Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1604+140A>C (n.1604+140A>C)
n.1669+140A>C
n.2650+140A>C
n.1719+140A>C
gnomAD v4
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n.2650+138C>A
n.1719+138C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2650+137C>A
n.1719+137C>A
gnomAD v4
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c.1604+136G>A (n.1604+136G>A)
n.1669+136G>A
n.2650+136G>A
n.1719+136G>A
gnomAD v4
6g.42968155C>ACA2678795713PEX6c.1688+135G>T (n.1688+135G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1719+133C>A
gnomAD v4
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n.1781+133dup
c.1604+133dup (n.1604+133dup)
n.1669+133dup
n.2650+133dup
n.1719+133dup
gnomAD v4
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n.2650+132C>T
n.1719+132C>T
gnomAD v4
6g.42968158G>TCA2678795722PEX6c.1688+132C>A (n.1688+132C>A)
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n.1781+132C>A
c.1604+132C>A (n.1604+132C>A)
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n.2650+132C>A
n.1719+132C>A
gnomAD v4
6g.42968159C>ACA2678795724PEX6c.1688+131G>T (n.1688+131G>T)
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n.1781+131G>T
c.1604+131G>T (n.1604+131G>T)
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n.2650+131G>T
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gnomAD v4
6g.42968161G>TCA2678795726PEX6c.1688+129C>A (n.1688+129C>A)
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n.2650+129C>A
n.1719+129C>A
gnomAD v4
6g.42968162G>ACA2678795727PEX6c.1688+128C>T (n.1688+128C>T)
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n.1781+128C>T
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n.2650+128C>T
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gnomAD v4
6g.42968163T>GCA1624310735PEX6c.1688+127A>C (n.1688+127A>C)
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n.1719+127A>C
dbSNP
6g.42968163T=CA1624310734PEX6c.1688+127A= (n.1688+127A=)
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6g.42968164C>ACA2678795728PEX6c.1688+126G>T (n.1688+126G>T)
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n.1669+126G>T
n.2650+126G>T
n.1719+126G>T
gnomAD v4
6g.42968165T>ACA2678795730PEX6c.1688+125A>T (n.1688+125A>T)
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n.1781+125A>T
c.1604+125A>T (n.1604+125A>T)
n.1669+125A>T
n.2650+125A>T
n.1719+125A>T
gnomAD v4
6g.42968165T>CCA1624310739PEX6c.1688+125A>G (n.1688+125A>G)
c.1424+125A>G (n.1424+125A>G)
n.1781+125A>G
c.1604+125A>G (n.1604+125A>G)
n.1669+125A>G
n.2650+125A>G
n.1719+125A>G
dbSNP
6g.42968165T=CA1624310738PEX6c.1688+125A= (n.1688+125A=)
c.1424+125A= (n.1424+125A=)
n.1781+125A=
c.1604+125A= (n.1604+125A=)
n.1669+125A=
n.2650+125A=
n.1719+125A=
6g.42968166T>CCA2678795731PEX6c.1688+124A>G (n.1688+124A>G)
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n.1781+124A>G
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n.2650+124A>G
n.1719+124A>G
gnomAD v4
6g.42968167G>ACA2678795732PEX6c.1688+123C>T (n.1688+123C>T)
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n.1781+123C>T
c.1604+123C>T (n.1604+123C>T)
n.1669+123C>T
n.2650+123C>T
n.1719+123C>T
gnomAD v4
6g.42968167G>CCA824874849PEX6c.1688+123C>G (n.1688+123C>G)
c.1424+123C>G (n.1424+123C>G)
n.1781+123C>G
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n.1669+123C>G
n.2650+123C>G
n.1719+123C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968167G=CA1624310741PEX6c.1688+123C= (n.1688+123C=)
c.1424+123C= (n.1424+123C=)
n.1781+123C=
c.1604+123C= (n.1604+123C=)
n.1669+123C=
n.2650+123C=
n.1719+123C=
6g.42968167G>TCA2678795735PEX6c.1688+123C>A (n.1688+123C>A)
c.1424+123C>A (n.1424+123C>A)
n.1781+123C>A
c.1604+123C>A (n.1604+123C>A)
n.1669+123C>A
n.2650+123C>A
n.1719+123C>A
gnomAD v4
6g.42968169A=CA1624310743PEX6c.1688+121T= (n.1688+121T=)
c.1424+121T= (n.1424+121T=)
n.1781+121T=
c.1604+121T= (n.1604+121T=)
n.1669+121T=
n.2650+121T=
n.1719+121T=
6g.42968169A>CCA1624310744PEX6c.1688+121T>G (n.1688+121T>G)
c.1424+121T>G (n.1424+121T>G)
n.1781+121T>G
c.1604+121T>G (n.1604+121T>G)
n.1669+121T>G
n.2650+121T>G
n.1719+121T>G
dbSNP
6g.42968169A>GCA2678795736PEX6c.1688+121T>C (n.1688+121T>C)
c.1424+121T>C (n.1424+121T>C)
n.1781+121T>C
c.1604+121T>C (n.1604+121T>C)
