Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930829_42930832delCA2697552363SLC2A1c.311_314del (p.Phe104CysfsTer18)
n.334_337del
n.760_763del
c.215_218del (p.Phe72CysfsTer18)
c.190_193del (n.190_193del)
c.210_213del
n.519_522del
 ClinVar
1g.42930830G>ACA803561SLC2A1c.312C>T (p.Phe104=)
n.335C>T
n.761C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.191C>T (n.191C>T)
c.211C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930830G>CCA803560SLC2A1c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.335C>G
n.761C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.191C>G (n.191C>G)
c.211C>G
n.520C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930830G=CA1141004771SLC2A1c.312C= (p.Phe104=)
n.335C=
n.761C=
c.216C= (p.Phe72=)
c.191C= (n.191C=)
c.211C=
n.520C=
1g.42930830G>TCA339961294SLC2A1c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.335C>A
n.761C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.191C>A (n.191C>A)
c.211C>A
n.520C>A
1g.42930831A>CCA339961297SLC2A1c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.334T>G
n.760T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.190T>G (n.190T>G)
c.210T>G
n.519T>G
1g.42930831A>GCA339961299SLC2A1c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.334T>C
n.760T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.190T>C (n.190T>C)
c.210T>C
n.519T>C
1g.42930831A>TCA339961300SLC2A1c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.334T>A
n.760T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.190T>A (n.190T>A)
c.210T>A
n.519T>A
1g.42930832A>CCA339961303SLC2A1c.310T>G (p.Phe104Val)
n.333T>G
n.759T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.189T>G (n.189T>G)
c.209T>G
n.518T>G
1g.42930832A>GCA339961305SLC2A1c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.333T>C
n.759T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.189T>C (n.189T>C)
c.209T>C
n.518T>C
1g.42930832A>TCA339961307SLC2A1c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.333T>A
n.759T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.189T>A (n.189T>A)
c.209T>A
n.518T>A
1g.42930833_42930849delCA2499214725SLC2A1c.294_310del (p.Met98IlefsTer17)
n.317_333del
n.743_759del
c.198_214del (p.Met66IlefsTer17)
c.173_189del (n.173_189del)
c.193_209del
n.502_518del
 ClinVar dbSNP
1g.42930833G>ACA803562SLC2A1c.309C>T (p.Ala103=)
n.332C>T
n.758C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
c.188C>T (n.188C>T)
c.208C>T
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930833G>CCA417544089SLC2A1c.309C>G (p.Ala103=)
n.332C>G
n.758C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
c.188C>G (n.188C>G)
c.208C>G
n.517C>G
1g.42930833G=CA1165412806SLC2A1c.309C= (p.Ala103=)
n.332C=
n.758C=
c.213C= (p.Ala71=)
c.188C= (n.188C=)
c.208C=
n.517C=
1g.42930833G>TCA417544090SLC2A1c.309C>A (p.Ala103=)
n.332C>A
n.758C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
c.188C>A (n.188C>A)
c.208C>A
n.517C>A
1g.42930834G>ACA339961311SLC2A1c.308C>T (p.Ala103Val)
n.331C>T
n.757C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.187C>T (n.187C>T)
c.207C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930834G>CCA339961316SLC2A1c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.331C>G
n.757C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.187C>G (n.187C>G)
c.207C>G
n.516C>G
1g.42930834G=CA1165412807SLC2A1c.308C= (p.Ala103=)
n.331C=
n.757C=
c.212C= (p.Ala71=)
c.187C= (n.187C=)
c.207C=
n.516C=
1g.42930834G>TCA339961314SLC2A1c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.331C>A
n.757C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.187C>A (n.187C>A)
c.207C>A
n.516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930836_42930839delCA2586966588SLC2A1c.305_308del (p.Leu102ProfsTer20)
n.328_331del
n.754_757del
c.209_212del (p.Leu70ProfsTer20)
c.184_187del (n.184_187del)
c.204_207del
n.513_516del
1g.42930835C>ACA803563SLC2A1c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.330G>T
n.756G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.186G>T (n.186G>T)
c.206G>T
n.515G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930835C=CA1165412808SLC2A1c.307G= (p.Ala103=)
n.330G=
n.756G=
c.211G= (p.Ala71=)
c.186G= (n.186G=)
c.206G=
n.515G=
1g.42930835C>GCA339961319SLC2A1c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.330G>C
n.756G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.186G>C (n.186G>C)
c.206G>C
n.515G>C
1g.42930835C>TCA339961322SLC2A1c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.330G>A
n.756G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.186G>A (n.186G>A)
c.206G>A
n.515G>A
 gnomAD v4
1g.42930835_42930837delCA2586966589SLC2A1c.305_307del (p.Leu102_Ala103delinsPro)
n.328_330del
n.754_756del
c.209_211del (p.Leu70_Ala71delinsPro)
c.184_186del (n.184_186del)
c.204_206del
n.513_515del
1g.42930836C>ACA417544097SLC2A1c.306G>T (p.Leu102=)
n.329G>T
n.755G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.185G>T (n.185G>T)
c.205G>T
n.514G>T
1g.42930836C>GCA417544098SLC2A1c.306G>C (p.Leu102=)
n.329G>C
n.755G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.185G>C (n.185G>C)
c.205G>C
n.514G>C
1g.42930836C>TCA417544100SLC2A1c.306G>A (p.Leu102=)
n.329G>A
n.755G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.185G>A (n.185G>A)
c.205G>A
n.514G>A
1g.42930836_42930837delinsCACA1165412809SLC2A1c.305_306delinsTG (p.Leu102=)
n.328_329delinsTG
n.754_755delinsTG
c.209_210delinsTG (p.Leu70=)
c.184_185delinsTG (n.184_185delinsTG)
c.204_205delinsTG
n.513_514delinsTG
1g.42930841_42930855delCA2573051570SLC2A1c.292_306del (p.Met98_Leu102del)
n.315_329del
n.741_755del
c.196_210del (p.Met66_Leu70del)
c.171_185del (n.171_185del)
c.191_205del
n.500_514del
 ClinVar dbSNP
1g.42930837delCA915941234SLC2A1c.305del (p.Leu102ArgfsTer21)
n.328del
n.754del
c.209del (p.Leu70ArgfsTer21)
c.184del (n.184del)
c.204del
n.513del
 ClinVar dbSNP
1g.42930837A>CCA339961324SLC2A1c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.328T>G
n.754T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.184T>G (n.184T>G)
c.204T>G
n.513T>G
1g.42930837A>GCA339961326SLC2A1c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.328T>C
n.754T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.184T>C (n.184T>C)
c.204T>C
n.513T>C
 ClinVar
1g.42930837A>TCA339961329SLC2A1c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.328T>A
n.754T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.184T>A (n.184T>A)
c.204T>A
n.513T>A
1g.42930838G>ACA417544103SLC2A1c.304C>T (p.Leu102=)
n.327C>T
n.753C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.183C>T (n.183C>T)
c.203C>T
n.512C>T
1g.42930838G>CCA339961331SLC2A1c.304C>G (p.Leu102Val)
n.327C>G
n.753C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.183C>G (n.183C>G)
c.203C>G
n.512C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930838G=CA1165412810SLC2A1c.304C= (p.Leu102=)
n.327C=
n.753C=
c.208C= (p.Leu70=)
c.183C= (n.183C=)
c.203C=
n.512C=
1g.42930838G>TCA339961333SLC2A1c.304C>A (p.Leu102Met)
n.327C>A
n.753C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.183C>A (n.183C>A)
c.203C>A
n.512C>A
1g.42930839C>ACA417544104SLC2A1c.303G>T (p.Leu101=)
n.326G>T
n.752G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.182G>T (n.182G>T)
c.202G>T
n.511G>T
1g.42930839C=CA1165412811SLC2A1c.303G= (p.Leu101=)
n.326G=
n.752G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.182G= (n.182G=)
c.202G=
n.511G=
1g.42930839C>GCA417544107SLC2A1c.303G>C (p.Leu101=)
n.326G>C
n.752G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.182G>C (n.182G>C)
c.202G>C
n.511G>C
1g.42930839C>TCA21252137SLC2A1c.303G>A (p.Leu101=)
n.326G>A
n.752G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.182G>A (n.182G>A)
c.202G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930840A>CCA339961335SLC2A1c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.325T>G
n.751T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.181T>G (n.181T>G)
c.201T>G
n.510T>G
1g.42930840A>GCA339961338SLC2A1c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.325T>C
n.751T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.181T>C (n.181T>C)
c.201T>C
n.510T>C
1g.42930840A>TCA339961340SLC2A1c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.325T>A
n.751T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.181T>A (n.181T>A)
c.201T>A
n.510T>A
1g.42930841G>ACA417544113SLC2A1c.301C>T (p.Leu101=)
n.324C>T
n.750C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.180C>T (n.180C>T)
c.200C>T
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930841G>CCA339961342SLC2A1c.301C>G (p.Leu101Val)
n.324C>G
n.750C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.180C>G (n.180C>G)
c.200C>G
n.509C>G
 dbSNP
1g.42930841G=CA1165412812SLC2A1c.301C= (p.Leu101=)
n.324C=
n.750C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.180C= (n.180C=)
c.200C=
n.509C=
1g.42930841G>TCA339961344SLC2A1c.301C>A (p.Leu101Met)
n.324C>A
n.750C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.180C>A (n.180C>A)
c.200C>A
n.509C>A
1g.42930842G>ACA417544116SLC2A1c.300C>T (p.Asn100=)
n.323C>T
n.749C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
c.179C>T (n.179C>T)
c.199C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930842G>CCA339961350SLC2A1c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.323C>G
n.749C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.179C>G (n.179C>G)
c.199C>G
n.508C>G
1g.42930842G=CA1165412813SLC2A1c.300C= (p.Asn100=)
n.323C=
n.749C=
c.204C= (p.Asn68=)
c.179C= (n.179C=)
c.199C=
n.508C=
1g.42930842G>TCA339961347SLC2A1c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.323C>A
n.749C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.179C>A (n.179C>A)
c.199C>A
n.508C>A
1g.42930843T>ACA339961351SLC2A1c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.322A>T
n.748A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.178A>T (n.178A>T)
c.198A>T
n.507A>T
1g.42930843T>CCA803564SLC2A1c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.322A>G
n.748A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.178A>G (n.178A>G)
c.198A>G
n.507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930843T>GCA339961355SLC2A1c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.322A>C
n.748A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.178A>C (n.178A>C)
c.198A>C
n.507A>C
1g.42930843T=CA1165412814SLC2A1c.299A= (p.Asn100=)
n.322A=
n.748A=
c.203A= (p.Asn68=)
c.178A= (n.178A=)
c.198A=
n.507A=
1g.42930844dupCA913189308SLC2A1c.299dup (p.Asn100LysfsTer21)
n.322dup
n.748dup
c.203dup (p.Asn68LysfsTer21)
c.178dup (n.178dup)
c.198dup
n.507dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930844T>ACA339961357SLC2A1c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.321A>T
n.747A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.177A>T (n.177A>T)
c.197A>T
n.506A>T
1g.42930844T>CCA339961358SLC2A1c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.321A>G
n.747A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.177A>G (n.177A>G)
c.197A>G
n.506A>G
1g.42930844T>GCA339961360SLC2A1c.298A>C (p.Asn100His)
n.321A>C
n.747A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
c.177A>C (n.177A>C)
c.197A>C
n.506A>C
1g.42930850_42930852delCA2645200747SLC2A1c.296_298del (p.Met99del)
n.319_321del
n.745_747del
c.200_202del (p.Met67del)
c.175_177del (n.175_177del)
c.195_197del
n.504_506del
 gnomAD v4
1g.42930845C>ACA339961362SLC2A1c.297G>T (p.Met99Ile)
n.320G>T
n.746G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.176G>T (n.176G>T)
c.196G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
1g.42930845C>GCA339961363SLC2A1c.297G>C (p.Met99Ile)
n.320G>C
n.746G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.176G>C (n.176G>C)
c.196G>C
n.505G>C
1g.42930845C>TCA339961365SLC2A1c.297G>A (p.Met99Ile)
n.320G>A
n.746G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.176G>A (n.176G>A)
c.196G>A
n.505G>A
1g.42930846A>CCA339961367SLC2A1c.296T>G (p.Met99Arg)
n.319T>G
n.745T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.175T>G (n.175T>G)
c.195T>G
n.504T>G
 ClinVar
1g.42930846A>GCA339961368SLC2A1c.296T>C (p.Met99Thr)
n.319T>C
n.745T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.175T>C (n.175T>C)
c.195T>C
n.504T>C
1g.42930846A>TCA339961371SLC2A1c.296T>A (p.Met99Lys)
n.319T>A
n.745T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.175T>A (n.175T>A)
c.195T>A
n.504T>A
1g.42930847T>ACA339961373SLC2A1c.295A>T (p.Met99Leu)
n.318A>T
n.744A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.174A>T (n.174A>T)
c.194A>T
n.503A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930847T>CCA339961378SLC2A1c.295A>G (p.Met99Val)
n.318A>G
n.744A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
c.174A>G (n.174A>G)
c.194A>G
n.503A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930847T>GCA339961376SLC2A1c.295A>C (p.Met99Leu)
n.318A>C
n.744A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.174A>C (n.174A>C)
c.194A>C
n.503A>C
1g.42930847T=CA1165412815SLC2A1c.295A= (p.Met99=)
n.318A=
n.744A=
c.199A= (p.Met67=)
c.174A= (n.174A=)
c.194A=
n.503A=
1g.42930848C>ACA339961381SLC2A1c.294G>T (p.Met98Ile)
n.317G>T
n.743G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.173G>T (n.173G>T)
c.193G>T
n.502G>T
1g.42930848C>GCA339961385SLC2A1c.294G>C (p.Met98Ile)
n.317G>C
n.743G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.173G>C (n.173G>C)
c.193G>C
n.502G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930848C>TCA339961382SLC2A1c.294G>A (p.Met98Ile)
n.317G>A
n.743G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.173G>A (n.173G>A)
c.193G>A
n.502G>A
1g.42930848dupCA2573132305SLC2A1c.294dup (p.Met99AspfsTer22)
n.317dup
n.743dup
c.198dup (p.Met67AspfsTer22)
c.173dup (n.173dup)
c.193dup
n.502dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930848_42930849delinsCACA1165412816SLC2A1c.293_294delinsTG (p.Met98=)
n.316_317delinsTG
n.742_743delinsTG
c.197_198delinsTG (p.Met66=)
c.172_173delinsTG (n.172_173delinsTG)
c.192_193delinsTG
n.501_502delinsTG
1g.42930849delCA1139656062SLC2A1c.293del (p.Met98ArgfsTer2)
n.316del
n.742del
c.197del (p.Met66ArgfsTer2)
c.172del (n.172del)
c.192del
n.501del
 ClinVar dbSNP
1g.42930849A=CA1165412817SLC2A1c.293T= (p.Met98=)
n.316T=
n.742T=
c.197T= (p.Met66=)
c.172T= (n.172T=)
c.192T=
n.501T=
1g.42930849A>CCA339961387SLC2A1c.293T>G (p.Met98Arg)
n.316T>G
n.742T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.172T>G (n.172T>G)
c.192T>G
n.501T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930849A>GCA21252155SLC2A1c.293T>C (p.Met98Thr)
n.316T>C
n.742T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.172T>C (n.172T>C)
c.192T>C
n.501T>C
 dbSNP
1g.42930849A>TCA339961390SLC2A1c.293T>A (p.Met98Lys)
n.316T>A
n.742T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.172T>A (n.172T>A)
c.192T>A
n.501T>A
1g.42930850T>ACA339961392SLC2A1c.292A>T (p.Met98Leu)
n.315A>T
n.741A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.171A>T (n.171A>T)
c.191A>T
n.500A>T
1g.42930850T>CCA339961394SLC2A1c.292A>G (p.Met98Val)
n.315A>G
n.741A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.171A>G (n.171A>G)
c.191A>G
n.500A>G
 ClinVar
1g.42930850T>GCA339961396SLC2A1c.292A>C (p.Met98Leu)
n.315A>C
n.741A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.171A>C (n.171A>C)
c.191A>C
n.500A>C
1g.42930851C>ACA417544125SLC2A1c.291G>T (p.Leu97=)
n.314G>T
n.740G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.170G>T (n.170G>T)
c.190G>T
n.499G>T
 gnomAD v4
1g.42930851C>GCA417544129SLC2A1c.291G>C (p.Leu97=)
n.314G>C
n.740G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.170G>C (n.170G>C)
c.190G>C
n.499G>C
1g.42930851C>TCA417544131SLC2A1c.291G>A (p.Leu97=)
n.314G>A
n.740G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.170G>A (n.170G>A)
c.190G>A
n.499G>A
 gnomAD v4
1g.42930852A>CCA339961398SLC2A1c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.313T>G
n.739T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.169T>G (n.169T>G)
c.189T>G
n.498T>G
1g.42930852A>GCA339961400SLC2A1c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.313T>C
n.739T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.169T>C (n.169T>C)
c.189T>C
n.498T>C
1g.42930852A>TCA339961401SLC2A1c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.313T>A
n.739T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.169T>A (n.169T>A)
c.189T>A
n.498T>A
1g.42930853G>ACA417544136SLC2A1c.289C>T (p.Leu97=)
n.312C>T
n.738C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.168C>T (n.168C>T)
c.188C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930853G>CCA339961404SLC2A1c.289C>G (p.Leu97Val)
n.312C>G
n.738C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.168C>G (n.168C>G)
c.188C>G
n.497C>G
1g.42930853G=CA1165412818SLC2A1c.289C= (p.Leu97=)
n.312C=
n.738C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.168C= (n.168C=)
c.188C=
n.497C=
1g.42930853G>TCA339961406SLC2A1c.289C>A (p.Leu97Met)
n.312C>A
n.738C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.168C>A (n.168C>A)
c.188C>A
n.497C>A
1g.42930854C>ACA339961414SLC2A1c.288G>T (p.Met96Ile)
n.311G>T
n.737G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.167G>T (n.167G>T)
c.187G>T
n.496G>T
1g.42930854C>GCA339961410SLC2A1c.288G>C (p.Met96Ile)
n.311G>C
n.737G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.167G>C (n.167G>C)
c.187G>C
n.496G>C
1g.42930854C>TCA339961412SLC2A1c.288G>A (p.Met96Ile)
n.311G>A
n.737G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.167G>A (n.167G>A)
c.187G>A
n.496G>A
1g.42930855A=CA1165412820SLC2A1c.287T= (p.Met96=)
n.310T=
n.736T=
c.191T= (p.Met64=)
c.166T= (n.166T=)
c.186T=
n.495T=
1g.42930855A>CCA339961416SLC2A1c.287T>G (p.Met96Arg)
n.310T>G
n.736T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.166T>G (n.166T>G)
c.186T>G
n.495T>G
1g.42930855A>GCA339961417SLC2A1c.287T>C (p.Met96Thr)
n.310T>C
n.736T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.166T>C (n.166T>C)
c.186T>C
n.495T>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930855A>TCA339961419SLC2A1c.287T>A (p.Met96Lys)
n.310T>A
n.736T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.166T>A (n.166T>A)
c.186T>A
n.495T>A
1g.42930855_42930856delinsATCA1165412819SLC2A1c.286_287delinsAT (p.Met96=)
n.309_310delinsAT
n.735_736delinsAT
c.190_191delinsAT (p.Met64=)
c.165_166delinsAT (n.165_166delinsAT)
c.185_186delinsAT
n.494_495delinsAT
1g.42930856T>ACA339961421SLC2A1c.286A>T (p.Met96Leu)
n.309A>T
n.735A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.165A>T (n.165A>T)
c.185A>T
n.494A>T
1g.42930856T>CCA803565SLC2A1c.286A>G (p.Met96Val)
n.309A>G
n.735A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.165A>G (n.165A>G)
c.185A>G
n.494A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930856T>GCA339961423SLC2A1c.286A>C (p.Met96Leu)
n.309A>C
n.735A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.165A>C (n.165A>C)
c.185A>C
n.494A>C
1g.42930856T=CA1165412821SLC2A1c.286A= (p.Met96=)
n.309A=
n.735A=
c.190A= (p.Met64=)
c.165A= (n.165A=)
c.185A=
n.494A=
1g.42930857delCA1139656063SLC2A1c.286del (p.Met96CysfsTer2)
n.309del
n.735del
c.190del (p.Met64CysfsTer2)
c.165del (n.165del)
c.185del
n.494del
 ClinVar dbSNP
1g.42930857T>ACA417544148SLC2A1c.285A>T (p.Ser95=)
n.308A>T
n.734A>T
c.189A>T (p.Ser63=)
c.164A>T (n.164A>T)
c.184A>T
n.493A>T
1g.42930857T>CCA417544149SLC2A1c.285A>G (p.Ser95=)
n.308A>G
n.734A>G
c.189A>G (p.Ser63=)
c.164A>G (n.164A>G)
c.184A>G
n.493A>G
1g.42930857T>GCA417544150SLC2A1c.285A>C (p.Ser95=)
n.308A>C
n.734A>C
c.189A>C (p.Ser63=)
c.164A>C (n.164A>C)
c.184A>C
n.493A>C
1g.42930858G>ACA339961427SLC2A1c.284C>T (p.Ser95Leu)
n.307C>T
n.733C>T
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.163C>T (n.163C>T)
c.183C>T
n.492C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930858G>CCA339961429SLC2A1c.284C>G (p.Ser95Ter)
n.307C>G
n.733C>G
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.163C>G (n.163C>G)
c.183C>G
n.492C>G
1g.42930858G>TCA339961432SLC2A1c.284C>A (p.Ser95Ter)
n.307C>A
n.733C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.163C>A (n.163C>A)
c.183C>A
n.492C>A
1g.42930858_42930859delinsATCA019143SLC2A1c.283_284delinsAT (p.Ser95Ile)
n.306_307delinsAT
n.732_733delinsAT
c.187_188delinsAT (p.Ser63Ile)
c.162_163delinsAT (n.162_163delinsAT)
c.182_183delinsAT
n.491_492delinsAT
 ClinVar dbSNP
1g.42930858_42930859delinsGACA1143537896SLC2A1c.283_284delinsTC (p.Ser95=)
n.306_307delinsTC
n.732_733delinsTC
c.187_188delinsTC (p.Ser63=)
c.162_163delinsTC (n.162_163delinsTC)
c.182_183delinsTC
n.491_492delinsTC
1g.42930859A>CCA339961437SLC2A1c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.306T>G
n.732T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.162T>G (n.162T>G)
c.182T>G
n.491T>G
1g.42930859A>GCA339961439SLC2A1c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.306T>C
n.732T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.162T>C (n.162T>C)
c.182T>C
n.491T>C
1g.42930859A>TCA339961435SLC2A1c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.306T>A
n.732T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.162T>A (n.162T>A)
c.182T>A
n.491T>A
1g.42930860A>CCA339961441SLC2A1c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.305T>G
n.731T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.161T>G (n.161T>G)
c.181T>G
n.490T>G
1g.42930860A>GCA417544165SLC2A1c.282T>C (p.Asn94=)
n.305T>C
n.731T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
c.161T>C (n.161T>C)
c.181T>C
n.490T>C
1g.42930860A>TCA339961443SLC2A1c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.305T>A
n.731T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.161T>A (n.161T>A)
c.181T>A
n.490T>A
1g.42930861T>ACA339961447SLC2A1c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.304A>T
n.730A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.160A>T (n.160A>T)
c.180A>T
n.489A>T
1g.42930861T>CCA339961448SLC2A1c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.304A>G
n.730A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.160A>G (n.160A>G)
c.180A>G
n.489A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930861T>GCA339961450SLC2A1c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.304A>C
n.730A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.160A>C (n.160A>C)
c.180A>C
n.489A>C
1g.42930861T=CA1165412822SLC2A1c.281A= (p.Asn94=)
n.304A=
n.730A=
c.185A= (p.Asn62=)
c.160A= (n.160A=)
c.180A=
n.489A=
1g.42930862T>ACA339961452SLC2A1c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.303A>T
n.729A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.159A>T (n.159A>T)
c.179A>T
n.488A>T
1g.42930862T>CCA339961454SLC2A1c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.303A>G
n.729A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.159A>G (n.159A>G)
c.179A>G
n.488A>G
1g.42930862T>GCA339961456SLC2A1c.280A>C (p.Asn94His)
n.303A>C
n.729A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
c.159A>C (n.159A>C)
c.179A>C
n.488A>C
1g.42930863C>ACA417544175SLC2A1c.279G>T (p.Arg93=)
n.302G>T
n.728G>T
c.183G>T (p.Arg61=)
c.158G>T (n.158G>T)
c.178G>T
n.487G>T
 gnomAD v4
1g.42930863C=CA1165412823SLC2A1c.279G= (p.Arg93=)
n.302G=
n.728G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.158G= (n.158G=)
c.178G=
n.487G=
1g.42930863C>GCA417544176SLC2A1c.279G>C (p.Arg93=)
n.302G>C
n.728G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
c.158G>C (n.158G>C)
c.178G>C
n.487G>C
1g.42930863C>TCA417544177SLC2A1c.279G>A (p.Arg93=)
n.302G>A
n.728G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.158G>A (n.158G>A)
c.178G>A
n.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42930864C>ACA339961458SLC2A1c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.301G>T
n.727G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.157G>T (n.157G>T)
c.177G>T
n.486G>T
1g.42930864C=CA1141188989SLC2A1c.278G= (p.Arg93=)
n.301G=
n.727G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.157G= (n.157G=)
c.177G=
n.486G=
1g.42930864C>GCA339961459SLC2A1c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.301G>C
n.727G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.157G>C (n.157G>C)
c.177G>C
n.486G>C
1g.42930864C>TCA21252168SLC2A1c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.301G>A
n.727G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.157G>A (n.157G>A)
c.177G>A
n.486G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930865G>ACA019133SLC2A1c.277C>T (p.Arg93Trp)
n.300C>T
n.726C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.156C>T (n.156C>T)
c.176C>T
n.485C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930865G>CCA339961463SLC2A1c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.300C>G
n.726C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.156C>G (n.156C>G)
c.176C>G
n.485C>G
1g.42930865G=CA1143537898SLC2A1c.277C= (p.Arg93=)
n.300C=
n.726C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.156C= (n.156C=)
c.176C=
n.485C=
1g.42930865G>TCA417544185SLC2A1c.277C>A (p.Arg93=)
n.300C>A
n.726C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
c.156C>A (n.156C>A)
c.176C>A
n.485C>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930866C>ACA417544187SLC2A1c.276G>T (p.Arg92=)
n.299G>T
n.725G>T
c.180G>T (p.Arg60=)
c.155G>T (n.155G>T)
c.175G>T
n.484G>T
1g.42930866C=CA1165412824SLC2A1c.276G= (p.Arg92=)
n.299G=
n.725G=
c.180G= (p.Arg60=)
c.155G= (n.155G=)
c.175G=
n.484G=
1g.42930866C>GCA417544188SLC2A1c.276G>C (p.Arg92=)
n.299G>C
n.725G>C
c.180G>C (p.Arg60=)
c.155G>C (n.155G>C)
c.175G>C
n.484G>C
1g.42930866C>TCA417544190SLC2A1c.276G>A (p.Arg92=)
n.299G>A
n.725G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.155G>A (n.155G>A)
c.175G>A
n.484G>A
 dbSNP
1g.42930867C>ACA339961470SLC2A1c.276-1G>T (n.276-1G>T)
n.299-1G>T
n.725-1G>T
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
c.154G>T (n.154G>T)
c.175-1G>T
n.484-1G>T
1g.42930867C=CA1165412825SLC2A1c.276-1G= (n.276-1G=)
n.299-1G=
n.725-1G=
c.180-1G= (n.180-1G=)
c.154G= (n.154G=)
c.175-1G=
n.484-1G=
1g.42930867C>GCA339961468SLC2A1c.276-1G>C (n.276-1G>C)
n.299-1G>C
n.725-1G>C
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
c.154G>C (n.154G>C)
c.175-1G>C
n.484-1G>C
1g.42930867C>TCA339961466SLC2A1c.276-1G>A (n.276-1G>A)
n.299-1G>A
n.725-1G>A
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
c.154G>A (n.154G>A)
c.175-1G>A
n.484-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930868T>ACA339961472SLC2A1c.276-2A>T (n.276-2A>T)
n.299-2A>T
n.725-2A>T
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
c.153A>T (n.153A>T)
c.175-2A>T
n.484-2A>T
1g.42930868T>CCA339961474SLC2A1c.276-2A>G (n.276-2A>G)
n.299-2A>G
n.725-2A>G
c.180-2A>G (n.180-2A>G)
c.153A>G (n.153A>G)
c.175-2A>G
n.484-2A>G
 ClinVar
1g.42930868T>GCA339961476SLC2A1c.276-2A>C (n.276-2A>C)
n.299-2A>C
n.725-2A>C
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
c.153A>C (n.153A>C)
c.175-2A>C
n.484-2A>C
1g.42930869G>ACA803566SLC2A1c.276-3C>T (n.276-3C>T)
n.299-3C>T
n.725-3C>T
c.180-3C>T (n.180-3C>T)
c.152C>T (n.152C>T)
c.175-3C>T
n.484-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930869G=CA1165412826SLC2A1c.276-3C= (n.276-3C=)
n.299-3C=
n.725-3C=
c.180-3C= (n.180-3C=)
c.152C= (n.152C=)
c.175-3C=
n.484-3C=
1g.42930870G>CCA2499214726SLC2A1c.276-4C>G (n.276-4C>G)
n.299-4C>G
n.725-4C>G
c.180-4C>G (n.180-4C>G)
c.151C>G (n.151C>G)
c.175-4C>G
n.484-4C>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930871G>ACA2697552364SLC2A1c.276-5C>T (n.276-5C>T)
n.299-5C>T
n.725-5C>T
c.180-5C>T (n.180-5C>T)
c.150C>T (n.150C>T)
c.175-5C>T
n.484-5C>T
 ClinVar
1g.42930873A=CA1143652458SLC2A1c.276-7T= (n.276-7T=)
n.299-7T=
n.725-7T=
c.180-7T= (n.180-7T=)
c.148T= (n.148T=)
c.175-7T=
n.484-7T=
1g.42930873A>GCA019123SLC2A1c.276-7T>C (n.276-7T>C)
n.299-7T>C
n.725-7T>C
c.180-7T>C (n.180-7T>C)
c.148T>C (n.148T>C)
c.175-7T>C
n.484-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930873A>TCA803567SLC2A1c.276-7T>A (n.276-7T>A)
n.299-7T>A
n.725-7T>A
c.180-7T>A (n.180-7T>A)
c.148T>A (n.148T>A)
c.175-7T>A
n.484-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930874C=CA1143904465SLC2A1c.276-8G= (n.276-8G=)
n.299-8G=
n.725-8G=
c.180-8G= (n.180-8G=)
c.147G= (n.147G=)
c.175-8G=
n.484-8G=
1g.42930874C>TCA803568SLC2A1c.276-8G>A (n.276-8G>A)
n.299-8G>A
n.725-8G>A
c.180-8G>A (n.180-8G>A)
c.147G>A (n.147G>A)
c.175-8G>A
n.484-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930874_42930875delinsCGCA1165412827SLC2A1c.276-9_276-8delinsCG (n.276-9_276-8delinsCG)
n.299-9_299-8delinsCG
n.725-9_725-8delinsCG
c.180-9_180-8delinsCG (n.180-9_180-8delinsCG)
c.146_147delinsCG (n.146_147delinsCG)
c.175-9_175-8delinsCG
n.484-9_484-8delinsCG
1g.42930875G>ACA019128SLC2A1c.276-9C>T (n.276-9C>T)
n.299-9C>T
n.725-9C>T
c.180-9C>T (n.180-9C>T)
c.146C>T (n.146C>T)
c.175-9C>T
n.484-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930875G>CCA1165412828SLC2A1c.276-9C>G (n.276-9C>G)
n.299-9C>G
n.725-9C>G
c.180-9C>G (n.180-9C>G)
c.146C>G (n.146C>G)
c.175-9C>G
n.484-9C>G
 dbSNP
1g.42930875G=CA1144411467SLC2A1c.276-9C= (n.276-9C=)
n.299-9C=
n.725-9C=
c.180-9C= (n.180-9C=)
c.146C= (n.146C=)
c.175-9C=
n.484-9C=
1g.42930875G>TCA2645200842SLC2A1c.276-9C>A (n.276-9C>A)
n.299-9C>A
n.725-9C>A
c.180-9C>A (n.180-9C>A)
c.146C>A (n.146C>A)
c.175-9C>A
n.484-9C>A
 gnomAD v4
1g.42930878delCA735971990SLC2A1c.276-9del (n.276-9del)
n.299-9del
n.725-9del
c.180-9del (n.180-9del)
c.146del (n.146del)
c.175-9del
n.484-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930876G>ACA1001077404SLC2A1c.276-10C>T (n.276-10C>T)
n.299-10C>T
n.725-10C>T
c.180-10C>T (n.180-10C>T)
c.145C>T (n.145C>T)
c.175-10C>T
n.484-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930876G>CCA803569SLC2A1c.276-10C>G (n.276-10C>G)
n.299-10C>G
n.725-10C>G
c.180-10C>G (n.180-10C>G)
c.145C>G (n.145C>G)
c.175-10C>G
n.484-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930876G=CA1148280965SLC2A1c.276-10C= (n.276-10C=)
n.299-10C=
n.725-10C=
c.180-10C= (n.180-10C=)
c.145C= (n.145C=)
c.175-10C=
n.484-10C=
1g.42930877G>ACA803570SLC2A1c.276-11C>T (n.276-11C>T)
n.299-11C>T
n.725-11C>T
c.180-11C>T (n.180-11C>T)
c.144C>T (n.144C>T)
c.175-11C>T
n.484-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930877G=CA1144125791SLC2A1c.276-11C= (n.276-11C=)
n.299-11C=
n.725-11C=
c.180-11C= (n.180-11C=)
c.144C= (n.144C=)
c.175-11C=
n.484-11C=
1g.42930879T>ACA522805039SLC2A1c.276-13A>T (n.276-13A>T)
n.299-13A>T
n.725-13A>T
c.180-13A>T (n.180-13A>T)
c.142A>T (n.142A>T)
c.175-13A>T
n.484-13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930879T=CA1165412829SLC2A1c.276-13A= (n.276-13A=)
n.299-13A=
n.725-13A=
c.180-13A= (n.180-13A=)
c.142A= (n.142A=)
c.175-13A=
n.484-13A=
1g.42930880C>ACA2645200859SLC2A1c.276-14G>T (n.276-14G>T)
n.299-14G>T
n.725-14G>T
c.180-14G>T (n.180-14G>T)
c.141G>T (n.141G>T)
c.175-14G>T
n.484-14G>T
 gnomAD v4
1g.42930880C>GCA2574339400SLC2A1c.276-14G>C (n.276-14G>C)
n.299-14G>C
n.725-14G>C
c.180-14G>C (n.180-14G>C)
c.141G>C (n.141G>C)
c.175-14G>C
n.484-14G>C
 ClinVar
1g.42930881A>GCA2645200860SLC2A1c.276-15T>C (n.276-15T>C)
n.299-15T>C
n.725-15T>C
c.180-15T>C (n.180-15T>C)
c.140T>C (n.140T>C)
c.175-15T>C
n.484-15T>C
 gnomAD v4
1g.42930885G>ACA318414SLC2A1c.276-19C>T (n.276-19C>T)
n.299-19C>T
n.725-19C>T
c.180-19C>T (n.180-19C>T)
c.136C>T (n.136C>T)
c.175-19C>T
n.484-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930885G>CCA2645200866SLC2A1c.276-19C>G (n.276-19C>G)
n.299-19C>G
n.725-19C>G
c.180-19C>G (n.180-19C>G)
c.136C>G (n.136C>G)
c.175-19C>G
n.484-19C>G
 gnomAD v4
1g.42930885G=CA1140918253SLC2A1c.276-19C= (n.276-19C=)
n.299-19C=
n.725-19C=
c.180-19C= (n.180-19C=)
c.136C= (n.136C=)
c.175-19C=
n.484-19C=
1g.42930887C>TCA2645200871SLC2A1c.276-21G>A (n.276-21G>A)
n.299-21G>A
n.725-21G>A
c.180-21G>A (n.180-21G>A)
c.134G>A (p.Ter45=)
c.175-21G>A
n.484-21G>A
 gnomAD v4
1g.42930889G>ACA2645200872SLC2A1c.276-23C>T (n.276-23C>T)
n.299-23C>T
n.725-23C>T
c.180-23C>T (n.180-23C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.175-23C>T
n.484-23C>T
 gnomAD v4
1g.42930890G=CA1165412830SLC2A1c.276-24C= (n.276-24C=)
n.299-24C=
n.725-24C=
c.180-24C= (n.180-24C=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.175-24C=
n.484-24C=
1g.42930890G>TCA2645200875SLC2A1c.276-24C>A (n.276-24C>A)
n.299-24C>A
n.725-24C>A
c.180-24C>A (n.180-24C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.175-24C>A
n.484-24C>A
 gnomAD v4
1g.42930892dupCA803571SLC2A1c.276-25dup (n.276-25dup)
n.299-25dup
n.725-25dup
c.180-25dup (n.180-25dup)
c.130dup (p.Ala44GlyfsTer?)
c.175-25dup
n.484-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930893A=CA1165412831SLC2A1c.276-27T= (n.276-27T=)
n.299-27T=
n.725-27T=
c.180-27T= (n.180-27T=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.175-27T=
n.484-27T=
1g.42930893A>GCA522805040SLC2A1c.276-27T>C (n.276-27T>C)
n.299-27T>C
n.725-27T>C
c.180-27T>C (n.180-27T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.175-27T>C
n.484-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930894G>ACA735972006SLC2A1c.276-28C>T (n.276-28C>T)
n.299-28C>T
n.725-28C>T
c.180-28C>T (n.180-28C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.175-28C>T
n.484-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930894G=CA1165412832SLC2A1c.276-28C= (n.276-28C=)
n.299-28C=
n.725-28C=
c.180-28C= (n.180-28C=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.175-28C=
n.484-28C=
1g.42930895T>GCA2743369604SLC2A1c.276-29A>C (n.276-29A>C)
n.299-29A>C
n.725-29A>C
c.180-29A>C (n.180-29A>C)
c.126A>C (p.Ala42=)
c.175-29A>C
n.484-29A>C
1g.42930897C=CA1143426200SLC2A1c.276-31G= (n.276-31G=)
n.299-31G=
n.725-31G=
c.180-31G= (n.180-31G=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.175-31G=
n.484-31G=
1g.42930897C>TCA803572SLC2A1c.276-31G>A (n.276-31G>A)
n.299-31G>A
n.725-31G>A
c.180-31G>A (n.180-31G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.175-31G>A
n.484-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930898C>ACA2645200887SLC2A1c.276-32G>T (n.276-32G>T)
n.299-32G>T
n.725-32G>T
c.180-32G>T (n.180-32G>T)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
c.175-32G>T
n.484-32G>T
 gnomAD v4
1g.42930899C>ACA2574339407SLC2A1c.276-33G>T (n.276-33G>T)
n.299-33G>T
n.725-33G>T
c.180-33G>T (n.180-33G>T)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
c.175-33G>T
n.484-33G>T
1g.42930901C=CA1165412833SLC2A1c.276-35G= (n.276-35G=)
n.299-35G=
n.725-35G=
c.180-35G= (n.180-35G=)
c.120G= (p.Met40=)
c.175-35G=
n.484-35G=
1g.42930901C>GCA803573SLC2A1c.276-35G>C (n.276-35G>C)
n.299-35G>C
n.725-35G>C
c.180-35G>C (n.180-35G>C)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.175-35G>C
n.484-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930901C>TCA2645200888SLC2A1c.276-35G>A (n.276-35G>A)
n.299-35G>A
n.725-35G>A
c.180-35G>A (n.180-35G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.175-35G>A
n.484-35G>A
 gnomAD v4
1g.42930903T>CCA522805041SLC2A1c.276-37A>G (n.276-37A>G)
n.299-37A>G
n.725-37A>G
c.180-37A>G (n.180-37A>G)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.175-37A>G
n.484-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930903T>GCA803574SLC2A1c.276-37A>C (n.276-37A>C)
n.299-37A>C
n.725-37A>C
c.180-37A>C (n.180-37A>C)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.175-37A>C
n.484-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930903T=CA1165412834SLC2A1c.276-37A= (n.276-37A=)
n.299-37A=
n.725-37A=
c.180-37A= (n.180-37A=)
c.118A= (p.Met40=)
c.175-37A=
n.484-37A=
1g.42930904T>CCA735972012SLC2A1c.276-38A>G (n.276-38A>G)
n.299-38A>G
n.725-38A>G
c.180-38A>G (n.180-38A>G)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.175-38A>G
n.484-38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930904T=CA1165412835SLC2A1c.276-38A= (n.276-38A=)
n.299-38A=
n.725-38A=
c.180-38A= (n.180-38A=)
c.117A= (p.Gly39=)
c.175-38A=
n.484-38A=
1g.42930905C=CA1165412836SLC2A1c.276-39G= (n.276-39G=)
n.299-39G=
n.725-39G=
c.180-39G= (n.180-39G=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.175-39G=
n.484-39G=
1g.42930905C>TCA21252261SLC2A1c.276-39G>A (n.276-39G>A)
n.299-39G>A
n.725-39G>A
c.180-39G>A (n.180-39G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.175-39G>A
n.484-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930906C>ACA2645200904SLC2A1c.276-40G>T (n.276-40G>T)
n.299-40G>T
n.725-40G>T
c.180-40G>T (n.180-40G>T)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.175-40G>T
n.484-40G>T
 gnomAD v4
1g.42930906C=CA1165412837SLC2A1c.276-40G= (n.276-40G=)
n.299-40G=
n.725-40G=
c.180-40G= (n.180-40G=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.175-40G=
n.484-40G=
1g.42930906C>TCA803575SLC2A1c.276-40G>A (n.276-40G>A)
n.299-40G>A
n.725-40G>A
c.180-40G>A (n.180-40G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.175-40G>A
n.484-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930907T>ACA1001077420SLC2A1c.276-41A>T (n.276-41A>T)
n.299-41A>T
n.725-41A>T
c.180-41A>T (n.180-41A>T)
c.114A>T (p.Gln38His)
c.175-41A>T
n.484-41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930907T=CA1165412839SLC2A1c.276-41A= (n.276-41A=)
n.299-41A=
n.725-41A=
c.180-41A= (n.180-41A=)
c.114A= (p.Gln38=)
c.175-41A=
n.484-41A=
1g.42930908dupCA1165412838SLC2A1c.276-41dup (n.276-41dup)
n.299-41dup
n.725-41dup
c.180-41dup (n.180-41dup)
c.114dup (p.Gly39ArgfsTer?)
c.175-41dup
n.484-41dup
 dbSNP
1g.42930908T>CCA2743369605SLC2A1c.276-42A>G (n.276-42A>G)
n.299-42A>G
n.725-42A>G
c.180-42A>G (n.180-42A>G)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.175-42A>G
n.484-42A>G
1g.42930909G>ACA1165412841SLC2A1c.276-43C>T (n.276-43C>T)
n.299-43C>T
n.725-43C>T
c.180-43C>T (n.180-43C>T)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.175-43C>T
n.484-43C>T
 dbSNP
1g.42930909G=CA1165412840SLC2A1c.276-43C= (n.276-43C=)
n.299-43C=
n.725-43C=
c.180-43C= (n.180-43C=)
c.112C= (p.Gln38=)
c.175-43C=
n.484-43C=
1g.42930910G>TCA2645200907SLC2A1c.276-44C>A (n.276-44C>A)
n.299-44C>A
n.725-44C>A
c.180-44C>A (n.180-44C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.175-44C>A
n.484-44C>A
 gnomAD v4
1g.42930911G>ACA522805042SLC2A1c.276-45C>T (n.276-45C>T)
n.299-45C>T
n.725-45C>T
c.180-45C>T (n.180-45C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.175-45C>T
n.484-45C>T
 gnomAD v2
1g.42930911_42930912delinsGCCA1165412842SLC2A1c.276-46_276-45delinsGC (n.276-46_276-45delinsGC)
n.299-46_299-45delinsGC
n.725-46_725-45delinsGC
c.180-46_180-45delinsGC (n.180-46_180-45delinsGC)
c.109_110delinsGC (p.Ala37=)
c.175-46_175-45delinsGC
n.484-46_484-45delinsGC
1g.42930912delCA803576SLC2A1c.276-46del (n.276-46del)
n.299-46del
n.725-46del
c.180-46del (n.180-46del)
c.109del (p.Ala37ProfsTer11)
c.175-46del
n.484-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930912C=CA1165412843SLC2A1c.276-46G= (n.276-46G=)
n.299-46G=
n.725-46G=
c.180-46G= (n.180-46G=)
c.109G= (p.Ala37=)
c.175-46G=
n.484-46G=
1g.42930912C>TCA21252271SLC2A1c.276-46G>A (n.276-46G>A)
n.299-46G>A
n.725-46G>A
c.180-46G>A (n.180-46G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.175-46G>A
n.484-46G>A
 dbSNP
1g.42930915C=CA1165412844SLC2A1c.276-49G= (n.276-49G=)
n.299-49G=
n.725-49G=
c.180-49G= (n.180-49G=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.175-49G=
n.484-49G=
1g.42930915C>TCA803577SLC2A1c.276-49G>A (n.276-49G>A)
n.299-49G>A
n.725-49G>A
c.180-49G>A (n.180-49G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.175-49G>A
n.484-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930916G>ACA803578SLC2A1c.276-50C>T (n.276-50C>T)
n.299-50C>T
n.725-50C>T
c.180-50C>T (n.180-50C>T)
c.105C>T (p.Leu35=)
c.175-50C>T
n.484-50C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930916G=CA1143608010SLC2A1c.276-50C= (n.276-50C=)
n.299-50C=
n.725-50C=
c.180-50C= (n.180-50C=)
c.105C= (p.Leu35=)
c.175-50C=
n.484-50C=
1g.42930916_42930917delinsGACA1165412845SLC2A1c.276-51_276-50delinsTC (n.276-51_276-50delinsTC)
n.299-51_299-50delinsTC
n.725-51_725-50delinsTC
c.180-51_180-50delinsTC (n.180-51_180-50delinsTC)
c.104_105delinsTC (p.Leu35=)
c.175-51_175-50delinsTC
n.484-51_484-50delinsTC
1g.42930917delCA803579SLC2A1c.276-51del (n.276-51del)
n.299-51del
n.725-51del
c.180-51del (n.180-51del)
c.104del (p.Leu35ProfsTer13)
c.175-51del
n.484-51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930917A=CA1148271027SLC2A1c.276-51T= (n.276-51T=)
n.299-51T=
n.725-51T=
c.180-51T= (n.180-51T=)
c.104T= (p.Leu35=)
c.175-51T=
n.484-51T=
1g.42930917A>GCA2645200921SLC2A1c.276-51T>C (n.276-51T>C)
n.299-51T>C
n.725-51T>C
c.180-51T>C (n.180-51T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.175-51T>C
n.484-51T>C
 gnomAD v4
1g.42930919G>TCA2645200923SLC2A1c.276-53C>A (n.276-53C>A)
n.299-53C>A
n.725-53C>A
c.180-53C>A (n.180-53C>A)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.175-53C>A
n.484-53C>A
 gnomAD v4
1g.42930920G>ACA2574339410SLC2A1c.276-54C>T (n.276-54C>T)
n.299-54C>T
n.725-54C>T
c.180-54C>T (n.180-54C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.175-54C>T
n.484-54C>T
 gnomAD v4
1g.42930920G>TCA2645200925SLC2A1c.276-54C>A (n.276-54C>A)
n.299-54C>A
n.725-54C>A
c.180-54C>A (n.180-54C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.175-54C>A
n.484-54C>A
 gnomAD v4
1g.42930921G>ACA1001077425SLC2A1c.276-55C>T (n.276-55C>T)
n.299-55C>T
n.725-55C>T
c.180-55C>T (n.180-55C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.175-55C>T
n.484-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930921G=CA1165412846SLC2A1c.276-55C= (n.276-55C=)
n.299-55C=
n.725-55C=
c.180-55C= (n.180-55C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.175-55C=
n.484-55C=
1g.42930921G>TCA2645200926SLC2A1c.276-55C>A (n.276-55C>A)
n.299-55C>A
n.725-55C>A
c.180-55C>A (n.180-55C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.175-55C>A
n.484-55C>A
 gnomAD v4
1g.42930922C>ACA2645200928SLC2A1c.276-56G>T (n.276-56G>T)
n.299-56G>T
n.725-56G>T
c.180-56G>T (n.180-56G>T)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.175-56G>T
n.484-56G>T
 gnomAD v4
1g.42930922C>TCA2645200929SLC2A1c.276-56G>A (n.276-56G>A)
n.299-56G>A
n.725-56G>A
c.180-56G>A (n.180-56G>A)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.175-56G>A
n.484-56G>A
 gnomAD v4
1g.42930924G>ACA2645200933SLC2A1c.276-58C>T (n.276-58C>T)
n.299-58C>T
n.725-58C>T
c.180-58C>T (n.180-58C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.175-58C>T
n.484-58C>T
 gnomAD v4
1g.42930924G>TCA2645200935SLC2A1c.276-58C>A (n.276-58C>A)
n.299-58C>A
n.725-58C>A
c.180-58C>A (n.180-58C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.175-58C>A
n.484-58C>A
 gnomAD v4
1g.42930925G>CCA2645200936SLC2A1c.276-59C>G (n.276-59C>G)
n.299-59C>G
n.725-59C>G
c.180-59C>G (n.180-59C>G)
c.96C>G (p.Thr32=)
c.175-59C>G
n.484-59C>G
 gnomAD v4
1g.42930926G>ACA735972018SLC2A1c.276-60C>T (n.276-60C>T)
n.299-60C>T
n.725-60C>T
c.180-60C>T (n.180-60C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.175-60C>T
n.484-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930926G=CA1165412847SLC2A1c.276-60C= (n.276-60C=)
n.299-60C=
n.725-60C=
c.180-60C= (n.180-60C=)
c.95C= (p.Thr32=)
c.175-60C=
n.484-60C=
1g.42930927T>ACA2645200939SLC2A1c.276-61A>T (n.276-61A>T)
n.299-61A>T
n.725-61A>T
c.180-61A>T (n.180-61A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.175-61A>T
n.484-61A>T
 gnomAD v4
1g.42930928C>ACA2574339411SLC2A1c.276-62G>T (n.276-62G>T)
n.299-62G>T
n.725-62G>T
c.180-62G>T (n.180-62G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.175-62G>T
n.484-62G>T
 gnomAD v4
1g.42930930G>ACA2645200941SLC2A1c.276-64C>T (n.276-64C>T)
n.299-64C>T
n.725-64C>T
c.180-64C>T (n.180-64C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.175-64C>T
n.484-64C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched