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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929697_42929699del | CA522805128 | SLC2A1 | c.766_768del (p.Lys256del) c.96_98del n.789_791del n.1215_1217del c.645_647del (n.645_647del) c.415+932_415+934del c.*81_*83del (n.*81_*83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929697T>A | CA339957890 | SLC2A1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.93A>T n.786A>T n.1212A>T c.642A>T (n.642A>T) c.415+929A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | |
| 1 | g.42929697T>C | CA339957892 | SLC2A1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.93A>G n.786A>G n.1212A>G c.642A>G (n.642A>G) c.415+929A>G c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929697T>G | CA339957895 | SLC2A1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.93A>C n.786A>C n.1212A>C c.642A>C (n.642A>C) c.415+929A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | |
| 1 | g.42929698C>A | CA339957897 | SLC2A1 | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.92G>T n.785G>T n.1211G>T c.641G>T (n.641G>T) c.415+928G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 1 | g.42929698C= | CA1165412368 | SLC2A1 | c.762G= (p.Glu254=) c.92G= n.785G= n.1211G= c.641G= (n.641G=) c.415+928G= c.*77G= (n.*77G=) | |
| 1 | g.42929698C>G | CA339957898 | SLC2A1 | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.92G>C n.785G>C n.1211G>C c.641G>C (n.641G>C) c.415+928G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 1 | g.42929698C>T | CA417543406 | SLC2A1 | c.762G>A (p.Glu254=) c.92G>A n.785G>A n.1211G>A c.641G>A (n.641G>A) c.415+928G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929699del | CA2586966552 | SLC2A1 | c.761del (p.Glu254GlyfsTer?) c.91del n.784del n.1210del c.640del (n.640del) c.415+927del c.*76del (n.*76del) | |
| 1 | g.42929699T>A | CA339957906 | SLC2A1 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.91A>T n.784A>T n.1210A>T c.640A>T (n.640A>T) c.415+927A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 1 | g.42929699T>C | CA339957901 | SLC2A1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.91A>G n.784A>G n.1210A>G c.640A>G (n.640A>G) c.415+927A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 1 | g.42929699T>G | CA339957904 | SLC2A1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.91A>C n.784A>C n.1210A>C c.640A>C (n.640A>C) c.415+927A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 1 | g.42929700C>A | CA339957910 | SLC2A1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.90G>T n.783G>T n.1209G>T c.639G>T (n.639G>T) c.415+926G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | |
| 1 | g.42929700C= | CA1165412369 | SLC2A1 | c.760G= (p.Glu254=) c.90G= n.783G= n.1209G= c.639G= (n.639G=) c.415+926G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 1 | g.42929700C>G | CA339957912 | SLC2A1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.90G>C n.783G>C n.1209G>C c.639G>C (n.639G>C) c.415+926G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 1 | g.42929700C>T | CA339957914 | SLC2A1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.90G>A n.783G>A n.1209G>A c.639G>A (n.639G>A) c.415+926G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929701C>A | CA417543407 | SLC2A1 | c.759G>T (p.Arg253=) c.89G>T n.782G>T n.1208G>T c.638G>T (n.638G>T) c.415+925G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | |
| 1 | g.42929701C>G | CA417543408 | SLC2A1 | c.759G>C (p.Arg253=) c.89G>C n.782G>C n.1208G>C c.638G>C (n.638G>C) c.415+925G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| 1 | g.42929701C>T | CA417543409 | SLC2A1 | c.759G>A (p.Arg253=) c.89G>A n.782G>A n.1208G>A c.638G>A (n.638G>A) c.415+925G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 1 | g.42929702C>A | CA339957916 | SLC2A1 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.88G>T n.781G>T n.1207G>T c.637G>T (n.637G>T) c.415+924G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | |
| 1 | g.42929702C= | CA1165412370 | SLC2A1 | c.758G= (p.Arg253=) c.88G= n.781G= n.1207G= c.637G= (n.637G=) c.415+924G= c.*73G= (n.*73G=) | |
| 1 | g.42929702C>G | CA339957918 | SLC2A1 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.88G>C n.781G>C n.1207G>C c.637G>C (n.637G>C) c.415+924G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929702C>T | CA803458 | SLC2A1 | c.758G>A (p.Arg253Gln) c.88G>A n.781G>A n.1207G>A c.637G>A (n.637G>A) c.415+924G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929703G>A | CA339957924 | SLC2A1 | c.757C>T (p.Arg253Trp) c.87C>T n.780C>T n.1206C>T c.636C>T (n.636C>T) c.415+923C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929703G>C | CA339957925 | SLC2A1 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.87C>G n.780C>G n.1206C>G c.636C>G (n.636C>G) c.415+923C>G c.*72C>G (n.*72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929703G= | CA1165412371 | SLC2A1 | c.757C= (p.Arg253=) c.87C= n.780C= n.1206C= c.636C= (n.636C=) c.415+923C= c.*72C= (n.*72C=) | |
| 1 | g.42929703G>T | CA417543410 | SLC2A1 | c.757C>A (p.Arg253=) c.87C>A n.780C>A n.1206C>A c.636C>A (n.636C>A) c.415+923C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | |
| 1 | g.42929703_42929709dup | CA2499214719 | SLC2A1 | c.751_757dup (p.Arg253HisfsTer?) c.81_87dup n.774_780dup n.1200_1206dup c.630_636dup (n.630_636dup) c.415+917_415+923dup c.*66_*72dup (n.*66_*72dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929704C>A | CA339957926 | SLC2A1 | c.756G>T (p.Met252Ile) c.86G>T n.779G>T n.1205G>T c.635G>T (n.635G>T) c.415+922G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 1 | g.42929704C>G | CA339957928 | SLC2A1 | c.756G>C (p.Met252Ile) c.86G>C n.779G>C n.1205G>C c.635G>C (n.635G>C) c.415+922G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 1 | g.42929704C>T | CA339957930 | SLC2A1 | c.756G>A (p.Met252Ile) c.86G>A n.779G>A n.1205G>A c.635G>A (n.635G>A) c.415+922G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929705A>C | CA339957939 | SLC2A1 | c.755T>G (p.Met252Arg) c.85T>G n.778T>G n.1204T>G c.634T>G (n.634T>G) c.415+921T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | |
| 1 | g.42929705A>G | CA339957938 | SLC2A1 | c.755T>C (p.Met252Thr) c.85T>C n.778T>C n.1204T>C c.634T>C (n.634T>C) c.415+921T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | |
| 1 | g.42929705A>T | CA339957936 | SLC2A1 | c.755T>A (p.Met252Lys) c.85T>A n.778T>A n.1204T>A c.634T>A (n.634T>A) c.415+921T>A c.*70T>A (n.*70T>A) | |
| 1 | g.42929706T>A | CA339957940 | SLC2A1 | c.754A>T (p.Met252Leu) c.84A>T n.777A>T n.1203A>T c.633A>T (n.633A>T) c.415+920A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 1 | g.42929706T>C | CA21251114 | SLC2A1 | c.754A>G (p.Met252Val) c.84A>G n.777A>G n.1203A>G c.633A>G (n.633A>G) c.415+920A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929706T>G | CA339957941 | SLC2A1 | c.754A>C (p.Met252Leu) c.84A>C n.777A>C n.1203A>C c.633A>C (n.633A>C) c.415+920A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 1 | g.42929706T= | CA1165412372 | SLC2A1 | c.754A= (p.Met252=) c.84A= n.777A= n.1203A= c.633A= (n.633A=) c.415+920A= c.*69A= (n.*69A=) | |
| 1 | g.42929707C>A | CA339957942 | SLC2A1 | c.753G>T (p.Met251Ile) c.83G>T n.776G>T n.1202G>T c.632G>T (n.632G>T) c.415+919G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| 1 | g.42929707C>G | CA339957943 | SLC2A1 | c.753G>C (p.Met251Ile) c.83G>C n.776G>C n.1202G>C c.632G>C (n.632G>C) c.415+919G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| 1 | g.42929707C>T | CA339957944 | SLC2A1 | c.753G>A (p.Met251Ile) c.83G>A n.776G>A n.1202G>A c.632G>A (n.632G>A) c.415+919G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| 1 | g.42929708A= | CA1149074327 | SLC2A1 | c.752T= (p.Met251=) c.82T= n.775T= n.1201T= c.631T= (n.631T=) c.415+918T= c.*67T= (n.*67T=) | |
| 1 | g.42929708A>C | CA339957946 | SLC2A1 | c.752T>G (p.Met251Arg) c.82T>G n.775T>G n.1201T>G c.631T>G (n.631T>G) c.415+918T>G c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 1 | g.42929708A>G | CA803459 | SLC2A1 | c.752T>C (p.Met251Thr) c.82T>C n.775T>C n.1201T>C c.631T>C (n.631T>C) c.415+918T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929708A>T | CA339957945 | SLC2A1 | c.752T>A (p.Met251Lys) c.82T>A n.775T>A n.1201T>A c.631T>A (n.631T>A) c.415+918T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929709T>A | CA339957947 | SLC2A1 | c.751A>T (p.Met251Leu) c.81A>T n.774A>T n.1200A>T c.630A>T (n.630A>T) c.415+917A>T c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 1 | g.42929709T>C | CA339957948 | SLC2A1 | c.751A>G (p.Met251Val) c.81A>G n.774A>G n.1200A>G c.630A>G (n.630A>G) c.415+917A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | |
| 1 | g.42929709T>G | CA339957949 | SLC2A1 | c.751A>C (p.Met251Leu) c.81A>C n.774A>C n.1200A>C c.630A>C (n.630A>C) c.415+917A>C c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| 1 | g.42929710C>A | CA339957950 | SLC2A1 | c.750G>T (p.Gln250His) c.80G>T n.773G>T n.1199G>T c.629G>T (n.629G>T) c.415+916G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| 1 | g.42929710C= | CA1165412373 | SLC2A1 | c.750G= (p.Gln250=) c.80G= n.773G= n.1199G= c.629G= (n.629G=) c.415+916G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 1 | g.42929710C>G | CA339957951 | SLC2A1 | c.750G>C (p.Gln250His) c.80G>C n.773G>C n.1199G>C c.629G>C (n.629G>C) c.415+916G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 1 | g.42929710C>T | CA417543411 | SLC2A1 | c.750G>A (p.Gln250=) c.80G>A n.773G>A n.1199G>A c.629G>A (n.629G>A) c.415+916G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929711T>A | CA339957952 | SLC2A1 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.79A>T n.772A>T n.1198A>T c.628A>T (n.628A>T) c.415+915A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | |
| 1 | g.42929711T>C | CA339957954 | SLC2A1 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.79A>G n.772A>G n.1198A>G c.628A>G (n.628A>G) c.415+915A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | |
| 1 | g.42929711T>G | CA339957953 | SLC2A1 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.79A>C n.772A>C n.1198A>C c.628A>C (n.628A>C) c.415+915A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 1 | g.42929712G>A | CA019302 | SLC2A1 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.78C>T n.771C>T n.1197C>T c.627C>T (n.627C>T) c.415+914C>T c.*63C>T (n.*63C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929712G>C | CA339957959 | SLC2A1 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.78C>G n.771C>G n.1197C>G c.627C>G (n.627C>G) c.415+914C>G c.*63C>G (n.*63C>G) | |
| 1 | g.42929712G= | CA1148224321 | SLC2A1 | c.748C= (p.Gln250=) c.78C= n.771C= n.1197C= c.627C= (n.627C=) c.415+914C= c.*63C= (n.*63C=) | |
| 1 | g.42929712G>T | CA339957962 | SLC2A1 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.78C>A n.771C>A n.1197C>A c.627C>A (n.627C>A) c.415+914C>A c.*63C>A (n.*63C>A) | |
| 1 | g.42929713C>A | CA417543412 | SLC2A1 | c.747G>T (p.Arg249=) c.77G>T n.770G>T n.1196G>T c.626G>T (n.626G>T) c.415+913G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 1 | g.42929713C>G | CA417543413 | SLC2A1 | c.747G>C (p.Arg249=) c.77G>C n.770G>C n.1196G>C c.626G>C (n.626G>C) c.415+913G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 1 | g.42929713C>T | CA417543414 | SLC2A1 | c.747G>A (p.Arg249=) c.77G>A n.770G>A n.1196G>A c.626G>A (n.626G>A) c.415+913G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929714C>A | CA339957964 | SLC2A1 | c.746G>T (p.Arg249Leu) c.76G>T n.769G>T n.1195G>T c.625G>T (n.625G>T) c.415+912G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | |
| 1 | g.42929714C= | CA1148224322 | SLC2A1 | c.746G= (p.Arg249=) c.76G= n.769G= n.1195G= c.625G= (n.625G=) c.415+912G= c.*61G= (n.*61G=) | |
| 1 | g.42929714C>G | CA339957966 | SLC2A1 | c.746G>C (p.Arg249Pro) c.76G>C n.769G>C n.1195G>C c.625G>C (n.625G>C) c.415+912G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | |
| 1 | g.42929714C>T | CA019296 | SLC2A1 | c.746G>A (p.Arg249Gln) c.76G>A n.769G>A n.1195G>A c.625G>A (n.625G>A) c.415+912G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929714delinsGG | CA913184983 | SLC2A1 | c.746delinsCC (p.Arg249ProfsTer?) c.76delinsCC n.769delinsCC n.1195delinsCC c.625delinsCC (n.625delinsCC) c.415+912delinsCC c.*61delinsCC (n.*61delinsCC) | |
| 1 | g.42929714delinsGGGATGAAG | CA2586966553 | SLC2A1 | c.746delinsCTTCATCCC (p.Arg249ProfsTer6) c.76delinsCTTCATCCC n.769delinsCTTCATCCC n.1195delinsCTTCATCCC c.625delinsCTTCATCCC (n.625delinsCTTCATCCC) c.415+912delinsCTTCATCCC c.*61delinsCTTCATCCC (n.*61delinsCTTCATCCC) | |
| 1 | g.42929715G>A | CA318436 | SLC2A1 | c.745C>T (p.Arg249Trp) c.75C>T n.768C>T n.1194C>T c.624C>T (n.624C>T) c.415+911C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929715G>C | CA339957972 | SLC2A1 | c.745C>G (p.Arg249Gly) c.75C>G n.768C>G n.1194C>G c.624C>G (n.624C>G) c.415+911C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | |
| 1 | g.42929715G= | CA1165412374 | SLC2A1 | c.745C= (p.Arg249=) c.75C= n.768C= n.1194C= c.624C= (n.624C=) c.415+911C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 1 | g.42929715G>T | CA417543415 | SLC2A1 | c.745C>A (p.Arg249=) c.75C>A n.768C>A n.1194C>A c.624C>A (n.624C>A) c.415+911C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 1 | g.42929715dup | CA2586966554 | SLC2A1 | c.745dup (p.Arg249ProfsTer?) c.75dup n.768dup n.1194dup c.624dup (n.624dup) c.415+911dup c.*60dup (n.*60dup) | |
| 1 | g.42929716A= | CA1165412375 | SLC2A1 | c.744T= (p.Ser248=) c.74T= n.767T= n.1193T= c.623T= (n.623T=) c.415+910T= c.*59T= (n.*59T=) | |
| 1 | g.42929716A>C | CA339957975 | SLC2A1 | c.744T>G (p.Ser248Arg) c.74T>G n.767T>G n.1193T>G c.623T>G (n.623T>G) c.415+910T>G c.*59T>G (n.*59T>G) | |
| 1 | g.42929716A>G | CA417543416 | SLC2A1 | c.744T>C (p.Ser248=) c.74T>C n.767T>C n.1193T>C c.623T>C (n.623T>C) c.415+910T>C c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929716A>T | CA339957978 | SLC2A1 | c.744T>A (p.Ser248Arg) c.74T>A n.767T>A n.1193T>A c.623T>A (n.623T>A) c.415+910T>A c.*59T>A (n.*59T>A) | |
| 1 | g.42929717C>A | CA339957985 | SLC2A1 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.73G>T n.766G>T n.1192G>T c.622G>T (n.622G>T) c.415+909G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| 1 | g.42929717C>G | CA339957983 | SLC2A1 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.73G>C n.766G>C n.1192G>C c.622G>C (n.622G>C) c.415+909G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| 1 | g.42929717C>T | CA339957981 | SLC2A1 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.73G>A n.766G>A n.1192G>A c.622G>A (n.622G>A) c.415+909G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | |
| 1 | g.42929721_42929722del | CA2580611158 | SLC2A1 | c.742_743del (p.Arg249AlafsTer?) c.72_73del n.765_766del n.1191_1192del c.621_622del (n.621_622del) c.415+908_415+909del c.*57_*58del (n.*57_*58del) | ClinVar |
| 1 | g.42929718T>A | CA339957989 | SLC2A1 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.72A>T n.765A>T n.1191A>T c.621A>T (n.621A>T) c.415+908A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | |
| 1 | g.42929718T>C | CA339957991 | SLC2A1 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.72A>G n.765A>G n.1191A>G c.621A>G (n.621A>G) c.415+908A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | |
| 1 | g.42929718T>G | CA339957994 | SLC2A1 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.72A>C n.765A>C n.1191A>C c.621A>C (n.621A>C) c.415+908A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | |
| 1 | g.42929720_42929724del | CA2586966556 | SLC2A1 | c.738_742del (p.Glu247SerfsTer?) c.68_72del n.761_765del n.1187_1191del c.617_621del (n.617_621del) c.415+904_415+908del c.*53_*57del (n.*53_*57del) | |
| 1 | g.42929719C>A | CA339957997 | SLC2A1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.71G>T n.764G>T n.1190G>T c.620G>T (n.620G>T) c.415+907G>T c.*56G>T (n.*56G>T) | |
| 1 | g.42929719C= | CA1141188964 | SLC2A1 | c.741G= (p.Glu247=) c.71G= n.764G= n.1190G= c.620G= (n.620G=) c.415+907G= c.*56G= (n.*56G=) | |
| 1 | g.42929719C>G | CA21251131 | SLC2A1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.71G>C n.764G>C n.1190G>C c.620G>C (n.620G>C) c.415+907G>C c.*56G>C (n.*56G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929719C>T | CA417543417 | SLC2A1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.71G>A n.764G>A n.1190G>A c.620G>A (n.620G>A) c.415+907G>A c.*56G>A (n.*56G>A) | |
| 1 | g.42929720T>A | CA339958002 | SLC2A1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.70A>T n.763A>T n.1189A>T c.619A>T (n.619A>T) c.415+906A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| 1 | g.42929720T>C | CA339958004 | SLC2A1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.70A>G n.763A>G n.1189A>G c.619A>G (n.619A>G) c.415+906A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929720T>G | CA339958006 | SLC2A1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.70A>C n.763A>C n.1189A>C c.619A>C (n.619A>C) c.415+906A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | |
| 1 | g.42929720_42929723del | CA2582341914 | SLC2A1 | c.737_740del (p.Glu246GlyfsTer5) c.67_70del n.760_763del n.1186_1189del c.616_619del (n.616_619del) c.415+903_415+906del c.*52_*55del (n.*52_*55del) | ClinVar |
| 1 | g.42929720_42929724delinsTCTTC | CA1165412376 | SLC2A1 | c.736_740delinsGAAGA (p.Glu246=) c.66_70delinsGAAGA n.759_763delinsGAAGA n.1185_1189delinsGAAGA c.615_619delinsGAAGA (n.615_619delinsGAAGA) c.415+902_415+906delinsGAAGA c.*51_*55delinsGAAGA (n.*51_*55delinsGAAGA) | |
| 1 | g.42929721C>A | CA339958011 | SLC2A1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.69G>T n.762G>T n.1188G>T c.618G>T (n.618G>T) c.415+905G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929721C>G | CA339958014 | SLC2A1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.69G>C n.762G>C n.1188G>C c.618G>C (n.618G>C) c.415+905G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | |
| 1 | g.42929721C>T | CA339958016 | SLC2A1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.69G>A n.762G>A n.1188G>A c.618G>A (n.618G>A) c.415+905G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929725_42929728del | CA915941227 | SLC2A1 | c.736_739del (p.Glu246ArgfsTer5) c.66_69del n.759_762del n.1185_1188del c.615_618del (n.615_618del) c.415+902_415+905del c.*51_*54del (n.*51_*54del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929722T>A | CA339958021 | SLC2A1 | c.738A>T (p.Glu246Asp) c.68A>T n.761A>T n.1187A>T c.617A>T (n.617A>T) c.415+904A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 1 | g.42929722T>C | CA417543418 | SLC2A1 | c.738A>G (p.Glu246=) c.68A>G n.761A>G n.1187A>G c.617A>G (n.617A>G) c.415+904A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | |
| 1 | g.42929722T>G | CA339958022 | SLC2A1 | c.738A>C (p.Glu246Asp) c.68A>C n.761A>C n.1187A>C c.617A>C (n.617A>C) c.415+904A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929723T>A | CA339958030 | SLC2A1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.67A>T n.760A>T n.1186A>T c.616A>T (n.616A>T) c.415+903A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 1 | g.42929723T>C | CA339958028 | SLC2A1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.67A>G n.760A>G n.1186A>G c.616A>G (n.616A>G) c.415+903A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | |
| 1 | g.42929723T>G | CA339958025 | SLC2A1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.67A>C n.760A>C n.1186A>C c.616A>C (n.616A>C) c.415+903A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
| 1 | g.42929724C>A | CA339958034 | SLC2A1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.66G>T n.759G>T n.1185G>T c.615G>T (n.615G>T) c.415+902G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
| 1 | g.42929724C>G | CA339958037 | SLC2A1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.66G>C n.759G>C n.1185G>C c.615G>C (n.615G>C) c.415+902G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 1 | g.42929724C>T | CA339958039 | SLC2A1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.66G>A n.759G>A n.1185G>A c.615G>A (n.615G>A) c.415+902G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929725C>A | CA339958041 | SLC2A1 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.65G>T n.758G>T n.1184G>T c.614G>T (n.614G>T) c.415+901G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929725C>G | CA339958043 | SLC2A1 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.65G>C n.758G>C n.1184G>C c.614G>C (n.614G>C) c.415+901G>C c.*50G>C (n.*50G>C) | |
| 1 | g.42929725C>T | CA417543419 | SLC2A1 | c.735G>A (p.Lys245=) c.65G>A n.758G>A n.1184G>A c.614G>A (n.614G>A) c.415+901G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | |
| 1 | g.42929726T>A | CA339958047 | SLC2A1 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.64A>T n.757A>T n.1183A>T c.613A>T (n.613A>T) c.415+900A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| 1 | g.42929726T>C | CA803460 | SLC2A1 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.64A>G n.757A>G n.1183A>G c.613A>G (n.613A>G) c.415+900A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929726T>G | CA339958050 | SLC2A1 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.64A>C n.757A>C n.1183A>C c.613A>C (n.613A>C) c.415+900A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929726T= | CA1165412377 | SLC2A1 | c.734A= (p.Lys245=) c.64A= n.757A= n.1183A= c.613A= (n.613A=) c.415+900A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 1 | g.42929727T>A | CA339958053 | SLC2A1 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.63A>T n.756A>T n.1182A>T c.612A>T (n.612A>T) c.415+899A>T c.*48A>T (n.*48A>T) | |
| 1 | g.42929727T>C | CA339958055 | SLC2A1 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.63A>G n.756A>G n.1182A>G c.612A>G (n.612A>G) c.415+899A>G c.*48A>G (n.*48A>G) | |
| 1 | g.42929727T>G | CA339958057 | SLC2A1 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.63A>C n.756A>C n.1182A>C c.612A>C (n.612A>C) c.415+899A>C c.*48A>C (n.*48A>C) | |
| 1 | g.42929727_42929728delinsTC | CA1165412378 | SLC2A1 | c.732_733delinsGA (p.Met244=) c.62_63delinsGA n.755_756delinsGA n.1181_1182delinsGA c.611_612delinsGA (n.611_612delinsGA) c.415+898_415+899delinsGA c.*47_*48delinsGA (n.*47_*48delinsGA) | |
| 1 | g.42929728del | CA658683135 | SLC2A1 | c.732del (p.Met244IlefsTer8) c.62del n.755del n.1181del c.611del (n.611del) c.415+898del c.*47del (n.*47del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929728C>A | CA339958061 | SLC2A1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.62G>T n.755G>T n.1181G>T c.611G>T (n.611G>T) c.415+898G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 1 | g.42929728C>G | CA339958064 | SLC2A1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.62G>C n.755G>C n.1181G>C c.611G>C (n.611G>C) c.415+898G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 1 | g.42929728C>T | CA339958067 | SLC2A1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.62G>A n.755G>A n.1181G>A c.611G>A (n.611G>A) c.415+898G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | |
| 1 | g.42929729A= | CA1165412379 | SLC2A1 | c.731T= (p.Met244=) c.61T= n.754T= n.1180T= c.610T= (n.610T=) c.415+897T= c.*46T= (n.*46T=) | |
| 1 | g.42929729A>C | CA16617146 | SLC2A1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.61T>G n.754T>G n.1180T>G c.610T>G (n.610T>G) c.415+897T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929729A>G | CA339958075 | SLC2A1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.61T>C n.754T>C n.1180T>C c.610T>C (n.610T>C) c.415+897T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929729A>T | CA339958071 | SLC2A1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.61T>A n.754T>A n.1180T>A c.610T>A (n.610T>A) c.415+897T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | |
| 1 | g.42929730T>A | CA339958080 | SLC2A1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.60A>T n.753A>T n.1179A>T c.609A>T (n.609A>T) c.415+896A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929730T>C | CA339958082 | SLC2A1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.60A>G n.753A>G n.1179A>G c.609A>G (n.609A>G) c.415+896A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929730T>G | CA339958084 | SLC2A1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.60A>C n.753A>C n.1179A>C c.609A>C (n.609A>C) c.415+896A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| 1 | g.42929730T= | CA1165412380 | SLC2A1 | c.730A= (p.Met244=) c.60A= n.753A= n.1179A= c.609A= (n.609A=) c.415+896A= c.*45A= (n.*45A=) | |
| 1 | g.42929731C>A | CA339958087 | SLC2A1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.59G>T n.752G>T n.1178G>T c.608G>T (n.608G>T) c.415+895G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 1 | g.42929731C= | CA1165412381 | SLC2A1 | c.729G= (p.Glu243=) c.59G= n.752G= n.1178G= c.608G= (n.608G=) c.415+895G= c.*44G= (n.*44G=) | |
| 1 | g.42929731C>G | CA339958089 | SLC2A1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.59G>C n.752G>C n.1178G>C c.608G>C (n.608G>C) c.415+895G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 1 | g.42929731C>T | CA21251150 | SLC2A1 | c.729G>A (p.Glu243=) c.59G>A n.752G>A n.1178G>A c.608G>A (n.608G>A) c.415+895G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929732T>A | CA339958092 | SLC2A1 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.58A>T n.751A>T n.1177A>T c.607A>T (n.607A>T) c.415+894A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929732T>C | CA339958094 | SLC2A1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.58A>G n.751A>G n.1177A>G c.607A>G (n.607A>G) c.415+894A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | |
| 1 | g.42929732T>G | CA339958096 | SLC2A1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.58A>C n.751A>C n.1177A>C c.607A>C (n.607A>C) c.415+894A>C c.*43A>C (n.*43A>C) | |
| 1 | g.42929733C>A | CA339958100 | SLC2A1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.57G>T n.750G>T n.1176G>T c.606G>T (n.606G>T) c.415+893G>T c.*42G>T (n.*42G>T) | ClinVar |
| 1 | g.42929733C>G | CA339958102 | SLC2A1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.57G>C n.750G>C n.1176G>C c.606G>C (n.606G>C) c.415+893G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | |
| 1 | g.42929733C>T | CA339958105 | SLC2A1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.57G>A n.750G>A n.1176G>A c.606G>A (n.606G>A) c.415+893G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | |
| 1 | g.42929734C>A | CA339958108 | SLC2A1 | c.726G>T (p.Gln242His) c.57-1G>T n.749G>T n.1175G>T c.605G>T (n.605G>T) c.415+892G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 1 | g.42929734C= | CA1165412383 | SLC2A1 | c.726G= (p.Gln242=) c.57-1G= n.749G= n.1175G= c.605G= (n.605G=) c.415+892G= c.*41G= (n.*41G=) | |
| 1 | g.42929734C>G | CA339958110 | SLC2A1 | c.726G>C (p.Gln242His) c.57-1G>C n.749G>C n.1175G>C c.605G>C (n.605G>C) c.415+892G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 1 | g.42929734C>T | CA417543420 | SLC2A1 | c.726G>A (p.Gln242=) c.57-1G>A n.749G>A n.1175G>A c.605G>A (n.605G>A) c.415+892G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929734_42929735delinsCT | CA1165412382 | SLC2A1 | c.725_726delinsAG (p.Gln242=) c.57-2_57-1delinsAG n.748_749delinsAG n.1174_1175delinsAG c.604_605delinsAG (n.604_605delinsAG) c.415+891_415+892delinsAG c.*40_*41delinsAG (n.*40_*41delinsAG) | |
| 1 | g.42929735del | CA21251155 | SLC2A1 | c.725del (p.Gln242ArgfsTer3) c.57-2del n.748del n.1174del c.604del (n.604del) c.415+891del c.*40del (n.*40del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929735T>A | CA339958114 | SLC2A1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.57-2A>T n.748A>T n.1174A>T c.604A>T (n.604A>T) c.415+891A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | |
| 1 | g.42929735T>C | CA339958122 | SLC2A1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.57-2A>G n.748A>G n.1174A>G c.604A>G (n.604A>G) c.415+891A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929735T>G | CA339958119 | SLC2A1 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.57-2A>C n.748A>C n.1174A>C c.604A>C (n.604A>C) c.415+891A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 1 | g.42929735T= | CA1141188965 | SLC2A1 | c.725A= (p.Gln242=) c.57-2A= n.748A= n.1174A= c.604A= (n.604A=) c.415+891A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 1 | g.42929736G>A | CA019289 | SLC2A1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.57-3C>T n.747C>T n.1173C>T c.603C>T (n.603C>T) c.415+890C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929736G>C | CA339958126 | SLC2A1 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.57-3C>G n.747C>G n.1173C>G c.603C>G (n.603C>G) c.415+890C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
| 1 | g.42929736G= | CA1165412384 | SLC2A1 | c.724C= (p.Gln242=) c.57-3C= n.747C= n.1173C= c.603C= (n.603C=) c.415+890C= c.*39C= (n.*39C=) | |
| 1 | g.42929736G>T | CA339958129 | SLC2A1 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.57-3C>A n.747C>A n.1173C>A c.603C>A (n.603C>A) c.415+890C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | |
| 1 | g.42929737C>A | CA417543421 | SLC2A1 | c.723G>T (p.Leu241=) c.57-4G>T n.746G>T n.1172G>T c.602G>T (n.602G>T) c.415+889G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 1 | g.42929737C>G | CA417543422 | SLC2A1 | c.723G>C (p.Leu241=) c.57-4G>C n.746G>C n.1172G>C c.602G>C (n.602G>C) c.415+889G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 1 | g.42929737C>T | CA417543423 | SLC2A1 | c.723G>A (p.Leu241=) c.57-4G>A n.746G>A n.1172G>A c.602G>A (n.602G>A) c.415+889G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | |
| 1 | g.42929738A>C | CA339958131 | SLC2A1 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.57-5T>G n.745T>G n.1171T>G c.601T>G (n.601T>G) c.415+888T>G c.*37T>G (n.*37T>G) | |
| 1 | g.42929738A>G | CA339958133 | SLC2A1 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.57-5T>C n.745T>C n.1171T>C c.601T>C (n.601T>C) c.415+888T>C c.*37T>C (n.*37T>C) | |
| 1 | g.42929738A>T | CA339958135 | SLC2A1 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.57-5T>A n.745T>A n.1171T>A c.601T>A (n.601T>A) c.415+888T>A c.*37T>A (n.*37T>A) | |
| 1 | g.42929739G>A | CA417543424 | SLC2A1 | c.721C>T (p.Leu241=) c.57-6C>T n.744C>T n.1170C>T c.600C>T (n.600C>T) c.415+887C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929739G>C | CA339958139 | SLC2A1 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.57-6C>G n.744C>G n.1170C>G c.600C>G (n.600C>G) c.415+887C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | |
| 1 | g.42929739G= | CA1165412385 | SLC2A1 | c.721C= (p.Leu241=) c.57-6C= n.744C= n.1170C= c.600C= (n.600C=) c.415+887C= c.*36C= (n.*36C=) | |
| 1 | g.42929739G>T | CA339958142 | SLC2A1 | c.721C>A (p.Leu241Met) c.57-6C>A n.744C>A n.1170C>A c.600C>A (n.600C>A) c.415+887C>A c.*36C>A (n.*36C>A) | |
| 1 | g.42929740G>A | CA417543425 | SLC2A1 | c.720C>T (p.Asp240=) c.57-7C>T n.743C>T n.1169C>T c.599C>T (n.599C>T) c.415+886C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929740G>C | CA339958144 | SLC2A1 | c.720C>G (p.Asp240Glu) c.57-7C>G n.743C>G n.1169C>G c.599C>G (n.599C>G) c.415+886C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | |
| 1 | g.42929740G>T | CA339958147 | SLC2A1 | c.720C>A (p.Asp240Glu) c.57-7C>A n.743C>A n.1169C>A c.599C>A (n.599C>A) c.415+886C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
| 1 | g.42929741T>A | CA339958153 | SLC2A1 | c.719A>T (p.Asp240Val) c.57-8A>T n.742A>T n.1168A>T c.598A>T (n.598A>T) c.415+885A>T c.*34A>T (n.*34A>T) | |
| 1 | g.42929741T>C | CA339958156 | SLC2A1 | c.719A>G (p.Asp240Gly) c.57-8A>G n.742A>G n.1168A>G c.598A>G (n.598A>G) c.415+885A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | |
| 1 | g.42929741T>G | CA339958151 | SLC2A1 | c.719A>C (p.Asp240Ala) c.57-8A>C n.742A>C n.1168A>C c.598A>C (n.598A>C) c.415+885A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | |
| 1 | g.42929742C>A | CA339958161 | SLC2A1 | c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.57-9G>T n.741G>T n.1167G>T c.597G>T (n.597G>T) c.415+884G>T c.*33G>T (n.*33G>T) | |
| 1 | g.42929742C>G | CA339958159 | SLC2A1 | c.718G>C (p.Asp240His) c.57-9G>C n.741G>C n.1167G>C c.597G>C (n.597G>C) c.415+884G>C c.*33G>C (n.*33G>C) | |
| 1 | g.42929742C>T | CA339958162 | SLC2A1 | c.718G>A (p.Asp240Asn) c.57-9G>A n.741G>A n.1167G>A c.597G>A (n.597G>A) c.415+884G>A c.*33G>A (n.*33G>A) | |
| 1 | g.42929743A= | CA1165412386 | SLC2A1 | c.717T= (p.His239=) c.57-10T= n.740T= n.1166T= c.596T= (n.596T=) c.415+883T= c.*32T= (n.*32T=) | |
| 1 | g.42929743A>C | CA339958163 | SLC2A1 | c.717T>G (p.His239Gln) c.57-10T>G n.740T>G n.1166T>G c.596T>G (n.596T>G) c.415+883T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 1 | g.42929743A>G | CA417543426 | SLC2A1 | c.717T>C (p.His239=) c.57-10T>C n.740T>C n.1166T>C c.596T>C (n.596T>C) c.415+883T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929743A>T | CA339958164 | SLC2A1 | c.717T>A (p.His239Gln) c.57-10T>A n.740T>A n.1166T>A c.596T>A (n.596T>A) c.415+883T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | |
| 1 | g.42929744T>A | CA339958165 | SLC2A1 | c.716A>T (p.His239Leu) c.57-11A>T n.739A>T n.1165A>T c.595A>T (n.595A>T) c.415+882A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | |
| 1 | g.42929744T>C | CA21251163 | SLC2A1 | c.716A>G (p.His239Arg) c.57-11A>G n.739A>G n.1165A>G c.595A>G (n.595A>G) c.415+882A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929744T>G | CA339958166 | SLC2A1 | c.716A>C (p.His239Pro) c.57-11A>C n.739A>C n.1165A>C c.595A>C (n.595A>C) c.415+882A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
| 1 | g.42929744T= | CA1165412387 | SLC2A1 | c.716A= (p.His239=) c.57-11A= n.739A= n.1165A= c.595A= (n.595A=) c.415+882A= c.*31A= (n.*31A=) | |
| 1 | g.42929745G>A | CA339958167 | SLC2A1 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.57-12C>T n.738C>T n.1164C>T c.594C>T (n.594C>T) c.415+881C>T c.*30C>T (n.*30C>T) | |
| 1 | g.42929745G>C | CA339958168 | SLC2A1 | c.715C>G (p.His239Asp) c.57-12C>G n.738C>G n.1164C>G c.594C>G (n.594C>G) c.415+881C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 1 | g.42929745G>T | CA339958169 | SLC2A1 | c.715C>A (p.His239Asn) c.57-12C>A n.738C>A n.1164C>A c.594C>A (n.594C>A) c.415+881C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 1 | g.42929747dup | CA2586966560 | SLC2A1 | c.715dup (p.His239ProfsTer2) c.57-12dup n.738dup n.1164dup c.594dup (n.594dup) c.415+881dup c.*30dup (n.*30dup) | |
| 1 | g.42929746G>A | CA417543427 | SLC2A1 | c.714C>T (p.Thr238=) c.57-13C>T n.737C>T n.1163C>T c.593C>T (n.593C>T) c.415+880C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | |
| 1 | g.42929746G>C | CA417543428 | SLC2A1 | c.714C>G (p.Thr238=) c.57-13C>G n.737C>G n.1163C>G c.593C>G (n.593C>G) c.415+880C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 1 | g.42929746G>T | CA417543429 | SLC2A1 | c.714C>A (p.Thr238=) c.57-13C>A n.737C>A n.1163C>A c.593C>A (n.593C>A) c.415+880C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| 1 | g.42929747G>A | CA339958170 | SLC2A1 | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.57-14C>T n.736C>T n.1162C>T c.592C>T (n.592C>T) c.415+879C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929747G>C | CA339958171 | SLC2A1 | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.57-14C>G n.736C>G n.1162C>G c.592C>G (n.592C>G) c.415+879C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | |
| 1 | g.42929747G= | CA1165412388 | SLC2A1 | c.713C= (p.Thr238=) c.57-14C= n.736C= n.1162C= c.592C= (n.592C=) c.415+879C= c.*28C= (n.*28C=) | |
| 1 | g.42929747G>T | CA339958172 | SLC2A1 | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.57-14C>A n.736C>A n.1162C>A c.592C>A (n.592C>A) c.415+879C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929748T>A | CA339958173 | SLC2A1 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.57-15A>T n.735A>T n.1161A>T c.591A>T (n.591A>T) c.415+878A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 1 | g.42929748T>C | CA339958174 | SLC2A1 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.57-15A>G n.735A>G n.1161A>G c.591A>G (n.591A>G) c.415+878A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | |
| 1 | g.42929748T>G | CA339958175 | SLC2A1 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.57-15A>C n.735A>C n.1161A>C c.591A>C (n.591A>C) c.415+878A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 1 | g.42929748_42929749del | CA2586966561 | SLC2A1 | c.711_712del (p.Thr238ProfsTer2) c.57-16_57-15del n.734_735del n.1160_1161del c.590_591del (n.590_591del) c.415+877_415+878del c.*26_*27del (n.*26_*27del) | |
| 1 | g.42929749C>A | CA417543431 | SLC2A1 | c.711G>T (p.Val237=) c.57-16G>T n.734G>T n.1160G>T c.590G>T (n.590G>T) c.415+877G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 1 | g.42929749C>G | CA417543432 | SLC2A1 | c.711G>C (p.Val237=) c.57-16G>C n.734G>C n.1160G>C c.590G>C (n.590G>C) c.415+877G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929749C>T | CA417543433 | SLC2A1 | c.711G>A (p.Val237=) c.57-16G>A n.734G>A n.1160G>A c.590G>A (n.590G>A) c.415+877G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | |
| 1 | g.42929750A= | CA1165412389 | SLC2A1 | c.710T= (p.Val237=) c.57-17T= n.733T= n.1159T= c.589T= (n.589T=) c.415+876T= c.*25T= (n.*25T=) | |
| 1 | g.42929750A>C | CA339958178 | SLC2A1 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.57-17T>G n.733T>G n.1159T>G c.589T>G (n.589T>G) c.415+876T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929750A>G | CA339958177 | SLC2A1 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.57-17T>C n.733T>C n.1159T>C c.589T>C (n.589T>C) c.415+876T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | |
| 1 | g.42929750A>T | CA339958176 | SLC2A1 | c.710T>A (p.Val237Glu) c.57-17T>A n.733T>A n.1159T>A c.589T>A (n.589T>A) c.415+876T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929751C>A | CA339958179 | SLC2A1 | c.709G>T (p.Val237Leu) c.57-18G>T n.732G>T n.1158G>T c.588G>T (n.588G>T) c.415+875G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929751C= | CA1141188966 | SLC2A1 | c.709G= (p.Val237=) c.57-18G= n.732G= n.1158G= c.588G= (n.588G=) c.415+875G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 1 | g.42929751C>G | CA339958181 | SLC2A1 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.57-18G>C n.732G>C n.1158G>C c.588G>C (n.588G>C) c.415+875G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | |
| 1 | g.42929751C>T | CA339958183 | SLC2A1 | c.709G>A (p.Val237Met) c.57-18G>A n.732G>A n.1158G>A c.588G>A (n.588G>A) c.415+875G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929751dup | CA21251169 | SLC2A1 | c.709dup (p.Val237GlyfsTer4) c.57-18dup n.732dup n.1158dup c.588dup (n.588dup) c.415+875dup c.*24dup (n.*24dup) | dbSNP |
| 1 | g.42929752G>A | CA019285 | SLC2A1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.57-19C>T n.731C>T n.1157C>T c.587C>T (n.587C>T) c.415+874C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929752G>C | CA339958187 | SLC2A1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.57-19C>G n.731C>G n.1157C>G c.587C>G (n.587C>G) c.415+874C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
| 1 | g.42929752G= | CA1147224721 | SLC2A1 | c.708C= (p.Asp236=) c.57-19C= n.731C= n.1157C= c.587C= (n.587C=) c.415+874C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 1 | g.42929752G>T | CA339958188 | SLC2A1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.57-19C>A n.731C>A n.1157C>A c.587C>A (n.587C>A) c.415+874C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 1 | g.42929752_42929753del | CA2586966563 | SLC2A1 | c.707_708del (p.Asp236GlyfsTer4) c.57-20_57-19del n.730_731del n.1156_1157del c.586_587del (n.586_587del) c.415+873_415+874del c.*22_*23del (n.*22_*23del) | |
| 1 | g.42929753T>A | CA318434 | SLC2A1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.57-20A>T n.730A>T n.1156A>T c.586A>T (n.586A>T) c.415+873A>T c.*22A>T (n.*22A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929753T>C | CA339958191 | SLC2A1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.57-20A>G n.730A>G n.1156A>G c.586A>G (n.586A>G) c.415+873A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | |
| 1 | g.42929753T>G | CA339958193 | SLC2A1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.57-20A>C n.730A>C n.1156A>C c.586A>C (n.586A>C) c.415+873A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | |
| 1 | g.42929753T= | CA1165412390 | SLC2A1 | c.707A= (p.Asp236=) c.57-20A= n.730A= n.1156A= c.586A= (n.586A=) c.415+873A= c.*22A= (n.*22A=) | |
| 1 | g.42929754C>A | CA803461 | SLC2A1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.57-21G>T n.729G>T n.1155G>T c.585G>T (n.585G>T) c.415+872G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929754C= | CA1165412391 | SLC2A1 | c.706G= (p.Asp236=) c.57-21G= n.729G= n.1155G= c.585G= (n.585G=) c.415+872G= c.*21G= (n.*21G=) | |
| 1 | g.42929754C>G | CA339958198 | SLC2A1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.57-21G>C n.729G>C n.1155G>C c.585G>C (n.585G>C) c.415+872G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | |
| 1 | g.42929754C>T | CA339958200 | SLC2A1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.57-21G>A n.729G>A n.1155G>A c.585G>A (n.585G>A) c.415+872G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | |
| 1 | g.42929754_42929755delinsAG | CA2499214720 | SLC2A1 | c.705_706delinsCT (p.Asp236Tyr) c.57-22_57-21delinsCT n.728_729delinsCT n.1154_1155delinsCT c.584_585delinsCT (n.584_585delinsCT) c.415+871_415+872delinsCT c.*20_*21delinsCT (n.*20_*21delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929755A= | CA1165412392 | SLC2A1 | c.705T= (p.Ala235=) c.57-22T= n.728T= n.1154T= c.584T= (n.584T=) c.415+871T= c.*20T= (n.*20T=) | |
| 1 | g.42929755A>C | CA417543436 | SLC2A1 | c.705T>G (p.Ala235=) c.57-22T>G n.728T>G n.1154T>G c.584T>G (n.584T>G) c.415+871T>G c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 1 | g.42929755A>G | CA803462 | SLC2A1 | c.705T>C (p.Ala235=) c.57-22T>C n.728T>C n.1154T>C c.584T>C (n.584T>C) c.415+871T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929755A>T | CA417543438 | SLC2A1 | c.705T>A (p.Ala235=) c.57-22T>A n.728T>A n.1154T>A c.584T>A (n.584T>A) c.415+871T>A c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 1 | g.42929756G>A | CA339958210 | SLC2A1 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.57-23C>T n.727C>T n.1153C>T c.583C>T (n.583C>T) c.415+870C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929756G>C | CA339958206 | SLC2A1 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.57-23C>G n.727C>G n.1153C>G c.583C>G (n.583C>G) c.415+870C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | |
| 1 | g.42929756G= | CA1165412393 | SLC2A1 | c.704C= (p.Ala235=) c.57-23C= n.727C= n.1153C= c.583C= (n.583C=) c.415+870C= c.*19C= (n.*19C=) | |
| 1 | g.42929756G>T | CA339958207 | SLC2A1 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.57-23C>A n.727C>A n.1153C>A c.583C>A (n.583C>A) c.415+870C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | |
| 1 | g.42929757C>A | CA339958214 | SLC2A1 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.57-24G>T n.726G>T n.1152G>T c.582G>T (n.582G>T) c.415+869G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | |
| 1 | g.42929757C>G | CA339958216 | SLC2A1 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.57-24G>C n.726G>C n.1152G>C c.582G>C (n.582G>C) c.415+869G>C c.*18G>C (n.*18G>C) | |
| 1 | g.42929757C>T | CA339958218 | SLC2A1 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.57-24G>A n.726G>A n.1152G>A c.582G>A (n.582G>A) c.415+869G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | |
| 1 | g.42929758T>A | CA417543439 | SLC2A1 | c.702A>T (p.Thr234=) c.57-25A>T n.725A>T n.1151A>T c.581A>T (n.581A>T) c.415+868A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
| 1 | g.42929758T>C | CA417543440 | SLC2A1 | c.702A>G (p.Thr234=) c.57-25A>G n.725A>G n.1151A>G c.581A>G (n.581A>G) c.415+868A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929758T>G | CA417543442 | SLC2A1 | c.702A>C (p.Thr234=) c.57-25A>C n.725A>C n.1151A>C c.581A>C (n.581A>C) c.415+868A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 1 | g.42929759G>A | CA339958226 | SLC2A1 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.57-26C>T n.724C>T n.1150C>T c.580C>T (n.580C>T) c.415+867C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929759G>C | CA339958223 | SLC2A1 | c.701C>G (p.Thr234Arg) c.57-26C>G n.724C>G n.1150C>G c.580C>G (n.580C>G) c.415+867C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
| 1 | g.42929759G>T | CA339958221 | SLC2A1 | c.701C>A (p.Thr234Lys) c.57-26C>A n.724C>A n.1150C>A c.580C>A (n.580C>A) c.415+867C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | |
| 1 | g.42929760T>A | CA339958229 | SLC2A1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.57-27A>T n.723A>T n.1149A>T c.579A>T (n.579A>T) c.415+866A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
| 1 | g.42929760T>C | CA339958232 | SLC2A1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.57-27A>G n.723A>G n.1149A>G c.579A>G (n.579A>G) c.415+866A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
| 1 | g.42929760T>G | CA339958235 | SLC2A1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.57-27A>C n.723A>C n.1149A>C c.579A>C (n.579A>C) c.415+866A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 1 | g.42929761C>A | CA417543443 | SLC2A1 | c.699G>T (p.Gly233=) c.57-28G>T n.722G>T n.1148G>T c.578G>T (n.578G>T) c.415+865G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | |
| 1 | g.42929761C>G | CA417543444 | SLC2A1 | c.699G>C (p.Gly233=) c.57-28G>C n.722G>C n.1148G>C c.578G>C (n.578G>C) c.415+865G>C c.*14G>C (n.*14G>C) | |
| 1 | g.42929761C>T | CA417543445 | SLC2A1 | c.699G>A (p.Gly233=) c.57-28G>A n.722G>A n.1148G>A c.578G>A (n.578G>A) c.415+865G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929762C>A | CA339958238 | SLC2A1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.57-29G>T n.721G>T n.1147G>T c.577G>T (n.577G>T) c.415+864G>T c.*13G>T (n.*13G>T) | |
| 1 | g.42929762C>G | CA339958239 | SLC2A1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.57-29G>C n.721G>C n.1147G>C c.577G>C (n.577G>C) c.415+864G>C c.*13G>C (n.*13G>C) | |
| 1 | g.42929762C>T | CA339958241 | SLC2A1 | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.57-29G>A n.721G>A n.1147G>A c.577G>A (n.577G>A) c.415+864G>A c.*13G>A (n.*13G>A) | |
| 1 | g.42929763C>A | CA339958245 | SLC2A1 | c.697G>T (p.Gly233Trp) c.57-30G>T n.720G>T n.1146G>T c.576G>T (n.576G>T) c.415+863G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | |
| 1 | g.42929763C= | CA1144087264 | SLC2A1 | c.697G= (p.Gly233=) c.57-30G= n.720G= n.1146G= c.576G= (n.576G=) c.415+863G= c.*12G= (n.*12G=) | |
| 1 | g.42929763C>G | CA339958250 | SLC2A1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.57-30G>C n.720G>C n.1146G>C c.576G>C (n.576G>C) c.415+863G>C c.*12G>C (n.*12G>C) | |
| 1 | g.42929763C>T | CA803463 | SLC2A1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.57-30G>A n.720G>A n.1146G>A c.576G>A (n.576G>A) c.415+863G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929763_42929764insAT | CA915941228 | SLC2A1 | c.696_697insAT (p.Gly233MetfsTer6) c.57-31_57-30insAT n.719_720insAT n.1145_1146insAT c.575_576insAT (n.575_576insAT) c.415+862_415+863insAT c.*11_*12insAT (n.*11_*12insAT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929764G>A | CA803464 | SLC2A1 | c.696C>T (p.Arg232=) c.57-31C>T n.719C>T n.1145C>T c.575C>T (n.575C>T) c.415+862C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929764G>C | CA417543449 | SLC2A1 | c.696C>G (p.Arg232=) c.57-31C>G n.719C>G n.1145C>G c.575C>G (n.575C>G) c.415+862C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929764G= | CA1165412394 | SLC2A1 | c.696C= (p.Arg232=) c.57-31C= n.719C= n.1145C= c.575C= (n.575C=) c.415+862C= c.*11C= (n.*11C=) | |
| 1 | g.42929764G>T | CA417543450 | SLC2A1 | c.696C>A (p.Arg232=) c.57-31C>A n.719C>A n.1145C>A c.575C>A (n.575C>A) c.415+862C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 1 | g.42929765C>A | CA339958256 | SLC2A1 | c.695G>T (p.Arg232Leu) c.57-32G>T n.718G>T n.1144G>T c.574G>T (n.574G>T) c.415+861G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
| 1 | g.42929765C= | CA1141678034 | SLC2A1 | c.695G= (p.Arg232=) c.57-32G= n.718G= n.1144G= c.574G= (n.574G=) c.415+861G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 1 | g.42929765C>G | CA339958259 | SLC2A1 | c.695G>C (p.Arg232Pro) c.57-32G>C n.718G>C n.1144G>C c.574G>C (n.574G>C) c.415+861G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
| 1 | g.42929765C>T | CA803465 | SLC2A1 | c.695G>A (p.Arg232His) c.57-32G>A n.718G>A n.1144G>A c.574G>A (n.574G>A) c.415+861G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929766G>A | CA019279 | SLC2A1 | c.694C>T (p.Arg232Cys) c.57-33C>T n.717C>T n.1143C>T c.573C>T (n.573C>T) c.415+860C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929766G>C | CA339958266 | SLC2A1 | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.57-33C>G n.717C>G n.1143C>G c.573C>G (n.573C>G) c.415+860C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 1 | g.42929766G= | CA1144228773 | SLC2A1 | c.694C= (p.Arg232=) c.57-33C= n.717C= n.1143C= c.573C= (n.573C=) c.415+860C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 1 | g.42929766G>T | CA339958269 | SLC2A1 | c.694C>A (p.Arg232Ser) c.57-33C>A n.717C>A n.1143C>A c.573C>A (n.573C>A) c.415+860C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | |
| 1 | g.42929767C>A | CA417543453 | SLC2A1 | c.693G>T (p.Leu231=) c.57-34G>T n.716G>T n.1142G>T c.572G>T (n.572G>T) c.415+859G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| 1 | g.42929767C>G | CA417543454 | SLC2A1 | c.693G>C (p.Leu231=) c.57-34G>C n.716G>C n.1142G>C c.572G>C (n.572G>C) c.415+859G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 1 | g.42929767C>T | CA417543456 | SLC2A1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.57-34G>A n.716G>A n.1142G>A c.572G>A (n.572G>A) c.415+859G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
| 1 | g.42929768A>C | CA339958273 | SLC2A1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.57-35T>G n.715T>G n.1141T>G c.571T>G (n.571T>G) c.415+858T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
| 1 | g.42929768A>G | CA339958276 | SLC2A1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.57-35T>C n.715T>C n.1141T>C c.571T>C (n.571T>C) c.415+858T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929768A>T | CA339958278 | SLC2A1 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.57-35T>A n.715T>A n.1141T>A c.571T>A (n.571T>A) c.415+858T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 1 | g.42929769G>A | CA417543460 | SLC2A1 | c.691C>T (p.Leu231=) c.57-36C>T n.714C>T n.1140C>T c.570C>T (n.570C>T) c.415+857C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
| 1 | g.42929769G>C | CA339958281 | SLC2A1 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.57-36C>G n.714C>G n.1140C>G c.570C>G (n.570C>G) c.415+857C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 1 | g.42929769G>T | CA339958282 | SLC2A1 | c.691C>A (p.Leu231Met) c.57-36C>A n.714C>A n.1140C>A c.570C>A (n.570C>A) c.415+857C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 1 | g.42929770C>A | CA339958286 | SLC2A1 | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.57-37G>T n.713G>T n.1139G>T c.569G>T (n.569G>T) c.415+856G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929770C= | CA1165412395 | SLC2A1 | c.690G= (p.Lys230=) c.57-37G= n.713G= n.1139G= c.569G= (n.569G=) c.415+856G= c.*5G= (n.*5G=) | |
| 1 | g.42929770C>G | CA339958288 | SLC2A1 | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.57-37G>C n.713G>C n.1139G>C c.569G>C (n.569G>C) c.415+856G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929770C>T | CA417543461 | SLC2A1 | c.690G>A (p.Lys230=) c.57-37G>A n.713G>A n.1139G>A c.569G>A (n.569G>A) c.415+856G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 1 | g.42929771T>A | CA339958290 | SLC2A1 | c.689A>T (p.Lys230Met) c.57-38A>T n.712A>T n.1138A>T c.568A>T (n.568A>T) c.415+855A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
| 1 | g.42929771T>C | CA339958296 | SLC2A1 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.57-38A>G n.712A>G n.1138A>G c.568A>G (n.568A>G) c.415+855A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | |
| 1 | g.42929771T>G | CA339958293 | SLC2A1 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.57-38A>C n.712A>C n.1138A>C c.568A>C (n.568A>C) c.415+855A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | |
| 1 | g.42929771_42929772insA | CA2586966564 | SLC2A1 | c.688_689insT (p.Lys230IlefsTer7) c.57-39_57-38insT n.711_712insT n.1137_1138insT c.567_568insT (n.567_568insT) c.415+854_415+855insT c.*3_*4insT (n.*3_*4insT) | |
| 1 | g.42929772T>A | CA339958299 | SLC2A1 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.57-39A>T n.711A>T n.1137A>T c.567A>T (n.567A>T) c.415+854A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | |
| 1 | g.42929772T>C | CA339958300 | SLC2A1 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.57-39A>G n.711A>G n.1137A>G c.567A>G (n.567A>G) c.415+854A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | |
| 1 | g.42929772T>G | CA339958302 | SLC2A1 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.57-39A>C n.711A>C n.1137A>C c.567A>C (n.567A>C) c.415+854A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | |
| 1 | g.42929773C>A | CA339958307 | SLC2A1 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.57-40G>T n.710G>T n.1136G>T c.566G>T (n.566G>T) c.415+853G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
| 1 | g.42929773C= | CA1144831599 | SLC2A1 | c.687G= (p.Lys229=) c.57-40G= n.710G= n.1136G= c.566G= (n.566G=) c.415+853G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 1 | g.42929773C>G | CA339958309 | SLC2A1 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.57-40G>C n.710G>C n.1136G>C c.566G>C (n.566G>C) c.415+853G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
| 1 | g.42929773C>T | CA803466 | SLC2A1 | c.687G>A (p.Lys229=) c.57-40G>A n.710G>A n.1136G>A c.566G>A (n.566G>A) c.415+853G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929774T>A | CA339958314 | SLC2A1 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.57-41A>T n.709A>T n.1135A>T c.565A>T (n.565A>T) c.415+852A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
| 1 | g.42929774T>C | CA339958315 | SLC2A1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.57-41A>G n.709A>G n.1135A>G c.565A>G (n.565A>G) c.415+852A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929774T>G | CA339958318 | SLC2A1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.57-41A>C n.709A>C n.1135A>C c.565A>C (n.565A>C) c.415+852A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
| 1 | g.42929775T>A | CA339958322 | SLC2A1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.57-42A>T n.708A>T n.1134A>T c.564A>T (n.564A>T) c.415+851A>T c.522A>T (p.Ter174Tyr) | |
| 1 | g.42929775T>C | CA339958324 | SLC2A1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.57-42A>G n.708A>G n.1134A>G c.564A>G (n.564A>G) c.415+851A>G c.522A>G (p.Ter174=) | |
| 1 | g.42929775T>G | CA339958327 | SLC2A1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.57-42A>C n.708A>C n.1134A>C c.564A>C (n.564A>C) c.415+851A>C c.522A>C (p.Ter174Tyr) | |
| 1 | g.42929776T>A | CA417543464 | SLC2A1 | c.684A>T (p.Leu228=) c.57-43A>T n.707A>T n.1133A>T c.563A>T (n.563A>T) c.415+850A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) | |
| 1 | g.42929776T>C | CA417543465 | SLC2A1 | c.684A>G (p.Leu228=) c.57-43A>G n.707A>G n.1133A>G c.563A>G (n.563A>G) c.415+850A>G c.521A>G (p.Ter174=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929776T>G | CA417543466 | SLC2A1 | c.684A>C (p.Leu228=) c.57-43A>C n.707A>C n.1133A>C c.563A>C (n.563A>C) c.415+850A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) | |
| 1 | g.42929777A>C | CA339958336 | SLC2A1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.57-44T>G n.706T>G n.1132T>G c.562T>G (n.562T>G) c.415+849T>G c.520T>G (p.Ter174Glu) | |
| 1 | g.42929777A>G | CA339958332 | SLC2A1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.57-44T>C n.706T>C n.1132T>C c.562T>C (n.562T>C) c.415+849T>C c.520T>C (p.Ter174Gln) | ClinVar |
| 1 | g.42929777A>T | CA339958333 | SLC2A1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.57-44T>A n.706T>A n.1132T>A c.562T>A (n.562T>A) c.415+849T>A c.520T>A (p.Ter174Lys) | |
| 1 | g.42929778G>A | CA417543467 | SLC2A1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.57-45C>T n.705C>T n.1131C>T c.561C>T (n.561C>T) c.415+848C>T c.519C>T (p.Cys173=) | |
| 1 | g.42929778G>C | CA339958340 | SLC2A1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.57-45C>G n.705C>G n.1131C>G c.561C>G (n.561C>G) c.415+848C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
| 1 | g.42929778G>T | CA339958342 | SLC2A1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.57-45C>A n.705C>A n.1131C>A c.561C>A (n.561C>A) c.415+848C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
| 1 | g.42929779C>A | CA417543469 | SLC2A1 | c.681G>T (p.Val227=) c.57-46G>T n.704G>T n.1130G>T c.560G>T (n.560G>T) c.415+847G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
| 1 | g.42929779C>G | CA417543470 | SLC2A1 | c.681G>C (p.Val227=) c.57-46G>C n.704G>C n.1130G>C c.560G>C (n.560G>C) c.415+847G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
| 1 | g.42929779C>T | CA417543471 | SLC2A1 | c.681G>A (p.Val227=) c.57-46G>A n.704G>A n.1130G>A c.560G>A (n.560G>A) c.415+847G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
| 1 | g.42929780A>C | CA339958345 | SLC2A1 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.57-47T>G n.703T>G n.1129T>G c.559T>G (n.559T>G) c.415+846T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
| 1 | g.42929780A>G | CA339958348 | SLC2A1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.57-47T>C n.703T>C n.1129T>C c.559T>C (n.559T>C) c.415+846T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929780A>T | CA339958349 | SLC2A1 | c.680T>A (p.Val227Glu) c.57-47T>A n.703T>A n.1129T>A c.559T>A (n.559T>A) c.415+846T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
| 1 | g.42929781C>A | CA339958353 | SLC2A1 | c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.57-48G>T n.703-1G>T n.1129-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.415+845G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) | |
| 1 | g.42929781C>G | CA339958355 | SLC2A1 | c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.57-48G>C n.703-1G>C n.1129-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.415+845G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) | |
| 1 | g.42929781C>T | CA339958357 | SLC2A1 | c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.57-48G>A n.703-1G>A n.1129-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.415+845G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) | |
| 1 | g.42929782del | CA2499214721 | SLC2A1 | c.680-2del (n.680-2del) c.57-49del n.703-2del n.1129-2del c.559-2del (n.559-2del) c.415+844del c.517-2del (n.517-2del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929782T>A | CA21251195 | SLC2A1 | c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.57-49A>T n.703-2A>T n.1129-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.415+844A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929782T>C | CA339958362 | SLC2A1 | c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.57-49A>G n.703-2A>G n.1129-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.415+844A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) | |
| 1 | g.42929782T>G | CA339958365 | SLC2A1 | c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.57-49A>C n.703-2A>C n.1129-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.415+844A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929782T= | CA1141353032 | SLC2A1 | c.680-2A= (n.680-2A=) c.57-49A= n.703-2A= n.1129-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.415+844A= c.517-2A= (n.517-2A=) | |
| 1 | g.42929783G>C | CA21251204 | SLC2A1 | c.680-3C>G (n.680-3C>G) c.57-50C>G n.703-3C>G n.1129-3C>G c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.415+843C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929783G= | CA1141246111 | SLC2A1 | c.680-3C= (n.680-3C=) c.57-50C= n.703-3C= n.1129-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.415+843C= c.517-3C= (n.517-3C=) | |
| 1 | g.42929783G>T | CA658683136 | SLC2A1 | c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.57-50C>A n.703-3C>A n.1129-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.415+843C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929788dup | CA803467 | SLC2A1 | c.680-3dup (n.680-3dup) c.57-50dup n.703-3dup n.1129-3dup c.559-3dup (n.559-3dup) c.415+843dup c.517-3dup (n.517-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929788del | CA2574339184 | SLC2A1 | c.680-3del (n.680-3del) c.57-50del n.703-3del n.1129-3del c.559-3del (n.559-3del) c.415+843del c.517-3del (n.517-3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929784G>A | CA1165412397 | SLC2A1 | c.680-4C>T (n.680-4C>T) c.57-51C>T n.703-4C>T n.1129-4C>T c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.415+842C>T c.517-4C>T (n.517-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929784G>C | CA522805129 | SLC2A1 | c.680-4C>G (n.680-4C>G) c.57-51C>G n.703-4C>G n.1129-4C>G c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.415+842C>G c.517-4C>G (n.517-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929784G= | CA1165412396 | SLC2A1 | c.680-4C= (n.680-4C=) c.57-51C= n.703-4C= n.1129-4C= c.559-4C= (n.559-4C=) c.415+842C= c.517-4C= (n.517-4C=) | |
| 1 | g.42929785G>A | CA2574339185 | SLC2A1 | c.680-5C>T (n.680-5C>T) c.57-52C>T n.703-5C>T n.1129-5C>T c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.415+841C>T c.517-5C>T (n.517-5C>T) | |
| 1 | g.42929786G>A | CA16603644 | SLC2A1 | c.680-6C>T (n.680-6C>T) c.57-53C>T n.703-6C>T n.1129-6C>T c.559-6C>T (n.559-6C>T) c.415+840C>T c.517-6C>T (n.517-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929786G= | CA1165412398 | SLC2A1 | c.680-6C= (n.680-6C=) c.57-53C= n.703-6C= n.1129-6C= c.559-6C= (n.559-6C=) c.415+840C= c.517-6C= (n.517-6C=) | |
| 1 | g.42929787G>A | CA645524216 | SLC2A1 | c.680-7C>T (n.680-7C>T) c.57-54C>T n.703-7C>T n.1129-7C>T c.559-7C>T (n.559-7C>T) c.415+839C>T c.517-7C>T (n.517-7C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929788G>A | CA522805130 | SLC2A1 | c.680-8C>T (n.680-8C>T) c.57-55C>T n.703-8C>T n.1129-8C>T c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.415+838C>T c.517-8C>T (n.517-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929788G>C | CA2574339190 | SLC2A1 | c.680-8C>G (n.680-8C>G) c.57-55C>G n.703-8C>G n.1129-8C>G c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.415+838C>G c.517-8C>G (n.517-8C>G) | |
| 1 | g.42929788G= | CA1165412399 | SLC2A1 | c.680-8C= (n.680-8C=) c.57-55C= n.703-8C= n.1129-8C= c.559-8C= (n.559-8C=) c.415+838C= c.517-8C= (n.517-8C=) | |
| 1 | g.42929790C>A | CA019268 | SLC2A1 | c.680-10G>T (n.680-10G>T) c.57-57G>T n.703-10G>T n.1129-10G>T c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.415+836G>T c.517-10G>T (n.517-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929790C= | CA1148224323 | SLC2A1 | c.680-10G= (n.680-10G=) c.57-57G= n.703-10G= n.1129-10G= c.559-10G= (n.559-10G=) c.415+836G= c.517-10G= (n.517-10G=) | |
| 1 | g.42929790C>G | CA1165412400 | SLC2A1 | c.680-10G>C (n.680-10G>C) c.57-57G>C n.703-10G>C n.1129-10G>C c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.415+836G>C c.517-10G>C (n.517-10G>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929791C>A | CA735970692 | SLC2A1 | c.680-11G>T (n.680-11G>T) c.57-58G>T n.703-11G>T n.1129-11G>T c.559-11G>T (n.559-11G>T) c.415+835G>T c.517-11G>T (n.517-11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929791C= | CA1165412401 | SLC2A1 | c.680-11G= (n.680-11G=) c.57-58G= n.703-11G= n.1129-11G= c.559-11G= (n.559-11G=) c.415+835G= c.517-11G= (n.517-11G=) | |
| 1 | g.42929791C>T | CA658795442 | SLC2A1 | c.680-11G>A (n.680-11G>A) c.57-58G>A n.703-11G>A n.1129-11G>A c.559-11G>A (n.559-11G>A) c.415+835G>A c.517-11G>A (n.517-11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929792G>A | CA019273 | SLC2A1 | c.680-12C>T (n.680-12C>T) c.57-59C>T n.703-12C>T n.1129-12C>T c.559-12C>T (n.559-12C>T) c.415+834C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929792G= | CA1142396821 | SLC2A1 | c.680-12C= (n.680-12C=) c.57-59C= n.703-12C= n.1129-12C= c.559-12C= (n.559-12C=) c.415+834C= c.517-12C= (n.517-12C=) | |
| 1 | g.42929793G>A | CA803468 | SLC2A1 | c.680-13C>T (n.680-13C>T) c.57-60C>T n.703-13C>T n.1129-13C>T c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.415+833C>T c.517-13C>T (n.517-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929793G= | CA1165412402 | SLC2A1 | c.680-13C= (n.680-13C=) c.57-60C= n.703-13C= n.1129-13C= c.559-13C= (n.559-13C=) c.415+833C= c.517-13C= (n.517-13C=) | |
| 1 | g.42929794A= | CA1165412403 | SLC2A1 | c.680-14T= (n.680-14T=) c.57-61T= n.703-14T= n.1129-14T= c.559-14T= (n.559-14T=) c.415+832T= c.517-14T= (n.517-14T=) | |
| 1 | g.42929794A>C | CA522805131 | SLC2A1 | c.680-14T>G (n.680-14T>G) c.57-61T>G n.703-14T>G n.1129-14T>G c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.415+832T>G c.517-14T>G (n.517-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929794A>G | CA2743369588 | SLC2A1 | c.680-14T>C (n.680-14T>C) c.57-61T>C n.703-14T>C n.1129-14T>C c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.415+832T>C c.517-14T>C (n.517-14T>C) | |
| 1 | g.42929795G>A | CA21251248 | SLC2A1 | c.680-15C>T (n.680-15C>T) c.57-62C>T n.703-15C>T n.1129-15C>T c.559-15C>T (n.559-15C>T) c.415+831C>T c.517-15C>T (n.517-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929795G>C | CA2645199263 | SLC2A1 | c.680-15C>G (n.680-15C>G) c.57-62C>G n.703-15C>G n.1129-15C>G c.559-15C>G (n.559-15C>G) c.415+831C>G c.517-15C>G (n.517-15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929795G= | CA1143905478 | SLC2A1 | c.680-15C= (n.680-15C=) c.57-62C= n.703-15C= n.1129-15C= c.559-15C= (n.559-15C=) c.415+831C= c.517-15C= (n.517-15C=) | |
| 1 | g.42929796G>A | CA803469 | SLC2A1 | c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.57-63C>T n.703-16C>T n.1129-16C>T c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.415+830C>T c.517-16C>T (n.517-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929796G= | CA1165412404 | SLC2A1 | c.680-16C= (n.680-16C=) c.57-63C= n.703-16C= n.1129-16C= c.559-16C= (n.559-16C=) c.415+830C= c.517-16C= (n.517-16C=) | |
| 1 | g.42929797G>A | CA803470 | SLC2A1 | c.680-17C>T (n.680-17C>T) c.57-64C>T n.703-17C>T n.1129-17C>T c.559-17C>T (n.559-17C>T) c.415+829C>T c.517-17C>T (n.517-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929797G= | CA1165412405 | SLC2A1 | c.680-17C= (n.680-17C=) c.57-64C= n.703-17C= n.1129-17C= c.559-17C= (n.559-17C=) c.415+829C= c.517-17C= (n.517-17C=) |