UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929504_42929506dup | CA2645199014 | SLC2A1 | c.867+87_867+89dup (n.867+87_867+89dup) n.977_979dup n.1316+87_1316+89dup c.746+87_746+89dup (n.746+87_746+89dup) c.415+1120_415+1122dup c.*182+87_*182+89dup (n.*182+87_*182+89dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929506_42929507del | CA2645199015 | SLC2A1 | c.867+87_867+88del (n.867+87_867+88del) n.977_978del n.1316+87_1316+88del c.746+87_746+88del (n.746+87_746+88del) c.415+1120_415+1121del c.*182+87_*182+88del (n.*182+87_*182+88del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929506G>A | CA2645199016 | SLC2A1 | c.867+87C>T (n.867+87C>T) n.977C>T n.1316+87C>T c.746+87C>T (n.746+87C>T) c.415+1120C>T c.*182+87C>T (n.*182+87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929506G>C | CA2739700393 | SLC2A1 | c.867+87C>G (n.867+87C>G) n.977C>G n.1316+87C>G c.746+87C>G (n.746+87C>G) c.415+1120C>G c.*182+87C>G (n.*182+87C>G) | |
| 1 | g.42929506G>T | CA2645199017 | SLC2A1 | c.867+87C>A (n.867+87C>A) n.977C>A n.1316+87C>A c.746+87C>A (n.746+87C>A) c.415+1120C>A c.*182+87C>A (n.*182+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929507T>A | CA2739700394 | SLC2A1 | c.867+86A>T (n.867+86A>T) n.976A>T n.1316+86A>T c.746+86A>T (n.746+86A>T) c.415+1119A>T c.*182+86A>T (n.*182+86A>T) | |
| 1 | g.42929507T>C | CA1165412293 | SLC2A1 | c.867+86A>G (n.867+86A>G) n.976A>G n.1316+86A>G c.746+86A>G (n.746+86A>G) c.415+1119A>G c.*182+86A>G (n.*182+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929507T>G | CA2739700395 | SLC2A1 | c.867+86A>C (n.867+86A>C) n.976A>C n.1316+86A>C c.746+86A>C (n.746+86A>C) c.415+1119A>C c.*182+86A>C (n.*182+86A>C) | |
| 1 | g.42929507T= | CA1165412294 | SLC2A1 | c.867+86A= (n.867+86A=) n.976A= n.1316+86A= c.746+86A= (n.746+86A=) c.415+1119A= c.*182+86A= (n.*182+86A=) | |
| 1 | g.42929509G>A | CA735970107 | SLC2A1 | c.867+84C>T (n.867+84C>T) n.974C>T n.1316+84C>T c.746+84C>T (n.746+84C>T) c.415+1117C>T c.*182+84C>T (n.*182+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929509G>C | CA2739700396 | SLC2A1 | c.867+84C>G (n.867+84C>G) n.974C>G n.1316+84C>G c.746+84C>G (n.746+84C>G) c.415+1117C>G c.*182+84C>G (n.*182+84C>G) | |
| 1 | g.42929509G= | CA1165412295 | SLC2A1 | c.867+84C= (n.867+84C=) n.974C= n.1316+84C= c.746+84C= (n.746+84C=) c.415+1117C= c.*182+84C= (n.*182+84C=) | |
| 1 | g.42929509G>T | CA2645199018 | SLC2A1 | c.867+84C>A (n.867+84C>A) n.974C>A n.1316+84C>A c.746+84C>A (n.746+84C>A) c.415+1117C>A c.*182+84C>A (n.*182+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929510T>A | CA2739700399 | SLC2A1 | c.867+83A>T (n.867+83A>T) n.973A>T n.1316+83A>T c.746+83A>T (n.746+83A>T) c.415+1116A>T c.*182+83A>T (n.*182+83A>T) | |
| 1 | g.42929510T>C | CA2739700398 | SLC2A1 | c.867+83A>G (n.867+83A>G) n.973A>G n.1316+83A>G c.746+83A>G (n.746+83A>G) c.415+1116A>G c.*182+83A>G (n.*182+83A>G) | |
| 1 | g.42929510T>G | CA2739700397 | SLC2A1 | c.867+83A>C (n.867+83A>C) n.973A>C n.1316+83A>C c.746+83A>C (n.746+83A>C) c.415+1116A>C c.*182+83A>C (n.*182+83A>C) | |
| 1 | g.42929511T>A | CA2739700400 | SLC2A1 | c.867+82A>T (n.867+82A>T) n.972A>T n.1316+82A>T c.746+82A>T (n.746+82A>T) c.415+1115A>T c.*182+82A>T (n.*182+82A>T) | |
| 1 | g.42929511T>G | CA2739700401 | SLC2A1 | c.867+82A>C (n.867+82A>C) n.972A>C n.1316+82A>C c.746+82A>C (n.746+82A>C) c.415+1115A>C c.*182+82A>C (n.*182+82A>C) | |
| 1 | g.42929512T>A | CA2739700402 | SLC2A1 | c.867+81A>T (n.867+81A>T) n.971A>T n.1316+81A>T c.746+81A>T (n.746+81A>T) c.415+1114A>T c.*182+81A>T (n.*182+81A>T) | |
| 1 | g.42929512T>C | CA2645199019 | SLC2A1 | c.867+81A>G (n.867+81A>G) n.971A>G n.1316+81A>G c.746+81A>G (n.746+81A>G) c.415+1114A>G c.*182+81A>G (n.*182+81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929512T>G | CA2739700403 | SLC2A1 | c.867+81A>C (n.867+81A>C) n.971A>C n.1316+81A>C c.746+81A>C (n.746+81A>C) c.415+1114A>C c.*182+81A>C (n.*182+81A>C) | |
| 1 | g.42929513C>A | CA1001076882 | SLC2A1 | c.867+80G>T (n.867+80G>T) n.970G>T n.1316+80G>T c.746+80G>T (n.746+80G>T) c.415+1113G>T c.*182+80G>T (n.*182+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929513C= | CA1165412297 | SLC2A1 | c.867+80G= (n.867+80G=) n.970G= n.1316+80G= c.746+80G= (n.746+80G=) c.415+1113G= c.*182+80G= (n.*182+80G=) | |
| 1 | g.42929513C>G | CA2739700404 | SLC2A1 | c.867+80G>C (n.867+80G>C) n.970G>C n.1316+80G>C c.746+80G>C (n.746+80G>C) c.415+1113G>C c.*182+80G>C (n.*182+80G>C) | |
| 1 | g.42929513C>T | CA2739700405 | SLC2A1 | c.867+80G>A (n.867+80G>A) n.970G>A n.1316+80G>A c.746+80G>A (n.746+80G>A) c.415+1113G>A c.*182+80G>A (n.*182+80G>A) | |
| 1 | g.42929513_42929514delinsCA | CA1165412296 | SLC2A1 | c.867+79_867+80delinsTG (n.867+79_867+80delinsTG) n.969_970delinsTG n.1316+79_1316+80delinsTG c.746+79_746+80delinsTG (n.746+79_746+80delinsTG) c.415+1112_415+1113delinsTG c.*182+79_*182+80delinsTG (n.*182+79_*182+80delinsTG) | |
| 1 | g.42929514A= | CA1141877454 | SLC2A1 | c.867+79T= (n.867+79T=) n.969T= n.1316+79T= c.746+79T= (n.746+79T=) c.415+1112T= c.*182+79T= (n.*182+79T=) | |
| 1 | g.42929514A>G | CA803436 | SLC2A1 | c.867+79T>C (n.867+79T>C) n.969T>C n.1316+79T>C c.746+79T>C (n.746+79T>C) c.415+1112T>C c.*182+79T>C (n.*182+79T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929514_42929515dup | CA2743369584 | SLC2A1 | c.867+78_867+79dup (n.867+78_867+79dup) n.968_969dup n.1316+78_1316+79dup c.746+78_746+79dup (n.746+78_746+79dup) c.415+1111_415+1112dup c.*182+78_*182+79dup (n.*182+78_*182+79dup) | |
| 1 | g.42929515del | CA803435 | SLC2A1 | c.867+79del (n.867+79del) n.969del n.1316+79del c.746+79del (n.746+79del) c.415+1112del c.*182+79del (n.*182+79del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929515A= | CA1165412298 | SLC2A1 | c.867+78T= (n.867+78T=) n.968T= n.1316+78T= c.746+78T= (n.746+78T=) c.415+1111T= c.*182+78T= (n.*182+78T=) | |
| 1 | g.42929515A>C | CA2739700406 | SLC2A1 | c.867+78T>G (n.867+78T>G) n.968T>G n.1316+78T>G c.746+78T>G (n.746+78T>G) c.415+1111T>G c.*182+78T>G (n.*182+78T>G) | |
| 1 | g.42929515A>G | CA803437 | SLC2A1 | c.867+78T>C (n.867+78T>C) n.968T>C n.1316+78T>C c.746+78T>C (n.746+78T>C) c.415+1111T>C c.*182+78T>C (n.*182+78T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929515A>T | CA2739700407 | SLC2A1 | c.867+78T>A (n.867+78T>A) n.968T>A n.1316+78T>A c.746+78T>A (n.746+78T>A) c.415+1111T>A c.*182+78T>A (n.*182+78T>A) | |
| 1 | g.42929516G>A | CA2739700408 | SLC2A1 | c.867+77C>T (n.867+77C>T) n.967C>T n.1316+77C>T c.746+77C>T (n.746+77C>T) c.415+1110C>T c.*182+77C>T (n.*182+77C>T) | |
| 1 | g.42929516G>C | CA2739700409 | SLC2A1 | c.867+77C>G (n.867+77C>G) n.967C>G n.1316+77C>G c.746+77C>G (n.746+77C>G) c.415+1110C>G c.*182+77C>G (n.*182+77C>G) | |
| 1 | g.42929516G>T | CA2739700410 | SLC2A1 | c.867+77C>A (n.867+77C>A) n.967C>A n.1316+77C>A c.746+77C>A (n.746+77C>A) c.415+1110C>A c.*182+77C>A (n.*182+77C>A) | |
| 1 | g.42929517T>A | CA2739700412 | SLC2A1 | c.867+76A>T (n.867+76A>T) n.966A>T n.1316+76A>T c.746+76A>T (n.746+76A>T) c.415+1109A>T c.*182+76A>T (n.*182+76A>T) | |
| 1 | g.42929517T>G | CA2739700411 | SLC2A1 | c.867+76A>C (n.867+76A>C) n.966A>C n.1316+76A>C c.746+76A>C (n.746+76A>C) c.415+1109A>C c.*182+76A>C (n.*182+76A>C) | |
| 1 | g.42929518T>A | CA2739700413 | SLC2A1 | c.867+75A>T (n.867+75A>T) n.965A>T n.1316+75A>T c.746+75A>T (n.746+75A>T) c.415+1108A>T c.*182+75A>T (n.*182+75A>T) | |
| 1 | g.42929518T>C | CA2739700414 | SLC2A1 | c.867+75A>G (n.867+75A>G) n.965A>G n.1316+75A>G c.746+75A>G (n.746+75A>G) c.415+1108A>G c.*182+75A>G (n.*182+75A>G) | |
| 1 | g.42929518T>G | CA2739700415 | SLC2A1 | c.867+75A>C (n.867+75A>C) n.965A>C n.1316+75A>C c.746+75A>C (n.746+75A>C) c.415+1108A>C c.*182+75A>C (n.*182+75A>C) | |
| 1 | g.42929519T>C | CA2645199020 | SLC2A1 | c.867+74A>G (n.867+74A>G) n.964A>G n.1316+74A>G c.746+74A>G (n.746+74A>G) c.415+1107A>G c.*182+74A>G (n.*182+74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929519T>G | CA2739700416 | SLC2A1 | c.867+74A>C (n.867+74A>C) n.964A>C n.1316+74A>C c.746+74A>C (n.746+74A>C) c.415+1107A>C c.*182+74A>C (n.*182+74A>C) | |
| 1 | g.42929520G>T | CA2645199021 | SLC2A1 | c.867+73C>A (n.867+73C>A) n.963C>A n.1316+73C>A c.746+73C>A (n.746+73C>A) c.415+1106C>A c.*182+73C>A (n.*182+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929521G>A | CA21250891 | SLC2A1 | c.867+72C>T (n.867+72C>T) n.962C>T n.1316+72C>T c.746+72C>T (n.746+72C>T) c.415+1105C>T c.*182+72C>T (n.*182+72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929521G>C | CA2739700417 | SLC2A1 | c.867+72C>G (n.867+72C>G) n.962C>G n.1316+72C>G c.746+72C>G (n.746+72C>G) c.415+1105C>G c.*182+72C>G (n.*182+72C>G) | |
| 1 | g.42929521G= | CA1165412299 | SLC2A1 | c.867+72C= (n.867+72C=) n.962C= n.1316+72C= c.746+72C= (n.746+72C=) c.415+1105C= c.*182+72C= (n.*182+72C=) | |
| 1 | g.42929521G>T | CA2574339013 | SLC2A1 | c.867+72C>A (n.867+72C>A) n.962C>A n.1316+72C>A c.746+72C>A (n.746+72C>A) c.415+1105C>A c.*182+72C>A (n.*182+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929522G>A | CA803439 | SLC2A1 | c.867+71C>T (n.867+71C>T) n.961C>T n.1316+71C>T c.746+71C>T (n.746+71C>T) c.415+1104C>T c.*182+71C>T (n.*182+71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929522G>C | CA2739700418 | SLC2A1 | c.867+71C>G (n.867+71C>G) n.961C>G n.1316+71C>G c.746+71C>G (n.746+71C>G) c.415+1104C>G c.*182+71C>G (n.*182+71C>G) | |
| 1 | g.42929522G= | CA1165412300 | SLC2A1 | c.867+71C= (n.867+71C=) n.961C= n.1316+71C= c.746+71C= (n.746+71C=) c.415+1104C= c.*182+71C= (n.*182+71C=) | |
| 1 | g.42929522G>T | CA803438 | SLC2A1 | c.867+71C>A (n.867+71C>A) n.961C>A n.1316+71C>A c.746+71C>A (n.746+71C>A) c.415+1104C>A c.*182+71C>A (n.*182+71C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929523A>C | CA2739700419 | SLC2A1 | c.867+70T>G (n.867+70T>G) n.960T>G n.1316+70T>G c.746+70T>G (n.746+70T>G) c.415+1103T>G c.*182+70T>G (n.*182+70T>G) | |
| 1 | g.42929523A>T | CA2739700420 | SLC2A1 | c.867+70T>A (n.867+70T>A) n.960T>A n.1316+70T>A c.746+70T>A (n.746+70T>A) c.415+1103T>A c.*182+70T>A (n.*182+70T>A) | |
| 1 | g.42929524C= | CA1165412301 | SLC2A1 | c.867+69G= (n.867+69G=) n.959G= n.1316+69G= c.746+69G= (n.746+69G=) c.415+1102G= c.*182+69G= (n.*182+69G=) | |
| 1 | g.42929524C>G | CA21250901 | SLC2A1 | c.867+69G>C (n.867+69G>C) n.959G>C n.1316+69G>C c.746+69G>C (n.746+69G>C) c.415+1102G>C c.*182+69G>C (n.*182+69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929525T>C | CA2574339015 | SLC2A1 | c.867+68A>G (n.867+68A>G) n.958A>G n.1316+68A>G c.746+68A>G (n.746+68A>G) c.415+1101A>G c.*182+68A>G (n.*182+68A>G) | |
| 1 | g.42929526del | CA2743369585 | SLC2A1 | c.867+68del (n.867+68del) n.958del n.1316+68del c.746+68del (n.746+68del) c.415+1101del c.*182+68del (n.*182+68del) | |
| 1 | g.42929527G>A | CA1165412303 | SLC2A1 | c.867+66C>T (n.867+66C>T) n.956C>T n.1316+66C>T c.746+66C>T (n.746+66C>T) c.415+1099C>T c.*182+66C>T (n.*182+66C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929527G= | CA1165412302 | SLC2A1 | c.867+66C= (n.867+66C=) n.956C= n.1316+66C= c.746+66C= (n.746+66C=) c.415+1099C= c.*182+66C= (n.*182+66C=) | |
| 1 | g.42929527G>T | CA2645199022 | SLC2A1 | c.867+66C>A (n.867+66C>A) n.956C>A n.1316+66C>A c.746+66C>A (n.746+66C>A) c.415+1099C>A c.*182+66C>A (n.*182+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929528T>C | CA522805105 | SLC2A1 | c.867+65A>G (n.867+65A>G) n.955A>G n.1316+65A>G c.746+65A>G (n.746+65A>G) c.415+1098A>G c.*182+65A>G (n.*182+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929528T= | CA1165412304 | SLC2A1 | c.867+65A= (n.867+65A=) n.955A= n.1316+65A= c.746+65A= (n.746+65A=) c.415+1098A= c.*182+65A= (n.*182+65A=) | |
| 1 | g.42929529T>C | CA2645199023 | SLC2A1 | c.867+64A>G (n.867+64A>G) n.954A>G n.1316+64A>G c.746+64A>G (n.746+64A>G) c.415+1097A>G c.*182+64A>G (n.*182+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929530C>A | CA2645199024 | SLC2A1 | c.867+63G>T (n.867+63G>T) n.953G>T n.1316+63G>T c.746+63G>T (n.746+63G>T) c.415+1096G>T c.*182+63G>T (n.*182+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929532C>A | CA735970118 | SLC2A1 | c.867+61G>T (n.867+61G>T) n.951G>T n.1316+61G>T c.746+61G>T (n.746+61G>T) c.415+1094G>T c.*182+61G>T (n.*182+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929532C= | CA1165412305 | SLC2A1 | c.867+61G= (n.867+61G=) n.951G= n.1316+61G= c.746+61G= (n.746+61G=) c.415+1094G= c.*182+61G= (n.*182+61G=) | |
| 1 | g.42929533C>A | CA2645199025 | SLC2A1 | c.867+60G>T (n.867+60G>T) n.950G>T n.1316+60G>T c.746+60G>T (n.746+60G>T) c.415+1093G>T c.*182+60G>T (n.*182+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929533C= | CA1165412306 | SLC2A1 | c.867+60G= (n.867+60G=) n.950G= n.1316+60G= c.746+60G= (n.746+60G=) c.415+1093G= c.*182+60G= (n.*182+60G=) | |
| 1 | g.42929533C>T | CA1165412307 | SLC2A1 | c.867+60G>A (n.867+60G>A) n.950G>A n.1316+60G>A c.746+60G>A (n.746+60G>A) c.415+1093G>A c.*182+60G>A (n.*182+60G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929534A= | CA1165412308 | SLC2A1 | c.867+59T= (n.867+59T=) n.949T= n.1316+59T= c.746+59T= (n.746+59T=) c.415+1092T= c.*182+59T= (n.*182+59T=) | |
| 1 | g.42929534A>G | CA1001076893 | SLC2A1 | c.867+59T>C (n.867+59T>C) n.949T>C n.1316+59T>C c.746+59T>C (n.746+59T>C) c.415+1092T>C c.*182+59T>C (n.*182+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929536G>A | CA522805106 | SLC2A1 | c.867+57C>T (n.867+57C>T) n.947C>T n.1316+57C>T c.746+57C>T (n.746+57C>T) c.415+1090C>T c.*182+57C>T (n.*182+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929536G= | CA1165412309 | SLC2A1 | c.867+57C= (n.867+57C=) n.947C= n.1316+57C= c.746+57C= (n.746+57C=) c.415+1090C= c.*182+57C= (n.*182+57C=) | |
| 1 | g.42929536G>T | CA2574339016 | SLC2A1 | c.867+57C>A (n.867+57C>A) n.947C>A n.1316+57C>A c.746+57C>A (n.746+57C>A) c.415+1090C>A c.*182+57C>A (n.*182+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929537C>A | CA2645199026 | SLC2A1 | c.867+56G>T (n.867+56G>T) n.946G>T n.1316+56G>T c.746+56G>T (n.746+56G>T) c.415+1089G>T c.*182+56G>T (n.*182+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929537C= | CA1165412311 | SLC2A1 | c.867+56G= (n.867+56G=) n.946G= n.1316+56G= c.746+56G= (n.746+56G=) c.415+1089G= c.*182+56G= (n.*182+56G=) | |
| 1 | g.42929537C>G | CA1165412310 | SLC2A1 | c.867+56G>C (n.867+56G>C) n.946G>C n.1316+56G>C c.746+56G>C (n.746+56G>C) c.415+1089G>C c.*182+56G>C (n.*182+56G>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929538A= | CA1165412312 | SLC2A1 | c.867+55T= (n.867+55T=) n.945T= n.1316+55T= c.746+55T= (n.746+55T=) c.415+1088T= c.*182+55T= (n.*182+55T=) | |
| 1 | g.42929538A>C | CA1001076901 | SLC2A1 | c.867+55T>G (n.867+55T>G) n.945T>G n.1316+55T>G c.746+55T>G (n.746+55T>G) c.415+1088T>G c.*182+55T>G (n.*182+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929538A>G | CA1001076898 | SLC2A1 | c.867+55T>C (n.867+55T>C) n.945T>C n.1316+55T>C c.746+55T>C (n.746+55T>C) c.415+1088T>C c.*182+55T>C (n.*182+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929539C>A | CA1165412314 | SLC2A1 | c.867+54G>T (n.867+54G>T) n.944G>T n.1316+54G>T c.746+54G>T (n.746+54G>T) c.415+1087G>T c.*182+54G>T (n.*182+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929539C= | CA1165412313 | SLC2A1 | c.867+54G= (n.867+54G=) n.944G= n.1316+54G= c.746+54G= (n.746+54G=) c.415+1087G= c.*182+54G= (n.*182+54G=) | |
| 1 | g.42929539C>G | CA2645199027 | SLC2A1 | c.867+54G>C (n.867+54G>C) n.944G>C n.1316+54G>C c.746+54G>C (n.746+54G>C) c.415+1087G>C c.*182+54G>C (n.*182+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929539C>T | CA522805107 | SLC2A1 | c.867+54G>A (n.867+54G>A) n.944G>A n.1316+54G>A c.746+54G>A (n.746+54G>A) c.415+1087G>A c.*182+54G>A (n.*182+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929541C= | CA1165412315 | SLC2A1 | c.867+52G= (n.867+52G=) n.942G= n.1316+52G= c.746+52G= (n.746+52G=) c.415+1085G= c.*182+52G= (n.*182+52G=) | |
| 1 | g.42929541C>T | CA735970123 | SLC2A1 | c.867+52G>A (n.867+52G>A) n.942G>A n.1316+52G>A c.746+52G>A (n.746+52G>A) c.415+1085G>A c.*182+52G>A (n.*182+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929542T>A | CA2645199028 | SLC2A1 | c.867+51A>T (n.867+51A>T) n.941A>T n.1316+51A>T c.746+51A>T (n.746+51A>T) c.415+1084A>T c.*182+51A>T (n.*182+51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929542T>G | CA2645199029 | SLC2A1 | c.867+51A>C (n.867+51A>C) n.941A>C n.1316+51A>C c.746+51A>C (n.746+51A>C) c.415+1084A>C c.*182+51A>C (n.*182+51A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929543T>C | CA2645199030 | SLC2A1 | c.867+50A>G (n.867+50A>G) n.940A>G n.1316+50A>G c.746+50A>G (n.746+50A>G) c.415+1083A>G c.*182+50A>G (n.*182+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929544G>T | CA2645199031 | SLC2A1 | c.867+49C>A (n.867+49C>A) n.939C>A n.1316+49C>A c.746+49C>A (n.746+49C>A) c.415+1082C>A c.*182+49C>A (n.*182+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929547C>T | CA2645199032 | SLC2A1 | c.867+46G>A (n.867+46G>A) n.936G>A n.1316+46G>A c.746+46G>A (n.746+46G>A) c.415+1079G>A c.*182+46G>A (n.*182+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929551G>A | CA2574339020 | SLC2A1 | c.867+42C>T (n.867+42C>T) n.932C>T n.1316+42C>T c.746+42C>T (n.746+42C>T) c.415+1075C>T c.*182+42C>T (n.*182+42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929551G>C | CA2695704544 | SLC2A1 | c.867+42C>G (n.867+42C>G) n.932C>G n.1316+42C>G c.746+42C>G (n.746+42C>G) c.415+1075C>G c.*182+42C>G (n.*182+42C>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929552G>T | CA2645199033 | SLC2A1 | c.867+41C>A (n.867+41C>A) n.931C>A n.1316+41C>A c.746+41C>A (n.746+41C>A) c.415+1074C>A c.*182+41C>A (n.*182+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929553G>A | CA2645199034 | SLC2A1 | c.867+40C>T (n.867+40C>T) n.930C>T n.1316+40C>T c.746+40C>T (n.746+40C>T) c.415+1073C>T c.*182+40C>T (n.*182+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929553G>T | CA2574339021 | SLC2A1 | c.867+40C>A (n.867+40C>A) n.930C>A n.1316+40C>A c.746+40C>A (n.746+40C>A) c.415+1073C>A c.*182+40C>A (n.*182+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929554C>A | CA2645199036 | SLC2A1 | c.867+39G>T (n.867+39G>T) n.929G>T n.1316+39G>T c.746+39G>T (n.746+39G>T) c.415+1072G>T c.*182+39G>T (n.*182+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929554_42929555insACAC | CA2645199035 | SLC2A1 | c.867+39_867+40insTGTG (n.867+39_867+40insTGTG) n.929_930insTGTG n.1316+39_1316+40insTGTG c.746+39_746+40insTGTG (n.746+39_746+40insTGTG) c.415+1072_415+1073insTGTG c.*182+39_*182+40insTGTG (n.*182+39_*182+40insTGTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929557G>A | CA1165412316 | SLC2A1 | c.867+36C>T (n.867+36C>T) n.926C>T n.1316+36C>T c.746+36C>T (n.746+36C>T) c.415+1069C>T c.*182+36C>T (n.*182+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929557G>C | CA803440 | SLC2A1 | c.867+36C>G (n.867+36C>G) n.926C>G n.1316+36C>G c.746+36C>G (n.746+36C>G) c.415+1069C>G c.*182+36C>G (n.*182+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929557G= | CA1143414837 | SLC2A1 | c.867+36C= (n.867+36C=) n.926C= n.1316+36C= c.746+36C= (n.746+36C=) c.415+1069C= c.*182+36C= (n.*182+36C=) | |
| 1 | g.42929558G>A | CA2645199037 | SLC2A1 | c.867+35C>T (n.867+35C>T) n.925C>T n.1316+35C>T c.746+35C>T (n.746+35C>T) c.415+1068C>T c.*182+35C>T (n.*182+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929558G>T | CA2645199038 | SLC2A1 | c.867+35C>A (n.867+35C>A) n.925C>A n.1316+35C>A c.746+35C>A (n.746+35C>A) c.415+1068C>A c.*182+35C>A (n.*182+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929559C>A | CA2645199039 | SLC2A1 | c.867+34G>T (n.867+34G>T) n.924G>T n.1316+34G>T c.746+34G>T (n.746+34G>T) c.415+1067G>T c.*182+34G>T (n.*182+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929559C>T | CA2645199040 | SLC2A1 | c.867+34G>A (n.867+34G>A) n.924G>A n.1316+34G>A c.746+34G>A (n.746+34G>A) c.415+1067G>A c.*182+34G>A (n.*182+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929560T>C | CA2574339024 | SLC2A1 | c.867+33A>G (n.867+33A>G) n.923A>G n.1316+33A>G c.746+33A>G (n.746+33A>G) c.415+1066A>G c.*182+33A>G (n.*182+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929560_42929566del | CA2645199041 | SLC2A1 | c.867+27_867+33del (n.867+27_867+33del) n.917_923del n.1316+27_1316+33del c.746+27_746+33del (n.746+27_746+33del) c.415+1060_415+1066del c.*182+27_*182+33del (n.*182+27_*182+33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929561G>A | CA1165412317 | SLC2A1 | c.867+32C>T (n.867+32C>T) n.922C>T n.1316+32C>T c.746+32C>T (n.746+32C>T) c.415+1065C>T c.*182+32C>T (n.*182+32C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929561G= | CA1165412318 | SLC2A1 | c.867+32C= (n.867+32C=) n.922C= n.1316+32C= c.746+32C= (n.746+32C=) c.415+1065C= c.*182+32C= (n.*182+32C=) | |
| 1 | g.42929561G>T | CA2645199042 | SLC2A1 | c.867+32C>A (n.867+32C>A) n.922C>A n.1316+32C>A c.746+32C>A (n.746+32C>A) c.415+1065C>A c.*182+32C>A (n.*182+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929562G>A | CA21250904 | SLC2A1 | c.867+31C>T (n.867+31C>T) n.921C>T n.1316+31C>T c.746+31C>T (n.746+31C>T) c.415+1064C>T c.*182+31C>T (n.*182+31C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929562G= | CA1145854605 | SLC2A1 | c.867+31C= (n.867+31C=) n.921C= n.1316+31C= c.746+31C= (n.746+31C=) c.415+1064C= c.*182+31C= (n.*182+31C=) | |
| 1 | g.42929562G>T | CA2645199043 | SLC2A1 | c.867+31C>A (n.867+31C>A) n.921C>A n.1316+31C>A c.746+31C>A (n.746+31C>A) c.415+1064C>A c.*182+31C>A (n.*182+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929563G>A | CA803441 | SLC2A1 | c.867+30C>T (n.867+30C>T) n.920C>T n.1316+30C>T c.746+30C>T (n.746+30C>T) c.415+1063C>T c.*182+30C>T (n.*182+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929563G= | CA1165412319 | SLC2A1 | c.867+30C= (n.867+30C=) n.920C= n.1316+30C= c.746+30C= (n.746+30C=) c.415+1063C= c.*182+30C= (n.*182+30C=) | |
| 1 | g.42929563G>T | CA522805108 | SLC2A1 | c.867+30C>A (n.867+30C>A) n.920C>A n.1316+30C>A c.746+30C>A (n.746+30C>A) c.415+1063C>A c.*182+30C>A (n.*182+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929564G>A | CA803442 | SLC2A1 | c.867+29C>T (n.867+29C>T) n.919C>T n.1316+29C>T c.746+29C>T (n.746+29C>T) c.415+1062C>T c.*182+29C>T (n.*182+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929564G= | CA1165412320 | SLC2A1 | c.867+29C= (n.867+29C=) n.919C= n.1316+29C= c.746+29C= (n.746+29C=) c.415+1062C= c.*182+29C= (n.*182+29C=) | |
| 1 | g.42929564G>T | CA2574339028 | SLC2A1 | c.867+29C>A (n.867+29C>A) n.919C>A n.1316+29C>A c.746+29C>A (n.746+29C>A) c.415+1062C>A c.*182+29C>A (n.*182+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929566A>C | CA2743369586 | SLC2A1 | c.867+27T>G (n.867+27T>G) n.917T>G n.1316+27T>G c.746+27T>G (n.746+27T>G) c.415+1060T>G c.*182+27T>G (n.*182+27T>G) | |
| 1 | g.42929567C= | CA1165412321 | SLC2A1 | c.867+26G= (n.867+26G=) n.916G= n.1316+26G= c.746+26G= (n.746+26G=) c.415+1059G= c.*182+26G= (n.*182+26G=) | |
| 1 | g.42929567C>T | CA522805109 | SLC2A1 | c.867+26G>A (n.867+26G>A) n.916G>A n.1316+26G>A c.746+26G>A (n.746+26G>A) c.415+1059G>A c.*182+26G>A (n.*182+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929568A>T | CA2574339031 | SLC2A1 | c.867+25T>A (n.867+25T>A) n.915T>A n.1316+25T>A c.746+25T>A (n.746+25T>A) c.415+1058T>A c.*182+25T>A (n.*182+25T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929569G>A | CA1001076906 | SLC2A1 | c.867+24C>T (n.867+24C>T) n.914C>T n.1316+24C>T c.746+24C>T (n.746+24C>T) c.415+1057C>T c.*182+24C>T (n.*182+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929569G= | CA1165412322 | SLC2A1 | c.867+24C= (n.867+24C=) n.914C= n.1316+24C= c.746+24C= (n.746+24C=) c.415+1057C= c.*182+24C= (n.*182+24C=) | |
| 1 | g.42929570G>A | CA522805110 | SLC2A1 | c.867+23C>T (n.867+23C>T) n.913C>T n.1316+23C>T c.746+23C>T (n.746+23C>T) c.415+1056C>T c.*182+23C>T (n.*182+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929570G= | CA1165412323 | SLC2A1 | c.867+23C= (n.867+23C=) n.913C= n.1316+23C= c.746+23C= (n.746+23C=) c.415+1056C= c.*182+23C= (n.*182+23C=) | |
| 1 | g.42929570G>T | CA2574339034 | SLC2A1 | c.867+23C>A (n.867+23C>A) n.913C>A n.1316+23C>A c.746+23C>A (n.746+23C>A) c.415+1056C>A c.*182+23C>A (n.*182+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929572A>T | CA1001076913 | SLC2A1 | c.867+21T>A (n.867+21T>A) n.911T>A n.1316+21T>A c.746+21T>A (n.746+21T>A) c.415+1054T>A c.*182+21T>A (n.*182+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929573G>A | CA2574339036 | SLC2A1 | c.867+20C>T (n.867+20C>T) n.910C>T n.1316+20C>T c.746+20C>T (n.746+20C>T) c.415+1053C>T c.*182+20C>T (n.*182+20C>T) | |
| 1 | g.42929575del | CA2574339035 | SLC2A1 | c.867+20del (n.867+20del) n.910del n.1316+20del c.746+20del (n.746+20del) c.415+1053del c.*182+20del (n.*182+20del) | |
| 1 | g.42929580_42929583del | CA2645199044 | SLC2A1 | c.867+17_867+20del (n.867+17_867+20del) n.907_910del n.1316+17_1316+20del c.746+17_746+20del (n.746+17_746+20del) c.415+1050_415+1053del c.*182+17_*182+20del (n.*182+17_*182+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929574G>C | CA803443 | SLC2A1 | c.867+19C>G (n.867+19C>G) n.909C>G n.1316+19C>G c.746+19C>G (n.746+19C>G) c.415+1052C>G c.*182+19C>G (n.*182+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929574G= | CA1148572570 | SLC2A1 | c.867+19C= (n.867+19C=) n.909C= n.1316+19C= c.746+19C= (n.746+19C=) c.415+1052C= c.*182+19C= (n.*182+19C=) | |
| 1 | g.42929574G>T | CA646167644 | SLC2A1 | c.867+19C>A (n.867+19C>A) n.909C>A n.1316+19C>A c.746+19C>A (n.746+19C>A) c.415+1052C>A c.*182+19C>A (n.*182+19C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.42929575G>A | CA21250931 | SLC2A1 | c.867+18C>T (n.867+18C>T) n.908C>T n.1316+18C>T c.746+18C>T (n.746+18C>T) c.415+1051C>T c.*182+18C>T (n.*182+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929575G= | CA1148377387 | SLC2A1 | c.867+18C= (n.867+18C=) n.908C= n.1316+18C= c.746+18C= (n.746+18C=) c.415+1051C= c.*182+18C= (n.*182+18C=) | |
| 1 | g.42929575G>T | CA2580062772 | SLC2A1 | c.867+18C>A (n.867+18C>A) n.908C>A n.1316+18C>A c.746+18C>A (n.746+18C>A) c.415+1051C>A c.*182+18C>A (n.*182+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929576T>G | CA522805111 | SLC2A1 | c.867+17A>C (n.867+17A>C) n.907A>C n.1316+17A>C c.746+17A>C (n.746+17A>C) c.415+1050A>C c.*182+17A>C (n.*182+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929576T= | CA1165412324 | SLC2A1 | c.867+17A= (n.867+17A=) n.907A= n.1316+17A= c.746+17A= (n.746+17A=) c.415+1050A= c.*182+17A= (n.*182+17A=) | |
| 1 | g.42929577G>T | CA2574339041 | SLC2A1 | c.867+16C>A (n.867+16C>A) n.906C>A n.1316+16C>A c.746+16C>A (n.746+16C>A) c.415+1049C>A c.*182+16C>A (n.*182+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929578G>A | CA2645199045 | SLC2A1 | c.867+15C>T (n.867+15C>T) n.905C>T n.1316+15C>T c.746+15C>T (n.746+15C>T) c.415+1048C>T c.*182+15C>T (n.*182+15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929578G>C | CA2645199046 | SLC2A1 | c.867+15C>G (n.867+15C>G) n.905C>G n.1316+15C>G c.746+15C>G (n.746+15C>G) c.415+1048C>G c.*182+15C>G (n.*182+15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929579G>A | CA2645199047 | SLC2A1 | c.867+14C>T (n.867+14C>T) n.904C>T n.1316+14C>T c.746+14C>T (n.746+14C>T) c.415+1047C>T c.*182+14C>T (n.*182+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929580T>G | CA803444 | SLC2A1 | c.867+13A>C (n.867+13A>C) n.903A>C n.1316+13A>C c.746+13A>C (n.746+13A>C) c.415+1046A>C c.*182+13A>C (n.*182+13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929580T= | CA1165412325 | SLC2A1 | c.867+13A= (n.867+13A=) n.903A= n.1316+13A= c.746+13A= (n.746+13A=) c.415+1046A= c.*182+13A= (n.*182+13A=) | |
| 1 | g.42929581G>A | CA803445 | SLC2A1 | c.867+12C>T (n.867+12C>T) n.902C>T n.1316+12C>T c.746+12C>T (n.746+12C>T) c.415+1045C>T c.*182+12C>T (n.*182+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929581G= | CA1144509260 | SLC2A1 | c.867+12C= (n.867+12C=) n.902C= n.1316+12C= c.746+12C= (n.746+12C=) c.415+1045C= c.*182+12C= (n.*182+12C=) | |
| 1 | g.42929585del | CA2574339075 | SLC2A1 | c.867+12del (n.867+12del) n.902del n.1316+12del c.746+12del (n.746+12del) c.415+1045del c.*182+12del (n.*182+12del) | |
| 1 | g.42929582G>A | CA803446 | SLC2A1 | c.867+11C>T (n.867+11C>T) n.901C>T n.1316+11C>T c.746+11C>T (n.746+11C>T) c.415+1044C>T c.*182+11C>T (n.*182+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929582G= | CA1149071357 | SLC2A1 | c.867+11C= (n.867+11C=) n.901C= n.1316+11C= c.746+11C= (n.746+11C=) c.415+1044C= c.*182+11C= (n.*182+11C=) | |
| 1 | g.42929582G>T | CA2574339077 | SLC2A1 | c.867+11C>A (n.867+11C>A) n.901C>A n.1316+11C>A c.746+11C>A (n.746+11C>A) c.415+1044C>A c.*182+11C>A (n.*182+11C>A) | |
| 1 | g.42929583G>A | CA2574339078 | SLC2A1 | c.867+10C>T (n.867+10C>T) n.900C>T n.1316+10C>T c.746+10C>T (n.746+10C>T) c.415+1043C>T c.*182+10C>T (n.*182+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929584G>A | CA2645199048 | SLC2A1 | c.867+9C>T (n.867+9C>T) n.899C>T n.1316+9C>T c.746+9C>T (n.746+9C>T) c.415+1042C>T c.*182+9C>T (n.*182+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929585G>A | CA2574339080 | SLC2A1 | c.867+8C>T (n.867+8C>T) n.898C>T n.1316+8C>T c.746+8C>T (n.746+8C>T) c.415+1041C>T c.*182+8C>T (n.*182+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929585G>T | CA2645199049 | SLC2A1 | c.867+8C>A (n.867+8C>A) n.898C>A n.1316+8C>A c.746+8C>A (n.746+8C>A) c.415+1041C>A c.*182+8C>A (n.*182+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929586C>A | CA2743369587 | SLC2A1 | c.867+7G>T (n.867+7G>T) n.897G>T n.1316+7G>T c.746+7G>T (n.746+7G>T) c.415+1040G>T c.*182+7G>T (n.*182+7G>T) | |
| 1 | g.42929587A= | CA1165412326 | SLC2A1 | c.867+6T= (n.867+6T=) n.896T= n.1316+6T= c.746+6T= (n.746+6T=) c.415+1039T= c.*182+6T= (n.*182+6T=) | |
| 1 | g.42929587A>G | CA803447 | SLC2A1 | c.867+6T>C (n.867+6T>C) n.896T>C n.1316+6T>C c.746+6T>C (n.746+6T>C) c.415+1039T>C c.*182+6T>C (n.*182+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929590C= | CA1165412328 | SLC2A1 | c.867+3G= (n.867+3G=) n.893G= n.1316+3G= c.746+3G= (n.746+3G=) c.415+1036G= c.*182+3G= (n.*182+3G=) | |
| 1 | g.42929590C>T | CA1165412327 | SLC2A1 | c.867+3G>A (n.867+3G>A) n.893G>A n.1316+3G>A c.746+3G>A (n.746+3G>A) c.415+1036G>A c.*182+3G>A (n.*182+3G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929591A>C | CA339957093 | SLC2A1 | c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.892T>G n.1316+2T>G c.746+2T>G (n.746+2T>G) c.415+1035T>G c.*182+2T>G (n.*182+2T>G) | |
| 1 | g.42929591A>G | CA339957095 | SLC2A1 | c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.892T>C n.1316+2T>C c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.415+1035T>C c.*182+2T>C (n.*182+2T>C) | |
| 1 | g.42929591A>T | CA339957098 | SLC2A1 | c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.892T>A n.1316+2T>A c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.415+1035T>A c.*182+2T>A (n.*182+2T>A) | |
| 1 | g.42929592C>A | CA339957100 | SLC2A1 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.891G>T n.1316+1G>T c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.415+1034G>T c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) | |
| 1 | g.42929592C>G | CA339957103 | SLC2A1 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.891G>C n.1316+1G>C c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.415+1034G>C c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) | |
| 1 | g.42929592C>T | CA339957106 | SLC2A1 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.891G>A n.1316+1G>A c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.415+1034G>A c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) | |
| 1 | g.42929593A>C | CA417409246 | SLC2A1 | c.867T>G (p.Ala289=) n.890T>G n.1316T>G c.746T>G (n.746T>G) c.415+1033T>G c.*182T>G (n.*182T>G) | |
| 1 | g.42929593A>G | CA417409247 | SLC2A1 | c.867T>C (p.Ala289=) n.890T>C n.1316T>C c.746T>C (n.746T>C) c.415+1033T>C c.*182T>C (n.*182T>C) | |
| 1 | g.42929593A>T | CA417409248 | SLC2A1 | c.867T>A (p.Ala289=) n.890T>A n.1316T>A c.746T>A (n.746T>A) c.415+1033T>A c.*182T>A (n.*182T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929594G>A | CA339957112 | SLC2A1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.889C>T n.1315C>T c.745C>T (n.745C>T) c.415+1032C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 1 | g.42929594G>C | CA339957114 | SLC2A1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.889C>G n.1315C>G c.745C>G (n.745C>G) c.415+1032C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 1 | g.42929594G>T | CA339957110 | SLC2A1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.889C>A n.1315C>A c.745C>A (n.745C>A) c.415+1032C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 1 | g.42929595C>A | CA339957115 | SLC2A1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.888G>T n.1314G>T c.744G>T (n.744G>T) c.415+1031G>T c.*180G>T (n.*180G>T) | |
| 1 | g.42929595C= | CA1165412329 | SLC2A1 | c.865G= (p.Ala289=) n.888G= n.1314G= c.744G= (n.744G=) c.415+1031G= c.*180G= (n.*180G=) | |
| 1 | g.42929595C>G | CA339957121 | SLC2A1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.888G>C n.1314G>C c.744G>C (n.744G>C) c.415+1031G>C c.*180G>C (n.*180G>C) | |
| 1 | g.42929595C>T | CA318442 | SLC2A1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.888G>A n.1314G>A c.744G>A (n.744G>A) c.415+1031G>A c.*180G>A (n.*180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929596G>A | CA803448 | SLC2A1 | c.864C>T (p.Asn288=) n.887C>T n.1313C>T c.743C>T (n.743C>T) c.415+1030C>T c.*179C>T (n.*179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929596G>C | CA339957126 | SLC2A1 | c.864C>G (p.Asn288Lys) n.887C>G n.1313C>G c.743C>G (n.743C>G) c.415+1030C>G c.*179C>G (n.*179C>G) | |
| 1 | g.42929596G= | CA1142361047 | SLC2A1 | c.864C= (p.Asn288=) n.887C= n.1313C= c.743C= (n.743C=) c.415+1030C= c.*179C= (n.*179C=) | |
| 1 | g.42929596G>T | CA339957130 | SLC2A1 | c.864C>A (p.Asn288Lys) n.887C>A n.1313C>A c.743C>A (n.743C>A) c.415+1030C>A c.*179C>A (n.*179C>A) | |
| 1 | g.42929597T>A | CA339957134 | SLC2A1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.886A>T n.1312A>T c.742A>T (n.742A>T) c.415+1029A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929597T>C | CA339957139 | SLC2A1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.886A>G n.1312A>G c.742A>G (n.742A>G) c.415+1029A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 1 | g.42929597T>G | CA339957137 | SLC2A1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.886A>C n.1312A>C c.742A>C (n.742A>C) c.415+1029A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 1 | g.42929597T= | CA1165412330 | SLC2A1 | c.863A= (p.Asn288=) n.886A= n.1312A= c.742A= (n.742A=) c.415+1029A= c.*178A= (n.*178A=) | |
| 1 | g.42929598T>A | CA339957143 | SLC2A1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.885A>T n.1311A>T c.741A>T (n.741A>T) c.415+1028A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 1 | g.42929598T>C | CA339957145 | SLC2A1 | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.885A>G n.1311A>G c.741A>G (n.741A>G) c.415+1028A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 1 | g.42929598T>G | CA339957147 | SLC2A1 | c.862A>C (p.Asn288His) n.885A>C n.1311A>C c.741A>C (n.741A>C) c.415+1028A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | |
| 1 | g.42929599G>A | CA417409255 | SLC2A1 | c.861C>T (p.Ile287=) n.884C>T n.1310C>T c.740C>T (n.740C>T) c.415+1027C>T c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 1 | g.42929599G>C | CA339957150 | SLC2A1 | c.861C>G (p.Ile287Met) n.884C>G n.1310C>G c.740C>G (n.740C>G) c.415+1027C>G c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 1 | g.42929599G>T | CA417409257 | SLC2A1 | c.861C>A (p.Ile287=) n.884C>A n.1310C>A c.740C>A (n.740C>A) c.415+1027C>A c.*176C>A (n.*176C>A) | |
| 1 | g.42929600A>C | CA339957153 | SLC2A1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) n.883T>G n.1309T>G c.739T>G (n.739T>G) c.415+1026T>G c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| 1 | g.42929600A>G | CA339957157 | SLC2A1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) n.883T>C n.1309T>C c.739T>C (n.739T>C) c.415+1026T>C c.*175T>C (n.*175T>C) | |
| 1 | g.42929600A>T | CA339957155 | SLC2A1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) n.883T>A n.1309T>A c.739T>A (n.739T>A) c.415+1026T>A c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| 1 | g.42929601T>A | CA339957162 | SLC2A1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) n.882A>T n.1308A>T c.738A>T (n.738A>T) c.415+1025A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 1 | g.42929601T>C | CA339957164 | SLC2A1 | c.859A>G (p.Ile287Val) n.882A>G n.1308A>G c.738A>G (n.738A>G) c.415+1025A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929601T>G | CA339957167 | SLC2A1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) n.882A>C n.1308A>C c.738A>C (n.738A>C) c.415+1025A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929601T= | CA1165412331 | SLC2A1 | c.859A= (p.Ile287=) n.882A= n.1308A= c.738A= (n.738A=) c.415+1025A= c.*174A= (n.*174A=) | |
| 1 | g.42929602G>A | CA417409261 | SLC2A1 | c.858C>T (p.Gly286=) n.881C>T n.1307C>T c.737C>T (n.737C>T) c.415+1024C>T c.*173C>T (n.*173C>T) | |
| 1 | g.42929602G>C | CA417409262 | SLC2A1 | c.858C>G (p.Gly286=) n.881C>G n.1307C>G c.737C>G (n.737C>G) c.415+1024C>G c.*173C>G (n.*173C>G) | |
| 1 | g.42929602G>T | CA417409264 | SLC2A1 | c.858C>A (p.Gly286=) n.881C>A n.1307C>A c.737C>A (n.737C>A) c.415+1024C>A c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 1 | g.42929603C>A | CA339957170 | SLC2A1 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.880G>T n.1306G>T c.736G>T (n.736G>T) c.415+1023G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
| 1 | g.42929603C= | CA1165412332 | SLC2A1 | c.857G= (p.Gly286=) n.880G= n.1306G= c.736G= (n.736G=) c.415+1023G= c.*172G= (n.*172G=) | |
| 1 | g.42929603C>G | CA339957173 | SLC2A1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.880G>C n.1306G>C c.736G>C (n.736G>C) c.415+1023G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| 1 | g.42929603C>T | CA213395 | SLC2A1 | c.857G>A (p.Gly286Asp) n.880G>A n.1306G>A c.736G>A (n.736G>A) c.415+1023G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929604C>A | CA339957177 | SLC2A1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) n.879G>T n.1305G>T c.735G>T (n.735G>T) c.415+1022G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
| 1 | g.42929604C>G | CA339957179 | SLC2A1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.879G>C n.1305G>C c.735G>C (n.735G>C) c.415+1022G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| 1 | g.42929604C>T | CA339957182 | SLC2A1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) n.879G>A n.1305G>A c.735G>A (n.735G>A) c.415+1022G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929604_42929616delinsCAGACAGCTGCTG | CA1165412333 | SLC2A1 | c.844_856delinsCAGCAGCTGTCTG (p.Gln282=) n.867_879delinsCAGCAGCTGTCTG n.1293_1305delinsCAGCAGCTGTCTG c.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG (n.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG) c.415+1010_415+1022delinsCAGCAGCTGTCTG c.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG (n.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG) | |
| 1 | g.42929605A= | CA1165412334 | SLC2A1 | c.855T= (p.Ser285=) n.878T= n.1304T= c.734T= (n.734T=) c.415+1021T= c.*170T= (n.*170T=) | |
| 1 | g.42929605A>C | CA417409269 | SLC2A1 | c.855T>G (p.Ser285=) n.878T>G n.1304T>G c.734T>G (n.734T>G) c.415+1021T>G c.*170T>G (n.*170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929605A>G | CA417409271 | SLC2A1 | c.855T>C (p.Ser285=) n.878T>C n.1304T>C c.734T>C (n.734T>C) c.415+1021T>C c.*170T>C (n.*170T>C) | |
| 1 | g.42929605A>T | CA417409273 | SLC2A1 | c.855T>A (p.Ser285=) n.878T>A n.1304T>A c.734T>A (n.734T>A) c.415+1021T>A c.*170T>A (n.*170T>A) | |
| 1 | g.42929605_42929616del | CA645372412 | SLC2A1 | c.844_855del (p.Gln282_Ser285del) n.867_878del n.1293_1304del c.723_734del (n.723_734del) c.415+1010_415+1021del c.*159_*170del (n.*159_*170del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929605_42929616dup | CA2586966541 | SLC2A1 | c.844_855dup (p.Ser285_Gly286insGlnGlnLeuSer) n.867_878dup n.1293_1304dup c.723_734dup (n.723_734dup) c.415+1010_415+1021dup c.*159_*170dup (n.*159_*170dup) | |
| 1 | g.42929606G>A | CA339957185 | SLC2A1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) n.877C>T n.1303C>T c.733C>T (n.733C>T) c.415+1020C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | |
| 1 | g.42929606G>C | CA339957187 | SLC2A1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) n.877C>G n.1303C>G c.733C>G (n.733C>G) c.415+1020C>G c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 1 | g.42929606G>T | CA339957190 | SLC2A1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.877C>A n.1303C>A c.733C>A (n.733C>A) c.415+1020C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | |
| 1 | g.42929615_42929626del | CA913184880 | SLC2A1 | c.843_854del (p.Gln282_Ser285del) n.866_877del n.1292_1303del c.722_733del (n.722_733del) c.415+1009_415+1020del c.*158_*169del (n.*158_*169del) | ClinVar dbSNP |