Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.42839024T>A	CA1779608050	THAP1	c.267+162A>T (n.267+162A>T) c.72-688A>T (n.72-688A>T)	dbSNP
8	g.42839024T=	CA1779608049	THAP1	c.267+162A= (n.267+162A=) c.72-688A= (n.72-688A=)
8	g.42839025T>C	CA851934697	THAP1	c.267+161A>G (n.267+161A>G) c.72-689A>G (n.72-689A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839025T=	CA1779608051	THAP1	c.267+161A= (n.267+161A=) c.72-689A= (n.72-689A=)
8	g.42839026A=	CA1779608052	THAP1	c.267+160T= (n.267+160T=) c.72-690T= (n.72-690T=)
8	g.42839026A>G	CA176034567	THAP1	c.267+160T>C (n.267+160T>C) c.72-690T>C (n.72-690T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839027A=	CA1779608053	THAP1	c.267+159T= (n.267+159T=) c.72-691T= (n.72-691T=)
8	g.42839027A>G	CA851934699	THAP1	c.267+159T>C (n.267+159T>C) c.72-691T>C (n.72-691T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839031del	CA2779895326	THAP1	c.267+157del (n.267+157del) c.72-693del (n.72-693del)
8	g.42839034G>A	CA1779608055	THAP1	c.267+152C>T (n.267+152C>T) c.72-698C>T (n.72-698C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839034G=	CA1779608054	THAP1	c.267+152C= (n.267+152C=) c.72-698C= (n.72-698C=)
8	g.42839034G>T	CA2687126175	THAP1	c.267+152C>A (n.267+152C>A) c.72-698C>A (n.72-698C>A)	gnomAD v4
8	g.42839035C>A	CA851934700	THAP1	c.267+151G>T (n.267+151G>T) c.72-699G>T (n.72-699G>T)	dbSNP
8	g.42839035C=	CA1779608056	THAP1	c.267+151G= (n.267+151G=) c.72-699G= (n.72-699G=)
8	g.42839035C>T	CA2687126176	THAP1	c.267+151G>A (n.267+151G>A) c.72-699G>A (n.72-699G>A)	gnomAD v4
8	g.42839036_42839045delinsATTTTGTGTT	CA1779608057	THAP1	c.267+141_267+150delinsAACACAAAAT (n.267+141_267+150delinsAACACAAAAT) c.72-709_72-700delinsAACACAAAAT (n.72-709_72-700delinsAACACAAAAT)
8	g.42839037T>C	CA581928984	THAP1	c.267+149A>G (n.267+149A>G) c.72-701A>G (n.72-701A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839037T=	CA1779608059	THAP1	c.267+149A= (n.267+149A=) c.72-701A= (n.72-701A=)
8	g.42839039_42839047del	CA1779608058	THAP1	c.267+141_267+149del (n.267+141_267+149del) c.72-709_72-701del (n.72-709_72-701del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839041G>A	CA2687126177	THAP1	c.267+145C>T (n.267+145C>T) c.72-705C>T (n.72-705C>T)	gnomAD v4
8	g.42839041G>T	CA2687126178	THAP1	c.267+145C>A (n.267+145C>A) c.72-705C>A (n.72-705C>A)	gnomAD v4
8	g.42839043G>A	CA2687126179	THAP1	c.267+143C>T (n.267+143C>T) c.72-707C>T (n.72-707C>T)	gnomAD v4
8	g.42839043G>T	CA2687126180	THAP1	c.267+143C>A (n.267+143C>A) c.72-707C>A (n.72-707C>A)	gnomAD v4
8	g.42839044T>C	CA2687126181	THAP1	c.267+142A>G (n.267+142A>G) c.72-708A>G (n.72-708A>G)	gnomAD v4
8	g.42839046T>C	CA2687126182	THAP1	c.267+140A>G (n.267+140A>G) c.72-710A>G (n.72-710A>G)	gnomAD v4
8	g.42839047T>C	CA2687126183	THAP1	c.267+139A>G (n.267+139A>G) c.72-711A>G (n.72-711A>G)	gnomAD v4
8	g.42839048C>A	CA2687126184	THAP1	c.267+138G>T (n.267+138G>T) c.72-712G>T (n.72-712G>T)	gnomAD v4
8	g.42839048C>G	CA2687126186	THAP1	c.267+138G>C (n.267+138G>C) c.72-712G>C (n.72-712G>C)	gnomAD v4
8	g.42839048C>T	CA2687126185	THAP1	c.267+138G>A (n.267+138G>A) c.72-712G>A (n.72-712G>A)	gnomAD v4
8	g.42839050G>C	CA851934703	THAP1	c.267+136C>G (n.267+136C>G) c.72-714C>G (n.72-714C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839050G=	CA1779608060	THAP1	c.267+136C= (n.267+136C=) c.72-714C= (n.72-714C=)
8	g.42839050G>T	CA2687126187	THAP1	c.267+136C>A (n.267+136C>A) c.72-714C>A (n.72-714C>A)	gnomAD v4
8	g.42839051A>G	CA2687126188	THAP1	c.267+135T>C (n.267+135T>C) c.72-715T>C (n.72-715T>C)	gnomAD v4
8	g.42839052A>G	CA2687126189	THAP1	c.267+134T>C (n.267+134T>C) c.72-716T>C (n.72-716T>C)	gnomAD v4
8	g.42839052A>T	CA2687126190	THAP1	c.267+134T>A (n.267+134T>A) c.72-716T>A (n.72-716T>A)	gnomAD v4
8	g.42839053G>T	CA2687126191	THAP1	c.267+133C>A (n.267+133C>A) c.72-717C>A (n.72-717C>A)	gnomAD v4
8	g.42839054T>C	CA1779608063	THAP1	c.267+132A>G (n.267+132A>G) c.72-718A>G (n.72-718A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839054T>G	CA1779608061	THAP1	c.267+132A>C (n.267+132A>C) c.72-718A>C (n.72-718A>C)	dbSNP
8	g.42839054T=	CA1779608062	THAP1	c.267+132A= (n.267+132A=) c.72-718A= (n.72-718A=)
8	g.42839055G>A	CA851934704	THAP1	c.267+131C>T (n.267+131C>T) c.72-719C>T (n.72-719C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839055G=	CA1779608064	THAP1	c.267+131C= (n.267+131C=) c.72-719C= (n.72-719C=)
8	g.42839055G>T	CA2687126192	THAP1	c.267+131C>A (n.267+131C>A) c.72-719C>A (n.72-719C>A)	gnomAD v4
8	g.42839056T>C	CA176034570	THAP1	c.267+130A>G (n.267+130A>G) c.72-720A>G (n.72-720A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839056T=	CA1779608065	THAP1	c.267+130A= (n.267+130A=) c.72-720A= (n.72-720A=)
8	g.42839056dup	CA2687126193	THAP1	c.267+130dup (n.267+130dup) c.72-720dup (n.72-720dup)	gnomAD v4
8	g.42839057A>G	CA2687126194	THAP1	c.267+129T>C (n.267+129T>C) c.72-721T>C (n.72-721T>C)	gnomAD v4
8	g.42839058T>A	CA2687126196	THAP1	c.267+128A>T (n.267+128A>T) c.72-722A>T (n.72-722A>T)	gnomAD v4
8	g.42839058T>C	CA2687126195	THAP1	c.267+128A>G (n.267+128A>G) c.72-722A>G (n.72-722A>G)	gnomAD v4
8	g.42839060A>G	CA2687126197	THAP1	c.267+126T>C (n.267+126T>C) c.72-724T>C (n.72-724T>C)	gnomAD v4
8	g.42839060A>T	CA2687126198	THAP1	c.267+126T>A (n.267+126T>A) c.72-724T>A (n.72-724T>A)	gnomAD v4
8	g.42839061C>A	CA2687126199	THAP1	c.267+125G>T (n.267+125G>T) c.72-725G>T (n.72-725G>T)	gnomAD v4
8	g.42839061C>G	CA2687126200	THAP1	c.267+125G>C (n.267+125G>C) c.72-725G>C (n.72-725G>C)	gnomAD v4
8	g.42839061C>T	CA2687126201	THAP1	c.267+125G>A (n.267+125G>A) c.72-725G>A (n.72-725G>A)	gnomAD v4
8	g.42839062T>C	CA2687126202	THAP1	c.267+124A>G (n.267+124A>G) c.72-726A>G (n.72-726A>G)	gnomAD v4
8	g.42839063G>T	CA2687126203	THAP1	c.267+123C>A (n.267+123C>A) c.72-727C>A (n.72-727C>A)	gnomAD v4
8	g.42839064T>A	CA1779608067	THAP1	c.267+122A>T (n.267+122A>T) c.72-728A>T (n.72-728A>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839064T=	CA1779608066	THAP1	c.267+122A= (n.267+122A=) c.72-728A= (n.72-728A=)
8	g.42839065_42839066insG	CA2687126204	THAP1	c.267+120_267+121insC (n.267+120_267+121insC) c.72-730_72-729insC (n.72-730_72-729insC)	gnomAD v4
8	g.42839066A>T	CA2687126205	THAP1	c.267+120T>A (n.267+120T>A) c.72-730T>A (n.72-730T>A)	gnomAD v4
8	g.42839067A>C	CA2687126206	THAP1	c.267+119T>G (n.267+119T>G) c.72-731T>G (n.72-731T>G)	gnomAD v4
8	g.42839069T>C	CA176034574	THAP1	c.267+117A>G (n.267+117A>G) c.72-733A>G (n.72-733A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839069T=	CA1779608068	THAP1	c.267+117A= (n.267+117A=) c.72-733A= (n.72-733A=)
8	g.42839070A=	CA1779608069	THAP1	c.267+116T= (n.267+116T=) c.72-734T= (n.72-734T=)
8	g.42839070A>G	CA1779608070	THAP1	c.267+116T>C (n.267+116T>C) c.72-734T>C (n.72-734T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839070A>T	CA2687126207	THAP1	c.267+116T>A (n.267+116T>A) c.72-734T>A (n.72-734T>A)	gnomAD v4
8	g.42839071C>A	CA2687126208	THAP1	c.267+115G>T (n.267+115G>T) c.72-735G>T (n.72-735G>T)	gnomAD v4
8	g.42839073A>G	CA2687126209	THAP1	c.267+113T>C (n.267+113T>C) c.72-737T>C (n.72-737T>C)	gnomAD v4
8	g.42839074G>A	CA851934706	THAP1	c.267+112C>T (n.267+112C>T) c.72-738C>T (n.72-738C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839074G=	CA1779608071	THAP1	c.267+112C= (n.267+112C=) c.72-738C= (n.72-738C=)
8	g.42839074G>T	CA2687126210	THAP1	c.267+112C>A (n.267+112C>A) c.72-738C>A (n.72-738C>A)	gnomAD v4
8	g.42839075G>A	CA2687126211	THAP1	c.267+111C>T (n.267+111C>T) c.72-739C>T (n.72-739C>T)	gnomAD v4
8	g.42839075G>T	CA2687126212	THAP1	c.267+111C>A (n.267+111C>A) c.72-739C>A (n.72-739C>A)	gnomAD v4
8	g.42839077T>C	CA2687126213	THAP1	c.267+109A>G (n.267+109A>G) c.72-741A>G (n.72-741A>G)	gnomAD v4
8	g.42839078C=	CA1779608072	THAP1	c.267+108G= (n.267+108G=) c.72-742G= (n.72-742G=)
8	g.42839078C>G	CA2687126214	THAP1	c.267+108G>C (n.267+108G>C) c.72-742G>C (n.72-742G>C)	gnomAD v4
8	g.42839078C>T	CA176034580	THAP1	c.267+108G>A (n.267+108G>A) c.72-742G>A (n.72-742G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839079C>A	CA652288979	THAP1	c.267+107G>T (n.267+107G>T) c.72-743G>T (n.72-743G>T)	COSMIC
8	g.42839079C=	CA1779608073	THAP1	c.267+107G= (n.267+107G=) c.72-743G= (n.72-743G=)
8	g.42839079C>T	CA176034583	THAP1	c.267+107G>A (n.267+107G>A) c.72-743G>A (n.72-743G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839080A>T	CA2687126215	THAP1	c.267+106T>A (n.267+106T>A) c.72-744T>A (n.72-744T>A)	gnomAD v4
8	g.42839081G>A	CA1779608075	THAP1	c.267+105C>T (n.267+105C>T) c.72-745C>T (n.72-745C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839081G>C	CA2557586108	THAP1	c.267+105C>G (n.267+105C>G) c.72-745C>G (n.72-745C>G)
8	g.42839081G=	CA1779608074	THAP1	c.267+105C= (n.267+105C=) c.72-745C= (n.72-745C=)
8	g.42839082G>A	CA2687126216	THAP1	c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.72-746C>T (n.72-746C>T)	gnomAD v4
8	g.42839082G>T	CA2687126217	THAP1	c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.72-746C>A (n.72-746C>A)	gnomAD v4
8	g.42839083C>A	CA2687126219	THAP1	c.267+103G>T (n.267+103G>T) c.72-747G>T (n.72-747G>T)	gnomAD v4
8	g.42839083C>G	CA2687126218	THAP1	c.267+103G>C (n.267+103G>C) c.72-747G>C (n.72-747G>C)	gnomAD v4
8	g.42839085C>A	CA2687126220	THAP1	c.267+101G>T (n.267+101G>T) c.72-749G>T (n.72-749G>T)	gnomAD v4
8	g.42839086A>T	CA2779895327	THAP1	c.267+100T>A (n.267+100T>A) c.72-750T>A (n.72-750T>A)
8	g.42839089del	CA2687126221	THAP1	c.267+99del (n.267+99del) c.72-751del (n.72-751del)	gnomAD v4
8	g.42839088T>C	CA2687126222	THAP1	c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.72-752A>G (n.72-752A>G)	gnomAD v4
8	g.42839090A=	CA1779608076	THAP1	c.267+96T= (n.267+96T=) c.72-754T= (n.72-754T=)
8	g.42839090A>G	CA581928985	THAP1	c.267+96T>C (n.267+96T>C) c.72-754T>C (n.72-754T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839090A>T	CA2579157301	THAP1	c.267+96T>A (n.267+96T>A) c.72-754T>A (n.72-754T>A)
8	g.42839091T>C	CA176034586	THAP1	c.267+95A>G (n.267+95A>G) c.72-755A>G (n.72-755A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839091T>G	CA2687126223	THAP1	c.267+95A>C (n.267+95A>C) c.72-755A>C (n.72-755A>C)	gnomAD v4
8	g.42839091T=	CA1779608077	THAP1	c.267+95A= (n.267+95A=) c.72-755A= (n.72-755A=)
8	g.42839093C=	CA1779608078	THAP1	c.267+93G= (n.267+93G=) c.72-757G= (n.72-757G=)
8	g.42839093C>G	CA2687126224	THAP1	c.267+93G>C (n.267+93G>C) c.72-757G>C (n.72-757G>C)	gnomAD v4
8	g.42839093C>T	CA1779608079	THAP1	c.267+93G>A (n.267+93G>A) c.72-757G>A (n.72-757G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839094T>A	CA2687126225	THAP1	c.267+92A>T (n.267+92A>T) c.72-758A>T (n.72-758A>T)	gnomAD v4
8	g.42839094T>C	CA851934710	THAP1	c.267+92A>G (n.267+92A>G) c.72-758A>G (n.72-758A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839094T=	CA1779608080	THAP1	c.267+92A= (n.267+92A=) c.72-758A= (n.72-758A=)
8	g.42839095C>A	CA2687126226	THAP1	c.267+91G>T (n.267+91G>T) c.72-759G>T (n.72-759G>T)	gnomAD v4
8	g.42839095C=	CA1779608081	THAP1	c.267+91G= (n.267+91G=) c.72-759G= (n.72-759G=)
8	g.42839095C>G	CA1113244421	THAP1	c.267+91G>C (n.267+91G>C) c.72-759G>C (n.72-759G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839097T=	CA1779608082	THAP1	c.267+89A= (n.267+89A=) c.72-761A= (n.72-761A=)
8	g.42839098A=	CA1779608083	THAP1	c.267+88T= (n.267+88T=) c.72-762T= (n.72-762T=)
8	g.42839098A>C	CA1113244430	THAP1	c.267+88T>G (n.267+88T>G) c.72-762T>G (n.72-762T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839098A>T	CA2687126227	THAP1	c.267+88T>A (n.267+88T>A) c.72-762T>A (n.72-762T>A)	gnomAD v4
8	g.42839099dup	CA851934712	THAP1	c.267+88dup (n.267+88dup) c.72-762dup (n.72-762dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839100C>A	CA2687126228	THAP1	c.267+86G>T (n.267+86G>T) c.72-764G>T (n.72-764G>T)	gnomAD v4
8	g.42839100C=	CA1779608084	THAP1	c.267+86G= (n.267+86G=) c.72-764G= (n.72-764G=)
8	g.42839100C>T	CA176034589	THAP1	c.267+86G>A (n.267+86G>A) c.72-764G>A (n.72-764G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839101A=	CA1779608085	THAP1	c.267+85T= (n.267+85T=) c.72-765T= (n.72-765T=)
8	g.42839101A>G	CA851934715	THAP1	c.267+85T>C (n.267+85T>C) c.72-765T>C (n.72-765T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839102C=	CA1779608086	THAP1	c.267+84G= (n.267+84G=) c.72-766G= (n.72-766G=)
8	g.42839102C>G	CA176034594	THAP1	c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.72-766G>C (n.72-766G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839102C>T	CA2687126229	THAP1	c.267+84G>A (n.267+84G>A) c.72-766G>A (n.72-766G>A)	gnomAD v4
8	g.42839103T>C	CA1779608088	THAP1	c.267+83A>G (n.267+83A>G) c.72-767A>G (n.72-767A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.42839103T=	CA1779608087	THAP1	c.267+83A= (n.267+83A=) c.72-767A= (n.72-767A=)
8	g.42839105_42839106insGAAACTTAGTCCAGCTTTGTAA	CA2510626269	THAP1	c.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) c.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA)
8	g.42839104A>T	CA2687126230	THAP1	c.267+82T>A (n.267+82T>A) c.72-768T>A (n.72-768T>A)	gnomAD v4
8	g.42839109A>C	CA2687126231	THAP1	c.267+77T>G (n.267+77T>G) c.72-773T>G (n.72-773T>G)	gnomAD v4
8	g.42839110A=	CA1779608089	THAP1	c.267+76T= (n.267+76T=) c.72-774T= (n.72-774T=)
8	g.42839110A>C	CA176034598	THAP1	c.267+76T>G (n.267+76T>G) c.72-774T>G (n.72-774T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839111T>C	CA2687126232	THAP1	c.267+75A>G (n.267+75A>G) c.72-775A>G (n.72-775A>G)	gnomAD v4
8	g.42839115C>T	CA2579157302	THAP1	c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.72-779G>A (n.72-779G>A)
8	g.42839116C>T	CA2687126233	THAP1	c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.72-780G>A (n.72-780G>A)	gnomAD v4
8	g.42839118C>T	CA2687126234	THAP1	c.267+68G>A (n.267+68G>A) c.72-782G>A (n.72-782G>A)	gnomAD v4
8	g.42839120T>C	CA851934722	THAP1	c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.72-784A>G (n.72-784A>G)	dbSNP
8	g.42839120T>G	CA2687126235	THAP1	c.267+66A>C (n.267+66A>C) c.72-784A>C (n.72-784A>C)	gnomAD v4
8	g.42839120T=	CA1779608090	THAP1	c.267+66A= (n.267+66A=) c.72-784A= (n.72-784A=)
8	g.42839121_42839127delinsTTTAATC	CA1779608091	THAP1	c.267+59_267+65delinsGATTAAA (n.267+59_267+65delinsGATTAAA) c.72-791_72-785delinsGATTAAA (n.72-791_72-785delinsGATTAAA)
8	g.42839122_42839127del	CA460569069	THAP1	c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.72-791_72-786del (n.72-791_72-786del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.42839123T>G	CA1779608093	THAP1	c.267+63A>C (n.267+63A>C) c.72-787A>C (n.72-787A>C)	dbSNP
8	g.42839123T=	CA1779608092	THAP1	c.267+63A= (n.267+63A=) c.72-787A= (n.72-787A=)
8	g.42839124A>C	CA2687126236	THAP1	c.267+62T>G (n.267+62T>G) c.72-788T>G (n.72-788T>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched