Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930558_42930588delinsCAGATCCGAGAGCCACTGAAGCTGTGGGCAGCA1165412701SLC2A1c.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG)
n.539+38_539+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
n.965+38_965+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
c.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG)
c.415+38_415+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
n.762_792delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
1g.42930559_42930588delCA1165412702SLC2A1c.516+38_516+67del (n.516+38_516+67del)
n.539+38_539+67del
n.965+38_965+67del
c.395+38_395+67del (n.395+38_395+67del)
c.415+38_415+67del
n.762_791del
 dbSNP
1g.42930580T>ACA2739700601SLC2A1c.516+46A>T (n.516+46A>T)
n.539+46A>T
n.965+46A>T
c.395+46A>T (n.395+46A>T)
c.415+46A>T
n.770A>T
1g.42930580T>CCA803533SLC2A1c.516+46A>G (n.516+46A>G)
n.539+46A>G
n.965+46A>G
c.395+46A>G (n.395+46A>G)
c.415+46A>G
n.770A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930580T>GCA2739700602SLC2A1c.516+46A>C (n.516+46A>C)
n.539+46A>C
n.965+46A>C
c.395+46A>C (n.395+46A>C)
c.415+46A>C
n.770A>C
1g.42930580T=CA1165412711SLC2A1c.516+46A= (n.516+46A=)
n.539+46A=
n.965+46A=
c.395+46A= (n.395+46A=)
c.415+46A=
n.770A=
1g.42930581G>ACA2645200303SLC2A1c.516+45C>T (n.516+45C>T)
n.539+45C>T
n.965+45C>T
c.395+45C>T (n.395+45C>T)
c.415+45C>T
n.769C>T
 gnomAD v4
1g.42930581G>CCA2739700603SLC2A1c.516+45C>G (n.516+45C>G)
n.539+45C>G
n.965+45C>G
c.395+45C>G (n.395+45C>G)
c.415+45C>G
n.769C>G
1g.42930581G>TCA2645200306SLC2A1c.516+45C>A (n.516+45C>A)
n.539+45C>A
n.965+45C>A
c.395+45C>A (n.395+45C>A)
c.415+45C>A
n.769C>A
 gnomAD v4
1g.42930582T>ACA2739700604SLC2A1c.516+44A>T (n.516+44A>T)
n.539+44A>T
n.965+44A>T
c.395+44A>T (n.395+44A>T)
c.415+44A>T
n.768A>T
1g.42930582T>CCA1165412713SLC2A1c.516+44A>G (n.516+44A>G)
n.539+44A>G
n.965+44A>G
c.395+44A>G (n.395+44A>G)
c.415+44A>G
n.768A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930582T>GCA2645200309SLC2A1c.516+44A>C (n.516+44A>C)
n.539+44A>C
n.965+44A>C
c.395+44A>C (n.395+44A>C)
c.415+44A>C
n.768A>C
 gnomAD v4
1g.42930582T=CA1165412712SLC2A1c.516+44A= (n.516+44A=)
n.539+44A=
n.965+44A=
c.395+44A= (n.395+44A=)
c.415+44A=
n.768A=
1g.42930583G>ACA1001077259SLC2A1c.516+43C>T (n.516+43C>T)
n.539+43C>T
n.965+43C>T
c.395+43C>T (n.395+43C>T)
c.415+43C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930583G>CCA2739700605SLC2A1c.516+43C>G (n.516+43C>G)
n.539+43C>G
n.965+43C>G
c.395+43C>G (n.395+43C>G)
c.415+43C>G
n.767C>G
1g.42930583G=CA1165412714SLC2A1c.516+43C= (n.516+43C=)
n.539+43C=
n.965+43C=
c.395+43C= (n.395+43C=)
c.415+43C=
n.767C=
1g.42930583G>TCA2645200314SLC2A1c.516+43C>A (n.516+43C>A)
n.539+43C>A
n.965+43C>A
c.395+43C>A (n.395+43C>A)
c.415+43C>A
n.767C>A
 gnomAD v4
1g.42930585delCA2645200312SLC2A1c.516+43del (n.516+43del)
n.539+43del
n.965+43del
c.395+43del (n.395+43del)
c.415+43del
n.767del
 gnomAD v4
1g.42930585G>ACA2645200319SLC2A1c.516+41C>T (n.516+41C>T)
n.539+41C>T
n.965+41C>T
c.395+41C>T (n.395+41C>T)
c.415+41C>T
n.765C>T
 gnomAD v4
1g.42930585G>CCA2739700606SLC2A1c.516+41C>G (n.516+41C>G)
n.539+41C>G
n.965+41C>G
c.395+41C>G (n.395+41C>G)
c.415+41C>G
n.765C>G
1g.42930585G=CA1165412715SLC2A1c.516+41C= (n.516+41C=)
n.539+41C=
n.965+41C=
c.395+41C= (n.395+41C=)
c.415+41C=
n.765C=
1g.42930585G>TCA1001077260SLC2A1c.516+41C>A (n.516+41C>A)
n.539+41C>A
n.965+41C>A
c.395+41C>A (n.395+41C>A)
c.415+41C>A
n.765C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930586C>ACA2645200323SLC2A1c.516+40G>T (n.516+40G>T)
n.539+40G>T
n.965+40G>T
c.395+40G>T (n.395+40G>T)
c.415+40G>T
n.764G>T
 gnomAD v4
1g.42930586C=CA1165412716SLC2A1c.516+40G= (n.516+40G=)
n.539+40G=
n.965+40G=
c.395+40G= (n.395+40G=)
c.415+40G=
n.764G=
1g.42930586C>GCA522496787SLC2A1c.516+40G>C (n.516+40G>C)
n.539+40G>C
n.965+40G>C
c.395+40G>C (n.395+40G>C)
c.415+40G>C
n.764G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930586C>TCA2739700607SLC2A1c.516+40G>A (n.516+40G>A)
n.539+40G>A
n.965+40G>A
c.395+40G>A (n.395+40G>A)
c.415+40G>A
n.764G>A
1g.42930587A>GCA2645200328SLC2A1c.516+39T>C (n.516+39T>C)
n.539+39T>C
n.965+39T>C
c.395+39T>C (n.395+39T>C)
c.415+39T>C
n.763T>C
 gnomAD v4
1g.42930587_42930589delinsAGGCA1165412717SLC2A1c.516+37_516+39delinsCCT (n.516+37_516+39delinsCCT)
n.539+37_539+39delinsCCT
n.965+37_965+39delinsCCT
c.395+37_395+39delinsCCT (n.395+37_395+39delinsCCT)
c.415+37_415+39delinsCCT
n.761_763delinsCCT
1g.42930588G>ACA522496789SLC2A1c.516+38C>T (n.516+38C>T)
n.539+38C>T
n.965+38C>T
c.395+38C>T (n.395+38C>T)
c.415+38C>T
n.762C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930588G>CCA1165412720SLC2A1c.516+38C>G (n.516+38C>G)
n.539+38C>G
n.965+38C>G
c.395+38C>G (n.395+38C>G)
c.415+38C>G
n.762C>G
 dbSNP
1g.42930588G=CA1165412719SLC2A1c.516+38C= (n.516+38C=)
n.539+38C=
n.965+38C=
c.395+38C= (n.395+38C=)
c.415+38C=
n.762C=
1g.42930588G>TCA2739700608SLC2A1c.516+38C>A (n.516+38C>A)
n.539+38C>A
n.965+38C>A
c.395+38C>A (n.395+38C>A)
c.415+38C>A
n.762C>A
1g.42930591delCA2743369603SLC2A1c.516+38del (n.516+38del)
n.539+38del
n.965+38del
c.395+38del (n.395+38del)
c.415+38del
n.762del
1g.42930590_42930591delCA1165412718SLC2A1c.516+37_516+38del (n.516+37_516+38del)
n.539+37_539+38del
n.965+37_965+38del
c.395+37_395+38del (n.395+37_395+38del)
c.415+37_415+38del
n.761_762del
 dbSNP
1g.42930589G>ACA2574339356SLC2A1c.516+37C>T (n.516+37C>T)
n.539+37C>T
n.965+37C>T
c.395+37C>T (n.395+37C>T)
c.415+37C>T
n.761C>T
1g.42930589G>CCA2739700609SLC2A1c.516+37C>G (n.516+37C>G)
n.539+37C>G
n.965+37C>G
c.395+37C>G (n.395+37C>G)
c.415+37C>G
n.761C>G
1g.42930589G>TCA2574339355SLC2A1c.516+37C>A (n.516+37C>A)
n.539+37C>A
n.965+37C>A
c.395+37C>A (n.395+37C>A)
c.415+37C>A
n.761C>A
1g.42930590G>ACA2645200335SLC2A1c.516+36C>T (n.516+36C>T)
n.539+36C>T
n.965+36C>T
c.395+36C>T (n.395+36C>T)
c.415+36C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
1g.42930591G>ACA522496792SLC2A1c.516+35C>T (n.516+35C>T)
n.539+35C>T
n.965+35C>T
c.395+35C>T (n.395+35C>T)
c.415+35C>T
n.759C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930591G>CCA2739700610SLC2A1c.516+35C>G (n.516+35C>G)
n.539+35C>G
n.965+35C>G
c.395+35C>G (n.395+35C>G)
c.415+35C>G
n.759C>G
1g.42930591G=CA1165412721SLC2A1c.516+35C= (n.516+35C=)
n.539+35C=
n.965+35C=
c.395+35C= (n.395+35C=)
c.415+35C=
n.759C=
1g.42930591G>TCA2739700611SLC2A1c.516+35C>A (n.516+35C>A)
n.539+35C>A
n.965+35C>A
c.395+35C>A (n.395+35C>A)
c.415+35C>A
n.759C>A
1g.42930592C>ACA2645200336SLC2A1c.516+34G>T (n.516+34G>T)
n.539+34G>T
n.965+34G>T
c.395+34G>T (n.395+34G>T)
c.415+34G>T
n.758G>T
 gnomAD v4
1g.42930592C>GCA2739700612SLC2A1c.516+34G>C (n.516+34G>C)
n.539+34G>C
n.965+34G>C
c.395+34G>C (n.395+34G>C)
c.415+34G>C
n.758G>C
1g.42930592C>TCA2739700613SLC2A1c.516+34G>A (n.516+34G>A)
n.539+34G>A
n.965+34G>A
c.395+34G>A (n.395+34G>A)
c.415+34G>A
n.758G>A
1g.42930593C>ACA522496794SLC2A1c.516+33G>T (n.516+33G>T)
n.539+33G>T
n.965+33G>T
c.395+33G>T (n.395+33G>T)
c.415+33G>T
n.757G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930593C=CA1141729621SLC2A1c.516+33G= (n.516+33G=)
n.539+33G=
n.965+33G=
c.395+33G= (n.395+33G=)
c.415+33G=
n.757G=
1g.42930593C>TCA803534SLC2A1c.516+33G>A (n.516+33G>A)
n.539+33G>A
n.965+33G>A
c.395+33G>A (n.395+33G>A)
c.415+33G>A
n.757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930594G>ACA803535SLC2A1c.516+32C>T (n.516+32C>T)
n.539+32C>T
n.965+32C>T
c.395+32C>T (n.395+32C>T)
c.415+32C>T
n.756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930594G>CCA2645200347SLC2A1c.516+32C>G (n.516+32C>G)
n.539+32C>G
n.965+32C>G
c.395+32C>G (n.395+32C>G)
c.415+32C>G
n.756C>G
 gnomAD v4
1g.42930594G=CA1144939399SLC2A1c.516+32C= (n.516+32C=)
n.539+32C=
n.965+32C=
c.395+32C= (n.395+32C=)
c.415+32C=
n.756C=
1g.42930594G>TCA2739700614SLC2A1c.516+32C>A (n.516+32C>A)
n.539+32C>A
n.965+32C>A
c.395+32C>A (n.395+32C>A)
c.415+32C>A
n.756C>A
1g.42930595T>ACA2739700615SLC2A1c.516+31A>T (n.516+31A>T)
n.539+31A>T
n.965+31A>T
c.395+31A>T (n.395+31A>T)
c.415+31A>T
n.755A>T
1g.42930595T>CCA2739700616SLC2A1c.516+31A>G (n.516+31A>G)
n.539+31A>G
n.965+31A>G
c.395+31A>G (n.395+31A>G)
c.415+31A>G
n.755A>G
1g.42930595T>GCA2739700617SLC2A1c.516+31A>C (n.516+31A>C)
n.539+31A>C
n.965+31A>C
c.395+31A>C (n.395+31A>C)
c.415+31A>C
n.755A>C
1g.42930597C>ACA2739700618SLC2A1c.516+29G>T (n.516+29G>T)
n.539+29G>T
n.965+29G>T
c.395+29G>T (n.395+29G>T)
c.415+29G>T
n.753G>T
1g.42930597C>GCA2739700619SLC2A1c.516+29G>C (n.516+29G>C)
n.539+29G>C
n.965+29G>C
c.395+29G>C (n.395+29G>C)
c.415+29G>C
n.753G>C
1g.42930597C>TCA2524870146SLC2A1c.516+29G>A (n.516+29G>A)
n.539+29G>A
n.965+29G>A
c.395+29G>A (n.395+29G>A)
c.415+29G>A
n.753G>A
 gnomAD v4
1g.42930597_42930601delinsCCAGGCA1165412722SLC2A1c.516+25_516+29delinsCCTGG (n.516+25_516+29delinsCCTGG)
n.539+25_539+29delinsCCTGG
n.965+25_965+29delinsCCTGG
c.395+25_395+29delinsCCTGG (n.395+25_395+29delinsCCTGG)
c.415+25_415+29delinsCCTGG
n.749_753delinsCCTGG
1g.42930598C>ACA2739700620SLC2A1c.516+28G>T (n.516+28G>T)
n.539+28G>T
n.965+28G>T
c.395+28G>T (n.395+28G>T)
c.415+28G>T
n.752G>T
1g.42930598C>GCA2739700621SLC2A1c.516+28G>C (n.516+28G>C)
n.539+28G>C
n.965+28G>C
c.395+28G>C (n.395+28G>C)
c.415+28G>C
n.752G>C
1g.42930598C>TCA2739700622SLC2A1c.516+28G>A (n.516+28G>A)
n.539+28G>A
n.965+28G>A
c.395+28G>A (n.395+28G>A)
c.415+28G>A
n.752G>A
1g.42930602_42930605delCA1001077267SLC2A1c.516+25_516+28del (n.516+25_516+28del)
n.539+25_539+28del
n.965+25_965+28del
c.395+25_395+28del (n.395+25_395+28del)
c.415+25_415+28del
n.749_752del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930600G>ACA2739700623SLC2A1c.516+26C>T (n.516+26C>T)
n.539+26C>T
n.965+26C>T
c.395+26C>T (n.395+26C>T)
c.415+26C>T
n.750C>T
1g.42930600G>CCA2739700624SLC2A1c.516+26C>G (n.516+26C>G)
n.539+26C>G
n.965+26C>G
c.395+26C>G (n.395+26C>G)
c.415+26C>G
n.750C>G
1g.42930600G>TCA2645200351SLC2A1c.516+26C>A (n.516+26C>A)
n.539+26C>A
n.965+26C>A
c.395+26C>A (n.395+26C>A)
c.415+26C>A
n.750C>A
 gnomAD v4
1g.42930601G>ACA522496797SLC2A1c.516+25C>T (n.516+25C>T)
n.539+25C>T
n.965+25C>T
c.395+25C>T (n.395+25C>T)
c.415+25C>T
n.749C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930601G>CCA2739700626SLC2A1c.516+25C>G (n.516+25C>G)
n.539+25C>G
n.965+25C>G
c.395+25C>G (n.395+25C>G)
c.415+25C>G
n.749C>G
1g.42930601G=CA1165412723SLC2A1c.516+25C= (n.516+25C=)
n.539+25C=
n.965+25C=
c.395+25C= (n.395+25C=)
c.415+25C=
n.749C=
1g.42930601G>TCA2739700625SLC2A1c.516+25C>A (n.516+25C>A)
n.539+25C>A
n.965+25C>A
c.395+25C>A (n.395+25C>A)
c.415+25C>A
n.749C>A
1g.42930602C>ACA2645200352SLC2A1c.516+24G>T (n.516+24G>T)
n.539+24G>T
n.965+24G>T
c.395+24G>T (n.395+24G>T)
c.415+24G>T
n.748G>T
 gnomAD v4
1g.42930603A>CCA2645200353SLC2A1c.516+23T>G (n.516+23T>G)
n.539+23T>G
n.965+23T>G
c.395+23T>G (n.395+23T>G)
c.415+23T>G
n.747T>G
 gnomAD v4
1g.42930603A>GCA2574339357SLC2A1c.516+23T>C (n.516+23T>C)
n.539+23T>C
n.965+23T>C
c.395+23T>C (n.395+23T>C)
c.415+23T>C
n.747T>C
1g.42930603A>TCA2739700627SLC2A1c.516+23T>A (n.516+23T>A)
n.539+23T>A
n.965+23T>A
c.395+23T>A (n.395+23T>A)
c.415+23T>A
n.747T>A
1g.42930604G>CCA2739700628SLC2A1c.516+22C>G (n.516+22C>G)
n.539+22C>G
n.965+22C>G
c.395+22C>G (n.395+22C>G)
c.415+22C>G
n.746C>G
1g.42930604G>TCA2739700629SLC2A1c.516+22C>A (n.516+22C>A)
n.539+22C>A
n.965+22C>A
c.395+22C>A (n.395+22C>A)
c.415+22C>A
n.746C>A
1g.42930606T>ACA2739700630SLC2A1c.516+20A>T (n.516+20A>T)
n.539+20A>T
n.965+20A>T
c.395+20A>T (n.395+20A>T)
c.415+20A>T
n.744A>T
1g.42930606T>CCA2695705702SLC2A1c.516+20A>G (n.516+20A>G)
n.539+20A>G
n.965+20A>G
c.395+20A>G (n.395+20A>G)
c.415+20A>G
n.744A>G
 dbSNP
1g.42930606T>GCA2739700631SLC2A1c.516+20A>C (n.516+20A>C)
n.539+20A>C
n.965+20A>C
c.395+20A>C (n.395+20A>C)
c.415+20A>C
n.744A>C
1g.42930607A>CCA2739700632SLC2A1c.516+19T>G (n.516+19T>G)
n.539+19T>G
n.965+19T>G
c.395+19T>G (n.395+19T>G)
c.415+19T>G
n.743T>G
1g.42930607A>GCA2739700633SLC2A1c.516+19T>C (n.516+19T>C)
n.539+19T>C
n.965+19T>C
c.395+19T>C (n.395+19T>C)
c.415+19T>C
n.743T>C
1g.42930607A>TCA2739272509SLC2A1c.516+19T>A (n.516+19T>A)
n.539+19T>A
n.965+19T>A
c.395+19T>A (n.395+19T>A)
c.415+19T>A
n.743T>A
 ClinVar
1g.42930608G>CCA522496801SLC2A1c.516+18C>G (n.516+18C>G)
n.539+18C>G
n.965+18C>G
c.395+18C>G (n.395+18C>G)
c.415+18C>G
n.742C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930608G=CA1165412724SLC2A1c.516+18C= (n.516+18C=)
n.539+18C=
n.965+18C=
c.395+18C= (n.395+18C=)
c.415+18C=
n.742C=
1g.42930609A>CCA2739700634SLC2A1c.516+17T>G (n.516+17T>G)
n.539+17T>G
n.965+17T>G
c.395+17T>G (n.395+17T>G)
c.415+17T>G
n.741T>G
1g.42930609A>GCA2574339358SLC2A1c.516+17T>C (n.516+17T>C)
n.539+17T>C
n.965+17T>C
c.395+17T>C (n.395+17T>C)
c.415+17T>C
n.741T>C
1g.42930609A>TCA2580062831SLC2A1c.516+17T>A (n.516+17T>A)
n.539+17T>A
n.965+17T>A
c.395+17T>A (n.395+17T>A)
c.415+17T>A
n.741T>A
 ClinVar
1g.42930610T>ACA2739700635SLC2A1c.516+16A>T (n.516+16A>T)
n.539+16A>T
n.965+16A>T
c.395+16A>T (n.395+16A>T)
c.415+16A>T
n.740A>T
1g.42930610T>CCA2739700636SLC2A1c.516+16A>G (n.516+16A>G)
n.539+16A>G
n.965+16A>G
c.395+16A>G (n.395+16A>G)
c.415+16A>G
n.740A>G
1g.42930610T>GCA2739700637SLC2A1c.516+16A>C (n.516+16A>C)
n.539+16A>C
n.965+16A>C
c.395+16A>C (n.395+16A>C)
c.415+16A>C
n.740A>C
1g.42930611C>ACA2739700638SLC2A1c.516+15G>T (n.516+15G>T)
n.539+15G>T
n.965+15G>T
c.395+15G>T (n.395+15G>T)
c.415+15G>T
n.739G>T
1g.42930611C>GCA2739700639SLC2A1c.516+15G>C (n.516+15G>C)
n.539+15G>C
n.965+15G>C
c.395+15G>C (n.395+15G>C)
c.415+15G>C
n.739G>C
1g.42930611C>TCA2645200356SLC2A1c.516+15G>A (n.516+15G>A)
n.539+15G>A
n.965+15G>A
c.395+15G>A (n.395+15G>A)
c.415+15G>A
n.739G>A
 gnomAD v4
1g.42930612C>ACA2645200357SLC2A1c.516+14G>T (n.516+14G>T)
n.539+14G>T
n.965+14G>T
c.395+14G>T (n.395+14G>T)
c.415+14G>T
n.738G>T
 gnomAD v4
1g.42930612C>GCA2739700641SLC2A1c.516+14G>C (n.516+14G>C)
n.539+14G>C
n.965+14G>C
c.395+14G>C (n.395+14G>C)
c.415+14G>C
n.738G>C
1g.42930612C>TCA2739700640SLC2A1c.516+14G>A (n.516+14G>A)
n.539+14G>A
n.965+14G>A
c.395+14G>A (n.395+14G>A)
c.415+14G>A
n.738G>A
1g.42930613T>ACA2739700642SLC2A1c.516+13A>T (n.516+13A>T)
n.539+13A>T
n.965+13A>T
c.395+13A>T (n.395+13A>T)
c.415+13A>T
n.737A>T
1g.42930613T>CCA2739700643SLC2A1c.516+13A>G (n.516+13A>G)
n.539+13A>G
n.965+13A>G
c.395+13A>G (n.395+13A>G)
c.415+13A>G
n.737A>G
1g.42930614G>ACA803536SLC2A1c.516+12C>T (n.516+12C>T)
n.539+12C>T
n.965+12C>T
c.395+12C>T (n.395+12C>T)
c.415+12C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930614G=CA1165412725SLC2A1c.516+12C= (n.516+12C=)
n.539+12C=
n.965+12C=
c.395+12C= (n.395+12C=)
c.415+12C=
n.736C=
1g.42930615C>ACA2739700644SLC2A1c.516+11G>T (n.516+11G>T)
n.539+11G>T
n.965+11G>T
c.395+11G>T (n.395+11G>T)
c.415+11G>T
n.735G>T
1g.42930615C>GCA2739700645SLC2A1c.516+11G>C (n.516+11G>C)
n.539+11G>C
n.965+11G>C
c.395+11G>C (n.395+11G>C)
c.415+11G>C
n.735G>C
1g.42930615C>TCA2739700646SLC2A1c.516+11G>A (n.516+11G>A)
n.539+11G>A
n.965+11G>A
c.395+11G>A (n.395+11G>A)
c.415+11G>A
n.735G>A
1g.42930616C>ACA2739700647SLC2A1c.516+10G>T (n.516+10G>T)
n.539+10G>T
n.965+10G>T
c.395+10G>T (n.395+10G>T)
c.415+10G>T
n.734G>T
1g.42930616C=CA1165412726SLC2A1c.516+10G= (n.516+10G=)
n.539+10G=
n.965+10G=
c.395+10G= (n.395+10G=)
c.415+10G=
n.734G=
1g.42930616C>GCA2739700648SLC2A1c.516+10G>C (n.516+10G>C)
n.539+10G>C
n.965+10G>C
c.395+10G>C (n.395+10G>C)
c.415+10G>C
n.734G>C
1g.42930616C>TCA1001077276SLC2A1c.516+10G>A (n.516+10G>A)
n.539+10G>A
n.965+10G>A
c.395+10G>A (n.395+10G>A)
c.415+10G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930617C>ACA2697552362SLC2A1c.516+9G>T (n.516+9G>T)
n.539+9G>T
n.965+9G>T
c.395+9G>T (n.395+9G>T)
c.415+9G>T
n.733G>T
 ClinVar
1g.42930617C>GCA2739700649SLC2A1c.516+9G>C (n.516+9G>C)
n.539+9G>C
n.965+9G>C
c.395+9G>C (n.395+9G>C)
c.415+9G>C
n.733G>C
1g.42930617C>TCA2645200369SLC2A1c.516+9G>A (n.516+9G>A)
n.539+9G>A
n.965+9G>A
c.395+9G>A (n.395+9G>A)
c.415+9G>A
n.733G>A
 gnomAD v4
1g.42930618C>ACA2739700650SLC2A1c.516+8G>T (n.516+8G>T)
n.539+8G>T
n.965+8G>T
c.395+8G>T (n.395+8G>T)
c.415+8G>T
n.732G>T
1g.42930618C>GCA2739700651SLC2A1c.516+8G>C (n.516+8G>C)
n.539+8G>C
n.965+8G>C
c.395+8G>C (n.395+8G>C)
c.415+8G>C
n.732G>C
1g.42930619A=CA1165412727SLC2A1c.516+7T= (n.516+7T=)
n.539+7T=
n.965+7T=
c.395+7T= (n.395+7T=)
c.415+7T=
n.731T=
1g.42930619A>CCA645372348SLC2A1c.516+7T>G (n.516+7T>G)
n.539+7T>G
n.965+7T>G
c.395+7T>G (n.395+7T>G)
c.415+7T>G
n.731T>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930619A>GCA2739700653SLC2A1c.516+7T>C (n.516+7T>C)
n.539+7T>C
n.965+7T>C
c.395+7T>C (n.395+7T>C)
c.415+7T>C
n.731T>C
1g.42930619A>TCA2739700652SLC2A1c.516+7T>A (n.516+7T>A)
n.539+7T>A
n.965+7T>A
c.395+7T>A (n.395+7T>A)
c.415+7T>A
n.731T>A
1g.42930620G>CCA522496803SLC2A1c.516+6C>G (n.516+6C>G)
n.539+6C>G
n.965+6C>G
c.395+6C>G (n.395+6C>G)
c.415+6C>G
n.730C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930620G=CA1165412728SLC2A1c.516+6C= (n.516+6C=)
n.539+6C=
n.965+6C=
c.395+6C= (n.395+6C=)
c.415+6C=
n.730C=
1g.42930620G>TCA2739700654SLC2A1c.516+6C>A (n.516+6C>A)
n.539+6C>A
n.965+6C>A
c.395+6C>A (n.395+6C>A)
c.415+6C>A
n.730C>A
1g.42930621C>ACA2739700655SLC2A1c.516+5G>T (n.516+5G>T)
n.539+5G>T
n.965+5G>T
c.395+5G>T (n.395+5G>T)
c.415+5G>T
n.729G>T
1g.42930621C>GCA2739700656SLC2A1c.516+5G>C (n.516+5G>C)
n.539+5G>C
n.965+5G>C
c.395+5G>C (n.395+5G>C)
c.415+5G>C
n.729G>C
1g.42930621C>TCA2739700657SLC2A1c.516+5G>A (n.516+5G>A)
n.539+5G>A
n.965+5G>A
c.395+5G>A (n.395+5G>A)
c.415+5G>A
n.729G>A
1g.42930622T>ACA2739700658SLC2A1c.516+4A>T (n.516+4A>T)
n.539+4A>T
n.965+4A>T
c.395+4A>T (n.395+4A>T)
c.415+4A>T
n.728A>T
1g.42930622T>CCA1165412730SLC2A1c.516+4A>G (n.516+4A>G)
n.539+4A>G
n.965+4A>G
c.395+4A>G (n.395+4A>G)
c.415+4A>G
n.728A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930622T>GCA2739700659SLC2A1c.516+4A>C (n.516+4A>C)
n.539+4A>C
n.965+4A>C
c.395+4A>C (n.395+4A>C)
c.415+4A>C
n.728A>C
1g.42930622T=CA1165412729SLC2A1c.516+4A= (n.516+4A=)
n.539+4A=
n.965+4A=
c.395+4A= (n.395+4A=)
c.415+4A=
n.728A=
1g.42930624A>CCA339960095SLC2A1c.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.539+2T>G
n.965+2T>G
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
c.415+2T>G
n.726T>G
1g.42930624A>GCA339960099SLC2A1c.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.539+2T>C
n.965+2T>C
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
c.415+2T>C
n.726T>C
1g.42930624A>TCA339960091SLC2A1c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.539+2T>A
n.965+2T>A
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
c.415+2T>A
n.726T>A
1g.42930625C>ACA339960112SLC2A1c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.539+1G>T
n.965+1G>T
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
c.415+1G>T
n.725G>T
1g.42930625C=CA1165412731SLC2A1c.516+1G= (n.516+1G=)
n.539+1G=
n.965+1G=
c.395+1G= (n.395+1G=)
c.415+1G=
n.725G=
1g.42930625C>GCA339960107SLC2A1c.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.539+1G>C
n.965+1G>C
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
c.415+1G>C
n.725G>C
1g.42930625C>TCA339960111SLC2A1c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.539+1G>A
n.965+1G>A
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
c.415+1G>A
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930626C>ACA339960117SLC2A1c.516G>T (p.Gln172His)
n.539G>T
n.965G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.415G>T
n.724G>T
1g.42930626C>GCA339960120SLC2A1c.516G>C (p.Gln172His)
n.539G>C
n.965G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.415G>C
n.724G>C
1g.42930626C>TCA417409451SLC2A1c.516G>A (p.Gln172=)
n.539G>A
n.965G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.415G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
1g.42930627T>ACA339960125SLC2A1c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.538A>T
n.964A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.414A>T
n.723A>T
1g.42930627T>CCA339960128SLC2A1c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.538A>G
n.964A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.414A>G
n.723A>G
1g.42930627T>GCA339960133SLC2A1c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.538A>C
n.964A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.414A>C
n.723A>C
1g.42930627T=CA1165412732SLC2A1c.515A= (p.Gln172=)
n.538A=
n.964A=
c.394A= (n.394A=)
c.414A=
n.723A=
1g.42930628G>ACA339960145SLC2A1c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.537C>T
n.963C>T
c.393C>T (n.393C>T)
c.413C>T
n.722C>T
1g.42930628G>CCA339960150SLC2A1c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.537C>G
n.963C>G
c.393C>G (n.393C>G)
c.413C>G
n.722C>G
1g.42930628G>TCA339960155SLC2A1c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.537C>A
n.963C>A
c.393C>A (n.393C>A)
c.413C>A
n.722C>A
1g.42930630dupCA16617147SLC2A1c.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
n.537dup
n.963dup
c.393dup (n.393dup)
c.413dup
n.722dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930629G>ACA417409466SLC2A1c.513C>T (p.Ala171=)
n.536C>T
n.962C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.412C>T
n.721C>T
1g.42930629G>CCA417409467SLC2A1c.513C>G (p.Ala171=)
n.536C>G
n.962C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.412C>G
n.721C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930629G=CA1165412733SLC2A1c.513C= (p.Ala171=)
n.536C=
n.962C=
c.392C= (n.392C=)
c.412C=
n.721C=
1g.42930629G>TCA417409470SLC2A1c.513C>A (p.Ala171=)
n.536C>A
n.962C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.412C>A
n.721C>A
1g.42930630G>ACA339960160SLC2A1c.512C>T (p.Ala171Val)
n.535C>T
n.961C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.411C>T
n.720C>T
1g.42930630G>CCA339960163SLC2A1c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.535C>G
n.961C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.411C>G
n.720C>G
1g.42930630G>TCA339960167SLC2A1c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.535C>A
n.961C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.411C>A
n.720C>A
1g.42930631C>ACA339960171SLC2A1c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.534G>T
n.960G>T
c.390G>T (n.390G>T)
c.410G>T
n.719G>T
1g.42930631C=CA1165412734SLC2A1c.511G= (p.Ala171=)
n.534G=
n.960G=
c.390G= (n.390G=)
c.410G=
n.719G=
1g.42930631C>GCA339960177SLC2A1c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.534G>C
n.960G>C
c.390G>C (n.390G>C)
c.410G>C
n.719G>C
1g.42930631C>TCA21251974SLC2A1c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.534G>A
n.960G>A
c.390G>A (n.390G>A)
c.410G>A
n.719G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930632G>ACA803537SLC2A1c.510C>T (p.Ile170=)
n.533C>T
n.959C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.409C>T
n.718C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930632G>CCA339960183SLC2A1c.510C>G (p.Ile170Met)
n.533C>G
n.959C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.409C>G
n.718C>G
1g.42930632G=CA1148727536SLC2A1c.510C= (p.Ile170=)
n.533C=
n.959C=
c.389C= (n.389C=)
c.409C=
n.718C=
1g.42930632G>TCA417409481SLC2A1c.510C>A (p.Ile170=)
n.533C>A
n.959C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.409C>A
n.718C>A
1g.42930633A>CCA339960188SLC2A1c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.532T>G
n.958T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.408T>G
n.717T>G
1g.42930633A>GCA339960190SLC2A1c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.532T>C
n.958T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.408T>C
n.717T>C
 gnomAD v4
1g.42930633A>TCA339960194SLC2A1c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.532T>A
n.958T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.408T>A
n.717T>A
1g.42930634T>ACA339960197SLC2A1c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.531A>T
n.957A>T
c.387A>T (n.387A>T)
c.407A>T
n.716A>T
1g.42930634T>CCA339960202SLC2A1c.508A>G (p.Ile170Val)
n.531A>G
n.957A>G
c.387A>G (n.387A>G)
c.407A>G
n.716A>G
1g.42930634T>GCA339960205SLC2A1c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.531A>C
n.957A>C
c.387A>C (n.387A>C)
c.407A>C
n.716A>C
1g.42930634_42930637delinsTGAGCA1165412735SLC2A1c.505_508delinsCTCA (p.Leu169=)
n.528_531delinsCTCA
n.954_957delinsCTCA
c.384_387delinsCTCA (n.384_387delinsCTCA)
c.404_407delinsCTCA
n.713_716delinsCTCA
1g.42930635G>ACA019207SLC2A1c.507C>T (p.Leu169=)
n.530C>T
n.956C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.406C>T
n.715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930635G>CCA417409498SLC2A1c.507C>G (p.Leu169=)
n.530C>G
n.956C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.406C>G
n.715C>G
1g.42930635G=CA1141472781SLC2A1c.507C= (p.Leu169=)
n.530C=
n.956C=
c.386C= (n.386C=)
c.406C=
n.715C=
1g.42930635G>TCA417409501SLC2A1c.507C>A (p.Leu169=)
n.530C>A
n.956C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.406C>A
n.715C>A
1g.42930636_42930637dupCA2586966576SLC2A1c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer22)
n.529_530dup
n.955_956dup
c.385_386dup (n.385_386dup)
c.405_406dup
n.714_715dup
c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer13)
1g.42930635_42930639delinsGAGGACA1141188972SLC2A1c.503_507delinsTCCTC (p.Ile168=)
n.526_530delinsTCCTC
n.952_956delinsTCCTC
c.382_386delinsTCCTC (n.382_386delinsTCCTC)
c.402_406delinsTCCTC
n.711_715delinsTCCTC
1g.42930637_42930639delCA16617148SLC2A1c.505_507del (p.Leu169del)
n.528_530del
n.954_956del
c.384_386del (n.384_386del)
c.404_406del
n.713_715del
 ClinVar dbSNP
1g.42930637_42930648dupCA2739291956SLC2A1c.496_507dup (p.Leu169_Ile170insValGlyIleLeu)
n.519_530dup
n.945_956dup
c.375_386dup (n.375_386dup)
c.395_406dup
n.704_715dup
1g.42930636A>CCA339960224SLC2A1c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.529T>G
n.955T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.405T>G
n.714T>G
1g.42930636A>GCA339960225SLC2A1c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.529T>C
n.955T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.405T>C
n.714T>C
 ClinVar
1g.42930636A>TCA339960220SLC2A1c.506T>A (p.Leu169His)
n.529T>A
n.955T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.405T>A
n.714T>A
1g.42930637G>ACA339960226SLC2A1c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.528C>T
n.954C>T
c.384C>T (n.384C>T)
c.404C>T
n.713C>T
1g.42930637G>CCA339960227SLC2A1c.505C>G (p.Leu169Val)
n.528C>G
n.954C>G
c.384C>G (n.384C>G)
c.404C>G
n.713C>G
1g.42930637G>TCA339960230SLC2A1c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.528C>A
n.954C>A
c.384C>A (n.384C>A)
c.404C>A
n.713C>A
1g.42930638G>ACA417409505SLC2A1c.504C>T (p.Ile168=)
n.527C>T
n.953C>T
c.383C>T (n.383C>T)
c.403C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930638G>CCA339960244SLC2A1c.504C>G (p.Ile168Met)
n.527C>G
n.953C>G
c.383C>G (n.383C>G)
c.403C>G
n.712C>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930638G=CA1165412736SLC2A1c.504C= (p.Ile168=)
n.527C=
n.953C=
c.383C= (n.383C=)
c.403C=
n.712C=
1g.42930638G>TCA417409507SLC2A1c.504C>A (p.Ile168=)
n.527C>A
n.953C>A
c.383C>A (n.383C>A)
c.403C>A
n.712C>A
1g.42930644_42930655delCA2586966577SLC2A1c.493_504del (p.Val165_Ile168del)
n.516_527del
n.942_953del
c.372_383del (n.372_383del)
c.392_403del
n.701_712del
1g.42930639A>CCA339960249SLC2A1c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.526T>G
n.952T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.402T>G
n.711T>G
1g.42930639A>GCA339960252SLC2A1c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.526T>C
n.952T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.402T>C
n.711T>C
1g.42930639A>TCA339960256SLC2A1c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.526T>A
n.952T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.402T>A
n.711T>A
1g.42930640T>ACA339960261SLC2A1c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.525A>T
n.951A>T
c.381A>T (n.381A>T)
c.401A>T
n.710A>T
1g.42930640T>CCA339960264SLC2A1c.502A>G (p.Ile168Val)
n.525A>G
n.951A>G
c.381A>G (n.381A>G)
c.401A>G
n.710A>G
1g.42930640T>GCA339960265SLC2A1c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.525A>C
n.951A>C
c.381A>C (n.381A>C)
c.401A>C
n.710A>C
1g.42930641G>ACA417409518SLC2A1c.501C>T (p.Gly167=)
n.524C>T
n.950C>T
c.380C>T (n.380C>T)
c.400C>T
n.709C>T
 dbSNP
1g.42930641G>CCA417409520SLC2A1c.501C>G (p.Gly167=)
n.524C>G
n.950C>G
c.380C>G (n.380C>G)
c.400C>G
n.709C>G
1g.42930641G=CA1165412737SLC2A1c.501C= (p.Gly167=)
n.524C=
n.950C=
c.380C= (n.380C=)
c.400C=
n.709C=
1g.42930641G>TCA417409522SLC2A1c.501C>A (p.Gly167=)
n.524C>A
n.950C>A
c.380C>A (n.380C>A)
c.400C>A
n.709C>A
1g.42930642C>ACA339960266SLC2A1c.500G>T (p.Gly167Val)
n.523G>T
n.949G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.399G>T
n.708G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930642C>GCA339960268SLC2A1c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.523G>C
n.949G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.399G>C
n.708G>C
1g.42930642C>TCA339960277SLC2A1c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.523G>A
n.949G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.399G>A
n.708G>A
1g.42930643delCA2580062833SLC2A1c.500del (p.Gly167AlafsTer24)
n.523del
n.949del
c.379del (n.379del)
c.399del
n.708del
c.500del (p.Gly167AlafsTer15)
 ClinVar
1g.42930643C>ACA339960295SLC2A1c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.522G>T
n.948G>T
c.378G>T (n.378G>T)
c.398G>T
n.707G>T
1g.42930643C=CA1165412738SLC2A1c.499G= (p.Gly167=)
n.522G=
n.948G=
c.378G= (n.378G=)
c.398G=
n.707G=
1g.42930643C>GCA339960290SLC2A1c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.522G>C
n.948G>C
c.378G>C (n.378G>C)
c.398G>C
n.707G>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930643C>TCA803538SLC2A1c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.522G>A
n.948G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.398G>A
n.707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930649_42930651delCA2580611163SLC2A1c.497_499del (p.Val166del)
n.520_522del
n.946_948del
c.376_378del (n.376_378del)
c.396_398del
n.705_707del
 ClinVar dbSNP
1g.42930644G>ACA019200SLC2A1c.498C>T (p.Val166=)
n.521C>T
n.947C>T
c.377C>T (n.377C>T)
c.397C>T
n.706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930644G>CCA417409533SLC2A1c.498C>G (p.Val166=)
n.521C>G
n.947C>G
c.377C>G (n.377C>G)
c.397C>G
n.706C>G
1g.42930644G=CA1142397830SLC2A1c.498C= (p.Val166=)
n.521C=
n.947C=
c.377C= (n.377C=)
c.397C=
n.706C=
1g.42930644G>TCA417409534SLC2A1c.498C>A (p.Val166=)
n.521C>A
n.947C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.397C>A
n.706C>A
1g.42930645A>CCA339960307SLC2A1c.497T>G (p.Val166Gly)
n.520T>G
n.946T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.396T>G
n.705T>G
1g.42930645A>GCA339960309SLC2A1c.497T>C (p.Val166Ala)
n.520T>C
n.946T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.396T>C
n.705T>C
1g.42930645A>TCA339960312SLC2A1c.497T>A (p.Val166Asp)
n.520T>A
n.946T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.396T>A
n.705T>A
1g.42930646C>ACA339960316SLC2A1c.496G>T (p.Val166Phe)
n.519G>T
n.945G>T
c.375G>T (n.375G>T)
c.395G>T
n.704G>T
1g.42930646C=CA1165412739SLC2A1c.496G= (p.Val166=)
n.519G=
n.945G=
c.375G= (n.375G=)
c.395G=
n.704G=
1g.42930646C>GCA339960318SLC2A1c.496G>C (p.Val166Leu)
n.519G>C
n.945G>C
c.375G>C (n.375G>C)
c.395G>C
n.704G>C
1g.42930646C>TCA803539SLC2A1c.496G>A (p.Val166Ile)
n.519G>A
n.945G>A
c.375G>A (n.375G>A)
c.395G>A
n.704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930647G>ACA803540SLC2A1c.495C>T (p.Val165=)
n.518C>T
n.944C>T
c.374C>T (n.374C>T)
c.394C>T
n.703C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930647G>CCA417409545SLC2A1c.495C>G (p.Val165=)
n.518C>G
n.944C>G
c.374C>G (n.374C>G)
c.394C>G
n.703C>G
1g.42930647G=CA1142453589SLC2A1c.495C= (p.Val165=)
n.518C=
n.944C=
c.374C= (n.374C=)
c.394C=
n.703C=
1g.42930647G>TCA417409547SLC2A1c.495C>A (p.Val165=)
n.518C>A
n.944C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.394C>A
n.703C>A
1g.42930648A>CCA339960326SLC2A1c.494T>G (p.Val165Gly)
n.517T>G
n.943T>G
c.373T>G (n.373T>G)
c.393T>G
n.702T>G
1g.42930648A>GCA339960329SLC2A1c.494T>C (p.Val165Ala)
n.517T>C
n.943T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.393T>C
n.702T>C
1g.42930648A>TCA339960332SLC2A1c.494T>A (p.Val165Asp)
n.517T>A
n.943T>A
c.373T>A (n.373T>A)
c.393T>A
n.702T>A
1g.42930649C>ACA339960338SLC2A1c.493G>T (p.Val165Phe)
n.516G>T
n.942G>T
c.372G>T (n.372G>T)
c.392G>T
n.701G>T
1g.42930649C=CA1165412740SLC2A1c.493G= (p.Val165=)
n.516G=
n.942G=
c.372G= (n.372G=)
c.392G=
n.701G=
1g.42930649C>GCA339960342SLC2A1c.493G>C (p.Val165Leu)
n.516G>C
n.942G>C
c.372G>C (n.372G>C)
c.392G>C
n.701G>C
1g.42930649C>TCA16603717SLC2A1c.493G>A (p.Val165Ile)
n.516G>A
n.942G>A
c.372G>A (n.372G>A)
c.392G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930650G>ACA803541SLC2A1c.492C>T (p.Ile164=)
n.515C>T
n.941C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.391C>T
n.700C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930650G>CCA339960359SLC2A1c.492C>G (p.Ile164Met)
n.515C>G
n.941C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.391C>G
n.700C>G
1g.42930650G=CA1165412741SLC2A1c.492C= (p.Ile164=)
n.515C=
n.941C=
c.371C= (n.371C=)
c.391C=
n.700C=
1g.42930650G>TCA417409558SLC2A1c.492C>A (p.Ile164=)
n.515C>A
n.941C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.391C>A
n.700C>A
 gnomAD v4
1g.42930650_42930651delCA2645200455SLC2A1c.491_492del (p.Ile164SerfsTer?)
n.514_515del
n.940_941del
c.370_371del (n.370_371del)
c.390_391del
n.699_700del
 gnomAD v4
1g.42930651A>CCA339960368SLC2A1c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.514T>G
n.940T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.390T>G
n.699T>G
1g.42930651A>GCA339960377SLC2A1c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.514T>C
n.940T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.390T>C
n.699T>C
1g.42930651A>TCA339960373SLC2A1c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.514T>A
n.940T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.390T>A
n.699T>A
1g.42930652T>ACA339960378SLC2A1c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.513A>T
n.939A>T
c.369A>T (n.369A>T)
c.389A>T
n.698A>T
1g.42930652T>CCA339960380SLC2A1c.490A>G (p.Ile164Val)
n.513A>G
n.939A>G
c.369A>G (n.369A>G)
c.389A>G
n.698A>G
1g.42930652T>GCA339960382SLC2A1c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.513A>C
n.939A>C
c.369A>C (n.369A>C)
c.389A>C
n.698A>C
1g.42930652_42930656delCA2645200459SLC2A1c.486_490del (p.Gly163ArgfsTer?)
n.509_513del
n.935_939del
c.365_369del (n.365_369del)
c.385_389del
n.694_698del
 gnomAD v4
1g.42930652_42930657delinsTGCCCACA1165412742SLC2A1c.485_490delinsTGGGCA (p.Leu162=)
n.508_513delinsTGGGCA
n.934_939delinsTGGGCA
c.364_369delinsTGGGCA (n.364_369delinsTGGGCA)
c.384_389delinsTGGGCA
n.693_698delinsTGGGCA
1g.42930653delCA2645200460SLC2A1c.489del (p.Ile164SerfsTer27)
n.512del
n.938del
c.368del (n.368del)
c.388del
n.697del
c.489del (p.Ile164SerfsTer18)
 gnomAD v4
1g.42930653G>ACA417409567SLC2A1c.489C>T (p.Gly163=)
n.512C>T
n.938C>T
c.368C>T (n.368C>T)
c.388C>T
n.697C>T
1g.42930653G>CCA417409570SLC2A1c.489C>G (p.Gly163=)
n.512C>G
n.938C>G
c.368C>G (n.368C>G)
c.388C>G
n.697C>G
1g.42930653G>TCA417409573SLC2A1c.489C>A (p.Gly163=)
n.512C>A
n.938C>A
c.368C>A (n.368C>A)
c.388C>A
n.697C>A
 gnomAD v4
1g.42930655_42930659delCA522496821SLC2A1c.485_489del (p.Leu162HisfsTer?)
n.508_512del
n.934_938del
c.364_368del (n.364_368del)
c.384_388del
n.693_697del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930654C>ACA339960388SLC2A1c.488G>T (p.Gly163Val)
n.511G>T
n.937G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.387G>T
n.696G>T
1g.42930654C>GCA339960391SLC2A1c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.511G>C
n.937G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.387G>C
n.696G>C
1g.42930654C>TCA339960395SLC2A1c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.511G>A
n.937G>A
c.367G>A (n.367G>A)
c.387G>A
n.696G>A
 gnomAD v4
1g.42930656delCA2645200464SLC2A1c.488del (p.Gly163AlafsTer28)
n.511del
n.937del
c.367del (n.367del)
c.387del
n.696del
c.488del (p.Gly163AlafsTer19)
 gnomAD v4
1g.42930655_42930656delCA2645200465SLC2A1c.487_488del (p.Gly163HisfsTer?)
n.510_511del
n.936_937del
c.366_367del (n.366_367del)
c.386_387del
n.695_696del
 gnomAD v4
1g.42930655C>ACA339960399SLC2A1c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.510G>T
n.936G>T
c.366G>T (n.366G>T)
c.386G>T
n.695G>T
1g.42930655C=CA1165412743SLC2A1c.487G= (p.Gly163=)
n.510G=
n.936G=
c.366G= (n.366G=)
c.386G=
n.695G=
1g.42930655C>GCA339960402SLC2A1c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.510G>C
n.936G>C
c.366G>C (n.366G>C)
c.386G>C
n.695G>C
1g.42930655C>TCA339960405SLC2A1c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.510G>A
n.936G>A
c.366G>A (n.366G>A)
c.386G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930656C>ACA417409584SLC2A1c.486G>T (p.Leu162=)
n.509G>T
n.935G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.385G>T
n.694G>T
1g.42930656C>GCA417409585SLC2A1c.486G>C (p.Leu162=)
n.509G>C
n.935G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.385G>C
n.694G>C
 gnomAD v4
1g.42930656C>TCA417409587SLC2A1c.486G>A (p.Leu162=)
n.509G>A
n.935G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.385G>A
n.694G>A
 gnomAD v4
1g.42930657A>CCA339960411SLC2A1c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.508T>G
n.934T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.384T>G
n.693T>G
1g.42930657A>GCA339960415SLC2A1c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.508T>C
n.934T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.384T>C
n.693T>C
1g.42930657A>TCA339960418SLC2A1c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.508T>A
n.934T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.384T>A
n.693T>A
1g.42930657_42930661delCA2645200472SLC2A1c.481_485del (p.Gln161GlyfsTer?)
n.504_508del
n.930_934del
c.360_364del (n.360_364del)
c.380_384del
n.689_693del
 gnomAD v4
1g.42930658G>ACA417409591SLC2A1c.484C>T (p.Leu162=)
n.507C>T
n.933C>T
c.363C>T (n.363C>T)
c.383C>T
n.692C>T
1g.42930658G>CCA339960426SLC2A1c.484C>G (p.Leu162Val)
n.507C>G
n.933C>G
c.363C>G (n.363C>G)
c.383C>G
n.692C>G
 ClinVar
1g.42930658G>TCA339960422SLC2A1c.484C>A (p.Leu162Met)
n.507C>A
n.933C>A
c.363C>A (n.363C>A)
c.383C>A
n.692C>A
1g.42930659delCA2645200476SLC2A1c.483del (p.Gln161HisfsTer30)
n.506del
n.932del
c.362del (n.362del)
c.382del
n.691del
c.483del (p.Gln161HisfsTer21)
 gnomAD v4
1g.42930659C>ACA339960430SLC2A1c.483G>T (p.Gln161His)
n.506G>T
n.932G>T
c.362G>T (n.362G>T)
c.382G>T
n.691G>T
1g.42930659C>GCA339960432SLC2A1c.483G>C (p.Gln161His)
n.506G>C
n.932G>C
c.362G>C (n.362G>C)
c.382G>C
n.691G>C
1g.42930659C>TCA417409600SLC2A1c.483G>A (p.Gln161=)
n.506G>A
n.932G>A
c.362G>A (n.362G>A)
c.382G>A
n.691G>A
 gnomAD v4
1g.42930660T>ACA339960435SLC2A1c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.505A>T
n.931A>T
c.361A>T (n.361A>T)
c.381A>T
n.690A>T
1g.42930660T>CCA339960436SLC2A1c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.505A>G
n.931A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.381A>G
n.690A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930660T>GCA339960438SLC2A1c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.505A>C
n.931A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.381A>C
n.690A>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930660T=CA1165412744SLC2A1c.482A= (p.Gln161=)
n.505A=
n.931A=
c.361A= (n.361A=)
c.381A=
n.690A=
1g.42930660_42930661delCA2645200480SLC2A1c.481_482del (p.Gln161AlafsTer?)
n.504_505del
n.930_931del
c.360_361del (n.360_361del)
c.380_381del
n.689_690del
 gnomAD v4
1g.42930661G>ACA339960441SLC2A1c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.504C>T
n.930C>T
c.360C>T (n.360C>T)
c.380C>T
n.689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930661G>CCA339960443SLC2A1c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.504C>G
n.930C>G
c.360C>G (n.360C>G)
c.380C>G
n.689C>G
 gnomAD v4
1g.42930661G=CA1165412745SLC2A1c.481C= (p.Gln161=)
n.504C=
n.930C=
c.360C= (n.360C=)
c.380C=
n.689C=
1g.42930661G>TCA339960445SLC2A1c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.504C>A
n.930C>A
c.360C>A (n.360C>A)
c.380C>A
n.689C>A
1g.42930662G>ACA417409609SLC2A1c.480C>T (p.His160=)
n.503C>T
n.929C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.379C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930662G>CCA339960447SLC2A1c.480C>G (p.His160Gln)
n.503C>G
n.929C>G
c.359C>G (n.359C>G)
c.379C>G
n.688C>G
1g.42930662G=CA1165412746SLC2A1c.480C= (p.His160=)
n.503C=
n.929C=
c.359C= (n.359C=)
c.379C=
n.688C=
1g.42930662G>TCA339960449SLC2A1c.480C>A (p.His160Gln)
n.503C>A
n.929C>A
c.359C>A (n.359C>A)
c.379C>A
n.688C>A
1g.42930663T>ACA339960451SLC2A1c.479A>T (p.His160Leu)
n.502A>T
n.928A>T
c.358A>T (n.358A>T)
c.378A>T
n.687A>T
1g.42930663T>CCA339960453SLC2A1c.479A>G (p.His160Arg)
n.502A>G
n.928A>G
c.358A>G (n.358A>G)
c.378A>G
n.687A>G
1g.42930663T>GCA339960455SLC2A1c.479A>C (p.His160Pro)
n.502A>C
n.928A>C
c.358A>C (n.358A>C)
c.378A>C
n.687A>C
1g.42930664G>ACA339960460SLC2A1c.478C>T (p.His160Tyr)
n.501C>T
n.927C>T
c.357C>T (n.357C>T)
c.377C>T
n.686C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42930664G>CCA339960458SLC2A1c.478C>G (p.His160Asp)
n.501C>G
n.927C>G
c.357C>G (n.357C>G)
c.377C>G
n.686C>G
1g.42930664G=CA1165412747SLC2A1c.478C= (p.His160=)
n.501C=
n.927C=
c.357C= (n.357C=)
c.377C=
n.686C=
1g.42930664G>TCA339960456SLC2A1c.478C>A (p.His160Asn)
n.501C>A
n.927C>A
c.357C>A (n.357C>A)
c.377C>A
n.686C>A
 gnomAD v4
1g.42930665C>ACA417409620SLC2A1c.477G>T (p.Leu159=)
n.500G>T
n.926G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.376G>T
n.685G>T
1g.42930665C=CA1165412748SLC2A1c.477G= (p.Leu159=)
n.500G=
n.926G=
c.356G= (n.356G=)
c.376G=
n.685G=
1g.42930665C>GCA417409621SLC2A1c.477G>C (p.Leu159=)
n.500G>C
n.926G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.376G>C
n.685G>C
1g.42930665C>TCA417409622SLC2A1c.477G>A (p.Leu159=)
n.500G>A
n.926G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.376G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930666A>CCA339960464SLC2A1c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.499T>G
n.925T>G
c.355T>G (n.355T>G)
c.375T>G
n.684T>G
1g.42930666A>GCA339960461SLC2A1c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.499T>C
n.925T>C
c.355T>C (n.355T>C)
c.375T>C
n.684T>C
1g.42930666A>TCA339960462SLC2A1c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.499T>A
n.925T>A
c.355T>A (n.355T>A)
c.375T>A
n.684T>A
1g.42930667G>ACA417409628SLC2A1c.475C>T (p.Leu159=)
n.498C>T
n.924C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.374C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
1g.42930667G>CCA339960467SLC2A1c.475C>G (p.Leu159Val)
n.498C>G
n.924C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.374C>G
n.683C>G
1g.42930667G=CA1165412749SLC2A1c.475C= (p.Leu159=)
n.498C=
n.924C=
c.354C= (n.354C=)
c.374C=
n.683C=
1g.42930667G>TCA339960469SLC2A1c.475C>A (p.Leu159Met)
n.498C>A
n.924C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.374C>A
n.683C>A
1g.42930667_42930673delCA2739272510SLC2A1c.469_475del (p.Gly157CysfsTer?)
n.492_498del
n.918_924del
c.348_354del (n.348_354del)
c.368_374del
n.677_683del
c.469_475del (p.Gly157CysfsTer23)
 ClinVar
1g.42930667_42930668insATCTCCA522496827SLC2A1c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer?)
n.497_498insGAGAT
n.923_924insGAGAT
c.353_354insGAGAT (n.353_354insGAGAT)
c.373_374insGAGAT
n.682_683insGAGAT
c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930668G>ACA417409632SLC2A1c.474C>T (p.Thr158=)
n.497C>T
n.923C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.373C>T
n.682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930668G>CCA417409639SLC2A1c.474C>G (p.Thr158=)
n.497C>G
n.923C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.373C>G
n.682C>G
1g.42930668G=CA1146220826SLC2A1c.474C= (p.Thr158=)
n.497C=
n.923C=
c.353C= (n.353C=)
c.373C=
n.682C=
1g.42930668G>TCA21252018SLC2A1c.474C>A (p.Thr158=)
n.497C>A
n.923C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.373C>A
n.682C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930669G>ACA339960475SLC2A1c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.496C>T
n.922C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.372C>T
n.681C>T
1g.42930669G>CCA339960476SLC2A1c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.496C>G
n.922C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.372C>G
n.681C>G
1g.42930669G>TCA339960478SLC2A1c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.496C>A
n.922C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.372C>A
n.681C>A
1g.42930670T>ACA339960482SLC2A1c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.495A>T
n.921A>T
c.351A>T (n.351A>T)
c.371A>T
n.680A>T
1g.42930670T>CCA339960484SLC2A1c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.495A>G
n.921A>G
c.351A>G (n.351A>G)
c.371A>G
n.680A>G
 gnomAD v4
1g.42930670T>GCA339960486SLC2A1c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.495A>C
n.921A>C
c.351A>C (n.351A>C)
c.371A>C
n.680A>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930670T=CA1165412751SLC2A1c.472A= (p.Thr158=)
n.495A=
n.921A=
c.351A= (n.351A=)
c.371A=
n.680A=
1g.42930670_42930675delinsTGCCCACA1165412750SLC2A1c.467_472delinsTGGGCA (p.Leu156=)
n.490_495delinsTGGGCA
n.916_921delinsTGGGCA
c.346_351delinsTGGGCA (n.346_351delinsTGGGCA)
c.366_371delinsTGGGCA
n.675_680delinsTGGGCA
1g.42930671G>ACA803542SLC2A1c.471C>T (p.Gly157=)
n.494C>T
n.920C>T
c.350C>T (n.350C>T)
c.370C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930671G>CCA417409653SLC2A1c.471C>G (p.Gly157=)
n.494C>G
n.920C>G
c.350C>G (n.350C>G)
c.370C>G
n.679C>G
1g.42930671G=CA1165412752SLC2A1c.471C= (p.Gly157=)
n.494C=
n.920C=
c.350C= (n.350C=)
c.370C=
n.679C=
1g.42930671G>TCA417409655SLC2A1c.471C>A (p.Gly157=)
n.494C>A
n.920C>A
c.350C>A (n.350C>A)
c.370C>A
n.679C>A
1g.42930672_42930676delCA522496828SLC2A1c.467_471del (p.Leu156HisfsTer?)
n.490_494del
n.916_920del
c.346_350del (n.346_350del)
c.366_370del
n.675_679del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930672C>ACA339960490SLC2A1c.470G>T (p.Gly157Val)
n.493G>T
n.919G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.369G>T
n.678G>T
1g.42930672C>GCA339960492SLC2A1c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.493G>C
n.919G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.369G>C
n.678G>C
1g.42930672C>TCA339960489SLC2A1c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.493G>A
n.919G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.369G>A
n.678G>A
1g.42930674dupCA16043368SLC2A1c.470dup (p.Thr158HisfsTer?)
n.493dup
n.919dup
c.349dup (n.349dup)
c.369dup
n.678dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930674delCA2586966578SLC2A1c.470del (p.Gly157AlafsTer?)
n.493del
n.919del
c.349del (n.349del)
c.369del
n.678del
c.470del (p.Gly157AlafsTer25)
1g.42930673C>ACA339960494SLC2A1c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.492G>T
n.918G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.368G>T
n.677G>T
 gnomAD v4
1g.42930673C=CA1165412753SLC2A1c.469G= (p.Gly157=)
n.492G=
n.918G=
c.348G= (n.348G=)
c.368G=
n.677G=
1g.42930673C>GCA339960497SLC2A1c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.492G>C
n.918G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.368G>C
n.677G>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930673C>TCA339960500SLC2A1c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.492G>A
n.918G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.368G>A
n.677G>A
1g.42930674C>ACA417409659SLC2A1c.468G>T (p.Leu156=)
n.491G>T
n.917G>T
c.347G>T (n.347G>T)
c.367G>T
n.676G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930674C=CA1165412754SLC2A1c.468G= (p.Leu156=)
n.491G=
n.917G=
c.347G= (n.347G=)
c.367G=
n.676G=
1g.42930674C>GCA417409662SLC2A1c.468G>C (p.Leu156=)
n.491G>C
n.917G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.367G>C
n.676G>C
1g.42930674C>TCA417409665SLC2A1c.468G>A (p.Leu156=)
n.491G>A
n.917G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.367G>A
n.676G>A
1g.42930675A>CCA339960503SLC2A1c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.490T>G
n.916T>G
c.346T>G (n.346T>G)
c.366T>G
n.675T>G
1g.42930675A>GCA339960504SLC2A1c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.490T>C
n.916T>C
c.346T>C (n.346T>C)
c.366T>C
n.675T>C
1g.42930675A>TCA339960507SLC2A1c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.490T>A
n.916T>A
c.346T>A (n.346T>A)
c.366T>A
n.675T>A
1g.42930676G>ACA417409679SLC2A1c.466C>T (p.Leu156=)
n.489C>T
n.915C>T
c.345C>T (n.345C>T)
c.365C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
1g.42930676G>CCA339960509SLC2A1c.466C>G (p.Leu156Val)
n.489C>G
n.915C>G
c.345C>G (n.345C>G)
c.365C>G
n.674C>G
1g.42930676G>TCA339960510SLC2A1c.466C>A (p.Leu156Met)
n.489C>A
n.915C>A
c.345C>A (n.345C>A)
c.365C>A
n.674C>A
1g.42930679_42930697delCA2586966579SLC2A1c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer?)
n.471_489del
n.897_915del
c.327_345del (n.327_345del)
c.347_365del
n.656_674del
c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer26)
1g.42930677G>ACA417409686SLC2A1c.465C>T (p.Ala155=)
n.488C>T
n.914C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.364C>T
n.673C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930677G>CCA417409687SLC2A1c.465C>G (p.Ala155=)
n.488C>G
n.914C>G
c.344C>G (n.344C>G)
c.364C>G
n.673C>G
 gnomAD v2
1g.42930677G=CA1165412755SLC2A1c.465C= (p.Ala155=)
n.488C=
n.914C=
c.344C= (n.344C=)
c.364C=
n.673C=
1g.42930677G>TCA417409689SLC2A1c.465C>A (p.Ala155=)
n.488C>A
n.914C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.364C>A
n.673C>A
 gnomAD v4
1g.42930677_42930678insTCCA522496833SLC2A1c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer?)
n.487_488insGA
n.913_914insGA
c.343_344insGA (n.343_344insGA)
c.363_364insGA
n.672_673insGA
c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer27)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930678G>ACA339960512SLC2A1c.464C>T (p.Ala155Val)
n.487C>T
n.913C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.363C>T
n.672C>T
1g.42930678G>CCA339960515SLC2A1c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.487C>G
n.913C>G
c.343C>G (n.343C>G)
c.363C>G
n.672C>G
1g.42930678G>TCA339960517SLC2A1c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.487C>A
n.913C>A
c.343C>A (n.343C>A)
c.363C>A
n.672C>A
1g.42930679C>ACA339960520SLC2A1c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.486G>T
n.912G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.362G>T
n.671G>T
1g.42930679C>GCA339960523SLC2A1c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.486G>C
n.912G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.362G>C
n.671G>C
1g.42930679C>TCA339960525SLC2A1c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.486G>A
n.912G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.362G>A
n.671G>A
1g.42930680C>ACA417409702SLC2A1c.462G>T (p.Gly154=)
n.485G>T
n.911G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.361G>T
n.670G>T
 dbSNP
1g.42930680C=CA1165412756SLC2A1c.462G= (p.Gly154=)
n.485G=
n.911G=
c.341G= (n.341G=)
c.361G=
n.670G=
1g.42930680C>GCA417409703SLC2A1c.462G>C (p.Gly154=)
n.485G>C
n.911G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.361G>C
n.670G>C
 gnomAD v4
1g.42930680C>TCA417409705SLC2A1c.462G>A (p.Gly154=)
n.485G>A
n.911G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.361G>A
n.670G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930681_42930684delCA2645200529SLC2A1c.459_462del (p.Gly154ProfsTer?)
n.482_485del
n.908_911del
c.338_341del (n.338_341del)
c.358_361del
n.667_670del
c.459_462del (p.Gly154ProfsTer27)
 gnomAD v4

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