n.1669+121T>C
n.2650+121T>C
n.1719+121T>C
gnomAD v4
6g.42968170C>ACA2678795737PEX6c.1688+120G>T (n.1688+120G>T)
c.1424+120G>T (n.1424+120G>T)
n.1781+120G>T
c.1604+120G>T (n.1604+120G>T)
n.1669+120G>T
n.2650+120G>T
n.1719+120G>T
gnomAD v4
6g.42968171T>CCA824874851PEX6c.1688+119A>G (n.1688+119A>G)
c.1424+119A>G (n.1424+119A>G)
n.1781+119A>G
c.1604+119A>G (n.1604+119A>G)
n.1669+119A>G
n.2650+119A>G
n.1719+119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968171T=CA1624310745PEX6c.1688+119A= (n.1688+119A=)
c.1424+119A= (n.1424+119A=)
n.1781+119A=
c.1604+119A= (n.1604+119A=)
n.1669+119A=
n.2650+119A=
n.1719+119A=
6g.42968173C>ACA650863474PEX6c.1688+117G>T (n.1688+117G>T)
c.1424+117G>T (n.1424+117G>T)
n.1781+117G>T
c.1604+117G>T (n.1604+117G>T)
n.1669+117G>T
n.2650+117G>T
n.1719+117G>T
COSMIC
6g.42968174T>CCA2678795738PEX6c.1688+116A>G (n.1688+116A>G)
c.1424+116A>G (n.1424+116A>G)
n.1781+116A>G
c.1604+116A>G (n.1604+116A>G)
n.1669+116A>G
n.2650+116A>G
n.1719+116A>G
gnomAD v4
6g.42968175G>ACA1088348054PEX6c.1688+115C>T (n.1688+115C>T)
c.1424+115C>T (n.1424+115C>T)
n.1781+115C>T
c.1604+115C>T (n.1604+115C>T)
n.1669+115C>T
n.2650+115C>T
n.1719+115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968175G=CA1624310749PEX6c.1688+115C= (n.1688+115C=)
c.1424+115C= (n.1424+115C=)
n.1781+115C=
c.1604+115C= (n.1604+115C=)
n.1669+115C=
n.2650+115C=
n.1719+115C=
6g.42968175G>TCA2678795739PEX6c.1688+115C>A (n.1688+115C>A)
c.1424+115C>A (n.1424+115C>A)
n.1781+115C>A
c.1604+115C>A (n.1604+115C>A)
n.1669+115C>A
n.2650+115C>A
n.1719+115C>A
gnomAD v4
6g.42968177T>ACA1624310752PEX6c.1688+113A>T (n.1688+113A>T)
c.1424+113A>T (n.1424+113A>T)
n.1781+113A>T
c.1604+113A>T (n.1604+113A>T)
n.1669+113A>T
n.2650+113A>T
n.1719+113A>T
dbSNP
6g.42968177T=CA1624310751PEX6c.1688+113A= (n.1688+113A=)
c.1424+113A= (n.1424+113A=)
n.1781+113A=
c.1604+113A= (n.1604+113A=)
n.1669+113A=
n.2650+113A=
n.1719+113A=
6g.42968178C>ACA2678795740PEX6c.1688+112G>T (n.1688+112G>T)
c.1424+112G>T (n.1424+112G>T)
n.1781+112G>T
c.1604+112G>T (n.1604+112G>T)
n.1669+112G>T
n.2650+112G>T
n.1719+112G>T
gnomAD v4
6g.42968178C=CA1624310753PEX6c.1688+112G= (n.1688+112G=)
c.1424+112G= (n.1424+112G=)
n.1781+112G=
c.1604+112G= (n.1604+112G=)
n.1669+112G=
n.2650+112G=
n.1719+112G=
6g.42968178C>GCA824874853PEX6c.1688+112G>C (n.1688+112G>C)
c.1424+112G>C (n.1424+112G>C)
n.1781+112G>C
c.1604+112G>C (n.1604+112G>C)
n.1669+112G>C
n.2650+112G>C
n.1719+112G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968178C>TCA2770829713PEX6c.1688+112G>A (n.1688+112G>A)
c.1424+112G>A (n.1424+112G>A)
n.1781+112G>A
c.1604+112G>A (n.1604+112G>A)
n.1669+112G>A
n.2650+112G>A
n.1719+112G>A
6g.42968179A=CA1624310755PEX6c.1688+111T= (n.1688+111T=)
c.1424+111T= (n.1424+111T=)
n.1781+111T=
c.1604+111T= (n.1604+111T=)
n.1669+111T=
n.2650+111T=
n.1719+111T=
6g.42968179A>GCA824874854PEX6c.1688+111T>C (n.1688+111T>C)
c.1424+111T>C (n.1424+111T>C)
n.1781+111T>C
c.1604+111T>C (n.1604+111T>C)
n.1669+111T>C
n.2650+111T>C
n.1719+111T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968180A>TCA2678795742PEX6c.1688+110T>A (n.1688+110T>A)
c.1424+110T>A (n.1424+110T>A)
n.1781+110T>A
c.1604+110T>A (n.1604+110T>A)
n.1669+110T>A
n.2650+110T>A
n.1719+110T>A
gnomAD v4
6g.42968181G>ACA2678795743PEX6c.1688+109C>T (n.1688+109C>T)
c.1424+109C>T (n.1424+109C>T)
n.1781+109C>T
c.1604+109C>T (n.1604+109C>T)
n.1669+109C>T
n.2650+109C>T
n.1719+109C>T
gnomAD v4
6g.42968181G>TCA2678795744PEX6c.1688+109C>A (n.1688+109C>A)
c.1424+109C>A (n.1424+109C>A)
n.1781+109C>A
c.1604+109C>A (n.1604+109C>A)
n.1669+109C>A
n.2650+109C>A
n.1719+109C>A
gnomAD v4
6g.42968182G>ACA1088348058PEX6c.1688+108C>T (n.1688+108C>T)
c.1424+108C>T (n.1424+108C>T)
n.1781+108C>T
c.1604+108C>T (n.1604+108C>T)
n.1669+108C>T
n.2650+108C>T
n.1719+108C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968182G=CA1624310757PEX6c.1688+108C= (n.1688+108C=)
c.1424+108C= (n.1424+108C=)
n.1781+108C=
c.1604+108C= (n.1604+108C=)
n.1669+108C=
n.2650+108C=
n.1719+108C=
6g.42968182_42968183delinsGCCA1624310756PEX6c.1688+107_1688+108delinsGC (n.1688+107_1688+108delinsGC)
c.1424+107_1424+108delinsGC (n.1424+107_1424+108delinsGC)
n.1781+107_1781+108delinsGC
c.1604+107_1604+108delinsGC (n.1604+107_1604+108delinsGC)
n.1669+107_1669+108delinsGC
n.2650+107_2650+108delinsGC
n.1719+107_1719+108delinsGC
6g.42968183delCA567150105PEX6c.1688+107del (n.1688+107del)
c.1424+107del (n.1424+107del)
n.1781+107del
c.1604+107del (n.1604+107del)
n.1669+107del
n.2650+107del
n.1719+107del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968183C>ACA2678795750PEX6c.1688+107G>T (n.1688+107G>T)
c.1424+107G>T (n.1424+107G>T)
n.1781+107G>T
c.1604+107G>T (n.1604+107G>T)
n.1669+107G>T
n.2650+107G>T
n.1719+107G>T
gnomAD v4
6g.42968183C=CA1624310763PEX6c.1688+107G= (n.1688+107G=)
c.1424+107G= (n.1424+107G=)
n.1781+107G=
c.1604+107G= (n.1604+107G=)
n.1669+107G=
n.2650+107G=
n.1719+107G=
6g.42968183C>GCA138225166PEX6c.1688+107G>C (n.1688+107G>C)
c.1424+107G>C (n.1424+107G>C)
n.1781+107G>C
c.1604+107G>C (n.1604+107G>C)
n.1669+107G>C
n.2650+107G>C
n.1719+107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968183C>TCA824874855PEX6c.1688+107G>A (n.1688+107G>A)
c.1424+107G>A (n.1424+107G>A)
n.1781+107G>A
c.1604+107G>A (n.1604+107G>A)
n.1669+107G>A
n.2650+107G>A
n.1719+107G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42968183_42968184delinsCACA1624310764PEX6c.1688+106_1688+107delinsTG (n.1688+106_1688+107delinsTG)
c.1424+106_1424+107delinsTG (n.1424+106_1424+107delinsTG)
n.1781+106_1781+107delinsTG
c.1604+106_1604+107delinsTG (n.1604+106_1604+107delinsTG)
n.1669+106_1669+107delinsTG
n.2650+106_2650+107delinsTG
n.1719+106_1719+107delinsTG
6g.42968184delCA138225167PEX6c.1688+106del (n.1688+106del)
c.1424+106del (n.1424+106del)
n.1781+106del
c.1604+106del (n.1604+106del)
n.1669+106del
n.2650+106del
n.1719+106del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968184A=CA1624310769PEX6c.1688+106T= (n.1688+106T=)
c.1424+106T= (n.1424+106T=)
n.1781+106T=
c.1604+106T= (n.1604+106T=)
n.1669+106T=
n.2650+106T=
n.1719+106T=
6g.42968184A>CCA1624310770PEX6c.1688+106T>G (n.1688+106T>G)
c.1424+106T>G (n.1424+106T>G)
n.1781+106T>G
c.1604+106T>G (n.1604+106T>G)
n.1669+106T>G
n.2650+106T>G
n.1719+106T>G
dbSNP
6g.42968184A>GCA1624310772PEX6c.1688+106T>C (n.1688+106T>C)
c.1424+106T>C (n.1424+106T>C)
n.1781+106T>C
c.1604+106T>C (n.1604+106T>C)
n.1669+106T>C
n.2650+106T>C
n.1719+106T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42968184A>TCA567150106PEX6c.1688+106T>A (n.1688+106T>A)
c.1424+106T>A (n.1424+106T>A)
n.1781+106T>A
c.1604+106T>A (n.1604+106T>A)
n.1669+106T>A
n.2650+106T>A
n.1719+106T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968184dupCA2711738947PEX6c.1688+106dup (n.1688+106dup)
c.1424+106dup (n.1424+106dup)
n.1781+106dup
c.1604+106dup (n.1604+106dup)
n.1669+106dup
n.2650+106dup
n.1719+106dup
dbSNP
6g.42968184_42968185delinsAGCA1624310767PEX6c.1688+105_1688+106delinsCT (n.1688+105_1688+106delinsCT)
c.1424+105_1424+106delinsCT (n.1424+105_1424+106delinsCT)
n.1781+105_1781+106delinsCT
c.1604+105_1604+106delinsCT (n.1604+105_1604+106delinsCT)
n.1669+105_1669+106delinsCT
n.2650+105_2650+106delinsCT
n.1719+105_1719+106delinsCT
6g.42968185G>ACA2678795758PEX6c.1688+105C>T (n.1688+105C>T)
c.1424+105C>T (n.1424+105C>T)
n.1781+105C>T
c.1604+105C>T (n.1604+105C>T)
n.1669+105C>T
n.2650+105C>T
n.1719+105C>T
gnomAD v4
6g.42968185G>TCA2678795759PEX6c.1688+105C>A (n.1688+105C>A)
c.1424+105C>A (n.1424+105C>A)
n.1781+105C>A
c.1604+105C>A (n.1604+105C>A)
n.1669+105C>A
n.2650+105C>A
n.1719+105C>A
gnomAD v4
6g.42968186delCA824874860PEX6c.1688+105del (n.1688+105del)
c.1424+105del (n.1424+105del)
n.1781+105del
c.1604+105del (n.1604+105del)
n.1669+105del
n.2650+105del
n.1719+105del
dbSNP gnomAD v4
6g.42968186G>ACA2678795761PEX6c.1688+104C>T (n.1688+104C>T)
c.1424+104C>T (n.1424+104C>T)
n.1781+104C>T
c.1604+104C>T (n.1604+104C>T)
n.1669+104C>T
n.2650+104C>T
n.1719+104C>T
gnomAD v4
6g.42968186G=CA1624310778PEX6c.1688+104C= (n.1688+104C=)
c.1424+104C= (n.1424+104C=)
n.1781+104C=
c.1604+104C= (n.1604+104C=)
n.1669+104C=
n.2650+104C=
n.1719+104C=
6g.42968186G>TCA824874861PEX6c.1688+104C>A (n.1688+104C>A)
c.1424+104C>A (n.1424+104C>A)
n.1781+104C>A
c.1604+104C>A (n.1604+104C>A)
n.1669+104C>A
n.2650+104C>A
n.1719+104C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968187T>ACA2525928213PEX6c.1688+103A>T (n.1688+103A>T)
c.1424+103A>T (n.1424+103A>T)
n.1781+103A>T
c.1604+103A>T (n.1604+103A>T)
n.1669+103A>T
n.2650+103A>T
n.1719+103A>T
gnomAD v4
6g.42968187T>CCA2678795766PEX6c.1688+103A>G (n.1688+103A>G)
c.1424+103A>G (n.1424+103A>G)
n.1781+103A>G
c.1604+103A>G (n.1604+103A>G)
n.1669+103A>G
n.2650+103A>G
n.1719+103A>G
gnomAD v4
6g.42968187T>GCA1624310781PEX6c.1688+103A>C (n.1688+103A>C)
c.1424+103A>C (n.1424+103A>C)
n.1781+103A>C
c.1604+103A>C (n.1604+103A>C)
n.1669+103A>C
n.2650+103A>C
n.1719+103A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42968187T=CA1624310780PEX6c.1688+103A= (n.1688+103A=)
c.1424+103A= (n.1424+103A=)
n.1781+103A=
c.1604+103A= (n.1604+103A=)
n.1669+103A=
n.2650+103A=
n.1719+103A=
6g.42968188G>TCA2678795770PEX6c.1688+102C>A (n.1688+102C>A)
c.1424+102C>A (n.1424+102C>A)
n.1781+102C>A
c.1604+102C>A (n.1604+102C>A)
n.1669+102C>A
n.2650+102C>A
n.1719+102C>A
gnomAD v4
6g.42968188dupCA2678795769PEX6c.1688+102dup (n.1688+102dup)
c.1424+102dup (n.1424+102dup)
n.1781+102dup
c.1604+102dup (n.1604+102dup)
n.1669+102dup
n.2650+102dup
n.1719+102dup
gnomAD v4
6g.42968188_42968189delinsGACA1624310782PEX6c.1688+101_1688+102delinsTC (n.1688+101_1688+102delinsTC)
c.1424+101_1424+102delinsTC (n.1424+101_1424+102delinsTC)
n.1781+101_1781+102delinsTC
c.1604+101_1604+102delinsTC (n.1604+101_1604+102delinsTC)
n.1669+101_1669+102delinsTC
n.2650+101_2650+102delinsTC
n.1719+101_1719+102delinsTC
6g.42968189delCA138225173PEX6c.1688+101del (n.1688+101del)
c.1424+101del (n.1424+101del)
n.1781+101del
c.1604+101del (n.1604+101del)
n.1669+101del
n.2650+101del
n.1719+101del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968189A>GCA2678795772PEX6c.1688+101T>C (n.1688+101T>C)
c.1424+101T>C (n.1424+101T>C)
n.1781+101T>C
c.1604+101T>C (n.1604+101T>C)
n.1669+101T>C
n.2650+101T>C
n.1719+101T>C
gnomAD v4
6g.42968190T>ACA2578620836PEX6c.1688+100A>T (n.1688+100A>T)
c.1424+100A>T (n.1424+100A>T)
n.1781+100A>T
c.1604+100A>T (n.1604+100A>T)
n.1669+100A>T
n.2650+100A>T
n.1719+100A>T
6g.42968191C>ACA2678795775PEX6c.1688+99G>T (n.1688+99G>T)
c.1424+99G>T (n.1424+99G>T)
n.1781+99G>T
c.1604+99G>T (n.1604+99G>T)
n.1669+99G>T
n.2650+99G>T
n.1719+99G>T
gnomAD v4
6g.42968191C>TCA2578620837PEX6c.1688+99G>A (n.1688+99G>A)
c.1424+99G>A (n.1424+99G>A)
n.1781+99G>A
c.1604+99G>A (n.1604+99G>A)
n.1669+99G>A
n.2650+99G>A
n.1719+99G>A
6g.42968192delCA2678795773PEX6c.1688+99del (n.1688+99del)
c.1424+99del (n.1424+99del)
n.1781+99del
c.1604+99del (n.1604+99del)
n.1669+99del
n.2650+99del
n.1719+99del
gnomAD v4
6g.42968192C>ACA2678795776PEX6c.1688+98G>T (n.1688+98G>T)
c.1424+98G>T (n.1424+98G>T)
n.1781+98G>T
c.1604+98G>T (n.1604+98G>T)
n.1669+98G>T
n.2650+98G>T
n.1719+98G>T
gnomAD v4
6g.42968192C>TCA2678795777PEX6c.1688+98G>A (n.1688+98G>A)
c.1424+98G>A (n.1424+98G>A)
n.1781+98G>A
c.1604+98G>A (n.1604+98G>A)
n.1669+98G>A
n.2650+98G>A
n.1719+98G>A
gnomAD v4
6g.42968193A=CA1624310784PEX6c.1688+97T= (n.1688+97T=)
c.1424+97T= (n.1424+97T=)
n.1781+97T=
c.1604+97T= (n.1604+97T=)
n.1669+97T=
n.2650+97T=
n.1719+97T=
6g.42968193A>CCA1624310785PEX6c.1688+97T>G (n.1688+97T>G)
c.1424+97T>G (n.1424+97T>G)
n.1781+97T>G
c.1604+97T>G (n.1604+97T>G)
n.1669+97T>G
n.2650+97T>G
n.1719+97T>G
dbSNP
6g.42968193A>GCA2678795778PEX6c.1688+97T>C (n.1688+97T>C)
c.1424+97T>C (n.1424+97T>C)
n.1781+97T>C
c.1604+97T>C (n.1604+97T>C)
n.1669+97T>C
n.2650+97T>C
n.1719+97T>C
gnomAD v4
6g.42968193A>TCA2678795779PEX6c.1688+97T>A (n.1688+97T>A)
c.1424+97T>A (n.1424+97T>A)
n.1781+97T>A
c.1604+97T>A (n.1604+97T>A)
n.1669+97T>A
n.2650+97T>A
n.1719+97T>A
gnomAD v4
6g.42968194C>ACA2678795781PEX6c.1688+96G>T (n.1688+96G>T)
c.1424+96G>T (n.1424+96G>T)
n.1781+96G>T
c.1604+96G>T (n.1604+96G>T)
n.1669+96G>T
n.2650+96G>T
n.1719+96G>T
gnomAD v4
6g.42968195delCA2678795780PEX6c.1688+96del (n.1688+96del)
c.1424+96del (n.1424+96del)
n.1781+96del
c.1604+96del (n.1604+96del)
n.1669+96del
n.2650+96del
n.1719+96del
gnomAD v4
6g.42968195C>ACA2678795782PEX6c.1688+95G>T (n.1688+95G>T)
c.1424+95G>T (n.1424+95G>T)
n.1781+95G>T
c.1604+95G>T (n.1604+95G>T)
n.1669+95G>T
n.2650+95G>T
n.1719+95G>T
gnomAD v4
6g.42968196T>CCA824874865PEX6c.1688+94A>G (n.1688+94A>G)
c.1424+94A>G (n.1424+94A>G)
n.1781+94A>G
c.1604+94A>G (n.1604+94A>G)
n.1669+94A>G
n.2650+94A>G
n.1719+94A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42968196T>GCA2678795783PEX6c.1688+94A>C (n.1688+94A>C)
