Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930441G>ACA2645200021SLC2A1c.516+185C>T (n.516+185C>T)
n.539+185C>T
n.965+185C>T
c.395+185C>T (n.395+185C>T)
c.415+185C>T
n.909C>T
 gnomAD v4
1g.42930441G>CCA2739700421SLC2A1c.516+185C>G (n.516+185C>G)
n.539+185C>G
n.965+185C>G
c.395+185C>G (n.395+185C>G)
c.415+185C>G
n.909C>G
1g.42930441G>TCA2645200022SLC2A1c.516+185C>A (n.516+185C>A)
n.539+185C>A
n.965+185C>A
c.395+185C>A (n.395+185C>A)
c.415+185C>A
n.909C>A
 gnomAD v4
1g.42930442T>ACA2739700422SLC2A1c.516+184A>T (n.516+184A>T)
n.539+184A>T
n.965+184A>T
c.395+184A>T (n.395+184A>T)
c.415+184A>T
n.908A>T
1g.42930442T>CCA2739700423SLC2A1c.516+184A>G (n.516+184A>G)
n.539+184A>G
n.965+184A>G
c.395+184A>G (n.395+184A>G)
c.415+184A>G
n.908A>G
1g.42930442T>GCA2739700424SLC2A1c.516+184A>C (n.516+184A>C)
n.539+184A>C
n.965+184A>C
c.395+184A>C (n.395+184A>C)
c.415+184A>C
n.908A>C
1g.42930443C>ACA2645200024SLC2A1c.516+183G>T (n.516+183G>T)
n.539+183G>T
n.965+183G>T
c.395+183G>T (n.395+183G>T)
c.415+183G>T
n.907G>T
 gnomAD v4
1g.42930443C=CA1165412655SLC2A1c.516+183G= (n.516+183G=)
n.539+183G=
n.965+183G=
c.395+183G= (n.395+183G=)
c.415+183G=
n.907G=
1g.42930443C>GCA2739700425SLC2A1c.516+183G>C (n.516+183G>C)
n.539+183G>C
n.965+183G>C
c.395+183G>C (n.395+183G>C)
c.415+183G>C
n.907G>C
1g.42930443C>TCA522496667SLC2A1c.516+183G>A (n.516+183G>A)
n.539+183G>A
n.965+183G>A
c.395+183G>A (n.395+183G>A)
c.415+183G>A
n.907G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930444A>CCA2739700426SLC2A1c.516+182T>G (n.516+182T>G)
n.539+182T>G
n.965+182T>G
c.395+182T>G (n.395+182T>G)
c.415+182T>G
n.906T>G
1g.42930444A>GCA2645200026SLC2A1c.516+182T>C (n.516+182T>C)
n.539+182T>C
n.965+182T>C
c.395+182T>C (n.395+182T>C)
c.415+182T>C
n.906T>C
 gnomAD v4
1g.42930444A>TCA2645200027SLC2A1c.516+182T>A (n.516+182T>A)
n.539+182T>A
n.965+182T>A
c.395+182T>A (n.395+182T>A)
c.415+182T>A
n.906T>A
 gnomAD v4
1g.42930445T>ACA2739700427SLC2A1c.516+181A>T (n.516+181A>T)
n.539+181A>T
n.965+181A>T
c.395+181A>T (n.395+181A>T)
c.415+181A>T
n.905A>T
1g.42930445T>CCA2645200029SLC2A1c.516+181A>G (n.516+181A>G)
n.539+181A>G
n.965+181A>G
c.395+181A>G (n.395+181A>G)
c.415+181A>G
n.905A>G
 gnomAD v4
1g.42930445T>GCA2739700428SLC2A1c.516+181A>C (n.516+181A>C)
n.539+181A>C
n.965+181A>C
c.395+181A>C (n.395+181A>C)
c.415+181A>C
n.905A>C
1g.42930446C>ACA2645200031SLC2A1c.516+180G>T (n.516+180G>T)
n.539+180G>T
n.965+180G>T
c.395+180G>T (n.395+180G>T)
c.415+180G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
1g.42930446C>GCA2739700429SLC2A1c.516+180G>C (n.516+180G>C)
n.539+180G>C
n.965+180G>C
c.395+180G>C (n.395+180G>C)
c.415+180G>C
n.904G>C
1g.42930447T>ACA2739700430SLC2A1c.516+179A>T (n.516+179A>T)
n.539+179A>T
n.965+179A>T
c.395+179A>T (n.395+179A>T)
c.415+179A>T
n.903A>T
1g.42930447T>CCA2739700431SLC2A1c.516+179A>G (n.516+179A>G)
n.539+179A>G
n.965+179A>G
c.395+179A>G (n.395+179A>G)
c.415+179A>G
n.903A>G
1g.42930447T>GCA2739700432SLC2A1c.516+179A>C (n.516+179A>C)
n.539+179A>C
n.965+179A>C
c.395+179A>C (n.395+179A>C)
c.415+179A>C
n.903A>C
1g.42930448T>CCA1001077230SLC2A1c.516+178A>G (n.516+178A>G)
n.539+178A>G
n.965+178A>G
c.395+178A>G (n.395+178A>G)
c.415+178A>G
n.902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930448T>GCA2739700433SLC2A1c.516+178A>C (n.516+178A>C)
n.539+178A>C
n.965+178A>C
c.395+178A>C (n.395+178A>C)
c.415+178A>C
n.902A>C
1g.42930448T=CA1165412656SLC2A1c.516+178A= (n.516+178A=)
n.539+178A=
n.965+178A=
c.395+178A= (n.395+178A=)
c.415+178A=
n.902A=
1g.42930449G>ACA735971316SLC2A1c.516+177C>T (n.516+177C>T)
n.539+177C>T
n.965+177C>T
c.395+177C>T (n.395+177C>T)
c.415+177C>T
n.901C>T
 dbSNP
1g.42930449G>CCA2739700434SLC2A1c.516+177C>G (n.516+177C>G)
n.539+177C>G
n.965+177C>G
c.395+177C>G (n.395+177C>G)
c.415+177C>G
n.901C>G
1g.42930449G=CA1165412657SLC2A1c.516+177C= (n.516+177C=)
n.539+177C=
n.965+177C=
c.395+177C= (n.395+177C=)
c.415+177C=
n.901C=
1g.42930449G>TCA2645200033SLC2A1c.516+177C>A (n.516+177C>A)
n.539+177C>A
n.965+177C>A
c.395+177C>A (n.395+177C>A)
c.415+177C>A
n.901C>A
 gnomAD v4
1g.42930450C>ACA2645200034SLC2A1c.516+176G>T (n.516+176G>T)
n.539+176G>T
n.965+176G>T
c.395+176G>T (n.395+176G>T)
c.415+176G>T
n.900G>T
 gnomAD v4
1g.42930450C>GCA2739700435SLC2A1c.516+176G>C (n.516+176G>C)
n.539+176G>C
n.965+176G>C
c.395+176G>C (n.395+176G>C)
c.415+176G>C
n.900G>C
1g.42930450C>TCA2645200035SLC2A1c.516+176G>A (n.516+176G>A)
n.539+176G>A
n.965+176G>A
c.395+176G>A (n.395+176G>A)
c.415+176G>A
n.900G>A
 gnomAD v4
1g.42930451T>ACA2645200037SLC2A1c.516+175A>T (n.516+175A>T)
n.539+175A>T
n.965+175A>T
c.395+175A>T (n.395+175A>T)
c.415+175A>T
n.899A>T
 gnomAD v4
1g.42930451T>CCA1165412659SLC2A1c.516+175A>G (n.516+175A>G)
n.539+175A>G
n.965+175A>G
c.395+175A>G (n.395+175A>G)
c.415+175A>G
n.899A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930451T>GCA2739700436SLC2A1c.516+175A>C (n.516+175A>C)
n.539+175A>C
n.965+175A>C
c.395+175A>C (n.395+175A>C)
c.415+175A>C
n.899A>C
1g.42930451T=CA1165412658SLC2A1c.516+175A= (n.516+175A=)
n.539+175A=
n.965+175A=
c.395+175A= (n.395+175A=)
c.415+175A=
n.899A=
1g.42930452G>ACA2645200041SLC2A1c.516+174C>T (n.516+174C>T)
n.539+174C>T
n.965+174C>T
c.395+174C>T (n.395+174C>T)
c.415+174C>T
n.898C>T
 gnomAD v4
1g.42930452G>CCA803514SLC2A1c.516+174C>G (n.516+174C>G)
n.539+174C>G
n.965+174C>G
c.395+174C>G (n.395+174C>G)
c.415+174C>G
n.898C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930452G=CA1165412660SLC2A1c.516+174C= (n.516+174C=)
n.539+174C=
n.965+174C=
c.395+174C= (n.395+174C=)
c.415+174C=
n.898C=
1g.42930452G>TCA2645200040SLC2A1c.516+174C>A (n.516+174C>A)
n.539+174C>A
n.965+174C>A
c.395+174C>A (n.395+174C>A)
c.415+174C>A
n.898C>A
 gnomAD v4
1g.42930453T>ACA2739700437SLC2A1c.516+173A>T (n.516+173A>T)
n.539+173A>T
n.965+173A>T
c.395+173A>T (n.395+173A>T)
c.415+173A>T
n.897A>T
1g.42930453T>CCA2739700438SLC2A1c.516+173A>G (n.516+173A>G)
n.539+173A>G
n.965+173A>G
c.395+173A>G (n.395+173A>G)
c.415+173A>G
n.897A>G
1g.42930453T>GCA2739700439SLC2A1c.516+173A>C (n.516+173A>C)
n.539+173A>C
n.965+173A>C
c.395+173A>C (n.395+173A>C)
c.415+173A>C
n.897A>C
1g.42930454C>ACA2739700440SLC2A1c.516+172G>T (n.516+172G>T)
n.539+172G>T
n.965+172G>T
c.395+172G>T (n.395+172G>T)
c.415+172G>T
n.896G>T
1g.42930454C=CA1165412662SLC2A1c.516+172G= (n.516+172G=)
n.539+172G=
n.965+172G=
c.395+172G= (n.395+172G=)
c.415+172G=
n.896G=
1g.42930454C>GCA2739700441SLC2A1c.516+172G>C (n.516+172G>C)
n.539+172G>C
n.965+172G>C
c.395+172G>C (n.395+172G>C)
c.415+172G>C
n.896G>C
1g.42930454C>TCA1165412661SLC2A1c.516+172G>A (n.516+172G>A)
n.539+172G>A
n.965+172G>A
c.395+172G>A (n.395+172G>A)
c.415+172G>A
n.896G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930455A>GCA2645200046SLC2A1c.516+171T>C (n.516+171T>C)
n.539+171T>C
n.965+171T>C
c.395+171T>C (n.395+171T>C)
c.415+171T>C
n.895T>C
 gnomAD v4
1g.42930456A>CCA2739700442SLC2A1c.516+170T>G (n.516+170T>G)
n.539+170T>G
n.965+170T>G
c.395+170T>G (n.395+170T>G)
c.415+170T>G
n.894T>G
1g.42930456A>GCA2645200047SLC2A1c.516+170T>C (n.516+170T>C)
n.539+170T>C
n.965+170T>C
c.395+170T>C (n.395+170T>C)
c.415+170T>C
n.894T>C
 gnomAD v4
1g.42930456A>TCA2739700443SLC2A1c.516+170T>A (n.516+170T>A)
n.539+170T>A
n.965+170T>A
c.395+170T>A (n.395+170T>A)
c.415+170T>A
n.894T>A
1g.42930457C>ACA522496673SLC2A1c.516+169G>T (n.516+169G>T)
n.539+169G>T
n.965+169G>T
c.395+169G>T (n.395+169G>T)
c.415+169G>T
n.893G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930457C=CA1165412663SLC2A1c.516+169G= (n.516+169G=)
n.539+169G=
n.965+169G=
c.395+169G= (n.395+169G=)
c.415+169G=
n.893G=
1g.42930457C>GCA2739700444SLC2A1c.516+169G>C (n.516+169G>C)
n.539+169G>C
n.965+169G>C
c.395+169G>C (n.395+169G>C)
c.415+169G>C
n.893G>C
1g.42930457C>TCA2739700445SLC2A1c.516+169G>A (n.516+169G>A)
n.539+169G>A
n.965+169G>A
c.395+169G>A (n.395+169G>A)
c.415+169G>A
n.893G>A
1g.42930459G>ACA735971347SLC2A1c.516+167C>T (n.516+167C>T)
n.539+167C>T
n.965+167C>T
c.395+167C>T (n.395+167C>T)
c.415+167C>T
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930459G>CCA2645200055SLC2A1c.516+167C>G (n.516+167C>G)
n.539+167C>G
n.965+167C>G
c.395+167C>G (n.395+167C>G)
c.415+167C>G
n.891C>G
 gnomAD v4
1g.42930459G=CA1165412664SLC2A1c.516+167C= (n.516+167C=)
n.539+167C=
n.965+167C=
c.395+167C= (n.395+167C=)
c.415+167C=
n.891C=
1g.42930459G>TCA2645200053SLC2A1c.516+167C>A (n.516+167C>A)
n.539+167C>A
n.965+167C>A
c.395+167C>A (n.395+167C>A)
c.415+167C>A
n.891C>A
 gnomAD v4
1g.42930461delCA2645200052SLC2A1c.516+167del (n.516+167del)
n.539+167del
n.965+167del
c.395+167del (n.395+167del)
c.415+167del
n.891del
 gnomAD v4
1g.42930460G>ACA2739700447SLC2A1c.516+166C>T (n.516+166C>T)
n.539+166C>T
n.965+166C>T
c.395+166C>T (n.395+166C>T)
c.415+166C>T
n.890C>T
1g.42930460G>CCA2739700446SLC2A1c.516+166C>G (n.516+166C>G)
n.539+166C>G
n.965+166C>G
c.395+166C>G (n.395+166C>G)
c.415+166C>G
n.890C>G
1g.42930460G>TCA2645200058SLC2A1c.516+166C>A (n.516+166C>A)
n.539+166C>A
n.965+166C>A
c.395+166C>A (n.395+166C>A)
c.415+166C>A
n.890C>A
 gnomAD v4
1g.42930462A>CCA2739700448SLC2A1c.516+164T>G (n.516+164T>G)
n.539+164T>G
n.965+164T>G
c.395+164T>G (n.395+164T>G)
c.415+164T>G
n.888T>G
1g.42930462A>GCA2739700449SLC2A1c.516+164T>C (n.516+164T>C)
n.539+164T>C
n.965+164T>C
c.395+164T>C (n.395+164T>C)
c.415+164T>C
n.888T>C
1g.42930462A>TCA2739700450SLC2A1c.516+164T>A (n.516+164T>A)
n.539+164T>A
n.965+164T>A
c.395+164T>A (n.395+164T>A)
c.415+164T>A
n.888T>A
1g.42930463G>ACA735971348SLC2A1c.516+163C>T (n.516+163C>T)
n.539+163C>T
n.965+163C>T
c.395+163C>T (n.395+163C>T)
c.415+163C>T
n.887C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930463G>CCA2739700451SLC2A1c.516+163C>G (n.516+163C>G)
n.539+163C>G
n.965+163C>G
c.395+163C>G (n.395+163C>G)
c.415+163C>G
n.887C>G
1g.42930463G=CA1165412665SLC2A1c.516+163C= (n.516+163C=)
n.539+163C=
n.965+163C=
c.395+163C= (n.395+163C=)
c.415+163C=
n.887C=
1g.42930463G>TCA2645200061SLC2A1c.516+163C>A (n.516+163C>A)
n.539+163C>A
n.965+163C>A
c.395+163C>A (n.395+163C>A)
c.415+163C>A
n.887C>A
 gnomAD v4
1g.42930464G>ACA2645200063SLC2A1c.516+162C>T (n.516+162C>T)
n.539+162C>T
n.965+162C>T
c.395+162C>T (n.395+162C>T)
c.415+162C>T
n.886C>T
 gnomAD v4
1g.42930464G>TCA2645200064SLC2A1c.516+162C>A (n.516+162C>A)
n.539+162C>A
n.965+162C>A
c.395+162C>A (n.395+162C>A)
c.415+162C>A
n.886C>A
 gnomAD v4
1g.42930465C>ACA2645200066SLC2A1c.516+161G>T (n.516+161G>T)
n.539+161G>T
n.965+161G>T
c.395+161G>T (n.395+161G>T)
c.415+161G>T
n.885G>T
 gnomAD v4
1g.42930465C>GCA2739700452SLC2A1c.516+161G>C (n.516+161G>C)
n.539+161G>C
n.965+161G>C
c.395+161G>C (n.395+161G>C)
c.415+161G>C
n.885G>C
1g.42930465C>TCA2645200067SLC2A1c.516+161G>A (n.516+161G>A)
n.539+161G>A
n.965+161G>A
c.395+161G>A (n.395+161G>A)
c.415+161G>A
n.885G>A
 gnomAD v4
1g.42930466C>ACA2739700453SLC2A1c.516+160G>T (n.516+160G>T)
n.539+160G>T
n.965+160G>T
c.395+160G>T (n.395+160G>T)
c.415+160G>T
n.884G>T
1g.42930466C>GCA2739700454SLC2A1c.516+160G>C (n.516+160G>C)
n.539+160G>C
n.965+160G>C
c.395+160G>C (n.395+160G>C)
c.415+160G>C
n.884G>C
1g.42930466C>TCA2739700455SLC2A1c.516+160G>A (n.516+160G>A)
n.539+160G>A
n.965+160G>A
c.395+160G>A (n.395+160G>A)
c.415+160G>A
n.884G>A
1g.42930467A=CA1165412666SLC2A1c.516+159T= (n.516+159T=)
n.539+159T=
n.965+159T=
c.395+159T= (n.395+159T=)
c.415+159T=
n.883T=
1g.42930467A>CCA2739700456SLC2A1c.516+159T>G (n.516+159T>G)
n.539+159T>G
n.965+159T>G
c.395+159T>G (n.395+159T>G)
c.415+159T>G
n.883T>G
1g.42930467A>GCA803515SLC2A1c.516+159T>C (n.516+159T>C)
n.539+159T>C
n.965+159T>C
c.395+159T>C (n.395+159T>C)
c.415+159T>C
n.883T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930467A>TCA2645200068SLC2A1c.516+159T>A (n.516+159T>A)
n.539+159T>A
n.965+159T>A
c.395+159T>A (n.395+159T>A)
c.415+159T>A
n.883T>A
 gnomAD v4
1g.42930468T>ACA2739700457SLC2A1c.516+158A>T (n.516+158A>T)
n.539+158A>T
n.965+158A>T
c.395+158A>T (n.395+158A>T)
c.415+158A>T
n.882A>T
1g.42930468T>CCA522496678SLC2A1c.516+158A>G (n.516+158A>G)
n.539+158A>G
n.965+158A>G
c.395+158A>G (n.395+158A>G)
c.415+158A>G
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930468T>GCA2739700458SLC2A1c.516+158A>C (n.516+158A>C)
n.539+158A>C
n.965+158A>C
c.395+158A>C (n.395+158A>C)
c.415+158A>C
n.882A>C
1g.42930468T=CA1165412667SLC2A1c.516+158A= (n.516+158A=)
n.539+158A=
n.965+158A=
c.395+158A= (n.395+158A=)
c.415+158A=
n.882A=
1g.42930469G>ACA2739700459SLC2A1c.516+157C>T (n.516+157C>T)
n.539+157C>T
n.965+157C>T
c.395+157C>T (n.395+157C>T)
c.415+157C>T
n.881C>T
1g.42930469G>CCA21251802SLC2A1c.516+157C>G (n.516+157C>G)
n.539+157C>G
n.965+157C>G
c.395+157C>G (n.395+157C>G)
c.415+157C>G
n.881C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930469G=CA1165412668SLC2A1c.516+157C= (n.516+157C=)
n.539+157C=
n.965+157C=
c.395+157C= (n.395+157C=)
c.415+157C=
n.881C=
1g.42930469G>TCA2645200072SLC2A1c.516+157C>A (n.516+157C>A)
n.539+157C>A
n.965+157C>A
c.395+157C>A (n.395+157C>A)
c.415+157C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
1g.42930470delCA2645200076SLC2A1c.516+157del (n.516+157del)
n.539+157del
n.965+157del
c.395+157del (n.395+157del)
c.415+157del
n.881del
 gnomAD v4
1g.42930470G>ACA2645200078SLC2A1c.516+156C>T (n.516+156C>T)
n.539+156C>T
n.965+156C>T
c.395+156C>T (n.395+156C>T)
c.415+156C>T
n.880C>T
 gnomAD v4
1g.42930470G>CCA522496680SLC2A1c.516+156C>G (n.516+156C>G)
n.539+156C>G
n.965+156C>G
c.395+156C>G (n.395+156C>G)
c.415+156C>G
n.880C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930470G=CA1165412669SLC2A1c.516+156C= (n.516+156C=)
n.539+156C=
n.965+156C=
c.395+156C= (n.395+156C=)
c.415+156C=
n.880C=
1g.42930470G>TCA2645200081SLC2A1c.516+156C>A (n.516+156C>A)
n.539+156C>A
n.965+156C>A
c.395+156C>A (n.395+156C>A)
c.415+156C>A
n.880C>A
 gnomAD v4
1g.42930471T>ACA2739700460SLC2A1c.516+155A>T (n.516+155A>T)
n.539+155A>T
n.965+155A>T
c.395+155A>T (n.395+155A>T)
c.415+155A>T
n.879A>T
1g.42930471T>CCA2739700461SLC2A1c.516+155A>G (n.516+155A>G)
n.539+155A>G
n.965+155A>G
c.395+155A>G (n.395+155A>G)
c.415+155A>G
n.879A>G
1g.42930471T>GCA2739700462SLC2A1c.516+155A>C (n.516+155A>C)
n.539+155A>C
n.965+155A>C
c.395+155A>C (n.395+155A>C)
c.415+155A>C
n.879A>C
1g.42930472G>ACA522496682SLC2A1c.516+154C>T (n.516+154C>T)
n.539+154C>T
n.965+154C>T
c.395+154C>T (n.395+154C>T)
c.415+154C>T
n.878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930472G>CCA2739700463SLC2A1c.516+154C>G (n.516+154C>G)
n.539+154C>G
n.965+154C>G
c.395+154C>G (n.395+154C>G)
c.415+154C>G
n.878C>G
1g.42930472G=CA1165412670SLC2A1c.516+154C= (n.516+154C=)
n.539+154C=
n.965+154C=
c.395+154C= (n.395+154C=)
c.415+154C=
n.878C=
1g.42930472G>TCA2645200084SLC2A1c.516+154C>A (n.516+154C>A)
n.539+154C>A
n.965+154C>A
c.395+154C>A (n.395+154C>A)
c.415+154C>A
n.878C>A
 gnomAD v4
1g.42930473C>ACA2739700464SLC2A1c.516+153G>T (n.516+153G>T)
n.539+153G>T
n.965+153G>T
c.395+153G>T (n.395+153G>T)
c.415+153G>T
n.877G>T
1g.42930473C=CA1165412671SLC2A1c.516+153G= (n.516+153G=)
n.539+153G=
n.965+153G=
c.395+153G= (n.395+153G=)
c.415+153G=
n.877G=
1g.42930473C>GCA735971354SLC2A1c.516+153G>C (n.516+153G>C)
n.539+153G>C
n.965+153G>C
c.395+153G>C (n.395+153G>C)
c.415+153G>C
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930473C>TCA2645200085SLC2A1c.516+153G>A (n.516+153G>A)
n.539+153G>A
n.965+153G>A
c.395+153G>A (n.395+153G>A)
c.415+153G>A
n.877G>A
 gnomAD v4
1g.42930474T>ACA2739700465SLC2A1c.516+152A>T (n.516+152A>T)
n.539+152A>T
n.965+152A>T
c.395+152A>T (n.395+152A>T)
c.415+152A>T
n.876A>T
1g.42930474T>CCA2739700466SLC2A1c.516+152A>G (n.516+152A>G)
n.539+152A>G
n.965+152A>G
c.395+152A>G (n.395+152A>G)
c.415+152A>G
n.876A>G
1g.42930474T>GCA2739700467SLC2A1c.516+152A>C (n.516+152A>C)
n.539+152A>C
n.965+152A>C
c.395+152A>C (n.395+152A>C)
c.415+152A>C
n.876A>C
1g.42930475G>ACA2645200087SLC2A1c.516+151C>T (n.516+151C>T)
n.539+151C>T
n.965+151C>T
c.395+151C>T (n.395+151C>T)
c.415+151C>T
n.875C>T
 gnomAD v4
1g.42930475G>CCA2739700468SLC2A1c.516+151C>G (n.516+151C>G)
n.539+151C>G
n.965+151C>G
c.395+151C>G (n.395+151C>G)
c.415+151C>G
n.875C>G
1g.42930475G>TCA2645200088SLC2A1c.516+151C>A (n.516+151C>A)
n.539+151C>A
n.965+151C>A
c.395+151C>A (n.395+151C>A)
c.415+151C>A
n.875C>A
 gnomAD v4
1g.42930477G>ACA2739700469SLC2A1c.516+149C>T (n.516+149C>T)
n.539+149C>T
n.965+149C>T
c.395+149C>T (n.395+149C>T)
c.415+149C>T
n.873C>T
1g.42930477G>CCA2739700470SLC2A1c.516+149C>G (n.516+149C>G)
n.539+149C>G
n.965+149C>G
c.395+149C>G (n.395+149C>G)
c.415+149C>G
n.873C>G
1g.42930477G>TCA2645200089SLC2A1c.516+149C>A (n.516+149C>A)
n.539+149C>A
n.965+149C>A
c.395+149C>A (n.395+149C>A)
c.415+149C>A
n.873C>A
 gnomAD v4
1g.42930478T>ACA2739700471SLC2A1c.516+148A>T (n.516+148A>T)
n.539+148A>T
n.965+148A>T
c.395+148A>T (n.395+148A>T)
c.415+148A>T
n.872A>T
1g.42930478T>CCA2645200091SLC2A1c.516+148A>G (n.516+148A>G)
n.539+148A>G
n.965+148A>G
c.395+148A>G (n.395+148A>G)
c.415+148A>G
n.872A>G
 gnomAD v4
1g.42930478T>GCA2739700472SLC2A1c.516+148A>C (n.516+148A>C)
n.539+148A>C
n.965+148A>C
c.395+148A>C (n.395+148A>C)
c.415+148A>C
n.872A>C
1g.42930479T>ACA2739700474SLC2A1c.516+147A>T (n.516+147A>T)
n.539+147A>T
n.965+147A>T
c.395+147A>T (n.395+147A>T)
c.415+147A>T
n.871A>T
1g.42930479T>GCA2739700473SLC2A1c.516+147A>C (n.516+147A>C)
n.539+147A>C
n.965+147A>C
c.395+147A>C (n.395+147A>C)
c.415+147A>C
n.871A>C
1g.42930480C>ACA2645200093SLC2A1c.516+146G>T (n.516+146G>T)
n.539+146G>T
n.965+146G>T
c.395+146G>T (n.395+146G>T)
c.415+146G>T
n.870G>T
 gnomAD v4
1g.42930480C>GCA2739700475SLC2A1c.516+146G>C (n.516+146G>C)
n.539+146G>C
n.965+146G>C
c.395+146G>C (n.395+146G>C)
c.415+146G>C
n.870G>C
1g.42930480C>TCA2645200094SLC2A1c.516+146G>A (n.516+146G>A)
n.539+146G>A
n.965+146G>A
c.395+146G>A (n.395+146G>A)
c.415+146G>A
n.870G>A
 gnomAD v4
1g.42930481T>CCA2739700476SLC2A1c.516+145A>G (n.516+145A>G)
n.539+145A>G
n.965+145A>G
c.395+145A>G (n.395+145A>G)
c.415+145A>G
n.869A>G
1g.42930482C>ACA2645200097SLC2A1c.516+144G>T (n.516+144G>T)
n.539+144G>T
n.965+144G>T
c.395+144G>T (n.395+144G>T)
c.415+144G>T
n.868G>T
 gnomAD v4
1g.42930482C=CA1148463635SLC2A1c.516+144G= (n.516+144G=)
n.539+144G=
n.965+144G=
c.395+144G= (n.395+144G=)
c.415+144G=
n.868G=
1g.42930482C>GCA2739700477SLC2A1c.516+144G>C (n.516+144G>C)
n.539+144G>C
n.965+144G>C
c.395+144G>C (n.395+144G>C)
c.415+144G>C
n.868G>C
1g.42930482C>TCA803516SLC2A1c.516+144G>A (n.516+144G>A)
n.539+144G>A
n.965+144G>A
c.395+144G>A (n.395+144G>A)
c.415+144G>A
n.868G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930483T>ACA2739700478SLC2A1c.516+143A>T (n.516+143A>T)
n.539+143A>T
n.965+143A>T
c.395+143A>T (n.395+143A>T)
c.415+143A>T
n.867A>T
1g.42930483T>CCA2739700479SLC2A1c.516+143A>G (n.516+143A>G)
n.539+143A>G
n.965+143A>G
c.395+143A>G (n.395+143A>G)
c.415+143A>G
n.867A>G
1g.42930483T>GCA2739700480SLC2A1c.516+143A>C (n.516+143A>C)
n.539+143A>C
n.965+143A>C
c.395+143A>C (n.395+143A>C)
c.415+143A>C
n.867A>C
1g.42930484G>ACA2645200099SLC2A1c.516+142C>T (n.516+142C>T)
n.539+142C>T
n.965+142C>T
c.395+142C>T (n.395+142C>T)
c.415+142C>T
n.866C>T
 gnomAD v4
1g.42930484G>CCA2739700481SLC2A1c.516+142C>G (n.516+142C>G)
n.539+142C>G
n.965+142C>G
c.395+142C>G (n.395+142C>G)
c.415+142C>G
n.866C>G
1g.42930484G>TCA2645200100SLC2A1c.516+142C>A (n.516+142C>A)
n.539+142C>A
n.965+142C>A
c.395+142C>A (n.395+142C>A)
c.415+142C>A
n.866C>A
 gnomAD v4
1g.42930485delCA2645200098SLC2A1c.516+142del (n.516+142del)
n.539+142del
n.965+142del
c.395+142del (n.395+142del)
c.415+142del
n.866del
 gnomAD v4
1g.42930485G=CA1165412672SLC2A1c.516+141C= (n.516+141C=)
n.539+141C=
n.965+141C=
c.395+141C= (n.395+141C=)
c.415+141C=
n.865C=
1g.42930485G>TCA803517SLC2A1c.516+141C>A (n.516+141C>A)
n.539+141C>A
n.965+141C>A
c.395+141C>A (n.395+141C>A)
c.415+141C>A
n.865C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930486A=CA1165412673SLC2A1c.516+140T= (n.516+140T=)
n.539+140T=
n.965+140T=
c.395+140T= (n.395+140T=)
c.415+140T=
n.864T=
1g.42930486A>CCA2739700482SLC2A1c.516+140T>G (n.516+140T>G)
n.539+140T>G
n.965+140T>G
c.395+140T>G (n.395+140T>G)
c.415+140T>G
n.864T>G
1g.42930486A>GCA1165412674SLC2A1c.516+140T>C (n.516+140T>C)
n.539+140T>C
n.965+140T>C
c.395+140T>C (n.395+140T>C)
c.415+140T>C
n.864T>C
 dbSNP
1g.42930486A>TCA803518SLC2A1c.516+140T>A (n.516+140T>A)
n.539+140T>A
n.965+140T>A
c.395+140T>A (n.395+140T>A)
c.415+140T>A
n.864T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930487C>ACA2645200102SLC2A1c.516+139G>T (n.516+139G>T)
n.539+139G>T
n.965+139G>T
c.395+139G>T (n.395+139G>T)
c.415+139G>T
n.863G>T
 gnomAD v4
1g.42930487C>GCA2739700483SLC2A1c.516+139G>C (n.516+139G>C)
n.539+139G>C
n.965+139G>C
c.395+139G>C (n.395+139G>C)
c.415+139G>C
n.863G>C
1g.42930487C>TCA2645200103SLC2A1c.516+139G>A (n.516+139G>A)
n.539+139G>A
n.965+139G>A
c.395+139G>A (n.395+139G>A)
c.415+139G>A
n.863G>A
 gnomAD v4
1g.42930488C>ACA2645200105SLC2A1c.516+138G>T (n.516+138G>T)
n.539+138G>T
n.965+138G>T
c.395+138G>T (n.395+138G>T)
c.415+138G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
1g.42930488C=CA1165412675SLC2A1c.516+138G= (n.516+138G=)
n.539+138G=
n.965+138G=
c.395+138G= (n.395+138G=)
c.415+138G=
n.862G=
1g.42930488C>GCA21251815SLC2A1c.516+138G>C (n.516+138G>C)
n.539+138G>C
n.965+138G>C
c.395+138G>C (n.395+138G>C)
c.415+138G>C
n.862G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930488C>TCA522496696SLC2A1c.516+138G>A (n.516+138G>A)
n.539+138G>A
n.965+138G>A
c.395+138G>A (n.395+138G>A)
c.415+138G>A
n.862G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930489T>ACA2739700485SLC2A1c.516+137A>T (n.516+137A>T)
n.539+137A>T
n.965+137A>T
c.395+137A>T (n.395+137A>T)
c.415+137A>T
n.861A>T
1g.42930489T>CCA803519SLC2A1c.516+137A>G (n.516+137A>G)
n.539+137A>G
n.965+137A>G
c.395+137A>G (n.395+137A>G)
c.415+137A>G
n.861A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930489T>GCA2739700484SLC2A1c.516+137A>C (n.516+137A>C)
n.539+137A>C
n.965+137A>C
c.395+137A>C (n.395+137A>C)
c.415+137A>C
n.861A>C
1g.42930489T=CA1165412676SLC2A1c.516+137A= (n.516+137A=)
n.539+137A=
n.965+137A=
c.395+137A= (n.395+137A=)
c.415+137A=
n.861A=
1g.42930490G>ACA2645200113SLC2A1c.516+136C>T (n.516+136C>T)
n.539+136C>T
n.965+136C>T
c.395+136C>T (n.395+136C>T)
c.415+136C>T
n.860C>T
 gnomAD v4
1g.42930490G>CCA2739700486SLC2A1c.516+136C>G (n.516+136C>G)
n.539+136C>G
n.965+136C>G
c.395+136C>G (n.395+136C>G)
c.415+136C>G
n.860C>G
1g.42930490G>TCA2645200117SLC2A1c.516+136C>A (n.516+136C>A)
n.539+136C>A
n.965+136C>A
c.395+136C>A (n.395+136C>A)
c.415+136C>A
n.860C>A
 gnomAD v4
1g.42930491T>CCA2645200118SLC2A1c.516+135A>G (n.516+135A>G)
n.539+135A>G
n.965+135A>G
c.395+135A>G (n.395+135A>G)
c.415+135A>G
n.859A>G
 gnomAD v4
1g.42930492G>ACA2645200119SLC2A1c.516+134C>T (n.516+134C>T)
n.539+134C>T
n.965+134C>T
c.395+134C>T (n.395+134C>T)
c.415+134C>T
n.858C>T
 gnomAD v4
1g.42930492G>CCA2645200122SLC2A1c.516+134C>G (n.516+134C>G)
n.539+134C>G
n.965+134C>G
c.395+134C>G (n.395+134C>G)
c.415+134C>G
n.858C>G
 gnomAD v4
1g.42930492G>TCA2645200120SLC2A1c.516+134C>A (n.516+134C>A)
n.539+134C>A
n.965+134C>A
c.395+134C>A (n.395+134C>A)
c.415+134C>A
n.858C>A
 gnomAD v4
1g.42930493T>ACA2739700487SLC2A1c.516+133A>T (n.516+133A>T)
n.539+133A>T
n.965+133A>T
c.395+133A>T (n.395+133A>T)
c.415+133A>T
n.857A>T
1g.42930493T>CCA2645200124SLC2A1c.516+133A>G (n.516+133A>G)
n.539+133A>G
n.965+133A>G
c.395+133A>G (n.395+133A>G)
c.415+133A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
1g.42930493T>GCA2739700488SLC2A1c.516+133A>C (n.516+133A>C)
n.539+133A>C
n.965+133A>C
c.395+133A>C (n.395+133A>C)
c.415+133A>C
n.857A>C
1g.42930494A>GCA2645200126SLC2A1c.516+132T>C (n.516+132T>C)
n.539+132T>C
n.965+132T>C
c.395+132T>C (n.395+132T>C)
c.415+132T>C
n.856T>C
 gnomAD v4
1g.42930494A>TCA2645200127SLC2A1c.516+132T>A (n.516+132T>A)
n.539+132T>A
n.965+132T>A
c.395+132T>A (n.395+132T>A)
c.415+132T>A
n.856T>A
 gnomAD v4
1g.42930495C>ACA2739700489SLC2A1c.516+131G>T (n.516+131G>T)
n.539+131G>T
n.965+131G>T
c.395+131G>T (n.395+131G>T)
c.415+131G>T
n.855G>T
1g.42930495C>GCA2739700490SLC2A1c.516+131G>C (n.516+131G>C)
n.539+131G>C
n.965+131G>C
c.395+131G>C (n.395+131G>C)
c.415+131G>C
n.855G>C
1g.42930495C>TCA2739700491SLC2A1c.516+131G>A (n.516+131G>A)
n.539+131G>A
n.965+131G>A
c.395+131G>A (n.395+131G>A)
c.415+131G>A
n.855G>A
1g.42930496C>ACA2645200129SLC2A1c.516+130G>T (n.516+130G>T)
n.539+130G>T
n.965+130G>T
c.395+130G>T (n.395+130G>T)
c.415+130G>T
n.854G>T
 gnomAD v4
1g.42930496C>GCA2739700492SLC2A1c.516+130G>C (n.516+130G>C)
n.539+130G>C
n.965+130G>C
c.395+130G>C (n.395+130G>C)
c.415+130G>C
n.854G>C
1g.42930496C>TCA2645200130SLC2A1c.516+130G>A (n.516+130G>A)
n.539+130G>A
n.965+130G>A
c.395+130G>A (n.395+130G>A)
c.415+130G>A
n.854G>A
 gnomAD v4
1g.42930498T>ACA2739700493SLC2A1c.516+128A>T (n.516+128A>T)
n.539+128A>T
n.965+128A>T
c.395+128A>T (n.395+128A>T)
c.415+128A>T
n.852A>T
1g.42930498T>CCA21251818SLC2A1c.516+128A>G (n.516+128A>G)
n.539+128A>G
n.965+128A>G
c.395+128A>G (n.395+128A>G)
c.415+128A>G
n.852A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930498T>GCA2739700494SLC2A1c.516+128A>C (n.516+128A>C)
n.539+128A>C
n.965+128A>C
c.395+128A>C (n.395+128A>C)
c.415+128A>C
n.852A>C
1g.42930498T=CA1165412677SLC2A1c.516+128A= (n.516+128A=)
n.539+128A=
n.965+128A=
c.395+128A= (n.395+128A=)
c.415+128A=
n.852A=
1g.42930499A=CA1165412678SLC2A1c.516+127T= (n.516+127T=)
n.539+127T=
n.965+127T=
c.395+127T= (n.395+127T=)
c.415+127T=
n.851T=
1g.42930499A>CCA2739700495SLC2A1c.516+127T>G (n.516+127T>G)
n.539+127T>G
n.965+127T>G
c.395+127T>G (n.395+127T>G)
c.415+127T>G
n.851T>G
1g.42930499A>GCA803520SLC2A1c.516+127T>C (n.516+127T>C)
n.539+127T>C
n.965+127T>C
c.395+127T>C (n.395+127T>C)
c.415+127T>C
n.851T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930499A>TCA2739700496SLC2A1c.516+127T>A (n.516+127T>A)
n.539+127T>A
n.965+127T>A
c.395+127T>A (n.395+127T>A)
c.415+127T>A
n.851T>A
1g.42930500G>CCA803521SLC2A1c.516+126C>G (n.516+126C>G)
n.539+126C>G
n.965+126C>G
c.395+126C>G (n.395+126C>G)
c.415+126C>G
n.850C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930500G=CA1165412679SLC2A1c.516+126C= (n.516+126C=)
n.539+126C=
n.965+126C=
c.395+126C= (n.395+126C=)
c.415+126C=
n.850C=
1g.42930500G>TCA2645200132SLC2A1c.516+126C>A (n.516+126C>A)
n.539+126C>A
n.965+126C>A
c.395+126C>A (n.395+126C>A)
c.415+126C>A
n.850C>A
 gnomAD v4
1g.42930501T>ACA2739700497SLC2A1c.516+125A>T (n.516+125A>T)
n.539+125A>T
n.965+125A>T
c.395+125A>T (n.395+125A>T)
c.415+125A>T
n.849A>T
1g.42930501T>CCA21251828SLC2A1c.516+125A>G (n.516+125A>G)
n.539+125A>G
n.965+125A>G
c.395+125A>G (n.395+125A>G)
c.415+125A>G
n.849A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930501T>GCA522496703SLC2A1c.516+125A>C (n.516+125A>C)
n.539+125A>C
n.965+125A>C
c.395+125A>C (n.395+125A>C)
c.415+125A>C
n.849A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930501T=CA1165412680SLC2A1c.516+125A= (n.516+125A=)
n.539+125A=
n.965+125A=
c.395+125A= (n.395+125A=)
c.415+125A=
n.849A=
1g.42930502T>ACA2739700500SLC2A1c.516+124A>T (n.516+124A>T)
n.539+124A>T
n.965+124A>T
c.395+124A>T (n.395+124A>T)
c.415+124A>T
n.848A>T
1g.42930502T>CCA2739700499SLC2A1c.516+124A>G (n.516+124A>G)
n.539+124A>G
n.965+124A>G
c.395+124A>G (n.395+124A>G)
c.415+124A>G
n.848A>G
1g.42930502T>GCA2739700498SLC2A1c.516+124A>C (n.516+124A>C)
n.539+124A>C
n.965+124A>C
c.395+124A>C (n.395+124A>C)
c.415+124A>C
n.848A>C
1g.42930503G>ACA2743369602SLC2A1c.516+123C>T (n.516+123C>T)
n.539+123C>T
n.965+123C>T
c.395+123C>T (n.395+123C>T)
c.415+123C>T
n.847C>T
1g.42930503G>CCA2739700501SLC2A1c.516+123C>G (n.516+123C>G)
n.539+123C>G
n.965+123C>G
c.395+123C>G (n.395+123C>G)
c.415+123C>G
n.847C>G
1g.42930503G>TCA2645200133SLC2A1c.516+123C>A (n.516+123C>A)
n.539+123C>A
n.965+123C>A
c.395+123C>A (n.395+123C>A)
c.415+123C>A
n.847C>A
 gnomAD v4
1g.42930504T>ACA2739700502SLC2A1c.516+122A>T (n.516+122A>T)
n.539+122A>T
n.965+122A>T
c.395+122A>T (n.395+122A>T)
c.415+122A>T
n.846A>T
1g.42930504T>CCA2739700503SLC2A1c.516+122A>G (n.516+122A>G)
n.539+122A>G
n.965+122A>G
c.395+122A>G (n.395+122A>G)
c.415+122A>G
n.846A>G
1g.42930504T>GCA2739700504SLC2A1c.516+122A>C (n.516+122A>C)
n.539+122A>C
n.965+122A>C
c.395+122A>C (n.395+122A>C)
c.415+122A>C
n.846A>C
1g.42930505C>ACA2645200134SLC2A1c.516+121G>T (n.516+121G>T)
n.539+121G>T
n.965+121G>T
c.395+121G>T (n.395+121G>T)
c.415+121G>T
n.845G>T
 gnomAD v4
1g.42930505C=CA1165412681SLC2A1c.516+121G= (n.516+121G=)
n.539+121G=
n.965+121G=
c.395+121G= (n.395+121G=)
c.415+121G=
n.845G=
1g.42930505C>GCA2739700505SLC2A1c.516+121G>C (n.516+121G>C)
n.539+121G>C
n.965+121G>C
c.395+121G>C (n.395+121G>C)
c.415+121G>C
n.845G>C
1g.42930505C>TCA522496706SLC2A1c.516+121G>A (n.516+121G>A)
n.539+121G>A
n.965+121G>A
c.395+121G>A (n.395+121G>A)
c.415+121G>A
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930506C>ACA2645200136SLC2A1c.516+120G>T (n.516+120G>T)
n.539+120G>T
n.965+120G>T
c.395+120G>T (n.395+120G>T)
c.415+120G>T
n.844G>T
 gnomAD v4
1g.42930506C>GCA2739700506SLC2A1c.516+120G>C (n.516+120G>C)
n.539+120G>C
n.965+120G>C
c.395+120G>C (n.395+120G>C)
c.415+120G>C
n.844G>C
1g.42930507T>ACA2739700507SLC2A1c.516+119A>T (n.516+119A>T)
n.539+119A>T
n.965+119A>T
c.395+119A>T (n.395+119A>T)
c.415+119A>T
n.843A>T
1g.42930507T>CCA2739700508SLC2A1c.516+119A>G (n.516+119A>G)
n.539+119A>G
n.965+119A>G
c.395+119A>G (n.395+119A>G)
c.415+119A>G
n.843A>G
1g.42930507T>GCA2739700509SLC2A1c.516+119A>C (n.516+119A>C)
n.539+119A>C
n.965+119A>C
c.395+119A>C (n.395+119A>C)
c.415+119A>C
n.843A>C
1g.42930508C>GCA2739700510SLC2A1c.516+118G>C (n.516+118G>C)
n.539+118G>C
n.965+118G>C
c.395+118G>C (n.395+118G>C)
c.415+118G>C
n.842G>C
1g.42930508C>TCA2739700511SLC2A1c.516+118G>A (n.516+118G>A)
n.539+118G>A
n.965+118G>A
c.395+118G>A (n.395+118G>A)
c.415+118G>A
n.842G>A
1g.42930509T>GCA2645200137SLC2A1c.516+117A>C (n.516+117A>C)
n.539+117A>C
n.965+117A>C
c.395+117A>C (n.395+117A>C)
c.415+117A>C
n.841A>C
 gnomAD v4
1g.42930510G>ACA2645200140SLC2A1c.516+116C>T (n.516+116C>T)
n.539+116C>T
n.965+116C>T
c.395+116C>T (n.395+116C>T)
c.415+116C>T
n.840C>T
 gnomAD v4
1g.42930510G>CCA2739700512SLC2A1c.516+116C>G (n.516+116C>G)
n.539+116C>G
n.965+116C>G
c.395+116C>G (n.395+116C>G)
c.415+116C>G
n.840C>G
1g.42930510G>TCA2645200139SLC2A1c.516+116C>A (n.516+116C>A)
n.539+116C>A
n.965+116C>A
c.395+116C>A (n.395+116C>A)
c.415+116C>A
n.840C>A
 gnomAD v4
1g.42930511C>ACA21251831SLC2A1c.516+115G>T (n.516+115G>T)
n.539+115G>T
n.965+115G>T
c.395+115G>T (n.395+115G>T)
c.415+115G>T
n.839G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930511C=CA1165412682SLC2A1c.516+115G= (n.516+115G=)
n.539+115G=
n.965+115G=
c.395+115G= (n.395+115G=)
c.415+115G=
n.839G=
1g.42930511C>GCA2739700513SLC2A1c.516+115G>C (n.516+115G>C)
n.539+115G>C
n.965+115G>C
c.395+115G>C (n.395+115G>C)
c.415+115G>C
n.839G>C
1g.42930511C>TCA2739700514SLC2A1c.516+115G>A (n.516+115G>A)
n.539+115G>A
n.965+115G>A
c.395+115G>A (n.395+115G>A)
c.415+115G>A
n.839G>A
1g.42930512A>GCA2645200146SLC2A1c.516+114T>C (n.516+114T>C)
n.539+114T>C
n.965+114T>C
c.395+114T>C (n.395+114T>C)
c.415+114T>C
n.838T>C
 gnomAD v4
1g.42930513A>CCA2739700515SLC2A1c.516+113T>G (n.516+113T>G)
n.539+113T>G
n.965+113T>G
c.395+113T>G (n.395+113T>G)
c.415+113T>G
n.837T>G
1g.42930513A>GCA2739700516SLC2A1c.516+113T>C (n.516+113T>C)
n.539+113T>C
n.965+113T>C
c.395+113T>C (n.395+113T>C)
c.415+113T>C
n.837T>C
1g.42930513A>TCA2739700517SLC2A1c.516+113T>A (n.516+113T>A)
n.539+113T>A
n.965+113T>A
c.395+113T>A (n.395+113T>A)
c.415+113T>A
n.837T>A
1g.42930514G>ACA2645200148SLC2A1c.516+112C>T (n.516+112C>T)
n.539+112C>T
n.965+112C>T
c.395+112C>T (n.395+112C>T)
c.415+112C>T
n.836C>T
 gnomAD v4
1g.42930514G>CCA2739700518SLC2A1c.516+112C>G (n.516+112C>G)
n.539+112C>G
n.965+112C>G
c.395+112C>G (n.395+112C>G)
c.415+112C>G
n.836C>G
1g.42930514G>TCA2645200150SLC2A1c.516+112C>A (n.516+112C>A)
n.539+112C>A
n.965+112C>A
c.395+112C>A (n.395+112C>A)
c.415+112C>A
n.836C>A
 gnomAD v4
1g.42930515G>CCA522496713SLC2A1c.516+111C>G (n.516+111C>G)
n.539+111C>G
n.965+111C>G
c.395+111C>G (n.395+111C>G)
c.415+111C>G
n.835C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930515G=CA1165412683SLC2A1c.516+111C= (n.516+111C=)
n.539+111C=
n.965+111C=
c.395+111C= (n.395+111C=)
c.415+111C=
n.835C=
1g.42930515G>TCA803522SLC2A1c.516+111C>A (n.516+111C>A)
n.539+111C>A
n.965+111C>A
c.395+111C>A (n.395+111C>A)
c.415+111C>A
n.835C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930516C>ACA2645200155SLC2A1c.516+110G>T (n.516+110G>T)
n.539+110G>T
n.965+110G>T
c.395+110G>T (n.395+110G>T)
c.415+110G>T
n.834G>T
 gnomAD v4
1g.42930516C>GCA2739700519SLC2A1c.516+110G>C (n.516+110G>C)
n.539+110G>C
n.965+110G>C
c.395+110G>C (n.395+110G>C)
c.415+110G>C
n.834G>C
1g.42930516C>TCA2645200156SLC2A1c.516+110G>A (n.516+110G>A)
n.539+110G>A
n.965+110G>A
c.395+110G>A (n.395+110G>A)
c.415+110G>A
n.834G>A
 gnomAD v4
1g.42930517T>ACA2739700520SLC2A1c.516+109A>T (n.516+109A>T)
n.539+109A>T
n.965+109A>T
c.395+109A>T (n.395+109A>T)
c.415+109A>T
n.833A>T
1g.42930517T>CCA2739700522SLC2A1c.516+109A>G (n.516+109A>G)
n.539+109A>G
n.965+109A>G
c.395+109A>G (n.395+109A>G)
c.415+109A>G
n.833A>G
1g.42930517T>GCA2739700521SLC2A1c.516+109A>C (n.516+109A>C)
n.539+109A>C
n.965+109A>C
c.395+109A>C (n.395+109A>C)
c.415+109A>C
n.833A>C
1g.42930518G>ACA2645200160SLC2A1c.516+108C>T (n.516+108C>T)
n.539+108C>T
n.965+108C>T
c.395+108C>T (n.395+108C>T)
c.415+108C>T
n.832C>T
 gnomAD v4
1g.42930518G>CCA2739700523SLC2A1c.516+108C>G (n.516+108C>G)
n.539+108C>G
n.965+108C>G
c.395+108C>G (n.395+108C>G)
c.415+108C>G
n.832C>G
1g.42930518G=CA1165412684SLC2A1c.516+108C= (n.516+108C=)
n.539+108C=
n.965+108C=
c.395+108C= (n.395+108C=)
c.415+108C=
n.832C=
1g.42930518G>TCA522496719SLC2A1c.516+108C>A (n.516+108C>A)
n.539+108C>A
n.965+108C>A
c.395+108C>A (n.395+108C>A)
c.415+108C>A
n.832C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930519_42930522delCA2645200159SLC2A1c.516+105_516+108del (n.516+105_516+108del)
n.539+105_539+108del
n.965+105_965+108del
c.395+105_395+108del (n.395+105_395+108del)
c.415+105_415+108del
n.829_832del
 gnomAD v4
1g.42930519T>ACA2739700524SLC2A1c.516+107A>T (n.516+107A>T)
n.539+107A>T
n.965+107A>T
c.395+107A>T (n.395+107A>T)
c.415+107A>T
n.831A>T
1g.42930519T>CCA2739700525SLC2A1c.516+107A>G (n.516+107A>G)
n.539+107A>G
n.965+107A>G
c.395+107A>G (n.395+107A>G)
c.415+107A>G
n.831A>G
1g.42930519T>GCA2739700526SLC2A1c.516+107A>C (n.516+107A>C)
n.539+107A>C
n.965+107A>C
c.395+107A>C (n.395+107A>C)
c.415+107A>C
n.831A>C
1g.42930520G>ACA522496721SLC2A1c.516+106C>T (n.516+106C>T)
n.539+106C>T
n.965+106C>T
c.395+106C>T (n.395+106C>T)
c.415+106C>T
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930520G>CCA2739700527SLC2A1c.516+106C>G (n.516+106C>G)
n.539+106C>G
n.965+106C>G
c.395+106C>G (n.395+106C>G)
c.415+106C>G
n.830C>G
1g.42930520G=CA1165412685SLC2A1c.516+106C= (n.516+106C=)
n.539+106C=
n.965+106C=
c.395+106C= (n.395+106C=)
c.415+106C=
n.830C=
1g.42930520G>TCA2645200166SLC2A1c.516+106C>A (n.516+106C>A)
n.539+106C>A
n.965+106C>A
c.395+106C>A (n.395+106C>A)
c.415+106C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
1g.42930523_42930524delCA2645200167SLC2A1c.516+105_516+106del (n.516+105_516+106del)
n.539+105_539+106del
n.965+105_965+106del
c.395+105_395+106del (n.395+105_395+106del)
c.415+105_415+106del
n.829_830del
 gnomAD v4
1g.42930521G>TCA2645200169SLC2A1c.516+105C>A (n.516+105C>A)
n.539+105C>A
n.965+105C>A
c.395+105C>A (n.395+105C>A)
c.415+105C>A
n.829C>A
 gnomAD v4
1g.42930522G>ACA2645200171SLC2A1c.516+104C>T (n.516+104C>T)
n.539+104C>T
n.965+104C>T
c.395+104C>T (n.395+104C>T)
c.415+104C>T
n.828C>T
 gnomAD v4
1g.42930522G>CCA2645200172SLC2A1c.516+104C>G (n.516+104C>G)
n.539+104C>G
n.965+104C>G
c.395+104C>G (n.395+104C>G)
c.415+104C>G
n.828C>G
 gnomAD v4
1g.42930522G>TCA2645200173SLC2A1c.516+104C>A (n.516+104C>A)
n.539+104C>A
n.965+104C>A
c.395+104C>A (n.395+104C>A)
c.415+104C>A
n.828C>A
 gnomAD v4
1g.42930523G>ACA2739700529SLC2A1c.516+103C>T (n.516+103C>T)
n.539+103C>T
n.965+103C>T
c.395+103C>T (n.395+103C>T)
c.415+103C>T
n.827C>T
1g.42930523G>CCA2739700528SLC2A1c.516+103C>G (n.516+103C>G)
n.539+103C>G
n.965+103C>G
c.395+103C>G (n.395+103C>G)
c.415+103C>G
n.827C>G
1g.42930523G>TCA2645200174SLC2A1c.516+103C>A (n.516+103C>A)
n.539+103C>A
n.965+103C>A
c.395+103C>A (n.395+103C>A)
c.415+103C>A
n.827C>A
 gnomAD v4
1g.42930524G>ACA522496722SLC2A1c.516+102C>T (n.516+102C>T)
n.539+102C>T
n.965+102C>T
c.395+102C>T (n.395+102C>T)
c.415+102C>T
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930524G>CCA2739700530SLC2A1c.516+102C>G (n.516+102C>G)
n.539+102C>G
n.965+102C>G
c.395+102C>G (n.395+102C>G)
c.415+102C>G
n.826C>G
1g.42930524G=CA1165412686SLC2A1c.516+102C= (n.516+102C=)
n.539+102C=
n.965+102C=
c.395+102C= (n.395+102C=)
c.415+102C=
n.826C=
1g.42930524G>TCA2645200175SLC2A1c.516+102C>A (n.516+102C>A)
n.539+102C>A
n.965+102C>A
c.395+102C>A (n.395+102C>A)
c.415+102C>A
n.826C>A
 gnomAD v4
1g.42930525C>ACA2645200177SLC2A1c.516+101G>T (n.516+101G>T)
n.539+101G>T
n.965+101G>T
c.395+101G>T (n.395+101G>T)
c.415+101G>T
n.825G>T
 gnomAD v4
1g.42930525C=CA1165412687SLC2A1c.516+101G= (n.516+101G=)
n.539+101G=
n.965+101G=
c.395+101G= (n.395+101G=)
c.415+101G=
n.825G=
1g.42930525C>GCA803523SLC2A1c.516+101G>C (n.516+101G>C)
n.539+101G>C
n.965+101G>C
c.395+101G>C (n.395+101G>C)
c.415+101G>C
n.825G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930525C>TCA2645200178SLC2A1c.516+101G>A (n.516+101G>A)
n.539+101G>A
n.965+101G>A
c.395+101G>A (n.395+101G>A)
c.415+101G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
1g.42930526T>ACA2739700531SLC2A1c.516+100A>T (n.516+100A>T)
n.539+100A>T
n.965+100A>T
c.395+100A>T (n.395+100A>T)
c.415+100A>T
n.824A>T
1g.42930526T>CCA2739700532SLC2A1c.516+100A>G (n.516+100A>G)
n.539+100A>G
n.965+100A>G
c.395+100A>G (n.395+100A>G)
c.415+100A>G
n.824A>G
1g.42930526T>GCA2739700533SLC2A1c.516+100A>C (n.516+100A>C)
n.539+100A>C
n.965+100A>C
c.395+100A>C (n.395+100A>C)
c.415+100A>C
n.824A>C
1g.42930527G>TCA2645200179SLC2A1c.516+99C>A (n.516+99C>A)
n.539+99C>A
n.965+99C>A
c.395+99C>A (n.395+99C>A)
c.415+99C>A
n.823C>A
 gnomAD v4
1g.42930528G>ACA522496728SLC2A1c.516+98C>T (n.516+98C>T)
n.539+98C>T
n.965+98C>T
c.395+98C>T (n.395+98C>T)
c.415+98C>T
n.822C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930528G>CCA21251841SLC2A1c.516+98C>G (n.516+98C>G)
n.539+98C>G
n.965+98C>G
c.395+98C>G (n.395+98C>G)
c.415+98C>G
n.822C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930528G=CA1165412688SLC2A1c.516+98C= (n.516+98C=)
n.539+98C=
n.965+98C=
c.395+98C= (n.395+98C=)
c.415+98C=
n.822C=
1g.42930528G>TCA2645200184SLC2A1c.516+98C>A (n.516+98C>A)
n.539+98C>A
n.965+98C>A
c.395+98C>A (n.395+98C>A)
c.415+98C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
1g.42930529G>ACA2739700535SLC2A1c.516+97C>T (n.516+97C>T)
n.539+97C>T
n.965+97C>T
c.395+97C>T (n.395+97C>T)
c.415+97C>T
n.821C>T
1g.42930529G>CCA2739700534SLC2A1c.516+97C>G (n.516+97C>G)
n.539+97C>G
n.965+97C>G
c.395+97C>G (n.395+97C>G)
c.415+97C>G
n.821C>G
1g.42930529G>TCA2574339347SLC2A1c.516+97C>A (n.516+97C>A)
n.539+97C>A
n.965+97C>A
c.395+97C>A (n.395+97C>A)
c.415+97C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
1g.42930530C>ACA2645200187SLC2A1c.516+96G>T (n.516+96G>T)
n.539+96G>T
n.965+96G>T
c.395+96G>T (n.395+96G>T)
c.415+96G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
1g.42930530C=CA1165412689SLC2A1c.516+96G= (n.516+96G=)
n.539+96G=
n.965+96G=
c.395+96G= (n.395+96G=)
c.415+96G=
n.820G=
1g.42930530C>TCA803524SLC2A1c.516+96G>A (n.516+96G>A)
n.539+96G>A
n.965+96G>A
c.395+96G>A (n.395+96G>A)
c.415+96G>A
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930531G>ACA803525SLC2A1c.516+95C>T (n.516+95C>T)
n.539+95C>T
n.965+95C>T
c.395+95C>T (n.395+95C>T)
c.415+95C>T
n.819C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930531G>CCA2739700536SLC2A1c.516+95C>G (n.516+95C>G)
n.539+95C>G
n.965+95C>G
c.395+95C>G (n.395+95C>G)
c.415+95C>G
n.819C>G
1g.42930531G=CA1165412690SLC2A1c.516+95C= (n.516+95C=)
n.539+95C=
n.965+95C=
c.395+95C= (n.395+95C=)
c.415+95C=
n.819C=
1g.42930531G>TCA522496738SLC2A1c.516+95C>A (n.516+95C>A)
n.539+95C>A
n.965+95C>A
c.395+95C>A (n.395+95C>A)
c.415+95C>A
n.819C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930532G>ACA522496740SLC2A1c.516+94C>T (n.516+94C>T)
n.539+94C>T
n.965+94C>T
c.395+94C>T (n.395+94C>T)
c.415+94C>T
n.818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930532G>CCA2739700537SLC2A1c.516+94C>G (n.516+94C>G)
n.539+94C>G
n.965+94C>G
c.395+94C>G (n.395+94C>G)
c.415+94C>G
n.818C>G
1g.42930532G=CA1165412691SLC2A1c.516+94C= (n.516+94C=)
n.539+94C=
n.965+94C=
c.395+94C= (n.395+94C=)
c.415+94C=
n.818C=
1g.42930532G>TCA2645200194SLC2A1c.516+94C>A (n.516+94C>A)
n.539+94C>A
n.965+94C>A
c.395+94C>A (n.395+94C>A)
c.415+94C>A
n.818C>A
 gnomAD v4
1g.42930533A=CA1165412692SLC2A1c.516+93T= (n.516+93T=)
n.539+93T=
n.965+93T=
c.395+93T= (n.395+93T=)
c.415+93T=
n.817T=
1g.42930533A>GCA522496742SLC2A1c.516+93T>C (n.516+93T>C)
n.539+93T>C
n.965+93T>C
c.395+93T>C (n.395+93T>C)
c.415+93T>C
n.817T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930534A>CCA2739700538SLC2A1c.516+92T>G (n.516+92T>G)
n.539+92T>G
n.965+92T>G
c.395+92T>G (n.395+92T>G)
c.415+92T>G
n.816T>G
1g.42930534A>GCA2739700539SLC2A1c.516+92T>C (n.516+92T>C)
n.539+92T>C
n.965+92T>C
c.395+92T>C (n.395+92T>C)
c.415+92T>C
n.816T>C
1g.42930534A>TCA2739700540SLC2A1c.516+92T>A (n.516+92T>A)
n.539+92T>A
n.965+92T>A
c.395+92T>A (n.395+92T>A)
c.415+92T>A
n.816T>A
1g.42930535G>ACA1001077246SLC2A1c.516+91C>T (n.516+91C>T)
n.539+91C>T
n.965+91C>T
c.395+91C>T (n.395+91C>T)
c.415+91C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930535G>CCA2739700541SLC2A1c.516+91C>G (n.516+91C>G)
n.539+91C>G
n.965+91C>G
c.395+91C>G (n.395+91C>G)
c.415+91C>G
n.815C>G
1g.42930535G=CA1165412693SLC2A1c.516+91C= (n.516+91C=)
n.539+91C=
n.965+91C=
c.395+91C= (n.395+91C=)
c.415+91C=
n.815C=
1g.42930535G>TCA2645200197SLC2A1c.516+91C>A (n.516+91C>A)
n.539+91C>A
n.965+91C>A
c.395+91C>A (n.395+91C>A)
c.415+91C>A
n.815C>A
 gnomAD v4
1g.42930537G>ACA2645200199SLC2A1c.516+89C>T (n.516+89C>T)
n.539+89C>T
n.965+89C>T
c.395+89C>T (n.395+89C>T)
c.415+89C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
1g.42930537G>CCA2739700542SLC2A1c.516+89C>G (n.516+89C>G)
n.539+89C>G
n.965+89C>G
c.395+89C>G (n.395+89C>G)
c.415+89C>G
n.813C>G
1g.42930537G>TCA2739700543SLC2A1c.516+89C>A (n.516+89C>A)
n.539+89C>A
n.965+89C>A
c.395+89C>A (n.395+89C>A)
c.415+89C>A
n.813C>A
1g.42930538A=CA1165412694SLC2A1c.516+88T= (n.516+88T=)
n.539+88T=
n.965+88T=
c.395+88T= (n.395+88T=)
c.415+88T=
n.812T=
1g.42930538A>CCA2739700544SLC2A1c.516+88T>G (n.516+88T>G)
n.539+88T>G
n.965+88T>G
c.395+88T>G (n.395+88T>G)
c.415+88T>G
n.812T>G
1g.42930538A>GCA21251858SLC2A1c.516+88T>C (n.516+88T>C)
n.539+88T>C
n.965+88T>C
c.395+88T>C (n.395+88T>C)
c.415+88T>C
n.812T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930538A>TCA2645200204SLC2A1c.516+88T>A (n.516+88T>A)
n.539+88T>A
n.965+88T>A
c.395+88T>A (n.395+88T>A)
c.415+88T>A
n.812T>A
 gnomAD v4
1g.42930538_42930539insGCA522496743SLC2A1c.516+87_516+88insC (n.516+87_516+88insC)
n.539+87_539+88insC
n.965+87_965+88insC
c.395+87_395+88insC (n.395+87_395+88insC)
c.415+87_415+88insC
n.811_812insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930540A>CCA2739700545SLC2A1c.516+86T>G (n.516+86T>G)
n.539+86T>G
n.965+86T>G
c.395+86T>G (n.395+86T>G)
c.415+86T>G
n.810T>G
1g.42930540A>GCA2739700546SLC2A1c.516+86T>C (n.516+86T>C)
n.539+86T>C
n.965+86T>C
c.395+86T>C (n.395+86T>C)
c.415+86T>C
n.810T>C
1g.42930540A>TCA2645200208SLC2A1c.516+86T>A (n.516+86T>A)
n.539+86T>A
n.965+86T>A
c.395+86T>A (n.395+86T>A)
c.415+86T>A
n.810T>A
 gnomAD v4
1g.42930540_42930542delinsACTCA1165412695SLC2A1c.516+84_516+86delinsAGT (n.516+84_516+86delinsAGT)
n.539+84_539+86delinsAGT
n.965+84_965+86delinsAGT
c.395+84_395+86delinsAGT (n.395+84_395+86delinsAGT)
c.415+84_415+86delinsAGT
n.808_810delinsAGT
1g.42930541C>ACA2645200211SLC2A1c.516+85G>T (n.516+85G>T)
n.539+85G>T
n.965+85G>T
c.395+85G>T (n.395+85G>T)
c.415+85G>T
n.809G>T
 gnomAD v4
1g.42930541C>GCA2739700547SLC2A1c.516+85G>C (n.516+85G>C)
n.539+85G>C
n.965+85G>C
c.395+85G>C (n.395+85G>C)
c.415+85G>C
n.809G>C
1g.42930541C>TCA2739700548SLC2A1c.516+85G>A (n.516+85G>A)
n.539+85G>A
n.965+85G>A
c.395+85G>A (n.395+85G>A)
c.415+85G>A
n.809G>A
1g.42930541_42930544delinsCTCTCA1142048215SLC2A1c.516+82_516+85delinsAGAG (n.516+82_516+85delinsAGAG)
n.539+82_539+85delinsAGAG
n.965+82_965+85delinsAGAG
c.395+82_395+85delinsAGAG (n.395+82_395+85delinsAGAG)
c.415+82_415+85delinsAGAG
n.806_809delinsAGAG
1g.42930543_42930544delCA803526SLC2A1c.516+84_516+85del (n.516+84_516+85del)
n.539+84_539+85del
n.965+84_965+85del
c.395+84_395+85del (n.395+84_395+85del)
c.415+84_415+85del
n.808_809del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched