Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.42839055G>A	CA851934704	THAP1	c.267+131C>T (n.267+131C>T) c.72-719C>T (n.72-719C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839055G=	CA1779608064	THAP1	c.267+131C= (n.267+131C=) c.72-719C= (n.72-719C=)
8	g.42839055G>T	CA2687126192	THAP1	c.267+131C>A (n.267+131C>A) c.72-719C>A (n.72-719C>A)	gnomAD v4
8	g.42839056T>C	CA176034570	THAP1	c.267+130A>G (n.267+130A>G) c.72-720A>G (n.72-720A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839056T=	CA1779608065	THAP1	c.267+130A= (n.267+130A=) c.72-720A= (n.72-720A=)
8	g.42839056dup	CA2687126193	THAP1	c.267+130dup (n.267+130dup) c.72-720dup (n.72-720dup)	gnomAD v4
8	g.42839057A>G	CA2687126194	THAP1	c.267+129T>C (n.267+129T>C) c.72-721T>C (n.72-721T>C)	gnomAD v4
8	g.42839058T>A	CA2687126196	THAP1	c.267+128A>T (n.267+128A>T) c.72-722A>T (n.72-722A>T)	gnomAD v4
8	g.42839058T>C	CA2687126195	THAP1	c.267+128A>G (n.267+128A>G) c.72-722A>G (n.72-722A>G)	gnomAD v4
8	g.42839060A>G	CA2687126197	THAP1	c.267+126T>C (n.267+126T>C) c.72-724T>C (n.72-724T>C)	gnomAD v4
8	g.42839060A>T	CA2687126198	THAP1	c.267+126T>A (n.267+126T>A) c.72-724T>A (n.72-724T>A)	gnomAD v4
8	g.42839061C>A	CA2687126199	THAP1	c.267+125G>T (n.267+125G>T) c.72-725G>T (n.72-725G>T)	gnomAD v4
8	g.42839061C>G	CA2687126200	THAP1	c.267+125G>C (n.267+125G>C) c.72-725G>C (n.72-725G>C)	gnomAD v4
8	g.42839061C>T	CA2687126201	THAP1	c.267+125G>A (n.267+125G>A) c.72-725G>A (n.72-725G>A)	gnomAD v4
8	g.42839062T>C	CA2687126202	THAP1	c.267+124A>G (n.267+124A>G) c.72-726A>G (n.72-726A>G)	gnomAD v4
8	g.42839063G>T	CA2687126203	THAP1	c.267+123C>A (n.267+123C>A) c.72-727C>A (n.72-727C>A)	gnomAD v4
8	g.42839064T>A	CA1779608067	THAP1	c.267+122A>T (n.267+122A>T) c.72-728A>T (n.72-728A>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839064T=	CA1779608066	THAP1	c.267+122A= (n.267+122A=) c.72-728A= (n.72-728A=)
8	g.42839065_42839066insG	CA2687126204	THAP1	c.267+120_267+121insC (n.267+120_267+121insC) c.72-730_72-729insC (n.72-730_72-729insC)	gnomAD v4
8	g.42839066A>T	CA2687126205	THAP1	c.267+120T>A (n.267+120T>A) c.72-730T>A (n.72-730T>A)	gnomAD v4
8	g.42839067A>C	CA2687126206	THAP1	c.267+119T>G (n.267+119T>G) c.72-731T>G (n.72-731T>G)	gnomAD v4
8	g.42839069T>C	CA176034574	THAP1	c.267+117A>G (n.267+117A>G) c.72-733A>G (n.72-733A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839069T=	CA1779608068	THAP1	c.267+117A= (n.267+117A=) c.72-733A= (n.72-733A=)
8	g.42839070A=	CA1779608069	THAP1	c.267+116T= (n.267+116T=) c.72-734T= (n.72-734T=)
8	g.42839070A>G	CA1779608070	THAP1	c.267+116T>C (n.267+116T>C) c.72-734T>C (n.72-734T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839070A>T	CA2687126207	THAP1	c.267+116T>A (n.267+116T>A) c.72-734T>A (n.72-734T>A)	gnomAD v4
8	g.42839071C>A	CA2687126208	THAP1	c.267+115G>T (n.267+115G>T) c.72-735G>T (n.72-735G>T)	gnomAD v4
8	g.42839073A>G	CA2687126209	THAP1	c.267+113T>C (n.267+113T>C) c.72-737T>C (n.72-737T>C)	gnomAD v4
8	g.42839074G>A	CA851934706	THAP1	c.267+112C>T (n.267+112C>T) c.72-738C>T (n.72-738C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839074G=	CA1779608071	THAP1	c.267+112C= (n.267+112C=) c.72-738C= (n.72-738C=)
8	g.42839074G>T	CA2687126210	THAP1	c.267+112C>A (n.267+112C>A) c.72-738C>A (n.72-738C>A)	gnomAD v4
8	g.42839075G>A	CA2687126211	THAP1	c.267+111C>T (n.267+111C>T) c.72-739C>T (n.72-739C>T)	gnomAD v4
8	g.42839075G>T	CA2687126212	THAP1	c.267+111C>A (n.267+111C>A) c.72-739C>A (n.72-739C>A)	gnomAD v4
8	g.42839077T>C	CA2687126213	THAP1	c.267+109A>G (n.267+109A>G) c.72-741A>G (n.72-741A>G)	gnomAD v4
8	g.42839078C=	CA1779608072	THAP1	c.267+108G= (n.267+108G=) c.72-742G= (n.72-742G=)
8	g.42839078C>G	CA2687126214	THAP1	c.267+108G>C (n.267+108G>C) c.72-742G>C (n.72-742G>C)	gnomAD v4
8	g.42839078C>T	CA176034580	THAP1	c.267+108G>A (n.267+108G>A) c.72-742G>A (n.72-742G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839079C>A	CA652288979	THAP1	c.267+107G>T (n.267+107G>T) c.72-743G>T (n.72-743G>T)	COSMIC
8	g.42839079C=	CA1779608073	THAP1	c.267+107G= (n.267+107G=) c.72-743G= (n.72-743G=)
8	g.42839079C>T	CA176034583	THAP1	c.267+107G>A (n.267+107G>A) c.72-743G>A (n.72-743G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839080A>T	CA2687126215	THAP1	c.267+106T>A (n.267+106T>A) c.72-744T>A (n.72-744T>A)	gnomAD v4
8	g.42839081G>A	CA1779608075	THAP1	c.267+105C>T (n.267+105C>T) c.72-745C>T (n.72-745C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839081G>C	CA2557586108	THAP1	c.267+105C>G (n.267+105C>G) c.72-745C>G (n.72-745C>G)
8	g.42839081G=	CA1779608074	THAP1	c.267+105C= (n.267+105C=) c.72-745C= (n.72-745C=)
8	g.42839082G>A	CA2687126216	THAP1	c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.72-746C>T (n.72-746C>T)	gnomAD v4
8	g.42839082G>T	CA2687126217	THAP1	c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.72-746C>A (n.72-746C>A)	gnomAD v4
8	g.42839083C>A	CA2687126219	THAP1	c.267+103G>T (n.267+103G>T) c.72-747G>T (n.72-747G>T)	gnomAD v4
8	g.42839083C>G	CA2687126218	THAP1	c.267+103G>C (n.267+103G>C) c.72-747G>C (n.72-747G>C)	gnomAD v4
8	g.42839085C>A	CA2687126220	THAP1	c.267+101G>T (n.267+101G>T) c.72-749G>T (n.72-749G>T)	gnomAD v4
8	g.42839086A>T	CA2779895327	THAP1	c.267+100T>A (n.267+100T>A) c.72-750T>A (n.72-750T>A)
8	g.42839089del	CA2687126221	THAP1	c.267+99del (n.267+99del) c.72-751del (n.72-751del)	gnomAD v4
8	g.42839088T>C	CA2687126222	THAP1	c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.72-752A>G (n.72-752A>G)	gnomAD v4
8	g.42839090A=	CA1779608076	THAP1	c.267+96T= (n.267+96T=) c.72-754T= (n.72-754T=)
8	g.42839090A>G	CA581928985	THAP1	c.267+96T>C (n.267+96T>C) c.72-754T>C (n.72-754T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839090A>T	CA2579157301	THAP1	c.267+96T>A (n.267+96T>A) c.72-754T>A (n.72-754T>A)
8	g.42839091T>C	CA176034586	THAP1	c.267+95A>G (n.267+95A>G) c.72-755A>G (n.72-755A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839091T>G	CA2687126223	THAP1	c.267+95A>C (n.267+95A>C) c.72-755A>C (n.72-755A>C)	gnomAD v4
8	g.42839091T=	CA1779608077	THAP1	c.267+95A= (n.267+95A=) c.72-755A= (n.72-755A=)
8	g.42839093C=	CA1779608078	THAP1	c.267+93G= (n.267+93G=) c.72-757G= (n.72-757G=)
8	g.42839093C>G	CA2687126224	THAP1	c.267+93G>C (n.267+93G>C) c.72-757G>C (n.72-757G>C)	gnomAD v4
8	g.42839093C>T	CA1779608079	THAP1	c.267+93G>A (n.267+93G>A) c.72-757G>A (n.72-757G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839094T>A	CA2687126225	THAP1	c.267+92A>T (n.267+92A>T) c.72-758A>T (n.72-758A>T)	gnomAD v4
8	g.42839094T>C	CA851934710	THAP1	c.267+92A>G (n.267+92A>G) c.72-758A>G (n.72-758A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839094T=	CA1779608080	THAP1	c.267+92A= (n.267+92A=) c.72-758A= (n.72-758A=)
8	g.42839095C>A	CA2687126226	THAP1	c.267+91G>T (n.267+91G>T) c.72-759G>T (n.72-759G>T)	gnomAD v4
8	g.42839095C=	CA1779608081	THAP1	c.267+91G= (n.267+91G=) c.72-759G= (n.72-759G=)
8	g.42839095C>G	CA1113244421	THAP1	c.267+91G>C (n.267+91G>C) c.72-759G>C (n.72-759G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839097T=	CA1779608082	THAP1	c.267+89A= (n.267+89A=) c.72-761A= (n.72-761A=)
8	g.42839098A=	CA1779608083	THAP1	c.267+88T= (n.267+88T=) c.72-762T= (n.72-762T=)
8	g.42839098A>C	CA1113244430	THAP1	c.267+88T>G (n.267+88T>G) c.72-762T>G (n.72-762T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839098A>T	CA2687126227	THAP1	c.267+88T>A (n.267+88T>A) c.72-762T>A (n.72-762T>A)	gnomAD v4
8	g.42839099dup	CA851934712	THAP1	c.267+88dup (n.267+88dup) c.72-762dup (n.72-762dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839100C>A	CA2687126228	THAP1	c.267+86G>T (n.267+86G>T) c.72-764G>T (n.72-764G>T)	gnomAD v4
8	g.42839100C=	CA1779608084	THAP1	c.267+86G= (n.267+86G=) c.72-764G= (n.72-764G=)
8	g.42839100C>T	CA176034589	THAP1	c.267+86G>A (n.267+86G>A) c.72-764G>A (n.72-764G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839101A=	CA1779608085	THAP1	c.267+85T= (n.267+85T=) c.72-765T= (n.72-765T=)
8	g.42839101A>G	CA851934715	THAP1	c.267+85T>C (n.267+85T>C) c.72-765T>C (n.72-765T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839102C=	CA1779608086	THAP1	c.267+84G= (n.267+84G=) c.72-766G= (n.72-766G=)
8	g.42839102C>G	CA176034594	THAP1	c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.72-766G>C (n.72-766G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839102C>T	CA2687126229	THAP1	c.267+84G>A (n.267+84G>A) c.72-766G>A (n.72-766G>A)	gnomAD v4
8	g.42839103T>C	CA1779608088	THAP1	c.267+83A>G (n.267+83A>G) c.72-767A>G (n.72-767A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839103T=	CA1779608087	THAP1	c.267+83A= (n.267+83A=) c.72-767A= (n.72-767A=)
8	g.42839105_42839106insGAAACTTAGTCCAGCTTTGTAA	CA2510626269	THAP1	c.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) c.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA)
8	g.42839104A>T	CA2687126230	THAP1	c.267+82T>A (n.267+82T>A) c.72-768T>A (n.72-768T>A)	gnomAD v4
8	g.42839109A>C	CA2687126231	THAP1	c.267+77T>G (n.267+77T>G) c.72-773T>G (n.72-773T>G)	gnomAD v4
8	g.42839110A=	CA1779608089	THAP1	c.267+76T= (n.267+76T=) c.72-774T= (n.72-774T=)
8	g.42839110A>C	CA176034598	THAP1	c.267+76T>G (n.267+76T>G) c.72-774T>G (n.72-774T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839111T>C	CA2687126232	THAP1	c.267+75A>G (n.267+75A>G) c.72-775A>G (n.72-775A>G)	gnomAD v4
8	g.42839115C>T	CA2579157302	THAP1	c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.72-779G>A (n.72-779G>A)
8	g.42839116C>T	CA2687126233	THAP1	c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.72-780G>A (n.72-780G>A)	gnomAD v4
8	g.42839118C>T	CA2687126234	THAP1	c.267+68G>A (n.267+68G>A) c.72-782G>A (n.72-782G>A)	gnomAD v4
8	g.42839120T>C	CA851934722	THAP1	c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.72-784A>G (n.72-784A>G)	dbSNP
8	g.42839120T>G	CA2687126235	THAP1	c.267+66A>C (n.267+66A>C) c.72-784A>C (n.72-784A>C)	gnomAD v4
8	g.42839120T=	CA1779608090	THAP1	c.267+66A= (n.267+66A=) c.72-784A= (n.72-784A=)
8	g.42839121_42839127delinsTTTAATC	CA1779608091	THAP1	c.267+59_267+65delinsGATTAAA (n.267+59_267+65delinsGATTAAA) c.72-791_72-785delinsGATTAAA (n.72-791_72-785delinsGATTAAA)
8	g.42839122_42839127del	CA460569069	THAP1	c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.72-791_72-786del (n.72-791_72-786del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839123T>G	CA1779608093	THAP1	c.267+63A>C (n.267+63A>C) c.72-787A>C (n.72-787A>C)	dbSNP
8	g.42839123T=	CA1779608092	THAP1	c.267+63A= (n.267+63A=) c.72-787A= (n.72-787A=)
8	g.42839124A>C	CA2687126236	THAP1	c.267+62T>G (n.267+62T>G) c.72-788T>G (n.72-788T>G)	gnomAD v4
8	g.42839126T>G	CA2687126237	THAP1	c.267+60A>C (n.267+60A>C) c.72-790A>C (n.72-790A>C)	gnomAD v4
8	g.42839127C>T	CA2579157303	THAP1	c.267+59G>A (n.267+59G>A) c.72-791G>A (n.72-791G>A)	gnomAD v4
8	g.42839129A=	CA1779608094	THAP1	c.267+57T= (n.267+57T=) c.72-793T= (n.72-793T=)
8	g.42839129A>G	CA1779608095	THAP1	c.267+57T>C (n.267+57T>C) c.72-793T>C (n.72-793T>C)	dbSNP
8	g.42839131G>A	CA1779608097	THAP1	c.267+55C>T (n.267+55C>T) c.72-795C>T (n.72-795C>T)	dbSNP
8	g.42839131G=	CA1779608096	THAP1	c.267+55C= (n.267+55C=) c.72-795C= (n.72-795C=)
8	g.42839131G>T	CA2687126238	THAP1	c.267+55C>A (n.267+55C>A) c.72-795C>A (n.72-795C>A)	gnomAD v4
8	g.42839133A>G	CA2579157304	THAP1	c.267+53T>C (n.267+53T>C) c.72-797T>C (n.72-797T>C)
8	g.42839136C>T	CA2579157305	THAP1	c.267+50G>A (n.267+50G>A) c.72-800G>A (n.72-800G>A)	gnomAD v4
8	g.42839138T>C	CA851934724	THAP1	c.267+48A>G (n.267+48A>G) c.72-802A>G (n.72-802A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839138T=	CA1779608098	THAP1	c.267+48A= (n.267+48A=) c.72-802A= (n.72-802A=)
8	g.42839139C=	CA1779608099	THAP1	c.267+47G= (n.267+47G=) c.72-803G= (n.72-803G=)
8	g.42839139C>T	CA176034602	THAP1	c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.72-803G>A (n.72-803G>A)	dbSNP
8	g.42839140A=	CA1779608100	THAP1	c.267+46T= (n.267+46T=) c.72-804T= (n.72-804T=)
8	g.42839140A>G	CA4734568	THAP1	c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.72-804T>C (n.72-804T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839143T>C	CA1113244475	THAP1	c.267+43A>G (n.267+43A>G) c.72-807A>G (n.72-807A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839143T>G	CA2687126239	THAP1	c.267+43A>C (n.267+43A>C) c.72-807A>C (n.72-807A>C)	gnomAD v4
8	g.42839143T=	CA1779608101	THAP1	c.267+43A= (n.267+43A=) c.72-807A= (n.72-807A=)
8	g.42839144T>C	CA2687126240	THAP1	c.267+42A>G (n.267+42A>G) c.72-808A>G (n.72-808A>G)	gnomAD v4
8	g.42839144T>G	CA4734569	THAP1	c.267+42A>C (n.267+42A>C) c.72-808A>C (n.72-808A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.42839144T=	CA1779608102	THAP1	c.267+42A= (n.267+42A=) c.72-808A= (n.72-808A=)
8	g.42839145G>C	CA2687126241	THAP1	c.267+41C>G (n.267+41C>G) c.72-809C>G (n.72-809C>G)	gnomAD v4
8	g.42839145G>T	CA2687126242	THAP1	c.267+41C>A (n.267+41C>A) c.72-809C>A (n.72-809C>A)	gnomAD v4
8	g.42839146A=	CA1779608103	THAP1	c.267+40T= (n.267+40T=) c.72-810T= (n.72-810T=)
8	g.42839146A>T	CA1779608104	THAP1	c.267+40T>A (n.267+40T>A) c.72-810T>A (n.72-810T>A)	dbSNP
8	g.42839147T>C	CA4734570	THAP1	c.267+39A>G (n.267+39A>G) c.72-811A>G (n.72-811A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.42839147T=	CA1779608105	THAP1	c.267+39A= (n.267+39A=) c.72-811A= (n.72-811A=)
8	g.42839148A=	CA1779608106	THAP1	c.267+38T= (n.267+38T=) c.72-812T= (n.72-812T=)
8	g.42839148A>G	CA581928986	THAP1	c.267+38T>C (n.267+38T>C) c.72-812T>C (n.72-812T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839150del	CA2687126243	THAP1	c.267+38del (n.267+38del) c.72-812del (n.72-812del)	gnomAD v4
8	g.42839151C>T	CA2687126244	THAP1	c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.72-815G>A (n.72-815G>A)	gnomAD v4
8	g.42839152A=	CA1779608108	THAP1	c.267+34T= (n.267+34T=) c.72-816T= (n.72-816T=)
8	g.42839152A>C	CA1779608107	THAP1	c.267+34T>G (n.267+34T>G) c.72-816T>G (n.72-816T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839153A>G	CA2717208733	THAP1	c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.72-817T>C (n.72-817T>C)	dbSNP
8	g.42839155A>G	CA2579157306	THAP1	c.267+31T>C (n.267+31T>C) c.72-819T>C (n.72-819T>C)

Number of alleles fetched