UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.42857617C>T | CA2501640452 | RIT2 | c.426+65955G>A (n.426+65955G>A) c.*56-12448G>A (n.*56-12448G>A) c.*28+63080G>A (n.*28+63080G>A) c.488+65955G>A (n.488+65955G>A) | |
| 18 | g.42857619C= | CA2299126066 | RIT2 | c.426+65953G= (n.426+65953G=) c.*56-12450G= (n.*56-12450G=) c.*28+63078G= (n.*28+63078G=) c.488+65953G= (n.488+65953G=) | |
| 18 | g.42857619C>T | CA2299126067 | RIT2 | c.426+65953G>A (n.426+65953G>A) c.*56-12450G>A (n.*56-12450G>A) c.*28+63078G>A (n.*28+63078G>A) c.488+65953G>A (n.488+65953G>A) | dbSNP |
| 18 | g.42857621C>T | CA2734838821 | RIT2 | c.426+65951G>A (n.426+65951G>A) c.*56-12452G>A (n.*56-12452G>A) c.*28+63076G>A (n.*28+63076G>A) c.488+65951G>A (n.488+65951G>A) | dbSNP |
| 18 | g.42857626T>C | CA779441312 | RIT2 | c.426+65946A>G (n.426+65946A>G) c.*56-12457A>G (n.*56-12457A>G) c.*28+63071A>G (n.*28+63071A>G) c.488+65946A>G (n.488+65946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857626T= | CA2299126068 | RIT2 | c.426+65946A= (n.426+65946A=) c.*56-12457A= (n.*56-12457A=) c.*28+63071A= (n.*28+63071A=) c.488+65946A= (n.488+65946A=) | |
| 18 | g.42857629C= | CA2299126069 | RIT2 | c.426+65943G= (n.426+65943G=) c.*56-12460G= (n.*56-12460G=) c.*28+63068G= (n.*28+63068G=) c.488+65943G= (n.488+65943G=) | |
| 18 | g.42857629C>G | CA2299126070 | RIT2 | c.426+65943G>C (n.426+65943G>C) c.*56-12460G>C (n.*56-12460G>C) c.*28+63068G>C (n.*28+63068G>C) c.488+65943G>C (n.488+65943G>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857629C>T | CA989667528 | RIT2 | c.426+65943G>A (n.426+65943G>A) c.*56-12460G>A (n.*56-12460G>A) c.*28+63068G>A (n.*28+63068G>A) c.488+65943G>A (n.488+65943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857632G>A | CA299487341 | RIT2 | c.426+65940C>T (n.426+65940C>T) c.*56-12463C>T (n.*56-12463C>T) c.*28+63065C>T (n.*28+63065C>T) c.488+65940C>T (n.488+65940C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857632G= | CA2299126071 | RIT2 | c.426+65940C= (n.426+65940C=) c.*56-12463C= (n.*56-12463C=) c.*28+63065C= (n.*28+63065C=) c.488+65940C= (n.488+65940C=) | |
| 18 | g.42857632_42857633delinsGC | CA2299126072 | RIT2 | c.426+65939_426+65940delinsGC (n.426+65939_426+65940delinsGC) c.*56-12464_*56-12463delinsGC (n.*56-12464_*56-12463delinsGC) c.*28+63064_*28+63065delinsGC (n.*28+63064_*28+63065delinsGC) c.488+65939_488+65940delinsGC (n.488+65939_488+65940delinsGC) | |
| 18 | g.42857636del | CA2299126073 | RIT2 | c.426+65939del (n.426+65939del) c.*56-12464del (n.*56-12464del) c.*28+63064del (n.*28+63064del) c.488+65939del (n.488+65939del) | dbSNP |
| 18 | g.42857634C= | CA2299126074 | RIT2 | c.426+65938G= (n.426+65938G=) c.*56-12465G= (n.*56-12465G=) c.*28+63063G= (n.*28+63063G=) c.488+65938G= (n.488+65938G=) | |
| 18 | g.42857634C>G | CA2299126075 | RIT2 | c.426+65938G>C (n.426+65938G>C) c.*56-12465G>C (n.*56-12465G>C) c.*28+63063G>C (n.*28+63063G>C) c.488+65938G>C (n.488+65938G>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857635C= | CA2299126076 | RIT2 | c.426+65937G= (n.426+65937G=) c.*56-12466G= (n.*56-12466G=) c.*28+63062G= (n.*28+63062G=) c.488+65937G= (n.488+65937G=) | |
| 18 | g.42857635C>T | CA989667530 | RIT2 | c.426+65937G>A (n.426+65937G>A) c.*56-12466G>A (n.*56-12466G>A) c.*28+63062G>A (n.*28+63062G>A) c.488+65937G>A (n.488+65937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857636C>A | CA2812270358 | RIT2 | c.426+65936G>T (n.426+65936G>T) c.*56-12467G>T (n.*56-12467G>T) c.*28+63061G>T (n.*28+63061G>T) c.488+65936G>T (n.488+65936G>T) | |
| 18 | g.42857636C>T | CA2514028112 | RIT2 | c.426+65936G>A (n.426+65936G>A) c.*56-12467G>A (n.*56-12467G>A) c.*28+63061G>A (n.*28+63061G>A) c.488+65936G>A (n.488+65936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857637T>G | CA779441316 | RIT2 | c.426+65935A>C (n.426+65935A>C) c.*56-12468A>C (n.*56-12468A>C) c.*28+63060A>C (n.*28+63060A>C) c.488+65935A>C (n.488+65935A>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857637T= | CA2299126077 | RIT2 | c.426+65935A= (n.426+65935A=) c.*56-12468A= (n.*56-12468A=) c.*28+63060A= (n.*28+63060A=) c.488+65935A= (n.488+65935A=) | |
| 18 | g.42857641A= | CA2299126078 | RIT2 | c.426+65931T= (n.426+65931T=) c.*56-12472T= (n.*56-12472T=) c.*28+63056T= (n.*28+63056T=) c.488+65931T= (n.488+65931T=) | |
| 18 | g.42857641A>C | CA299487342 | RIT2 | c.426+65931T>G (n.426+65931T>G) c.*56-12472T>G (n.*56-12472T>G) c.*28+63056T>G (n.*28+63056T>G) c.488+65931T>G (n.488+65931T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857646C= | CA2299126079 | RIT2 | c.426+65926G= (n.426+65926G=) c.*56-12477G= (n.*56-12477G=) c.*28+63051G= (n.*28+63051G=) c.488+65926G= (n.488+65926G=) | |
| 18 | g.42857646C>T | CA299487343 | RIT2 | c.426+65926G>A (n.426+65926G>A) c.*56-12477G>A (n.*56-12477G>A) c.*28+63051G>A (n.*28+63051G>A) c.488+65926G>A (n.488+65926G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857649G>T | CA2570208880 | RIT2 | c.426+65923C>A (n.426+65923C>A) c.*56-12480C>A (n.*56-12480C>A) c.*28+63048C>A (n.*28+63048C>A) c.488+65923C>A (n.488+65923C>A) | |
| 18 | g.42857657C>T | CA2734838834 | RIT2 | c.426+65915G>A (n.426+65915G>A) c.*56-12488G>A (n.*56-12488G>A) c.*28+63040G>A (n.*28+63040G>A) c.488+65915G>A (n.488+65915G>A) | dbSNP |
| 18 | g.42857661A= | CA2299126080 | RIT2 | c.426+65911T= (n.426+65911T=) c.*56-12492T= (n.*56-12492T=) c.*28+63036T= (n.*28+63036T=) c.488+65911T= (n.488+65911T=) | |
| 18 | g.42857661A>G | CA299487344 | RIT2 | c.426+65911T>C (n.426+65911T>C) c.*56-12492T>C (n.*56-12492T>C) c.*28+63036T>C (n.*28+63036T>C) c.488+65911T>C (n.488+65911T>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857662A= | CA2299126081 | RIT2 | c.426+65910T= (n.426+65910T=) c.*56-12493T= (n.*56-12493T=) c.*28+63035T= (n.*28+63035T=) c.488+65910T= (n.488+65910T=) | |
| 18 | g.42857662A>G | CA629660910 | RIT2 | c.426+65910T>C (n.426+65910T>C) c.*56-12493T>C (n.*56-12493T>C) c.*28+63035T>C (n.*28+63035T>C) c.488+65910T>C (n.488+65910T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857667G>C | CA989667545 | RIT2 | c.426+65905C>G (n.426+65905C>G) c.*56-12498C>G (n.*56-12498C>G) c.*28+63030C>G (n.*28+63030C>G) c.488+65905C>G (n.488+65905C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857667G= | CA2299126082 | RIT2 | c.426+65905C= (n.426+65905C=) c.*56-12498C= (n.*56-12498C=) c.*28+63030C= (n.*28+63030C=) c.488+65905C= (n.488+65905C=) | |
| 18 | g.42857669A= | CA2299126083 | RIT2 | c.426+65903T= (n.426+65903T=) c.*56-12500T= (n.*56-12500T=) c.*28+63028T= (n.*28+63028T=) c.488+65903T= (n.488+65903T=) | |
| 18 | g.42857669A>C | CA2299126084 | RIT2 | c.426+65903T>G (n.426+65903T>G) c.*56-12500T>G (n.*56-12500T>G) c.*28+63028T>G (n.*28+63028T>G) c.488+65903T>G (n.488+65903T>G) | dbSNP |
| 18 | g.42857671T>C | CA299487345 | RIT2 | c.426+65901A>G (n.426+65901A>G) c.*56-12502A>G (n.*56-12502A>G) c.*28+63026A>G (n.*28+63026A>G) c.488+65901A>G (n.488+65901A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857671T= | CA2299126085 | RIT2 | c.426+65901A= (n.426+65901A=) c.*56-12502A= (n.*56-12502A=) c.*28+63026A= (n.*28+63026A=) c.488+65901A= (n.488+65901A=) | |
| 18 | g.42857672G>A | CA299487346 | RIT2 | c.426+65900C>T (n.426+65900C>T) c.*56-12503C>T (n.*56-12503C>T) c.*28+63025C>T (n.*28+63025C>T) c.488+65900C>T (n.488+65900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857672G= | CA2299126086 | RIT2 | c.426+65900C= (n.426+65900C=) c.*56-12503C= (n.*56-12503C=) c.*28+63025C= (n.*28+63025C=) c.488+65900C= (n.488+65900C=) | |
| 18 | g.42857673T>A | CA657014303 | RIT2 | c.426+65899A>T (n.426+65899A>T) c.*56-12504A>T (n.*56-12504A>T) c.*28+63024A>T (n.*28+63024A>T) c.488+65899A>T (n.488+65899A>T) | COSMIC |
| 18 | g.42857674A>G | CA2734838837 | RIT2 | c.426+65898T>C (n.426+65898T>C) c.*56-12505T>C (n.*56-12505T>C) c.*28+63023T>C (n.*28+63023T>C) c.488+65898T>C (n.488+65898T>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857677A= | CA2299126087 | RIT2 | c.426+65895T= (n.426+65895T=) c.*56-12508T= (n.*56-12508T=) c.*28+63020T= (n.*28+63020T=) c.488+65895T= (n.488+65895T=) | |
| 18 | g.42857677A>G | CA2299126088 | RIT2 | c.426+65895T>C (n.426+65895T>C) c.*56-12508T>C (n.*56-12508T>C) c.*28+63020T>C (n.*28+63020T>C) c.488+65895T>C (n.488+65895T>C) | dbSNP |
| 18 | g.42857679G>C | CA989667547 | RIT2 | c.426+65893C>G (n.426+65893C>G) c.*56-12510C>G (n.*56-12510C>G) c.*28+63018C>G (n.*28+63018C>G) c.488+65893C>G (n.488+65893C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857679G= | CA2299126089 | RIT2 | c.426+65893C= (n.426+65893C=) c.*56-12510C= (n.*56-12510C=) c.*28+63018C= (n.*28+63018C=) c.488+65893C= (n.488+65893C=) | |
| 18 | g.42857679_42857680insGGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2515806588 | RIT2 | c.426+65892_426+65893insGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.426+65892_426+65893insGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*56-12511_*56-12510insGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*56-12511_*56-12510insGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.*28+63017_*28+63018insGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.*28+63017_*28+63018insGAGCCACCGCGCCCGGCCC) c.488+65892_488+65893insGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.488+65892_488+65893insGAGCCACCGCGCCCGGCCC) | |
| 18 | g.42857680_42857683dup | CA989667551 | RIT2 | c.426+65889_426+65892dup (n.426+65889_426+65892dup) c.*56-12514_*56-12511dup (n.*56-12514_*56-12511dup) c.*28+63014_*28+63017dup (n.*28+63014_*28+63017dup) c.488+65889_488+65892dup (n.488+65889_488+65892dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857681A>C | CA2512542730 | RIT2 | c.426+65891T>G (n.426+65891T>G) c.*56-12512T>G (n.*56-12512T>G) c.*28+63016T>G (n.*28+63016T>G) c.488+65891T>G (n.488+65891T>G) | |
| 18 | g.42857684G= | CA2299126090 | RIT2 | c.426+65888C= (n.426+65888C=) c.*56-12515C= (n.*56-12515C=) c.*28+63013C= (n.*28+63013C=) c.488+65888C= (n.488+65888C=) | |
| 18 | g.42857684G>T | CA299487347 | RIT2 | c.426+65888C>A (n.426+65888C>A) c.*56-12515C>A (n.*56-12515C>A) c.*28+63013C>A (n.*28+63013C>A) c.488+65888C>A (n.488+65888C>A) | dbSNP |
| 18 | g.42857686C= | CA2299126091 | RIT2 | c.426+65886G= (n.426+65886G=) c.*56-12517G= (n.*56-12517G=) c.*28+63011G= (n.*28+63011G=) c.488+65886G= (n.488+65886G=) | |
| 18 | g.42857686C>T | CA299487348 | RIT2 | c.426+65886G>A (n.426+65886G>A) c.*56-12517G>A (n.*56-12517G>A) c.*28+63011G>A (n.*28+63011G>A) c.488+65886G>A (n.488+65886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857688A= | CA2299126092 | RIT2 | c.426+65884T= (n.426+65884T=) c.*56-12519T= (n.*56-12519T=) c.*28+63009T= (n.*28+63009T=) c.488+65884T= (n.488+65884T=) | |
| 18 | g.42857688A>T | CA299487349 | RIT2 | c.426+65884T>A (n.426+65884T>A) c.*56-12519T>A (n.*56-12519T>A) c.*28+63009T>A (n.*28+63009T>A) c.488+65884T>A (n.488+65884T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857689T>A | CA299487351 | RIT2 | c.426+65883A>T (n.426+65883A>T) c.*56-12520A>T (n.*56-12520A>T) c.*28+63008A>T (n.*28+63008A>T) c.488+65883A>T (n.488+65883A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857689T>C | CA299487350 | RIT2 | c.426+65883A>G (n.426+65883A>G) c.*56-12520A>G (n.*56-12520A>G) c.*28+63008A>G (n.*28+63008A>G) c.488+65883A>G (n.488+65883A>G) | dbSNP |
| 18 | g.42857689T= | CA2299126093 | RIT2 | c.426+65883A= (n.426+65883A=) c.*56-12520A= (n.*56-12520A=) c.*28+63008A= (n.*28+63008A=) c.488+65883A= (n.488+65883A=) | |
| 18 | g.42857690G>A | CA299487352 | RIT2 | c.426+65882C>T (n.426+65882C>T) c.*56-12521C>T (n.*56-12521C>T) c.*28+63007C>T (n.*28+63007C>T) c.488+65882C>T (n.488+65882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857690G= | CA2299126094 | RIT2 | c.426+65882C= (n.426+65882C=) c.*56-12521C= (n.*56-12521C=) c.*28+63007C= (n.*28+63007C=) c.488+65882C= (n.488+65882C=) | |
| 18 | g.42857690G>T | CA299487353 | RIT2 | c.426+65882C>A (n.426+65882C>A) c.*56-12521C>A (n.*56-12521C>A) c.*28+63007C>A (n.*28+63007C>A) c.488+65882C>A (n.488+65882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857692C>A | CA2299126096 | RIT2 | c.426+65880G>T (n.426+65880G>T) c.*56-12523G>T (n.*56-12523G>T) c.*28+63005G>T (n.*28+63005G>T) c.488+65880G>T (n.488+65880G>T) | dbSNP |
| 18 | g.42857692C= | CA2299126095 | RIT2 | c.426+65880G= (n.426+65880G=) c.*56-12523G= (n.*56-12523G=) c.*28+63005G= (n.*28+63005G=) c.488+65880G= (n.488+65880G=) | |
| 18 | g.42857693C= | CA2299126097 | RIT2 | c.426+65879G= (n.426+65879G=) c.*56-12524G= (n.*56-12524G=) c.*28+63004G= (n.*28+63004G=) c.488+65879G= (n.488+65879G=) | |
| 18 | g.42857693C>T | CA299487354 | RIT2 | c.426+65879G>A (n.426+65879G>A) c.*56-12524G>A (n.*56-12524G>A) c.*28+63004G>A (n.*28+63004G>A) c.488+65879G>A (n.488+65879G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857696G>C | CA629660917 | RIT2 | c.426+65876C>G (n.426+65876C>G) c.*56-12527C>G (n.*56-12527C>G) c.*28+63001C>G (n.*28+63001C>G) c.488+65876C>G (n.488+65876C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857696G= | CA2299126098 | RIT2 | c.426+65876C= (n.426+65876C=) c.*56-12527C= (n.*56-12527C=) c.*28+63001C= (n.*28+63001C=) c.488+65876C= (n.488+65876C=) | |
| 18 | g.42857696G>T | CA299487355 | RIT2 | c.426+65876C>A (n.426+65876C>A) c.*56-12527C>A (n.*56-12527C>A) c.*28+63001C>A (n.*28+63001C>A) c.488+65876C>A (n.488+65876C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857697A= | CA2299126099 | RIT2 | c.426+65875T= (n.426+65875T=) c.*56-12528T= (n.*56-12528T=) c.*28+63000T= (n.*28+63000T=) c.488+65875T= (n.488+65875T=) | |
| 18 | g.42857697A>C | CA2299126100 | RIT2 | c.426+65875T>G (n.426+65875T>G) c.*56-12528T>G (n.*56-12528T>G) c.*28+63000T>G (n.*28+63000T>G) c.488+65875T>G (n.488+65875T>G) | dbSNP |
| 18 | g.42857698T>A | CA2299126102 | RIT2 | c.426+65874A>T (n.426+65874A>T) c.*56-12529A>T (n.*56-12529A>T) c.*28+62999A>T (n.*28+62999A>T) c.488+65874A>T (n.488+65874A>T) | dbSNP |
| 18 | g.42857698T>C | CA779441331 | RIT2 | c.426+65874A>G (n.426+65874A>G) c.*56-12529A>G (n.*56-12529A>G) c.*28+62999A>G (n.*28+62999A>G) c.488+65874A>G (n.488+65874A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857698T= | CA2299126101 | RIT2 | c.426+65874A= (n.426+65874A=) c.*56-12529A= (n.*56-12529A=) c.*28+62999A= (n.*28+62999A=) c.488+65874A= (n.488+65874A=) | |
| 18 | g.42857699_42857700delinsGT | CA2299126103 | RIT2 | c.426+65872_426+65873delinsAC (n.426+65872_426+65873delinsAC) c.*56-12531_*56-12530delinsAC (n.*56-12531_*56-12530delinsAC) c.*28+62997_*28+62998delinsAC (n.*28+62997_*28+62998delinsAC) c.488+65872_488+65873delinsAC (n.488+65872_488+65873delinsAC) | |
| 18 | g.42857700T>C | CA299487356 | RIT2 | c.426+65872A>G (n.426+65872A>G) c.*56-12531A>G (n.*56-12531A>G) c.*28+62997A>G (n.*28+62997A>G) c.488+65872A>G (n.488+65872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857700T= | CA2299126104 | RIT2 | c.426+65872A= (n.426+65872A=) c.*56-12531A= (n.*56-12531A=) c.*28+62997A= (n.*28+62997A=) c.488+65872A= (n.488+65872A=) | |
| 18 | g.42857704del | CA629660919 | RIT2 | c.426+65872del (n.426+65872del) c.*56-12531del (n.*56-12531del) c.*28+62997del (n.*28+62997del) c.488+65872del (n.488+65872del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.42857707A>G | CA657014308 | RIT2 | c.426+65865T>C (n.426+65865T>C) c.*56-12538T>C (n.*56-12538T>C) c.*28+62990T>C (n.*28+62990T>C) c.488+65865T>C (n.488+65865T>C) | COSMIC |
| 18 | g.42857710C= | CA2299126105 | RIT2 | c.426+65862G= (n.426+65862G=) c.*56-12541G= (n.*56-12541G=) c.*28+62987G= (n.*28+62987G=) c.488+65862G= (n.488+65862G=) | |
| 18 | g.42857710C>T | CA299487357 | RIT2 | c.426+65862G>A (n.426+65862G>A) c.*56-12541G>A (n.*56-12541G>A) c.*28+62987G>A (n.*28+62987G>A) c.488+65862G>A (n.488+65862G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |