OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929157G>A | CA522805058 | SLC2A1 | c.972+53C>T (n.972+53C>T) n.343C>T n.1273+53C>T n.1421+53C>T c.851+53C>T (n.851+53C>T) c.415+1469C>T c.*287+53C>T (n.*287+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929157G>C | CA2739700105 | SLC2A1 | c.972+53C>G (n.972+53C>G) n.343C>G n.1273+53C>G n.1421+53C>G c.851+53C>G (n.851+53C>G) c.415+1469C>G c.*287+53C>G (n.*287+53C>G) | |
| 1 | g.42929157G= | CA1165412140 | SLC2A1 | c.972+53C= (n.972+53C=) n.343C= n.1273+53C= n.1421+53C= c.851+53C= (n.851+53C=) c.415+1469C= c.*287+53C= (n.*287+53C=) | |
| 1 | g.42929157G>T | CA2574338758 | SLC2A1 | c.972+53C>A (n.972+53C>A) n.343C>A n.1273+53C>A n.1421+53C>A c.851+53C>A (n.851+53C>A) c.415+1469C>A c.*287+53C>A (n.*287+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929158C>A | CA2739700106 | SLC2A1 | c.972+52G>T (n.972+52G>T) n.342G>T n.1273+52G>T n.1421+52G>T c.851+52G>T (n.851+52G>T) c.415+1468G>T c.*287+52G>T (n.*287+52G>T) | |
| 1 | g.42929158C>G | CA2739700107 | SLC2A1 | c.972+52G>C (n.972+52G>C) n.342G>C n.1273+52G>C n.1421+52G>C c.851+52G>C (n.851+52G>C) c.415+1468G>C c.*287+52G>C (n.*287+52G>C) | |
| 1 | g.42929158C>T | CA2739700108 | SLC2A1 | c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.342G>A n.1273+52G>A n.1421+52G>A c.851+52G>A (n.851+52G>A) c.415+1468G>A c.*287+52G>A (n.*287+52G>A) | |
| 1 | g.42929159A>C | CA2739700109 | SLC2A1 | c.972+51T>G (n.972+51T>G) n.341T>G n.1273+51T>G n.1421+51T>G c.851+51T>G (n.851+51T>G) c.415+1467T>G c.*287+51T>G (n.*287+51T>G) | |
| 1 | g.42929159A>T | CA2739700110 | SLC2A1 | c.972+51T>A (n.972+51T>A) n.341T>A n.1273+51T>A n.1421+51T>A c.851+51T>A (n.851+51T>A) c.415+1467T>A c.*287+51T>A (n.*287+51T>A) | |
| 1 | g.42929160C>A | CA2739700111 | SLC2A1 | c.972+50G>T (n.972+50G>T) n.340G>T n.1273+50G>T n.1421+50G>T c.851+50G>T (n.851+50G>T) c.415+1466G>T c.*287+50G>T (n.*287+50G>T) | |
| 1 | g.42929160C= | CA1165412141 | SLC2A1 | c.972+50G= (n.972+50G=) n.340G= n.1273+50G= n.1421+50G= c.851+50G= (n.851+50G=) c.415+1466G= c.*287+50G= (n.*287+50G=) | |
| 1 | g.42929160C>G | CA2739700112 | SLC2A1 | c.972+50G>C (n.972+50G>C) n.340G>C n.1273+50G>C n.1421+50G>C c.851+50G>C (n.851+50G>C) c.415+1466G>C c.*287+50G>C (n.*287+50G>C) | |
| 1 | g.42929160C>T | CA21250405 | SLC2A1 | c.972+50G>A (n.972+50G>A) n.340G>A n.1273+50G>A n.1421+50G>A c.851+50G>A (n.851+50G>A) c.415+1466G>A c.*287+50G>A (n.*287+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929161T>A | CA2739700113 | SLC2A1 | c.972+49A>T (n.972+49A>T) n.339A>T n.1273+49A>T n.1421+49A>T c.851+49A>T (n.851+49A>T) c.415+1465A>T c.*287+49A>T (n.*287+49A>T) | |
| 1 | g.42929161T>C | CA2739700114 | SLC2A1 | c.972+49A>G (n.972+49A>G) n.339A>G n.1273+49A>G n.1421+49A>G c.851+49A>G (n.851+49A>G) c.415+1465A>G c.*287+49A>G (n.*287+49A>G) | |
| 1 | g.42929161T>G | CA2739700115 | SLC2A1 | c.972+49A>C (n.972+49A>C) n.339A>C n.1273+49A>C n.1421+49A>C c.851+49A>C (n.851+49A>C) c.415+1465A>C c.*287+49A>C (n.*287+49A>C) | |
| 1 | g.42929162G>A | CA1165412143 | SLC2A1 | c.972+48C>T (n.972+48C>T) n.338C>T n.1273+48C>T n.1421+48C>T c.851+48C>T (n.851+48C>T) c.415+1464C>T c.*287+48C>T (n.*287+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929162G= | CA1165412142 | SLC2A1 | c.972+48C= (n.972+48C=) n.338C= n.1273+48C= n.1421+48C= c.851+48C= (n.851+48C=) c.415+1464C= c.*287+48C= (n.*287+48C=) | |
| 1 | g.42929163C>A | CA2739700117 | SLC2A1 | c.972+47G>T (n.972+47G>T) n.337G>T n.1273+47G>T n.1421+47G>T c.851+47G>T (n.851+47G>T) c.415+1463G>T c.*287+47G>T (n.*287+47G>T) | |
| 1 | g.42929163C>G | CA2739700116 | SLC2A1 | c.972+47G>C (n.972+47G>C) n.337G>C n.1273+47G>C n.1421+47G>C c.851+47G>C (n.851+47G>C) c.415+1463G>C c.*287+47G>C (n.*287+47G>C) | |
| 1 | g.42929163C>T | CA2574338761 | SLC2A1 | c.972+47G>A (n.972+47G>A) n.337G>A n.1273+47G>A n.1421+47G>A c.851+47G>A (n.851+47G>A) c.415+1463G>A c.*287+47G>A (n.*287+47G>A) | |
| 1 | g.42929164C>A | CA2739700118 | SLC2A1 | c.972+46G>T (n.972+46G>T) n.336G>T n.1273+46G>T n.1421+46G>T c.851+46G>T (n.851+46G>T) c.415+1462G>T c.*287+46G>T (n.*287+46G>T) | |
| 1 | g.42929164C>G | CA2645198908 | SLC2A1 | c.972+46G>C (n.972+46G>C) n.336G>C n.1273+46G>C n.1421+46G>C c.851+46G>C (n.851+46G>C) c.415+1462G>C c.*287+46G>C (n.*287+46G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929164C>T | CA2645198909 | SLC2A1 | c.972+46G>A (n.972+46G>A) n.336G>A n.1273+46G>A n.1421+46G>A c.851+46G>A (n.851+46G>A) c.415+1462G>A c.*287+46G>A (n.*287+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929165T>A | CA2645198911 | SLC2A1 | c.972+45A>T (n.972+45A>T) n.335A>T n.1273+45A>T n.1421+45A>T c.851+45A>T (n.851+45A>T) c.415+1461A>T c.*287+45A>T (n.*287+45A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929165T>G | CA2645198910 | SLC2A1 | c.972+45A>C (n.972+45A>C) n.335A>C n.1273+45A>C n.1421+45A>C c.851+45A>C (n.851+45A>C) c.415+1461A>C c.*287+45A>C (n.*287+45A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929166C>A | CA2739700119 | SLC2A1 | c.972+44G>T (n.972+44G>T) n.334G>T n.1273+44G>T n.1421+44G>T c.851+44G>T (n.851+44G>T) c.415+1460G>T c.*287+44G>T (n.*287+44G>T) | |
| 1 | g.42929166C= | CA1165412144 | SLC2A1 | c.972+44G= (n.972+44G=) n.334G= n.1273+44G= n.1421+44G= c.851+44G= (n.851+44G=) c.415+1460G= c.*287+44G= (n.*287+44G=) | |
| 1 | g.42929166C>G | CA2739700120 | SLC2A1 | c.972+44G>C (n.972+44G>C) n.334G>C n.1273+44G>C n.1421+44G>C c.851+44G>C (n.851+44G>C) c.415+1460G>C c.*287+44G>C (n.*287+44G>C) | |
| 1 | g.42929166C>T | CA522805059 | SLC2A1 | c.972+44G>A (n.972+44G>A) n.334G>A n.1273+44G>A n.1421+44G>A c.851+44G>A (n.851+44G>A) c.415+1460G>A c.*287+44G>A (n.*287+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929167C>G | CA2739700121 | SLC2A1 | c.972+43G>C (n.972+43G>C) n.333G>C n.1273+43G>C n.1421+43G>C c.851+43G>C (n.851+43G>C) c.415+1459G>C c.*287+43G>C (n.*287+43G>C) | |
| 1 | g.42929167C>T | CA2645198912 | SLC2A1 | c.972+43G>A (n.972+43G>A) n.333G>A n.1273+43G>A n.1421+43G>A c.851+43G>A (n.851+43G>A) c.415+1459G>A c.*287+43G>A (n.*287+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929168T>C | CA2574338764 | SLC2A1 | c.972+42A>G (n.972+42A>G) n.332A>G n.1273+42A>G n.1421+42A>G c.851+42A>G (n.851+42A>G) c.415+1458A>G c.*287+42A>G (n.*287+42A>G) | |
| 1 | g.42929169C>A | CA2739700122 | SLC2A1 | c.972+41G>T (n.972+41G>T) n.331G>T n.1273+41G>T n.1421+41G>T c.851+41G>T (n.851+41G>T) c.415+1457G>T c.*287+41G>T (n.*287+41G>T) | |
| 1 | g.42929169C= | CA1165412145 | SLC2A1 | c.972+41G= (n.972+41G=) n.331G= n.1273+41G= n.1421+41G= c.851+41G= (n.851+41G=) c.415+1457G= c.*287+41G= (n.*287+41G=) | |
| 1 | g.42929169C>G | CA2574338767 | SLC2A1 | c.972+41G>C (n.972+41G>C) n.331G>C n.1273+41G>C n.1421+41G>C c.851+41G>C (n.851+41G>C) c.415+1457G>C c.*287+41G>C (n.*287+41G>C) | |
| 1 | g.42929169C>T | CA735969591 | SLC2A1 | c.972+41G>A (n.972+41G>A) n.331G>A n.1273+41G>A n.1421+41G>A c.851+41G>A (n.851+41G>A) c.415+1457G>A c.*287+41G>A (n.*287+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929170C>G | CA2645198913 | SLC2A1 | c.972+40G>C (n.972+40G>C) n.330G>C n.1273+40G>C n.1421+40G>C c.851+40G>C (n.851+40G>C) c.415+1456G>C c.*287+40G>C (n.*287+40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929170C>T | CA2739700123 | SLC2A1 | c.972+40G>A (n.972+40G>A) n.330G>A n.1273+40G>A n.1421+40G>A c.851+40G>A (n.851+40G>A) c.415+1456G>A c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) | |
| 1 | g.42929171C>A | CA2739700124 | SLC2A1 | c.972+39G>T (n.972+39G>T) n.329G>T n.1273+39G>T n.1421+39G>T c.851+39G>T (n.851+39G>T) c.415+1455G>T c.*287+39G>T (n.*287+39G>T) | |
| 1 | g.42929171C= | CA1165412146 | SLC2A1 | c.972+39G= (n.972+39G=) n.329G= n.1273+39G= n.1421+39G= c.851+39G= (n.851+39G=) c.415+1455G= c.*287+39G= (n.*287+39G=) | |
| 1 | g.42929171C>G | CA2739700125 | SLC2A1 | c.972+39G>C (n.972+39G>C) n.329G>C n.1273+39G>C n.1421+39G>C c.851+39G>C (n.851+39G>C) c.415+1455G>C c.*287+39G>C (n.*287+39G>C) | |
| 1 | g.42929171C>T | CA803385 | SLC2A1 | c.972+39G>A (n.972+39G>A) n.329G>A n.1273+39G>A n.1421+39G>A c.851+39G>A (n.851+39G>A) c.415+1455G>A c.*287+39G>A (n.*287+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929172T>A | CA2739700126 | SLC2A1 | c.972+38A>T (n.972+38A>T) n.328A>T n.1273+38A>T n.1421+38A>T c.851+38A>T (n.851+38A>T) c.415+1454A>T c.*287+38A>T (n.*287+38A>T) | |
| 1 | g.42929172T>C | CA2645198914 | SLC2A1 | c.972+38A>G (n.972+38A>G) n.328A>G n.1273+38A>G n.1421+38A>G c.851+38A>G (n.851+38A>G) c.415+1454A>G c.*287+38A>G (n.*287+38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929172T>G | CA2739700127 | SLC2A1 | c.972+38A>C (n.972+38A>C) n.328A>C n.1273+38A>C n.1421+38A>C c.851+38A>C (n.851+38A>C) c.415+1454A>C c.*287+38A>C (n.*287+38A>C) | |
| 1 | g.42929173G>A | CA2743369581 | SLC2A1 | c.972+37C>T (n.972+37C>T) n.327C>T n.1273+37C>T n.1421+37C>T c.851+37C>T (n.851+37C>T) c.415+1453C>T c.*287+37C>T (n.*287+37C>T) | |
| 1 | g.42929173G>C | CA2739700128 | SLC2A1 | c.972+37C>G (n.972+37C>G) n.327C>G n.1273+37C>G n.1421+37C>G c.851+37C>G (n.851+37C>G) c.415+1453C>G c.*287+37C>G (n.*287+37C>G) | |
| 1 | g.42929173G>T | CA2739700129 | SLC2A1 | c.972+37C>A (n.972+37C>A) n.327C>A n.1273+37C>A n.1421+37C>A c.851+37C>A (n.851+37C>A) c.415+1453C>A c.*287+37C>A (n.*287+37C>A) | |
| 1 | g.42929176del | CA2574338814 | SLC2A1 | c.972+37del (n.972+37del) n.327del n.1273+37del n.1421+37del c.851+37del (n.851+37del) c.415+1453del c.*287+37del (n.*287+37del) | |
| 1 | g.42929175G>A | CA2739700131 | SLC2A1 | c.972+35C>T (n.972+35C>T) n.325C>T n.1273+35C>T n.1421+35C>T c.851+35C>T (n.851+35C>T) c.415+1451C>T c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) | |
| 1 | g.42929175G>C | CA2739700130 | SLC2A1 | c.972+35C>G (n.972+35C>G) n.325C>G n.1273+35C>G n.1421+35C>G c.851+35C>G (n.851+35C>G) c.415+1451C>G c.*287+35C>G (n.*287+35C>G) | |
| 1 | g.42929175G= | CA1165412147 | SLC2A1 | c.972+35C= (n.972+35C=) n.325C= n.1273+35C= n.1421+35C= c.851+35C= (n.851+35C=) c.415+1451C= c.*287+35C= (n.*287+35C=) | |
| 1 | g.42929175G>T | CA21250410 | SLC2A1 | c.972+35C>A (n.972+35C>A) n.325C>A n.1273+35C>A n.1421+35C>A c.851+35C>A (n.851+35C>A) c.415+1451C>A c.*287+35C>A (n.*287+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929176G>A | CA2739700132 | SLC2A1 | c.972+34C>T (n.972+34C>T) n.324C>T n.1273+34C>T n.1421+34C>T c.851+34C>T (n.851+34C>T) c.415+1450C>T c.*287+34C>T (n.*287+34C>T) | |
| 1 | g.42929176G>C | CA2739700133 | SLC2A1 | c.972+34C>G (n.972+34C>G) n.324C>G n.1273+34C>G n.1421+34C>G c.851+34C>G (n.851+34C>G) c.415+1450C>G c.*287+34C>G (n.*287+34C>G) | |
| 1 | g.42929176G= | CA1165412148 | SLC2A1 | c.972+34C= (n.972+34C=) n.324C= n.1273+34C= n.1421+34C= c.851+34C= (n.851+34C=) c.415+1450C= c.*287+34C= (n.*287+34C=) | |
| 1 | g.42929176G>T | CA1165412149 | SLC2A1 | c.972+34C>A (n.972+34C>A) n.324C>A n.1273+34C>A n.1421+34C>A c.851+34C>A (n.851+34C>A) c.415+1450C>A c.*287+34C>A (n.*287+34C>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929177T>A | CA2739700134 | SLC2A1 | c.972+33A>T (n.972+33A>T) n.323A>T n.1273+33A>T n.1421+33A>T c.851+33A>T (n.851+33A>T) c.415+1449A>T c.*287+33A>T (n.*287+33A>T) | |
| 1 | g.42929177T>G | CA2739700135 | SLC2A1 | c.972+33A>C (n.972+33A>C) n.323A>C n.1273+33A>C n.1421+33A>C c.851+33A>C (n.851+33A>C) c.415+1449A>C c.*287+33A>C (n.*287+33A>C) | |
| 1 | g.42929178T>A | CA2739700136 | SLC2A1 | c.972+32A>T (n.972+32A>T) n.322A>T n.1273+32A>T n.1421+32A>T c.851+32A>T (n.851+32A>T) c.415+1448A>T c.*287+32A>T (n.*287+32A>T) | |
| 1 | g.42929178T>C | CA2739700138 | SLC2A1 | c.972+32A>G (n.972+32A>G) n.322A>G n.1273+32A>G n.1421+32A>G c.851+32A>G (n.851+32A>G) c.415+1448A>G c.*287+32A>G (n.*287+32A>G) | |
| 1 | g.42929178T>G | CA2739700137 | SLC2A1 | c.972+32A>C (n.972+32A>C) n.322A>C n.1273+32A>C n.1421+32A>C c.851+32A>C (n.851+32A>C) c.415+1448A>C c.*287+32A>C (n.*287+32A>C) | |
| 1 | g.42929179T>C | CA2739700139 | SLC2A1 | c.972+31A>G (n.972+31A>G) n.321A>G n.1273+31A>G n.1421+31A>G c.851+31A>G (n.851+31A>G) c.415+1447A>G c.*287+31A>G (n.*287+31A>G) | |
| 1 | g.42929179T>G | CA2739700140 | SLC2A1 | c.972+31A>C (n.972+31A>C) n.321A>C n.1273+31A>C n.1421+31A>C c.851+31A>C (n.851+31A>C) c.415+1447A>C c.*287+31A>C (n.*287+31A>C) | |
| 1 | g.42929180G>A | CA1165412151 | SLC2A1 | c.972+30C>T (n.972+30C>T) n.320C>T n.1273+30C>T n.1421+30C>T c.851+30C>T (n.851+30C>T) c.415+1446C>T c.*287+30C>T (n.*287+30C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929180G= | CA1165412150 | SLC2A1 | c.972+30C= (n.972+30C=) n.320C= n.1273+30C= n.1421+30C= c.851+30C= (n.851+30C=) c.415+1446C= c.*287+30C= (n.*287+30C=) | |
| 1 | g.42929180G>T | CA2645198915 | SLC2A1 | c.972+30C>A (n.972+30C>A) n.320C>A n.1273+30C>A n.1421+30C>A c.851+30C>A (n.851+30C>A) c.415+1446C>A c.*287+30C>A (n.*287+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929181G>A | CA2739700141 | SLC2A1 | c.972+29C>T (n.972+29C>T) n.319C>T n.1273+29C>T n.1421+29C>T c.851+29C>T (n.851+29C>T) c.415+1445C>T c.*287+29C>T (n.*287+29C>T) | |
| 1 | g.42929181G>C | CA2739700142 | SLC2A1 | c.972+29C>G (n.972+29C>G) n.319C>G n.1273+29C>G n.1421+29C>G c.851+29C>G (n.851+29C>G) c.415+1445C>G c.*287+29C>G (n.*287+29C>G) | |
| 1 | g.42929181G>T | CA2645198916 | SLC2A1 | c.972+29C>A (n.972+29C>A) n.319C>A n.1273+29C>A n.1421+29C>A c.851+29C>A (n.851+29C>A) c.415+1445C>A c.*287+29C>A (n.*287+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929182C>A | CA2739700143 | SLC2A1 | c.972+28G>T (n.972+28G>T) n.318G>T n.1273+28G>T n.1421+28G>T c.851+28G>T (n.851+28G>T) c.415+1444G>T c.*287+28G>T (n.*287+28G>T) | |
| 1 | g.42929182C= | CA1165412152 | SLC2A1 | c.972+28G= (n.972+28G=) n.318G= n.1273+28G= n.1421+28G= c.851+28G= (n.851+28G=) c.415+1444G= c.*287+28G= (n.*287+28G=) | |
| 1 | g.42929182C>G | CA2739700144 | SLC2A1 | c.972+28G>C (n.972+28G>C) n.318G>C n.1273+28G>C n.1421+28G>C c.851+28G>C (n.851+28G>C) c.415+1444G>C c.*287+28G>C (n.*287+28G>C) | |
| 1 | g.42929182C>T | CA522805060 | SLC2A1 | c.972+28G>A (n.972+28G>A) n.318G>A n.1273+28G>A n.1421+28G>A c.851+28G>A (n.851+28G>A) c.415+1444G>A c.*287+28G>A (n.*287+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929183T>C | CA803388 | SLC2A1 | c.972+27A>G (n.972+27A>G) n.317A>G n.1273+27A>G n.1421+27A>G c.851+27A>G (n.851+27A>G) c.415+1443A>G c.*287+27A>G (n.*287+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.42929183T= | CA1165412154 | SLC2A1 | c.972+27A= (n.972+27A=) n.317A= n.1273+27A= n.1421+27A= c.851+27A= (n.851+27A=) c.415+1443A= c.*287+27A= (n.*287+27A=) | |
| 1 | g.42929183_42929184delinsTG | CA1165412153 | SLC2A1 | c.972+26_972+27delinsCA (n.972+26_972+27delinsCA) n.316_317delinsCA n.1273+26_1273+27delinsCA n.1421+26_1421+27delinsCA c.851+26_851+27delinsCA (n.851+26_851+27delinsCA) c.415+1442_415+1443delinsCA c.*287+26_*287+27delinsCA (n.*287+26_*287+27delinsCA) | |
| 1 | g.42929184G>A | CA1165412156 | SLC2A1 | c.972+26C>T (n.972+26C>T) n.316C>T n.1273+26C>T n.1421+26C>T c.851+26C>T (n.851+26C>T) c.415+1442C>T c.*287+26C>T (n.*287+26C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929184G>C | CA735969610 | SLC2A1 | c.972+26C>G (n.972+26C>G) n.316C>G n.1273+26C>G n.1421+26C>G c.851+26C>G (n.851+26C>G) c.415+1442C>G c.*287+26C>G (n.*287+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929184G= | CA1165412155 | SLC2A1 | c.972+26C= (n.972+26C=) n.316C= n.1273+26C= n.1421+26C= c.851+26C= (n.851+26C=) c.415+1442C= c.*287+26C= (n.*287+26C=) | |
| 1 | g.42929184G>T | CA803389 | SLC2A1 | c.972+26C>A (n.972+26C>A) n.316C>A n.1273+26C>A n.1421+26C>A c.851+26C>A (n.851+26C>A) c.415+1442C>A c.*287+26C>A (n.*287+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929190dup | CA803386 | SLC2A1 | c.972+26dup (n.972+26dup) n.316dup n.1273+26dup n.1421+26dup c.851+26dup (n.851+26dup) c.415+1442dup c.*287+26dup (n.*287+26dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929190del | CA803387 | SLC2A1 | c.972+26del (n.972+26del) n.316del n.1273+26del n.1421+26del c.851+26del (n.851+26del) c.415+1442del c.*287+26del (n.*287+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929189_42929190del | CA2645198917 | SLC2A1 | c.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del) n.315_316del n.1273+25_1273+26del n.1421+25_1421+26del c.851+25_851+26del (n.851+25_851+26del) c.415+1441_415+1442del c.*287+25_*287+26del (n.*287+25_*287+26del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929188_42929190del | CA2645198918 | SLC2A1 | c.972+24_972+26del (n.972+24_972+26del) n.314_316del n.1273+24_1273+26del n.1421+24_1421+26del c.851+24_851+26del (n.851+24_851+26del) c.415+1440_415+1442del c.*287+24_*287+26del (n.*287+24_*287+26del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929185G>A | CA803391 | SLC2A1 | c.972+25C>T (n.972+25C>T) n.315C>T n.1273+25C>T n.1421+25C>T c.851+25C>T (n.851+25C>T) c.415+1441C>T c.*287+25C>T (n.*287+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929185G>C | CA417408950 | SLC2A1 | c.972+25C>G (n.972+25C>G) n.315C>G n.1273+25C>G n.1421+25C>G c.851+25C>G (n.851+25C>G) c.415+1441C>G c.*287+25C>G (n.*287+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929185G= | CA1142940358 | SLC2A1 | c.972+25C= (n.972+25C=) n.315C= n.1273+25C= n.1421+25C= c.851+25C= (n.851+25C=) c.415+1441C= c.*287+25C= (n.*287+25C=) | |
| 1 | g.42929185G>T | CA803390 | SLC2A1 | c.972+25C>A (n.972+25C>A) n.315C>A n.1273+25C>A n.1421+25C>A c.851+25C>A (n.851+25C>A) c.415+1441C>A c.*287+25C>A (n.*287+25C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929186G>A | CA2645198919 | SLC2A1 | c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.314C>T n.1273+24C>T n.1421+24C>T c.851+24C>T (n.851+24C>T) c.415+1440C>T c.*287+24C>T (n.*287+24C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929186G>C | CA2645198920 | SLC2A1 | c.972+24C>G (n.972+24C>G) n.314C>G n.1273+24C>G n.1421+24C>G c.851+24C>G (n.851+24C>G) c.415+1440C>G c.*287+24C>G (n.*287+24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929186G= | CA1165412157 | SLC2A1 | c.972+24C= (n.972+24C=) n.314C= n.1273+24C= n.1421+24C= c.851+24C= (n.851+24C=) c.415+1440C= c.*287+24C= (n.*287+24C=) | |
| 1 | g.42929186G>T | CA522805065 | SLC2A1 | c.972+24C>A (n.972+24C>A) n.314C>A n.1273+24C>A n.1421+24C>A c.851+24C>A (n.851+24C>A) c.415+1440C>A c.*287+24C>A (n.*287+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929187G>A | CA2739700145 | SLC2A1 | c.972+23C>T (n.972+23C>T) n.313C>T n.1273+23C>T n.1421+23C>T c.851+23C>T (n.851+23C>T) c.415+1439C>T c.*287+23C>T (n.*287+23C>T) | |
| 1 | g.42929187G>C | CA2739700146 | SLC2A1 | c.972+23C>G (n.972+23C>G) n.313C>G n.1273+23C>G n.1421+23C>G c.851+23C>G (n.851+23C>G) c.415+1439C>G c.*287+23C>G (n.*287+23C>G) | |
| 1 | g.42929187G>T | CA2739700147 | SLC2A1 | c.972+23C>A (n.972+23C>A) n.313C>A n.1273+23C>A n.1421+23C>A c.851+23C>A (n.851+23C>A) c.415+1439C>A c.*287+23C>A (n.*287+23C>A) | |
| 1 | g.42929187_42929193delinsGGGGCCA | CA1165412158 | SLC2A1 | c.972+17_972+23delinsTGGCCCC (n.972+17_972+23delinsTGGCCCC) n.307_313delinsTGGCCCC n.1273+17_1273+23delinsTGGCCCC n.1421+17_1421+23delinsTGGCCCC c.851+17_851+23delinsTGGCCCC (n.851+17_851+23delinsTGGCCCC) c.415+1433_415+1439delinsTGGCCCC c.*287+17_*287+23delinsTGGCCCC (n.*287+17_*287+23delinsTGGCCCC) | |
| 1 | g.42929188G>A | CA2562774720 | SLC2A1 | c.972+22C>T (n.972+22C>T) n.312C>T n.1273+22C>T n.1421+22C>T c.851+22C>T (n.851+22C>T) c.415+1438C>T c.*287+22C>T (n.*287+22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929188G>C | CA803392 | SLC2A1 | c.972+22C>G (n.972+22C>G) n.312C>G n.1273+22C>G n.1421+22C>G c.851+22C>G (n.851+22C>G) c.415+1438C>G c.*287+22C>G (n.*287+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929188G= | CA1143441359 | SLC2A1 | c.972+22C= (n.972+22C=) n.312C= n.1273+22C= n.1421+22C= c.851+22C= (n.851+22C=) c.415+1438C= c.*287+22C= (n.*287+22C=) | |
| 1 | g.42929188G>T | CA2739700148 | SLC2A1 | c.972+22C>A (n.972+22C>A) n.312C>A n.1273+22C>A n.1421+22C>A c.851+22C>A (n.851+22C>A) c.415+1438C>A c.*287+22C>A (n.*287+22C>A) | |
| 1 | g.42929189_42929194del | CA1165412159 | SLC2A1 | c.972+17_972+22del (n.972+17_972+22del) n.307_312del n.1273+17_1273+22del n.1421+17_1421+22del c.851+17_851+22del (n.851+17_851+22del) c.415+1433_415+1438del c.*287+17_*287+22del (n.*287+17_*287+22del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929189G>A | CA803393 | SLC2A1 | c.972+21C>T (n.972+21C>T) n.311C>T n.1273+21C>T n.1421+21C>T c.851+21C>T (n.851+21C>T) c.415+1437C>T c.*287+21C>T (n.*287+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929189G>C | CA1165412160 | SLC2A1 | c.972+21C>G (n.972+21C>G) n.311C>G n.1273+21C>G n.1421+21C>G c.851+21C>G (n.851+21C>G) c.415+1437C>G c.*287+21C>G (n.*287+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929189G= | CA1143408223 | SLC2A1 | c.972+21C= (n.972+21C=) n.311C= n.1273+21C= n.1421+21C= c.851+21C= (n.851+21C=) c.415+1437C= c.*287+21C= (n.*287+21C=) | |
| 1 | g.42929189G>T | CA21250446 | SLC2A1 | c.972+21C>A (n.972+21C>A) n.311C>A n.1273+21C>A n.1421+21C>A c.851+21C>A (n.851+21C>A) c.415+1437C>A c.*287+21C>A (n.*287+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929190G>A | CA2557188981 | SLC2A1 | c.972+20C>T (n.972+20C>T) n.310C>T n.1273+20C>T n.1421+20C>T c.851+20C>T (n.851+20C>T) c.415+1436C>T c.*287+20C>T (n.*287+20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929190G>C | CA803394 | SLC2A1 | c.972+20C>G (n.972+20C>G) n.310C>G n.1273+20C>G n.1421+20C>G c.851+20C>G (n.851+20C>G) c.415+1436C>G c.*287+20C>G (n.*287+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929190G= | CA1165412161 | SLC2A1 | c.972+20C= (n.972+20C=) n.310C= n.1273+20C= n.1421+20C= c.851+20C= (n.851+20C=) c.415+1436C= c.*287+20C= (n.*287+20C=) | |
| 1 | g.42929190G>T | CA522805068 | SLC2A1 | c.972+20C>A (n.972+20C>A) n.310C>A n.1273+20C>A n.1421+20C>A c.851+20C>A (n.851+20C>A) c.415+1436C>A c.*287+20C>A (n.*287+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929191C>A | CA2739700149 | SLC2A1 | c.972+19G>T (n.972+19G>T) n.309G>T n.1273+19G>T n.1421+19G>T c.851+19G>T (n.851+19G>T) c.415+1435G>T c.*287+19G>T (n.*287+19G>T) | |
| 1 | g.42929191C= | CA1165412162 | SLC2A1 | c.972+19G= (n.972+19G=) n.309G= n.1273+19G= n.1421+19G= c.851+19G= (n.851+19G=) c.415+1435G= c.*287+19G= (n.*287+19G=) | |
| 1 | g.42929191C>G | CA1165412163 | SLC2A1 | c.972+19G>C (n.972+19G>C) n.309G>C n.1273+19G>C n.1421+19G>C c.851+19G>C (n.851+19G>C) c.415+1435G>C c.*287+19G>C (n.*287+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929191C>T | CA2645198921 | SLC2A1 | c.972+19G>A (n.972+19G>A) n.309G>A n.1273+19G>A n.1421+19G>A c.851+19G>A (n.851+19G>A) c.415+1435G>A c.*287+19G>A (n.*287+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929192C= | CA1165412164 | SLC2A1 | c.972+18G= (n.972+18G=) n.308G= n.1273+18G= n.1421+18G= c.851+18G= (n.851+18G=) c.415+1434G= c.*287+18G= (n.*287+18G=) | |
| 1 | g.42929192C>T | CA522805070 | SLC2A1 | c.972+18G>A (n.972+18G>A) n.308G>A n.1273+18G>A n.1421+18G>A c.851+18G>A (n.851+18G>A) c.415+1434G>A c.*287+18G>A (n.*287+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929193A= | CA1143528284 | SLC2A1 | c.972+17T= (n.972+17T=) n.307T= n.1273+17T= n.1421+17T= c.851+17T= (n.851+17T=) c.415+1433T= c.*287+17T= (n.*287+17T=) | |
| 1 | g.42929193A>C | CA2739700150 | SLC2A1 | c.972+17T>G (n.972+17T>G) n.307T>G n.1273+17T>G n.1421+17T>G c.851+17T>G (n.851+17T>G) c.415+1433T>G c.*287+17T>G (n.*287+17T>G) | |
| 1 | g.42929193A>G | CA803396 | SLC2A1 | c.972+17T>C (n.972+17T>C) n.307T>C n.1273+17T>C n.1421+17T>C c.851+17T>C (n.851+17T>C) c.415+1433T>C c.*287+17T>C (n.*287+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929193A>T | CA803395 | SLC2A1 | c.972+17T>A (n.972+17T>A) n.307T>A n.1273+17T>A n.1421+17T>A c.851+17T>A (n.851+17T>A) c.415+1433T>A c.*287+17T>A (n.*287+17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929194G>A | CA2645198922 | SLC2A1 | c.972+16C>T (n.972+16C>T) n.306C>T n.1273+16C>T n.1421+16C>T c.851+16C>T (n.851+16C>T) c.415+1432C>T c.*287+16C>T (n.*287+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929194G>C | CA2739700151 | SLC2A1 | c.972+16C>G (n.972+16C>G) n.306C>G n.1273+16C>G n.1421+16C>G c.851+16C>G (n.851+16C>G) c.415+1432C>G c.*287+16C>G (n.*287+16C>G) | |
| 1 | g.42929194G>T | CA2574338836 | SLC2A1 | c.972+16C>A (n.972+16C>A) n.306C>A n.1273+16C>A n.1421+16C>A c.851+16C>A (n.851+16C>A) c.415+1432C>A c.*287+16C>A (n.*287+16C>A) | |
| 1 | g.42929195T>A | CA2739700152 | SLC2A1 | c.972+15A>T (n.972+15A>T) n.305A>T n.1273+15A>T n.1421+15A>T c.851+15A>T (n.851+15A>T) c.415+1431A>T c.*287+15A>T (n.*287+15A>T) | |
| 1 | g.42929195T>G | CA2739700153 | SLC2A1 | c.972+15A>C (n.972+15A>C) n.305A>C n.1273+15A>C n.1421+15A>C c.851+15A>C (n.851+15A>C) c.415+1431A>C c.*287+15A>C (n.*287+15A>C) | |
| 1 | g.42929196A>G | CA2739700154 | SLC2A1 | c.972+14T>C (n.972+14T>C) n.304T>C n.1273+14T>C n.1421+14T>C c.851+14T>C (n.851+14T>C) c.415+1430T>C c.*287+14T>C (n.*287+14T>C) | |
| 1 | g.42929197A>C | CA2739272504 | SLC2A1 | c.972+13T>G (n.972+13T>G) n.303T>G n.1273+13T>G n.1421+13T>G c.851+13T>G (n.851+13T>G) c.415+1429T>G c.*287+13T>G (n.*287+13T>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929197A>T | CA2739700155 | SLC2A1 | c.972+13T>A (n.972+13T>A) n.303T>A n.1273+13T>A n.1421+13T>A c.851+13T>A (n.851+13T>A) c.415+1429T>A c.*287+13T>A (n.*287+13T>A) | |
| 1 | g.42929198G>C | CA2739700156 | SLC2A1 | c.972+12C>G (n.972+12C>G) n.302C>G n.1273+12C>G n.1421+12C>G c.851+12C>G (n.851+12C>G) c.415+1428C>G c.*287+12C>G (n.*287+12C>G) | |
| 1 | g.42929198G>T | CA2574338839 | SLC2A1 | c.972+12C>A (n.972+12C>A) n.302C>A n.1273+12C>A n.1421+12C>A c.851+12C>A (n.851+12C>A) c.415+1428C>A c.*287+12C>A (n.*287+12C>A) | |
| 1 | g.42929199C>A | CA2739700157 | SLC2A1 | c.972+11G>T (n.972+11G>T) n.301G>T n.1273+11G>T n.1421+11G>T c.851+11G>T (n.851+11G>T) c.415+1427G>T c.*287+11G>T (n.*287+11G>T) | |
| 1 | g.42929199C>G | CA2739700158 | SLC2A1 | c.972+11G>C (n.972+11G>C) n.301G>C n.1273+11G>C n.1421+11G>C c.851+11G>C (n.851+11G>C) c.415+1427G>C c.*287+11G>C (n.*287+11G>C) | |
| 1 | g.42929199C>T | CA2739700159 | SLC2A1 | c.972+11G>A (n.972+11G>A) n.301G>A n.1273+11G>A n.1421+11G>A c.851+11G>A (n.851+11G>A) c.415+1427G>A c.*287+11G>A (n.*287+11G>A) | |
| 1 | g.42929199_42929201delinsCAA | CA1165412165 | SLC2A1 | c.972+9_972+11delinsTTG (n.972+9_972+11delinsTTG) n.299_301delinsTTG n.1273+9_1273+11delinsTTG n.1421+9_1421+11delinsTTG c.851+9_851+11delinsTTG (n.851+9_851+11delinsTTG) c.415+1425_415+1427delinsTTG c.*287+9_*287+11delinsTTG (n.*287+9_*287+11delinsTTG) | |
| 1 | g.42929200A>C | CA2739700161 | SLC2A1 | c.972+10T>G (n.972+10T>G) n.300T>G n.1273+10T>G n.1421+10T>G c.851+10T>G (n.851+10T>G) c.415+1426T>G c.*287+10T>G (n.*287+10T>G) | |
| 1 | g.42929200A>G | CA2739700162 | SLC2A1 | c.972+10T>C (n.972+10T>C) n.300T>C n.1273+10T>C n.1421+10T>C c.851+10T>C (n.851+10T>C) c.415+1426T>C c.*287+10T>C (n.*287+10T>C) | |
| 1 | g.42929200A>T | CA2739700160 | SLC2A1 | c.972+10T>A (n.972+10T>A) n.300T>A n.1273+10T>A n.1421+10T>A c.851+10T>A (n.851+10T>A) c.415+1426T>A c.*287+10T>A (n.*287+10T>A) | |
| 1 | g.42929201_42929202del | CA1001076733 | SLC2A1 | c.972+9_972+10del (n.972+9_972+10del) n.299_300del n.1273+9_1273+10del n.1421+9_1421+10del c.851+9_851+10del (n.851+9_851+10del) c.415+1425_415+1426del c.*287+9_*287+10del (n.*287+9_*287+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929202A>C | CA2739700164 | SLC2A1 | c.972+8T>G (n.972+8T>G) n.298T>G n.1273+8T>G n.1421+8T>G c.851+8T>G (n.851+8T>G) c.415+1424T>G c.*287+8T>G (n.*287+8T>G) | |
| 1 | g.42929202A>G | CA2739700163 | SLC2A1 | c.972+8T>C (n.972+8T>C) n.298T>C n.1273+8T>C n.1421+8T>C c.851+8T>C (n.851+8T>C) c.415+1424T>C c.*287+8T>C (n.*287+8T>C) | |
| 1 | g.42929202A>T | CA2739700165 | SLC2A1 | c.972+8T>A (n.972+8T>A) n.298T>A n.1273+8T>A n.1421+8T>A c.851+8T>A (n.851+8T>A) c.415+1424T>A c.*287+8T>A (n.*287+8T>A) | |
| 1 | g.42929202_42929203delinsAG | CA1165412166 | SLC2A1 | c.972+7_972+8delinsCT (n.972+7_972+8delinsCT) n.297_298delinsCT n.1273+7_1273+8delinsCT n.1421+7_1421+8delinsCT c.851+7_851+8delinsCT (n.851+7_851+8delinsCT) c.415+1423_415+1424delinsCT c.*287+7_*287+8delinsCT (n.*287+7_*287+8delinsCT) | |
| 1 | g.42929203del | CA247252 | SLC2A1 | c.972+7del (n.972+7del) n.297del n.1273+7del n.1421+7del c.851+7del (n.851+7del) c.415+1423del c.*287+7del (n.*287+7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929203G>A | CA2739700166 | SLC2A1 | c.972+7C>T (n.972+7C>T) n.297C>T n.1273+7C>T n.1421+7C>T c.851+7C>T (n.851+7C>T) c.415+1423C>T c.*287+7C>T (n.*287+7C>T) | |
| 1 | g.42929203G>C | CA658795440 | SLC2A1 | c.972+7C>G (n.972+7C>G) n.297C>G n.1273+7C>G n.1421+7C>G c.851+7C>G (n.851+7C>G) c.415+1423C>G c.*287+7C>G (n.*287+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929203G= | CA1144549229 | SLC2A1 | c.972+7C= (n.972+7C=) n.297C= n.1273+7C= n.1421+7C= c.851+7C= (n.851+7C=) c.415+1423C= c.*287+7C= (n.*287+7C=) | |
| 1 | g.42929203G>T | CA2739700167 | SLC2A1 | c.972+7C>A (n.972+7C>A) n.297C>A n.1273+7C>A n.1421+7C>A c.851+7C>A (n.851+7C>A) c.415+1423C>A c.*287+7C>A (n.*287+7C>A) | |
| 1 | g.42929204del | CA339956232 | SLC2A1 | c.972+6del (n.972+6del) n.296del n.1273+6del n.1421+6del c.851+6del (n.851+6del) c.415+1422del c.*287+6del (n.*287+6del) | |
| 1 | g.42929204A>C | CA2739700168 | SLC2A1 | c.972+6T>G (n.972+6T>G) n.296T>G n.1273+6T>G n.1421+6T>G c.851+6T>G (n.851+6T>G) c.415+1422T>G c.*287+6T>G (n.*287+6T>G) | |
| 1 | g.42929204A>T | CA2739700169 | SLC2A1 | c.972+6T>A (n.972+6T>A) n.296T>A n.1273+6T>A n.1421+6T>A c.851+6T>A (n.851+6T>A) c.415+1422T>A c.*287+6T>A (n.*287+6T>A) | |
| 1 | g.42929204_42929206delinsACT | CA1165412167 | SLC2A1 | c.972+4_972+6delinsAGT (n.972+4_972+6delinsAGT) n.294_296delinsAGT n.1273+4_1273+6delinsAGT n.1421+4_1421+6delinsAGT c.851+4_851+6delinsAGT (n.851+4_851+6delinsAGT) c.415+1420_415+1422delinsAGT c.*287+4_*287+6delinsAGT (n.*287+4_*287+6delinsAGT) | |
| 1 | g.42929206_42929209del | CA2586966530 | SLC2A1 | c.972+3_972+6del (n.972+3_972+6del) n.293_296del n.1273+3_1273+6del n.1421+3_1421+6del c.851+3_851+6del (n.851+3_851+6del) c.415+1419_415+1422del c.*287+3_*287+6del (n.*287+3_*287+6del) | |
| 1 | g.42929205C>A | CA2739700170 | SLC2A1 | c.972+5G>T (n.972+5G>T) n.295G>T n.1273+5G>T n.1421+5G>T c.851+5G>T (n.851+5G>T) c.415+1421G>T c.*287+5G>T (n.*287+5G>T) | |
| 1 | g.42929205C>G | CA2586966531 | SLC2A1 | c.972+5G>C (n.972+5G>C) n.295G>C n.1273+5G>C n.1421+5G>C c.851+5G>C (n.851+5G>C) c.415+1421G>C c.*287+5G>C (n.*287+5G>C) | |
| 1 | g.42929205C>T | CA2739700171 | SLC2A1 | c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.295G>A n.1273+5G>A n.1421+5G>A c.851+5G>A (n.851+5G>A) c.415+1421G>A c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) | |
| 1 | g.42929206_42929207del | CA658795441 | SLC2A1 | c.972+4_972+5del (n.972+4_972+5del) n.294_295del n.1273+4_1273+5del n.1421+4_1421+5del c.851+4_851+5del (n.851+4_851+5del) c.415+1420_415+1421del c.*287+4_*287+5del (n.*287+4_*287+5del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929206T>A | CA2739700172 | SLC2A1 | c.972+4A>T (n.972+4A>T) n.294A>T n.1273+4A>T n.1421+4A>T c.851+4A>T (n.851+4A>T) c.415+1420A>T c.*287+4A>T (n.*287+4A>T) | |
| 1 | g.42929206T>C | CA2739700173 | SLC2A1 | c.972+4A>G (n.972+4A>G) n.294A>G n.1273+4A>G n.1421+4A>G c.851+4A>G (n.851+4A>G) c.415+1420A>G c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) | |
| 1 | g.42929206T>G | CA2739700174 | SLC2A1 | c.972+4A>C (n.972+4A>C) n.294A>C n.1273+4A>C n.1421+4A>C c.851+4A>C (n.851+4A>C) c.415+1420A>C c.*287+4A>C (n.*287+4A>C) | |
| 1 | g.42929206_42929209delinsTCAC | CA1165412168 | SLC2A1 | c.972+1_972+4delinsGTGA (n.972+1_972+4delinsGTGA) n.291_294delinsGTGA n.1273+1_1273+4delinsGTGA n.1421+1_1421+4delinsGTGA c.851+1_851+4delinsGTGA (n.851+1_851+4delinsGTGA) c.415+1417_415+1420delinsGTGA c.*287+1_*287+4delinsGTGA (n.*287+1_*287+4delinsGTGA) | |
| 1 | g.42929206_42929212delinsTCACCGA | CA1165412169 | SLC2A1 | c.970_972+4delinsTCGGTGA n.288_294delinsTCGGTGA n.1271_1273+4delinsTCGGTGA n.1419_1421+4delinsTCGGTGA c.849_851+4delinsTCGGTGA c.415+1414_415+1420delinsTCGGTGA c.*285_*287+4delinsTCGGTGA | |
| 1 | g.42929208_42929210del | CA318485 | SLC2A1 | c.972+1_972+3del n.291_293del n.1273+1_1273+3del n.1421+1_1421+3del c.851+1_851+3del c.415+1417_415+1419del c.*287+1_*287+3del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929207_42929212delinsT | CA2586966533 | SLC2A1 | c.970_972+3delinsA n.288_293delinsA n.1271_1273+3delinsA n.1419_1421+3delinsA c.849_851+3delinsA c.415+1414_415+1419delinsA c.*285_*287+3delinsA | |
| 1 | g.42929210_42929215del | CA1139656058 | SLC2A1 | c.970_972+3del n.288_293del n.1271_1273+3del n.1419_1421+3del c.849_851+3del c.415+1414_415+1419del c.*285_*287+3del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929208_42929215del | CA2586966532 | SLC2A1 | c.968_972+3del n.286_293del n.1269_1273+3del n.1417_1421+3del c.847_851+3del c.415+1412_415+1419del c.*283_*287+3del | |
| 1 | g.42929208A>C | CA339956244 | SLC2A1 | c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.292T>G n.1273+2T>G n.1421+2T>G c.851+2T>G (n.851+2T>G) c.415+1418T>G c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) | |
| 1 | g.42929208A>G | CA339956247 | SLC2A1 | c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.292T>C n.1273+2T>C n.1421+2T>C c.851+2T>C (n.851+2T>C) c.415+1418T>C c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) | |
| 1 | g.42929208A>T | CA339956250 | SLC2A1 | c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.292T>A n.1273+2T>A n.1421+2T>A c.851+2T>A (n.851+2T>A) c.415+1418T>A c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) | |
| 1 | g.42929209C>A | CA21250498 | SLC2A1 | c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.291G>T n.1273+1G>T n.1421+1G>T c.851+1G>T (n.851+1G>T) c.415+1417G>T c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929209C= | CA1141188938 | SLC2A1 | c.972+1G= (n.972+1G=) n.291G= n.1273+1G= n.1421+1G= c.851+1G= (n.851+1G=) c.415+1417G= c.*287+1G= (n.*287+1G=) | |
| 1 | g.42929209C>G | CA21250514 | SLC2A1 | c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.291G>C n.1273+1G>C n.1421+1G>C c.851+1G>C (n.851+1G>C) c.415+1417G>C c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929209C>T | CA339956262 | SLC2A1 | c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.291G>A n.1273+1G>A n.1421+1G>A c.851+1G>A (n.851+1G>A) c.415+1417G>A c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) | |
| 1 | g.42929210C>A | CA417408977 | SLC2A1 | c.972G>T (p.Ser324=) n.290G>T n.1273G>T n.1421G>T c.851G>T (n.851G>T) c.415+1416G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929210C= | CA1165412170 | SLC2A1 | c.972G= (p.Ser324=) n.290G= n.1273G= n.1421G= c.851G= (n.851G=) c.415+1416G= c.*287G= (n.*287G=) | |
| 1 | g.42929210C>G | CA417408978 | SLC2A1 | c.972G>C (p.Ser324=) n.290G>C n.1273G>C n.1421G>C c.851G>C (n.851G>C) c.415+1416G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | |
| 1 | g.42929210C>T | CA318449 | SLC2A1 | c.972G>A (p.Ser324=) n.290G>A n.1273G>A n.1421G>A c.851G>A (n.851G>A) c.415+1416G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929211G>A | CA318448 | SLC2A1 | c.971C>T (p.Ser324Leu) n.289C>T n.1272C>T n.1420C>T c.850C>T (n.850C>T) c.415+1415C>T c.*286C>T (n.*286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929211G>C | CA339956273 | SLC2A1 | c.971C>G (p.Ser324Trp) n.289C>G n.1272C>G n.1420C>G c.850C>G (n.850C>G) c.415+1415C>G c.*286C>G (n.*286C>G) | |
| 1 | g.42929211G= | CA1165412171 | SLC2A1 | c.971C= (p.Ser324=) n.289C= n.1272C= n.1420C= c.850C= (n.850C=) c.415+1415C= c.*286C= (n.*286C=) | |
| 1 | g.42929211G>T | CA339956278 | SLC2A1 | c.971C>A (p.Ser324Ter) n.289C>A n.1272C>A n.1420C>A c.850C>A (n.850C>A) c.415+1415C>A c.*286C>A (n.*286C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929211_42929216delinsA | CA2586966534 | SLC2A1 | c.966_971delinsT (p.Val323AlafsTer?) n.284_289delinsT n.1267_1272delinsT n.1415_1420delinsT c.845_850delinsT (n.845_850delinsT) c.415+1410_415+1415delinsT c.*281_*286delinsT (n.*281_*286delinsT) | |
| 1 | g.42929212A= | CA1165412172 | SLC2A1 | c.970T= (p.Ser324=) n.288T= n.1271T= n.1419T= c.849T= (n.849T=) c.415+1414T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 1 | g.42929212A>C | CA339956282 | SLC2A1 | c.970T>G (p.Ser324Ala) n.288T>G n.1271T>G n.1419T>G c.849T>G (n.849T>G) c.415+1414T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
| 1 | g.42929212A>G | CA339956285 | SLC2A1 | c.970T>C (p.Ser324Pro) n.288T>C n.1271T>C n.1419T>C c.849T>C (n.849T>C) c.415+1414T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929212A>T | CA339956288 | SLC2A1 | c.970T>A (p.Ser324Thr) n.288T>A n.1271T>A n.1419T>A c.849T>A (n.849T>A) c.415+1414T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
| 1 | g.42929213C>A | CA417408984 | SLC2A1 | c.969G>T (p.Val323=) n.287G>T n.1270G>T n.1418G>T c.848G>T (n.848G>T) c.415+1413G>T c.*284G>T (n.*284G>T) | |
| 1 | g.42929213C= | CA1165412173 | SLC2A1 | c.969G= (p.Val323=) n.287G= n.1270G= n.1418G= c.848G= (n.848G=) c.415+1413G= c.*284G= (n.*284G=) | |
| 1 | g.42929213C>G | CA417408985 | SLC2A1 | c.969G>C (p.Val323=) n.287G>C n.1270G>C n.1418G>C c.848G>C (n.848G>C) c.415+1413G>C c.*284G>C (n.*284G>C) | |
| 1 | g.42929213C>T | CA803397 | SLC2A1 | c.969G>A (p.Val323=) n.287G>A n.1270G>A n.1418G>A c.848G>A (n.848G>A) c.415+1413G>A c.*284G>A (n.*284G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929214A= | CA1165412175 | SLC2A1 | c.968T= (p.Val323=) n.286T= n.1269T= n.1417T= c.847T= (n.847T=) c.415+1412T= c.*283T= (n.*283T=) | |
| 1 | g.42929214A>C | CA339956296 | SLC2A1 | c.968T>G (p.Val323Gly) n.286T>G n.1269T>G n.1417T>G c.847T>G (n.847T>G) c.415+1412T>G c.*283T>G (n.*283T>G) | |
| 1 | g.42929214A>G | CA339956299 | SLC2A1 | c.968T>C (p.Val323Ala) n.286T>C n.1269T>C n.1417T>C c.847T>C (n.847T>C) c.415+1412T>C c.*283T>C (n.*283T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929214A>T | CA339956294 | SLC2A1 | c.968T>A (p.Val323Glu) n.286T>A n.1269T>A n.1417T>A c.847T>A (n.847T>A) c.415+1412T>A c.*283T>A (n.*283T>A) | |
| 1 | g.42929214_42929216delinsACG | CA1165412174 | SLC2A1 | c.966_968delinsCGT (p.Val322=) n.284_286delinsCGT n.1267_1269delinsCGT n.1415_1417delinsCGT c.845_847delinsCGT (n.845_847delinsCGT) c.415+1410_415+1412delinsCGT c.*281_*283delinsCGT (n.*281_*283delinsCGT) | |
| 1 | g.42929215C>A | CA339956308 | SLC2A1 | c.967G>T (p.Val323Leu) n.285G>T n.1268G>T n.1416G>T c.846G>T (n.846G>T) c.415+1411G>T c.*282G>T (n.*282G>T) | |
| 1 | g.42929215C= | CA1149116662 | SLC2A1 | c.967G= (p.Val323=) n.285G= n.1268G= n.1416G= c.846G= (n.846G=) c.415+1411G= c.*282G= (n.*282G=) | |
| 1 | g.42929215C>G | CA339956303 | SLC2A1 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.285G>C n.1268G>C n.1416G>C c.846G>C (n.846G>C) c.415+1411G>C c.*282G>C (n.*282G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929215C>T | CA803398 | SLC2A1 | c.967G>A (p.Val323Met) n.285G>A n.1268G>A n.1416G>A c.846G>A (n.846G>A) c.415+1411G>A c.*282G>A (n.*282G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929215_42929216del | CA10606572 | SLC2A1 | c.966_967del (p.Ser324AlafsTer?) n.284_285del n.1267_1268del n.1415_1416del c.845_846del (n.845_846del) c.415+1410_415+1411del c.*281_*282del (n.*281_*282del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929216G>A | CA019368 | SLC2A1 | c.966C>T (p.Val322=) n.284C>T n.1267C>T n.1415C>T c.845C>T (n.845C>T) c.415+1410C>T c.*281C>T (n.*281C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929216G>C | CA21250589 | SLC2A1 | c.966C>G (p.Val322=) n.284C>G n.1267C>G n.1415C>G c.845C>G (n.845C>G) c.415+1410C>G c.*281C>G (n.*281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929216G= | CA1139921538 | SLC2A1 | c.966C= (p.Val322=) n.284C= n.1267C= n.1415C= c.845C= (n.845C=) c.415+1410C= c.*281C= (n.*281C=) | |
| 1 | g.42929216G>T | CA417408987 | SLC2A1 | c.966C>A (p.Val322=) n.284C>A n.1267C>A n.1415C>A c.845C>A (n.845C>A) c.415+1410C>A c.*281C>A (n.*281C>A) | |
| 1 | g.42929217A= | CA1165412176 | SLC2A1 | c.965T= (p.Val322=) n.283T= n.1266T= n.1414T= c.844T= (n.844T=) c.415+1409T= c.*280T= (n.*280T=) | |
| 1 | g.42929217A>C | CA339956313 | SLC2A1 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.283T>G n.1266T>G n.1414T>G c.844T>G (n.844T>G) c.415+1409T>G c.*280T>G (n.*280T>G) | |
| 1 | g.42929217A>G | CA16610098 | SLC2A1 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.283T>C n.1266T>C n.1414T>C c.844T>C (n.844T>C) c.415+1409T>C c.*280T>C (n.*280T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929217A>T | CA339956317 | SLC2A1 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.283T>A n.1266T>A n.1414T>A c.844T>A (n.844T>A) c.415+1409T>A c.*280T>A (n.*280T>A) | |
| 1 | g.42929218del | CA2582341913 | SLC2A1 | c.964del (p.Val322SerfsTer18) n.282del n.1265del n.1413del c.843del (n.843del) c.415+1408del c.*279del (n.*279del) | ClinVar |
| 1 | g.42929218C>A | CA339956320 | SLC2A1 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.282G>T n.1265G>T n.1413G>T c.843G>T (n.843G>T) c.415+1408G>T c.*279G>T (n.*279G>T) | |
| 1 | g.42929218C= | CA1165412177 | SLC2A1 | c.964G= (p.Val322=) n.282G= n.1265G= n.1413G= c.843G= (n.843G=) c.415+1408G= c.*279G= (n.*279G=) | |
| 1 | g.42929218C>G | CA339956322 | SLC2A1 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.282G>C n.1265G>C n.1413G>C c.843G>C (n.843G>C) c.415+1408G>C c.*279G>C (n.*279G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929218C>T | CA339956324 | SLC2A1 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.282G>A n.1265G>A n.1413G>A c.843G>A (n.843G>A) c.415+1408G>A c.*279G>A (n.*279G>A) | |
| 1 | g.42929219A>C | CA417408989 | SLC2A1 | c.963T>G (p.Thr321=) n.281T>G n.1264T>G n.1412T>G c.842T>G (n.842T>G) c.415+1407T>G c.*278T>G (n.*278T>G) | |
| 1 | g.42929219A>G | CA417408990 | SLC2A1 | c.963T>C (p.Thr321=) n.281T>C n.1264T>C n.1412T>C c.842T>C (n.842T>C) c.415+1407T>C c.*278T>C (n.*278T>C) | |
| 1 | g.42929219A>T | CA417408991 | SLC2A1 | c.963T>A (p.Thr321=) n.281T>A n.1264T>A n.1412T>A c.842T>A (n.842T>A) c.415+1407T>A c.*278T>A (n.*278T>A) | |
| 1 | g.42929220G>A | CA339956328 | SLC2A1 | c.962C>T (p.Thr321Ile) n.280C>T n.1263C>T n.1411C>T c.841C>T (n.841C>T) c.415+1406C>T c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929220G>C | CA339956331 | SLC2A1 | c.962C>G (p.Thr321Ser) n.280C>G n.1263C>G n.1411C>G c.841C>G (n.841C>G) c.415+1406C>G c.*277C>G (n.*277C>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929220G= | CA1165412178 | SLC2A1 | c.962C= (p.Thr321=) n.280C= n.1263C= n.1411C= c.841C= (n.841C=) c.415+1406C= c.*277C= (n.*277C=) | |
| 1 | g.42929220G>T | CA339956334 | SLC2A1 | c.962C>A (p.Thr321Asn) n.280C>A n.1263C>A n.1411C>A c.841C>A (n.841C>A) c.415+1406C>A c.*277C>A (n.*277C>A) | |
| 1 | g.42929221T>A | CA339956340 | SLC2A1 | c.961A>T (p.Thr321Ser) n.279A>T n.1262A>T n.1410A>T c.840A>T (n.840A>T) c.415+1405A>T c.*276A>T (n.*276A>T) | |
| 1 | g.42929221T>C | CA339956342 | SLC2A1 | c.961A>G (p.Thr321Ala) n.279A>G n.1262A>G n.1410A>G c.840A>G (n.840A>G) c.415+1405A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | |
| 1 | g.42929221T>G | CA339956338 | SLC2A1 | c.961A>C (p.Thr321Pro) n.279A>C n.1262A>C n.1410A>C c.840A>C (n.840A>C) c.415+1405A>C c.*276A>C (n.*276A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929222G>A | CA417408994 | SLC2A1 | c.960C>T (p.Phe320=) n.278C>T n.1261C>T n.1409C>T c.839C>T (n.839C>T) c.415+1404C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929222G>C | CA339956347 | SLC2A1 | c.960C>G (p.Phe320Leu) n.278C>G n.1261C>G n.1409C>G c.839C>G (n.839C>G) c.415+1404C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | |
| 1 | g.42929222G>T | CA339956350 | SLC2A1 | c.960C>A (p.Phe320Leu) n.278C>A n.1261C>A n.1409C>A c.839C>A (n.839C>A) c.415+1404C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | |
| 1 | g.42929223A>C | CA339956356 | SLC2A1 | c.959T>G (p.Phe320Cys) n.277T>G n.1260T>G n.1408T>G c.838T>G (n.838T>G) c.415+1403T>G c.*274T>G (n.*274T>G) | |
| 1 | g.42929223A>G | CA339956360 | SLC2A1 | c.959T>C (p.Phe320Ser) n.277T>C n.1260T>C n.1408T>C c.838T>C (n.838T>C) c.415+1403T>C c.*274T>C (n.*274T>C) | |
| 1 | g.42929223A>T | CA339956363 | SLC2A1 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.277T>A n.1260T>A n.1408T>A c.838T>A (n.838T>A) c.415+1403T>A c.*274T>A (n.*274T>A) | |
| 1 | g.42929224A>C | CA339956375 | SLC2A1 | c.958T>G (p.Phe320Val) n.276T>G n.1259T>G n.1407T>G c.837T>G (n.837T>G) c.415+1402T>G c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 1 | g.42929224A>G | CA339956368 | SLC2A1 | c.958T>C (p.Phe320Leu) n.276T>C n.1259T>C n.1407T>C c.837T>C (n.837T>C) c.415+1402T>C c.*273T>C (n.*273T>C) | |
| 1 | g.42929224A>T | CA339956372 | SLC2A1 | c.958T>A (p.Phe320Ile) n.276T>A n.1259T>A n.1407T>A c.837T>A (n.837T>A) c.415+1402T>A c.*273T>A (n.*273T>A) | |
| 1 | g.42929225G>A | CA417408999 | SLC2A1 | c.957C>T (p.Ala319=) n.275C>T n.1258C>T n.1406C>T c.836C>T (n.836C>T) c.415+1401C>T c.*272C>T (n.*272C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929225G>C | CA417409001 | SLC2A1 | c.957C>G (p.Ala319=) n.275C>G n.1258C>G n.1406C>G c.836C>G (n.836C>G) c.415+1401C>G c.*272C>G (n.*272C>G) | |
| 1 | g.42929225G= | CA1165412179 | SLC2A1 | c.957C= (p.Ala319=) n.275C= n.1258C= n.1406C= c.836C= (n.836C=) c.415+1401C= c.*272C= (n.*272C=) | |
| 1 | g.42929225G>T | CA417409002 | SLC2A1 | c.957C>A (p.Ala319=) n.275C>A n.1258C>A n.1406C>A c.836C>A (n.836C>A) c.415+1401C>A c.*272C>A (n.*272C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929226G>A | CA339956380 | SLC2A1 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.274C>T n.1257C>T n.1405C>T c.835C>T (n.835C>T) c.415+1400C>T c.*271C>T (n.*271C>T) | |
| 1 | g.42929226G>C | CA339956384 | SLC2A1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.274C>G n.1257C>G n.1405C>G c.835C>G (n.835C>G) c.415+1400C>G c.*271C>G (n.*271C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929226G= | CA1165412180 | SLC2A1 | c.956C= (p.Ala319=) n.274C= n.1257C= n.1405C= c.835C= (n.835C=) c.415+1400C= c.*271C= (n.*271C=) | |
| 1 | g.42929226G>T | CA339956386 | SLC2A1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.274C>A n.1257C>A n.1405C>A c.835C>A (n.835C>A) c.415+1400C>A c.*271C>A (n.*271C>A) | |
| 1 | g.42929227C>A | CA339956391 | SLC2A1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.273G>T n.1256G>T n.1404G>T c.834G>T (n.834G>T) c.415+1399G>T c.*270G>T (n.*270G>T) | |
| 1 | g.42929227C>G | CA339956394 | SLC2A1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.273G>C n.1256G>C n.1404G>C c.834G>C (n.834G>C) c.415+1399G>C c.*270G>C (n.*270G>C) | |
| 1 | g.42929227C>T | CA339956397 | SLC2A1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.273G>A n.1256G>A n.1404G>A c.834G>A (n.834G>A) c.415+1399G>A c.*270G>A (n.*270G>A) | |
| 1 | g.42929228C>A | CA417409007 | SLC2A1 | c.954G>T (p.Thr318=) n.272G>T n.1255G>T n.1403G>T c.833G>T (n.833G>T) c.415+1398G>T c.*269G>T (n.*269G>T) | |
| 1 | g.42929228C= | CA1142015445 | SLC2A1 | c.954G= (p.Thr318=) n.272G= n.1255G= n.1403G= c.833G= (n.833G=) c.415+1398G= c.*269G= (n.*269G=) | |
| 1 | g.42929228C>G | CA417409009 | SLC2A1 | c.954G>C (p.Thr318=) n.272G>C n.1255G>C n.1403G>C c.833G>C (n.833G>C) c.415+1398G>C c.*269G>C (n.*269G>C) | |
| 1 | g.42929228C>T | CA803399 | SLC2A1 | c.954G>A (p.Thr318=) n.272G>A n.1255G>A n.1403G>A c.833G>A (n.833G>A) c.415+1398G>A c.*269G>A (n.*269G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929229G>A | CA803400 | SLC2A1 | c.953C>T (p.Thr318Met) n.271C>T n.1254C>T n.1402C>T c.832C>T (n.832C>T) c.415+1397C>T c.*268C>T (n.*268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929229G>C | CA339956403 | SLC2A1 | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.271C>G n.1254C>G n.1402C>G c.832C>G (n.832C>G) c.415+1397C>G c.*268C>G (n.*268C>G) | |
| 1 | g.42929229G= | CA1148284919 | SLC2A1 | c.953C= (p.Thr318=) n.271C= n.1254C= n.1402C= c.832C= (n.832C=) c.415+1397C= c.*268C= (n.*268C=) | |
| 1 | g.42929229G>T | CA339956407 | SLC2A1 | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.271C>A n.1254C>A n.1402C>A c.832C>A (n.832C>A) c.415+1397C>A c.*268C>A (n.*268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929230T>A | CA339956415 | SLC2A1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.270A>T n.1253A>T n.1401A>T c.831A>T (n.831A>T) c.415+1396A>T c.*267A>T (n.*267A>T) | |
| 1 | g.42929230T>C | CA339956418 | SLC2A1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.270A>G n.1253A>G n.1401A>G c.831A>G (n.831A>G) c.415+1396A>G c.*267A>G (n.*267A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929230T>G | CA339956421 | SLC2A1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.270A>C n.1253A>C n.1401A>C c.831A>C (n.831A>C) c.415+1396A>C c.*267A>C (n.*267A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929231G>A | CA417409011 | SLC2A1 | c.951C>T (p.Asn317=) n.269C>T n.1252C>T n.1400C>T c.830C>T (n.830C>T) c.415+1395C>T c.*266C>T (n.*266C>T) | |
| 1 | g.42929231G>C | CA339956427 | SLC2A1 | c.951C>G (p.Asn317Lys) n.269C>G n.1252C>G n.1400C>G c.830C>G (n.830C>G) c.415+1395C>G c.*266C>G (n.*266C>G) | |
| 1 | g.42929231G>T | CA339956430 | SLC2A1 | c.951C>A (p.Asn317Lys) n.269C>A n.1252C>A n.1400C>A c.830C>A (n.830C>A) c.415+1395C>A c.*266C>A (n.*266C>A) | |
| 1 | g.42929232T>A | CA339956435 | SLC2A1 | c.950A>T (p.Asn317Ile) n.268A>T n.1251A>T n.1399A>T c.829A>T (n.829A>T) c.415+1394A>T c.*265A>T (n.*265A>T) | |
| 1 | g.42929232T>C | CA339956438 | SLC2A1 | c.950A>G (p.Asn317Ser) n.268A>G n.1251A>G n.1399A>G c.829A>G (n.829A>G) c.415+1394A>G c.*265A>G (n.*265A>G) | |
| 1 | g.42929232T>G | CA339956442 | SLC2A1 | c.950A>C (p.Asn317Thr) n.268A>C n.1251A>C n.1399A>C c.829A>C (n.829A>C) c.415+1394A>C c.*265A>C (n.*265A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929233T>A | CA339956447 | SLC2A1 | c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.267A>T n.1250A>T n.1398A>T c.828A>T (n.828A>T) c.415+1393A>T c.*264A>T (n.*264A>T) | |
| 1 | g.42929233T>C | CA339956451 | SLC2A1 | c.949A>G (p.Asn317Asp) n.267A>G n.1250A>G n.1398A>G c.828A>G (n.828A>G) c.415+1393A>G c.*264A>G (n.*264A>G) | |
| 1 | g.42929233T>G | CA339956456 | SLC2A1 | c.949A>C (p.Asn317His) n.267A>C n.1250A>C n.1398A>C c.828A>C (n.828A>C) c.415+1393A>C c.*264A>C (n.*264A>C) | |
| 1 | g.42929234G>A | CA417409018 | SLC2A1 | c.948C>T (p.Val316=) n.266C>T n.1249C>T n.1397C>T c.827C>T (n.827C>T) c.415+1392C>T c.*263C>T (n.*263C>T) | |
| 1 | g.42929234G>C | CA417409019 | SLC2A1 | c.948C>G (p.Val316=) n.266C>G n.1249C>G n.1397C>G c.827C>G (n.827C>G) c.415+1392C>G c.*263C>G (n.*263C>G) | |
| 1 | g.42929234G>T | CA417409020 | SLC2A1 | c.948C>A (p.Val316=) n.266C>A n.1249C>A n.1397C>A c.827C>A (n.827C>A) c.415+1392C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | |
| 1 | g.42929235A>C | CA339956463 | SLC2A1 | c.947T>G (p.Val316Gly) n.265T>G n.1248T>G n.1396T>G c.826T>G (n.826T>G) c.415+1391T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
| 1 | g.42929235A>G | CA339956467 | SLC2A1 | c.947T>C (p.Val316Ala) n.265T>C n.1248T>C n.1396T>C c.826T>C (n.826T>C) c.415+1391T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | |
| 1 | g.42929235A>T | CA339956461 | SLC2A1 | c.947T>A (p.Val316Asp) n.265T>A n.1248T>A n.1396T>A c.826T>A (n.826T>A) c.415+1391T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
| 1 | g.42929236C>A | CA339956473 | SLC2A1 | c.946G>T (p.Val316Phe) n.264G>T n.1247G>T n.1395G>T c.825G>T (n.825G>T) c.415+1390G>T c.*261G>T (n.*261G>T) | |
| 1 | g.42929236C= | CA1165412181 | SLC2A1 | c.946G= (p.Val316=) n.264G= n.1247G= n.1395G= c.825G= (n.825G=) c.415+1390G= c.*261G= (n.*261G=) | |
| 1 | g.42929236C>G | CA339956476 | SLC2A1 | c.946G>C (p.Val316Leu) n.264G>C n.1247G>C n.1395G>C c.825G>C (n.825G>C) c.415+1390G>C c.*261G>C (n.*261G>C) | |
| 1 | g.42929236C>T | CA21250594 | SLC2A1 | c.946G>A (p.Val316Ile) n.264G>A n.1247G>A n.1395G>A c.825G>A (n.825G>A) c.415+1390G>A c.*261G>A (n.*261G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929237G>A | CA803401 | SLC2A1 | c.945C>T (p.Ile315=) n.263C>T n.1246C>T n.1394C>T c.824C>T (n.824C>T) c.415+1389C>T c.*260C>T (n.*260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929237G>C | CA318446 | SLC2A1 | c.945C>G (p.Ile315Met) n.263C>G n.1246C>G n.1394C>G c.824C>G (n.824C>G) c.415+1389C>G c.*260C>G (n.*260C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929237G= | CA1165412182 | SLC2A1 | c.945C= (p.Ile315=) n.263C= n.1246C= n.1394C= c.824C= (n.824C=) c.415+1389C= c.*260C= (n.*260C=) | |
| 1 | g.42929237G>T | CA417409022 | SLC2A1 | c.945C>A (p.Ile315=) n.263C>A n.1246C>A n.1394C>A c.824C>A (n.824C>A) c.415+1389C>A c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 1 | g.42929238A>C | CA339956497 | SLC2A1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) n.262T>G n.1245T>G n.1393T>G c.823T>G (n.823T>G) c.415+1388T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 1 | g.42929238A>G | CA339956494 | SLC2A1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.262T>C n.1245T>C n.1393T>C c.823T>C (n.823T>C) c.415+1388T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | |
| 1 | g.42929238A>T | CA339956491 | SLC2A1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) n.262T>A n.1245T>A n.1393T>A c.823T>A (n.823T>A) c.415+1388T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | |
| 1 | g.42929239T>A | CA339956501 | SLC2A1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) n.261A>T n.1244A>T n.1392A>T c.822A>T (n.822A>T) c.415+1387A>T c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 1 | g.42929239T>C | CA339956504 | SLC2A1 | c.943A>G (p.Ile315Val) n.261A>G n.1244A>G n.1392A>G c.822A>G (n.822A>G) c.415+1387A>G c.*258A>G (n.*258A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929239T>G | CA339956507 | SLC2A1 | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.261A>C n.1244A>C n.1392A>C c.822A>C (n.822A>C) c.415+1387A>C c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 1 | g.42929240A>C | CA417409027 | SLC2A1 | c.942T>G (p.Gly314=) n.260T>G n.1243T>G n.1391T>G c.821T>G (n.821T>G) c.415+1386T>G c.*257T>G (n.*257T>G) | |
| 1 | g.42929240A>G | CA417409028 | SLC2A1 | c.942T>C (p.Gly314=) n.260T>C n.1243T>C n.1391T>C c.821T>C (n.821T>C) c.415+1386T>C c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929240A>T | CA417409030 | SLC2A1 | c.942T>A (p.Gly314=) n.260T>A n.1243T>A n.1391T>A c.821T>A (n.821T>A) c.415+1386T>A c.*257T>A (n.*257T>A) | |
| 1 | g.42929241C>A | CA339956510 | SLC2A1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.259G>T n.1242G>T n.1390G>T c.820G>T (n.820G>T) c.415+1385G>T c.*256G>T (n.*256G>T) | |
| 1 | g.42929241C>G | CA339956512 | SLC2A1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.259G>C n.1242G>C n.1390G>C c.820G>C (n.820G>C) c.415+1385G>C c.*256G>C (n.*256G>C) | |
| 1 | g.42929241C>T | CA339956517 | SLC2A1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) n.259G>A n.1242G>A n.1390G>A c.820G>A (n.820G>A) c.415+1385G>A c.*256G>A (n.*256G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929242C>A | CA339956521 | SLC2A1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) n.258G>T n.1241G>T n.1389G>T c.819G>T (n.819G>T) c.415+1384G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | |
| 1 | g.42929242C= | CA1141580740 | SLC2A1 | c.940G= (p.Gly314=) n.258G= n.1241G= n.1389G= c.819G= (n.819G=) c.415+1384G= c.*255G= (n.*255G=) | |
| 1 | g.42929242C>G | CA339956525 | SLC2A1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.258G>C n.1241G>C n.1389G>C c.819G>C (n.819G>C) c.415+1384G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | |
| 1 | g.42929242C>T | CA019364 | SLC2A1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) n.258G>A n.1241G>A n.1389G>A c.819G>A (n.819G>A) c.415+1384G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929243G>A | CA803402 | SLC2A1 | c.939C>T (p.Ser313=) n.257C>T n.1240C>T n.1388C>T c.818C>T (n.818C>T) c.415+1383C>T c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929243G>C | CA417409035 | SLC2A1 | c.939C>G (p.Ser313=) n.257C>G n.1240C>G n.1388C>G c.818C>G (n.818C>G) c.415+1383C>G c.*254C>G (n.*254C>G) | |
| 1 | g.42929243G= | CA1165412183 | SLC2A1 | c.939C= (p.Ser313=) n.257C= n.1240C= n.1388C= c.818C= (n.818C=) c.415+1383C= c.*254C= (n.*254C=) | |
| 1 | g.42929243G>T | CA417409036 | SLC2A1 | c.939C>A (p.Ser313=) n.257C>A n.1240C>A n.1388C>A c.818C>A (n.818C>A) c.415+1383C>A c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929244dup | CA10602789 | SLC2A1 | c.939dup (p.Gly314ArgfsTer?) n.257dup n.1240dup n.1388dup c.818dup (n.818dup) c.415+1383dup c.*254dup (n.*254dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929244G>A | CA211935 | SLC2A1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) n.256C>T n.1239C>T n.1387C>T c.817C>T (n.817C>T) c.415+1382C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929244G>C | CA339956533 | SLC2A1 | c.938C>G (p.Ser313Cys) n.256C>G n.1239C>G n.1387C>G c.817C>G (n.817C>G) c.415+1382C>G c.*253C>G (n.*253C>G) | |
| 1 | g.42929244G= | CA1165412184 | SLC2A1 | c.938C= (p.Ser313=) n.256C= n.1239C= n.1387C= c.817C= (n.817C=) c.415+1382C= c.*253C= (n.*253C=) | |
| 1 | g.42929244G>T | CA019355 | SLC2A1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.256C>A n.1239C>A n.1387C>A c.817C>A (n.817C>A) c.415+1382C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929245A= | CA1165412185 | SLC2A1 | c.937T= (p.Ser313=) n.255T= n.1238T= n.1386T= c.816T= (n.816T=) c.415+1381T= c.*252T= (n.*252T=) | |
| 1 | g.42929245A>C | CA339956550 | SLC2A1 | c.937T>G (p.Ser313Ala) n.255T>G n.1238T>G n.1386T>G c.816T>G (n.816T>G) c.415+1381T>G c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 1 | g.42929245A>G | CA10602779 | SLC2A1 | c.937T>C (p.Ser313Pro) n.255T>C n.1238T>C n.1386T>C c.816T>C (n.816T>C) c.415+1381T>C c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929245A>T | CA339956559 | SLC2A1 | c.937T>A (p.Ser313Thr) n.255T>A n.1238T>A n.1386T>A c.816T>A (n.816T>A) c.415+1381T>A c.*252T>A (n.*252T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929246G>A | CA417409039 | SLC2A1 | c.936C>T (p.Gly312=) n.254C>T n.1237C>T n.1385C>T c.815C>T (n.815C>T) c.415+1380C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929246G>C | CA417409040 | SLC2A1 | c.936C>G (p.Gly312=) n.254C>G n.1237C>G n.1385C>G c.815C>G (n.815C>G) c.415+1380C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
| 1 | g.42929246G>T | CA417409041 | SLC2A1 | c.936C>A (p.Gly312=) n.254C>A n.1237C>A n.1385C>A c.815C>A (n.815C>A) c.415+1380C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
| 1 | g.42929247C>A | CA339956566 | SLC2A1 | c.935G>T (p.Gly312Val) n.253G>T n.1236G>T n.1384G>T c.814G>T (n.814G>T) c.415+1379G>T c.*250G>T (n.*250G>T) | |
| 1 | g.42929247C>G | CA339956569 | SLC2A1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.253G>C n.1236G>C n.1384G>C c.814G>C (n.814G>C) c.415+1379G>C c.*250G>C (n.*250G>C) | |
| 1 | g.42929247C>T | CA339956574 | SLC2A1 | c.935G>A (p.Gly312Asp) n.253G>A n.1236G>A n.1384G>A c.814G>A (n.814G>A) c.415+1379G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | |
| 1 | g.42929248C>A | CA339956580 | SLC2A1 | c.934G>T (p.Gly312Cys) n.252G>T n.1235G>T n.1383G>T c.813G>T (n.813G>T) c.415+1378G>T c.*249G>T (n.*249G>T) | |
| 1 | g.42929248C>G | CA339956583 | SLC2A1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) n.252G>C n.1235G>C n.1383G>C c.813G>C (n.813G>C) c.415+1378G>C c.*249G>C (n.*249G>C) | |
| 1 | g.42929248C>T | CA339956586 | SLC2A1 | c.934G>A (p.Gly312Ser) n.252G>A n.1235G>A n.1383G>A c.813G>A (n.813G>A) c.415+1378G>A c.*249G>A (n.*249G>A) | |
| 1 | g.42929249A>C | CA339956590 | SLC2A1 | c.933T>G (p.Ile311Met) n.251T>G n.1234T>G n.1382T>G c.812T>G (n.812T>G) c.415+1377T>G c.*248T>G (n.*248T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929249A>G | CA417409045 | SLC2A1 | c.933T>C (p.Ile311=) n.251T>C n.1234T>C n.1382T>C c.812T>C (n.812T>C) c.415+1377T>C c.*248T>C (n.*248T>C) | |
| 1 | g.42929249A>T | CA417409047 | SLC2A1 | c.933T>A (p.Ile311=) n.251T>A n.1234T>A n.1382T>A c.812T>A (n.812T>A) c.415+1377T>A c.*248T>A (n.*248T>A) | |
| 1 | g.42929250A= | CA1149147212 | SLC2A1 | c.932T= (p.Ile311=) n.250T= n.1233T= n.1381T= c.811T= (n.811T=) c.415+1376T= c.*247T= (n.*247T=) | |
| 1 | g.42929250A>C | CA339956600 | SLC2A1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.250T>G n.1233T>G n.1381T>G c.811T>G (n.811T>G) c.415+1376T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | |
| 1 | g.42929250A>G | CA21250639 | SLC2A1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.250T>C n.1233T>C n.1381T>C c.811T>C (n.811T>C) c.415+1376T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929250A>T | CA339956595 | SLC2A1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.250T>A n.1233T>A n.1381T>A c.811T>A (n.811T>A) c.415+1376T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | |
| 1 | g.42929251T>A | CA339956604 | SLC2A1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.249A>T n.1232A>T n.1380A>T c.810A>T (n.810A>T) c.415+1375A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | |
| 1 | g.42929251T>C | CA339956607 | SLC2A1 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.249A>G n.1232A>G n.1380A>G c.810A>G (n.810A>G) c.415+1375A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929251T>G | CA339956612 | SLC2A1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.249A>C n.1232A>C n.1380A>C c.810A>C (n.810A>C) c.415+1375A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | |
| 1 | g.42929252G>A | CA417409053 | SLC2A1 | c.930C>T (p.Thr310=) n.248C>T n.1231C>T n.1379C>T c.809C>T (n.809C>T) c.415+1374C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929252G>C | CA417409054 | SLC2A1 | c.930C>G (p.Thr310=) n.248C>G n.1231C>G n.1379C>G c.809C>G (n.809C>G) c.415+1374C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
| 1 | g.42929252G>T | CA417409056 | SLC2A1 | c.930C>A (p.Thr310=) n.248C>A n.1231C>A n.1379C>A c.809C>A (n.809C>A) c.415+1374C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | |
| 1 | g.42929254_42929255insATCCGGT | CA2586966535 | SLC2A1 | c.930_931insGGATACC (p.Ile311GlyfsTer?) n.248_249insGGATACC n.1231_1232insGGATACC n.1379_1380insGGATACC c.809_810insGGATACC (n.809_810insGGATACC) c.415+1374_415+1375insGGATACC c.*245_*246insGGATACC (n.*245_*246insGGATACC) | |
| 1 | g.42929253G>A | CA21250649 | SLC2A1 | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.247C>T n.1230C>T n.1378C>T c.808C>T (n.808C>T) c.415+1373C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929253G>C | CA339956618 | SLC2A1 | c.929C>G (p.Thr310Ser) n.247C>G n.1230C>G n.1378C>G c.808C>G (n.808C>G) c.415+1373C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
| 1 | g.42929253G= | CA1141188943 | SLC2A1 | c.929C= (p.Thr310=) n.247C= n.1230C= n.1378C= c.808C= (n.808C=) c.415+1373C= c.*244C= (n.*244C=) | |
| 1 | g.42929253G>T | CA339956622 | SLC2A1 | c.929C>A (p.Thr310Asn) n.247C>A n.1230C>A n.1378C>A c.808C>A (n.808C>A) c.415+1373C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | |
| 1 | g.42929254T>A | CA339956627 | SLC2A1 | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.246A>T n.1229A>T n.1377A>T c.807A>T (n.807A>T) c.415+1372A>T c.*243A>T (n.*243A>T) | |
| 1 | g.42929254T>C | CA339956631 | SLC2A1 | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.246A>G n.1229A>G n.1377A>G c.807A>G (n.807A>G) c.415+1372A>G c.*243A>G (n.*243A>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929254T>G | CA339956635 | SLC2A1 | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.246A>C n.1229A>C n.1377A>C c.807A>C (n.807A>C) c.415+1372A>C c.*243A>C (n.*243A>C) | |
| 1 | g.42929254T= | CA1165412186 | SLC2A1 | c.928A= (p.Thr310=) n.246A= n.1229A= n.1377A= c.807A= (n.807A=) c.415+1372A= c.*243A= (n.*243A=) | |
| 1 | g.42929255G>A | CA417409064 | SLC2A1 | c.927C>T (p.Ala309=) n.245C>T n.1228C>T n.1376C>T c.806C>T (n.806C>T) c.415+1371C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | |
| 1 | g.42929255G>C | CA417409065 | SLC2A1 | c.927C>G (p.Ala309=) n.245C>G n.1228C>G n.1376C>G c.806C>G (n.806C>G) c.415+1371C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | |
| 1 | g.42929255G>T | CA417409066 | SLC2A1 | c.927C>A (p.Ala309=) n.245C>A n.1228C>A n.1376C>A c.806C>A (n.806C>A) c.415+1371C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | |
| 1 | g.42929256del | CA2580062770 | SLC2A1 | c.927del (p.Thr310ProfsTer?) n.245del n.1228del n.1376del c.806del (n.806del) c.415+1371del c.*242del (n.*242del) | ClinVar |
| 1 | g.42929256G>A | CA339956639 | SLC2A1 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.244C>T n.1227C>T n.1375C>T c.805C>T (n.805C>T) c.415+1370C>T c.*241C>T (n.*241C>T) | |
| 1 | g.42929256G>C | CA339956642 | SLC2A1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.244C>G n.1227C>G n.1375C>G c.805C>G (n.805C>G) c.415+1370C>G c.*241C>G (n.*241C>G) | |
| 1 | g.42929256G>T | CA339956647 | SLC2A1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) n.244C>A n.1227C>A n.1375C>A c.805C>A (n.805C>A) c.415+1370C>A c.*241C>A (n.*241C>A) | |
| 1 | g.42929257C>A | CA339956654 | SLC2A1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.243G>T n.1226G>T n.1374G>T c.804G>T (n.804G>T) c.415+1369G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 1 | g.42929257C>G | CA339956652 | SLC2A1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.243G>C n.1226G>C n.1374G>C c.804G>C (n.804G>C) c.415+1369G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 1 | g.42929257C>T | CA339956650 | SLC2A1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.243G>A n.1226G>A n.1374G>A c.804G>A (n.804G>A) c.415+1369G>A c.*240G>A (n.*240G>A) |