Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42903871_42903872delinsTACA2260694194G6PC1c.231-60_231-59delinsTA (n.231-60_231-59delinsTA)
n.296-60_296-59delinsTA
17g.42903872delCA2260694195G6PC1c.231-59del (n.231-59del)
n.296-59del
dbSNP gnomAD v4
17g.42903872A>GCA2638039946G6PC1c.231-59A>G (n.231-59A>G)
n.296-59A>G
gnomAD v4
17g.42903872dupCA772149258G6PC1c.231-59dup (n.231-59dup)
n.296-59dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903873G=CA2260694197G6PC1c.231-58G= (n.231-58G=)
n.296-58G=
17g.42903873G>TCA772149260G6PC1c.231-58G>T (n.231-58G>T)
n.296-58G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42903874G>CCA2638039947G6PC1c.231-57G>C (n.231-57G>C)
n.296-57G>C
gnomAD v4
17g.42903874G>TCA2638039948G6PC1c.231-57G>T (n.231-57G>T)
n.296-57G>T
gnomAD v4
17g.42903875C>ACA2638039949G6PC1c.231-56C>A (n.231-56C>A)
n.296-56C>A
gnomAD v4
17g.42903875C>TCA2638039950G6PC1c.231-56C>T (n.231-56C>T)
n.296-56C>T
gnomAD v4
17g.42903879G>ACA2576280964G6PC1c.231-52G>A (n.231-52G>A)
n.296-52G>A
17g.42903879G>TCA2576280965G6PC1c.231-52G>T (n.231-52G>T)
n.296-52G>T
gnomAD v4
17g.42903880G>TCA2576280966G6PC1c.231-51G>T (n.231-51G>T)
n.296-51G>T
gnomAD v4
17g.42903881G>ACA2576280967G6PC1c.231-50G>A (n.231-50G>A)
n.296-50G>A
gnomAD v4
17g.42903881G>TCA2638039951G6PC1c.231-50G>T (n.231-50G>T)
n.296-50G>T
gnomAD v4
17g.42903882C>ACA626069890G6PC1c.231-49C>A (n.231-49C>A)
n.296-49C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903882C=CA2260694198G6PC1c.231-49C= (n.231-49C=)
n.296-49C=
17g.42903882C>GCA2576280968G6PC1c.231-49C>G (n.231-49C>G)
n.296-49C>G
17g.42903882C>TCA8587517G6PC1c.231-49C>T (n.231-49C>T)
n.296-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903883A>GCA2576280969G6PC1c.231-48A>G (n.231-48A>G)
n.296-48A>G
17g.42903886delCA2530770166G6PC1c.231-45del (n.231-45del)
n.296-45del
17g.42903887G=CA2260694199G6PC1c.231-44G= (n.231-44G=)
n.296-44G=
17g.42903887G>TCA2638039953G6PC1c.231-44G>T (n.231-44G>T)
n.296-44G>T
gnomAD v4
17g.42903888delCA2809535534G6PC1c.231-43del (n.231-43del)
n.296-43del
17g.42903888C>ACA2576280971G6PC1c.231-43C>A (n.231-43C>A)
n.296-43C>A
gnomAD v4
17g.42903894_42903897dupCA983867517G6PC1c.231-37_231-34dup (n.231-37_231-34dup)
n.296-37_296-34dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903889A>GCA2638039954G6PC1c.231-42A>G (n.231-42A>G)
n.296-42A>G
gnomAD v4
17g.42903890T>CCA2638039955G6PC1c.231-41T>C (n.231-41T>C)
n.296-41T>C
gnomAD v4
17g.42903891T>GCA772149262G6PC1c.231-40T>G (n.231-40T>G)
n.296-40T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903891T=CA2260694200G6PC1c.231-40T= (n.231-40T=)
n.296-40T=
17g.42903892C>ACA2576280973G6PC1c.231-39C>A (n.231-39C>A)
n.296-39C>A
gnomAD v4
17g.42903893A=CA2260694201G6PC1c.231-38A= (n.231-38A=)
n.296-38A=
17g.42903893A>GCA2260694202G6PC1c.231-38A>G (n.231-38A>G)
n.296-38A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42903896C>ACA2576280975G6PC1c.231-35C>A (n.231-35C>A)
n.296-35C>A
gnomAD v4
17g.42903896C=CA2260694203G6PC1c.231-35C= (n.231-35C=)
n.296-35C=
17g.42903896C>TCA8587518G6PC1c.231-35C>T (n.231-35C>T)
n.296-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903897A>GCA2638039956G6PC1c.231-34A>G (n.231-34A>G)
n.296-34A>G
gnomAD v4
17g.42903900A>TCA2638039957G6PC1c.231-31A>T (n.231-31A>T)
n.296-31A>T
gnomAD v4
17g.42903902C=CA2260694204G6PC1c.231-29C= (n.231-29C=)
n.296-29C=
17g.42903902C>GCA290785270G6PC1c.231-29C>G (n.231-29C>G)
n.296-29C>G
dbSNP
17g.42903902C>TCA8587519G6PC1c.231-29C>T (n.231-29C>T)
n.296-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903905delCA2638039958G6PC1c.231-26del (n.231-26del)
n.296-26del
gnomAD v4
17g.42903903C=CA2260694205G6PC1c.231-28C= (n.231-28C=)
n.296-28C=
17g.42903903C>GCA626069891G6PC1c.231-28C>G (n.231-28C>G)
n.296-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903903C>TCA2260694206G6PC1c.231-28C>T (n.231-28C>T)
n.296-28C>T
dbSNP
17g.42903904C>ACA2638039959G6PC1c.231-27C>A (n.231-27C>A)
n.296-27C>A
gnomAD v4
17g.42903904C=CA2260694207G6PC1c.231-27C= (n.231-27C=)
n.296-27C=
17g.42903904C>GCA626069892G6PC1c.231-27C>G (n.231-27C>G)
n.296-27C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903905C>ACA2809535536G6PC1c.231-26C>A (n.231-26C>A)
n.296-26C>A
17g.42903906A=CA2260694208G6PC1c.231-25A= (n.231-25A=)
n.296-25A=
17g.42903906A>GCA626069893G6PC1c.231-25A>G (n.231-25A>G)
n.296-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903906A>TCA2576280977G6PC1c.231-25A>T (n.231-25A>T)
n.296-25A>T
17g.42903907G>TCA2576280978G6PC1c.231-24G>T (n.231-24G>T)
n.296-24G>T
gnomAD v4
17g.42903908A=CA2260694209G6PC1c.231-23A= (n.231-23A=)
n.296-23A=
17g.42903908A>GCA2260694210G6PC1c.231-23A>G (n.231-23A>G)
n.296-23A>G
dbSNP
17g.42903909A>GCA2638039961G6PC1c.231-22A>G (n.231-22A>G)
n.296-22A>G
gnomAD v4
17g.42903910A=CA2260694211G6PC1c.231-21A= (n.231-21A=)
n.296-21A=
17g.42903910A>TCA772149264G6PC1c.231-21A>T (n.231-21A>T)
n.296-21A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903911C>ACA2260694213G6PC1c.231-20C>A (n.231-20C>A)
n.296-20C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42903911C=CA2260694212G6PC1c.231-20C= (n.231-20C=)
n.296-20C=
17g.42903911C>GCA2638039962G6PC1c.231-20C>G (n.231-20C>G)
n.296-20C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.42903911C>TCA626069894G6PC1c.231-20C>T (n.231-20C>T)
n.296-20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903913T>CCA8587520G6PC1c.231-18T>C (n.231-18T>C)
n.296-18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903913T=CA2260694214G6PC1c.231-18T= (n.231-18T=)
n.296-18T=
17g.42903914G>TCA2638039963G6PC1c.231-17G>T (n.231-17G>T)
n.296-17G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.42903915T>ACA2638039964G6PC1c.231-16T>A (n.231-16T>A)
n.296-16T>A
gnomAD v4
17g.42903916T>CCA8587521G6PC1c.231-15T>C (n.231-15T>C)
n.296-15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903916T=CA2260694215G6PC1c.231-15T= (n.231-15T=)
n.296-15T=
17g.42903917C>ACA2638039966G6PC1c.231-14C>A (n.231-14C>A)
n.296-14C>A
gnomAD v4
17g.42903919G>ACA8587522G6PC1c.231-12G>A (n.231-12G>A)
n.296-12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903919G=CA2260694216G6PC1c.231-12G= (n.231-12G=)
n.296-12G=
17g.42903920T>CCA8587523G6PC1c.231-11T>C (n.231-11T>C)
n.296-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903920T=CA2260694217G6PC1c.231-11T= (n.231-11T=)
n.296-11T=
17g.42903924delCA2638039967G6PC1c.231-7del (n.231-7del)
n.296-7del
gnomAD v4
17g.42903921T>CCA2697559959G6PC1c.231-10T>C (n.231-10T>C)
n.296-10T>C
ClinVar
17g.42903923T>ACA2573154227G6PC1c.231-8T>A (n.231-8T>A)
n.296-8T>A
ClinVar dbSNP
17g.42903924T>CCA2638039968G6PC1c.231-7T>C (n.231-7T>C)
n.296-7T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.42903925C=CA2260694218G6PC1c.231-6C= (n.231-6C=)
n.296-6C=
17g.42903925C>GCA983867531G6PC1c.231-6C>G (n.231-6C>G)
n.296-6C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903926C>ACA2576280984G6PC1c.231-5C>A (n.231-5C>A)
n.296-5C>A
17g.42903926C=CA2260694219G6PC1c.231-5C= (n.231-5C=)
n.296-5C=
17g.42903926C>TCA626069895G6PC1c.231-5C>T (n.231-5C>T)
n.296-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903927A=CA2260694220G6PC1c.231-4A= (n.231-4A=)
n.296-4A=
17g.42903927A>GCA626069896G6PC1c.231-4A>G (n.231-4A>G)
n.296-4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903928T>CCA626069897G6PC1c.231-3T>C (n.231-3T>C)
n.296-3T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903928T=CA2260694221G6PC1c.231-3T= (n.231-3T=)
n.296-3T=
17g.42903929A>CCA399653024G6PC1c.231-2A>C (n.231-2A>C)
n.296-2A>C
17g.42903929A>GCA399653019G6PC1c.231-2A>G (n.231-2A>G)
n.296-2A>G
17g.42903929A>TCA399653022G6PC1c.231-2A>T (n.231-2A>T)
n.296-2A>T
17g.42903930G>ACA399653028G6PC1c.231-1G>A (n.231-1G>A)
n.296-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42903930G>CCA399653031G6PC1c.231-1G>C (n.231-1G>C)
n.296-1G>C
17g.42903930G=CA2260694222G6PC1c.231-1G= (n.231-1G=)
n.296-1G=
17g.42903930G>TCA399653033G6PC1c.231-1G>T (n.231-1G>T)
n.296-1G>T
17g.42903930_42903934delCA2638039972G6PC1c.231-1_234del
n.296-1_299del
gnomAD v4
17g.42903931G>ACA399653034G6PC1c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.296G>A
ClinVar
17g.42903931G>CCA399653036G6PC1c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.296G>C
17g.42903931G>TCA399653038G6PC1c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.296G>T
17g.42903932A>CCA399653041G6PC1c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.297A>C
17g.42903932A>GCA399653044G6PC1c.232A>G (p.Ile78Val)
n.297A>G
17g.42903932A>TCA399653062G6PC1c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.297A>T
dbSNP
17g.42903933T>ACA399653067G6PC1c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.298T>A
17g.42903933T>CCA399653069G6PC1c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.298T>C
17g.42903933T>GCA399653071G6PC1c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.298T>G
17g.42903934T>ACA500102175G6PC1c.234T>A (p.Ile78=)
n.299T>A
17g.42903934T>CCA500102172G6PC1c.234T>C (p.Ile78=)
n.299T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.42903934T>GCA399653078G6PC1c.234T>G (p.Ile78Met)
n.299T>G
17g.42903935C>ACA399653086G6PC1c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.300C>A
gnomAD v4
17g.42903935C>GCA399653081G6PC1c.235C>G (p.Leu79Val)
n.300C>G
17g.42903935C>TCA399653084G6PC1c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.300C>T
17g.42903936T>ACA399653087G6PC1c.236T>A (p.Leu79His)
n.301T>A
17g.42903936T>CCA399653090G6PC1c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.301T>C
17g.42903936T>GCA399653093G6PC1c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.301T>G
17g.42903937C>ACA500102185G6PC1c.237C>A (p.Leu79=)
n.302C>A
17g.42903937C>GCA500102188G6PC1c.237C>G (p.Leu79=)
n.302C>G
17g.42903937C>TCA500102190G6PC1c.237C>T (p.Leu79=)
n.302C>T
17g.42903937_42903938delinsCTCA2260694223G6PC1c.237_238delinsCT (p.Leu79=)
n.302_303delinsCT
17g.42903938T>ACA399653095G6PC1c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.303T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903938T>CCA399653098G6PC1c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.303T>C
17g.42903938T>GCA399653101G6PC1c.238T>G (p.Phe80Val)
n.303T>G
17g.42903938T=CA2260694224G6PC1c.238T= (p.Phe80=)
n.303T=
17g.42903940delCA626069898G6PC1c.240del (p.Phe80LeufsTer22)
n.305del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903939T>ACA399653103G6PC1c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.304T>A
gnomAD v4
17g.42903939T>CCA8587524G6PC1c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.304T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903939T>GCA399653105G6PC1c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.304T>G
17g.42903939T=CA2260694225G6PC1c.239T= (p.Phe80=)
n.304T=
17g.42903940T>ACA399653108G6PC1c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.305T>A
17g.42903940T>CCA500102204G6PC1c.240T>C (p.Phe80=)
n.305T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903940T>GCA399653110G6PC1c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.305T>G
17g.42903940T=CA2260694226G6PC1c.240T= (p.Phe80=)
n.305T=
17g.42903941G>ACA399653116G6PC1c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.306G>A
ClinVar dbSNP
17g.42903941G>CCA8587525G6PC1c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.306G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903941G=CA2260694227G6PC1c.241G= (p.Gly81=)
n.306G=
17g.42903941G>TCA399653115G6PC1c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.306G>T
gnomAD v4
17g.42903942G>ACA8587526G6PC1c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.307G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42903942G>CCA399653119G6PC1c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.307G>C
17g.42903942G=CA2260694228G6PC1c.242G= (p.Gly81=)
n.307G=
17g.42903942G>TCA399653120G6PC1c.242G>T (p.Gly81Val)
n.307G>T
17g.42903943A>CCA500102217G6PC1c.243A>C (p.Gly81=)
n.308A>C
17g.42903943A>GCA500102221G6PC1c.243A>G (p.Gly81=)
n.308A>G
17g.42903943A>TCA500102218G6PC1c.243A>T (p.Gly81=)
n.308A>T
17g.42903944C>ACA399653123G6PC1c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.309C>A
17g.42903944C=CA2260694229G6PC1c.244C= (p.Gln82=)
n.309C=
17g.42903944C>GCA399653124G6PC1c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.309C>G
17g.42903944C>TCA399653127G6PC1c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.309C>T
ClinVar dbSNP
17g.42903945A=CA2260694230G6PC1c.245A= (p.Gln82=)
n.310A=
17g.42903945A>CCA399653134G6PC1c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.310A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903945A>GCA399653136G6PC1c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.310A>G
17g.42903945A>TCA399653138G6PC1c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.310A>T
17g.42903946G>ACA290785314G6PC1c.246G>A (p.Gln82=)
n.311G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903946G>CCA399653140G6PC1c.246G>C (p.Gln82His)
n.311G>C
17g.42903946G=CA2260694231G6PC1c.246G= (p.Gln82=)
n.311G=
17g.42903946G>TCA399653142G6PC1c.246G>T (p.Gln82His)
n.311G>T
17g.42903947C>ACA399653149G6PC1c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.312C>A
ClinVar
17g.42903947C=CA2260694232G6PC1c.247C= (p.Arg83=)
n.312C=
17g.42903947C>GCA399653147G6PC1c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.312C>G
gnomAD v4
17g.42903947C>TCA256177G6PC1c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.312C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903948G>ACA341566G6PC1c.248G>A (p.Arg83His)
n.313G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903948G>CCA399653155G6PC1c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.313G>C
17g.42903948G=CA2260694233G6PC1c.248G= (p.Arg83=)
n.313G=
17g.42903948G>TCA399653153G6PC1c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.313G>T
17g.42903949T>ACA500102247G6PC1c.249T>A (p.Arg83=)
n.314T>A
17g.42903949T>CCA8587527G6PC1c.249T>C (p.Arg83=)
n.314T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903949T>GCA500102251G6PC1c.249T>G (p.Arg83=)
n.314T>G
17g.42903949T=CA2260694234G6PC1c.249T= (p.Arg83=)
n.314T=
17g.42903950_42903953dupCA2638039976G6PC1c.250_253dup (p.Tyr85SerfsTer9)
n.315_318dup
gnomAD v4
17g.42903950C>ACA399653158G6PC1c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.315C>A
17g.42903950C>GCA399653159G6PC1c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.315C>G
17g.42903950C>TCA399653161G6PC1c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.315C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.42903951C>ACA399653164G6PC1c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.316C>A
17g.42903951C>GCA399653166G6PC1c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.316C>G
17g.42903951C>TCA399653169G6PC1c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.316C>T
17g.42903952A=CA2260694235G6PC1c.252A= (p.Pro84=)
n.317A=
17g.42903952A>CCA500102263G6PC1c.252A>C (p.Pro84=)
n.317A>C
17g.42903952A>GCA290785332G6PC1c.252A>G (p.Pro84=)
n.317A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42903952A>TCA500102266G6PC1c.252A>T (p.Pro84=)
n.317A>T
17g.42903953T>ACA399653174G6PC1c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.318T>A
17g.42903953T>CCA399653175G6PC1c.253T>C (p.Tyr85His)
n.318T>C
17g.42903953T>GCA399653177G6PC1c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.318T>G
17g.42903954A=CA2260694236G6PC1c.254A= (p.Tyr85=)
n.319A=
17g.42903954A>CCA399653183G6PC1c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.319A>C
17g.42903954A>GCA290785335G6PC1c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.319A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903954A>TCA399653180G6PC1c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.319A>T
17g.42903955C>ACA399653186G6PC1c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.320C>A
ClinVar dbSNP
17g.42903955C=CA2260694237G6PC1c.255C= (p.Tyr85=)
n.320C=
17g.42903955C>GCA399653189G6PC1c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.320C>G
17g.42903955C>TCA8587528G6PC1c.255C>T (p.Tyr85=)
n.320C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903956T>ACA399653193G6PC1c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.321T>A
17g.42903956T>CCA399653194G6PC1c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.321T>C
ClinVar dbSNP
17g.42903956T>GCA399653197G6PC1c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.321T>G
17g.42903956T=CA2260694238G6PC1c.256T= (p.Trp86=)
n.321T=
17g.42903957G>ACA399653200G6PC1c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.322G>A
17g.42903957G>CCA399653201G6PC1c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.322G>C
17g.42903957G>TCA399653202G6PC1c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.322G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.42903958delCA2576280990G6PC1c.258del (p.Trp86CysfsTer16)
n.323del
17g.42903958G>ACA290785345G6PC1c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.323G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42903958G>CCA399653203G6PC1c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.323G>C
17g.42903958G=CA2260694239G6PC1c.258G= (p.Trp86=)
n.323G=
17g.42903958G>TCA399653204G6PC1c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.323G>T
17g.42903959T>ACA399653212G6PC1c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.324T>A
17g.42903959T>CCA399653208G6PC1c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.324T>C
17g.42903959T>GCA399653207G6PC1c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.324T>G
17g.42903959_42903960delinsTGCA2260694240G6PC1c.259_260delinsTG (p.Trp87=)
n.324_325delinsTG
17g.42903960G>ACA399653216G6PC1c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.325G>A
17g.42903960G>CCA399653218G6PC1c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.325G>C
17g.42903960G>TCA399653227G6PC1c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.325G>T
17g.42903962delCA8587529G6PC1c.262del (p.Val88PhefsTer14)
n.327del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42903961G>ACA399653233G6PC1c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.326G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903961G>CCA399653235G6PC1c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.326G>C
17g.42903961G=CA2260694241G6PC1c.261G= (p.Trp87=)
n.326G=
17g.42903961G>TCA399653236G6PC1c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.326G>T
17g.42903962G>ACA399653238G6PC1c.262G>A (p.Val88Ile)
n.327G>A
17g.42903962G>CCA399653239G6PC1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.327G>C
17g.42903962G>TCA399653241G6PC1c.262G>T (p.Val88Phe)
n.327G>T
17g.42903963T>ACA399653244G6PC1c.263T>A (p.Val88Asp)
n.328T>A
17g.42903963T>CCA399653246G6PC1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.328T>C
17g.42903963T>GCA399653248G6PC1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.328T>G
17g.42903966delCA500102319G6PC1c.266del (p.Leu89TrpfsTer13)
n.331del
gnomAD v4
17g.42903964T>ACA500102327G6PC1c.264T>A (p.Val88=)
n.329T>A
17g.42903964T>CCA500102323G6PC1c.264T>C (p.Val88=)
n.329T>C
17g.42903964T>GCA500102325G6PC1c.264T>G (p.Val88=)
n.329T>G
17g.42903965T>ACA399653252G6PC1c.265T>A (p.Leu89Met)
n.330T>A
17g.42903965T>CCA500102333G6PC1c.265T>C (p.Leu89=)
n.330T>C
17g.42903965T>GCA399653250G6PC1c.265T>G (p.Leu89Val)
n.330T>G
17g.42903966T>ACA399653255G6PC1c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.331T>A
17g.42903966T>CCA399653257G6PC1c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.331T>C
17g.42903966T>GCA399653259G6PC1c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.331T>G
17g.42903967G>ACA500102346G6PC1c.267G>A (p.Leu89=)
n.332G>A
17g.42903967G>CCA399653261G6PC1c.267G>C (p.Leu89Phe)
n.332G>C
17g.42903967G>TCA399653264G6PC1c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.332G>T
17g.42903967_42903968delinsCCA2580093773G6PC1c.267_268delinsC (p.Leu89PhefsTer13)
n.332_333delinsC
ClinVar
17g.42903968G>ACA399653266G6PC1c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.333G>A
gnomAD v4
17g.42903968G>CCA399653269G6PC1c.268G>C (p.Asp90His)
n.333G>C
17g.42903968G>TCA399653271G6PC1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.333G>T
17g.42903969A=CA2260694242G6PC1c.269A= (p.Asp90=)
n.334A=
17g.42903969A>CCA399653275G6PC1c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.334A>C
17g.42903969A>GCA8587530G6PC1c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.334A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42903969A>TCA399653278G6PC1c.269A>T (p.Asp90Val)
n.334A>T
17g.42903970T>ACA399653281G6PC1c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.335T>A
17g.42903970T>CCA500102374G6PC1c.270T>C (p.Asp90=)
n.335T>C
17g.42903970T>GCA399653282G6PC1c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.335T>G
17g.42903971A>CCA399653288G6PC1c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.336A>C
17g.42903971A>GCA399653296G6PC1c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.336A>G
gnomAD v4
17g.42903971A>TCA399653285G6PC1c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.336A>T
17g.42903972C>ACA399653300G6PC1c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.337C>A
17g.42903972C>GCA399653298G6PC1c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.337C>G
17g.42903972C>TCA399653302G6PC1c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.337C>T
COSMIC

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