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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929604_42929616delinsCAGACAGCTGCTG | CA1165412333 | SLC2A1 | c.844_856delinsCAGCAGCTGTCTG (p.Gln282=) n.867_879delinsCAGCAGCTGTCTG n.1293_1305delinsCAGCAGCTGTCTG c.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG (n.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG) c.415+1010_415+1022delinsCAGCAGCTGTCTG c.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG (n.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG) | |
| 1 | g.42929605A= | CA1165412334 | SLC2A1 | c.855T= (p.Ser285=) n.878T= n.1304T= c.734T= (n.734T=) c.415+1021T= c.*170T= (n.*170T=) | |
| 1 | g.42929605A>C | CA417409269 | SLC2A1 | c.855T>G (p.Ser285=) n.878T>G n.1304T>G c.734T>G (n.734T>G) c.415+1021T>G c.*170T>G (n.*170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929605A>G | CA417409271 | SLC2A1 | c.855T>C (p.Ser285=) n.878T>C n.1304T>C c.734T>C (n.734T>C) c.415+1021T>C c.*170T>C (n.*170T>C) | |
| 1 | g.42929605A>T | CA417409273 | SLC2A1 | c.855T>A (p.Ser285=) n.878T>A n.1304T>A c.734T>A (n.734T>A) c.415+1021T>A c.*170T>A (n.*170T>A) | |
| 1 | g.42929605_42929616del | CA645372412 | SLC2A1 | c.844_855del (p.Gln282_Ser285del) n.867_878del n.1293_1304del c.723_734del (n.723_734del) c.415+1010_415+1021del c.*159_*170del (n.*159_*170del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929605_42929616dup | CA2586966541 | SLC2A1 | c.844_855dup (p.Ser285_Gly286insGlnGlnLeuSer) n.867_878dup n.1293_1304dup c.723_734dup (n.723_734dup) c.415+1010_415+1021dup c.*159_*170dup (n.*159_*170dup) | |
| 1 | g.42929606G>A | CA339957185 | SLC2A1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) n.877C>T n.1303C>T c.733C>T (n.733C>T) c.415+1020C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | |
| 1 | g.42929606G>C | CA339957187 | SLC2A1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) n.877C>G n.1303C>G c.733C>G (n.733C>G) c.415+1020C>G c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 1 | g.42929606G>T | CA339957190 | SLC2A1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.877C>A n.1303C>A c.733C>A (n.733C>A) c.415+1020C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | |
| 1 | g.42929615_42929626del | CA913184880 | SLC2A1 | c.843_854del (p.Gln282_Ser285del) n.866_877del n.1292_1303del c.722_733del (n.722_733del) c.415+1009_415+1020del c.*158_*169del (n.*158_*169del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929607A>C | CA339957197 | SLC2A1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) n.876T>G n.1302T>G c.732T>G (n.732T>G) c.415+1019T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 1 | g.42929607A>G | CA339957199 | SLC2A1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) n.876T>C n.1302T>C c.732T>C (n.732T>C) c.415+1019T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 1 | g.42929607A>T | CA339957194 | SLC2A1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) n.876T>A n.1302T>A c.732T>A (n.732T>A) c.415+1019T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 1 | g.42929608C>A | CA417409278 | SLC2A1 | c.852G>T (p.Leu284=) n.875G>T n.1301G>T c.731G>T (n.731G>T) c.415+1018G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | |
| 1 | g.42929608C= | CA1165412335 | SLC2A1 | c.852G= (p.Leu284=) n.875G= n.1301G= c.731G= (n.731G=) c.415+1018G= c.*167G= (n.*167G=) | |
| 1 | g.42929608C>G | CA417409280 | SLC2A1 | c.852G>C (p.Leu284=) n.875G>C n.1301G>C c.731G>C (n.731G>C) c.415+1018G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929608C>T | CA417409281 | SLC2A1 | c.852G>A (p.Leu284=) n.875G>A n.1301G>A c.731G>A (n.731G>A) c.415+1018G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929609A>C | CA339957208 | SLC2A1 | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.874T>G n.1300T>G c.730T>G (n.730T>G) c.415+1017T>G c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 1 | g.42929609A>G | CA339957204 | SLC2A1 | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.874T>C n.1300T>C c.730T>C (n.730T>C) c.415+1017T>C c.*166T>C (n.*166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929609A>T | CA339957206 | SLC2A1 | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.874T>A n.1300T>A c.730T>A (n.730T>A) c.415+1017T>A c.*166T>A (n.*166T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929610G>A | CA417409283 | SLC2A1 | c.850C>T (p.Leu284=) n.873C>T n.1299C>T c.729C>T (n.729C>T) c.415+1016C>T c.*165C>T (n.*165C>T) | |
| 1 | g.42929610G>C | CA339957212 | SLC2A1 | c.850C>G (p.Leu284Val) n.873C>G n.1299C>G c.729C>G (n.729C>G) c.415+1016C>G c.*165C>G (n.*165C>G) | |
| 1 | g.42929610G>T | CA339957214 | SLC2A1 | c.850C>A (p.Leu284Met) n.873C>A n.1299C>A c.729C>A (n.729C>A) c.415+1016C>A c.*165C>A (n.*165C>A) | |
| 1 | g.42929611C>A | CA339957218 | SLC2A1 | c.849G>T (p.Gln283His) n.872G>T n.1298G>T c.728G>T (n.728G>T) c.415+1015G>T c.*164G>T (n.*164G>T) | |
| 1 | g.42929611C>G | CA339957219 | SLC2A1 | c.849G>C (p.Gln283His) n.872G>C n.1298G>C c.728G>C (n.728G>C) c.415+1015G>C c.*164G>C (n.*164G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929611C>T | CA417409285 | SLC2A1 | c.849G>A (p.Gln283=) n.872G>A n.1298G>A c.728G>A (n.728G>A) c.415+1015G>A c.*164G>A (n.*164G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929612T>A | CA339957227 | SLC2A1 | c.848A>T (p.Gln283Leu) n.871A>T n.1297A>T c.727A>T (n.727A>T) c.415+1014A>T c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 1 | g.42929612T>C | CA318440 | SLC2A1 | c.848A>G (p.Gln283Arg) n.871A>G n.1297A>G c.727A>G (n.727A>G) c.415+1014A>G c.*163A>G (n.*163A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929612T>G | CA339957225 | SLC2A1 | c.848A>C (p.Gln283Pro) n.871A>C n.1297A>C c.727A>C (n.727A>C) c.415+1014A>C c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 1 | g.42929612T= | CA1165412336 | SLC2A1 | c.848A= (p.Gln283=) n.871A= n.1297A= c.727A= (n.727A=) c.415+1014A= c.*163A= (n.*163A=) | |
| 1 | g.42929612dup | CA2586966542 | SLC2A1 | c.848dup (p.Leu284AlafsTer?) n.871dup n.1297dup c.727dup (n.727dup) c.415+1014dup c.*163dup (n.*163dup) | |
| 1 | g.42929613G>A | CA019340 | SLC2A1 | c.847C>T (p.Gln283Ter) n.870C>T n.1296C>T c.726C>T (n.726C>T) c.415+1013C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929613G>C | CA339957231 | SLC2A1 | c.847C>G (p.Gln283Glu) n.870C>G n.1296C>G c.726C>G (n.726C>G) c.415+1013C>G c.*162C>G (n.*162C>G) | |
| 1 | g.42929613G= | CA1148224320 | SLC2A1 | c.847C= (p.Gln283=) n.870C= n.1296C= c.726C= (n.726C=) c.415+1013C= c.*162C= (n.*162C=) | |
| 1 | g.42929613G>T | CA339957233 | SLC2A1 | c.847C>A (p.Gln283Lys) n.870C>A n.1296C>A c.726C>A (n.726C>A) c.415+1013C>A c.*162C>A (n.*162C>A) | |
| 1 | g.42929614C>A | CA339957236 | SLC2A1 | c.846G>T (p.Gln282His) n.869G>T n.1295G>T c.725G>T (n.725G>T) c.415+1012G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
| 1 | g.42929614C>G | CA339957238 | SLC2A1 | c.846G>C (p.Gln282His) n.869G>C n.1295G>C c.725G>C (n.725G>C) c.415+1012G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 1 | g.42929614C>T | CA417409291 | SLC2A1 | c.846G>A (p.Gln282=) n.869G>A n.1295G>A c.725G>A (n.725G>A) c.415+1012G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
| 1 | g.42929615T>A | CA339957242 | SLC2A1 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.868A>T n.1294A>T c.724A>T (n.724A>T) c.415+1011A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | |
| 1 | g.42929615T>C | CA339957247 | SLC2A1 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.868A>G n.1294A>G c.724A>G (n.724A>G) c.415+1011A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
| 1 | g.42929615T>G | CA339957245 | SLC2A1 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.868A>C n.1294A>C c.724A>C (n.724A>C) c.415+1011A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
| 1 | g.42929616G>A | CA16603718 | SLC2A1 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.867C>T n.1293C>T c.723C>T (n.723C>T) c.415+1010C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929616G>C | CA339957251 | SLC2A1 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.867C>G n.1293C>G c.723C>G (n.723C>G) c.415+1010C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 1 | g.42929616G= | CA1165412337 | SLC2A1 | c.844C= (p.Gln282=) n.867C= n.1293C= c.723C= (n.723C=) c.415+1010C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 1 | g.42929616G>T | CA339957254 | SLC2A1 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.867C>A n.1293C>A c.723C>A (n.723C>A) c.415+1010C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
| 1 | g.42929618del | CA2573132298 | SLC2A1 | c.844del (p.Gln282SerfsTer?) n.867del n.1293del c.723del (n.723del) c.415+1010del c.*159del (n.*159del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929617G>A | CA417409293 | SLC2A1 | c.843C>T (p.Ser281=) n.866C>T n.1292C>T c.722C>T (n.722C>T) c.415+1009C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929617G>C | CA417409294 | SLC2A1 | c.843C>G (p.Ser281=) n.866C>G n.1292C>G c.722C>G (n.722C>G) c.415+1009C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 1 | g.42929617G>T | CA417409295 | SLC2A1 | c.843C>A (p.Ser281=) n.866C>A n.1292C>A c.722C>A (n.722C>A) c.415+1009C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | |
| 1 | g.42929618G>A | CA339957259 | SLC2A1 | c.842C>T (p.Ser281Phe) n.865C>T n.1291C>T c.721C>T (n.721C>T) c.415+1008C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | |
| 1 | g.42929618G>C | CA339957261 | SLC2A1 | c.842C>G (p.Ser281Cys) n.865C>G n.1291C>G c.721C>G (n.721C>G) c.415+1008C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | |
| 1 | g.42929618G>T | CA339957264 | SLC2A1 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.865C>A n.1291C>A c.721C>A (n.721C>A) c.415+1008C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | |
| 1 | g.42929618_42929632delinsGACAGCTGCAGCACC | CA1165412338 | SLC2A1 | c.828_842delinsGGTGCTGCAGCTGTC (p.Val276=) n.851_865delinsGGTGCTGCAGCTGTC n.1277_1291delinsGGTGCTGCAGCTGTC c.707_721delinsGGTGCTGCAGCTGTC (n.707_721delinsGGTGCTGCAGCTGTC) c.415+994_415+1008delinsGGTGCTGCAGCTGTC c.*143_*157delinsGGTGCTGCAGCTGTC (n.*143_*157delinsGGTGCTGCAGCTGTC) | |
| 1 | g.42929619A>C | CA339957268 | SLC2A1 | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.864T>G n.1290T>G c.720T>G (n.720T>G) c.415+1007T>G c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 1 | g.42929619A>G | CA339957271 | SLC2A1 | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.864T>C n.1290T>C c.720T>C (n.720T>C) c.415+1007T>C c.*156T>C (n.*156T>C) | |
| 1 | g.42929619A>T | CA339957274 | SLC2A1 | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.864T>A n.1290T>A c.720T>A (n.720T>A) c.415+1007T>A c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 1 | g.42929624_42929637del | CA318484 | SLC2A1 | c.828_841del (p.Val277ProfsTer?) n.851_864del n.1277_1290del c.707_720del (n.707_720del) c.415+994_415+1007del c.*143_*156del (n.*143_*156del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929620C>A | CA417409302 | SLC2A1 | c.840G>T (p.Leu280=) n.863G>T n.1289G>T c.719G>T (n.719G>T) c.415+1006G>T c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 1 | g.42929620C= | CA1165412339 | SLC2A1 | c.840G= (p.Leu280=) n.863G= n.1289G= c.719G= (n.719G=) c.415+1006G= c.*155G= (n.*155G=) | |
| 1 | g.42929620C>G | CA417409303 | SLC2A1 | c.840G>C (p.Leu280=) n.863G>C n.1289G>C c.719G>C (n.719G>C) c.415+1006G>C c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 1 | g.42929620C>T | CA417409304 | SLC2A1 | c.840G>A (p.Leu280=) n.863G>A n.1289G>A c.719G>A (n.719G>A) c.415+1006G>A c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929621A>C | CA339957283 | SLC2A1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.862T>G n.1288T>G c.718T>G (n.718T>G) c.415+1005T>G c.*154T>G (n.*154T>G) | |
| 1 | g.42929621A>G | CA339957281 | SLC2A1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.862T>C n.1288T>C c.718T>C (n.718T>C) c.415+1005T>C c.*154T>C (n.*154T>C) | |
| 1 | g.42929621A>T | CA339957278 | SLC2A1 | c.839T>A (p.Leu280Gln) n.862T>A n.1288T>A c.718T>A (n.718T>A) c.415+1005T>A c.*154T>A (n.*154T>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929622G>A | CA417409306 | SLC2A1 | c.838C>T (p.Leu280=) n.861C>T n.1287C>T c.717C>T (n.717C>T) c.415+1004C>T c.*153C>T (n.*153C>T) | |
| 1 | g.42929622G>C | CA339957286 | SLC2A1 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.861C>G n.1287C>G c.717C>G (n.717C>G) c.415+1004C>G c.*153C>G (n.*153C>G) | |
| 1 | g.42929622G>T | CA339957288 | SLC2A1 | c.838C>A (p.Leu280Met) n.861C>A n.1287C>A c.717C>A (n.717C>A) c.415+1004C>A c.*153C>A (n.*153C>A) | |
| 1 | g.42929623C>A | CA339957291 | SLC2A1 | c.837G>T (p.Gln279His) n.860G>T n.1286G>T c.716G>T (n.716G>T) c.415+1003G>T c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.42929623C>G | CA339957293 | SLC2A1 | c.837G>C (p.Gln279His) n.860G>C n.1286G>C c.716G>C (n.716G>C) c.415+1003G>C c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.42929623C>T | CA417409307 | SLC2A1 | c.837G>A (p.Gln279=) n.860G>A n.1286G>A c.716G>A (n.716G>A) c.415+1003G>A c.*152G>A (n.*152G>A) | |
| 1 | g.42929624T>A | CA339957297 | SLC2A1 | c.836A>T (p.Gln279Leu) n.859A>T n.1285A>T c.715A>T (n.715A>T) c.415+1002A>T c.*151A>T (n.*151A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929624T>C | CA339957299 | SLC2A1 | c.836A>G (p.Gln279Arg) n.859A>G n.1285A>G c.715A>G (n.715A>G) c.415+1002A>G c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 1 | g.42929624T>G | CA339957300 | SLC2A1 | c.836A>C (p.Gln279Pro) n.859A>C n.1285A>C c.715A>C (n.715A>C) c.415+1002A>C c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 1 | g.42929624dup | CA2697552358 | SLC2A1 | c.836dup (p.Leu280AlafsTer?) n.859dup n.1285dup c.715dup (n.715dup) c.415+1002dup c.*151dup (n.*151dup) | ClinVar |
| 1 | g.42929625G>A | CA339957303 | SLC2A1 | c.835C>T (p.Gln279Ter) n.858C>T n.1284C>T c.714C>T (n.714C>T) c.415+1001C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929625G>C | CA339957305 | SLC2A1 | c.835C>G (p.Gln279Glu) n.858C>G n.1284C>G c.714C>G (n.714C>G) c.415+1001C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | |
| 1 | g.42929625G= | CA1165412340 | SLC2A1 | c.835C= (p.Gln279=) n.858C= n.1284C= c.714C= (n.714C=) c.415+1001C= c.*150C= (n.*150C=) | |
| 1 | g.42929625G>T | CA339957307 | SLC2A1 | c.835C>A (p.Gln279Lys) n.858C>A n.1284C>A c.714C>A (n.714C>A) c.415+1001C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 1 | g.42929626C>A | CA417409309 | SLC2A1 | c.834G>T (p.Leu278=) n.857G>T n.1283G>T c.713G>T (n.713G>T) c.415+1000G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | |
| 1 | g.42929626C>G | CA417409310 | SLC2A1 | c.834G>C (p.Leu278=) n.857G>C n.1283G>C c.713G>C (n.713G>C) c.415+1000G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| 1 | g.42929626C>T | CA417409311 | SLC2A1 | c.834G>A (p.Leu278=) n.857G>A n.1283G>A c.713G>A (n.713G>A) c.415+1000G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | |
| 1 | g.42929627A>C | CA339957312 | SLC2A1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.856T>G n.1282T>G c.712T>G (n.712T>G) c.415+999T>G c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 1 | g.42929627A>G | CA339957314 | SLC2A1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.856T>C n.1282T>C c.712T>C (n.712T>C) c.415+999T>C c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929627A>T | CA339957317 | SLC2A1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.856T>A n.1282T>A c.712T>A (n.712T>A) c.415+999T>A c.*148T>A (n.*148T>A) | |
| 1 | g.42929628G>A | CA417409312 | SLC2A1 | c.832C>T (p.Leu278=) n.855C>T n.1281C>T c.711C>T (n.711C>T) c.415+998C>T c.*147C>T (n.*147C>T) | |
| 1 | g.42929628G>C | CA339957322 | SLC2A1 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.855C>G n.1281C>G c.711C>G (n.711C>G) c.415+998C>G c.*147C>G (n.*147C>G) | |
| 1 | g.42929628G>T | CA339957319 | SLC2A1 | c.832C>A (p.Leu278Met) n.855C>A n.1281C>A c.711C>A (n.711C>A) c.415+998C>A c.*147C>A (n.*147C>A) | |
| 1 | g.42929629C>A | CA417409314 | SLC2A1 | c.831G>T (p.Val277=) n.854G>T n.1280G>T c.710G>T (n.710G>T) c.415+997G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| 1 | g.42929629C= | CA1165412341 | SLC2A1 | c.831G= (p.Val277=) n.854G= n.1280G= c.710G= (n.710G=) c.415+997G= c.*146G= (n.*146G=) | |
| 1 | g.42929629C>G | CA417409315 | SLC2A1 | c.831G>C (p.Val277=) n.854G>C n.1280G>C c.710G>C (n.710G>C) c.415+997G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 1 | g.42929629C>T | CA803449 | SLC2A1 | c.831G>A (p.Val277=) n.854G>A n.1280G>A c.710G>A (n.710G>A) c.415+997G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929630A>C | CA339957325 | SLC2A1 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.853T>G n.1279T>G c.709T>G (n.709T>G) c.415+996T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 1 | g.42929630A>G | CA339957327 | SLC2A1 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.853T>C n.1279T>C c.709T>C (n.709T>C) c.415+996T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 1 | g.42929630A>T | CA339957329 | SLC2A1 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.853T>A n.1279T>A c.709T>A (n.709T>A) c.415+996T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
| 1 | g.42929631C>A | CA339957331 | SLC2A1 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.852G>T n.1278G>T c.708G>T (n.708G>T) c.415+995G>T c.*144G>T (n.*144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929631C= | CA1165412342 | SLC2A1 | c.829G= (p.Val277=) n.852G= n.1278G= c.708G= (n.708G=) c.415+995G= c.*144G= (n.*144G=) | |
| 1 | g.42929631C>G | CA21250989 | SLC2A1 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.852G>C n.1278G>C c.708G>C (n.708G>C) c.415+995G>C c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929631C>T | CA339957335 | SLC2A1 | c.829G>A (p.Val277Met) n.852G>A n.1278G>A c.708G>A (n.708G>A) c.415+995G>A c.*144G>A (n.*144G>A) | |
| 1 | g.42929632C>A | CA417409319 | SLC2A1 | c.828G>T (p.Val276=) n.851G>T n.1277G>T c.707G>T (n.707G>T) c.415+994G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 1 | g.42929632C>G | CA417409320 | SLC2A1 | c.828G>C (p.Val276=) n.851G>C n.1277G>C c.707G>C (n.707G>C) c.415+994G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| 1 | g.42929632C>T | CA417409321 | SLC2A1 | c.828G>A (p.Val276=) n.851G>A n.1277G>A c.707G>A (n.707G>A) c.415+994G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | |
| 1 | g.42929633A>C | CA339957338 | SLC2A1 | c.827T>G (p.Val276Gly) n.850T>G n.1276T>G c.706T>G (n.706T>G) c.415+993T>G c.*142T>G (n.*142T>G) | |
| 1 | g.42929633A>G | CA339957341 | SLC2A1 | c.827T>C (p.Val276Ala) n.850T>C n.1276T>C c.706T>C (n.706T>C) c.415+993T>C c.*142T>C (n.*142T>C) | |
| 1 | g.42929633A>T | CA339957343 | SLC2A1 | c.827T>A (p.Val276Glu) n.850T>A n.1276T>A c.706T>A (n.706T>A) c.415+993T>A c.*142T>A (n.*142T>A) | |
| 1 | g.42929634C>A | CA339957345 | SLC2A1 | c.826G>T (p.Val276Leu) n.849G>T n.1275G>T c.705G>T (n.705G>T) c.415+992G>T c.*141G>T (n.*141G>T) | |
| 1 | g.42929634C= | CA1142031352 | SLC2A1 | c.826G= (p.Val276=) n.849G= n.1275G= c.705G= (n.705G=) c.415+992G= c.*141G= (n.*141G=) | |
| 1 | g.42929634C>G | CA339957352 | SLC2A1 | c.826G>C (p.Val276Leu) n.849G>C n.1275G>C c.705G>C (n.705G>C) c.415+992G>C c.*141G>C (n.*141G>C) | |
| 1 | g.42929634C>T | CA21250993 | SLC2A1 | c.826G>A (p.Val276Met) n.849G>A n.1275G>A c.705G>A (n.705G>A) c.415+992G>A c.*141G>A (n.*141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929635A>C | CA417409322 | SLC2A1 | c.825T>G (p.Ala275=) n.848T>G n.1274T>G c.704T>G (n.704T>G) c.415+991T>G c.*140T>G (n.*140T>G) | |
| 1 | g.42929635A>G | CA417409323 | SLC2A1 | c.825T>C (p.Ala275=) n.848T>C n.1274T>C c.704T>C (n.704T>C) c.415+991T>C c.*140T>C (n.*140T>C) | |
| 1 | g.42929635A>T | CA417409325 | SLC2A1 | c.825T>A (p.Ala275=) n.848T>A n.1274T>A c.704T>A (n.704T>A) c.415+991T>A c.*140T>A (n.*140T>A) | |
| 1 | g.42929636G>A | CA339957369 | SLC2A1 | c.824C>T (p.Ala275Val) n.847C>T n.1273C>T c.703C>T (n.703C>T) c.415+990C>T c.*139C>T (n.*139C>T) | |
| 1 | g.42929636G>C | CA339957364 | SLC2A1 | c.824C>G (p.Ala275Gly) n.847C>G n.1273C>G c.703C>G (n.703C>G) c.415+990C>G c.*139C>G (n.*139C>G) | |
| 1 | g.42929636G>T | CA339957361 | SLC2A1 | c.824C>A (p.Ala275Asp) n.847C>A n.1273C>A c.703C>A (n.703C>A) c.415+990C>A c.*139C>A (n.*139C>A) | |
| 1 | g.42929637C>A | CA339957376 | SLC2A1 | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.846G>T n.1272G>T c.702G>T (n.702G>T) c.415+989G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929637C= | CA1141580741 | SLC2A1 | c.823G= (p.Ala275=) n.846G= n.1272G= c.702G= (n.702G=) c.415+989G= c.*138G= (n.*138G=) | |
| 1 | g.42929637C>G | CA339957383 | SLC2A1 | c.823G>C (p.Ala275Pro) n.846G>C n.1272G>C c.702G>C (n.702G>C) c.415+989G>C c.*138G>C (n.*138G>C) | |
| 1 | g.42929637C>T | CA019335 | SLC2A1 | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.846G>A n.1272G>A c.702G>A (n.702G>A) c.415+989G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929638G>A | CA803450 | SLC2A1 | c.822C>T (p.Ile274=) n.845C>T n.1271C>T c.701C>T (n.701C>T) c.415+988C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929638G>C | CA339957390 | SLC2A1 | c.822C>G (p.Ile274Met) n.845C>G n.1271C>G c.701C>G (n.701C>G) c.415+988C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
| 1 | g.42929638G= | CA1143584351 | SLC2A1 | c.822C= (p.Ile274=) n.845C= n.1271C= c.701C= (n.701C=) c.415+988C= c.*137C= (n.*137C=) | |
| 1 | g.42929638G>T | CA417409326 | SLC2A1 | c.822C>A (p.Ile274=) n.845C>A n.1271C>A c.701C>A (n.701C>A) c.415+988C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
| 1 | g.42929639A>C | CA339957395 | SLC2A1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.844T>G n.1270T>G c.700T>G (n.700T>G) c.415+987T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.42929639A>G | CA339957401 | SLC2A1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.844T>C n.1270T>C c.700T>C (n.700T>C) c.415+987T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | |
| 1 | g.42929639A>T | CA339957399 | SLC2A1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.844T>A n.1270T>A c.700T>A (n.700T>A) c.415+987T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.42929640T>A | CA339957405 | SLC2A1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.150A>T n.843A>T n.1269A>T c.699A>T (n.699A>T) c.415+986A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| 1 | g.42929640T>C | CA339957411 | SLC2A1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.150A>G n.843A>G n.1269A>G c.699A>G (n.699A>G) c.415+986A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | |
| 1 | g.42929640T>G | CA339957422 | SLC2A1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.150A>C n.843A>C n.1269A>C c.699A>C (n.699A>C) c.415+986A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| 1 | g.42929641G>A | CA417409328 | SLC2A1 | c.819C>T (p.Leu273=) c.149C>T n.842C>T n.1268C>T c.698C>T (n.698C>T) c.415+985C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929641G>C | CA417409330 | SLC2A1 | c.819C>G (p.Leu273=) c.149C>G n.842C>G n.1268C>G c.698C>G (n.698C>G) c.415+985C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929641G>T | CA417409331 | SLC2A1 | c.819C>A (p.Leu273=) c.149C>A n.842C>A n.1268C>A c.698C>A (n.698C>A) c.415+985C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 1 | g.42929642A>C | CA339957426 | SLC2A1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.148T>G n.841T>G n.1267T>G c.697T>G (n.697T>G) c.415+984T>G c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 1 | g.42929642A>G | CA339957430 | SLC2A1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.148T>C n.841T>C n.1267T>C c.697T>C (n.697T>C) c.415+984T>C c.*133T>C (n.*133T>C) | |
| 1 | g.42929642A>T | CA339957434 | SLC2A1 | c.818T>A (p.Leu273His) c.148T>A n.841T>A n.1267T>A c.697T>A (n.697T>A) c.415+984T>A c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 1 | g.42929643G>A | CA339957438 | SLC2A1 | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.147C>T n.840C>T n.1266C>T c.696C>T (n.696C>T) c.415+983C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar |
| 1 | g.42929643G>C | CA339957440 | SLC2A1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.147C>G n.840C>G n.1266C>G c.696C>G (n.696C>G) c.415+983C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 1 | g.42929643G>T | CA339957444 | SLC2A1 | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.147C>A n.840C>A n.1266C>A c.696C>A (n.696C>A) c.415+983C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | |
| 1 | g.42929644G>A | CA417409333 | SLC2A1 | c.816C>T (p.Ile272=) c.146C>T n.839C>T n.1265C>T c.695C>T (n.695C>T) c.415+982C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | |
| 1 | g.42929644G>C | CA339957449 | SLC2A1 | c.816C>G (p.Ile272Met) c.146C>G n.839C>G n.1265C>G c.695C>G (n.695C>G) c.415+982C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | |
| 1 | g.42929644G>T | CA417409334 | SLC2A1 | c.816C>A (p.Ile272=) c.146C>A n.839C>A n.1265C>A c.695C>A (n.695C>A) c.415+982C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
| 1 | g.42929645A>C | CA339957464 | SLC2A1 | c.815T>G (p.Ile272Ser) c.145T>G n.838T>G n.1264T>G c.694T>G (n.694T>G) c.415+981T>G c.*130T>G (n.*130T>G) | |
| 1 | g.42929645A>G | CA339957459 | SLC2A1 | c.815T>C (p.Ile272Thr) c.145T>C n.838T>C n.1264T>C c.694T>C (n.694T>C) c.415+981T>C c.*130T>C (n.*130T>C) | |
| 1 | g.42929645A>T | CA339957455 | SLC2A1 | c.815T>A (p.Ile272Asn) c.145T>A n.838T>A n.1264T>A c.694T>A (n.694T>A) c.415+981T>A c.*130T>A (n.*130T>A) | |
| 1 | g.42929646T>A | CA339957468 | SLC2A1 | c.814A>T (p.Ile272Phe) c.144A>T n.837A>T n.1263A>T c.693A>T (n.693A>T) c.415+980A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | |
| 1 | g.42929646T>C | CA339957472 | SLC2A1 | c.814A>G (p.Ile272Val) c.144A>G n.837A>G n.1263A>G c.693A>G (n.693A>G) c.415+980A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929646T>G | CA339957475 | SLC2A1 | c.814A>C (p.Ile272Leu) c.144A>C n.837A>C n.1263A>C c.693A>C (n.693A>C) c.415+980A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929646T= | CA1165412343 | SLC2A1 | c.814A= (p.Ile272=) c.144A= n.837A= n.1263A= c.693A= (n.693A=) c.415+980A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 1 | g.42929647G>A | CA417409337 | SLC2A1 | c.813C>T (p.Pro271=) c.143C>T n.836C>T n.1262C>T c.692C>T (n.692C>T) c.415+979C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 1 | g.42929647G>C | CA417409338 | SLC2A1 | c.813C>G (p.Pro271=) c.143C>G n.836C>G n.1262C>G c.692C>G (n.692C>G) c.415+979C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | |
| 1 | g.42929647G>T | CA417409339 | SLC2A1 | c.813C>A (p.Pro271=) c.143C>A n.836C>A n.1262C>A c.692C>A (n.692C>A) c.415+979C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 1 | g.42929648G>A | CA339957479 | SLC2A1 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.142C>T n.835C>T n.1261C>T c.691C>T (n.691C>T) c.415+978C>T c.*127C>T (n.*127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929648G>C | CA339957482 | SLC2A1 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.142C>G n.835C>G n.1261C>G c.691C>G (n.691C>G) c.415+978C>G c.*127C>G (n.*127C>G) | |
| 1 | g.42929648G= | CA1165412344 | SLC2A1 | c.812C= (p.Pro271=) c.142C= n.835C= n.1261C= c.691C= (n.691C=) c.415+978C= c.*127C= (n.*127C=) | |
| 1 | g.42929648G>T | CA339957483 | SLC2A1 | c.812C>A (p.Pro271His) c.142C>A n.835C>A n.1261C>A c.691C>A (n.691C>A) c.415+978C>A c.*127C>A (n.*127C>A) | |
| 1 | g.42929649G>A | CA339957488 | SLC2A1 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.141C>T n.834C>T n.1260C>T c.690C>T (n.690C>T) c.415+977C>T c.*126C>T (n.*126C>T) | |
| 1 | g.42929649G>C | CA339957491 | SLC2A1 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.141C>G n.834C>G n.1260C>G c.690C>G (n.690C>G) c.415+977C>G c.*126C>G (n.*126C>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929649G>T | CA339957495 | SLC2A1 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.141C>A n.834C>A n.1260C>A c.690C>A (n.690C>A) c.415+977C>A c.*126C>A (n.*126C>A) | |
| 1 | g.42929650C>A | CA339957501 | SLC2A1 | c.810G>T (p.Gln270His) c.140G>T n.833G>T n.1259G>T c.689G>T (n.689G>T) c.415+976G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | |
| 1 | g.42929650C>G | CA339957505 | SLC2A1 | c.810G>C (p.Gln270His) c.140G>C n.833G>C n.1259G>C c.689G>C (n.689G>C) c.415+976G>C c.*125G>C (n.*125G>C) | |
| 1 | g.42929650C>T | CA417409342 | SLC2A1 | c.810G>A (p.Gln270=) c.140G>A n.833G>A n.1259G>A c.689G>A (n.689G>A) c.415+976G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | |
| 1 | g.42929651T>A | CA339957515 | SLC2A1 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.139A>T n.832A>T n.1258A>T c.688A>T (n.688A>T) c.415+975A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
| 1 | g.42929651T>C | CA339957520 | SLC2A1 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.139A>G n.832A>G n.1258A>G c.688A>G (n.688A>G) c.415+975A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | |
| 1 | g.42929651T>G | CA339957510 | SLC2A1 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.139A>C n.832A>C n.1258A>C c.688A>C (n.688A>C) c.415+975A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | |
| 1 | g.42929652G>A | CA339957526 | SLC2A1 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.138C>T n.831C>T n.1257C>T c.687C>T (n.687C>T) c.415+974C>T c.*123C>T (n.*123C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929652G>C | CA339957530 | SLC2A1 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.138C>G n.831C>G n.1257C>G c.687C>G (n.687C>G) c.415+974C>G c.*123C>G (n.*123C>G) | |
| 1 | g.42929652G= | CA1165412345 | SLC2A1 | c.808C= (p.Gln270=) c.138C= n.831C= n.1257C= c.687C= (n.687C=) c.415+974C= c.*123C= (n.*123C=) | |
| 1 | g.42929652G>T | CA339957531 | SLC2A1 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.138C>A n.831C>A n.1257C>A c.687C>A (n.687C>A) c.415+974C>A c.*123C>A (n.*123C>A) | |
| 1 | g.42929653G>A | CA417409344 | SLC2A1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.137C>T n.830C>T n.1256C>T c.686C>T (n.686C>T) c.415+973C>T c.*122C>T (n.*122C>T) | |
| 1 | g.42929653G>C | CA417409345 | SLC2A1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.137C>G n.830C>G n.1256C>G c.686C>G (n.686C>G) c.415+973C>G c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 1 | g.42929653G>T | CA417409346 | SLC2A1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.137C>A n.830C>A n.1256C>A c.686C>A (n.686C>A) c.415+973C>A c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 1 | g.42929654C>A | CA339957536 | SLC2A1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.136G>T n.829G>T n.1255G>T c.685G>T (n.685G>T) c.415+972G>T c.*121G>T (n.*121G>T) | |
| 1 | g.42929654C= | CA1165412346 | SLC2A1 | c.806G= (p.Arg269=) c.136G= n.829G= n.1255G= c.685G= (n.685G=) c.415+972G= c.*121G= (n.*121G=) | |
| 1 | g.42929654C>G | CA339957539 | SLC2A1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.136G>C n.829G>C n.1255G>C c.685G>C (n.685G>C) c.415+972G>C c.*121G>C (n.*121G>C) | |
| 1 | g.42929654C>T | CA339957541 | SLC2A1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.136G>A n.829G>A n.1255G>A c.685G>A (n.685G>A) c.415+972G>A c.*121G>A (n.*121G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929655G>A | CA318493 | SLC2A1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.135C>T n.828C>T n.1254C>T c.684C>T (n.684C>T) c.415+971C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929655G>C | CA339957546 | SLC2A1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.135C>G n.828C>G n.1254C>G c.684C>G (n.684C>G) c.415+971C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
| 1 | g.42929655G= | CA1143404454 | SLC2A1 | c.805C= (p.Arg269=) c.135C= n.828C= n.1254C= c.684C= (n.684C=) c.415+971C= c.*120C= (n.*120C=) | |
| 1 | g.42929655G>T | CA339957550 | SLC2A1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.135C>A n.828C>A n.1254C>A c.684C>A (n.684C>A) c.415+971C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 1 | g.42929656G>A | CA417409348 | SLC2A1 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.134C>T n.827C>T n.1253C>T c.683C>T (n.683C>T) c.415+970C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929656G>C | CA339957555 | SLC2A1 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.134C>G n.827C>G n.1253C>G c.683C>G (n.683C>G) c.415+970C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | |
| 1 | g.42929656G= | CA1165412347 | SLC2A1 | c.804C= (p.Tyr268=) c.134C= n.827C= n.1253C= c.683C= (n.683C=) c.415+970C= c.*119C= (n.*119C=) | |
| 1 | g.42929656G>T | CA339957559 | SLC2A1 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.134C>A n.827C>A n.1253C>A c.683C>A (n.683C>A) c.415+970C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | |
| 1 | g.42929657T>A | CA339957569 | SLC2A1 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.133A>T n.826A>T n.1252A>T c.682A>T (n.682A>T) c.415+969A>T c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| 1 | g.42929657T>C | CA339957574 | SLC2A1 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.133A>G n.826A>G n.1252A>G c.682A>G (n.682A>G) c.415+969A>G c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 1 | g.42929657T>G | CA339957565 | SLC2A1 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.133A>C n.826A>C n.1252A>C c.682A>C (n.682A>C) c.415+969A>C c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 1 | g.42929658A>C | CA339957580 | SLC2A1 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.132T>G n.825T>G n.1251T>G c.681T>G (n.681T>G) c.415+968T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | |
| 1 | g.42929658A>G | CA339957582 | SLC2A1 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.132T>C n.825T>C n.1251T>C c.681T>C (n.681T>C) c.415+968T>C c.*117T>C (n.*117T>C) | |
| 1 | g.42929658A>T | CA339957586 | SLC2A1 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.132T>A n.825T>A n.1251T>A c.681T>A (n.681T>A) c.415+968T>A c.*117T>A (n.*117T>A) | |
| 1 | g.42929659G>A | CA417409349 | SLC2A1 | c.801C>T (p.Ala267=) c.131C>T n.824C>T n.1250C>T c.680C>T (n.680C>T) c.415+967C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929659G>C | CA417409350 | SLC2A1 | c.801C>G (p.Ala267=) c.131C>G n.824C>G n.1250C>G c.680C>G (n.680C>G) c.415+967C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | |
| 1 | g.42929659G= | CA1165412348 | SLC2A1 | c.801C= (p.Ala267=) c.131C= n.824C= n.1250C= c.680C= (n.680C=) c.415+967C= c.*116C= (n.*116C=) | |
| 1 | g.42929659G>T | CA417409351 | SLC2A1 | c.801C>A (p.Ala267=) c.131C>A n.824C>A n.1250C>A c.680C>A (n.680C>A) c.415+967C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | |
| 1 | g.42929660G>A | CA339957589 | SLC2A1 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.130C>T n.823C>T n.1249C>T c.679C>T (n.679C>T) c.415+966C>T c.*115C>T (n.*115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929660G>C | CA339957592 | SLC2A1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.130C>G n.823C>G n.1249C>G c.679C>G (n.679C>G) c.415+966C>G c.*115C>G (n.*115C>G) | |
| 1 | g.42929660G= | CA1165412349 | SLC2A1 | c.800C= (p.Ala267=) c.130C= n.823C= n.1249C= c.679C= (n.679C=) c.415+966C= c.*115C= (n.*115C=) | |
| 1 | g.42929660G>T | CA339957595 | SLC2A1 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.130C>A n.823C>A n.1249C>A c.679C>A (n.679C>A) c.415+966C>A c.*115C>A (n.*115C>A) | |
| 1 | g.42929661C>A | CA339957599 | SLC2A1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.129G>T n.822G>T n.1248G>T c.678G>T (n.678G>T) c.415+965G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929661C= | CA1143364678 | SLC2A1 | c.799G= (p.Ala267=) c.129G= n.822G= n.1248G= c.678G= (n.678G=) c.415+965G= c.*114G= (n.*114G=) | |
| 1 | g.42929661C>G | CA339957605 | SLC2A1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.129G>C n.822G>C n.1248G>C c.678G>C (n.678G>C) c.415+965G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
| 1 | g.42929661C>T | CA803451 | SLC2A1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.129G>A n.822G>A n.1248G>A c.678G>A (n.678G>A) c.415+965G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929662G>A | CA803452 | SLC2A1 | c.798C>T (p.Pro266=) c.128C>T n.821C>T n.1247C>T c.677C>T (n.677C>T) c.415+964C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929662G>C | CA417409352 | SLC2A1 | c.798C>G (p.Pro266=) c.128C>G n.821C>G n.1247C>G c.677C>G (n.677C>G) c.415+964C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929662G= | CA1143518849 | SLC2A1 | c.798C= (p.Pro266=) c.128C= n.821C= n.1247C= c.677C= (n.677C=) c.415+964C= c.*113C= (n.*113C=) | |
| 1 | g.42929662G>T | CA417409353 | SLC2A1 | c.798C>A (p.Pro266=) c.128C>A n.821C>A n.1247C>A c.677C>A (n.677C>A) c.415+964C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929666dup | CA2586966544 | SLC2A1 | c.798dup (p.Ala267ArgfsTer?) c.128dup n.821dup n.1247dup c.677dup (n.677dup) c.415+964dup c.*113dup (n.*113dup) | |
| 1 | g.42929666del | CA2645199066 | SLC2A1 | c.798del (p.Ala267ProfsTer?) c.128del n.821del n.1247del c.677del (n.677del) c.415+964del c.*113del (n.*113del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929663G>A | CA339957614 | SLC2A1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.127C>T n.820C>T n.1246C>T c.676C>T (n.676C>T) c.415+963C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | |
| 1 | g.42929663G>C | CA803453 | SLC2A1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.127C>G n.820C>G n.1246C>G c.676C>G (n.676C>G) c.415+963C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929663G= | CA1147812489 | SLC2A1 | c.797C= (p.Pro266=) c.127C= n.820C= n.1246C= c.676C= (n.676C=) c.415+963C= c.*112C= (n.*112C=) | |
| 1 | g.42929663G>T | CA339957622 | SLC2A1 | c.797C>A (p.Pro266His) c.127C>A n.820C>A n.1246C>A c.676C>A (n.676C>A) c.415+963C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 1 | g.42929664G>A | CA339957634 | SLC2A1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.126C>T n.819C>T n.1245C>T c.675C>T (n.675C>T) c.415+962C>T c.*111C>T (n.*111C>T) | |
| 1 | g.42929664G>C | CA339957631 | SLC2A1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.126C>G n.819C>G n.1245C>G c.675C>G (n.675C>G) c.415+962C>G c.*111C>G (n.*111C>G) | |
| 1 | g.42929664G>T | CA339957628 | SLC2A1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.126C>A n.819C>A n.1245C>A c.675C>A (n.675C>A) c.415+962C>A c.*111C>A (n.*111C>A) | |
| 1 | g.42929666_42929671del | CA2645199074 | SLC2A1 | c.791_796del (p.Arg264_Ser265del) c.121_126del n.814_819del n.1240_1245del c.670_675del (n.670_675del) c.415+957_415+962del c.*106_*111del (n.*106_*111del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929665G>A | CA417543382 | SLC2A1 | c.795C>T (p.Ser265=) c.125C>T n.818C>T n.1244C>T c.674C>T (n.674C>T) c.415+961C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929665G>C | CA417543383 | SLC2A1 | c.795C>G (p.Ser265=) c.125C>G n.818C>G n.1244C>G c.674C>G (n.674C>G) c.415+961C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | |
| 1 | g.42929665G= | CA1165412350 | SLC2A1 | c.795C= (p.Ser265=) c.125C= n.818C= n.1244C= c.674C= (n.674C=) c.415+961C= c.*110C= (n.*110C=) | |
| 1 | g.42929665G>T | CA417543384 | SLC2A1 | c.795C>A (p.Ser265=) c.125C>A n.818C>A n.1244C>A c.674C>A (n.674C>A) c.415+961C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | |
| 1 | g.42929666G>A | CA339957641 | SLC2A1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.124C>T n.817C>T n.1243C>T c.673C>T (n.673C>T) c.415+960C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929666G>C | CA339957647 | SLC2A1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.124C>G n.817C>G n.1243C>G c.673C>G (n.673C>G) c.415+960C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | |
| 1 | g.42929666G= | CA1165412351 | SLC2A1 | c.794C= (p.Ser265=) c.124C= n.817C= n.1243C= c.673C= (n.673C=) c.415+960C= c.*109C= (n.*109C=) | |
| 1 | g.42929666G>T | CA339957644 | SLC2A1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.124C>A n.817C>A n.1243C>A c.673C>A (n.673C>A) c.415+960C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | |
| 1 | g.42929667A= | CA1143402552 | SLC2A1 | c.793T= (p.Ser265=) c.123T= n.816T= n.1242T= c.672T= (n.672T=) c.415+959T= c.*108T= (n.*108T=) | |
| 1 | g.42929667A>C | CA339957652 | SLC2A1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.123T>G n.816T>G n.1242T>G c.672T>G (n.672T>G) c.415+959T>G c.*108T>G (n.*108T>G) | |
| 1 | g.42929667A>G | CA21251033 | SLC2A1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.123T>C n.816T>C n.1242T>C c.672T>C (n.672T>C) c.415+959T>C c.*108T>C (n.*108T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929667A>T | CA339957658 | SLC2A1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.123T>A n.816T>A n.1242T>A c.672T>A (n.672T>A) c.415+959T>A c.*108T>A (n.*108T>A) | |
| 1 | g.42929668G>A | CA417543385 | SLC2A1 | c.792C>T (p.Arg264=) c.122C>T n.815C>T n.1241C>T c.671C>T (n.671C>T) c.415+958C>T c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929668G>C | CA417543386 | SLC2A1 | c.792C>G (p.Arg264=) c.122C>G n.815C>G n.1241C>G c.671C>G (n.671C>G) c.415+958C>G c.*107C>G (n.*107C>G) | |
| 1 | g.42929668G= | CA1165412352 | SLC2A1 | c.792C= (p.Arg264=) c.122C= n.815C= n.1241C= c.671C= (n.671C=) c.415+958C= c.*107C= (n.*107C=) | |
| 1 | g.42929668G>T | CA417543387 | SLC2A1 | c.792C>A (p.Arg264=) c.122C>A n.815C>A n.1241C>A c.671C>A (n.671C>A) c.415+958C>A c.*107C>A (n.*107C>A) | |
| 1 | g.42929668_42929670delinsAC | CA2586966545 | SLC2A1 | c.790_792delinsGT (p.Arg264ValfsTer?) c.120_122delinsGT n.813_815delinsGT n.1239_1241delinsGT c.669_671delinsGT (n.669_671delinsGT) c.415+956_415+958delinsGT c.*105_*107delinsGT (n.*105_*107delinsGT) | |
| 1 | g.42929669del | CA2586966546 | SLC2A1 | c.791del (p.Arg264ProfsTer?) c.121del n.814del n.1240del c.670del (n.670del) c.415+957del c.*106del (n.*106del) | |
| 1 | g.42929669C>A | CA339957665 | SLC2A1 | c.791G>T (p.Arg264Leu) c.121G>T n.814G>T n.1240G>T c.670G>T (n.670G>T) c.415+957G>T c.*106G>T (n.*106G>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929669C= | CA1165412353 | SLC2A1 | c.791G= (p.Arg264=) c.121G= n.814G= n.1240G= c.670G= (n.670G=) c.415+957G= c.*106G= (n.*106G=) | |
| 1 | g.42929669C>G | CA339957670 | SLC2A1 | c.791G>C (p.Arg264Pro) c.121G>C n.814G>C n.1240G>C c.670G>C (n.670G>C) c.415+957G>C c.*106G>C (n.*106G>C) | |
| 1 | g.42929669C>T | CA803454 | SLC2A1 | c.791G>A (p.Arg264His) c.121G>A n.814G>A n.1240G>A c.670G>A (n.670G>A) c.415+957G>A c.*106G>A (n.*106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929669_42929670delinsCG | CA1165412354 | SLC2A1 | c.790_791delinsCG (p.Arg264=) c.120_121delinsCG n.813_814delinsCG n.1239_1240delinsCG c.669_670delinsCG (n.669_670delinsCG) c.415+956_415+957delinsCG c.*105_*106delinsCG (n.*105_*106delinsCG) | |
| 1 | g.42929670_42929674del | CA2586966547 | SLC2A1 | c.787_791del (p.Phe263LeufsTer?) c.117_121del n.810_814del n.1236_1240del c.666_670del (n.666_670del) c.415+953_415+957del c.*102_*106del (n.*102_*106del) | |
| 1 | g.42929670G>A | CA019324 | SLC2A1 | c.790C>T (p.Arg264Cys) c.120C>T n.813C>T n.1239C>T c.669C>T (n.669C>T) c.415+956C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929670G>C | CA339957682 | SLC2A1 | c.790C>G (p.Arg264Gly) c.120C>G n.813C>G n.1239C>G c.669C>G (n.669C>G) c.415+956C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | |
| 1 | g.42929670G= | CA1165412355 | SLC2A1 | c.790C= (p.Arg264=) c.120C= n.813C= n.1239C= c.669C= (n.669C=) c.415+956C= c.*105C= (n.*105C=) | |
| 1 | g.42929670G>T | CA339957685 | SLC2A1 | c.790C>A (p.Arg264Ser) c.120C>A n.813C>A n.1239C>A c.669C>A (n.669C>A) c.415+956C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
| 1 | g.42929670_42929671del | CA2586966549 | SLC2A1 | c.789_790del (p.Phe263LeufsTer?) c.119_120del n.812_813del n.1238_1239del c.668_669del (n.668_669del) c.415+955_415+956del c.*104_*105del (n.*104_*105del) | |
| 1 | g.42929670_42929671delinsGG | CA1141188960 | SLC2A1 | c.789_790delinsCC (p.Phe263=) c.119_120delinsCC n.812_813delinsCC n.1238_1239delinsCC c.668_669delinsCC (n.668_669delinsCC) c.415+955_415+956delinsCC c.*104_*105delinsCC (n.*104_*105delinsCC) | |
| 1 | g.42929671dup | CA2586966548 | SLC2A1 | c.790dup (p.Arg264ProfsTer?) c.120dup n.813dup n.1239dup c.669dup (n.669dup) c.415+956dup c.*105dup (n.*105dup) | |
| 1 | g.42929671del | CA21251036 | SLC2A1 | c.790del (p.Arg264AlafsTer?) c.120del n.813del n.1239del c.669del (n.669del) c.415+956del c.*105del (n.*105del) | dbSNP |
| 1 | g.42929671G>A | CA417543388 | SLC2A1 | c.789C>T (p.Phe263=) c.119C>T n.812C>T n.1238C>T c.668C>T (n.668C>T) c.415+955C>T c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929671G>C | CA339957692 | SLC2A1 | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.119C>G n.812C>G n.1238C>G c.668C>G (n.668C>G) c.415+955C>G c.*104C>G (n.*104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929671G>T | CA339957697 | SLC2A1 | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.119C>A n.812C>A n.1238C>A c.668C>A (n.668C>A) c.415+955C>A c.*104C>A (n.*104C>A) | |
| 1 | g.42929672A>C | CA339957709 | SLC2A1 | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.118T>G n.811T>G n.1237T>G c.667T>G (n.667T>G) c.415+954T>G c.*103T>G (n.*103T>G) | |
| 1 | g.42929672A>G | CA339957701 | SLC2A1 | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.118T>C n.811T>C n.1237T>C c.667T>C (n.667T>C) c.415+954T>C c.*103T>C (n.*103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929672A>T | CA339957704 | SLC2A1 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.118T>A n.811T>A n.1237T>A c.667T>A (n.667T>A) c.415+954T>A c.*103T>A (n.*103T>A) | |
| 1 | g.42929673A= | CA1165412356 | SLC2A1 | c.787T= (p.Phe263=) c.117T= n.810T= n.1236T= c.666T= (n.666T=) c.415+953T= c.*102T= (n.*102T=) | |
| 1 | g.42929673A>C | CA339957714 | SLC2A1 | c.787T>G (p.Phe263Val) c.117T>G n.810T>G n.1236T>G c.666T>G (n.666T>G) c.415+953T>G c.*102T>G (n.*102T>G) | |
| 1 | g.42929673A>G | CA339957718 | SLC2A1 | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.117T>C n.810T>C n.1236T>C c.666T>C (n.666T>C) c.415+953T>C c.*102T>C (n.*102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929673A>T | CA339957722 | SLC2A1 | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.117T>A n.810T>A n.1236T>A c.666T>A (n.666T>A) c.415+953T>A c.*102T>A (n.*102T>A) | |
| 1 | g.42929674C>A | CA417543389 | SLC2A1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.116G>T n.809G>T n.1235G>T c.665G>T (n.665G>T) c.415+952G>T c.*101G>T (n.*101G>T) | |
| 1 | g.42929674C= | CA1165412357 | SLC2A1 | c.786G= (p.Leu262=) c.116G= n.809G= n.1235G= c.665G= (n.665G=) c.415+952G= c.*101G= (n.*101G=) | |
| 1 | g.42929674C>G | CA417543390 | SLC2A1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.116G>C n.809G>C n.1235G>C c.665G>C (n.665G>C) c.415+952G>C c.*101G>C (n.*101G>C) | |
| 1 | g.42929674C>T | CA21251043 | SLC2A1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.116G>A n.809G>A n.1235G>A c.665G>A (n.665G>A) c.415+952G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929675A>C | CA339957727 | SLC2A1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.115T>G n.808T>G n.1234T>G c.664T>G (n.664T>G) c.415+951T>G c.*100T>G (n.*100T>G) | |
| 1 | g.42929675A>G | CA339957730 | SLC2A1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.115T>C n.808T>C n.1234T>C c.664T>C (n.664T>C) c.415+951T>C c.*100T>C (n.*100T>C) | |
| 1 | g.42929675A>T | CA339957733 | SLC2A1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.115T>A n.808T>A n.1234T>A c.664T>A (n.664T>A) c.415+951T>A c.*100T>A (n.*100T>A) | |
| 1 | g.42929676G>A | CA417543391 | SLC2A1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.114C>T n.807C>T n.1233C>T c.663C>T (n.663C>T) c.415+950C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929676G>C | CA339957735 | SLC2A1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.114C>G n.807C>G n.1233C>G c.663C>G (n.663C>G) c.415+950C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | |
| 1 | g.42929676G>T | CA339957736 | SLC2A1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.114C>A n.807C>A n.1233C>A c.663C>A (n.663C>A) c.415+950C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | |
| 1 | g.42929677C>A | CA339957738 | SLC2A1 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.113G>T n.806G>T n.1232G>T c.662G>T (n.662G>T) c.415+949G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | |
| 1 | g.42929677C>G | CA339957739 | SLC2A1 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.113G>C n.806G>C n.1232G>C c.662G>C (n.662G>C) c.415+949G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | |
| 1 | g.42929677C>T | CA417543392 | SLC2A1 | c.783G>A (p.Glu261=) c.113G>A n.806G>A n.1232G>A c.662G>A (n.662G>A) c.415+949G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | |
| 1 | g.42929678T>A | CA339957751 | SLC2A1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.112A>T n.805A>T n.1231A>T c.661A>T (n.661A>T) c.415+948A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 1 | g.42929678T>C | CA339957746 | SLC2A1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.112A>G n.805A>G n.1231A>G c.661A>G (n.661A>G) c.415+948A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | |
| 1 | g.42929678T>G | CA339957745 | SLC2A1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.112A>C n.805A>C n.1231A>C c.661A>C (n.661A>C) c.415+948A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 1 | g.42929679C>A | CA339957755 | SLC2A1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.111G>T n.804G>T n.1230G>T c.660G>T (n.660G>T) c.415+947G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | |
| 1 | g.42929679C>G | CA339957758 | SLC2A1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.111G>C n.804G>C n.1230G>C c.660G>C (n.660G>C) c.415+947G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | |
| 1 | g.42929679C>T | CA339957768 | SLC2A1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.111G>A n.804G>A n.1230G>A c.660G>A (n.660G>A) c.415+947G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929680C>A | CA417543393 | SLC2A1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.110G>T n.803G>T n.1229G>T c.659G>T (n.659G>T) c.415+946G>T c.*95G>T (n.*95G>T) | |
| 1 | g.42929680C>G | CA417543394 | SLC2A1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.110G>C n.803G>C n.1229G>C c.659G>C (n.659G>C) c.415+946G>C c.*95G>C (n.*95G>C) | |
| 1 | g.42929680C>T | CA417543395 | SLC2A1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.110G>A n.803G>A n.1229G>A c.659G>A (n.659G>A) c.415+946G>A c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929681A= | CA1165412358 | SLC2A1 | c.779T= (p.Leu260=) c.109T= n.802T= n.1228T= c.658T= (n.658T=) c.415+945T= c.*94T= (n.*94T=) | |
| 1 | g.42929681A>C | CA339957773 | SLC2A1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.109T>G n.802T>G n.1228T>G c.658T>G (n.658T>G) c.415+945T>G c.*94T>G (n.*94T>G) | |
| 1 | g.42929681A>G | CA339957776 | SLC2A1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.109T>C n.802T>C n.1228T>C c.658T>C (n.658T>C) c.415+945T>C c.*94T>C (n.*94T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929681A>T | CA339957779 | SLC2A1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.109T>A n.802T>A n.1228T>A c.658T>A (n.658T>A) c.415+945T>A c.*94T>A (n.*94T>A) | |
| 1 | g.42929682G>A | CA417543396 | SLC2A1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.108C>T n.801C>T n.1227C>T c.657C>T (n.657C>T) c.415+944C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929682G>C | CA339957783 | SLC2A1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.108C>G n.801C>G n.1227C>G c.657C>G (n.657C>G) c.415+944C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929682G= | CA1165412359 | SLC2A1 | c.778C= (p.Leu260=) c.108C= n.801C= n.1227C= c.657C= (n.657C=) c.415+944C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 1 | g.42929682G>T | CA339957788 | SLC2A1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.108C>A n.801C>A n.1227C>A c.657C>A (n.657C>A) c.415+944C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | |
| 1 | g.42929683G>A | CA019319 | SLC2A1 | c.777C>T (p.Ile259=) c.107C>T n.800C>T n.1226C>T c.656C>T (n.656C>T) c.415+943C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929683G>C | CA339957807 | SLC2A1 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.107C>G n.800C>G n.1226C>G c.656C>G (n.656C>G) c.415+943C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929683G= | CA1141090257 | SLC2A1 | c.777C= (p.Ile259=) c.107C= n.800C= n.1226C= c.656C= (n.656C=) c.415+943C= c.*92C= (n.*92C=) | |
| 1 | g.42929683G>T | CA417543397 | SLC2A1 | c.777C>A (p.Ile259=) c.107C>A n.800C>A n.1226C>A c.656C>A (n.656C>A) c.415+943C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 1 | g.42929684A>C | CA339957819 | SLC2A1 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.106T>G n.799T>G n.1225T>G c.655T>G (n.655T>G) c.415+942T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | |
| 1 | g.42929684A>G | CA339957820 | SLC2A1 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.106T>C n.799T>C n.1225T>C c.655T>C (n.655T>C) c.415+942T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | |
| 1 | g.42929684A>T | CA339957823 | SLC2A1 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.106T>A n.799T>A n.1225T>A c.655T>A (n.655T>A) c.415+942T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | |
| 1 | g.42929685T>A | CA339957831 | SLC2A1 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.105A>T n.798A>T n.1224A>T c.654A>T (n.654A>T) c.415+941A>T c.*90A>T (n.*90A>T) | |
| 1 | g.42929685T>C | CA339957827 | SLC2A1 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.105A>G n.798A>G n.1224A>G c.654A>G (n.654A>G) c.415+941A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| 1 | g.42929685T>G | CA339957830 | SLC2A1 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.105A>C n.798A>C n.1224A>C c.654A>C (n.654A>C) c.415+941A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929685T= | CA1165412360 | SLC2A1 | c.775A= (p.Ile259=) c.105A= n.798A= n.1224A= c.654A= (n.654A=) c.415+941A= c.*90A= (n.*90A=) | |
| 1 | g.42929686G>A | CA417543398 | SLC2A1 | c.774C>T (p.Thr258=) c.104C>T n.797C>T n.1223C>T c.653C>T (n.653C>T) c.415+940C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929686G>C | CA417543399 | SLC2A1 | c.774C>G (p.Thr258=) c.104C>G n.797C>G n.1223C>G c.653C>G (n.653C>G) c.415+940C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | |
| 1 | g.42929686G= | CA1165412361 | SLC2A1 | c.774C= (p.Thr258=) c.104C= n.797C= n.1223C= c.653C= (n.653C=) c.415+940C= c.*89C= (n.*89C=) | |
| 1 | g.42929686G>T | CA417543400 | SLC2A1 | c.774C>A (p.Thr258=) c.104C>A n.797C>A n.1223C>A c.653C>A (n.653C>A) c.415+940C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | |
| 1 | g.42929687G>A | CA339957834 | SLC2A1 | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.103C>T n.796C>T n.1222C>T c.652C>T (n.652C>T) c.415+939C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | |
| 1 | g.42929687G>C | CA339957836 | SLC2A1 | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.103C>G n.796C>G n.1222C>G c.652C>G (n.652C>G) c.415+939C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
| 1 | g.42929687G>T | CA339957838 | SLC2A1 | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.103C>A n.796C>A n.1222C>A c.652C>A (n.652C>A) c.415+939C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929688T>A | CA339957842 | SLC2A1 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.102A>T n.795A>T n.1221A>T c.651A>T (n.651A>T) c.415+938A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 1 | g.42929688T>C | CA339957845 | SLC2A1 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.102A>G n.795A>G n.1221A>G c.651A>G (n.651A>G) c.415+938A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| 1 | g.42929688T>G | CA339957851 | SLC2A1 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.102A>C n.795A>C n.1221A>C c.651A>C (n.651A>C) c.415+938A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| 1 | g.42929689G>A | CA417543401 | SLC2A1 | c.771C>T (p.Val257=) c.101C>T n.794C>T n.1220C>T c.650C>T (n.650C>T) c.415+937C>T c.*86C>T (n.*86C>T) | |
| 1 | g.42929689G>C | CA417543402 | SLC2A1 | c.771C>G (p.Val257=) c.101C>G n.794C>G n.1220C>G c.650C>G (n.650C>G) c.415+937C>G c.*86C>G (n.*86C>G) | |
| 1 | g.42929689G>T | CA417543403 | SLC2A1 | c.771C>A (p.Val257=) c.101C>A n.794C>A n.1220C>A c.650C>A (n.650C>A) c.415+937C>A c.*86C>A (n.*86C>A) | |
| 1 | g.42929690A= | CA1165412362 | SLC2A1 | c.770T= (p.Val257=) c.100T= n.793T= n.1219T= c.649T= (n.649T=) c.415+936T= c.*85T= (n.*85T=) | |
| 1 | g.42929690A>C | CA339957853 | SLC2A1 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.100T>G n.793T>G n.1219T>G c.649T>G (n.649T>G) c.415+936T>G c.*85T>G (n.*85T>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929690A>G | CA339957854 | SLC2A1 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.100T>C n.793T>C n.1219T>C c.649T>C (n.649T>C) c.415+936T>C c.*85T>C (n.*85T>C) | |
| 1 | g.42929690A>T | CA339957855 | SLC2A1 | c.770T>A (p.Val257Asp) c.100T>A n.793T>A n.1219T>A c.649T>A (n.649T>A) c.415+936T>A c.*85T>A (n.*85T>A) | |
| 1 | g.42929691C>A | CA803455 | SLC2A1 | c.769G>T (p.Val257Phe) c.99G>T n.792G>T n.1218G>T c.648G>T (n.648G>T) c.415+935G>T c.*84G>T (n.*84G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929691C= | CA1165412364 | SLC2A1 | c.769G= (p.Val257=) c.99G= n.792G= n.1218G= c.648G= (n.648G=) c.415+935G= c.*84G= (n.*84G=) | |
| 1 | g.42929691C>G | CA339957859 | SLC2A1 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.99G>C n.792G>C n.1218G>C c.648G>C (n.648G>C) c.415+935G>C c.*84G>C (n.*84G>C) | |
| 1 | g.42929691C>T | CA339957861 | SLC2A1 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.99G>A n.792G>A n.1218G>A c.648G>A (n.648G>A) c.415+935G>A c.*84G>A (n.*84G>A) | |
| 1 | g.42929691_42929694delinsCCTT | CA1165412363 | SLC2A1 | c.766_769delinsAAGG (p.Lys256=) c.96_99delinsAAGG n.789_792delinsAAGG n.1215_1218delinsAAGG c.645_648delinsAAGG (n.645_648delinsAAGG) c.415+932_415+935delinsAAGG c.*81_*84delinsAAGG (n.*81_*84delinsAAGG) | |
| 1 | g.42929692C>A | CA339957864 | SLC2A1 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.98G>T n.791G>T n.1217G>T c.647G>T (n.647G>T) c.415+934G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | |
| 1 | g.42929692C= | CA1165412365 | SLC2A1 | c.768G= (p.Lys256=) c.98G= n.791G= n.1217G= c.647G= (n.647G=) c.415+934G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 1 | g.42929692C>G | CA803456 | SLC2A1 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.98G>C n.791G>C n.1217G>C c.647G>C (n.647G>C) c.415+934G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929692C>T | CA417543404 | SLC2A1 | c.768G>A (p.Lys256=) c.98G>A n.791G>A n.1217G>A c.647G>A (n.647G>A) c.415+934G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | |
| 1 | g.42929697_42929699del | CA522805128 | SLC2A1 | c.766_768del (p.Lys256del) c.96_98del n.789_791del n.1215_1217del c.645_647del (n.645_647del) c.415+932_415+934del c.*81_*83del (n.*81_*83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929693T>A | CA21251076 | SLC2A1 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.97A>T n.790A>T n.1216A>T c.646A>T (n.646A>T) c.415+933A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929693T>C | CA339957870 | SLC2A1 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.97A>G n.790A>G n.1216A>G c.646A>G (n.646A>G) c.415+933A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | |
| 1 | g.42929693T>G | CA339957875 | SLC2A1 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.97A>C n.790A>C n.1216A>C c.646A>C (n.646A>C) c.415+933A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929693T= | CA1165412366 | SLC2A1 | c.767A= (p.Lys256=) c.97A= n.790A= n.1216A= c.646A= (n.646A=) c.415+933A= c.*82A= (n.*82A=) | |
| 1 | g.42929693_42929694delinsAC | CA019315 | SLC2A1 | c.766_767delinsGT (p.Lys256Val) c.96_97delinsGT n.789_790delinsGT n.1215_1216delinsGT c.645_646delinsGT (n.645_646delinsGT) c.415+932_415+933delinsGT c.*81_*82delinsGT (n.*81_*82delinsGT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929693_42929694delinsTT | CA1141188961 | SLC2A1 | c.766_767delinsAA (p.Lys256=) c.96_97delinsAA n.789_790delinsAA n.1215_1216delinsAA c.645_646delinsAA (n.645_646delinsAA) c.415+932_415+933delinsAA c.*81_*82delinsAA (n.*81_*82delinsAA) | |
| 1 | g.42929694T>A | CA339957879 | SLC2A1 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.96A>T n.789A>T n.1215A>T c.645A>T (n.645A>T) c.415+932A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 1 | g.42929694T>C | CA21251080 | SLC2A1 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.96A>G n.789A>G n.1215A>G c.645A>G (n.645A>G) c.415+932A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929694T>G | CA339957878 | SLC2A1 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.96A>C n.789A>C n.1215A>C c.645A>C (n.645A>C) c.415+932A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| 1 | g.42929694T= | CA1141580742 | SLC2A1 | c.766A= (p.Lys256=) c.96A= n.789A= n.1215A= c.645A= (n.645A=) c.415+932A= c.*81A= (n.*81A=) | |
| 1 | g.42929695C>A | CA339957881 | SLC2A1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.95G>T n.788G>T n.1214G>T c.644G>T (n.644G>T) c.415+931G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 1 | g.42929695C= | CA1165412367 | SLC2A1 | c.765G= (p.Lys255=) c.95G= n.788G= n.1214G= c.644G= (n.644G=) c.415+931G= c.*80G= (n.*80G=) | |
| 1 | g.42929695C>G | CA339957883 | SLC2A1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.95G>C n.788G>C n.1214G>C c.644G>C (n.644G>C) c.415+931G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929695C>T | CA417543405 | SLC2A1 | c.765G>A (p.Lys255=) c.95G>A n.788G>A n.1214G>A c.644G>A (n.644G>A) c.415+931G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929696T>A | CA339957886 | SLC2A1 | c.764A>T (p.Lys255Met) c.94A>T n.787A>T n.1213A>T c.643A>T (n.643A>T) c.415+930A>T c.*79A>T (n.*79A>T) | |
| 1 | g.42929696T>C | CA803457 | SLC2A1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.94A>G n.787A>G n.1213A>G c.643A>G (n.643A>G) c.415+930A>G c.*79A>G (n.*79A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929696T>G | CA019308 | SLC2A1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.94A>C n.787A>C n.1213A>C c.643A>C (n.643A>C) c.415+930A>C c.*79A>C (n.*79A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929696T= | CA1139773025 | SLC2A1 | c.764A= (p.Lys255=) c.94A= n.787A= n.1213A= c.643A= (n.643A=) c.415+930A= c.*79A= (n.*79A=) | |
| 1 | g.42929697T>A | CA339957890 | SLC2A1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.93A>T n.786A>T n.1212A>T c.642A>T (n.642A>T) c.415+929A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | |
| 1 | g.42929697T>C | CA339957892 | SLC2A1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.93A>G n.786A>G n.1212A>G c.642A>G (n.642A>G) c.415+929A>G c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929697T>G | CA339957895 | SLC2A1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.93A>C n.786A>C n.1212A>C c.642A>C (n.642A>C) c.415+929A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | |
| 1 | g.42929698C>A | CA339957897 | SLC2A1 | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.92G>T n.785G>T n.1211G>T c.641G>T (n.641G>T) c.415+928G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 1 | g.42929698C= | CA1165412368 | SLC2A1 | c.762G= (p.Glu254=) c.92G= n.785G= n.1211G= c.641G= (n.641G=) c.415+928G= c.*77G= (n.*77G=) | |
| 1 | g.42929698C>G | CA339957898 | SLC2A1 | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.92G>C n.785G>C n.1211G>C c.641G>C (n.641G>C) c.415+928G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 1 | g.42929698C>T | CA417543406 | SLC2A1 | c.762G>A (p.Glu254=) c.92G>A n.785G>A n.1211G>A c.641G>A (n.641G>A) c.415+928G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929699del | CA2586966552 | SLC2A1 | c.761del (p.Glu254GlyfsTer?) c.91del n.784del n.1210del c.640del (n.640del) c.415+927del c.*76del (n.*76del) | |
| 1 | g.42929699T>A | CA339957906 | SLC2A1 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.91A>T n.784A>T n.1210A>T c.640A>T (n.640A>T) c.415+927A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 1 | g.42929699T>C | CA339957901 | SLC2A1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.91A>G n.784A>G n.1210A>G c.640A>G (n.640A>G) c.415+927A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 1 | g.42929699T>G | CA339957904 | SLC2A1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.91A>C n.784A>C n.1210A>C c.640A>C (n.640A>C) c.415+927A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 1 | g.42929700C>A | CA339957910 | SLC2A1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.90G>T n.783G>T n.1209G>T c.639G>T (n.639G>T) c.415+926G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | |
| 1 | g.42929700C= | CA1165412369 | SLC2A1 | c.760G= (p.Glu254=) c.90G= n.783G= n.1209G= c.639G= (n.639G=) c.415+926G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 1 | g.42929700C>G | CA339957912 | SLC2A1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.90G>C n.783G>C n.1209G>C c.639G>C (n.639G>C) c.415+926G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 1 | g.42929700C>T | CA339957914 | SLC2A1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.90G>A n.783G>A n.1209G>A c.639G>A (n.639G>A) c.415+926G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929701C>A | CA417543407 | SLC2A1 | c.759G>T (p.Arg253=) c.89G>T n.782G>T n.1208G>T c.638G>T (n.638G>T) c.415+925G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | |
| 1 | g.42929701C>G | CA417543408 | SLC2A1 | c.759G>C (p.Arg253=) c.89G>C n.782G>C n.1208G>C c.638G>C (n.638G>C) c.415+925G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| 1 | g.42929701C>T | CA417543409 | SLC2A1 | c.759G>A (p.Arg253=) c.89G>A n.782G>A n.1208G>A c.638G>A (n.638G>A) c.415+925G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 1 | g.42929702C>A | CA339957916 | SLC2A1 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.88G>T n.781G>T n.1207G>T c.637G>T (n.637G>T) c.415+924G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | |
| 1 | g.42929702C= | CA1165412370 | SLC2A1 | c.758G= (p.Arg253=) c.88G= n.781G= n.1207G= c.637G= (n.637G=) c.415+924G= c.*73G= (n.*73G=) | |
| 1 | g.42929702C>G | CA339957918 | SLC2A1 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.88G>C n.781G>C n.1207G>C c.637G>C (n.637G>C) c.415+924G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929702C>T | CA803458 | SLC2A1 | c.758G>A (p.Arg253Gln) c.88G>A n.781G>A n.1207G>A c.637G>A (n.637G>A) c.415+924G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929703G>A | CA339957924 | SLC2A1 | c.757C>T (p.Arg253Trp) c.87C>T n.780C>T n.1206C>T c.636C>T (n.636C>T) c.415+923C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929703G>C | CA339957925 | SLC2A1 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.87C>G n.780C>G n.1206C>G c.636C>G (n.636C>G) c.415+923C>G c.*72C>G (n.*72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929703G= | CA1165412371 | SLC2A1 | c.757C= (p.Arg253=) c.87C= n.780C= n.1206C= c.636C= (n.636C=) c.415+923C= c.*72C= (n.*72C=) | |
| 1 | g.42929703G>T | CA417543410 | SLC2A1 | c.757C>A (p.Arg253=) c.87C>A n.780C>A n.1206C>A c.636C>A (n.636C>A) c.415+923C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | |
| 1 | g.42929703_42929709dup | CA2499214719 | SLC2A1 | c.751_757dup (p.Arg253HisfsTer?) c.81_87dup n.774_780dup n.1200_1206dup c.630_636dup (n.630_636dup) c.415+917_415+923dup c.*66_*72dup (n.*66_*72dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929704C>A | CA339957926 | SLC2A1 | c.756G>T (p.Met252Ile) c.86G>T n.779G>T n.1205G>T c.635G>T (n.635G>T) c.415+922G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 1 | g.42929704C>G | CA339957928 | SLC2A1 | c.756G>C (p.Met252Ile) c.86G>C n.779G>C n.1205G>C c.635G>C (n.635G>C) c.415+922G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 1 | g.42929704C>T | CA339957930 | SLC2A1 | c.756G>A (p.Met252Ile) c.86G>A n.779G>A n.1205G>A c.635G>A (n.635G>A) c.415+922G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929705A>C | CA339957939 | SLC2A1 | c.755T>G (p.Met252Arg) c.85T>G n.778T>G n.1204T>G c.634T>G (n.634T>G) c.415+921T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | |
| 1 | g.42929705A>G | CA339957938 | SLC2A1 | c.755T>C (p.Met252Thr) c.85T>C n.778T>C n.1204T>C c.634T>C (n.634T>C) c.415+921T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | |
| 1 | g.42929705A>T | CA339957936 | SLC2A1 | c.755T>A (p.Met252Lys) c.85T>A n.778T>A n.1204T>A c.634T>A (n.634T>A) c.415+921T>A c.*70T>A (n.*70T>A) |