Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929862_42929874delinsCATGCCCGTACCACA1165412426SLC2A1c.678_679+11delinsTGGTACGGGCATG
c.55_56+11delinsTGGTACGGGCATG
n.701_702+11delinsTGGTACGGGCATG
n.1127_1128+11delinsTGGTACGGGCATG
c.557_558+11delinsTGGTACGGGCATG
c.415+752_415+764delinsTGGTACGGGCATG
c.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG (n.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG)
1g.42929863_42929874delinsTCCA21251329SLC2A1c.678_679+10delinsGA
c.55_56+10delinsGA
n.701_702+10delinsGA
n.1127_1128+10delinsGA
c.557_558+10delinsGA
c.415+752_415+763delinsGA
c.517-94_517-83delinsGA (n.517-94_517-83delinsGA)
 dbSNP
1g.42929863_42929874delinsATGCCCGTACCACA1141188967SLC2A1c.678_679+10delinsTGGTACGGGCAT
c.55_56+10delinsTGGTACGGGCAT
n.701_702+10delinsTGGTACGGGCAT
n.1127_1128+10delinsTGGTACGGGCAT
c.557_558+10delinsTGGTACGGGCAT
c.415+752_415+763delinsTGGTACGGGCAT
c.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT (n.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT)
1g.42929868delCA2739272507SLC2A1c.679+7del (n.679+7del)
c.56+7del
n.702+7del
n.1128+7del
c.558+7del (n.558+7del)
c.415+760del
c.517-86del (n.517-86del)
 ClinVar
1g.42929868C>ACA10588296SLC2A1c.679+5G>T (n.679+5G>T)
c.56+5G>T
n.702+5G>T
n.1128+5G>T
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
c.415+758G>T
c.517-88G>T (n.517-88G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C=CA1165412427SLC2A1c.679+5G= (n.679+5G=)
c.56+5G=
n.702+5G=
n.1128+5G=
c.558+5G= (n.558+5G=)
c.415+758G=
c.517-88G= (n.517-88G=)
1g.42929868C>GCA2573132300SLC2A1c.679+5G>C (n.679+5G>C)
c.56+5G>C
n.702+5G>C
n.1128+5G>C
c.558+5G>C (n.558+5G>C)
c.415+758G>C
c.517-88G>C (n.517-88G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C>TCA803482SLC2A1c.679+5G>A (n.679+5G>A)
c.56+5G>A
n.702+5G>A
n.1128+5G>A
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.415+758G>A
c.517-88G>A (n.517-88G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929869G>ACA019252SLC2A1c.679+4C>T (n.679+4C>T)
c.56+4C>T
n.702+4C>T
n.1128+4C>T
c.558+4C>T (n.558+4C>T)
c.415+757C>T
c.517-89C>T (n.517-89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929869G=CA1141682992SLC2A1c.679+4C= (n.679+4C=)
c.56+4C=
n.702+4C=
n.1128+4C=
c.558+4C= (n.558+4C=)
c.415+757C=
c.517-89C= (n.517-89C=)
1g.42929869G>TCA019248SLC2A1c.679+4C>A (n.679+4C>A)
c.56+4C>A
n.702+4C>A
n.1128+4C>A
c.558+4C>A (n.558+4C>A)
c.415+757C>A
c.517-89C>A (n.517-89C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929870T>CCA2582341915SLC2A1c.679+3A>G (n.679+3A>G)
c.56+3A>G
n.702+3A>G
n.1128+3A>G
c.558+3A>G (n.558+3A>G)
c.415+756A>G
c.517-90A>G (n.517-90A>G)
 ClinVar
1g.42929871A>CCA339958417SLC2A1c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.56+2T>G
n.702+2T>G
n.1128+2T>G
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.415+755T>G
c.517-91T>G (n.517-91T>G)
1g.42929871A>GCA339958424SLC2A1c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.56+2T>C
n.702+2T>C
n.1128+2T>C
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.415+755T>C
c.517-91T>C (n.517-91T>C)
1g.42929871A>TCA339958427SLC2A1c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.56+2T>A
n.702+2T>A
n.1128+2T>A
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.415+755T>A
c.517-91T>A (n.517-91T>A)
1g.42929872C>ACA339958428SLC2A1c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.56+1G>T
n.702+1G>T
n.1128+1G>T
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.415+754G>T
c.517-92G>T (n.517-92G>T)
1g.42929872C=CA1165412428SLC2A1c.679+1G= (n.679+1G=)
c.56+1G=
n.702+1G=
n.1128+1G=
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.415+754G=
c.517-92G= (n.517-92G=)
1g.42929872C>GCA339958433SLC2A1c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.56+1G>C
n.702+1G>C
n.1128+1G>C
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.415+754G>C
c.517-92G>C (n.517-92G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929872C>TCA339958430SLC2A1c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.56+1G>A
n.702+1G>A
n.1128+1G>A
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.415+754G>A
c.517-92G>A (n.517-92G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929873C>ACA339958436SLC2A1c.679G>T (p.Val227Leu)
c.56G>T
n.702G>T
n.1128G>T
c.558G>T (n.558G>T)
c.415+753G>T
c.517-93G>T (n.517-93G>T)
1g.42929873C>GCA339958440SLC2A1c.679G>C (p.Val227Leu)
c.56G>C
n.702G>C
n.1128G>C
c.558G>C (n.558G>C)
c.415+753G>C
c.517-93G>C (n.517-93G>C)
1g.42929873C>TCA339958438SLC2A1c.679G>A (p.Val227Met)
c.56G>A
n.702G>A
n.1128G>A
c.558G>A (n.558G>A)
c.415+753G>A
c.517-93G>A (n.517-93G>A)
1g.42929874A>CCA339958442SLC2A1c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.55T>G
n.701T>G
n.1127T>G
c.557T>G (n.557T>G)
c.415+752T>G
c.517-94T>G (n.517-94T>G)
1g.42929874A>GCA417543487SLC2A1c.678T>C (p.Ser226=)
c.55T>C
n.701T>C
n.1127T>C
c.557T>C (n.557T>C)
c.415+752T>C
c.517-94T>C (n.517-94T>C)
1g.42929874A>TCA339958443SLC2A1c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.55T>A
n.701T>A
n.1127T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.415+752T>A
c.517-94T>A (n.517-94T>A)
1g.42929875C>ACA339958446SLC2A1c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.54G>T
n.700G>T
n.1126G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.415+751G>T
c.517-95G>T (n.517-95G>T)
1g.42929875C>GCA339958448SLC2A1c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.54G>C
n.700G>C
n.1126G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.415+751G>C
c.517-95G>C (n.517-95G>C)
1g.42929875C>TCA339958449SLC2A1c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.54G>A
n.700G>A
n.1126G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.415+751G>A
c.517-95G>A (n.517-95G>A)
1g.42929876T>ACA339958452SLC2A1c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.53A>T
n.699A>T
n.1125A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.415+750A>T
c.517-96A>T (n.517-96A>T)
1g.42929876T>CCA339958454SLC2A1c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.53A>G
n.699A>G
n.1125A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.415+750A>G
c.517-96A>G (n.517-96A>G)
1g.42929876T>GCA339958455SLC2A1c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.53A>C
n.699A>C
n.1125A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.415+750A>C
c.517-96A>C (n.517-96A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929876T=CA1165412429SLC2A1c.676A= (p.Ser226=)
c.53A=
n.699A=
n.1125A=
c.555A= (n.555A=)
c.415+750A=
c.517-96A= (n.517-96A=)
1g.42929877C>ACA339958457SLC2A1c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.52G>T
n.698G>T
n.1124G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.415+749G>T
c.517-97G>T (n.517-97G>T)
1g.42929877C=CA1165412430SLC2A1c.675G= (p.Lys225=)
c.52G=
n.698G=
n.1124G=
c.554G= (n.554G=)
c.415+749G=
c.517-97G= (n.517-97G=)
1g.42929877C>GCA339958460SLC2A1c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.52G>C
n.698G>C
n.1124G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.415+749G>C
c.517-97G>C (n.517-97G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929877C>TCA417543491SLC2A1c.675G>A (p.Lys225=)
c.52G>A
n.698G>A
n.1124G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.415+749G>A
c.517-97G>A (n.517-97G>A)
1g.42929878T>ACA339958461SLC2A1c.674A>T (p.Lys225Met)
c.51A>T
n.697A>T
n.1123A>T
c.553A>T (n.553A>T)
c.415+748A>T
c.517-98A>T (n.517-98A>T)
1g.42929878T>CCA339958462SLC2A1c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.51A>G
n.697A>G
n.1123A>G
c.553A>G (n.553A>G)
c.415+748A>G
c.517-98A>G (n.517-98A>G)
1g.42929878T>GCA339958463SLC2A1c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.51A>C
n.697A>C
n.1123A>C
c.553A>C (n.553A>C)
c.415+748A>C
c.517-98A>C (n.517-98A>C)
1g.42929879T>ACA339958466SLC2A1c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.50A>T
n.696A>T
n.1122A>T
c.552A>T (n.552A>T)
c.415+747A>T
c.517-99A>T (n.517-99A>T)
1g.42929879T>CCA339958465SLC2A1c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.50A>G
n.696A>G
n.1122A>G
c.552A>G (n.552A>G)
c.415+747A>G
c.517-99A>G (n.517-99A>G)
1g.42929879T>GCA339958464SLC2A1c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.50A>C
n.696A>C
n.1122A>C
c.552A>C (n.552A>C)
c.415+747A>C
c.517-99A>C (n.517-99A>C)
1g.42929880G>ACA417543496SLC2A1c.672C>T (p.Ala224=)
c.49C>T
n.695C>T
n.1121C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.415+746C>T
c.517-100C>T (n.517-100C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42929880G>CCA417543497SLC2A1c.672C>G (p.Ala224=)
c.49C>G
n.695C>G
n.1121C>G
c.551C>G (n.551C>G)
c.415+746C>G
c.517-100C>G (n.517-100C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929880G=CA1165412431SLC2A1c.672C= (p.Ala224=)
c.49C=
n.695C=
n.1121C=
c.551C= (n.551C=)
c.415+746C=
c.517-100C= (n.517-100C=)
1g.42929880G>TCA417543498SLC2A1c.672C>A (p.Ala224=)
c.49C>A
n.695C>A
n.1121C>A
c.551C>A (n.551C>A)
c.415+746C>A
c.517-100C>A (n.517-100C>A)
1g.42929881G>ACA339958467SLC2A1c.671C>T (p.Ala224Val)
c.48C>T
n.694C>T
n.1120C>T
c.550C>T (n.550C>T)
c.415+745C>T
c.517-101C>T (n.517-101C>T)
 gnomAD v4
1g.42929881G>CCA339958468SLC2A1c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.48C>G
n.694C>G
n.1120C>G
c.550C>G (n.550C>G)
c.415+745C>G
c.517-101C>G (n.517-101C>G)
1g.42929881G>TCA339958469SLC2A1c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.48C>A
n.694C>A
n.1120C>A
c.550C>A (n.550C>A)
c.415+745C>A
c.517-101C>A (n.517-101C>A)
1g.42929882C>ACA339958470SLC2A1c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.47G>T
n.693G>T
n.1119G>T
c.549G>T (n.549G>T)
c.415+744G>T
c.517-102G>T (n.517-102G>T)
1g.42929882C=CA1165412432SLC2A1c.670G= (p.Ala224=)
c.47G=
n.693G=
n.1119G=
c.549G= (n.549G=)
c.415+744G=
c.517-102G= (n.517-102G=)
1g.42929882C>GCA339958471SLC2A1c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.47G>C
n.693G>C
n.1119G>C
c.549G>C (n.549G>C)
c.415+744G>C
c.517-102G>C (n.517-102G>C)
1g.42929882C>TCA803483SLC2A1c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.47G>A
n.693G>A
n.1119G>A
c.549G>A (n.549G>A)
c.415+744G>A
c.517-102G>A (n.517-102G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42929883C>ACA417543505SLC2A1c.669G>T (p.Arg223=)
c.46G>T
n.692G>T
n.1118G>T
c.548G>T (n.548G>T)
c.415+743G>T
c.517-103G>T (n.517-103G>T)
1g.42929883C=CA1165412433SLC2A1c.669G= (p.Arg223=)
c.46G=
n.692G=
n.1118G=
c.548G= (n.548G=)
c.415+743G=
c.517-103G= (n.517-103G=)
1g.42929883C>GCA417543506SLC2A1c.669G>C (p.Arg223=)
c.46G>C
n.692G>C
n.1118G>C
c.548G>C (n.548G>C)
c.415+743G>C
c.517-103G>C (n.517-103G>C)
1g.42929883C>TCA21251375SLC2A1c.669G>A (p.Arg223=)
c.46G>A
n.692G>A
n.1118G>A
c.548G>A (n.548G>A)
c.415+743G>A
c.517-103G>A (n.517-103G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929884C>ACA339958472SLC2A1c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.45G>T
n.691G>T
n.1117G>T
c.547G>T (n.547G>T)
c.415+742G>T
c.517-104G>T (n.517-104G>T)
1g.42929884C=CA1144228775SLC2A1c.668G= (p.Arg223=)
c.45G=
n.691G=
n.1117G=
c.547G= (n.547G=)
c.415+742G=
c.517-104G= (n.517-104G=)
1g.42929884C>GCA019242SLC2A1c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.45G>C
n.691G>C
n.1117G>C
c.547G>C (n.547G>C)
c.415+742G>C
c.517-104G>C (n.517-104G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929884C>TCA803484SLC2A1c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.45G>A
n.691G>A
n.1117G>A
c.547G>A (n.547G>A)
c.415+742G>A
c.517-104G>A (n.517-104G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929885G>ACA318433SLC2A1c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.44C>T
n.690C>T
n.1116C>T
c.546C>T (n.546C>T)
c.415+741C>T
c.517-105C>T (n.517-105C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929885G>CCA339958473SLC2A1c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.44C>G
n.690C>G
n.1116C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.415+741C>G
c.517-105C>G (n.517-105C>G)
1g.42929885G=CA1165412434SLC2A1c.667C= (p.Arg223=)
c.44C=
n.690C=
n.1116C=
c.546C= (n.546C=)
c.415+741C=
c.517-105C= (n.517-105C=)
1g.42929885G>TCA417543511SLC2A1c.667C>A (p.Arg223=)
c.44C>A
n.690C>A
n.1116C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.415+741C>A
c.517-105C>A (n.517-105C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929886G>ACA417543512SLC2A1c.666C>T (p.Asn222=)
c.43C>T
n.689C>T
n.1115C>T
c.545C>T (n.545C>T)
c.415+740C>T
c.517-106C>T (n.517-106C>T)
1g.42929886G>CCA339958474SLC2A1c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.43C>G
n.689C>G
n.1115C>G
c.545C>G (n.545C>G)
c.415+740C>G
c.517-106C>G (n.517-106C>G)
1g.42929886G=CA1165412435SLC2A1c.666C= (p.Asn222=)
c.43C=
n.689C=
n.1115C=
c.545C= (n.545C=)
c.415+740C=
c.517-106C= (n.517-106C=)
1g.42929886G>TCA339958475SLC2A1c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.43C>A
n.689C>A
n.1115C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.415+740C>A
c.517-106C>A (n.517-106C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929887T>ACA339958477SLC2A1c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.42A>T
n.688A>T
n.1114A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.415+739A>T
c.517-107A>T (n.517-107A>T)
1g.42929887T>CCA21251395SLC2A1c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.42A>G
n.688A>G
n.1114A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.415+739A>G
c.517-107A>G (n.517-107A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929887T>GCA339958476SLC2A1c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.42A>C
n.688A>C
n.1114A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.415+739A>C
c.517-107A>C (n.517-107A>C)
1g.42929887T=CA1165412436SLC2A1c.665A= (p.Asn222=)
c.42A=
n.688A=
n.1114A=
c.544A= (n.544A=)
c.415+739A=
c.517-107A= (n.517-107A=)
1g.42929888T>ACA339958478SLC2A1c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.41A>T
n.687A>T
n.1113A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.415+738A>T
c.517-108A>T (n.517-108A>T)
1g.42929888T>CCA339958479SLC2A1c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.41A>G
n.687A>G
n.1113A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.415+738A>G
c.517-108A>G (n.517-108A>G)
1g.42929888T>GCA339958480SLC2A1c.664A>C (p.Asn222His)
c.41A>C
n.687A>C
n.1113A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.415+738A>C
c.517-108A>C (n.517-108A>C)
1g.42929889C>ACA339958481SLC2A1c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.40G>T
n.686G>T
n.1112G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.415+737G>T
c.517-109G>T (n.517-109G>T)
1g.42929889C>GCA339958482SLC2A1c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.40G>C
n.686G>C
n.1112G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.415+737G>C
c.517-109G>C (n.517-109G>C)
1g.42929889C>TCA417543516SLC2A1c.663G>A (p.Glu221=)
c.40G>A
n.686G>A
n.1112G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.415+737G>A
c.517-109G>A (n.517-109G>A)
1g.42929890T>ACA339958483SLC2A1c.662A>T (p.Glu221Val)
c.39A>T
n.685A>T
n.1111A>T
c.541A>T (n.541A>T)
c.415+736A>T
c.517-110A>T (n.517-110A>T)
1g.42929890T>CCA339958484SLC2A1c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.39A>G
n.685A>G
n.1111A>G
c.541A>G (n.541A>G)
c.415+736A>G
c.517-110A>G (n.517-110A>G)
1g.42929890T>GCA339958485SLC2A1c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.39A>C
n.685A>C
n.1111A>C
c.541A>C (n.541A>C)
c.415+736A>C
c.517-110A>C (n.517-110A>C)
1g.42929891C>ACA339958486SLC2A1c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.38G>T
n.684G>T
n.1110G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.415+735G>T
c.517-111G>T (n.517-111G>T)
1g.42929891C>GCA339958487SLC2A1c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.38G>C
n.684G>C
n.1110G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.415+735G>C
c.517-111G>C (n.517-111G>C)
1g.42929891C>TCA339958488SLC2A1c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.38G>A
n.684G>A
n.1110G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.415+735G>A
c.517-111G>A (n.517-111G>A)
1g.42929892C>ACA339958489SLC2A1c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.37G>T
n.683G>T
n.1109G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.415+734G>T
c.517-112G>T (n.517-112G>T)
1g.42929892C>GCA339958490SLC2A1c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.37G>C
n.683G>C
n.1109G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.415+734G>C
c.517-112G>C (n.517-112G>C)
1g.42929892C>TCA417543518SLC2A1c.660G>A (p.Glu220=)
c.37G>A
n.683G>A
n.1109G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.415+734G>A
c.517-112G>A (n.517-112G>A)
1g.42929893T>ACA339958491SLC2A1c.659A>T (p.Glu220Val)
c.36A>T
n.682A>T
n.1108A>T
c.538A>T (n.538A>T)
c.415+733A>T
c.517-113A>T (n.517-113A>T)
1g.42929893T>CCA339958493SLC2A1c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.36A>G
n.682A>G
n.1108A>G
c.538A>G (n.538A>G)
c.415+733A>G
c.517-113A>G (n.517-113A>G)
1g.42929893T>GCA339958492SLC2A1c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.36A>C
n.682A>C
n.1108A>C
c.538A>C (n.538A>C)
c.415+733A>C
c.517-113A>C (n.517-113A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929893T=CA1165412437SLC2A1c.659A= (p.Glu220=)
c.36A=
n.682A=
n.1108A=
c.538A= (n.538A=)
c.415+733A=
c.517-113A= (n.517-113A=)
1g.42929894C>ACA339958494SLC2A1c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.35G>T
n.681G>T
n.1107G>T
c.537G>T (n.537G>T)
c.415+732G>T
c.517-114G>T (n.517-114G>T)
1g.42929894C=CA1165412438SLC2A1c.658G= (p.Glu220=)
c.35G=
n.681G=
n.1107G=
c.537G= (n.537G=)
c.415+732G=
c.517-114G= (n.517-114G=)
1g.42929894C>GCA339958495SLC2A1c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.35G>C
n.681G>C
n.1107G>C
c.537G>C (n.537G>C)
c.415+732G>C
c.517-114G>C (n.517-114G>C)
1g.42929894C>TCA339958496SLC2A1c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.35G>A
n.681G>A
n.1107G>A
c.537G>A (n.537G>A)
c.415+732G>A
c.517-114G>A (n.517-114G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929895G>ACA803485SLC2A1c.657C>T (p.Asn219=)
c.34C>T
n.680C>T
n.1106C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.415+731C>T
c.517-115C>T (n.517-115C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929895G>CCA339958497SLC2A1c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.34C>G
n.680C>G
n.1106C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.415+731C>G
c.517-115C>G (n.517-115C>G)
1g.42929895G=CA1144756756SLC2A1c.657C= (p.Asn219=)
c.34C=
n.680C=
n.1106C=
c.536C= (n.536C=)
c.415+731C=
c.517-115C= (n.517-115C=)
1g.42929895G>TCA339958498SLC2A1c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.34C>A
n.680C>A
n.1106C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.415+731C>A
c.517-115C>A (n.517-115C>A)
1g.42929899_42929904delCA2580062811SLC2A1c.652_657del (p.Arg218_Asn219del)
c.29_34del
n.675_680del
n.1101_1106del
c.531_536del (n.531_536del)
c.415+726_415+731del
c.517-120_517-115del (n.517-120_517-115del)
 ClinVar
1g.42929896T>ACA339958499SLC2A1c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.33A>T
n.679A>T
n.1105A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.415+730A>T
c.517-116A>T (n.517-116A>T)
1g.42929896T>CCA339958500SLC2A1c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.33A>G
n.679A>G
n.1105A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.415+730A>G
c.517-116A>G (n.517-116A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42929896T>GCA339958501SLC2A1c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.33A>C
n.679A>C
n.1105A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.415+730A>C
c.517-116A>C (n.517-116A>C)
1g.42929897dupCA2573132301SLC2A1c.656dup (p.Asn219LysfsTer18)
c.33dup
n.679dup
n.1105dup
c.535dup (n.535dup)
c.415+730dup
c.517-116dup (n.517-116dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929897T>ACA339958504SLC2A1c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.32A>T
n.678A>T
n.1104A>T
c.534A>T (n.534A>T)
c.415+729A>T
c.517-117A>T (n.517-117A>T)
1g.42929897T>CCA339958503SLC2A1c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.32A>G
n.678A>G
n.1104A>G
c.534A>G (n.534A>G)
c.415+729A>G
c.517-117A>G (n.517-117A>G)
1g.42929897T>GCA339958502SLC2A1c.655A>C (p.Asn219His)
c.32A>C
n.678A>C
n.1104A>C
c.534A>C (n.534A>C)
c.415+729A>C
c.517-117A>C (n.517-117A>C)
1g.42929898G>ACA417543522SLC2A1c.654C>T (p.Arg218=)
c.31C>T
n.677C>T
n.1103C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.415+728C>T
c.517-118C>T (n.517-118C>T)
1g.42929898G>CCA417543523SLC2A1c.654C>G (p.Arg218=)
c.31C>G
n.677C>G
n.1103C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.415+728C>G
c.517-118C>G (n.517-118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929898G=CA1165412439SLC2A1c.654C= (p.Arg218=)
c.31C=
n.677C=
n.1103C=
c.533C= (n.533C=)
c.415+728C=
c.517-118C= (n.517-118C=)
1g.42929898G>TCA417543524SLC2A1c.654C>A (p.Arg218=)
c.31C>A
n.677C>A
n.1103C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.415+728C>A
c.517-118C>A (n.517-118C>A)
1g.42929898dupCA2586966566SLC2A1c.654dup (p.Asn219GlnfsTer18)
c.31dup
n.677dup
n.1103dup
c.533dup (n.533dup)
c.415+728dup
c.517-118dup (n.517-118dup)
1g.42929899C>ACA803487SLC2A1c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.30G>T
n.676G>T
n.1102G>T
c.532G>T (n.532G>T)
c.415+727G>T
c.517-119G>T (n.517-119G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929899C=CA1143970646SLC2A1c.653G= (p.Arg218=)
c.30G=
n.676G=
n.1102G=
c.532G= (n.532G=)
c.415+727G=
c.517-119G= (n.517-119G=)
1g.42929899C>GCA339958505SLC2A1c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.30G>C
n.676G>C
n.1102G>C
c.532G>C (n.532G>C)
c.415+727G>C
c.517-119G>C (n.517-119G>C)
1g.42929899C>TCA803486SLC2A1c.653G>A (p.Arg218His)
c.30G>A
n.676G>A
n.1102G>A
c.532G>A (n.532G>A)
c.415+727G>A
c.517-119G>A (n.517-119G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929900G>ACA019237SLC2A1c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.29C>T
n.675C>T
n.1101C>T
c.531C>T (n.531C>T)
c.415+726C>T
c.517-120C>T (n.517-120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929900G>CCA339958506SLC2A1c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.29C>G
n.675C>G
n.1101C>G
c.531C>G (n.531C>G)
c.415+726C>G
c.517-120C>G (n.517-120C>G)
1g.42929900G=CA1142166391SLC2A1c.652C= (p.Arg218=)
c.29C=
n.675C=
n.1101C=
c.531C= (n.531C=)
c.415+726C=
c.517-120C= (n.517-120C=)
1g.42929900G>TCA339958507SLC2A1c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.29C>A
n.675C>A
n.1101C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.415+726C>A
c.517-120C>A (n.517-120C>A)
 gnomAD v4
1g.42929901G>ACA417543527SLC2A1c.651C>T (p.Asn217=)
c.28C>T
n.674C>T
n.1100C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.415+725C>T
c.517-121C>T (n.517-121C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929901G>CCA339958508SLC2A1c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.28C>G
n.674C>G
n.1100C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.415+725C>G
c.517-121C>G (n.517-121C>G)
1g.42929901G>TCA339958509SLC2A1c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.28C>A
n.674C>A
n.1100C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.415+725C>A
c.517-121C>A (n.517-121C>A)
1g.42929902T>ACA339958510SLC2A1c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.27A>T
n.673A>T
n.1099A>T
c.529A>T (n.529A>T)
c.415+724A>T
c.517-122A>T (n.517-122A>T)
1g.42929902T>CCA339958511SLC2A1c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.27A>G
n.673A>G
n.1099A>G
c.529A>G (n.529A>G)
c.415+724A>G
c.517-122A>G (n.517-122A>G)
1g.42929902T>GCA339958512SLC2A1c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.27A>C
n.673A>C
n.1099A>C
c.529A>C (n.529A>C)
c.415+724A>C
c.517-122A>C (n.517-122A>C)
1g.42929903delCA2586966567SLC2A1c.650del (p.Asn217ThrfsTer12)
c.27del
n.673del
n.1099del
c.529del (n.529del)
c.415+724del
c.517-122del (n.517-122del)
1g.42929903T>ACA339958513SLC2A1c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.26A>T
n.672A>T
n.1098A>T
c.528A>T (n.528A>T)
c.415+723A>T
c.517-123A>T (n.517-123A>T)
1g.42929903T>CCA339958514SLC2A1c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.26A>G
n.672A>G
n.1098A>G
c.528A>G (n.528A>G)
c.415+723A>G
c.517-123A>G (n.517-123A>G)
1g.42929903T>GCA339958515SLC2A1c.649A>C (p.Asn217His)
c.26A>C
n.672A>C
n.1098A>C
c.528A>C (n.528A>C)
c.415+723A>C
c.517-123A>C (n.517-123A>C)
1g.42929904G>ACA417543531SLC2A1c.648C>T (p.Ile216=)
c.25C>T
n.671C>T
n.1097C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.415+722C>T
c.517-124C>T (n.517-124C>T)
1g.42929904G>CCA339958516SLC2A1c.648C>G (p.Ile216Met)
c.25C>G
n.671C>G
n.1097C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.415+722C>G
c.517-124C>G (n.517-124C>G)
1g.42929904G>TCA417543533SLC2A1c.648C>A (p.Ile216=)
c.25C>A
n.671C>A
n.1097C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.415+722C>A
c.517-124C>A (n.517-124C>A)
1g.42929905A>CCA339958519SLC2A1c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.24T>G
n.670T>G
n.1096T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.415+721T>G
c.517-125T>G (n.517-125T>G)
1g.42929905A>GCA339958517SLC2A1c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.24T>C
n.670T>C
n.1096T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.415+721T>C
c.517-125T>C (n.517-125T>C)
1g.42929905A>TCA339958518SLC2A1c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.24T>A
n.670T>A
n.1096T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.415+721T>A
c.517-125T>A (n.517-125T>A)
1g.42929906T>ACA339958520SLC2A1c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.23A>T
n.669A>T
n.1095A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.415+720A>T
c.517-126A>T (n.517-126A>T)
1g.42929906T>CCA339958521SLC2A1c.646A>G (p.Ile216Val)
c.23A>G
n.669A>G
n.1095A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.415+720A>G
c.517-126A>G (n.517-126A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42929906T>GCA339958522SLC2A1c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.23A>C
n.669A>C
n.1095A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.415+720A>C
c.517-126A>C (n.517-126A>C)
1g.42929907G>ACA417543537SLC2A1c.645C>T (p.Leu215=)
c.22C>T
n.668C>T
n.1094C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.415+719C>T
c.517-127C>T (n.517-127C>T)
 gnomAD v4
1g.42929907G>CCA417543538SLC2A1c.645C>G (p.Leu215=)
c.22C>G
n.668C>G
n.1094C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.415+719C>G
c.517-127C>G (n.517-127C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.42929907G>TCA417543539SLC2A1c.645C>A (p.Leu215=)
c.22C>A
n.668C>A
n.1094C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.415+719C>A
c.517-127C>A (n.517-127C>A)
1g.42929908A>CCA339958523SLC2A1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.21T>G
n.667T>G
n.1093T>G
c.523T>G (n.523T>G)
c.415+718T>G
c.517-128T>G (n.517-128T>G)
 gnomAD v4
1g.42929908A>GCA339958524SLC2A1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.21T>C
n.667T>C
n.1093T>C
c.523T>C (n.523T>C)
c.415+718T>C
c.517-128T>C (n.517-128T>C)
1g.42929908A>TCA339958525SLC2A1c.644T>A (p.Leu215His)
c.21T>A
n.667T>A
n.1093T>A
c.523T>A (n.523T>A)
c.415+718T>A
c.517-128T>A (n.517-128T>A)
1g.42929909G>ACA339958526SLC2A1c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.20C>T
n.666C>T
n.1092C>T
c.522C>T (n.522C>T)
c.415+717C>T
c.517-129C>T (n.517-129C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929909G>CCA339958527SLC2A1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.20C>G
n.666C>G
n.1092C>G
c.522C>G (n.522C>G)
c.415+717C>G
c.517-129C>G (n.517-129C>G)
1g.42929909G=CA1165412440SLC2A1c.643C= (p.Leu215=)
c.20C=
n.666C=
n.1092C=
c.522C= (n.522C=)
c.415+717C=
c.517-129C= (n.517-129C=)
1g.42929909G>TCA339958528SLC2A1c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.20C>A
n.666C>A
n.1092C>A
c.522C>A (n.522C>A)
c.415+717C>A
c.517-129C>A (n.517-129C>A)
1g.42929910C>ACA417543544SLC2A1c.642G>T (p.Leu214=)
c.19G>T
n.665G>T
n.1091G>T
c.521G>T (n.521G>T)
c.415+716G>T
c.517-130G>T (n.517-130G>T)
1g.42929910C>GCA417543545SLC2A1c.642G>C (p.Leu214=)
c.19G>C
n.665G>C
n.1091G>C
c.521G>C (n.521G>C)
c.415+716G>C
c.517-130G>C (n.517-130G>C)
1g.42929910C>TCA417543546SLC2A1c.642G>A (p.Leu214=)
c.19G>A
n.665G>A
n.1091G>A
c.521G>A (n.521G>A)
c.415+716G>A
c.517-130G>A (n.517-130G>A)
1g.42929911A>CCA339958529SLC2A1c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.18T>G
n.664T>G
n.1090T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.415+715T>G
c.517-131T>G (n.517-131T>G)
1g.42929911A>GCA339958530SLC2A1c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.18T>C
n.664T>C
n.1090T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.415+715T>C
c.517-131T>C (n.517-131T>C)
1g.42929911A>TCA339958531SLC2A1c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.18T>A
n.664T>A
n.1090T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.415+715T>A
c.517-131T>A (n.517-131T>A)
1g.42929912G>ACA417543547SLC2A1c.640C>T (p.Leu214=)
c.17C>T
n.663C>T
n.1089C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.415+714C>T
c.517-132C>T (n.517-132C>T)
1g.42929912G>CCA339958532SLC2A1c.640C>G (p.Leu214Val)
c.17C>G
n.663C>G
n.1089C>G
c.519C>G (n.519C>G)
c.415+714C>G
c.517-132C>G (n.517-132C>G)
1g.42929912G>TCA339958533SLC2A1c.640C>A (p.Leu214Met)
c.17C>A
n.663C>A
n.1089C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.415+714C>A
c.517-132C>A (n.517-132C>A)
1g.42929913dupCA2697552359SLC2A1c.640dup (p.Leu214ProfsTer23)
c.17dup
n.663dup
n.1089dup
c.519dup (n.519dup)
c.415+714dup
c.517-132dup (n.517-132dup)
 ClinVar
1g.42929914_42929939delCA2586966568SLC2A1c.615_640del (p.Phe206AlafsTer22)
n.638_663del
n.1064_1089del
c.494_519del (n.494_519del)
c.415+689_415+714del
c.517-157_517-132del (n.517-157_517-132del)
1g.42929913G>ACA417543551SLC2A1c.639C>T (p.Phe213=)
c.16C>T
n.662C>T
n.1088C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.415+713C>T
c.517-133C>T (n.517-133C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929913G>CCA339958534SLC2A1c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.16C>G
n.662C>G
n.1088C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.415+713C>G
c.517-133C>G (n.517-133C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929913G=CA1165412441SLC2A1c.639C= (p.Phe213=)
c.16C=
n.662C=
n.1088C=
c.518C= (n.518C=)
c.415+713C=
c.517-133C= (n.517-133C=)
1g.42929913G>TCA339958535SLC2A1c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.16C>A
n.662C>A
n.1088C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.415+713C>A
c.517-133C>A (n.517-133C>A)
1g.42929914A>CCA339958536SLC2A1c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.15T>G
n.661T>G
n.1087T>G
c.517T>G (n.517T>G)
c.415+712T>G
c.517-134T>G (n.517-134T>G)
1g.42929914A>GCA339958537SLC2A1c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.15T>C
n.661T>C
n.1087T>C
c.517T>C (n.517T>C)
c.415+712T>C
c.517-134T>C (n.517-134T>C)
1g.42929914A>TCA339958538SLC2A1c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.15T>A
n.661T>A
n.1087T>A
c.517T>A (n.517T>A)
c.415+712T>A
c.517-134T>A (n.517-134T>A)
1g.42929915A>CCA339958541SLC2A1c.637T>G (p.Phe213Val)
c.14T>G
n.660T>G
n.1086T>G
c.516T>G (n.516T>G)
c.415+711T>G
c.517-135T>G (n.517-135T>G)
1g.42929915A>GCA339958540SLC2A1c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.14T>C
n.660T>C
n.1086T>C
c.516T>C (n.516T>C)
c.415+711T>C
c.517-135T>C (n.517-135T>C)
1g.42929915A>TCA339958539SLC2A1c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.14T>A
n.660T>A
n.1086T>A
c.516T>A (n.516T>A)
c.415+711T>A
c.517-135T>A (n.517-135T>A)
1g.42929916G>ACA417543552SLC2A1c.636C>T (p.Arg212=)
c.13C>T
n.659C>T
n.1085C>T
c.515C>T (n.515C>T)
c.415+710C>T
c.517-136C>T (n.517-136C>T)
1g.42929916G>CCA417543553SLC2A1c.636C>G (p.Arg212=)
c.13C>G
n.659C>G
n.1085C>G
c.515C>G (n.515C>G)
c.415+710C>G
c.517-136C>G (n.517-136C>G)
1g.42929916G>TCA417543554SLC2A1c.636C>A (p.Arg212=)
c.13C>A
n.659C>A
n.1085C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.415+710C>A
c.517-136C>A (n.517-136C>A)
1g.42929917delCA2573132302SLC2A1c.635del (p.Arg212ProfsTer17)
c.12del
n.658del
n.1084del
c.514del (n.514del)
c.415+709del
c.517-137del (n.517-137del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929917C>ACA339958542SLC2A1c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.12G>T
n.658G>T
n.1084G>T
c.514G>T (n.514G>T)
c.415+709G>T
c.517-137G>T (n.517-137G>T)
1g.42929917C=CA1165412442SLC2A1c.635G= (p.Arg212=)
c.12G=
n.658G=
n.1084G=
c.514G= (n.514G=)
c.415+709G=
c.517-137G= (n.517-137G=)
1g.42929917C>GCA339958543SLC2A1c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.12G>C
n.658G>C
n.1084G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.415+709G>C
c.517-137G>C (n.517-137G>C)
1g.42929917C>TCA10588297SLC2A1c.635G>A (p.Arg212His)
c.12G>A
n.658G>A
n.1084G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.415+709G>A
c.517-137G>A (n.517-137G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929918G>ACA019231SLC2A1c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.11C>T
n.657C>T
n.1083C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.415+708C>T
c.517-138C>T (n.517-138C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929918G>CCA339958544SLC2A1c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.11C>G
n.657C>G
n.1083C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.415+708C>G
c.517-138C>G (n.517-138C>G)
1g.42929918G=CA1144228776SLC2A1c.634C= (p.Arg212=)
c.11C=
n.657C=
n.1083C=
c.513C= (n.513C=)
c.415+708C=
c.517-138C= (n.517-138C=)
1g.42929918G>TCA339958545SLC2A1c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.11C>A
n.657C>A
n.1083C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.415+708C>A
c.517-138C>A (n.517-138C>A)
1g.42929921delCA2499214722SLC2A1c.634del (p.Arg212AlafsTer17)
c.11del
n.657del
n.1083del
c.513del (n.513del)
c.415+708del
c.517-138del (n.517-138del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929919G>ACA16610088SLC2A1c.633C>T (p.Pro211=)
c.10C>T
n.656C>T
n.1082C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.415+707C>T
c.517-139C>T (n.517-139C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929919G>CCA417543555SLC2A1c.633C>G (p.Pro211=)
c.10C>G
n.656C>G
n.1082C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.415+707C>G
c.517-139C>G (n.517-139C>G)
1g.42929919G=CA1165412443SLC2A1c.633C= (p.Pro211=)
c.10C=
n.656C=
n.1082C=
c.512C= (n.512C=)
c.415+707C=
c.517-139C= (n.517-139C=)
1g.42929919G>TCA417543556SLC2A1c.633C>A (p.Pro211=)
c.10C>A
n.656C>A
n.1082C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.415+707C>A
c.517-139C>A (n.517-139C>A)
1g.42929922_42929930delCA658820682SLC2A1c.625_633del (p.Glu209_Pro211del)
n.648_656del
n.1074_1082del
c.504_512del (n.504_512del)
c.415+699_415+707del
c.517-147_517-139del (n.517-147_517-139del)
1g.42929920G>ACA339958546SLC2A1c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.9C>T
n.655C>T
n.1081C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.415+706C>T
c.517-140C>T (n.517-140C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929920G>CCA339958548SLC2A1c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.9C>G
n.655C>G
n.1081C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.415+706C>G
c.517-140C>G (n.517-140C>G)
1g.42929920G>TCA339958547SLC2A1c.632C>A (p.Pro211His)
c.9C>A
n.655C>A
n.1081C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.415+706C>A
c.517-140C>A (n.517-140C>A)
1g.42929921G>ACA318431SLC2A1c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.8C>T
n.654C>T
n.1080C>T
c.510C>T (n.510C>T)
c.415+705C>T
c.517-141C>T (n.517-141C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929921G>CCA339958549SLC2A1c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.8C>G
n.654C>G
n.1080C>G
c.510C>G (n.510C>G)
c.415+705C>G
c.517-141C>G (n.517-141C>G)
1g.42929921G=CA1165412444SLC2A1c.631C= (p.Pro211=)
c.8C=
n.654C=
n.1080C=
c.510C= (n.510C=)
c.415+705C=
c.517-141C= (n.517-141C=)
1g.42929921G>TCA339958550SLC2A1c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.8C>A
n.654C>A
n.1080C>A
c.510C>A (n.510C>A)
c.415+705C>A
c.517-141C>A (n.517-141C>A)
1g.42929922A>CCA339958551SLC2A1c.630T>G (p.Ser210Arg)
c.7T>G
n.653T>G
n.1079T>G
c.509T>G (n.509T>G)
c.415+704T>G
c.517-142T>G (n.517-142T>G)
1g.42929922A>GCA417543430SLC2A1c.630T>C (p.Ser210=)
c.7T>C
n.653T>C
n.1079T>C
c.509T>C (n.509T>C)
c.415+704T>C
c.517-142T>C (n.517-142T>C)
1g.42929922A>TCA339958552SLC2A1c.630T>A (p.Ser210Arg)
c.7T>A
n.653T>A
n.1079T>A
c.509T>A (n.509T>A)
c.415+704T>A
c.517-142T>A (n.517-142T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929922_42929931delinsACTCTCGGGGCA1165412445SLC2A1c.621_630delinsCCCCGAGAGT (p.Cys207=)
n.644_653delinsCCCCGAGAGT
n.1070_1079delinsCCCCGAGAGT
c.500_509delinsCCCCGAGAGT (n.500_509delinsCCCCGAGAGT)
c.415+695_415+704delinsCCCCGAGAGT
c.517-151_517-142delinsCCCCGAGAGT (n.517-151_517-142delinsCCCCGAGAGT)
1g.42929923C>ACA339958553SLC2A1c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.6G>T
n.652G>T
n.1078G>T
c.508G>T (n.508G>T)
c.415+703G>T
c.517-143G>T (n.517-143G>T)
1g.42929923C>GCA339958554SLC2A1c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.6G>C
n.652G>C
n.1078G>C
c.508G>C (n.508G>C)
c.415+703G>C
c.517-143G>C (n.517-143G>C)
 gnomAD v4
1g.42929923C>TCA339958555SLC2A1c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.6G>A
n.652G>A
n.1078G>A
c.508G>A (n.508G>A)
c.415+703G>A
c.517-143G>A (n.517-143G>A)
1g.42929924_42929932delCA658795141SLC2A1c.621_629del (p.Pro208_Ser210del)
n.644_652del
n.1070_1078del
c.500_508del (n.500_508del)
c.415+695_415+703del
c.517-151_517-143del (n.517-151_517-143del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929924T>ACA339958556SLC2A1c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.5A>T
n.651A>T
n.1077A>T
c.507A>T (n.507A>T)
c.415+702A>T
c.517-144A>T (n.517-144A>T)
1g.42929924T>CCA339958557SLC2A1c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.5A>G
n.651A>G
n.1077A>G
c.507A>G (n.507A>G)
c.415+702A>G
c.517-144A>G (n.517-144A>G)
1g.42929924T>GCA339958558SLC2A1c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.5A>C
n.651A>C
n.1077A>C
c.507A>C (n.507A>C)
c.415+702A>C
c.517-144A>C (n.517-144A>C)
1g.42929925C>ACA339958560SLC2A1c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.4G>T
n.650G>T
n.1076G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.415+701G>T
c.517-145G>T (n.517-145G>T)
1g.42929925C>GCA339958559SLC2A1c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.4G>C
n.650G>C
n.1076G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.415+701G>C
c.517-145G>C (n.517-145G>C)
1g.42929925C>TCA417543434SLC2A1c.627G>A (p.Glu209=)
c.4G>A
n.650G>A
n.1076G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.415+701G>A
c.517-145G>A (n.517-145G>A)
1g.42929926T>ACA339958561SLC2A1c.626A>T (p.Glu209Val)
c.3A>T
n.649A>T
n.1075A>T
c.505A>T (n.505A>T)
c.415+700A>T
c.517-146A>T (n.517-146A>T)
1g.42929926T>CCA339958563SLC2A1c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.3A>G
n.649A>G
n.1075A>G
c.505A>G (n.505A>G)
c.415+700A>G
c.517-146A>G (n.517-146A>G)
1g.42929926T>GCA339958562SLC2A1c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.3A>C
n.649A>C
n.1075A>C
c.505A>C (n.505A>C)
c.415+700A>C
c.517-146A>C (n.517-146A>C)
1g.42929927C>ACA339958564SLC2A1c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.2G>T
n.648G>T
n.1074G>T
c.504G>T (n.504G>T)
c.415+699G>T
c.517-147G>T (n.517-147G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929927C=CA1165412446SLC2A1c.625G= (p.Glu209=)
c.2G=
n.648G=
n.1074G=
c.504G= (n.504G=)
c.415+699G=
c.517-147G= (n.517-147G=)
1g.42929927C>GCA339958566SLC2A1c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.2G>C
n.648G>C
n.1074G>C
c.504G>C (n.504G>C)
c.415+699G>C
c.517-147G>C (n.517-147G>C)
1g.42929927C>TCA339958565SLC2A1c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.2G>A
n.648G>A
n.1074G>A
c.504G>A (n.504G>A)
c.415+699G>A
c.517-147G>A (n.517-147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929927_42929928delinsACCA2586966569SLC2A1c.624_625delinsGT (p.Pro209Ter)
c.1_2delinsGT
n.647_648delinsGT
n.1073_1074delinsGT
c.503_504delinsGT (n.503_504delinsGT)
c.415+698_415+699delinsGT
c.517-148_517-147delinsGT (n.517-148_517-147delinsGT)
1g.42929927_42929928delinsCGCA1165412447SLC2A1c.624_625delinsCG (p.Pro208=)
c.1_2delinsCG
n.647_648delinsCG
n.1073_1074delinsCG
c.503_504delinsCG (n.503_504delinsCG)
c.415+698_415+699delinsCG
c.517-148_517-147delinsCG (n.517-148_517-147delinsCG)
1g.42929928G>ACA803489SLC2A1c.624C>T (p.Pro208=)
c.1C>T
n.647C>T
n.1073C>T
c.503C>T (n.503C>T)
c.415+698C>T
c.517-148C>T (n.517-148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929928G>CCA803488SLC2A1c.624C>G (p.Pro208=)
c.1C>G
n.647C>G
n.1073C>G
c.503C>G (n.503C>G)
c.415+698C>G
c.517-148C>G (n.517-148C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929928G=CA1165412448SLC2A1c.624C= (p.Pro208=)
c.1C=
n.647C=
n.1073C=
c.503C= (n.503C=)
c.415+698C=
c.517-148C= (n.517-148C=)
1g.42929928G>TCA417543435SLC2A1c.624C>A (p.Pro208=)
c.1C>A
n.647C>A
n.1073C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.415+698C>A
c.517-148C>A (n.517-148C>A)
1g.42929931delCA915941229SLC2A1c.624del (p.Glu209ArgfsTer20)
n.647del
n.1073del
c.503del (n.503del)
c.415+698del
c.517-148del (n.517-148del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929929G>ACA339958567SLC2A1c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.646C>T
n.1072C>T
c.502C>T (n.502C>T)
c.415+697C>T
c.517-149C>T (n.517-149C>T)
1g.42929929G>CCA339958568SLC2A1c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.646C>G
n.1072C>G
c.502C>G (n.502C>G)
c.415+697C>G
c.517-149C>G (n.517-149C>G)
1g.42929929G>TCA339958569SLC2A1c.623C>A (p.Pro208His)
n.646C>A
n.1072C>A
c.502C>A (n.502C>A)
c.415+697C>A
c.517-149C>A (n.517-149C>A)
1g.42929930G>ACA339958570SLC2A1c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.645C>T
n.1071C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.415+696C>T
c.517-150C>T (n.517-150C>T)
1g.42929930G>CCA339958571SLC2A1c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.645C>G
n.1071C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.415+696C>G
c.517-150C>G (n.517-150C>G)
1g.42929930G>TCA339958572SLC2A1c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.645C>A
n.1071C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.415+696C>A
c.517-150C>A (n.517-150C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.42929931G>ACA417543437SLC2A1c.621C>T (p.Cys207=)
n.644C>T
n.1070C>T
c.500C>T (n.500C>T)
c.415+695C>T
c.517-151C>T (n.517-151C>T)
1g.42929931G>CCA339958573SLC2A1c.621C>G (p.Cys207Trp)
n.644C>G
n.1070C>G
c.500C>G (n.500C>G)
c.415+695C>G
c.517-151C>G (n.517-151C>G)
1g.42929931G=CA1165412449SLC2A1c.621C= (p.Cys207=)
n.644C=
n.1070C=
c.500C= (n.500C=)
c.415+695C=
c.517-151C= (n.517-151C=)
1g.42929931G>TCA339958574SLC2A1c.621C>A (p.Cys207Ter)
n.644C>A
n.1070C>A
c.500C>A (n.500C>A)
c.415+695C>A
c.517-151C>A (n.517-151C>A)
1g.42929931_42929932insACA1139656059SLC2A1c.620_621insT (p.Glu209ArgfsTer28)
n.643_644insT
n.1069_1070insT
c.499_500insT (n.499_500insT)
c.415+694_415+695insT
c.517-152_517-151insT (n.517-152_517-151insT)
 ClinVar dbSNP
1g.42929932C>ACA339958575SLC2A1c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.643G>T
n.1069G>T
c.499G>T (n.499G>T)
c.415+694G>T
c.517-152G>T (n.517-152G>T)
1g.42929932C>GCA339958576SLC2A1c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.643G>C
n.1069G>C
c.499G>C (n.499G>C)
c.415+694G>C
c.517-152G>C (n.517-152G>C)
 gnomAD v4
1g.42929932C>TCA339958577SLC2A1c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.643G>A
n.1069G>A
c.499G>A (n.499G>A)
c.415+694G>A
c.517-152G>A (n.517-152G>A)
1g.42929933A>CCA339958580SLC2A1c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.642T>G
n.1068T>G
c.498T>G (n.498T>G)
c.415+693T>G
c.517-153T>G (n.517-153T>G)
1g.42929933A>GCA339958578SLC2A1c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.642T>C
n.1068T>C
c.498T>C (n.498T>C)
c.415+693T>C
c.517-153T>C (n.517-153T>C)
1g.42929933A>TCA339958579SLC2A1c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.642T>A
n.1068T>A
c.498T>A (n.498T>A)
c.415+693T>A
c.517-153T>A (n.517-153T>A)
1g.42929934G>ACA417543441SLC2A1c.618C>T (p.Phe206=)
n.641C>T
n.1067C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.415+692C>T
c.517-154C>T (n.517-154C>T)
1g.42929934G>CCA339958581SLC2A1c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.641C>G
n.1067C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.415+692C>G
c.517-154C>G (n.517-154C>G)
1g.42929934G>TCA339958582SLC2A1c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.641C>A
n.1067C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.415+692C>A
c.517-154C>A (n.517-154C>A)
1g.42929934delinsAACA2586966570SLC2A1c.618delinsTT (p.Cys207LeufsTer30)
n.641delinsTT
n.1067delinsTT
c.497delinsTT (n.497delinsTT)
c.415+692delinsTT
c.517-154delinsTT (n.517-154delinsTT)
1g.42929935A=CA1165412450SLC2A1c.617T= (p.Phe206=)
n.640T=
n.1066T=
c.496T= (n.496T=)
c.415+691T=
c.517-155T= (n.517-155T=)
1g.42929935A>CCA339958583SLC2A1c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.640T>G
n.1066T>G
c.496T>G (n.496T>G)
c.415+691T>G
c.517-155T>G (n.517-155T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42929935A>GCA339958584SLC2A1c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.640T>C
n.1066T>C
c.496T>C (n.496T>C)
c.415+691T>C
c.517-155T>C (n.517-155T>C)
1g.42929935A>TCA339958585SLC2A1c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.640T>A
n.1066T>A
c.496T>A (n.496T>A)
c.415+691T>A
c.517-155T>A (n.517-155T>A)
1g.42929936A=CA1165412451SLC2A1c.616T= (p.Phe206=)
n.639T=
n.1065T=
c.495T= (n.495T=)
c.415+690T=
c.517-156T= (n.517-156T=)
1g.42929936A>CCA339958586SLC2A1c.616T>G (p.Phe206Val)
n.639T>G
n.1065T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.415+690T>G
c.517-156T>G (n.517-156T>G)
1g.42929936A>GCA339958587SLC2A1c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.639T>C
n.1065T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.415+690T>C
c.517-156T>C (n.517-156T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929936A>TCA339958588SLC2A1c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.639T>A
n.1065T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.415+690T>A
c.517-156T>A (n.517-156T>A)
1g.42929937G>ACA417543446SLC2A1c.615C>T (p.Pro205=)
n.638C>T
n.1064C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.415+689C>T
c.517-157C>T (n.517-157C>T)
1g.42929937G>CCA417543447SLC2A1c.615C>G (p.Pro205=)
n.638C>G
n.1064C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.415+689C>G
c.517-157C>G (n.517-157C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.42929937G>TCA417543448SLC2A1c.615C>A (p.Pro205=)
n.638C>A
n.1064C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.415+689C>A
c.517-157C>A (n.517-157C>A)
1g.42929938G>ACA339958589SLC2A1c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.637C>T
n.1063C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.415+688C>T
c.517-158C>T (n.517-158C>T)
1g.42929938G>CCA339958590SLC2A1c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.637C>G
n.1063C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.415+688C>G
c.517-158C>G (n.517-158C>G)
1g.42929938G>TCA339958591SLC2A1c.614C>A (p.Pro205His)
n.637C>A
n.1063C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.415+688C>A
c.517-158C>A (n.517-158C>A)
1g.42929939G>ACA339958593SLC2A1c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.636C>T
n.1062C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.415+687C>T
c.517-159C>T (n.517-159C>T)
1g.42929939G>CCA339958594SLC2A1c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.636C>G
n.1062C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.415+687C>G
c.517-159C>G (n.517-159C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929939G=CA1165412452SLC2A1c.613C= (p.Pro205=)
n.636C=
n.1062C=
c.492C= (n.492C=)
c.415+687C=
c.517-159C= (n.517-159C=)
1g.42929939G>TCA339958592SLC2A1c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.636C>A
n.1062C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.415+687C>A
c.517-159C>A (n.517-159C>A)
1g.42929942_42929944delCA2697552360SLC2A1c.611_613del (p.Leu204del)
n.634_636del
n.1060_1062del
c.490_492del (n.490_492del)
c.415+685_415+687del
c.517-161_517-159del (n.517-161_517-159del)
 ClinVar
1g.42929940C>ACA417543451SLC2A1c.612G>T (p.Leu204=)
n.635G>T
n.1061G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.415+686G>T
c.517-160G>T (n.517-160G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.42929940C=CA1165412453SLC2A1c.612G= (p.Leu204=)
n.635G=
n.1061G=
c.491G= (n.491G=)
c.415+686G=
c.517-160G= (n.517-160G=)
1g.42929940C>GCA417543452SLC2A1c.612G>C (p.Leu204=)
n.635G>C
n.1061G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.415+686G>C
c.517-160G>C (n.517-160G>C)
1g.42929940C>TCA21251440SLC2A1c.612G>A (p.Leu204=)
n.635G>A
n.1061G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.415+686G>A
c.517-160G>A (n.517-160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929941A>CCA339958595SLC2A1c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.634T>G
n.1060T>G
c.490T>G (n.490T>G)
c.415+685T>G
c.517-161T>G (n.517-161T>G)
1g.42929941A>GCA339958596SLC2A1c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.634T>C
n.1060T>C
c.490T>C (n.490T>C)
c.415+685T>C
c.517-161T>C (n.517-161T>C)
1g.42929941A>TCA339958597SLC2A1c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.634T>A
n.1060T>A
c.490T>A (n.490T>A)
c.415+685T>A
c.517-161T>A (n.517-161T>A)
1g.42929942G>ACA417543455SLC2A1c.610C>T (p.Leu204=)
n.633C>T
n.1059C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.415+684C>T
c.517-162C>T (n.517-162C>T)
1g.42929942G>CCA339958598SLC2A1c.610C>G (p.Leu204Val)
n.633C>G
n.1059C>G
c.489C>G (n.489C>G)
c.415+684C>G
c.517-162C>G (n.517-162C>G)
1g.42929942G>TCA339958599SLC2A1c.610C>A (p.Leu204Met)
n.633C>A
n.1059C>A
c.489C>A (n.489C>A)
c.415+684C>A
c.517-162C>A (n.517-162C>A)
1g.42929943C>ACA417543457SLC2A1c.609G>T (p.Val203=)
n.632G>T
n.1058G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.415+683G>T
c.517-163G>T (n.517-163G>T)
1g.42929943C>GCA417543458SLC2A1c.609G>C (p.Val203=)
n.632G>C
n.1058G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.415+683G>C
c.517-163G>C (n.517-163G>C)
1g.42929943C>TCA417543459SLC2A1c.609G>A (p.Val203=)
n.632G>A
n.1058G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.415+683G>A
c.517-163G>A (n.517-163G>A)
 gnomAD v4
1g.42929944A>CCA339958600SLC2A1c.608T>G (p.Val203Gly)
n.631T>G
n.1057T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.415+682T>G
c.517-164T>G (n.517-164T>G)
1g.42929944A>GCA339958601SLC2A1c.608T>C (p.Val203Ala)
n.631T>C
n.1057T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.415+682T>C
c.517-164T>C (n.517-164T>C)
1g.42929944A>TCA339958602SLC2A1c.608T>A (p.Val203Glu)
n.631T>A
n.1057T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.415+682T>A
c.517-164T>A (n.517-164T>A)
1g.42929945C>ACA339958603SLC2A1c.607G>T (p.Val203Leu)
n.630G>T
n.1056G>T
c.486G>T (n.486G>T)
c.415+681G>T
c.517-165G>T (n.517-165G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.42929945C=CA1165412454SLC2A1c.607G= (p.Val203=)
n.630G=
n.1056G=
c.486G= (n.486G=)
c.415+681G=
c.517-165G= (n.517-165G=)
1g.42929945C>GCA803490SLC2A1c.607G>C (p.Val203Leu)
n.630G>C
n.1056G>C
c.486G>C (n.486G>C)
c.415+681G>C
c.517-165G>C (n.517-165G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929945C>TCA339958604SLC2A1c.607G>A (p.Val203Met)
n.630G>A
n.1056G>A
c.486G>A (n.486G>A)
c.415+681G>A
c.517-165G>A (n.517-165G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929946G>ACA803491SLC2A1c.606C>T (p.Ile202=)
n.629C>T
n.1055C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.415+680C>T
c.517-166C>T (n.517-166C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929946G>CCA803492SLC2A1c.606C>G (p.Ile202Met)
n.629C>G
n.1055C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.415+680C>G
c.517-166C>G (n.517-166C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929946G=CA1165412455SLC2A1c.606C= (p.Ile202=)
n.629C=
n.1055C=
c.485C= (n.485C=)
c.415+680C=
c.517-166C= (n.517-166C=)
1g.42929946G>TCA417543462SLC2A1c.606C>A (p.Ile202=)
n.629C>A
n.1055C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.415+680C>A
c.517-166C>A (n.517-166C>A)
1g.42929951_42929980dupCA658795443SLC2A1c.577_606dup (p.Ile202_Val203insIlePheIleProAlaLeuLeuGlnCysIle)
n.600_629dup
n.1026_1055dup
c.456_485dup (n.456_485dup)
c.415+651_415+680dup
c.517-195_517-166dup (n.517-195_517-166dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929947A>CCA339958605SLC2A1c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.628T>G
n.1054T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.415+679T>G
c.517-167T>G (n.517-167T>G)
1g.42929947A>GCA339958606SLC2A1c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.628T>C
n.1054T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.415+679T>C
c.517-167T>C (n.517-167T>C)
 ClinVar
1g.42929947A>TCA339958607SLC2A1c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.628T>A
n.1054T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.415+679T>A
c.517-167T>A (n.517-167T>A)
1g.42929948T>ACA339958608SLC2A1c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.627A>T
n.1053A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.415+678A>T
c.517-168A>T (n.517-168A>T)
1g.42929948T>CCA339958609SLC2A1c.604A>G (p.Ile202Val)
n.627A>G
n.1053A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.415+678A>G
c.517-168A>G (n.517-168A>G)
1g.42929948T>GCA339958610SLC2A1c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.627A>C
n.1053A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.415+678A>C
c.517-168A>C (n.517-168A>C)
1g.42929949G>ACA417543463SLC2A1c.603C>T (p.Cys201=)
n.626C>T
n.1052C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.415+677C>T
c.517-169C>T (n.517-169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42929949G>CCA339958611SLC2A1c.603C>G (p.Cys201Trp)
n.626C>G
n.1052C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.415+677C>G
c.517-169C>G (n.517-169C>G)
1g.42929949G=CA1165412456SLC2A1c.603C= (p.Cys201=)
n.626C=
n.1052C=
c.482C= (n.482C=)
c.415+677C=
c.517-169C= (n.517-169C=)
1g.42929949G>TCA339958612SLC2A1c.603C>A (p.Cys201Ter)
n.626C>A
n.1052C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.415+677C>A
c.517-169C>A (n.517-169C>A)
1g.42929950C>ACA21251447SLC2A1c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.625G>T
n.1051G>T
c.481G>T (n.481G>T)
c.415+676G>T
c.517-170G>T (n.517-170G>T)
 dbSNP
1g.42929950C=CA1165412457SLC2A1c.602G= (p.Cys201=)
n.625G=
n.1051G=
c.481G= (n.481G=)
c.415+676G=
c.517-170G= (n.517-170G=)
1g.42929950C>GCA339958613SLC2A1c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.625G>C
n.1051G>C
c.481G>C (n.481G>C)
c.415+676G>C
c.517-170G>C (n.517-170G>C)
1g.42929950C>TCA339958614SLC2A1c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.625G>A
n.1051G>A
c.481G>A (n.481G>A)
c.415+676G>A
c.517-170G>A (n.517-170G>A)
1g.42929951A=CA1165412458SLC2A1c.601T= (p.Cys201=)
n.624T=
n.1050T=
c.480T= (n.480T=)
c.415+675T=
c.517-171T= (n.517-171T=)
1g.42929951A>CCA21251449SLC2A1c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.624T>G
n.1050T>G
c.480T>G (n.480T>G)
c.415+675T>G
c.517-171T>G (n.517-171T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929951A>GCA339958615SLC2A1c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.624T>C
n.1050T>C
c.480T>C (n.480T>C)
c.415+675T>C
c.517-171T>C (n.517-171T>C)
1g.42929951A>TCA339958616SLC2A1c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.624T>A
n.1050T>A
c.480T>A (n.480T>A)
c.415+675T>A
c.517-171T>A (n.517-171T>A)
1g.42929952C>ACA339958618SLC2A1c.600G>T (p.Gln200His)
n.623G>T
n.1049G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.415+674G>T
c.517-172G>T (n.517-172G>T)
1g.42929952C>GCA339958617SLC2A1c.600G>C (p.Gln200His)
n.623G>C
n.1049G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.415+674G>C
c.517-172G>C (n.517-172G>C)
1g.42929952C>TCA417543468SLC2A1c.600G>A (p.Gln200=)
n.623G>A
n.1049G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.415+674G>A
c.517-172G>A (n.517-172G>A)
 gnomAD v4
1g.42929953delCA2586966571SLC2A1c.599del (p.Gln200ArgfsTer29)
n.622del
n.1048del
c.478del (n.478del)
c.415+673del
c.517-173del (n.517-173del)
1g.42929953T>ACA339958619SLC2A1c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.622A>T
n.1048A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.415+673A>T
c.517-173A>T (n.517-173A>T)
1g.42929953T>CCA339958621SLC2A1c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.622A>G
n.1048A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.415+673A>G
c.517-173A>G (n.517-173A>G)
 dbSNP
1g.42929953T>GCA339958620SLC2A1c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.622A>C
n.1048A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.415+673A>C
c.517-173A>C (n.517-173A>C)
1g.42929953T=CA1165412459SLC2A1c.599A= (p.Gln200=)
n.622A=
n.1048A=
c.478A= (n.478A=)
c.415+673A=
c.517-173A= (n.517-173A=)
1g.42929954G>ACA16603691SLC2A1c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.621C>T
n.1047C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.415+672C>T
c.517-174C>T (n.517-174C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929954G>CCA339958622SLC2A1c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.621C>G
n.1047C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.415+672C>G
c.517-174C>G (n.517-174C>G)
1g.42929954G=CA1165412460SLC2A1c.598C= (p.Gln200=)
n.621C=
n.1047C=
c.477C= (n.477C=)
c.415+672C=
c.517-174C= (n.517-174C=)
1g.42929954G>TCA339958623SLC2A1c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.621C>A
n.1047C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.415+672C>A
c.517-174C>A (n.517-174C>A)
1g.42929955C>ACA803493SLC2A1c.597G>T (p.Leu199=)
n.620G>T
n.1046G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.415+671G>T
c.517-175G>T (n.517-175G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929955C=CA1165412461SLC2A1c.597G= (p.Leu199=)
n.620G=
n.1046G=
c.476G= (n.476G=)
c.415+671G=
c.517-175G= (n.517-175G=)
1g.42929955C>GCA417543472SLC2A1c.597G>C (p.Leu199=)
n.620G>C
n.1046G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.415+671G>C
c.517-175G>C (n.517-175G>C)
1g.42929955C>TCA417543473SLC2A1c.597G>A (p.Leu199=)
n.620G>A
n.1046G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.415+671G>A
c.517-175G>A (n.517-175G>A)
1g.42929956A>CCA339958624SLC2A1c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.619T>G
n.1045T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.415+670T>G
c.517-176T>G (n.517-176T>G)
1g.42929956A>GCA339958625SLC2A1c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.619T>C
n.1045T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.415+670T>C
c.517-176T>C (n.517-176T>C)
1g.42929956A>TCA339958626SLC2A1c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.619T>A
n.1045T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.415+670T>A
c.517-176T>A (n.517-176T>A)
1g.42929957G>ACA417543474SLC2A1c.595C>T (p.Leu199=)
n.618C>T
n.1044C>T
c.474C>T (n.474C>T)
c.415+669C>T
c.517-177C>T (n.517-177C>T)
 gnomAD v4
1g.42929957G>CCA339958627SLC2A1c.595C>G (p.Leu199Val)
n.618C>G
n.1044C>G
c.474C>G (n.474C>G)
c.415+669C>G
c.517-177C>G (n.517-177C>G)
1g.42929957G>TCA339958628SLC2A1c.595C>A (p.Leu199Met)
n.618C>A
n.1044C>A
c.474C>A (n.474C>A)
c.415+669C>A
c.517-177C>A (n.517-177C>A)
 gnomAD v4
1g.42929958C>ACA417543475SLC2A1c.594G>T (p.Leu198=)
n.617G>T
n.1043G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.415+668G>T
c.517-178G>T (n.517-178G>T)
1g.42929958C>GCA417543476SLC2A1c.594G>C (p.Leu198=)
n.617G>C
n.1043G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.415+668G>C
c.517-178G>C (n.517-178G>C)
1g.42929958C>TCA417543477SLC2A1c.594G>A (p.Leu198=)
n.617G>A
n.1043G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.415+668G>A
c.517-178G>A (n.517-178G>A)
1g.42929959A>CCA339958629SLC2A1c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.616T>G
n.1042T>G
c.472T>G (n.472T>G)
c.415+667T>G
c.517-179T>G (n.517-179T>G)
1g.42929959A>GCA339958630SLC2A1c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.616T>C
n.1042T>C
c.472T>C (n.472T>C)
c.415+667T>C
c.517-179T>C (n.517-179T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929959A>TCA339958631SLC2A1c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.616T>A
n.1042T>A
c.472T>A (n.472T>A)
c.415+667T>A
c.517-179T>A (n.517-179T>A)
1g.42929960G>ACA417543478SLC2A1c.592C>T (p.Leu198=)
n.615C>T
n.1041C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.415+666C>T
c.517-180C>T (n.517-180C>T)
1g.42929960G>CCA339958633SLC2A1c.592C>G (p.Leu198Val)
n.615C>G
n.1041C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.415+666C>G
c.517-180C>G (n.517-180C>G)
1g.42929960G>TCA339958632SLC2A1c.592C>A (p.Leu198Met)
n.615C>A
n.1041C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.415+666C>A
c.517-180C>A (n.517-180C>A)
1g.42929962delCA2586966572SLC2A1c.592del (p.Leu198CysfsTer?)
n.615del
n.1041del
c.471del (n.471del)
c.415+666del
c.517-180del (n.517-180del)
1g.42929961G>ACA417543479SLC2A1c.591C>T (p.Ala197=)
n.614C>T
n.1040C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.415+665C>T
c.517-181C>T (n.517-181C>T)
1g.42929961G>CCA417543480SLC2A1c.591C>G (p.Ala197=)
n.614C>G
n.1040C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.415+665C>G
c.517-181C>G (n.517-181C>G)
1g.42929961G>TCA417543481SLC2A1c.591C>A (p.Ala197=)
n.614C>A
n.1040C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.415+665C>A
c.517-181C>A (n.517-181C>A)
1g.42929962G>ACA339958634SLC2A1c.590C>T (p.Ala197Val)
n.613C>T
n.1039C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.415+664C>T
c.517-182C>T (n.517-182C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929962G>CCA339958635SLC2A1c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.613C>G
n.1039C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.415+664C>G
c.517-182C>G (n.517-182C>G)
1g.42929962G=CA1165412462SLC2A1c.590C= (p.Ala197=)
n.613C=
n.1039C=
c.469C= (n.469C=)
c.415+664C=
c.517-182C= (n.517-182C=)
1g.42929962G>TCA339958636SLC2A1c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.613C>A
n.1039C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.415+664C>A
c.517-182C>A (n.517-182C>A)
1g.42929963C>ACA339958637SLC2A1c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.612G>T
n.1038G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.415+663G>T
c.517-183G>T (n.517-183G>T)
1g.42929963C>GCA339958638SLC2A1c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.612G>C
n.1038G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.415+663G>C
c.517-183G>C (n.517-183G>C)
1g.42929963C>TCA339958639SLC2A1c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.612G>A
n.1038G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.415+663G>A
c.517-183G>A (n.517-183G>A)
 gnomAD v4
1g.42929964C>ACA417543482SLC2A1c.588G>T (p.Pro196=)
n.611G>T
n.1037G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.415+662G>T
c.517-184G>T (n.517-184G>T)
1g.42929964C=CA1139921539SLC2A1c.588G= (p.Pro196=)
n.611G=
n.1037G=
c.467G= (n.467G=)
c.415+662G=
c.517-184G= (n.517-184G=)
1g.42929964C>GCA803494SLC2A1c.588G>C (p.Pro196=)
n.611G>C
n.1037G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.415+662G>C
c.517-184G>C (n.517-184G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929964C>TCA019224SLC2A1c.588G>A (p.Pro196=)
n.611G>A
n.1037G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.415+662G>A
c.517-184G>A (n.517-184G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929965G>ACA803495SLC2A1c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.610C>T
n.1036C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.415+661C>T
c.517-185C>T (n.517-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929965G>CCA339958640SLC2A1c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.610C>G
n.1036C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.415+661C>G
c.517-185C>G (n.517-185C>G)
1g.42929965G=CA1165412463SLC2A1c.587C= (p.Pro196=)
n.610C=
n.1036C=
c.466C= (n.466C=)
c.415+661C=
c.517-185C= (n.517-185C=)
1g.42929965G>TCA339958641SLC2A1c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.610C>A
n.1036C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.415+661C>A
c.517-185C>A (n.517-185C>A)
1g.42929966G>ACA339958642SLC2A1c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.609C>T
n.1035C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.415+660C>T
c.517-186C>T (n.517-186C>T)
 gnomAD v4
1g.42929966G>CCA339958643SLC2A1c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.609C>G
n.1035C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.415+660C>G
c.517-186C>G (n.517-186C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42929966G>TCA339958644SLC2A1c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.609C>A
n.1035C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.415+660C>A
c.517-186C>A (n.517-186C>A)
1g.42929967G>ACA417543483SLC2A1c.585C>T (p.Ile195=)
n.608C>T
n.1034C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.415+659C>T
c.517-187C>T (n.517-187C>T)
1g.42929967G>CCA339958645SLC2A1c.585C>G (p.Ile195Met)
n.608C>G
n.1034C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.415+659C>G
c.517-187C>G (n.517-187C>G)
 gnomAD v4
1g.42929967G>TCA417543484SLC2A1c.585C>A (p.Ile195=)
n.608C>A
n.1034C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.415+659C>A
c.517-187C>A (n.517-187C>A)
1g.42929968A>CCA339958648SLC2A1c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.607T>G
n.1033T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.415+658T>G
c.517-188T>G (n.517-188T>G)
1g.42929968A>GCA339958646SLC2A1c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.607T>C
n.1033T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.415+658T>C
c.517-188T>C (n.517-188T>C)
1g.42929968A>TCA339958647SLC2A1c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.607T>A
n.1033T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.415+658T>A
c.517-188T>A (n.517-188T>A)

Number of alleles fetched