Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42960821C>ACA450252125GNMTc.54C>A (p.Leu18=)
c.-13-1391C>A (n.-13-1391C>A)
c.9-1391C>A (n.9-1391C>A)
c.152-1941C>A (n.152-1941C>A)
n.690-1941C>A
n.593-1941C>A
n.593-1391C>A
n.68C>A
n.340-1941C>A
n.243-1941C>A
n.243-1391C>A
 gnomAD v4
6g.42960821C=CA1624303316GNMTc.54C= (p.Leu18=)
c.-13-1391C= (n.-13-1391C=)
c.9-1391C= (n.9-1391C=)
c.152-1941C= (n.152-1941C=)
n.690-1941C=
n.593-1941C=
n.593-1391C=
n.68C=
n.340-1941C=
n.243-1941C=
n.243-1391C=
6g.42960821C>GCA3810577GNMTc.54C>G (p.Leu18=)
c.-13-1391C>G (n.-13-1391C>G)
c.9-1391C>G (n.9-1391C>G)
c.152-1941C>G (n.152-1941C>G)
n.690-1941C>G
n.593-1941C>G
n.593-1391C>G
n.68C>G
n.340-1941C>G
n.243-1941C>G
n.243-1391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960821C>TCA450252126GNMTc.54C>T (p.Leu18=)
c.-13-1391C>T (n.-13-1391C>T)
c.9-1391C>T (n.9-1391C>T)
c.152-1941C>T (n.152-1941C>T)
n.690-1941C>T
n.593-1941C>T
n.593-1391C>T
n.68C>T
n.340-1941C>T
n.243-1941C>T
n.243-1391C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960823delCA2678789533GNMTc.56del (p.Pro19ArgfsTer?)
c.-13-1389del (n.-13-1389del)
c.9-1389del (n.9-1389del)
c.152-1939del (n.152-1939del)
n.690-1939del
n.593-1939del
n.593-1389del
n.70del
n.340-1939del
n.243-1939del
n.243-1389del
 gnomAD v4
6g.42960822C>ACA364143190GNMTc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-13-1390C>A (n.-13-1390C>A)
c.9-1390C>A (n.9-1390C>A)
c.152-1940C>A (n.152-1940C>A)
n.690-1940C>A
n.593-1940C>A
n.593-1390C>A
n.69C>A
n.340-1940C>A
n.243-1940C>A
n.243-1390C>A
 gnomAD v4
6g.42960822C>GCA364143192GNMTc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-13-1390C>G (n.-13-1390C>G)
c.9-1390C>G (n.9-1390C>G)
c.152-1940C>G (n.152-1940C>G)
n.690-1940C>G
n.593-1940C>G
n.593-1390C>G
n.69C>G
n.340-1940C>G
n.243-1940C>G
n.243-1390C>G
6g.42960822C>TCA364143193GNMTc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-13-1390C>T (n.-13-1390C>T)
c.9-1390C>T (n.9-1390C>T)
c.152-1940C>T (n.152-1940C>T)
n.690-1940C>T
n.593-1940C>T
n.593-1390C>T
n.69C>T
n.340-1940C>T
n.243-1940C>T
n.243-1390C>T
 gnomAD v4
6g.42960823C>ACA138216036GNMTc.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-13-1389C>A (n.-13-1389C>A)
c.9-1389C>A (n.9-1389C>A)
c.152-1939C>A (n.152-1939C>A)
n.690-1939C>A
n.593-1939C>A
n.593-1389C>A
n.70C>A
n.340-1939C>A
n.243-1939C>A
n.243-1389C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960823C=CA1624303317GNMTc.56C= (p.Pro19=)
c.-13-1389C= (n.-13-1389C=)
c.9-1389C= (n.9-1389C=)
c.152-1939C= (n.152-1939C=)
n.690-1939C=
n.593-1939C=
n.593-1389C=
n.70C=
n.340-1939C=
n.243-1939C=
n.243-1389C=
6g.42960823C>GCA364143196GNMTc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-13-1389C>G (n.-13-1389C>G)
c.9-1389C>G (n.9-1389C>G)
c.152-1939C>G (n.152-1939C>G)
n.690-1939C>G
n.593-1939C>G
n.593-1389C>G
n.70C>G
n.340-1939C>G
n.243-1939C>G
n.243-1389C>G
 gnomAD v4
6g.42960823C>TCA364143197GNMTc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-13-1389C>T (n.-13-1389C>T)
c.9-1389C>T (n.9-1389C>T)
c.152-1939C>T (n.152-1939C>T)
n.690-1939C>T
n.593-1939C>T
n.593-1389C>T
n.70C>T
n.340-1939C>T
n.243-1939C>T
n.243-1389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960824G>ACA450252127GNMTc.57G>A (p.Pro19=)
c.-13-1388G>A (n.-13-1388G>A)
c.9-1388G>A (n.9-1388G>A)
c.152-1938G>A (n.152-1938G>A)
n.690-1938G>A
n.593-1938G>A
n.593-1388G>A
n.71G>A
n.340-1938G>A
n.243-1938G>A
n.243-1388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960824G>CCA450252129GNMTc.57G>C (p.Pro19=)
c.-13-1388G>C (n.-13-1388G>C)
c.9-1388G>C (n.9-1388G>C)
c.152-1938G>C (n.152-1938G>C)
n.690-1938G>C
n.593-1938G>C
n.593-1388G>C
n.71G>C
n.340-1938G>C
n.243-1938G>C
n.243-1388G>C
6g.42960824G=CA1624303318GNMTc.57G= (p.Pro19=)
c.-13-1388G= (n.-13-1388G=)
c.9-1388G= (n.9-1388G=)
c.152-1938G= (n.152-1938G=)
n.690-1938G=
n.593-1938G=
n.593-1388G=
n.71G=
n.340-1938G=
n.243-1938G=
n.243-1388G=
6g.42960824G>TCA450252128GNMTc.57G>T (p.Pro19=)
c.-13-1388G>T (n.-13-1388G>T)
c.9-1388G>T (n.9-1388G>T)
c.152-1938G>T (n.152-1938G>T)
n.690-1938G>T
n.593-1938G>T
n.593-1388G>T
n.71G>T
n.340-1938G>T
n.243-1938G>T
n.243-1388G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960825G>ACA364143199GNMTc.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-13-1387G>A (n.-13-1387G>A)
c.9-1387G>A (n.9-1387G>A)
c.152-1937G>A (n.152-1937G>A)
n.690-1937G>A
n.593-1937G>A
n.593-1387G>A
n.72G>A
n.340-1937G>A
n.243-1937G>A
n.243-1387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960825G>CCA364143201GNMTc.58G>C (p.Asp20His)
c.-13-1387G>C (n.-13-1387G>C)
c.9-1387G>C (n.9-1387G>C)
c.152-1937G>C (n.152-1937G>C)
n.690-1937G>C
n.593-1937G>C
n.593-1387G>C
n.72G>C
n.340-1937G>C
n.243-1937G>C
n.243-1387G>C
6g.42960825G=CA1624303319GNMTc.58G= (p.Asp20=)
c.-13-1387G= (n.-13-1387G=)
c.9-1387G= (n.9-1387G=)
c.152-1937G= (n.152-1937G=)
n.690-1937G=
n.593-1937G=
n.593-1387G=
n.72G=
n.340-1937G=
n.243-1937G=
n.243-1387G=
6g.42960825G>TCA364143202GNMTc.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-13-1387G>T (n.-13-1387G>T)
c.9-1387G>T (n.9-1387G>T)
c.152-1937G>T (n.152-1937G>T)
n.690-1937G>T
n.593-1937G>T
n.593-1387G>T
n.72G>T
n.340-1937G>T
n.243-1937G>T
n.243-1387G>T
 gnomAD v4
6g.42960826A>CCA364143204GNMTc.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-13-1386A>C (n.-13-1386A>C)
c.9-1386A>C (n.9-1386A>C)
c.152-1936A>C (n.152-1936A>C)
n.690-1936A>C
n.593-1936A>C
n.593-1386A>C
n.73A>C
n.340-1936A>C
n.243-1936A>C
n.243-1386A>C
6g.42960826A>GCA364143207GNMTc.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-13-1386A>G (n.-13-1386A>G)
c.9-1386A>G (n.9-1386A>G)
c.152-1936A>G (n.152-1936A>G)
n.690-1936A>G
n.593-1936A>G
n.593-1386A>G
n.73A>G
n.340-1936A>G
n.243-1936A>G
n.243-1386A>G
6g.42960826A>TCA364143205GNMTc.59A>T (p.Asp20Val)
c.-13-1386A>T (n.-13-1386A>T)
c.9-1386A>T (n.9-1386A>T)
c.152-1936A>T (n.152-1936A>T)
n.690-1936A>T
n.593-1936A>T
n.593-1386A>T
n.73A>T
n.340-1936A>T
n.243-1936A>T
n.243-1386A>T
6g.42960827C>ACA364143209GNMTc.60C>A (p.Asp20Glu)
c.-13-1385C>A (n.-13-1385C>A)
c.9-1385C>A (n.9-1385C>A)
c.152-1935C>A (n.152-1935C>A)
n.690-1935C>A
n.593-1935C>A
n.593-1385C>A
n.74C>A
n.340-1935C>A
n.243-1935C>A
n.243-1385C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960827C=CA1624303320GNMTc.60C= (p.Asp20=)
c.-13-1385C= (n.-13-1385C=)
c.9-1385C= (n.9-1385C=)
c.152-1935C= (n.152-1935C=)
n.690-1935C=
n.593-1935C=
n.593-1385C=
n.74C=
n.340-1935C=
n.243-1935C=
n.243-1385C=
6g.42960827C>GCA364143211GNMTc.60C>G (p.Asp20Glu)
c.-13-1385C>G (n.-13-1385C>G)
c.9-1385C>G (n.9-1385C>G)
c.152-1935C>G (n.152-1935C>G)
n.690-1935C>G
n.593-1935C>G
n.593-1385C>G
n.74C>G
n.340-1935C>G
n.243-1935C>G
n.243-1385C>G
6g.42960827C>TCA450252130GNMTc.60C>T (p.Asp20=)
c.-13-1385C>T (n.-13-1385C>T)
c.9-1385C>T (n.9-1385C>T)
c.152-1935C>T (n.152-1935C>T)
n.690-1935C>T
n.593-1935C>T
n.593-1385C>T
n.74C>T
n.340-1935C>T
n.243-1935C>T
n.243-1385C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960828C>ACA364143212GNMTc.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-13-1384C>A (n.-13-1384C>A)
c.9-1384C>A (n.9-1384C>A)
c.152-1934C>A (n.152-1934C>A)
n.690-1934C>A
n.593-1934C>A
n.593-1384C>A
n.75C>A
n.340-1934C>A
n.243-1934C>A
n.243-1384C>A
 gnomAD v4
6g.42960828C>GCA364143214GNMTc.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-13-1384C>G (n.-13-1384C>G)
c.9-1384C>G (n.9-1384C>G)
c.152-1934C>G (n.152-1934C>G)
n.690-1934C>G
n.593-1934C>G
n.593-1384C>G
n.75C>G
n.340-1934C>G
n.243-1934C>G
n.243-1384C>G
6g.42960828C>TCA364143216GNMTc.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-13-1384C>T (n.-13-1384C>T)
c.9-1384C>T (n.9-1384C>T)
c.152-1934C>T (n.152-1934C>T)
n.690-1934C>T
n.593-1934C>T
n.593-1384C>T
n.75C>T
n.340-1934C>T
n.243-1934C>T
n.243-1384C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42960829A=CA1624303322GNMTc.62A= (p.Gln21=)
c.-13-1383A= (n.-13-1383A=)
c.9-1383A= (n.9-1383A=)
c.152-1933A= (n.152-1933A=)
n.690-1933A=
n.593-1933A=
n.593-1383A=
n.76A=
n.340-1933A=
n.243-1933A=
n.243-1383A=
6g.42960829A>CCA364143217GNMTc.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-13-1383A>C (n.-13-1383A>C)
c.9-1383A>C (n.9-1383A>C)
c.152-1933A>C (n.152-1933A>C)
n.690-1933A>C
n.593-1933A>C
n.593-1383A>C
n.76A>C
n.340-1933A>C
n.243-1933A>C
n.243-1383A>C
6g.42960829A>GCA138216051GNMTc.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-13-1383A>G (n.-13-1383A>G)
c.9-1383A>G (n.9-1383A>G)
c.152-1933A>G (n.152-1933A>G)
n.690-1933A>G
n.593-1933A>G
n.593-1383A>G
n.76A>G
n.340-1933A>G
n.243-1933A>G
n.243-1383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960829A>TCA364143219GNMTc.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-13-1383A>T (n.-13-1383A>T)
c.9-1383A>T (n.9-1383A>T)
c.152-1933A>T (n.152-1933A>T)
n.690-1933A>T
n.593-1933A>T
n.593-1383A>T
n.76A>T
n.340-1933A>T
n.243-1933A>T
n.243-1383A>T
 gnomAD v4
6g.42960830G>ACA450252131GNMTc.63G>A (p.Gln21=)
c.-13-1382G>A (n.-13-1382G>A)
c.9-1382G>A (n.9-1382G>A)
c.152-1932G>A (n.152-1932G>A)
n.690-1932G>A
n.593-1932G>A
n.593-1382G>A
n.77G>A
n.340-1932G>A
n.243-1932G>A
n.243-1382G>A
 gnomAD v4
6g.42960830G>CCA364143221GNMTc.63G>C (p.Gln21His)
c.-13-1382G>C (n.-13-1382G>C)
c.9-1382G>C (n.9-1382G>C)
c.152-1932G>C (n.152-1932G>C)
n.690-1932G>C
n.593-1932G>C
n.593-1382G>C
n.77G>C
n.340-1932G>C
n.243-1932G>C
n.243-1382G>C
6g.42960830G>TCA364143222GNMTc.63G>T (p.Gln21His)
c.-13-1382G>T (n.-13-1382G>T)
c.9-1382G>T (n.9-1382G>T)
c.152-1932G>T (n.152-1932G>T)
n.690-1932G>T
n.593-1932G>T
n.593-1382G>T
n.77G>T
n.340-1932G>T
n.243-1932G>T
n.243-1382G>T
 gnomAD v4
6g.42960831T>ACA364143223GNMTc.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-13-1381T>A (n.-13-1381T>A)
c.9-1381T>A (n.9-1381T>A)
c.152-1931T>A (n.152-1931T>A)
n.690-1931T>A
n.593-1931T>A
n.593-1381T>A
n.78T>A
n.340-1931T>A
n.243-1931T>A
n.243-1381T>A
6g.42960831T>CCA364143225GNMTc.64T>C (p.Tyr22His)
c.-13-1381T>C (n.-13-1381T>C)
c.9-1381T>C (n.9-1381T>C)
c.152-1931T>C (n.152-1931T>C)
n.690-1931T>C
n.593-1931T>C
n.593-1381T>C
n.78T>C
n.340-1931T>C
n.243-1931T>C
n.243-1381T>C
 gnomAD v4
6g.42960831T>GCA364143227GNMTc.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-13-1381T>G (n.-13-1381T>G)
c.9-1381T>G (n.9-1381T>G)
c.152-1931T>G (n.152-1931T>G)
n.690-1931T>G
n.593-1931T>G
n.593-1381T>G
n.78T>G
n.340-1931T>G
n.243-1931T>G
n.243-1381T>G
6g.42960832A>CCA364143231GNMTc.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-13-1380A>C (n.-13-1380A>C)
c.9-1380A>C (n.9-1380A>C)
c.152-1930A>C (n.152-1930A>C)
n.690-1930A>C
n.593-1930A>C
n.593-1380A>C
n.79A>C
n.340-1930A>C
n.243-1930A>C
n.243-1380A>C
 gnomAD v4
6g.42960832A>GCA364143228GNMTc.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-13-1380A>G (n.-13-1380A>G)
c.9-1380A>G (n.9-1380A>G)
c.152-1930A>G (n.152-1930A>G)
n.690-1930A>G
n.593-1930A>G
n.593-1380A>G
n.79A>G
n.340-1930A>G
n.243-1930A>G
n.243-1380A>G
 gnomAD v4
6g.42960832A>TCA364143230GNMTc.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-13-1380A>T (n.-13-1380A>T)
c.9-1380A>T (n.9-1380A>T)
c.152-1930A>T (n.152-1930A>T)
n.690-1930A>T
n.593-1930A>T
n.593-1380A>T
n.79A>T
n.340-1930A>T
n.243-1930A>T
n.243-1380A>T
6g.42960833C>ACA364143233GNMTc.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.-13-1379C>A (n.-13-1379C>A)
c.9-1379C>A (n.9-1379C>A)
c.152-1929C>A (n.152-1929C>A)
n.690-1929C>A
n.593-1929C>A
n.593-1379C>A
n.80C>A
n.340-1929C>A
n.243-1929C>A
n.243-1379C>A
 gnomAD v4
6g.42960833C=CA1624303323GNMTc.66C= (p.Tyr22=)
c.-13-1379C= (n.-13-1379C=)
c.9-1379C= (n.9-1379C=)
c.152-1929C= (n.152-1929C=)
n.690-1929C=
n.593-1929C=
n.593-1379C=
n.80C=
n.340-1929C=
n.243-1929C=
n.243-1379C=
6g.42960833C>GCA364143235GNMTc.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.-13-1379C>G (n.-13-1379C>G)
c.9-1379C>G (n.9-1379C>G)
c.152-1929C>G (n.152-1929C>G)
n.690-1929C>G
n.593-1929C>G
n.593-1379C>G
n.80C>G
n.340-1929C>G
n.243-1929C>G
n.243-1379C>G
6g.42960833C>TCA450252132GNMTc.66C>T (p.Tyr22=)
c.-13-1379C>T (n.-13-1379C>T)
c.9-1379C>T (n.9-1379C>T)
c.152-1929C>T (n.152-1929C>T)
n.690-1929C>T
n.593-1929C>T
n.593-1379C>T
n.80C>T
n.340-1929C>T
n.243-1929C>T
n.243-1379C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960834G>ACA3810578GNMTc.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-13-1378G>A (n.-13-1378G>A)
c.9-1378G>A (n.9-1378G>A)
c.152-1928G>A (n.152-1928G>A)
n.690-1928G>A
n.593-1928G>A
n.593-1378G>A
n.81G>A
n.340-1928G>A
n.243-1928G>A
n.243-1378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960834G>CCA364143237GNMTc.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-13-1378G>C (n.-13-1378G>C)
c.9-1378G>C (n.9-1378G>C)
c.152-1928G>C (n.152-1928G>C)
n.690-1928G>C
n.593-1928G>C
n.593-1378G>C
n.81G>C
n.340-1928G>C
n.243-1928G>C
n.243-1378G>C
6g.42960834G=CA1624303324GNMTc.67G= (p.Ala23=)
c.-13-1378G= (n.-13-1378G=)
c.9-1378G= (n.9-1378G=)
c.152-1928G= (n.152-1928G=)
n.690-1928G=
n.593-1928G=
n.593-1378G=
n.81G=
n.340-1928G=
n.243-1928G=
n.243-1378G=
6g.42960834G>TCA364143239GNMTc.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-13-1378G>T (n.-13-1378G>T)
c.9-1378G>T (n.9-1378G>T)
c.152-1928G>T (n.152-1928G>T)
n.690-1928G>T
n.593-1928G>T
n.593-1378G>T
n.81G>T
n.340-1928G>T
n.243-1928G>T
n.243-1378G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960835C>ACA3810579GNMTc.68C>A (p.Ala23Glu)
c.-13-1377C>A (n.-13-1377C>A)
c.9-1377C>A (n.9-1377C>A)
c.152-1927C>A (n.152-1927C>A)
n.690-1927C>A
n.593-1927C>A
n.593-1377C>A
n.82C>A
n.340-1927C>A
n.243-1927C>A
n.243-1377C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960835C=CA1624303326GNMTc.68C= (p.Ala23=)
c.-13-1377C= (n.-13-1377C=)
c.9-1377C= (n.9-1377C=)
c.152-1927C= (n.152-1927C=)
n.690-1927C=
n.593-1927C=
n.593-1377C=
n.82C=
n.340-1927C=
n.243-1927C=
n.243-1377C=
6g.42960835C>GCA364143241GNMTc.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-13-1377C>G (n.-13-1377C>G)
c.9-1377C>G (n.9-1377C>G)
c.152-1927C>G (n.152-1927C>G)
n.690-1927C>G
n.593-1927C>G
n.593-1377C>G
n.82C>G
n.340-1927C>G
n.243-1927C>G
n.243-1377C>G
6g.42960835C>TCA364143243GNMTc.68C>T (p.Ala23Val)
c.-13-1377C>T (n.-13-1377C>T)
c.9-1377C>T (n.9-1377C>T)
c.152-1927C>T (n.152-1927C>T)
n.690-1927C>T
n.593-1927C>T
n.593-1377C>T
n.82C>T
n.340-1927C>T
n.243-1927C>T
n.243-1377C>T
 gnomAD v4
6g.42960836G>ACA450252133GNMTc.69G>A (p.Ala23=)
c.-13-1376G>A (n.-13-1376G>A)
c.9-1376G>A (n.9-1376G>A)
c.152-1926G>A (n.152-1926G>A)
n.690-1926G>A
n.593-1926G>A
n.593-1376G>A
n.83G>A
n.340-1926G>A
n.243-1926G>A
n.243-1376G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960836G>CCA450252134GNMTc.69G>C (p.Ala23=)
c.-13-1376G>C (n.-13-1376G>C)
c.9-1376G>C (n.9-1376G>C)
c.152-1926G>C (n.152-1926G>C)
n.690-1926G>C
n.593-1926G>C
n.593-1376G>C
n.83G>C
n.340-1926G>C
n.243-1926G>C
n.243-1376G>C
6g.42960836G=CA1624303329GNMTc.69G= (p.Ala23=)
c.-13-1376G= (n.-13-1376G=)
c.9-1376G= (n.9-1376G=)
c.152-1926G= (n.152-1926G=)
n.690-1926G=
n.593-1926G=
n.593-1376G=
n.83G=
n.340-1926G=
n.243-1926G=
n.243-1376G=
6g.42960836G>TCA450252135GNMTc.69G>T (p.Ala23=)
c.-13-1376G>T (n.-13-1376G>T)
c.9-1376G>T (n.9-1376G>T)
c.152-1926G>T (n.152-1926G>T)
n.690-1926G>T
n.593-1926G>T
n.593-1376G>T
n.83G>T
n.340-1926G>T
n.243-1926G>T
n.243-1376G>T
 gnomAD v4
6g.42960837G>ACA364143245GNMTc.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-13-1375G>A (n.-13-1375G>A)
c.9-1375G>A (n.9-1375G>A)
c.152-1925G>A (n.152-1925G>A)
n.690-1925G>A
n.593-1925G>A
n.593-1375G>A
n.84G>A
n.340-1925G>A
n.243-1925G>A
n.243-1375G>A
6g.42960837G>CCA364143246GNMTc.70G>C (p.Asp24His)
c.-13-1375G>C (n.-13-1375G>C)
c.9-1375G>C (n.9-1375G>C)
c.152-1925G>C (n.152-1925G>C)
n.690-1925G>C
n.593-1925G>C
n.593-1375G>C
n.84G>C
n.340-1925G>C
n.243-1925G>C
n.243-1375G>C
 gnomAD v4
6g.42960837G>TCA364143248GNMTc.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-13-1375G>T (n.-13-1375G>T)
c.9-1375G>T (n.9-1375G>T)
c.152-1925G>T (n.152-1925G>T)
n.690-1925G>T
n.593-1925G>T
n.593-1375G>T
n.84G>T
n.340-1925G>T
n.243-1925G>T
n.243-1375G>T
 gnomAD v4
6g.42960838A>CCA364143249GNMTc.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-13-1374A>C (n.-13-1374A>C)
c.9-1374A>C (n.9-1374A>C)
c.152-1924A>C (n.152-1924A>C)
n.690-1924A>C
n.593-1924A>C
n.593-1374A>C
n.85A>C
n.340-1924A>C
n.243-1924A>C
n.243-1374A>C
6g.42960838A>GCA364143253GNMTc.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-13-1374A>G (n.-13-1374A>G)
c.9-1374A>G (n.9-1374A>G)
c.152-1924A>G (n.152-1924A>G)
n.690-1924A>G
n.593-1924A>G
n.593-1374A>G
n.85A>G
n.340-1924A>G
n.243-1924A>G
n.243-1374A>G
6g.42960838A>TCA364143251GNMTc.71A>T (p.Asp24Val)
c.-13-1374A>T (n.-13-1374A>T)
c.9-1374A>T (n.9-1374A>T)
c.152-1924A>T (n.152-1924A>T)
n.690-1924A>T
n.593-1924A>T
n.593-1374A>T
n.85A>T
n.340-1924A>T
n.243-1924A>T
n.243-1374A>T
6g.42960839C>ACA364143255GNMTc.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-13-1373C>A (n.-13-1373C>A)
c.9-1373C>A (n.9-1373C>A)
c.152-1923C>A (n.152-1923C>A)
n.690-1923C>A
n.593-1923C>A
n.593-1373C>A
n.86C>A
n.340-1923C>A
n.243-1923C>A
n.243-1373C>A
 gnomAD v4
6g.42960839C=CA1624303335GNMTc.72C= (p.Asp24=)
c.-13-1373C= (n.-13-1373C=)
c.9-1373C= (n.9-1373C=)
c.152-1923C= (n.152-1923C=)
n.690-1923C=
n.593-1923C=
n.593-1373C=
n.86C=
n.340-1923C=
n.243-1923C=
n.243-1373C=
6g.42960839C>GCA364143256GNMTc.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-13-1373C>G (n.-13-1373C>G)
c.9-1373C>G (n.9-1373C>G)
c.152-1923C>G (n.152-1923C>G)
n.690-1923C>G
n.593-1923C>G
n.593-1373C>G
n.86C>G
n.340-1923C>G
n.243-1923C>G
n.243-1373C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960839C>TCA450252136GNMTc.72C>T (p.Asp24=)
c.-13-1373C>T (n.-13-1373C>T)
c.9-1373C>T (n.9-1373C>T)
c.152-1923C>T (n.152-1923C>T)
n.690-1923C>T
n.593-1923C>T
n.593-1373C>T
n.86C>T
n.340-1923C>T
n.243-1923C>T
n.243-1373C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960839_42960840delinsCGCA1624303334GNMTc.72_73delinsCG (p.Asp24=)
c.-13-1373_-13-1372delinsCG (n.-13-1373_-13-1372delinsCG)
c.9-1373_9-1372delinsCG (n.9-1373_9-1372delinsCG)
c.152-1923_152-1922delinsCG (n.152-1923_152-1922delinsCG)
n.690-1923_690-1922delinsCG
n.593-1923_593-1922delinsCG
n.593-1373_593-1372delinsCG
n.86_87delinsCG
n.340-1923_340-1922delinsCG
n.243-1923_243-1922delinsCG
n.243-1373_243-1372delinsCG
6g.42960840G>ACA364143257GNMTc.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-13-1372G>A (n.-13-1372G>A)
c.9-1372G>A (n.9-1372G>A)
c.152-1922G>A (n.152-1922G>A)
n.690-1922G>A
n.593-1922G>A
n.593-1372G>A
n.87G>A
n.340-1922G>A
n.243-1922G>A
n.243-1372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960840G>CCA364143261GNMTc.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-13-1372G>C (n.-13-1372G>C)
c.9-1372G>C (n.9-1372G>C)
c.152-1922G>C (n.152-1922G>C)
n.690-1922G>C
n.593-1922G>C
n.593-1372G>C
n.87G>C
n.340-1922G>C
n.243-1922G>C
n.243-1372G>C
 gnomAD v4
6g.42960840G=CA1624303337GNMTc.73G= (p.Gly25=)
c.-13-1372G= (n.-13-1372G=)
c.9-1372G= (n.9-1372G=)
c.152-1922G= (n.152-1922G=)
n.690-1922G=
n.593-1922G=
n.593-1372G=
n.87G=
n.340-1922G=
n.243-1922G=
n.243-1372G=
6g.42960840G>TCA364143259GNMTc.73G>T (p.Gly25Trp)
c.-13-1372G>T (n.-13-1372G>T)
c.9-1372G>T (n.9-1372G>T)
c.152-1922G>T (n.152-1922G>T)
n.690-1922G>T
n.593-1922G>T
n.593-1372G>T
n.87G>T
n.340-1922G>T
n.243-1922G>T
n.243-1372G>T
 gnomAD v4
6g.42960843delCA566784955GNMTc.76del (p.Glu26ArgfsTer?)
c.-13-1369del (n.-13-1369del)
c.9-1369del (n.9-1369del)
c.152-1919del (n.152-1919del)
n.690-1919del
n.593-1919del
n.593-1369del
n.90del
n.340-1919del
n.243-1919del
n.243-1369del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960841G>ACA364143263GNMTc.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-13-1371G>A (n.-13-1371G>A)
c.9-1371G>A (n.9-1371G>A)
c.152-1921G>A (n.152-1921G>A)
n.690-1921G>A
n.593-1921G>A
n.593-1371G>A
n.88G>A
n.340-1921G>A
n.243-1921G>A
n.243-1371G>A
6g.42960841G>CCA364143264GNMTc.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-13-1371G>C (n.-13-1371G>C)
c.9-1371G>C (n.9-1371G>C)
c.152-1921G>C (n.152-1921G>C)
n.690-1921G>C
n.593-1921G>C
n.593-1371G>C
n.88G>C
n.340-1921G>C
n.243-1921G>C
n.243-1371G>C
6g.42960841G>TCA364143266GNMTc.74G>T (p.Gly25Val)
c.-13-1371G>T (n.-13-1371G>T)
c.9-1371G>T (n.9-1371G>T)
c.152-1921G>T (n.152-1921G>T)
n.690-1921G>T
n.593-1921G>T
n.593-1371G>T
n.88G>T
n.340-1921G>T
n.243-1921G>T
n.243-1371G>T
 gnomAD v4
6g.42960842G>ACA450252137GNMTc.75G>A (p.Gly25=)
c.-13-1370G>A (n.-13-1370G>A)
c.9-1370G>A (n.9-1370G>A)
c.152-1920G>A (n.152-1920G>A)
n.690-1920G>A
n.593-1920G>A
n.593-1370G>A
n.89G>A
n.340-1920G>A
n.243-1920G>A
n.243-1370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960842G>CCA450252138GNMTc.75G>C (p.Gly25=)
c.-13-1370G>C (n.-13-1370G>C)
c.9-1370G>C (n.9-1370G>C)
c.152-1920G>C (n.152-1920G>C)
n.690-1920G>C
n.593-1920G>C
n.593-1370G>C
n.89G>C
n.340-1920G>C
n.243-1920G>C
n.243-1370G>C
 gnomAD v4
6g.42960842G=CA1624303338GNMTc.75G= (p.Gly25=)
c.-13-1370G= (n.-13-1370G=)
c.9-1370G= (n.9-1370G=)
c.152-1920G= (n.152-1920G=)
n.690-1920G=
n.593-1920G=
n.593-1370G=
n.89G=
n.340-1920G=
n.243-1920G=
n.243-1370G=
6g.42960842G>TCA450252139GNMTc.75G>T (p.Gly25=)
c.-13-1370G>T (n.-13-1370G>T)
c.9-1370G>T (n.9-1370G>T)
c.152-1920G>T (n.152-1920G>T)
n.690-1920G>T
n.593-1920G>T
n.593-1370G>T
n.89G>T
n.340-1920G>T
n.243-1920G>T
n.243-1370G>T
 gnomAD v4
6g.42960843G>ACA138216065GNMTc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-13-1369G>A (n.-13-1369G>A)
c.9-1369G>A (n.9-1369G>A)
c.152-1919G>A (n.152-1919G>A)
n.690-1919G>A
n.593-1919G>A
n.593-1369G>A
n.90G>A
n.340-1919G>A
n.243-1919G>A
n.243-1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42960843G>CCA364143269GNMTc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-13-1369G>C (n.-13-1369G>C)
c.9-1369G>C (n.9-1369G>C)
c.152-1919G>C (n.152-1919G>C)
n.690-1919G>C
n.593-1919G>C
n.593-1369G>C
n.90G>C
n.340-1919G>C
n.243-1919G>C
n.243-1369G>C
 dbSNP
6g.42960843G=CA1624303340GNMTc.76G= (p.Glu26=)
c.-13-1369G= (n.-13-1369G=)
c.9-1369G= (n.9-1369G=)
c.152-1919G= (n.152-1919G=)
n.690-1919G=
n.593-1919G=
n.593-1369G=
n.90G=
n.340-1919G=
n.243-1919G=
n.243-1369G=
6g.42960843G>TCA364143270GNMTc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-13-1369G>T (n.-13-1369G>T)
c.9-1369G>T (n.9-1369G>T)
c.152-1919G>T (n.152-1919G>T)
n.690-1919G>T
n.593-1919G>T
n.593-1369G>T
n.90G>T
n.340-1919G>T
n.243-1919G>T
n.243-1369G>T
 gnomAD v4
6g.42960844A=CA1624303342GNMTc.77A= (p.Glu26=)
c.-13-1368A= (n.-13-1368A=)
c.9-1368A= (n.9-1368A=)
c.152-1918A= (n.152-1918A=)
n.690-1918A=
n.593-1918A=
n.593-1368A=
n.91A=
n.340-1918A=
n.243-1918A=
n.243-1368A=
6g.42960844A>CCA364143272GNMTc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-13-1368A>C (n.-13-1368A>C)
c.9-1368A>C (n.9-1368A>C)
c.152-1918A>C (n.152-1918A>C)
n.690-1918A>C
n.593-1918A>C
n.593-1368A>C
n.91A>C
n.340-1918A>C
n.243-1918A>C
n.243-1368A>C
6g.42960844A>GCA364143274GNMTc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-13-1368A>G (n.-13-1368A>G)
c.9-1368A>G (n.9-1368A>G)
c.152-1918A>G (n.152-1918A>G)
n.690-1918A>G
n.593-1918A>G
n.593-1368A>G
n.91A>G
n.340-1918A>G
n.243-1918A>G
n.243-1368A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960844A>TCA364143275GNMTc.77A>T (p.Glu26Val)
c.-13-1368A>T (n.-13-1368A>T)
c.9-1368A>T (n.9-1368A>T)
c.152-1918A>T (n.152-1918A>T)
n.690-1918A>T
n.593-1918A>T
n.593-1368A>T
n.91A>T
n.340-1918A>T
n.243-1918A>T
n.243-1368A>T
6g.42960845G>ACA450252140GNMTc.78G>A (p.Glu26=)
c.-13-1367G>A (n.-13-1367G>A)
c.9-1367G>A (n.9-1367G>A)
c.152-1917G>A (n.152-1917G>A)
n.690-1917G>A
n.593-1917G>A
n.593-1367G>A
n.92G>A
n.340-1917G>A
n.243-1917G>A
n.243-1367G>A
 gnomAD v4
6g.42960845G>CCA364143276GNMTc.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-13-1367G>C (n.-13-1367G>C)
c.9-1367G>C (n.9-1367G>C)
c.152-1917G>C (n.152-1917G>C)
n.690-1917G>C
n.593-1917G>C
n.593-1367G>C
n.92G>C
n.340-1917G>C
n.243-1917G>C
n.243-1367G>C
6g.42960845G>TCA364143277GNMTc.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-13-1367G>T (n.-13-1367G>T)
c.9-1367G>T (n.9-1367G>T)
c.152-1917G>T (n.152-1917G>T)
n.690-1917G>T
n.593-1917G>T
n.593-1367G>T
n.92G>T
n.340-1917G>T
n.243-1917G>T
n.243-1367G>T
 gnomAD v4
6g.42960846_42960855delCA2540439774GNMTc.79_88del (p.Ala27CysfsTer?)
c.-13-1366_-13-1357del (n.-13-1366_-13-1357del)
c.9-1366_9-1357del (n.9-1366_9-1357del)
c.152-1916_152-1907del (n.152-1916_152-1907del)
n.690-1916_690-1907del
n.593-1916_593-1907del
n.593-1366_593-1357del
n.93_102del
n.340-1916_340-1907del
n.243-1916_243-1907del
n.243-1366_243-1357del
6g.42960846G>ACA364143283GNMTc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-13-1366G>A (n.-13-1366G>A)
c.9-1366G>A (n.9-1366G>A)
c.152-1916G>A (n.152-1916G>A)
n.690-1916G>A
n.593-1916G>A
n.593-1366G>A
n.93G>A
n.340-1916G>A
n.243-1916G>A
n.243-1366G>A
 gnomAD v4
6g.42960846G>CCA364143281GNMTc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-13-1366G>C (n.-13-1366G>C)
c.9-1366G>C (n.9-1366G>C)
c.152-1916G>C (n.152-1916G>C)
n.690-1916G>C
n.593-1916G>C
n.593-1366G>C
n.93G>C
n.340-1916G>C
n.243-1916G>C
n.243-1366G>C
6g.42960846G>TCA364143279GNMTc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-13-1366G>T (n.-13-1366G>T)
c.9-1366G>T (n.9-1366G>T)
c.152-1916G>T (n.152-1916G>T)
n.690-1916G>T
n.593-1916G>T
n.593-1366G>T
n.93G>T
n.340-1916G>T
n.243-1916G>T
n.243-1366G>T
 gnomAD v4
6g.42960847C>ACA364143284GNMTc.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-13-1365C>A (n.-13-1365C>A)
c.9-1365C>A (n.9-1365C>A)
c.152-1915C>A (n.152-1915C>A)
n.690-1915C>A
n.593-1915C>A
n.593-1365C>A
n.94C>A
n.340-1915C>A
n.243-1915C>A
n.243-1365C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960847C=CA1624303344GNMTc.80C= (p.Ala27=)
c.-13-1365C= (n.-13-1365C=)
c.9-1365C= (n.9-1365C=)
c.152-1915C= (n.152-1915C=)
n.690-1915C=
n.593-1915C=
n.593-1365C=
n.94C=
n.340-1915C=
n.243-1915C=
n.243-1365C=
6g.42960847C>GCA364143286GNMTc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-13-1365C>G (n.-13-1365C>G)
c.9-1365C>G (n.9-1365C>G)
c.152-1915C>G (n.152-1915C>G)
n.690-1915C>G
n.593-1915C>G
n.593-1365C>G
n.94C>G
n.340-1915C>G
n.243-1915C>G
n.243-1365C>G
6g.42960847C>TCA364143289GNMTc.80C>T (p.Ala27Val)
c.-13-1365C>T (n.-13-1365C>T)
c.9-1365C>T (n.9-1365C>T)
c.152-1915C>T (n.152-1915C>T)
n.690-1915C>T
n.593-1915C>T
n.593-1365C>T
n.94C>T
n.340-1915C>T
n.243-1915C>T
n.243-1365C>T
 gnomAD v4
6g.42960848G>ACA450252143GNMTc.81G>A (p.Ala27=)
c.-13-1364G>A (n.-13-1364G>A)
c.9-1364G>A (n.9-1364G>A)
c.152-1914G>A (n.152-1914G>A)
n.690-1914G>A
n.593-1914G>A
n.593-1364G>A
n.95G>A
n.340-1914G>A
n.243-1914G>A
n.243-1364G>A
 gnomAD v4
6g.42960848G>CCA450252142GNMTc.81G>C (p.Ala27=)
c.-13-1364G>C (n.-13-1364G>C)
c.9-1364G>C (n.9-1364G>C)
c.152-1914G>C (n.152-1914G>C)
n.690-1914G>C
n.593-1914G>C
n.593-1364G>C
n.95G>C
n.340-1914G>C
n.243-1914G>C
n.243-1364G>C
 dbSNP
6g.42960848G=CA1624303346GNMTc.81G= (p.Ala27=)
c.-13-1364G= (n.-13-1364G=)
c.9-1364G= (n.9-1364G=)
c.152-1914G= (n.152-1914G=)
n.690-1914G=
n.593-1914G=
n.593-1364G=
n.95G=
n.340-1914G=
n.243-1914G=
n.243-1364G=
6g.42960848G>TCA450252141GNMTc.81G>T (p.Ala27=)
c.-13-1364G>T (n.-13-1364G>T)
c.9-1364G>T (n.9-1364G>T)
c.152-1914G>T (n.152-1914G>T)
n.690-1914G>T
n.593-1914G>T
n.593-1364G>T
n.95G>T
n.340-1914G>T
n.243-1914G>T
n.243-1364G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960849G>ACA364143292GNMTc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-13-1363G>A (n.-13-1363G>A)
c.9-1363G>A (n.9-1363G>A)
c.152-1913G>A (n.152-1913G>A)
n.690-1913G>A
n.593-1913G>A
n.593-1363G>A
n.96G>A
n.340-1913G>A
n.243-1913G>A
n.243-1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960849G>CCA138216067GNMTc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-13-1363G>C (n.-13-1363G>C)
c.9-1363G>C (n.9-1363G>C)
c.152-1913G>C (n.152-1913G>C)
n.690-1913G>C
n.593-1913G>C
n.593-1363G>C
n.96G>C
n.340-1913G>C
n.243-1913G>C
n.243-1363G>C
 dbSNP
6g.42960849G=CA1624303351GNMTc.82G= (p.Ala28=)
c.-13-1363G= (n.-13-1363G=)
c.9-1363G= (n.9-1363G=)
c.152-1913G= (n.152-1913G=)
n.690-1913G=
n.593-1913G=
n.593-1363G=
n.96G=
n.340-1913G=
n.243-1913G=
n.243-1363G=
6g.42960849G>TCA364143294GNMTc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-13-1363G>T (n.-13-1363G>T)
c.9-1363G>T (n.9-1363G>T)
c.152-1913G>T (n.152-1913G>T)
n.690-1913G>T
n.593-1913G>T
n.593-1363G>T
n.96G>T
n.340-1913G>T
n.243-1913G>T
n.243-1363G>T
 gnomAD v4
6g.42960850C>ACA364143296GNMTc.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-13-1362C>A (n.-13-1362C>A)
c.9-1362C>A (n.9-1362C>A)
c.152-1912C>A (n.152-1912C>A)
n.690-1912C>A
n.593-1912C>A
n.593-1362C>A
n.97C>A
n.340-1912C>A
n.243-1912C>A
n.243-1362C>A
 gnomAD v4
6g.42960850C=CA1624303354GNMTc.83C= (p.Ala28=)
c.-13-1362C= (n.-13-1362C=)
c.9-1362C= (n.9-1362C=)
c.152-1912C= (n.152-1912C=)
n.690-1912C=
n.593-1912C=
n.593-1362C=
n.97C=
n.340-1912C=
n.243-1912C=
n.243-1362C=
6g.42960850C>GCA364143297GNMTc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-13-1362C>G (n.-13-1362C>G)
c.9-1362C>G (n.9-1362C>G)
c.152-1912C>G (n.152-1912C>G)
n.690-1912C>G
n.593-1912C>G
n.593-1362C>G
n.97C>G
n.340-1912C>G
n.243-1912C>G
n.243-1362C>G
6g.42960850C>TCA138216072GNMTc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-13-1362C>T (n.-13-1362C>T)
c.9-1362C>T (n.9-1362C>T)
c.152-1912C>T (n.152-1912C>T)
n.690-1912C>T
n.593-1912C>T
n.593-1362C>T
n.97C>T
n.340-1912C>T
n.243-1912C>T
n.243-1362C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960851G>ACA450252144GNMTc.84G>A (p.Ala28=)
c.-13-1361G>A (n.-13-1361G>A)
c.9-1361G>A (n.9-1361G>A)
c.152-1911G>A (n.152-1911G>A)
n.690-1911G>A
n.593-1911G>A
n.593-1361G>A
n.98G>A
n.340-1911G>A
n.243-1911G>A
n.243-1361G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960851G>CCA450252146GNMTc.84G>C (p.Ala28=)
c.-13-1361G>C (n.-13-1361G>C)
c.9-1361G>C (n.9-1361G>C)
c.152-1911G>C (n.152-1911G>C)
n.690-1911G>C
n.593-1911G>C
n.593-1361G>C
n.98G>C
n.340-1911G>C
n.243-1911G>C
n.243-1361G>C
6g.42960851G=CA1624303357GNMTc.84G= (p.Ala28=)
c.-13-1361G= (n.-13-1361G=)
c.9-1361G= (n.9-1361G=)
c.152-1911G= (n.152-1911G=)
n.690-1911G=
n.593-1911G=
n.593-1361G=
n.98G=
n.340-1911G=
n.243-1911G=
n.243-1361G=
6g.42960851G>TCA450252145GNMTc.84G>T (p.Ala28=)
c.-13-1361G>T (n.-13-1361G>T)
c.9-1361G>T (n.9-1361G>T)
c.152-1911G>T (n.152-1911G>T)
n.690-1911G>T
n.593-1911G>T
n.593-1361G>T
n.98G>T
n.340-1911G>T
n.243-1911G>T
n.243-1361G>T
6g.42960852C>ACA364143300GNMTc.85C>A (p.Arg29Ser)
c.-13-1360C>A (n.-13-1360C>A)
c.9-1360C>A (n.9-1360C>A)
c.152-1910C>A (n.152-1910C>A)
n.690-1910C>A
n.593-1910C>A
n.593-1360C>A
n.99C>A
n.340-1910C>A
n.243-1910C>A
n.243-1360C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960852C=CA1624303360GNMTc.85C= (p.Arg29=)
c.-13-1360C= (n.-13-1360C=)
c.9-1360C= (n.9-1360C=)
c.152-1910C= (n.152-1910C=)
n.690-1910C=
n.593-1910C=
n.593-1360C=
n.99C=
n.340-1910C=
n.243-1910C=
n.243-1360C=
6g.42960852C>GCA364143302GNMTc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-13-1360C>G (n.-13-1360C>G)
c.9-1360C>G (n.9-1360C>G)
c.152-1910C>G (n.152-1910C>G)
n.690-1910C>G
n.593-1910C>G
n.593-1360C>G
n.99C>G
n.340-1910C>G
n.243-1910C>G
n.243-1360C>G
6g.42960852C>TCA364143304GNMTc.85C>T (p.Arg29Cys)
c.-13-1360C>T (n.-13-1360C>T)
c.9-1360C>T (n.9-1360C>T)
c.152-1910C>T (n.152-1910C>T)
n.690-1910C>T
n.593-1910C>T
n.593-1360C>T
n.99C>T
n.340-1910C>T
n.243-1910C>T
n.243-1360C>T
 gnomAD v4
6g.42960853G>ACA364143310GNMTc.86G>A (p.Arg29His)
c.-13-1359G>A (n.-13-1359G>A)
c.9-1359G>A (n.9-1359G>A)
c.152-1909G>A (n.152-1909G>A)
n.690-1909G>A
n.593-1909G>A
n.593-1359G>A
n.100G>A
n.340-1909G>A
n.243-1909G>A
n.243-1359G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960853G>CCA364143308GNMTc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-13-1359G>C (n.-13-1359G>C)
c.9-1359G>C (n.9-1359G>C)
c.152-1909G>C (n.152-1909G>C)
n.690-1909G>C
n.593-1909G>C
n.593-1359G>C
n.100G>C
n.340-1909G>C
n.243-1909G>C
n.243-1359G>C
6g.42960853G=CA1624303363GNMTc.86G= (p.Arg29=)
c.-13-1359G= (n.-13-1359G=)
c.9-1359G= (n.9-1359G=)
c.152-1909G= (n.152-1909G=)
n.690-1909G=
n.593-1909G=
n.593-1359G=
n.100G=
n.340-1909G=
n.243-1909G=
n.243-1359G=
6g.42960853G>TCA364143306GNMTc.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-13-1359G>T (n.-13-1359G>T)
c.9-1359G>T (n.9-1359G>T)
c.152-1909G>T (n.152-1909G>T)
n.690-1909G>T
n.593-1909G>T
n.593-1359G>T
n.100G>T
n.340-1909G>T
n.243-1909G>T
n.243-1359G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960854C>ACA138216073GNMTc.87C>A (p.Arg29=)
c.-13-1358C>A (n.-13-1358C>A)
c.9-1358C>A (n.9-1358C>A)
c.152-1908C>A (n.152-1908C>A)
n.690-1908C>A
n.593-1908C>A
n.593-1358C>A
n.101C>A
n.340-1908C>A
n.243-1908C>A
n.243-1358C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960854C=CA1624303368GNMTc.87C= (p.Arg29=)
c.-13-1358C= (n.-13-1358C=)
c.9-1358C= (n.9-1358C=)
c.152-1908C= (n.152-1908C=)
n.690-1908C=
n.593-1908C=
n.593-1358C=
n.101C=
n.340-1908C=
n.243-1908C=
n.243-1358C=
6g.42960854C>GCA450252147GNMTc.87C>G (p.Arg29=)
c.-13-1358C>G (n.-13-1358C>G)
c.9-1358C>G (n.9-1358C>G)
c.152-1908C>G (n.152-1908C>G)
n.690-1908C>G
n.593-1908C>G
n.593-1358C>G
n.101C>G
n.340-1908C>G
n.243-1908C>G
n.243-1358C>G
 dbSNP
6g.42960854C>TCA450252148GNMTc.87C>T (p.Arg29=)
c.-13-1358C>T (n.-13-1358C>T)
c.9-1358C>T (n.9-1358C>T)
c.152-1908C>T (n.152-1908C>T)
n.690-1908C>T
n.593-1908C>T
n.593-1358C>T
n.101C>T
n.340-1908C>T
n.243-1908C>T
n.243-1358C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960855G>ACA3810580GNMTc.88G>A (p.Val30Met)
c.-13-1357G>A (n.-13-1357G>A)
c.9-1357G>A (n.9-1357G>A)
c.152-1907G>A (n.152-1907G>A)
n.690-1907G>A
n.593-1907G>A
n.593-1357G>A
n.102G>A
n.340-1907G>A
n.243-1907G>A
n.243-1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960855G>CCA364143312GNMTc.88G>C (p.Val30Leu)
c.-13-1357G>C (n.-13-1357G>C)
c.9-1357G>C (n.9-1357G>C)
c.152-1907G>C (n.152-1907G>C)
n.690-1907G>C
n.593-1907G>C
n.593-1357G>C
n.102G>C
n.340-1907G>C
n.243-1907G>C
n.243-1357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960855G=CA1624303370GNMTc.88G= (p.Val30=)
c.-13-1357G= (n.-13-1357G=)
c.9-1357G= (n.9-1357G=)
c.152-1907G= (n.152-1907G=)
n.690-1907G=
n.593-1907G=
n.593-1357G=
n.102G=
n.340-1907G=
n.243-1907G=
n.243-1357G=
6g.42960855G>TCA364143314GNMTc.88G>T (p.Val30Leu)
c.-13-1357G>T (n.-13-1357G>T)
c.9-1357G>T (n.9-1357G>T)
c.152-1907G>T (n.152-1907G>T)
n.690-1907G>T
n.593-1907G>T
n.593-1357G>T
n.102G>T
n.340-1907G>T
n.243-1907G>T
n.243-1357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960856T>ACA364143316GNMTc.89T>A (p.Val30Glu)
c.-13-1356T>A (n.-13-1356T>A)
c.9-1356T>A (n.9-1356T>A)
c.152-1906T>A (n.152-1906T>A)
n.690-1906T>A
n.593-1906T>A
n.593-1356T>A
n.103T>A
n.340-1906T>A
n.243-1906T>A
n.243-1356T>A
 gnomAD v4
6g.42960856T>CCA364143318GNMTc.89T>C (p.Val30Ala)
c.-13-1356T>C (n.-13-1356T>C)
c.9-1356T>C (n.9-1356T>C)
c.152-1906T>C (n.152-1906T>C)
n.690-1906T>C
n.593-1906T>C
n.593-1356T>C
n.103T>C
n.340-1906T>C
n.243-1906T>C
n.243-1356T>C
 gnomAD v4
6g.42960856T>GCA364143319GNMTc.89T>G (p.Val30Gly)
c.-13-1356T>G (n.-13-1356T>G)
c.9-1356T>G (n.9-1356T>G)
c.152-1906T>G (n.152-1906T>G)
n.690-1906T>G
n.593-1906T>G
n.593-1356T>G
n.103T>G
n.340-1906T>G
n.243-1906T>G
n.243-1356T>G
6g.42960857G>ACA450252149GNMTc.90G>A (p.Val30=)
c.-13-1355G>A (n.-13-1355G>A)
c.9-1355G>A (n.9-1355G>A)
c.152-1905G>A (n.152-1905G>A)
n.690-1905G>A
n.593-1905G>A
n.593-1355G>A
n.104G>A
n.340-1905G>A
n.243-1905G>A
n.243-1355G>A
 gnomAD v4
6g.42960857G>CCA450252150GNMTc.90G>C (p.Val30=)
c.-13-1355G>C (n.-13-1355G>C)
c.9-1355G>C (n.9-1355G>C)
c.152-1905G>C (n.152-1905G>C)
n.690-1905G>C
n.593-1905G>C
n.593-1355G>C
n.104G>C
n.340-1905G>C
n.243-1905G>C
n.243-1355G>C
 dbSNP
6g.42960857G=CA1624303374GNMTc.90G= (p.Val30=)
c.-13-1355G= (n.-13-1355G=)
c.9-1355G= (n.9-1355G=)
c.152-1905G= (n.152-1905G=)
n.690-1905G=
n.593-1905G=
n.593-1355G=
n.104G=
n.340-1905G=
n.243-1905G=
n.243-1355G=
6g.42960857G>TCA450252151GNMTc.90G>T (p.Val30=)
c.-13-1355G>T (n.-13-1355G>T)
c.9-1355G>T (n.9-1355G>T)
c.152-1905G>T (n.152-1905G>T)
n.690-1905G>T
n.593-1905G>T
n.593-1355G>T
n.104G>T
n.340-1905G>T
n.243-1905G>T
n.243-1355G>T
 gnomAD v4
6g.42960858T>ACA364143320GNMTc.91T>A (p.Trp31Arg)
c.-13-1354T>A (n.-13-1354T>A)
c.9-1354T>A (n.9-1354T>A)
c.152-1904T>A (n.152-1904T>A)
n.690-1904T>A
n.593-1904T>A
n.593-1354T>A
n.105T>A
n.340-1904T>A
n.243-1904T>A
n.243-1354T>A
6g.42960858T>CCA364143321GNMTc.91T>C (p.Trp31Arg)
c.-13-1354T>C (n.-13-1354T>C)
c.9-1354T>C (n.9-1354T>C)
c.152-1904T>C (n.152-1904T>C)
n.690-1904T>C
n.593-1904T>C
n.593-1354T>C
n.105T>C
n.340-1904T>C
n.243-1904T>C
n.243-1354T>C
 gnomAD v4
6g.42960858T>GCA364143322GNMTc.91T>G (p.Trp31Gly)
c.-13-1354T>G (n.-13-1354T>G)
c.9-1354T>G (n.9-1354T>G)
c.152-1904T>G (n.152-1904T>G)
n.690-1904T>G
n.593-1904T>G
n.593-1354T>G
n.105T>G
n.340-1904T>G
n.243-1904T>G
n.243-1354T>G
6g.42960858_42960859delinsTGCA1624303376GNMTc.91_92delinsTG (p.Trp31=)
c.-13-1354_-13-1353delinsTG (n.-13-1354_-13-1353delinsTG)
c.9-1354_9-1353delinsTG (n.9-1354_9-1353delinsTG)
c.152-1904_152-1903delinsTG (n.152-1904_152-1903delinsTG)
n.690-1904_690-1903delinsTG
n.593-1904_593-1903delinsTG
n.593-1354_593-1353delinsTG
n.105_106delinsTG
n.340-1904_340-1903delinsTG
n.243-1904_243-1903delinsTG
n.243-1354_243-1353delinsTG
6g.42960859G>ACA364143323GNMTc.92G>A (p.Trp31Ter)
c.-13-1353G>A (n.-13-1353G>A)
c.9-1353G>A (n.9-1353G>A)
c.152-1903G>A (n.152-1903G>A)
n.690-1903G>A
n.593-1903G>A
n.593-1353G>A
n.106G>A
n.340-1903G>A
n.243-1903G>A
n.243-1353G>A
 gnomAD v4
6g.42960859G>CCA364143324GNMTc.92G>C (p.Trp31Ser)
c.-13-1353G>C (n.-13-1353G>C)
c.9-1353G>C (n.9-1353G>C)
c.152-1903G>C (n.152-1903G>C)
n.690-1903G>C
n.593-1903G>C
n.593-1353G>C
n.106G>C
n.340-1903G>C
n.243-1903G>C
n.243-1353G>C
6g.42960859G>TCA364143325GNMTc.92G>T (p.Trp31Leu)
c.-13-1353G>T (n.-13-1353G>T)
c.9-1353G>T (n.9-1353G>T)
c.152-1903G>T (n.152-1903G>T)
n.690-1903G>T
n.593-1903G>T
n.593-1353G>T
n.106G>T
n.340-1903G>T
n.243-1903G>T
n.243-1353G>T
 gnomAD v4
6g.42960860delCA566785112GNMTc.93del (p.Trp31CysfsTer?)
c.-13-1352del (n.-13-1352del)
c.9-1352del (n.9-1352del)
c.152-1902del (n.152-1902del)
n.690-1902del
n.593-1902del
n.593-1352del
n.107del
n.340-1902del
n.243-1902del
n.243-1352del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960860G>ACA364143328GNMTc.93G>A (p.Trp31Ter)
c.-13-1352G>A (n.-13-1352G>A)
c.9-1352G>A (n.9-1352G>A)
c.152-1902G>A (n.152-1902G>A)
n.690-1902G>A
n.593-1902G>A
n.593-1352G>A
n.107G>A
n.340-1902G>A
n.243-1902G>A
n.243-1352G>A
6g.42960860G>CCA364143327GNMTc.93G>C (p.Trp31Cys)
c.-13-1352G>C (n.-13-1352G>C)
c.9-1352G>C (n.9-1352G>C)
c.152-1902G>C (n.152-1902G>C)
n.690-1902G>C
n.593-1902G>C
n.593-1352G>C
n.107G>C
n.340-1902G>C
n.243-1902G>C
n.243-1352G>C
6g.42960860G>TCA364143326GNMTc.93G>T (p.Trp31Cys)
c.-13-1352G>T (n.-13-1352G>T)
c.9-1352G>T (n.9-1352G>T)
c.152-1902G>T (n.152-1902G>T)
n.690-1902G>T
n.593-1902G>T
n.593-1352G>T
n.107G>T
n.340-1902G>T
n.243-1902G>T
n.243-1352G>T
 gnomAD v4
6g.42960861C>ACA364143329GNMTc.94C>A (p.Gln32Lys)
c.-13-1351C>A (n.-13-1351C>A)
c.9-1351C>A (n.9-1351C>A)
c.152-1901C>A (n.152-1901C>A)
n.690-1901C>A
n.593-1901C>A
n.593-1351C>A
n.108C>A
n.340-1901C>A
n.243-1901C>A
n.243-1351C>A
 gnomAD v4
6g.42960861C>GCA364143330GNMTc.94C>G (p.Gln32Glu)
c.-13-1351C>G (n.-13-1351C>G)
c.9-1351C>G (n.9-1351C>G)
c.152-1901C>G (n.152-1901C>G)
n.690-1901C>G
n.593-1901C>G
n.593-1351C>G
n.108C>G
n.340-1901C>G
n.243-1901C>G
n.243-1351C>G
6g.42960861C>TCA364143331GNMTc.94C>T (p.Gln32Ter)
c.-13-1351C>T (n.-13-1351C>T)
c.9-1351C>T (n.9-1351C>T)
c.152-1901C>T (n.152-1901C>T)
n.690-1901C>T
n.593-1901C>T
n.593-1351C>T
n.108C>T
n.340-1901C>T
n.243-1901C>T
n.243-1351C>T
 gnomAD v4
6g.42960862A>CCA364143332GNMTc.95A>C (p.Gln32Pro)
c.-13-1350A>C (n.-13-1350A>C)
c.9-1350A>C (n.9-1350A>C)
c.152-1900A>C (n.152-1900A>C)
n.690-1900A>C
n.593-1900A>C
n.593-1350A>C
n.109A>C
n.340-1900A>C
n.243-1900A>C
n.243-1350A>C
6g.42960862A>GCA364143333GNMTc.95A>G (p.Gln32Arg)
c.-13-1350A>G (n.-13-1350A>G)
c.9-1350A>G (n.9-1350A>G)
c.152-1900A>G (n.152-1900A>G)
n.690-1900A>G
n.593-1900A>G
n.593-1350A>G
n.109A>G
n.340-1900A>G
n.243-1900A>G
n.243-1350A>G
 gnomAD v4
6g.42960862A>TCA364143334GNMTc.95A>T (p.Gln32Leu)
c.-13-1350A>T (n.-13-1350A>T)
c.9-1350A>T (n.9-1350A>T)
c.152-1900A>T (n.152-1900A>T)
n.690-1900A>T
n.593-1900A>T
n.593-1350A>T
n.109A>T
n.340-1900A>T
n.243-1900A>T
n.243-1350A>T
6g.42960863G>ACA450252152GNMTc.96G>A (p.Gln32=)
c.-13-1349G>A (n.-13-1349G>A)
c.9-1349G>A (n.9-1349G>A)
c.152-1899G>A (n.152-1899G>A)
n.690-1899G>A
n.593-1899G>A
n.593-1349G>A
n.110G>A
n.340-1899G>A
n.243-1899G>A
n.243-1349G>A
 gnomAD v4
6g.42960863G>CCA364143335GNMTc.96G>C (p.Gln32His)
c.-13-1349G>C (n.-13-1349G>C)
c.9-1349G>C (n.9-1349G>C)
c.152-1899G>C (n.152-1899G>C)
n.690-1899G>C
n.593-1899G>C
n.593-1349G>C
n.110G>C
n.340-1899G>C
n.243-1899G>C
n.243-1349G>C
 gnomAD v4
6g.42960863G>TCA364143336GNMTc.96G>T (p.Gln32His)
c.-13-1349G>T (n.-13-1349G>T)
c.9-1349G>T (n.9-1349G>T)
c.152-1899G>T (n.152-1899G>T)
n.690-1899G>T
n.593-1899G>T
n.593-1349G>T
n.110G>T
n.340-1899G>T
n.243-1899G>T
n.243-1349G>T
 gnomAD v4
6g.42960864C>ACA364143337GNMTc.97C>A (p.Leu33Met)
c.-13-1348C>A (n.-13-1348C>A)
c.9-1348C>A (n.9-1348C>A)
c.152-1898C>A (n.152-1898C>A)
n.690-1898C>A
n.593-1898C>A
n.593-1348C>A
n.111C>A
n.340-1898C>A
n.243-1898C>A
n.243-1348C>A
 gnomAD v4
6g.42960864C>GCA364143338GNMTc.97C>G (p.Leu33Val)
c.-13-1348C>G (n.-13-1348C>G)
c.9-1348C>G (n.9-1348C>G)
c.152-1898C>G (n.152-1898C>G)
n.690-1898C>G
n.593-1898C>G
n.593-1348C>G
n.111C>G
n.340-1898C>G
n.243-1898C>G
n.243-1348C>G
6g.42960864C>TCA450252153GNMTc.97C>T (p.Leu33=)
c.-13-1348C>T (n.-13-1348C>T)
c.9-1348C>T (n.9-1348C>T)
c.152-1898C>T (n.152-1898C>T)
n.690-1898C>T
n.593-1898C>T
n.593-1348C>T
n.111C>T
n.340-1898C>T
n.243-1898C>T
n.243-1348C>T
 gnomAD v4
6g.42960865T>ACA364143339GNMTc.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-13-1347T>A (n.-13-1347T>A)
c.9-1347T>A (n.9-1347T>A)
c.152-1897T>A (n.152-1897T>A)
n.690-1897T>A
n.593-1897T>A
n.593-1347T>A
n.112T>A
n.340-1897T>A
n.243-1897T>A
n.243-1347T>A
 dbSNP
6g.42960865T>CCA364143340GNMTc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-13-1347T>C (n.-13-1347T>C)
c.9-1347T>C (n.9-1347T>C)
c.152-1897T>C (n.152-1897T>C)
n.690-1897T>C
n.593-1897T>C
n.593-1347T>C
n.112T>C
n.340-1897T>C
n.243-1897T>C
n.243-1347T>C
6g.42960865T>GCA364143341GNMTc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-13-1347T>G (n.-13-1347T>G)
c.9-1347T>G (n.9-1347T>G)
c.152-1897T>G (n.152-1897T>G)
n.690-1897T>G
n.593-1897T>G
n.593-1347T>G
n.112T>G
n.340-1897T>G
n.243-1897T>G
n.243-1347T>G
6g.42960865T=CA1624303382GNMTc.98T= (p.Leu33=)
c.-13-1347T= (n.-13-1347T=)
c.9-1347T= (n.9-1347T=)
c.152-1897T= (n.152-1897T=)
n.690-1897T=
n.593-1897T=
n.593-1347T=
n.112T=
n.340-1897T=
n.243-1897T=
n.243-1347T=
6g.42960866delCA2678789534GNMTc.99del (p.Tyr34IlefsTer?)
c.-13-1346del (n.-13-1346del)
c.9-1346del (n.9-1346del)
c.152-1896del (n.152-1896del)
n.690-1896del
n.593-1896del
n.593-1346del
n.113del
n.340-1896del
n.243-1896del
n.243-1346del
 gnomAD v4
6g.42960866G>ACA450252154GNMTc.99G>A (p.Leu33=)
c.-13-1346G>A (n.-13-1346G>A)
c.9-1346G>A (n.9-1346G>A)
c.152-1896G>A (n.152-1896G>A)
n.690-1896G>A
n.593-1896G>A
n.593-1346G>A
n.113G>A
n.340-1896G>A
n.243-1896G>A
n.243-1346G>A
 gnomAD v4
6g.42960866G>CCA450252156GNMTc.99G>C (p.Leu33=)
c.-13-1346G>C (n.-13-1346G>C)
c.9-1346G>C (n.9-1346G>C)
c.152-1896G>C (n.152-1896G>C)
n.690-1896G>C
n.593-1896G>C
n.593-1346G>C
n.113G>C
n.340-1896G>C
n.243-1896G>C
n.243-1346G>C
6g.42960866G>TCA450252155GNMTc.99G>T (p.Leu33=)
c.-13-1346G>T (n.-13-1346G>T)
c.9-1346G>T (n.9-1346G>T)
c.152-1896G>T (n.152-1896G>T)
n.690-1896G>T
n.593-1896G>T
n.593-1346G>T
n.113G>T
n.340-1896G>T
n.243-1896G>T
n.243-1346G>T
 gnomAD v4
6g.42960867T>ACA364143343GNMTc.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.-13-1345T>A (n.-13-1345T>A)
c.9-1345T>A (n.9-1345T>A)
c.152-1895T>A (n.152-1895T>A)
n.690-1895T>A
n.593-1895T>A
n.593-1345T>A
n.114T>A
n.340-1895T>A
n.243-1895T>A
n.243-1345T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960867T>CCA364143344GNMTc.100T>C (p.Tyr34His)
c.-13-1345T>C (n.-13-1345T>C)
c.9-1345T>C (n.9-1345T>C)
c.152-1895T>C (n.152-1895T>C)
n.690-1895T>C
n.593-1895T>C
n.593-1345T>C
n.114T>C
n.340-1895T>C
n.243-1895T>C
n.243-1345T>C
6g.42960867T>GCA364143342GNMTc.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.-13-1345T>G (n.-13-1345T>G)
c.9-1345T>G (n.9-1345T>G)
c.152-1895T>G (n.152-1895T>G)
n.690-1895T>G
n.593-1895T>G
n.593-1345T>G
n.114T>G
n.340-1895T>G
n.243-1895T>G
n.243-1345T>G
6g.42960867T=CA1624303388GNMTc.100T= (p.Tyr34=)
c.-13-1345T= (n.-13-1345T=)
c.9-1345T= (n.9-1345T=)
c.152-1895T= (n.152-1895T=)
n.690-1895T=
n.593-1895T=
n.593-1345T=
n.114T=
n.340-1895T=
n.243-1895T=
n.243-1345T=
6g.42960868A>CCA364143345GNMTc.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.-13-1344A>C (n.-13-1344A>C)
c.9-1344A>C (n.9-1344A>C)
c.152-1894A>C (n.152-1894A>C)
n.690-1894A>C
n.593-1894A>C
n.593-1344A>C
n.115A>C
n.340-1894A>C
n.243-1894A>C
n.243-1344A>C
 gnomAD v4
6g.42960868A>GCA364143346GNMTc.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.-13-1344A>G (n.-13-1344A>G)
c.9-1344A>G (n.9-1344A>G)
c.152-1894A>G (n.152-1894A>G)
n.690-1894A>G
n.593-1894A>G
n.593-1344A>G
n.115A>G
n.340-1894A>G
n.243-1894A>G
n.243-1344A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960868A>TCA364143347GNMTc.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.-13-1344A>T (n.-13-1344A>T)
c.9-1344A>T (n.9-1344A>T)
c.152-1894A>T (n.152-1894A>T)
n.690-1894A>T
n.593-1894A>T
n.593-1344A>T
n.115A>T
n.340-1894A>T
n.243-1894A>T
n.243-1344A>T
6g.42960869T>ACA364143348GNMTc.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.-13-1343T>A (n.-13-1343T>A)
c.9-1343T>A (n.9-1343T>A)
c.152-1893T>A (n.152-1893T>A)
n.690-1893T>A
n.593-1893T>A
n.593-1343T>A
n.116T>A
n.340-1893T>A
n.243-1893T>A
n.243-1343T>A
6g.42960869T>CCA450252157GNMTc.102T>C (p.Tyr34=)
c.-13-1343T>C (n.-13-1343T>C)
c.9-1343T>C (n.9-1343T>C)
c.152-1893T>C (n.152-1893T>C)
n.690-1893T>C
n.593-1893T>C
n.593-1343T>C
n.116T>C
n.340-1893T>C
n.243-1893T>C
n.243-1343T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960869T>GCA364143349GNMTc.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.-13-1343T>G (n.-13-1343T>G)
c.9-1343T>G (n.9-1343T>G)
c.152-1893T>G (n.152-1893T>G)
n.690-1893T>G
n.593-1893T>G
n.593-1343T>G
n.116T>G
n.340-1893T>G
n.243-1893T>G
n.243-1343T>G
6g.42960869T=CA1624303390GNMTc.102T= (p.Tyr34=)
c.-13-1343T= (n.-13-1343T=)
c.9-1343T= (n.9-1343T=)
c.152-1893T= (n.152-1893T=)
n.690-1893T=
n.593-1893T=
n.593-1343T=
n.116T=
n.340-1893T=
n.243-1893T=
n.243-1343T=
6g.42960870A>CCA364143350GNMTc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.-13-1342A>C (n.-13-1342A>C)
c.9-1342A>C (n.9-1342A>C)
c.152-1892A>C (n.152-1892A>C)
n.690-1892A>C
n.593-1892A>C
n.593-1342A>C
n.117A>C
n.340-1892A>C
n.243-1892A>C
n.243-1342A>C
6g.42960870A>GCA364143351GNMTc.103A>G (p.Ile35Val)
c.-13-1342A>G (n.-13-1342A>G)
c.9-1342A>G (n.9-1342A>G)
c.152-1892A>G (n.152-1892A>G)
n.690-1892A>G
n.593-1892A>G
n.593-1342A>G
n.117A>G
n.340-1892A>G
n.243-1892A>G
n.243-1342A>G
 gnomAD v4
6g.42960870A>TCA364143352GNMTc.103A>T (p.Ile35Phe)
c.-13-1342A>T (n.-13-1342A>T)
c.9-1342A>T (n.9-1342A>T)
c.152-1892A>T (n.152-1892A>T)
n.690-1892A>T
n.593-1892A>T
n.593-1342A>T
n.117A>T
n.340-1892A>T
n.243-1892A>T
n.243-1342A>T
6g.42960871T>ACA364143353GNMTc.104T>A (p.Ile35Asn)
c.-13-1341T>A (n.-13-1341T>A)
c.9-1341T>A (n.9-1341T>A)
c.152-1891T>A (n.152-1891T>A)
n.690-1891T>A
n.593-1891T>A
n.593-1341T>A
n.118T>A
n.340-1891T>A
n.243-1891T>A
n.243-1341T>A
 gnomAD v4
6g.42960871T>CCA364143355GNMTc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.-13-1341T>C (n.-13-1341T>C)
c.9-1341T>C (n.9-1341T>C)
c.152-1891T>C (n.152-1891T>C)
n.690-1891T>C
n.593-1891T>C
n.593-1341T>C
n.118T>C
n.340-1891T>C
n.243-1891T>C
n.243-1341T>C
6g.42960871T>GCA364143354GNMTc.104T>G (p.Ile35Ser)
c.-13-1341T>G (n.-13-1341T>G)
c.9-1341T>G (n.9-1341T>G)
c.152-1891T>G (n.152-1891T>G)
n.690-1891T>G
n.593-1891T>G
n.593-1341T>G
n.118T>G
n.340-1891T>G
n.243-1891T>G
n.243-1341T>G
6g.42960872C>ACA450252158GNMTc.105C>A (p.Ile35=)
c.-13-1340C>A (n.-13-1340C>A)
c.9-1340C>A (n.9-1340C>A)
c.152-1890C>A (n.152-1890C>A)
n.690-1890C>A
n.593-1890C>A
n.593-1340C>A
n.119C>A
n.340-1890C>A
n.243-1890C>A
n.243-1340C>A
 gnomAD v4
6g.42960872C=CA1624303393GNMTc.105C= (p.Ile35=)
c.-13-1340C= (n.-13-1340C=)
c.9-1340C= (n.9-1340C=)
c.152-1890C= (n.152-1890C=)
n.690-1890C=
n.593-1890C=
n.593-1340C=
n.119C=
n.340-1890C=
n.243-1890C=
n.243-1340C=
6g.42960872C>GCA3810581GNMTc.105C>G (p.Ile35Met)
c.-13-1340C>G (n.-13-1340C>G)
c.9-1340C>G (n.9-1340C>G)
c.152-1890C>G (n.152-1890C>G)
n.690-1890C>G
n.593-1890C>G
n.593-1340C>G
n.119C>G
n.340-1890C>G
n.243-1890C>G
n.243-1340C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960872C>TCA450252159GNMTc.105C>T (p.Ile35=)
c.-13-1340C>T (n.-13-1340C>T)
c.9-1340C>T (n.9-1340C>T)
c.152-1890C>T (n.152-1890C>T)
n.690-1890C>T
n.593-1890C>T
n.593-1340C>T
n.119C>T
n.340-1890C>T
n.243-1890C>T
n.243-1340C>T
 gnomAD v4
6g.42960873G>ACA364143356GNMTc.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-13-1339G>A (n.-13-1339G>A)
c.9-1339G>A (n.9-1339G>A)
c.152-1889G>A (n.152-1889G>A)
n.690-1889G>A
n.593-1889G>A
n.593-1339G>A
n.120G>A
n.340-1889G>A
n.243-1889G>A
n.243-1339G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.42960873G>CCA364143357GNMTc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-13-1339G>C (n.-13-1339G>C)
c.9-1339G>C (n.9-1339G>C)
c.152-1889G>C (n.152-1889G>C)
n.690-1889G>C
n.593-1889G>C
n.593-1339G>C
n.120G>C
n.340-1889G>C
n.243-1889G>C
n.243-1339G>C
6g.42960873G=CA1624303398GNMTc.106G= (p.Gly36=)
c.-13-1339G= (n.-13-1339G=)
c.9-1339G= (n.9-1339G=)
c.152-1889G= (n.152-1889G=)
n.690-1889G=
n.593-1889G=
n.593-1339G=
n.120G=
n.340-1889G=
n.243-1889G=
n.243-1339G=
6g.42960873G>TCA364143358GNMTc.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-13-1339G>T (n.-13-1339G>T)
c.9-1339G>T (n.9-1339G>T)
c.152-1889G>T (n.152-1889G>T)
n.690-1889G>T
n.593-1889G>T
n.593-1339G>T
n.120G>T
n.340-1889G>T
n.243-1889G>T
n.243-1339G>T
 gnomAD v4
6g.42960874G>ACA364143359GNMTc.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-13-1338G>A (n.-13-1338G>A)
c.9-1338G>A (n.9-1338G>A)
c.152-1888G>A (n.152-1888G>A)
n.690-1888G>A
n.593-1888G>A
n.593-1338G>A
n.121G>A
n.340-1888G>A
n.243-1888G>A
n.243-1338G>A
6g.42960874G>CCA364143361GNMTc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-13-1338G>C (n.-13-1338G>C)
c.9-1338G>C (n.9-1338G>C)
c.152-1888G>C (n.152-1888G>C)
n.690-1888G>C
n.593-1888G>C
n.593-1338G>C
n.121G>C
n.340-1888G>C
n.243-1888G>C
n.243-1338G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960874G=CA1624303401GNMTc.107G= (p.Gly36=)
c.-13-1338G= (n.-13-1338G=)
c.9-1338G= (n.9-1338G=)
c.152-1888G= (n.152-1888G=)
n.690-1888G=
n.593-1888G=
n.593-1338G=
n.121G=
n.340-1888G=
n.243-1888G=
n.243-1338G=
6g.42960874G>TCA364143360GNMTc.107G>T (p.Gly36Val)
c.-13-1338G>T (n.-13-1338G>T)
c.9-1338G>T (n.9-1338G>T)
c.152-1888G>T (n.152-1888G>T)
n.690-1888G>T
n.593-1888G>T
n.593-1338G>T
n.121G>T
n.340-1888G>T
n.243-1888G>T
n.243-1338G>T
 gnomAD v4
6g.42960875A=CA1624303406GNMTc.108A= (p.Gly36=)
c.-13-1337A= (n.-13-1337A=)
c.9-1337A= (n.9-1337A=)
c.152-1887A= (n.152-1887A=)
n.690-1887A=
n.593-1887A=
n.593-1337A=
n.122A=
n.340-1887A=
n.243-1887A=
n.243-1337A=
6g.42960875A>CCA450252160GNMTc.108A>C (p.Gly36=)
c.-13-1337A>C (n.-13-1337A>C)
c.9-1337A>C (n.9-1337A>C)
c.152-1887A>C (n.152-1887A>C)
n.690-1887A>C
n.593-1887A>C
n.593-1337A>C
n.122A>C
n.340-1887A>C
n.243-1887A>C
n.243-1337A>C
6g.42960875A>GCA450252161GNMTc.108A>G (p.Gly36=)
c.-13-1337A>G (n.-13-1337A>G)
c.9-1337A>G (n.9-1337A>G)
c.152-1887A>G (n.152-1887A>G)
n.690-1887A>G
n.593-1887A>G
n.593-1337A>G
n.122A>G
n.340-1887A>G
n.243-1887A>G
n.243-1337A>G
 dbSNP
6g.42960875A>TCA450252162GNMTc.108A>T (p.Gly36=)
c.-13-1337A>T (n.-13-1337A>T)
c.9-1337A>T (n.9-1337A>T)
c.152-1887A>T (n.152-1887A>T)
n.690-1887A>T
n.593-1887A>T
n.593-1337A>T
n.122A>T
n.340-1887A>T
n.243-1887A>T
n.243-1337A>T
 gnomAD v4
6g.42960876G>ACA364143362GNMTc.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-13-1336G>A (n.-13-1336G>A)
c.9-1336G>A (n.9-1336G>A)
c.152-1886G>A (n.152-1886G>A)
n.690-1886G>A
n.593-1886G>A
n.593-1336G>A
n.123G>A
n.340-1886G>A
n.243-1886G>A
n.243-1336G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960876G>CCA364143363GNMTc.109G>C (p.Asp37His)
c.-13-1336G>C (n.-13-1336G>C)
c.9-1336G>C (n.9-1336G>C)
c.152-1886G>C (n.152-1886G>C)
n.690-1886G>C
n.593-1886G>C
n.593-1336G>C
n.123G>C
n.340-1886G>C
n.243-1886G>C
n.243-1336G>C
6g.42960876G=CA1624303409GNMTc.109G= (p.Asp37=)
c.-13-1336G= (n.-13-1336G=)
c.9-1336G= (n.9-1336G=)
c.152-1886G= (n.152-1886G=)
n.690-1886G=
n.593-1886G=
n.593-1336G=
n.123G=
n.340-1886G=
n.243-1886G=
n.243-1336G=
6g.42960876G>TCA364143364GNMTc.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-13-1336G>T (n.-13-1336G>T)
c.9-1336G>T (n.9-1336G>T)
c.152-1886G>T (n.152-1886G>T)
n.690-1886G>T
n.593-1886G>T
n.593-1336G>T
n.123G>T
n.340-1886G>T
n.243-1886G>T
n.243-1336G>T
 gnomAD v4
6g.42960877A=CA1624303412GNMTc.110A= (p.Asp37=)
c.-13-1335A= (n.-13-1335A=)
c.9-1335A= (n.9-1335A=)
c.152-1885A= (n.152-1885A=)
n.690-1885A=
n.593-1885A=
n.593-1335A=
n.124A=
n.340-1885A=
n.243-1885A=
n.243-1335A=
6g.42960877A>CCA364143365GNMTc.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-13-1335A>C (n.-13-1335A>C)
c.9-1335A>C (n.9-1335A>C)
c.152-1885A>C (n.152-1885A>C)
n.690-1885A>C
n.593-1885A>C
n.593-1335A>C
n.124A>C
n.340-1885A>C
n.243-1885A>C
n.243-1335A>C
6g.42960877A>GCA364143366GNMTc.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-13-1335A>G (n.-13-1335A>G)
c.9-1335A>G (n.9-1335A>G)
c.152-1885A>G (n.152-1885A>G)
n.690-1885A>G
n.593-1885A>G
n.593-1335A>G
n.124A>G
n.340-1885A>G
n.243-1885A>G
n.243-1335A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960877A>TCA364143367GNMTc.110A>T (p.Asp37Val)
c.-13-1335A>T (n.-13-1335A>T)
c.9-1335A>T (n.9-1335A>T)
c.152-1885A>T (n.152-1885A>T)
n.690-1885A>T
n.593-1885A>T
n.593-1335A>T
n.124A>T
n.340-1885A>T
n.243-1885A>T
n.243-1335A>T
6g.42960878C>ACA364143368GNMTc.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-13-1334C>A (n.-13-1334C>A)
c.9-1334C>A (n.9-1334C>A)
c.152-1884C>A (n.152-1884C>A)
n.690-1884C>A
n.593-1884C>A
n.593-1334C>A
n.125C>A
n.340-1884C>A
n.243-1884C>A
n.243-1334C>A
 gnomAD v4
6g.42960878C=CA1624303415GNMTc.111C= (p.Asp37=)
c.-13-1334C= (n.-13-1334C=)
c.9-1334C= (n.9-1334C=)
c.152-1884C= (n.152-1884C=)
n.690-1884C=
n.593-1884C=
n.593-1334C=
n.125C=
n.340-1884C=
n.243-1884C=
n.243-1334C=
6g.42960878C>GCA364143369GNMTc.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-13-1334C>G (n.-13-1334C>G)
c.9-1334C>G (n.9-1334C>G)
c.152-1884C>G (n.152-1884C>G)
n.690-1884C>G
n.593-1884C>G
n.593-1334C>G
n.125C>G
n.340-1884C>G
n.243-1884C>G
n.243-1334C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960878C>TCA138216075GNMTc.111C>T (p.Asp37=)
c.-13-1334C>T (n.-13-1334C>T)
c.9-1334C>T (n.9-1334C>T)
c.152-1884C>T (n.152-1884C>T)
n.690-1884C>T
n.593-1884C>T
n.593-1334C>T
n.125C>T
n.340-1884C>T
n.243-1884C>T
n.243-1334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960879A>CCA364143370GNMTc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-13-1333A>C (n.-13-1333A>C)
c.9-1333A>C (n.9-1333A>C)
c.152-1883A>C (n.152-1883A>C)
n.690-1883A>C
n.593-1883A>C
n.593-1333A>C
n.126A>C
n.340-1883A>C
n.243-1883A>C
n.243-1333A>C
 gnomAD v4
6g.42960879A>GCA364143371GNMTc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-13-1333A>G (n.-13-1333A>G)
c.9-1333A>G (n.9-1333A>G)
c.152-1883A>G (n.152-1883A>G)
n.690-1883A>G
n.593-1883A>G
n.593-1333A>G
n.126A>G
n.340-1883A>G
n.243-1883A>G
n.243-1333A>G
 gnomAD v4
6g.42960879A>TCA364143372GNMTc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-13-1333A>T (n.-13-1333A>T)
c.9-1333A>T (n.9-1333A>T)
c.152-1883A>T (n.152-1883A>T)
n.690-1883A>T
n.593-1883A>T
n.593-1333A>T
n.126A>T
n.340-1883A>T
n.243-1883A>T
n.243-1333A>T
6g.42960880C>ACA364143373GNMTc.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-13-1332C>A (n.-13-1332C>A)
c.9-1332C>A (n.9-1332C>A)
c.152-1882C>A (n.152-1882C>A)
n.690-1882C>A
n.593-1882C>A
n.593-1332C>A
n.127C>A
n.340-1882C>A
n.243-1882C>A
n.243-1332C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960880C=CA1624303419GNMTc.113C= (p.Thr38=)
c.-13-1332C= (n.-13-1332C=)
c.9-1332C= (n.9-1332C=)
c.152-1882C= (n.152-1882C=)
n.690-1882C=
n.593-1882C=
n.593-1332C=
n.127C=
n.340-1882C=
n.243-1882C=
n.243-1332C=
6g.42960880C>GCA3810582GNMTc.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-13-1332C>G (n.-13-1332C>G)
c.9-1332C>G (n.9-1332C>G)
c.152-1882C>G (n.152-1882C>G)
n.690-1882C>G
n.593-1882C>G
n.593-1332C>G
n.127C>G
n.340-1882C>G
n.243-1882C>G
n.243-1332C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960880C>TCA138216076GNMTc.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-13-1332C>T (n.-13-1332C>T)
c.9-1332C>T (n.9-1332C>T)
c.152-1882C>T (n.152-1882C>T)
n.690-1882C>T
n.593-1882C>T
n.593-1332C>T
n.127C>T
n.340-1882C>T
n.243-1882C>T
n.243-1332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960881C>ACA450252163GNMTc.114C>A (p.Thr38=)
c.-13-1331C>A (n.-13-1331C>A)
c.9-1331C>A (n.9-1331C>A)
c.152-1881C>A (n.152-1881C>A)
n.690-1881C>A
n.593-1881C>A
n.593-1331C>A
n.128C>A
n.340-1881C>A
n.243-1881C>A
n.243-1331C>A
6g.42960881C=CA1624303423GNMTc.114C= (p.Thr38=)
c.-13-1331C= (n.-13-1331C=)
c.9-1331C= (n.9-1331C=)
c.152-1881C= (n.152-1881C=)
n.690-1881C=
n.593-1881C=
n.593-1331C=
n.128C=
n.340-1881C=
n.243-1881C=
n.243-1331C=
6g.42960881C>GCA138216084GNMTc.114C>G (p.Thr38=)
c.-13-1331C>G (n.-13-1331C>G)
c.9-1331C>G (n.9-1331C>G)
c.152-1881C>G (n.152-1881C>G)
n.690-1881C>G
n.593-1881C>G
n.593-1331C>G
n.128C>G
n.340-1881C>G
n.243-1881C>G
n.243-1331C>G
 dbSNP
6g.42960881C>TCA450252164GNMTc.114C>T (p.Thr38=)
c.-13-1331C>T (n.-13-1331C>T)
c.9-1331C>T (n.9-1331C>T)
c.152-1881C>T (n.152-1881C>T)
n.690-1881C>T
n.593-1881C>T
n.593-1331C>T
n.128C>T
n.340-1881C>T
n.243-1881C>T
n.243-1331C>T
 gnomAD v4
6g.42960882C>ACA364143374GNMTc.115C>A (p.Arg39Ser)
c.-13-1330C>A (n.-13-1330C>A)
c.9-1330C>A (n.9-1330C>A)
c.152-1880C>A (n.152-1880C>A)
n.690-1880C>A
n.593-1880C>A
n.593-1330C>A
n.129C>A
n.340-1880C>A
n.243-1880C>A
n.243-1330C>A
 gnomAD v4
6g.42960882C>GCA364143375GNMTc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-13-1330C>G (n.-13-1330C>G)
c.9-1330C>G (n.9-1330C>G)
c.152-1880C>G (n.152-1880C>G)
n.690-1880C>G
n.593-1880C>G
n.593-1330C>G
n.129C>G
n.340-1880C>G
n.243-1880C>G
n.243-1330C>G
6g.42960882C>TCA364143376GNMTc.115C>T (p.Arg39Cys)
c.-13-1330C>T (n.-13-1330C>T)
c.9-1330C>T (n.9-1330C>T)
c.152-1880C>T (n.152-1880C>T)
n.690-1880C>T
n.593-1880C>T
n.593-1330C>T
n.129C>T
n.340-1880C>T
n.243-1880C>T
n.243-1330C>T
 gnomAD v4
6g.42960883G>ACA364143377GNMTc.116G>A (p.Arg39His)
c.-13-1329G>A (n.-13-1329G>A)
c.9-1329G>A (n.9-1329G>A)
c.152-1879G>A (n.152-1879G>A)
n.690-1879G>A
n.593-1879G>A
n.593-1329G>A
n.130G>A
n.340-1879G>A
n.243-1879G>A
n.243-1329G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960883G>CCA364143378GNMTc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-13-1329G>C (n.-13-1329G>C)
c.9-1329G>C (n.9-1329G>C)
c.152-1879G>C (n.152-1879G>C)
n.690-1879G>C
n.593-1879G>C
n.593-1329G>C
n.130G>C
n.340-1879G>C
n.243-1879G>C
n.243-1329G>C
 gnomAD v4
6g.42960883G=CA1624303426GNMTc.116G= (p.Arg39=)
c.-13-1329G= (n.-13-1329G=)
c.9-1329G= (n.9-1329G=)
c.152-1879G= (n.152-1879G=)
n.690-1879G=
n.593-1879G=
n.593-1329G=
n.130G=
n.340-1879G=
n.243-1879G=
n.243-1329G=
6g.42960883G>TCA364143379GNMTc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-13-1329G>T (n.-13-1329G>T)
c.9-1329G>T (n.9-1329G>T)
c.152-1879G>T (n.152-1879G>T)
n.690-1879G>T
n.593-1879G>T
n.593-1329G>T
n.130G>T
n.340-1879G>T
n.243-1879G>T
n.243-1329G>T
 gnomAD v4
6g.42960884C>ACA450252165GNMTc.117C>A (p.Arg39=)
c.-13-1328C>A (n.-13-1328C>A)
c.9-1328C>A (n.9-1328C>A)
c.152-1878C>A (n.152-1878C>A)
n.690-1878C>A
n.593-1878C>A
n.593-1328C>A
n.131C>A
n.340-1878C>A
n.243-1878C>A
n.243-1328C>A
 gnomAD v4
6g.42960884C=CA1624303429GNMTc.117C= (p.Arg39=)
c.-13-1328C= (n.-13-1328C=)
c.9-1328C= (n.9-1328C=)
c.152-1878C= (n.152-1878C=)
n.690-1878C=
n.593-1878C=
n.593-1328C=
n.131C=
n.340-1878C=
n.243-1878C=
n.243-1328C=
6g.42960884C>GCA450252166GNMTc.117C>G (p.Arg39=)
c.-13-1328C>G (n.-13-1328C>G)
c.9-1328C>G (n.9-1328C>G)
c.152-1878C>G (n.152-1878C>G)
n.690-1878C>G
n.593-1878C>G
n.593-1328C>G
n.131C>G
n.340-1878C>G
n.243-1878C>G
n.243-1328C>G
 dbSNP
6g.42960884C>TCA450252167GNMTc.117C>T (p.Arg39=)
c.-13-1328C>T (n.-13-1328C>T)
c.9-1328C>T (n.9-1328C>T)
c.152-1878C>T (n.152-1878C>T)
n.690-1878C>T
n.593-1878C>T
n.593-1328C>T
n.131C>T
n.340-1878C>T
n.243-1878C>T
n.243-1328C>T
6g.42960885A>CCA364143380GNMTc.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-13-1327A>C (n.-13-1327A>C)
c.9-1327A>C (n.9-1327A>C)
c.152-1877A>C (n.152-1877A>C)
n.690-1877A>C
n.593-1877A>C
n.593-1327A>C
n.132A>C
n.340-1877A>C
n.243-1877A>C
n.243-1327A>C
6g.42960885A>GCA364143381GNMTc.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-13-1327A>G (n.-13-1327A>G)
c.9-1327A>G (n.9-1327A>G)
c.152-1877A>G (n.152-1877A>G)
n.690-1877A>G
n.593-1877A>G
n.593-1327A>G
n.132A>G
n.340-1877A>G
n.243-1877A>G
n.243-1327A>G
 gnomAD v4
6g.42960885A>TCA364143382GNMTc.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-13-1327A>T (n.-13-1327A>T)
c.9-1327A>T (n.9-1327A>T)
c.152-1877A>T (n.152-1877A>T)
n.690-1877A>T
n.593-1877A>T
n.593-1327A>T
n.132A>T
n.340-1877A>T
n.243-1877A>T
n.243-1327A>T
6g.42960886G>ACA3810583GNMTc.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-13-1326G>A (n.-13-1326G>A)
c.9-1326G>A (n.9-1326G>A)
c.152-1876G>A (n.152-1876G>A)
n.690-1876G>A
n.593-1876G>A
n.593-1326G>A
n.133G>A
n.340-1876G>A
n.243-1876G>A
n.243-1326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960886G>CCA364143383GNMTc.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-13-1326G>C (n.-13-1326G>C)
c.9-1326G>C (n.9-1326G>C)
c.152-1876G>C (n.152-1876G>C)
n.690-1876G>C
n.593-1876G>C
n.593-1326G>C
n.133G>C
n.340-1876G>C
n.243-1876G>C
n.243-1326G>C
6g.42960886G=CA1624303431GNMTc.119G= (p.Ser40=)
c.-13-1326G= (n.-13-1326G=)
c.9-1326G= (n.9-1326G=)
c.152-1876G= (n.152-1876G=)
n.690-1876G=
n.593-1876G=
n.593-1326G=
n.133G=
n.340-1876G=
n.243-1876G=
n.243-1326G=
6g.42960886G>TCA364143384GNMTc.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-13-1326G>T (n.-13-1326G>T)
c.9-1326G>T (n.9-1326G>T)
c.152-1876G>T (n.152-1876G>T)
n.690-1876G>T
n.593-1876G>T
n.593-1326G>T
n.133G>T
n.340-1876G>T
n.243-1876G>T
n.243-1326G>T
 gnomAD v4
6g.42960887C>ACA364143386GNMTc.120C>A (p.Ser40Arg)
c.-13-1325C>A (n.-13-1325C>A)
c.9-1325C>A (n.9-1325C>A)
c.152-1875C>A (n.152-1875C>A)
n.690-1875C>A
n.593-1875C>A
n.593-1325C>A
n.134C>A
n.340-1875C>A
n.243-1875C>A
n.243-1325C>A
 gnomAD v4
6g.42960887C>GCA364143385GNMTc.120C>G (p.Ser40Arg)
c.-13-1325C>G (n.-13-1325C>G)
c.9-1325C>G (n.9-1325C>G)
c.152-1875C>G (n.152-1875C>G)
n.690-1875C>G
n.593-1875C>G
n.593-1325C>G
n.134C>G
n.340-1875C>G
n.243-1875C>G
n.243-1325C>G
6g.42960887C>TCA450252168GNMTc.120C>T (p.Ser40=)
c.-13-1325C>T (n.-13-1325C>T)
c.9-1325C>T (n.9-1325C>T)
c.152-1875C>T (n.152-1875C>T)
n.690-1875C>T
n.593-1875C>T
n.593-1325C>T
n.134C>T
n.340-1875C>T
n.243-1875C>T
n.243-1325C>T
 gnomAD v4
6g.42960888C>ACA364143387GNMTc.121C>A (p.Arg41Ser)
c.-13-1324C>A (n.-13-1324C>A)
c.9-1324C>A (n.9-1324C>A)
c.152-1874C>A (n.152-1874C>A)
n.690-1874C>A
n.593-1874C>A
n.593-1324C>A
n.135C>A
n.340-1874C>A
n.243-1874C>A
n.243-1324C>A
 gnomAD v4
6g.42960888C>GCA364143388GNMTc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-13-1324C>G (n.-13-1324C>G)
c.9-1324C>G (n.9-1324C>G)
c.152-1874C>G (n.152-1874C>G)
n.690-1874C>G
n.593-1874C>G
n.593-1324C>G
n.135C>G
n.340-1874C>G
n.243-1874C>G
n.243-1324C>G
6g.42960888C>TCA364143389GNMTc.121C>T (p.Arg41Cys)
c.-13-1324C>T (n.-13-1324C>T)
c.9-1324C>T (n.9-1324C>T)
c.152-1874C>T (n.152-1874C>T)
n.690-1874C>T
n.593-1874C>T
n.593-1324C>T
n.135C>T
n.340-1874C>T
n.243-1874C>T
n.243-1324C>T
 gnomAD v4
6g.42960889G>ACA364143390GNMTc.122G>A (p.Arg41His)
c.-13-1323G>A (n.-13-1323G>A)
c.9-1323G>A (n.9-1323G>A)
c.152-1873G>A (n.152-1873G>A)
n.690-1873G>A
n.593-1873G>A
n.593-1323G>A
n.136G>A
n.340-1873G>A
n.243-1873G>A
n.243-1323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960889G>CCA364143391GNMTc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-13-1323G>C (n.-13-1323G>C)
c.9-1323G>C (n.9-1323G>C)
c.152-1873G>C (n.152-1873G>C)
n.690-1873G>C
n.593-1873G>C
n.593-1323G>C
n.136G>C
n.340-1873G>C
n.243-1873G>C
n.243-1323G>C
6g.42960889G=CA1624303434GNMTc.122G= (p.Arg41=)
c.-13-1323G= (n.-13-1323G=)
c.9-1323G= (n.9-1323G=)
c.152-1873G= (n.152-1873G=)
n.690-1873G=
n.593-1873G=
n.593-1323G=
n.136G=
n.340-1873G=
n.243-1873G=
n.243-1323G=
6g.42960889G>TCA364143392GNMTc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-13-1323G>T (n.-13-1323G>T)
c.9-1323G>T (n.9-1323G>T)
c.152-1873G>T (n.152-1873G>T)
n.690-1873G>T
n.593-1873G>T
n.593-1323G>T
n.136G>T
n.340-1873G>T
n.243-1873G>T
n.243-1323G>T
 gnomAD v4
6g.42960890C>ACA450252171GNMTc.123C>A (p.Arg41=)
c.-13-1322C>A (n.-13-1322C>A)
c.9-1322C>A (n.9-1322C>A)
c.152-1872C>A (n.152-1872C>A)
n.690-1872C>A
n.593-1872C>A
n.593-1322C>A
n.137C>A
n.340-1872C>A
n.243-1872C>A
n.243-1322C>A
 gnomAD v4
6g.42960890C=CA1624303440GNMTc.123C= (p.Arg41=)
c.-13-1322C= (n.-13-1322C=)
c.9-1322C= (n.9-1322C=)
c.152-1872C= (n.152-1872C=)
n.690-1872C=
n.593-1872C=
n.593-1322C=
n.137C=
n.340-1872C=
n.243-1872C=
n.243-1322C=
6g.42960890C>GCA450252169GNMTc.123C>G (p.Arg41=)
c.-13-1322C>G (n.-13-1322C>G)
c.9-1322C>G (n.9-1322C>G)
c.152-1872C>G (n.152-1872C>G)
n.690-1872C>G
n.593-1872C>G
n.593-1322C>G
n.137C>G
n.340-1872C>G
n.243-1872C>G
n.243-1322C>G
6g.42960890C>TCA450252170GNMTc.123C>T (p.Arg41=)
c.-13-1322C>T (n.-13-1322C>T)
c.9-1322C>T (n.9-1322C>T)
c.152-1872C>T (n.152-1872C>T)
n.690-1872C>T
n.593-1872C>T
n.593-1322C>T
n.137C>T
n.340-1872C>T
n.243-1872C>T
n.243-1322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960891A=CA1624303445GNMTc.124A= (p.Thr42=)
c.-13-1321A= (n.-13-1321A=)
c.9-1321A= (n.9-1321A=)
c.152-1871A= (n.152-1871A=)
n.690-1871A=
n.593-1871A=
n.593-1321A=
n.138A=
n.340-1871A=
n.243-1871A=
n.243-1321A=
6g.42960891A>CCA364143393GNMTc.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-13-1321A>C (n.-13-1321A>C)
c.9-1321A>C (n.9-1321A>C)
c.152-1871A>C (n.152-1871A>C)
n.690-1871A>C
n.593-1871A>C
n.593-1321A>C
n.138A>C
n.340-1871A>C
n.243-1871A>C
n.243-1321A>C
 dbSNP
6g.42960891A>GCA364143394GNMTc.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-13-1321A>G (n.-13-1321A>G)
c.9-1321A>G (n.9-1321A>G)
c.152-1871A>G (n.152-1871A>G)
n.690-1871A>G
n.593-1871A>G
n.593-1321A>G
n.138A>G
n.340-1871A>G
n.243-1871A>G
n.243-1321A>G
6g.42960891A>TCA364143395GNMTc.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-13-1321A>T (n.-13-1321A>T)
c.9-1321A>T (n.9-1321A>T)
c.152-1871A>T (n.152-1871A>T)
n.690-1871A>T
n.593-1871A>T
n.593-1321A>T
n.138A>T
n.340-1871A>T
n.243-1871A>T
n.243-1321A>T
6g.42960892C>ACA364143396GNMTc.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-13-1320C>A (n.-13-1320C>A)
c.9-1320C>A (n.9-1320C>A)
c.152-1870C>A (n.152-1870C>A)
n.690-1870C>A
n.593-1870C>A
n.593-1320C>A
n.139C>A
n.340-1870C>A
n.243-1870C>A
n.243-1320C>A
 gnomAD v4
6g.42960892C>GCA364143397GNMTc.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-13-1320C>G (n.-13-1320C>G)
c.9-1320C>G (n.9-1320C>G)
c.152-1870C>G (n.152-1870C>G)
n.690-1870C>G
n.593-1870C>G
n.593-1320C>G
n.139C>G
n.340-1870C>G
n.243-1870C>G
n.243-1320C>G
6g.42960892C>TCA364143398GNMTc.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-13-1320C>T (n.-13-1320C>T)
c.9-1320C>T (n.9-1320C>T)
c.152-1870C>T (n.152-1870C>T)
n.690-1870C>T
n.593-1870C>T
n.593-1320C>T
n.139C>T
n.340-1870C>T
n.243-1870C>T
n.243-1320C>T
 gnomAD v4
6g.42960893C>ACA450252172GNMTc.126C>A (p.Thr42=)
c.-13-1319C>A (n.-13-1319C>A)
c.9-1319C>A (n.9-1319C>A)
c.152-1869C>A (n.152-1869C>A)
n.690-1869C>A
n.593-1869C>A
n.593-1319C>A
n.140C>A
n.340-1869C>A
n.243-1869C>A
n.243-1319C>A
 gnomAD v4
6g.42960893C=CA1624303448GNMTc.126C= (p.Thr42=)
c.-13-1319C= (n.-13-1319C=)
c.9-1319C= (n.9-1319C=)
c.152-1869C= (n.152-1869C=)
n.690-1869C=
n.593-1869C=
n.593-1319C=
n.140C=
n.340-1869C=
n.243-1869C=
n.243-1319C=
6g.42960893C>GCA450252174GNMTc.126C>G (p.Thr42=)
c.-13-1319C>G (n.-13-1319C>G)
c.9-1319C>G (n.9-1319C>G)
c.152-1869C>G (n.152-1869C>G)
n.690-1869C>G
n.593-1869C>G
n.593-1319C>G
n.140C>G
n.340-1869C>G
n.243-1869C>G
n.243-1319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960893C>TCA450252173GNMTc.126C>T (p.Thr42=)
c.-13-1319C>T (n.-13-1319C>T)
c.9-1319C>T (n.9-1319C>T)
c.152-1869C>T (n.152-1869C>T)
n.690-1869C>T
n.593-1869C>T
n.593-1319C>T
n.140C>T
n.340-1869C>T
n.243-1869C>T
n.243-1319C>T
 gnomAD v4
6g.42960894G>ACA364143401GNMTc.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-13-1318G>A (n.-13-1318G>A)
c.9-1318G>A (n.9-1318G>A)
c.152-1868G>A (n.152-1868G>A)
n.690-1868G>A
n.593-1868G>A
n.593-1318G>A
n.141G>A
n.340-1868G>A
n.243-1868G>A
n.243-1318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960894G>CCA364143400GNMTc.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-13-1318G>C (n.-13-1318G>C)
c.9-1318G>C (n.9-1318G>C)
c.152-1868G>C (n.152-1868G>C)
n.690-1868G>C
n.593-1868G>C
n.593-1318G>C
n.141G>C
n.340-1868G>C
n.243-1868G>C
n.243-1318G>C
6g.42960894G=CA1624303453GNMTc.127G= (p.Ala43=)
c.-13-1318G= (n.-13-1318G=)
c.9-1318G= (n.9-1318G=)
c.152-1868G= (n.152-1868G=)
n.690-1868G=
n.593-1868G=
n.593-1318G=
n.141G=
n.340-1868G=
n.243-1868G=
n.243-1318G=
6g.42960894G>TCA364143399GNMTc.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-13-1318G>T (n.-13-1318G>T)
c.9-1318G>T (n.9-1318G>T)
c.152-1868G>T (n.152-1868G>T)
n.690-1868G>T
n.593-1868G>T
n.593-1318G>T
n.141G>T
n.340-1868G>T
n.243-1868G>T
n.243-1318G>T
 gnomAD v4
6g.42960895C>ACA364143402GNMTc.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-13-1317C>A (n.-13-1317C>A)
c.9-1317C>A (n.9-1317C>A)
c.152-1867C>A (n.152-1867C>A)
n.690-1867C>A
n.593-1867C>A
n.593-1317C>A
n.142C>A
n.340-1867C>A
n.243-1867C>A
n.243-1317C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960895C>GCA364143404GNMTc.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-13-1317C>G (n.-13-1317C>G)
c.9-1317C>G (n.9-1317C>G)
c.152-1867C>G (n.152-1867C>G)
n.690-1867C>G
n.593-1867C>G
n.593-1317C>G
n.142C>G
n.340-1867C>G
n.243-1867C>G
n.243-1317C>G
6g.42960895C>TCA364143403GNMTc.128C>T (p.Ala43Val)
c.-13-1317C>T (n.-13-1317C>T)
c.9-1317C>T (n.9-1317C>T)
c.152-1867C>T (n.152-1867C>T)
n.690-1867C>T
n.593-1867C>T
n.593-1317C>T
n.142C>T
n.340-1867C>T
n.243-1867C>T
n.243-1317C>T
 gnomAD v4
6g.42960896C>ACA450252176GNMTc.129C>A (p.Ala43=)
c.-13-1316C>A (n.-13-1316C>A)
c.9-1316C>A (n.9-1316C>A)
c.152-1866C>A (n.152-1866C>A)
n.690-1866C>A
n.593-1866C>A
n.593-1316C>A
n.143C>A
n.340-1866C>A
n.243-1866C>A
n.243-1316C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960896C=CA1624303457GNMTc.129C= (p.Ala43=)
c.-13-1316C= (n.-13-1316C=)
c.9-1316C= (n.9-1316C=)
c.152-1866C= (n.152-1866C=)
n.690-1866C=
n.593-1866C=
n.593-1316C=
n.143C=
n.340-1866C=
n.243-1866C=
n.243-1316C=
6g.42960896C>GCA450252177GNMTc.129C>G (p.Ala43=)
c.-13-1316C>G (n.-13-1316C>G)
c.9-1316C>G (n.9-1316C>G)
c.152-1866C>G (n.152-1866C>G)
n.690-1866C>G
n.593-1866C>G
n.593-1316C>G
n.143C>G
n.340-1866C>G
n.243-1866C>G
n.243-1316C>G
6g.42960896C>TCA450252178GNMTc.129C>T (p.Ala43=)
c.-13-1316C>T (n.-13-1316C>T)
c.9-1316C>T (n.9-1316C>T)
c.152-1866C>T (n.152-1866C>T)
n.690-1866C>T
n.593-1866C>T
n.593-1316C>T
n.143C>T
n.340-1866C>T
n.243-1866C>T
n.243-1316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960897G>ACA364143405GNMTc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-13-1315G>A (n.-13-1315G>A)
c.9-1315G>A (n.9-1315G>A)
c.152-1865G>A (n.152-1865G>A)
n.690-1865G>A
n.593-1865G>A
n.593-1315G>A
n.144G>A
n.340-1865G>A
n.243-1865G>A
n.243-1315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960897G>CCA364143407GNMTc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-13-1315G>C (n.-13-1315G>C)
c.9-1315G>C (n.9-1315G>C)
c.152-1865G>C (n.152-1865G>C)
n.690-1865G>C
n.593-1865G>C
n.593-1315G>C
n.144G>C
n.340-1865G>C
n.243-1865G>C
n.243-1315G>C
 gnomAD v4
6g.42960897G=CA1624303458GNMTc.130G= (p.Glu44=)
c.-13-1315G= (n.-13-1315G=)
c.9-1315G= (n.9-1315G=)
c.152-1865G= (n.152-1865G=)
n.690-1865G=
n.593-1865G=
n.593-1315G=
n.144G=
n.340-1865G=
n.243-1865G=
n.243-1315G=
6g.42960897G>TCA364143406GNMTc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-13-1315G>T (n.-13-1315G>T)
c.9-1315G>T (n.9-1315G>T)
c.152-1865G>T (n.152-1865G>T)
n.690-1865G>T
n.593-1865G>T
n.593-1315G>T
n.144G>T
n.340-1865G>T
n.243-1865G>T
n.243-1315G>T
 gnomAD v4
6g.42960898_42960899dupCA2596057069GNMTc.131_132dup (p.Tyr45SerfsTer21)
c.-13-1314_-13-1313dup (n.-13-1314_-13-1313dup)
c.9-1314_9-1313dup (n.9-1314_9-1313dup)
c.152-1864_152-1863dup (n.152-1864_152-1863dup)
n.690-1864_690-1863dup
n.593-1864_593-1863dup
n.593-1314_593-1313dup
n.145_146dup
n.340-1864_340-1863dup
n.243-1864_243-1863dup
n.243-1314_243-1313dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960898A>CCA364143408GNMTc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-13-1314A>C (n.-13-1314A>C)
c.9-1314A>C (n.9-1314A>C)
c.152-1864A>C (n.152-1864A>C)
n.690-1864A>C
n.593-1864A>C
n.593-1314A>C
n.145A>C
n.340-1864A>C
n.243-1864A>C
n.243-1314A>C
6g.42960898A>GCA364143409GNMTc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-13-1314A>G (n.-13-1314A>G)
c.9-1314A>G (n.9-1314A>G)
c.152-1864A>G (n.152-1864A>G)
n.690-1864A>G
n.593-1864A>G
n.593-1314A>G
n.145A>G
n.340-1864A>G
n.243-1864A>G
n.243-1314A>G
 gnomAD v4
6g.42960898A>TCA364143410GNMTc.131A>T (p.Glu44Val)
c.-13-1314A>T (n.-13-1314A>T)
c.9-1314A>T (n.9-1314A>T)
c.152-1864A>T (n.152-1864A>T)
n.690-1864A>T
n.593-1864A>T
n.593-1314A>T
n.145A>T
n.340-1864A>T
n.243-1864A>T
n.243-1314A>T
6g.42960899G>ACA450252179GNMTc.132G>A (p.Glu44=)
c.-13-1313G>A (n.-13-1313G>A)
c.9-1313G>A (n.9-1313G>A)
c.152-1863G>A (n.152-1863G>A)
n.690-1863G>A
n.593-1863G>A
n.593-1313G>A
n.146G>A
n.340-1863G>A
n.243-1863G>A
n.243-1313G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960899G>CCA364143411GNMTc.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-13-1313G>C (n.-13-1313G>C)
c.9-1313G>C (n.9-1313G>C)
c.152-1863G>C (n.152-1863G>C)
n.690-1863G>C
n.593-1863G>C
n.593-1313G>C
n.146G>C
n.340-1863G>C
n.243-1863G>C
n.243-1313G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960899G=CA1624303461GNMTc.132G= (p.Glu44=)
c.-13-1313G= (n.-13-1313G=)
c.9-1313G= (n.9-1313G=)
c.152-1863G= (n.152-1863G=)
n.690-1863G=
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n.593-1313G=
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n.340-1863G=
n.243-1863G=
n.243-1313G=
6g.42960899G>TCA364143412GNMTc.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-13-1313G>T (n.-13-1313G>T)
c.9-1313G>T (n.9-1313G>T)
c.152-1863G>T (n.152-1863G>T)
n.690-1863G>T
n.593-1863G>T
n.593-1313G>T
n.146G>T
n.340-1863G>T
n.243-1863G>T
n.243-1313G>T
 gnomAD v4
6g.42960900T>ACA364143413GNMTc.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-13-1312T>A (n.-13-1312T>A)
c.9-1312T>A (n.9-1312T>A)
c.152-1862T>A (n.152-1862T>A)
n.690-1862T>A
n.593-1862T>A
n.593-1312T>A
n.147T>A
n.340-1862T>A
n.243-1862T>A
n.243-1312T>A
 gnomAD v4
6g.42960900T>CCA364143414GNMTc.133T>C (p.Tyr45His)
c.-13-1312T>C (n.-13-1312T>C)
c.9-1312T>C (n.9-1312T>C)
c.152-1862T>C (n.152-1862T>C)
n.690-1862T>C
n.593-1862T>C
n.593-1312T>C
n.147T>C
n.340-1862T>C
n.243-1862T>C
n.243-1312T>C
 gnomAD v4
6g.42960900T>GCA364143415GNMTc.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-13-1312T>G (n.-13-1312T>G)
c.9-1312T>G (n.9-1312T>G)
c.152-1862T>G (n.152-1862T>G)
n.690-1862T>G
n.593-1862T>G
n.593-1312T>G
n.147T>G
n.340-1862T>G
n.243-1862T>G
n.243-1312T>G
6g.42960901A=CA1624303463GNMTc.134A= (p.Tyr45=)
c.-13-1311A= (n.-13-1311A=)
c.9-1311A= (n.9-1311A=)
c.152-1861A= (n.152-1861A=)
n.690-1861A=
n.593-1861A=
n.593-1311A=
n.148A=
n.340-1861A=
n.243-1861A=
n.243-1311A=
6g.42960901A>CCA364143416GNMTc.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-13-1311A>C (n.-13-1311A>C)
c.9-1311A>C (n.9-1311A>C)
c.152-1861A>C (n.152-1861A>C)
n.690-1861A>C
n.593-1861A>C
n.593-1311A>C
n.148A>C
n.340-1861A>C
n.243-1861A>C
n.243-1311A>C
6g.42960901A>GCA364143417GNMTc.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-13-1311A>G (n.-13-1311A>G)
c.9-1311A>G (n.9-1311A>G)
c.152-1861A>G (n.152-1861A>G)
n.690-1861A>G
n.593-1861A>G
n.593-1311A>G
n.148A>G
n.340-1861A>G
n.243-1861A>G
n.243-1311A>G
 gnomAD v4
6g.42960901A>TCA364143418GNMTc.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-13-1311A>T (n.-13-1311A>T)
c.9-1311A>T (n.9-1311A>T)
c.152-1861A>T (n.152-1861A>T)
n.690-1861A>T
n.593-1861A>T
n.593-1311A>T
n.148A>T
n.340-1861A>T
n.243-1861A>T
n.243-1311A>T
 gnomAD v4
6g.42960902C>ACA138216085GNMTc.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.-13-1310C>A (n.-13-1310C>A)
c.9-1310C>A (n.9-1310C>A)
c.152-1860C>A (n.152-1860C>A)
n.690-1860C>A
n.593-1860C>A
n.593-1310C>A
n.149C>A
n.340-1860C>A
n.243-1860C>A
n.243-1310C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960902C=CA1624303467GNMTc.135C= (p.Tyr45=)
c.-13-1310C= (n.-13-1310C=)
c.9-1310C= (n.9-1310C=)
c.152-1860C= (n.152-1860C=)
n.690-1860C=
n.593-1860C=
n.593-1310C=
n.149C=
n.340-1860C=
n.243-1860C=
n.243-1310C=
6g.42960902C>GCA364143419GNMTc.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.-13-1310C>G (n.-13-1310C>G)
c.9-1310C>G (n.9-1310C>G)
c.152-1860C>G (n.152-1860C>G)
n.690-1860C>G
n.593-1860C>G
n.593-1310C>G
n.149C>G
n.340-1860C>G
n.243-1860C>G
n.243-1310C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960902C>TCA450252180GNMTc.135C>T (p.Tyr45=)
c.-13-1310C>T (n.-13-1310C>T)
c.9-1310C>T (n.9-1310C>T)
c.152-1860C>T (n.152-1860C>T)
n.690-1860C>T
n.593-1860C>T
n.593-1310C>T
n.149C>T
n.340-1860C>T
n.243-1860C>T
n.243-1310C>T
 gnomAD v4
6g.42960904_42960908dupCA1624303466GNMTc.137_141dup (p.Trp48ArgfsTer19)
c.-13-1308_-13-1304dup (n.-13-1308_-13-1304dup)
c.9-1308_9-1304dup (n.9-1308_9-1304dup)
c.152-1858_152-1854dup (n.152-1858_152-1854dup)
n.690-1858_690-1854dup
n.593-1858_593-1854dup
n.593-1308_593-1304dup
n.151_155dup
n.340-1858_340-1854dup
n.243-1858_243-1854dup
n.243-1308_243-1304dup
 dbSNP
6g.42960903A=CA1624303468GNMTc.136A= (p.Lys46=)
c.-13-1309A= (n.-13-1309A=)
c.9-1309A= (n.9-1309A=)
c.152-1859A= (n.152-1859A=)
n.690-1859A=
n.593-1859A=
n.593-1309A=
n.150A=
n.340-1859A=
n.243-1859A=
n.243-1309A=
6g.42960903A>CCA364143420GNMTc.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-13-1309A>C (n.-13-1309A>C)
c.9-1309A>C (n.9-1309A>C)
c.152-1859A>C (n.152-1859A>C)
n.690-1859A>C
n.593-1859A>C
n.593-1309A>C
n.150A>C
n.340-1859A>C
n.243-1859A>C
n.243-1309A>C
 dbSNP
6g.42960903A>GCA364143421GNMTc.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-13-1309A>G (n.-13-1309A>G)
c.9-1309A>G (n.9-1309A>G)
c.152-1859A>G (n.152-1859A>G)
n.690-1859A>G
n.593-1859A>G
n.593-1309A>G
n.150A>G
n.340-1859A>G
n.243-1859A>G
n.243-1309A>G
6g.42960903A>TCA364143422GNMTc.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-13-1309A>T (n.-13-1309A>T)
c.9-1309A>T (n.9-1309A>T)
c.152-1859A>T (n.152-1859A>T)
n.690-1859A>T
n.593-1859A>T
n.593-1309A>T
n.150A>T
n.340-1859A>T
n.243-1859A>T
n.243-1309A>T
6g.42960904A>CCA364143423GNMTc.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-13-1308A>C (n.-13-1308A>C)
c.9-1308A>C (n.9-1308A>C)
c.152-1858A>C (n.152-1858A>C)
n.690-1858A>C
n.593-1858A>C
n.593-1308A>C
n.151A>C
n.340-1858A>C
n.243-1858A>C
n.243-1308A>C
 gnomAD v4
6g.42960904A>GCA364143424GNMTc.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-13-1308A>G (n.-13-1308A>G)
c.9-1308A>G (n.9-1308A>G)
c.152-1858A>G (n.152-1858A>G)
n.690-1858A>G
n.593-1858A>G
n.593-1308A>G
n.151A>G
n.340-1858A>G
n.243-1858A>G
n.243-1308A>G
 gnomAD v4
6g.42960904A>TCA364143425GNMTc.137A>T (p.Lys46Met)
c.-13-1308A>T (n.-13-1308A>T)
c.9-1308A>T (n.9-1308A>T)
c.152-1858A>T (n.152-1858A>T)
n.690-1858A>T
n.593-1858A>T
n.593-1308A>T
n.151A>T
n.340-1858A>T
n.243-1858A>T
n.243-1308A>T
 gnomAD v4
6g.42960905G>ACA450252181GNMTc.138G>A (p.Lys46=)
c.-13-1307G>A (n.-13-1307G>A)
c.9-1307G>A (n.9-1307G>A)
c.152-1857G>A (n.152-1857G>A)
n.690-1857G>A
n.593-1857G>A
n.593-1307G>A
n.152G>A
n.340-1857G>A
n.243-1857G>A
n.243-1307G>A
 gnomAD v4
6g.42960905G>CCA364143426GNMTc.138G>C (p.Lys46Asn)
c.-13-1307G>C (n.-13-1307G>C)
c.9-1307G>C (n.9-1307G>C)
c.152-1857G>C (n.152-1857G>C)
n.690-1857G>C
n.593-1857G>C
n.593-1307G>C
n.152G>C
n.340-1857G>C
n.243-1857G>C
n.243-1307G>C
6g.42960905G=CA1624303470GNMTc.138G= (p.Lys46=)
c.-13-1307G= (n.-13-1307G=)
c.9-1307G= (n.9-1307G=)
c.152-1857G= (n.152-1857G=)
n.690-1857G=
n.593-1857G=
n.593-1307G=
n.152G=
n.340-1857G=
n.243-1857G=
n.243-1307G=
6g.42960905G>TCA138216087GNMTc.138G>T (p.Lys46Asn)
c.-13-1307G>T (n.-13-1307G>T)
c.9-1307G>T (n.9-1307G>T)
c.152-1857G>T (n.152-1857G>T)
n.690-1857G>T
n.593-1857G>T
n.593-1307G>T
n.152G>T
n.340-1857G>T
n.243-1857G>T
n.243-1307G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960905_42960930dupCA2678789535GNMTc.138_163dup (p.Gln55ArgfsTer19)
c.-13-1307_-13-1282dup (n.-13-1307_-13-1282dup)
c.9-1307_9-1282dup (n.9-1307_9-1282dup)
c.152-1857_152-1832dup (n.152-1857_152-1832dup)
n.690-1857_690-1832dup
n.593-1857_593-1832dup
n.593-1307_593-1282dup
n.152_177dup
n.340-1857_340-1832dup
n.243-1857_243-1832dup
n.243-1307_243-1282dup
 gnomAD v4
6g.42960906G>ACA364143427GNMTc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-13-1306G>A (n.-13-1306G>A)
c.9-1306G>A (n.9-1306G>A)
c.152-1856G>A (n.152-1856G>A)
n.690-1856G>A
n.593-1856G>A
n.593-1306G>A
n.153G>A
n.340-1856G>A
n.243-1856G>A
n.243-1306G>A
 gnomAD v4
6g.42960906G>CCA364143428GNMTc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-13-1306G>C (n.-13-1306G>C)
c.9-1306G>C (n.9-1306G>C)
c.152-1856G>C (n.152-1856G>C)
n.690-1856G>C
n.593-1856G>C
n.593-1306G>C
n.153G>C
n.340-1856G>C
n.243-1856G>C
n.243-1306G>C
6g.42960906G=CA1624303476GNMTc.139G= (p.Ala47=)
c.-13-1306G= (n.-13-1306G=)
c.9-1306G= (n.9-1306G=)
c.152-1856G= (n.152-1856G=)
n.690-1856G=
n.593-1856G=
n.593-1306G=
n.153G=
n.340-1856G=
n.243-1856G=
n.243-1306G=
6g.42960906G>TCA138216089GNMTc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-13-1306G>T (n.-13-1306G>T)
c.9-1306G>T (n.9-1306G>T)
c.152-1856G>T (n.152-1856G>T)
n.690-1856G>T
n.593-1856G>T
n.593-1306G>T
n.153G>T
n.340-1856G>T
n.243-1856G>T
n.243-1306G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960907C>ACA364143430GNMTc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-13-1305C>A (n.-13-1305C>A)
c.9-1305C>A (n.9-1305C>A)
c.152-1855C>A (n.152-1855C>A)
n.690-1855C>A
n.593-1855C>A
n.593-1305C>A
n.154C>A
n.340-1855C>A
n.243-1855C>A
n.243-1305C>A
 gnomAD v4
6g.42960907C=CA1624303480GNMTc.140C= (p.Ala47=)
c.-13-1305C= (n.-13-1305C=)
c.9-1305C= (n.9-1305C=)
c.152-1855C= (n.152-1855C=)
n.690-1855C=
n.593-1855C=
n.593-1305C=
n.154C=
n.340-1855C=
n.243-1855C=
n.243-1305C=
6g.42960907C>GCA364143431GNMTc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-13-1305C>G (n.-13-1305C>G)
c.9-1305C>G (n.9-1305C>G)
c.152-1855C>G (n.152-1855C>G)
n.690-1855C>G
n.593-1855C>G
n.593-1305C>G
n.154C>G
n.340-1855C>G
n.243-1855C>G
n.243-1305C>G
 dbSNP
6g.42960907C>TCA364143429GNMTc.140C>T (p.Ala47Val)
c.-13-1305C>T (n.-13-1305C>T)
c.9-1305C>T (n.9-1305C>T)
c.152-1855C>T (n.152-1855C>T)
n.690-1855C>T
n.593-1855C>T
n.593-1305C>T
n.154C>T
n.340-1855C>T
n.243-1855C>T
n.243-1305C>T
 gnomAD v4
6g.42960908A=CA1624303483GNMTc.141A= (p.Ala47=)
c.-13-1304A= (n.-13-1304A=)
c.9-1304A= (n.9-1304A=)
c.152-1854A= (n.152-1854A=)
n.690-1854A=
n.593-1854A=
n.593-1304A=
n.155A=
n.340-1854A=
n.243-1854A=
n.243-1304A=
6g.42960908A>CCA450252183GNMTc.141A>C (p.Ala47=)
c.-13-1304A>C (n.-13-1304A>C)
c.9-1304A>C (n.9-1304A>C)
c.152-1854A>C (n.152-1854A>C)
n.690-1854A>C
n.593-1854A>C
n.593-1304A>C
n.155A>C
n.340-1854A>C
n.243-1854A>C
n.243-1304A>C
 gnomAD v4
6g.42960908A>GCA450252185GNMTc.141A>G (p.Ala47=)
c.-13-1304A>G (n.-13-1304A>G)
c.9-1304A>G (n.9-1304A>G)
c.152-1854A>G (n.152-1854A>G)
n.690-1854A>G
n.593-1854A>G
n.593-1304A>G
n.155A>G
n.340-1854A>G
n.243-1854A>G
n.243-1304A>G
 dbSNP
6g.42960908A>TCA450252184GNMTc.141A>T (p.Ala47=)
c.-13-1304A>T (n.-13-1304A>T)
c.9-1304A>T (n.9-1304A>T)
c.152-1854A>T (n.152-1854A>T)
n.690-1854A>T
n.593-1854A>T
n.593-1304A>T
n.155A>T
n.340-1854A>T
n.243-1854A>T
n.243-1304A>T
6g.42960909T>ACA364143432GNMTc.142T>A (p.Trp48Arg)
c.-13-1303T>A (n.-13-1303T>A)
c.9-1303T>A (n.9-1303T>A)
c.152-1853T>A (n.152-1853T>A)
n.690-1853T>A
n.593-1853T>A
n.593-1303T>A
n.156T>A
n.340-1853T>A
n.243-1853T>A
n.243-1303T>A
 gnomAD v4
6g.42960909T>CCA138216114GNMTc.142T>C (p.Trp48Arg)
c.-13-1303T>C (n.-13-1303T>C)
c.9-1303T>C (n.9-1303T>C)
c.152-1853T>C (n.152-1853T>C)
n.690-1853T>C
n.593-1853T>C
n.593-1303T>C
n.156T>C
n.340-1853T>C
n.243-1853T>C
n.243-1303T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960909T>GCA364143433GNMTc.142T>G (p.Trp48Gly)
c.-13-1303T>G (n.-13-1303T>G)
c.9-1303T>G (n.9-1303T>G)
c.152-1853T>G (n.152-1853T>G)
n.690-1853T>G
n.593-1853T>G
n.593-1303T>G
n.156T>G
n.340-1853T>G
n.243-1853T>G
n.243-1303T>G
6g.42960909T=CA1624303487GNMTc.142T= (p.Trp48=)
c.-13-1303T= (n.-13-1303T=)
c.9-1303T= (n.9-1303T=)
c.152-1853T= (n.152-1853T=)
n.690-1853T=
n.593-1853T=
n.593-1303T=
n.156T=
n.340-1853T=
n.243-1853T=
n.243-1303T=
6g.42960910G>ACA364143434GNMTc.143G>A (p.Trp48Ter)
c.-13-1302G>A (n.-13-1302G>A)
c.9-1302G>A (n.9-1302G>A)
c.152-1852G>A (n.152-1852G>A)
n.690-1852G>A
n.593-1852G>A
n.593-1302G>A
n.157G>A
n.340-1852G>A
n.243-1852G>A
n.243-1302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960910G>CCA364143435GNMTc.143G>C (p.Trp48Ser)
c.-13-1302G>C (n.-13-1302G>C)
c.9-1302G>C (n.9-1302G>C)
c.152-1852G>C (n.152-1852G>C)
n.690-1852G>C
n.593-1852G>C
n.593-1302G>C
n.157G>C
n.340-1852G>C
n.243-1852G>C
n.243-1302G>C
6g.42960910G=CA1624303490GNMTc.143G= (p.Trp48=)
c.-13-1302G= (n.-13-1302G=)
c.9-1302G= (n.9-1302G=)
c.152-1852G= (n.152-1852G=)
n.690-1852G=
n.593-1852G=
n.593-1302G=
n.157G=
n.340-1852G=
n.243-1852G=
n.243-1302G=
6g.42960910G>TCA364143436GNMTc.143G>T (p.Trp48Leu)
c.-13-1302G>T (n.-13-1302G>T)
c.9-1302G>T (n.9-1302G>T)
c.152-1852G>T (n.152-1852G>T)
n.690-1852G>T
n.593-1852G>T
n.593-1302G>T
n.157G>T
n.340-1852G>T
n.243-1852G>T
n.243-1302G>T
 gnomAD v4
6g.42960911delCA2678789536GNMTc.144del (p.Trp48CysfsTer17)
c.-13-1301del (n.-13-1301del)
c.9-1301del (n.9-1301del)
c.152-1851del (n.152-1851del)
n.690-1851del
n.593-1851del
n.593-1301del
n.158del
n.340-1851del
n.243-1851del
n.243-1301del
 gnomAD v4
6g.42960911G>ACA364143437GNMTc.144G>A (p.Trp48Ter)
c.-13-1301G>A (n.-13-1301G>A)
c.9-1301G>A (n.9-1301G>A)
c.152-1851G>A (n.152-1851G>A)
n.690-1851G>A
n.593-1851G>A
n.593-1301G>A
n.158G>A
n.340-1851G>A
n.243-1851G>A
n.243-1301G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960911G>CCA364143438GNMTc.144G>C (p.Trp48Cys)
c.-13-1301G>C (n.-13-1301G>C)
c.9-1301G>C (n.9-1301G>C)
c.152-1851G>C (n.152-1851G>C)
n.690-1851G>C
n.593-1851G>C
n.593-1301G>C
n.158G>C
n.340-1851G>C
n.243-1851G>C
n.243-1301G>C
6g.42960911G=CA1624303492GNMTc.144G= (p.Trp48=)
c.-13-1301G= (n.-13-1301G=)
c.9-1301G= (n.9-1301G=)
c.152-1851G= (n.152-1851G=)
n.690-1851G=
n.593-1851G=
n.593-1301G=
n.158G=
n.340-1851G=
n.243-1851G=
n.243-1301G=
6g.42960911G>TCA364143439GNMTc.144G>T (p.Trp48Cys)
c.-13-1301G>T (n.-13-1301G>T)
c.9-1301G>T (n.9-1301G>T)
c.152-1851G>T (n.152-1851G>T)
n.690-1851G>T
n.593-1851G>T
n.593-1301G>T
n.158G>T
n.340-1851G>T
n.243-1851G>T
n.243-1301G>T
 gnomAD v4
6g.42960912C>ACA364143440GNMTc.145C>A (p.Leu49Met)
c.-13-1300C>A (n.-13-1300C>A)
c.9-1300C>A (n.9-1300C>A)
c.152-1850C>A (n.152-1850C>A)
n.690-1850C>A
n.593-1850C>A
n.593-1300C>A
n.159C>A
n.340-1850C>A
n.243-1850C>A
n.243-1300C>A
 gnomAD v4
6g.42960912C=CA1624303494GNMTc.145C= (p.Leu49=)
c.-13-1300C= (n.-13-1300C=)
c.9-1300C= (n.9-1300C=)
c.152-1850C= (n.152-1850C=)
n.690-1850C=
n.593-1850C=
n.593-1300C=
n.159C=
n.340-1850C=
n.243-1850C=
n.243-1300C=
6g.42960912C>GCA364143441GNMTc.145C>G (p.Leu49Val)
c.-13-1300C>G (n.-13-1300C>G)
c.9-1300C>G (n.9-1300C>G)
c.152-1850C>G (n.152-1850C>G)
n.690-1850C>G
n.593-1850C>G
n.593-1300C>G
n.159C>G
n.340-1850C>G
n.243-1850C>G
n.243-1300C>G
6g.42960912C>TCA450252186GNMTc.145C>T (p.Leu49=)
c.-13-1300C>T (n.-13-1300C>T)
c.9-1300C>T (n.9-1300C>T)
c.152-1850C>T (n.152-1850C>T)
n.690-1850C>T
n.593-1850C>T
n.593-1300C>T
n.159C>T
n.340-1850C>T
n.243-1850C>T
n.243-1300C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960913T>ACA364143443GNMTc.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-13-1299T>A (n.-13-1299T>A)
c.9-1299T>A (n.9-1299T>A)
c.152-1849T>A (n.152-1849T>A)
n.690-1849T>A
n.593-1849T>A
n.593-1299T>A
n.160T>A
n.340-1849T>A
n.243-1849T>A
n.243-1299T>A
6g.42960913T>CCA364143444GNMTc.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-13-1299T>C (n.-13-1299T>C)
c.9-1299T>C (n.9-1299T>C)
c.152-1849T>C (n.152-1849T>C)
n.690-1849T>C
n.593-1849T>C
n.593-1299T>C
n.160T>C
n.340-1849T>C
n.243-1849T>C
n.243-1299T>C
 gnomAD v4
6g.42960913T>GCA364143442GNMTc.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-13-1299T>G (n.-13-1299T>G)
c.9-1299T>G (n.9-1299T>G)
c.152-1849T>G (n.152-1849T>G)
n.690-1849T>G
n.593-1849T>G
n.593-1299T>G
n.160T>G
n.340-1849T>G
n.243-1849T>G
n.243-1299T>G
6g.42960914G>ACA3810584GNMTc.147G>A (p.Leu49=)
c.-13-1298G>A (n.-13-1298G>A)
c.9-1298G>A (n.9-1298G>A)
c.152-1848G>A (n.152-1848G>A)
n.690-1848G>A
n.593-1848G>A
n.593-1298G>A
n.161G>A
n.340-1848G>A
n.243-1848G>A
n.243-1298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960914G>CCA450252187GNMTc.147G>C (p.Leu49=)
c.-13-1298G>C (n.-13-1298G>C)
c.9-1298G>C (n.9-1298G>C)
c.152-1848G>C (n.152-1848G>C)
n.690-1848G>C
n.593-1848G>C
n.593-1298G>C
n.161G>C
n.340-1848G>C
n.243-1848G>C
n.243-1298G>C
6g.42960914G=CA1624303497GNMTc.147G= (p.Leu49=)
c.-13-1298G= (n.-13-1298G=)
c.9-1298G= (n.9-1298G=)
c.152-1848G= (n.152-1848G=)
n.690-1848G=
n.593-1848G=
n.593-1298G=
n.161G=
n.340-1848G=
n.243-1848G=
n.243-1298G=
6g.42960914G>TCA450252188GNMTc.147G>T (p.Leu49=)
c.-13-1298G>T (n.-13-1298G>T)
c.9-1298G>T (n.9-1298G>T)
c.152-1848G>T (n.152-1848G>T)
n.690-1848G>T
n.593-1848G>T
n.593-1298G>T
n.161G>T
n.340-1848G>T
n.243-1848G>T
n.243-1298G>T
 gnomAD v4
6g.42960915C>ACA3810585GNMTc.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-13-1297C>A (n.-13-1297C>A)
c.9-1297C>A (n.9-1297C>A)
c.152-1847C>A (n.152-1847C>A)
n.690-1847C>A
n.593-1847C>A
n.593-1297C>A
n.162C>A
n.340-1847C>A
n.243-1847C>A
n.243-1297C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960915C=CA1624303499GNMTc.148C= (p.Leu50=)
c.-13-1297C= (n.-13-1297C=)
c.9-1297C= (n.9-1297C=)
c.152-1847C= (n.152-1847C=)
n.690-1847C=
n.593-1847C=
n.593-1297C=
n.162C=
n.340-1847C=
n.243-1847C=
n.243-1297C=
6g.42960915C>GCA364143445GNMTc.148C>G (p.Leu50Val)
c.-13-1297C>G (n.-13-1297C>G)
c.9-1297C>G (n.9-1297C>G)
c.152-1847C>G (n.152-1847C>G)
n.690-1847C>G
n.593-1847C>G
n.593-1297C>G
n.162C>G
n.340-1847C>G
n.243-1847C>G
n.243-1297C>G
6g.42960915C>TCA364143446GNMTc.148C>T (p.Leu50Phe)
c.-13-1297C>T (n.-13-1297C>T)
c.9-1297C>T (n.9-1297C>T)
c.152-1847C>T (n.152-1847C>T)
n.690-1847C>T
n.593-1847C>T
n.593-1297C>T
n.162C>T
n.340-1847C>T
n.243-1847C>T
n.243-1297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960916T>ACA364143448GNMTc.149T>A (p.Leu50His)
c.-13-1296T>A (n.-13-1296T>A)
c.9-1296T>A (n.9-1296T>A)
c.152-1846T>A (n.152-1846T>A)
n.690-1846T>A
n.593-1846T>A
n.593-1296T>A
n.163T>A
n.340-1846T>A
n.243-1846T>A
n.243-1296T>A
 gnomAD v4
6g.42960916T>CCA248600GNMTc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-13-1296T>C (n.-13-1296T>C)
c.9-1296T>C (n.9-1296T>C)
c.152-1846T>C (n.152-1846T>C)
n.690-1846T>C
n.593-1846T>C
n.593-1296T>C
n.163T>C
n.340-1846T>C
n.243-1846T>C
n.243-1296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960916T>GCA364143447GNMTc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-13-1296T>G (n.-13-1296T>G)
c.9-1296T>G (n.9-1296T>G)
c.152-1846T>G (n.152-1846T>G)
n.690-1846T>G
n.593-1846T>G
n.593-1296T>G
n.163T>G
n.340-1846T>G
n.243-1846T>G
n.243-1296T>G
6g.42960916T=CA1624303505GNMTc.149T= (p.Leu50=)
c.-13-1296T= (n.-13-1296T=)
c.9-1296T= (n.9-1296T=)
c.152-1846T= (n.152-1846T=)
n.690-1846T=
n.593-1846T=
n.593-1296T=
n.163T=
n.340-1846T=
n.243-1846T=
n.243-1296T=
6g.42960917T>ACA450252191GNMTc.150T>A (p.Leu50=)
c.-13-1295T>A (n.-13-1295T>A)
c.9-1295T>A (n.9-1295T>A)
c.152-1845T>A (n.152-1845T>A)
n.690-1845T>A
n.593-1845T>A
n.593-1295T>A
n.164T>A
n.340-1845T>A
n.243-1845T>A
n.243-1295T>A
 gnomAD v4
6g.42960917T>CCA450252192GNMTc.150T>C (p.Leu50=)
c.-13-1295T>C (n.-13-1295T>C)
c.9-1295T>C (n.9-1295T>C)
c.152-1845T>C (n.152-1845T>C)
n.690-1845T>C
n.593-1845T>C
n.593-1295T>C
n.164T>C
n.340-1845T>C
n.243-1845T>C
n.243-1295T>C
 gnomAD v4
6g.42960917T>GCA450252193GNMTc.150T>G (p.Leu50=)
c.-13-1295T>G (n.-13-1295T>G)
c.9-1295T>G (n.9-1295T>G)
c.152-1845T>G (n.152-1845T>G)
n.690-1845T>G
n.593-1845T>G
n.593-1295T>G
n.164T>G
n.340-1845T>G
n.243-1845T>G
n.243-1295T>G
6g.42960918G>ACA364143449GNMTc.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-13-1294G>A (n.-13-1294G>A)
c.9-1294G>A (n.9-1294G>A)
c.152-1844G>A (n.152-1844G>A)
n.690-1844G>A
n.593-1844G>A
n.593-1294G>A
n.165G>A
n.340-1844G>A
n.243-1844G>A
n.243-1294G>A
 gnomAD v4
6g.42960918G>CCA364143450GNMTc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-13-1294G>C (n.-13-1294G>C)
c.9-1294G>C (n.9-1294G>C)
c.152-1844G>C (n.152-1844G>C)
n.690-1844G>C
n.593-1844G>C
n.593-1294G>C
n.165G>C
n.340-1844G>C
n.243-1844G>C
n.243-1294G>C
6g.42960918G>TCA364143451GNMTc.151G>T (p.Gly51Trp)
c.-13-1294G>T (n.-13-1294G>T)
c.9-1294G>T (n.9-1294G>T)
c.152-1844G>T (n.152-1844G>T)
n.690-1844G>T
n.593-1844G>T
n.593-1294G>T
n.165G>T
n.340-1844G>T
n.243-1844G>T
n.243-1294G>T
 gnomAD v4
6g.42960920delCA2678789537GNMTc.153del (p.Leu52CysfsTer13)
c.-13-1292del (n.-13-1292del)
c.9-1292del (n.9-1292del)
c.152-1842del (n.152-1842del)
n.690-1842del
n.593-1842del
n.593-1292del
n.167del
n.340-1842del
n.243-1842del
n.243-1292del
 gnomAD v4
6g.42960919G>ACA364143452GNMTc.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-13-1293G>A (n.-13-1293G>A)
c.9-1293G>A (n.9-1293G>A)
c.152-1843G>A (n.152-1843G>A)
n.690-1843G>A
n.593-1843G>A
n.593-1293G>A
n.166G>A
n.340-1843G>A
n.243-1843G>A
n.243-1293G>A
 gnomAD v4
6g.42960919G>CCA364143453GNMTc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-13-1293G>C (n.-13-1293G>C)
c.9-1293G>C (n.9-1293G>C)
c.152-1843G>C (n.152-1843G>C)
n.690-1843G>C
n.593-1843G>C
n.593-1293G>C
n.166G>C
n.340-1843G>C
n.243-1843G>C
n.243-1293G>C
6g.42960919G>TCA364143454GNMTc.152G>T (p.Gly51Val)
c.-13-1293G>T (n.-13-1293G>T)
c.9-1293G>T (n.9-1293G>T)
c.152-1843G>T (n.152-1843G>T)
n.690-1843G>T
n.593-1843G>T
n.593-1293G>T
n.166G>T
n.340-1843G>T
n.243-1843G>T
n.243-1293G>T
 gnomAD v4
6g.42960920G>ACA3810586GNMTc.153G>A (p.Gly51=)
c.-13-1292G>A (n.-13-1292G>A)
c.9-1292G>A (n.9-1292G>A)
c.152-1842G>A (n.152-1842G>A)
n.690-1842G>A
n.593-1842G>A
n.593-1292G>A
n.167G>A
n.340-1842G>A
n.243-1842G>A
n.243-1292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42960920G>CCA450252195GNMTc.153G>C (p.Gly51=)
c.-13-1292G>C (n.-13-1292G>C)
c.9-1292G>C (n.9-1292G>C)
c.152-1842G>C (n.152-1842G>C)
n.690-1842G>C
n.593-1842G>C
n.593-1292G>C
n.167G>C
n.340-1842G>C
n.243-1842G>C
n.243-1292G>C
6g.42960920G=CA1624303515GNMTc.153G= (p.Gly51=)
c.-13-1292G= (n.-13-1292G=)
c.9-1292G= (n.9-1292G=)
c.152-1842G= (n.152-1842G=)
n.690-1842G=
n.593-1842G=
n.593-1292G=
n.167G=
n.340-1842G=
n.243-1842G=
n.243-1292G=
6g.42960920G>TCA450252196GNMTc.153G>T (p.Gly51=)
c.-13-1292G>T (n.-13-1292G>T)
c.9-1292G>T (n.9-1292G>T)
c.152-1842G>T (n.152-1842G>T)
n.690-1842G>T
n.593-1842G>T
n.593-1292G>T
n.167G>T
n.340-1842G>T
n.243-1842G>T
n.243-1292G>T
 gnomAD v4
6g.42960921C>ACA364143456GNMTc.154C>A (p.Leu52Met)
c.-13-1291C>A (n.-13-1291C>A)
c.9-1291C>A (n.9-1291C>A)
c.152-1841C>A (n.152-1841C>A)
n.690-1841C>A
n.593-1841C>A
n.593-1291C>A
n.168C>A
n.340-1841C>A
n.243-1841C>A
n.243-1291C>A
 gnomAD v4
6g.42960921C>GCA364143455GNMTc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-13-1291C>G (n.-13-1291C>G)
c.9-1291C>G (n.9-1291C>G)
c.152-1841C>G (n.152-1841C>G)
n.690-1841C>G
n.593-1841C>G
n.593-1291C>G
n.168C>G
n.340-1841C>G
n.243-1841C>G
n.243-1291C>G
6g.42960921C>TCA450252198GNMTc.154C>T (p.Leu52=)
c.-13-1291C>T (n.-13-1291C>T)
c.9-1291C>T (n.9-1291C>T)
c.152-1841C>T (n.152-1841C>T)
n.690-1841C>T
n.593-1841C>T
n.593-1291C>T
n.168C>T
n.340-1841C>T
n.243-1841C>T
n.243-1291C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched