Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930552T>ACA2574339353SLC2A1c.516+74A>T (n.516+74A>T)
n.539+74A>T
n.965+74A>T
c.395+74A>T (n.395+74A>T)
c.415+74A>T
n.798A>T
1g.42930552T>CCA21251947SLC2A1c.516+74A>G (n.516+74A>G)
n.539+74A>G
n.965+74A>G
c.395+74A>G (n.395+74A>G)
c.415+74A>G
n.798A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930552T>GCA2739700559SLC2A1c.516+74A>C (n.516+74A>C)
n.539+74A>C
n.965+74A>C
c.395+74A>C (n.395+74A>C)
c.415+74A>C
n.798A>C
1g.42930552T=CA1146620966SLC2A1c.516+74A= (n.516+74A=)
n.539+74A=
n.965+74A=
c.395+74A= (n.395+74A=)
c.415+74A=
n.798A=
1g.42930553G>ACA2645200247SLC2A1c.516+73C>T (n.516+73C>T)
n.539+73C>T
n.965+73C>T
c.395+73C>T (n.395+73C>T)
c.415+73C>T
n.797C>T
gnomAD v4
1g.42930553G>CCA2739700560SLC2A1c.516+73C>G (n.516+73C>G)
n.539+73C>G
n.965+73C>G
c.395+73C>G (n.395+73C>G)
c.415+73C>G
n.797C>G
1g.42930553G>TCA2645200245SLC2A1c.516+73C>A (n.516+73C>A)
n.539+73C>A
n.965+73C>A
c.395+73C>A (n.395+73C>A)
c.415+73C>A
n.797C>A
gnomAD v4
1g.42930554G>TCA2645200250SLC2A1c.516+72C>A (n.516+72C>A)
n.539+72C>A
n.965+72C>A
c.395+72C>A (n.395+72C>A)
c.415+72C>A
n.796C>A
gnomAD v4
1g.42930555G>ACA2645200252SLC2A1c.516+71C>T (n.516+71C>T)
n.539+71C>T
n.965+71C>T
c.395+71C>T (n.395+71C>T)
c.415+71C>T
n.795C>T
gnomAD v4
1g.42930555G>CCA2739700561SLC2A1c.516+71C>G (n.516+71C>G)
n.539+71C>G
n.965+71C>G
c.395+71C>G (n.395+71C>G)
c.415+71C>G
n.795C>G
1g.42930555G>TCA2645200251SLC2A1c.516+71C>A (n.516+71C>A)
n.539+71C>A
n.965+71C>A
c.395+71C>A (n.395+71C>A)
c.415+71C>A
n.795C>A
gnomAD v4
1g.42930556C>ACA2645200253SLC2A1c.516+70G>T (n.516+70G>T)
n.539+70G>T
n.965+70G>T
c.395+70G>T (n.395+70G>T)
c.415+70G>T
n.794G>T
gnomAD v4
1g.42930556C>GCA2739700562SLC2A1c.516+70G>C (n.516+70G>C)
n.539+70G>C
n.965+70G>C
c.395+70G>C (n.395+70G>C)
c.415+70G>C
n.794G>C
1g.42930556C>TCA2739700563SLC2A1c.516+70G>A (n.516+70G>A)
n.539+70G>A
n.965+70G>A
c.395+70G>A (n.395+70G>A)
c.415+70G>A
n.794G>A
1g.42930557A>CCA2739700564SLC2A1c.516+69T>G (n.516+69T>G)
n.539+69T>G
n.965+69T>G
c.395+69T>G (n.395+69T>G)
c.415+69T>G
n.793T>G
1g.42930558C>ACA2645200256SLC2A1c.516+68G>T (n.516+68G>T)
n.539+68G>T
n.965+68G>T
c.395+68G>T (n.395+68G>T)
c.415+68G>T
n.792G>T
gnomAD v4
1g.42930558C=CA1165412700SLC2A1c.516+68G= (n.516+68G=)
n.539+68G=
n.965+68G=
c.395+68G= (n.395+68G=)
c.415+68G=
n.792G=
1g.42930558C>GCA2574339354SLC2A1c.516+68G>C (n.516+68G>C)
n.539+68G>C
n.965+68G>C
c.395+68G>C (n.395+68G>C)
c.415+68G>C
n.792G>C
1g.42930558C>TCA803530SLC2A1c.516+68G>A (n.516+68G>A)
n.539+68G>A
n.965+68G>A
c.395+68G>A (n.395+68G>A)
c.415+68G>A
n.792G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930558_42930588delinsCAGATCCGAGAGCCACTGAAGCTGTGGGCAGCA1165412701SLC2A1c.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG)
n.539+38_539+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
n.965+38_965+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
c.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG)
c.415+38_415+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
n.762_792delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG
1g.42930559A=CA1165412703SLC2A1c.516+67T= (n.516+67T=)
n.539+67T=
n.965+67T=
c.395+67T= (n.395+67T=)
c.415+67T=
n.791T=
1g.42930559A>CCA522496773SLC2A1c.516+67T>G (n.516+67T>G)
n.539+67T>G
n.965+67T>G
c.395+67T>G (n.395+67T>G)
c.415+67T>G
n.791T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930559A>GCA2645200263SLC2A1c.516+67T>C (n.516+67T>C)
n.539+67T>C
n.965+67T>C
c.395+67T>C (n.395+67T>C)
c.415+67T>C
n.791T>C
gnomAD v4
1g.42930559A>TCA2739700565SLC2A1c.516+67T>A (n.516+67T>A)
n.539+67T>A
n.965+67T>A
c.395+67T>A (n.395+67T>A)
c.415+67T>A
n.791T>A
1g.42930559_42930588delCA1165412702SLC2A1c.516+38_516+67del (n.516+38_516+67del)
n.539+38_539+67del
n.965+38_965+67del
c.395+38_395+67del (n.395+38_395+67del)
c.415+38_415+67del
n.762_791del
dbSNP
1g.42930560G>ACA2645200265SLC2A1c.516+66C>T (n.516+66C>T)
n.539+66C>T
n.965+66C>T
c.395+66C>T (n.395+66C>T)
c.415+66C>T
n.790C>T
gnomAD v4
1g.42930560G>CCA2739700566SLC2A1c.516+66C>G (n.516+66C>G)
n.539+66C>G
n.965+66C>G
c.395+66C>G (n.395+66C>G)
c.415+66C>G
n.790C>G
1g.42930560G=CA1165412704SLC2A1c.516+66C= (n.516+66C=)
n.539+66C=
n.965+66C=
c.395+66C= (n.395+66C=)
c.415+66C=
n.790C=
1g.42930560G>TCA522496775SLC2A1c.516+66C>A (n.516+66C>A)
n.539+66C>A
n.965+66C>A
c.395+66C>A (n.395+66C>A)
c.415+66C>A
n.790C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930561A>CCA2739700567SLC2A1c.516+65T>G (n.516+65T>G)
n.539+65T>G
n.965+65T>G
c.395+65T>G (n.395+65T>G)
c.415+65T>G
n.789T>G
1g.42930561A>GCA2739700568SLC2A1c.516+65T>C (n.516+65T>C)
n.539+65T>C
n.965+65T>C
c.395+65T>C (n.395+65T>C)
c.415+65T>C
n.789T>C
1g.42930561A>TCA2739700569SLC2A1c.516+65T>A (n.516+65T>A)
n.539+65T>A
n.965+65T>A
c.395+65T>A (n.395+65T>A)
c.415+65T>A
n.789T>A
1g.42930562T>ACA2739700570SLC2A1c.516+64A>T (n.516+64A>T)
n.539+64A>T
n.965+64A>T
c.395+64A>T (n.395+64A>T)
c.415+64A>T
n.788A>T
1g.42930562T>CCA2739700571SLC2A1c.516+64A>G (n.516+64A>G)
n.539+64A>G
n.965+64A>G
c.395+64A>G (n.395+64A>G)
c.415+64A>G
n.788A>G
1g.42930562T>GCA2739700572SLC2A1c.516+64A>C (n.516+64A>C)
n.539+64A>C
n.965+64A>C
c.395+64A>C (n.395+64A>C)
c.415+64A>C
n.788A>C
1g.42930563C>ACA2645200269SLC2A1c.516+63G>T (n.516+63G>T)
n.539+63G>T
n.965+63G>T
c.395+63G>T (n.395+63G>T)
c.415+63G>T
n.787G>T
gnomAD v4
1g.42930563C>TCA2645200270SLC2A1c.516+63G>A (n.516+63G>A)
n.539+63G>A
n.965+63G>A
c.395+63G>A (n.395+63G>A)
c.415+63G>A
n.787G>A
gnomAD v4
1g.42930564C>ACA2645200273SLC2A1c.516+62G>T (n.516+62G>T)
n.539+62G>T
n.965+62G>T
c.395+62G>T (n.395+62G>T)
c.415+62G>T
n.786G>T
gnomAD v4
1g.42930564C=CA1149049673SLC2A1c.516+62G= (n.516+62G=)
n.539+62G=
n.965+62G=
c.395+62G= (n.395+62G=)
c.415+62G=
n.786G=
1g.42930564C>GCA2739700573SLC2A1c.516+62G>C (n.516+62G>C)
n.539+62G>C
n.965+62G>C
c.395+62G>C (n.395+62G>C)
c.415+62G>C
n.786G>C
1g.42930564C>TCA803531SLC2A1c.516+62G>A (n.516+62G>A)
n.539+62G>A
n.965+62G>A
c.395+62G>A (n.395+62G>A)
c.415+62G>A
n.786G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930565G>ACA522496777SLC2A1c.516+61C>T (n.516+61C>T)
n.539+61C>T
n.965+61C>T
c.395+61C>T (n.395+61C>T)
c.415+61C>T
n.785C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930565G>CCA2645200277SLC2A1c.516+61C>G (n.516+61C>G)
n.539+61C>G
n.965+61C>G
c.395+61C>G (n.395+61C>G)
c.415+61C>G
n.785C>G
gnomAD v4
1g.42930565G=CA1165412705SLC2A1c.516+61C= (n.516+61C=)
n.539+61C=
n.965+61C=
c.395+61C= (n.395+61C=)
c.415+61C=
n.785C=
1g.42930565G>TCA2645200279SLC2A1c.516+61C>A (n.516+61C>A)
n.539+61C>A
n.965+61C>A
c.395+61C>A (n.395+61C>A)
c.415+61C>A
n.785C>A
gnomAD v4
1g.42930566A=CA1165412706SLC2A1c.516+60T= (n.516+60T=)
n.539+60T=
n.965+60T=
c.395+60T= (n.395+60T=)
c.415+60T=
n.784T=
1g.42930566A>CCA735971396SLC2A1c.516+60T>G (n.516+60T>G)
n.539+60T>G
n.965+60T>G
c.395+60T>G (n.395+60T>G)
c.415+60T>G
n.784T>G
dbSNP
1g.42930566A>TCA2645200282SLC2A1c.516+60T>A (n.516+60T>A)
n.539+60T>A
n.965+60T>A
c.395+60T>A (n.395+60T>A)
c.415+60T>A
n.784T>A
gnomAD v4
1g.42930567G>ACA2739700576SLC2A1c.516+59C>T (n.516+59C>T)
n.539+59C>T
n.965+59C>T
c.395+59C>T (n.395+59C>T)
c.415+59C>T
n.783C>T
1g.42930567G>CCA2739700574SLC2A1c.516+59C>G (n.516+59C>G)
n.539+59C>G
n.965+59C>G
c.395+59C>G (n.395+59C>G)
c.415+59C>G
n.783C>G
1g.42930567G>TCA2739700575SLC2A1c.516+59C>A (n.516+59C>A)
n.539+59C>A
n.965+59C>A
c.395+59C>A (n.395+59C>A)
c.415+59C>A
n.783C>A
1g.42930568A>CCA2739700577SLC2A1c.516+58T>G (n.516+58T>G)
n.539+58T>G
n.965+58T>G
c.395+58T>G (n.395+58T>G)
c.415+58T>G
n.782T>G
1g.42930568A>GCA2739700578SLC2A1c.516+58T>C (n.516+58T>C)
n.539+58T>C
n.965+58T>C
c.395+58T>C (n.395+58T>C)
c.415+58T>C
n.782T>C
1g.42930568A>TCA2739700579SLC2A1c.516+58T>A (n.516+58T>A)
n.539+58T>A
n.965+58T>A
c.395+58T>A (n.395+58T>A)
c.415+58T>A
n.782T>A
1g.42930570C>ACA2739700580SLC2A1c.516+56G>T (n.516+56G>T)
n.539+56G>T
n.965+56G>T
c.395+56G>T (n.395+56G>T)
c.415+56G>T
n.780G>T
1g.42930570C>GCA2739700581SLC2A1c.516+56G>C (n.516+56G>C)
n.539+56G>C
n.965+56G>C
c.395+56G>C (n.395+56G>C)
c.415+56G>C
n.780G>C
1g.42930570C>TCA2645200283SLC2A1c.516+56G>A (n.516+56G>A)
n.539+56G>A
n.965+56G>A
c.395+56G>A (n.395+56G>A)
c.415+56G>A
n.780G>A
gnomAD v4
1g.42930571C>ACA2739700582SLC2A1c.516+55G>T (n.516+55G>T)
n.539+55G>T
n.965+55G>T
c.395+55G>T (n.395+55G>T)
c.415+55G>T
n.779G>T
1g.42930571C>GCA2739700583SLC2A1c.516+55G>C (n.516+55G>C)
n.539+55G>C
n.965+55G>C
c.395+55G>C (n.395+55G>C)
c.415+55G>C
n.779G>C
1g.42930571C>TCA2739700584SLC2A1c.516+55G>A (n.516+55G>A)
n.539+55G>A
n.965+55G>A
c.395+55G>A (n.395+55G>A)
c.415+55G>A
n.779G>A
1g.42930572A>CCA2739700585SLC2A1c.516+54T>G (n.516+54T>G)
n.539+54T>G
n.965+54T>G
c.395+54T>G (n.395+54T>G)
c.415+54T>G
n.778T>G
1g.42930572A>TCA2739700586SLC2A1c.516+54T>A (n.516+54T>A)
n.539+54T>A
n.965+54T>A
c.395+54T>A (n.395+54T>A)
c.415+54T>A
n.778T>A
1g.42930573C>ACA2739700589SLC2A1c.516+53G>T (n.516+53G>T)
n.539+53G>T
n.965+53G>T
c.395+53G>T (n.395+53G>T)
c.415+53G>T
n.777G>T
1g.42930573C>GCA2739700588SLC2A1c.516+53G>C (n.516+53G>C)
n.539+53G>C
n.965+53G>C
c.395+53G>C (n.395+53G>C)
c.415+53G>C
n.777G>C
1g.42930573C>TCA2739700587SLC2A1c.516+53G>A (n.516+53G>A)
n.539+53G>A
n.965+53G>A
c.395+53G>A (n.395+53G>A)
c.415+53G>A
n.777G>A
1g.42930574T>ACA2739700590SLC2A1c.516+52A>T (n.516+52A>T)
n.539+52A>T
n.965+52A>T
c.395+52A>T (n.395+52A>T)
c.415+52A>T
n.776A>T
1g.42930574T>CCA2739700591SLC2A1c.516+52A>G (n.516+52A>G)
n.539+52A>G
n.965+52A>G
c.395+52A>G (n.395+52A>G)
c.415+52A>G
n.776A>G
1g.42930574T>GCA2739700592SLC2A1c.516+52A>C (n.516+52A>C)
n.539+52A>C
n.965+52A>C
c.395+52A>C (n.395+52A>C)
c.415+52A>C
n.776A>C
1g.42930575G>ACA803532SLC2A1c.516+51C>T (n.516+51C>T)
n.539+51C>T
n.965+51C>T
c.395+51C>T (n.395+51C>T)
c.415+51C>T
n.775C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930575G>CCA2739700593SLC2A1c.516+51C>G (n.516+51C>G)
n.539+51C>G
n.965+51C>G
c.395+51C>G (n.395+51C>G)
c.415+51C>G
n.775C>G
1g.42930575G=CA1165412707SLC2A1c.516+51C= (n.516+51C=)
n.539+51C=
n.965+51C=
c.395+51C= (n.395+51C=)
c.415+51C=
n.775C=
1g.42930575G>TCA2739700594SLC2A1c.516+51C>A (n.516+51C>A)
n.539+51C>A
n.965+51C>A
c.395+51C>A (n.395+51C>A)
c.415+51C>A
n.775C>A
1g.42930576_42930578delCA2645200286SLC2A1c.516+49_516+51del (n.516+49_516+51del)
n.539+49_539+51del
n.965+49_965+51del
c.395+49_395+51del (n.395+49_395+51del)
c.415+49_415+51del
n.773_775del
gnomAD v4
1g.42930576A=CA1165412708SLC2A1c.516+50T= (n.516+50T=)
n.539+50T=
n.965+50T=
c.395+50T= (n.395+50T=)
c.415+50T=
n.774T=
1g.42930576A>CCA1001077257SLC2A1c.516+50T>G (n.516+50T>G)
n.539+50T>G
n.965+50T>G
c.395+50T>G (n.395+50T>G)
c.415+50T>G
n.774T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930576A>GCA2739700595SLC2A1c.516+50T>C (n.516+50T>C)
n.539+50T>C
n.965+50T>C
c.395+50T>C (n.395+50T>C)
c.415+50T>C
n.774T>C
1g.42930576A>TCA2739700596SLC2A1c.516+50T>A (n.516+50T>A)
n.539+50T>A
n.965+50T>A
c.395+50T>A (n.395+50T>A)
c.415+50T>A
n.774T>A
1g.42930577A>CCA2739700597SLC2A1c.516+49T>G (n.516+49T>G)
n.539+49T>G
n.965+49T>G
c.395+49T>G (n.395+49T>G)
c.415+49T>G
n.773T>G
1g.42930577A>GCA2739700598SLC2A1c.516+49T>C (n.516+49T>C)
n.539+49T>C
n.965+49T>C
c.395+49T>C (n.395+49T>C)
c.415+49T>C
n.773T>C
1g.42930577A>TCA2645200295SLC2A1c.516+49T>A (n.516+49T>A)
n.539+49T>A
n.965+49T>A
c.395+49T>A (n.395+49T>A)
c.415+49T>A
n.773T>A
gnomAD v4
1g.42930578G>ACA522496781SLC2A1c.516+48C>T (n.516+48C>T)
n.539+48C>T
n.965+48C>T
c.395+48C>T (n.395+48C>T)
c.415+48C>T
n.772C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.42930578G>CCA2739700599SLC2A1c.516+48C>G (n.516+48C>G)
n.539+48C>G
n.965+48C>G
c.395+48C>G (n.395+48C>G)
c.415+48C>G
n.772C>G
1g.42930578G=CA1165412709SLC2A1c.516+48C= (n.516+48C=)
n.539+48C=
n.965+48C=
c.395+48C= (n.395+48C=)
c.415+48C=
n.772C=
1g.42930578G>TCA2645200298SLC2A1c.516+48C>A (n.516+48C>A)
n.539+48C>A
n.965+48C>A
c.395+48C>A (n.395+48C>A)
c.415+48C>A
n.772C>A
gnomAD v4
1g.42930579C>ACA2645200300SLC2A1c.516+47G>T (n.516+47G>T)
n.539+47G>T
n.965+47G>T
c.395+47G>T (n.395+47G>T)
c.415+47G>T
n.771G>T
gnomAD v4
1g.42930579C=CA1165412710SLC2A1c.516+47G= (n.516+47G=)
n.539+47G=
n.965+47G=
c.395+47G= (n.395+47G=)
c.415+47G=
n.771G=
1g.42930579C>GCA2739700600SLC2A1c.516+47G>C (n.516+47G>C)
n.539+47G>C
n.965+47G>C
c.395+47G>C (n.395+47G>C)
c.415+47G>C
n.771G>C
1g.42930579C>TCA522496784SLC2A1c.516+47G>A (n.516+47G>A)
n.539+47G>A
n.965+47G>A
c.395+47G>A (n.395+47G>A)
c.415+47G>A
n.771G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930580T>ACA2739700601SLC2A1c.516+46A>T (n.516+46A>T)
n.539+46A>T
n.965+46A>T
c.395+46A>T (n.395+46A>T)
c.415+46A>T
n.770A>T
1g.42930580T>CCA803533SLC2A1c.516+46A>G (n.516+46A>G)
n.539+46A>G
n.965+46A>G
c.395+46A>G (n.395+46A>G)
c.415+46A>G
n.770A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930580T>GCA2739700602SLC2A1c.516+46A>C (n.516+46A>C)
n.539+46A>C
n.965+46A>C
c.395+46A>C (n.395+46A>C)
c.415+46A>C
n.770A>C
1g.42930580T=CA1165412711SLC2A1c.516+46A= (n.516+46A=)
n.539+46A=
n.965+46A=
c.395+46A= (n.395+46A=)
c.415+46A=
n.770A=
1g.42930581G>ACA2645200303SLC2A1c.516+45C>T (n.516+45C>T)
n.539+45C>T
n.965+45C>T
c.395+45C>T (n.395+45C>T)
c.415+45C>T
n.769C>T
gnomAD v4
1g.42930581G>CCA2739700603SLC2A1c.516+45C>G (n.516+45C>G)
n.539+45C>G
n.965+45C>G
c.395+45C>G (n.395+45C>G)
c.415+45C>G
n.769C>G
1g.42930581G>TCA2645200306SLC2A1c.516+45C>A (n.516+45C>A)
n.539+45C>A
n.965+45C>A
c.395+45C>A (n.395+45C>A)
c.415+45C>A
n.769C>A
gnomAD v4
1g.42930582T>ACA2739700604SLC2A1c.516+44A>T (n.516+44A>T)
n.539+44A>T
n.965+44A>T
c.395+44A>T (n.395+44A>T)
c.415+44A>T
n.768A>T
1g.42930582T>CCA1165412713SLC2A1c.516+44A>G (n.516+44A>G)
n.539+44A>G
n.965+44A>G
c.395+44A>G (n.395+44A>G)
c.415+44A>G
n.768A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.42930582T>GCA2645200309SLC2A1c.516+44A>C (n.516+44A>C)
n.539+44A>C
n.965+44A>C
c.395+44A>C (n.395+44A>C)
c.415+44A>C
n.768A>C
gnomAD v4
1g.42930582T=CA1165412712SLC2A1c.516+44A= (n.516+44A=)
n.539+44A=
n.965+44A=
c.395+44A= (n.395+44A=)
c.415+44A=
n.768A=
1g.42930583G>ACA1001077259SLC2A1c.516+43C>T (n.516+43C>T)
n.539+43C>T
n.965+43C>T
c.395+43C>T (n.395+43C>T)
c.415+43C>T
n.767C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930583G>CCA2739700605SLC2A1c.516+43C>G (n.516+43C>G)
n.539+43C>G
n.965+43C>G
c.395+43C>G (n.395+43C>G)
c.415+43C>G
n.767C>G
1g.42930583G=CA1165412714SLC2A1c.516+43C= (n.516+43C=)
n.539+43C=
n.965+43C=
c.395+43C= (n.395+43C=)
c.415+43C=
n.767C=
1g.42930583G>TCA2645200314SLC2A1c.516+43C>A (n.516+43C>A)
n.539+43C>A
n.965+43C>A
c.395+43C>A (n.395+43C>A)
c.415+43C>A
n.767C>A
gnomAD v4
1g.42930585delCA2645200312SLC2A1c.516+43del (n.516+43del)
n.539+43del
n.965+43del
c.395+43del (n.395+43del)
c.415+43del
n.767del
gnomAD v4
1g.42930585G>ACA2645200319SLC2A1c.516+41C>T (n.516+41C>T)
n.539+41C>T
n.965+41C>T
c.395+41C>T (n.395+41C>T)
c.415+41C>T
n.765C>T
gnomAD v4
1g.42930585G>CCA2739700606SLC2A1c.516+41C>G (n.516+41C>G)
n.539+41C>G
n.965+41C>G
c.395+41C>G (n.395+41C>G)
c.415+41C>G
n.765C>G
1g.42930585G=CA1165412715SLC2A1c.516+41C= (n.516+41C=)
n.539+41C=
n.965+41C=
c.395+41C= (n.395+41C=)
c.415+41C=
n.765C=
1g.42930585G>TCA1001077260SLC2A1c.516+41C>A (n.516+41C>A)
n.539+41C>A
n.965+41C>A
c.395+41C>A (n.395+41C>A)
c.415+41C>A
n.765C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930586C>ACA2645200323SLC2A1c.516+40G>T (n.516+40G>T)
n.539+40G>T
n.965+40G>T
c.395+40G>T (n.395+40G>T)
c.415+40G>T
n.764G>T
gnomAD v4
1g.42930586C=CA1165412716SLC2A1c.516+40G= (n.516+40G=)
n.539+40G=
n.965+40G=
c.395+40G= (n.395+40G=)
c.415+40G=
n.764G=
1g.42930586C>GCA522496787SLC2A1c.516+40G>C (n.516+40G>C)
n.539+40G>C
n.965+40G>C
c.395+40G>C (n.395+40G>C)
c.415+40G>C
n.764G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930586C>TCA2739700607SLC2A1c.516+40G>A (n.516+40G>A)
n.539+40G>A
n.965+40G>A
c.395+40G>A (n.395+40G>A)
c.415+40G>A
n.764G>A
1g.42930587A>GCA2645200328SLC2A1c.516+39T>C (n.516+39T>C)
n.539+39T>C
n.965+39T>C
c.395+39T>C (n.395+39T>C)
c.415+39T>C
n.763T>C
gnomAD v4
1g.42930587_42930589delinsAGGCA1165412717SLC2A1c.516+37_516+39delinsCCT (n.516+37_516+39delinsCCT)
n.539+37_539+39delinsCCT
n.965+37_965+39delinsCCT
c.395+37_395+39delinsCCT (n.395+37_395+39delinsCCT)
c.415+37_415+39delinsCCT
n.761_763delinsCCT
1g.42930588G>ACA522496789SLC2A1c.516+38C>T (n.516+38C>T)
n.539+38C>T
n.965+38C>T
c.395+38C>T (n.395+38C>T)
c.415+38C>T
n.762C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930588G>CCA1165412720SLC2A1c.516+38C>G (n.516+38C>G)
n.539+38C>G
n.965+38C>G
c.395+38C>G (n.395+38C>G)
c.415+38C>G
n.762C>G
dbSNP
1g.42930588G=CA1165412719SLC2A1c.516+38C= (n.516+38C=)
n.539+38C=
n.965+38C=
c.395+38C= (n.395+38C=)
c.415+38C=
n.762C=
1g.42930588G>TCA2739700608SLC2A1c.516+38C>A (n.516+38C>A)
n.539+38C>A
n.965+38C>A
c.395+38C>A (n.395+38C>A)
c.415+38C>A
n.762C>A
1g.42930591delCA2743369603SLC2A1c.516+38del (n.516+38del)
n.539+38del
n.965+38del
c.395+38del (n.395+38del)
c.415+38del
n.762del
1g.42930590_42930591delCA1165412718SLC2A1c.516+37_516+38del (n.516+37_516+38del)
n.539+37_539+38del
n.965+37_965+38del
c.395+37_395+38del (n.395+37_395+38del)
c.415+37_415+38del
n.761_762del
dbSNP
1g.42930589G>ACA2574339356SLC2A1c.516+37C>T (n.516+37C>T)
n.539+37C>T
n.965+37C>T
c.395+37C>T (n.395+37C>T)
c.415+37C>T
n.761C>T
1g.42930589G>CCA2739700609SLC2A1c.516+37C>G (n.516+37C>G)
n.539+37C>G
n.965+37C>G
c.395+37C>G (n.395+37C>G)
c.415+37C>G
n.761C>G
1g.42930589G>TCA2574339355SLC2A1c.516+37C>A (n.516+37C>A)
n.539+37C>A
n.965+37C>A
c.395+37C>A (n.395+37C>A)
c.415+37C>A
n.761C>A
1g.42930590G>ACA2645200335SLC2A1c.516+36C>T (n.516+36C>T)
n.539+36C>T
n.965+36C>T
c.395+36C>T (n.395+36C>T)
c.415+36C>T
n.760C>T
gnomAD v4
1g.42930591G>ACA522496792SLC2A1c.516+35C>T (n.516+35C>T)
n.539+35C>T
n.965+35C>T
c.395+35C>T (n.395+35C>T)
c.415+35C>T
n.759C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.42930591G>CCA2739700610SLC2A1c.516+35C>G (n.516+35C>G)
n.539+35C>G
n.965+35C>G
c.395+35C>G (n.395+35C>G)
c.415+35C>G
n.759C>G
1g.42930591G=CA1165412721SLC2A1c.516+35C= (n.516+35C=)
n.539+35C=
n.965+35C=
c.395+35C= (n.395+35C=)
c.415+35C=
n.759C=
1g.42930591G>TCA2739700611SLC2A1c.516+35C>A (n.516+35C>A)
n.539+35C>A
n.965+35C>A
c.395+35C>A (n.395+35C>A)
c.415+35C>A
n.759C>A
1g.42930592C>ACA2645200336SLC2A1c.516+34G>T (n.516+34G>T)
n.539+34G>T
n.965+34G>T
c.395+34G>T (n.395+34G>T)
c.415+34G>T
n.758G>T
gnomAD v4
1g.42930592C>GCA2739700612SLC2A1c.516+34G>C (n.516+34G>C)
n.539+34G>C
n.965+34G>C
c.395+34G>C (n.395+34G>C)
c.415+34G>C
n.758G>C
1g.42930592C>TCA2739700613SLC2A1c.516+34G>A (n.516+34G>A)
n.539+34G>A
n.965+34G>A
c.395+34G>A (n.395+34G>A)
c.415+34G>A
n.758G>A
1g.42930593C>ACA522496794SLC2A1c.516+33G>T (n.516+33G>T)
n.539+33G>T
n.965+33G>T
c.395+33G>T (n.395+33G>T)
c.415+33G>T
n.757G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930593C=CA1141729621SLC2A1c.516+33G= (n.516+33G=)
n.539+33G=
n.965+33G=
c.395+33G= (n.395+33G=)
c.415+33G=
n.757G=
1g.42930593C>TCA803534SLC2A1c.516+33G>A (n.516+33G>A)
n.539+33G>A
n.965+33G>A
c.395+33G>A (n.395+33G>A)
c.415+33G>A
n.757G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930594G>ACA803535SLC2A1c.516+32C>T (n.516+32C>T)
n.539+32C>T
n.965+32C>T
c.395+32C>T (n.395+32C>T)
c.415+32C>T
n.756C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930594G>CCA2645200347SLC2A1c.516+32C>G (n.516+32C>G)
n.539+32C>G
n.965+32C>G
c.395+32C>G (n.395+32C>G)
c.415+32C>G
n.756C>G
gnomAD v4
1g.42930594G=CA1144939399SLC2A1c.516+32C= (n.516+32C=)
n.539+32C=
n.965+32C=
c.395+32C= (n.395+32C=)
c.415+32C=
n.756C=
1g.42930594G>TCA2739700614SLC2A1c.516+32C>A (n.516+32C>A)
n.539+32C>A
n.965+32C>A
c.395+32C>A (n.395+32C>A)
c.415+32C>A
n.756C>A
1g.42930595T>ACA2739700615SLC2A1c.516+31A>T (n.516+31A>T)
n.539+31A>T
n.965+31A>T
c.395+31A>T (n.395+31A>T)
c.415+31A>T
n.755A>T
1g.42930595T>CCA2739700616SLC2A1c.516+31A>G (n.516+31A>G)
n.539+31A>G
n.965+31A>G
c.395+31A>G (n.395+31A>G)
c.415+31A>G
n.755A>G
1g.42930595T>GCA2739700617SLC2A1c.516+31A>C (n.516+31A>C)
n.539+31A>C
n.965+31A>C
c.395+31A>C (n.395+31A>C)
c.415+31A>C
n.755A>C
1g.42930597C>ACA2739700618SLC2A1c.516+29G>T (n.516+29G>T)
n.539+29G>T
n.965+29G>T
c.395+29G>T (n.395+29G>T)
c.415+29G>T
n.753G>T
1g.42930597C>GCA2739700619SLC2A1c.516+29G>C (n.516+29G>C)
n.539+29G>C
n.965+29G>C
c.395+29G>C (n.395+29G>C)
c.415+29G>C
n.753G>C
1g.42930597C>TCA2524870146SLC2A1c.516+29G>A (n.516+29G>A)
n.539+29G>A
n.965+29G>A
c.395+29G>A (n.395+29G>A)
c.415+29G>A
n.753G>A
gnomAD v4
1g.42930597_42930601delinsCCAGGCA1165412722SLC2A1c.516+25_516+29delinsCCTGG (n.516+25_516+29delinsCCTGG)
n.539+25_539+29delinsCCTGG
n.965+25_965+29delinsCCTGG
c.395+25_395+29delinsCCTGG (n.395+25_395+29delinsCCTGG)
c.415+25_415+29delinsCCTGG
n.749_753delinsCCTGG
1g.42930598C>ACA2739700620SLC2A1c.516+28G>T (n.516+28G>T)
n.539+28G>T
n.965+28G>T
c.395+28G>T (n.395+28G>T)
c.415+28G>T
n.752G>T
1g.42930598C>GCA2739700621SLC2A1c.516+28G>C (n.516+28G>C)
n.539+28G>C
n.965+28G>C
c.395+28G>C (n.395+28G>C)
c.415+28G>C
n.752G>C
1g.42930598C>TCA2739700622SLC2A1c.516+28G>A (n.516+28G>A)
n.539+28G>A
n.965+28G>A
c.395+28G>A (n.395+28G>A)
c.415+28G>A
n.752G>A
1g.42930602_42930605delCA1001077267SLC2A1c.516+25_516+28del (n.516+25_516+28del)
n.539+25_539+28del
n.965+25_965+28del
c.395+25_395+28del (n.395+25_395+28del)
c.415+25_415+28del
n.749_752del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930600G>ACA2739700623SLC2A1c.516+26C>T (n.516+26C>T)
n.539+26C>T
n.965+26C>T
c.395+26C>T (n.395+26C>T)
c.415+26C>T
n.750C>T
1g.42930600G>CCA2739700624SLC2A1c.516+26C>G (n.516+26C>G)
n.539+26C>G
n.965+26C>G
c.395+26C>G (n.395+26C>G)
c.415+26C>G
n.750C>G
1g.42930600G>TCA2645200351SLC2A1c.516+26C>A (n.516+26C>A)
n.539+26C>A
n.965+26C>A
c.395+26C>A (n.395+26C>A)
c.415+26C>A
n.750C>A
gnomAD v4
1g.42930601G>ACA522496797SLC2A1c.516+25C>T (n.516+25C>T)
n.539+25C>T
n.965+25C>T
c.395+25C>T (n.395+25C>T)
c.415+25C>T
n.749C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.42930601G>CCA2739700626SLC2A1c.516+25C>G (n.516+25C>G)
n.539+25C>G
n.965+25C>G
c.395+25C>G (n.395+25C>G)
c.415+25C>G
n.749C>G
1g.42930601G=CA1165412723SLC2A1c.516+25C= (n.516+25C=)
n.539+25C=
n.965+25C=
c.395+25C= (n.395+25C=)
c.415+25C=
n.749C=
1g.42930601G>TCA2739700625SLC2A1c.516+25C>A (n.516+25C>A)
n.539+25C>A
n.965+25C>A
c.395+25C>A (n.395+25C>A)
c.415+25C>A
n.749C>A
1g.42930602C>ACA2645200352SLC2A1c.516+24G>T (n.516+24G>T)
n.539+24G>T
n.965+24G>T
c.395+24G>T (n.395+24G>T)
c.415+24G>T
n.748G>T
gnomAD v4
1g.42930603A>CCA2645200353SLC2A1c.516+23T>G (n.516+23T>G)
n.539+23T>G
n.965+23T>G
c.395+23T>G (n.395+23T>G)
c.415+23T>G
n.747T>G
gnomAD v4
1g.42930603A>GCA2574339357SLC2A1c.516+23T>C (n.516+23T>C)
n.539+23T>C
n.965+23T>C
c.395+23T>C (n.395+23T>C)
c.415+23T>C
n.747T>C
1g.42930603A>TCA2739700627SLC2A1c.516+23T>A (n.516+23T>A)
n.539+23T>A
n.965+23T>A
c.395+23T>A (n.395+23T>A)
c.415+23T>A
n.747T>A
1g.42930604G>CCA2739700628SLC2A1c.516+22C>G (n.516+22C>G)
n.539+22C>G
n.965+22C>G
c.395+22C>G (n.395+22C>G)
c.415+22C>G
n.746C>G
1g.42930604G>TCA2739700629SLC2A1c.516+22C>A (n.516+22C>A)
n.539+22C>A
n.965+22C>A
c.395+22C>A (n.395+22C>A)
c.415+22C>A
n.746C>A
1g.42930606T>ACA2739700630SLC2A1c.516+20A>T (n.516+20A>T)
n.539+20A>T
n.965+20A>T
c.395+20A>T (n.395+20A>T)
c.415+20A>T
n.744A>T
1g.42930606T>CCA2695705702SLC2A1c.516+20A>G (n.516+20A>G)
n.539+20A>G
n.965+20A>G
c.395+20A>G (n.395+20A>G)
c.415+20A>G
n.744A>G
dbSNP
1g.42930606T>GCA2739700631SLC2A1c.516+20A>C (n.516+20A>C)
n.539+20A>C
n.965+20A>C
c.395+20A>C (n.395+20A>C)
c.415+20A>C
n.744A>C
1g.42930607A>CCA2739700632SLC2A1c.516+19T>G (n.516+19T>G)
n.539+19T>G
n.965+19T>G
c.395+19T>G (n.395+19T>G)
c.415+19T>G
n.743T>G
1g.42930607A>GCA2739700633SLC2A1c.516+19T>C (n.516+19T>C)
n.539+19T>C
n.965+19T>C
c.395+19T>C (n.395+19T>C)
c.415+19T>C
n.743T>C
1g.42930607A>TCA2739272509SLC2A1c.516+19T>A (n.516+19T>A)
n.539+19T>A
n.965+19T>A
c.395+19T>A (n.395+19T>A)
c.415+19T>A
n.743T>A
ClinVar
1g.42930608G>CCA522496801SLC2A1c.516+18C>G (n.516+18C>G)
n.539+18C>G
n.965+18C>G
c.395+18C>G (n.395+18C>G)
c.415+18C>G
n.742C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930608G=CA1165412724SLC2A1c.516+18C= (n.516+18C=)
n.539+18C=
n.965+18C=
c.395+18C= (n.395+18C=)
c.415+18C=
n.742C=
1g.42930609A>CCA2739700634SLC2A1c.516+17T>G (n.516+17T>G)
n.539+17T>G
n.965+17T>G
c.395+17T>G (n.395+17T>G)
c.415+17T>G
n.741T>G
1g.42930609A>GCA2574339358SLC2A1c.516+17T>C (n.516+17T>C)
n.539+17T>C
n.965+17T>C
c.395+17T>C (n.395+17T>C)
c.415+17T>C
n.741T>C
1g.42930609A>TCA2580062831SLC2A1c.516+17T>A (n.516+17T>A)
n.539+17T>A
n.965+17T>A
c.395+17T>A (n.395+17T>A)
c.415+17T>A
n.741T>A
ClinVar
1g.42930610T>ACA2739700635SLC2A1c.516+16A>T (n.516+16A>T)
n.539+16A>T
n.965+16A>T
c.395+16A>T (n.395+16A>T)
c.415+16A>T
n.740A>T
1g.42930610T>CCA2739700636SLC2A1c.516+16A>G (n.516+16A>G)
n.539+16A>G
n.965+16A>G
c.395+16A>G (n.395+16A>G)
c.415+16A>G
n.740A>G
1g.42930610T>GCA2739700637SLC2A1c.516+16A>C (n.516+16A>C)
n.539+16A>C
n.965+16A>C
c.395+16A>C (n.395+16A>C)
c.415+16A>C
n.740A>C
1g.42930611C>ACA2739700638SLC2A1c.516+15G>T (n.516+15G>T)
n.539+15G>T
n.965+15G>T
c.395+15G>T (n.395+15G>T)
c.415+15G>T
n.739G>T
1g.42930611C>GCA2739700639SLC2A1c.516+15G>C (n.516+15G>C)
n.539+15G>C
n.965+15G>C
c.395+15G>C (n.395+15G>C)
c.415+15G>C
n.739G>C
1g.42930611C>TCA2645200356SLC2A1c.516+15G>A (n.516+15G>A)
n.539+15G>A
n.965+15G>A
c.395+15G>A (n.395+15G>A)
c.415+15G>A
n.739G>A
gnomAD v4
1g.42930612C>ACA2645200357SLC2A1c.516+14G>T (n.516+14G>T)
n.539+14G>T
n.965+14G>T
c.395+14G>T (n.395+14G>T)
c.415+14G>T
n.738G>T
gnomAD v4
1g.42930612C>GCA2739700641SLC2A1c.516+14G>C (n.516+14G>C)
n.539+14G>C
n.965+14G>C
c.395+14G>C (n.395+14G>C)
c.415+14G>C
n.738G>C
1g.42930612C>TCA2739700640SLC2A1c.516+14G>A (n.516+14G>A)
n.539+14G>A
n.965+14G>A
c.395+14G>A (n.395+14G>A)
c.415+14G>A
n.738G>A
1g.42930613T>ACA2739700642SLC2A1c.516+13A>T (n.516+13A>T)
n.539+13A>T
n.965+13A>T
c.395+13A>T (n.395+13A>T)
c.415+13A>T
n.737A>T
1g.42930613T>CCA2739700643SLC2A1c.516+13A>G (n.516+13A>G)
n.539+13A>G
n.965+13A>G
c.395+13A>G (n.395+13A>G)
c.415+13A>G
n.737A>G
1g.42930614G>ACA803536SLC2A1c.516+12C>T (n.516+12C>T)
n.539+12C>T
n.965+12C>T
c.395+12C>T (n.395+12C>T)
c.415+12C>T
n.736C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930614G=CA1165412725SLC2A1c.516+12C= (n.516+12C=)
n.539+12C=
n.965+12C=
c.395+12C= (n.395+12C=)
c.415+12C=
n.736C=
1g.42930615C>ACA2739700644SLC2A1c.516+11G>T (n.516+11G>T)
n.539+11G>T
n.965+11G>T
c.395+11G>T (n.395+11G>T)
c.415+11G>T
n.735G>T
1g.42930615C>GCA2739700645SLC2A1c.516+11G>C (n.516+11G>C)
n.539+11G>C
n.965+11G>C
c.395+11G>C (n.395+11G>C)
c.415+11G>C
n.735G>C
1g.42930615C>TCA2739700646SLC2A1c.516+11G>A (n.516+11G>A)
n.539+11G>A
n.965+11G>A
c.395+11G>A (n.395+11G>A)
c.415+11G>A
n.735G>A
1g.42930616C>ACA2739700647SLC2A1c.516+10G>T (n.516+10G>T)
n.539+10G>T
n.965+10G>T
c.395+10G>T (n.395+10G>T)
c.415+10G>T
n.734G>T
1g.42930616C=CA1165412726SLC2A1c.516+10G= (n.516+10G=)
n.539+10G=
n.965+10G=
c.395+10G= (n.395+10G=)
c.415+10G=
n.734G=
1g.42930616C>GCA2739700648SLC2A1c.516+10G>C (n.516+10G>C)
n.539+10G>C
n.965+10G>C
c.395+10G>C (n.395+10G>C)
c.415+10G>C
n.734G>C
1g.42930616C>TCA1001077276SLC2A1c.516+10G>A (n.516+10G>A)
n.539+10G>A
n.965+10G>A
c.395+10G>A (n.395+10G>A)
c.415+10G>A
n.734G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930617C>ACA2697552362SLC2A1c.516+9G>T (n.516+9G>T)
n.539+9G>T
n.965+9G>T
c.395+9G>T (n.395+9G>T)
c.415+9G>T
n.733G>T
ClinVar
1g.42930617C>GCA2739700649SLC2A1c.516+9G>C (n.516+9G>C)
n.539+9G>C
n.965+9G>C
c.395+9G>C (n.395+9G>C)
c.415+9G>C
n.733G>C
1g.42930617C>TCA2645200369SLC2A1c.516+9G>A (n.516+9G>A)
n.539+9G>A
n.965+9G>A
c.395+9G>A (n.395+9G>A)
c.415+9G>A
n.733G>A
gnomAD v4
1g.42930618C>ACA2739700650SLC2A1c.516+8G>T (n.516+8G>T)
n.539+8G>T
n.965+8G>T
c.395+8G>T (n.395+8G>T)
c.415+8G>T
n.732G>T
1g.42930618C>GCA2739700651SLC2A1c.516+8G>C (n.516+8G>C)
n.539+8G>C
n.965+8G>C
c.395+8G>C (n.395+8G>C)
c.415+8G>C
n.732G>C
1g.42930619A=CA1165412727SLC2A1c.516+7T= (n.516+7T=)
n.539+7T=
n.965+7T=
c.395+7T= (n.395+7T=)
c.415+7T=
n.731T=
1g.42930619A>CCA645372348SLC2A1c.516+7T>G (n.516+7T>G)
n.539+7T>G
n.965+7T>G
c.395+7T>G (n.395+7T>G)
c.415+7T>G
n.731T>G
ClinVar dbSNP
1g.42930619A>GCA2739700653SLC2A1c.516+7T>C (n.516+7T>C)
n.539+7T>C
n.965+7T>C
c.395+7T>C (n.395+7T>C)
c.415+7T>C
n.731T>C
1g.42930619A>TCA2739700652SLC2A1c.516+7T>A (n.516+7T>A)
n.539+7T>A
n.965+7T>A
c.395+7T>A (n.395+7T>A)
c.415+7T>A
n.731T>A
1g.42930620G>CCA522496803SLC2A1c.516+6C>G (n.516+6C>G)
n.539+6C>G
n.965+6C>G
c.395+6C>G (n.395+6C>G)
c.415+6C>G
n.730C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930620G=CA1165412728SLC2A1c.516+6C= (n.516+6C=)
n.539+6C=
n.965+6C=
c.395+6C= (n.395+6C=)
c.415+6C=
n.730C=
1g.42930620G>TCA2739700654SLC2A1c.516+6C>A (n.516+6C>A)
n.539+6C>A
n.965+6C>A
c.395+6C>A (n.395+6C>A)
c.415+6C>A
n.730C>A
1g.42930621C>ACA2739700655SLC2A1c.516+5G>T (n.516+5G>T)
n.539+5G>T
n.965+5G>T
c.395+5G>T (n.395+5G>T)
c.415+5G>T
n.729G>T
1g.42930621C>GCA2739700656SLC2A1c.516+5G>C (n.516+5G>C)
n.539+5G>C
n.965+5G>C
c.395+5G>C (n.395+5G>C)
c.415+5G>C
n.729G>C
1g.42930621C>TCA2739700657SLC2A1c.516+5G>A (n.516+5G>A)
n.539+5G>A
n.965+5G>A
c.395+5G>A (n.395+5G>A)
c.415+5G>A
n.729G>A
1g.42930622T>ACA2739700658SLC2A1c.516+4A>T (n.516+4A>T)
n.539+4A>T
n.965+4A>T
c.395+4A>T (n.395+4A>T)
c.415+4A>T
n.728A>T
1g.42930622T>CCA1165412730SLC2A1c.516+4A>G (n.516+4A>G)
n.539+4A>G
n.965+4A>G
c.395+4A>G (n.395+4A>G)
c.415+4A>G
n.728A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.42930622T>GCA2739700659SLC2A1c.516+4A>C (n.516+4A>C)
n.539+4A>C
n.965+4A>C
c.395+4A>C (n.395+4A>C)
c.415+4A>C
n.728A>C
1g.42930622T=CA1165412729SLC2A1c.516+4A= (n.516+4A=)
n.539+4A=
n.965+4A=
c.395+4A= (n.395+4A=)
c.415+4A=
n.728A=
1g.42930624A>CCA339960095SLC2A1c.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.539+2T>G
n.965+2T>G
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
c.415+2T>G
n.726T>G
1g.42930624A>GCA339960099SLC2A1c.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.539+2T>C
n.965+2T>C
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
c.415+2T>C
n.726T>C
1g.42930624A>TCA339960091SLC2A1c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.539+2T>A
n.965+2T>A
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
c.415+2T>A
n.726T>A
1g.42930625C>ACA339960112SLC2A1c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.539+1G>T
n.965+1G>T
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
c.415+1G>T
n.725G>T
1g.42930625C=CA1165412731SLC2A1c.516+1G= (n.516+1G=)
n.539+1G=
n.965+1G=
c.395+1G= (n.395+1G=)
c.415+1G=
n.725G=
1g.42930625C>GCA339960107SLC2A1c.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.539+1G>C
n.965+1G>C
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
c.415+1G>C
n.725G>C
1g.42930625C>TCA339960111SLC2A1c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.539+1G>A
n.965+1G>A
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
c.415+1G>A
n.725G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.42930626C>ACA339960117SLC2A1c.516G>T (p.Gln172His)
n.539G>T
n.965G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.415G>T
n.724G>T
1g.42930626C>GCA339960120SLC2A1c.516G>C (p.Gln172His)
n.539G>C
n.965G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.415G>C
n.724G>C
1g.42930626C>TCA417409451SLC2A1c.516G>A (p.Gln172=)
n.539G>A
n.965G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.415G>A
n.724G>A
gnomAD v4
1g.42930627T>ACA339960125SLC2A1c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.538A>T
n.964A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.414A>T
n.723A>T
1g.42930627T>CCA339960128SLC2A1c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.538A>G
n.964A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.414A>G
n.723A>G
1g.42930627T>GCA339960133SLC2A1c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.538A>C
n.964A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.414A>C
n.723A>C
1g.42930627T=CA1165412732SLC2A1c.515A= (p.Gln172=)
n.538A=
n.964A=
c.394A= (n.394A=)
c.414A=
n.723A=
1g.42930628G>ACA339960145SLC2A1c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.537C>T
n.963C>T
c.393C>T (n.393C>T)
c.413C>T
n.722C>T
1g.42930628G>CCA339960150SLC2A1c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.537C>G
n.963C>G
c.393C>G (n.393C>G)
c.413C>G
n.722C>G
1g.42930628G>TCA339960155SLC2A1c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.537C>A
n.963C>A
c.393C>A (n.393C>A)
c.413C>A
n.722C>A
1g.42930630dupCA16617147SLC2A1c.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
n.537dup
n.963dup
c.393dup (n.393dup)
c.413dup
n.722dup
ClinVar dbSNP
1g.42930629G>ACA417409466SLC2A1c.513C>T (p.Ala171=)
n.536C>T
n.962C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.412C>T
n.721C>T
1g.42930629G>CCA417409467SLC2A1c.513C>G (p.Ala171=)
n.536C>G
n.962C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.412C>G
n.721C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930629G=CA1165412733SLC2A1c.513C= (p.Ala171=)
n.536C=
n.962C=
c.392C= (n.392C=)
c.412C=
n.721C=
1g.42930629G>TCA417409470SLC2A1c.513C>A (p.Ala171=)
n.536C>A
n.962C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.412C>A
n.721C>A
1g.42930630G>ACA339960160SLC2A1c.512C>T (p.Ala171Val)
n.535C>T
n.961C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.411C>T
n.720C>T
1g.42930630G>CCA339960163SLC2A1c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.535C>G
n.961C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.411C>G
n.720C>G
1g.42930630G>TCA339960167SLC2A1c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.535C>A
n.961C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.411C>A
n.720C>A
1g.42930631C>ACA339960171SLC2A1c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.534G>T
n.960G>T
c.390G>T (n.390G>T)
c.410G>T
n.719G>T
1g.42930631C=CA1165412734SLC2A1c.511G= (p.Ala171=)
n.534G=
n.960G=
c.390G= (n.390G=)
c.410G=
n.719G=
1g.42930631C>GCA339960177SLC2A1c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.534G>C
n.960G>C
c.390G>C (n.390G>C)
c.410G>C
n.719G>C
1g.42930631C>TCA21251974SLC2A1c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.534G>A
n.960G>A
c.390G>A (n.390G>A)
c.410G>A
n.719G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930632G>ACA803537SLC2A1c.510C>T (p.Ile170=)
n.533C>T
n.959C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.409C>T
n.718C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930632G>CCA339960183SLC2A1c.510C>G (p.Ile170Met)
n.533C>G
n.959C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.409C>G
n.718C>G
1g.42930632G=CA1148727536SLC2A1c.510C= (p.Ile170=)
n.533C=
n.959C=
c.389C= (n.389C=)
c.409C=
n.718C=
1g.42930632G>TCA417409481SLC2A1c.510C>A (p.Ile170=)
n.533C>A
n.959C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.409C>A
n.718C>A
1g.42930633A>CCA339960188SLC2A1c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.532T>G
n.958T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.408T>G
n.717T>G
1g.42930633A>GCA339960190SLC2A1c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.532T>C
n.958T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.408T>C
n.717T>C
gnomAD v4
1g.42930633A>TCA339960194SLC2A1c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.532T>A
n.958T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.408T>A
n.717T>A
1g.42930634T>ACA339960197SLC2A1c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.531A>T
n.957A>T
c.387A>T (n.387A>T)
c.407A>T
n.716A>T
1g.42930634T>CCA339960202SLC2A1c.508A>G (p.Ile170Val)
n.531A>G
n.957A>G
c.387A>G (n.387A>G)
c.407A>G
n.716A>G
1g.42930634T>GCA339960205SLC2A1c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.531A>C
n.957A>C
c.387A>C (n.387A>C)
c.407A>C
n.716A>C
1g.42930634_42930637delinsTGAGCA1165412735SLC2A1c.505_508delinsCTCA (p.Leu169=)
n.528_531delinsCTCA
n.954_957delinsCTCA
c.384_387delinsCTCA (n.384_387delinsCTCA)
c.404_407delinsCTCA
n.713_716delinsCTCA
1g.42930635G>ACA019207SLC2A1c.507C>T (p.Leu169=)
n.530C>T
n.956C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.406C>T
n.715C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930635G>CCA417409498SLC2A1c.507C>G (p.Leu169=)
n.530C>G
n.956C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.406C>G
n.715C>G
1g.42930635G=CA1141472781SLC2A1c.507C= (p.Leu169=)
n.530C=
n.956C=
c.386C= (n.386C=)
c.406C=
n.715C=
1g.42930635G>TCA417409501SLC2A1c.507C>A (p.Leu169=)
n.530C>A
n.956C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.406C>A
n.715C>A
1g.42930636_42930637dupCA2586966576SLC2A1c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer22)
n.529_530dup
n.955_956dup
c.385_386dup (n.385_386dup)
c.405_406dup
n.714_715dup
c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer13)
1g.42930635_42930639delinsGAGGACA1141188972SLC2A1c.503_507delinsTCCTC (p.Ile168=)
n.526_530delinsTCCTC
n.952_956delinsTCCTC
c.382_386delinsTCCTC (n.382_386delinsTCCTC)
c.402_406delinsTCCTC
n.711_715delinsTCCTC
1g.42930637_42930639delCA16617148SLC2A1c.505_507del (p.Leu169del)
n.528_530del
n.954_956del
c.384_386del (n.384_386del)
c.404_406del
n.713_715del
ClinVar dbSNP
1g.42930637_42930648dupCA2739291956SLC2A1c.496_507dup (p.Leu169_Ile170insValGlyIleLeu)
n.519_530dup
n.945_956dup
c.375_386dup (n.375_386dup)
c.395_406dup
n.704_715dup
1g.42930636A>CCA339960224SLC2A1c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.529T>G
n.955T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.405T>G
n.714T>G
1g.42930636A>GCA339960225SLC2A1c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.529T>C
n.955T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.405T>C
n.714T>C
ClinVar
1g.42930636A>TCA339960220SLC2A1c.506T>A (p.Leu169His)
n.529T>A
n.955T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.405T>A
n.714T>A
1g.42930637G>ACA339960226SLC2A1c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.528C>T
n.954C>T
c.384C>T (n.384C>T)
c.404C>T
n.713C>T
1g.42930637G>CCA339960227SLC2A1c.505C>G (p.Leu169Val)
n.528C>G
n.954C>G
c.384C>G (n.384C>G)
c.404C>G
n.713C>G
1g.42930637G>TCA339960230SLC2A1c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.528C>A
n.954C>A
c.384C>A (n.384C>A)
c.404C>A
n.713C>A
1g.42930638G>ACA417409505SLC2A1c.504C>T (p.Ile168=)
n.527C>T
n.953C>T
c.383C>T (n.383C>T)
c.403C>T
n.712C>T
ClinVar dbSNP
1g.42930638G>CCA339960244SLC2A1c.504C>G (p.Ile168Met)
n.527C>G
n.953C>G
c.383C>G (n.383C>G)
c.403C>G
n.712C>G
ClinVar dbSNP
1g.42930638G=CA1165412736SLC2A1c.504C= (p.Ile168=)
n.527C=
n.953C=
c.383C= (n.383C=)
c.403C=
n.712C=
1g.42930638G>TCA417409507SLC2A1c.504C>A (p.Ile168=)
n.527C>A
n.953C>A
c.383C>A (n.383C>A)
c.403C>A
n.712C>A
1g.42930644_42930655delCA2586966577SLC2A1c.493_504del (p.Val165_Ile168del)
n.516_527del
n.942_953del
c.372_383del (n.372_383del)
c.392_403del
n.701_712del
1g.42930639A>CCA339960249SLC2A1c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.526T>G
n.952T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.402T>G
n.711T>G
1g.42930639A>GCA339960252SLC2A1c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.526T>C
n.952T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.402T>C
n.711T>C
1g.42930639A>TCA339960256SLC2A1c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.526T>A
n.952T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.402T>A
n.711T>A
1g.42930640T>ACA339960261SLC2A1c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.525A>T
n.951A>T
c.381A>T (n.381A>T)
c.401A>T
n.710A>T
1g.42930640T>CCA339960264SLC2A1c.502A>G (p.Ile168Val)
n.525A>G
n.951A>G
c.381A>G (n.381A>G)
c.401A>G
n.710A>G
1g.42930640T>GCA339960265SLC2A1c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.525A>C
n.951A>C
c.381A>C (n.381A>C)
c.401A>C
n.710A>C
1g.42930641G>ACA417409518SLC2A1c.501C>T (p.Gly167=)
n.524C>T
n.950C>T
c.380C>T (n.380C>T)
c.400C>T
n.709C>T
dbSNP
1g.42930641G>CCA417409520SLC2A1c.501C>G (p.Gly167=)
n.524C>G
n.950C>G
c.380C>G (n.380C>G)
c.400C>G
n.709C>G
1g.42930641G=CA1165412737SLC2A1c.501C= (p.Gly167=)
n.524C=
n.950C=
c.380C= (n.380C=)
c.400C=
n.709C=
1g.42930641G>TCA417409522SLC2A1c.501C>A (p.Gly167=)
n.524C>A
n.950C>A
c.380C>A (n.380C>A)
c.400C>A
n.709C>A
1g.42930642C>ACA339960266SLC2A1c.500G>T (p.Gly167Val)
n.523G>T
n.949G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.399G>T
n.708G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930642C>GCA339960268SLC2A1c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.523G>C
n.949G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.399G>C
n.708G>C
1g.42930642C>TCA339960277SLC2A1c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.523G>A
n.949G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.399G>A
n.708G>A
1g.42930643delCA2580062833SLC2A1c.500del (p.Gly167AlafsTer24)
n.523del
n.949del
c.379del (n.379del)
c.399del
n.708del
c.500del (p.Gly167AlafsTer15)
ClinVar
1g.42930643C>ACA339960295SLC2A1c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.522G>T
n.948G>T
c.378G>T (n.378G>T)
c.398G>T
n.707G>T
1g.42930643C=CA1165412738SLC2A1c.499G= (p.Gly167=)
n.522G=
n.948G=
c.378G= (n.378G=)
c.398G=
n.707G=
1g.42930643C>GCA339960290SLC2A1c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.522G>C
n.948G>C
c.378G>C (n.378G>C)
c.398G>C
n.707G>C
ClinVar dbSNP
1g.42930643C>TCA803538SLC2A1c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.522G>A
n.948G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.398G>A
n.707G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930649_42930651delCA2580611163SLC2A1c.497_499del (p.Val166del)
n.520_522del
n.946_948del
c.376_378del (n.376_378del)
c.396_398del
n.705_707del
ClinVar dbSNP
1g.42930644G>ACA019200SLC2A1c.498C>T (p.Val166=)
n.521C>T
n.947C>T
c.377C>T (n.377C>T)
c.397C>T
n.706C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930644G>CCA417409533SLC2A1c.498C>G (p.Val166=)
n.521C>G
n.947C>G
c.377C>G (n.377C>G)
c.397C>G
n.706C>G
1g.42930644G=CA1142397830SLC2A1c.498C= (p.Val166=)
n.521C=
n.947C=
c.377C= (n.377C=)
c.397C=
n.706C=
1g.42930644G>TCA417409534SLC2A1c.498C>A (p.Val166=)
n.521C>A
n.947C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.397C>A
n.706C>A
1g.42930645A>CCA339960307SLC2A1c.497T>G (p.Val166Gly)
n.520T>G
n.946T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.396T>G
n.705T>G
1g.42930645A>GCA339960309SLC2A1c.497T>C (p.Val166Ala)
n.520T>C
n.946T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.396T>C
n.705T>C
1g.42930645A>TCA339960312SLC2A1c.497T>A (p.Val166Asp)
n.520T>A
n.946T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.396T>A
n.705T>A
1g.42930646C>ACA339960316SLC2A1c.496G>T (p.Val166Phe)
n.519G>T
n.945G>T
c.375G>T (n.375G>T)
c.395G>T
n.704G>T
1g.42930646C=CA1165412739SLC2A1c.496G= (p.Val166=)
n.519G=
n.945G=
c.375G= (n.375G=)
c.395G=
n.704G=
1g.42930646C>GCA339960318SLC2A1c.496G>C (p.Val166Leu)
n.519G>C
n.945G>C
c.375G>C (n.375G>C)
c.395G>C
n.704G>C
1g.42930646C>TCA803539SLC2A1c.496G>A (p.Val166Ile)
n.519G>A
n.945G>A
c.375G>A (n.375G>A)
c.395G>A
n.704G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930647G>ACA803540SLC2A1c.495C>T (p.Val165=)
n.518C>T
n.944C>T
c.374C>T (n.374C>T)
c.394C>T
n.703C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930647G>CCA417409545SLC2A1c.495C>G (p.Val165=)
n.518C>G
n.944C>G
c.374C>G (n.374C>G)
c.394C>G
n.703C>G
1g.42930647G=CA1142453589SLC2A1c.495C= (p.Val165=)
n.518C=
n.944C=
c.374C= (n.374C=)
c.394C=
n.703C=
1g.42930647G>TCA417409547SLC2A1c.495C>A (p.Val165=)
n.518C>A
n.944C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.394C>A
n.703C>A
1g.42930648A>CCA339960326SLC2A1c.494T>G (p.Val165Gly)
n.517T>G
n.943T>G
c.373T>G (n.373T>G)
c.393T>G
n.702T>G
1g.42930648A>GCA339960329SLC2A1c.494T>C (p.Val165Ala)
n.517T>C
n.943T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.393T>C
n.702T>C
1g.42930648A>TCA339960332SLC2A1c.494T>A (p.Val165Asp)
n.517T>A
n.943T>A
c.373T>A (n.373T>A)
c.393T>A
n.702T>A
1g.42930649C>ACA339960338SLC2A1c.493G>T (p.Val165Phe)
n.516G>T
n.942G>T
c.372G>T (n.372G>T)
c.392G>T
n.701G>T
1g.42930649C=CA1165412740SLC2A1c.493G= (p.Val165=)
n.516G=
n.942G=
c.372G= (n.372G=)
c.392G=
n.701G=
1g.42930649C>GCA339960342SLC2A1c.493G>C (p.Val165Leu)
n.516G>C
n.942G>C
c.372G>C (n.372G>C)
c.392G>C
n.701G>C
1g.42930649C>TCA16603717SLC2A1c.493G>A (p.Val165Ile)
n.516G>A
n.942G>A
c.372G>A (n.372G>A)
c.392G>A
n.701G>A
ClinVar dbSNP
1g.42930650G>ACA803541SLC2A1c.492C>T (p.Ile164=)
n.515C>T
n.941C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.391C>T
n.700C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930650G>CCA339960359SLC2A1c.492C>G (p.Ile164Met)
n.515C>G
n.941C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.391C>G
n.700C>G
1g.42930650G=CA1165412741SLC2A1c.492C= (p.Ile164=)
n.515C=
n.941C=
c.371C= (n.371C=)
c.391C=
n.700C=
1g.42930650G>TCA417409558SLC2A1c.492C>A (p.Ile164=)
n.515C>A
n.941C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.391C>A
n.700C>A
gnomAD v4
1g.42930650_42930651delCA2645200455SLC2A1c.491_492del (p.Ile164SerfsTer?)
n.514_515del
n.940_941del
c.370_371del (n.370_371del)
c.390_391del
n.699_700del
gnomAD v4
1g.42930651A>CCA339960368SLC2A1c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.514T>G
n.940T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.390T>G
n.699T>G
1g.42930651A>GCA339960377SLC2A1c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.514T>C
n.940T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.390T>C
n.699T>C
1g.42930651A>TCA339960373SLC2A1c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.514T>A
n.940T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.390T>A
n.699T>A
1g.42930652T>ACA339960378SLC2A1c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.513A>T
n.939A>T
c.369A>T (n.369A>T)
c.389A>T
n.698A>T
1g.42930652T>CCA339960380SLC2A1c.490A>G (p.Ile164Val)
n.513A>G
n.939A>G
c.369A>G (n.369A>G)
c.389A>G
n.698A>G
1g.42930652T>GCA339960382SLC2A1c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.513A>C
n.939A>C
c.369A>C (n.369A>C)
c.389A>C
n.698A>C
1g.42930652_42930656delCA2645200459SLC2A1c.486_490del (p.Gly163ArgfsTer?)
n.509_513del
n.935_939del
c.365_369del (n.365_369del)
c.385_389del
n.694_698del
gnomAD v4
1g.42930652_42930657delinsTGCCCACA1165412742SLC2A1c.485_490delinsTGGGCA (p.Leu162=)
n.508_513delinsTGGGCA
n.934_939delinsTGGGCA
c.364_369delinsTGGGCA (n.364_369delinsTGGGCA)
c.384_389delinsTGGGCA
n.693_698delinsTGGGCA

Number of alleles fetched