c.1424+94A>C (n.1424+94A>C)
n.1781+94A>C
c.1604+94A>C (n.1604+94A>C)
n.1669+94A>C
n.2650+94A>C
n.1719+94A>C
gnomAD v4
6g.42968196T=CA1624310787PEX6c.1688+94A= (n.1688+94A=)
c.1424+94A= (n.1424+94A=)
n.1781+94A=
c.1604+94A= (n.1604+94A=)
n.1669+94A=
n.2650+94A=
n.1719+94A=
6g.42968197G>ACA1624310790PEX6c.1688+93C>T (n.1688+93C>T)
c.1424+93C>T (n.1424+93C>T)
n.1781+93C>T
c.1604+93C>T (n.1604+93C>T)
n.1669+93C>T
n.2650+93C>T
n.1719+93C>T
dbSNP
6g.42968197G=CA1624310789PEX6c.1688+93C= (n.1688+93C=)
c.1424+93C= (n.1424+93C=)
n.1781+93C=
c.1604+93C= (n.1604+93C=)
n.1669+93C=
n.2650+93C=
n.1719+93C=
6g.42968197G>TCA2578620838PEX6c.1688+93C>A (n.1688+93C>A)
c.1424+93C>A (n.1424+93C>A)
n.1781+93C>A
c.1604+93C>A (n.1604+93C>A)
n.1669+93C>A
n.2650+93C>A
n.1719+93C>A
gnomAD v4
6g.42968198C>ACA2678795784PEX6c.1688+92G>T (n.1688+92G>T)
c.1424+92G>T (n.1424+92G>T)
n.1781+92G>T
c.1604+92G>T (n.1604+92G>T)
n.1669+92G>T
n.2650+92G>T
n.1719+92G>T
gnomAD v4
6g.42968200T>CCA2678795785PEX6c.1688+90A>G (n.1688+90A>G)
c.1424+90A>G (n.1424+90A>G)
n.1781+90A>G
c.1604+90A>G (n.1604+90A>G)
n.1669+90A>G
n.2650+90A>G
n.1719+90A>G
gnomAD v4
6g.42968201C>ACA2678795786PEX6c.1688+89G>T (n.1688+89G>T)
c.1424+89G>T (n.1424+89G>T)
n.1781+89G>T
c.1604+89G>T (n.1604+89G>T)
n.1669+89G>T
n.2650+89G>T
n.1719+89G>T
gnomAD v4
6g.42968201C=CA1624310792PEX6c.1688+89G= (n.1688+89G=)
c.1424+89G= (n.1424+89G=)
n.1781+89G=
c.1604+89G= (n.1604+89G=)
n.1669+89G=
n.2650+89G=
n.1719+89G=
6g.42968201C>TCA1088348068PEX6c.1688+89G>A (n.1688+89G>A)
c.1424+89G>A (n.1424+89G>A)
n.1781+89G>A
c.1604+89G>A (n.1604+89G>A)
n.1669+89G>A
n.2650+89G>A
n.1719+89G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968202G>ACA138225174PEX6c.1688+88C>T (n.1688+88C>T)
c.1424+88C>T (n.1424+88C>T)
n.1781+88C>T
c.1604+88C>T (n.1604+88C>T)
n.1669+88C>T
n.2650+88C>T
n.1719+88C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968202G=CA1624310793PEX6c.1688+88C= (n.1688+88C=)
c.1424+88C= (n.1424+88C=)
n.1781+88C=
c.1604+88C= (n.1604+88C=)
n.1669+88C=
n.2650+88C=
n.1719+88C=
6g.42968202G>TCA2678795793PEX6c.1688+88C>A (n.1688+88C>A)
c.1424+88C>A (n.1424+88C>A)
n.1781+88C>A
c.1604+88C>A (n.1604+88C>A)
n.1669+88C>A
n.2650+88C>A
n.1719+88C>A
gnomAD v4
6g.42968203G>ACA2678795795PEX6c.1688+87C>T (n.1688+87C>T)
c.1424+87C>T (n.1424+87C>T)
n.1781+87C>T
c.1604+87C>T (n.1604+87C>T)
n.1669+87C>T
n.2650+87C>T
n.1719+87C>T
gnomAD v4
6g.42968203G>TCA2578620839PEX6c.1688+87C>A (n.1688+87C>A)
c.1424+87C>A (n.1424+87C>A)
n.1781+87C>A
c.1604+87C>A (n.1604+87C>A)
n.1669+87C>A
n.2650+87C>A
n.1719+87C>A
gnomAD v4
6g.42968204C>TCA2770829714PEX6c.1688+86G>A (n.1688+86G>A)
c.1424+86G>A (n.1424+86G>A)
n.1781+86G>A
c.1604+86G>A (n.1604+86G>A)
n.1669+86G>A
n.2650+86G>A
n.1719+86G>A
6g.42968205C>ACA1624310798PEX6c.1688+85G>T (n.1688+85G>T)
c.1424+85G>T (n.1424+85G>T)
n.1781+85G>T
c.1604+85G>T (n.1604+85G>T)
n.1669+85G>T
n.2650+85G>T
n.1719+85G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42968205C=CA1624310796PEX6c.1688+85G= (n.1688+85G=)
c.1424+85G= (n.1424+85G=)
n.1781+85G=
c.1604+85G= (n.1604+85G=)
n.1669+85G=
n.2650+85G=
n.1719+85G=
6g.42968205C>TCA2578620840PEX6c.1688+85G>A (n.1688+85G>A)
c.1424+85G>A (n.1424+85G>A)
n.1781+85G>A
c.1604+85G>A (n.1604+85G>A)
n.1669+85G>A
n.2650+85G>A
n.1719+85G>A
6g.42968206T>ACA2678795799PEX6c.1688+84A>T (n.1688+84A>T)
c.1424+84A>T (n.1424+84A>T)
n.1781+84A>T
c.1604+84A>T (n.1604+84A>T)
n.1669+84A>T
n.2650+84A>T
n.1719+84A>T
gnomAD v4
6g.42968207C=CA1624310800PEX6c.1688+83G= (n.1688+83G=)
c.1424+83G= (n.1424+83G=)
n.1781+83G=
c.1604+83G= (n.1604+83G=)
n.1669+83G=
n.2650+83G=
n.1719+83G=
6g.42968207C>TCA567150107PEX6c.1688+83G>A (n.1688+83G>A)
c.1424+83G>A (n.1424+83G>A)
n.1781+83G>A
c.1604+83G>A (n.1604+83G>A)
n.1669+83G>A
n.2650+83G>A
n.1719+83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968209delCA2578620841PEX6c.1688+83del (n.1688+83del)
c.1424+83del (n.1424+83del)
n.1781+83del
c.1604+83del (n.1604+83del)
n.1669+83del
n.2650+83del
n.1719+83del
gnomAD v4
6g.42968208C>ACA2678795802PEX6c.1688+82G>T (n.1688+82G>T)
c.1424+82G>T (n.1424+82G>T)
n.1781+82G>T
c.1604+82G>T (n.1604+82G>T)
n.1669+82G>T
n.2650+82G>T
n.1719+82G>T
gnomAD v4
6g.42968208C=CA1624310802PEX6c.1688+82G= (n.1688+82G=)
c.1424+82G= (n.1424+82G=)
n.1781+82G=
c.1604+82G= (n.1604+82G=)
n.1669+82G=
n.2650+82G=
n.1719+82G=
6g.42968208C>TCA138225175PEX6c.1688+82G>A (n.1688+82G>A)
c.1424+82G>A (n.1424+82G>A)
n.1781+82G>A
c.1604+82G>A (n.1604+82G>A)
n.1669+82G>A
n.2650+82G>A
n.1719+82G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42968210A=CA1624310805PEX6c.1688+80T= (n.1688+80T=)
c.1424+80T= (n.1424+80T=)
n.1781+80T=
c.1604+80T= (n.1604+80T=)
n.1669+80T=
n.2650+80T=
n.1719+80T=
6g.42968210A>CCA1624310807PEX6c.1688+80T>G (n.1688+80T>G)
c.1424+80T>G (n.1424+80T>G)
n.1781+80T>G
c.1604+80T>G (n.1604+80T>G)
n.1669+80T>G
n.2650+80T>G
n.1719+80T>G
dbSNP
6g.42968210A>GCA138225188PEX6c.1688+80T>C (n.1688+80T>C)
c.1424+80T>C (n.1424+80T>C)
n.1781+80T>C
c.1604+80T>C (n.1604+80T>C)
n.1669+80T>C
n.2650+80T>C
n.1719+80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968211A=CA1624310810PEX6c.1688+79T= (n.1688+79T=)
c.1424+79T= (n.1424+79T=)
n.1781+79T=
c.1604+79T= (n.1604+79T=)
n.1669+79T=
n.2650+79T=
n.1719+79T=
6g.42968211A>CCA2678795806PEX6c.1688+79T>G (n.1688+79T>G)
c.1424+79T>G (n.1424+79T>G)
n.1781+79T>G
c.1604+79T>G (n.1604+79T>G)
n.1669+79T>G
n.2650+79T>G
n.1719+79T>G
gnomAD v4
6g.42968211A>GCA138225189PEX6c.1688+79T>C (n.1688+79T>C)
c.1424+79T>C (n.1424+79T>C)
n.1781+79T>C
c.1604+79T>C (n.1604+79T>C)
n.1669+79T>C
n.2650+79T>C
n.1719+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968212T>ACA1624310817PEX6c.1688+78A>T (n.1688+78A>T)
c.1424+78A>T (n.1424+78A>T)
n.1781+78A>T
c.1604+78A>T (n.1604+78A>T)
n.1669+78A>T
n.2650+78A>T
n.1719+78A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42968212T>CCA567150108PEX6c.1688+78A>G (n.1688+78A>G)
c.1424+78A>G (n.1424+78A>G)
n.1781+78A>G
c.1604+78A>G (n.1604+78A>G)
n.1669+78A>G
n.2650+78A>G
n.1719+78A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968212T=CA1624310815PEX6c.1688+78A= (n.1688+78A=)
c.1424+78A= (n.1424+78A=)
n.1781+78A=
c.1604+78A= (n.1604+78A=)
n.1669+78A=
n.2650+78A=
n.1719+78A=
6g.42968213G>ACA2678795813PEX6c.1688+77C>T (n.1688+77C>T)
c.1424+77C>T (n.1424+77C>T)
n.1781+77C>T
c.1604+77C>T (n.1604+77C>T)
n.1669+77C>T
n.2650+77C>T
n.1719+77C>T
gnomAD v4
6g.42968213G>TCA2578620842PEX6c.1688+77C>A (n.1688+77C>A)
c.1424+77C>A (n.1424+77C>A)
n.1781+77C>A
c.1604+77C>A (n.1604+77C>A)
n.1669+77C>A
n.2650+77C>A
n.1719+77C>A
gnomAD v4
6g.42968214T>CCA138225220PEX6c.1688+76A>G (n.1688+76A>G)
c.1424+76A>G (n.1424+76A>G)
n.1781+76A>G
c.1604+76A>G (n.1604+76A>G)
n.1669+76A>G
n.2650+76A>G
n.1719+76A>G
dbSNP
6g.42968214T=CA1624310819PEX6c.1688+76A= (n.1688+76A=)
c.1424+76A= (n.1424+76A=)
n.1781+76A=
c.1604+76A= (n.1604+76A=)
n.1669+76A=
n.2650+76A=
n.1719+76A=
6g.42968215G>ACA2578620843PEX6c.1688+75C>T (n.1688+75C>T)
c.1424+75C>T (n.1424+75C>T)
n.1781+75C>T
c.1604+75C>T (n.1604+75C>T)
n.1669+75C>T
n.2650+75C>T
n.1719+75C>T
gnomAD v4
6g.42968215G>TCA2578620844PEX6c.1688+75C>A (n.1688+75C>A)
c.1424+75C>A (n.1424+75C>A)
n.1781+75C>A
c.1604+75C>A (n.1604+75C>A)
n.1669+75C>A
n.2650+75C>A
n.1719+75C>A
gnomAD v4
6g.42968216C=CA1624310821PEX6c.1688+74G= (n.1688+74G=)
c.1424+74G= (n.1424+74G=)
n.1781+74G=
c.1604+74G= (n.1604+74G=)
n.1669+74G=
n.2650+74G=
n.1719+74G=
6g.42968216C>TCA1624310822PEX6c.1688+74G>A (n.1688+74G>A)
c.1424+74G>A (n.1424+74G>A)
n.1781+74G>A
c.1604+74G>A (n.1604+74G>A)
n.1669+74G>A
n.2650+74G>A
n.1719+74G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42968217T>CCA2678795820PEX6c.1688+73A>G (n.1688+73A>G)
c.1424+73A>G (n.1424+73A>G)
n.1781+73A>G
c.1604+73A>G (n.1604+73A>G)
n.1669+73A>G
n.2650+73A>G
n.1719+73A>G
gnomAD v4
6g.42968217T>GCA2536074167PEX6c.1688+73A>C (n.1688+73A>C)
c.1424+73A>C (n.1424+73A>C)
n.1781+73A>C
c.1604+73A>C (n.1604+73A>C)
n.1669+73A>C
n.2650+73A>C
n.1719+73A>C
gnomAD v4
6g.42968218G>TCA2578620845PEX6c.1688+72C>A (n.1688+72C>A)
c.1424+72C>A (n.1424+72C>A)
n.1781+72C>A
c.1604+72C>A (n.1604+72C>A)
n.1669+72C>A
n.2650+72C>A
n.1719+72C>A
gnomAD v4
6g.42968220delCA2678795822PEX6c.1688+72del (n.1688+72del)
c.1424+72del (n.1424+72del)
n.1781+72del
c.1604+72del (n.1604+72del)
n.1669+72del
n.2650+72del
n.1719+72del
gnomAD v4
6g.42968219G>ACA2678795825PEX6c.1688+71C>T (n.1688+71C>T)
c.1424+71C>T (n.1424+71C>T)
n.1781+71C>T
c.1604+71C>T (n.1604+71C>T)
n.1669+71C>T
n.2650+71C>T
n.1719+71C>T
gnomAD v4
6g.42968219G=CA1624310823PEX6c.1688+71C= (n.1688+71C=)
c.1424+71C= (n.1424+71C=)
n.1781+71C=
c.1604+71C= (n.1604+71C=)
n.1669+71C=
n.2650+71C=
n.1719+71C=
6g.42968219G>TCA824874875PEX6c.1688+71C>A (n.1688+71C>A)
c.1424+71C>A (n.1424+71C>A)
n.1781+71C>A
c.1604+71C>A (n.1604+71C>A)
n.1669+71C>A
n.2650+71C>A
n.1719+71C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968220G>TCA2678795830PEX6c.1688+70C>A (n.1688+70C>A)
c.1424+70C>A (n.1424+70C>A)
n.1781+70C>A
c.1604+70C>A (n.1604+70C>A)
n.1669+70C>A
n.2650+70C>A
n.1719+70C>A
gnomAD v4
6g.42968221A=CA1624310825PEX6c.1688+69T= (n.1688+69T=)
c.1424+69T= (n.1424+69T=)
n.1781+69T=
c.1604+69T= (n.1604+69T=)
n.1669+69T=
n.2650+69T=
n.1719+69T=
6g.42968221A>CCA2678795831PEX6c.1688+69T>G (n.1688+69T>G)
c.1424+69T>G (n.1424+69T>G)
n.1781+69T>G
c.1604+69T>G (n.1604+69T>G)
n.1669+69T>G
n.2650+69T>G
n.1719+69T>G
gnomAD v4
6g.42968221A>GCA2578620846PEX6c.1688+69T>C (n.1688+69T>C)
c.1424+69T>C (n.1424+69T>C)
n.1781+69T>C
c.1604+69T>C (n.1604+69T>C)
n.1669+69T>C
n.2650+69T>C
n.1719+69T>C
6g.42968221A>TCA1624310826PEX6c.1688+69T>A (n.1688+69T>A)
c.1424+69T>A (n.1424+69T>A)
n.1781+69T>A
c.1604+69T>A (n.1604+69T>A)
n.1669+69T>A
n.2650+69T>A
n.1719+69T>A
dbSNP
6g.42968222T>GCA2678795832PEX6c.1688+68A>C (n.1688+68A>C)
c.1424+68A>C (n.1424+68A>C)
n.1781+68A>C
c.1604+68A>C (n.1604+68A>C)
n.1669+68A>C
n.2650+68A>C
n.1719+68A>C
gnomAD v4
6g.42968223T>CCA2678795833PEX6c.1688+67A>G (n.1688+67A>G)
c.1424+67A>G (n.1424+67A>G)
n.1781+67A>G
c.1604+67A>G (n.1604+67A>G)
n.1669+67A>G
n.2650+67A>G
n.1719+67A>G
gnomAD v4
6g.42968223T>GCA2678795834PEX6c.1688+67A>C (n.1688+67A>C)
c.1424+67A>C (n.1424+67A>C)
n.1781+67A>C
c.1604+67A>C (n.1604+67A>C)
n.1669+67A>C
n.2650+67A>C
n.1719+67A>C
gnomAD v4
6g.42968224A=CA1624310828PEX6c.1688+66T= (n.1688+66T=)
c.1424+66T= (n.1424+66T=)
n.1781+66T=
c.1604+66T= (n.1604+66T=)
n.1669+66T=
n.2650+66T=
n.1719+66T=
6g.42968224A>CCA2678795838PEX6c.1688+66T>G (n.1688+66T>G)
c.1424+66T>G (n.1424+66T>G)
n.1781+66T>G
c.1604+66T>G (n.1604+66T>G)
n.1669+66T>G
n.2650+66T>G
n.1719+66T>G
gnomAD v4
6g.42968224A>GCA138225226PEX6c.1688+66T>C (n.1688+66T>C)
c.1424+66T>C (n.1424+66T>C)
n.1781+66T>C
c.1604+66T>C (n.1604+66T>C)
n.1669+66T>C
n.2650+66T>C
n.1719+66T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968224A>TCA2678795835PEX6c.1688+66T>A (n.1688+66T>A)
c.1424+66T>A (n.1424+66T>A)
n.1781+66T>A
c.1604+66T>A (n.1604+66T>A)
n.1669+66T>A
n.2650+66T>A
n.1719+66T>A
gnomAD v4
6g.42968225T>CCA138225232PEX6c.1688+65A>G (n.1688+65A>G)
c.1424+65A>G (n.1424+65A>G)
n.1781+65A>G
c.1604+65A>G (n.1604+65A>G)
n.1669+65A>G
n.2650+65A>G
n.1719+65A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968225T=CA1624310831PEX6c.1688+65A= (n.1688+65A=)
c.1424+65A= (n.1424+65A=)
n.1781+65A=
c.1604+65A= (n.1604+65A=)
n.1669+65A=
n.2650+65A=
n.1719+65A=
6g.42968226A>CCA2678795841PEX6c.1688+64T>G (n.1688+64T>G)
c.1424+64T>G (n.1424+64T>G)
n.1781+64T>G
c.1604+64T>G (n.1604+64T>G)
n.1669+64T>G
n.2650+64T>G
n.1719+64T>G
gnomAD v4
6g.42968226A>TCA2678795842PEX6c.1688+64T>A (n.1688+64T>A)
c.1424+64T>A (n.1424+64T>A)
n.1781+64T>A
c.1604+64T>A (n.1604+64T>A)
n.1669+64T>A
n.2650+64T>A
n.1719+64T>A
gnomAD v4
6g.42968227delCA2678795840PEX6c.1688+64del (n.1688+64del)
c.1424+64del (n.1424+64del)
n.1781+64del
c.1604+64del (n.1604+64del)
n.1669+64del
n.2650+64del
n.1719+64del
gnomAD v4
6g.42968227A>GCA1088348081PEX6c.1688+63T>C (n.1688+63T>C)
c.1424+63T>C (n.1424+63T>C)
n.1781+63T>C
c.1604+63T>C (n.1604+63T>C)
n.1669+63T>C
n.2650+63T>C
n.1719+63T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968228G>ACA2678795845PEX6c.1688+62C>T (n.1688+62C>T)
c.1424+62C>T (n.1424+62C>T)
n.1781+62C>T
c.1604+62C>T (n.1604+62C>T)
n.1669+62C>T
n.2650+62C>T
n.1719+62C>T
gnomAD v4
6g.42968228G>TCA2578620847PEX6c.1688+62C>A (n.1688+62C>A)
c.1424+62C>A (n.1424+62C>A)
n.1781+62C>A
c.1604+62C>A (n.1604+62C>A)
n.1669+62C>A
n.2650+62C>A
n.1719+62C>A
gnomAD v4
6g.42968229T>ACA824874879PEX6c.1688+61A>T (n.1688+61A>T)
c.1424+61A>T (n.1424+61A>T)
n.1781+61A>T
c.1604+61A>T (n.1604+61A>T)
n.1669+61A>T
n.2650+61A>T
n.1719+61A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42968229T>CCA138225238PEX6c.1688+61A>G (n.1688+61A>G)
c.1424+61A>G (n.1424+61A>G)
n.1781+61A>G
c.1604+61A>G (n.1604+61A>G)
n.1669+61A>G
n.2650+61A>G
n.1719+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968229T>GCA2678795852PEX6c.1688+61A>C (n.1688+61A>C)
c.1424+61A>C (n.1424+61A>C)
n.1781+61A>C
c.1604+61A>C (n.1604+61A>C)
n.1669+61A>C
n.2650+61A>C
n.1719+61A>C
gnomAD v4
6g.42968229T=CA1624310835PEX6c.1688+61A= (n.1688+61A=)
c.1424+61A= (n.1424+61A=)
n.1781+61A=
c.1604+61A= (n.1604+61A=)
n.1669+61A=
n.2650+61A=
n.1719+61A=
6g.42968230G>TCA2678795856PEX6c.1688+60C>A (n.1688+60C>A)
c.1424+60C>A (n.1424+60C>A)
n.1781+60C>A
c.1604+60C>A (n.1604+60C>A)
n.1669+60C>A
n.2650+60C>A
n.1719+60C>A
gnomAD v4
6g.42968231T>GCA2678795858PEX6c.1688+59A>C (n.1688+59A>C)
c.1424+59A>C (n.1424+59A>C)
n.1781+59A>C
c.1604+59A>C (n.1604+59A>C)
n.1669+59A>C
n.2650+59A>C
n.1719+59A>C
gnomAD v4
6g.42968232G>ACA2578620848PEX6c.1688+58C>T (n.1688+58C>T)
c.1424+58C>T (n.1424+58C>T)
n.1781+58C>T
c.1604+58C>T (n.1604+58C>T)
n.1669+58C>T
n.2650+58C>T
n.1719+58C>T
gnomAD v4
6g.42968232G>CCA1624310841PEX6c.1688+58C>G (n.1688+58C>G)
c.1424+58C>G (n.1424+58C>G)
n.1781+58C>G
c.1604+58C>G (n.1604+58C>G)
n.1669+58C>G
n.2650+58C>G
n.1719+58C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42968232G=CA1624310839PEX6c.1688+58C= (n.1688+58C=)
c.1424+58C= (n.1424+58C=)
n.1781+58C=
c.1604+58C= (n.1604+58C=)
n.1669+58C=
n.2650+58C=
n.1719+58C=
6g.42968232G>TCA1624310843PEX6c.1688+58C>A (n.1688+58C>A)
c.1424+58C>A (n.1424+58C>A)
n.1781+58C>A
c.1604+58C>A (n.1604+58C>A)
n.1669+58C>A
n.2650+58C>A
n.1719+58C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42968233A>TCA2678795860PEX6c.1688+57T>A (n.1688+57T>A)
c.1424+57T>A (n.1424+57T>A)
n.1781+57T>A
c.1604+57T>A (n.1604+57T>A)
n.1669+57T>A
n.2650+57T>A
n.1719+57T>A
gnomAD v4
6g.42968234G>ACA2545625606PEX6c.1688+56C>T (n.1688+56C>T)
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n.1781+56C>T
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n.1669+56C>T
n.2650+56C>T
n.1719+56C>T
gnomAD v4
6g.42968234G>TCA2678795861PEX6c.1688+56C>A (n.1688+56C>A)
c.1424+56C>A (n.1424+56C>A)
n.1781+56C>A
c.1604+56C>A (n.1604+56C>A)
n.1669+56C>A
n.2650+56C>A
n.1719+56C>A
gnomAD v4
6g.42968235C>ACA2678795862PEX6c.1688+55G>T (n.1688+55G>T)
c.1424+55G>T (n.1424+55G>T)
n.1781+55G>T
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n.1669+55G>T
n.2650+55G>T
n.1719+55G>T
gnomAD v4
6g.42968235C>GCA2578620849PEX6c.1688+55G>C (n.1688+55G>C)
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n.1781+55G>C
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n.1669+55G>C
n.2650+55G>C
n.1719+55G>C
gnomAD v4
6g.42968235C>TCA2678795863PEX6c.1688+55G>A (n.1688+55G>A)
c.1424+55G>A (n.1424+55G>A)
n.1781+55G>A
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n.1669+55G>A
n.2650+55G>A
n.1719+55G>A
gnomAD v4
6g.42968236C>TCA2770829715PEX6c.1688+54G>A (n.1688+54G>A)
c.1424+54G>A (n.1424+54G>A)
n.1781+54G>A
c.1604+54G>A (n.1604+54G>A)
n.1669+54G>A
n.2650+54G>A
n.1719+54G>A
6g.42968237A=CA1624310846PEX6c.1688+53T= (n.1688+53T=)
c.1424+53T= (n.1424+53T=)
n.1781+53T=
c.1604+53T= (n.1604+53T=)
n.1669+53T=
n.2650+53T=
n.1719+53T=
6g.42968237A>CCA1624310845PEX6c.1688+53T>G (n.1688+53T>G)
c.1424+53T>G (n.1424+53T>G)
n.1781+53T>G
c.1604+53T>G (n.1604+53T>G)
n.1669+53T>G
n.2650+53T>G
n.1719+53T>G
dbSNP
6g.42968238C>TCA2678795864PEX6c.1688+52G>A (n.1688+52G>A)
c.1424+52G>A (n.1424+52G>A)
n.1781+52G>A
c.1604+52G>A (n.1604+52G>A)
n.1669+52G>A
n.2650+52G>A
n.1719+52G>A
gnomAD v4
6g.42968239C>ACA2578620850PEX6c.1688+51G>T (n.1688+51G>T)
c.1424+51G>T (n.1424+51G>T)
n.1781+51G>T
c.1604+51G>T (n.1604+51G>T)
n.1669+51G>T
n.2650+51G>T
n.1719+51G>T
6g.42968239C=CA1624310848PEX6c.1688+51G= (n.1688+51G=)
c.1424+51G= (n.1424+51G=)
n.1781+51G=
c.1604+51G= (n.1604+51G=)
n.1669+51G=
n.2650+51G=
n.1719+51G=
6g.42968239C>GCA567150109PEX6c.1688+51G>C (n.1688+51G>C)
c.1424+51G>C (n.1424+51G>C)
n.1781+51G>C
c.1604+51G>C (n.1604+51G>C)
n.1669+51G>C
n.2650+51G>C
n.1719+51G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42968239C>TCA3811249PEX6c.1688+51G>A (n.1688+51G>A)
c.1424+51G>A (n.1424+51G>A)
n.1781+51G>A
c.1604+51G>A (n.1604+51G>A)
n.1669+51G>A
n.2650+51G>A
n.1719+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched