UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42839143T>C | CA1113244475 | THAP1 | c.267+43A>G (n.267+43A>G) c.72-807A>G (n.72-807A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T>G | CA2687126239 | THAP1 | c.267+43A>C (n.267+43A>C) c.72-807A>C (n.72-807A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T= | CA1779608101 | THAP1 | c.267+43A= (n.267+43A=) c.72-807A= (n.72-807A=) | |
| 8 | g.42839144T>C | CA2687126240 | THAP1 | c.267+42A>G (n.267+42A>G) c.72-808A>G (n.72-808A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839144T>G | CA4734569 | THAP1 | c.267+42A>C (n.267+42A>C) c.72-808A>C (n.72-808A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839144T= | CA1779608102 | THAP1 | c.267+42A= (n.267+42A=) c.72-808A= (n.72-808A=) | |
| 8 | g.42839145G>C | CA2687126241 | THAP1 | c.267+41C>G (n.267+41C>G) c.72-809C>G (n.72-809C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839145G>T | CA2687126242 | THAP1 | c.267+41C>A (n.267+41C>A) c.72-809C>A (n.72-809C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839146A= | CA1779608103 | THAP1 | c.267+40T= (n.267+40T=) c.72-810T= (n.72-810T=) | |
| 8 | g.42839146A>T | CA1779608104 | THAP1 | c.267+40T>A (n.267+40T>A) c.72-810T>A (n.72-810T>A) | dbSNP |
| 8 | g.42839147T>C | CA4734570 | THAP1 | c.267+39A>G (n.267+39A>G) c.72-811A>G (n.72-811A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.42839147T= | CA1779608105 | THAP1 | c.267+39A= (n.267+39A=) c.72-811A= (n.72-811A=) | |
| 8 | g.42839148A= | CA1779608106 | THAP1 | c.267+38T= (n.267+38T=) c.72-812T= (n.72-812T=) | |
| 8 | g.42839148A>G | CA581928986 | THAP1 | c.267+38T>C (n.267+38T>C) c.72-812T>C (n.72-812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839150del | CA2687126243 | THAP1 | c.267+38del (n.267+38del) c.72-812del (n.72-812del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839151C>T | CA2687126244 | THAP1 | c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.72-815G>A (n.72-815G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839152A= | CA1779608108 | THAP1 | c.267+34T= (n.267+34T=) c.72-816T= (n.72-816T=) | |
| 8 | g.42839152A>C | CA1779608107 | THAP1 | c.267+34T>G (n.267+34T>G) c.72-816T>G (n.72-816T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839153A>G | CA2717208733 | THAP1 | c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.72-817T>C (n.72-817T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839155A>G | CA2579157306 | THAP1 | c.267+31T>C (n.267+31T>C) c.72-819T>C (n.72-819T>C) | |
| 8 | g.42839156A= | CA1779608109 | THAP1 | c.267+30T= (n.267+30T=) c.72-820T= (n.72-820T=) | |
| 8 | g.42839156A>C | CA581928987 | THAP1 | c.267+30T>G (n.267+30T>G) c.72-820T>G (n.72-820T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839156A>T | CA2687126245 | THAP1 | c.267+30T>A (n.267+30T>A) c.72-820T>A (n.72-820T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839157G>A | CA2687126246 | THAP1 | c.267+29C>T (n.267+29C>T) c.72-821C>T (n.72-821C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839157G>C | CA2687126247 | THAP1 | c.267+29C>G (n.267+29C>G) c.72-821C>G (n.72-821C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839158C>T | CA2687126248 | THAP1 | c.267+28G>A (n.267+28G>A) c.72-822G>A (n.72-822G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839161C>A | CA4734571 | THAP1 | c.267+25G>T (n.267+25G>T) c.72-825G>T (n.72-825G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839161C= | CA1779608110 | THAP1 | c.267+25G= (n.267+25G=) c.72-825G= (n.72-825G=) | |
| 8 | g.42839161C>T | CA2579157307 | THAP1 | c.267+25G>A (n.267+25G>A) c.72-825G>A (n.72-825G>A) | |
| 8 | g.42839162C>A | CA2520238923 | THAP1 | c.267+24G>T (n.267+24G>T) c.72-826G>T (n.72-826G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839163C= | CA1779608111 | THAP1 | c.267+23G= (n.267+23G=) c.72-827G= (n.72-827G=) | |
| 8 | g.42839163C>G | CA2687126249 | THAP1 | c.267+23G>C (n.267+23G>C) c.72-827G>C (n.72-827G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839163C>T | CA4734572 | THAP1 | c.267+23G>A (n.267+23G>A) c.72-827G>A (n.72-827G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839165A= | CA1779608112 | THAP1 | c.267+21T= (n.267+21T=) c.72-829T= (n.72-829T=) | |
| 8 | g.42839165A>G | CA4734573 | THAP1 | c.267+21T>C (n.267+21T>C) c.72-829T>C (n.72-829T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839169T>A | CA2597187604 | THAP1 | c.267+17A>T (n.267+17A>T) c.72-833A>T (n.72-833A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839171T>A | CA1779608114 | THAP1 | c.267+15A>T (n.267+15A>T) c.72-835A>T (n.72-835A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839171T= | CA1779608113 | THAP1 | c.267+15A= (n.267+15A=) c.72-835A= (n.72-835A=) | |
| 8 | g.42839173A= | CA1779608115 | THAP1 | c.267+13T= (n.267+13T=) c.72-837T= (n.72-837T=) | |
| 8 | g.42839173A>C | CA176034620 | THAP1 | c.267+13T>G (n.267+13T>G) c.72-837T>G (n.72-837T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839175A>G | CA2579157308 | THAP1 | c.267+11T>C (n.267+11T>C) c.72-839T>C (n.72-839T>C) | |
| 8 | g.42839176T>C | CA2717208742 | THAP1 | c.267+10A>G (n.267+10A>G) c.72-840A>G (n.72-840A>G) | dbSNP |
| 8 | g.42839179A= | CA1779608116 | THAP1 | c.267+7T= (n.267+7T=) c.72-843T= (n.72-843T=) | |
| 8 | g.42839179A>G | CA4734574 | THAP1 | c.267+7T>C (n.267+7T>C) c.72-843T>C (n.72-843T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839179A>T | CA2687126250 | THAP1 | c.267+7T>A (n.267+7T>A) c.72-843T>A (n.72-843T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839180T>C | CA4734575 | THAP1 | c.267+6A>G (n.267+6A>G) c.72-844A>G (n.72-844A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839180T= | CA1779608117 | THAP1 | c.267+6A= (n.267+6A=) c.72-844A= (n.72-844A=) | |
| 8 | g.42839181A>T | CA2687126251 | THAP1 | c.267+5T>A (n.267+5T>A) c.72-845T>A (n.72-845T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839182T>C | CA4734576 | THAP1 | c.267+4A>G (n.267+4A>G) c.72-846A>G (n.72-846A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839182T= | CA1779608118 | THAP1 | c.267+4A= (n.267+4A=) c.72-846A= (n.72-846A=) | |
| 8 | g.42839184A>C | CA371107647 | THAP1 | c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.72-848T>G (n.72-848T>G) | |
| 8 | g.42839184A>G | CA371107648 | THAP1 | c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.72-848T>C (n.72-848T>C) | |
| 8 | g.42839184A>T | CA371107649 | THAP1 | c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.72-848T>A (n.72-848T>A) | |
| 8 | g.42839185C>A | CA371107650 | THAP1 | c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.72-849G>T (n.72-849G>T) | |
| 8 | g.42839185C>G | CA371107651 | THAP1 | c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.72-849G>C (n.72-849G>C) | |
| 8 | g.42839185C>T | CA371107652 | THAP1 | c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.72-849G>A (n.72-849G>A) | |
| 8 | g.42839186C>A | CA371107653 | THAP1 | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.72-850G>T (n.72-850G>T) | |
| 8 | g.42839186C>G | CA371107654 | THAP1 | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.72-850G>C (n.72-850G>C) | |
| 8 | g.42839186C>T | CA460569070 | THAP1 | c.267G>A (p.Lys89=) c.72-850G>A (n.72-850G>A) | |
| 8 | g.42839187T>A | CA371107656 | THAP1 | c.266A>T (p.Lys89Met) c.72-851A>T (n.72-851A>T) | |
| 8 | g.42839187T>C | CA115122 | THAP1 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.72-851A>G (n.72-851A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839187T>G | CA371107655 | THAP1 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.72-851A>C (n.72-851A>C) | |
| 8 | g.42839187T= | CA1779608119 | THAP1 | c.266A= (p.Lys89=) c.72-851A= (n.72-851A=) | |
| 8 | g.42839188T>A | CA371107657 | THAP1 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.72-852A>T (n.72-852A>T) | |
| 8 | g.42839188T>C | CA371107658 | THAP1 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.72-852A>G (n.72-852A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839188T>G | CA371107659 | THAP1 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.72-852A>C (n.72-852A>C) | |
| 8 | g.42839189G>A | CA460569071 | THAP1 | c.264C>T (p.Asp88=) c.72-853C>T (n.72-853C>T) | |
| 8 | g.42839189G>C | CA371107660 | THAP1 | c.264C>G (p.Asp88Glu) c.72-853C>G (n.72-853C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839189G>T | CA371107661 | THAP1 | c.264C>A (p.Asp88Glu) c.72-853C>A (n.72-853C>A) | |
| 8 | g.42839190T>A | CA371107662 | THAP1 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.72-854A>T (n.72-854A>T) | |
| 8 | g.42839190T>C | CA4734577 | THAP1 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.72-854A>G (n.72-854A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839190T>G | CA371107663 | THAP1 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.72-854A>C (n.72-854A>C) | |
| 8 | g.42839190T= | CA1779608120 | THAP1 | c.263A= (p.Asp88=) c.72-854A= (n.72-854A=) | |
| 8 | g.42839191C>A | CA371107664 | THAP1 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.72-855G>T (n.72-855G>T) | |
| 8 | g.42839191C>G | CA371107665 | THAP1 | c.262G>C (p.Asp88His) c.72-855G>C (n.72-855G>C) | |
| 8 | g.42839191C>T | CA371107666 | THAP1 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.72-855G>A (n.72-855G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839192A>C | CA371107667 | THAP1 | c.261T>G (p.His87Gln) c.72-856T>G (n.72-856T>G) | |
| 8 | g.42839192A>G | CA460569072 | THAP1 | c.261T>C (p.His87=) c.72-856T>C (n.72-856T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839192A>T | CA371107668 | THAP1 | c.261T>A (p.His87Gln) c.72-856T>A (n.72-856T>A) | |
| 8 | g.42839193T>A | CA371107669 | THAP1 | c.260A>T (p.His87Leu) c.72-857A>T (n.72-857A>T) | |
| 8 | g.42839193T>C | CA371107671 | THAP1 | c.260A>G (p.His87Arg) c.72-857A>G (n.72-857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839193T>G | CA371107670 | THAP1 | c.260A>C (p.His87Pro) c.72-857A>C (n.72-857A>C) | |
| 8 | g.42839193T= | CA1779608121 | THAP1 | c.260A= (p.His87=) c.72-857A= (n.72-857A=) | |
| 8 | g.42839194G>A | CA4734578 | THAP1 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.72-858C>T (n.72-858C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.42839194G>C | CA371107672 | THAP1 | c.259C>G (p.His87Asp) c.72-858C>G (n.72-858C>G) | |
| 8 | g.42839194G= | CA1779608122 | THAP1 | c.259C= (p.His87=) c.72-858C= (n.72-858C=) | |
| 8 | g.42839194G>T | CA371107673 | THAP1 | c.259C>A (p.His87Asn) c.72-858C>A (n.72-858C>A) | |
| 8 | g.42839195T>A | CA460569073 | THAP1 | c.258A>T (p.Pro86=) c.72-859A>T (n.72-859A>T) | |
| 8 | g.42839195T>C | CA460569074 | THAP1 | c.258A>G (p.Pro86=) c.72-859A>G (n.72-859A>G) | |
| 8 | g.42839195T>G | CA460569075 | THAP1 | c.258A>C (p.Pro86=) c.72-859A>C (n.72-859A>C) | |
| 8 | g.42839196G>A | CA371107674 | THAP1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.72-860C>T (n.72-860C>T) | |
| 8 | g.42839196G>C | CA371107675 | THAP1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.72-860C>G (n.72-860C>G) | |
| 8 | g.42839196G>T | CA371107676 | THAP1 | c.257C>A (p.Pro86Gln) c.72-860C>A (n.72-860C>A) | |
| 8 | g.42839197G>A | CA371107677 | THAP1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.72-861C>T (n.72-861C>T) | |
| 8 | g.42839197G>C | CA4734579 | THAP1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.72-861C>G (n.72-861C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839197G= | CA1779608123 | THAP1 | c.256C= (p.Pro86=) c.72-861C= (n.72-861C=) | |
| 8 | g.42839197G>T | CA371107678 | THAP1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.72-861C>A (n.72-861C>A) | |
| 8 | g.42839198C>A | CA371107679 | THAP1 | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.72-862G>T (n.72-862G>T) | |
| 8 | g.42839198C>G | CA371107680 | THAP1 | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.72-862G>C (n.72-862G>C) | |
| 8 | g.42839198C>T | CA460569076 | THAP1 | c.255G>A (p.Glu85=) c.72-862G>A (n.72-862G>A) | |
| 8 | g.42839199T>A | CA176034646 | THAP1 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.72-863A>T (n.72-863A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.42839199T>C | CA371107682 | THAP1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.72-863A>G (n.72-863A>G) | |
| 8 | g.42839199T>G | CA371107681 | THAP1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.72-863A>C (n.72-863A>C) | |
| 8 | g.42839199T= | CA1779608124 | THAP1 | c.254A= (p.Glu85=) c.72-863A= (n.72-863A=) | |
| 8 | g.42839200C>A | CA371107685 | THAP1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.72-864G>T (n.72-864G>T) | |
| 8 | g.42839200C>G | CA371107683 | THAP1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.72-864G>C (n.72-864G>C) | |
| 8 | g.42839200C>T | CA371107684 | THAP1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.72-864G>A (n.72-864G>A) | COSMIC |
| 8 | g.42839201A= | CA1779608125 | THAP1 | c.252T= (p.Thr84=) c.72-865T= (n.72-865T=) | |
| 8 | g.42839201A>C | CA460569077 | THAP1 | c.252T>G (p.Thr84=) c.72-865T>G (n.72-865T>G) | |
| 8 | g.42839201A>G | CA4734580 | THAP1 | c.252T>C (p.Thr84=) c.72-865T>C (n.72-865T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839201A>T | CA460569078 | THAP1 | c.252T>A (p.Thr84=) c.72-865T>A (n.72-865T>A) | |
| 8 | g.42839202G>A | CA4734581 | THAP1 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.72-866C>T (n.72-866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839202G>C | CA371107686 | THAP1 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.72-866C>G (n.72-866C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839202G= | CA1779608126 | THAP1 | c.251C= (p.Thr84=) c.72-866C= (n.72-866C=) | |
| 8 | g.42839202G>T | CA371107687 | THAP1 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.72-866C>A (n.72-866C>A) | |
| 8 | g.42839203T>A | CA371107690 | THAP1 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.72-867A>T (n.72-867A>T) | |
| 8 | g.42839203T>C | CA371107688 | THAP1 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.72-867A>G (n.72-867A>G) | |
| 8 | g.42839203T>G | CA371107689 | THAP1 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.72-867A>C (n.72-867A>C) | |
| 8 | g.42839204A>C | CA371107691 | THAP1 | c.249T>G (p.Cys83Trp) c.72-868T>G (n.72-868T>G) | |
| 8 | g.42839204A>G | CA460569079 | THAP1 | c.249T>C (p.Cys83=) c.72-868T>C (n.72-868T>C) | |
| 8 | g.42839204A>T | CA371107692 | THAP1 | c.249T>A (p.Cys83Ter) c.72-868T>A (n.72-868T>A) | |
| 8 | g.42839205C>A | CA371107693 | THAP1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.72-869G>T (n.72-869G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839205C= | CA1779608127 | THAP1 | c.248G= (p.Cys83=) c.72-869G= (n.72-869G=) | |
| 8 | g.42839205C>G | CA371107694 | THAP1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.72-869G>C (n.72-869G>C) | |
| 8 | g.42839205C>T | CA371107695 | THAP1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.72-869G>A (n.72-869G>A) | |
| 8 | g.42839206A= | CA1779608128 | THAP1 | c.247T= (p.Cys83=) c.72-870T= (n.72-870T=) | |
| 8 | g.42839206A>C | CA371107696 | THAP1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.72-870T>G (n.72-870T>G) | |
| 8 | g.42839206A>G | CA4734582 | THAP1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.72-870T>C (n.72-870T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839206A>T | CA371107697 | THAP1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.72-870T>A (n.72-870T>A) | |
| 8 | g.42839207A>C | CA460569082 | THAP1 | c.246T>G (p.Leu82=) c.72-871T>G (n.72-871T>G) | |
| 8 | g.42839207A>G | CA460569081 | THAP1 | c.246T>C (p.Leu82=) c.72-871T>C (n.72-871T>C) | |
| 8 | g.42839207A>T | CA460569080 | THAP1 | c.246T>A (p.Leu82=) c.72-871T>A (n.72-871T>A) | |
| 8 | g.42839208A= | CA1779608129 | THAP1 | c.245T= (p.Leu82=) c.72-872T= (n.72-872T=) n.475T= | |
| 8 | g.42839208A>C | CA371107698 | THAP1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.72-872T>G (n.72-872T>G) n.475T>G | |
| 8 | g.42839208A>G | CA4734583 | THAP1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.72-872T>C (n.72-872T>C) n.475T>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.42839208A>T | CA371107699 | THAP1 | c.245T>A (p.Leu82His) c.72-872T>A (n.72-872T>A) n.475T>A | |
| 8 | g.42839209G>A | CA371107700 | THAP1 | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.72-873C>T (n.72-873C>T) n.474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839209G>C | CA371107701 | THAP1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.72-873C>G (n.72-873C>G) n.474C>G | |
| 8 | g.42839209G= | CA1779608130 | THAP1 | c.244C= (p.Leu82=) c.72-873C= (n.72-873C=) n.474C= | |
| 8 | g.42839209G>T | CA4734584 | THAP1 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.72-873C>A (n.72-873C>A) n.474C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.42839210A>C | CA371107702 | THAP1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.72-874T>G (n.72-874T>G) n.473T>G | |
| 8 | g.42839210A>G | CA460569083 | THAP1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.72-874T>C (n.72-874T>C) n.473T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839210A>T | CA371107703 | THAP1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.72-874T>A (n.72-874T>A) n.473T>A | |
| 8 | g.42839211A= | CA1779608131 | THAP1 | c.242T= (p.Phe81=) c.72-875T= (n.72-875T=) n.472T= | |
| 8 | g.42839211A>C | CA371107704 | THAP1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.72-875T>G (n.72-875T>G) n.472T>G | dbSNP |
| 8 | g.42839211A>G | CA371107705 | THAP1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.72-875T>C (n.72-875T>C) n.472T>C | |
| 8 | g.42839211A>T | CA371107706 | THAP1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.72-875T>A (n.72-875T>A) n.472T>A | |
| 8 | g.42839212A= | CA1779608132 | THAP1 | c.241T= (p.Phe81=) c.72-876T= (n.72-876T=) n.471T= | |
| 8 | g.42839212A>C | CA371107708 | THAP1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.72-876T>G (n.72-876T>G) n.471T>G | ClinVar |
| 8 | g.42839212A>G | CA115121 | THAP1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.72-876T>C (n.72-876T>C) n.471T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.42839212A>T | CA371107707 | THAP1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.72-876T>A (n.72-876T>A) n.471T>A | |
| 8 | g.42839213T>A | CA460569084 | THAP1 | c.240A>T (p.Ile80=) c.72-877A>T (n.72-877A>T) n.470A>T | |
| 8 | g.42839213T>C | CA371107709 | THAP1 | c.240A>G (p.Ile80Met) c.72-877A>G (n.72-877A>G) n.470A>G | |
| 8 | g.42839213T>G | CA460569085 | THAP1 | c.240A>C (p.Ile80=) c.72-877A>C (n.72-877A>C) n.470A>C | |
| 8 | g.42839214A>C | CA371107710 | THAP1 | c.239T>G (p.Ile80Arg) c.72-878T>G (n.72-878T>G) n.469T>G | |
| 8 | g.42839214A>G | CA371107711 | THAP1 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.72-878T>C (n.72-878T>C) n.469T>C | |
| 8 | g.42839214A>T | CA371107712 | THAP1 | c.239T>A (p.Ile80Lys) c.72-878T>A (n.72-878T>A) n.469T>A | |
| 8 | g.42839215T>A | CA371107713 | THAP1 | c.238A>T (p.Ile80Leu) c.72-879A>T (n.72-879A>T) n.468A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839215T>C | CA4734585 | THAP1 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.72-879A>G (n.72-879A>G) n.468A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839215T>G | CA371107714 | THAP1 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.72-879A>C (n.72-879A>C) n.468A>C | |
| 8 | g.42839215T= | CA1779608133 | THAP1 | c.238A= (p.Ile80=) c.72-879A= (n.72-879A=) n.468A= | |
| 8 | g.42839216T>A | CA460569086 | THAP1 | c.237A>T (p.Thr79=) c.72-880A>T (n.72-880A>T) n.467A>T | |
| 8 | g.42839216T>C | CA460569087 | THAP1 | c.237A>G (p.Thr79=) c.72-880A>G (n.72-880A>G) n.467A>G | |
| 8 | g.42839216T>G | CA460569088 | THAP1 | c.237A>C (p.Thr79=) c.72-880A>C (n.72-880A>C) n.467A>C | |
| 8 | g.42839217del | CA2687126252 | THAP1 | c.236del (p.Thr79LysfsTer?) c.72-881del (n.72-881del) n.466del | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839217G>A | CA371107715 | THAP1 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.72-881C>T (n.72-881C>T) n.466C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839217G>C | CA371107716 | THAP1 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.72-881C>G (n.72-881C>G) n.466C>G | |
| 8 | g.42839217G= | CA1779608134 | THAP1 | c.236C= (p.Thr79=) c.72-881C= (n.72-881C=) n.466C= | |
| 8 | g.42839217G>T | CA371107717 | THAP1 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.72-881C>A (n.72-881C>A) n.466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839218T>A | CA371107718 | THAP1 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.72-882A>T (n.72-882A>T) n.465A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839218T>C | CA371107719 | THAP1 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.72-882A>G (n.72-882A>G) n.465A>G | COSMIC |
| 8 | g.42839218T>G | CA371107720 | THAP1 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.72-882A>C (n.72-882A>C) n.465A>C | |
| 8 | g.42839218T= | CA1779608135 | THAP1 | c.235A= (p.Thr79=) c.72-882A= (n.72-882A=) n.465A= | |
| 8 | g.42839219G>A | CA460569089 | THAP1 | c.234C>T (p.Pro78=) c.72-883C>T (n.72-883C>T) n.464C>T | |
| 8 | g.42839219G>C | CA460569090 | THAP1 | c.234C>G (p.Pro78=) c.72-883C>G (n.72-883C>G) n.464C>G | |
| 8 | g.42839219G>T | CA460569091 | THAP1 | c.234C>A (p.Pro78=) c.72-883C>A (n.72-883C>A) n.464C>A | |
| 8 | g.42839220G>A | CA371107723 | THAP1 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.72-884C>T (n.72-884C>T) n.463C>T | |
| 8 | g.42839220G>C | CA371107721 | THAP1 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.72-884C>G (n.72-884C>G) n.463C>G | |
| 8 | g.42839220G>T | CA371107722 | THAP1 | c.233C>A (p.Pro78His) c.72-884C>A (n.72-884C>A) n.463C>A | |
| 8 | g.42839221G>A | CA371107724 | THAP1 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.72-885C>T (n.72-885C>T) n.462C>T | |
| 8 | g.42839221G>C | CA371107725 | THAP1 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.72-885C>G (n.72-885C>G) n.462C>G | |
| 8 | g.42839221G>T | CA371107726 | THAP1 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.72-885C>A (n.72-885C>A) n.462C>A | |
| 8 | g.42839222C>A | CA460569092 | THAP1 | c.231G>T (p.Val77=) c.72-886G>T (n.72-886G>T) n.461G>T | |
| 8 | g.42839222C>G | CA460569093 | THAP1 | c.231G>C (p.Val77=) c.72-886G>C (n.72-886G>C) n.461G>C | |
| 8 | g.42839222C>T | CA460569094 | THAP1 | c.231G>A (p.Val77=) c.72-886G>A (n.72-886G>A) n.461G>A | |
| 8 | g.42839223A>C | CA371107727 | THAP1 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.72-887T>G (n.72-887T>G) n.460T>G | |
| 8 | g.42839223A>G | CA371107728 | THAP1 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.72-887T>C (n.72-887T>C) n.460T>C | |
| 8 | g.42839223A>T | CA371107729 | THAP1 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.72-887T>A (n.72-887T>A) n.460T>A | |
| 8 | g.42839224C>A | CA371107730 | THAP1 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.72-888G>T (n.72-888G>T) n.459G>T | |
| 8 | g.42839224C>G | CA371107731 | THAP1 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.72-888G>C (n.72-888G>C) n.459G>C | dbSNP |
| 8 | g.42839224C>T | CA371107732 | THAP1 | c.229G>A (p.Val77Met) c.72-888G>A (n.72-888G>A) n.459G>A | |
| 8 | g.42839225A>C | CA460569097 | THAP1 | c.228T>G (p.Ala76=) c.72-889T>G (n.72-889T>G) n.458T>G | |
| 8 | g.42839225A>G | CA460569096 | THAP1 | c.228T>C (p.Ala76=) c.72-889T>C (n.72-889T>C) n.458T>C | |
| 8 | g.42839225A>T | CA460569095 | THAP1 | c.228T>A (p.Ala76=) c.72-889T>A (n.72-889T>A) n.458T>A | |
| 8 | g.42839226G>A | CA371107733 | THAP1 | c.227C>T (p.Ala76Val) c.72-890C>T (n.72-890C>T) n.457C>T | |
| 8 | g.42839226G>C | CA371107734 | THAP1 | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.72-890C>G (n.72-890C>G) n.457C>G | dbSNP |
| 8 | g.42839226G= | CA1779608136 | THAP1 | c.227C= (p.Ala76=) c.72-890C= (n.72-890C=) n.457C= | |
| 8 | g.42839226G>T | CA371107735 | THAP1 | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.72-890C>A (n.72-890C>A) n.457C>A | COSMIC |
| 8 | g.42839227C>A | CA371107738 | THAP1 | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.72-891G>T (n.72-891G>T) n.456G>T | |
| 8 | g.42839227C>G | CA371107737 | THAP1 | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.72-891G>C (n.72-891G>C) n.456G>C | |
| 8 | g.42839227C>T | CA371107736 | THAP1 | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.72-891G>A (n.72-891G>A) n.456G>A | COSMIC |
| 8 | g.42839228A>C | CA371107739 | THAP1 | c.225T>G (p.Asn75Lys) c.72-892T>G (n.72-892T>G) n.455T>G | |
| 8 | g.42839228A>G | CA460569098 | THAP1 | c.225T>C (p.Asn75=) c.72-892T>C (n.72-892T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839228A>T | CA371107740 | THAP1 | c.225T>A (p.Asn75Lys) c.72-892T>A (n.72-892T>A) n.455T>A | |
| 8 | g.42839229T>A | CA371107741 | THAP1 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.72-893A>T (n.72-893A>T) n.454A>T | |
| 8 | g.42839229T>C | CA4734586 | THAP1 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.72-893A>G (n.72-893A>G) n.454A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839229T>G | CA371107742 | THAP1 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.72-893A>C (n.72-893A>C) n.454A>C | |
| 8 | g.42839229T= | CA1779608137 | THAP1 | c.224A= (p.Asn75=) c.72-893A= (n.72-893A=) n.454A= | |
| 8 | g.42839230T>A | CA371107743 | THAP1 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.72-894A>T (n.72-894A>T) n.453A>T | |
| 8 | g.42839230T>C | CA371107744 | THAP1 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.72-894A>G (n.72-894A>G) n.453A>G | |
| 8 | g.42839230T>G | CA371107745 | THAP1 | c.223A>C (p.Asn75His) c.72-894A>C (n.72-894A>C) n.453A>C | |
| 8 | g.42839231C>A | CA371107746 | THAP1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.72-895G>T (n.72-895G>T) n.452G>T | |
| 8 | g.42839231C>G | CA371107747 | THAP1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.72-895G>C (n.72-895G>C) n.452G>C | |
| 8 | g.42839231C>T | CA460569099 | THAP1 | c.222G>A (p.Glu74=) c.72-895G>A (n.72-895G>A) n.452G>A | |
| 8 | g.42839232T>A | CA371107748 | THAP1 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.72-896A>T (n.72-896A>T) n.451A>T | |
| 8 | g.42839232T>C | CA371107749 | THAP1 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.72-896A>G (n.72-896A>G) n.451A>G | |
| 8 | g.42839232T>G | CA371107750 | THAP1 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.72-896A>C (n.72-896A>C) n.451A>C | |
| 8 | g.42839233C>A | CA371107751 | THAP1 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.72-897G>T (n.72-897G>T) n.450G>T | |
| 8 | g.42839233C>G | CA371107752 | THAP1 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.72-897G>C (n.72-897G>C) n.450G>C | |
| 8 | g.42839233C>T | CA371107753 | THAP1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.72-897G>A (n.72-897G>A) n.450G>A | COSMIC |
| 8 | g.42839234T>A | CA371107755 | THAP1 | c.219A>T (p.Lys73Asn) c.72-898A>T (n.72-898A>T) n.449A>T | |
| 8 | g.42839234T>C | CA4734587 | THAP1 | c.219A>G (p.Lys73=) c.72-898A>G (n.72-898A>G) n.449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839234T>G | CA371107754 | THAP1 | c.219A>C (p.Lys73Asn) c.72-898A>C (n.72-898A>C) n.449A>C | |
| 8 | g.42839234T= | CA1779608138 | THAP1 | c.219A= (p.Lys73=) c.72-898A= (n.72-898A=) n.449A= | |
| 8 | g.42839235T>A | CA371107756 | THAP1 | c.218A>T (p.Lys73Ile) c.72-899A>T (n.72-899A>T) n.448A>T | |
| 8 | g.42839235T>C | CA371107757 | THAP1 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.72-899A>G (n.72-899A>G) n.448A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839235T>G | CA371107758 | THAP1 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.72-899A>C (n.72-899A>C) n.448A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839235T= | CA1779608139 | THAP1 | c.218A= (p.Lys73=) c.72-899A= (n.72-899A=) n.448A= | |
| 8 | g.42839236T>A | CA371107759 | THAP1 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.72-900A>T (n.72-900A>T) n.447A>T | |
| 8 | g.42839236T>C | CA371107760 | THAP1 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.72-900A>G (n.72-900A>G) n.447A>G | |
| 8 | g.42839236T>G | CA371107761 | THAP1 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.72-900A>C (n.72-900A>C) n.447A>C | |
| 8 | g.42839237C>A | CA460569102 | THAP1 | c.216G>T (p.Leu72=) c.72-901G>T (n.72-901G>T) n.446G>T | |
| 8 | g.42839237C>G | CA460569100 | THAP1 | c.216G>C (p.Leu72=) c.72-901G>C (n.72-901G>C) n.446G>C | |
| 8 | g.42839237C>T | CA460569101 | THAP1 | c.216G>A (p.Leu72=) c.72-901G>A (n.72-901G>A) n.446G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839238A= | CA1779608140 | THAP1 | c.215T= (p.Leu72=) c.72-902T= (n.72-902T=) n.445T= | |
| 8 | g.42839238A>C | CA371107762 | THAP1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.72-902T>G (n.72-902T>G) n.445T>G | |
| 8 | g.42839238A>G | CA371107763 | THAP1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.72-902T>C (n.72-902T>C) n.445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839238A>T | CA371107764 | THAP1 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.72-902T>A (n.72-902T>A) n.445T>A | COSMIC |
| 8 | g.42839238_42839239insT | CA2695209244 | THAP1 | c.214_215insA (p.Leu72HisfsTer14) c.72-903_72-902insA (n.72-903_72-902insA) n.444_445insA | |
| 8 | g.42839239G>A | CA460569103 | THAP1 | c.214C>T (p.Leu72=) c.72-903C>T (n.72-903C>T) n.444C>T | |
| 8 | g.42839239G>C | CA371107765 | THAP1 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.72-903C>G (n.72-903C>G) n.444C>G | |
| 8 | g.42839239G= | CA1779608141 | THAP1 | c.214C= (p.Leu72=) c.72-903C= (n.72-903C=) n.444C= | |
| 8 | g.42839239G>T | CA371107766 | THAP1 | c.214C>A (p.Leu72Met) c.72-903C>A (n.72-903C>A) n.444C>A | |
| 8 | g.42839240T>A | CA371107768 | THAP1 | c.213A>T (p.Leu71Phe) c.72-904A>T (n.72-904A>T) n.443A>T | |
| 8 | g.42839240T>C | CA4734589 | THAP1 | c.213A>G (p.Leu71=) c.72-904A>G (n.72-904A>G) n.443A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839240T>G | CA371107767 | THAP1 | c.213A>C (p.Leu71Phe) c.72-904A>C (n.72-904A>C) n.443A>C | |
| 8 | g.42839240T= | CA1779608142 | THAP1 | c.213A= (p.Leu71=) c.72-904A= (n.72-904A=) n.443A= | |
| 8 | g.42839240dup | CA4734588 | THAP1 | c.213dup (p.Leu72ThrfsTer14) c.72-904dup (n.72-904dup) n.443dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839241A>C | CA371107769 | THAP1 | c.212T>G (p.Leu71Ter) c.72-905T>G (n.72-905T>G) n.442T>G | |
| 8 | g.42839241A>G | CA371107770 | THAP1 | c.212T>C (p.Leu71Ser) c.72-905T>C (n.72-905T>C) n.442T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839241A>T | CA371107771 | THAP1 | c.212T>A (p.Leu71Ter) c.72-905T>A (n.72-905T>A) n.442T>A | |
| 8 | g.42839242A>C | CA371107772 | THAP1 | c.211T>G (p.Leu71Val) c.72-906T>G (n.72-906T>G) n.441T>G | |
| 8 | g.42839242A>G | CA460569104 | THAP1 | c.211T>C (p.Leu71=) c.72-906T>C (n.72-906T>C) n.441T>C | |
| 8 | g.42839242A>T | CA371107773 | THAP1 | c.211T>A (p.Leu71Ile) c.72-906T>A (n.72-906T>A) n.441T>A | |
| 8 | g.42839243C>A | CA176034678 | THAP1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.72-907G>T (n.72-907G>T) n.440G>T | dbSNP |
| 8 | g.42839243C= | CA1779608144 | THAP1 | c.210G= (p.Lys70=) c.72-907G= (n.72-907G=) n.440G= | |
| 8 | g.42839243C>G | CA371107774 | THAP1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.72-907G>C (n.72-907G>C) n.440G>C | |
| 8 | g.42839243C>T | CA460569105 | THAP1 | c.210G>A (p.Lys70=) c.72-907G>A (n.72-907G>A) n.440G>A | |
| 8 | g.42839243_42839246delinsCTTG | CA1779608143 | THAP1 | c.207_210delinsCAAG (p.Asn69=) c.72-910_72-907delinsCAAG (n.72-910_72-907delinsCAAG) n.437_440delinsCAAG |