Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42900842T>CCA2638039641G6PC1c.-35T>C (n.-35T>C)
n.31T>C
gnomAD v4
17g.42900843G>ACA2638039642G6PC1c.-34G>A (n.-34G>A)
n.32G>A
gnomAD v4
17g.42900843G>TCA2638039643G6PC1c.-34G>T (n.-34G>T)
n.32G>T
gnomAD v4
17g.42900844C>ACA2638039644G6PC1c.-33C>A (n.-33C>A)
n.33C>A
gnomAD v4
17g.42900846G>ACA2576280872G6PC1c.-31G>A (n.-31G>A)
n.35G>A
gnomAD v4
17g.42900846G>TCA2638039645G6PC1c.-31G>T (n.-31G>T)
n.35G>T
gnomAD v4
17g.42900848C=CA2260692814G6PC1c.-29C= (n.-29C=)
n.37C=
17g.42900848C>TCA2638039646G6PC1c.-29C>T (n.-29C>T)
n.37C>T
gnomAD v4
17g.42900848_42900849insCACA983865338G6PC1c.-29_-28insCA (n.-29_-28insCA)
n.37_38insCA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900849A>GCA656359542G6PC1c.-28A>G (n.-28A>G)
n.38A>G
COSMIC COSMIC
17g.42900852T>CCA2638039647G6PC1c.-25T>C (n.-25T>C)
n.41T>C
gnomAD v4
17g.42900854C=CA2260692815G6PC1c.-23C= (n.-23C=)
n.43C=
17g.42900854C>GCA2576280873G6PC1c.-23C>G (n.-23C>G)
n.43C>G
gnomAD v4
17g.42900854C>TCA8587466G6PC1c.-23C>T (n.-23C>T)
n.43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900855C>TCA2638039648G6PC1c.-22C>T (n.-22C>T)
n.44C>T
gnomAD v4
17g.42900856T>ACA8587467G6PC1c.-21T>A (n.-21T>A)
n.45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900856T>GCA2576280874G6PC1c.-21T>G (n.-21T>G)
n.45T>G
gnomAD v4
17g.42900856T=CA2260692816G6PC1c.-21T= (n.-21T=)
n.45T=
17g.42900858A=CA2260692817G6PC1c.-19A= (n.-19A=)
n.47A=
17g.42900858A>GCA8587468G6PC1c.-19A>G (n.-19A>G)
n.47A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900859G>ACA8587469G6PC1c.-18G>A (n.-18G>A)
n.48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900859G=CA2260692819G6PC1c.-18G= (n.-18G=)
n.48G=
17g.42900859_42900861delinsGGTCA2260692818G6PC1c.-18_-16delinsGGT (n.-18_-16delinsGGT)
n.48_50delinsGGT
17g.42900861_42900862delCA2260692820G6PC1c.-16_-15del (n.-16_-15del)
n.50_51del
dbSNP gnomAD v4
17g.42900862G>ACA2638039649G6PC1c.-15G>A (n.-15G>A)
n.51G>A
gnomAD v4
17g.42900862G=CA2260692821G6PC1c.-15G= (n.-15G=)
n.51G=
17g.42900862G>TCA8587470G6PC1c.-15G>T (n.-15G>T)
n.51G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42900868G>ACA2638039650G6PC1c.-9G>A (n.-9G>A)
n.57G>A
gnomAD v4
17g.42900868G=CA2260692822G6PC1c.-9G= (n.-9G=)
n.57G=
17g.42900868G>TCA2638039651G6PC1c.-9G>T (n.-9G>T)
n.57G>T
gnomAD v4
17g.42900871dupCA290783610G6PC1c.-6dup (n.-6dup)
n.60dup
dbSNP
17g.42900870A=CA2260692823G6PC1c.-7A= (n.-7A=)
n.59A=
17g.42900870A>GCA626220848G6PC1c.-7A>G (n.-7A>G)
n.59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900872T>GCA2638039652G6PC1c.-5T>G (n.-5T>G)
n.61T>G
gnomAD v4
17g.42900873G>ACA2638039653G6PC1c.-4G>A (n.-4G>A)
n.62G>A
gnomAD v4
17g.42900874A=CA2260692824G6PC1c.-3A= (n.-3A=)
n.63A=
17g.42900874A>TCA626220849G6PC1c.-3A>T (n.-3A>T)
n.63A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900875G>ACA8587471G6PC1c.-2G>A (n.-2G>A)
n.64G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900875G=CA2260692825G6PC1c.-2G= (n.-2G=)
n.64G=
17g.42900876G>ACA772148222G6PC1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.65G>A
dbSNP
17g.42900876G=CA2260692827G6PC1c.-1G= (n.-1G=)
n.65G=
17g.42900876G>TCA2260692826G6PC1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.65G>T
dbSNP
17g.42900877A=CA2260692828G6PC1c.1A= (p.Met1=)
n.66A=
17g.42900877A>CCA399649591G6PC1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.66A>C
17g.42900877A>GCA399649593G6PC1c.1A>G (p.Met1Val)
n.66A>G
17g.42900877A>TCA399649597G6PC1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.66A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900878T>ACA399649602G6PC1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.67T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900878T>CCA8587472G6PC1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.67T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900878T>GCA399649617G6PC1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.67T>G
dbSNP
17g.42900878T=CA2260692829G6PC1c.2T= (p.Met1=)
n.67T=
17g.42900879G>ACA290783618G6PC1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.68G>A
dbSNP
17g.42900879G>CCA399649623G6PC1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.68G>C
17g.42900879G=CA2260692830G6PC1c.3G= (p.Met1=)
n.68G=
17g.42900879G>TCA399649626G6PC1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.68G>T
17g.42900880G>ACA399649630G6PC1c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.69G>A
17g.42900880G>CCA399649632G6PC1c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.69G>C
17g.42900880G>TCA399649636G6PC1c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.69G>T
17g.42900881A>CCA399649639G6PC1c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.70A>C
17g.42900881A>GCA399649638G6PC1c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.70A>G
17g.42900881A>TCA399649637G6PC1c.5A>T (p.Glu2Val)
n.70A>T
17g.42900882G>ACA500229291G6PC1c.6G>A (p.Glu2=)
n.71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900882G>CCA399649640G6PC1c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.71G>C
17g.42900882G=CA2260692831G6PC1c.6G= (p.Glu2=)
n.71G=
17g.42900882G>TCA399649641G6PC1c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.71G>T
17g.42900882_42900883delinsAACA2573154222G6PC1c.6_7delinsAA (p.Glu3Lys)
n.71_72delinsAA
ClinVar dbSNP
17g.42900883G>ACA399649643G6PC1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900883G>CCA399649645G6PC1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.72G>C
17g.42900883G=CA2260692832G6PC1c.7G= (p.Glu3=)
n.72G=
17g.42900883G>TCA399649648G6PC1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.72G>T
17g.42900884A>CCA399649653G6PC1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.73A>C
17g.42900884A>GCA399649654G6PC1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.73A>G
17g.42900884A>TCA399649660G6PC1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.73A>T
17g.42900885A>CCA399649662G6PC1c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.74A>C
17g.42900885A>GCA500229292G6PC1c.9A>G (p.Glu3=)
n.74A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42900885A>TCA399649663G6PC1c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.74A>T
17g.42900886G>ACA399649665G6PC1c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.75G>A
17g.42900886G>CCA399649670G6PC1c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.75G>C
17g.42900886G>TCA399649675G6PC1c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.75G>T
17g.42900887G>ACA399649687G6PC1c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.76G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900887G>CCA399649683G6PC1c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.76G>C
17g.42900887G=CA2260692833G6PC1c.11G= (p.Gly4=)
n.76G=
17g.42900887G>TCA399649679G6PC1c.11G>T (p.Gly4Val)
n.76G>T
17g.42900892_42900895dupCA2695226074G6PC1c.16_19dup (p.Val7GlufsTer5)
n.81_84dup
17g.42900888A>CCA500229293G6PC1c.12A>C (p.Gly4=)
n.77A>C
17g.42900888A>GCA500229295G6PC1c.12A>G (p.Gly4=)
n.77A>G
17g.42900888A>TCA500229294G6PC1c.12A>T (p.Gly4=)
n.77A>T
dbSNP
17g.42900889A>CCA399649692G6PC1c.13A>C (p.Met5Leu)
n.78A>C
17g.42900889A>GCA399649695G6PC1c.13A>G (p.Met5Val)
n.78A>G
COSMIC
17g.42900889A>TCA399649701G6PC1c.13A>T (p.Met5Leu)
n.78A>T
17g.42900890T>ACA399649708G6PC1c.14T>A (p.Met5Lys)
n.79T>A
ClinVar
17g.42900890T>CCA399649711G6PC1c.14T>C (p.Met5Thr)
n.79T>C
17g.42900890T>GCA399649725G6PC1c.14T>G (p.Met5Arg)
n.79T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900890T=CA2260692834G6PC1c.14T= (p.Met5=)
n.79T=
17g.42900891G>ACA8587473G6PC1c.15G>A (p.Met5Ile)
n.80G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900891G>CCA8587474G6PC1c.15G>C (p.Met5Ile)
n.80G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900891G=CA2260692835G6PC1c.15G= (p.Met5=)
n.80G=
17g.42900891G>TCA399649733G6PC1c.15G>T (p.Met5Ile)
n.80G>T
ClinVar dbSNP
17g.42900892A>CCA399649738G6PC1c.16A>C (p.Asn6His)
n.81A>C
17g.42900892A>GCA399649739G6PC1c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.81A>G
17g.42900892A>TCA399649740G6PC1c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.81A>T
17g.42900893A=CA2260692836G6PC1c.17A= (p.Asn6=)
n.82A=
17g.42900893A>CCA399649763G6PC1c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.82A>C
gnomAD v4
17g.42900893A>GCA8587475G6PC1c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.82A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900893A>TCA399649745G6PC1c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.82A>T
17g.42900894T>ACA399649767G6PC1c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.83T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900894T>CCA8587476G6PC1c.18T>C (p.Asn6=)
n.83T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900894T>GCA399649772G6PC1c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.83T>G
17g.42900894T=CA2260692837G6PC1c.18T= (p.Asn6=)
n.83T=
17g.42900895G>ACA290783643G6PC1c.19G>A (p.Val7Ile)
n.84G>A
dbSNP
17g.42900895G>CCA399649779G6PC1c.19G>C (p.Val7Leu)
n.84G>C
17g.42900895G=CA2260692838G6PC1c.19G= (p.Val7=)
n.84G=
17g.42900895G>TCA399649788G6PC1c.19G>T (p.Val7Phe)
n.84G>T
17g.42900896T>ACA399649792G6PC1c.20T>A (p.Val7Asp)
n.85T>A
17g.42900896T>CCA399649793G6PC1c.20T>C (p.Val7Ala)
n.85T>C
17g.42900896T>GCA399649798G6PC1c.20T>G (p.Val7Gly)
n.85T>G
17g.42900897T>ACA500229296G6PC1c.21T>A (p.Val7=)
n.86T>A
17g.42900897T>CCA500229297G6PC1c.21T>C (p.Val7=)
n.86T>C
17g.42900897T>GCA500229298G6PC1c.21T>G (p.Val7=)
n.86T>G
17g.42900898C>ACA399649802G6PC1c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.87C>A
gnomAD v4
17g.42900898C=CA2260692839G6PC1c.22C= (p.Leu8=)
n.87C=
17g.42900898C>GCA399649810G6PC1c.22C>G (p.Leu8Val)
n.87C>G
17g.42900898C>TCA399649813G6PC1c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900899T>ACA399649818G6PC1c.23T>A (p.Leu8His)
n.88T>A
17g.42900899T>CCA399649819G6PC1c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.88T>C
gnomAD v4
17g.42900899T>GCA399649817G6PC1c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.88T>G
17g.42900900C>ACA500229299G6PC1c.24C>A (p.Leu8=)
n.89C>A
17g.42900900C>GCA500229301G6PC1c.24C>G (p.Leu8=)
n.89C>G
17g.42900900C>TCA500229300G6PC1c.24C>T (p.Leu8=)
n.89C>T
gnomAD v4
17g.42900901C>ACA399649820G6PC1c.25C>A (p.His9Asn)
n.90C>A
17g.42900901C>GCA399649823G6PC1c.25C>G (p.His9Asp)
n.90C>G
17g.42900901C>TCA399649827G6PC1c.25C>T (p.His9Tyr)
n.90C>T
17g.42900902A=CA2260692840G6PC1c.26A= (p.His9=)
n.91A=
17g.42900902A>CCA399649830G6PC1c.26A>C (p.His9Pro)
n.91A>C
17g.42900902A>GCA8587477G6PC1c.26A>G (p.His9Arg)
n.91A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900902A>TCA399649853G6PC1c.26A>T (p.His9Leu)
n.91A>T
17g.42900903T>ACA399649866G6PC1c.27T>A (p.His9Gln)
n.92T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42900903T>CCA500229302G6PC1c.27T>C (p.His9=)
n.92T>C
17g.42900903T>GCA399649867G6PC1c.27T>G (p.His9Gln)
n.92T>G
17g.42900903T=CA2260692841G6PC1c.27T= (p.His9=)
n.92T=
17g.42900904G>ACA399649868G6PC1c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.93G>A
17g.42900904G>CCA399649869G6PC1c.28G>C (p.Asp10His)
n.93G>C
17g.42900904G>TCA399649871G6PC1c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.93G>T
17g.42900905A>CCA399649876G6PC1c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.94A>C
17g.42900905A>GCA399649878G6PC1c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.94A>G
gnomAD v4
17g.42900905A>TCA399649881G6PC1c.29A>T (p.Asp10Val)
n.94A>T
17g.42900906C>ACA399649892G6PC1c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.95C>A
17g.42900906C>GCA399649895G6PC1c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.95C>G
17g.42900906C>TCA500229303G6PC1c.30C>T (p.Asp10=)
n.95C>T
17g.42900907T>ACA399649902G6PC1c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.96T>A
17g.42900907T>CCA399649905G6PC1c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.96T>C
17g.42900907T>GCA399649904G6PC1c.31T>G (p.Phe11Val)
n.96T>G
17g.42900908T>ACA399649908G6PC1c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.97T>A
dbSNP
17g.42900908T>CCA399649911G6PC1c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.97T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900908T>GCA399649909G6PC1c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.97T>G
17g.42900908T=CA2260692842G6PC1c.32T= (p.Phe11=)
n.97T=
17g.42900909T>ACA399649914G6PC1c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.98T>A
17g.42900909T>CCA500229304G6PC1c.33T>C (p.Phe11=)
n.98T>C
17g.42900909T>GCA399649918G6PC1c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.98T>G
17g.42900910G>ACA399649919G6PC1c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.99G>A
17g.42900910G>CCA399649920G6PC1c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.99G>C
gnomAD v4
17g.42900910G>TCA399649921G6PC1c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.99G>T
17g.42900912delCA2638039654G6PC1c.36del (p.Ile13SerfsTer9)
n.101del
gnomAD v4
17g.42900911G>ACA399649924G6PC1c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.100G>A
17g.42900911G>CCA399649928G6PC1c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.100G>C
17g.42900911G=CA2260692843G6PC1c.35G= (p.Gly12=)
n.100G=
17g.42900911G>TCA8587478G6PC1c.35G>T (p.Gly12Val)
n.100G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900912G>ACA500229305G6PC1c.36G>A (p.Gly12=)
n.101G>A
17g.42900912G>CCA500229306G6PC1c.36G>C (p.Gly12=)
n.101G>C
17g.42900912G>TCA500229307G6PC1c.36G>T (p.Gly12=)
n.101G>T
17g.42900913A>CCA399649936G6PC1c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.102A>C
17g.42900913A>GCA399649940G6PC1c.37A>G (p.Ile13Val)
n.102A>G
17g.42900913A>TCA399649944G6PC1c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.102A>T
17g.42900914T>ACA399649955G6PC1c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.103T>A
17g.42900914T>CCA8587479G6PC1c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.103T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900914T>GCA399649954G6PC1c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.103T>G
17g.42900914T=CA2260692844G6PC1c.38T= (p.Ile13=)
n.103T=
17g.42900915C>ACA500229309G6PC1c.39C>A (p.Ile13=)
n.104C>A
17g.42900915C>GCA399649956G6PC1c.39C>G (p.Ile13Met)
n.104C>G
17g.42900915C>TCA500229308G6PC1c.39C>T (p.Ile13=)
n.104C>T
COSMIC
17g.42900916C>ACA399649957G6PC1c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.105C>A
17g.42900916C>GCA399649959G6PC1c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.105C>G
17g.42900916C>TCA399649964G6PC1c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.105C>T
gnomAD v4
17g.42900917A=CA2260692845G6PC1c.41A= (p.Gln14=)
n.106A=
17g.42900917A>CCA399649967G6PC1c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.106A>C
17g.42900917A>GCA399649968G6PC1c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.106A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.42900917A>TCA399649970G6PC1c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.106A>T
17g.42900918G>ACA8587480G6PC1c.42G>A (p.Gln14=)
n.107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900918G>CCA399649975G6PC1c.42G>C (p.Gln14His)
n.107G>C
17g.42900918G=CA2260692846G6PC1c.42G= (p.Gln14=)
n.107G=
17g.42900918G>TCA8587481G6PC1c.42G>T (p.Gln14His)
n.107G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900919T>ACA399650014G6PC1c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.108T>A
17g.42900919T>CCA399650022G6PC1c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.108T>C
17g.42900919T>GCA399650011G6PC1c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.108T>G
17g.42900920C>ACA399650025G6PC1c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.109C>A
17g.42900920C>GCA399650026G6PC1c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.109C>G
gnomAD v4
17g.42900920C>TCA399650027G6PC1c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.109C>T
gnomAD v4
17g.42900921A=CA2260692847G6PC1c.45A= (p.Ser15=)
n.110A=
17g.42900921A>CCA500229310G6PC1c.45A>C (p.Ser15=)
n.110A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900921A>GCA500229311G6PC1c.45A>G (p.Ser15=)
n.110A>G
ClinVar dbSNP
17g.42900921A>TCA500229312G6PC1c.45A>T (p.Ser15=)
n.110A>T
17g.42900922A=CA2260692848G6PC1c.46A= (p.Thr16=)
n.111A=
17g.42900922A>CCA399650028G6PC1c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.111A>C
17g.42900922A>GCA8587482G6PC1c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.111A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900922A>TCA399650030G6PC1c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.111A>T
17g.42900923C>ACA399650033G6PC1c.47C>A (p.Thr16Lys)
n.112C>A
17g.42900923C=CA2260692849G6PC1c.47C= (p.Thr16=)
n.112C=
17g.42900923C>GCA399650038G6PC1c.47C>G (p.Thr16Arg)
n.112C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42900923C>TCA399650042G6PC1c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.112C>T
gnomAD v4
17g.42900924A=CA2260692850G6PC1c.48A= (p.Thr16=)
n.113A=
17g.42900924A>CCA500229313G6PC1c.48A>C (p.Thr16=)
n.113A>C
ClinVar
17g.42900924A>GCA500229315G6PC1c.48A>G (p.Thr16=)
n.113A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900924A>TCA500229314G6PC1c.48A>T (p.Thr16=)
n.113A>T
17g.42900925C>ACA399650048G6PC1c.49C>A (p.His17Asn)
n.114C>A
17g.42900925C>GCA399650049G6PC1c.49C>G (p.His17Asp)
n.114C>G
17g.42900925C>TCA399650051G6PC1c.49C>T (p.His17Tyr)
n.114C>T
17g.42900926A=CA2260692851G6PC1c.50A= (p.His17=)
n.115A=
17g.42900926A>CCA399650057G6PC1c.50A>C (p.His17Pro)
n.115A>C
17g.42900926A>GCA399650053G6PC1c.50A>G (p.His17Arg)
n.115A>G
17g.42900926A>TCA399650054G6PC1c.50A>T (p.His17Leu)
n.115A>T
17g.42900926dupCA913012324G6PC1c.50dup (p.His17GlnfsTer?)
n.115dup
17g.42900927T>ACA399650059G6PC1c.51T>A (p.His17Gln)
n.116T>A
gnomAD v4
17g.42900927T>CCA500229316G6PC1c.51T>C (p.His17=)
n.116T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900927T>GCA399650062G6PC1c.51T>G (p.His17Gln)
n.116T>G
17g.42900927T=CA2260692852G6PC1c.51T= (p.His17=)
n.116T=
17g.42900928_42900943dupCA658824738G6PC1c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?)
n.117_132dup
ClinVar dbSNP
17g.42900928T>ACA399650068G6PC1c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.117T>A
17g.42900928T>CCA399650069G6PC1c.52T>C (p.Tyr18His)
n.117T>C
17g.42900928T>GCA399650072G6PC1c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.117T>G
17g.42900929A>CCA399650077G6PC1c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.118A>C
17g.42900929A>GCA399650084G6PC1c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.118A>G
gnomAD v4
17g.42900929A>TCA399650087G6PC1c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.118A>T
17g.42900930C>ACA399650105G6PC1c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.119C>A
ClinVar dbSNP
17g.42900930C=CA2260692853G6PC1c.54C= (p.Tyr18=)
n.119C=
17g.42900930C>GCA399650115G6PC1c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.119C>G
17g.42900930C>TCA500229317G6PC1c.54C>T (p.Tyr18=)
n.119C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.42900931C>ACA399650118G6PC1c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.120C>A
17g.42900931C>GCA399650121G6PC1c.55C>G (p.Leu19Val)
n.120C>G
17g.42900931C>TCA399650129G6PC1c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.120C>T
gnomAD v4
17g.42900932T>ACA399650141G6PC1c.56T>A (p.Leu19His)
n.121T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900932T>CCA399650137G6PC1c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.121T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.42900932T>GCA399650134G6PC1c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.121T>G
17g.42900932T=CA2260692854G6PC1c.56T= (p.Leu19=)
n.121T=
17g.42900933C>ACA500229318G6PC1c.57C>A (p.Leu19=)
n.122C>A
17g.42900933C>GCA500229319G6PC1c.57C>G (p.Leu19=)
n.122C>G
17g.42900933C>TCA500229320G6PC1c.57C>T (p.Leu19=)
n.122C>T
ClinVar
17g.42900934C>ACA399650151G6PC1c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.123C>A
17g.42900934C>GCA399650143G6PC1c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.123C>G
17g.42900934C>TCA399650146G6PC1c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.123C>T
COSMIC
17g.42900935A=CA2260692855G6PC1c.59A= (p.Gln20=)
n.124A=
17g.42900935A>CCA399650157G6PC1c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.124A>C
gnomAD v4
17g.42900935A>GCA399650159G6PC1c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.124A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.42900935A>TCA399650163G6PC1c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.124A>T
17g.42900935_42900936delinsAGCA2260692856G6PC1c.59_60delinsAG (p.Gln20=)
n.124_125delinsAG
17g.42900936G>ACA500229321G6PC1c.60G>A (p.Gln20=)
n.125G>A
17g.42900936G>CCA399650167G6PC1c.60G>C (p.Gln20His)
n.125G>C
17g.42900936G>TCA399650170G6PC1c.60G>T (p.Gln20His)
n.125G>T
17g.42900937delCA1139665593G6PC1c.61del (p.Val21Ter)
n.126del
ClinVar dbSNP
17g.42900937G>ACA399650172G6PC1c.61G>A (p.Val21Met)
n.126G>A
17g.42900937G>CCA399650175G6PC1c.61G>C (p.Val21Leu)
n.126G>C
17g.42900937G>TCA399650180G6PC1c.61G>T (p.Val21Leu)
n.126G>T
17g.42900938T>ACA399650183G6PC1c.62T>A (p.Val21Glu)
n.127T>A
17g.42900938T>CCA399650186G6PC1c.62T>C (p.Val21Ala)
n.127T>C
17g.42900938T>GCA399650191G6PC1c.62T>G (p.Val21Gly)
n.127T>G
17g.42900939G>ACA500229322G6PC1c.63G>A (p.Val21=)
n.128G>A
17g.42900939G>CCA500229323G6PC1c.63G>C (p.Val21=)
n.128G>C
17g.42900939G>TCA500229324G6PC1c.63G>T (p.Val21=)
n.128G>T
17g.42900940A>CCA399650211G6PC1c.64A>C (p.Asn22His)
n.129A>C
17g.42900940A>GCA399650210G6PC1c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.129A>G
17g.42900940A>TCA399650199G6PC1c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.129A>T
17g.42900941A>CCA399650212G6PC1c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.130A>C
17g.42900941A>GCA399650213G6PC1c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.130A>G
17g.42900941A>TCA399650216G6PC1c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.130A>T

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