Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930644_42930655delCA2586966577SLC2A1c.493_504del (p.Val165_Ile168del)
n.516_527del
n.942_953del
c.372_383del (n.372_383del)
c.392_403del
n.701_712del
1g.42930649_42930651delCA2580611163SLC2A1c.497_499del (p.Val166del)
n.520_522del
n.946_948del
c.376_378del (n.376_378del)
c.396_398del
n.705_707del
 ClinVar dbSNP
1g.42930650G>ACA803541SLC2A1c.492C>T (p.Ile164=)
n.515C>T
n.941C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.391C>T
n.700C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930650G>CCA339960359SLC2A1c.492C>G (p.Ile164Met)
n.515C>G
n.941C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.391C>G
n.700C>G
1g.42930650G=CA1165412741SLC2A1c.492C= (p.Ile164=)
n.515C=
n.941C=
c.371C= (n.371C=)
c.391C=
n.700C=
1g.42930650G>TCA417409558SLC2A1c.492C>A (p.Ile164=)
n.515C>A
n.941C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.391C>A
n.700C>A
 gnomAD v4
1g.42930650_42930651delCA2645200455SLC2A1c.491_492del (p.Ile164SerfsTer?)
n.514_515del
n.940_941del
c.370_371del (n.370_371del)
c.390_391del
n.699_700del
 gnomAD v4
1g.42930651A>CCA339960368SLC2A1c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.514T>G
n.940T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.390T>G
n.699T>G
1g.42930651A>GCA339960377SLC2A1c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.514T>C
n.940T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.390T>C
n.699T>C
1g.42930651A>TCA339960373SLC2A1c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.514T>A
n.940T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.390T>A
n.699T>A
1g.42930652T>ACA339960378SLC2A1c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.513A>T
n.939A>T
c.369A>T (n.369A>T)
c.389A>T
n.698A>T
1g.42930652T>CCA339960380SLC2A1c.490A>G (p.Ile164Val)
n.513A>G
n.939A>G
c.369A>G (n.369A>G)
c.389A>G
n.698A>G
1g.42930652T>GCA339960382SLC2A1c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.513A>C
n.939A>C
c.369A>C (n.369A>C)
c.389A>C
n.698A>C
1g.42930652_42930656delCA2645200459SLC2A1c.486_490del (p.Gly163ArgfsTer?)
n.509_513del
n.935_939del
c.365_369del (n.365_369del)
c.385_389del
n.694_698del
 gnomAD v4
1g.42930652_42930657delinsTGCCCACA1165412742SLC2A1c.485_490delinsTGGGCA (p.Leu162=)
n.508_513delinsTGGGCA
n.934_939delinsTGGGCA
c.364_369delinsTGGGCA (n.364_369delinsTGGGCA)
c.384_389delinsTGGGCA
n.693_698delinsTGGGCA
1g.42930653delCA2645200460SLC2A1c.489del (p.Ile164SerfsTer27)
n.512del
n.938del
c.368del (n.368del)
c.388del
n.697del
c.489del (p.Ile164SerfsTer18)
 gnomAD v4
1g.42930653G>ACA417409567SLC2A1c.489C>T (p.Gly163=)
n.512C>T
n.938C>T
c.368C>T (n.368C>T)
c.388C>T
n.697C>T
1g.42930653G>CCA417409570SLC2A1c.489C>G (p.Gly163=)
n.512C>G
n.938C>G
c.368C>G (n.368C>G)
c.388C>G
n.697C>G
1g.42930653G>TCA417409573SLC2A1c.489C>A (p.Gly163=)
n.512C>A
n.938C>A
c.368C>A (n.368C>A)
c.388C>A
n.697C>A
 gnomAD v4
1g.42930655_42930659delCA522496821SLC2A1c.485_489del (p.Leu162HisfsTer?)
n.508_512del
n.934_938del
c.364_368del (n.364_368del)
c.384_388del
n.693_697del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930654C>ACA339960388SLC2A1c.488G>T (p.Gly163Val)
n.511G>T
n.937G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.387G>T
n.696G>T
1g.42930654C>GCA339960391SLC2A1c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.511G>C
n.937G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.387G>C
n.696G>C
1g.42930654C>TCA339960395SLC2A1c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.511G>A
n.937G>A
c.367G>A (n.367G>A)
c.387G>A
n.696G>A
 gnomAD v4
1g.42930656delCA2645200464SLC2A1c.488del (p.Gly163AlafsTer28)
n.511del
n.937del
c.367del (n.367del)
c.387del
n.696del
c.488del (p.Gly163AlafsTer19)
 gnomAD v4
1g.42930655_42930656delCA2645200465SLC2A1c.487_488del (p.Gly163HisfsTer?)
n.510_511del
n.936_937del
c.366_367del (n.366_367del)
c.386_387del
n.695_696del
 gnomAD v4
1g.42930655C>ACA339960399SLC2A1c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.510G>T
n.936G>T
c.366G>T (n.366G>T)
c.386G>T
n.695G>T
1g.42930655C=CA1165412743SLC2A1c.487G= (p.Gly163=)
n.510G=
n.936G=
c.366G= (n.366G=)
c.386G=
n.695G=
1g.42930655C>GCA339960402SLC2A1c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.510G>C
n.936G>C
c.366G>C (n.366G>C)
c.386G>C
n.695G>C
1g.42930655C>TCA339960405SLC2A1c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.510G>A
n.936G>A
c.366G>A (n.366G>A)
c.386G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930656C>ACA417409584SLC2A1c.486G>T (p.Leu162=)
n.509G>T
n.935G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.385G>T
n.694G>T
1g.42930656C>GCA417409585SLC2A1c.486G>C (p.Leu162=)
n.509G>C
n.935G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.385G>C
n.694G>C
 gnomAD v4
1g.42930656C>TCA417409587SLC2A1c.486G>A (p.Leu162=)
n.509G>A
n.935G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.385G>A
n.694G>A
 gnomAD v4
1g.42930657A>CCA339960411SLC2A1c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.508T>G
n.934T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.384T>G
n.693T>G
1g.42930657A>GCA339960415SLC2A1c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.508T>C
n.934T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.384T>C
n.693T>C
1g.42930657A>TCA339960418SLC2A1c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.508T>A
n.934T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.384T>A
n.693T>A
1g.42930657_42930661delCA2645200472SLC2A1c.481_485del (p.Gln161GlyfsTer?)
n.504_508del
n.930_934del
c.360_364del (n.360_364del)
c.380_384del
n.689_693del
 gnomAD v4
1g.42930658G>ACA417409591SLC2A1c.484C>T (p.Leu162=)
n.507C>T
n.933C>T
c.363C>T (n.363C>T)
c.383C>T
n.692C>T
1g.42930658G>CCA339960426SLC2A1c.484C>G (p.Leu162Val)
n.507C>G
n.933C>G
c.363C>G (n.363C>G)
c.383C>G
n.692C>G
 ClinVar
1g.42930658G>TCA339960422SLC2A1c.484C>A (p.Leu162Met)
n.507C>A
n.933C>A
c.363C>A (n.363C>A)
c.383C>A
n.692C>A
1g.42930659delCA2645200476SLC2A1c.483del (p.Gln161HisfsTer30)
n.506del
n.932del
c.362del (n.362del)
c.382del
n.691del
c.483del (p.Gln161HisfsTer21)
 gnomAD v4
1g.42930659C>ACA339960430SLC2A1c.483G>T (p.Gln161His)
n.506G>T
n.932G>T
c.362G>T (n.362G>T)
c.382G>T
n.691G>T
1g.42930659C>GCA339960432SLC2A1c.483G>C (p.Gln161His)
n.506G>C
n.932G>C
c.362G>C (n.362G>C)
c.382G>C
n.691G>C
1g.42930659C>TCA417409600SLC2A1c.483G>A (p.Gln161=)
n.506G>A
n.932G>A
c.362G>A (n.362G>A)
c.382G>A
n.691G>A
 gnomAD v4
1g.42930660T>ACA339960435SLC2A1c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.505A>T
n.931A>T
c.361A>T (n.361A>T)
c.381A>T
n.690A>T
1g.42930660T>CCA339960436SLC2A1c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.505A>G
n.931A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.381A>G
n.690A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930660T>GCA339960438SLC2A1c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.505A>C
n.931A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.381A>C
n.690A>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930660T=CA1165412744SLC2A1c.482A= (p.Gln161=)
n.505A=
n.931A=
c.361A= (n.361A=)
c.381A=
n.690A=
1g.42930660_42930661delCA2645200480SLC2A1c.481_482del (p.Gln161AlafsTer?)
n.504_505del
n.930_931del
c.360_361del (n.360_361del)
c.380_381del
n.689_690del
 gnomAD v4
1g.42930661G>ACA339960441SLC2A1c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.504C>T
n.930C>T
c.360C>T (n.360C>T)
c.380C>T
n.689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930661G>CCA339960443SLC2A1c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.504C>G
n.930C>G
c.360C>G (n.360C>G)
c.380C>G
n.689C>G
 gnomAD v4
1g.42930661G=CA1165412745SLC2A1c.481C= (p.Gln161=)
n.504C=
n.930C=
c.360C= (n.360C=)
c.380C=
n.689C=
1g.42930661G>TCA339960445SLC2A1c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.504C>A
n.930C>A
c.360C>A (n.360C>A)
c.380C>A
n.689C>A
1g.42930662G>ACA417409609SLC2A1c.480C>T (p.His160=)
n.503C>T
n.929C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.379C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930662G>CCA339960447SLC2A1c.480C>G (p.His160Gln)
n.503C>G
n.929C>G
c.359C>G (n.359C>G)
c.379C>G
n.688C>G
1g.42930662G=CA1165412746SLC2A1c.480C= (p.His160=)
n.503C=
n.929C=
c.359C= (n.359C=)
c.379C=
n.688C=
1g.42930662G>TCA339960449SLC2A1c.480C>A (p.His160Gln)
n.503C>A
n.929C>A
c.359C>A (n.359C>A)
c.379C>A
n.688C>A
1g.42930663T>ACA339960451SLC2A1c.479A>T (p.His160Leu)
n.502A>T
n.928A>T
c.358A>T (n.358A>T)
c.378A>T
n.687A>T
1g.42930663T>CCA339960453SLC2A1c.479A>G (p.His160Arg)
n.502A>G
n.928A>G
c.358A>G (n.358A>G)
c.378A>G
n.687A>G
1g.42930663T>GCA339960455SLC2A1c.479A>C (p.His160Pro)
n.502A>C
n.928A>C
c.358A>C (n.358A>C)
c.378A>C
n.687A>C
1g.42930664G>ACA339960460SLC2A1c.478C>T (p.His160Tyr)
n.501C>T
n.927C>T
c.357C>T (n.357C>T)
c.377C>T
n.686C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42930664G>CCA339960458SLC2A1c.478C>G (p.His160Asp)
n.501C>G
n.927C>G
c.357C>G (n.357C>G)
c.377C>G
n.686C>G
1g.42930664G=CA1165412747SLC2A1c.478C= (p.His160=)
n.501C=
n.927C=
c.357C= (n.357C=)
c.377C=
n.686C=
1g.42930664G>TCA339960456SLC2A1c.478C>A (p.His160Asn)
n.501C>A
n.927C>A
c.357C>A (n.357C>A)
c.377C>A
n.686C>A
 gnomAD v4
1g.42930665C>ACA417409620SLC2A1c.477G>T (p.Leu159=)
n.500G>T
n.926G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.376G>T
n.685G>T
1g.42930665C=CA1165412748SLC2A1c.477G= (p.Leu159=)
n.500G=
n.926G=
c.356G= (n.356G=)
c.376G=
n.685G=
1g.42930665C>GCA417409621SLC2A1c.477G>C (p.Leu159=)
n.500G>C
n.926G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.376G>C
n.685G>C
1g.42930665C>TCA417409622SLC2A1c.477G>A (p.Leu159=)
n.500G>A
n.926G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.376G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930666A>CCA339960464SLC2A1c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.499T>G
n.925T>G
c.355T>G (n.355T>G)
c.375T>G
n.684T>G
1g.42930666A>GCA339960461SLC2A1c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.499T>C
n.925T>C
c.355T>C (n.355T>C)
c.375T>C
n.684T>C
1g.42930666A>TCA339960462SLC2A1c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.499T>A
n.925T>A
c.355T>A (n.355T>A)
c.375T>A
n.684T>A
1g.42930667G>ACA417409628SLC2A1c.475C>T (p.Leu159=)
n.498C>T
n.924C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.374C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
1g.42930667G>CCA339960467SLC2A1c.475C>G (p.Leu159Val)
n.498C>G
n.924C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.374C>G
n.683C>G
1g.42930667G=CA1165412749SLC2A1c.475C= (p.Leu159=)
n.498C=
n.924C=
c.354C= (n.354C=)
c.374C=
n.683C=
1g.42930667G>TCA339960469SLC2A1c.475C>A (p.Leu159Met)
n.498C>A
n.924C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.374C>A
n.683C>A
1g.42930667_42930673delCA2739272510SLC2A1c.469_475del (p.Gly157CysfsTer?)
n.492_498del
n.918_924del
c.348_354del (n.348_354del)
c.368_374del
n.677_683del
c.469_475del (p.Gly157CysfsTer23)
 ClinVar
1g.42930667_42930668insATCTCCA522496827SLC2A1c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer?)
n.497_498insGAGAT
n.923_924insGAGAT
c.353_354insGAGAT (n.353_354insGAGAT)
c.373_374insGAGAT
n.682_683insGAGAT
c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930668G>ACA417409632SLC2A1c.474C>T (p.Thr158=)
n.497C>T
n.923C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.373C>T
n.682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930668G>CCA417409639SLC2A1c.474C>G (p.Thr158=)
n.497C>G
n.923C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.373C>G
n.682C>G
1g.42930668G=CA1146220826SLC2A1c.474C= (p.Thr158=)
n.497C=
n.923C=
c.353C= (n.353C=)
c.373C=
n.682C=
1g.42930668G>TCA21252018SLC2A1c.474C>A (p.Thr158=)
n.497C>A
n.923C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.373C>A
n.682C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930669G>ACA339960475SLC2A1c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.496C>T
n.922C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.372C>T
n.681C>T
1g.42930669G>CCA339960476SLC2A1c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.496C>G
n.922C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.372C>G
n.681C>G
1g.42930669G>TCA339960478SLC2A1c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.496C>A
n.922C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.372C>A
n.681C>A
1g.42930670T>ACA339960482SLC2A1c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.495A>T
n.921A>T
c.351A>T (n.351A>T)
c.371A>T
n.680A>T
1g.42930670T>CCA339960484SLC2A1c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.495A>G
n.921A>G
c.351A>G (n.351A>G)
c.371A>G
n.680A>G
 gnomAD v4
1g.42930670T>GCA339960486SLC2A1c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.495A>C
n.921A>C
c.351A>C (n.351A>C)
c.371A>C
n.680A>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930670T=CA1165412751SLC2A1c.472A= (p.Thr158=)
n.495A=
n.921A=
c.351A= (n.351A=)
c.371A=
n.680A=
1g.42930670_42930675delinsTGCCCACA1165412750SLC2A1c.467_472delinsTGGGCA (p.Leu156=)
n.490_495delinsTGGGCA
n.916_921delinsTGGGCA
c.346_351delinsTGGGCA (n.346_351delinsTGGGCA)
c.366_371delinsTGGGCA
n.675_680delinsTGGGCA
1g.42930671G>ACA803542SLC2A1c.471C>T (p.Gly157=)
n.494C>T
n.920C>T
c.350C>T (n.350C>T)
c.370C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930671G>CCA417409653SLC2A1c.471C>G (p.Gly157=)
n.494C>G
n.920C>G
c.350C>G (n.350C>G)
c.370C>G
n.679C>G
1g.42930671G=CA1165412752SLC2A1c.471C= (p.Gly157=)
n.494C=
n.920C=
c.350C= (n.350C=)
c.370C=
n.679C=
1g.42930671G>TCA417409655SLC2A1c.471C>A (p.Gly157=)
n.494C>A
n.920C>A
c.350C>A (n.350C>A)
c.370C>A
n.679C>A
1g.42930672_42930676delCA522496828SLC2A1c.467_471del (p.Leu156HisfsTer?)
n.490_494del
n.916_920del
c.346_350del (n.346_350del)
c.366_370del
n.675_679del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930672C>ACA339960490SLC2A1c.470G>T (p.Gly157Val)
n.493G>T
n.919G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.369G>T
n.678G>T
1g.42930672C>GCA339960492SLC2A1c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.493G>C
n.919G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.369G>C
n.678G>C
1g.42930672C>TCA339960489SLC2A1c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.493G>A
n.919G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.369G>A
n.678G>A
1g.42930674dupCA16043368SLC2A1c.470dup (p.Thr158HisfsTer?)
n.493dup
n.919dup
c.349dup (n.349dup)
c.369dup
n.678dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930674delCA2586966578SLC2A1c.470del (p.Gly157AlafsTer?)
n.493del
n.919del
c.349del (n.349del)
c.369del
n.678del
c.470del (p.Gly157AlafsTer25)
1g.42930673C>ACA339960494SLC2A1c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.492G>T
n.918G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.368G>T
n.677G>T
 gnomAD v4
1g.42930673C=CA1165412753SLC2A1c.469G= (p.Gly157=)
n.492G=
n.918G=
c.348G= (n.348G=)
c.368G=
n.677G=
1g.42930673C>GCA339960497SLC2A1c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.492G>C
n.918G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.368G>C
n.677G>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930673C>TCA339960500SLC2A1c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.492G>A
n.918G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.368G>A
n.677G>A
1g.42930674C>ACA417409659SLC2A1c.468G>T (p.Leu156=)
n.491G>T
n.917G>T
c.347G>T (n.347G>T)
c.367G>T
n.676G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930674C=CA1165412754SLC2A1c.468G= (p.Leu156=)
n.491G=
n.917G=
c.347G= (n.347G=)
c.367G=
n.676G=
1g.42930674C>GCA417409662SLC2A1c.468G>C (p.Leu156=)
n.491G>C
n.917G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.367G>C
n.676G>C
1g.42930674C>TCA417409665SLC2A1c.468G>A (p.Leu156=)
n.491G>A
n.917G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.367G>A
n.676G>A
1g.42930675A>CCA339960503SLC2A1c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.490T>G
n.916T>G
c.346T>G (n.346T>G)
c.366T>G
n.675T>G
1g.42930675A>GCA339960504SLC2A1c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.490T>C
n.916T>C
c.346T>C (n.346T>C)
c.366T>C
n.675T>C
1g.42930675A>TCA339960507SLC2A1c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.490T>A
n.916T>A
c.346T>A (n.346T>A)
c.366T>A
n.675T>A
1g.42930676G>ACA417409679SLC2A1c.466C>T (p.Leu156=)
n.489C>T
n.915C>T
c.345C>T (n.345C>T)
c.365C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
1g.42930676G>CCA339960509SLC2A1c.466C>G (p.Leu156Val)
n.489C>G
n.915C>G
c.345C>G (n.345C>G)
c.365C>G
n.674C>G
1g.42930676G>TCA339960510SLC2A1c.466C>A (p.Leu156Met)
n.489C>A
n.915C>A
c.345C>A (n.345C>A)
c.365C>A
n.674C>A
1g.42930679_42930697delCA2586966579SLC2A1c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer?)
n.471_489del
n.897_915del
c.327_345del (n.327_345del)
c.347_365del
n.656_674del
c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer26)
1g.42930677G>ACA417409686SLC2A1c.465C>T (p.Ala155=)
n.488C>T
n.914C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.364C>T
n.673C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930677G>CCA417409687SLC2A1c.465C>G (p.Ala155=)
n.488C>G
n.914C>G
c.344C>G (n.344C>G)
c.364C>G
n.673C>G
 gnomAD v2
1g.42930677G=CA1165412755SLC2A1c.465C= (p.Ala155=)
n.488C=
n.914C=
c.344C= (n.344C=)
c.364C=
n.673C=
1g.42930677G>TCA417409689SLC2A1c.465C>A (p.Ala155=)
n.488C>A
n.914C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.364C>A
n.673C>A
 gnomAD v4
1g.42930677_42930678insTCCA522496833SLC2A1c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer?)
n.487_488insGA
n.913_914insGA
c.343_344insGA (n.343_344insGA)
c.363_364insGA
n.672_673insGA
c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer27)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930678G>ACA339960512SLC2A1c.464C>T (p.Ala155Val)
n.487C>T
n.913C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.363C>T
n.672C>T
1g.42930678G>CCA339960515SLC2A1c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.487C>G
n.913C>G
c.343C>G (n.343C>G)
c.363C>G
n.672C>G
1g.42930678G>TCA339960517SLC2A1c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.487C>A
n.913C>A
c.343C>A (n.343C>A)
c.363C>A
n.672C>A
1g.42930679C>ACA339960520SLC2A1c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.486G>T
n.912G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.362G>T
n.671G>T
1g.42930679C>GCA339960523SLC2A1c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.486G>C
n.912G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.362G>C
n.671G>C
1g.42930679C>TCA339960525SLC2A1c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.486G>A
n.912G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.362G>A
n.671G>A
1g.42930680C>ACA417409702SLC2A1c.462G>T (p.Gly154=)
n.485G>T
n.911G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.361G>T
n.670G>T
 dbSNP
1g.42930680C=CA1165412756SLC2A1c.462G= (p.Gly154=)
n.485G=
n.911G=
c.341G= (n.341G=)
c.361G=
n.670G=
1g.42930680C>GCA417409703SLC2A1c.462G>C (p.Gly154=)
n.485G>C
n.911G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.361G>C
n.670G>C
 gnomAD v4
1g.42930680C>TCA417409705SLC2A1c.462G>A (p.Gly154=)
n.485G>A
n.911G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.361G>A
n.670G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930681_42930684delCA2645200529SLC2A1c.459_462del (p.Gly154ProfsTer?)
n.482_485del
n.908_911del
c.338_341del (n.338_341del)
c.358_361del
n.667_670del
c.459_462del (p.Gly154ProfsTer27)
 gnomAD v4
1g.42930681C>ACA339960531SLC2A1c.461G>T (p.Gly154Val)
n.484G>T
n.910G>T
c.340G>T (n.340G>T)
c.360G>T
n.669G>T
1g.42930681C>GCA339960533SLC2A1c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.484G>C
n.910G>C
c.340G>C (n.340G>C)
c.360G>C
n.669G>C
1g.42930681C>TCA339960528SLC2A1c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.484G>A
n.910G>A
c.340G>A (n.340G>A)
c.360G>A
n.669G>A
1g.42930681_42930750delinsCCACGAAGGGCTGTGGGTGACACTTCACCCACATACATGGGCACGAAGCCTGTGGTCAGGCCGCAGTACACA1165412757SLC2A1c.392_461delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (p.Val131=)
n.415_484delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
n.841_910delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
c.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (n.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG)
c.291_360delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
n.600_669delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
1g.42930682C>ACA339960536SLC2A1c.460G>T (p.Gly154Trp)
n.483G>T
n.909G>T
c.339G>T (n.339G>T)
c.359G>T
n.668G>T
 gnomAD v4
1g.42930682C>GCA339960538SLC2A1c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.483G>C
n.909G>C
c.339G>C (n.339G>C)
c.359G>C
n.668G>C
1g.42930682C>TCA339960540SLC2A1c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.483G>A
n.909G>A
c.339G>A (n.339G>A)
c.359G>A
n.668G>A
1g.42930685_42930753delCA915941230SLC2A1c.392_460del (p.Val131_Arg153del)
n.415_483del
n.841_909del
c.271_339del (n.271_339del)
c.291_359del
n.600_668del
 ClinVar dbSNP
1g.42930683A>CCA417409720SLC2A1c.459T>G (p.Arg153=)
n.482T>G
n.908T>G
c.338T>G (n.338T>G)
c.358T>G
n.667T>G
1g.42930683A>GCA417409722SLC2A1c.459T>C (p.Arg153=)
n.482T>C
n.908T>C
c.338T>C (n.338T>C)
c.358T>C
n.667T>C
1g.42930683A>TCA417409723SLC2A1c.459T>A (p.Arg153=)
n.482T>A
n.908T>A
c.338T>A (n.338T>A)
c.358T>A
n.667T>A
1g.42930684C>ACA318491SLC2A1c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.481G>T
n.907G>T
c.337G>T (n.337G>T)
c.357G>T
n.666G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930684C=CA1165412758SLC2A1c.458G= (p.Arg153=)
n.481G=
n.907G=
c.337G= (n.337G=)
c.357G=
n.666G=
1g.42930684C>GCA339960546SLC2A1c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.481G>C
n.907G>C
c.337G>C (n.337G>C)
c.357G>C
n.666G>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930684C>TCA019189SLC2A1c.458G>A (p.Arg153His)
n.481G>A
n.907G>A
c.337G>A (n.337G>A)
c.357G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930685G>ACA339960556SLC2A1c.457C>T (p.Arg153Cys)
n.480C>T
n.906C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.356C>T
n.665C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930685G>CCA339960554SLC2A1c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.480C>G
n.906C>G
c.336C>G (n.336C>G)
c.356C>G
n.665C>G
1g.42930685G=CA1165412759SLC2A1c.457C= (p.Arg153=)
n.480C=
n.906C=
c.336C= (n.336C=)
c.356C=
n.665C=
1g.42930685G>TCA339960552SLC2A1c.457C>A (p.Arg153Ser)
n.480C>A
n.906C>A
c.336C>A (n.336C>A)
c.356C>A
n.665C>A
 ClinVar
1g.42930685_42930686insTATCATTAAAACA2645200533SLC2A1c.456_457insTTTTAATGATA (p.Arg153PhefsTer2)
n.479_480insTTTTAATGATA
n.905_906insTTTTAATGATA
c.335_336insTTTTAATGATA (n.335_336insTTTTAATGATA)
c.355_356insTTTTAATGATA
n.664_665insTTTTAATGATA
 gnomAD v4
1g.42930686A=CA1165412760SLC2A1c.456T= (p.Leu152=)
n.479T=
n.905T=
c.335T= (n.335T=)
c.355T=
n.664T=
1g.42930686A>CCA417409731SLC2A1c.456T>G (p.Leu152=)
n.479T>G
n.905T>G
c.335T>G (n.335T>G)
c.355T>G
n.664T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930686A>GCA417409733SLC2A1c.456T>C (p.Leu152=)
n.479T>C
n.905T>C
c.335T>C (n.335T>C)
c.355T>C
n.664T>C
1g.42930686A>TCA417409735SLC2A1c.456T>A (p.Leu152=)
n.479T>A
n.905T>A
c.335T>A (n.335T>A)
c.355T>A
n.664T>A
1g.42930687A>CCA339960559SLC2A1c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.478T>G
n.904T>G
c.334T>G (n.334T>G)
c.354T>G
n.663T>G
1g.42930687A>GCA339960561SLC2A1c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.478T>C
n.904T>C
c.334T>C (n.334T>C)
c.354T>C
n.663T>C
1g.42930687A>TCA339960563SLC2A1c.455T>A (p.Leu152His)
n.478T>A
n.904T>A
c.334T>A (n.334T>A)
c.354T>A
n.663T>A
1g.42930688G>ACA339960566SLC2A1c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.477C>T
n.903C>T
c.333C>T (n.333C>T)
c.353C>T
n.662C>T
1g.42930688G>CCA339960569SLC2A1c.454C>G (p.Leu152Val)
n.477C>G
n.903C>G
c.333C>G (n.333C>G)
c.353C>G
n.662C>G
1g.42930688G>TCA339960571SLC2A1c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.477C>A
n.903C>A
c.333C>A (n.333C>A)
c.353C>A
n.662C>A
1g.42930688_42930691delCA2645200542SLC2A1c.451_454del (p.Ala151PhefsTer?)
n.474_477del
n.900_903del
c.330_333del (n.330_333del)
c.350_353del
n.659_662del
c.451_454del (p.Ala151PhefsTer30)
 gnomAD v4
1g.42930689G>ACA417543699SLC2A1c.453C>T (p.Ala151=)
n.476C>T
n.902C>T
c.332C>T (n.332C>T)
c.352C>T
n.661C>T
1g.42930689G>CCA417543701SLC2A1c.453C>G (p.Ala151=)
n.476C>G
n.902C>G
c.332C>G (n.332C>G)
c.352C>G
n.661C>G
1g.42930689G>TCA417543702SLC2A1c.453C>A (p.Ala151=)
n.476C>A
n.902C>A
c.332C>A (n.332C>A)
c.352C>A
n.661C>A
1g.42930690G>ACA339960575SLC2A1c.452C>T (p.Ala151Val)
n.475C>T
n.901C>T
c.331C>T (n.331C>T)
c.351C>T
n.660C>T
1g.42930690G>CCA339960580SLC2A1c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.475C>G
n.901C>G
c.331C>G (n.331C>G)
c.351C>G
n.660C>G
1g.42930690G=CA1165412761SLC2A1c.452C= (p.Ala151=)
n.475C=
n.901C=
c.331C= (n.331C=)
c.351C=
n.660C=
1g.42930690G>TCA339960577SLC2A1c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.475C>A
n.901C>A
c.331C>A (n.331C>A)
c.351C>A
n.660C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930691C>ACA339960583SLC2A1c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.474G>T
n.900G>T
c.330G>T (n.330G>T)
c.350G>T
n.659G>T
1g.42930691C>GCA339960586SLC2A1c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.474G>C
n.900G>C
c.330G>C (n.330G>C)
c.350G>C
n.659G>C
1g.42930691C>TCA339960589SLC2A1c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.474G>A
n.900G>A
c.330G>A (n.330G>A)
c.350G>A
n.659G>A
1g.42930691dupCA2499214723SLC2A1c.451dup (p.Ala151GlyfsTer?)
n.474dup
n.900dup
c.330dup (n.330dup)
c.350dup
n.659dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930692T>ACA417543707SLC2A1c.450A>T (p.Thr150=)
n.473A>T
n.899A>T
c.329A>T (n.329A>T)
c.349A>T
n.658A>T
1g.42930692T>CCA417543709SLC2A1c.450A>G (p.Thr150=)
n.473A>G
n.899A>G
c.329A>G (n.329A>G)
c.349A>G
n.658A>G
1g.42930692T>GCA417543711SLC2A1c.450A>C (p.Thr150=)
n.473A>C
n.899A>C
c.329A>C (n.329A>C)
c.349A>C
n.658A>C
1g.42930693G>ACA339960593SLC2A1c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.472C>T
n.898C>T
c.328C>T (n.328C>T)
c.348C>T
n.657C>T
 dbSNP
1g.42930693G>CCA339960595SLC2A1c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.472C>G
n.898C>G
c.328C>G (n.328C>G)
c.348C>G
n.657C>G
1g.42930693G=CA1165412762SLC2A1c.449C= (p.Thr150=)
n.472C=
n.898C=
c.328C= (n.328C=)
c.348C=
n.657C=
1g.42930693G>TCA339960597SLC2A1c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.472C>A
n.898C>A
c.328C>A (n.328C>A)
c.348C>A
n.657C>A
1g.42930694T>ACA339960601SLC2A1c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.471A>T
n.897A>T
c.327A>T (n.327A>T)
c.347A>T
n.656A>T
1g.42930694T>CCA803543SLC2A1c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.471A>G
n.897A>G
c.327A>G (n.327A>G)
c.347A>G
n.656A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930694T>GCA339960605SLC2A1c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.471A>C
n.897A>C
c.327A>C (n.327A>C)
c.347A>C
n.656A>C
1g.42930694T=CA1165412763SLC2A1c.448A= (p.Thr150=)
n.471A=
n.897A=
c.327A= (n.327A=)
c.347A=
n.656A=
1g.42930695G>ACA417543713SLC2A1c.447C>T (p.Pro149=)
n.470C>T
n.896C>T
c.326C>T (n.326C>T)
c.346C>T
n.655C>T
1g.42930695G>CCA417543715SLC2A1c.447C>G (p.Pro149=)
n.470C>G
n.896C>G
c.326C>G (n.326C>G)
c.346C>G
n.655C>G
 ClinVar
1g.42930695G>TCA417543718SLC2A1c.447C>A (p.Pro149=)
n.470C>A
n.896C>A
c.326C>A (n.326C>A)
c.346C>A
n.655C>A
1g.42930696G>ACA339960608SLC2A1c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.469C>T
n.895C>T
c.325C>T (n.325C>T)
c.345C>T
n.654C>T
1g.42930696G>CCA339960610SLC2A1c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.469C>G
n.895C>G
c.325C>G (n.325C>G)
c.345C>G
n.654C>G
1g.42930696G=CA1165412764SLC2A1c.446C= (p.Pro149=)
n.469C=
n.895C=
c.325C= (n.325C=)
c.345C=
n.654C=
1g.42930696G>TCA339960612SLC2A1c.446C>A (p.Pro149His)
n.469C>A
n.895C>A
c.325C>A (n.325C>A)
c.345C>A
n.654C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930697G>ACA339960615SLC2A1c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.468C>T
n.894C>T
c.324C>T (n.324C>T)
c.344C>T
n.653C>T
1g.42930697G>CCA339960619SLC2A1c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.468C>G
n.894C>G
c.324C>G (n.324C>G)
c.344C>G
n.653C>G
1g.42930697G>TCA339960617SLC2A1c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.468C>A
n.894C>A
c.324C>A (n.324C>A)
c.344C>A
n.653C>A
1g.42930698T>ACA417543723SLC2A1c.444A>T (p.Ser148=)
n.467A>T
n.893A>T
c.348A>T (p.Ser116=)
c.323A>T (n.323A>T)
c.343A>T
n.652A>T
1g.42930698T>CCA417543725SLC2A1c.444A>G (p.Ser148=)
n.467A>G
n.893A>G
c.348A>G (p.Ser116=)
c.323A>G (n.323A>G)
c.343A>G
n.652A>G
1g.42930698T>GCA417543727SLC2A1c.444A>C (p.Ser148=)
n.467A>C
n.893A>C
c.348A>C (p.Ser116=)
c.323A>C (n.323A>C)
c.343A>C
n.652A>C
1g.42930698_42930700dupCA2580062835SLC2A1c.442_444dup (p.Ser148_Pro149insSer)
n.465_467dup
n.891_893dup
c.321_323dup (n.321_323dup)
c.341_343dup
n.650_652dup
 ClinVar
1g.42930699G>ACA339960623SLC2A1c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.466C>T
n.892C>T
c.347C>T (p.Ser116Leu)
c.322C>T (n.322C>T)
c.342C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930699G>CCA339960625SLC2A1c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.466C>G
n.892C>G
c.347C>G (p.Ser116Ter)
c.322C>G (n.322C>G)
c.342C>G
n.651C>G
1g.42930699G=CA1165412765SLC2A1c.443C= (p.Ser148=)
n.466C=
n.892C=
c.347C= (p.Ser116=)
c.322C= (n.322C=)
c.342C=
n.651C=
1g.42930699G>TCA339960628SLC2A1c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.466C>A
n.892C>A
c.347C>A (p.Ser116Ter)
c.322C>A (n.322C>A)
c.342C>A
n.651C>A
1g.42930700A>CCA339960634SLC2A1c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.465T>G
n.891T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.321T>G (n.321T>G)
c.341T>G
n.650T>G
1g.42930700A>GCA339960636SLC2A1c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.465T>C
n.891T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.321T>C (n.321T>C)
c.341T>C
n.650T>C
1g.42930700A>TCA339960638SLC2A1c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.465T>A
n.891T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.321T>A (n.321T>A)
c.341T>A
n.650T>A
1g.42930701C>ACA417543729SLC2A1c.441G>T (p.Val147=)
n.464G>T
n.890G>T
c.345G>T (p.Val115=)
c.320G>T (n.320G>T)
c.340G>T
n.649G>T
1g.42930701C>GCA417543730SLC2A1c.441G>C (p.Val147=)
n.464G>C
n.890G>C
c.345G>C (p.Val115=)
c.320G>C (n.320G>C)
c.340G>C
n.649G>C
1g.42930701C>TCA417543732SLC2A1c.441G>A (p.Val147=)
n.464G>A
n.890G>A
c.345G>A (p.Val115=)
c.320G>A (n.320G>A)
c.340G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
1g.42930702A>CCA339960641SLC2A1c.440T>G (p.Val147Gly)
n.463T>G
n.889T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.319T>G (n.319T>G)
c.339T>G
n.648T>G
1g.42930702A>GCA339960643SLC2A1c.440T>C (p.Val147Ala)
n.463T>C
n.889T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.319T>C (n.319T>C)
c.339T>C
n.648T>C
 gnomAD v4
1g.42930702A>TCA339960645SLC2A1c.440T>A (p.Val147Glu)
n.463T>A
n.889T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.319T>A (n.319T>A)
c.339T>A
n.648T>A
1g.42930703C>ACA339960648SLC2A1c.439G>T (p.Val147Leu)
n.462G>T
n.888G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.318G>T (n.318G>T)
c.338G>T
n.647G>T
 gnomAD v4
1g.42930703C=CA1165412766SLC2A1c.439G= (p.Val147=)
n.462G=
n.888G=
c.343G= (p.Val115=)
c.318G= (n.318G=)
c.338G=
n.647G=
1g.42930703C>GCA803544SLC2A1c.439G>C (p.Val147Leu)
n.462G>C
n.888G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.318G>C (n.318G>C)
c.338G>C
n.647G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930703C>TCA339960651SLC2A1c.439G>A (p.Val147Met)
n.462G>A
n.888G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
c.318G>A (n.318G>A)
c.338G>A
n.647G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930704T>ACA339960656SLC2A1c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.461A>T
n.887A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.317A>T (n.317A>T)
c.337A>T
n.646A>T
1g.42930704T>CCA417543735SLC2A1c.438A>G (p.Glu146=)
n.461A>G
n.887A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.317A>G (n.317A>G)
c.337A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
1g.42930704T>GCA339960654SLC2A1c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.461A>C
n.887A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.317A>C (n.317A>C)
c.337A>C
n.646A>C
1g.42930704_42930705delCA2586966580SLC2A1c.437_438del (p.Glu146GlyfsTer?)
n.460_461del
n.886_887del
c.341_342del (p.Glu114GlyfsTer?)
c.316_317del (n.316_317del)
c.336_337del
n.645_646del
1g.42930705T>ACA339960659SLC2A1c.437A>T (p.Glu146Val)
n.460A>T
n.886A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.316A>T (n.316A>T)
c.336A>T
n.645A>T
1g.42930705T>CCA339960661SLC2A1c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.460A>G
n.886A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.316A>G (n.316A>G)
c.336A>G
n.645A>G
1g.42930705T>GCA339960664SLC2A1c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.460A>C
n.886A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.316A>C (n.316A>C)
c.336A>C
n.645A>C
1g.42930706C>ACA339960667SLC2A1c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.459G>T
n.885G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.315G>T (n.315G>T)
c.335G>T
n.644G>T
1g.42930706C=CA1141188974SLC2A1c.436G= (p.Glu146=)
n.459G=
n.885G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.315G= (n.315G=)
c.335G=
n.644G=
1g.42930706C>GCA318429SLC2A1c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.459G>C
n.885G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.315G>C (n.315G>C)
c.335G>C
n.644G>C
1g.42930706C>TCA21252032SLC2A1c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.459G>A
n.885G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.315G>A (n.315G>A)
c.335G>A
n.644G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930707A>CCA417543740SLC2A1c.435T>G (p.Gly145=)
n.458T>G
n.884T>G
c.339T>G (p.Gly113=)
c.314T>G (n.314T>G)
c.334T>G
n.643T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930707A>GCA417543741SLC2A1c.435T>C (p.Gly145=)
n.458T>C
n.884T>C
c.339T>C (p.Gly113=)
c.314T>C (n.314T>C)
c.334T>C
n.643T>C
 gnomAD v4
1g.42930707A>TCA417543742SLC2A1c.435T>A (p.Gly145=)
n.458T>A
n.884T>A
c.339T>A (p.Gly113=)
c.314T>A (n.314T>A)
c.334T>A
n.643T>A
1g.42930708C>ACA339960674SLC2A1c.434G>T (p.Gly145Val)
n.457G>T
n.883G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.313G>T (n.313G>T)
c.333G>T
n.642G>T
1g.42930708C=CA1165412767SLC2A1c.434G= (p.Gly145=)
n.457G=
n.883G=
c.338G= (p.Gly113=)
c.313G= (n.313G=)
c.333G=
n.642G=
1g.42930708C>GCA339960676SLC2A1c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.457G>C
n.883G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.313G>C (n.313G>C)
c.333G>C
n.642G>C
 dbSNP
1g.42930708C>TCA339960679SLC2A1c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.457G>A
n.883G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.313G>A (n.313G>A)
c.333G>A
n.642G>A
1g.42930709C>ACA339960683SLC2A1c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.456G>T
n.882G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.312G>T (n.312G>T)
c.332G>T
n.641G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930709C>GCA339960686SLC2A1c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.456G>C
n.882G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.312G>C (n.312G>C)
c.332G>C
n.641G>C
1g.42930709C>TCA339960688SLC2A1c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.456G>A
n.882G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.312G>A (n.312G>A)
c.332G>A
n.641G>A
 gnomAD v4
1g.42930710C>ACA417543744SLC2A1c.432G>T (p.Val144=)
n.455G>T
n.881G>T
c.336G>T (p.Val112=)
c.311G>T (n.311G>T)
c.331G>T
n.640G>T
1g.42930710C=CA1165412768SLC2A1c.432G= (p.Val144=)
n.455G=
n.881G=
c.336G= (p.Val112=)
c.311G= (n.311G=)
c.331G=
n.640G=
1g.42930710C>GCA417543745SLC2A1c.432G>C (p.Val144=)
n.455G>C
n.881G>C
c.336G>C (p.Val112=)
c.311G>C (n.311G>C)
c.331G>C
n.640G>C
1g.42930710C>TCA417543746SLC2A1c.432G>A (p.Val144=)
n.455G>A
n.881G>A
c.336G>A (p.Val112=)
c.311G>A (n.311G>A)
c.331G>A
n.640G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930712_42930713delCA2586966581SLC2A1c.431_432del (p.Val144GlyfsTer2)
n.454_455del
n.880_881del
c.335_336del (p.Val112GlyfsTer2)
c.310_311del (n.310_311del)
c.330_331del
n.639_640del
1g.42930711A>CCA339960691SLC2A1c.431T>G (p.Val144Gly)
n.454T>G
n.880T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.310T>G (n.310T>G)
c.330T>G
n.639T>G
1g.42930711A>GCA339960696SLC2A1c.431T>C (p.Val144Ala)
n.454T>C
n.880T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.310T>C (n.310T>C)
c.330T>C
n.639T>C
1g.42930711A>TCA339960693SLC2A1c.431T>A (p.Val144Glu)
n.454T>A
n.880T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.310T>A (n.310T>A)
c.330T>A
n.639T>A
1g.42930711dupCA2573132303SLC2A1c.431dup (p.Glu146Ter)
n.454dup
n.880dup
c.335dup (p.Glu114Ter)
c.310dup (n.310dup)
c.330dup
n.639dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930712C>ACA339960699SLC2A1c.430G>T (p.Val144Leu)
n.453G>T
n.879G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.309G>T (n.309G>T)
c.329G>T
n.638G>T
1g.42930712C>GCA339960703SLC2A1c.430G>C (p.Val144Leu)
n.453G>C
n.879G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.309G>C (n.309G>C)
c.329G>C
n.638G>C
1g.42930712C>TCA339960700SLC2A1c.430G>A (p.Val144Met)
n.453G>A
n.879G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
c.309G>A (n.309G>A)
c.329G>A
n.638G>A
1g.42930713A>CCA339960706SLC2A1c.429T>G (p.Tyr143Ter)
n.452T>G
n.878T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.308T>G (n.308T>G)
c.328T>G
n.637T>G
1g.42930713A>GCA417543753SLC2A1c.429T>C (p.Tyr143=)
n.452T>C
n.878T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.308T>C (n.308T>C)
c.328T>C
n.637T>C
1g.42930713A>TCA339960709SLC2A1c.429T>A (p.Tyr143Ter)
n.452T>A
n.878T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.308T>A (n.308T>A)
c.328T>A
n.637T>A
1g.42930714T>ACA339960712SLC2A1c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.451A>T
n.877A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.307A>T (n.307A>T)
c.327A>T
n.636A>T
1g.42930714T>CCA339960714SLC2A1c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.451A>G
n.877A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.307A>G (n.307A>G)
c.327A>G
n.636A>G
1g.42930714T>GCA339960716SLC2A1c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.451A>C
n.877A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.307A>C (n.307A>C)
c.327A>C
n.636A>C
1g.42930715A>CCA339960719SLC2A1c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.450T>G
n.876T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.306T>G (n.306T>G)
c.326T>G
n.635T>G
1g.42930715A>GCA339960721SLC2A1c.427T>C (p.Tyr143His)
n.450T>C
n.876T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.306T>C (n.306T>C)
c.326T>C
n.635T>C
1g.42930715A>TCA339960724SLC2A1c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.450T>A
n.876T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.306T>A (n.306T>A)
c.326T>A
n.635T>A
1g.42930716C>ACA339960726SLC2A1c.426G>T (p.Met142Ile)
n.449G>T
n.875G>T
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.305G>T (n.305G>T)
c.325G>T
n.634G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930716C>GCA339960729SLC2A1c.426G>C (p.Met142Ile)
n.449G>C
n.875G>C
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.305G>C (n.305G>C)
c.325G>C
n.634G>C
1g.42930716C>TCA339960731SLC2A1c.426G>A (p.Met142Ile)
n.449G>A
n.875G>A
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.305G>A (n.305G>A)
c.325G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
1g.42930717A>CCA339960735SLC2A1c.425T>G (p.Met142Arg)
n.448T>G
n.874T>G
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.304T>G (n.304T>G)
c.324T>G
n.633T>G
 ClinVar
1g.42930717A>GCA339960738SLC2A1c.425T>C (p.Met142Thr)
n.448T>C
n.874T>C
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.304T>C (n.304T>C)
c.324T>C
n.633T>C
1g.42930717A>TCA339960740SLC2A1c.425T>A (p.Met142Lys)
n.448T>A
n.874T>A
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.304T>A (n.304T>A)
c.324T>A
n.633T>A
1g.42930718T>ACA339960744SLC2A1c.424A>T (p.Met142Leu)
n.447A>T
n.873A>T
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.303A>T (n.303A>T)
c.323A>T
n.632A>T
1g.42930718T>CCA21252033SLC2A1c.424A>G (p.Met142Val)
n.447A>G
n.873A>G
c.328A>G (p.Met110Val)
c.303A>G (n.303A>G)
c.323A>G
n.632A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930718T>GCA339960746SLC2A1c.424A>C (p.Met142Leu)
n.447A>C
n.873A>C
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.303A>C (n.303A>C)
c.323A>C
n.632A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930718T=CA1165412769SLC2A1c.424A= (p.Met142=)
n.447A=
n.873A=
c.328A= (p.Met110=)
c.303A= (n.303A=)
c.323A=
n.632A=
1g.42930719G>ACA417543760SLC2A1c.423C>T (p.Pro141=)
n.446C>T
n.872C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
c.302C>T (n.302C>T)
c.322C>T
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930719G>CCA417543761SLC2A1c.423C>G (p.Pro141=)
n.446C>G
n.872C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
c.302C>G (n.302C>G)
c.322C>G
n.631C>G
 ClinVar
1g.42930719G=CA1165412770SLC2A1c.423C= (p.Pro141=)
n.446C=
n.872C=
c.327C= (p.Pro109=)
c.302C= (n.302C=)
c.322C=
n.631C=
1g.42930719G>TCA417543762SLC2A1c.423C>A (p.Pro141=)
n.446C>A
n.872C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
c.302C>A (n.302C>A)
c.322C>A
n.631C>A
1g.42930721delCA2645200574SLC2A1c.423del (p.Met142CysfsTer?)
n.446del
n.872del
c.327del (p.Met110CysfsTer?)
c.302del (n.302del)
c.322del
n.631del
 gnomAD v4
1g.42930720G>ACA339960751SLC2A1c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.445C>T
n.871C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.301C>T (n.301C>T)
c.321C>T
n.630C>T
 ClinVar
1g.42930720G>CCA339960754SLC2A1c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.445C>G
n.871C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.301C>G (n.301C>G)
c.321C>G
n.630C>G
1g.42930720G>TCA339960756SLC2A1c.422C>A (p.Pro141His)
n.445C>A
n.871C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.301C>A (n.301C>A)
c.321C>A
n.630C>A
1g.42930721G>ACA339960759SLC2A1c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.444C>T
n.870C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.300C>T (n.300C>T)
c.320C>T
n.629C>T
 dbSNP
1g.42930721G>CCA339960761SLC2A1c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.444C>G
n.870C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.300C>G (n.300C>G)
c.320C>G
n.629C>G
1g.42930721G=CA1165412772SLC2A1c.421C= (p.Pro141=)
n.444C=
n.870C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.300C= (n.300C=)
c.320C=
n.629C=
1g.42930721G>TCA339960763SLC2A1c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.444C>A
n.870C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.300C>A (n.300C>A)
c.320C>A
n.629C>A
 gnomAD v4
1g.42930721_42930722delinsGCCA1165412771SLC2A1c.420_421delinsGC (p.Val140=)
n.443_444delinsGC
n.869_870delinsGC
c.324_325delinsGC (p.Val108=)
c.299_300delinsGC (n.299_300delinsGC)
c.319_320delinsGC
n.628_629delinsGC
1g.42930722delCA915941231SLC2A1c.420del (p.Met142CysfsTer?)
n.443del
n.869del
c.324del (p.Met110CysfsTer?)
c.299del (n.299del)
c.319del
n.628del
 ClinVar dbSNP
1g.42930722C>ACA417543765SLC2A1c.420G>T (p.Val140=)
n.443G>T
n.869G>T
c.324G>T (p.Val108=)
c.299G>T (n.299G>T)
c.319G>T
n.628G>T
1g.42930722C>GCA417543766SLC2A1c.420G>C (p.Val140=)
n.443G>C
n.869G>C
c.324G>C (p.Val108=)
c.299G>C (n.299G>C)
c.319G>C
n.628G>C
1g.42930722C>TCA417543767SLC2A1c.420G>A (p.Val140=)
n.443G>A
n.869G>A
c.324G>A (p.Val108=)
c.299G>A (n.299G>A)
c.319G>A
n.628G>A
 gnomAD v4
1g.42930723A>CCA339960767SLC2A1c.419T>G (p.Val140Gly)
n.442T>G
n.868T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.298T>G (n.298T>G)
c.318T>G
n.627T>G
1g.42930723A>GCA339960768SLC2A1c.419T>C (p.Val140Ala)
n.442T>C
n.868T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.298T>C (n.298T>C)
c.318T>C
n.627T>C
1g.42930723A>TCA339960770SLC2A1c.419T>A (p.Val140Glu)
n.442T>A
n.868T>A
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.298T>A (n.298T>A)
c.318T>A
n.627T>A
1g.42930724C>ACA339960775SLC2A1c.418G>T (p.Val140Leu)
n.441G>T
n.867G>T
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.297G>T (n.297G>T)
c.317G>T
n.626G>T
 ClinVar
1g.42930724C=CA1165412773SLC2A1c.418G= (p.Val140=)
n.441G=
n.867G=
c.322G= (p.Val108=)
c.297G= (n.297G=)
c.317G=
n.626G=
1g.42930724C>GCA339960777SLC2A1c.418G>C (p.Val140Leu)
n.441G>C
n.867G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.297G>C (n.297G>C)
c.317G>C
n.626G>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930724C>TCA16042396SLC2A1c.418G>A (p.Val140Met)
n.441G>A
n.867G>A
c.322G>A (p.Val108Met)
c.297G>A (n.297G>A)
c.317G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930725delCA2580062839SLC2A1c.417del (p.Phe139LeufsTer?)
n.440del
n.866del
c.321del (p.Phe107LeufsTer?)
c.296del (n.296del)
c.316del
n.625del
 ClinVar
1g.42930725G>ACA019185SLC2A1c.417C>T (p.Phe139=)
n.440C>T
n.866C>T
c.321C>T (p.Phe107=)
c.296C>T (n.296C>T)
c.316C>T
n.625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930725G>CCA339960781SLC2A1c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.440C>G
n.866C>G
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.296C>G (n.296C>G)
c.316C>G
n.625C>G
1g.42930725G=CA1141997595SLC2A1c.417C= (p.Phe139=)
n.440C=
n.866C=
c.321C= (p.Phe107=)
c.296C= (n.296C=)
c.316C=
n.625C=
1g.42930725G>TCA339960783SLC2A1c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.440C>A
n.866C>A
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.296C>A (n.296C>A)
c.316C>A
n.625C>A
1g.42930726A>CCA339960785SLC2A1c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.439T>G
n.865T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.295T>G (n.295T>G)
c.315T>G
n.624T>G
1g.42930726A>GCA339960787SLC2A1c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.439T>C
n.865T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.295T>C (n.295T>C)
c.315T>C
n.624T>C
1g.42930726A>TCA339960789SLC2A1c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.439T>A
n.865T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.295T>A (n.295T>A)
c.315T>A
n.624T>A
1g.42930727A>CCA339960792SLC2A1c.415T>G (p.Phe139Val)
n.438T>G
n.864T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.294T>G (n.294T>G)
c.314T>G
n.623T>G
1g.42930727A>GCA339960794SLC2A1c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.438T>C
n.864T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.294T>C (n.294T>C)
c.314T>C
n.623T>C
 gnomAD v4
1g.42930727A>TCA339960795SLC2A1c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.438T>A
n.864T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.294T>A (n.294T>A)
c.314T>A
n.623T>A
1g.42930728G>ACA417543778SLC2A1c.414C>T (p.Gly138=)
n.437C>T
n.863C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.293C>T (n.293C>T)
c.313C>T
n.622C>T
 gnomAD v4
1g.42930728G>CCA417543779SLC2A1c.414C>G (p.Gly138=)
n.437C>G
n.863C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.293C>G (n.293C>G)
c.313C>G
n.622C>G
1g.42930728G>TCA417543780SLC2A1c.414C>A (p.Gly138=)
n.437C>A
n.863C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.293C>A (n.293C>A)
c.313C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
1g.42930729C>ACA339960797SLC2A1c.413G>T (p.Gly138Val)
n.436G>T
n.862G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.292G>T (n.292G>T)
c.312G>T
n.621G>T
1g.42930729C>GCA339960798SLC2A1c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.436G>C
n.862G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.292G>C (n.292G>C)
c.312G>C
n.621G>C
1g.42930729C>TCA339960801SLC2A1c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.436G>A
n.862G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.292G>A (n.292G>A)
c.312G>A
n.621G>A
1g.42930730C>ACA339960808SLC2A1c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.435G>T
n.861G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.291G>T (n.291G>T)
c.311G>T
n.620G>T
1g.42930730C>GCA339960803SLC2A1c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.435G>C
n.861G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.291G>C (n.291G>C)
c.311G>C
n.620G>C
1g.42930730C>TCA339960806SLC2A1c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.435G>A
n.861G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.291G>A (n.291G>A)
c.311G>A
n.620G>A
1g.42930730_42930732delinsCTGCA1165412774SLC2A1c.410_412delinsCAG (p.Thr137=)
n.433_435delinsCAG
n.859_861delinsCAG
c.314_316delinsCAG (p.Thr105=)
c.289_291delinsCAG (n.289_291delinsCAG)
c.309_311delinsCAG
n.618_620delinsCAG
1g.42930731T>ACA417543787SLC2A1c.411A>T (p.Thr137=)
n.434A>T
n.860A>T
c.315A>T (p.Thr105=)
c.290A>T (n.290A>T)
c.310A>T
n.619A>T
1g.42930731T>CCA803545SLC2A1c.411A>G (p.Thr137=)
n.434A>G
n.860A>G
c.315A>G (p.Thr105=)
c.290A>G (n.290A>G)
c.310A>G
n.619A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930731T>GCA417543789SLC2A1c.411A>C (p.Thr137=)
n.434A>C
n.860A>C
c.315A>C (p.Thr105=)
c.290A>C (n.290A>C)
c.310A>C
n.619A>C
1g.42930731T=CA1165412775SLC2A1c.411A= (p.Thr137=)
n.434A=
n.860A=
c.315A= (p.Thr105=)
c.290A= (n.290A=)
c.310A=
n.619A=
1g.42930733_42930734delCA915941232SLC2A1c.410_411del (p.Thr137ArgfsTer9)
n.433_434del
n.859_860del
c.314_315del (p.Thr105ArgfsTer9)
c.289_290del (n.289_290del)
c.309_310del
n.618_619del
 ClinVar dbSNP
1g.42930732G>ACA339960812SLC2A1c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.433C>T
n.859C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.289C>T (n.289C>T)
c.309C>T
n.618C>T
1g.42930732G>CCA339960815SLC2A1c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.433C>G
n.859C>G
c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.289C>G (n.289C>G)
c.309C>G
n.618C>G
1g.42930732G>TCA339960817SLC2A1c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.433C>A
n.859C>A
c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.289C>A (n.289C>A)
c.309C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
1g.42930733T>ACA339960820SLC2A1c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.432A>T
n.858A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.288A>T (n.288A>T)
c.308A>T
n.617A>T
1g.42930733T>CCA339960822SLC2A1c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.432A>G
n.858A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.288A>G (n.288A>G)
c.308A>G
n.617A>G
1g.42930733T>GCA339960824SLC2A1c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.432A>C
n.858A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.288A>C (n.288A>C)
c.308A>C
n.617A>C
1g.42930734G>ACA417543794SLC2A1c.408C>T (p.Thr136=)
n.431C>T
n.857C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
c.287C>T (n.287C>T)
c.307C>T
n.616C>T
 dbSNP
1g.42930734G>CCA417543796SLC2A1c.408C>G (p.Thr136=)
n.431C>G
n.857C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
c.287C>G (n.287C>G)
c.307C>G
n.616C>G
1g.42930734G=CA1165412776SLC2A1c.408C= (p.Thr136=)
n.431C=
n.857C=
c.312C= (p.Thr104=)
c.287C= (n.287C=)
c.307C=
n.616C=
1g.42930734G>TCA417543798SLC2A1c.408C>A (p.Thr136=)
n.431C>A
n.857C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
c.287C>A (n.287C>A)
c.307C>A
n.616C>A
1g.42930735G>ACA339960827SLC2A1c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.430C>T
n.856C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.286C>T (n.286C>T)
c.306C>T
n.615C>T
1g.42930735G>CCA339960829SLC2A1c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.430C>G
n.856C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.286C>G (n.286C>G)
c.306C>G
n.615C>G
1g.42930735G>TCA339960831SLC2A1c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.430C>A
n.856C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.286C>A (n.286C>A)
c.306C>A
n.615C>A
 gnomAD v4
1g.42930736T>ACA339960834SLC2A1c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.429A>T
n.855A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.285A>T (n.285A>T)
c.305A>T
n.614A>T
1g.42930736T>CCA339960836SLC2A1c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.429A>G
n.855A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.285A>G (n.285A>G)
c.305A>G
n.614A>G
1g.42930736T>GCA339960838SLC2A1c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.429A>C
n.855A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.285A>C (n.285A>C)
c.305A>C
n.614A>C
1g.42930737C>ACA417543803SLC2A1c.405G>T (p.Leu135=)
n.428G>T
n.854G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
c.284G>T (n.284G>T)
c.304G>T
n.613G>T
1g.42930737C=CA1165412777SLC2A1c.405G= (p.Leu135=)
n.428G=
n.854G=
c.309G= (p.Leu103=)
c.284G= (n.284G=)
c.304G=
n.613G=
1g.42930737C>GCA417543804SLC2A1c.405G>C (p.Leu135=)
n.428G>C
n.854G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
c.284G>C (n.284G>C)
c.304G>C
n.613G>C
1g.42930737C>TCA417543805SLC2A1c.405G>A (p.Leu135=)
n.428G>A
n.854G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
c.284G>A (n.284G>A)
c.304G>A
n.613G>A
 dbSNP
1g.42930738A>CCA339960844SLC2A1c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.427T>G
n.853T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.283T>G (n.283T>G)
c.303T>G
n.612T>G
1g.42930738A>GCA339960843SLC2A1c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.427T>C
n.853T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.283T>C (n.283T>C)
c.303T>C
n.612T>C
1g.42930738A>TCA339960841SLC2A1c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.427T>A
n.853T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.283T>A (n.283T>A)
c.303T>A
n.612T>A
1g.42930739G>ACA417543807SLC2A1c.403C>T (p.Leu135=)
n.426C>T
n.852C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.282C>T (n.282C>T)
c.302C>T
n.611C>T
1g.42930739G>CCA339960849SLC2A1c.403C>G (p.Leu135Val)
n.426C>G
n.852C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.282C>G (n.282C>G)
c.302C>G
n.611C>G
1g.42930739G>TCA339960848SLC2A1c.403C>A (p.Leu135Met)
n.426C>A
n.852C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.282C>A (n.282C>A)
c.302C>A
n.611C>A
1g.42930740G>ACA417543810SLC2A1c.402C>T (p.Gly134=)
n.425C>T
n.851C>T
c.306C>T (p.Gly102=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.301C>T
n.610C>T
1g.42930740G>CCA417543811SLC2A1c.402C>G (p.Gly134=)
n.425C>G
n.851C>G
c.306C>G (p.Gly102=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.301C>G
n.610C>G
1g.42930740G>TCA417543812SLC2A1c.402C>A (p.Gly134=)
n.425C>A
n.851C>A
c.306C>A (p.Gly102=)
c.281C>A (n.281C>A)
c.301C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
1g.42930741C>ACA339960857SLC2A1c.401G>T (p.Gly134Val)
n.424G>T
n.850G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.280G>T (n.280G>T)
c.300G>T
n.609G>T
1g.42930741C>GCA339960852SLC2A1c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.424G>C
n.850G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.280G>C (n.280G>C)
c.300G>C
n.609G>C
1g.42930741C>TCA339960855SLC2A1c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.424G>A
n.850G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.280G>A (n.280G>A)
c.300G>A
n.609G>A
1g.42930742C>ACA339960859SLC2A1c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.423G>T
n.849G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.279G>T (n.279G>T)
c.299G>T
n.608G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930742C=CA1165412778SLC2A1c.400G= (p.Gly134=)
n.423G=
n.849G=
c.304G= (p.Gly102=)
c.279G= (n.279G=)
c.299G=
n.608G=
1g.42930742C>GCA339960861SLC2A1c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.423G>C
n.849G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.279G>C (n.279G>C)
c.299G>C
n.608G>C
1g.42930742C>TCA16043369SLC2A1c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.423G>A
n.849G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.279G>A (n.279G>A)
c.299G>A
n.608G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930743G>ACA019178SLC2A1c.399C>T (p.Cys133=)
n.422C>T
n.848C>T
c.303C>T (p.Cys101=)
c.278C>T (n.278C>T)
c.298C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930743G>CCA339960866SLC2A1c.399C>G (p.Cys133Trp)
n.422C>G
n.848C>G
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.278C>G (n.278C>G)
c.298C>G
n.607C>G
1g.42930743G=CA1140264063SLC2A1c.399C= (p.Cys133=)
n.422C=
n.848C=
c.303C= (p.Cys101=)
c.278C= (n.278C=)
c.298C=
n.607C=
1g.42930743G>TCA339960869SLC2A1c.399C>A (p.Cys133Ter)
n.422C>A
n.848C>A
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.278C>A (n.278C>A)
c.298C>A
n.607C>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930743_42930744delinsAACA658656902SLC2A1c.398_399delinsTT (p.Cys133Phe)
n.421_422delinsTT
n.847_848delinsTT
c.302_303delinsTT (p.Cys101Phe)
c.277_278delinsTT (n.277_278delinsTT)
c.297_298delinsTT
n.606_607delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.42930743_42930744delinsGCCA1165412779SLC2A1c.398_399delinsGC (p.Cys133=)
n.421_422delinsGC
n.847_848delinsGC
c.302_303delinsGC (p.Cys101=)
c.277_278delinsGC (n.277_278delinsGC)
c.297_298delinsGC
n.606_607delinsGC
1g.42930744C>ACA339960871SLC2A1c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.421G>T
n.847G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.277G>T (n.277G>T)
c.297G>T
n.606G>T
1g.42930744C>GCA339960873SLC2A1c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.421G>C
n.847G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.277G>C (n.277G>C)
c.297G>C
n.606G>C
1g.42930744C>TCA339960875SLC2A1c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.421G>A
n.847G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.277G>A (n.277G>A)
c.297G>A
n.606G>A
1g.42930745A=CA1165412780SLC2A1c.397T= (p.Cys133=)
n.420T=
n.846T=
c.301T= (p.Cys101=)
c.276T= (n.276T=)
c.296T=
n.605T=
1g.42930745A>CCA339960881SLC2A1c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.420T>G
n.846T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.276T>G (n.276T>G)
c.296T>G
n.605T>G
1g.42930745A>GCA339960880SLC2A1c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.420T>C
n.846T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.276T>C (n.276T>C)
c.296T>C
n.605T>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930745A>TCA339960878SLC2A1c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.420T>A
n.846T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.276T>A (n.276T>A)
c.296T>A
n.605T>A
1g.42930746G>ACA417543820SLC2A1c.396C>T (p.Tyr132=)
n.419C>T
n.845C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.275C>T (n.275C>T)
c.295C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
1g.42930746G>CCA339960884SLC2A1c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.419C>G
n.845C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.275C>G (n.275C>G)
c.295C>G
n.604C>G
1g.42930746G>TCA339960886SLC2A1c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.419C>A
n.845C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.275C>A (n.275C>A)
c.295C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
1g.42930747T>ACA339960889SLC2A1c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.418A>T
n.844A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.274A>T (n.274A>T)
c.294A>T
n.603A>T
1g.42930747T>CCA339960891SLC2A1c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.418A>G
n.844A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.274A>G (n.274A>G)
c.294A>G
n.603A>G
1g.42930747T>GCA339960892SLC2A1c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.418A>C
n.844A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.274A>C (n.274A>C)
c.294A>C
n.603A>C
1g.42930748A=CA1141322334SLC2A1c.394T= (p.Tyr132=)
n.417T=
n.843T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.273T= (n.273T=)
c.293T=
n.602T=
1g.42930748A>CCA339960894SLC2A1c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.417T>G
n.843T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.273T>G (n.273T>G)
c.293T>G
n.602T>G
1g.42930748A>GCA21252045SLC2A1c.394T>C (p.Tyr132His)
n.417T>C
n.843T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.273T>C (n.273T>C)
c.293T>C
n.602T>C
 dbSNP
1g.42930748A>TCA339960898SLC2A1c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.417T>A
n.843T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.273T>A (n.273T>A)
c.293T>A
n.602T>A
1g.42930749C>ACA417543824SLC2A1c.393G>T (p.Val131=)
n.416G>T
n.842G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.272G>T (n.272G>T)
c.292G>T
n.601G>T
 gnomAD v4
1g.42930749C=CA1165412781SLC2A1c.393G= (p.Val131=)
n.416G=
n.842G=
c.297G= (p.Val99=)
c.272G= (n.272G=)
c.292G=
n.601G=
1g.42930749C>GCA417543826SLC2A1c.393G>C (p.Val131=)
n.416G>C
n.842G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.272G>C (n.272G>C)
c.292G>C
n.601G>C
1g.42930749C>TCA803546SLC2A1c.393G>A (p.Val131=)
n.416G>A
n.842G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.272G>A (n.272G>A)
c.292G>A
n.601G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930750A=CA1165412782SLC2A1c.392T= (p.Val131=)
n.415T=
n.841T=
c.296T= (p.Val99=)
c.271T= (n.271T=)
c.291T=
n.600T=
1g.42930750A>CCA339960901SLC2A1c.392T>G (p.Val131Gly)
n.415T>G
n.841T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.271T>G (n.271T>G)
c.291T>G
n.600T>G
1g.42930750A>GCA21252047SLC2A1c.392T>C (p.Val131Ala)
n.415T>C
n.841T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.271T>C (n.271T>C)
c.291T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930750A>TCA339960904SLC2A1c.392T>A (p.Val131Glu)
n.415T>A
n.841T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.271T>A (n.271T>A)
c.291T>A
n.600T>A

Number of alleles fetched