Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42960905_42960930dupCA2678789535GNMTc.138_163dup (p.Gln55ArgfsTer19)
c.-13-1307_-13-1282dup (n.-13-1307_-13-1282dup)
c.9-1307_9-1282dup (n.9-1307_9-1282dup)
c.152-1857_152-1832dup (n.152-1857_152-1832dup)
n.690-1857_690-1832dup
n.593-1857_593-1832dup
n.593-1307_593-1282dup
n.152_177dup
n.340-1857_340-1832dup
n.243-1857_243-1832dup
n.243-1307_243-1282dup
 gnomAD v4
6g.42960916T>ACA364143448GNMTc.149T>A (p.Leu50His)
c.-13-1296T>A (n.-13-1296T>A)
c.9-1296T>A (n.9-1296T>A)
c.152-1846T>A (n.152-1846T>A)
n.690-1846T>A
n.593-1846T>A
n.593-1296T>A
n.163T>A
n.340-1846T>A
n.243-1846T>A
n.243-1296T>A
 gnomAD v4
6g.42960916T>CCA248600GNMTc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-13-1296T>C (n.-13-1296T>C)
c.9-1296T>C (n.9-1296T>C)
c.152-1846T>C (n.152-1846T>C)
n.690-1846T>C
n.593-1846T>C
n.593-1296T>C
n.163T>C
n.340-1846T>C
n.243-1846T>C
n.243-1296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960916T>GCA364143447GNMTc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-13-1296T>G (n.-13-1296T>G)
c.9-1296T>G (n.9-1296T>G)
c.152-1846T>G (n.152-1846T>G)
n.690-1846T>G
n.593-1846T>G
n.593-1296T>G
n.163T>G
n.340-1846T>G
n.243-1846T>G
n.243-1296T>G
6g.42960916T=CA1624303505GNMTc.149T= (p.Leu50=)
c.-13-1296T= (n.-13-1296T=)
c.9-1296T= (n.9-1296T=)
c.152-1846T= (n.152-1846T=)
n.690-1846T=
n.593-1846T=
n.593-1296T=
n.163T=
n.340-1846T=
n.243-1846T=
n.243-1296T=
6g.42960917T>ACA450252191GNMTc.150T>A (p.Leu50=)
c.-13-1295T>A (n.-13-1295T>A)
c.9-1295T>A (n.9-1295T>A)
c.152-1845T>A (n.152-1845T>A)
n.690-1845T>A
n.593-1845T>A
n.593-1295T>A
n.164T>A
n.340-1845T>A
n.243-1845T>A
n.243-1295T>A
 gnomAD v4
6g.42960917T>CCA450252192GNMTc.150T>C (p.Leu50=)
c.-13-1295T>C (n.-13-1295T>C)
c.9-1295T>C (n.9-1295T>C)
c.152-1845T>C (n.152-1845T>C)
n.690-1845T>C
n.593-1845T>C
n.593-1295T>C
n.164T>C
n.340-1845T>C
n.243-1845T>C
n.243-1295T>C
 gnomAD v4
6g.42960917T>GCA450252193GNMTc.150T>G (p.Leu50=)
c.-13-1295T>G (n.-13-1295T>G)
c.9-1295T>G (n.9-1295T>G)
c.152-1845T>G (n.152-1845T>G)
n.690-1845T>G
n.593-1845T>G
n.593-1295T>G
n.164T>G
n.340-1845T>G
n.243-1845T>G
n.243-1295T>G
6g.42960918G>ACA364143449GNMTc.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-13-1294G>A (n.-13-1294G>A)
c.9-1294G>A (n.9-1294G>A)
c.152-1844G>A (n.152-1844G>A)
n.690-1844G>A
n.593-1844G>A
n.593-1294G>A
n.165G>A
n.340-1844G>A
n.243-1844G>A
n.243-1294G>A
 gnomAD v4
6g.42960918G>CCA364143450GNMTc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-13-1294G>C (n.-13-1294G>C)
c.9-1294G>C (n.9-1294G>C)
c.152-1844G>C (n.152-1844G>C)
n.690-1844G>C
n.593-1844G>C
n.593-1294G>C
n.165G>C
n.340-1844G>C
n.243-1844G>C
n.243-1294G>C
6g.42960918G>TCA364143451GNMTc.151G>T (p.Gly51Trp)
c.-13-1294G>T (n.-13-1294G>T)
c.9-1294G>T (n.9-1294G>T)
c.152-1844G>T (n.152-1844G>T)
n.690-1844G>T
n.593-1844G>T
n.593-1294G>T
n.165G>T
n.340-1844G>T
n.243-1844G>T
n.243-1294G>T
 gnomAD v4
6g.42960920delCA2678789537GNMTc.153del (p.Leu52CysfsTer13)
c.-13-1292del (n.-13-1292del)
c.9-1292del (n.9-1292del)
c.152-1842del (n.152-1842del)
n.690-1842del
n.593-1842del
n.593-1292del
n.167del
n.340-1842del
n.243-1842del
n.243-1292del
 gnomAD v4
6g.42960919G>ACA364143452GNMTc.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-13-1293G>A (n.-13-1293G>A)
c.9-1293G>A (n.9-1293G>A)
c.152-1843G>A (n.152-1843G>A)
n.690-1843G>A
n.593-1843G>A
n.593-1293G>A
n.166G>A
n.340-1843G>A
n.243-1843G>A
n.243-1293G>A
 gnomAD v4
6g.42960919G>CCA364143453GNMTc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-13-1293G>C (n.-13-1293G>C)
c.9-1293G>C (n.9-1293G>C)
c.152-1843G>C (n.152-1843G>C)
n.690-1843G>C
n.593-1843G>C
n.593-1293G>C
n.166G>C
n.340-1843G>C
n.243-1843G>C
n.243-1293G>C
6g.42960919G>TCA364143454GNMTc.152G>T (p.Gly51Val)
c.-13-1293G>T (n.-13-1293G>T)
c.9-1293G>T (n.9-1293G>T)
c.152-1843G>T (n.152-1843G>T)
n.690-1843G>T
n.593-1843G>T
n.593-1293G>T
n.166G>T
n.340-1843G>T
n.243-1843G>T
n.243-1293G>T
 gnomAD v4
6g.42960920G>ACA3810586GNMTc.153G>A (p.Gly51=)
c.-13-1292G>A (n.-13-1292G>A)
c.9-1292G>A (n.9-1292G>A)
c.152-1842G>A (n.152-1842G>A)
n.690-1842G>A
n.593-1842G>A
n.593-1292G>A
n.167G>A
n.340-1842G>A
n.243-1842G>A
n.243-1292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42960920G>CCA450252195GNMTc.153G>C (p.Gly51=)
c.-13-1292G>C (n.-13-1292G>C)
c.9-1292G>C (n.9-1292G>C)
c.152-1842G>C (n.152-1842G>C)
n.690-1842G>C
n.593-1842G>C
n.593-1292G>C
n.167G>C
n.340-1842G>C
n.243-1842G>C
n.243-1292G>C
6g.42960920G=CA1624303515GNMTc.153G= (p.Gly51=)
c.-13-1292G= (n.-13-1292G=)
c.9-1292G= (n.9-1292G=)
c.152-1842G= (n.152-1842G=)
n.690-1842G=
n.593-1842G=
n.593-1292G=
n.167G=
n.340-1842G=
n.243-1842G=
n.243-1292G=
6g.42960920G>TCA450252196GNMTc.153G>T (p.Gly51=)
c.-13-1292G>T (n.-13-1292G>T)
c.9-1292G>T (n.9-1292G>T)
c.152-1842G>T (n.152-1842G>T)
n.690-1842G>T
n.593-1842G>T
n.593-1292G>T
n.167G>T
n.340-1842G>T
n.243-1842G>T
n.243-1292G>T
 gnomAD v4
6g.42960921C>ACA364143456GNMTc.154C>A (p.Leu52Met)
c.-13-1291C>A (n.-13-1291C>A)
c.9-1291C>A (n.9-1291C>A)
c.152-1841C>A (n.152-1841C>A)
n.690-1841C>A
n.593-1841C>A
n.593-1291C>A
n.168C>A
n.340-1841C>A
n.243-1841C>A
n.243-1291C>A
 gnomAD v4
6g.42960921C>GCA364143455GNMTc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-13-1291C>G (n.-13-1291C>G)
c.9-1291C>G (n.9-1291C>G)
c.152-1841C>G (n.152-1841C>G)
n.690-1841C>G
n.593-1841C>G
n.593-1291C>G
n.168C>G
n.340-1841C>G
n.243-1841C>G
n.243-1291C>G
6g.42960921C>TCA450252198GNMTc.154C>T (p.Leu52=)
c.-13-1291C>T (n.-13-1291C>T)
c.9-1291C>T (n.9-1291C>T)
c.152-1841C>T (n.152-1841C>T)
n.690-1841C>T
n.593-1841C>T
n.593-1291C>T
n.168C>T
n.340-1841C>T
n.243-1841C>T
n.243-1291C>T
 gnomAD v4
6g.42960922T>ACA364143457GNMTc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-13-1290T>A (n.-13-1290T>A)
c.9-1290T>A (n.9-1290T>A)
c.152-1840T>A (n.152-1840T>A)
n.690-1840T>A
n.593-1840T>A
n.593-1290T>A
n.169T>A
n.340-1840T>A
n.243-1840T>A
n.243-1290T>A
6g.42960922T>CCA364143459GNMTc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-13-1290T>C (n.-13-1290T>C)
c.9-1290T>C (n.9-1290T>C)
c.152-1840T>C (n.152-1840T>C)
n.690-1840T>C
n.593-1840T>C
n.593-1290T>C
n.169T>C
n.340-1840T>C
n.243-1840T>C
n.243-1290T>C
 gnomAD v4
6g.42960922T>GCA364143458GNMTc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-13-1290T>G (n.-13-1290T>G)
c.9-1290T>G (n.9-1290T>G)
c.152-1840T>G (n.152-1840T>G)
n.690-1840T>G
n.593-1840T>G
n.593-1290T>G
n.169T>G
n.340-1840T>G
n.243-1840T>G
n.243-1290T>G
6g.42960923G>ACA450252199GNMTc.156G>A (p.Leu52=)
c.-13-1289G>A (n.-13-1289G>A)
c.9-1289G>A (n.9-1289G>A)
c.152-1839G>A (n.152-1839G>A)
n.690-1839G>A
n.593-1839G>A
n.593-1289G>A
n.170G>A
n.340-1839G>A
n.243-1839G>A
n.243-1289G>A
 gnomAD v4
6g.42960923G>CCA450252201GNMTc.156G>C (p.Leu52=)
c.-13-1289G>C (n.-13-1289G>C)
c.9-1289G>C (n.9-1289G>C)
c.152-1839G>C (n.152-1839G>C)
n.690-1839G>C
n.593-1839G>C
n.593-1289G>C
n.170G>C
n.340-1839G>C
n.243-1839G>C
n.243-1289G>C
6g.42960923G>TCA450252202GNMTc.156G>T (p.Leu52=)
c.-13-1289G>T (n.-13-1289G>T)
c.9-1289G>T (n.9-1289G>T)
c.152-1839G>T (n.152-1839G>T)
n.690-1839G>T
n.593-1839G>T
n.593-1289G>T
n.170G>T
n.340-1839G>T
n.243-1839G>T
n.243-1289G>T
 gnomAD v4
6g.42960923_42960924delinsGCCA1624303518GNMTc.156_157delinsGC (p.Leu52=)
c.-13-1289_-13-1288delinsGC (n.-13-1289_-13-1288delinsGC)
c.9-1289_9-1288delinsGC (n.9-1289_9-1288delinsGC)
c.152-1839_152-1838delinsGC (n.152-1839_152-1838delinsGC)
n.690-1839_690-1838delinsGC
n.593-1839_593-1838delinsGC
n.593-1289_593-1288delinsGC
n.170_171delinsGC
n.340-1839_340-1838delinsGC
n.243-1839_243-1838delinsGC
n.243-1289_243-1288delinsGC
6g.42960924delCA3810587GNMTc.157del (p.Leu53CysfsTer12)
c.-13-1288del (n.-13-1288del)
c.9-1288del (n.9-1288del)
c.152-1838del (n.152-1838del)
n.690-1838del
n.593-1838del
n.593-1288del
n.171del
n.340-1838del
n.243-1838del
n.243-1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960924C>ACA364143460GNMTc.157C>A (p.Leu53Met)
c.-13-1288C>A (n.-13-1288C>A)
c.9-1288C>A (n.9-1288C>A)
c.152-1838C>A (n.152-1838C>A)
n.690-1838C>A
n.593-1838C>A
n.593-1288C>A
n.171C>A
n.340-1838C>A
n.243-1838C>A
n.243-1288C>A
 gnomAD v4
6g.42960924C=CA1624303520GNMTc.157C= (p.Leu53=)
c.-13-1288C= (n.-13-1288C=)
c.9-1288C= (n.9-1288C=)
c.152-1838C= (n.152-1838C=)
n.690-1838C=
n.593-1838C=
n.593-1288C=
n.171C=
n.340-1838C=
n.243-1838C=
n.243-1288C=
6g.42960924C>GCA364143461GNMTc.157C>G (p.Leu53Val)
c.-13-1288C>G (n.-13-1288C>G)
c.9-1288C>G (n.9-1288C>G)
c.152-1838C>G (n.152-1838C>G)
n.690-1838C>G
n.593-1838C>G
n.593-1288C>G
n.171C>G
n.340-1838C>G
n.243-1838C>G
n.243-1288C>G
6g.42960924C>TCA450252203GNMTc.157C>T (p.Leu53=)
c.-13-1288C>T (n.-13-1288C>T)
c.9-1288C>T (n.9-1288C>T)
c.152-1838C>T (n.152-1838C>T)
n.690-1838C>T
n.593-1838C>T
n.593-1288C>T
n.171C>T
n.340-1838C>T
n.243-1838C>T
n.243-1288C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960925T>ACA364143462GNMTc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.-13-1287T>A (n.-13-1287T>A)
c.9-1287T>A (n.9-1287T>A)
c.152-1837T>A (n.152-1837T>A)
n.690-1837T>A
n.593-1837T>A
n.593-1287T>A
n.172T>A
n.340-1837T>A
n.243-1837T>A
n.243-1287T>A
6g.42960925T>CCA364143463GNMTc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-13-1287T>C (n.-13-1287T>C)
c.9-1287T>C (n.9-1287T>C)
c.152-1837T>C (n.152-1837T>C)
n.690-1837T>C
n.593-1837T>C
n.593-1287T>C
n.172T>C
n.340-1837T>C
n.243-1837T>C
n.243-1287T>C
 gnomAD v4
6g.42960925T>GCA364143464GNMTc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-13-1287T>G (n.-13-1287T>G)
c.9-1287T>G (n.9-1287T>G)
c.152-1837T>G (n.152-1837T>G)
n.690-1837T>G
n.593-1837T>G
n.593-1287T>G
n.172T>G
n.340-1837T>G
n.243-1837T>G
n.243-1287T>G
6g.42960926G>ACA450252208GNMTc.159G>A (p.Leu53=)
c.-13-1286G>A (n.-13-1286G>A)
c.9-1286G>A (n.9-1286G>A)
c.152-1836G>A (n.152-1836G>A)
n.690-1836G>A
n.593-1836G>A
n.593-1286G>A
n.173G>A
n.340-1836G>A
n.243-1836G>A
n.243-1286G>A
 gnomAD v4
6g.42960926G>CCA450252205GNMTc.159G>C (p.Leu53=)
c.-13-1286G>C (n.-13-1286G>C)
c.9-1286G>C (n.9-1286G>C)
c.152-1836G>C (n.152-1836G>C)
n.690-1836G>C
n.593-1836G>C
n.593-1286G>C
n.173G>C
n.340-1836G>C
n.243-1836G>C
n.243-1286G>C
 gnomAD v4
6g.42960926G>TCA450252207GNMTc.159G>T (p.Leu53=)
c.-13-1286G>T (n.-13-1286G>T)
c.9-1286G>T (n.9-1286G>T)
c.152-1836G>T (n.152-1836G>T)
n.690-1836G>T
n.593-1836G>T
n.593-1286G>T
n.173G>T
n.340-1836G>T
n.243-1836G>T
n.243-1286G>T
 gnomAD v4
6g.42960927C>ACA364143465GNMTc.160C>A (p.Arg54Ser)
c.-13-1285C>A (n.-13-1285C>A)
c.9-1285C>A (n.9-1285C>A)
c.152-1835C>A (n.152-1835C>A)
n.690-1835C>A
n.593-1835C>A
n.593-1285C>A
n.174C>A
n.340-1835C>A
n.243-1835C>A
n.243-1285C>A
 gnomAD v4
6g.42960927C=CA1624303524GNMTc.160C= (p.Arg54=)
c.-13-1285C= (n.-13-1285C=)
c.9-1285C= (n.9-1285C=)
c.152-1835C= (n.152-1835C=)
n.690-1835C=
n.593-1835C=
n.593-1285C=
n.174C=
n.340-1835C=
n.243-1835C=
n.243-1285C=
6g.42960927C>GCA364143466GNMTc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-13-1285C>G (n.-13-1285C>G)
c.9-1285C>G (n.9-1285C>G)
c.152-1835C>G (n.152-1835C>G)
n.690-1835C>G
n.593-1835C>G
n.593-1285C>G
n.174C>G
n.340-1835C>G
n.243-1835C>G
n.243-1285C>G
6g.42960927C>TCA364143467GNMTc.160C>T (p.Arg54Cys)
c.-13-1285C>T (n.-13-1285C>T)
c.9-1285C>T (n.9-1285C>T)
c.152-1835C>T (n.152-1835C>T)
n.690-1835C>T
n.593-1835C>T
n.593-1285C>T
n.174C>T
n.340-1835C>T
n.243-1835C>T
n.243-1285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960928G>ACA364143468GNMTc.161G>A (p.Arg54His)
c.-13-1284G>A (n.-13-1284G>A)
c.9-1284G>A (n.9-1284G>A)
c.152-1834G>A (n.152-1834G>A)
n.690-1834G>A
n.593-1834G>A
n.593-1284G>A
n.175G>A
n.340-1834G>A
n.243-1834G>A
n.243-1284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960928G>CCA364143469GNMTc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-13-1284G>C (n.-13-1284G>C)
c.9-1284G>C (n.9-1284G>C)
c.152-1834G>C (n.152-1834G>C)
n.690-1834G>C
n.593-1834G>C
n.593-1284G>C
n.175G>C
n.340-1834G>C
n.243-1834G>C
n.243-1284G>C
 gnomAD v4
6g.42960928G=CA1624303529GNMTc.161G= (p.Arg54=)
c.-13-1284G= (n.-13-1284G=)
c.9-1284G= (n.9-1284G=)
c.152-1834G= (n.152-1834G=)
n.690-1834G=
n.593-1834G=
n.593-1284G=
n.175G=
n.340-1834G=
n.243-1834G=
n.243-1284G=
6g.42960928G>TCA138216130GNMTc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-13-1284G>T (n.-13-1284G>T)
c.9-1284G>T (n.9-1284G>T)
c.152-1834G>T (n.152-1834G>T)
n.690-1834G>T
n.593-1834G>T
n.593-1284G>T
n.175G>T
n.340-1834G>T
n.243-1834G>T
n.243-1284G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960929C>ACA450252211GNMTc.162C>A (p.Arg54=)
c.-13-1283C>A (n.-13-1283C>A)
c.9-1283C>A (n.9-1283C>A)
c.152-1833C>A (n.152-1833C>A)
n.690-1833C>A
n.593-1833C>A
n.593-1283C>A
n.176C>A
n.340-1833C>A
n.243-1833C>A
n.243-1283C>A
 gnomAD v4
6g.42960929C=CA1624303535GNMTc.162C= (p.Arg54=)
c.-13-1283C= (n.-13-1283C=)
c.9-1283C= (n.9-1283C=)
c.152-1833C= (n.152-1833C=)
n.690-1833C=
n.593-1833C=
n.593-1283C=
n.176C=
n.340-1833C=
n.243-1833C=
n.243-1283C=
6g.42960929C>GCA138216146GNMTc.162C>G (p.Arg54=)
c.-13-1283C>G (n.-13-1283C>G)
c.9-1283C>G (n.9-1283C>G)
c.152-1833C>G (n.152-1833C>G)
n.690-1833C>G
n.593-1833C>G
n.593-1283C>G
n.176C>G
n.340-1833C>G
n.243-1833C>G
n.243-1283C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960929C>TCA450252213GNMTc.162C>T (p.Arg54=)
c.-13-1283C>T (n.-13-1283C>T)
c.9-1283C>T (n.9-1283C>T)
c.152-1833C>T (n.152-1833C>T)
n.690-1833C>T
n.593-1833C>T
n.593-1283C>T
n.176C>T
n.340-1833C>T
n.243-1833C>T
n.243-1283C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960930C>ACA364143472GNMTc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-13-1282C>A (n.-13-1282C>A)
c.9-1282C>A (n.9-1282C>A)
c.152-1832C>A (n.152-1832C>A)
n.690-1832C>A
n.593-1832C>A
n.593-1282C>A
n.177C>A
n.340-1832C>A
n.243-1832C>A
n.243-1282C>A
 gnomAD v4
6g.42960930C=CA1624303539GNMTc.163C= (p.Gln55=)
c.-13-1282C= (n.-13-1282C=)
c.9-1282C= (n.9-1282C=)
c.152-1832C= (n.152-1832C=)
n.690-1832C=
n.593-1832C=
n.593-1282C=
n.177C=
n.340-1832C=
n.243-1832C=
n.243-1282C=
6g.42960930C>GCA364143470GNMTc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-13-1282C>G (n.-13-1282C>G)
c.9-1282C>G (n.9-1282C>G)
c.152-1832C>G (n.152-1832C>G)
n.690-1832C>G
n.593-1832C>G
n.593-1282C>G
n.177C>G
n.340-1832C>G
n.243-1832C>G
n.243-1282C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.42960930C>TCA364143471GNMTc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-13-1282C>T (n.-13-1282C>T)
c.9-1282C>T (n.9-1282C>T)
c.152-1832C>T (n.152-1832C>T)
n.690-1832C>T
n.593-1832C>T
n.593-1282C>T
n.177C>T
n.340-1832C>T
n.243-1832C>T
n.243-1282C>T
 gnomAD v4
6g.42960931A>CCA364143473GNMTc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-13-1281A>C (n.-13-1281A>C)
c.9-1281A>C (n.9-1281A>C)
c.152-1831A>C (n.152-1831A>C)
n.690-1831A>C
n.593-1831A>C
n.593-1281A>C
n.178A>C
n.340-1831A>C
n.243-1831A>C
n.243-1281A>C
6g.42960931A>GCA364143474GNMTc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-13-1281A>G (n.-13-1281A>G)
c.9-1281A>G (n.9-1281A>G)
c.152-1831A>G (n.152-1831A>G)
n.690-1831A>G
n.593-1831A>G
n.593-1281A>G
n.178A>G
n.340-1831A>G
n.243-1831A>G
n.243-1281A>G
 gnomAD v4
6g.42960931A>TCA364143475GNMTc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-13-1281A>T (n.-13-1281A>T)
c.9-1281A>T (n.9-1281A>T)
c.152-1831A>T (n.152-1831A>T)
n.690-1831A>T
n.593-1831A>T
n.593-1281A>T
n.178A>T
n.340-1831A>T
n.243-1831A>T
n.243-1281A>T
6g.42960932G>ACA450252215GNMTc.165G>A (p.Gln55=)
c.-13-1280G>A (n.-13-1280G>A)
c.9-1280G>A (n.9-1280G>A)
c.152-1830G>A (n.152-1830G>A)
n.690-1830G>A
n.593-1830G>A
n.593-1280G>A
n.179G>A
n.340-1830G>A
n.243-1830G>A
n.243-1280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960932G>CCA364143476GNMTc.165G>C (p.Gln55His)
c.-13-1280G>C (n.-13-1280G>C)
c.9-1280G>C (n.9-1280G>C)
c.152-1830G>C (n.152-1830G>C)
n.690-1830G>C
n.593-1830G>C
n.593-1280G>C
n.179G>C
n.340-1830G>C
n.243-1830G>C
n.243-1280G>C
6g.42960932G=CA1624303542GNMTc.165G= (p.Gln55=)
c.-13-1280G= (n.-13-1280G=)
c.9-1280G= (n.9-1280G=)
c.152-1830G= (n.152-1830G=)
n.690-1830G=
n.593-1830G=
n.593-1280G=
n.179G=
n.340-1830G=
n.243-1830G=
n.243-1280G=
6g.42960932G>TCA364143477GNMTc.165G>T (p.Gln55His)
c.-13-1280G>T (n.-13-1280G>T)
c.9-1280G>T (n.9-1280G>T)
c.152-1830G>T (n.152-1830G>T)
n.690-1830G>T
n.593-1830G>T
n.593-1280G>T
n.179G>T
n.340-1830G>T
n.243-1830G>T
n.243-1280G>T
 gnomAD v4
6g.42960933C>ACA364143478GNMTc.166C>A (p.His56Asn)
c.-13-1279C>A (n.-13-1279C>A)
c.9-1279C>A (n.9-1279C>A)
c.152-1829C>A (n.152-1829C>A)
n.690-1829C>A
n.593-1829C>A
n.593-1279C>A
n.180C>A
n.340-1829C>A
n.243-1829C>A
n.243-1279C>A
 gnomAD v4
6g.42960933C>GCA364143479GNMTc.166C>G (p.His56Asp)
c.-13-1279C>G (n.-13-1279C>G)
c.9-1279C>G (n.9-1279C>G)
c.152-1829C>G (n.152-1829C>G)
n.690-1829C>G
n.593-1829C>G
n.593-1279C>G
n.180C>G
n.340-1829C>G
n.243-1829C>G
n.243-1279C>G
6g.42960933C>TCA364143480GNMTc.166C>T (p.His56Tyr)
c.-13-1279C>T (n.-13-1279C>T)
c.9-1279C>T (n.9-1279C>T)
c.152-1829C>T (n.152-1829C>T)
n.690-1829C>T
n.593-1829C>T
n.593-1279C>T
n.180C>T
n.340-1829C>T
n.243-1829C>T
n.243-1279C>T
 gnomAD v4
6g.42960934A=CA1624303544GNMTc.167A= (p.His56=)
c.-13-1278A= (n.-13-1278A=)
c.9-1278A= (n.9-1278A=)
c.152-1828A= (n.152-1828A=)
n.690-1828A=
n.593-1828A=
n.593-1278A=
n.181A=
n.340-1828A=
n.243-1828A=
n.243-1278A=
6g.42960934A>CCA364143481GNMTc.167A>C (p.His56Pro)
c.-13-1278A>C (n.-13-1278A>C)
c.9-1278A>C (n.9-1278A>C)
c.152-1828A>C (n.152-1828A>C)
n.690-1828A>C
n.593-1828A>C
n.593-1278A>C
n.181A>C
n.340-1828A>C
n.243-1828A>C
n.243-1278A>C
6g.42960934A>GCA364143482GNMTc.167A>G (p.His56Arg)
c.-13-1278A>G (n.-13-1278A>G)
c.9-1278A>G (n.9-1278A>G)
c.152-1828A>G (n.152-1828A>G)
n.690-1828A>G
n.593-1828A>G
n.593-1278A>G
n.181A>G
n.340-1828A>G
n.243-1828A>G
n.243-1278A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960934A>TCA364143483GNMTc.167A>T (p.His56Leu)
c.-13-1278A>T (n.-13-1278A>T)
c.9-1278A>T (n.9-1278A>T)
c.152-1828A>T (n.152-1828A>T)
n.690-1828A>T
n.593-1828A>T
n.593-1278A>T
n.181A>T
n.340-1828A>T
n.243-1828A>T
n.243-1278A>T
 gnomAD v4
6g.42960935C>ACA364143485GNMTc.168C>A (p.His56Gln)
c.-13-1277C>A (n.-13-1277C>A)
c.9-1277C>A (n.9-1277C>A)
c.152-1827C>A (n.152-1827C>A)
n.690-1827C>A
n.593-1827C>A
n.593-1277C>A
n.182C>A
n.340-1827C>A
n.243-1827C>A
n.243-1277C>A
 gnomAD v4
6g.42960935C>GCA364143484GNMTc.168C>G (p.His56Gln)
c.-13-1277C>G (n.-13-1277C>G)
c.9-1277C>G (n.9-1277C>G)
c.152-1827C>G (n.152-1827C>G)
n.690-1827C>G
n.593-1827C>G
n.593-1277C>G
n.182C>G
n.340-1827C>G
n.243-1827C>G
n.243-1277C>G
 gnomAD v4
6g.42960935C>TCA450252219GNMTc.168C>T (p.His56=)
c.-13-1277C>T (n.-13-1277C>T)
c.9-1277C>T (n.9-1277C>T)
c.152-1827C>T (n.152-1827C>T)
n.690-1827C>T
n.593-1827C>T
n.593-1277C>T
n.182C>T
n.340-1827C>T
n.243-1827C>T
n.243-1277C>T
 gnomAD v4
6g.42960936G>ACA364143486GNMTc.169G>A (p.Gly57Ser)
c.-13-1276G>A (n.-13-1276G>A)
c.9-1276G>A (n.9-1276G>A)
c.152-1826G>A (n.152-1826G>A)
n.690-1826G>A
n.593-1826G>A
n.593-1276G>A
n.183G>A
n.340-1826G>A
n.243-1826G>A
n.243-1276G>A
 gnomAD v4
6g.42960936G>CCA364143488GNMTc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-13-1276G>C (n.-13-1276G>C)
c.9-1276G>C (n.9-1276G>C)
c.152-1826G>C (n.152-1826G>C)
n.690-1826G>C
n.593-1826G>C
n.593-1276G>C
n.183G>C
n.340-1826G>C
n.243-1826G>C
n.243-1276G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960936G=CA1624303548GNMTc.169G= (p.Gly57=)
c.-13-1276G= (n.-13-1276G=)
c.9-1276G= (n.9-1276G=)
c.152-1826G= (n.152-1826G=)
n.690-1826G=
n.593-1826G=
n.593-1276G=
n.183G=
n.340-1826G=
n.243-1826G=
n.243-1276G=
6g.42960936G>TCA364143487GNMTc.169G>T (p.Gly57Cys)
c.-13-1276G>T (n.-13-1276G>T)
c.9-1276G>T (n.9-1276G>T)
c.152-1826G>T (n.152-1826G>T)
n.690-1826G>T
n.593-1826G>T
n.593-1276G>T
n.183G>T
n.340-1826G>T
n.243-1826G>T
n.243-1276G>T
 gnomAD v4
6g.42960937G>ACA364143489GNMTc.170G>A (p.Gly57Asp)
c.-13-1275G>A (n.-13-1275G>A)
c.9-1275G>A (n.9-1275G>A)
c.152-1825G>A (n.152-1825G>A)
n.690-1825G>A
n.593-1825G>A
n.593-1275G>A
n.184G>A
n.340-1825G>A
n.243-1825G>A
n.243-1275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960937G>CCA364143490GNMTc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-13-1275G>C (n.-13-1275G>C)
c.9-1275G>C (n.9-1275G>C)
c.152-1825G>C (n.152-1825G>C)
n.690-1825G>C
n.593-1825G>C
n.593-1275G>C
n.184G>C
n.340-1825G>C
n.243-1825G>C
n.243-1275G>C
6g.42960937G=CA1624303553GNMTc.170G= (p.Gly57=)
c.-13-1275G= (n.-13-1275G=)
c.9-1275G= (n.9-1275G=)
c.152-1825G= (n.152-1825G=)
n.690-1825G=
n.593-1825G=
n.593-1275G=
n.184G=
n.340-1825G=
n.243-1825G=
n.243-1275G=
6g.42960937G>TCA364143492GNMTc.170G>T (p.Gly57Val)
c.-13-1275G>T (n.-13-1275G>T)
c.9-1275G>T (n.9-1275G>T)
c.152-1825G>T (n.152-1825G>T)
n.690-1825G>T
n.593-1825G>T
n.593-1275G>T
n.184G>T
n.340-1825G>T
n.243-1825G>T
n.243-1275G>T
 gnomAD v4
6g.42960938C>ACA450252220GNMTc.171C>A (p.Gly57=)
c.-13-1274C>A (n.-13-1274C>A)
c.9-1274C>A (n.9-1274C>A)
c.152-1824C>A (n.152-1824C>A)
n.690-1824C>A
n.593-1824C>A
n.593-1274C>A
n.185C>A
n.340-1824C>A
n.243-1824C>A
n.243-1274C>A
 gnomAD v4
6g.42960938C>GCA450252221GNMTc.171C>G (p.Gly57=)
c.-13-1274C>G (n.-13-1274C>G)
c.9-1274C>G (n.9-1274C>G)
c.152-1824C>G (n.152-1824C>G)
n.690-1824C>G
n.593-1824C>G
n.593-1274C>G
n.185C>G
n.340-1824C>G
n.243-1824C>G
n.243-1274C>G
6g.42960938C>TCA450252223GNMTc.171C>T (p.Gly57=)
c.-13-1274C>T (n.-13-1274C>T)
c.9-1274C>T (n.9-1274C>T)
c.152-1824C>T (n.152-1824C>T)
n.690-1824C>T
n.593-1824C>T
n.593-1274C>T
n.185C>T
n.340-1824C>T
n.243-1824C>T
n.243-1274C>T
 gnomAD v4
6g.42960939T>ACA364143494GNMTc.172T>A (p.Cys58Ser)
c.-13-1273T>A (n.-13-1273T>A)
c.9-1273T>A (n.9-1273T>A)
c.152-1823T>A (n.152-1823T>A)
n.690-1823T>A
n.593-1823T>A
n.593-1273T>A
n.186T>A
n.340-1823T>A
n.243-1823T>A
n.243-1273T>A
6g.42960939T>CCA364143495GNMTc.172T>C (p.Cys58Arg)
c.-13-1273T>C (n.-13-1273T>C)
c.9-1273T>C (n.9-1273T>C)
c.152-1823T>C (n.152-1823T>C)
n.690-1823T>C
n.593-1823T>C
n.593-1273T>C
n.186T>C
n.340-1823T>C
n.243-1823T>C
n.243-1273T>C
 gnomAD v4
6g.42960939T>GCA364143497GNMTc.172T>G (p.Cys58Gly)
c.-13-1273T>G (n.-13-1273T>G)
c.9-1273T>G (n.9-1273T>G)
c.152-1823T>G (n.152-1823T>G)
n.690-1823T>G
n.593-1823T>G
n.593-1273T>G
n.186T>G
n.340-1823T>G
n.243-1823T>G
n.243-1273T>G
6g.42960940G>ACA364143498GNMTc.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.-13-1272G>A (n.-13-1272G>A)
c.9-1272G>A (n.9-1272G>A)
c.152-1822G>A (n.152-1822G>A)
n.690-1822G>A
n.593-1822G>A
n.593-1272G>A
n.187G>A
n.340-1822G>A
n.243-1822G>A
n.243-1272G>A
 gnomAD v4
6g.42960940G>CCA364143500GNMTc.173G>C (p.Cys58Ser)
c.-13-1272G>C (n.-13-1272G>C)
c.9-1272G>C (n.9-1272G>C)
c.152-1822G>C (n.152-1822G>C)
n.690-1822G>C
n.593-1822G>C
n.593-1272G>C
n.187G>C
n.340-1822G>C
n.243-1822G>C
n.243-1272G>C
6g.42960940G>TCA364143501GNMTc.173G>T (p.Cys58Phe)
c.-13-1272G>T (n.-13-1272G>T)
c.9-1272G>T (n.9-1272G>T)
c.152-1822G>T (n.152-1822G>T)
n.690-1822G>T
n.593-1822G>T
n.593-1272G>T
n.187G>T
n.340-1822G>T
n.243-1822G>T
n.243-1272G>T
 gnomAD v4
6g.42960941C>ACA364143503GNMTc.174C>A (p.Cys58Ter)
c.-13-1271C>A (n.-13-1271C>A)
c.9-1271C>A (n.9-1271C>A)
c.152-1821C>A (n.152-1821C>A)
n.690-1821C>A
n.593-1821C>A
n.593-1271C>A
n.188C>A
n.340-1821C>A
n.243-1821C>A
n.243-1271C>A
 gnomAD v4
6g.42960941C=CA1624303556GNMTc.174C= (p.Cys58=)
c.-13-1271C= (n.-13-1271C=)
c.9-1271C= (n.9-1271C=)
c.152-1821C= (n.152-1821C=)
n.690-1821C=
n.593-1821C=
n.593-1271C=
n.188C=
n.340-1821C=
n.243-1821C=
n.243-1271C=
6g.42960941C>GCA364143505GNMTc.174C>G (p.Cys58Trp)
c.-13-1271C>G (n.-13-1271C>G)
c.9-1271C>G (n.9-1271C>G)
c.152-1821C>G (n.152-1821C>G)
n.690-1821C>G
n.593-1821C>G
n.593-1271C>G
n.188C>G
n.340-1821C>G
n.243-1821C>G
n.243-1271C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960941C>TCA450252225GNMTc.174C>T (p.Cys58=)
c.-13-1271C>T (n.-13-1271C>T)
c.9-1271C>T (n.9-1271C>T)
c.152-1821C>T (n.152-1821C>T)
n.690-1821C>T
n.593-1821C>T
n.593-1271C>T
n.188C>T
n.340-1821C>T
n.243-1821C>T
n.243-1271C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960942C>ACA364143510GNMTc.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-13-1270C>A (n.-13-1270C>A)
c.9-1270C>A (n.9-1270C>A)
c.152-1820C>A (n.152-1820C>A)
n.690-1820C>A
n.593-1820C>A
n.593-1270C>A
n.189C>A
n.340-1820C>A
n.243-1820C>A
n.243-1270C>A
 gnomAD v4
6g.42960942C>GCA364143508GNMTc.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-13-1270C>G (n.-13-1270C>G)
c.9-1270C>G (n.9-1270C>G)
c.152-1820C>G (n.152-1820C>G)
n.690-1820C>G
n.593-1820C>G
n.593-1270C>G
n.189C>G
n.340-1820C>G
n.243-1820C>G
n.243-1270C>G
6g.42960942C>TCA364143506GNMTc.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-13-1270C>T (n.-13-1270C>T)
c.9-1270C>T (n.9-1270C>T)
c.152-1820C>T (n.152-1820C>T)
n.690-1820C>T
n.593-1820C>T
n.593-1270C>T
n.189C>T
n.340-1820C>T
n.243-1820C>T
n.243-1270C>T
 gnomAD v4
6g.42960943A>CCA364143512GNMTc.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-13-1269A>C (n.-13-1269A>C)
c.9-1269A>C (n.9-1269A>C)
c.152-1819A>C (n.152-1819A>C)
n.690-1819A>C
n.593-1819A>C
n.593-1269A>C
n.190A>C
n.340-1819A>C
n.243-1819A>C
n.243-1269A>C
6g.42960943A>GCA364143513GNMTc.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-13-1269A>G (n.-13-1269A>G)
c.9-1269A>G (n.9-1269A>G)
c.152-1819A>G (n.152-1819A>G)
n.690-1819A>G
n.593-1819A>G
n.593-1269A>G
n.190A>G
n.340-1819A>G
n.243-1819A>G
n.243-1269A>G
6g.42960943A>TCA364143514GNMTc.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-13-1269A>T (n.-13-1269A>T)
c.9-1269A>T (n.9-1269A>T)
c.152-1819A>T (n.152-1819A>T)
n.690-1819A>T
n.593-1819A>T
n.593-1269A>T
n.190A>T
n.340-1819A>T
n.243-1819A>T
n.243-1269A>T
6g.42960944G>ACA450252226GNMTc.177G>A (p.Gln59=)
c.-13-1268G>A (n.-13-1268G>A)
c.9-1268G>A (n.9-1268G>A)
c.152-1818G>A (n.152-1818G>A)
n.690-1818G>A
n.593-1818G>A
n.593-1268G>A
n.191G>A
n.340-1818G>A
n.243-1818G>A
n.243-1268G>A
 gnomAD v4
6g.42960944G>CCA364143516GNMTc.177G>C (p.Gln59His)
c.-13-1268G>C (n.-13-1268G>C)
c.9-1268G>C (n.9-1268G>C)
c.152-1818G>C (n.152-1818G>C)
n.690-1818G>C
n.593-1818G>C
n.593-1268G>C
n.191G>C
n.340-1818G>C
n.243-1818G>C
n.243-1268G>C
6g.42960944G>TCA364143518GNMTc.177G>T (p.Gln59His)
c.-13-1268G>T (n.-13-1268G>T)
c.9-1268G>T (n.9-1268G>T)
c.152-1818G>T (n.152-1818G>T)
n.690-1818G>T
n.593-1818G>T
n.593-1268G>T
n.191G>T
n.340-1818G>T
n.243-1818G>T
n.243-1268G>T
 gnomAD v4
6g.42960945_42960946dupCA2678789538GNMTc.178_179dup (p.Val61GlyfsTer5)
c.-13-1267_-13-1266dup (n.-13-1267_-13-1266dup)
c.9-1267_9-1266dup (n.9-1267_9-1266dup)
c.152-1817_152-1816dup (n.152-1817_152-1816dup)
n.690-1817_690-1816dup
n.593-1817_593-1816dup
n.593-1267_593-1266dup
n.192_193dup
n.340-1817_340-1816dup
n.243-1817_243-1816dup
n.243-1267_243-1266dup
 gnomAD v4
6g.42960945C>ACA450252227GNMTc.178C>A (p.Arg60=)
c.-13-1267C>A (n.-13-1267C>A)
c.9-1267C>A (n.9-1267C>A)
c.152-1817C>A (n.152-1817C>A)
n.690-1817C>A
n.593-1817C>A
n.593-1267C>A
n.192C>A
n.340-1817C>A
n.243-1817C>A
n.243-1267C>A
 gnomAD v4
6g.42960945C>GCA364143520GNMTc.178C>G (p.Arg60Gly)
c.-13-1267C>G (n.-13-1267C>G)
c.9-1267C>G (n.9-1267C>G)
c.152-1817C>G (n.152-1817C>G)
n.690-1817C>G
n.593-1817C>G
n.593-1267C>G
n.192C>G
n.340-1817C>G
n.243-1817C>G
n.243-1267C>G
 gnomAD v4
6g.42960945C>TCA364143521GNMTc.178C>T (p.Arg60Trp)
c.-13-1267C>T (n.-13-1267C>T)
c.9-1267C>T (n.9-1267C>T)
c.152-1817C>T (n.152-1817C>T)
n.690-1817C>T
n.593-1817C>T
n.593-1267C>T
n.192C>T
n.340-1817C>T
n.243-1817C>T
n.243-1267C>T
 gnomAD v4
6g.42960946G>ACA364143523GNMTc.179G>A (p.Arg60Gln)
c.-13-1266G>A (n.-13-1266G>A)
c.9-1266G>A (n.9-1266G>A)
c.152-1816G>A (n.152-1816G>A)
n.690-1816G>A
n.593-1816G>A
n.593-1266G>A
n.193G>A
n.340-1816G>A
n.243-1816G>A
n.243-1266G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960946G>CCA364143524GNMTc.179G>C (p.Arg60Pro)
c.-13-1266G>C (n.-13-1266G>C)
c.9-1266G>C (n.9-1266G>C)
c.152-1816G>C (n.152-1816G>C)
n.690-1816G>C
n.593-1816G>C
n.593-1266G>C
n.193G>C
n.340-1816G>C
n.243-1816G>C
n.243-1266G>C
6g.42960946G=CA1624303558GNMTc.179G= (p.Arg60=)
c.-13-1266G= (n.-13-1266G=)
c.9-1266G= (n.9-1266G=)
c.152-1816G= (n.152-1816G=)
n.690-1816G=
n.593-1816G=
n.593-1266G=
n.193G=
n.340-1816G=
n.243-1816G=
n.243-1266G=
6g.42960946G>TCA364143525GNMTc.179G>T (p.Arg60Leu)
c.-13-1266G>T (n.-13-1266G>T)
c.9-1266G>T (n.9-1266G>T)
c.152-1816G>T (n.152-1816G>T)
n.690-1816G>T
n.593-1816G>T
n.593-1266G>T
n.193G>T
n.340-1816G>T
n.243-1816G>T
n.243-1266G>T
 gnomAD v4
6g.42960947G>ACA450252228GNMTc.180G>A (p.Arg60=)
c.-13-1265G>A (n.-13-1265G>A)
c.9-1265G>A (n.9-1265G>A)
c.152-1815G>A (n.152-1815G>A)
n.690-1815G>A
n.593-1815G>A
n.593-1265G>A
n.194G>A
n.340-1815G>A
n.243-1815G>A
n.243-1265G>A
 gnomAD v4
6g.42960947G>CCA450252229GNMTc.180G>C (p.Arg60=)
c.-13-1265G>C (n.-13-1265G>C)
c.9-1265G>C (n.9-1265G>C)
c.152-1815G>C (n.152-1815G>C)
n.690-1815G>C
n.593-1815G>C
n.593-1265G>C
n.194G>C
n.340-1815G>C
n.243-1815G>C
n.243-1265G>C
6g.42960947G>TCA450252230GNMTc.180G>T (p.Arg60=)
c.-13-1265G>T (n.-13-1265G>T)
c.9-1265G>T (n.9-1265G>T)
c.152-1815G>T (n.152-1815G>T)
n.690-1815G>T
n.593-1815G>T
n.593-1265G>T
n.194G>T
n.340-1815G>T
n.243-1815G>T
n.243-1265G>T
 gnomAD v4
6g.42960948G>ACA364143527GNMTc.181G>A (p.Val61Met)
c.-13-1264G>A (n.-13-1264G>A)
c.9-1264G>A (n.9-1264G>A)
c.152-1814G>A (n.152-1814G>A)
n.690-1814G>A
n.593-1814G>A
n.593-1264G>A
n.195G>A
n.340-1814G>A
n.243-1814G>A
n.243-1264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960948G>CCA364143531GNMTc.181G>C (p.Val61Leu)
c.-13-1264G>C (n.-13-1264G>C)
c.9-1264G>C (n.9-1264G>C)
c.152-1814G>C (n.152-1814G>C)
n.690-1814G>C
n.593-1814G>C
n.593-1264G>C
n.195G>C
n.340-1814G>C
n.243-1814G>C
n.243-1264G>C
6g.42960948G=CA1624303563GNMTc.181G= (p.Val61=)
c.-13-1264G= (n.-13-1264G=)
c.9-1264G= (n.9-1264G=)
c.152-1814G= (n.152-1814G=)
n.690-1814G=
n.593-1814G=
n.593-1264G=
n.195G=
n.340-1814G=
n.243-1814G=
n.243-1264G=
6g.42960948G>TCA364143533GNMTc.181G>T (p.Val61Leu)
c.-13-1264G>T (n.-13-1264G>T)
c.9-1264G>T (n.9-1264G>T)
c.152-1814G>T (n.152-1814G>T)
n.690-1814G>T
n.593-1814G>T
n.593-1264G>T
n.195G>T
n.340-1814G>T
n.243-1814G>T
n.243-1264G>T
 gnomAD v4
6g.42960949T>ACA364143542GNMTc.182T>A (p.Val61Glu)
c.-13-1263T>A (n.-13-1263T>A)
c.9-1263T>A (n.9-1263T>A)
c.152-1813T>A (n.152-1813T>A)
n.690-1813T>A
n.593-1813T>A
n.593-1263T>A
n.196T>A
n.340-1813T>A
n.243-1813T>A
n.243-1263T>A
 gnomAD v4
6g.42960949T>CCA364143545GNMTc.182T>C (p.Val61Ala)
c.-13-1263T>C (n.-13-1263T>C)
c.9-1263T>C (n.9-1263T>C)
c.152-1813T>C (n.152-1813T>C)
n.690-1813T>C
n.593-1813T>C
n.593-1263T>C
n.196T>C
n.340-1813T>C
n.243-1813T>C
n.243-1263T>C
 gnomAD v4
6g.42960949T>GCA364143537GNMTc.182T>G (p.Val61Gly)
c.-13-1263T>G (n.-13-1263T>G)
c.9-1263T>G (n.9-1263T>G)
c.152-1813T>G (n.152-1813T>G)
n.690-1813T>G
n.593-1813T>G
n.593-1263T>G
n.196T>G
n.340-1813T>G
n.243-1813T>G
n.243-1263T>G
6g.42960950G>ACA450252231GNMTc.183G>A (p.Val61=)
c.-13-1262G>A (n.-13-1262G>A)
c.9-1262G>A (n.9-1262G>A)
c.152-1812G>A (n.152-1812G>A)
n.690-1812G>A
n.593-1812G>A
n.593-1262G>A
n.197G>A
n.340-1812G>A
n.243-1812G>A
n.243-1262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960950G>CCA450252232GNMTc.183G>C (p.Val61=)
c.-13-1262G>C (n.-13-1262G>C)
c.9-1262G>C (n.9-1262G>C)
c.152-1812G>C (n.152-1812G>C)
n.690-1812G>C
n.593-1812G>C
n.593-1262G>C
n.197G>C
n.340-1812G>C
n.243-1812G>C
n.243-1262G>C
6g.42960950G=CA1624303565GNMTc.183G= (p.Val61=)
c.-13-1262G= (n.-13-1262G=)
c.9-1262G= (n.9-1262G=)
c.152-1812G= (n.152-1812G=)
n.690-1812G=
n.593-1812G=
n.593-1262G=
n.197G=
n.340-1812G=
n.243-1812G=
n.243-1262G=
6g.42960950G>TCA3810588GNMTc.183G>T (p.Val61=)
c.-13-1262G>T (n.-13-1262G>T)
c.9-1262G>T (n.9-1262G>T)
c.152-1812G>T (n.152-1812G>T)
n.690-1812G>T
n.593-1812G>T
n.593-1262G>T
n.197G>T
n.340-1812G>T
n.243-1812G>T
n.243-1262G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960950_42960952delinsGCTCA1624303568GNMTc.183_185delinsGCT (p.Val61=)
c.-13-1262_-13-1260delinsGCT (n.-13-1262_-13-1260delinsGCT)
c.9-1262_9-1260delinsGCT (n.9-1262_9-1260delinsGCT)
c.152-1812_152-1810delinsGCT (n.152-1812_152-1810delinsGCT)
n.690-1812_690-1810delinsGCT
n.593-1812_593-1810delinsGCT
n.593-1262_593-1260delinsGCT
n.197_199delinsGCT
n.340-1812_340-1810delinsGCT
n.243-1812_243-1810delinsGCT
n.243-1262_243-1260delinsGCT
6g.42960951C>ACA364143549GNMTc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-13-1261C>A (n.-13-1261C>A)
c.9-1261C>A (n.9-1261C>A)
c.152-1811C>A (n.152-1811C>A)
n.690-1811C>A
n.593-1811C>A
n.593-1261C>A
n.198C>A
n.340-1811C>A
n.243-1811C>A
n.243-1261C>A
 gnomAD v4
6g.42960951C>GCA364143553GNMTc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-13-1261C>G (n.-13-1261C>G)
c.9-1261C>G (n.9-1261C>G)
c.152-1811C>G (n.152-1811C>G)
n.690-1811C>G
n.593-1811C>G
n.593-1261C>G
n.198C>G
n.340-1811C>G
n.243-1811C>G
n.243-1261C>G
6g.42960951C>TCA364143551GNMTc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-13-1261C>T (n.-13-1261C>T)
c.9-1261C>T (n.9-1261C>T)
c.152-1811C>T (n.152-1811C>T)
n.690-1811C>T
n.593-1811C>T
n.593-1261C>T
n.198C>T
n.340-1811C>T
n.243-1811C>T
n.243-1261C>T
 gnomAD v4
6g.42960952_42960953delCA566785113GNMTc.185_186del (p.Leu62ArgfsTer27)
c.-13-1260_-13-1259del (n.-13-1260_-13-1259del)
c.9-1260_9-1259del (n.9-1260_9-1259del)
c.152-1810_152-1809del (n.152-1810_152-1809del)
n.690-1810_690-1809del
n.593-1810_593-1809del
n.593-1260_593-1259del
n.199_200del
n.340-1810_340-1809del
n.243-1810_243-1809del
n.243-1260_243-1259del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960952T>ACA364143556GNMTc.185T>A (p.Leu62His)
c.-13-1260T>A (n.-13-1260T>A)
c.9-1260T>A (n.9-1260T>A)
c.152-1810T>A (n.152-1810T>A)
n.690-1810T>A
n.593-1810T>A
n.593-1260T>A
n.199T>A
n.340-1810T>A
n.243-1810T>A
n.243-1260T>A
6g.42960952T>CCA364143558GNMTc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-13-1260T>C (n.-13-1260T>C)
c.9-1260T>C (n.9-1260T>C)
c.152-1810T>C (n.152-1810T>C)
n.690-1810T>C
n.593-1810T>C
n.593-1260T>C
n.199T>C
n.340-1810T>C
n.243-1810T>C
n.243-1260T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960952T>GCA364143557GNMTc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-13-1260T>G (n.-13-1260T>G)
c.9-1260T>G (n.9-1260T>G)
c.152-1810T>G (n.152-1810T>G)
n.690-1810T>G
n.593-1810T>G
n.593-1260T>G
n.199T>G
n.340-1810T>G
n.243-1810T>G
n.243-1260T>G
6g.42960952T=CA1624303574GNMTc.185T= (p.Leu62=)
c.-13-1260T= (n.-13-1260T=)
c.9-1260T= (n.9-1260T=)
c.152-1810T= (n.152-1810T=)
n.690-1810T=
n.593-1810T=
n.593-1260T=
n.199T=
n.340-1810T=
n.243-1810T=
n.243-1260T=
6g.42960953C>ACA450252233GNMTc.186C>A (p.Leu62=)
c.-13-1259C>A (n.-13-1259C>A)
c.9-1259C>A (n.9-1259C>A)
c.152-1809C>A (n.152-1809C>A)
n.690-1809C>A
n.593-1809C>A
n.593-1259C>A
n.200C>A
n.340-1809C>A
n.243-1809C>A
n.243-1259C>A
 gnomAD v4
6g.42960953C>GCA450252235GNMTc.186C>G (p.Leu62=)
c.-13-1259C>G (n.-13-1259C>G)
c.9-1259C>G (n.9-1259C>G)
c.152-1809C>G (n.152-1809C>G)
n.690-1809C>G
n.593-1809C>G
n.593-1259C>G
n.200C>G
n.340-1809C>G
n.243-1809C>G
n.243-1259C>G
 gnomAD v4
6g.42960953C>TCA450252234GNMTc.186C>T (p.Leu62=)
c.-13-1259C>T (n.-13-1259C>T)
c.9-1259C>T (n.9-1259C>T)
c.152-1809C>T (n.152-1809C>T)
n.690-1809C>T
n.593-1809C>T
n.593-1259C>T
n.200C>T
n.340-1809C>T
n.243-1809C>T
n.243-1259C>T
 gnomAD v4
6g.42960954G>ACA364143560GNMTc.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-13-1258G>A (n.-13-1258G>A)
c.9-1258G>A (n.9-1258G>A)
c.152-1808G>A (n.152-1808G>A)
n.690-1808G>A
n.593-1808G>A
n.593-1258G>A
n.201G>A
n.340-1808G>A
n.243-1808G>A
n.243-1258G>A
 gnomAD v4
6g.42960954G>CCA364143564GNMTc.187G>C (p.Asp63His)
c.-13-1258G>C (n.-13-1258G>C)
c.9-1258G>C (n.9-1258G>C)
c.152-1808G>C (n.152-1808G>C)
n.690-1808G>C
n.593-1808G>C
n.593-1258G>C
n.201G>C
n.340-1808G>C
n.243-1808G>C
n.243-1258G>C
 gnomAD v4
6g.42960954G=CA1624303576GNMTc.187G= (p.Asp63=)
c.-13-1258G= (n.-13-1258G=)
c.9-1258G= (n.9-1258G=)
c.152-1808G= (n.152-1808G=)
n.690-1808G=
n.593-1808G=
n.593-1258G=
n.201G=
n.340-1808G=
n.243-1808G=
n.243-1258G=
6g.42960954G>TCA364143562GNMTc.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-13-1258G>T (n.-13-1258G>T)
c.9-1258G>T (n.9-1258G>T)
c.152-1808G>T (n.152-1808G>T)
n.690-1808G>T
n.593-1808G>T
n.593-1258G>T
n.201G>T
n.340-1808G>T
n.243-1808G>T
n.243-1258G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960955A=CA1624303579GNMTc.188A= (p.Asp63=)
c.-13-1257A= (n.-13-1257A=)
c.9-1257A= (n.9-1257A=)
c.152-1807A= (n.152-1807A=)
n.690-1807A=
n.593-1807A=
n.593-1257A=
n.202A=
n.340-1807A=
n.243-1807A=
n.243-1257A=
6g.42960955A>CCA364143566GNMTc.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-13-1257A>C (n.-13-1257A>C)
c.9-1257A>C (n.9-1257A>C)
c.152-1807A>C (n.152-1807A>C)
n.690-1807A>C
n.593-1807A>C
n.593-1257A>C
n.202A>C
n.340-1807A>C
n.243-1807A>C
n.243-1257A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960955A>GCA364143569GNMTc.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-13-1257A>G (n.-13-1257A>G)
c.9-1257A>G (n.9-1257A>G)
c.152-1807A>G (n.152-1807A>G)
n.690-1807A>G
n.593-1807A>G
n.593-1257A>G
n.202A>G
n.340-1807A>G
n.243-1807A>G
n.243-1257A>G
6g.42960955A>TCA364143571GNMTc.188A>T (p.Asp63Val)
c.-13-1257A>T (n.-13-1257A>T)
c.9-1257A>T (n.9-1257A>T)
c.152-1807A>T (n.152-1807A>T)
n.690-1807A>T
n.593-1807A>T
n.593-1257A>T
n.202A>T
n.340-1807A>T
n.243-1807A>T
n.243-1257A>T
 gnomAD v4
6g.42960956C>ACA364143574GNMTc.189C>A (p.Asp63Glu)
c.-13-1256C>A (n.-13-1256C>A)
c.9-1256C>A (n.9-1256C>A)
c.152-1806C>A (n.152-1806C>A)
n.690-1806C>A
n.593-1806C>A
n.593-1256C>A
n.203C>A
n.340-1806C>A
n.243-1806C>A
n.243-1256C>A
 gnomAD v4
6g.42960956C=CA1624303583GNMTc.189C= (p.Asp63=)
c.-13-1256C= (n.-13-1256C=)
c.9-1256C= (n.9-1256C=)
c.152-1806C= (n.152-1806C=)
n.690-1806C=
n.593-1806C=
n.593-1256C=
n.203C=
n.340-1806C=
n.243-1806C=
n.243-1256C=
6g.42960956C>GCA364143577GNMTc.189C>G (p.Asp63Glu)
c.-13-1256C>G (n.-13-1256C>G)
c.9-1256C>G (n.9-1256C>G)
c.152-1806C>G (n.152-1806C>G)
n.690-1806C>G
n.593-1806C>G
n.593-1256C>G
n.203C>G
n.340-1806C>G
n.243-1806C>G
n.243-1256C>G
6g.42960956C>TCA138216157GNMTc.189C>T (p.Asp63=)
c.-13-1256C>T (n.-13-1256C>T)
c.9-1256C>T (n.9-1256C>T)
c.152-1806C>T (n.152-1806C>T)
n.690-1806C>T
n.593-1806C>T
n.593-1256C>T
n.203C>T
n.340-1806C>T
n.243-1806C>T
n.243-1256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960956dupCA566785114GNMTc.189dup (p.Val64ArgfsTer26)
c.-13-1256dup (n.-13-1256dup)
c.9-1256dup (n.9-1256dup)
c.152-1806dup (n.152-1806dup)
n.690-1806dup
n.593-1806dup
n.593-1256dup
n.203dup
n.340-1806dup
n.243-1806dup
n.243-1256dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960957G>ACA138216159GNMTc.190G>A (p.Val64Ile)
c.-13-1255G>A (n.-13-1255G>A)
c.9-1255G>A (n.9-1255G>A)
c.152-1805G>A (n.152-1805G>A)
n.690-1805G>A
n.593-1805G>A
n.593-1255G>A
n.204G>A
n.340-1805G>A
n.243-1805G>A
n.243-1255G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960957G>CCA364143581GNMTc.190G>C (p.Val64Leu)
c.-13-1255G>C (n.-13-1255G>C)
c.9-1255G>C (n.9-1255G>C)
c.152-1805G>C (n.152-1805G>C)
n.690-1805G>C
n.593-1805G>C
n.593-1255G>C
n.204G>C
n.340-1805G>C
n.243-1805G>C
n.243-1255G>C
6g.42960957G=CA1624303590GNMTc.190G= (p.Val64=)
c.-13-1255G= (n.-13-1255G=)
c.9-1255G= (n.9-1255G=)
c.152-1805G= (n.152-1805G=)
n.690-1805G=
n.593-1805G=
n.593-1255G=
n.204G=
n.340-1805G=
n.243-1805G=
n.243-1255G=
6g.42960957G>TCA364143579GNMTc.190G>T (p.Val64Leu)
c.-13-1255G>T (n.-13-1255G>T)
c.9-1255G>T (n.9-1255G>T)
c.152-1805G>T (n.152-1805G>T)
n.690-1805G>T
n.593-1805G>T
n.593-1255G>T
n.204G>T
n.340-1805G>T
n.243-1805G>T
n.243-1255G>T
 gnomAD v4
6g.42960958T>ACA364143585GNMTc.191T>A (p.Val64Glu)
c.-13-1254T>A (n.-13-1254T>A)
c.9-1254T>A (n.9-1254T>A)
c.152-1804T>A (n.152-1804T>A)
n.690-1804T>A
n.593-1804T>A
n.593-1254T>A
n.205T>A
n.340-1804T>A
n.243-1804T>A
n.243-1254T>A
 gnomAD v4
6g.42960958T>CCA364143587GNMTc.191T>C (p.Val64Ala)
c.-13-1254T>C (n.-13-1254T>C)
c.9-1254T>C (n.9-1254T>C)
c.152-1804T>C (n.152-1804T>C)
n.690-1804T>C
n.593-1804T>C
n.593-1254T>C
n.205T>C
n.340-1804T>C
n.243-1804T>C
n.243-1254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960958T>GCA364143590GNMTc.191T>G (p.Val64Gly)
c.-13-1254T>G (n.-13-1254T>G)
c.9-1254T>G (n.9-1254T>G)
c.152-1804T>G (n.152-1804T>G)
n.690-1804T>G
n.593-1804T>G
n.593-1254T>G
n.205T>G
n.340-1804T>G
n.243-1804T>G
n.243-1254T>G
6g.42960958T=CA1624303595GNMTc.191T= (p.Val64=)
c.-13-1254T= (n.-13-1254T=)
c.9-1254T= (n.9-1254T=)
c.152-1804T= (n.152-1804T=)
n.690-1804T=
n.593-1804T=
n.593-1254T=
n.205T=
n.340-1804T=
n.243-1804T=
n.243-1254T=
6g.42960959A=CA1624303597GNMTc.192A= (p.Val64=)
c.-13-1253A= (n.-13-1253A=)
c.9-1253A= (n.9-1253A=)
c.152-1803A= (n.152-1803A=)
n.690-1803A=
n.593-1803A=
n.593-1253A=
n.206A=
n.340-1803A=
n.243-1803A=
n.243-1253A=
6g.42960959A>CCA450252236GNMTc.192A>C (p.Val64=)
c.-13-1253A>C (n.-13-1253A>C)
c.9-1253A>C (n.9-1253A>C)
c.152-1803A>C (n.152-1803A>C)
n.690-1803A>C
n.593-1803A>C
n.593-1253A>C
n.206A>C
n.340-1803A>C
n.243-1803A>C
n.243-1253A>C
6g.42960959A>GCA450252237GNMTc.192A>G (p.Val64=)
c.-13-1253A>G (n.-13-1253A>G)
c.9-1253A>G (n.9-1253A>G)
c.152-1803A>G (n.152-1803A>G)
n.690-1803A>G
n.593-1803A>G
n.593-1253A>G
n.206A>G
n.340-1803A>G
n.243-1803A>G
n.243-1253A>G
 gnomAD v4
6g.42960959A>TCA450252238GNMTc.192A>T (p.Val64=)
c.-13-1253A>T (n.-13-1253A>T)
c.9-1253A>T (n.9-1253A>T)
c.152-1803A>T (n.152-1803A>T)
n.690-1803A>T
n.593-1803A>T
n.593-1253A>T
n.206A>T
n.340-1803A>T
n.243-1803A>T
n.243-1253A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960960G>ACA364143592GNMTc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-13-1252G>A (n.-13-1252G>A)
c.9-1252G>A (n.9-1252G>A)
c.152-1802G>A (n.152-1802G>A)
n.690-1802G>A
n.593-1802G>A
n.593-1252G>A
n.207G>A
n.340-1802G>A
n.243-1802G>A
n.243-1252G>A
6g.42960960G>CCA364143595GNMTc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-13-1252G>C (n.-13-1252G>C)
c.9-1252G>C (n.9-1252G>C)
c.152-1802G>C (n.152-1802G>C)
n.690-1802G>C
n.593-1802G>C
n.593-1252G>C
n.207G>C
n.340-1802G>C
n.243-1802G>C
n.243-1252G>C
6g.42960960G>TCA364143598GNMTc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-13-1252G>T (n.-13-1252G>T)
c.9-1252G>T (n.9-1252G>T)
c.152-1802G>T (n.152-1802G>T)
n.690-1802G>T
n.593-1802G>T
n.593-1252G>T
n.207G>T
n.340-1802G>T
n.243-1802G>T
n.243-1252G>T
 gnomAD v4
6g.42960961C>ACA364143605GNMTc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-13-1251C>A (n.-13-1251C>A)
c.9-1251C>A (n.9-1251C>A)
c.152-1801C>A (n.152-1801C>A)
n.690-1801C>A
n.593-1801C>A
n.593-1251C>A
n.208C>A
n.340-1801C>A
n.243-1801C>A
n.243-1251C>A
 gnomAD v4
6g.42960961C>GCA364143601GNMTc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-13-1251C>G (n.-13-1251C>G)
c.9-1251C>G (n.9-1251C>G)
c.152-1801C>G (n.152-1801C>G)
n.690-1801C>G
n.593-1801C>G
n.593-1251C>G
n.208C>G
n.340-1801C>G
n.243-1801C>G
n.243-1251C>G
6g.42960961C>TCA364143603GNMTc.194C>T (p.Ala65Val)
c.-13-1251C>T (n.-13-1251C>T)
c.9-1251C>T (n.9-1251C>T)
c.152-1801C>T (n.152-1801C>T)
n.690-1801C>T
n.593-1801C>T
n.593-1251C>T
n.208C>T
n.340-1801C>T
n.243-1801C>T
n.243-1251C>T
 gnomAD v4
6g.42960962C>ACA450252241GNMTc.195C>A (p.Ala65=)
c.-13-1250C>A (n.-13-1250C>A)
c.9-1250C>A (n.9-1250C>A)
c.152-1800C>A (n.152-1800C>A)
n.690-1800C>A
n.593-1800C>A
n.593-1250C>A
n.209C>A
n.340-1800C>A
n.243-1800C>A
n.243-1250C>A
 gnomAD v4
6g.42960962C>GCA450252240GNMTc.195C>G (p.Ala65=)
c.-13-1250C>G (n.-13-1250C>G)
c.9-1250C>G (n.9-1250C>G)
c.152-1800C>G (n.152-1800C>G)
n.690-1800C>G
n.593-1800C>G
n.593-1250C>G
n.209C>G
n.340-1800C>G
n.243-1800C>G
n.243-1250C>G
6g.42960962C>TCA450252239GNMTc.195C>T (p.Ala65=)
c.-13-1250C>T (n.-13-1250C>T)
c.9-1250C>T (n.9-1250C>T)
c.152-1800C>T (n.152-1800C>T)
n.690-1800C>T
n.593-1800C>T
n.593-1250C>T
n.209C>T
n.340-1800C>T
n.243-1800C>T
n.243-1250C>T
6g.42960963T>ACA364143609GNMTc.196T>A (p.Cys66Ser)
c.-13-1249T>A (n.-13-1249T>A)
c.9-1249T>A (n.9-1249T>A)
c.152-1799T>A (n.152-1799T>A)
n.690-1799T>A
n.593-1799T>A
n.593-1249T>A
n.210T>A
n.340-1799T>A
n.243-1799T>A
n.243-1249T>A
 gnomAD v4
6g.42960963T>CCA364143610GNMTc.196T>C (p.Cys66Arg)
c.-13-1249T>C (n.-13-1249T>C)
c.9-1249T>C (n.9-1249T>C)
c.152-1799T>C (n.152-1799T>C)
n.690-1799T>C
n.593-1799T>C
n.593-1249T>C
n.210T>C
n.340-1799T>C
n.243-1799T>C
n.243-1249T>C
 gnomAD v4
6g.42960963T>GCA364143613GNMTc.196T>G (p.Cys66Gly)
c.-13-1249T>G (n.-13-1249T>G)
c.9-1249T>G (n.9-1249T>G)
c.152-1799T>G (n.152-1799T>G)
n.690-1799T>G
n.593-1799T>G
n.593-1249T>G
n.210T>G
n.340-1799T>G
n.243-1799T>G
n.243-1249T>G
6g.42960964G>ACA364143617GNMTc.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.-13-1248G>A (n.-13-1248G>A)
c.9-1248G>A (n.9-1248G>A)
c.152-1798G>A (n.152-1798G>A)
n.690-1798G>A
n.593-1798G>A
n.593-1248G>A
n.211G>A
n.340-1798G>A
n.243-1798G>A
n.243-1248G>A
 gnomAD v4
6g.42960964G>CCA364143620GNMTc.197G>C (p.Cys66Ser)
c.-13-1248G>C (n.-13-1248G>C)
c.9-1248G>C (n.9-1248G>C)
c.152-1798G>C (n.152-1798G>C)
n.690-1798G>C
n.593-1798G>C
n.593-1248G>C
n.211G>C
n.340-1798G>C
n.243-1798G>C
n.243-1248G>C
6g.42960964G>TCA364143621GNMTc.197G>T (p.Cys66Phe)
c.-13-1248G>T (n.-13-1248G>T)
c.9-1248G>T (n.9-1248G>T)
c.152-1798G>T (n.152-1798G>T)
n.690-1798G>T
n.593-1798G>T
n.593-1248G>T
n.211G>T
n.340-1798G>T
n.243-1798G>T
n.243-1248G>T
 gnomAD v4
6g.42960964dupCA2678789539GNMTc.197dup (p.Cys66TrpfsTer24)
c.-13-1248dup (n.-13-1248dup)
c.9-1248dup (n.9-1248dup)
c.152-1798dup (n.152-1798dup)
n.690-1798dup
n.593-1798dup
n.593-1248dup
n.211dup
n.340-1798dup
n.243-1798dup
n.243-1248dup
 gnomAD v4
6g.42960965T>ACA364143624GNMTc.198T>A (p.Cys66Ter)
c.-13-1247T>A (n.-13-1247T>A)
c.9-1247T>A (n.9-1247T>A)
c.152-1797T>A (n.152-1797T>A)
n.690-1797T>A
n.593-1797T>A
n.593-1247T>A
n.212T>A
n.340-1797T>A
n.243-1797T>A
n.243-1247T>A
 gnomAD v4
6g.42960965T>CCA3810589GNMTc.198T>C (p.Cys66=)
c.-13-1247T>C (n.-13-1247T>C)
c.9-1247T>C (n.9-1247T>C)
c.152-1797T>C (n.152-1797T>C)
n.690-1797T>C
n.593-1797T>C
n.593-1247T>C
n.212T>C
n.340-1797T>C
n.243-1797T>C
n.243-1247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960965T>GCA364143626GNMTc.198T>G (p.Cys66Trp)
c.-13-1247T>G (n.-13-1247T>G)
c.9-1247T>G (n.9-1247T>G)
c.152-1797T>G (n.152-1797T>G)
n.690-1797T>G
n.593-1797T>G
n.593-1247T>G
n.212T>G
n.340-1797T>G
n.243-1797T>G
n.243-1247T>G
6g.42960965T=CA1624303601GNMTc.198T= (p.Cys66=)
c.-13-1247T= (n.-13-1247T=)
c.9-1247T= (n.9-1247T=)
c.152-1797T= (n.152-1797T=)
n.690-1797T=
n.593-1797T=
n.593-1247T=
n.212T=
n.340-1797T=
n.243-1797T=
n.243-1247T=
6g.42960966G>ACA364143628GNMTc.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-13-1246G>A (n.-13-1246G>A)
c.9-1246G>A (n.9-1246G>A)
c.152-1796G>A (n.152-1796G>A)
n.690-1796G>A
n.593-1796G>A
n.593-1246G>A
n.213G>A
n.340-1796G>A
n.243-1796G>A
n.243-1246G>A
 gnomAD v4
6g.42960966G>CCA364143630GNMTc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-13-1246G>C (n.-13-1246G>C)
c.9-1246G>C (n.9-1246G>C)
c.152-1796G>C (n.152-1796G>C)
n.690-1796G>C
n.593-1796G>C
n.593-1246G>C
n.213G>C
n.340-1796G>C
n.243-1796G>C
n.243-1246G>C
 gnomAD v4
6g.42960966G>TCA364143633GNMTc.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-13-1246G>T (n.-13-1246G>T)
c.9-1246G>T (n.9-1246G>T)
c.152-1796G>T (n.152-1796G>T)
n.690-1796G>T
n.593-1796G>T
n.593-1246G>T
n.213G>T
n.340-1796G>T
n.243-1796G>T
n.243-1246G>T
 gnomAD v4
6g.42960968_42960974delCA2678789540GNMTc.201_206+1del
c.-13-1244_-13-1238del (n.-13-1244_-13-1238del)
c.9-1244_9-1238del (n.9-1244_9-1238del)
c.152-1794_152-1788del (n.152-1794_152-1788del)
n.690-1794_690-1788del
n.593-1794_593-1788del
n.593-1244_593-1238del
n.215_220+1del
n.340-1794_340-1788del
n.243-1794_243-1788del
n.243-1244_243-1238del
 gnomAD v4
6g.42960967G>ACA364143635GNMTc.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-13-1245G>A (n.-13-1245G>A)
c.9-1245G>A (n.9-1245G>A)
c.152-1795G>A (n.152-1795G>A)
n.690-1795G>A
n.593-1795G>A
n.593-1245G>A
n.214G>A
n.340-1795G>A
n.243-1795G>A
n.243-1245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960967G>CCA364143640GNMTc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-13-1245G>C (n.-13-1245G>C)
c.9-1245G>C (n.9-1245G>C)
c.152-1795G>C (n.152-1795G>C)
n.690-1795G>C
n.593-1795G>C
n.593-1245G>C
n.214G>C
n.340-1795G>C
n.243-1795G>C
n.243-1245G>C
 gnomAD v4
6g.42960967G=CA1624303604GNMTc.200G= (p.Gly67=)
c.-13-1245G= (n.-13-1245G=)
c.9-1245G= (n.9-1245G=)
c.152-1795G= (n.152-1795G=)
n.690-1795G=
n.593-1795G=
n.593-1245G=
n.214G=
n.340-1795G=
n.243-1795G=
n.243-1245G=
6g.42960967G>TCA364143638GNMTc.200G>T (p.Gly67Val)
c.-13-1245G>T (n.-13-1245G>T)
c.9-1245G>T (n.9-1245G>T)
c.152-1795G>T (n.152-1795G>T)
n.690-1795G>T
n.593-1795G>T
n.593-1245G>T
n.214G>T
n.340-1795G>T
n.243-1795G>T
n.243-1245G>T
 gnomAD v4
6g.42960968C>ACA3810590GNMTc.201C>A (p.Gly67=)
c.-13-1244C>A (n.-13-1244C>A)
c.9-1244C>A (n.9-1244C>A)
c.152-1794C>A (n.152-1794C>A)
n.690-1794C>A
n.593-1794C>A
n.593-1244C>A
n.215C>A
n.340-1794C>A
n.243-1794C>A
n.243-1244C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960968C=CA1624303610GNMTc.201C= (p.Gly67=)
c.-13-1244C= (n.-13-1244C=)
c.9-1244C= (n.9-1244C=)
c.152-1794C= (n.152-1794C=)
n.690-1794C=
n.593-1794C=
n.593-1244C=
n.215C=
n.340-1794C=
n.243-1794C=
n.243-1244C=
6g.42960968C>GCA138216170GNMTc.201C>G (p.Gly67=)
c.-13-1244C>G (n.-13-1244C>G)
c.9-1244C>G (n.9-1244C>G)
c.152-1794C>G (n.152-1794C>G)
n.690-1794C>G
n.593-1794C>G
n.593-1244C>G
n.215C>G
n.340-1794C>G
n.243-1794C>G
n.243-1244C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42960968C>TCA450252242GNMTc.201C>T (p.Gly67=)
c.-13-1244C>T (n.-13-1244C>T)
c.9-1244C>T (n.9-1244C>T)
c.152-1794C>T (n.152-1794C>T)
n.690-1794C>T
n.593-1794C>T
n.593-1244C>T
n.215C>T
n.340-1794C>T
n.243-1794C>T
n.243-1244C>T
 gnomAD v4
6g.42960969A>CCA364143643GNMTc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-13-1243A>C (n.-13-1243A>C)
c.9-1243A>C (n.9-1243A>C)
c.152-1793A>C (n.152-1793A>C)
n.690-1793A>C
n.593-1793A>C
n.593-1243A>C
n.216A>C
n.340-1793A>C
n.243-1793A>C
n.243-1243A>C
6g.42960969A>GCA364143644GNMTc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-13-1243A>G (n.-13-1243A>G)
c.9-1243A>G (n.9-1243A>G)
c.152-1793A>G (n.152-1793A>G)
n.690-1793A>G
n.593-1793A>G
n.593-1243A>G
n.216A>G
n.340-1793A>G
n.243-1793A>G
n.243-1243A>G
6g.42960969A>TCA364143646GNMTc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-13-1243A>T (n.-13-1243A>T)
c.9-1243A>T (n.9-1243A>T)
c.152-1793A>T (n.152-1793A>T)
n.690-1793A>T
n.593-1793A>T
n.593-1243A>T
n.216A>T
n.340-1793A>T
n.243-1793A>T
n.243-1243A>T
6g.42960970C>ACA364143649GNMTc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-13-1242C>A (n.-13-1242C>A)
c.9-1242C>A (n.9-1242C>A)
c.152-1792C>A (n.152-1792C>A)
n.690-1792C>A
n.593-1792C>A
n.593-1242C>A
n.217C>A
n.340-1792C>A
n.243-1792C>A
n.243-1242C>A
 gnomAD v4
6g.42960970C=CA1624303614GNMTc.203C= (p.Thr68=)
c.-13-1242C= (n.-13-1242C=)
c.9-1242C= (n.9-1242C=)
c.152-1792C= (n.152-1792C=)
n.690-1792C=
n.593-1792C=
n.593-1242C=
n.217C=
n.340-1792C=
n.243-1792C=
n.243-1242C=
6g.42960970C>GCA364143652GNMTc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-13-1242C>G (n.-13-1242C>G)
c.9-1242C>G (n.9-1242C>G)
c.152-1792C>G (n.152-1792C>G)
n.690-1792C>G
n.593-1792C>G
n.593-1242C>G
n.217C>G
n.340-1792C>G
n.243-1792C>G
n.243-1242C>G
6g.42960970C>TCA138216174GNMTc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-13-1242C>T (n.-13-1242C>T)
c.9-1242C>T (n.9-1242C>T)
c.152-1792C>T (n.152-1792C>T)
n.690-1792C>T
n.593-1792C>T
n.593-1242C>T
n.217C>T
n.340-1792C>T
n.243-1792C>T
n.243-1242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960971T>ACA450252243GNMTc.204T>A (p.Thr68=)
c.-13-1241T>A (n.-13-1241T>A)
c.9-1241T>A (n.9-1241T>A)
c.152-1791T>A (n.152-1791T>A)
n.690-1791T>A
n.593-1791T>A
n.593-1241T>A
n.218T>A
n.340-1791T>A
n.243-1791T>A
n.243-1241T>A
6g.42960971T>CCA450252244GNMTc.204T>C (p.Thr68=)
c.-13-1241T>C (n.-13-1241T>C)
c.9-1241T>C (n.9-1241T>C)
c.152-1791T>C (n.152-1791T>C)
n.690-1791T>C
n.593-1791T>C
n.593-1241T>C
n.218T>C
n.340-1791T>C
n.243-1791T>C
n.243-1241T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960971T>GCA450252245GNMTc.204T>G (p.Thr68=)
c.-13-1241T>G (n.-13-1241T>G)
c.9-1241T>G (n.9-1241T>G)
c.152-1791T>G (n.152-1791T>G)
n.690-1791T>G
n.593-1791T>G
n.593-1241T>G
n.218T>G
n.340-1791T>G
n.243-1791T>G
n.243-1241T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960971T=CA1624303618GNMTc.204T= (p.Thr68=)
c.-13-1241T= (n.-13-1241T=)
c.9-1241T= (n.9-1241T=)
c.152-1791T= (n.152-1791T=)
n.690-1791T=
n.593-1791T=
n.593-1241T=
n.218T=
n.340-1791T=
n.243-1791T=
n.243-1241T=
6g.42960972G>ACA364143654GNMTc.205G>A (p.Gly69Arg)
c.-13-1240G>A (n.-13-1240G>A)
c.9-1240G>A (n.9-1240G>A)
c.152-1790G>A (n.152-1790G>A)
n.690-1790G>A
n.593-1790G>A
n.593-1240G>A
n.219G>A
n.340-1790G>A
n.243-1790G>A
n.243-1240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960972G>CCA364143657GNMTc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-13-1240G>C (n.-13-1240G>C)
c.9-1240G>C (n.9-1240G>C)
c.152-1790G>C (n.152-1790G>C)
n.690-1790G>C
n.593-1790G>C
n.593-1240G>C
n.219G>C
n.340-1790G>C
n.243-1790G>C
n.243-1240G>C
6g.42960972G=CA1624303621GNMTc.205G= (p.Gly69=)
c.-13-1240G= (n.-13-1240G=)
c.9-1240G= (n.9-1240G=)
c.152-1790G= (n.152-1790G=)
n.690-1790G=
n.593-1790G=
n.593-1240G=
n.219G=
n.340-1790G=
n.243-1790G=
n.243-1240G=
6g.42960972G>TCA364143660GNMTc.205G>T (p.Gly69Trp)
c.-13-1240G>T (n.-13-1240G>T)
c.9-1240G>T (n.9-1240G>T)
c.152-1790G>T (n.152-1790G>T)
n.690-1790G>T
n.593-1790G>T
n.593-1240G>T
n.219G>T
n.340-1790G>T
n.243-1790G>T
n.243-1240G>T
 gnomAD v4
6g.42960974delCA2678789541GNMTc.206+1del
c.-13-1238del (n.-13-1238del)
c.9-1238del (n.9-1238del)
c.152-1788del (n.152-1788del)
n.690-1788del
n.593-1788del
n.593-1238del
n.220+1del
n.340-1788del
n.243-1788del
n.243-1238del
 gnomAD v4
6g.42960973G>ACA364143663GNMTc.206G>A (p.Gly69Glu)
c.-13-1239G>A (n.-13-1239G>A)
c.9-1239G>A (n.9-1239G>A)
c.152-1789G>A (n.152-1789G>A)
n.690-1789G>A
n.593-1789G>A
n.593-1239G>A
n.220G>A
n.340-1789G>A
n.243-1789G>A
n.243-1239G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.42960973G>CCA364143665GNMTc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-13-1239G>C (n.-13-1239G>C)
c.9-1239G>C (n.9-1239G>C)
c.152-1789G>C (n.152-1789G>C)
n.690-1789G>C
n.593-1789G>C
n.593-1239G>C
n.220G>C
n.340-1789G>C
n.243-1789G>C
n.243-1239G>C
6g.42960973G=CA1624303625GNMTc.206G= (p.Gly69=)
c.-13-1239G= (n.-13-1239G=)
c.9-1239G= (n.9-1239G=)
c.152-1789G= (n.152-1789G=)
n.690-1789G=
n.593-1789G=
n.593-1239G=
n.220G=
n.340-1789G=
n.243-1789G=
n.243-1239G=
6g.42960973G>TCA364143667GNMTc.206G>T (p.Gly69Val)
c.-13-1239G>T (n.-13-1239G>T)
c.9-1239G>T (n.9-1239G>T)
c.152-1789G>T (n.152-1789G>T)
n.690-1789G>T
n.593-1789G>T
n.593-1239G>T
n.220G>T
n.340-1789G>T
n.243-1789G>T
n.243-1239G>T
 gnomAD v4
6g.42960974G>ACA364143670GNMTc.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.-13-1238G>A (n.-13-1238G>A)
c.9-1238G>A (n.9-1238G>A)
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n.690-1788G>A
n.593-1788G>A
n.593-1238G>A
n.220+1G>A
n.340-1788G>A
n.243-1788G>A
n.243-1238G>A
 gnomAD v4
6g.42960974G>CCA364143674GNMTc.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.-13-1238G>C (n.-13-1238G>C)
c.9-1238G>C (n.9-1238G>C)
c.152-1788G>C (n.152-1788G>C)
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n.593-1788G>C
n.593-1238G>C
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n.340-1788G>C
n.243-1788G>C
n.243-1238G>C
6g.42960974G>TCA364143672GNMTc.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.-13-1238G>T (n.-13-1238G>T)
c.9-1238G>T (n.9-1238G>T)
c.152-1788G>T (n.152-1788G>T)
n.690-1788G>T
n.593-1788G>T
n.593-1238G>T
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n.340-1788G>T
n.243-1788G>T
n.243-1238G>T
 gnomAD v4
6g.42960975T>ACA364143677GNMTc.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.-13-1237T>A (n.-13-1237T>A)
c.9-1237T>A (n.9-1237T>A)
c.152-1787T>A (n.152-1787T>A)
n.690-1787T>A
n.593-1787T>A
n.593-1237T>A
n.220+2T>A
n.340-1787T>A
n.243-1787T>A
n.243-1237T>A
 gnomAD v4
6g.42960975T>CCA364143679GNMTc.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.-13-1237T>C (n.-13-1237T>C)
c.9-1237T>C (n.9-1237T>C)
c.152-1787T>C (n.152-1787T>C)
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n.593-1237T>C
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n.340-1787T>C
n.243-1787T>C
n.243-1237T>C
 gnomAD v4
6g.42960975T>GCA364143680GNMTc.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.-13-1237T>G (n.-13-1237T>G)
c.9-1237T>G (n.9-1237T>G)
c.152-1787T>G (n.152-1787T>G)
n.690-1787T>G
n.593-1787T>G
n.593-1237T>G
n.220+2T>G
n.340-1787T>G
n.243-1787T>G
n.243-1237T>G
6g.42960976G>ACA1624303629GNMTc.206+3G>A (n.206+3G>A)
c.-13-1236G>A (n.-13-1236G>A)
c.9-1236G>A (n.9-1236G>A)
c.152-1786G>A (n.152-1786G>A)
n.690-1786G>A
n.593-1786G>A
n.593-1236G>A
n.220+3G>A
n.340-1786G>A
n.243-1786G>A
n.243-1236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960976G=CA1624303628GNMTc.206+3G= (n.206+3G=)
c.-13-1236G= (n.-13-1236G=)
c.9-1236G= (n.9-1236G=)
c.152-1786G= (n.152-1786G=)
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n.593-1236G=
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n.340-1786G=
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n.243-1236G=
6g.42960976G>TCA2678789542GNMTc.206+3G>T (n.206+3G>T)
c.-13-1236G>T (n.-13-1236G>T)
c.9-1236G>T (n.9-1236G>T)
c.152-1786G>T (n.152-1786G>T)
n.690-1786G>T
n.593-1786G>T
n.593-1236G>T
n.220+3G>T
n.340-1786G>T
n.243-1786G>T
n.243-1236G>T
 gnomAD v4
6g.42960977A=CA1624303631GNMTc.206+4A= (n.206+4A=)
c.-13-1235A= (n.-13-1235A=)
c.9-1235A= (n.9-1235A=)
c.152-1785A= (n.152-1785A=)
n.690-1785A=
n.593-1785A=
n.593-1235A=
n.220+4A=
n.340-1785A=
n.243-1785A=
n.243-1235A=
6g.42960977A>CCA1624303632GNMTc.206+4A>C (n.206+4A>C)
c.-13-1235A>C (n.-13-1235A>C)
c.9-1235A>C (n.9-1235A>C)
c.152-1785A>C (n.152-1785A>C)
n.690-1785A>C
n.593-1785A>C
n.593-1235A>C
n.220+4A>C
n.340-1785A>C
n.243-1785A>C
n.243-1235A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960977A>GCA2678789543GNMTc.206+4A>G (n.206+4A>G)
c.-13-1235A>G (n.-13-1235A>G)
c.9-1235A>G (n.9-1235A>G)
c.152-1785A>G (n.152-1785A>G)
n.690-1785A>G
n.593-1785A>G
n.593-1235A>G
n.220+4A>G
n.340-1785A>G
n.243-1785A>G
n.243-1235A>G
 gnomAD v4
6g.42960978G>ACA2678789544GNMTc.206+5G>A (n.206+5G>A)
c.-13-1234G>A (n.-13-1234G>A)
c.9-1234G>A (n.9-1234G>A)
c.152-1784G>A (n.152-1784G>A)
n.690-1784G>A
n.593-1784G>A
n.593-1234G>A
n.220+5G>A
n.340-1784G>A
n.243-1784G>A
n.243-1234G>A
 gnomAD v4
6g.42960978G>TCA2678789545GNMTc.206+5G>T (n.206+5G>T)
c.-13-1234G>T (n.-13-1234G>T)
c.9-1234G>T (n.9-1234G>T)
c.152-1784G>T (n.152-1784G>T)
n.690-1784G>T
n.593-1784G>T
n.593-1234G>T
n.220+5G>T
n.340-1784G>T
n.243-1784G>T
n.243-1234G>T
 gnomAD v4
6g.42960979C>ACA138216179GNMTc.206+6C>A (n.206+6C>A)
c.-13-1233C>A (n.-13-1233C>A)
c.9-1233C>A (n.9-1233C>A)
c.152-1783C>A (n.152-1783C>A)
n.690-1783C>A
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n.593-1233C>A
n.220+6C>A
n.340-1783C>A
n.243-1783C>A
n.243-1233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960979C=CA1624303633GNMTc.206+6C= (n.206+6C=)
c.-13-1233C= (n.-13-1233C=)
c.9-1233C= (n.9-1233C=)
c.152-1783C= (n.152-1783C=)
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n.593-1233C=
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n.340-1783C=
n.243-1783C=
n.243-1233C=
6g.42960979C>TCA2678789547GNMTc.206+6C>T (n.206+6C>T)
c.-13-1233C>T (n.-13-1233C>T)
c.9-1233C>T (n.9-1233C>T)
c.152-1783C>T (n.152-1783C>T)
n.690-1783C>T
n.593-1783C>T
n.593-1233C>T
n.220+6C>T
n.340-1783C>T
n.243-1783C>T
n.243-1233C>T
 gnomAD v4
6g.42960981delCA2678789546GNMTc.206+8del (n.206+8del)
c.-13-1231del (n.-13-1231del)
c.9-1231del (n.9-1231del)
c.152-1781del (n.152-1781del)
n.690-1781del
n.593-1781del
n.593-1231del
n.220+8del
n.340-1781del
n.243-1781del
n.243-1231del
 gnomAD v4
6g.42960980C>ACA2678789548GNMTc.206+7C>A (n.206+7C>A)
c.-13-1232C>A (n.-13-1232C>A)
c.9-1232C>A (n.9-1232C>A)
c.152-1782C>A (n.152-1782C>A)
n.690-1782C>A
n.593-1782C>A
n.593-1232C>A
n.220+7C>A
n.340-1782C>A
n.243-1782C>A
n.243-1232C>A
 gnomAD v4
6g.42960980C=CA1624303635GNMTc.206+7C= (n.206+7C=)
c.-13-1232C= (n.-13-1232C=)
c.9-1232C= (n.9-1232C=)
c.152-1782C= (n.152-1782C=)
n.690-1782C=
n.593-1782C=
n.593-1232C=
n.220+7C=
n.340-1782C=
n.243-1782C=
n.243-1232C=
6g.42960980C>TCA3810591GNMTc.206+7C>T (n.206+7C>T)
c.-13-1232C>T (n.-13-1232C>T)
c.9-1232C>T (n.9-1232C>T)
c.152-1782C>T (n.152-1782C>T)
n.690-1782C>T
n.593-1782C>T
n.593-1232C>T
n.220+7C>T
n.340-1782C>T
n.243-1782C>T
n.243-1232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960981C>ACA2678789549GNMTc.206+8C>A (n.206+8C>A)
c.-13-1231C>A (n.-13-1231C>A)
c.9-1231C>A (n.9-1231C>A)
c.152-1781C>A (n.152-1781C>A)
n.690-1781C>A
n.593-1781C>A
n.593-1231C>A
n.220+8C>A
n.340-1781C>A
n.243-1781C>A
n.243-1231C>A
 gnomAD v4
6g.42960981C>TCA2678789550GNMTc.206+8C>T (n.206+8C>T)
c.-13-1231C>T (n.-13-1231C>T)
c.9-1231C>T (n.9-1231C>T)
c.152-1781C>T (n.152-1781C>T)
n.690-1781C>T
n.593-1781C>T
n.593-1231C>T
n.220+8C>T
n.340-1781C>T
n.243-1781C>T
n.243-1231C>T
 gnomAD v4
6g.42960982A=CA1624303637GNMTc.206+9A= (n.206+9A=)
c.-13-1230A= (n.-13-1230A=)
c.9-1230A= (n.9-1230A=)
c.152-1780A= (n.152-1780A=)
n.690-1780A=
n.593-1780A=
n.593-1230A=
n.220+9A=
n.340-1780A=
n.243-1780A=
n.243-1230A=
6g.42960982A>GCA3810592GNMTc.206+9A>G (n.206+9A>G)
c.-13-1230A>G (n.-13-1230A>G)
c.9-1230A>G (n.9-1230A>G)
c.152-1780A>G (n.152-1780A>G)
n.690-1780A>G
n.593-1780A>G
n.593-1230A>G
n.220+9A>G
n.340-1780A>G
n.243-1780A>G
n.243-1230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960982_42960987dupCA2678789551GNMTc.206+9_206+14dup (n.206+9_206+14dup)
c.-13-1230_-13-1225dup (n.-13-1230_-13-1225dup)
c.9-1230_9-1225dup (n.9-1230_9-1225dup)
c.152-1780_152-1775dup (n.152-1780_152-1775dup)
n.690-1780_690-1775dup
n.593-1780_593-1775dup
n.593-1230_593-1225dup
n.220+9_220+14dup
n.340-1780_340-1775dup
n.243-1780_243-1775dup
n.243-1230_243-1225dup
 gnomAD v4
6g.42960983G>ACA566785115GNMTc.206+10G>A (n.206+10G>A)
c.-13-1229G>A (n.-13-1229G>A)
c.9-1229G>A (n.9-1229G>A)
c.152-1779G>A (n.152-1779G>A)
n.690-1779G>A
n.593-1779G>A
n.593-1229G>A
n.220+10G>A
n.340-1779G>A
n.243-1779G>A
n.243-1229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960983G=CA1624303638GNMTc.206+10G= (n.206+10G=)
c.-13-1229G= (n.-13-1229G=)
c.9-1229G= (n.9-1229G=)
c.152-1779G= (n.152-1779G=)
n.690-1779G=
n.593-1779G=
n.593-1229G=
n.220+10G=
n.340-1779G=
n.243-1779G=
n.243-1229G=
6g.42960983G>TCA2678789553GNMTc.206+10G>T (n.206+10G>T)
c.-13-1229G>T (n.-13-1229G>T)
c.9-1229G>T (n.9-1229G>T)
c.152-1779G>T (n.152-1779G>T)
n.690-1779G>T
n.593-1779G>T
n.593-1229G>T
n.220+10G>T
n.340-1779G>T
n.243-1779G>T
n.243-1229G>T
 gnomAD v4
6g.42960991_42960996delCA2678789552GNMTc.206+18_206+23del (n.206+18_206+23del)
c.-13-1221_-13-1216del (n.-13-1221_-13-1216del)
c.9-1221_9-1216del (n.9-1221_9-1216del)
c.152-1771_152-1766del (n.152-1771_152-1766del)
n.690-1771_690-1766del
n.593-1771_593-1766del
n.593-1221_593-1216del
n.220+18_220+23del
n.340-1771_340-1766del
n.243-1771_243-1766del
n.243-1221_243-1216del
 gnomAD v4
6g.42960984G>ACA2678789555GNMTc.206+11G>A (n.206+11G>A)
c.-13-1228G>A (n.-13-1228G>A)
c.9-1228G>A (n.9-1228G>A)
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n.690-1778G>A
n.593-1778G>A
n.593-1228G>A
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n.340-1778G>A
n.243-1778G>A
n.243-1228G>A
 gnomAD v4
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c.9-1228G>C (n.9-1228G>C)
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n.243-1228G>C
 gnomAD v4
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n.243-1228G=
6g.42960984G>TCA566785116GNMTc.206+11G>T (n.206+11G>T)
c.-13-1228G>T (n.-13-1228G>T)
c.9-1228G>T (n.9-1228G>T)
c.152-1778G>T (n.152-1778G>T)
n.690-1778G>T
n.593-1778G>T
n.593-1228G>T
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n.340-1778G>T
n.243-1778G>T
n.243-1228G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9-1227C>A (n.9-1227C>A)
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n.593-1227C>A
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n.340-1777C>A
n.243-1777C>A
n.243-1227C>A
 gnomAD v4
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c.-13-1227C= (n.-13-1227C=)
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6g.42960985C>TCA566785117GNMTc.206+12C>T (n.206+12C>T)
c.-13-1227C>T (n.-13-1227C>T)
c.9-1227C>T (n.9-1227C>T)
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n.593-1227C>T
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n.340-1777C>T
n.243-1777C>T
n.243-1227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960986C>ACA2578620362GNMTc.206+13C>A (n.206+13C>A)
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n.593-1226C>A
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n.340-1776C>A
n.243-1776C>A
n.243-1226C>A
 gnomAD v4
6g.42960986C>TCA2678789558GNMTc.206+13C>T (n.206+13C>T)
c.-13-1226C>T (n.-13-1226C>T)
c.9-1226C>T (n.9-1226C>T)
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 gnomAD v4
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6g.42960987_42961051dupCA2678789557GNMTc.206+14_206+78dup (n.206+14_206+78dup)
c.-13-1225_-13-1161dup (n.-13-1225_-13-1161dup)
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n.243-1225_243-1161dup
 gnomAD v4
6g.42960987G>ACA566785118GNMTc.206+14G>A (n.206+14G>A)
c.-13-1225G>A (n.-13-1225G>A)
c.9-1225G>A (n.9-1225G>A)
c.152-1775G>A (n.152-1775G>A)
n.690-1775G>A
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n.593-1225G>A
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n.340-1775G>A
n.243-1775G>A
n.243-1225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960987G>CCA2678789560GNMTc.206+14G>C (n.206+14G>C)
c.-13-1225G>C (n.-13-1225G>C)
c.9-1225G>C (n.9-1225G>C)
c.152-1775G>C (n.152-1775G>C)
n.690-1775G>C
n.593-1775G>C
n.593-1225G>C
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n.340-1775G>C
n.243-1775G>C
n.243-1225G>C
 gnomAD v4
6g.42960987G=CA1624303646GNMTc.206+14G= (n.206+14G=)
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c.9-1225G= (n.9-1225G=)
c.152-1775G= (n.152-1775G=)
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n.593-1225G=
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n.243-1225G=
6g.42960987G>TCA2678789561GNMTc.206+14G>T (n.206+14G>T)
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c.152-1775G>T (n.152-1775G>T)
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n.593-1225G>T
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n.243-1225G>T
 gnomAD v4
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c.-13-1222del (n.-13-1222del)
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n.593-1222del
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n.340-1772del
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n.243-1222del
 gnomAD v4
6g.42960989_42960990delCA138216197GNMTc.206+16_206+17del (n.206+16_206+17del)
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c.9-1223_9-1222del (n.9-1223_9-1222del)
c.152-1773_152-1772del (n.152-1773_152-1772del)
n.690-1773_690-1772del
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n.220+16_220+17del
n.340-1773_340-1772del
n.243-1773_243-1772del
n.243-1223_243-1222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960988G>ACA566785119GNMTc.206+15G>A (n.206+15G>A)
c.-13-1224G>A (n.-13-1224G>A)
c.9-1224G>A (n.9-1224G>A)
c.152-1774G>A (n.152-1774G>A)
n.690-1774G>A
n.593-1774G>A
n.593-1224G>A
n.220+15G>A
n.340-1774G>A
n.243-1774G>A
n.243-1224G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.42960988G=CA1624303649GNMTc.206+15G= (n.206+15G=)
c.-13-1224G= (n.-13-1224G=)
c.9-1224G= (n.9-1224G=)
c.152-1774G= (n.152-1774G=)
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n.593-1774G=
n.593-1224G=
n.220+15G=
n.340-1774G=
n.243-1774G=
n.243-1224G=
6g.42960988G>TCA566785120GNMTc.206+15G>T (n.206+15G>T)
c.-13-1224G>T (n.-13-1224G>T)
c.9-1224G>T (n.9-1224G>T)
c.152-1774G>T (n.152-1774G>T)
n.690-1774G>T
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n.593-1224G>T
n.220+15G>T
n.340-1774G>T
n.243-1774G>T
n.243-1224G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960989G>ACA138216198GNMTc.206+16G>A (n.206+16G>A)
c.-13-1223G>A (n.-13-1223G>A)
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n.593-1223G>A
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n.340-1773G>A
n.243-1773G>A
n.243-1223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960989G=CA1624303651GNMTc.206+16G= (n.206+16G=)
c.-13-1223G= (n.-13-1223G=)
c.9-1223G= (n.9-1223G=)
c.152-1773G= (n.152-1773G=)
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n.593-1223G=
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n.243-1223G=
6g.42960989G>TCA2678789562GNMTc.206+16G>T (n.206+16G>T)
c.-13-1223G>T (n.-13-1223G>T)
c.9-1223G>T (n.9-1223G>T)
c.152-1773G>T (n.152-1773G>T)
n.690-1773G>T
n.593-1773G>T
n.593-1223G>T
n.220+16G>T
n.340-1773G>T
n.243-1773G>T
n.243-1223G>T
 gnomAD v4
6g.42960990G>ACA2678789563GNMTc.206+17G>A (n.206+17G>A)
c.-13-1222G>A (n.-13-1222G>A)
c.9-1222G>A (n.9-1222G>A)
c.152-1772G>A (n.152-1772G>A)
n.690-1772G>A
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n.593-1222G>A
n.220+17G>A
n.340-1772G>A
n.243-1772G>A
n.243-1222G>A
 gnomAD v4
6g.42960990G>TCA2678789564GNMTc.206+17G>T (n.206+17G>T)
c.-13-1222G>T (n.-13-1222G>T)
c.9-1222G>T (n.9-1222G>T)
c.152-1772G>T (n.152-1772G>T)
n.690-1772G>T
n.593-1772G>T
n.593-1222G>T
n.220+17G>T
n.340-1772G>T
n.243-1772G>T
n.243-1222G>T
 gnomAD v4
6g.42960991C>ACA2678789565GNMTc.206+18C>A (n.206+18C>A)
c.-13-1221C>A (n.-13-1221C>A)
c.9-1221C>A (n.9-1221C>A)
c.152-1771C>A (n.152-1771C>A)
n.690-1771C>A
n.593-1771C>A
n.593-1221C>A
n.220+18C>A
n.340-1771C>A
n.243-1771C>A
n.243-1221C>A
 gnomAD v4
6g.42960991C>GCA2678789567GNMTc.206+18C>G (n.206+18C>G)
c.-13-1221C>G (n.-13-1221C>G)
c.9-1221C>G (n.9-1221C>G)
c.152-1771C>G (n.152-1771C>G)
n.690-1771C>G
n.593-1771C>G
n.593-1221C>G
n.220+18C>G
n.340-1771C>G
n.243-1771C>G
n.243-1221C>G
 gnomAD v4
6g.42960991C>TCA2678789566GNMTc.206+18C>T (n.206+18C>T)
c.-13-1221C>T (n.-13-1221C>T)
c.9-1221C>T (n.9-1221C>T)
c.152-1771C>T (n.152-1771C>T)
n.690-1771C>T
n.593-1771C>T
n.593-1221C>T
n.220+18C>T
n.340-1771C>T
n.243-1771C>T
n.243-1221C>T
 gnomAD v4
6g.42960992C>ACA2678789568GNMTc.206+19C>A (n.206+19C>A)
c.-13-1220C>A (n.-13-1220C>A)
c.9-1220C>A (n.9-1220C>A)
c.152-1770C>A (n.152-1770C>A)
n.690-1770C>A
n.593-1770C>A
n.593-1220C>A
n.220+19C>A
n.340-1770C>A
n.243-1770C>A
n.243-1220C>A
 gnomAD v4
6g.42960992C>TCA2678789569GNMTc.206+19C>T (n.206+19C>T)
c.-13-1220C>T (n.-13-1220C>T)
c.9-1220C>T (n.9-1220C>T)
c.152-1770C>T (n.152-1770C>T)
n.690-1770C>T
n.593-1770C>T
n.593-1220C>T
n.220+19C>T
n.340-1770C>T
n.243-1770C>T
n.243-1220C>T
 gnomAD v4
6g.42960993G>ACA2678789571GNMTc.206+20G>A (n.206+20G>A)
c.-13-1219G>A (n.-13-1219G>A)
c.9-1219G>A (n.9-1219G>A)
c.152-1769G>A (n.152-1769G>A)
n.690-1769G>A
n.593-1769G>A
n.593-1219G>A
n.220+20G>A
n.340-1769G>A
n.243-1769G>A
n.243-1219G>A
 gnomAD v4
6g.42960993G>CCA2678789572GNMTc.206+20G>C (n.206+20G>C)
c.-13-1219G>C (n.-13-1219G>C)
c.9-1219G>C (n.9-1219G>C)
c.152-1769G>C (n.152-1769G>C)
n.690-1769G>C
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n.593-1219G>C
n.220+20G>C
n.340-1769G>C
n.243-1769G>C
n.243-1219G>C
 gnomAD v4
6g.42960993G>TCA2678789573GNMTc.206+20G>T (n.206+20G>T)
c.-13-1219G>T (n.-13-1219G>T)
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c.152-1769G>T (n.152-1769G>T)
n.690-1769G>T
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n.593-1219G>T
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n.340-1769G>T
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n.243-1219G>T
 gnomAD v4
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c.-13-1215dup (n.-13-1215dup)
c.9-1215dup (n.9-1215dup)
c.152-1765dup (n.152-1765dup)
n.690-1765dup
n.593-1765dup
n.593-1215dup
n.220+24dup
n.340-1765dup
n.243-1765dup
n.243-1215dup
 gnomAD v4
6g.42960997delCA2678789570GNMTc.206+24del (n.206+24del)
c.-13-1215del (n.-13-1215del)
c.9-1215del (n.9-1215del)
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n.690-1765del
n.593-1765del
n.593-1215del
n.220+24del
n.340-1765del
n.243-1765del
n.243-1215del
 gnomAD v4
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c.-13-1218G>A (n.-13-1218G>A)
c.9-1218G>A (n.9-1218G>A)
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n.690-1768G>A
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n.593-1218G>A
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n.340-1768G>A
n.243-1768G>A
n.243-1218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960994G=CA1624303653GNMTc.206+21G= (n.206+21G=)
c.-13-1218G= (n.-13-1218G=)
c.9-1218G= (n.9-1218G=)
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n.593-1218G=
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n.243-1218G=
6g.42960994G>TCA2678789575GNMTc.206+21G>T (n.206+21G>T)
c.-13-1218G>T (n.-13-1218G>T)
c.9-1218G>T (n.9-1218G>T)
c.152-1768G>T (n.152-1768G>T)
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n.593-1768G>T
n.593-1218G>T
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n.340-1768G>T
n.243-1768G>T
n.243-1218G>T
 gnomAD v4
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c.-13-1217G>A (n.-13-1217G>A)
c.9-1217G>A (n.9-1217G>A)
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n.690-1767G>A
n.593-1767G>A
n.593-1217G>A
n.220+22G>A
n.340-1767G>A
n.243-1767G>A
n.243-1217G>A
 gnomAD v4
6g.42960995G>CCA2678789577GNMTc.206+22G>C (n.206+22G>C)
c.-13-1217G>C (n.-13-1217G>C)
c.9-1217G>C (n.9-1217G>C)
c.152-1767G>C (n.152-1767G>C)
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n.593-1217G>C
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n.340-1767G>C
n.243-1767G>C
n.243-1217G>C
 gnomAD v4
6g.42960995G>TCA2678789578GNMTc.206+22G>T (n.206+22G>T)
c.-13-1217G>T (n.-13-1217G>T)
c.9-1217G>T (n.9-1217G>T)
c.152-1767G>T (n.152-1767G>T)
n.690-1767G>T
n.593-1767G>T
n.593-1217G>T
n.220+22G>T
n.340-1767G>T
n.243-1767G>T
n.243-1217G>T
 gnomAD v4
6g.42960996G>TCA2678789579GNMTc.206+23G>T (n.206+23G>T)
c.-13-1216G>T (n.-13-1216G>T)
c.9-1216G>T (n.9-1216G>T)
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n.690-1766G>T
n.593-1766G>T
n.593-1216G>T
n.220+23G>T
n.340-1766G>T
n.243-1766G>T
n.243-1216G>T
 gnomAD v4
6g.42960997G>ACA2578620364GNMTc.206+24G>A (n.206+24G>A)
c.-13-1215G>A (n.-13-1215G>A)
c.9-1215G>A (n.9-1215G>A)
c.152-1765G>A (n.152-1765G>A)
n.690-1765G>A
n.593-1765G>A
n.593-1215G>A
n.220+24G>A
n.340-1765G>A
n.243-1765G>A
n.243-1215G>A
 gnomAD v4
6g.42960997G>CCA566785121GNMTc.206+24G>C (n.206+24G>C)
c.-13-1215G>C (n.-13-1215G>C)
c.9-1215G>C (n.9-1215G>C)
c.152-1765G>C (n.152-1765G>C)
n.690-1765G>C
n.593-1765G>C
n.593-1215G>C
n.220+24G>C
n.340-1765G>C
n.243-1765G>C
n.243-1215G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960997G=CA1624303655GNMTc.206+24G= (n.206+24G=)
c.-13-1215G= (n.-13-1215G=)
c.9-1215G= (n.9-1215G=)
c.152-1765G= (n.152-1765G=)
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n.593-1215G=
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n.243-1215G=
6g.42960997G>TCA2578620363GNMTc.206+24G>T (n.206+24G>T)
c.-13-1215G>T (n.-13-1215G>T)
c.9-1215G>T (n.9-1215G>T)
c.152-1765G>T (n.152-1765G>T)
n.690-1765G>T
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n.593-1215G>T
n.220+24G>T
n.340-1765G>T
n.243-1765G>T
n.243-1215G>T
 gnomAD v4
6g.42960998C>ACA2578620366GNMTc.206+25C>A (n.206+25C>A)
c.-13-1214C>A (n.-13-1214C>A)
c.9-1214C>A (n.9-1214C>A)
c.152-1764C>A (n.152-1764C>A)
n.690-1764C>A
n.593-1764C>A
n.593-1214C>A
n.220+25C>A
n.340-1764C>A
n.243-1764C>A
n.243-1214C>A
 gnomAD v4
6g.42960998C=CA1624303658GNMTc.206+25C= (n.206+25C=)
c.-13-1214C= (n.-13-1214C=)
c.9-1214C= (n.9-1214C=)
c.152-1764C= (n.152-1764C=)
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n.593-1764C=
n.593-1214C=
n.220+25C=
n.340-1764C=
n.243-1764C=
n.243-1214C=
6g.42960998C>GCA2678789580GNMTc.206+25C>G (n.206+25C>G)
c.-13-1214C>G (n.-13-1214C>G)
c.9-1214C>G (n.9-1214C>G)
c.152-1764C>G (n.152-1764C>G)
n.690-1764C>G
n.593-1764C>G
n.593-1214C>G
n.220+25C>G
n.340-1764C>G
n.243-1764C>G
n.243-1214C>G
 gnomAD v4
6g.42960998C>TCA824892362GNMTc.206+25C>T (n.206+25C>T)
c.-13-1214C>T (n.-13-1214C>T)
c.9-1214C>T (n.9-1214C>T)
c.152-1764C>T (n.152-1764C>T)
n.690-1764C>T
n.593-1764C>T
n.593-1214C>T
n.220+25C>T
n.340-1764C>T
n.243-1764C>T
n.243-1214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960999G>ACA3810593GNMTc.206+26G>A (n.206+26G>A)
c.-13-1213G>A (n.-13-1213G>A)
c.9-1213G>A (n.9-1213G>A)
c.152-1763G>A (n.152-1763G>A)
n.690-1763G>A
n.593-1763G>A
n.593-1213G>A
n.220+26G>A
n.340-1763G>A
n.243-1763G>A
n.243-1213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960999G=CA1624303660GNMTc.206+26G= (n.206+26G=)
c.-13-1213G= (n.-13-1213G=)
c.9-1213G= (n.9-1213G=)
c.152-1763G= (n.152-1763G=)
n.690-1763G=
n.593-1763G=
n.593-1213G=
n.220+26G=
n.340-1763G=
n.243-1763G=
n.243-1213G=
6g.42960999G>TCA2578620367GNMTc.206+26G>T (n.206+26G>T)
c.-13-1213G>T (n.-13-1213G>T)
c.9-1213G>T (n.9-1213G>T)
c.152-1763G>T (n.152-1763G>T)
n.690-1763G>T
n.593-1763G>T
n.593-1213G>T
n.220+26G>T
n.340-1763G>T
n.243-1763G>T
n.243-1213G>T
 gnomAD v4
6g.42961000T>CCA2678789581GNMTc.206+27T>C (n.206+27T>C)
c.-13-1212T>C (n.-13-1212T>C)
c.9-1212T>C (n.9-1212T>C)
c.152-1762T>C (n.152-1762T>C)
n.690-1762T>C
n.593-1762T>C
n.593-1212T>C
n.220+27T>C
n.340-1762T>C
n.243-1762T>C
n.243-1212T>C
 gnomAD v4
6g.42961000T>GCA2678789582GNMTc.206+27T>G (n.206+27T>G)
c.-13-1212T>G (n.-13-1212T>G)
c.9-1212T>G (n.9-1212T>G)
c.152-1762T>G (n.152-1762T>G)
n.690-1762T>G
n.593-1762T>G
n.593-1212T>G
n.220+27T>G
n.340-1762T>G
n.243-1762T>G
n.243-1212T>G
 gnomAD v4
6g.42961001T>CCA2678789583GNMTc.206+28T>C (n.206+28T>C)
c.-13-1211T>C (n.-13-1211T>C)
c.9-1211T>C (n.9-1211T>C)
c.152-1761T>C (n.152-1761T>C)
n.690-1761T>C
n.593-1761T>C
n.593-1211T>C
n.220+28T>C
n.340-1761T>C
n.243-1761T>C
n.243-1211T>C
 gnomAD v4
6g.42961002G>ACA2678789584GNMTc.206+29G>A (n.206+29G>A)
c.-13-1210G>A (n.-13-1210G>A)
c.9-1210G>A (n.9-1210G>A)
c.152-1760G>A (n.152-1760G>A)
n.690-1760G>A
n.593-1760G>A
n.593-1210G>A
n.220+29G>A
n.340-1760G>A
n.243-1760G>A
n.243-1210G>A
 gnomAD v4
6g.42961002G>CCA2678789585GNMTc.206+29G>C (n.206+29G>C)
c.-13-1210G>C (n.-13-1210G>C)
c.9-1210G>C (n.9-1210G>C)
c.152-1760G>C (n.152-1760G>C)
n.690-1760G>C
n.593-1760G>C
n.593-1210G>C
n.220+29G>C
n.340-1760G>C
n.243-1760G>C
n.243-1210G>C
 gnomAD v4
6g.42961002G>TCA2578620368GNMTc.206+29G>T (n.206+29G>T)
c.-13-1210G>T (n.-13-1210G>T)
c.9-1210G>T (n.9-1210G>T)
c.152-1760G>T (n.152-1760G>T)
n.690-1760G>T
n.593-1760G>T
n.593-1210G>T
n.220+29G>T
n.340-1760G>T
n.243-1760G>T
n.243-1210G>T
 gnomAD v4
6g.42961003C>ACA3810594GNMTc.206+30C>A (n.206+30C>A)
c.-13-1209C>A (n.-13-1209C>A)
c.9-1209C>A (n.9-1209C>A)
c.152-1759C>A (n.152-1759C>A)
n.690-1759C>A
n.593-1759C>A
n.593-1209C>A
n.220+30C>A
n.340-1759C>A
n.243-1759C>A
n.243-1209C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42961003C=CA1624303662GNMTc.206+30C= (n.206+30C=)
c.-13-1209C= (n.-13-1209C=)
c.9-1209C= (n.9-1209C=)
c.152-1759C= (n.152-1759C=)
n.690-1759C=
n.593-1759C=
n.593-1209C=
n.220+30C=
n.340-1759C=
n.243-1759C=
n.243-1209C=
6g.42961003C>TCA2678789586GNMTc.206+30C>T (n.206+30C>T)
c.-13-1209C>T (n.-13-1209C>T)
c.9-1209C>T (n.9-1209C>T)
c.152-1759C>T (n.152-1759C>T)
n.690-1759C>T
n.593-1759C>T
n.593-1209C>T
n.220+30C>T
n.340-1759C>T
n.243-1759C>T
n.243-1209C>T
 gnomAD v4
6g.42961004A=CA1624303664GNMTc.206+31A= (n.206+31A=)
c.-13-1208A= (n.-13-1208A=)
c.9-1208A= (n.9-1208A=)
c.152-1758A= (n.152-1758A=)
n.690-1758A=
n.593-1758A=
n.593-1208A=
n.220+31A=
n.340-1758A=
n.243-1758A=
n.243-1208A=
6g.42961004A>CCA566785122GNMTc.206+31A>C (n.206+31A>C)
c.-13-1208A>C (n.-13-1208A>C)
c.9-1208A>C (n.9-1208A>C)
c.152-1758A>C (n.152-1758A>C)
n.690-1758A>C
n.593-1758A>C
n.593-1208A>C
n.220+31A>C
n.340-1758A>C
n.243-1758A>C
n.243-1208A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961004A>GCA1088343528GNMTc.206+31A>G (n.206+31A>G)
c.-13-1208A>G (n.-13-1208A>G)
c.9-1208A>G (n.9-1208A>G)
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n.593-1208A>G
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n.243-1758A>G
n.243-1208A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.243-1207T>C
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n.243-1207T>G
 gnomAD v4
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n.340-1756G>A
n.243-1756G>A
n.243-1206G>A
 gnomAD v4
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n.593-1206G>T
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n.243-1206G>T
 gnomAD v4
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n.593-1205A>G
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n.243-1205A>G
 gnomAD v4
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n.593-1204G>A
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n.243-1754G>A
n.243-1204G>A
 gnomAD v4
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n.593-1204G>T
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n.340-1754G>T
n.243-1754G>T
n.243-1204G>T
 gnomAD v4
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n.243-1203A=
6g.42961009A>CCA2678789594GNMTc.206+36A>C (n.206+36A>C)
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n.340-1753A>C
n.243-1753A>C
n.243-1203A>C
 gnomAD v4
6g.42961009A>GCA2678789595GNMTc.206+36A>G (n.206+36A>G)
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n.243-1753A>G
n.243-1203A>G
 gnomAD v4
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n.340-1753A>T
n.243-1753A>T
n.243-1203A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.340-1751C>A
n.243-1751C>A
n.243-1201C>A
 gnomAD v4
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n.340-1751C>T
n.243-1751C>T
n.243-1201C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.593-1200G>A
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n.340-1750G>A
n.243-1750G>A
n.243-1200G>A
 gnomAD v4
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n.243-1200G>C
 gnomAD v4
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n.243-1200G=
6g.42961012G>TCA566785124GNMTc.206+39G>T (n.206+39G>T)
c.-13-1200G>T (n.-13-1200G>T)
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n.690-1750G>T
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n.593-1200G>T
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n.340-1750G>T
n.243-1750G>T
n.243-1200G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961015delCA2678789599GNMTc.206+42del (n.206+42del)
c.-13-1197del (n.-13-1197del)
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n.593-1747del
n.593-1197del
n.220+42del
n.340-1747del
n.243-1747del
n.243-1197del
 gnomAD v4
6g.42961013G>ACA2678789600GNMTc.206+40G>A (n.206+40G>A)
c.-13-1199G>A (n.-13-1199G>A)
c.9-1199G>A (n.9-1199G>A)
c.152-1749G>A (n.152-1749G>A)
n.690-1749G>A
n.593-1749G>A
n.593-1199G>A
n.220+40G>A
n.340-1749G>A
n.243-1749G>A
n.243-1199G>A
 gnomAD v4
6g.42961013G>TCA2678789601GNMTc.206+40G>T (n.206+40G>T)
c.-13-1199G>T (n.-13-1199G>T)
c.9-1199G>T (n.9-1199G>T)
c.152-1749G>T (n.152-1749G>T)
n.690-1749G>T
n.593-1749G>T
n.593-1199G>T
n.220+40G>T
n.340-1749G>T
n.243-1749G>T
n.243-1199G>T
 gnomAD v4
6g.42961014G>ACA3810596GNMTc.206+41G>A (n.206+41G>A)
c.-13-1198G>A (n.-13-1198G>A)
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n.690-1748G>A
n.593-1748G>A
n.593-1198G>A
n.220+41G>A
n.340-1748G>A
n.243-1748G>A
n.243-1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961014G>CCA2678789602GNMTc.206+41G>C (n.206+41G>C)
c.-13-1198G>C (n.-13-1198G>C)
c.9-1198G>C (n.9-1198G>C)
c.152-1748G>C (n.152-1748G>C)
n.690-1748G>C
n.593-1748G>C
n.593-1198G>C
n.220+41G>C
n.340-1748G>C
n.243-1748G>C
n.243-1198G>C
 gnomAD v4
6g.42961014G=CA1624303673GNMTc.206+41G= (n.206+41G=)
c.-13-1198G= (n.-13-1198G=)
c.9-1198G= (n.9-1198G=)
c.152-1748G= (n.152-1748G=)
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n.593-1748G=
n.593-1198G=
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n.243-1748G=
n.243-1198G=
6g.42961014G>TCA1088343533GNMTc.206+41G>T (n.206+41G>T)
c.-13-1198G>T (n.-13-1198G>T)
c.9-1198G>T (n.9-1198G>T)
c.152-1748G>T (n.152-1748G>T)
n.690-1748G>T
n.593-1748G>T
n.593-1198G>T
n.220+41G>T
n.340-1748G>T
n.243-1748G>T
n.243-1198G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961015G>ACA3810597GNMTc.206+42G>A (n.206+42G>A)
c.-13-1197G>A (n.-13-1197G>A)
c.9-1197G>A (n.9-1197G>A)
c.152-1747G>A (n.152-1747G>A)
n.690-1747G>A
n.593-1747G>A
n.593-1197G>A
n.220+42G>A
n.340-1747G>A
n.243-1747G>A
n.243-1197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961015G>CCA824892383GNMTc.206+42G>C (n.206+42G>C)
c.-13-1197G>C (n.-13-1197G>C)
c.9-1197G>C (n.9-1197G>C)
c.152-1747G>C (n.152-1747G>C)
n.690-1747G>C
n.593-1747G>C
n.593-1197G>C
n.220+42G>C
n.340-1747G>C
n.243-1747G>C
n.243-1197G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42961015G=CA1624303675GNMTc.206+42G= (n.206+42G=)
c.-13-1197G= (n.-13-1197G=)
c.9-1197G= (n.9-1197G=)
c.152-1747G= (n.152-1747G=)
n.690-1747G=
n.593-1747G=
n.593-1197G=
n.220+42G=
n.340-1747G=
n.243-1747G=
n.243-1197G=
6g.42961015G>TCA2678789603GNMTc.206+42G>T (n.206+42G>T)
c.-13-1197G>T (n.-13-1197G>T)
c.9-1197G>T (n.9-1197G>T)
c.152-1747G>T (n.152-1747G>T)
n.690-1747G>T
n.593-1747G>T
n.593-1197G>T
n.220+42G>T
n.340-1747G>T
n.243-1747G>T
n.243-1197G>T
 gnomAD v4
6g.42961016T>CCA2678789604GNMTc.206+43T>C (n.206+43T>C)
c.-13-1196T>C (n.-13-1196T>C)
c.9-1196T>C (n.9-1196T>C)
c.152-1746T>C (n.152-1746T>C)
n.690-1746T>C
n.593-1746T>C
n.593-1196T>C
n.220+43T>C
n.340-1746T>C
n.243-1746T>C
n.243-1196T>C
 gnomAD v4
6g.42961016T>GCA2770828484GNMTc.206+43T>G (n.206+43T>G)
c.-13-1196T>G (n.-13-1196T>G)
c.9-1196T>G (n.9-1196T>G)
c.152-1746T>G (n.152-1746T>G)
n.690-1746T>G
n.593-1746T>G
n.593-1196T>G
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n.340-1746T>G
n.243-1746T>G
n.243-1196T>G

Number of alleles fetched