>T) c.1424+103A>T (n.1424+103A>T) n.1781+103A>T c.1604+103A>T (n.1604+103A>T) n.1669+103A>T n.2650+103A>T n.1719+103A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968187T>C | CA2678795766 | PEX6 | c.1688+103A>G (n.1688+103A>G) c.1424+103A>G (n.1424+103A>G) n.1781+103A>G c.1604+103A>G (n.1604+103A>G) n.1669+103A>G n.2650+103A>G n.1719+103A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968187T>G | CA1624310781 | PEX6 | c.1688+103A>C (n.1688+103A>C) c.1424+103A>C (n.1424+103A>C) n.1781+103A>C c.1604+103A>C (n.1604+103A>C) n.1669+103A>C n.2650+103A>C n.1719+103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968187T= | CA1624310780 | PEX6 | c.1688+103A= (n.1688+103A=) c.1424+103A= (n.1424+103A=) n.1781+103A= c.1604+103A= (n.1604+103A=) n.1669+103A= n.2650+103A= n.1719+103A= | |
6 | g.42968188G>T | CA2678795770 | PEX6 | c.1688+102C>A (n.1688+102C>A) c.1424+102C>A (n.1424+102C>A) n.1781+102C>A c.1604+102C>A (n.1604+102C>A) n.1669+102C>A n.2650+102C>A n.1719+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968188dup | CA2678795769 | PEX6 | c.1688+102dup (n.1688+102dup) c.1424+102dup (n.1424+102dup) n.1781+102dup c.1604+102dup (n.1604+102dup) n.1669+102dup n.2650+102dup n.1719+102dup | gnomAD v4 |
6 | g.42968188_42968189delinsGA | CA1624310782 | PEX6 | c.1688+101_1688+102delinsTC (n.1688+101_1688+102delinsTC) c.1424+101_1424+102delinsTC (n.1424+101_1424+102delinsTC) n.1781+101_1781+102delinsTC c.1604+101_1604+102delinsTC (n.1604+101_1604+102delinsTC) n.1669+101_1669+102delinsTC n.2650+101_2650+102delinsTC n.1719+101_1719+102delinsTC | |
6 | g.42968189del | CA138225173 | PEX6 | c.1688+101del (n.1688+101del) c.1424+101del (n.1424+101del) n.1781+101del c.1604+101del (n.1604+101del) n.1669+101del n.2650+101del n.1719+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968189A>G | CA2678795772 | PEX6 | c.1688+101T>C (n.1688+101T>C) c.1424+101T>C (n.1424+101T>C) n.1781+101T>C c.1604+101T>C (n.1604+101T>C) n.1669+101T>C n.2650+101T>C n.1719+101T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968190T>A | CA2578620836 | PEX6 | c.1688+100A>T (n.1688+100A>T) c.1424+100A>T (n.1424+100A>T) n.1781+100A>T c.1604+100A>T (n.1604+100A>T) n.1669+100A>T n.2650+100A>T n.1719+100A>T | |
6 | g.42968191C>A | CA2678795775 | PEX6 | c.1688+99G>T (n.1688+99G>T) c.1424+99G>T (n.1424+99G>T) n.1781+99G>T c.1604+99G>T (n.1604+99G>T) n.1669+99G>T n.2650+99G>T n.1719+99G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968191C>T | CA2578620837 | PEX6 | c.1688+99G>A (n.1688+99G>A) c.1424+99G>A (n.1424+99G>A) n.1781+99G>A c.1604+99G>A (n.1604+99G>A) n.1669+99G>A n.2650+99G>A n.1719+99G>A | |
6 | g.42968192del | CA2678795773 | PEX6 | c.1688+99del (n.1688+99del) c.1424+99del (n.1424+99del) n.1781+99del c.1604+99del (n.1604+99del) n.1669+99del n.2650+99del n.1719+99del | gnomAD v4 |
6 | g.42968192C>A | CA2678795776 | PEX6 | c.1688+98G>T (n.1688+98G>T) c.1424+98G>T (n.1424+98G>T) n.1781+98G>T c.1604+98G>T (n.1604+98G>T) n.1669+98G>T n.2650+98G>T n.1719+98G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968192C>T | CA2678795777 | PEX6 | c.1688+98G>A (n.1688+98G>A) c.1424+98G>A (n.1424+98G>A) n.1781+98G>A c.1604+98G>A (n.1604+98G>A) n.1669+98G>A n.2650+98G>A n.1719+98G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968193A= | CA1624310784 | PEX6 | c.1688+97T= (n.1688+97T=) c.1424+97T= (n.1424+97T=) n.1781+97T= c.1604+97T= (n.1604+97T=) n.1669+97T= n.2650+97T= n.1719+97T= | |
6 | g.42968193A>C | CA1624310785 | PEX6 | c.1688+97T>G (n.1688+97T>G) c.1424+97T>G (n.1424+97T>G) n.1781+97T>G c.1604+97T>G (n.1604+97T>G) n.1669+97T>G n.2650+97T>G n.1719+97T>G | dbSNP |
6 | g.42968193A>G | CA2678795778 | PEX6 | c.1688+97T>C (n.1688+97T>C) c.1424+97T>C (n.1424+97T>C) n.1781+97T>C c.1604+97T>C (n.1604+97T>C) n.1669+97T>C n.2650+97T>C n.1719+97T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968193A>T | CA2678795779 | PEX6 | c.1688+97T>A (n.1688+97T>A) c.1424+97T>A (n.1424+97T>A) n.1781+97T>A c.1604+97T>A (n.1604+97T>A) n.1669+97T>A n.2650+97T>A n.1719+97T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968194C>A | CA2678795781 | PEX6 | c.1688+96G>T (n.1688+96G>T) c.1424+96G>T (n.1424+96G>T) n.1781+96G>T c.1604+96G>T (n.1604+96G>T) n.1669+96G>T n.2650+96G>T n.1719+96G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968195del | CA2678795780 | PEX6 | c.1688+96del (n.1688+96del) c.1424+96del (n.1424+96del) n.1781+96del c.1604+96del (n.1604+96del) n.1669+96del n.2650+96del n.1719+96del | gnomAD v4 |
6 | g.42968195C>A | CA2678795782 | PEX6 | c.1688+95G>T (n.1688+95G>T) c.1424+95G>T (n.1424+95G>T) n.1781+95G>T c.1604+95G>T (n.1604+95G>T) n.1669+95G>T n.2650+95G>T n.1719+95G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968196T>C | CA824874865 | PEX6 | c.1688+94A>G (n.1688+94A>G) c.1424+94A>G (n.1424+94A>G) n.1781+94A>G c.1604+94A>G (n.1604+94A>G) n.1669+94A>G n.2650+94A>G n.1719+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968196T>G | CA2678795783 | PEX6 | c.1688+94A>C (n.1688+94A>C) c.1424+94A>C (n.1424+94A>C) n.1781+94A>C c.1604+94A>C (n.1604+94A>C) n.1669+94A>C n.2650+94A>C n.1719+94A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968196T= | CA1624310787 | PEX6 | c.1688+94A= (n.1688+94A=) c.1424+94A= (n.1424+94A=) n.1781+94A= c.1604+94A= (n.1604+94A=) n.1669+94A= n.2650+94A= n.1719+94A= | |
6 | g.42968197G>A | CA1624310790 | PEX6 | c.1688+93C>T (n.1688+93C>T) c.1424+93C>T (n.1424+93C>T) n.1781+93C>T c.1604+93C>T (n.1604+93C>T) n.1669+93C>T n.2650+93C>T n.1719+93C>T | dbSNP |
6 | g.42968197G= | CA1624310789 | PEX6 | c.1688+93C= (n.1688+93C=) c.1424+93C= (n.1424+93C=) n.1781+93C= c.1604+93C= (n.1604+93C=) n.1669+93C= n.2650+93C= n.1719+93C= | |
6 | g.42968197G>T | CA2578620838 | PEX6 | c.1688+93C>A (n.1688+93C>A) c.1424+93C>A (n.1424+93C>A) n.1781+93C>A c.1604+93C>A (n.1604+93C>A) n.1669+93C>A n.2650+93C>A n.1719+93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968198C>A | CA2678795784 | PEX6 | c.1688+92G>T (n.1688+92G>T) c.1424+92G>T (n.1424+92G>T) n.1781+92G>T c.1604+92G>T (n.1604+92G>T) n.1669+92G>T n.2650+92G>T n.1719+92G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968200T>C | CA2678795785 | PEX6 | c.1688+90A>G (n.1688+90A>G) c.1424+90A>G (n.1424+90A>G) n.1781+90A>G c.1604+90A>G (n.1604+90A>G) n.1669+90A>G n.2650+90A>G n.1719+90A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968201C>A | CA2678795786 | PEX6 | c.1688+89G>T (n.1688+89G>T) c.1424+89G>T (n.1424+89G>T) n.1781+89G>T c.1604+89G>T (n.1604+89G>T) n.1669+89G>T n.2650+89G>T n.1719+89G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968201C= | CA1624310792 | PEX6 | c.1688+89G= (n.1688+89G=) c.1424+89G= (n.1424+89G=) n.1781+89G= c.1604+89G= (n.1604+89G=) n.1669+89G= n.2650+89G= n.1719+89G= | |
6 | g.42968201C>T | CA1088348068 | PEX6 | c.1688+89G>A (n.1688+89G>A) c.1424+89G>A (n.1424+89G>A) n.1781+89G>A c.1604+89G>A (n.1604+89G>A) n.1669+89G>A n.2650+89G>A n.1719+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968202G>A | CA138225174 | PEX6 | c.1688+88C>T (n.1688+88C>T) c.1424+88C>T (n.1424+88C>T) n.1781+88C>T c.1604+88C>T (n.1604+88C>T) n.1669+88C>T n.2650+88C>T n.1719+88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968202G= | CA1624310793 | PEX6 | c.1688+88C= (n.1688+88C=) c.1424+88C= (n.1424+88C=) n.1781+88C= c.1604+88C= (n.1604+88C=) n.1669+88C= n.2650+88C= n.1719+88C= | |
6 | g.42968202G>T | CA2678795793 | PEX6 | c.1688+88C>A (n.1688+88C>A) c.1424+88C>A (n.1424+88C>A) n.1781+88C>A c.1604+88C>A (n.1604+88C>A) n.1669+88C>A n.2650+88C>A n.1719+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968203G>A | CA2678795795 | PEX6 | c.1688+87C>T (n.1688+87C>T) c.1424+87C>T (n.1424+87C>T) n.1781+87C>T c.1604+87C>T (n.1604+87C>T) n.1669+87C>T n.2650+87C>T n.1719+87C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968203G>T | CA2578620839 | PEX6 | c.1688+87C>A (n.1688+87C>A) c.1424+87C>A (n.1424+87C>A) n.1781+87C>A c.1604+87C>A (n.1604+87C>A) n.1669+87C>A n.2650+87C>A n.1719+87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968204C>T | CA2770829714 | PEX6 | c.1688+86G>A (n.1688+86G>A) c.1424+86G>A (n.1424+86G>A) n.1781+86G>A c.1604+86G>A (n.1604+86G>A) n.1669+86G>A n.2650+86G>A n.1719+86G>A | |
6 | g.42968205C>A | CA1624310798 | PEX6 | c.1688+85G>T (n.1688+85G>T) c.1424+85G>T (n.1424+85G>T) n.1781+85G>T c.1604+85G>T (n.1604+85G>T) n.1669+85G>T n.2650+85G>T n.1719+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968205C= | CA1624310796 | PEX6 | c.1688+85G= (n.1688+85G=) c.1424+85G= (n.1424+85G=) n.1781+85G= c.1604+85G= (n.1604+85G=) n.1669+85G= n.2650+85G= n.1719+85G= | |
6 | g.42968205C>T | CA2578620840 | PEX6 | c.1688+85G>A (n.1688+85G>A) c.1424+85G>A (n.1424+85G>A) n.1781+85G>A c.1604+85G>A (n.1604+85G>A) n.1669+85G>A n.2650+85G>A n.1719+85G>A | |
6 | g.42968206T>A | CA2678795799 | PEX6 | c.1688+84A>T (n.1688+84A>T) c.1424+84A>T (n.1424+84A>T) n.1781+84A>T c.1604+84A>T (n.1604+84A>T) n.1669+84A>T n.2650+84A>T n.1719+84A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968207C= | CA1624310800 | PEX6 | c.1688+83G= (n.1688+83G=) c.1424+83G= (n.1424+83G=) n.1781+83G= c.1604+83G= (n.1604+83G=) n.1669+83G= n.2650+83G= n.1719+83G= | |
6 | g.42968207C>T | CA567150107 | PEX6 | c.1688+83G>A (n.1688+83G>A) c.1424+83G>A (n.1424+83G>A) n.1781+83G>A c.1604+83G>A (n.1604+83G>A) n.1669+83G>A n.2650+83G>A n.1719+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968209del | CA2578620841 | PEX6 | c.1688+83del (n.1688+83del) c.1424+83del (n.1424+83del) n.1781+83del c.1604+83del (n.1604+83del) n.1669+83del n.2650+83del n.1719+83del | gnomAD v4 |
6 | g.42968208C>A | CA2678795802 | PEX6 | c.1688+82G>T (n.1688+82G>T) c.1424+82G>T (n.1424+82G>T) n.1781+82G>T c.1604+82G>T (n.1604+82G>T) n.1669+82G>T n.2650+82G>T n.1719+82G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968208C= | CA1624310802 | PEX6 | c.1688+82G= (n.1688+82G=) c.1424+82G= (n.1424+82G=) n.1781+82G= c.1604+82G= (n.1604+82G=) n.1669+82G= n.2650+82G= n.1719+82G= | |
6 | g.42968208C>T | CA138225175 | PEX6 | c.1688+82G>A (n.1688+82G>A) c.1424+82G>A (n.1424+82G>A) n.1781+82G>A c.1604+82G>A (n.1604+82G>A) n.1669+82G>A n.2650+82G>A n.1719+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968210A= | CA1624310805 | PEX6 | c.1688+80T= (n.1688+80T=) c.1424+80T= (n.1424+80T=) n.1781+80T= c.1604+80T= (n.1604+80T=) n.1669+80T= n.2650+80T= n.1719+80T= | |
6 | g.42968210A>C | CA1624310807 | PEX6 | c.1688+80T>G (n.1688+80T>G) c.1424+80T>G (n.1424+80T>G) n.1781+80T>G c.1604+80T>G (n.1604+80T>G) n.1669+80T>G n.2650+80T>G n.1719+80T>G | dbSNP |
6 | g.42968210A>G | CA138225188 | PEX6 | c.1688+80T>C (n.1688+80T>C) c.1424+80T>C (n.1424+80T>C) n.1781+80T>C c.1604+80T>C (n.1604+80T>C) n.1669+80T>C n.2650+80T>C n.1719+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968211A= | CA1624310810 | PEX6 | c.1688+79T= (n.1688+79T=) c.1424+79T= (n.1424+79T=) n.1781+79T= c.1604+79T= (n.1604+79T=) n.1669+79T= n.2650+79T= n.1719+79T= | |
6 | g.42968211A>C | CA2678795806 | PEX6 | c.1688+79T>G (n.1688+79T>G) c.1424+79T>G (n.1424+79T>G) n.1781+79T>G c.1604+79T>G (n.1604+79T>G) n.1669+79T>G n.2650+79T>G n.1719+79T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968211A>G | CA138225189 | PEX6 | c.1688+79T>C (n.1688+79T>C) c.1424+79T>C (n.1424+79T>C) n.1781+79T>C c.1604+79T>C (n.1604+79T>C) n.1669+79T>C n.2650+79T>C n.1719+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968212T>A | CA1624310817 | PEX6 | c.1688+78A>T (n.1688+78A>T) c.1424+78A>T (n.1424+78A>T) n.1781+78A>T c.1604+78A>T (n.1604+78A>T) n.1669+78A>T n.2650+78A>T n.1719+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968212T>C | CA567150108 | PEX6 | c.1688+78A>G (n.1688+78A>G) c.1424+78A>G (n.1424+78A>G) n.1781+78A>G c.1604+78A>G (n.1604+78A>G) n.1669+78A>G n.2650+78A>G n.1719+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968212T= | CA1624310815 | PEX6 | c.1688+78A= (n.1688+78A=) c.1424+78A= (n.1424+78A=) n.1781+78A= c.1604+78A= (n.1604+78A=) n.1669+78A= n.2650+78A= n.1719+78A= | |
6 | g.42968213G>A | CA2678795813 | PEX6 | c.1688+77C>T (n.1688+77C>T) c.1424+77C>T (n.1424+77C>T) n.1781+77C>T c.1604+77C>T (n.1604+77C>T) n.1669+77C>T n.2650+77C>T n.1719+77C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968213G>T | CA2578620842 | PEX6 | c.1688+77C>A (n.1688+77C>A) c.1424+77C>A (n.1424+77C>A) n.1781+77C>A c.1604+77C>A (n.1604+77C>A) n.1669+77C>A n.2650+77C>A n.1719+77C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968214T>C | CA138225220 | PEX6 | c.1688+76A>G (n.1688+76A>G) c.1424+76A>G (n.1424+76A>G) n.1781+76A>G c.1604+76A>G (n.1604+76A>G) n.1669+76A>G n.2650+76A>G n.1719+76A>G | dbSNP |
6 | g.42968214T= | CA1624310819 | PEX6 | c.1688+76A= (n.1688+76A=) c.1424+76A= (n.1424+76A=) n.1781+76A= c.1604+76A= (n.1604+76A=) n.1669+76A= n.2650+76A= n.1719+76A= | |
6 | g.42968215G>A | CA2578620843 | PEX6 | c.1688+75C>T (n.1688+75C>T) c.1424+75C>T (n.1424+75C>T) n.1781+75C>T c.1604+75C>T (n.1604+75C>T) n.1669+75C>T n.2650+75C>T n.1719+75C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968215G>T | CA2578620844 | PEX6 | c.1688+75C>A (n.1688+75C>A) c.1424+75C>A (n.1424+75C>A) n.1781+75C>A c.1604+75C>A (n.1604+75C>A) n.1669+75C>A n.2650+75C>A n.1719+75C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968216C= | CA1624310821 | PEX6 | c.1688+74G= (n.1688+74G=) c.1424+74G= (n.1424+74G=) n.1781+74G= c.1604+74G= (n.1604+74G=) n.1669+74G= n.2650+74G= n.1719+74G= | |
6 | g.42968216C>T | CA1624310822 | PEX6 | c.1688+74G>A (n.1688+74G>A) c.1424+74G>A (n.1424+74G>A) n.1781+74G>A c.1604+74G>A (n.1604+74G>A) n.1669+74G>A n.2650+74G>A n.1719+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968217T>C | CA2678795820 | PEX6 | c.1688+73A>G (n.1688+73A>G) c.1424+73A>G (n.1424+73A>G) n.1781+73A>G c.1604+73A>G (n.1604+73A>G) n.1669+73A>G n.2650+73A>G n.1719+73A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968217T>G | CA2536074167 | PEX6 | c.1688+73A>C (n.1688+73A>C) c.1424+73A>C (n.1424+73A>C) n.1781+73A>C c.1604+73A>C (n.1604+73A>C) n.1669+73A>C n.2650+73A>C n.1719+73A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968218G>T | CA2578620845 | PEX6 | c.1688+72C>A (n.1688+72C>A) c.1424+72C>A (n.1424+72C>A) n.1781+72C>A c.1604+72C>A (n.1604+72C>A) n.1669+72C>A n.2650+72C>A n.1719+72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968220del | CA2678795822 | PEX6 | c.1688+72del (n.1688+72del) c.1424+72del (n.1424+72del) n.1781+72del c.1604+72del (n.1604+72del) n.1669+72del n.2650+72del n.1719+72del | gnomAD v4 |
6 | g.42968219G>A | CA2678795825 | PEX6 | c.1688+71C>T (n.1688+71C>T) c.1424+71C>T (n.1424+71C>T) n.1781+71C>T c.1604+71C>T (n.1604+71C>T) n.1669+71C>T n.2650+71C>T n.1719+71C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968219G= | CA1624310823 | PEX6 | c.1688+71C= (n.1688+71C=) c.1424+71C= (n.1424+71C=) n.1781+71C= c.1604+71C= (n.1604+71C=) n.1669+71C= n.2650+71C= n.1719+71C= | |
6 | g.42968219G>T | CA824874875 | PEX6 | c.1688+71C>A (n.1688+71C>A) c.1424+71C>A (n.1424+71C>A) n.1781+71C>A c.1604+71C>A (n.1604+71C>A) n.1669+71C>A n.2650+71C>A n.1719+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968220G>T | CA2678795830 | PEX6 | c.1688+70C>A (n.1688+70C>A) c.1424+70C>A (n.1424+70C>A) n.1781+70C>A c.1604+70C>A (n.1604+70C>A) n.1669+70C>A n.2650+70C>A n.1719+70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968221A= | CA1624310825 | PEX6 | c.1688+69T= (n.1688+69T=) c.1424+69T= (n.1424+69T=) n.1781+69T= c.1604+69T= (n.1604+69T=) n.1669+69T= n.2650+69T= n.1719+69T= | |
6 | g.42968221A>C | CA2678795831 | PEX6 | c.1688+69T>G (n.1688+69T>G) c.1424+69T>G (n.1424+69T>G) n.1781+69T>G c.1604+69T>G (n.1604+69T>G) n.1669+69T>G n.2650+69T>G n.1719+69T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968221A>G | CA2578620846 | PEX6 | c.1688+69T>C (n.1688+69T>C) c.1424+69T>C (n.1424+69T>C) n.1781+69T>C c.1604+69T>C (n.1604+69T>C) n.1669+69T>C n.2650+69T>C n.1719+69T>C | |
6 | g.42968221A>T | CA1624310826 | PEX6 | c.1688+69T>A (n.1688+69T>A) c.1424+69T>A (n.1424+69T>A) n.1781+69T>A c.1604+69T>A (n.1604+69T>A) n.1669+69T>A n.2650+69T>A n.1719+69T>A | dbSNP |
6 | g.42968222T>G | CA2678795832 | PEX6 | c.1688+68A>C (n.1688+68A>C) c.1424+68A>C (n.1424+68A>C) n.1781+68A>C c.1604+68A>C (n.1604+68A>C) n.1669+68A>C n.2650+68A>C n.1719+68A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968223T>C | CA2678795833 | PEX6 | c.1688+67A>G (n.1688+67A>G) c.1424+67A>G (n.1424+67A>G) n.1781+67A>G c.1604+67A>G (n.1604+67A>G) n.1669+67A>G n.2650+67A>G n.1719+67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968223T>G | CA2678795834 | PEX6 | c.1688+67A>C (n.1688+67A>C) c.1424+67A>C (n.1424+67A>C) n.1781+67A>C c.1604+67A>C (n.1604+67A>C) n.1669+67A>C n.2650+67A>C n.1719+67A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968224A= | CA1624310828 | PEX6 | c.1688+66T= (n.1688+66T=) c.1424+66T= (n.1424+66T=) n.1781+66T= c.1604+66T= (n.1604+66T=) n.1669+66T= n.2650+66T= n.1719+66T= | |
6 | g.42968224A>C | CA2678795838 | PEX6 | c.1688+66T>G (n.1688+66T>G) c.1424+66T>G (n.1424+66T>G) n.1781+66T>G c.1604+66T>G (n.1604+66T>G) n.1669+66T>G n.2650+66T>G n.1719+66T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968224A>G | CA138225226 | PEX6 | c.1688+66T>C (n.1688+66T>C) c.1424+66T>C (n.1424+66T>C) n.1781+66T>C c.1604+66T>C (n.1604+66T>C) n.1669+66T>C n.2650+66T>C n.1719+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968224A>T | CA2678795835 | PEX6 | c.1688+66T>A (n.1688+66T>A) c.1424+66T>A (n.1424+66T>A) n.1781+66T>A c.1604+66T>A (n.1604+66T>A) n.1669+66T>A n.2650+66T>A n.1719+66T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968225T>C | CA138225232 | PEX6 | c.1688+65A>G (n.1688+65A>G) c.1424+65A>G (n.1424+65A>G) n.1781+65A>G c.1604+65A>G (n.1604+65A>G) n.1669+65A>G n.2650+65A>G n.1719+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968225T= | CA1624310831 | PEX6 | c.1688+65A= (n.1688+65A=) c.1424+65A= (n.1424+65A=) n.1781+65A= c.1604+65A= (n.1604+65A=) n.1669+65A= n.2650+65A= n.1719+65A= | |
6 | g.42968226A>C | CA2678795841 | PEX6 | c.1688+64T>G (n.1688+64T>G) c.1424+64T>G (n.1424+64T>G) n.1781+64T>G c.1604+64T>G (n.1604+64T>G) n.1669+64T>G n.2650+64T>G n.1719+64T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42968226A>T | CA2678795842 | PEX6 | c.1688+64T>A (n.1688+64T>A) c.1424+64T>A (n.1424+64T>A) n.1781+64T>A c.1604+64T>A (n.1604+64T>A) n.1669+64T>A n.2650+64T>A n.1719+64T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968227del | CA2678795840 | PEX6 | c.1688+64del (n.1688+64del) c.1424+64del (n.1424+64del) n.1781+64del c.1604+64del (n.1604+64del) n.1669+64del n.2650+64del n.1719+64del | gnomAD v4 |
6 | g.42968227A>G | CA1088348081 | PEX6 | c.1688+63T>C (n.1688+63T>C) c.1424+63T>C (n.1424+63T>C) n.1781+63T>C c.1604+63T>C (n.1604+63T>C) n.1669+63T>C n.2650+63T>C n.1719+63T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968228G>A | CA2678795845 | PEX6 | c.1688+62C>T (n.1688+62C>T) c.1424+62C>T (n.1424+62C>T) n.1781+62C>T c.1604+62C>T (n.1604+62C>T) n.1669+62C>T n.2650+62C>T n.1719+62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42968228G>T | CA2578620847 | PEX6 | c.1688+62C>A (n.1688+62C>A) c.1424+62C>A (n.1424+62C>A) n.1781+62C>A c.1604+62C>A (n.1604+62C>A) n.1669+62C>A n.2650+62C>A n.1719+62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968229T>A | CA824874879 | PEX6 | c.1688+61A>T (n.1688+61A>T) c.1424+61A>T (n.1424+61A>T) n.1781+61A>T c.1604+61A>T (n.1604+61A>T) n.1669+61A>T n.2650+61A>T n.1719+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42968229T>C | CA138225238 | PEX6 | c.1688+61A>G (n.1688+61A>G) c.1424+61A>G (n.1424+61A>G) n.1781+61A>G c.1604+61A>G (n.1604+61A>G) n.1669+61A>G n.2650+61A>G n.1719+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42968229T>G | CA2678795852 | PEX6 | c.1688+61A>C (n.1688+61A>C) c.1424+61A>C (n.1424+61A>C) n.1781+61A>C c.1604+61A>C (n.1604+61A>C) n.1669+61A>C n.2650+61A>C n.1719+61A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42968229T= | CA1624310835 | PEX6 | c.1688+61A= (n.1688+61A=) c.1424+61A= (n.1424+61A=) n.1781+61A= c.1604+61A= (n.1604+61A=) n.1669+61A= n.2650+61A= n.1719+61A= | |
6 | g.42968230G>T | CA2678795856 | PEX6 | c.1688+60C>A (n.1688+60C>A) c.1424+60C>A (n.1424+60C>A) n.1781+60C>A c.1604+60C>A (n.1604+60C>A) n.1669+60C>A n.2650+60C>A n.1719+60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42968231T>G | CA2678795858 | PEX6 | c.1688+59A>C (n.1688+59A>C) c.1424+59A>C (n.1424+59A>C) n.1781+59A>C c.1604+59A>C (n.1604+59A>C) n.1669+59A>C n.2650+59A>C n.1719+59A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.42968239C>T | CA3811249 | PEX6 | c.1688+51G>A (n.1688+51G>A) c.1424+51G>A (n.1424+51G>A) n.1781+51G>A c.1604+51G>A (n.1604+51G>A) n.1669+51G>A n.2650+51G>A n.1719+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |