Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42910815G>A | CA2638041060 | G6PC1 | c.563-100G>A (n.563-100G>A) c.447-100G>A (n.447-100G>A) c.486-100G>A (n.486-100G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910816T>A | CA983871487 | G6PC1 | c.563-99T>A (n.563-99T>A) c.447-99T>A (n.447-99T>A) c.486-99T>A (n.486-99T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910817C>A | CA2576281030 | G6PC1 | c.563-98C>A (n.563-98C>A) c.447-98C>A (n.447-98C>A) c.486-98C>A (n.486-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910817C= | CA2260697261 | G6PC1 | c.563-98C= (n.563-98C=) c.447-98C= (n.447-98C=) c.486-98C= (n.486-98C=) | |
17 | g.42910817C>G | CA290789742 | G6PC1 | c.563-98C>G (n.563-98C>G) c.447-98C>G (n.447-98C>G) c.486-98C>G (n.486-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910817C>T | CA290789743 | G6PC1 | c.563-98C>T (n.563-98C>T) c.447-98C>T (n.447-98C>T) c.486-98C>T (n.486-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910818G>A | CA290789747 | G6PC1 | c.563-97G>A (n.563-97G>A) c.447-97G>A (n.447-97G>A) c.486-97G>A (n.486-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910818G= | CA2260697262 | G6PC1 | c.563-97G= (n.563-97G=) c.447-97G= (n.447-97G=) c.486-97G= (n.486-97G=) | |
17 | g.42910818G>T | CA2638041066 | G6PC1 | c.563-97G>T (n.563-97G>T) c.447-97G>T (n.447-97G>T) c.486-97G>T (n.486-97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910818dup | CA983871492 | G6PC1 | c.563-97dup (n.563-97dup) c.447-97dup (n.447-97dup) c.486-97dup (n.486-97dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910819C= | CA2260697263 | G6PC1 | c.563-96C= (n.563-96C=) c.447-96C= (n.447-96C=) c.486-96C= (n.486-96C=) | |
17 | g.42910819C>T | CA2260697264 | G6PC1 | c.563-96C>T (n.563-96C>T) c.447-96C>T (n.447-96C>T) c.486-96C>T (n.486-96C>T) | dbSNP |
17 | g.42910820A= | CA2260697265 | G6PC1 | c.563-95A= (n.563-95A=) c.447-95A= (n.447-95A=) c.486-95A= (n.486-95A=) | |
17 | g.42910820A>G | CA2260697266 | G6PC1 | c.563-95A>G (n.563-95A>G) c.447-95A>G (n.447-95A>G) c.486-95A>G (n.486-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910820A>T | CA2638041070 | G6PC1 | c.563-95A>T (n.563-95A>T) c.447-95A>T (n.447-95A>T) c.486-95A>T (n.486-95A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910821G>T | CA2638041073 | G6PC1 | c.563-94G>T (n.563-94G>T) c.447-94G>T (n.447-94G>T) c.486-94G>T (n.486-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910822A>G | CA2809535949 | G6PC1 | c.563-93A>G (n.563-93A>G) c.447-93A>G (n.447-93A>G) c.486-93A>G (n.486-93A>G) | |
17 | g.42910824C>A | CA2260697268 | G6PC1 | c.563-91C>A (n.563-91C>A) c.447-91C>A (n.447-91C>A) c.486-91C>A (n.486-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910824C= | CA2260697267 | G6PC1 | c.563-91C= (n.563-91C=) c.447-91C= (n.447-91C=) c.486-91C= (n.486-91C=) | |
17 | g.42910824C>T | CA290789748 | G6PC1 | c.563-91C>T (n.563-91C>T) c.447-91C>T (n.447-91C>T) c.486-91C>T (n.486-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42910824_42910825delinsCG | CA2260697269 | G6PC1 | c.563-91_563-90delinsCG (n.563-91_563-90delinsCG) c.447-91_447-90delinsCG (n.447-91_447-90delinsCG) c.486-91_486-90delinsCG (n.486-91_486-90delinsCG) | |
17 | g.42910825G>A | CA290789749 | G6PC1 | c.563-90G>A (n.563-90G>A) c.447-90G>A (n.447-90G>A) c.486-90G>A (n.486-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910825G= | CA2260697270 | G6PC1 | c.563-90G= (n.563-90G=) c.447-90G= (n.447-90G=) c.486-90G= (n.486-90G=) | |
17 | g.42910825G>T | CA290789750 | G6PC1 | c.563-90G>T (n.563-90G>T) c.447-90G>T (n.447-90G>T) c.486-90G>T (n.486-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910826del | CA772150728 | G6PC1 | c.563-89del (n.563-89del) c.447-89del (n.447-89del) c.486-89del (n.486-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910826G>C | CA290789752 | G6PC1 | c.563-89G>C (n.563-89G>C) c.447-89G>C (n.447-89G>C) c.486-89G>C (n.486-89G>C) | dbSNP |
17 | g.42910826G= | CA2260697271 | G6PC1 | c.563-89G= (n.563-89G=) c.447-89G= (n.447-89G=) c.486-89G= (n.486-89G=) | |
17 | g.42910827A= | CA2260697272 | G6PC1 | c.563-88A= (n.563-88A=) c.447-88A= (n.447-88A=) c.486-88A= (n.486-88A=) | |
17 | g.42910827A>T | CA626070625 | G6PC1 | c.563-88A>T (n.563-88A>T) c.447-88A>T (n.447-88A>T) c.486-88A>T (n.486-88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910829G>A | CA2576281031 | G6PC1 | c.563-86G>A (n.563-86G>A) c.447-86G>A (n.447-86G>A) c.486-86G>A (n.486-86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910829G>T | CA2638041090 | G6PC1 | c.563-86G>T (n.563-86G>T) c.447-86G>T (n.447-86G>T) c.486-86G>T (n.486-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910830G>A | CA290789758 | G6PC1 | c.563-85G>A (n.563-85G>A) c.447-85G>A (n.447-85G>A) c.486-85G>A (n.486-85G>A) | dbSNP |
17 | g.42910830G= | CA2260697273 | G6PC1 | c.563-85G= (n.563-85G=) c.447-85G= (n.447-85G=) c.486-85G= (n.486-85G=) | |
17 | g.42910831C>A | CA2638041096 | G6PC1 | c.563-84C>A (n.563-84C>A) c.447-84C>A (n.447-84C>A) c.486-84C>A (n.486-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910831C>T | CA2638041095 | G6PC1 | c.563-84C>T (n.563-84C>T) c.447-84C>T (n.447-84C>T) c.486-84C>T (n.486-84C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910832A= | CA2260697274 | G6PC1 | c.563-83A= (n.563-83A=) c.447-83A= (n.447-83A=) c.486-83A= (n.486-83A=) | |
17 | g.42910832A>G | CA2260697275 | G6PC1 | c.563-83A>G (n.563-83A>G) c.447-83A>G (n.447-83A>G) c.486-83A>G (n.486-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910834G>A | CA2638041098 | G6PC1 | c.563-81G>A (n.563-81G>A) c.447-81G>A (n.447-81G>A) c.486-81G>A (n.486-81G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910834G>T | CA2638041099 | G6PC1 | c.563-81G>T (n.563-81G>T) c.447-81G>T (n.447-81G>T) c.486-81G>T (n.486-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910835T>C | CA626070626 | G6PC1 | c.563-80T>C (n.563-80T>C) c.447-80T>C (n.447-80T>C) c.486-80T>C (n.486-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910835T= | CA2260697276 | G6PC1 | c.563-80T= (n.563-80T=) c.447-80T= (n.447-80T=) c.486-80T= (n.486-80T=) | |
17 | g.42910836C>A | CA2576281032 | G6PC1 | c.563-79C>A (n.563-79C>A) c.447-79C>A (n.447-79C>A) c.486-79C>A (n.486-79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910837A>G | CA2638041102 | G6PC1 | c.563-78A>G (n.563-78A>G) c.447-78A>G (n.447-78A>G) c.486-78A>G (n.486-78A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910838C>A | CA2638041106 | G6PC1 | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.447-77C>A (n.447-77C>A) c.486-77C>A (n.486-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910838C= | CA2260697277 | G6PC1 | c.563-77C= (n.563-77C=) c.447-77C= (n.447-77C=) c.486-77C= (n.486-77C=) | |
17 | g.42910838C>T | CA290789762 | G6PC1 | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.447-77C>T (n.447-77C>T) c.486-77C>T (n.486-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910840dup | CA2638041105 | G6PC1 | c.563-75dup (n.563-75dup) c.447-75dup (n.447-75dup) c.486-75dup (n.486-75dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42910839_42910840del | CA2576281033 | G6PC1 | c.563-76_563-75del (n.563-76_563-75del) c.447-76_447-75del (n.447-76_447-75del) c.486-76_486-75del (n.486-76_486-75del) | |
17 | g.42910839C>A | CA2260697279 | G6PC1 | c.563-76C>A (n.563-76C>A) c.447-76C>A (n.447-76C>A) c.486-76C>A (n.486-76C>A) | dbSNP |
17 | g.42910839C= | CA2260697278 | G6PC1 | c.563-76C= (n.563-76C=) c.447-76C= (n.447-76C=) c.486-76C= (n.486-76C=) | |
17 | g.42910840_42910842del | CA983871502 | G6PC1 | c.563-75_563-73del (n.563-75_563-73del) c.447-75_447-73del (n.447-75_447-73del) c.486-75_486-73del (n.486-75_486-73del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910840C>A | CA2638041110 | G6PC1 | c.563-75C>A (n.563-75C>A) c.447-75C>A (n.447-75C>A) c.486-75C>A (n.486-75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910840C= | CA2260697280 | G6PC1 | c.563-75C= (n.563-75C=) c.447-75C= (n.447-75C=) c.486-75C= (n.486-75C=) | |
17 | g.42910840C>T | CA290789772 | G6PC1 | c.563-75C>T (n.563-75C>T) c.447-75C>T (n.447-75C>T) c.486-75C>T (n.486-75C>T) | dbSNP |
17 | g.42910841A= | CA2260697281 | G6PC1 | c.563-74A= (n.563-74A=) c.447-74A= (n.447-74A=) c.486-74A= (n.486-74A=) | |
17 | g.42910841A>C | CA2260697282 | G6PC1 | c.563-74A>C (n.563-74A>C) c.447-74A>C (n.447-74A>C) c.486-74A>C (n.486-74A>C) | dbSNP |
17 | g.42910841A>T | CA2809535950 | G6PC1 | c.563-74A>T (n.563-74A>T) c.447-74A>T (n.447-74A>T) c.486-74A>T (n.486-74A>T) | |
17 | g.42910842C>A | CA2638041112 | G6PC1 | c.563-73C>A (n.563-73C>A) c.447-73C>A (n.447-73C>A) c.486-73C>A (n.486-73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910842C>T | CA983871513 | G6PC1 | c.563-73C>T (n.563-73C>T) c.447-73C>T (n.447-73C>T) c.486-73C>T (n.486-73C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910844C>A | CA2576281034 | G6PC1 | c.563-71C>A (n.563-71C>A) c.447-71C>A (n.447-71C>A) c.486-71C>A (n.486-71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910844C>G | CA983871517 | G6PC1 | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.447-71C>G (n.447-71C>G) c.486-71C>G (n.486-71C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910845C>A | CA2576281035 | G6PC1 | c.563-70C>A (n.563-70C>A) c.447-70C>A (n.447-70C>A) c.486-70C>A (n.486-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910845C= | CA2260697283 | G6PC1 | c.563-70C= (n.563-70C=) c.447-70C= (n.447-70C=) c.486-70C= (n.486-70C=) | |
17 | g.42910845C>T | CA983871518 | G6PC1 | c.563-70C>T (n.563-70C>T) c.447-70C>T (n.447-70C>T) c.486-70C>T (n.486-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910846T>C | CA2638041116 | G6PC1 | c.563-69T>C (n.563-69T>C) c.447-69T>C (n.447-69T>C) c.486-69T>C (n.486-69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42910848C>A | CA2638041117 | G6PC1 | c.563-67C>A (n.563-67C>A) c.447-67C>A (n.447-67C>A) c.486-67C>A (n.486-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910850_42910861del | CA2638041118 | G6PC1 | c.563-65_563-54del (n.563-65_563-54del) c.447-65_447-54del (n.447-65_447-54del) c.486-65_486-54del (n.486-65_486-54del) | gnomAD v4 |
17 | g.42910850A>G | CA2638041120 | G6PC1 | c.563-65A>G (n.563-65A>G) c.447-65A>G (n.447-65A>G) c.486-65A>G (n.486-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910851A= | CA2260697284 | G6PC1 | c.563-64A= (n.563-64A=) c.447-64A= (n.447-64A=) c.486-64A= (n.486-64A=) | |
17 | g.42910851A>C | CA2260697285 | G6PC1 | c.563-64A>C (n.563-64A>C) c.447-64A>C (n.447-64A>C) c.486-64A>C (n.486-64A>C) | dbSNP |
17 | g.42910852C>T | CA2638041121 | G6PC1 | c.563-63C>T (n.563-63C>T) c.447-63C>T (n.447-63C>T) c.486-63C>T (n.486-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910853C>A | CA2638041124 | G6PC1 | c.563-62C>A (n.563-62C>A) c.447-62C>A (n.447-62C>A) c.486-62C>A (n.486-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910853C= | CA2260697286 | G6PC1 | c.563-62C= (n.563-62C=) c.447-62C= (n.447-62C=) c.486-62C= (n.486-62C=) | |
17 | g.42910853C>T | CA656359623 | G6PC1 | c.563-62C>T (n.563-62C>T) c.447-62C>T (n.447-62C>T) c.486-62C>T (n.486-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42910854C>A | CA2576281036 | G6PC1 | c.563-61C>A (n.563-61C>A) c.447-61C>A (n.447-61C>A) c.486-61C>A (n.486-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910854C= | CA2260697287 | G6PC1 | c.563-61C= (n.563-61C=) c.447-61C= (n.447-61C=) c.486-61C= (n.486-61C=) | |
17 | g.42910854C>T | CA2260697288 | G6PC1 | c.563-61C>T (n.563-61C>T) c.447-61C>T (n.447-61C>T) c.486-61C>T (n.486-61C>T) | dbSNP |
17 | g.42910856C>A | CA2638041129 | G6PC1 | c.563-59C>A (n.563-59C>A) c.447-59C>A (n.447-59C>A) c.486-59C>A (n.486-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910856C= | CA2260697289 | G6PC1 | c.563-59C= (n.563-59C=) c.447-59C= (n.447-59C=) c.486-59C= (n.486-59C=) | |
17 | g.42910856C>T | CA772150729 | G6PC1 | c.563-59C>T (n.563-59C>T) c.447-59C>T (n.447-59C>T) c.486-59C>T (n.486-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910857C>A | CA2638041133 | G6PC1 | c.563-58C>A (n.563-58C>A) c.447-58C>A (n.447-58C>A) c.486-58C>A (n.486-58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910857C>G | CA2638041135 | G6PC1 | c.563-58C>G (n.563-58C>G) c.447-58C>G (n.447-58C>G) c.486-58C>G (n.486-58C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910857C>T | CA2638041137 | G6PC1 | c.563-58C>T (n.563-58C>T) c.447-58C>T (n.447-58C>T) c.486-58C>T (n.486-58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910858T>A | CA2576281037 | G6PC1 | c.563-57T>A (n.563-57T>A) c.447-57T>A (n.447-57T>A) c.486-57T>A (n.486-57T>A) | |
17 | g.42910859C>G | CA2638041139 | G6PC1 | c.563-56C>G (n.563-56C>G) c.447-56C>G (n.447-56C>G) c.486-56C>G (n.486-56C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910860T>C | CA2260697291 | G6PC1 | c.563-55T>C (n.563-55T>C) c.447-55T>C (n.447-55T>C) c.486-55T>C (n.486-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910860T= | CA2260697290 | G6PC1 | c.563-55T= (n.563-55T=) c.447-55T= (n.447-55T=) c.486-55T= (n.486-55T=) | |
17 | g.42910861A= | CA2260697292 | G6PC1 | c.563-54A= (n.563-54A=) c.447-54A= (n.447-54A=) c.486-54A= (n.486-54A=) | |
17 | g.42910861A>G | CA772150731 | G6PC1 | c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.447-54A>G (n.447-54A>G) c.486-54A>G (n.486-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910862G>T | CA2638041141 | G6PC1 | c.563-53G>T (n.563-53G>T) c.447-53G>T (n.447-53G>T) c.486-53G>T (n.486-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910863C>A | CA2638041142 | G6PC1 | c.563-52C>A (n.563-52C>A) c.447-52C>A (n.447-52C>A) c.486-52C>A (n.486-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910863C>T | CA2809535951 | G6PC1 | c.563-52C>T (n.563-52C>T) c.447-52C>T (n.447-52C>T) c.486-52C>T (n.486-52C>T) | |
17 | g.42910863dup | CA2531759597 | G6PC1 | c.563-52dup (n.563-52dup) c.447-52dup (n.447-52dup) c.486-52dup (n.486-52dup) | |
17 | g.42910866del | CA2638041143 | G6PC1 | c.563-49del (n.563-49del) c.447-49del (n.447-49del) c.486-49del (n.486-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.42910865_42910867del | CA2809535952 | G6PC1 | c.563-50_563-48del (n.563-50_563-48del) c.447-50_447-48del (n.447-50_447-48del) c.486-50_486-48del (n.486-50_486-48del) | |
17 | g.42910866A>G | CA2558518654 | G6PC1 | c.563-49A>G (n.563-49A>G) c.447-49A>G (n.447-49A>G) c.486-49A>G (n.486-49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910866_42910867insACTGT | CA2545461761 | G6PC1 | c.563-49_563-48insACTGT (n.563-49_563-48insACTGT) c.447-49_447-48insACTGT (n.447-49_447-48insACTGT) c.486-49_486-48insACTGT (n.486-49_486-48insACTGT) | |
17 | g.42910867G>A | CA2638041144 | G6PC1 | c.563-48G>A (n.563-48G>A) c.447-48G>A (n.447-48G>A) c.486-48G>A (n.486-48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910867G>C | CA2638041146 | G6PC1 | c.563-48G>C (n.563-48G>C) c.447-48G>C (n.447-48G>C) c.486-48G>C (n.486-48G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42910867G>T | CA2576281038 | G6PC1 | c.563-48G>T (n.563-48G>T) c.447-48G>T (n.447-48G>T) c.486-48G>T (n.486-48G>T) | |
17 | g.42910868G>A | CA2638041148 | G6PC1 | c.563-47G>A (n.563-47G>A) c.447-47G>A (n.447-47G>A) c.486-47G>A (n.486-47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910868G>T | CA2638041149 | G6PC1 | c.563-47G>T (n.563-47G>T) c.447-47G>T (n.447-47G>T) c.486-47G>T (n.486-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910868_42910869insAATTTC | CA2547373358 | G6PC1 | c.563-47_563-46insAATTTC (n.563-47_563-46insAATTTC) c.447-47_447-46insAATTTC (n.447-47_447-46insAATTTC) c.486-47_486-46insAATTTC (n.486-47_486-46insAATTTC) | |
17 | g.42910869T>A | CA2638041151 | G6PC1 | c.563-46T>A (n.563-46T>A) c.447-46T>A (n.447-46T>A) c.486-46T>A (n.486-46T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910870C>A | CA8587614 | G6PC1 | c.563-45C>A (n.563-45C>A) c.447-45C>A (n.447-45C>A) c.486-45C>A (n.486-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910870C= | CA2260697293 | G6PC1 | c.563-45C= (n.563-45C=) c.447-45C= (n.447-45C=) c.486-45C= (n.486-45C=) | |
17 | g.42910870C>G | CA2809535953 | G6PC1 | c.563-45C>G (n.563-45C>G) c.447-45C>G (n.447-45C>G) c.486-45C>G (n.486-45C>G) | |
17 | g.42910872del | CA2576281039 | G6PC1 | c.563-43del (n.563-43del) c.447-43del (n.447-43del) c.486-43del (n.486-43del) | |
17 | g.42910871C= | CA2260697294 | G6PC1 | c.563-44C= (n.563-44C=) c.447-44C= (n.447-44C=) c.486-44C= (n.486-44C=) | |
17 | g.42910871C>T | CA983871522 | G6PC1 | c.563-44C>T (n.563-44C>T) c.447-44C>T (n.447-44C>T) c.486-44C>T (n.486-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910872_42910873delinsCA | CA2260697295 | G6PC1 | c.563-43_563-42delinsCA (n.563-43_563-42delinsCA) c.447-43_447-42delinsCA (n.447-43_447-42delinsCA) c.486-43_486-42delinsCA (n.486-43_486-42delinsCA) | |
17 | g.42910872_42910873insCTGGAGATTTGT | CA2508208516 | G6PC1 | c.563-43_563-42insCTGGAGATTTGT (n.563-43_563-42insCTGGAGATTTGT) c.447-43_447-42insCTGGAGATTTGT (n.447-43_447-42insCTGGAGATTTGT) c.486-43_486-42insCTGGAGATTTGT (n.486-43_486-42insCTGGAGATTTGT) | |
17 | g.42910873A>C | CA2809535954 | G6PC1 | c.563-42A>C (n.563-42A>C) c.447-42A>C (n.447-42A>C) c.486-42A>C (n.486-42A>C) | |
17 | g.42910875del | CA290789780 | G6PC1 | c.563-40del (n.563-40del) c.447-40del (n.447-40del) c.486-40del (n.486-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910874A= | CA2260697296 | G6PC1 | c.563-41A= (n.563-41A=) c.447-41A= (n.447-41A=) c.486-41A= (n.486-41A=) | |
17 | g.42910874A>G | CA8587615 | G6PC1 | c.563-41A>G (n.563-41A>G) c.447-41A>G (n.447-41A>G) c.486-41A>G (n.486-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910874A>T | CA8587616 | G6PC1 | c.563-41A>T (n.563-41A>T) c.447-41A>T (n.447-41A>T) c.486-41A>T (n.486-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42910874_42910875insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC | CA2538633691 | G6PC1 | c.563-41_563-40insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC (n.563-41_563-40insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC) c.447-41_447-40insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC (n.447-41_447-40insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC) c.486-41_486-40insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC (n.486-41_486-40insGAACGGAACATAGCAGCATTCAAAGAAGAATGTTGAGAACAAGGGAGATAATGGTTTCATGGTAATCACAAAAGTAACAC) | |
17 | g.42910875A= | CA2260697297 | G6PC1 | c.563-40A= (n.563-40A=) c.447-40A= (n.447-40A=) c.486-40A= (n.486-40A=) | |
17 | g.42910875A>G | CA290789783 | G6PC1 | c.563-40A>G (n.563-40A>G) c.447-40A>G (n.447-40A>G) c.486-40A>G (n.486-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910875A>T | CA2809535955 | G6PC1 | c.563-40A>T (n.563-40A>T) c.447-40A>T (n.447-40A>T) c.486-40A>T (n.486-40A>T) | |
17 | g.42910877C>A | CA2638041156 | G6PC1 | c.563-38C>A (n.563-38C>A) c.447-38C>A (n.447-38C>A) c.486-38C>A (n.486-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910877C>G | CA2809535956 | G6PC1 | c.563-38C>G (n.563-38C>G) c.447-38C>G (n.447-38C>G) c.486-38C>G (n.486-38C>G) | |
17 | g.42910878C>A | CA8587617 | G6PC1 | c.563-37C>A (n.563-37C>A) c.447-37C>A (n.447-37C>A) c.486-37C>A (n.486-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910878C= | CA2260697298 | G6PC1 | c.563-37C= (n.563-37C=) c.447-37C= (n.447-37C=) c.486-37C= (n.486-37C=) | |
17 | g.42910879T>G | CA772150733 | G6PC1 | c.563-36T>G (n.563-36T>G) c.447-36T>G (n.447-36T>G) c.486-36T>G (n.486-36T>G) | dbSNP |
17 | g.42910879T= | CA2260697299 | G6PC1 | c.563-36T= (n.563-36T=) c.447-36T= (n.447-36T=) c.486-36T= (n.486-36T=) | |
17 | g.42910881C>G | CA2638041157 | G6PC1 | c.563-34C>G (n.563-34C>G) c.447-34C>G (n.447-34C>G) c.486-34C>G (n.486-34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910882del | CA2576281040 | G6PC1 | c.563-33del (n.563-33del) c.447-33del (n.447-33del) c.486-33del (n.486-33del) | |
17 | g.42910882C>A | CA2809535957 | G6PC1 | c.563-33C>A (n.563-33C>A) c.447-33C>A (n.447-33C>A) c.486-33C>A (n.486-33C>A) | |
17 | g.42910882C>T | CA2638041158 | G6PC1 | c.563-33C>T (n.563-33C>T) c.447-33C>T (n.447-33C>T) c.486-33C>T (n.486-33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910882_42910884delinsCTA | CA2260697300 | G6PC1 | c.563-33_563-31delinsCTA (n.563-33_563-31delinsCTA) c.447-33_447-31delinsCTA (n.447-33_447-31delinsCTA) c.486-33_486-31delinsCTA (n.486-33_486-31delinsCTA) | |
17 | g.42910883T>A | CA2809535958 | G6PC1 | c.563-32T>A (n.563-32T>A) c.447-32T>A (n.447-32T>A) c.486-32T>A (n.486-32T>A) | |
17 | g.42910883T>C | CA626070628 | G6PC1 | c.563-32T>C (n.563-32T>C) c.447-32T>C (n.447-32T>C) c.486-32T>C (n.486-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910883T>G | CA2638041159 | G6PC1 | c.563-32T>G (n.563-32T>G) c.447-32T>G (n.447-32T>G) c.486-32T>G (n.486-32T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910883T= | CA2260697301 | G6PC1 | c.563-32T= (n.563-32T=) c.447-32T= (n.447-32T=) c.486-32T= (n.486-32T=) | |
17 | g.42910884_42910885del | CA626070627 | G6PC1 | c.563-31_563-30del (n.563-31_563-30del) c.447-31_447-30del (n.447-31_447-30del) c.486-31_486-30del (n.486-31_486-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910884A>T | CA2638041160 | G6PC1 | c.563-31A>T (n.563-31A>T) c.447-31A>T (n.447-31A>T) c.486-31A>T (n.486-31A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910885T>C | CA2260697302 | G6PC1 | c.563-30T>C (n.563-30T>C) c.447-30T>C (n.447-30T>C) c.486-30T>C (n.486-30T>C) | dbSNP |
17 | g.42910885T= | CA2260697303 | G6PC1 | c.563-30T= (n.563-30T=) c.447-30T= (n.447-30T=) c.486-30T= (n.486-30T=) | |
17 | g.42910886C>A | CA8587618 | G6PC1 | c.563-29C>A (n.563-29C>A) c.447-29C>A (n.447-29C>A) c.486-29C>A (n.486-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910886C= | CA2260697304 | G6PC1 | c.563-29C= (n.563-29C=) c.447-29C= (n.447-29C=) c.486-29C= (n.486-29C=) | |
17 | g.42910886_42910892del | CA2809535959 | G6PC1 | c.563-29_563-23del (n.563-29_563-23del) c.447-29_447-23del (n.447-29_447-23del) c.486-29_486-23del (n.486-29_486-23del) | |
17 | g.42910888C>G | CA2638041162 | G6PC1 | c.563-27C>G (n.563-27C>G) c.447-27C>G (n.447-27C>G) c.486-27C>G (n.486-27C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910890C>A | CA2809535960 | G6PC1 | c.563-25C>A (n.563-25C>A) c.447-25C>A (n.447-25C>A) c.486-25C>A (n.486-25C>A) | |
17 | g.42910892_42910893del | CA2576281041 | G6PC1 | c.563-23_563-22del (n.563-23_563-22del) c.447-23_447-22del (n.447-23_447-22del) c.486-23_486-22del (n.486-23_486-22del) | |
17 | g.42910892C= | CA2260697305 | G6PC1 | c.563-23C= (n.563-23C=) c.447-23C= (n.447-23C=) c.486-23C= (n.486-23C=) | |
17 | g.42910892C>T | CA290789800 | G6PC1 | c.563-23C>T (n.563-23C>T) c.447-23C>T (n.447-23C>T) c.486-23C>T (n.486-23C>T) | dbSNP |
17 | g.42910895T>C | CA8587619 | G6PC1 | c.563-20T>C (n.563-20T>C) c.447-20T>C (n.447-20T>C) c.486-20T>C (n.486-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910895T= | CA2260697306 | G6PC1 | c.563-20T= (n.563-20T=) c.447-20T= (n.447-20T=) c.486-20T= (n.486-20T=) | |
17 | g.42910896del | CA2809535961 | G6PC1 | c.563-19del (n.563-19del) c.447-19del (n.447-19del) c.486-19del (n.486-19del) | |
17 | g.42910896C>A | CA2638041163 | G6PC1 | c.563-19C>A (n.563-19C>A) c.447-19C>A (n.447-19C>A) c.486-19C>A (n.486-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910896C>T | CA2638041165 | G6PC1 | c.563-19C>T (n.563-19C>T) c.447-19C>T (n.447-19C>T) c.486-19C>T (n.486-19C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910897A= | CA2260697307 | G6PC1 | c.563-18A= (n.563-18A=) c.447-18A= (n.447-18A=) c.486-18A= (n.486-18A=) | |
17 | g.42910897A>G | CA626070630 | G6PC1 | c.563-18A>G (n.563-18A>G) c.447-18A>G (n.447-18A>G) c.486-18A>G (n.486-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910897A>T | CA626070629 | G6PC1 | c.563-18A>T (n.563-18A>T) c.447-18A>T (n.447-18A>T) c.486-18A>T (n.486-18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910898del | CA2809535962 | G6PC1 | c.563-17del (n.563-17del) c.447-17del (n.447-17del) c.486-17del (n.486-17del) | |
17 | g.42910898T>A | CA2638041166 | G6PC1 | c.563-17T>A (n.563-17T>A) c.447-17T>A (n.447-17T>A) c.486-17T>A (n.486-17T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42910898T>C | CA2576281042 | G6PC1 | c.563-17T>C (n.563-17T>C) c.447-17T>C (n.447-17T>C) c.486-17T>C (n.486-17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42910900C>T | CA2638041168 | G6PC1 | c.563-15C>T (n.563-15C>T) c.447-15C>T (n.447-15C>T) c.486-15C>T (n.486-15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910900_42910902del | CA2809535963 | G6PC1 | c.563-15_563-13del (n.563-15_563-13del) c.447-15_447-13del (n.447-15_447-13del) c.486-15_486-13del (n.486-15_486-13del) | |
17 | g.42910903T>G | CA2260697309 | G6PC1 | c.563-12T>G (n.563-12T>G) c.447-12T>G (n.447-12T>G) c.486-12T>G (n.486-12T>G) | dbSNP |
17 | g.42910903T= | CA2260697308 | G6PC1 | c.563-12T= (n.563-12T=) c.447-12T= (n.447-12T=) c.486-12T= (n.486-12T=) | |
17 | g.42910904C>T | CA2638041169 | G6PC1 | c.563-11C>T (n.563-11C>T) c.447-11C>T (n.447-11C>T) c.486-11C>T (n.486-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42910905T>C | CA2638041170 | G6PC1 | c.563-10T>C (n.563-10T>C) c.447-10T>C (n.447-10T>C) c.486-10T>C (n.486-10T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42910905T>G | CA2638041172 | G6PC1 | c.563-10T>G (n.563-10T>G) c.447-10T>G (n.447-10T>G) c.486-10T>G (n.486-10T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42910907C= | CA2260697310 | G6PC1 | c.563-8C= (n.563-8C=) c.447-8C= (n.447-8C=) c.486-8C= (n.486-8C=) | |
17 | g.42910907C>T | CA290789812 | G6PC1 | c.563-8C>T (n.563-8C>T) c.447-8C>T (n.447-8C>T) c.486-8C>T (n.486-8C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42910909_42910910del | CA2809535964 | G6PC1 | c.563-6_563-5del (n.563-6_563-5del) c.447-6_447-5del (n.447-6_447-5del) c.486-6_486-5del (n.486-6_486-5del) | |
17 | g.42910909A= | CA2260697311 | G6PC1 | c.563-6A= (n.563-6A=) c.447-6A= (n.447-6A=) c.486-6A= (n.486-6A=) | |
17 | g.42910909A>G | CA983871536 | G6PC1 | c.563-6A>G (n.563-6A>G) c.447-6A>G (n.447-6A>G) c.486-6A>G (n.486-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42910910C= | CA2260697312 | G6PC1 | c.563-5C= (n.563-5C=) c.447-5C= (n.447-5C=) c.486-5C= (n.486-5C=) | |
17 | g.42910910C>T | CA626070631 | G6PC1 | c.563-5C>T (n.563-5C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) c.486-5C>T (n.486-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910911T>C | CA2638041175 | G6PC1 | c.563-4T>C (n.563-4T>C) c.447-4T>C (n.447-4T>C) c.486-4T>C (n.486-4T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42910911T>G | CA2576281043 | G6PC1 | c.563-4T>G (n.563-4T>G) c.447-4T>G (n.447-4T>G) c.486-4T>G (n.486-4T>G) | |
17 | g.42910912C= | CA2260697313 | G6PC1 | c.563-3C= (n.563-3C=) c.447-3C= (n.447-3C=) c.486-3C= (n.486-3C=) | |
17 | g.42910912C>G | CA915950018 | G6PC1 | c.563-3C>G (n.563-3C>G) c.447-3C>G (n.447-3C>G) c.486-3C>G (n.486-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42910912C>T | CA2573154247 | G6PC1 | c.563-3C>T (n.563-3C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) c.486-3C>T (n.486-3C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42910912_42911425delinsCAGGCATTGCTGTTGCAGAAACTTTCAGCCACATCCACAGCATCTATAATGCCAGCCTCAAGAAATATTTTCTCATTACCTTCTTCCTGTTCAGCTTCGCCATCGGATTTTATCTGCTGCTCAAGGGACTGGGTGTAGACCTCCTGTGGACTCTGGAGAAAGCCCAGAGGTGGTGCGAGCAGCCAGAATGGGTCCACATTGACACCACACCCTTTGCCAGCCTCCTCAAGAACCTGGGCACGCTCTTTGGCCTGGGGCTGGCTCTCAACTCCAGCATGTACAGGGAGAGCTGCAAGGGGAAACTCAGCAAGTGGCTCCCATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAGCCTCCCTCGTCCTCCTGCACGTCTTTGACTCCTTGAAACCCCCATCCCAAGTCGAGCTGGTCTTCTACGTCTTGTCCTTCTGCAAGAGTGCGGTAGTGCCCCTGGCATCCGTCAGTGTCATCCCCTACTGCCTCGCCCAGGTCCTGGGCCAGCCGCACAAGAAGTCGTTGTA | CA2260697314 | G6PC1 | c.563-3_1073delinsCAGGCATTGCTGTTGCAGAAACTTTCAGCCACATCCACAGCATCTATAATGCCAGCCTCAAGAAATATTTTCTCATTACCTTCTTCCTGTTCAGCTTCGCCATCGGATTTTATCTGCTGCTCAAGGGACTGGGTGTAGACCTCCTGTGGACTCTGGAGAAAGCCCAGAGGTGGTGCGAGCAGCCAGAATGGGTCCACATTGACACCACACCCTTTGCCAGCCTCCTCAAGAACCTGGGCACGCTCTTTGGCCTGGGGCTGGCTCTCAACTCCAGCATGTACAGGGAGAGCTGCAAGGGGAAACTCAGCAAGTGGCTCCCATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAGCCTCCCTCGTCCTCCTGCACGTCTTTGACTCCTTGAAACCCCCATCCCAAGTCGAGCTGGTCTTCTACGTCTTGTCCTTCTGCAAGAGTGCGGTAGTGCCCCTGGCATCCGTCAGTGTCATCCCCTACTGCCTCGCCCAGGTCCTGGGCCAGCCGCACAAGAAGTCGTTGTA c.447-3_*465delinsCAGGCATTGCTGTTGCAGAAACTTTCAGCCACATCCACAGCATCTATAATGCCAGCCTCAAGAAATATTTTCTCATTACCTTCTTCCTGTTCAGCTTCGCCATCGGATTTTATCTGCTGCTCAAGGGACTGGGTGTAGACCTCCTGTGGACTCTGGAGAAAGCCCAGAGGTGGTGCGAGCAGCCAGAATGGGTCCACATTGACACCACACCCTTTGCCAGCCTCCTCAAGAACCTGGGCACGCTCTTTGGCCTGGGGCTGGCTCTCAACTCCAGCATGTACAGGGAGAGCTGCAAGGGGAAACTCAGCAAGTGGCTCCCATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAGCCTCCCTCGTCCTCCTGCACGTCTTTGACTCCTTGAAACCCCCATCCCAAGTCGAGCTGGTCTTCTACGTCTTGTCCTTCTGCAAGAGTGCGGTAGTGCCCCTGGCATCCGTCAGTGTCATCCCCTACTGCCTCGCCCAGGTCCTGGGCCAGCCGCACAAGAAGTCGTTGTA c.486-3_*465delinsCAGGCATTGCTGTTGCAGAAACTTTCAGCCACATCCACAGCATCTATAATGCCAGCCTCAAGAAATATTTTCTCATTACCTTCTTCCTGTTCAGCTTCGCCATCGGATTTTATCTGCTGCTCAAGGGACTGGGTGTAGACCTCCTGTGGACTCTGGAGAAAGCCCAGAGGTGGTGCGAGCAGCCAGAATGGGTCCACATTGACACCACACCCTTTGCCAGCCTCCTCAAGAACCTGGGCACGCTCTTTGGCCTGGGGCTGGCTCTCAACTCCAGCATGTACAGGGAGAGCTGCAAGGGGAAACTCAGCAAGTGGCTCCCATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAGCCTCCCTCGTCCTCCTGCACGTCTTTGACTCCTTGAAACCCCCATCCCAAGTCGAGCTGGTCTTCTACGTCTTGTCCTTCTGCAAGAGTGCGGTAGTGCCCCTGGCATCCGTCAGTGTCATCCCCTACTGCCTCGCCCAGGTCCTGGGCCAGCCGCACAAGAAGTCGTTGTA | |
17 | g.42910913A>C | CA399655316 | G6PC1 | c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.486-2A>C (n.486-2A>C) | |
17 | g.42910913A>G | CA399655318 | G6PC1 | c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.486-2A>G (n.486-2A>G) | |
17 | g.42910913A>T | CA399655319 | G6PC1 | c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.486-2A>T (n.486-2A>T) | |
17 | g.42910915_42911427del | CA1139665564 | G6PC1 | c.563_*1del c.447_*467del c.486_*467del | ClinVar dbSNP |
17 | g.42910913_42910914insATCCCT | CA2809535965 | G6PC1 | c.563-2_563-1insATCCCT (n.563-2_563-1insATCCCT) c.447-2_447-1insATCCCT (n.447-2_447-1insATCCCT) c.486-2_486-1insATCCCT (n.486-2_486-1insATCCCT) | |
17 | g.42910914G>A | CA399655321 | G6PC1 | c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.486-1G>A (n.486-1G>A) | |
17 | g.42910914G>C | CA399655323 | G6PC1 | c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.486-1G>C (n.486-1G>C) | |
17 | g.42910914G>T | CA399655325 | G6PC1 | c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.486-1G>T (n.486-1G>T) | |
17 | g.42910915G>A | CA8587620 | G6PC1 | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.447G>A (p.Arg149=) c.486G>A (p.Arg162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42910915G>C | CA399655327 | G6PC1 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.447G>C (p.Arg149=) c.486G>C (p.Arg162Ser) | |
17 | g.42910915G= | CA2260697315 | G6PC1 | c.563G= (p.Gly188=) c.447G= (p.Arg149=) c.486G= (p.Arg162=) | |
17 | g.42910915G>T | CA399655329 | G6PC1 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.447G>T (p.Arg149=) c.486G>T (p.Arg162Ser) |