Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
6g.42960740G>TCA2678789480GNMTc.-13-1472G>T (n.-13-1472G>T)
c.9-1472G>T (n.9-1472G>T)
c.152-2022G>T (n.152-2022G>T)
n.690-2022G>T
n.593-2022G>T
n.593-1472G>T
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n.243-1472G>T
 gnomAD v4
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c.152-2021T>A (n.152-2021T>A)
n.690-2021T>A
n.593-2021T>A
n.593-1471T>A
n.340-2021T>A
n.243-2021T>A
n.243-1471T>A
 gnomAD v4
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n.243-2021T>C
n.243-1471T>C
 gnomAD v4
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n.243-1471T>G
 gnomAD v4
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n.243-1470G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.243-1468C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.243-1465C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.243-1463G>T
 gnomAD v4
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n.243-1462A>G
 gnomAD v4
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n.243-1462A>T
 gnomAD v4
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n.243-1461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.243-1460C>A
 gnomAD v4
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n.243-1460C>T
 gnomAD v4
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n.243-2009del
n.243-1459del
 gnomAD v4
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n.243-1459C>A
 gnomAD v4
6g.42960753C>TCA2678789502GNMTc.-13-1459C>T (n.-13-1459C>T)
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 gnomAD v4
6g.42960754delCA2678789506GNMTc.-14del (n.-14del)
c.-13-1458del (n.-13-1458del)
c.9-1458del (n.9-1458del)
c.152-2008del (n.152-2008del)
n.690-2008del
n.593-2008del
n.593-1458del
n.1del
n.340-2008del
n.243-2008del
n.243-1458del
 gnomAD v4
6g.42960754A>CCA2678789503GNMTc.-14A>C (n.-14A>C)
c.-13-1458A>C (n.-13-1458A>C)
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c.152-2008A>C (n.152-2008A>C)
n.690-2008A>C
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n.243-2008A>C
n.243-1458A>C
 gnomAD v4
6g.42960754A>GCA2678789505GNMTc.-14A>G (n.-14A>G)
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n.243-1458A>G
 gnomAD v4
6g.42960754A>TCA2678789504GNMTc.-14A>T (n.-14A>T)
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 gnomAD v4
6g.42960755G>ACA2678789507GNMTc.-13G>A (n.-13G>A)
c.-13-1457G>A (n.-13-1457G>A)
c.9-1457G>A (n.9-1457G>A)
c.152-2007G>A (n.152-2007G>A)
n.690-2007G>A
n.593-2007G>A
n.593-1457G>A
n.2G>A
n.340-2007G>A
n.243-2007G>A
n.243-1457G>A
 gnomAD v4
6g.42960755G>TCA2678789508GNMTc.-13G>T (n.-13G>T)
c.-13-1457G>T (n.-13-1457G>T)
c.9-1457G>T (n.9-1457G>T)
c.152-2007G>T (n.152-2007G>T)
n.690-2007G>T
n.593-2007G>T
n.593-1457G>T
n.2G>T
n.340-2007G>T
n.243-2007G>T
n.243-1457G>T
 gnomAD v4
6g.42960756G>ACA2678789509GNMTc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-13-1456G>A (n.-13-1456G>A)
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n.593-1456G>A
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n.340-2006G>A
n.243-2006G>A
n.243-1456G>A
 gnomAD v4
6g.42960756G>TCA2678789510GNMTc.-12G>T (n.-12G>T)
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n.593-1456G>T
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n.340-2006G>T
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n.243-1456G>T
 gnomAD v4
6g.42960757C>ACA824891818GNMTc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-13-1455C>A (n.-13-1455C>A)
c.9-1455C>A (n.9-1455C>A)
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n.593-1455C>A
n.4C>A
n.340-2005C>A
n.243-2005C>A
n.243-1455C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-13-1455C= (n.-13-1455C=)
c.9-1455C= (n.9-1455C=)
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n.243-1455C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1455C>T
 gnomAD v4
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n.593-1454G>A
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n.243-2004G>A
n.243-1454G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960758G=CA1624303167GNMTc.-10G= (n.-10G=)
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n.243-1454G=
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n.243-1454G>T
 gnomAD v4
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n.6C>A
n.340-2003C>A
n.243-2003C>A
n.243-1453C>A
 gnomAD v4
6g.42960759C=CA1624303170GNMTc.-9C= (n.-9C=)
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n.243-1453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960760G>ACA1624303173GNMTc.-8G>A (n.-8G>A)
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n.593-1452G>A
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n.243-1452G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.-13-1452G>C (n.-13-1452G>C)
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c.152-2002G>C (n.152-2002G>C)
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n.593-1452G>C
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n.243-1452G>C
 dbSNP
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c.-13-1452G= (n.-13-1452G=)
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n.243-1452G=
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n.243-1452G>T
 gnomAD v4
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c.-13-1451G>A (n.-13-1451G>A)
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n.593-1451G>A
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n.243-2001G>A
n.243-1451G>A
 gnomAD v4
6g.42960761G>CCA2678789515GNMTc.-7G>C (n.-7G>C)
c.-13-1451G>C (n.-13-1451G>C)
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n.593-1451G>C
n.8G>C
n.340-2001G>C
n.243-2001G>C
n.243-1451G>C
 gnomAD v4
6g.42960761G>TCA2678789516GNMTc.-7G>T (n.-7G>T)
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n.593-1451G>T
n.8G>T
n.340-2001G>T
n.243-2001G>T
n.243-1451G>T
 gnomAD v4
6g.42960762C>ACA2678789517GNMTc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-13-1450C>A (n.-13-1450C>A)
c.9-1450C>A (n.9-1450C>A)
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n.690-2000C>A
n.593-2000C>A
n.593-1450C>A
n.9C>A
n.340-2000C>A
n.243-2000C>A
n.243-1450C>A
 gnomAD v4
6g.42960762C=CA1624303176GNMTc.-6C= (n.-6C=)
c.-13-1450C= (n.-13-1450C=)
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n.243-1450C=
6g.42960762C>GCA2678789518GNMTc.-6C>G (n.-6C>G)
c.-13-1450C>G (n.-13-1450C>G)
c.9-1450C>G (n.9-1450C>G)
c.152-2000C>G (n.152-2000C>G)
n.690-2000C>G
n.593-2000C>G
n.593-1450C>G
n.9C>G
n.340-2000C>G
n.243-2000C>G
n.243-1450C>G
 gnomAD v4
6g.42960762C>TCA3810568GNMTc.-6C>T (n.-6C>T)
c.-13-1450C>T (n.-13-1450C>T)
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n.690-2000C>T
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n.593-1450C>T
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n.340-2000C>T
n.243-2000C>T
n.243-1450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960763G>ACA566784954GNMTc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-13-1449G>A (n.-13-1449G>A)
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n.593-1449G>A
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n.340-1999G>A
n.243-1999G>A
n.243-1449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960763G>CCA2678789519GNMTc.-5G>C (n.-5G>C)
c.-13-1449G>C (n.-13-1449G>C)
c.9-1449G>C (n.9-1449G>C)
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n.340-1999G>C
n.243-1999G>C
n.243-1449G>C
 gnomAD v4
6g.42960763G=CA1624303179GNMTc.-5G= (n.-5G=)
c.-13-1449G= (n.-13-1449G=)
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n.593-1449G=
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n.243-1449G=
6g.42960763G>TCA2678789520GNMTc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-13-1449G>T (n.-13-1449G>T)
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c.152-1999G>T (n.152-1999G>T)
n.690-1999G>T
n.593-1999G>T
n.593-1449G>T
n.10G>T
n.340-1999G>T
n.243-1999G>T
n.243-1449G>T
 gnomAD v4
6g.42960764C>ACA2678789521GNMTc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-13-1448C>A (n.-13-1448C>A)
c.9-1448C>A (n.9-1448C>A)
c.152-1998C>A (n.152-1998C>A)
n.690-1998C>A
n.593-1998C>A
n.593-1448C>A
n.11C>A
n.340-1998C>A
n.243-1998C>A
n.243-1448C>A
 gnomAD v4
6g.42960765A>GCA2678789522GNMTc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-13-1447A>G (n.-13-1447A>G)
c.9-1447A>G (n.9-1447A>G)
c.152-1997A>G (n.152-1997A>G)
n.690-1997A>G
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n.593-1447A>G
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n.340-1997A>G
n.243-1997A>G
n.243-1447A>G
 gnomAD v4
6g.42960765A>TCA2678789523GNMTc.-3A>T (n.-3A>T)
c.-13-1447A>T (n.-13-1447A>T)
c.9-1447A>T (n.9-1447A>T)
c.152-1997A>T (n.152-1997A>T)
n.690-1997A>T
n.593-1997A>T
n.593-1447A>T
n.12A>T
n.340-1997A>T
n.243-1997A>T
n.243-1447A>T
 gnomAD v4
6g.42960766G>ACA2678789525GNMTc.-2G>A (n.-2G>A)
c.-13-1446G>A (n.-13-1446G>A)
c.9-1446G>A (n.9-1446G>A)
c.152-1996G>A (n.152-1996G>A)
n.690-1996G>A
n.593-1996G>A
n.593-1446G>A
n.13G>A
n.340-1996G>A
n.243-1996G>A
n.243-1446G>A
 gnomAD v4
6g.42960766G>CCA3810569GNMTc.-2G>C (n.-2G>C)
c.-13-1446G>C (n.-13-1446G>C)
c.9-1446G>C (n.9-1446G>C)
c.152-1996G>C (n.152-1996G>C)
n.690-1996G>C
n.593-1996G>C
n.593-1446G>C
n.13G>C
n.340-1996G>C
n.243-1996G>C
n.243-1446G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960766G=CA1624303182GNMTc.-2G= (n.-2G=)
c.-13-1446G= (n.-13-1446G=)
c.9-1446G= (n.9-1446G=)
c.152-1996G= (n.152-1996G=)
n.690-1996G=
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n.340-1996G=
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n.243-1446G=
6g.42960766G>TCA2678789524GNMTc.-2G>T (n.-2G>T)
c.-13-1446G>T (n.-13-1446G>T)
c.9-1446G>T (n.9-1446G>T)
c.152-1996G>T (n.152-1996G>T)
n.690-1996G>T
n.593-1996G>T
n.593-1446G>T
n.13G>T
n.340-1996G>T
n.243-1996G>T
n.243-1446G>T
 gnomAD v4
6g.42960767G>ACA824891852GNMTc.-1G>A (n.-1G>A)
c.-13-1445G>A (n.-13-1445G>A)
c.9-1445G>A (n.9-1445G>A)
c.152-1995G>A (n.152-1995G>A)
n.690-1995G>A
n.593-1995G>A
n.593-1445G>A
n.14G>A
n.340-1995G>A
n.243-1995G>A
n.243-1445G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960767G=CA1624303183GNMTc.-1G= (n.-1G=)
c.-13-1445G= (n.-13-1445G=)
c.9-1445G= (n.9-1445G=)
c.152-1995G= (n.152-1995G=)
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n.593-1995G=
n.593-1445G=
n.14G=
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n.243-1445G=
6g.42960767G>TCA2678789526GNMTc.-1G>T (n.-1G>T)
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n.690-1995G>T
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n.593-1445G>T
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n.340-1995G>T
n.243-1995G>T
n.243-1445G>T
 gnomAD v4
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c.-13-1444A>C (n.-13-1444A>C)
c.9-1444A>C (n.9-1444A>C)
c.152-1994A>C (n.152-1994A>C)
n.690-1994A>C
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n.593-1444A>C
n.15A>C
n.340-1994A>C
n.243-1994A>C
n.243-1444A>C
6g.42960768A>GCA364142997GNMTc.1A>G (p.Met1Val)
c.-13-1444A>G (n.-13-1444A>G)
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n.593-1444A>G
n.15A>G
n.340-1994A>G
n.243-1994A>G
n.243-1444A>G
 gnomAD v4
6g.42960768A>TCA364142993GNMTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-13-1444A>T (n.-13-1444A>T)
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n.243-1444A>T
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c.9-1443T>A (n.9-1443T>A)
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n.690-1993T>A
n.593-1993T>A
n.593-1443T>A
n.16T>A
n.340-1993T>A
n.243-1993T>A
n.243-1443T>A
6g.42960769T>CCA364143004GNMTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-13-1443T>C (n.-13-1443T>C)
c.9-1443T>C (n.9-1443T>C)
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n.593-1993T>C
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n.340-1993T>C
n.243-1993T>C
n.243-1443T>C
6g.42960769T>GCA364143005GNMTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-13-1443T>G (n.-13-1443T>G)
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n.690-1993T>G
n.593-1993T>G
n.593-1443T>G
n.16T>G
n.340-1993T>G
n.243-1993T>G
n.243-1443T>G
6g.42960770G>ACA364143009GNMTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-13-1442G>A (n.-13-1442G>A)
c.9-1442G>A (n.9-1442G>A)
c.152-1992G>A (n.152-1992G>A)
n.690-1992G>A
n.593-1992G>A
n.593-1442G>A
n.17G>A
n.340-1992G>A
n.243-1992G>A
n.243-1442G>A
 gnomAD v4
6g.42960770G>CCA364143011GNMTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-13-1442G>C (n.-13-1442G>C)
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n.690-1992G>C
n.593-1992G>C
n.593-1442G>C
n.17G>C
n.340-1992G>C
n.243-1992G>C
n.243-1442G>C
6g.42960770G>TCA364143013GNMTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-13-1442G>T (n.-13-1442G>T)
c.9-1442G>T (n.9-1442G>T)
c.152-1992G>T (n.152-1992G>T)
n.690-1992G>T
n.593-1992G>T
n.593-1442G>T
n.17G>T
n.340-1992G>T
n.243-1992G>T
n.243-1442G>T
 gnomAD v4
6g.42960771G>ACA364143016GNMTc.4G>A (p.Val2Met)
c.-13-1441G>A (n.-13-1441G>A)
c.9-1441G>A (n.9-1441G>A)
c.152-1991G>A (n.152-1991G>A)
n.690-1991G>A
n.593-1991G>A
n.593-1441G>A
n.18G>A
n.340-1991G>A
n.243-1991G>A
n.243-1441G>A
 gnomAD v4
6g.42960771G>CCA364143018GNMTc.4G>C (p.Val2Leu)
c.-13-1441G>C (n.-13-1441G>C)
c.9-1441G>C (n.9-1441G>C)
c.152-1991G>C (n.152-1991G>C)
n.690-1991G>C
n.593-1991G>C
n.593-1441G>C
n.18G>C
n.340-1991G>C
n.243-1991G>C
n.243-1441G>C
6g.42960771G>TCA364143021GNMTc.4G>T (p.Val2Leu)
c.-13-1441G>T (n.-13-1441G>T)
c.9-1441G>T (n.9-1441G>T)
c.152-1991G>T (n.152-1991G>T)
n.690-1991G>T
n.593-1991G>T
n.593-1441G>T
n.18G>T
n.340-1991G>T
n.243-1991G>T
n.243-1441G>T
 gnomAD v4
6g.42960772T>ACA364143023GNMTc.5T>A (p.Val2Glu)
c.-13-1440T>A (n.-13-1440T>A)
c.9-1440T>A (n.9-1440T>A)
c.152-1990T>A (n.152-1990T>A)
n.690-1990T>A
n.593-1990T>A
n.593-1440T>A
n.19T>A
n.340-1990T>A
n.243-1990T>A
n.243-1440T>A
6g.42960772T>CCA138215987GNMTc.5T>C (p.Val2Ala)
c.-13-1440T>C (n.-13-1440T>C)
c.9-1440T>C (n.9-1440T>C)
c.152-1990T>C (n.152-1990T>C)
n.690-1990T>C
n.593-1990T>C
n.593-1440T>C
n.19T>C
n.340-1990T>C
n.243-1990T>C
n.243-1440T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960772T>GCA364143027GNMTc.5T>G (p.Val2Gly)
c.-13-1440T>G (n.-13-1440T>G)
c.9-1440T>G (n.9-1440T>G)
c.152-1990T>G (n.152-1990T>G)
n.690-1990T>G
n.593-1990T>G
n.593-1440T>G
n.19T>G
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n.243-1990T>G
n.243-1440T>G
 gnomAD v4
6g.42960772T=CA1624303186GNMTc.5T= (p.Val2=)
c.-13-1440T= (n.-13-1440T=)
c.9-1440T= (n.9-1440T=)
c.152-1990T= (n.152-1990T=)
n.690-1990T=
n.593-1990T=
n.593-1440T=
n.19T=
n.340-1990T=
n.243-1990T=
n.243-1440T=
6g.42960773G>ACA450252087GNMTc.6G>A (p.Val2=)
c.-13-1439G>A (n.-13-1439G>A)
c.9-1439G>A (n.9-1439G>A)
c.152-1989G>A (n.152-1989G>A)
n.690-1989G>A
n.593-1989G>A
n.593-1439G>A
n.20G>A
n.340-1989G>A
n.243-1989G>A
n.243-1439G>A
 gnomAD v4
6g.42960773G>CCA450252085GNMTc.6G>C (p.Val2=)
c.-13-1439G>C (n.-13-1439G>C)
c.9-1439G>C (n.9-1439G>C)
c.152-1989G>C (n.152-1989G>C)
n.690-1989G>C
n.593-1989G>C
n.593-1439G>C
n.20G>C
n.340-1989G>C
n.243-1989G>C
n.243-1439G>C
6g.42960773G>TCA450252086GNMTc.6G>T (p.Val2=)
c.-13-1439G>T (n.-13-1439G>T)
c.9-1439G>T (n.9-1439G>T)
c.152-1989G>T (n.152-1989G>T)
n.690-1989G>T
n.593-1989G>T
n.593-1439G>T
n.20G>T
n.340-1989G>T
n.243-1989G>T
n.243-1439G>T
 gnomAD v4
6g.42960774delCA2678789527GNMTc.7del (p.Asp3ThrfsTer?)
c.-13-1438del (n.-13-1438del)
c.9-1438del (n.9-1438del)
c.152-1988del (n.152-1988del)
n.690-1988del
n.593-1988del
n.593-1438del
n.21del
n.340-1988del
n.243-1988del
n.243-1438del
 gnomAD v4
6g.42960774G>ACA364143031GNMTc.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-13-1438G>A (n.-13-1438G>A)
c.9-1438G>A (n.9-1438G>A)
c.152-1988G>A (n.152-1988G>A)
n.690-1988G>A
n.593-1988G>A
n.593-1438G>A
n.21G>A
n.340-1988G>A
n.243-1988G>A
n.243-1438G>A
 gnomAD v4
6g.42960774G>CCA364143034GNMTc.7G>C (p.Asp3His)
c.-13-1438G>C (n.-13-1438G>C)
c.9-1438G>C (n.9-1438G>C)
c.152-1988G>C (n.152-1988G>C)
n.690-1988G>C
n.593-1988G>C
n.593-1438G>C
n.21G>C
n.340-1988G>C
n.243-1988G>C
n.243-1438G>C
6g.42960774G>TCA364143030GNMTc.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-13-1438G>T (n.-13-1438G>T)
c.9-1438G>T (n.9-1438G>T)
c.152-1988G>T (n.152-1988G>T)
n.690-1988G>T
n.593-1988G>T
n.593-1438G>T
n.21G>T
n.340-1988G>T
n.243-1988G>T
n.243-1438G>T
 gnomAD v4
6g.42960775A>CCA364143037GNMTc.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-13-1437A>C (n.-13-1437A>C)
c.9-1437A>C (n.9-1437A>C)
c.152-1987A>C (n.152-1987A>C)
n.690-1987A>C
n.593-1987A>C
n.593-1437A>C
n.22A>C
n.340-1987A>C
n.243-1987A>C
n.243-1437A>C
6g.42960775A>GCA364143039GNMTc.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-13-1437A>G (n.-13-1437A>G)
c.9-1437A>G (n.9-1437A>G)
c.152-1987A>G (n.152-1987A>G)
n.690-1987A>G
n.593-1987A>G
n.593-1437A>G
n.22A>G
n.340-1987A>G
n.243-1987A>G
n.243-1437A>G
 gnomAD v4
6g.42960775A>TCA364143041GNMTc.8A>T (p.Asp3Val)
c.-13-1437A>T (n.-13-1437A>T)
c.9-1437A>T (n.9-1437A>T)
c.152-1987A>T (n.152-1987A>T)
n.690-1987A>T
n.593-1987A>T
n.593-1437A>T
n.22A>T
n.340-1987A>T
n.243-1987A>T
n.243-1437A>T
 gnomAD v4
6g.42960776C>ACA364143042GNMTc.9C>A (p.Asp3Glu)
c.-13-1436C>A (n.-13-1436C>A)
c.9-1436C>A (n.9-1436C>A)
c.152-1986C>A (n.152-1986C>A)
n.690-1986C>A
n.593-1986C>A
n.593-1436C>A
n.23C>A
n.340-1986C>A
n.243-1986C>A
n.243-1436C>A
 gnomAD v4
6g.42960776C>GCA364143043GNMTc.9C>G (p.Asp3Glu)
c.-13-1436C>G (n.-13-1436C>G)
c.9-1436C>G (n.9-1436C>G)
c.152-1986C>G (n.152-1986C>G)
n.690-1986C>G
n.593-1986C>G
n.593-1436C>G
n.23C>G
n.340-1986C>G
n.243-1986C>G
n.243-1436C>G
6g.42960776C>TCA450252088GNMTc.9C>T (p.Asp3=)
c.-13-1436C>T (n.-13-1436C>T)
c.9-1436C>T (n.9-1436C>T)
c.152-1986C>T (n.152-1986C>T)
n.690-1986C>T
n.593-1986C>T
n.593-1436C>T
n.23C>T
n.340-1986C>T
n.243-1986C>T
n.243-1436C>T
 gnomAD v4
6g.42960777A=CA1624303193GNMTc.10A= (p.Ser4=)
c.-13-1435A= (n.-13-1435A=)
c.9-1435A= (n.9-1435A=)
c.152-1985A= (n.152-1985A=)
n.690-1985A=
n.593-1985A=
n.593-1435A=
n.24A=
n.340-1985A=
n.243-1985A=
n.243-1435A=
6g.42960777A>CCA364143047GNMTc.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-13-1435A>C (n.-13-1435A>C)
c.9-1435A>C (n.9-1435A>C)
c.152-1985A>C (n.152-1985A>C)
n.690-1985A>C
n.593-1985A>C
n.593-1435A>C
n.24A>C
n.340-1985A>C
n.243-1985A>C
n.243-1435A>C
6g.42960777A>GCA3810570GNMTc.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-13-1435A>G (n.-13-1435A>G)
c.9-1435A>G (n.9-1435A>G)
c.152-1985A>G (n.152-1985A>G)
n.690-1985A>G
n.593-1985A>G
n.593-1435A>G
n.24A>G
n.340-1985A>G
n.243-1985A>G
n.243-1435A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960777A>TCA364143045GNMTc.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-13-1435A>T (n.-13-1435A>T)
c.9-1435A>T (n.9-1435A>T)
c.152-1985A>T (n.152-1985A>T)
n.690-1985A>T
n.593-1985A>T
n.593-1435A>T
n.24A>T
n.340-1985A>T
n.243-1985A>T
n.243-1435A>T
6g.42960778G>ACA364143049GNMTc.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-13-1434G>A (n.-13-1434G>A)
c.9-1434G>A (n.9-1434G>A)
c.152-1984G>A (n.152-1984G>A)
n.690-1984G>A
n.593-1984G>A
n.593-1434G>A
n.25G>A
n.340-1984G>A
n.243-1984G>A
n.243-1434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960778G>CCA364143051GNMTc.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-13-1434G>C (n.-13-1434G>C)
c.9-1434G>C (n.9-1434G>C)
c.152-1984G>C (n.152-1984G>C)
n.690-1984G>C
n.593-1984G>C
n.593-1434G>C
n.25G>C
n.340-1984G>C
n.243-1984G>C
n.243-1434G>C
6g.42960778G=CA1624303198GNMTc.11G= (p.Ser4=)
c.-13-1434G= (n.-13-1434G=)
c.9-1434G= (n.9-1434G=)
c.152-1984G= (n.152-1984G=)
n.690-1984G=
n.593-1984G=
n.593-1434G=
n.25G=
n.340-1984G=
n.243-1984G=
n.243-1434G=
6g.42960778G>TCA364143053GNMTc.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-13-1434G>T (n.-13-1434G>T)
c.9-1434G>T (n.9-1434G>T)
c.152-1984G>T (n.152-1984G>T)
n.690-1984G>T
n.593-1984G>T
n.593-1434G>T
n.25G>T
n.340-1984G>T
n.243-1984G>T
n.243-1434G>T
 gnomAD v4
6g.42960779C>ACA364143054GNMTc.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-13-1433C>A (n.-13-1433C>A)
c.9-1433C>A (n.9-1433C>A)
c.152-1983C>A (n.152-1983C>A)
n.690-1983C>A
n.593-1983C>A
n.593-1433C>A
n.26C>A
n.340-1983C>A
n.243-1983C>A
n.243-1433C>A
 gnomAD v4
6g.42960779C=CA1624303204GNMTc.12C= (p.Ser4=)
c.-13-1433C= (n.-13-1433C=)
c.9-1433C= (n.9-1433C=)
c.152-1983C= (n.152-1983C=)
n.690-1983C=
n.593-1983C=
n.593-1433C=
n.26C=
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n.243-1983C=
n.243-1433C=
6g.42960779C>GCA364143056GNMTc.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-13-1433C>G (n.-13-1433C>G)
c.9-1433C>G (n.9-1433C>G)
c.152-1983C>G (n.152-1983C>G)
n.690-1983C>G
n.593-1983C>G
n.593-1433C>G
n.26C>G
n.340-1983C>G
n.243-1983C>G
n.243-1433C>G
6g.42960779C>TCA3810571GNMTc.12C>T (p.Ser4=)
c.-13-1433C>T (n.-13-1433C>T)
c.9-1433C>T (n.9-1433C>T)
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n.690-1983C>T
n.593-1983C>T
n.593-1433C>T
n.26C>T
n.340-1983C>T
n.243-1983C>T
n.243-1433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960780G>ACA364143062GNMTc.13G>A (p.Val5Met)
c.-13-1432G>A (n.-13-1432G>A)
c.9-1432G>A (n.9-1432G>A)
c.152-1982G>A (n.152-1982G>A)
n.690-1982G>A
n.593-1982G>A
n.593-1432G>A
n.27G>A
n.340-1982G>A
n.243-1982G>A
n.243-1432G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960780G>CCA364143059GNMTc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-13-1432G>C (n.-13-1432G>C)
c.9-1432G>C (n.9-1432G>C)
c.152-1982G>C (n.152-1982G>C)
n.690-1982G>C
n.593-1982G>C
n.593-1432G>C
n.27G>C
n.340-1982G>C
n.243-1982G>C
n.243-1432G>C
 dbSNP
6g.42960780G=CA1624303208GNMTc.13G= (p.Val5=)
c.-13-1432G= (n.-13-1432G=)
c.9-1432G= (n.9-1432G=)
c.152-1982G= (n.152-1982G=)
n.690-1982G=
n.593-1982G=
n.593-1432G=
n.27G=
n.340-1982G=
n.243-1982G=
n.243-1432G=
6g.42960780G>TCA364143060GNMTc.13G>T (p.Val5Leu)
c.-13-1432G>T (n.-13-1432G>T)
c.9-1432G>T (n.9-1432G>T)
c.152-1982G>T (n.152-1982G>T)
n.690-1982G>T
n.593-1982G>T
n.593-1432G>T
n.27G>T
n.340-1982G>T
n.243-1982G>T
n.243-1432G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960781T>ACA364143064GNMTc.14T>A (p.Val5Glu)
c.-13-1431T>A (n.-13-1431T>A)
c.9-1431T>A (n.9-1431T>A)
c.152-1981T>A (n.152-1981T>A)
n.690-1981T>A
n.593-1981T>A
n.593-1431T>A
n.28T>A
n.340-1981T>A
n.243-1981T>A
n.243-1431T>A
6g.42960781T>CCA364143065GNMTc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-13-1431T>C (n.-13-1431T>C)
c.9-1431T>C (n.9-1431T>C)
c.152-1981T>C (n.152-1981T>C)
n.690-1981T>C
n.593-1981T>C
n.593-1431T>C
n.28T>C
n.340-1981T>C
n.243-1981T>C
n.243-1431T>C
 gnomAD v4
6g.42960781T>GCA364143066GNMTc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-13-1431T>G (n.-13-1431T>G)
c.9-1431T>G (n.9-1431T>G)
c.152-1981T>G (n.152-1981T>G)
n.690-1981T>G
n.593-1981T>G
n.593-1431T>G
n.28T>G
n.340-1981T>G
n.243-1981T>G
n.243-1431T>G
6g.42960782G>ACA450252089GNMTc.15G>A (p.Val5=)
c.-13-1430G>A (n.-13-1430G>A)
c.9-1430G>A (n.9-1430G>A)
c.152-1980G>A (n.152-1980G>A)
n.690-1980G>A
n.593-1980G>A
n.593-1430G>A
n.29G>A
n.340-1980G>A
n.243-1980G>A
n.243-1430G>A
 gnomAD v4
6g.42960782G>CCA138215988GNMTc.15G>C (p.Val5=)
c.-13-1430G>C (n.-13-1430G>C)
c.9-1430G>C (n.9-1430G>C)
c.152-1980G>C (n.152-1980G>C)
n.690-1980G>C
n.593-1980G>C
n.593-1430G>C
n.29G>C
n.340-1980G>C
n.243-1980G>C
n.243-1430G>C
 dbSNP
6g.42960782G=CA1624303210GNMTc.15G= (p.Val5=)
c.-13-1430G= (n.-13-1430G=)
c.9-1430G= (n.9-1430G=)
c.152-1980G= (n.152-1980G=)
n.690-1980G=
n.593-1980G=
n.593-1430G=
n.29G=
n.340-1980G=
n.243-1980G=
n.243-1430G=
6g.42960782G>TCA450252090GNMTc.15G>T (p.Val5=)
c.-13-1430G>T (n.-13-1430G>T)
c.9-1430G>T (n.9-1430G>T)
c.152-1980G>T (n.152-1980G>T)
n.690-1980G>T
n.593-1980G>T
n.593-1430G>T
n.29G>T
n.340-1980G>T
n.243-1980G>T
n.243-1430G>T
 gnomAD v4
6g.42960783T>ACA364143068GNMTc.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.-13-1429T>A (n.-13-1429T>A)
c.9-1429T>A (n.9-1429T>A)
c.152-1979T>A (n.152-1979T>A)
n.690-1979T>A
n.593-1979T>A
n.593-1429T>A
n.30T>A
n.340-1979T>A
n.243-1979T>A
n.243-1429T>A
6g.42960783T>CCA364143070GNMTc.16T>C (p.Tyr6His)
c.-13-1429T>C (n.-13-1429T>C)
c.9-1429T>C (n.9-1429T>C)
c.152-1979T>C (n.152-1979T>C)
n.690-1979T>C
n.593-1979T>C
n.593-1429T>C
n.30T>C
n.340-1979T>C
n.243-1979T>C
n.243-1429T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960783T>GCA364143072GNMTc.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.-13-1429T>G (n.-13-1429T>G)
c.9-1429T>G (n.9-1429T>G)
c.152-1979T>G (n.152-1979T>G)
n.690-1979T>G
n.593-1979T>G
n.593-1429T>G
n.30T>G
n.340-1979T>G
n.243-1979T>G
n.243-1429T>G
6g.42960784A=CA1624303214GNMTc.17A= (p.Tyr6=)
c.-13-1428A= (n.-13-1428A=)
c.9-1428A= (n.9-1428A=)
c.152-1978A= (n.152-1978A=)
n.690-1978A=
n.593-1978A=
n.593-1428A=
n.31A=
n.340-1978A=
n.243-1978A=
n.243-1428A=
6g.42960784A>CCA364143076GNMTc.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.-13-1428A>C (n.-13-1428A>C)
c.9-1428A>C (n.9-1428A>C)
c.152-1978A>C (n.152-1978A>C)
n.690-1978A>C
n.593-1978A>C
n.593-1428A>C
n.31A>C
n.340-1978A>C
n.243-1978A>C
n.243-1428A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960784A>GCA364143074GNMTc.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.-13-1428A>G (n.-13-1428A>G)
c.9-1428A>G (n.9-1428A>G)
c.152-1978A>G (n.152-1978A>G)
n.690-1978A>G
n.593-1978A>G
n.593-1428A>G
n.31A>G
n.340-1978A>G
n.243-1978A>G
n.243-1428A>G
6g.42960784A>TCA364143073GNMTc.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.-13-1428A>T (n.-13-1428A>T)
c.9-1428A>T (n.9-1428A>T)
c.152-1978A>T (n.152-1978A>T)
n.690-1978A>T
n.593-1978A>T
n.593-1428A>T
n.31A>T
n.340-1978A>T
n.243-1978A>T
n.243-1428A>T
 gnomAD v4
6g.42960785C>ACA364143077GNMTc.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.-13-1427C>A (n.-13-1427C>A)
c.9-1427C>A (n.9-1427C>A)
c.152-1977C>A (n.152-1977C>A)
n.690-1977C>A
n.593-1977C>A
n.593-1427C>A
n.32C>A
n.340-1977C>A
n.243-1977C>A
n.243-1427C>A
 gnomAD v4
6g.42960785C=CA1624303217GNMTc.18C= (p.Tyr6=)
c.-13-1427C= (n.-13-1427C=)
c.9-1427C= (n.9-1427C=)
c.152-1977C= (n.152-1977C=)
n.690-1977C=
n.593-1977C=
n.593-1427C=
n.32C=
n.340-1977C=
n.243-1977C=
n.243-1427C=
6g.42960785C>GCA364143079GNMTc.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.-13-1427C>G (n.-13-1427C>G)
c.9-1427C>G (n.9-1427C>G)
c.152-1977C>G (n.152-1977C>G)
n.690-1977C>G
n.593-1977C>G
n.593-1427C>G
n.32C>G
n.340-1977C>G
n.243-1977C>G
n.243-1427C>G
 gnomAD v4
6g.42960785C>TCA450252091GNMTc.18C>T (p.Tyr6=)
c.-13-1427C>T (n.-13-1427C>T)
c.9-1427C>T (n.9-1427C>T)
c.152-1977C>T (n.152-1977C>T)
n.690-1977C>T
n.593-1977C>T
n.593-1427C>T
n.32C>T
n.340-1977C>T
n.243-1977C>T
n.243-1427C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960786C>ACA450252092GNMTc.19C>A (p.Arg7=)
c.-13-1426C>A (n.-13-1426C>A)
c.9-1426C>A (n.9-1426C>A)
c.152-1976C>A (n.152-1976C>A)
n.690-1976C>A
n.593-1976C>A
n.593-1426C>A
n.33C>A
n.340-1976C>A
n.243-1976C>A
n.243-1426C>A
 gnomAD v4
6g.42960786C=CA1624303220GNMTc.19C= (p.Arg7=)
c.-13-1426C= (n.-13-1426C=)
c.9-1426C= (n.9-1426C=)
c.152-1976C= (n.152-1976C=)
n.690-1976C=
n.593-1976C=
n.593-1426C=
n.33C=
n.340-1976C=
n.243-1976C=
n.243-1426C=
6g.42960786C>GCA364143081GNMTc.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-13-1426C>G (n.-13-1426C>G)
c.9-1426C>G (n.9-1426C>G)
c.152-1976C>G (n.152-1976C>G)
n.690-1976C>G
n.593-1976C>G
n.593-1426C>G
n.33C>G
n.340-1976C>G
n.243-1976C>G
n.243-1426C>G
 gnomAD v4
6g.42960786C>TCA364143082GNMTc.19C>T (p.Arg7Trp)
c.-13-1426C>T (n.-13-1426C>T)
c.9-1426C>T (n.9-1426C>T)
c.152-1976C>T (n.152-1976C>T)
n.690-1976C>T
n.593-1976C>T
n.593-1426C>T
n.33C>T
n.340-1976C>T
n.243-1976C>T
n.243-1426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960787G>ACA364143084GNMTc.20G>A (p.Arg7Gln)
c.-13-1425G>A (n.-13-1425G>A)
c.9-1425G>A (n.9-1425G>A)
c.152-1975G>A (n.152-1975G>A)
n.690-1975G>A
n.593-1975G>A
n.593-1425G>A
n.34G>A
n.340-1975G>A
n.243-1975G>A
n.243-1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960787G>CCA364143085GNMTc.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-13-1425G>C (n.-13-1425G>C)
c.9-1425G>C (n.9-1425G>C)
c.152-1975G>C (n.152-1975G>C)
n.690-1975G>C
n.593-1975G>C
n.593-1425G>C
n.34G>C
n.340-1975G>C
n.243-1975G>C
n.243-1425G>C
 gnomAD v4
6g.42960787G=CA1624303223GNMTc.20G= (p.Arg7=)
c.-13-1425G= (n.-13-1425G=)
c.9-1425G= (n.9-1425G=)
c.152-1975G= (n.152-1975G=)
n.690-1975G=
n.593-1975G=
n.593-1425G=
n.34G=
n.340-1975G=
n.243-1975G=
n.243-1425G=
6g.42960787G>TCA364143087GNMTc.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-13-1425G>T (n.-13-1425G>T)
c.9-1425G>T (n.9-1425G>T)
c.152-1975G>T (n.152-1975G>T)
n.690-1975G>T
n.593-1975G>T
n.593-1425G>T
n.34G>T
n.340-1975G>T
n.243-1975G>T
n.243-1425G>T
 gnomAD v4
6g.42960788G>ACA450252093GNMTc.21G>A (p.Arg7=)
c.-13-1424G>A (n.-13-1424G>A)
c.9-1424G>A (n.9-1424G>A)
c.152-1974G>A (n.152-1974G>A)
n.690-1974G>A
n.593-1974G>A
n.593-1424G>A
n.35G>A
n.340-1974G>A
n.243-1974G>A
n.243-1424G>A
 gnomAD v4
6g.42960788G>CCA450252095GNMTc.21G>C (p.Arg7=)
c.-13-1424G>C (n.-13-1424G>C)
c.9-1424G>C (n.9-1424G>C)
c.152-1974G>C (n.152-1974G>C)
n.690-1974G>C
n.593-1974G>C
n.593-1424G>C
n.35G>C
n.340-1974G>C
n.243-1974G>C
n.243-1424G>C
6g.42960788G=CA1624303227GNMTc.21G= (p.Arg7=)
c.-13-1424G= (n.-13-1424G=)
c.9-1424G= (n.9-1424G=)
c.152-1974G= (n.152-1974G=)
n.690-1974G=
n.593-1974G=
n.593-1424G=
n.35G=
n.340-1974G=
n.243-1974G=
n.243-1424G=
6g.42960788G>TCA450252094GNMTc.21G>T (p.Arg7=)
c.-13-1424G>T (n.-13-1424G>T)
c.9-1424G>T (n.9-1424G>T)
c.152-1974G>T (n.152-1974G>T)
n.690-1974G>T
n.593-1974G>T
n.593-1424G>T
n.35G>T
n.340-1974G>T
n.243-1974G>T
n.243-1424G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960789A>CCA364143089GNMTc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-13-1423A>C (n.-13-1423A>C)
c.9-1423A>C (n.9-1423A>C)
c.152-1973A>C (n.152-1973A>C)
n.690-1973A>C
n.593-1973A>C
n.593-1423A>C
n.36A>C
n.340-1973A>C
n.243-1973A>C
n.243-1423A>C
6g.42960789A>GCA364143092GNMTc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-13-1423A>G (n.-13-1423A>G)
c.9-1423A>G (n.9-1423A>G)
c.152-1973A>G (n.152-1973A>G)
n.690-1973A>G
n.593-1973A>G
n.593-1423A>G
n.36A>G
n.340-1973A>G
n.243-1973A>G
n.243-1423A>G
6g.42960789A>TCA364143091GNMTc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-13-1423A>T (n.-13-1423A>T)
c.9-1423A>T (n.9-1423A>T)
c.152-1973A>T (n.152-1973A>T)
n.690-1973A>T
n.593-1973A>T
n.593-1423A>T
n.36A>T
n.340-1973A>T
n.243-1973A>T
n.243-1423A>T
6g.42960790C>ACA364143094GNMTc.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-13-1422C>A (n.-13-1422C>A)
c.9-1422C>A (n.9-1422C>A)
c.152-1972C>A (n.152-1972C>A)
n.690-1972C>A
n.593-1972C>A
n.593-1422C>A
n.37C>A
n.340-1972C>A
n.243-1972C>A
n.243-1422C>A
 gnomAD v4
6g.42960790C>GCA364143095GNMTc.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-13-1422C>G (n.-13-1422C>G)
c.9-1422C>G (n.9-1422C>G)
c.152-1972C>G (n.152-1972C>G)
n.690-1972C>G
n.593-1972C>G
n.593-1422C>G
n.37C>G
n.340-1972C>G
n.243-1972C>G
n.243-1422C>G
6g.42960790C>TCA364143097GNMTc.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-13-1422C>T (n.-13-1422C>T)
c.9-1422C>T (n.9-1422C>T)
c.152-1972C>T (n.152-1972C>T)
n.690-1972C>T
n.593-1972C>T
n.593-1422C>T
n.37C>T
n.340-1972C>T
n.243-1972C>T
n.243-1422C>T
 gnomAD v4
6g.42960791C>ACA450252096GNMTc.24C>A (p.Thr8=)
c.-13-1421C>A (n.-13-1421C>A)
c.9-1421C>A (n.9-1421C>A)
c.152-1971C>A (n.152-1971C>A)
n.690-1971C>A
n.593-1971C>A
n.593-1421C>A
n.38C>A
n.340-1971C>A
n.243-1971C>A
n.243-1421C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960791C=CA1624303230GNMTc.24C= (p.Thr8=)
c.-13-1421C= (n.-13-1421C=)
c.9-1421C= (n.9-1421C=)
c.152-1971C= (n.152-1971C=)
n.690-1971C=
n.593-1971C=
n.593-1421C=
n.38C=
n.340-1971C=
n.243-1971C=
n.243-1421C=
6g.42960791C>GCA450252097GNMTc.24C>G (p.Thr8=)
c.-13-1421C>G (n.-13-1421C>G)
c.9-1421C>G (n.9-1421C>G)
c.152-1971C>G (n.152-1971C>G)
n.690-1971C>G
n.593-1971C>G
n.593-1421C>G
n.38C>G
n.340-1971C>G
n.243-1971C>G
n.243-1421C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960791C>TCA450252098GNMTc.24C>T (p.Thr8=)
c.-13-1421C>T (n.-13-1421C>T)
c.9-1421C>T (n.9-1421C>T)
c.152-1971C>T (n.152-1971C>T)
n.690-1971C>T
n.593-1971C>T
n.593-1421C>T
n.38C>T
n.340-1971C>T
n.243-1971C>T
n.243-1421C>T
 gnomAD v4
6g.42960792C>ACA364143098GNMTc.25C>A (p.Arg9Ser)
c.-13-1420C>A (n.-13-1420C>A)
c.9-1420C>A (n.9-1420C>A)
c.152-1970C>A (n.152-1970C>A)
n.690-1970C>A
n.593-1970C>A
n.593-1420C>A
n.39C>A
n.340-1970C>A
n.243-1970C>A
n.243-1420C>A
 gnomAD v4
6g.42960792C=CA1624303238GNMTc.25C= (p.Arg9=)
c.-13-1420C= (n.-13-1420C=)
c.9-1420C= (n.9-1420C=)
c.152-1970C= (n.152-1970C=)
n.690-1970C=
n.593-1970C=
n.593-1420C=
n.39C=
n.340-1970C=
n.243-1970C=
n.243-1420C=
6g.42960792C>GCA364143100GNMTc.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-13-1420C>G (n.-13-1420C>G)
c.9-1420C>G (n.9-1420C>G)
c.152-1970C>G (n.152-1970C>G)
n.690-1970C>G
n.593-1970C>G
n.593-1420C>G
n.39C>G
n.340-1970C>G
n.243-1970C>G
n.243-1420C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42960792C>TCA364143102GNMTc.25C>T (p.Arg9Cys)
c.-13-1420C>T (n.-13-1420C>T)
c.9-1420C>T (n.9-1420C>T)
c.152-1970C>T (n.152-1970C>T)
n.690-1970C>T
n.593-1970C>T
n.593-1420C>T
n.39C>T
n.340-1970C>T
n.243-1970C>T
n.243-1420C>T
 gnomAD v4
6g.42960793delCA2678789528GNMTc.26del (p.Arg9ProfsTer?)
c.-13-1419del (n.-13-1419del)
c.9-1419del (n.9-1419del)
c.152-1969del (n.152-1969del)
n.690-1969del
n.593-1969del
n.593-1419del
n.40del
n.340-1969del
n.243-1969del
n.243-1419del
 gnomAD v4
6g.42960793G>ACA364143103GNMTc.26G>A (p.Arg9His)
c.-13-1419G>A (n.-13-1419G>A)
c.9-1419G>A (n.9-1419G>A)
c.152-1969G>A (n.152-1969G>A)
n.690-1969G>A
n.593-1969G>A
n.593-1419G>A
n.40G>A
n.340-1969G>A
n.243-1969G>A
n.243-1419G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960793G>CCA364143105GNMTc.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-13-1419G>C (n.-13-1419G>C)
c.9-1419G>C (n.9-1419G>C)
c.152-1969G>C (n.152-1969G>C)
n.690-1969G>C
n.593-1969G>C
n.593-1419G>C
n.40G>C
n.340-1969G>C
n.243-1969G>C
n.243-1419G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960793G=CA1624303241GNMTc.26G= (p.Arg9=)
c.-13-1419G= (n.-13-1419G=)
c.9-1419G= (n.9-1419G=)
c.152-1969G= (n.152-1969G=)
n.690-1969G=
n.593-1969G=
n.593-1419G=
n.40G=
n.340-1969G=
n.243-1969G=
n.243-1419G=
6g.42960793G>TCA3810572GNMTc.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-13-1419G>T (n.-13-1419G>T)
c.9-1419G>T (n.9-1419G>T)
c.152-1969G>T (n.152-1969G>T)
n.690-1969G>T
n.593-1969G>T
n.593-1419G>T
n.40G>T
n.340-1969G>T
n.243-1969G>T
n.243-1419G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960794C>ACA450252099GNMTc.27C>A (p.Arg9=)
c.-13-1418C>A (n.-13-1418C>A)
c.9-1418C>A (n.9-1418C>A)
c.152-1968C>A (n.152-1968C>A)
n.690-1968C>A
n.593-1968C>A
n.593-1418C>A
n.41C>A
n.340-1968C>A
n.243-1968C>A
n.243-1418C>A
 gnomAD v4
6g.42960794C>GCA450252100GNMTc.27C>G (p.Arg9=)
c.-13-1418C>G (n.-13-1418C>G)
c.9-1418C>G (n.9-1418C>G)
c.152-1968C>G (n.152-1968C>G)
n.690-1968C>G
n.593-1968C>G
n.593-1418C>G
n.41C>G
n.340-1968C>G
n.243-1968C>G
n.243-1418C>G
 gnomAD v4
6g.42960794C>TCA450252101GNMTc.27C>T (p.Arg9=)
c.-13-1418C>T (n.-13-1418C>T)
c.9-1418C>T (n.9-1418C>T)
c.152-1968C>T (n.152-1968C>T)
n.690-1968C>T
n.593-1968C>T
n.593-1418C>T
n.41C>T
n.340-1968C>T
n.243-1968C>T
n.243-1418C>T
 gnomAD v4
6g.42960795T>ACA364143108GNMTc.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-13-1417T>A (n.-13-1417T>A)
c.9-1417T>A (n.9-1417T>A)
c.152-1967T>A (n.152-1967T>A)
n.690-1967T>A
n.593-1967T>A
n.593-1417T>A
n.42T>A
n.340-1967T>A
n.243-1967T>A
n.243-1417T>A
 gnomAD v4
6g.42960795T>CCA364143109GNMTc.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-13-1417T>C (n.-13-1417T>C)
c.9-1417T>C (n.9-1417T>C)
c.152-1967T>C (n.152-1967T>C)
n.690-1967T>C
n.593-1967T>C
n.593-1417T>C
n.42T>C
n.340-1967T>C
n.243-1967T>C
n.243-1417T>C
 gnomAD v4
6g.42960795T>GCA364143111GNMTc.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-13-1417T>G (n.-13-1417T>G)
c.9-1417T>G (n.9-1417T>G)
c.152-1967T>G (n.152-1967T>G)
n.690-1967T>G
n.593-1967T>G
n.593-1417T>G
n.42T>G
n.340-1967T>G
n.243-1967T>G
n.243-1417T>G
6g.42960795T=CA1624303248GNMTc.28T= (p.Ser10=)
c.-13-1417T= (n.-13-1417T=)
c.9-1417T= (n.9-1417T=)
c.152-1967T= (n.152-1967T=)
n.690-1967T=
n.593-1967T=
n.593-1417T=
n.42T=
n.340-1967T=
n.243-1967T=
n.243-1417T=
6g.42960796C>ACA364143115GNMTc.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-13-1416C>A (n.-13-1416C>A)
c.9-1416C>A (n.9-1416C>A)
c.152-1966C>A (n.152-1966C>A)
n.690-1966C>A
n.593-1966C>A
n.593-1416C>A
n.43C>A
n.340-1966C>A
n.243-1966C>A
n.243-1416C>A
 gnomAD v4
6g.42960796C=CA1624303251GNMTc.29C= (p.Ser10=)
c.-13-1416C= (n.-13-1416C=)
c.9-1416C= (n.9-1416C=)
c.152-1966C= (n.152-1966C=)
n.690-1966C=
n.593-1966C=
n.593-1416C=
n.43C=
n.340-1966C=
n.243-1966C=
n.243-1416C=
6g.42960796C>GCA364143117GNMTc.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-13-1416C>G (n.-13-1416C>G)
c.9-1416C>G (n.9-1416C>G)
c.152-1966C>G (n.152-1966C>G)
n.690-1966C>G
n.593-1966C>G
n.593-1416C>G
n.43C>G
n.340-1966C>G
n.243-1966C>G
n.243-1416C>G
6g.42960796C>TCA364143114GNMTc.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-13-1416C>T (n.-13-1416C>T)
c.9-1416C>T (n.9-1416C>T)
c.152-1966C>T (n.152-1966C>T)
n.690-1966C>T
n.593-1966C>T
n.593-1416C>T
n.43C>T
n.340-1966C>T
n.243-1966C>T
n.243-1416C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960798dupCA138215992GNMTc.31dup (p.Leu11ProfsTer?)
c.-13-1414dup (n.-13-1414dup)
c.9-1414dup (n.9-1414dup)
c.152-1964dup (n.152-1964dup)
n.690-1964dup
n.593-1964dup
n.593-1414dup
n.45dup
n.340-1964dup
n.243-1964dup
n.243-1414dup
 dbSNP
6g.42960798delCA2678789529GNMTc.31del (p.Leu11TrpfsTer?)
c.-13-1414del (n.-13-1414del)
c.9-1414del (n.9-1414del)
c.152-1964del (n.152-1964del)
n.690-1964del
n.593-1964del
n.593-1414del
n.45del
n.340-1964del
n.243-1964del
n.243-1414del
 gnomAD v4
6g.42960797C>ACA450252104GNMTc.30C>A (p.Ser10=)
c.-13-1415C>A (n.-13-1415C>A)
c.9-1415C>A (n.9-1415C>A)
c.152-1965C>A (n.152-1965C>A)
n.690-1965C>A
n.593-1965C>A
n.593-1415C>A
n.44C>A
n.340-1965C>A
n.243-1965C>A
n.243-1415C>A
 gnomAD v4
6g.42960797C=CA1624303256GNMTc.30C= (p.Ser10=)
c.-13-1415C= (n.-13-1415C=)
c.9-1415C= (n.9-1415C=)
c.152-1965C= (n.152-1965C=)
n.690-1965C=
n.593-1965C=
n.593-1415C=
n.44C=
n.340-1965C=
n.243-1965C=
n.243-1415C=
6g.42960797C>GCA450252103GNMTc.30C>G (p.Ser10=)
c.-13-1415C>G (n.-13-1415C>G)
c.9-1415C>G (n.9-1415C>G)
c.152-1965C>G (n.152-1965C>G)
n.690-1965C>G
n.593-1965C>G
n.593-1415C>G
n.44C>G
n.340-1965C>G
n.243-1965C>G
n.243-1415C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960797C>TCA450252102GNMTc.30C>T (p.Ser10=)
c.-13-1415C>T (n.-13-1415C>T)
c.9-1415C>T (n.9-1415C>T)
c.152-1965C>T (n.152-1965C>T)
n.690-1965C>T
n.593-1965C>T
n.593-1415C>T
n.44C>T
n.340-1965C>T
n.243-1965C>T
n.243-1415C>T
 gnomAD v4
6g.42960798C>ACA364143118GNMTc.31C>A (p.Leu11Met)
c.-13-1414C>A (n.-13-1414C>A)
c.9-1414C>A (n.9-1414C>A)
c.152-1964C>A (n.152-1964C>A)
n.690-1964C>A
n.593-1964C>A
n.593-1414C>A
n.45C>A
n.340-1964C>A
n.243-1964C>A
n.243-1414C>A
 gnomAD v4
6g.42960798C=CA1624303262GNMTc.31C= (p.Leu11=)
c.-13-1414C= (n.-13-1414C=)
c.9-1414C= (n.9-1414C=)
c.152-1964C= (n.152-1964C=)
n.690-1964C=
n.593-1964C=
n.593-1414C=
n.45C=
n.340-1964C=
n.243-1964C=
n.243-1414C=
6g.42960798C>GCA364143120GNMTc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-13-1414C>G (n.-13-1414C>G)
c.9-1414C>G (n.9-1414C>G)
c.152-1964C>G (n.152-1964C>G)
n.690-1964C>G
n.593-1964C>G
n.593-1414C>G
n.45C>G
n.340-1964C>G
n.243-1964C>G
n.243-1414C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960798C>TCA450252105GNMTc.31C>T (p.Leu11=)
c.-13-1414C>T (n.-13-1414C>T)
c.9-1414C>T (n.9-1414C>T)
c.152-1964C>T (n.152-1964C>T)
n.690-1964C>T
n.593-1964C>T
n.593-1414C>T
n.45C>T
n.340-1964C>T
n.243-1964C>T
n.243-1414C>T
6g.42960799T>ACA364143122GNMTc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-13-1413T>A (n.-13-1413T>A)
c.9-1413T>A (n.9-1413T>A)
c.152-1963T>A (n.152-1963T>A)
n.690-1963T>A
n.593-1963T>A
n.593-1413T>A
n.46T>A
n.340-1963T>A
n.243-1963T>A
n.243-1413T>A
6g.42960799T>CCA364143123GNMTc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-13-1413T>C (n.-13-1413T>C)
c.9-1413T>C (n.9-1413T>C)
c.152-1963T>C (n.152-1963T>C)
n.690-1963T>C
n.593-1963T>C
n.593-1413T>C
n.46T>C
n.340-1963T>C
n.243-1963T>C
n.243-1413T>C
 gnomAD v4
6g.42960799T>GCA364143125GNMTc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-13-1413T>G (n.-13-1413T>G)
c.9-1413T>G (n.9-1413T>G)
c.152-1963T>G (n.152-1963T>G)
n.690-1963T>G
n.593-1963T>G
n.593-1413T>G
n.46T>G
n.340-1963T>G
n.243-1963T>G
n.243-1413T>G
6g.42960800G>ACA450252106GNMTc.33G>A (p.Leu11=)
c.-13-1412G>A (n.-13-1412G>A)
c.9-1412G>A (n.9-1412G>A)
c.152-1962G>A (n.152-1962G>A)
n.690-1962G>A
n.593-1962G>A
n.593-1412G>A
n.47G>A
n.340-1962G>A
n.243-1962G>A
n.243-1412G>A
 gnomAD v4
6g.42960800G>CCA450252107GNMTc.33G>C (p.Leu11=)
c.-13-1412G>C (n.-13-1412G>C)
c.9-1412G>C (n.9-1412G>C)
c.152-1962G>C (n.152-1962G>C)
n.690-1962G>C
n.593-1962G>C
n.593-1412G>C
n.47G>C
n.340-1962G>C
n.243-1962G>C
n.243-1412G>C
 gnomAD v4
6g.42960800G>TCA450252108GNMTc.33G>T (p.Leu11=)
c.-13-1412G>T (n.-13-1412G>T)
c.9-1412G>T (n.9-1412G>T)
c.152-1962G>T (n.152-1962G>T)
n.690-1962G>T
n.593-1962G>T
n.593-1412G>T
n.47G>T
n.340-1962G>T
n.243-1962G>T
n.243-1412G>T
 gnomAD v4
6g.42960804delCA2678789530GNMTc.37del (p.Val13TrpfsTer?)
c.-13-1408del (n.-13-1408del)
c.9-1408del (n.9-1408del)
c.152-1958del (n.152-1958del)
n.690-1958del
n.593-1958del
n.593-1408del
n.51del
n.340-1958del
n.243-1958del
n.243-1408del
 gnomAD v4
6g.42960801G>ACA364143127GNMTc.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-13-1411G>A (n.-13-1411G>A)
c.9-1411G>A (n.9-1411G>A)
c.152-1961G>A (n.152-1961G>A)
n.690-1961G>A
n.593-1961G>A
n.593-1411G>A
n.48G>A
n.340-1961G>A
n.243-1961G>A
n.243-1411G>A
 gnomAD v4
6g.42960801G>CCA3810573GNMTc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-13-1411G>C (n.-13-1411G>C)
c.9-1411G>C (n.9-1411G>C)
c.152-1961G>C (n.152-1961G>C)
n.690-1961G>C
n.593-1961G>C
n.593-1411G>C
n.48G>C
n.340-1961G>C
n.243-1961G>C
n.243-1411G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960801G=CA1624303269GNMTc.34G= (p.Gly12=)
c.-13-1411G= (n.-13-1411G=)
c.9-1411G= (n.9-1411G=)
c.152-1961G= (n.152-1961G=)
n.690-1961G=
n.593-1961G=
n.593-1411G=
n.48G=
n.340-1961G=
n.243-1961G=
n.243-1411G=
6g.42960801G>TCA364143129GNMTc.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-13-1411G>T (n.-13-1411G>T)
c.9-1411G>T (n.9-1411G>T)
c.152-1961G>T (n.152-1961G>T)
n.690-1961G>T
n.593-1961G>T
n.593-1411G>T
n.48G>T
n.340-1961G>T
n.243-1961G>T
n.243-1411G>T
 gnomAD v4
6g.42960802G>ACA364143131GNMTc.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-13-1410G>A (n.-13-1410G>A)
c.9-1410G>A (n.9-1410G>A)
c.152-1960G>A (n.152-1960G>A)
n.690-1960G>A
n.593-1960G>A
n.593-1410G>A
n.49G>A
n.340-1960G>A
n.243-1960G>A
n.243-1410G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960802G>CCA364143132GNMTc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-13-1410G>C (n.-13-1410G>C)
c.9-1410G>C (n.9-1410G>C)
c.152-1960G>C (n.152-1960G>C)
n.690-1960G>C
n.593-1960G>C
n.593-1410G>C
n.49G>C
n.340-1960G>C
n.243-1960G>C
n.243-1410G>C
6g.42960802G=CA1624303277GNMTc.35G= (p.Gly12=)
c.-13-1410G= (n.-13-1410G=)
c.9-1410G= (n.9-1410G=)
c.152-1960G= (n.152-1960G=)
n.690-1960G=
n.593-1960G=
n.593-1410G=
n.49G=
n.340-1960G=
n.243-1960G=
n.243-1410G=
6g.42960802G>TCA364143133GNMTc.35G>T (p.Gly12Val)
c.-13-1410G>T (n.-13-1410G>T)
c.9-1410G>T (n.9-1410G>T)
c.152-1960G>T (n.152-1960G>T)
n.690-1960G>T
n.593-1960G>T
n.593-1410G>T
n.49G>T
n.340-1960G>T
n.243-1960G>T
n.243-1410G>T
 gnomAD v4
6g.42960803G>ACA450252109GNMTc.36G>A (p.Gly12=)
c.-13-1409G>A (n.-13-1409G>A)
c.9-1409G>A (n.9-1409G>A)
c.152-1959G>A (n.152-1959G>A)
n.690-1959G>A
n.593-1959G>A
n.593-1409G>A
n.50G>A
n.340-1959G>A
n.243-1959G>A
n.243-1409G>A
 gnomAD v4
6g.42960803G>CCA450252110GNMTc.36G>C (p.Gly12=)
c.-13-1409G>C (n.-13-1409G>C)
c.9-1409G>C (n.9-1409G>C)
c.152-1959G>C (n.152-1959G>C)
n.690-1959G>C
n.593-1959G>C
n.593-1409G>C
n.50G>C
n.340-1959G>C
n.243-1959G>C
n.243-1409G>C
 gnomAD v4
6g.42960803G>TCA450252111GNMTc.36G>T (p.Gly12=)
c.-13-1409G>T (n.-13-1409G>T)
c.9-1409G>T (n.9-1409G>T)
c.152-1959G>T (n.152-1959G>T)
n.690-1959G>T
n.593-1959G>T
n.593-1409G>T
n.50G>T
n.340-1959G>T
n.243-1959G>T
n.243-1409G>T
 gnomAD v4
6g.42960804G>ACA364143138GNMTc.37G>A (p.Val13Met)
c.-13-1408G>A (n.-13-1408G>A)
c.9-1408G>A (n.9-1408G>A)
c.152-1958G>A (n.152-1958G>A)
n.690-1958G>A
n.593-1958G>A
n.593-1408G>A
n.51G>A
n.340-1958G>A
n.243-1958G>A
n.243-1408G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960804G>CCA364143136GNMTc.37G>C (p.Val13Leu)
c.-13-1408G>C (n.-13-1408G>C)
c.9-1408G>C (n.9-1408G>C)
c.152-1958G>C (n.152-1958G>C)
n.690-1958G>C
n.593-1958G>C
n.593-1408G>C
n.51G>C
n.340-1958G>C
n.243-1958G>C
n.243-1408G>C
6g.42960804G=CA1624303280GNMTc.37G= (p.Val13=)
c.-13-1408G= (n.-13-1408G=)
c.9-1408G= (n.9-1408G=)
c.152-1958G= (n.152-1958G=)
n.690-1958G=
n.593-1958G=
n.593-1408G=
n.51G=
n.340-1958G=
n.243-1958G=
n.243-1408G=
6g.42960804G>TCA364143135GNMTc.37G>T (p.Val13Leu)
c.-13-1408G>T (n.-13-1408G>T)
c.9-1408G>T (n.9-1408G>T)
c.152-1958G>T (n.152-1958G>T)
n.690-1958G>T
n.593-1958G>T
n.593-1408G>T
n.51G>T
n.340-1958G>T
n.243-1958G>T
n.243-1408G>T
 gnomAD v4
6g.42960805T>ACA364143139GNMTc.38T>A (p.Val13Glu)
c.-13-1407T>A (n.-13-1407T>A)
c.9-1407T>A (n.9-1407T>A)
c.152-1957T>A (n.152-1957T>A)
n.690-1957T>A
n.593-1957T>A
n.593-1407T>A
n.52T>A
n.340-1957T>A
n.243-1957T>A
n.243-1407T>A
6g.42960805T>CCA364143141GNMTc.38T>C (p.Val13Ala)
c.-13-1407T>C (n.-13-1407T>C)
c.9-1407T>C (n.9-1407T>C)
c.152-1957T>C (n.152-1957T>C)
n.690-1957T>C
n.593-1957T>C
n.593-1407T>C
n.52T>C
n.340-1957T>C
n.243-1957T>C
n.243-1407T>C
 gnomAD v4
6g.42960805T>GCA364143143GNMTc.38T>G (p.Val13Gly)
c.-13-1407T>G (n.-13-1407T>G)
c.9-1407T>G (n.9-1407T>G)
c.152-1957T>G (n.152-1957T>G)
n.690-1957T>G
n.593-1957T>G
n.593-1407T>G
n.52T>G
n.340-1957T>G
n.243-1957T>G
n.243-1407T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960805T=CA1624303281GNMTc.38T= (p.Val13=)
c.-13-1407T= (n.-13-1407T=)
c.9-1407T= (n.9-1407T=)
c.152-1957T= (n.152-1957T=)
n.690-1957T=
n.593-1957T=
n.593-1407T=
n.52T=
n.340-1957T=
n.243-1957T=
n.243-1407T=
6g.42960806G>ACA450252112GNMTc.39G>A (p.Val13=)
c.-13-1406G>A (n.-13-1406G>A)
c.9-1406G>A (n.9-1406G>A)
c.152-1956G>A (n.152-1956G>A)
n.690-1956G>A
n.593-1956G>A
n.593-1406G>A
n.53G>A
n.340-1956G>A
n.243-1956G>A
n.243-1406G>A
 gnomAD v4
6g.42960806G>CCA450252113GNMTc.39G>C (p.Val13=)
c.-13-1406G>C (n.-13-1406G>C)
c.9-1406G>C (n.9-1406G>C)
c.152-1956G>C (n.152-1956G>C)
n.690-1956G>C
n.593-1956G>C
n.593-1406G>C
n.53G>C
n.340-1956G>C
n.243-1956G>C
n.243-1406G>C
6g.42960806G>TCA450252114GNMTc.39G>T (p.Val13=)
c.-13-1406G>T (n.-13-1406G>T)
c.9-1406G>T (n.9-1406G>T)
c.152-1956G>T (n.152-1956G>T)
n.690-1956G>T
n.593-1956G>T
n.593-1406G>T
n.53G>T
n.340-1956G>T
n.243-1956G>T
n.243-1406G>T
 gnomAD v4
6g.42960807G>ACA138215994GNMTc.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-13-1405G>A (n.-13-1405G>A)
c.9-1405G>A (n.9-1405G>A)
c.152-1955G>A (n.152-1955G>A)
n.690-1955G>A
n.593-1955G>A
n.593-1405G>A
n.54G>A
n.340-1955G>A
n.243-1955G>A
n.243-1405G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960807G>CCA364143145GNMTc.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-13-1405G>C (n.-13-1405G>C)
c.9-1405G>C (n.9-1405G>C)
c.152-1955G>C (n.152-1955G>C)
n.690-1955G>C
n.593-1955G>C
n.593-1405G>C
n.54G>C
n.340-1955G>C
n.243-1955G>C
n.243-1405G>C
6g.42960807G=CA1624303283GNMTc.40G= (p.Ala14=)
c.-13-1405G= (n.-13-1405G=)
c.9-1405G= (n.9-1405G=)
c.152-1955G= (n.152-1955G=)
n.690-1955G=
n.593-1955G=
n.593-1405G=
n.54G=
n.340-1955G=
n.243-1955G=
n.243-1405G=
6g.42960807G>TCA364143146GNMTc.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-13-1405G>T (n.-13-1405G>T)
c.9-1405G>T (n.9-1405G>T)
c.152-1955G>T (n.152-1955G>T)
n.690-1955G>T
n.593-1955G>T
n.593-1405G>T
n.54G>T
n.340-1955G>T
n.243-1955G>T
n.243-1405G>T
 gnomAD v4
6g.42960808C>ACA3810574GNMTc.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-13-1404C>A (n.-13-1404C>A)
c.9-1404C>A (n.9-1404C>A)
c.152-1954C>A (n.152-1954C>A)
n.690-1954C>A
n.593-1954C>A
n.593-1404C>A
n.55C>A
n.340-1954C>A
n.243-1954C>A
n.243-1404C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960808C=CA1624303289GNMTc.41C= (p.Ala14=)
c.-13-1404C= (n.-13-1404C=)
c.9-1404C= (n.9-1404C=)
c.152-1954C= (n.152-1954C=)
n.690-1954C=
n.593-1954C=
n.593-1404C=
n.55C=
n.340-1954C=
n.243-1954C=
n.243-1404C=
6g.42960808C>GCA364143149GNMTc.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-13-1404C>G (n.-13-1404C>G)
c.9-1404C>G (n.9-1404C>G)
c.152-1954C>G (n.152-1954C>G)
n.690-1954C>G
n.593-1954C>G
n.593-1404C>G
n.55C>G
n.340-1954C>G
n.243-1954C>G
n.243-1404C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960808C>TCA364143150GNMTc.41C>T (p.Ala14Val)
c.-13-1404C>T (n.-13-1404C>T)
c.9-1404C>T (n.9-1404C>T)
c.152-1954C>T (n.152-1954C>T)
n.690-1954C>T
n.593-1954C>T
n.593-1404C>T
n.55C>T
n.340-1954C>T
n.243-1954C>T
n.243-1404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960808_42960809insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCTCA2678789531GNMTc.41_42insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (p.Ala15PhefsTer?)
c.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT)
c.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT)
c.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT)
n.690-1954_690-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
n.593-1954_593-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
n.593-1404_593-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
n.55_56insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
n.340-1954_340-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
n.243-1954_243-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
n.243-1404_243-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT
 gnomAD v4
6g.42960809G>ACA450252115GNMTc.42G>A (p.Ala14=)
c.-13-1403G>A (n.-13-1403G>A)
c.9-1403G>A (n.9-1403G>A)
c.152-1953G>A (n.152-1953G>A)
n.690-1953G>A
n.593-1953G>A
n.593-1403G>A
n.56G>A
n.340-1953G>A
n.243-1953G>A
n.243-1403G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960809G>CCA450252116GNMTc.42G>C (p.Ala14=)
c.-13-1403G>C (n.-13-1403G>C)
c.9-1403G>C (n.9-1403G>C)
c.152-1953G>C (n.152-1953G>C)
n.690-1953G>C
n.593-1953G>C
n.593-1403G>C
n.56G>C
n.340-1953G>C
n.243-1953G>C
n.243-1403G>C
6g.42960809G=CA1624303292GNMTc.42G= (p.Ala14=)
c.-13-1403G= (n.-13-1403G=)
c.9-1403G= (n.9-1403G=)
c.152-1953G= (n.152-1953G=)
n.690-1953G=
n.593-1953G=
n.593-1403G=
n.56G=
n.340-1953G=
n.243-1953G=
n.243-1403G=
6g.42960809G>TCA450252117GNMTc.42G>T (p.Ala14=)
c.-13-1403G>T (n.-13-1403G>T)
c.9-1403G>T (n.9-1403G>T)
c.152-1953G>T (n.152-1953G>T)
n.690-1953G>T
n.593-1953G>T
n.593-1403G>T
n.56G>T
n.340-1953G>T
n.243-1953G>T
n.243-1403G>T
 gnomAD v4
6g.42960810G>ACA364143152GNMTc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-13-1402G>A (n.-13-1402G>A)
c.9-1402G>A (n.9-1402G>A)
c.152-1952G>A (n.152-1952G>A)
n.690-1952G>A
n.593-1952G>A
n.593-1402G>A
n.57G>A
n.340-1952G>A
n.243-1952G>A
n.243-1402G>A
 gnomAD v4
6g.42960810G>CCA364143154GNMTc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-13-1402G>C (n.-13-1402G>C)
c.9-1402G>C (n.9-1402G>C)
c.152-1952G>C (n.152-1952G>C)
n.690-1952G>C
n.593-1952G>C
n.593-1402G>C
n.57G>C
n.340-1952G>C
n.243-1952G>C
n.243-1402G>C
6g.42960810G>TCA364143155GNMTc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-13-1402G>T (n.-13-1402G>T)
c.9-1402G>T (n.9-1402G>T)
c.152-1952G>T (n.152-1952G>T)
n.690-1952G>T
n.593-1952G>T
n.593-1402G>T
n.57G>T
n.340-1952G>T
n.243-1952G>T
n.243-1402G>T
 gnomAD v4
6g.42960811C>ACA364143159GNMTc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-13-1401C>A (n.-13-1401C>A)
c.9-1401C>A (n.9-1401C>A)
c.152-1951C>A (n.152-1951C>A)
n.690-1951C>A
n.593-1951C>A
n.593-1401C>A
n.58C>A
n.340-1951C>A
n.243-1951C>A
n.243-1401C>A
 gnomAD v4
6g.42960811C>GCA364143157GNMTc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-13-1401C>G (n.-13-1401C>G)
c.9-1401C>G (n.9-1401C>G)
c.152-1951C>G (n.152-1951C>G)
n.690-1951C>G
n.593-1951C>G
n.593-1401C>G
n.58C>G
n.340-1951C>G
n.243-1951C>G
n.243-1401C>G
6g.42960811C>TCA364143158GNMTc.44C>T (p.Ala15Val)
c.-13-1401C>T (n.-13-1401C>T)
c.9-1401C>T (n.9-1401C>T)
c.152-1951C>T (n.152-1951C>T)
n.690-1951C>T
n.593-1951C>T
n.593-1401C>T
n.58C>T
n.340-1951C>T
n.243-1951C>T
n.243-1401C>T
 gnomAD v4
6g.42960812C>ACA450252118GNMTc.45C>A (p.Ala15=)
c.-13-1400C>A (n.-13-1400C>A)
c.9-1400C>A (n.9-1400C>A)
c.152-1950C>A (n.152-1950C>A)
n.690-1950C>A
n.593-1950C>A
n.593-1400C>A
n.59C>A
n.340-1950C>A
n.243-1950C>A
n.243-1400C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960812C=CA1624303294GNMTc.45C= (p.Ala15=)
c.-13-1400C= (n.-13-1400C=)
c.9-1400C= (n.9-1400C=)
c.152-1950C= (n.152-1950C=)
n.690-1950C=
n.593-1950C=
n.593-1400C=
n.59C=
n.340-1950C=
n.243-1950C=
n.243-1400C=
6g.42960812C>GCA450252119GNMTc.45C>G (p.Ala15=)
c.-13-1400C>G (n.-13-1400C>G)
c.9-1400C>G (n.9-1400C>G)
c.152-1950C>G (n.152-1950C>G)
n.690-1950C>G
n.593-1950C>G
n.593-1400C>G
n.59C>G
n.340-1950C>G
n.243-1950C>G
n.243-1400C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960812C>TCA450252120GNMTc.45C>T (p.Ala15=)
c.-13-1400C>T (n.-13-1400C>T)
c.9-1400C>T (n.9-1400C>T)
c.152-1950C>T (n.152-1950C>T)
n.690-1950C>T
n.593-1950C>T
n.593-1400C>T
n.59C>T
n.340-1950C>T
n.243-1950C>T
n.243-1400C>T
 gnomAD v4
6g.42960813G>ACA3810575GNMTc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-13-1399G>A (n.-13-1399G>A)
c.9-1399G>A (n.9-1399G>A)
c.152-1949G>A (n.152-1949G>A)
n.690-1949G>A
n.593-1949G>A
n.593-1399G>A
n.60G>A
n.340-1949G>A
n.243-1949G>A
n.243-1399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960813G>CCA364143161GNMTc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-13-1399G>C (n.-13-1399G>C)
c.9-1399G>C (n.9-1399G>C)
c.152-1949G>C (n.152-1949G>C)
n.690-1949G>C
n.593-1949G>C
n.593-1399G>C
n.60G>C
n.340-1949G>C
n.243-1949G>C
n.243-1399G>C
6g.42960813G=CA1624303299GNMTc.46G= (p.Glu16=)
c.-13-1399G= (n.-13-1399G=)
c.9-1399G= (n.9-1399G=)
c.152-1949G= (n.152-1949G=)
n.690-1949G=
n.593-1949G=
n.593-1399G=
n.60G=
n.340-1949G=
n.243-1949G=
n.243-1399G=
6g.42960813G>TCA364143163GNMTc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-13-1399G>T (n.-13-1399G>T)
c.9-1399G>T (n.9-1399G>T)
c.152-1949G>T (n.152-1949G>T)
n.690-1949G>T
n.593-1949G>T
n.593-1399G>T
n.60G>T
n.340-1949G>T
n.243-1949G>T
n.243-1399G>T
 gnomAD v4
6g.42960814A>CCA364143164GNMTc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-13-1398A>C (n.-13-1398A>C)
c.9-1398A>C (n.9-1398A>C)
c.152-1948A>C (n.152-1948A>C)
n.690-1948A>C
n.593-1948A>C
n.593-1398A>C
n.61A>C
n.340-1948A>C
n.243-1948A>C
n.243-1398A>C
6g.42960814A>GCA364143165GNMTc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-13-1398A>G (n.-13-1398A>G)
c.9-1398A>G (n.9-1398A>G)
c.152-1948A>G (n.152-1948A>G)
n.690-1948A>G
n.593-1948A>G
n.593-1398A>G
n.61A>G
n.340-1948A>G
n.243-1948A>G
n.243-1398A>G
 gnomAD v4
6g.42960814A>TCA364143167GNMTc.47A>T (p.Glu16Val)
c.-13-1398A>T (n.-13-1398A>T)
c.9-1398A>T (n.9-1398A>T)
c.152-1948A>T (n.152-1948A>T)
n.690-1948A>T
n.593-1948A>T
n.593-1398A>T
n.61A>T
n.340-1948A>T
n.243-1948A>T
n.243-1398A>T
6g.42960815delCA2678789532GNMTc.48del (p.Leu18SerfsTer?)
c.-13-1397del (n.-13-1397del)
c.9-1397del (n.9-1397del)
c.152-1947del (n.152-1947del)
n.690-1947del
n.593-1947del
n.593-1397del
n.62del
n.340-1947del
n.243-1947del
n.243-1397del
 gnomAD v4
6g.42960815A=CA1624303302GNMTc.48A= (p.Glu16=)
c.-13-1397A= (n.-13-1397A=)
c.9-1397A= (n.9-1397A=)
c.152-1947A= (n.152-1947A=)
n.690-1947A=
n.593-1947A=
n.593-1397A=
n.62A=
n.340-1947A=
n.243-1947A=
n.243-1397A=
6g.42960815A>CCA364143170GNMTc.48A>C (p.Glu16Asp)
c.-13-1397A>C (n.-13-1397A>C)
c.9-1397A>C (n.9-1397A>C)
c.152-1947A>C (n.152-1947A>C)
n.690-1947A>C
n.593-1947A>C
n.593-1397A>C
n.62A>C
n.340-1947A>C
n.243-1947A>C
n.243-1397A>C
 gnomAD v4
6g.42960815A>GCA450252121GNMTc.48A>G (p.Glu16=)
c.-13-1397A>G (n.-13-1397A>G)
c.9-1397A>G (n.9-1397A>G)
c.152-1947A>G (n.152-1947A>G)
n.690-1947A>G
n.593-1947A>G
n.593-1397A>G
n.62A>G
n.340-1947A>G
n.243-1947A>G
n.243-1397A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960815A>TCA364143169GNMTc.48A>T (p.Glu16Asp)
c.-13-1397A>T (n.-13-1397A>T)
c.9-1397A>T (n.9-1397A>T)
c.152-1947A>T (n.152-1947A>T)
n.690-1947A>T
n.593-1947A>T
n.593-1397A>T
n.62A>T
n.340-1947A>T
n.243-1947A>T
n.243-1397A>T
 gnomAD v4
6g.42960816G>ACA3810576GNMTc.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-13-1396G>A (n.-13-1396G>A)
c.9-1396G>A (n.9-1396G>A)
c.152-1946G>A (n.152-1946G>A)
n.690-1946G>A
n.593-1946G>A
n.593-1396G>A
n.63G>A
n.340-1946G>A
n.243-1946G>A
n.243-1396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960816G>CCA364143173GNMTc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-13-1396G>C (n.-13-1396G>C)
c.9-1396G>C (n.9-1396G>C)
c.152-1946G>C (n.152-1946G>C)
n.690-1946G>C
n.593-1946G>C
n.593-1396G>C
n.63G>C
n.340-1946G>C
n.243-1946G>C
n.243-1396G>C
6g.42960816G=CA1624303307GNMTc.49G= (p.Gly17=)
c.-13-1396G= (n.-13-1396G=)
c.9-1396G= (n.9-1396G=)
c.152-1946G= (n.152-1946G=)
n.690-1946G=
n.593-1946G=
n.593-1396G=
n.63G=
n.340-1946G=
n.243-1946G=
n.243-1396G=
6g.42960816G>TCA364143175GNMTc.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-13-1396G>T (n.-13-1396G>T)
c.9-1396G>T (n.9-1396G>T)
c.152-1946G>T (n.152-1946G>T)
n.690-1946G>T
n.593-1946G>T
n.593-1396G>T
n.63G>T
n.340-1946G>T
n.243-1946G>T
n.243-1396G>T
 gnomAD v4
6g.42960817G>ACA364143177GNMTc.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-13-1395G>A (n.-13-1395G>A)
c.9-1395G>A (n.9-1395G>A)
c.152-1945G>A (n.152-1945G>A)
n.690-1945G>A
n.593-1945G>A
n.593-1395G>A
n.64G>A
n.340-1945G>A
n.243-1945G>A
n.243-1395G>A
6g.42960817G>CCA364143178GNMTc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-13-1395G>C (n.-13-1395G>C)
c.9-1395G>C (n.9-1395G>C)
c.152-1945G>C (n.152-1945G>C)
n.690-1945G>C
n.593-1945G>C
n.593-1395G>C
n.64G>C
n.340-1945G>C
n.243-1945G>C
n.243-1395G>C
6g.42960817G>TCA364143180GNMTc.50G>T (p.Gly17Val)
c.-13-1395G>T (n.-13-1395G>T)
c.9-1395G>T (n.9-1395G>T)
c.152-1945G>T (n.152-1945G>T)
n.690-1945G>T
n.593-1945G>T
n.593-1395G>T
n.64G>T
n.340-1945G>T
n.243-1945G>T
n.243-1395G>T
 gnomAD v4
6g.42960818G>ACA450252124GNMTc.51G>A (p.Gly17=)
c.-13-1394G>A (n.-13-1394G>A)
c.9-1394G>A (n.9-1394G>A)
c.152-1944G>A (n.152-1944G>A)
n.690-1944G>A
n.593-1944G>A
n.593-1394G>A
n.65G>A
n.340-1944G>A
n.243-1944G>A
n.243-1394G>A
 gnomAD v4
6g.42960818G>CCA450252123GNMTc.51G>C (p.Gly17=)
c.-13-1394G>C (n.-13-1394G>C)
c.9-1394G>C (n.9-1394G>C)
c.152-1944G>C (n.152-1944G>C)
n.690-1944G>C
n.593-1944G>C
n.593-1394G>C
n.65G>C
n.340-1944G>C
n.243-1944G>C
n.243-1394G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960818G=CA1624303310GNMTc.51G= (p.Gly17=)
c.-13-1394G= (n.-13-1394G=)
c.9-1394G= (n.9-1394G=)
c.152-1944G= (n.152-1944G=)
n.690-1944G=
n.593-1944G=
n.593-1394G=
n.65G=
n.340-1944G=
n.243-1944G=
n.243-1394G=
6g.42960818G>TCA450252122GNMTc.51G>T (p.Gly17=)
c.-13-1394G>T (n.-13-1394G>T)
c.9-1394G>T (n.9-1394G>T)
c.152-1944G>T (n.152-1944G>T)
n.690-1944G>T
n.593-1944G>T
n.593-1394G>T
n.65G>T
n.340-1944G>T
n.243-1944G>T
n.243-1394G>T
 gnomAD v4
6g.42960819C>ACA364143183GNMTc.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-13-1393C>A (n.-13-1393C>A)
c.9-1393C>A (n.9-1393C>A)
c.152-1943C>A (n.152-1943C>A)
n.690-1943C>A
n.593-1943C>A
n.593-1393C>A
n.66C>A
n.340-1943C>A
n.243-1943C>A
n.243-1393C>A
 gnomAD v4
6g.42960819C=CA1624303312GNMTc.52C= (p.Leu18=)
c.-13-1393C= (n.-13-1393C=)
c.9-1393C= (n.9-1393C=)
c.152-1943C= (n.152-1943C=)
n.690-1943C=
n.593-1943C=
n.593-1393C=
n.66C=
n.340-1943C=
n.243-1943C=
n.243-1393C=
6g.42960819C>GCA364143181GNMTc.52C>G (p.Leu18Val)
c.-13-1393C>G (n.-13-1393C>G)
c.9-1393C>G (n.9-1393C>G)
c.152-1943C>G (n.152-1943C>G)
n.690-1943C>G
n.593-1943C>G
n.593-1393C>G
n.66C>G
n.340-1943C>G
n.243-1943C>G
n.243-1393C>G
6g.42960819C>TCA138216019GNMTc.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-13-1393C>T (n.-13-1393C>T)
c.9-1393C>T (n.9-1393C>T)
c.152-1943C>T (n.152-1943C>T)
n.690-1943C>T
n.593-1943C>T
n.593-1393C>T
n.66C>T
n.340-1943C>T
n.243-1943C>T
n.243-1393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960820T>ACA364143184GNMTc.53T>A (p.Leu18His)
c.-13-1392T>A (n.-13-1392T>A)
c.9-1392T>A (n.9-1392T>A)
c.152-1942T>A (n.152-1942T>A)
n.690-1942T>A
n.593-1942T>A
n.593-1392T>A
n.67T>A
n.340-1942T>A
n.243-1942T>A
n.243-1392T>A
 gnomAD v4
6g.42960820T>CCA364143186GNMTc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-13-1392T>C (n.-13-1392T>C)
c.9-1392T>C (n.9-1392T>C)
c.152-1942T>C (n.152-1942T>C)
n.690-1942T>C
n.593-1942T>C
n.593-1392T>C
n.67T>C
n.340-1942T>C
n.243-1942T>C
n.243-1392T>C
 gnomAD v4
6g.42960820T>GCA364143188GNMTc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-13-1392T>G (n.-13-1392T>G)
c.9-1392T>G (n.9-1392T>G)
c.152-1942T>G (n.152-1942T>G)
n.690-1942T>G
n.593-1942T>G
n.593-1392T>G
n.67T>G
n.340-1942T>G
n.243-1942T>G
n.243-1392T>G
6g.42960821C>ACA450252125GNMTc.54C>A (p.Leu18=)
c.-13-1391C>A (n.-13-1391C>A)
c.9-1391C>A (n.9-1391C>A)
c.152-1941C>A (n.152-1941C>A)
n.690-1941C>A
n.593-1941C>A
n.593-1391C>A
n.68C>A
n.340-1941C>A
n.243-1941C>A
n.243-1391C>A
 gnomAD v4
6g.42960821C=CA1624303316GNMTc.54C= (p.Leu18=)
c.-13-1391C= (n.-13-1391C=)
c.9-1391C= (n.9-1391C=)
c.152-1941C= (n.152-1941C=)
n.690-1941C=
n.593-1941C=
n.593-1391C=
n.68C=
n.340-1941C=
n.243-1941C=
n.243-1391C=
6g.42960821C>GCA3810577GNMTc.54C>G (p.Leu18=)
c.-13-1391C>G (n.-13-1391C>G)
c.9-1391C>G (n.9-1391C>G)
c.152-1941C>G (n.152-1941C>G)
n.690-1941C>G
n.593-1941C>G
n.593-1391C>G
n.68C>G
n.340-1941C>G
n.243-1941C>G
n.243-1391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960821C>TCA450252126GNMTc.54C>T (p.Leu18=)
c.-13-1391C>T (n.-13-1391C>T)
c.9-1391C>T (n.9-1391C>T)
c.152-1941C>T (n.152-1941C>T)
n.690-1941C>T
n.593-1941C>T
n.593-1391C>T
n.68C>T
n.340-1941C>T
n.243-1941C>T
n.243-1391C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960823delCA2678789533GNMTc.56del (p.Pro19ArgfsTer?)
c.-13-1389del (n.-13-1389del)
c.9-1389del (n.9-1389del)
c.152-1939del (n.152-1939del)
n.690-1939del
n.593-1939del
n.593-1389del
n.70del
n.340-1939del
n.243-1939del
n.243-1389del
 gnomAD v4
6g.42960822C>ACA364143190GNMTc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-13-1390C>A (n.-13-1390C>A)
c.9-1390C>A (n.9-1390C>A)
c.152-1940C>A (n.152-1940C>A)
n.690-1940C>A
n.593-1940C>A
n.593-1390C>A
n.69C>A
n.340-1940C>A
n.243-1940C>A
n.243-1390C>A
 gnomAD v4
6g.42960822C>GCA364143192GNMTc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-13-1390C>G (n.-13-1390C>G)
c.9-1390C>G (n.9-1390C>G)
c.152-1940C>G (n.152-1940C>G)
n.690-1940C>G
n.593-1940C>G
n.593-1390C>G
n.69C>G
n.340-1940C>G
n.243-1940C>G
n.243-1390C>G
6g.42960822C>TCA364143193GNMTc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-13-1390C>T (n.-13-1390C>T)
c.9-1390C>T (n.9-1390C>T)
c.152-1940C>T (n.152-1940C>T)
n.690-1940C>T
n.593-1940C>T
n.593-1390C>T
n.69C>T
n.340-1940C>T
n.243-1940C>T
n.243-1390C>T
 gnomAD v4
6g.42960823C>ACA138216036GNMTc.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-13-1389C>A (n.-13-1389C>A)
c.9-1389C>A (n.9-1389C>A)
c.152-1939C>A (n.152-1939C>A)
n.690-1939C>A
n.593-1939C>A
n.593-1389C>A
n.70C>A
n.340-1939C>A
n.243-1939C>A
n.243-1389C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960823C=CA1624303317GNMTc.56C= (p.Pro19=)
c.-13-1389C= (n.-13-1389C=)
c.9-1389C= (n.9-1389C=)
c.152-1939C= (n.152-1939C=)
n.690-1939C=
n.593-1939C=
n.593-1389C=
n.70C=
n.340-1939C=
n.243-1939C=
n.243-1389C=
6g.42960823C>GCA364143196GNMTc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-13-1389C>G (n.-13-1389C>G)
c.9-1389C>G (n.9-1389C>G)
c.152-1939C>G (n.152-1939C>G)
n.690-1939C>G
n.593-1939C>G
n.593-1389C>G
n.70C>G
n.340-1939C>G
n.243-1939C>G
n.243-1389C>G
 gnomAD v4
6g.42960823C>TCA364143197GNMTc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-13-1389C>T (n.-13-1389C>T)
c.9-1389C>T (n.9-1389C>T)
c.152-1939C>T (n.152-1939C>T)
n.690-1939C>T
n.593-1939C>T
n.593-1389C>T
n.70C>T
n.340-1939C>T
n.243-1939C>T
n.243-1389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960824G>ACA450252127GNMTc.57G>A (p.Pro19=)
c.-13-1388G>A (n.-13-1388G>A)
c.9-1388G>A (n.9-1388G>A)
c.152-1938G>A (n.152-1938G>A)
n.690-1938G>A
n.593-1938G>A
n.593-1388G>A
n.71G>A
n.340-1938G>A
n.243-1938G>A
n.243-1388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960824G>CCA450252129GNMTc.57G>C (p.Pro19=)
c.-13-1388G>C (n.-13-1388G>C)
c.9-1388G>C (n.9-1388G>C)
c.152-1938G>C (n.152-1938G>C)
n.690-1938G>C
n.593-1938G>C
n.593-1388G>C
n.71G>C
n.340-1938G>C
n.243-1938G>C
n.243-1388G>C
6g.42960824G=CA1624303318GNMTc.57G= (p.Pro19=)
c.-13-1388G= (n.-13-1388G=)
c.9-1388G= (n.9-1388G=)
c.152-1938G= (n.152-1938G=)
n.690-1938G=
n.593-1938G=
n.593-1388G=
n.71G=
n.340-1938G=
n.243-1938G=
n.243-1388G=
6g.42960824G>TCA450252128GNMTc.57G>T (p.Pro19=)
c.-13-1388G>T (n.-13-1388G>T)
c.9-1388G>T (n.9-1388G>T)
c.152-1938G>T (n.152-1938G>T)
n.690-1938G>T
n.593-1938G>T
n.593-1388G>T
n.71G>T
n.340-1938G>T
n.243-1938G>T
n.243-1388G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960825G>ACA364143199GNMTc.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-13-1387G>A (n.-13-1387G>A)
c.9-1387G>A (n.9-1387G>A)
c.152-1937G>A (n.152-1937G>A)
n.690-1937G>A
n.593-1937G>A
n.593-1387G>A
n.72G>A
n.340-1937G>A
n.243-1937G>A
n.243-1387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960825G>CCA364143201GNMTc.58G>C (p.Asp20His)
c.-13-1387G>C (n.-13-1387G>C)
c.9-1387G>C (n.9-1387G>C)
c.152-1937G>C (n.152-1937G>C)
n.690-1937G>C
n.593-1937G>C
n.593-1387G>C
n.72G>C
n.340-1937G>C
n.243-1937G>C
n.243-1387G>C
6g.42960825G=CA1624303319GNMTc.58G= (p.Asp20=)
c.-13-1387G= (n.-13-1387G=)
c.9-1387G= (n.9-1387G=)
c.152-1937G= (n.152-1937G=)
n.690-1937G=
n.593-1937G=
n.593-1387G=
n.72G=
n.340-1937G=
n.243-1937G=
n.243-1387G=
6g.42960825G>TCA364143202GNMTc.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-13-1387G>T (n.-13-1387G>T)
c.9-1387G>T (n.9-1387G>T)
c.152-1937G>T (n.152-1937G>T)
n.690-1937G>T
n.593-1937G>T
n.593-1387G>T
n.72G>T
n.340-1937G>T
n.243-1937G>T
n.243-1387G>T
 gnomAD v4
6g.42960826A>CCA364143204GNMTc.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-13-1386A>C (n.-13-1386A>C)
c.9-1386A>C (n.9-1386A>C)
c.152-1936A>C (n.152-1936A>C)
n.690-1936A>C
n.593-1936A>C
n.593-1386A>C
n.73A>C
n.340-1936A>C
n.243-1936A>C
n.243-1386A>C
6g.42960826A>GCA364143207GNMTc.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-13-1386A>G (n.-13-1386A>G)
c.9-1386A>G (n.9-1386A>G)
c.152-1936A>G (n.152-1936A>G)
n.690-1936A>G
n.593-1936A>G
n.593-1386A>G
n.73A>G
n.340-1936A>G
n.243-1936A>G
n.243-1386A>G
6g.42960826A>TCA364143205GNMTc.59A>T (p.Asp20Val)
c.-13-1386A>T (n.-13-1386A>T)
c.9-1386A>T (n.9-1386A>T)
c.152-1936A>T (n.152-1936A>T)
n.690-1936A>T
n.593-1936A>T
n.593-1386A>T
n.73A>T
n.340-1936A>T
n.243-1936A>T
n.243-1386A>T
6g.42960827C>ACA364143209GNMTc.60C>A (p.Asp20Glu)
c.-13-1385C>A (n.-13-1385C>A)
c.9-1385C>A (n.9-1385C>A)
c.152-1935C>A (n.152-1935C>A)
n.690-1935C>A
n.593-1935C>A
n.593-1385C>A
n.74C>A
n.340-1935C>A
n.243-1935C>A
n.243-1385C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960827C=CA1624303320GNMTc.60C= (p.Asp20=)
c.-13-1385C= (n.-13-1385C=)
c.9-1385C= (n.9-1385C=)
c.152-1935C= (n.152-1935C=)
n.690-1935C=
n.593-1935C=
n.593-1385C=
n.74C=
n.340-1935C=
n.243-1935C=
n.243-1385C=
6g.42960827C>GCA364143211GNMTc.60C>G (p.Asp20Glu)
c.-13-1385C>G (n.-13-1385C>G)
c.9-1385C>G (n.9-1385C>G)
c.152-1935C>G (n.152-1935C>G)
n.690-1935C>G
n.593-1935C>G
n.593-1385C>G
n.74C>G
n.340-1935C>G
n.243-1935C>G
n.243-1385C>G
6g.42960827C>TCA450252130GNMTc.60C>T (p.Asp20=)
c.-13-1385C>T (n.-13-1385C>T)
c.9-1385C>T (n.9-1385C>T)
c.152-1935C>T (n.152-1935C>T)
n.690-1935C>T
n.593-1935C>T
n.593-1385C>T
n.74C>T
n.340-1935C>T
n.243-1935C>T
n.243-1385C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960828C>ACA364143212GNMTc.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-13-1384C>A (n.-13-1384C>A)
c.9-1384C>A (n.9-1384C>A)
c.152-1934C>A (n.152-1934C>A)
n.690-1934C>A
n.593-1934C>A
n.593-1384C>A
n.75C>A
n.340-1934C>A
n.243-1934C>A
n.243-1384C>A
 gnomAD v4
6g.42960828C>GCA364143214GNMTc.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-13-1384C>G (n.-13-1384C>G)
c.9-1384C>G (n.9-1384C>G)
c.152-1934C>G (n.152-1934C>G)
n.690-1934C>G
n.593-1934C>G
n.593-1384C>G
n.75C>G
n.340-1934C>G
n.243-1934C>G
n.243-1384C>G
6g.42960828C>TCA364143216GNMTc.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-13-1384C>T (n.-13-1384C>T)
c.9-1384C>T (n.9-1384C>T)
c.152-1934C>T (n.152-1934C>T)
n.690-1934C>T
n.593-1934C>T
n.593-1384C>T
n.75C>T
n.340-1934C>T
n.243-1934C>T
n.243-1384C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42960829A=CA1624303322GNMTc.62A= (p.Gln21=)
c.-13-1383A= (n.-13-1383A=)
c.9-1383A= (n.9-1383A=)
c.152-1933A= (n.152-1933A=)
n.690-1933A=
n.593-1933A=
n.593-1383A=
n.76A=
n.340-1933A=
n.243-1933A=
n.243-1383A=
6g.42960829A>CCA364143217GNMTc.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-13-1383A>C (n.-13-1383A>C)
c.9-1383A>C (n.9-1383A>C)
c.152-1933A>C (n.152-1933A>C)
n.690-1933A>C
n.593-1933A>C
n.593-1383A>C
n.76A>C
n.340-1933A>C
n.243-1933A>C
n.243-1383A>C
6g.42960829A>GCA138216051GNMTc.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-13-1383A>G (n.-13-1383A>G)
c.9-1383A>G (n.9-1383A>G)
c.152-1933A>G (n.152-1933A>G)
n.690-1933A>G
n.593-1933A>G
n.593-1383A>G
n.76A>G
n.340-1933A>G
n.243-1933A>G
n.243-1383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960829A>TCA364143219GNMTc.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-13-1383A>T (n.-13-1383A>T)
c.9-1383A>T (n.9-1383A>T)
c.152-1933A>T (n.152-1933A>T)
n.690-1933A>T
n.593-1933A>T
n.593-1383A>T
n.76A>T
n.340-1933A>T
n.243-1933A>T
n.243-1383A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched