UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929045_42929046del | CA735969520 | SLC2A1 | c.973-10_973-9del (n.973-10_973-9del) n.457_458del n.1274-10_1274-9del n.1422-10_1422-9del c.852-10_852-9del (n.852-10_852-9del) c.415+1583_415+1584del c.*288-10_*288-9del (n.*288-10_*288-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929045G>A | CA2573132296 | SLC2A1 | c.973-12C>T (n.973-12C>T) n.455C>T n.1274-12C>T n.1422-12C>T c.852-12C>T (n.852-12C>T) c.415+1581C>T c.*288-12C>T (n.*288-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929045G>C | CA21250324 | SLC2A1 | c.973-12C>G (n.973-12C>G) n.455C>G n.1274-12C>G n.1422-12C>G c.852-12C>G (n.852-12C>G) c.415+1581C>G c.*288-12C>G (n.*288-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929045G= | CA1165412092 | SLC2A1 | c.973-12C= (n.973-12C=) n.455C= n.1274-12C= n.1422-12C= c.852-12C= (n.852-12C=) c.415+1581C= c.*288-12C= (n.*288-12C=) | |
| 1 | g.42929047C= | CA1165412093 | SLC2A1 | c.973-14G= (n.973-14G=) n.453G= n.1274-14G= n.1422-14G= c.852-14G= (n.852-14G=) c.415+1579G= c.*288-14G= (n.*288-14G=) | |
| 1 | g.42929047C>T | CA735969525 | SLC2A1 | c.973-14G>A (n.973-14G>A) n.453G>A n.1274-14G>A n.1422-14G>A c.852-14G>A (n.852-14G>A) c.415+1579G>A c.*288-14G>A (n.*288-14G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929048A= | CA1165412094 | SLC2A1 | c.973-15T= (n.973-15T=) n.452T= n.1274-15T= n.1422-15T= c.852-15T= (n.852-15T=) c.415+1578T= c.*288-15T= (n.*288-15T=) | |
| 1 | g.42929048A>C | CA2645198865 | SLC2A1 | c.973-15T>G (n.973-15T>G) n.452T>G n.1274-15T>G n.1422-15T>G c.852-15T>G (n.852-15T>G) c.415+1578T>G c.*288-15T>G (n.*288-15T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929048A>G | CA803376 | SLC2A1 | c.973-15T>C (n.973-15T>C) n.452T>C n.1274-15T>C n.1422-15T>C c.852-15T>C (n.852-15T>C) c.415+1578T>C c.*288-15T>C (n.*288-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929049G>A | CA1001076689 | SLC2A1 | c.973-16C>T (n.973-16C>T) n.451C>T n.1274-16C>T n.1422-16C>T c.852-16C>T (n.852-16C>T) c.415+1577C>T c.*288-16C>T (n.*288-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929049G>C | CA803377 | SLC2A1 | c.973-16C>G (n.973-16C>G) n.451C>G n.1274-16C>G n.1422-16C>G c.852-16C>G (n.852-16C>G) c.415+1577C>G c.*288-16C>G (n.*288-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929049G= | CA1149035864 | SLC2A1 | c.973-16C= (n.973-16C=) n.451C= n.1274-16C= n.1422-16C= c.852-16C= (n.852-16C=) c.415+1577C= c.*288-16C= (n.*288-16C=) | |
| 1 | g.42929049G>T | CA2645198866 | SLC2A1 | c.973-16C>A (n.973-16C>A) n.451C>A n.1274-16C>A n.1422-16C>A c.852-16C>A (n.852-16C>A) c.415+1577C>A c.*288-16C>A (n.*288-16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929050T>A | CA2581661791 | SLC2A1 | c.973-17A>T (n.973-17A>T) n.450A>T n.1274-17A>T n.1422-17A>T c.852-17A>T (n.852-17A>T) c.415+1576A>T c.*288-17A>T (n.*288-17A>T) | |
| 1 | g.42929050T>C | CA019376 | SLC2A1 | c.973-17A>G (n.973-17A>G) n.450A>G n.1274-17A>G n.1422-17A>G c.852-17A>G (n.852-17A>G) c.415+1576A>G c.*288-17A>G (n.*288-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929050T>G | CA2581661790 | SLC2A1 | c.973-17A>C (n.973-17A>C) n.450A>C n.1274-17A>C n.1422-17A>C c.852-17A>C (n.852-17A>C) c.415+1576A>C c.*288-17A>C (n.*288-17A>C) | |
| 1 | g.42929050T= | CA1141214386 | SLC2A1 | c.973-17A= (n.973-17A=) n.450A= n.1274-17A= n.1422-17A= c.852-17A= (n.852-17A=) c.415+1576A= c.*288-17A= (n.*288-17A=) | |
| 1 | g.42929051G>A | CA2574338701 | SLC2A1 | c.973-18C>T (n.973-18C>T) n.449C>T n.1274-18C>T n.1422-18C>T c.852-18C>T (n.852-18C>T) c.415+1575C>T c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) | ClinVar |
| 1 | g.42929051G>T | CA2645198867 | SLC2A1 | c.973-18C>A (n.973-18C>A) n.449C>A n.1274-18C>A n.1422-18C>A c.852-18C>A (n.852-18C>A) c.415+1575C>A c.*288-18C>A (n.*288-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929053C>A | CA2645198868 | SLC2A1 | c.973-20G>T (n.973-20G>T) n.447G>T n.1274-20G>T n.1422-20G>T c.852-20G>T (n.852-20G>T) c.415+1573G>T c.*288-20G>T (n.*288-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929054A>C | CA2743369573 | SLC2A1 | c.973-21T>G (n.973-21T>G) n.446T>G n.1274-21T>G n.1422-21T>G c.852-21T>G (n.852-21T>G) c.415+1572T>G c.*288-21T>G (n.*288-21T>G) | |
| 1 | g.42929054A>T | CA2645198869 | SLC2A1 | c.973-21T>A (n.973-21T>A) n.446T>A n.1274-21T>A n.1422-21T>A c.852-21T>A (n.852-21T>A) c.415+1572T>A c.*288-21T>A (n.*288-21T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929055G>A | CA2645198870 | SLC2A1 | c.973-22C>T (n.973-22C>T) n.445C>T n.1274-22C>T n.1422-22C>T c.852-22C>T (n.852-22C>T) c.415+1571C>T c.*288-22C>T (n.*288-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929055G>C | CA2645198871 | SLC2A1 | c.973-22C>G (n.973-22C>G) n.445C>G n.1274-22C>G n.1422-22C>G c.852-22C>G (n.852-22C>G) c.415+1571C>G c.*288-22C>G (n.*288-22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929055G>T | CA2645198872 | SLC2A1 | c.973-22C>A (n.973-22C>A) n.445C>A n.1274-22C>A n.1422-22C>A c.852-22C>A (n.852-22C>A) c.415+1571C>A c.*288-22C>A (n.*288-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929058C>G | CA2645198873 | SLC2A1 | c.973-25G>C (n.973-25G>C) n.442G>C n.1274-25G>C n.1422-25G>C c.852-25G>C (n.852-25G>C) c.415+1568G>C c.*288-25G>C (n.*288-25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929059C>A | CA735969540 | SLC2A1 | c.973-26G>T (n.973-26G>T) n.441G>T n.1274-26G>T n.1422-26G>T c.852-26G>T (n.852-26G>T) c.415+1567G>T c.*288-26G>T (n.*288-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929059C= | CA1165412095 | SLC2A1 | c.973-26G= (n.973-26G=) n.441G= n.1274-26G= n.1422-26G= c.852-26G= (n.852-26G=) c.415+1567G= c.*288-26G= (n.*288-26G=) | |
| 1 | g.42929059C>G | CA735969541 | SLC2A1 | c.973-26G>C (n.973-26G>C) n.441G>C n.1274-26G>C n.1422-26G>C c.852-26G>C (n.852-26G>C) c.415+1567G>C c.*288-26G>C (n.*288-26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929059C>T | CA2645198874 | SLC2A1 | c.973-26G>A (n.973-26G>A) n.441G>A n.1274-26G>A n.1422-26G>A c.852-26G>A (n.852-26G>A) c.415+1567G>A c.*288-26G>A (n.*288-26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929060A>G | CA2645198875 | SLC2A1 | c.973-27T>C (n.973-27T>C) n.440T>C n.1274-27T>C n.1422-27T>C c.852-27T>C (n.852-27T>C) c.415+1566T>C c.*288-27T>C (n.*288-27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929060A>T | CA2645198876 | SLC2A1 | c.973-27T>A (n.973-27T>A) n.440T>A n.1274-27T>A n.1422-27T>A c.852-27T>A (n.852-27T>A) c.415+1566T>A c.*288-27T>A (n.*288-27T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929061C= | CA1165412096 | SLC2A1 | c.973-28G= (n.973-28G=) n.439G= n.1274-28G= n.1422-28G= c.852-28G= (n.852-28G=) c.415+1565G= c.*288-28G= (n.*288-28G=) | |
| 1 | g.42929061C>T | CA1165412097 | SLC2A1 | c.973-28G>A (n.973-28G>A) n.439G>A n.1274-28G>A n.1422-28G>A c.852-28G>A (n.852-28G>A) c.415+1565G>A c.*288-28G>A (n.*288-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929062C= | CA1165412098 | SLC2A1 | c.973-29G= (n.973-29G=) n.438G= n.1274-29G= n.1422-29G= c.852-29G= (n.852-29G=) c.415+1564G= c.*288-29G= (n.*288-29G=) | |
| 1 | g.42929062C>T | CA522496332 | SLC2A1 | c.973-29G>A (n.973-29G>A) n.438G>A n.1274-29G>A n.1422-29G>A c.852-29G>A (n.852-29G>A) c.415+1564G>A c.*288-29G>A (n.*288-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929063C= | CA1165412099 | SLC2A1 | c.973-30G= (n.973-30G=) n.437G= n.1274-30G= n.1422-30G= c.852-30G= (n.852-30G=) c.415+1563G= c.*288-30G= (n.*288-30G=) | |
| 1 | g.42929063C>G | CA735969542 | SLC2A1 | c.973-30G>C (n.973-30G>C) n.437G>C n.1274-30G>C n.1422-30G>C c.852-30G>C (n.852-30G>C) c.415+1563G>C c.*288-30G>C (n.*288-30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929063C>T | CA2574338702 | SLC2A1 | c.973-30G>A (n.973-30G>A) n.437G>A n.1274-30G>A n.1422-30G>A c.852-30G>A (n.852-30G>A) c.415+1563G>A c.*288-30G>A (n.*288-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929064C= | CA1165412100 | SLC2A1 | c.973-31G= (n.973-31G=) n.436G= n.1274-31G= n.1422-31G= c.852-31G= (n.852-31G=) c.415+1562G= c.*288-31G= (n.*288-31G=) | |
| 1 | g.42929064C>T | CA21250361 | SLC2A1 | c.973-31G>A (n.973-31G>A) n.436G>A n.1274-31G>A n.1422-31G>A c.852-31G>A (n.852-31G>A) c.415+1562G>A c.*288-31G>A (n.*288-31G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929065del | CA2574338704 | SLC2A1 | c.973-32del (n.973-32del) n.435del n.1274-32del n.1422-32del c.852-32del (n.852-32del) c.415+1561del c.*288-32del (n.*288-32del) | |
| 1 | g.42929066G>A | CA1165412102 | SLC2A1 | c.973-33C>T (n.973-33C>T) n.434C>T n.1274-33C>T n.1422-33C>T c.852-33C>T (n.852-33C>T) c.415+1560C>T c.*288-33C>T (n.*288-33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929066G= | CA1165412101 | SLC2A1 | c.973-33C= (n.973-33C=) n.434C= n.1274-33C= n.1422-33C= c.852-33C= (n.852-33C=) c.415+1560C= c.*288-33C= (n.*288-33C=) | |
| 1 | g.42929066G>T | CA2645198877 | SLC2A1 | c.973-33C>A (n.973-33C>A) n.434C>A n.1274-33C>A n.1422-33C>A c.852-33C>A (n.852-33C>A) c.415+1560C>A c.*288-33C>A (n.*288-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929067C= | CA1165412103 | SLC2A1 | c.973-34G= (n.973-34G=) n.433G= n.1274-34G= n.1422-34G= c.852-34G= (n.852-34G=) c.415+1559G= c.*288-34G= (n.*288-34G=) | |
| 1 | g.42929067C>T | CA522496333 | SLC2A1 | c.973-34G>A (n.973-34G>A) n.433G>A n.1274-34G>A n.1422-34G>A c.852-34G>A (n.852-34G>A) c.415+1559G>A c.*288-34G>A (n.*288-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929068C= | CA1165412104 | SLC2A1 | c.973-35G= (n.973-35G=) n.432G= n.1274-35G= n.1422-35G= c.852-35G= (n.852-35G=) c.415+1558G= c.*288-35G= (n.*288-35G=) | |
| 1 | g.42929068C>G | CA2574338706 | SLC2A1 | c.973-35G>C (n.973-35G>C) n.432G>C n.1274-35G>C n.1422-35G>C c.852-35G>C (n.852-35G>C) c.415+1558G>C c.*288-35G>C (n.*288-35G>C) | |
| 1 | g.42929068C>T | CA803378 | SLC2A1 | c.973-35G>A (n.973-35G>A) n.432G>A n.1274-35G>A n.1422-35G>A c.852-35G>A (n.852-35G>A) c.415+1558G>A c.*288-35G>A (n.*288-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929071G>A | CA1165412106 | SLC2A1 | c.973-38C>T (n.973-38C>T) n.429C>T n.1274-38C>T n.1422-38C>T c.852-38C>T (n.852-38C>T) c.415+1555C>T c.*288-38C>T (n.*288-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929071G= | CA1165412105 | SLC2A1 | c.973-38C= (n.973-38C=) n.429C= n.1274-38C= n.1422-38C= c.852-38C= (n.852-38C=) c.415+1555C= c.*288-38C= (n.*288-38C=) | |
| 1 | g.42929072T>C | CA522496334 | SLC2A1 | c.973-39A>G (n.973-39A>G) n.428A>G n.1274-39A>G n.1422-39A>G c.852-39A>G (n.852-39A>G) c.415+1554A>G c.*288-39A>G (n.*288-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929072T= | CA1165412107 | SLC2A1 | c.973-39A= (n.973-39A=) n.428A= n.1274-39A= n.1422-39A= c.852-39A= (n.852-39A=) c.415+1554A= c.*288-39A= (n.*288-39A=) | |
| 1 | g.42929073G>T | CA2645198878 | SLC2A1 | c.973-40C>A (n.973-40C>A) n.427C>A n.1274-40C>A n.1422-40C>A c.852-40C>A (n.852-40C>A) c.415+1553C>A c.*288-40C>A (n.*288-40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929075C>A | CA2574338710 | SLC2A1 | c.973-42G>T (n.973-42G>T) n.425G>T n.1274-42G>T n.1422-42G>T c.852-42G>T (n.852-42G>T) c.415+1551G>T c.*288-42G>T (n.*288-42G>T) | |
| 1 | g.42929075C= | CA1165412108 | SLC2A1 | c.973-42G= (n.973-42G=) n.425G= n.1274-42G= n.1422-42G= c.852-42G= (n.852-42G=) c.415+1551G= c.*288-42G= (n.*288-42G=) | |
| 1 | g.42929075C>T | CA1165412109 | SLC2A1 | c.973-42G>A (n.973-42G>A) n.425G>A n.1274-42G>A n.1422-42G>A c.852-42G>A (n.852-42G>A) c.415+1551G>A c.*288-42G>A (n.*288-42G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929077T>C | CA1165412111 | SLC2A1 | c.973-44A>G (n.973-44A>G) n.423A>G n.1274-44A>G n.1422-44A>G c.852-44A>G (n.852-44A>G) c.415+1549A>G c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929077T= | CA1165412110 | SLC2A1 | c.973-44A= (n.973-44A=) n.423A= n.1274-44A= n.1422-44A= c.852-44A= (n.852-44A=) c.415+1549A= c.*288-44A= (n.*288-44A=) | |
| 1 | g.42929079C>G | CA2645198879 | SLC2A1 | c.973-46G>C (n.973-46G>C) n.421G>C n.1274-46G>C n.1422-46G>C c.852-46G>C (n.852-46G>C) c.415+1547G>C c.*288-46G>C (n.*288-46G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929079C>T | CA2645198880 | SLC2A1 | c.973-46G>A (n.973-46G>A) n.421G>A n.1274-46G>A n.1422-46G>A c.852-46G>A (n.852-46G>A) c.415+1547G>A c.*288-46G>A (n.*288-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929080T>C | CA2645198881 | SLC2A1 | c.973-47A>G (n.973-47A>G) n.420A>G n.1274-47A>G n.1422-47A>G c.852-47A>G (n.852-47A>G) c.415+1546A>G c.*288-47A>G (n.*288-47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929081G>T | CA2574338712 | SLC2A1 | c.973-48C>A (n.973-48C>A) n.419C>A n.1274-48C>A n.1422-48C>A c.852-48C>A (n.852-48C>A) c.415+1545C>A c.*288-48C>A (n.*288-48C>A) | |
| 1 | g.42929092_42929095del | CA2645198882 | SLC2A1 | c.973-53_973-50del (n.973-53_973-50del) n.414_417del n.1274-53_1274-50del n.1422-53_1422-50del c.852-53_852-50del (n.852-53_852-50del) c.415+1540_415+1543del c.*288-53_*288-50del (n.*288-53_*288-50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929084C>A | CA2645198885 | SLC2A1 | c.973-51G>T (n.973-51G>T) n.416G>T n.1274-51G>T n.1422-51G>T c.852-51G>T (n.852-51G>T) c.415+1542G>T c.*288-51G>T (n.*288-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929084C>G | CA2645198884 | SLC2A1 | c.973-51G>C (n.973-51G>C) n.416G>C n.1274-51G>C n.1422-51G>C c.852-51G>C (n.852-51G>C) c.415+1542G>C c.*288-51G>C (n.*288-51G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929084C>T | CA2645198883 | SLC2A1 | c.973-51G>A (n.973-51G>A) n.416G>A n.1274-51G>A n.1422-51G>A c.852-51G>A (n.852-51G>A) c.415+1542G>A c.*288-51G>A (n.*288-51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929085C>A | CA2743369574 | SLC2A1 | c.973-52G>T (n.973-52G>T) n.415G>T n.1274-52G>T n.1422-52G>T c.852-52G>T (n.852-52G>T) c.415+1541G>T c.*288-52G>T (n.*288-52G>T) | |
| 1 | g.42929085C>T | CA2645198886 | SLC2A1 | c.973-52G>A (n.973-52G>A) n.415G>A n.1274-52G>A n.1422-52G>A c.852-52G>A (n.852-52G>A) c.415+1541G>A c.*288-52G>A (n.*288-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929086C>A | CA2574338715 | SLC2A1 | c.973-53G>T (n.973-53G>T) n.414G>T n.1274-53G>T n.1422-53G>T c.852-53G>T (n.852-53G>T) c.415+1540G>T c.*288-53G>T (n.*288-53G>T) | |
| 1 | g.42929086_42929087insCCCCCCCCAAACAC | CA2743369575 | SLC2A1 | c.973-53_973-52insTGTTTGGGGGGGGG (n.973-53_973-52insTGTTTGGGGGGGGG) n.414_415insTGTTTGGGGGGGGG n.1274-53_1274-52insTGTTTGGGGGGGGG n.1422-53_1422-52insTGTTTGGGGGGGGG c.852-53_852-52insTGTTTGGGGGGGGG (n.852-53_852-52insTGTTTGGGGGGGGG) c.415+1540_415+1541insTGTTTGGGGGGGGG c.*288-53_*288-52insTGTTTGGGGGGGGG (n.*288-53_*288-52insTGTTTGGGGGGGGG) | |
| 1 | g.42929088C>A | CA2574338718 | SLC2A1 | c.973-55G>T (n.973-55G>T) n.412G>T n.1274-55G>T n.1422-55G>T c.852-55G>T (n.852-55G>T) c.415+1538G>T c.*288-55G>T (n.*288-55G>T) | |
| 1 | g.42929089C= | CA1165412112 | SLC2A1 | c.973-56G= (n.973-56G=) n.411G= n.1274-56G= n.1422-56G= c.852-56G= (n.852-56G=) c.415+1537G= c.*288-56G= (n.*288-56G=) | |
| 1 | g.42929089C>G | CA2645198887 | SLC2A1 | c.973-56G>C (n.973-56G>C) n.411G>C n.1274-56G>C n.1422-56G>C c.852-56G>C (n.852-56G>C) c.415+1537G>C c.*288-56G>C (n.*288-56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929089C>T | CA21250366 | SLC2A1 | c.973-56G>A (n.973-56G>A) n.411G>A n.1274-56G>A n.1422-56G>A c.852-56G>A (n.852-56G>A) c.415+1537G>A c.*288-56G>A (n.*288-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929090C>T | CA2645198888 | SLC2A1 | c.973-57G>A (n.973-57G>A) n.410G>A n.1274-57G>A n.1422-57G>A c.852-57G>A (n.852-57G>A) c.415+1536G>A c.*288-57G>A (n.*288-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929091A>G | CA2645198889 | SLC2A1 | c.973-58T>C (n.973-58T>C) n.409T>C n.1274-58T>C n.1422-58T>C c.852-58T>C (n.852-58T>C) c.415+1535T>C c.*288-58T>C (n.*288-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929091dup | CA2743369576 | SLC2A1 | c.973-58dup (n.973-58dup) n.409dup n.1274-58dup n.1422-58dup c.852-58dup (n.852-58dup) c.415+1535dup c.*288-58dup (n.*288-58dup) | |
| 1 | g.42929092C>A | CA1165412114 | SLC2A1 | c.973-59G>T (n.973-59G>T) n.408G>T n.1274-59G>T n.1422-59G>T c.852-59G>T (n.852-59G>T) c.415+1534G>T c.*288-59G>T (n.*288-59G>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929092C= | CA1165412113 | SLC2A1 | c.973-59G= (n.973-59G=) n.408G= n.1274-59G= n.1422-59G= c.852-59G= (n.852-59G=) c.415+1534G= c.*288-59G= (n.*288-59G=) | |
| 1 | g.42929093C>A | CA2743369577 | SLC2A1 | c.973-60G>T (n.973-60G>T) n.407G>T n.1274-60G>T n.1422-60G>T c.852-60G>T (n.852-60G>T) c.415+1533G>T c.*288-60G>T (n.*288-60G>T) | |
| 1 | g.42929093C>G | CA2645198890 | SLC2A1 | c.973-60G>C (n.973-60G>C) n.407G>C n.1274-60G>C n.1422-60G>C c.852-60G>C (n.852-60G>C) c.415+1533G>C c.*288-60G>C (n.*288-60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929093C>T | CA2645198891 | SLC2A1 | c.973-60G>A (n.973-60G>A) n.407G>A n.1274-60G>A n.1422-60G>A c.852-60G>A (n.852-60G>A) c.415+1533G>A c.*288-60G>A (n.*288-60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929093_42929094insAAACACACCCAACA | CA2743369578 | SLC2A1 | c.973-61_973-60insTGTTGGGTGTGTTT (n.973-61_973-60insTGTTGGGTGTGTTT) n.406_407insTGTTGGGTGTGTTT n.1274-61_1274-60insTGTTGGGTGTGTTT n.1422-61_1422-60insTGTTGGGTGTGTTT c.852-61_852-60insTGTTGGGTGTGTTT (n.852-61_852-60insTGTTGGGTGTGTTT) c.415+1532_415+1533insTGTTGGGTGTGTTT c.*288-61_*288-60insTGTTGGGTGTGTTT (n.*288-61_*288-60insTGTTGGGTGTGTTT) | |
| 1 | g.42929094C>T | CA2645198892 | SLC2A1 | c.973-61G>A (n.973-61G>A) n.406G>A n.1274-61G>A n.1422-61G>A c.852-61G>A (n.852-61G>A) c.415+1532G>A c.*288-61G>A (n.*288-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929098G>A | CA522496335 | SLC2A1 | c.973-65C>T (n.973-65C>T) n.402C>T n.1274-65C>T n.1422-65C>T c.852-65C>T (n.852-65C>T) c.415+1528C>T c.*288-65C>T (n.*288-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929098G= | CA1165412115 | SLC2A1 | c.973-65C= (n.973-65C=) n.402C= n.1274-65C= n.1422-65C= c.852-65C= (n.852-65C=) c.415+1528C= c.*288-65C= (n.*288-65C=) | |
| 1 | g.42929099G>T | CA2645198893 | SLC2A1 | c.973-66C>A (n.973-66C>A) n.401C>A n.1274-66C>A n.1422-66C>A c.852-66C>A (n.852-66C>A) c.415+1527C>A c.*288-66C>A (n.*288-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929100C>A | CA2645198894 | SLC2A1 | c.973-67G>T (n.973-67G>T) n.400G>T n.1274-67G>T n.1422-67G>T c.852-67G>T (n.852-67G>T) c.415+1526G>T c.*288-67G>T (n.*288-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929100C>G | CA2645198895 | SLC2A1 | c.973-67G>C (n.973-67G>C) n.400G>C n.1274-67G>C n.1422-67G>C c.852-67G>C (n.852-67G>C) c.415+1526G>C c.*288-67G>C (n.*288-67G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929100C>T | CA2574338730 | SLC2A1 | c.973-67G>A (n.973-67G>A) n.400G>A n.1274-67G>A n.1422-67G>A c.852-67G>A (n.852-67G>A) c.415+1526G>A c.*288-67G>A (n.*288-67G>A) | |
| 1 | g.42929104G>T | CA2743369579 | SLC2A1 | c.973-71C>A (n.973-71C>A) n.396C>A n.1274-71C>A n.1422-71C>A c.852-71C>A (n.852-71C>A) c.415+1522C>A c.*288-71C>A (n.*288-71C>A) | |
| 1 | g.42929105C>A | CA2645198896 | SLC2A1 | c.973-72G>T (n.973-72G>T) n.395G>T n.1274-72G>T n.1422-72G>T c.852-72G>T (n.852-72G>T) c.415+1521G>T c.*288-72G>T (n.*288-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929105C= | CA1165412116 | SLC2A1 | c.973-72G= (n.973-72G=) n.395G= n.1274-72G= n.1422-72G= c.852-72G= (n.852-72G=) c.415+1521G= c.*288-72G= (n.*288-72G=) | |
| 1 | g.42929105C>T | CA522496336 | SLC2A1 | c.973-72G>A (n.973-72G>A) n.395G>A n.1274-72G>A n.1422-72G>A c.852-72G>A (n.852-72G>A) c.415+1521G>A c.*288-72G>A (n.*288-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929106C= | CA1165412117 | SLC2A1 | c.973-73G= (n.973-73G=) n.394G= n.1274-73G= n.1422-73G= c.852-73G= (n.852-73G=) c.415+1520G= c.*288-73G= (n.*288-73G=) | |
| 1 | g.42929106C>G | CA522496337 | SLC2A1 | c.973-73G>C (n.973-73G>C) n.394G>C n.1274-73G>C n.1422-73G>C c.852-73G>C (n.852-73G>C) c.415+1520G>C c.*288-73G>C (n.*288-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929106C>T | CA2645198897 | SLC2A1 | c.973-73G>A (n.973-73G>A) n.394G>A n.1274-73G>A n.1422-73G>A c.852-73G>A (n.852-73G>A) c.415+1520G>A c.*288-73G>A (n.*288-73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929108C= | CA1165412118 | SLC2A1 | c.973-75G= (n.973-75G=) n.392G= n.1274-75G= n.1422-75G= c.852-75G= (n.852-75G=) c.415+1518G= c.*288-75G= (n.*288-75G=) | |
| 1 | g.42929108C>T | CA803379 | SLC2A1 | c.973-75G>A (n.973-75G>A) n.392G>A n.1274-75G>A n.1422-75G>A c.852-75G>A (n.852-75G>A) c.415+1518G>A c.*288-75G>A (n.*288-75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929109A>G | CA2574338731 | SLC2A1 | c.973-76T>C (n.973-76T>C) n.391T>C n.1274-76T>C n.1422-76T>C c.852-76T>C (n.852-76T>C) c.415+1517T>C c.*288-76T>C (n.*288-76T>C) | |
| 1 | g.42929110A>G | CA2574338732 | SLC2A1 | c.973-77T>C (n.973-77T>C) n.390T>C n.1274-77T>C n.1422-77T>C c.852-77T>C (n.852-77T>C) c.415+1516T>C c.*288-77T>C (n.*288-77T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929111G>A | CA2574338734 | SLC2A1 | c.973-78C>T (n.973-78C>T) n.389C>T n.1274-78C>T n.1422-78C>T c.852-78C>T (n.852-78C>T) c.415+1515C>T c.*288-78C>T (n.*288-78C>T) | |
| 1 | g.42929111G= | CA1165412119 | SLC2A1 | c.973-78C= (n.973-78C=) n.389C= n.1274-78C= n.1422-78C= c.852-78C= (n.852-78C=) c.415+1515C= c.*288-78C= (n.*288-78C=) | |
| 1 | g.42929111G>T | CA803380 | SLC2A1 | c.973-78C>A (n.973-78C>A) n.389C>A n.1274-78C>A n.1422-78C>A c.852-78C>A (n.852-78C>A) c.415+1515C>A c.*288-78C>A (n.*288-78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929112A>G | CA2740129443 | SLC2A1 | c.973-79T>C (n.973-79T>C) n.388T>C n.1274-79T>C n.1422-79T>C c.852-79T>C (n.852-79T>C) c.415+1514T>C c.*288-79T>C (n.*288-79T>C) | |
| 1 | g.42929113G>A | CA1165412121 | SLC2A1 | c.973-80C>T (n.973-80C>T) n.387C>T n.1274-80C>T n.1422-80C>T c.852-80C>T (n.852-80C>T) c.415+1513C>T c.*288-80C>T (n.*288-80C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929113G= | CA1165412120 | SLC2A1 | c.973-80C= (n.973-80C=) n.387C= n.1274-80C= n.1422-80C= c.852-80C= (n.852-80C=) c.415+1513C= c.*288-80C= (n.*288-80C=) | |
| 1 | g.42929113G>T | CA2574338738 | SLC2A1 | c.973-80C>A (n.973-80C>A) n.387C>A n.1274-80C>A n.1422-80C>A c.852-80C>A (n.852-80C>A) c.415+1513C>A c.*288-80C>A (n.*288-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929115T>C | CA1165412123 | SLC2A1 | c.973-82A>G (n.973-82A>G) n.385A>G n.1274-82A>G n.1422-82A>G c.852-82A>G (n.852-82A>G) c.415+1511A>G c.*288-82A>G (n.*288-82A>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929115T= | CA1165412122 | SLC2A1 | c.973-82A= (n.973-82A=) n.385A= n.1274-82A= n.1422-82A= c.852-82A= (n.852-82A=) c.415+1511A= c.*288-82A= (n.*288-82A=) | |
| 1 | g.42929116G>A | CA2574338739 | SLC2A1 | c.973-83C>T (n.973-83C>T) n.384C>T n.1274-83C>T n.1422-83C>T c.852-83C>T (n.852-83C>T) c.415+1510C>T c.*288-83C>T (n.*288-83C>T) | |
| 1 | g.42929118del | CA2574338740 | SLC2A1 | c.973-85del (n.973-85del) n.382del n.1274-85del n.1422-85del c.852-85del (n.852-85del) c.415+1508del c.*288-85del (n.*288-85del) | |
| 1 | g.42929119A= | CA1165412124 | SLC2A1 | c.973-86T= (n.973-86T=) n.381T= n.1274-86T= n.1422-86T= c.852-86T= (n.852-86T=) c.415+1507T= c.*288-86T= (n.*288-86T=) | |
| 1 | g.42929119A>G | CA522496338 | SLC2A1 | c.973-86T>C (n.973-86T>C) n.381T>C n.1274-86T>C n.1422-86T>C c.852-86T>C (n.852-86T>C) c.415+1507T>C c.*288-86T>C (n.*288-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929122G>A | CA2574338745 | SLC2A1 | c.973-89C>T (n.973-89C>T) n.378C>T n.1274-89C>T n.1422-89C>T c.852-89C>T (n.852-89C>T) c.415+1504C>T c.*288-89C>T (n.*288-89C>T) | |
| 1 | g.42929126C>T | CA2574338746 | SLC2A1 | c.972+84G>A (n.972+84G>A) n.374G>A n.1273+84G>A n.1421+84G>A c.851+84G>A (n.851+84G>A) c.415+1500G>A c.*287+84G>A (n.*287+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929127A>G | CA2645198898 | SLC2A1 | c.972+83T>C (n.972+83T>C) n.373T>C n.1273+83T>C n.1421+83T>C c.851+83T>C (n.851+83T>C) c.415+1499T>C c.*287+83T>C (n.*287+83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929127_42929128del | CA2574338747 | SLC2A1 | c.972+82_972+83del (n.972+82_972+83del) n.372_373del n.1273+82_1273+83del n.1421+82_1421+83del c.851+82_851+83del (n.851+82_851+83del) c.415+1498_415+1499del c.*287+82_*287+83del (n.*287+82_*287+83del) | |
| 1 | g.42929128G>A | CA2645198899 | SLC2A1 | c.972+82C>T (n.972+82C>T) n.372C>T n.1273+82C>T n.1421+82C>T c.851+82C>T (n.851+82C>T) c.415+1498C>T c.*287+82C>T (n.*287+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929128G>T | CA2645198900 | SLC2A1 | c.972+82C>A (n.972+82C>A) n.372C>A n.1273+82C>A n.1421+82C>A c.851+82C>A (n.851+82C>A) c.415+1498C>A c.*287+82C>A (n.*287+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929130del | CA2574338748 | SLC2A1 | c.972+82del (n.972+82del) n.372del n.1273+82del n.1421+82del c.851+82del (n.851+82del) c.415+1498del c.*287+82del (n.*287+82del) | |
| 1 | g.42929129G>A | CA735969578 | SLC2A1 | c.972+81C>T (n.972+81C>T) n.371C>T n.1273+81C>T n.1421+81C>T c.851+81C>T (n.851+81C>T) c.415+1497C>T c.*287+81C>T (n.*287+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929129G= | CA1165412125 | SLC2A1 | c.972+81C= (n.972+81C=) n.371C= n.1273+81C= n.1421+81C= c.851+81C= (n.851+81C=) c.415+1497C= c.*287+81C= (n.*287+81C=) | |
| 1 | g.42929130G>A | CA2574338749 | SLC2A1 | c.972+80C>T (n.972+80C>T) n.370C>T n.1273+80C>T n.1421+80C>T c.851+80C>T (n.851+80C>T) c.415+1496C>T c.*287+80C>T (n.*287+80C>T) | |
| 1 | g.42929130G>T | CA2645198901 | SLC2A1 | c.972+80C>A (n.972+80C>A) n.370C>A n.1273+80C>A n.1421+80C>A c.851+80C>A (n.851+80C>A) c.415+1496C>A c.*287+80C>A (n.*287+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929131C= | CA1165412126 | SLC2A1 | c.972+79G= (n.972+79G=) n.369G= n.1273+79G= n.1421+79G= c.851+79G= (n.851+79G=) c.415+1495G= c.*287+79G= (n.*287+79G=) | |
| 1 | g.42929131C>T | CA522496339 | SLC2A1 | c.972+79G>A (n.972+79G>A) n.369G>A n.1273+79G>A n.1421+79G>A c.851+79G>A (n.851+79G>A) c.415+1495G>A c.*287+79G>A (n.*287+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929133C>T | CA2645198902 | SLC2A1 | c.972+77G>A (n.972+77G>A) n.367G>A n.1273+77G>A n.1421+77G>A c.851+77G>A (n.851+77G>A) c.415+1493G>A c.*287+77G>A (n.*287+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929134T>A | CA2574338750 | SLC2A1 | c.972+76A>T (n.972+76A>T) n.366A>T n.1273+76A>T n.1421+76A>T c.851+76A>T (n.851+76A>T) c.415+1492A>T c.*287+76A>T (n.*287+76A>T) | |
| 1 | g.42929135G>A | CA21250371 | SLC2A1 | c.972+75C>T (n.972+75C>T) n.365C>T n.1273+75C>T n.1421+75C>T c.851+75C>T (n.851+75C>T) c.415+1491C>T c.*287+75C>T (n.*287+75C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929135G>C | CA803381 | SLC2A1 | c.972+75C>G (n.972+75C>G) n.365C>G n.1273+75C>G n.1421+75C>G c.851+75C>G (n.851+75C>G) c.415+1491C>G c.*287+75C>G (n.*287+75C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929135G= | CA1165412127 | SLC2A1 | c.972+75C= (n.972+75C=) n.365C= n.1273+75C= n.1421+75C= c.851+75C= (n.851+75C=) c.415+1491C= c.*287+75C= (n.*287+75C=) | |
| 1 | g.42929137A= | CA1165412128 | SLC2A1 | c.972+73T= (n.972+73T=) n.363T= n.1273+73T= n.1421+73T= c.851+73T= (n.851+73T=) c.415+1489T= c.*287+73T= (n.*287+73T=) | |
| 1 | g.42929137A>C | CA2596813329 | SLC2A1 | c.972+73T>G (n.972+73T>G) n.363T>G n.1273+73T>G n.1421+73T>G c.851+73T>G (n.851+73T>G) c.415+1489T>G c.*287+73T>G (n.*287+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929137A>G | CA1165412129 | SLC2A1 | c.972+73T>C (n.972+73T>C) n.363T>C n.1273+73T>C n.1421+73T>C c.851+73T>C (n.851+73T>C) c.415+1489T>C c.*287+73T>C (n.*287+73T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929138A>G | CA2574338751 | SLC2A1 | c.972+72T>C (n.972+72T>C) n.362T>C n.1273+72T>C n.1421+72T>C c.851+72T>C (n.851+72T>C) c.415+1488T>C c.*287+72T>C (n.*287+72T>C) | |
| 1 | g.42929139A>G | CA2743369580 | SLC2A1 | c.972+71T>C (n.972+71T>C) n.361T>C n.1273+71T>C n.1421+71T>C c.851+71T>C (n.851+71T>C) c.415+1487T>C c.*287+71T>C (n.*287+71T>C) | |
| 1 | g.42929140G>A | CA803382 | SLC2A1 | c.972+70C>T (n.972+70C>T) n.360C>T n.1273+70C>T n.1421+70C>T c.851+70C>T (n.851+70C>T) c.415+1486C>T c.*287+70C>T (n.*287+70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929140G= | CA1165412130 | SLC2A1 | c.972+70C= (n.972+70C=) n.360C= n.1273+70C= n.1421+70C= c.851+70C= (n.851+70C=) c.415+1486C= c.*287+70C= (n.*287+70C=) | |
| 1 | g.42929141A>G | CA2645198903 | SLC2A1 | c.972+69T>C (n.972+69T>C) n.359T>C n.1273+69T>C n.1421+69T>C c.851+69T>C (n.851+69T>C) c.415+1485T>C c.*287+69T>C (n.*287+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929142C>A | CA2645198904 | SLC2A1 | c.972+68G>T (n.972+68G>T) n.358G>T n.1273+68G>T n.1421+68G>T c.851+68G>T (n.851+68G>T) c.415+1484G>T c.*287+68G>T (n.*287+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929142C= | CA1165412131 | SLC2A1 | c.972+68G= (n.972+68G=) n.358G= n.1273+68G= n.1421+68G= c.851+68G= (n.851+68G=) c.415+1484G= c.*287+68G= (n.*287+68G=) | |
| 1 | g.42929142C>T | CA522496340 | SLC2A1 | c.972+68G>A (n.972+68G>A) n.358G>A n.1273+68G>A n.1421+68G>A c.851+68G>A (n.851+68G>A) c.415+1484G>A c.*287+68G>A (n.*287+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929145G>C | CA2645198905 | SLC2A1 | c.972+65C>G (n.972+65C>G) n.355C>G n.1273+65C>G n.1421+65C>G c.851+65C>G (n.851+65C>G) c.415+1481C>G c.*287+65C>G (n.*287+65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929145G>T | CA2645198906 | SLC2A1 | c.972+65C>A (n.972+65C>A) n.355C>A n.1273+65C>A n.1421+65C>A c.851+65C>A (n.851+65C>A) c.415+1481C>A c.*287+65C>A (n.*287+65C>A) | gnomAD v4 |