Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900950A= | CA2260692861 | G6PC1 | c.74A= (p.Asp25=) n.139A= | |
17 | g.42900950A>C | CA399650278 | G6PC1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.139A>C | |
17 | g.42900950A>G | CA399650282 | G6PC1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.139A>G | |
17 | g.42900950A>T | CA290783658 | G6PC1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.139A>T | dbSNP |
17 | g.42900951C>A | CA399650286 | G6PC1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900951C= | CA2260692862 | G6PC1 | c.75C= (p.Asp25=) n.140C= | |
17 | g.42900951C>G | CA8587484 | G6PC1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900951C>T | CA500229327 | G6PC1 | c.75C>T (p.Asp25=) n.140C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900952T>A | CA399650296 | G6PC1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.141T>A | |
17 | g.42900952T>C | CA399650290 | G6PC1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900952T>G | CA399650292 | G6PC1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.141T>G | |
17 | g.42900952_42900953delinsTC | CA2260692863 | G6PC1 | c.76_77delinsTC (p.Ser26=) n.141_142delinsTC | |
17 | g.42900953C>A | CA399650307 | G6PC1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900953C= | CA2260692864 | G6PC1 | c.77C= (p.Ser26=) n.142C= | |
17 | g.42900953C>G | CA399650309 | G6PC1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900953C>T | CA399650312 | G6PC1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42900955del | CA274897 | G6PC1 | c.79del (p.Gln27ArgfsTer9) n.144del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900954C>A | CA500229328 | G6PC1 | c.78C>A (p.Ser26=) n.143C>A | |
17 | g.42900954C= | CA2260692865 | G6PC1 | c.78C= (p.Ser26=) n.143C= | |
17 | g.42900954C>G | CA500229329 | G6PC1 | c.78C>G (p.Ser26=) n.143C>G | |
17 | g.42900954C>T | CA500229330 | G6PC1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.143C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.42900955C>A | CA399650321 | G6PC1 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.144C>A | |
17 | g.42900955C= | CA2260692866 | G6PC1 | c.79C= (p.Gln27=) n.144C= | |
17 | g.42900955C>G | CA399650323 | G6PC1 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.144C>G | |
17 | g.42900955C>T | CA16041840 | G6PC1 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.144C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900956A= | CA2260692867 | G6PC1 | c.80A= (p.Gln27=) n.145A= | |
17 | g.42900956A>C | CA399650333 | G6PC1 | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.145A>C | |
17 | g.42900956A>G | CA290783665 | G6PC1 | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.145A>G | dbSNP |
17 | g.42900956A>T | CA399650337 | G6PC1 | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.145A>T | |
17 | g.42900957G>A | CA8587486 | G6PC1 | c.81G>A (p.Gln27=) n.146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900957G>C | CA8587485 | G6PC1 | c.81G>C (p.Gln27His) n.146G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900957G= | CA2260692868 | G6PC1 | c.81G= (p.Gln27=) n.146G= | |
17 | g.42900957G>T | CA399650347 | G6PC1 | c.81G>T (p.Gln27His) n.146G>T | |
17 | g.42900958G>A | CA8587487 | G6PC1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900958G>C | CA399650356 | G6PC1 | c.82G>C (p.Asp28His) n.147G>C | |
17 | g.42900958G= | CA2260692869 | G6PC1 | c.82G= (p.Asp28=) n.147G= | |
17 | g.42900958G>T | CA399650354 | G6PC1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.147G>T | |
17 | g.42900959A>C | CA399650357 | G6PC1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.148A>C | |
17 | g.42900959A>G | CA399650366 | G6PC1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.148A>G | |
17 | g.42900959A>T | CA399650372 | G6PC1 | c.83A>T (p.Asp28Val) n.148A>T | |
17 | g.42900960C>A | CA399650375 | G6PC1 | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.149C>A | |
17 | g.42900960C= | CA2260692870 | G6PC1 | c.84C= (p.Asp28=) n.149C= | |
17 | g.42900960C>G | CA399650378 | G6PC1 | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.149C>G | |
17 | g.42900960C>T | CA8587488 | G6PC1 | c.84C>T (p.Asp28=) n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900961T>A | CA399650385 | G6PC1 | c.85T>A (p.Trp29Arg) n.150T>A | ClinVar |
17 | g.42900961T>C | CA399650386 | G6PC1 | c.85T>C (p.Trp29Arg) n.150T>C | |
17 | g.42900961T>G | CA399650387 | G6PC1 | c.85T>G (p.Trp29Gly) n.150T>G | |
17 | g.42900962G>A | CA399650390 | G6PC1 | c.86G>A (p.Trp29Ter) n.151G>A | |
17 | g.42900962G>C | CA399650393 | G6PC1 | c.86G>C (p.Trp29Ser) n.151G>C | |
17 | g.42900962G>T | CA399650395 | G6PC1 | c.86G>T (p.Trp29Leu) n.151G>T | |
17 | g.42900963G>A | CA399650400 | G6PC1 | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.152G>A | |
17 | g.42900963G>C | CA399650396 | G6PC1 | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.152G>C | |
17 | g.42900963G>T | CA399650399 | G6PC1 | c.87G>T (p.Trp29Cys) n.152G>T | |
17 | g.42900964T>A | CA399650402 | G6PC1 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.153T>A | |
17 | g.42900964T>C | CA399650404 | G6PC1 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.153T>C | |
17 | g.42900964T>G | CA399650406 | G6PC1 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.153T>G | |
17 | g.42900965T>A | CA399650409 | G6PC1 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.154T>A | |
17 | g.42900965T>C | CA399650414 | G6PC1 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.154T>C | |
17 | g.42900965T>G | CA399650415 | G6PC1 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.154T>G | |
17 | g.42900966C>A | CA399650418 | G6PC1 | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.155C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900966C>G | CA399650421 | G6PC1 | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.155C>G | |
17 | g.42900966C>T | CA500229331 | G6PC1 | c.90C>T (p.Phe30=) n.155C>T | |
17 | g.42900967A>C | CA399650424 | G6PC1 | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.156A>C | |
17 | g.42900967A>G | CA399650426 | G6PC1 | c.91A>G (p.Ile31Val) n.156A>G | |
17 | g.42900967A>T | CA399650435 | G6PC1 | c.91A>T (p.Ile31Phe) n.156A>T | ClinVar |
17 | g.42900968T>A | CA290783683 | G6PC1 | c.92T>A (p.Ile31Asn) n.157T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900968T>C | CA399650443 | G6PC1 | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.157T>C | |
17 | g.42900968T>G | CA399650439 | G6PC1 | c.92T>G (p.Ile31Ser) n.157T>G | |
17 | g.42900968T= | CA2260692871 | G6PC1 | c.92T= (p.Ile31=) n.157T= | |
17 | g.42900969C>A | CA500229333 | G6PC1 | c.93C>A (p.Ile31=) n.158C>A | |
17 | g.42900969C>G | CA399650447 | G6PC1 | c.93C>G (p.Ile31Met) n.158C>G | COSMIC |
17 | g.42900969C>T | CA500229332 | G6PC1 | c.93C>T (p.Ile31=) n.158C>T | ClinVar |
17 | g.42900970T>A | CA399650450 | G6PC1 | c.94T>A (p.Leu32Met) n.159T>A | |
17 | g.42900970T>C | CA500229334 | G6PC1 | c.94T>C (p.Leu32=) n.159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900970T>G | CA399650451 | G6PC1 | c.94T>G (p.Leu32Val) n.159T>G | |
17 | g.42900970T= | CA2260692872 | G6PC1 | c.94T= (p.Leu32=) n.159T= | |
17 | g.42900971T>A | CA399650455 | G6PC1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) n.160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900971T>C | CA399650458 | G6PC1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) n.160T>C | |
17 | g.42900971T>G | CA399650461 | G6PC1 | c.95T>G (p.Leu32Trp) n.160T>G | |
17 | g.42900971T= | CA2260692873 | G6PC1 | c.95T= (p.Leu32=) n.160T= | |
17 | g.42900972G>A | CA500229335 | G6PC1 | c.96G>A (p.Leu32=) n.161G>A | |
17 | g.42900972G>C | CA399650463 | G6PC1 | c.96G>C (p.Leu32Phe) n.161G>C | |
17 | g.42900972G>T | CA399650466 | G6PC1 | c.96G>T (p.Leu32Phe) n.161G>T | |
17 | g.42900972_42900973del | CA2695226075 | G6PC1 | c.96_97del (p.Leu32PhefsTer28) n.161_162del | |
17 | g.42900973G>A | CA399650471 | G6PC1 | c.97G>A (p.Val33Met) n.162G>A | |
17 | g.42900973G>C | CA399650475 | G6PC1 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.162G>C | |
17 | g.42900973G>T | CA399650479 | G6PC1 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.162G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900974T>A | CA8587489 | G6PC1 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.163T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900974T>C | CA399650483 | G6PC1 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.163T>C | |
17 | g.42900974T>G | CA399650498 | G6PC1 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.163T>G | |
17 | g.42900974T= | CA2260692874 | G6PC1 | c.98T= (p.Val33=) n.163T= | |
17 | g.42900975G>A | CA500229336 | G6PC1 | c.99G>A (p.Val33=) n.164G>A | |
17 | g.42900975G>C | CA500229337 | G6PC1 | c.99G>C (p.Val33=) n.164G>C | |
17 | g.42900975G>T | CA500229338 | G6PC1 | c.99G>T (p.Val33=) n.164G>T | |
17 | g.42900976T>A | CA399650511 | G6PC1 | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.165T>A | |
17 | g.42900976T>C | CA399650501 | G6PC1 | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.165T>C | |
17 | g.42900976T>G | CA399650505 | G6PC1 | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.165T>G | |
17 | g.42900977C>A | CA399650515 | G6PC1 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.166C>A | |
17 | g.42900977C= | CA2260692875 | G6PC1 | c.101C= (p.Ser34=) n.166C= | |
17 | g.42900977C>G | CA399650518 | G6PC1 | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.166C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900977C>T | CA399650521 | G6PC1 | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.166C>T | |
17 | g.42900978C>A | CA500229339 | G6PC1 | c.102C>A (p.Ser34=) n.167C>A | |
17 | g.42900978C= | CA2260692876 | G6PC1 | c.102C= (p.Ser34=) n.167C= | |
17 | g.42900978C>G | CA500229340 | G6PC1 | c.102C>G (p.Ser34=) n.167C>G | |
17 | g.42900978C>T | CA8587490 | G6PC1 | c.102C>T (p.Ser34=) n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42900979G>A | CA8587491 | G6PC1 | c.103G>A (p.Val35Met) n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900979G>C | CA399650529 | G6PC1 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.168G>C | |
17 | g.42900979G= | CA2260692877 | G6PC1 | c.103G= (p.Val35=) n.168G= | |
17 | g.42900979G>T | CA399650533 | G6PC1 | c.103G>T (p.Val35Leu) n.168G>T | |
17 | g.42900980T>A | CA399650538 | G6PC1 | c.104T>A (p.Val35Glu) n.169T>A | |
17 | g.42900980T>C | CA399650542 | G6PC1 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.169T>C | |
17 | g.42900980T>G | CA399650543 | G6PC1 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.169T>G | |
17 | g.42900981G>A | CA500229341 | G6PC1 | c.105G>A (p.Val35=) n.170G>A | |
17 | g.42900981G>C | CA500229342 | G6PC1 | c.105G>C (p.Val35=) n.170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900981G= | CA2260692878 | G6PC1 | c.105G= (p.Val35=) n.170G= | |
17 | g.42900981G>T | CA500229343 | G6PC1 | c.105G>T (p.Val35=) n.170G>T | |
17 | g.42900982A>C | CA399650546 | G6PC1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.171A>C | |
17 | g.42900982A>G | CA399650553 | G6PC1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.171A>G | |
17 | g.42900982A>T | CA399650556 | G6PC1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.171A>T | |
17 | g.42900983T>A | CA399650562 | G6PC1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.172T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900983T>C | CA399650561 | G6PC1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.172T>C | |
17 | g.42900983T>G | CA399650560 | G6PC1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.172T>G | |
17 | g.42900984C>A | CA500229344 | G6PC1 | c.108C>A (p.Ile36=) n.173C>A | |
17 | g.42900984C= | CA2260692879 | G6PC1 | c.108C= (p.Ile36=) n.173C= | |
17 | g.42900984C>G | CA399650564 | G6PC1 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.173C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900984C>T | CA290783689 | G6PC1 | c.108C>T (p.Ile36=) n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900985G>A | CA8587493 | G6PC1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42900985G>C | CA8587492 | G6PC1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42900985G= | CA2260692880 | G6PC1 | c.109G= (p.Ala37=) n.174G= | |
17 | g.42900985G>T | CA399650574 | G6PC1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900986C>A | CA399650578 | G6PC1 | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.175C>A | |
17 | g.42900986C>G | CA399650581 | G6PC1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.175C>G | |
17 | g.42900986C>T | CA399650583 | G6PC1 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.175C>T | |
17 | g.42900987A>C | CA500229345 | G6PC1 | c.111A>C (p.Ala37=) n.176A>C | |
17 | g.42900987A>G | CA500229346 | G6PC1 | c.111A>G (p.Ala37=) n.176A>G | |
17 | g.42900987A>T | CA500229347 | G6PC1 | c.111A>T (p.Ala37=) n.176A>T | |
17 | g.42900988G>A | CA399650587 | G6PC1 | c.112G>A (p.Asp38Asn) n.177G>A | COSMIC |
17 | g.42900988G>C | CA399650590 | G6PC1 | c.112G>C (p.Asp38His) n.177G>C | |
17 | g.42900988G>T | CA399650594 | G6PC1 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.177G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42900989A= | CA2260692881 | G6PC1 | c.113A= (p.Asp38=) n.178A= | |
17 | g.42900989A>C | CA399650596 | G6PC1 | c.113A>C (p.Asp38Ala) n.178A>C | |
17 | g.42900989A>G | CA399650599 | G6PC1 | c.113A>G (p.Asp38Gly) n.178A>G | dbSNP |
17 | g.42900989A>T | CA256185 | G6PC1 | c.113A>T (p.Asp38Val) n.178A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900990C>A | CA399650608 | G6PC1 | c.114C>A (p.Asp38Glu) n.179C>A | |
17 | g.42900990C>G | CA399650607 | G6PC1 | c.114C>G (p.Asp38Glu) n.179C>G | |
17 | g.42900990C>T | CA500229348 | G6PC1 | c.114C>T (p.Asp38=) n.179C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900991C>A | CA399650621 | G6PC1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.180C>A | |
17 | g.42900991C>G | CA399650624 | G6PC1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.180C>G | |
17 | g.42900991C>T | CA399650628 | G6PC1 | c.115C>T (p.Leu39Phe) n.180C>T | COSMIC |
17 | g.42900992T>A | CA399650632 | G6PC1 | c.116T>A (p.Leu39His) n.181T>A | |
17 | g.42900992T>C | CA399650635 | G6PC1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.181T>C | |
17 | g.42900992T>G | CA399650640 | G6PC1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.181T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900993C>A | CA500229351 | G6PC1 | c.117C>A (p.Leu39=) n.182C>A | |
17 | g.42900993C>G | CA500229349 | G6PC1 | c.117C>G (p.Leu39=) n.182C>G | |
17 | g.42900993C>T | CA500229350 | G6PC1 | c.117C>T (p.Leu39=) n.182C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900994A= | CA2260692882 | G6PC1 | c.118A= (p.Arg40=) n.183A= | |
17 | g.42900994A>C | CA500229352 | G6PC1 | c.118A>C (p.Arg40=) n.183A>C | |
17 | g.42900994A>G | CA290783707 | G6PC1 | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900994A>T | CA399650645 | G6PC1 | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.183A>T | |
17 | g.42900995G>A | CA399650648 | G6PC1 | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900995G>C | CA399650650 | G6PC1 | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.184G>C | |
17 | g.42900995G= | CA2260692883 | G6PC1 | c.119G= (p.Arg40=) n.184G= | |
17 | g.42900995G>T | CA399650652 | G6PC1 | c.119G>T (p.Arg40Met) n.184G>T | |
17 | g.42900996G>A | CA500229353 | G6PC1 | c.120G>A (p.Arg40=) n.185G>A | |
17 | g.42900996G>C | CA399650657 | G6PC1 | c.120G>C (p.Arg40Ser) n.185G>C | |
17 | g.42900996G>T | CA399650661 | G6PC1 | c.120G>T (p.Arg40Ser) n.185G>T | |
17 | g.42900997A= | CA2260692884 | G6PC1 | c.121A= (p.Asn41=) n.186A= | |
17 | g.42900997A>C | CA399650664 | G6PC1 | c.121A>C (p.Asn41His) n.186A>C | |
17 | g.42900997A>G | CA399650662 | G6PC1 | c.121A>G (p.Asn41Asp) n.186A>G | ClinVar |
17 | g.42900997A>T | CA290783710 | G6PC1 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.186A>T | dbSNP |
17 | g.42900998A>C | CA399650666 | G6PC1 | c.122A>C (p.Asn41Thr) n.187A>C | |
17 | g.42900998A>G | CA399650668 | G6PC1 | c.122A>G (p.Asn41Ser) n.187A>G | |
17 | g.42900998A>T | CA399650670 | G6PC1 | c.122A>T (p.Asn41Ile) n.187A>T | |
17 | g.42900999T>A | CA399650674 | G6PC1 | c.123T>A (p.Asn41Lys) n.188T>A | |
17 | g.42900999T>C | CA500229354 | G6PC1 | c.123T>C (p.Asn41=) n.188T>C | |
17 | g.42900999T>G | CA399650675 | G6PC1 | c.123T>G (p.Asn41Lys) n.188T>G | |
17 | g.42901000G>A | CA399650686 | G6PC1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901000G>C | CA399650684 | G6PC1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.189G>C | |
17 | g.42901000G= | CA2260692885 | G6PC1 | c.124G= (p.Ala42=) n.189G= | |
17 | g.42901000G>T | CA399650680 | G6PC1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.189G>T | |
17 | g.42901001C>A | CA399650687 | G6PC1 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.190C>A | |
17 | g.42901001C>G | CA399650689 | G6PC1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.190C>G | |
17 | g.42901001C>T | CA399650692 | G6PC1 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.190C>T | |
17 | g.42901001_42901009delinsACTTCTACA | CA2580093767 | G6PC1 | c.125_133delinsACTTCTACA (p.Ala42_Val45delinsAspPheTyrIle) n.190_198delinsACTTCTACA | ClinVar |
17 | g.42901002C>A | CA500229355 | G6PC1 | c.126C>A (p.Ala42=) n.191C>A | ClinVar |
17 | g.42901002C>G | CA500229356 | G6PC1 | c.126C>G (p.Ala42=) n.191C>G | |
17 | g.42901002C>T | CA500229357 | G6PC1 | c.126C>T (p.Ala42=) n.191C>T | ClinVar |
17 | g.42901003T>A | CA399650696 | G6PC1 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.192T>A | |
17 | g.42901003T>C | CA8587494 | G6PC1 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901003T>G | CA399650712 | G6PC1 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.192T>G | |
17 | g.42901003T= | CA2260692886 | G6PC1 | c.127T= (p.Phe43=) n.192T= | |
17 | g.42901004T>A | CA399650716 | G6PC1 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.193T>A | |
17 | g.42901004T>C | CA399650721 | G6PC1 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.193T>C | |
17 | g.42901004T>G | CA399650718 | G6PC1 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.193T>G | |
17 | g.42901005C>A | CA399650726 | G6PC1 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.194C>A | |
17 | g.42901005C>G | CA399650729 | G6PC1 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.194C>G | |
17 | g.42901005C>T | CA500229358 | G6PC1 | c.129C>T (p.Phe43=) n.194C>T | |
17 | g.42901006T>A | CA399650735 | G6PC1 | c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.195T>A | |
17 | g.42901006T>C | CA399650743 | G6PC1 | c.130T>C (p.Tyr44His) n.195T>C | |
17 | g.42901006T>G | CA399650745 | G6PC1 | c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.195T>G | |
17 | g.42901007A>C | CA399650748 | G6PC1 | c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.196A>C | |
17 | g.42901007A>G | CA399650751 | G6PC1 | c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.196A>G | |
17 | g.42901007A>T | CA399650754 | G6PC1 | c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.196A>T | |
17 | g.42901008C>A | CA399650759 | G6PC1 | c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.197C>A | |
17 | g.42901008C= | CA2260692887 | G6PC1 | c.132C= (p.Tyr44=) n.197C= | |
17 | g.42901008C>G | CA399650762 | G6PC1 | c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.197C>G | ClinVar |
17 | g.42901008C>T | CA8587495 | G6PC1 | c.132C>T (p.Tyr44=) n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901009G>A | CA290783715 | G6PC1 | c.133G>A (p.Val45Ile) n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42901009G>C | CA399650785 | G6PC1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.198G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901009G= | CA2260692888 | G6PC1 | c.133G= (p.Val45=) n.198G= | |
17 | g.42901009G>T | CA399650782 | G6PC1 | c.133G>T (p.Val45Phe) n.198G>T | COSMIC |
17 | g.42901010T>A | CA399650787 | G6PC1 | c.134T>A (p.Val45Asp) n.199T>A | |
17 | g.42901010T>C | CA399650792 | G6PC1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.199T>C | |
17 | g.42901010T>G | CA399650790 | G6PC1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.199T>G | |
17 | g.42901010_42901011delinsTC | CA2260692889 | G6PC1 | c.134_135delinsTC (p.Val45=) n.199_200delinsTC | |
17 | g.42901011C>A | CA290783724 | G6PC1 | c.135C>A (p.Val45=) n.200C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901011C= | CA2260692890 | G6PC1 | c.135C= (p.Val45=) n.200C= | |
17 | g.42901011C>G | CA500229359 | G6PC1 | c.135C>G (p.Val45=) n.200C>G | |
17 | g.42901011C>T | CA500229360 | G6PC1 | c.135C>T (p.Val45=) n.200C>T | dbSNP |
17 | g.42901012del | CA16041841 | G6PC1 | c.136del (p.Leu46SerfsTer19) n.201del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901012C>A | CA399650798 | G6PC1 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.201C>A | |
17 | g.42901012C= | CA2260692891 | G6PC1 | c.136C= (p.Leu46=) n.201C= | |
17 | g.42901012C>G | CA399650801 | G6PC1 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.201C>G | |
17 | g.42901012C>T | CA8587496 | G6PC1 | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901013T>A | CA399650814 | G6PC1 | c.137T>A (p.Leu46His) n.202T>A | |
17 | g.42901013T>C | CA399650811 | G6PC1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901013T>G | CA399650812 | G6PC1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.202T>G | |
17 | g.42901013T= | CA2260692892 | G6PC1 | c.137T= (p.Leu46=) n.202T= | |
17 | g.42901014C>A | CA500229363 | G6PC1 | c.138C>A (p.Leu46=) n.203C>A | |
17 | g.42901014C= | CA2260692893 | G6PC1 | c.138C= (p.Leu46=) n.203C= | |
17 | g.42901014C>G | CA500229361 | G6PC1 | c.138C>G (p.Leu46=) n.203C>G | |
17 | g.42901014C>T | CA500229362 | G6PC1 | c.138C>T (p.Leu46=) n.203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901015T>A | CA399650818 | G6PC1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.204T>A | |
17 | g.42901015T>C | CA399650820 | G6PC1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.204T>C | |
17 | g.42901015T>G | CA399650823 | G6PC1 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.204T>G | |
17 | g.42901016T>A | CA399650825 | G6PC1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.205T>A | |
17 | g.42901016T>C | CA399650827 | G6PC1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.205T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901016T>G | CA399650828 | G6PC1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.205T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901017C>A | CA399650835 | G6PC1 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.206C>A | |
17 | g.42901017C= | CA2260692894 | G6PC1 | c.141C= (p.Phe47=) n.206C= | |
17 | g.42901017C>G | CA399650836 | G6PC1 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.206C>G | ClinVar |
17 | g.42901017C>T | CA500229364 | G6PC1 | c.141C>T (p.Phe47=) n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901020del | CA2638039655 | G6PC1 | c.144del (p.Ile49SerfsTer16) n.209del | gnomAD v4 |
17 | g.42901018C>A | CA399650839 | G6PC1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.207C>A | |
17 | g.42901018C= | CA2260692895 | G6PC1 | c.142C= (p.Pro48=) n.207C= | |
17 | g.42901018C>G | CA399650840 | G6PC1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.207C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901018C>T | CA399650842 | G6PC1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901019C>A | CA399650846 | G6PC1 | c.143C>A (p.Pro48His) n.208C>A | |
17 | g.42901019C>G | CA399650849 | G6PC1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.208C>G | |
17 | g.42901019C>T | CA399650848 | G6PC1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.208C>T | |
17 | g.42901020C>A | CA500229365 | G6PC1 | c.144C>A (p.Pro48=) n.209C>A | COSMIC |
17 | g.42901020C>G | CA500229366 | G6PC1 | c.144C>G (p.Pro48=) n.209C>G | |
17 | g.42901020C>T | CA500229367 | G6PC1 | c.144C>T (p.Pro48=) n.209C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901021A= | CA2260692896 | G6PC1 | c.145A= (p.Ile49=) n.210A= | |
17 | g.42901021A>C | CA399650851 | G6PC1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.210A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901021A>G | CA399650853 | G6PC1 | c.145A>G (p.Ile49Val) n.210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901021A>T | CA399650854 | G6PC1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.210A>T | |
17 | g.42901022T>A | CA290783739 | G6PC1 | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.211T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901022T>C | CA399650855 | G6PC1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.211T>C | |
17 | g.42901022T>G | CA399650856 | G6PC1 | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.211T>G | |
17 | g.42901022T= | CA2260692897 | G6PC1 | c.146T= (p.Ile49=) n.211T= | |
17 | g.42901023C>A | CA500229368 | G6PC1 | c.147C>A (p.Ile49=) n.212C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901023C= | CA2260692898 | G6PC1 | c.147C= (p.Ile49=) n.212C= | |
17 | g.42901023C>G | CA399650858 | G6PC1 | c.147C>G (p.Ile49Met) n.212C>G | |
17 | g.42901023C>T | CA500229369 | G6PC1 | c.147C>T (p.Ile49=) n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901024T>A | CA399650860 | G6PC1 | c.148T>A (p.Trp50Arg) n.213T>A | |
17 | g.42901024T>C | CA399650862 | G6PC1 | c.148T>C (p.Trp50Arg) n.213T>C | |
17 | g.42901024T>G | CA399650864 | G6PC1 | c.148T>G (p.Trp50Gly) n.213T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901025G>A | CA399650872 | G6PC1 | c.149G>A (p.Trp50Ter) n.214G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901025G>C | CA399650870 | G6PC1 | c.149G>C (p.Trp50Ser) n.214G>C | |
17 | g.42901025G>T | CA399650867 | G6PC1 | c.149G>T (p.Trp50Leu) n.214G>T | |
17 | g.42901025_42901027delinsGGT | CA2260692899 | G6PC1 | c.149_151delinsGGT (p.Trp50=) n.214_216delinsGGT | |
17 | g.42901026G>A | CA399650873 | G6PC1 | c.150G>A (p.Trp50Ter) n.215G>A | |
17 | g.42901026G>C | CA399650874 | G6PC1 | c.150G>C (p.Trp50Cys) n.215G>C | |
17 | g.42901026G>T | CA399650876 | G6PC1 | c.150G>T (p.Trp50Cys) n.215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901026_42901027del | CA16041842 | G6PC1 | c.150_151del (p.Trp50CysfsTer10) n.215_216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901027T>A | CA399650882 | G6PC1 | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.216T>A | |
17 | g.42901027T>C | CA399650887 | G6PC1 | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.216T>C | |
17 | g.42901027T>G | CA399650889 | G6PC1 | c.151T>G (p.Phe51Val) n.216T>G | |
17 | g.42901028T>A | CA399650892 | G6PC1 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.217T>A | |
17 | g.42901028T>C | CA399650896 | G6PC1 | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.217T>C | COSMIC |
17 | g.42901028T>G | CA399650899 | G6PC1 | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.217T>G | |
17 | g.42901029C>A | CA399650902 | G6PC1 | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.218C>A | |
17 | g.42901029C>G | CA399650905 | G6PC1 | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.218C>G | |
17 | g.42901029C>T | CA500229370 | G6PC1 | c.153C>T (p.Phe51=) n.218C>T | |
17 | g.42901030C>A | CA399650913 | G6PC1 | c.154C>A (p.His52Asn) n.219C>A | |
17 | g.42901030C>G | CA399650906 | G6PC1 | c.154C>G (p.His52Asp) n.219C>G | |
17 | g.42901030C>T | CA399650909 | G6PC1 | c.154C>T (p.His52Tyr) n.219C>T | |
17 | g.42901031A= | CA2260692900 | G6PC1 | c.155A= (p.His52=) n.220A= | |
17 | g.42901031A>C | CA399650919 | G6PC1 | c.155A>C (p.His52Pro) n.220A>C | |
17 | g.42901031A>G | CA399650923 | G6PC1 | c.155A>G (p.His52Arg) n.220A>G | dbSNP |
17 | g.42901031A>T | CA399650927 | G6PC1 | c.155A>T (p.His52Leu) n.220A>T | ClinVar |
17 | g.42901032T>A | CA290783742 | G6PC1 | c.156T>A (p.His52Gln) n.221T>A | dbSNP |
17 | g.42901032T>C | CA500229371 | G6PC1 | c.156T>C (p.His52=) n.221T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42901032T>G | CA399650933 | G6PC1 | c.156T>G (p.His52Gln) n.221T>G | |
17 | g.42901032T= | CA2260692901 | G6PC1 | c.156T= (p.His52=) n.221T= | |
17 | g.42901036_42901100dup | CA2499224334 | G6PC1 | c.160_224dup (p.Lys76ArgfsTer11) n.225_289dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901033C>A | CA399650937 | G6PC1 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.222C>A | |
17 | g.42901033C>G | CA399650939 | G6PC1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.222C>G | |
17 | g.42901033C>T | CA399650949 | G6PC1 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.222C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901034T>A | CA399650952 | G6PC1 | c.158T>A (p.Leu53His) n.223T>A | |
17 | g.42901034T>C | CA399650954 | G6PC1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.223T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901034T>G | CA399650957 | G6PC1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.223T>G | |
17 | g.42901035T>A | CA500229374 | G6PC1 | c.159T>A (p.Leu53=) n.224T>A | |
17 | g.42901035T>C | CA500229372 | G6PC1 | c.159T>C (p.Leu53=) n.224T>C | |
17 | g.42901035T>G | CA500229373 | G6PC1 | c.159T>G (p.Leu53=) n.224T>G | |
17 | g.42901036C>A | CA399650961 | G6PC1 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.225C>A | |
17 | g.42901036C>G | CA399650960 | G6PC1 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.225C>G | |
17 | g.42901036C>T | CA399650959 | G6PC1 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.225C>T | |
17 | g.42901037A= | CA2260692902 | G6PC1 | c.161A= (p.Gln54=) n.226A= | |
17 | g.42901037A>C | CA16041843 | G6PC1 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.226A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901037A>G | CA399650967 | G6PC1 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901037A>T | CA399650964 | G6PC1 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.226A>T | |
17 | g.42901038G>A | CA500229375 | G6PC1 | c.162G>A (p.Gln54=) n.227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901038G>C | CA399650969 | G6PC1 | c.162G>C (p.Gln54His) n.227G>C | |
17 | g.42901038G>T | CA399650973 | G6PC1 | c.162G>T (p.Gln54His) n.227G>T | |
17 | g.42901039G>A | CA399650976 | G6PC1 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.228G>A | |
17 | g.42901039G>C | CA399650979 | G6PC1 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.228G>C | |
17 | g.42901039G>T | CA399650982 | G6PC1 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.228G>T | |
17 | g.42901040A>C | CA399650986 | G6PC1 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.229A>C | |
17 | g.42901040A>G | CA399650990 | G6PC1 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.229A>G | |
17 | g.42901040A>T | CA399650993 | G6PC1 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.229A>T | |
17 | g.42901041A>C | CA399650997 | G6PC1 | c.165A>C (p.Glu55Asp) n.230A>C | |
17 | g.42901041A>G | CA500229376 | G6PC1 | c.165A>G (p.Glu55=) n.230A>G | |
17 | g.42901041A>T | CA399651000 | G6PC1 | c.165A>T (p.Glu55Asp) n.230A>T | |
17 | g.42901042G>A | CA399651017 | G6PC1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901042G>C | CA399651020 | G6PC1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.231G>C | |
17 | g.42901042G= | CA2260692903 | G6PC1 | c.166G= (p.Ala56=) n.231G= | |
17 | g.42901042G>T | CA399651027 | G6PC1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.231G>T | |
17 | g.42901043C>A | CA399651030 | G6PC1 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.232C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901043C= | CA2260692904 | G6PC1 | c.167C= (p.Ala56=) n.232C= | |
17 | g.42901043C>G | CA399651040 | G6PC1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.232C>G | |
17 | g.42901043C>T | CA399651033 | G6PC1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.232C>T | |
17 | g.42901044T>A | CA500229377 | G6PC1 | c.168T>A (p.Ala56=) n.233T>A | |
17 | g.42901044T>C | CA500229378 | G6PC1 | c.168T>C (p.Ala56=) n.233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901044T>G | CA500229379 | G6PC1 | c.168T>G (p.Ala56=) n.233T>G | |
17 | g.42901044T= | CA2260692905 | G6PC1 | c.168T= (p.Ala56=) n.233T= | |
17 | g.42901045G>A | CA399651043 | G6PC1 | c.169G>A (p.Val57Met) n.234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901045G>C | CA399651044 | G6PC1 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.234G>C | |
17 | g.42901045G= | CA2260692906 | G6PC1 | c.169G= (p.Val57=) n.234G= | |
17 | g.42901045G>T | CA399651046 | G6PC1 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.234G>T | |
17 | g.42901046T>A | CA399651050 | G6PC1 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.235T>A | |
17 | g.42901046T>C | CA399651053 | G6PC1 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.235T>C | |
17 | g.42901046T>G | CA399651056 | G6PC1 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.235T>G | |
17 | g.42901047G>A | CA500229382 | G6PC1 | c.171G>A (p.Val57=) n.236G>A | |
17 | g.42901047G>C | CA500229380 | G6PC1 | c.171G>C (p.Val57=) n.236G>C | |
17 | g.42901047G>T | CA500229381 | G6PC1 | c.171G>T (p.Val57=) n.236G>T | |
17 | g.42901048_42901049del | CA2695226076 | G6PC1 | c.172_173del (p.Gly58HisfsTer2) n.237_238del | |
17 | g.42901048G>A | CA399651061 | G6PC1 | c.172G>A (p.Gly58Ser) n.237G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42901048G>C | CA399651064 | G6PC1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.237G>C | |
17 | g.42901048G>T | CA399651067 | G6PC1 | c.172G>T (p.Gly58Cys) n.237G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901049G>A | CA399651078 | G6PC1 | c.173G>A (p.Gly58Asp) n.238G>A | |
17 | g.42901049G>C | CA399651075 | G6PC1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.238G>C | |
17 | g.42901049G>T | CA399651071 | G6PC1 | c.173G>T (p.Gly58Val) n.238G>T | |
17 | g.42901050C>A | CA500229383 | G6PC1 | c.174C>A (p.Gly58=) n.239C>A | |
17 | g.42901050C= | CA2260692907 | G6PC1 | c.174C= (p.Gly58=) n.239C= | |
17 | g.42901050C>G | CA500229384 | G6PC1 | c.174C>G (p.Gly58=) n.239C>G | |
17 | g.42901050C>T | CA500229385 | G6PC1 | c.174C>T (p.Gly58=) n.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |