Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42900950A=CA2260692861G6PC1c.74A= (p.Asp25=)
n.139A=
17g.42900950A>CCA399650278G6PC1c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.139A>C
17g.42900950A>GCA399650282G6PC1c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.139A>G
17g.42900950A>TCA290783658G6PC1c.74A>T (p.Asp25Val)
n.139A>T
dbSNP
17g.42900951C>ACA399650286G6PC1c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900951C=CA2260692862G6PC1c.75C= (p.Asp25=)
n.140C=
17g.42900951C>GCA8587484G6PC1c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.140C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900951C>TCA500229327G6PC1c.75C>T (p.Asp25=)
n.140C>T
gnomAD v4
17g.42900952T>ACA399650296G6PC1c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.141T>A
17g.42900952T>CCA399650290G6PC1c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.141T>C
gnomAD v4
17g.42900952T>GCA399650292G6PC1c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.141T>G
17g.42900952_42900953delinsTCCA2260692863G6PC1c.76_77delinsTC (p.Ser26=)
n.141_142delinsTC
17g.42900953C>ACA399650307G6PC1c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.142C>A
gnomAD v4
17g.42900953C=CA2260692864G6PC1c.77C= (p.Ser26=)
n.142C=
17g.42900953C>GCA399650309G6PC1c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.142C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900953C>TCA399650312G6PC1c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.42900955delCA274897G6PC1c.79del (p.Gln27ArgfsTer9)
n.144del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900954C>ACA500229328G6PC1c.78C>A (p.Ser26=)
n.143C>A
17g.42900954C=CA2260692865G6PC1c.78C= (p.Ser26=)
n.143C=
17g.42900954C>GCA500229329G6PC1c.78C>G (p.Ser26=)
n.143C>G
17g.42900954C>TCA500229330G6PC1c.78C>T (p.Ser26=)
n.143C>T
dbSNP COSMIC
17g.42900955C>ACA399650321G6PC1c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.144C>A
17g.42900955C=CA2260692866G6PC1c.79C= (p.Gln27=)
n.144C=
17g.42900955C>GCA399650323G6PC1c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.144C>G
17g.42900955C>TCA16041840G6PC1c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.144C>T
ClinVar dbSNP
17g.42900956A=CA2260692867G6PC1c.80A= (p.Gln27=)
n.145A=
17g.42900956A>CCA399650333G6PC1c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.145A>C
17g.42900956A>GCA290783665G6PC1c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.145A>G
dbSNP
17g.42900956A>TCA399650337G6PC1c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.145A>T
17g.42900957G>ACA8587486G6PC1c.81G>A (p.Gln27=)
n.146G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900957G>CCA8587485G6PC1c.81G>C (p.Gln27His)
n.146G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900957G=CA2260692868G6PC1c.81G= (p.Gln27=)
n.146G=
17g.42900957G>TCA399650347G6PC1c.81G>T (p.Gln27His)
n.146G>T
17g.42900958G>ACA8587487G6PC1c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.147G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900958G>CCA399650356G6PC1c.82G>C (p.Asp28His)
n.147G>C
17g.42900958G=CA2260692869G6PC1c.82G= (p.Asp28=)
n.147G=
17g.42900958G>TCA399650354G6PC1c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.147G>T
17g.42900959A>CCA399650357G6PC1c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.148A>C
17g.42900959A>GCA399650366G6PC1c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.148A>G
17g.42900959A>TCA399650372G6PC1c.83A>T (p.Asp28Val)
n.148A>T
17g.42900960C>ACA399650375G6PC1c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.149C>A
17g.42900960C=CA2260692870G6PC1c.84C= (p.Asp28=)
n.149C=
17g.42900960C>GCA399650378G6PC1c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.149C>G
17g.42900960C>TCA8587488G6PC1c.84C>T (p.Asp28=)
n.149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900961T>ACA399650385G6PC1c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.150T>A
ClinVar
17g.42900961T>CCA399650386G6PC1c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.150T>C
17g.42900961T>GCA399650387G6PC1c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.150T>G
17g.42900962G>ACA399650390G6PC1c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.151G>A
17g.42900962G>CCA399650393G6PC1c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.151G>C
17g.42900962G>TCA399650395G6PC1c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.151G>T
17g.42900963G>ACA399650400G6PC1c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.152G>A
17g.42900963G>CCA399650396G6PC1c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.152G>C
17g.42900963G>TCA399650399G6PC1c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.152G>T
17g.42900964T>ACA399650402G6PC1c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.153T>A
17g.42900964T>CCA399650404G6PC1c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.153T>C
17g.42900964T>GCA399650406G6PC1c.88T>G (p.Phe30Val)
n.153T>G
17g.42900965T>ACA399650409G6PC1c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.154T>A
17g.42900965T>CCA399650414G6PC1c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.154T>C
17g.42900965T>GCA399650415G6PC1c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.154T>G
17g.42900966C>ACA399650418G6PC1c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.155C>A
gnomAD v4
17g.42900966C>GCA399650421G6PC1c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.155C>G
17g.42900966C>TCA500229331G6PC1c.90C>T (p.Phe30=)
n.155C>T
17g.42900967A>CCA399650424G6PC1c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.156A>C
17g.42900967A>GCA399650426G6PC1c.91A>G (p.Ile31Val)
n.156A>G
17g.42900967A>TCA399650435G6PC1c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.156A>T
ClinVar
17g.42900968T>ACA290783683G6PC1c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.157T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900968T>CCA399650443G6PC1c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.157T>C
17g.42900968T>GCA399650439G6PC1c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.157T>G
17g.42900968T=CA2260692871G6PC1c.92T= (p.Ile31=)
n.157T=
17g.42900969C>ACA500229333G6PC1c.93C>A (p.Ile31=)
n.158C>A
17g.42900969C>GCA399650447G6PC1c.93C>G (p.Ile31Met)
n.158C>G
COSMIC
17g.42900969C>TCA500229332G6PC1c.93C>T (p.Ile31=)
n.158C>T
ClinVar
17g.42900970T>ACA399650450G6PC1c.94T>A (p.Leu32Met)
n.159T>A
17g.42900970T>CCA500229334G6PC1c.94T>C (p.Leu32=)
n.159T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900970T>GCA399650451G6PC1c.94T>G (p.Leu32Val)
n.159T>G
17g.42900970T=CA2260692872G6PC1c.94T= (p.Leu32=)
n.159T=
17g.42900971T>ACA399650455G6PC1c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.160T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900971T>CCA399650458G6PC1c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.160T>C
17g.42900971T>GCA399650461G6PC1c.95T>G (p.Leu32Trp)
n.160T>G
17g.42900971T=CA2260692873G6PC1c.95T= (p.Leu32=)
n.160T=
17g.42900972G>ACA500229335G6PC1c.96G>A (p.Leu32=)
n.161G>A
17g.42900972G>CCA399650463G6PC1c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.161G>C
17g.42900972G>TCA399650466G6PC1c.96G>T (p.Leu32Phe)
n.161G>T
17g.42900972_42900973delCA2695226075G6PC1c.96_97del (p.Leu32PhefsTer28)
n.161_162del
17g.42900973G>ACA399650471G6PC1c.97G>A (p.Val33Met)
n.162G>A
17g.42900973G>CCA399650475G6PC1c.97G>C (p.Val33Leu)
n.162G>C
17g.42900973G>TCA399650479G6PC1c.97G>T (p.Val33Leu)
n.162G>T
gnomAD v4
17g.42900974T>ACA8587489G6PC1c.98T>A (p.Val33Glu)
n.163T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900974T>CCA399650483G6PC1c.98T>C (p.Val33Ala)
n.163T>C
17g.42900974T>GCA399650498G6PC1c.98T>G (p.Val33Gly)
n.163T>G
17g.42900974T=CA2260692874G6PC1c.98T= (p.Val33=)
n.163T=
17g.42900975G>ACA500229336G6PC1c.99G>A (p.Val33=)
n.164G>A
17g.42900975G>CCA500229337G6PC1c.99G>C (p.Val33=)
n.164G>C
17g.42900975G>TCA500229338G6PC1c.99G>T (p.Val33=)
n.164G>T
17g.42900976T>ACA399650511G6PC1c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.165T>A
17g.42900976T>CCA399650501G6PC1c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.165T>C
17g.42900976T>GCA399650505G6PC1c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.165T>G
17g.42900977C>ACA399650515G6PC1c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.166C>A
17g.42900977C=CA2260692875G6PC1c.101C= (p.Ser34=)
n.166C=
17g.42900977C>GCA399650518G6PC1c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.166C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42900977C>TCA399650521G6PC1c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.166C>T
17g.42900978C>ACA500229339G6PC1c.102C>A (p.Ser34=)
n.167C>A
17g.42900978C=CA2260692876G6PC1c.102C= (p.Ser34=)
n.167C=
17g.42900978C>GCA500229340G6PC1c.102C>G (p.Ser34=)
n.167C>G
17g.42900978C>TCA8587490G6PC1c.102C>T (p.Ser34=)
n.167C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42900979G>ACA8587491G6PC1c.103G>A (p.Val35Met)
n.168G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900979G>CCA399650529G6PC1c.103G>C (p.Val35Leu)
n.168G>C
17g.42900979G=CA2260692877G6PC1c.103G= (p.Val35=)
n.168G=
17g.42900979G>TCA399650533G6PC1c.103G>T (p.Val35Leu)
n.168G>T
17g.42900980T>ACA399650538G6PC1c.104T>A (p.Val35Glu)
n.169T>A
17g.42900980T>CCA399650542G6PC1c.104T>C (p.Val35Ala)
n.169T>C
17g.42900980T>GCA399650543G6PC1c.104T>G (p.Val35Gly)
n.169T>G
17g.42900981G>ACA500229341G6PC1c.105G>A (p.Val35=)
n.170G>A
17g.42900981G>CCA500229342G6PC1c.105G>C (p.Val35=)
n.170G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900981G=CA2260692878G6PC1c.105G= (p.Val35=)
n.170G=
17g.42900981G>TCA500229343G6PC1c.105G>T (p.Val35=)
n.170G>T
17g.42900982A>CCA399650546G6PC1c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.171A>C
17g.42900982A>GCA399650553G6PC1c.106A>G (p.Ile36Val)
n.171A>G
17g.42900982A>TCA399650556G6PC1c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.171A>T
17g.42900983T>ACA399650562G6PC1c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.172T>A
gnomAD v4
17g.42900983T>CCA399650561G6PC1c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.172T>C
17g.42900983T>GCA399650560G6PC1c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.172T>G
17g.42900984C>ACA500229344G6PC1c.108C>A (p.Ile36=)
n.173C>A
17g.42900984C=CA2260692879G6PC1c.108C= (p.Ile36=)
n.173C=
17g.42900984C>GCA399650564G6PC1c.108C>G (p.Ile36Met)
n.173C>G
gnomAD v4
17g.42900984C>TCA290783689G6PC1c.108C>T (p.Ile36=)
n.173C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900985G>ACA8587493G6PC1c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42900985G>CCA8587492G6PC1c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.174G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42900985G=CA2260692880G6PC1c.109G= (p.Ala37=)
n.174G=
17g.42900985G>TCA399650574G6PC1c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.174G>T
gnomAD v4
17g.42900986C>ACA399650578G6PC1c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.175C>A
17g.42900986C>GCA399650581G6PC1c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.175C>G
17g.42900986C>TCA399650583G6PC1c.110C>T (p.Ala37Val)
n.175C>T
17g.42900987A>CCA500229345G6PC1c.111A>C (p.Ala37=)
n.176A>C
17g.42900987A>GCA500229346G6PC1c.111A>G (p.Ala37=)
n.176A>G
17g.42900987A>TCA500229347G6PC1c.111A>T (p.Ala37=)
n.176A>T
17g.42900988G>ACA399650587G6PC1c.112G>A (p.Asp38Asn)
n.177G>A
COSMIC
17g.42900988G>CCA399650590G6PC1c.112G>C (p.Asp38His)
n.177G>C
17g.42900988G>TCA399650594G6PC1c.112G>T (p.Asp38Tyr)
n.177G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.42900989A=CA2260692881G6PC1c.113A= (p.Asp38=)
n.178A=
17g.42900989A>CCA399650596G6PC1c.113A>C (p.Asp38Ala)
n.178A>C
17g.42900989A>GCA399650599G6PC1c.113A>G (p.Asp38Gly)
n.178A>G
dbSNP
17g.42900989A>TCA256185G6PC1c.113A>T (p.Asp38Val)
n.178A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900990C>ACA399650608G6PC1c.114C>A (p.Asp38Glu)
n.179C>A
17g.42900990C>GCA399650607G6PC1c.114C>G (p.Asp38Glu)
n.179C>G
17g.42900990C>TCA500229348G6PC1c.114C>T (p.Asp38=)
n.179C>T
ClinVar dbSNP
17g.42900991C>ACA399650621G6PC1c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.180C>A
17g.42900991C>GCA399650624G6PC1c.115C>G (p.Leu39Val)
n.180C>G
17g.42900991C>TCA399650628G6PC1c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.180C>T
COSMIC
17g.42900992T>ACA399650632G6PC1c.116T>A (p.Leu39His)
n.181T>A
17g.42900992T>CCA399650635G6PC1c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.181T>C
17g.42900992T>GCA399650640G6PC1c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.181T>G
gnomAD v4
17g.42900993C>ACA500229351G6PC1c.117C>A (p.Leu39=)
n.182C>A
17g.42900993C>GCA500229349G6PC1c.117C>G (p.Leu39=)
n.182C>G
17g.42900993C>TCA500229350G6PC1c.117C>T (p.Leu39=)
n.182C>T
gnomAD v4
17g.42900994A=CA2260692882G6PC1c.118A= (p.Arg40=)
n.183A=
17g.42900994A>CCA500229352G6PC1c.118A>C (p.Arg40=)
n.183A>C
17g.42900994A>GCA290783707G6PC1c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900994A>TCA399650645G6PC1c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.183A>T
17g.42900995G>ACA399650648G6PC1c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.184G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42900995G>CCA399650650G6PC1c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.184G>C
17g.42900995G=CA2260692883G6PC1c.119G= (p.Arg40=)
n.184G=
17g.42900995G>TCA399650652G6PC1c.119G>T (p.Arg40Met)
n.184G>T
17g.42900996G>ACA500229353G6PC1c.120G>A (p.Arg40=)
n.185G>A
17g.42900996G>CCA399650657G6PC1c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.185G>C
17g.42900996G>TCA399650661G6PC1c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.185G>T
17g.42900997A=CA2260692884G6PC1c.121A= (p.Asn41=)
n.186A=
17g.42900997A>CCA399650664G6PC1c.121A>C (p.Asn41His)
n.186A>C
17g.42900997A>GCA399650662G6PC1c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.186A>G
ClinVar
17g.42900997A>TCA290783710G6PC1c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.186A>T
dbSNP
17g.42900998A>CCA399650666G6PC1c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.187A>C
17g.42900998A>GCA399650668G6PC1c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.187A>G
17g.42900998A>TCA399650670G6PC1c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.187A>T
17g.42900999T>ACA399650674G6PC1c.123T>A (p.Asn41Lys)
n.188T>A
17g.42900999T>CCA500229354G6PC1c.123T>C (p.Asn41=)
n.188T>C
17g.42900999T>GCA399650675G6PC1c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.188T>G
17g.42901000G>ACA399650686G6PC1c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.189G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901000G>CCA399650684G6PC1c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.189G>C
17g.42901000G=CA2260692885G6PC1c.124G= (p.Ala42=)
n.189G=
17g.42901000G>TCA399650680G6PC1c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.189G>T
17g.42901001C>ACA399650687G6PC1c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.190C>A
17g.42901001C>GCA399650689G6PC1c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.190C>G
17g.42901001C>TCA399650692G6PC1c.125C>T (p.Ala42Val)
n.190C>T
17g.42901001_42901009delinsACTTCTACACA2580093767G6PC1c.125_133delinsACTTCTACA (p.Ala42_Val45delinsAspPheTyrIle)
n.190_198delinsACTTCTACA
ClinVar
17g.42901002C>ACA500229355G6PC1c.126C>A (p.Ala42=)
n.191C>A
ClinVar
17g.42901002C>GCA500229356G6PC1c.126C>G (p.Ala42=)
n.191C>G
17g.42901002C>TCA500229357G6PC1c.126C>T (p.Ala42=)
n.191C>T
ClinVar
17g.42901003T>ACA399650696G6PC1c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.192T>A
17g.42901003T>CCA8587494G6PC1c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.192T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901003T>GCA399650712G6PC1c.127T>G (p.Phe43Val)
n.192T>G
17g.42901003T=CA2260692886G6PC1c.127T= (p.Phe43=)
n.192T=
17g.42901004T>ACA399650716G6PC1c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.193T>A
17g.42901004T>CCA399650721G6PC1c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.193T>C
17g.42901004T>GCA399650718G6PC1c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.193T>G
17g.42901005C>ACA399650726G6PC1c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.194C>A
17g.42901005C>GCA399650729G6PC1c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.194C>G
17g.42901005C>TCA500229358G6PC1c.129C>T (p.Phe43=)
n.194C>T
17g.42901006T>ACA399650735G6PC1c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.195T>A
17g.42901006T>CCA399650743G6PC1c.130T>C (p.Tyr44His)
n.195T>C
17g.42901006T>GCA399650745G6PC1c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.195T>G
17g.42901007A>CCA399650748G6PC1c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.196A>C
17g.42901007A>GCA399650751G6PC1c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.196A>G
17g.42901007A>TCA399650754G6PC1c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.196A>T
17g.42901008C>ACA399650759G6PC1c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.197C>A
17g.42901008C=CA2260692887G6PC1c.132C= (p.Tyr44=)
n.197C=
17g.42901008C>GCA399650762G6PC1c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.197C>G
ClinVar
17g.42901008C>TCA8587495G6PC1c.132C>T (p.Tyr44=)
n.197C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901009G>ACA290783715G6PC1c.133G>A (p.Val45Ile)
n.198G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42901009G>CCA399650785G6PC1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.198G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901009G=CA2260692888G6PC1c.133G= (p.Val45=)
n.198G=
17g.42901009G>TCA399650782G6PC1c.133G>T (p.Val45Phe)
n.198G>T
COSMIC
17g.42901010T>ACA399650787G6PC1c.134T>A (p.Val45Asp)
n.199T>A
17g.42901010T>CCA399650792G6PC1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.199T>C
17g.42901010T>GCA399650790G6PC1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.199T>G
17g.42901010_42901011delinsTCCA2260692889G6PC1c.134_135delinsTC (p.Val45=)
n.199_200delinsTC
17g.42901011C>ACA290783724G6PC1c.135C>A (p.Val45=)
n.200C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901011C=CA2260692890G6PC1c.135C= (p.Val45=)
n.200C=
17g.42901011C>GCA500229359G6PC1c.135C>G (p.Val45=)
n.200C>G
17g.42901011C>TCA500229360G6PC1c.135C>T (p.Val45=)
n.200C>T
dbSNP
17g.42901012delCA16041841G6PC1c.136del (p.Leu46SerfsTer19)
n.201del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901012C>ACA399650798G6PC1c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.201C>A
17g.42901012C=CA2260692891G6PC1c.136C= (p.Leu46=)
n.201C=
17g.42901012C>GCA399650801G6PC1c.136C>G (p.Leu46Val)
n.201C>G
17g.42901012C>TCA8587496G6PC1c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.201C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901013T>ACA399650814G6PC1c.137T>A (p.Leu46His)
n.202T>A
17g.42901013T>CCA399650811G6PC1c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.202T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901013T>GCA399650812G6PC1c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.202T>G
17g.42901013T=CA2260692892G6PC1c.137T= (p.Leu46=)
n.202T=
17g.42901014C>ACA500229363G6PC1c.138C>A (p.Leu46=)
n.203C>A
17g.42901014C=CA2260692893G6PC1c.138C= (p.Leu46=)
n.203C=
17g.42901014C>GCA500229361G6PC1c.138C>G (p.Leu46=)
n.203C>G
17g.42901014C>TCA500229362G6PC1c.138C>T (p.Leu46=)
n.203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901015T>ACA399650818G6PC1c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.204T>A
17g.42901015T>CCA399650820G6PC1c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.204T>C
17g.42901015T>GCA399650823G6PC1c.139T>G (p.Phe47Val)
n.204T>G
17g.42901016T>ACA399650825G6PC1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.205T>A
17g.42901016T>CCA399650827G6PC1c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.205T>C
gnomAD v4
17g.42901016T>GCA399650828G6PC1c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.205T>G
gnomAD v4
17g.42901017C>ACA399650835G6PC1c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.206C>A
17g.42901017C=CA2260692894G6PC1c.141C= (p.Phe47=)
n.206C=
17g.42901017C>GCA399650836G6PC1c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.206C>G
ClinVar
17g.42901017C>TCA500229364G6PC1c.141C>T (p.Phe47=)
n.206C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901020delCA2638039655G6PC1c.144del (p.Ile49SerfsTer16)
n.209del
gnomAD v4
17g.42901018C>ACA399650839G6PC1c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.207C>A
17g.42901018C=CA2260692895G6PC1c.142C= (p.Pro48=)
n.207C=
17g.42901018C>GCA399650840G6PC1c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.207C>G
gnomAD v4
17g.42901018C>TCA399650842G6PC1c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.207C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901019C>ACA399650846G6PC1c.143C>A (p.Pro48His)
n.208C>A
17g.42901019C>GCA399650849G6PC1c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.208C>G
17g.42901019C>TCA399650848G6PC1c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.208C>T
17g.42901020C>ACA500229365G6PC1c.144C>A (p.Pro48=)
n.209C>A
COSMIC
17g.42901020C>GCA500229366G6PC1c.144C>G (p.Pro48=)
n.209C>G
17g.42901020C>TCA500229367G6PC1c.144C>T (p.Pro48=)
n.209C>T
ClinVar dbSNP
17g.42901021A=CA2260692896G6PC1c.145A= (p.Ile49=)
n.210A=
17g.42901021A>CCA399650851G6PC1c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.210A>C
gnomAD v4
17g.42901021A>GCA399650853G6PC1c.145A>G (p.Ile49Val)
n.210A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901021A>TCA399650854G6PC1c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.210A>T
17g.42901022T>ACA290783739G6PC1c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.211T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901022T>CCA399650855G6PC1c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.211T>C
17g.42901022T>GCA399650856G6PC1c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.211T>G
17g.42901022T=CA2260692897G6PC1c.146T= (p.Ile49=)
n.211T=
17g.42901023C>ACA500229368G6PC1c.147C>A (p.Ile49=)
n.212C>A
gnomAD v4
17g.42901023C=CA2260692898G6PC1c.147C= (p.Ile49=)
n.212C=
17g.42901023C>GCA399650858G6PC1c.147C>G (p.Ile49Met)
n.212C>G
17g.42901023C>TCA500229369G6PC1c.147C>T (p.Ile49=)
n.212C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901024T>ACA399650860G6PC1c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.213T>A
17g.42901024T>CCA399650862G6PC1c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.213T>C
17g.42901024T>GCA399650864G6PC1c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.213T>G
gnomAD v4
17g.42901025G>ACA399650872G6PC1c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.214G>A
gnomAD v4
17g.42901025G>CCA399650870G6PC1c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.214G>C
17g.42901025G>TCA399650867G6PC1c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.214G>T
17g.42901025_42901027delinsGGTCA2260692899G6PC1c.149_151delinsGGT (p.Trp50=)
n.214_216delinsGGT
17g.42901026G>ACA399650873G6PC1c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.215G>A
17g.42901026G>CCA399650874G6PC1c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.215G>C
17g.42901026G>TCA399650876G6PC1c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.215G>T
gnomAD v4
17g.42901026_42901027delCA16041842G6PC1c.150_151del (p.Trp50CysfsTer10)
n.215_216del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901027T>ACA399650882G6PC1c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.216T>A
17g.42901027T>CCA399650887G6PC1c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.216T>C
17g.42901027T>GCA399650889G6PC1c.151T>G (p.Phe51Val)
n.216T>G
17g.42901028T>ACA399650892G6PC1c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.217T>A
17g.42901028T>CCA399650896G6PC1c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.217T>C
COSMIC
17g.42901028T>GCA399650899G6PC1c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.217T>G
17g.42901029C>ACA399650902G6PC1c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.218C>A
17g.42901029C>GCA399650905G6PC1c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.218C>G
17g.42901029C>TCA500229370G6PC1c.153C>T (p.Phe51=)
n.218C>T
17g.42901030C>ACA399650913G6PC1c.154C>A (p.His52Asn)
n.219C>A
17g.42901030C>GCA399650906G6PC1c.154C>G (p.His52Asp)
n.219C>G
17g.42901030C>TCA399650909G6PC1c.154C>T (p.His52Tyr)
n.219C>T
17g.42901031A=CA2260692900G6PC1c.155A= (p.His52=)
n.220A=
17g.42901031A>CCA399650919G6PC1c.155A>C (p.His52Pro)
n.220A>C
17g.42901031A>GCA399650923G6PC1c.155A>G (p.His52Arg)
n.220A>G
dbSNP
17g.42901031A>TCA399650927G6PC1c.155A>T (p.His52Leu)
n.220A>T
ClinVar
17g.42901032T>ACA290783742G6PC1c.156T>A (p.His52Gln)
n.221T>A
dbSNP
17g.42901032T>CCA500229371G6PC1c.156T>C (p.His52=)
n.221T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.42901032T>GCA399650933G6PC1c.156T>G (p.His52Gln)
n.221T>G
17g.42901032T=CA2260692901G6PC1c.156T= (p.His52=)
n.221T=
17g.42901036_42901100dupCA2499224334G6PC1c.160_224dup (p.Lys76ArgfsTer11)
n.225_289dup
ClinVar dbSNP
17g.42901033C>ACA399650937G6PC1c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.222C>A
17g.42901033C>GCA399650939G6PC1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.222C>G
17g.42901033C>TCA399650949G6PC1c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.222C>T
gnomAD v4
17g.42901034T>ACA399650952G6PC1c.158T>A (p.Leu53His)
n.223T>A
17g.42901034T>CCA399650954G6PC1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.223T>C
gnomAD v4
17g.42901034T>GCA399650957G6PC1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.223T>G
17g.42901035T>ACA500229374G6PC1c.159T>A (p.Leu53=)
n.224T>A
17g.42901035T>CCA500229372G6PC1c.159T>C (p.Leu53=)
n.224T>C
17g.42901035T>GCA500229373G6PC1c.159T>G (p.Leu53=)
n.224T>G
17g.42901036C>ACA399650961G6PC1c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.225C>A
17g.42901036C>GCA399650960G6PC1c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.225C>G
17g.42901036C>TCA399650959G6PC1c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.225C>T
17g.42901037A=CA2260692902G6PC1c.161A= (p.Gln54=)
n.226A=
17g.42901037A>CCA16041843G6PC1c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.226A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901037A>GCA399650967G6PC1c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.226A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42901037A>TCA399650964G6PC1c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.226A>T
17g.42901038G>ACA500229375G6PC1c.162G>A (p.Gln54=)
n.227G>A
gnomAD v4
17g.42901038G>CCA399650969G6PC1c.162G>C (p.Gln54His)
n.227G>C
17g.42901038G>TCA399650973G6PC1c.162G>T (p.Gln54His)
n.227G>T
17g.42901039G>ACA399650976G6PC1c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.228G>A
17g.42901039G>CCA399650979G6PC1c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.228G>C
17g.42901039G>TCA399650982G6PC1c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.228G>T
17g.42901040A>CCA399650986G6PC1c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.229A>C
17g.42901040A>GCA399650990G6PC1c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.229A>G
17g.42901040A>TCA399650993G6PC1c.164A>T (p.Glu55Val)
n.229A>T
17g.42901041A>CCA399650997G6PC1c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.230A>C
17g.42901041A>GCA500229376G6PC1c.165A>G (p.Glu55=)
n.230A>G
17g.42901041A>TCA399651000G6PC1c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.230A>T
17g.42901042G>ACA399651017G6PC1c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901042G>CCA399651020G6PC1c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.231G>C
17g.42901042G=CA2260692903G6PC1c.166G= (p.Ala56=)
n.231G=
17g.42901042G>TCA399651027G6PC1c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.231G>T
17g.42901043C>ACA399651030G6PC1c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.232C>A
ClinVar dbSNP
17g.42901043C=CA2260692904G6PC1c.167C= (p.Ala56=)
n.232C=
17g.42901043C>GCA399651040G6PC1c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.232C>G
17g.42901043C>TCA399651033G6PC1c.167C>T (p.Ala56Val)
n.232C>T
17g.42901044T>ACA500229377G6PC1c.168T>A (p.Ala56=)
n.233T>A
17g.42901044T>CCA500229378G6PC1c.168T>C (p.Ala56=)
n.233T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901044T>GCA500229379G6PC1c.168T>G (p.Ala56=)
n.233T>G
17g.42901044T=CA2260692905G6PC1c.168T= (p.Ala56=)
n.233T=
17g.42901045G>ACA399651043G6PC1c.169G>A (p.Val57Met)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901045G>CCA399651044G6PC1c.169G>C (p.Val57Leu)
n.234G>C
17g.42901045G=CA2260692906G6PC1c.169G= (p.Val57=)
n.234G=
17g.42901045G>TCA399651046G6PC1c.169G>T (p.Val57Leu)
n.234G>T
17g.42901046T>ACA399651050G6PC1c.170T>A (p.Val57Glu)
n.235T>A
17g.42901046T>CCA399651053G6PC1c.170T>C (p.Val57Ala)
n.235T>C
17g.42901046T>GCA399651056G6PC1c.170T>G (p.Val57Gly)
n.235T>G
17g.42901047G>ACA500229382G6PC1c.171G>A (p.Val57=)
n.236G>A
17g.42901047G>CCA500229380G6PC1c.171G>C (p.Val57=)
n.236G>C
17g.42901047G>TCA500229381G6PC1c.171G>T (p.Val57=)
n.236G>T
17g.42901048_42901049delCA2695226076G6PC1c.172_173del (p.Gly58HisfsTer2)
n.237_238del
17g.42901048G>ACA399651061G6PC1c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.237G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.42901048G>CCA399651064G6PC1c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.237G>C
17g.42901048G>TCA399651067G6PC1c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.237G>T
gnomAD v4
17g.42901049G>ACA399651078G6PC1c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.238G>A
17g.42901049G>CCA399651075G6PC1c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.238G>C
17g.42901049G>TCA399651071G6PC1c.173G>T (p.Gly58Val)
n.238G>T
17g.42901050C>ACA500229383G6PC1c.174C>A (p.Gly58=)
n.239C>A
17g.42901050C=CA2260692907G6PC1c.174C= (p.Gly58=)
n.239C=
17g.42901050C>GCA500229384G6PC1c.174C>G (p.Gly58=)
n.239C>G
17g.42901050C>TCA500229385G6PC1c.174C>T (p.Gly58=)
n.239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched