UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42776952_42776976delinsTACAATAATAATAACAACAATGACA | CA2172895063 | TTBK2 | c.1409+55_1409+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1409+55_1409+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.*27_*51delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.*27_*51delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.2624+55_2624+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.2624+55_2624+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1427+55_1427+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1427+55_1427+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1202+55_1202+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1202+55_1202+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1394+55_1394+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1394+55_1394+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1142+55_1142+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1142+55_1142+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1130+55_1130+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1130+55_1130+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) | |
| 15 | g.42776964_42776987del | CA2172895069 | TTBK2 | c.1409+55_1409+78del (n.1409+55_1409+78del) c.*27_*50del (n.*27_*50del) c.2624+55_2624+78del (n.2624+55_2624+78del) c.1427+55_1427+78del (n.1427+55_1427+78del) c.1202+55_1202+78del (n.1202+55_1202+78del) c.1394+55_1394+78del (n.1394+55_1394+78del) c.1142+55_1142+78del (n.1142+55_1142+78del) c.1130+55_1130+78del (n.1130+55_1130+78del) | dbSNP |
| 15 | g.42776954_42776957delinsCAAT | CA2172895074 | TTBK2 | c.1409+74_1409+77delinsATTG (n.1409+74_1409+77delinsATTG) c.*46_*49delinsATTG (n.*46_*49delinsATTG) c.2624+74_2624+77delinsATTG (n.2624+74_2624+77delinsATTG) c.1427+74_1427+77delinsATTG (n.1427+74_1427+77delinsATTG) c.1202+74_1202+77delinsATTG (n.1202+74_1202+77delinsATTG) c.1394+74_1394+77delinsATTG (n.1394+74_1394+77delinsATTG) c.1142+74_1142+77delinsATTG (n.1142+74_1142+77delinsATTG) c.1130+74_1130+77delinsATTG (n.1130+74_1130+77delinsATTG) | |
| 15 | g.42776963_42776965del | CA2172895076 | TTBK2 | c.1409+74_1409+76del (n.1409+74_1409+76del) c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.2624+74_2624+76del (n.2624+74_2624+76del) c.1427+74_1427+76del (n.1427+74_1427+76del) c.1202+74_1202+76del (n.1202+74_1202+76del) c.1394+74_1394+76del (n.1394+74_1394+76del) c.1142+74_1142+76del (n.1142+74_1142+76del) c.1130+74_1130+76del (n.1130+74_1130+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42776956A>G | CA2628071468 | TTBK2 | c.1409+75T>C (n.1409+75T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.2624+75T>C (n.2624+75T>C) c.1427+75T>C (n.1427+75T>C) c.1202+75T>C (n.1202+75T>C) c.1394+75T>C (n.1394+75T>C) c.1142+75T>C (n.1142+75T>C) c.1130+75T>C (n.1130+75T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776957T>C | CA2628071469 | TTBK2 | c.1409+74A>G (n.1409+74A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.2624+74A>G (n.2624+74A>G) c.1427+74A>G (n.1427+74A>G) c.1202+74A>G (n.1202+74A>G) c.1394+74A>G (n.1394+74A>G) c.1142+74A>G (n.1142+74A>G) c.1130+74A>G (n.1130+74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776959A>G | CA2628071470 | TTBK2 | c.1409+72T>C (n.1409+72T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.2624+72T>C (n.2624+72T>C) c.1427+72T>C (n.1427+72T>C) c.1202+72T>C (n.1202+72T>C) c.1394+72T>C (n.1394+72T>C) c.1142+72T>C (n.1142+72T>C) c.1130+72T>C (n.1130+72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776961A>T | CA2628071471 | TTBK2 | c.1409+70T>A (n.1409+70T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.2624+70T>A (n.2624+70T>A) c.1427+70T>A (n.1427+70T>A) c.1202+70T>A (n.1202+70T>A) c.1394+70T>A (n.1394+70T>A) c.1142+70T>A (n.1142+70T>A) c.1130+70T>A (n.1130+70T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776962A= | CA2172895078 | TTBK2 | c.1409+69T= (n.1409+69T=) c.*41T= (n.*41T=) c.2624+69T= (n.2624+69T=) c.1427+69T= (n.1427+69T=) c.1202+69T= (n.1202+69T=) c.1394+69T= (n.1394+69T=) c.1142+69T= (n.1142+69T=) c.1130+69T= (n.1130+69T=) | |
| 15 | g.42776962A>G | CA618002765 | TTBK2 | c.1409+69T>C (n.1409+69T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.2624+69T>C (n.2624+69T>C) c.1427+69T>C (n.1427+69T>C) c.1202+69T>C (n.1202+69T>C) c.1394+69T>C (n.1394+69T>C) c.1142+69T>C (n.1142+69T>C) c.1130+69T>C (n.1130+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776962A>T | CA2575698934 | TTBK2 | c.1409+69T>A (n.1409+69T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.2624+69T>A (n.2624+69T>A) c.1427+69T>A (n.1427+69T>A) c.1202+69T>A (n.1202+69T>A) c.1394+69T>A (n.1394+69T>A) c.1142+69T>A (n.1142+69T>A) c.1130+69T>A (n.1130+69T>A) | |
| 15 | g.42776963T>C | CA712933734 | TTBK2 | c.1409+68A>G (n.1409+68A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.2624+68A>G (n.2624+68A>G) c.1427+68A>G (n.1427+68A>G) c.1202+68A>G (n.1202+68A>G) c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) c.1142+68A>G (n.1142+68A>G) c.1130+68A>G (n.1130+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42776963T= | CA2172895082 | TTBK2 | c.1409+68A= (n.1409+68A=) c.*40A= (n.*40A=) c.2624+68A= (n.2624+68A=) c.1427+68A= (n.1427+68A=) c.1202+68A= (n.1202+68A=) c.1394+68A= (n.1394+68A=) c.1142+68A= (n.1142+68A=) c.1130+68A= (n.1130+68A=) | |
| 15 | g.42776963_42776966delinsTAAC | CA2172895081 | TTBK2 | c.1409+65_1409+68delinsGTTA (n.1409+65_1409+68delinsGTTA) c.*37_*40delinsGTTA (n.*37_*40delinsGTTA) c.2624+65_2624+68delinsGTTA (n.2624+65_2624+68delinsGTTA) c.1427+65_1427+68delinsGTTA (n.1427+65_1427+68delinsGTTA) c.1202+65_1202+68delinsGTTA (n.1202+65_1202+68delinsGTTA) c.1394+65_1394+68delinsGTTA (n.1394+65_1394+68delinsGTTA) c.1142+65_1142+68delinsGTTA (n.1142+65_1142+68delinsGTTA) c.1130+65_1130+68delinsGTTA (n.1130+65_1130+68delinsGTTA) | |
| 15 | g.42776964A= | CA2172895085 | TTBK2 | c.1409+67T= (n.1409+67T=) c.*39T= (n.*39T=) c.2624+67T= (n.2624+67T=) c.1427+67T= (n.1427+67T=) c.1202+67T= (n.1202+67T=) c.1394+67T= (n.1394+67T=) c.1142+67T= (n.1142+67T=) c.1130+67T= (n.1130+67T=) | |
| 15 | g.42776964A>G | CA7516895 | TTBK2 | c.1409+67T>C (n.1409+67T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.2624+67T>C (n.2624+67T>C) c.1427+67T>C (n.1427+67T>C) c.1202+67T>C (n.1202+67T>C) c.1394+67T>C (n.1394+67T>C) c.1142+67T>C (n.1142+67T>C) c.1130+67T>C (n.1130+67T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776969_42776971del | CA7516894 | TTBK2 | c.1409+65_1409+67del (n.1409+65_1409+67del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.2624+65_2624+67del (n.2624+65_2624+67del) c.1427+65_1427+67del (n.1427+65_1427+67del) c.1202+65_1202+67del (n.1202+65_1202+67del) c.1394+65_1394+67del (n.1394+65_1394+67del) c.1142+65_1142+67del (n.1142+65_1142+67del) c.1130+65_1130+67del (n.1130+65_1130+67del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776966C>A | CA2628071472 | TTBK2 | c.1409+65G>T (n.1409+65G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.2624+65G>T (n.2624+65G>T) c.1427+65G>T (n.1427+65G>T) c.1202+65G>T (n.1202+65G>T) c.1394+65G>T (n.1394+65G>T) c.1142+65G>T (n.1142+65G>T) c.1130+65G>T (n.1130+65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776968A= | CA2172895090 | TTBK2 | c.1409+63T= (n.1409+63T=) c.*35T= (n.*35T=) c.2624+63T= (n.2624+63T=) c.1427+63T= (n.1427+63T=) c.1202+63T= (n.1202+63T=) c.1394+63T= (n.1394+63T=) c.1142+63T= (n.1142+63T=) c.1130+63T= (n.1130+63T=) | |
| 15 | g.42776968A>G | CA618002766 | TTBK2 | c.1409+63T>C (n.1409+63T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.2624+63T>C (n.2624+63T>C) c.1427+63T>C (n.1427+63T>C) c.1202+63T>C (n.1202+63T>C) c.1394+63T>C (n.1394+63T>C) c.1142+63T>C (n.1142+63T>C) c.1130+63T>C (n.1130+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776969C>A | CA2628071473 | TTBK2 | c.1409+62G>T (n.1409+62G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.2624+62G>T (n.2624+62G>T) c.1427+62G>T (n.1427+62G>T) c.1202+62G>T (n.1202+62G>T) c.1394+62G>T (n.1394+62G>T) c.1142+62G>T (n.1142+62G>T) c.1130+62G>T (n.1130+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776969_42776972delinsCAAT | CA2172895092 | TTBK2 | c.1409+59_1409+62delinsATTG (n.1409+59_1409+62delinsATTG) c.*31_*34delinsATTG (n.*31_*34delinsATTG) c.2624+59_2624+62delinsATTG (n.2624+59_2624+62delinsATTG) c.1427+59_1427+62delinsATTG (n.1427+59_1427+62delinsATTG) c.1202+59_1202+62delinsATTG (n.1202+59_1202+62delinsATTG) c.1394+59_1394+62delinsATTG (n.1394+59_1394+62delinsATTG) c.1142+59_1142+62delinsATTG (n.1142+59_1142+62delinsATTG) c.1130+59_1130+62delinsATTG (n.1130+59_1130+62delinsATTG) | |
| 15 | g.42776970A= | CA2172895094 | TTBK2 | c.1409+61T= (n.1409+61T=) c.*33T= (n.*33T=) c.2624+61T= (n.2624+61T=) c.1427+61T= (n.1427+61T=) c.1202+61T= (n.1202+61T=) c.1394+61T= (n.1394+61T=) c.1142+61T= (n.1142+61T=) c.1130+61T= (n.1130+61T=) | |
| 15 | g.42776970A>G | CA712933740 | TTBK2 | c.1409+61T>C (n.1409+61T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.2624+61T>C (n.2624+61T>C) c.1427+61T>C (n.1427+61T>C) c.1202+61T>C (n.1202+61T>C) c.1394+61T>C (n.1394+61T>C) c.1142+61T>C (n.1142+61T>C) c.1130+61T>C (n.1130+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776970_42776972del | CA7516896 | TTBK2 | c.1409+59_1409+61del (n.1409+59_1409+61del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.2624+59_2624+61del (n.2624+59_2624+61del) c.1427+59_1427+61del (n.1427+59_1427+61del) c.1202+59_1202+61del (n.1202+59_1202+61del) c.1394+59_1394+61del (n.1394+59_1394+61del) c.1142+59_1142+61del (n.1142+59_1142+61del) c.1130+59_1130+61del (n.1130+59_1130+61del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776971A= | CA2172895098 | TTBK2 | c.1409+60T= (n.1409+60T=) c.*32T= (n.*32T=) c.2624+60T= (n.2624+60T=) c.1427+60T= (n.1427+60T=) c.1202+60T= (n.1202+60T=) c.1394+60T= (n.1394+60T=) c.1142+60T= (n.1142+60T=) c.1130+60T= (n.1130+60T=) | |
| 15 | g.42776971A>G | CA7516897 | TTBK2 | c.1409+60T>C (n.1409+60T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.2624+60T>C (n.2624+60T>C) c.1427+60T>C (n.1427+60T>C) c.1202+60T>C (n.1202+60T>C) c.1394+60T>C (n.1394+60T>C) c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) c.1130+60T>C (n.1130+60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776972T>C | CA2548048628 | TTBK2 | c.1409+59A>G (n.1409+59A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.2624+59A>G (n.2624+59A>G) c.1427+59A>G (n.1427+59A>G) c.1202+59A>G (n.1202+59A>G) c.1394+59A>G (n.1394+59A>G) c.1142+59A>G (n.1142+59A>G) c.1130+59A>G (n.1130+59A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42776972T>G | CA2628071474 | TTBK2 | c.1409+59A>C (n.1409+59A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.2624+59A>C (n.2624+59A>C) c.1427+59A>C (n.1427+59A>C) c.1202+59A>C (n.1202+59A>C) c.1394+59A>C (n.1394+59A>C) c.1142+59A>C (n.1142+59A>C) c.1130+59A>C (n.1130+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776973G>A | CA2565349046 | TTBK2 | c.1409+58C>T (n.1409+58C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.2624+58C>T (n.2624+58C>T) c.1427+58C>T (n.1427+58C>T) c.1202+58C>T (n.1202+58C>T) c.1394+58C>T (n.1394+58C>T) c.1142+58C>T (n.1142+58C>T) c.1130+58C>T (n.1130+58C>T) | |
| 15 | g.42776973G>T | CA2628071475 | TTBK2 | c.1409+58C>A (n.1409+58C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.2624+58C>A (n.2624+58C>A) c.1427+58C>A (n.1427+58C>A) c.1202+58C>A (n.1202+58C>A) c.1394+58C>A (n.1394+58C>A) c.1142+58C>A (n.1142+58C>A) c.1130+58C>A (n.1130+58C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776974A>G | CA2575698935 | TTBK2 | c.1409+57T>C (n.1409+57T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.2624+57T>C (n.2624+57T>C) c.1427+57T>C (n.1427+57T>C) c.1202+57T>C (n.1202+57T>C) c.1394+57T>C (n.1394+57T>C) c.1142+57T>C (n.1142+57T>C) c.1130+57T>C (n.1130+57T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776975C= | CA2172895103 | TTBK2 | c.1409+56G= (n.1409+56G=) c.*28G= (n.*28G=) c.2624+56G= (n.2624+56G=) c.1427+56G= (n.1427+56G=) c.1202+56G= (n.1202+56G=) c.1394+56G= (n.1394+56G=) c.1142+56G= (n.1142+56G=) c.1130+56G= (n.1130+56G=) | |
| 15 | g.42776975C>T | CA7516898 | TTBK2 | c.1409+56G>A (n.1409+56G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.2624+56G>A (n.2624+56G>A) c.1427+56G>A (n.1427+56G>A) c.1202+56G>A (n.1202+56G>A) c.1394+56G>A (n.1394+56G>A) c.1142+56G>A (n.1142+56G>A) c.1130+56G>A (n.1130+56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776978C= | CA2172895106 | TTBK2 | c.1409+53G= (n.1409+53G=) c.*25G= (n.*25G=) c.2624+53G= (n.2624+53G=) c.1427+53G= (n.1427+53G=) c.1202+53G= (n.1202+53G=) c.1394+53G= (n.1394+53G=) c.1142+53G= (n.1142+53G=) c.1130+53G= (n.1130+53G=) | |
| 15 | g.42776978C>T | CA2172895105 | TTBK2 | c.1409+53G>A (n.1409+53G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.2624+53G>A (n.2624+53G>A) c.1427+53G>A (n.1427+53G>A) c.1202+53G>A (n.1202+53G>A) c.1394+53G>A (n.1394+53G>A) c.1142+53G>A (n.1142+53G>A) c.1130+53G>A (n.1130+53G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42776985_42776987del | CA2575698936 | TTBK2 | c.1409+50_1409+52del (n.1409+50_1409+52del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.2624+50_2624+52del (n.2624+50_2624+52del) c.1427+50_1427+52del (n.1427+50_1427+52del) c.1202+50_1202+52del (n.1202+50_1202+52del) c.1394+50_1394+52del (n.1394+50_1394+52del) c.1142+50_1142+52del (n.1142+50_1142+52del) c.1130+50_1130+52del (n.1130+50_1130+52del) | |
| 15 | g.42776981T>C | CA7516899 | TTBK2 | c.1409+50A>G (n.1409+50A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.2624+50A>G (n.2624+50A>G) c.1427+50A>G (n.1427+50A>G) c.1202+50A>G (n.1202+50A>G) c.1394+50A>G (n.1394+50A>G) c.1142+50A>G (n.1142+50A>G) c.1130+50A>G (n.1130+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776981T= | CA2172895108 | TTBK2 | c.1409+50A= (n.1409+50A=) c.*22A= (n.*22A=) c.2624+50A= (n.2624+50A=) c.1427+50A= (n.1427+50A=) c.1202+50A= (n.1202+50A=) c.1394+50A= (n.1394+50A=) c.1142+50A= (n.1142+50A=) c.1130+50A= (n.1130+50A=) | |
| 15 | g.42776984T>C | CA618002767 | TTBK2 | c.1409+47A>G (n.1409+47A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.2624+47A>G (n.2624+47A>G) c.1427+47A>G (n.1427+47A>G) c.1202+47A>G (n.1202+47A>G) c.1394+47A>G (n.1394+47A>G) c.1142+47A>G (n.1142+47A>G) c.1130+47A>G (n.1130+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776984T= | CA2172895111 | TTBK2 | c.1409+47A= (n.1409+47A=) c.*19A= (n.*19A=) c.2624+47A= (n.2624+47A=) c.1427+47A= (n.1427+47A=) c.1202+47A= (n.1202+47A=) c.1394+47A= (n.1394+47A=) c.1142+47A= (n.1142+47A=) c.1130+47A= (n.1130+47A=) | |
| 15 | g.42776987T>C | CA2628071476 | TTBK2 | c.1409+44A>G (n.1409+44A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.2624+44A>G (n.2624+44A>G) c.1427+44A>G (n.1427+44A>G) c.1202+44A>G (n.1202+44A>G) c.1394+44A>G (n.1394+44A>G) c.1142+44A>G (n.1142+44A>G) c.1130+44A>G (n.1130+44A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776988G>C | CA2172895114 | TTBK2 | c.1409+43C>G (n.1409+43C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.2624+43C>G (n.2624+43C>G) c.1427+43C>G (n.1427+43C>G) c.1202+43C>G (n.1202+43C>G) c.1394+43C>G (n.1394+43C>G) c.1142+43C>G (n.1142+43C>G) c.1130+43C>G (n.1130+43C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42776988G= | CA2172895113 | TTBK2 | c.1409+43C= (n.1409+43C=) c.*15C= (n.*15C=) c.2624+43C= (n.2624+43C=) c.1427+43C= (n.1427+43C=) c.1202+43C= (n.1202+43C=) c.1394+43C= (n.1394+43C=) c.1142+43C= (n.1142+43C=) c.1130+43C= (n.1130+43C=) | |
| 15 | g.42776988G>T | CA2628071477 | TTBK2 | c.1409+43C>A (n.1409+43C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.2624+43C>A (n.2624+43C>A) c.1427+43C>A (n.1427+43C>A) c.1202+43C>A (n.1202+43C>A) c.1394+43C>A (n.1394+43C>A) c.1142+43C>A (n.1142+43C>A) c.1130+43C>A (n.1130+43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776989G>A | CA2575698937 | TTBK2 | c.1409+42C>T (n.1409+42C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.2624+42C>T (n.2624+42C>T) c.1427+42C>T (n.1427+42C>T) c.1202+42C>T (n.1202+42C>T) c.1394+42C>T (n.1394+42C>T) c.1142+42C>T (n.1142+42C>T) c.1130+42C>T (n.1130+42C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776992C>A | CA2628071478 | TTBK2 | c.1409+39G>T (n.1409+39G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.2624+39G>T (n.2624+39G>T) c.1427+39G>T (n.1427+39G>T) c.1202+39G>T (n.1202+39G>T) c.1394+39G>T (n.1394+39G>T) c.1142+39G>T (n.1142+39G>T) c.1130+39G>T (n.1130+39G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776993C>A | CA2628071479 | TTBK2 | c.1409+38G>T (n.1409+38G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.2624+38G>T (n.2624+38G>T) c.1427+38G>T (n.1427+38G>T) c.1202+38G>T (n.1202+38G>T) c.1394+38G>T (n.1394+38G>T) c.1142+38G>T (n.1142+38G>T) c.1130+38G>T (n.1130+38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776993C>T | CA2575698938 | TTBK2 | c.1409+38G>A (n.1409+38G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.2624+38G>A (n.2624+38G>A) c.1427+38G>A (n.1427+38G>A) c.1202+38G>A (n.1202+38G>A) c.1394+38G>A (n.1394+38G>A) c.1142+38G>A (n.1142+38G>A) c.1130+38G>A (n.1130+38G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776996del | CA2628071480 | TTBK2 | c.1409+35del (n.1409+35del) c.*7del (n.*7del) c.2624+35del (n.2624+35del) c.1427+35del (n.1427+35del) c.1202+35del (n.1202+35del) c.1394+35del (n.1394+35del) c.1142+35del (n.1142+35del) c.1130+35del (n.1130+35del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776996A>T | CA2575698939 | TTBK2 | c.1409+35T>A (n.1409+35T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.2624+35T>A (n.2624+35T>A) c.1427+35T>A (n.1427+35T>A) c.1202+35T>A (n.1202+35T>A) c.1394+35T>A (n.1394+35T>A) c.1142+35T>A (n.1142+35T>A) c.1130+35T>A (n.1130+35T>A) | |
| 15 | g.42776999A>C | CA2628071481 | TTBK2 | c.1409+32T>G (n.1409+32T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.2624+32T>G (n.2624+32T>G) c.1427+32T>G (n.1427+32T>G) c.1202+32T>G (n.1202+32T>G) c.1394+32T>G (n.1394+32T>G) c.1142+32T>G (n.1142+32T>G) c.1130+32T>G (n.1130+32T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777000G>A | CA2628071482 | TTBK2 | c.1409+31C>T (n.1409+31C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.2624+31C>T (n.2624+31C>T) c.1427+31C>T (n.1427+31C>T) c.1202+31C>T (n.1202+31C>T) c.1394+31C>T (n.1394+31C>T) c.1142+31C>T (n.1142+31C>T) c.1130+31C>T (n.1130+31C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777000G>C | CA2628071483 | TTBK2 | c.1409+31C>G (n.1409+31C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.2624+31C>G (n.2624+31C>G) c.1427+31C>G (n.1427+31C>G) c.1202+31C>G (n.1202+31C>G) c.1394+31C>G (n.1394+31C>G) c.1142+31C>G (n.1142+31C>G) c.1130+31C>G (n.1130+31C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777001C>A | CA2628071484 | TTBK2 | c.1409+30G>T (n.1409+30G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.2624+30G>T (n.2624+30G>T) c.1427+30G>T (n.1427+30G>T) c.1202+30G>T (n.1202+30G>T) c.1394+30G>T (n.1394+30G>T) c.1142+30G>T (n.1142+30G>T) c.1130+30G>T (n.1130+30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777001C= | CA2172895116 | TTBK2 | c.1409+30G= (n.1409+30G=) c.*2G= (n.*2G=) c.2624+30G= (n.2624+30G=) c.1427+30G= (n.1427+30G=) c.1202+30G= (n.1202+30G=) c.1394+30G= (n.1394+30G=) c.1142+30G= (n.1142+30G=) c.1130+30G= (n.1130+30G=) | |
| 15 | g.42777001C>T | CA269888703 | TTBK2 | c.1409+30G>A (n.1409+30G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.2624+30G>A (n.2624+30G>A) c.1427+30G>A (n.1427+30G>A) c.1202+30G>A (n.1202+30G>A) c.1394+30G>A (n.1394+30G>A) c.1142+30G>A (n.1142+30G>A) c.1130+30G>A (n.1130+30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42777003T>A | CA392014352 | TTBK2 | c.1409+28A>T (n.1409+28A>T) c.1332A>T (p.Ter444Tyr) c.1437A>T (p.Ter479Tyr) c.2624+28A>T (n.2624+28A>T) c.1427+28A>T (n.1427+28A>T) c.1202+28A>T (n.1202+28A>T) c.1394+28A>T (n.1394+28A>T) c.1142+28A>T (n.1142+28A>T) c.1130+28A>T (n.1130+28A>T) | |
| 15 | g.42777003T>G | CA392014354 | TTBK2 | c.1409+28A>C (n.1409+28A>C) c.1332A>C (p.Ter444Tyr) c.1437A>C (p.Ter479Tyr) c.2624+28A>C (n.2624+28A>C) c.1427+28A>C (n.1427+28A>C) c.1202+28A>C (n.1202+28A>C) c.1394+28A>C (n.1394+28A>C) c.1142+28A>C (n.1142+28A>C) c.1130+28A>C (n.1130+28A>C) | |
| 15 | g.42777004T>A | CA392014358 | TTBK2 | c.1409+27A>T (n.1409+27A>T) c.1331A>T (p.Ter444Leu) c.1436A>T (p.Ter479Leu) c.2624+27A>T (n.2624+27A>T) c.1427+27A>T (n.1427+27A>T) c.1202+27A>T (n.1202+27A>T) c.1394+27A>T (n.1394+27A>T) c.1142+27A>T (n.1142+27A>T) c.1130+27A>T (n.1130+27A>T) | |
| 15 | g.42777004T>G | CA392014375 | TTBK2 | c.1409+27A>C (n.1409+27A>C) c.1331A>C (p.Ter444Ser) c.1436A>C (p.Ter479Ser) c.2624+27A>C (n.2624+27A>C) c.1427+27A>C (n.1427+27A>C) c.1202+27A>C (n.1202+27A>C) c.1394+27A>C (n.1394+27A>C) c.1142+27A>C (n.1142+27A>C) c.1130+27A>C (n.1130+27A>C) | |
| 15 | g.42777005A>C | CA392014381 | TTBK2 | c.1409+26T>G (n.1409+26T>G) c.1330T>G (p.Ter444Glu) c.1435T>G (p.Ter479Glu) c.2624+26T>G (n.2624+26T>G) c.1427+26T>G (n.1427+26T>G) c.1202+26T>G (n.1202+26T>G) c.1394+26T>G (n.1394+26T>G) c.1142+26T>G (n.1142+26T>G) c.1130+26T>G (n.1130+26T>G) | |
| 15 | g.42777005A>G | CA392014382 | TTBK2 | c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) c.1330T>C (p.Ter444Gln) c.1435T>C (p.Ter479Gln) c.2624+26T>C (n.2624+26T>C) c.1427+26T>C (n.1427+26T>C) c.1202+26T>C (n.1202+26T>C) c.1394+26T>C (n.1394+26T>C) c.1142+26T>C (n.1142+26T>C) c.1130+26T>C (n.1130+26T>C) | |
| 15 | g.42777005A>T | CA392014384 | TTBK2 | c.1409+26T>A (n.1409+26T>A) c.1330T>A (p.Ter444Lys) c.1435T>A (p.Ter479Lys) c.2624+26T>A (n.2624+26T>A) c.1427+26T>A (n.1427+26T>A) c.1202+26T>A (n.1202+26T>A) c.1394+26T>A (n.1394+26T>A) c.1142+26T>A (n.1142+26T>A) c.1130+26T>A (n.1130+26T>A) | |
| 15 | g.42777006A>C | CA392014393 | TTBK2 | c.1409+25T>G (n.1409+25T>G) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.2624+25T>G (n.2624+25T>G) c.1427+25T>G (n.1427+25T>G) c.1202+25T>G (n.1202+25T>G) c.1394+25T>G (n.1394+25T>G) c.1142+25T>G (n.1142+25T>G) c.1130+25T>G (n.1130+25T>G) | |
| 15 | g.42777006A>T | CA392014389 | TTBK2 | c.1409+25T>A (n.1409+25T>A) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.2624+25T>A (n.2624+25T>A) c.1427+25T>A (n.1427+25T>A) c.1202+25T>A (n.1202+25T>A) c.1394+25T>A (n.1394+25T>A) c.1142+25T>A (n.1142+25T>A) c.1130+25T>A (n.1130+25T>A) | |
| 15 | g.42777007A>C | CA392014398 | TTBK2 | c.1409+24T>G (n.1409+24T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.2624+24T>G (n.2624+24T>G) c.1427+24T>G (n.1427+24T>G) c.1202+24T>G (n.1202+24T>G) c.1394+24T>G (n.1394+24T>G) c.1142+24T>G (n.1142+24T>G) c.1130+24T>G (n.1130+24T>G) | |
| 15 | g.42777007A>G | CA392014411 | TTBK2 | c.1409+24T>C (n.1409+24T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.2624+24T>C (n.2624+24T>C) c.1427+24T>C (n.1427+24T>C) c.1202+24T>C (n.1202+24T>C) c.1394+24T>C (n.1394+24T>C) c.1142+24T>C (n.1142+24T>C) c.1130+24T>C (n.1130+24T>C) | |
| 15 | g.42777007A>T | CA392014418 | TTBK2 | c.1409+24T>A (n.1409+24T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.2624+24T>A (n.2624+24T>A) c.1427+24T>A (n.1427+24T>A) c.1202+24T>A (n.1202+24T>A) c.1394+24T>A (n.1394+24T>A) c.1142+24T>A (n.1142+24T>A) c.1130+24T>A (n.1130+24T>A) | |
| 15 | g.42777008A>C | CA392014423 | TTBK2 | c.1409+23T>G (n.1409+23T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.2624+23T>G (n.2624+23T>G) c.1427+23T>G (n.1427+23T>G) c.1202+23T>G (n.1202+23T>G) c.1394+23T>G (n.1394+23T>G) c.1142+23T>G (n.1142+23T>G) c.1130+23T>G (n.1130+23T>G) | |
| 15 | g.42777008A>G | CA392014424 | TTBK2 | c.1409+23T>C (n.1409+23T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.2624+23T>C (n.2624+23T>C) c.1427+23T>C (n.1427+23T>C) c.1202+23T>C (n.1202+23T>C) c.1394+23T>C (n.1394+23T>C) c.1142+23T>C (n.1142+23T>C) c.1130+23T>C (n.1130+23T>C) | |
| 15 | g.42777008A>T | CA392014427 | TTBK2 | c.1409+23T>A (n.1409+23T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.2624+23T>A (n.2624+23T>A) c.1427+23T>A (n.1427+23T>A) c.1202+23T>A (n.1202+23T>A) c.1394+23T>A (n.1394+23T>A) c.1142+23T>A (n.1142+23T>A) c.1130+23T>A (n.1130+23T>A) | |
| 15 | g.42777010G>A | CA392014434 | TTBK2 | c.1409+21C>T (n.1409+21C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.2624+21C>T (n.2624+21C>T) c.1427+21C>T (n.1427+21C>T) c.1202+21C>T (n.1202+21C>T) c.1394+21C>T (n.1394+21C>T) c.1142+21C>T (n.1142+21C>T) c.1130+21C>T (n.1130+21C>T) | |
| 15 | g.42777010G>C | CA392014430 | TTBK2 | c.1409+21C>G (n.1409+21C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.2624+21C>G (n.2624+21C>G) c.1427+21C>G (n.1427+21C>G) c.1202+21C>G (n.1202+21C>G) c.1394+21C>G (n.1394+21C>G) c.1142+21C>G (n.1142+21C>G) c.1130+21C>G (n.1130+21C>G) | |
| 15 | g.42777010G= | CA2172895119 | TTBK2 | c.1409+21C= (n.1409+21C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.1430C= (p.Ser477=) c.2624+21C= (n.2624+21C=) c.1427+21C= (n.1427+21C=) c.1202+21C= (n.1202+21C=) c.1394+21C= (n.1394+21C=) c.1142+21C= (n.1142+21C=) c.1130+21C= (n.1130+21C=) | |
| 15 | g.42777010G>T | CA7516900 | TTBK2 | c.1409+21C>A (n.1409+21C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.2624+21C>A (n.2624+21C>A) c.1427+21C>A (n.1427+21C>A) c.1202+21C>A (n.1202+21C>A) c.1394+21C>A (n.1394+21C>A) c.1142+21C>A (n.1142+21C>A) c.1130+21C>A (n.1130+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777011A>C | CA392014439 | TTBK2 | c.1409+20T>G (n.1409+20T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.2624+20T>G (n.2624+20T>G) c.1427+20T>G (n.1427+20T>G) c.1202+20T>G (n.1202+20T>G) c.1394+20T>G (n.1394+20T>G) c.1142+20T>G (n.1142+20T>G) c.1130+20T>G (n.1130+20T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777011A>G | CA392014442 | TTBK2 | c.1409+20T>C (n.1409+20T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.2624+20T>C (n.2624+20T>C) c.1427+20T>C (n.1427+20T>C) c.1202+20T>C (n.1202+20T>C) c.1394+20T>C (n.1394+20T>C) c.1142+20T>C (n.1142+20T>C) c.1130+20T>C (n.1130+20T>C) | |
| 15 | g.42777011A>T | CA392014446 | TTBK2 | c.1409+20T>A (n.1409+20T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.2624+20T>A (n.2624+20T>A) c.1427+20T>A (n.1427+20T>A) c.1202+20T>A (n.1202+20T>A) c.1394+20T>A (n.1394+20T>A) c.1142+20T>A (n.1142+20T>A) c.1130+20T>A (n.1130+20T>A) | |
| 15 | g.42777012A>C | CA392014450 | TTBK2 | c.1409+19T>G (n.1409+19T>G) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.2624+19T>G (n.2624+19T>G) c.1427+19T>G (n.1427+19T>G) c.1202+19T>G (n.1202+19T>G) c.1394+19T>G (n.1394+19T>G) c.1142+19T>G (n.1142+19T>G) c.1130+19T>G (n.1130+19T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777012A>T | CA392014456 | TTBK2 | c.1409+19T>A (n.1409+19T>A) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.2624+19T>A (n.2624+19T>A) c.1427+19T>A (n.1427+19T>A) c.1202+19T>A (n.1202+19T>A) c.1394+19T>A (n.1394+19T>A) c.1142+19T>A (n.1142+19T>A) c.1130+19T>A (n.1130+19T>A) | |
| 15 | g.42777013A>C | CA392014459 | TTBK2 | c.1409+18T>G (n.1409+18T>G) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.2624+18T>G (n.2624+18T>G) c.1427+18T>G (n.1427+18T>G) c.1202+18T>G (n.1202+18T>G) c.1394+18T>G (n.1394+18T>G) c.1142+18T>G (n.1142+18T>G) c.1130+18T>G (n.1130+18T>G) | |
| 15 | g.42777013A>G | CA392014465 | TTBK2 | c.1409+18T>C (n.1409+18T>C) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.2624+18T>C (n.2624+18T>C) c.1427+18T>C (n.1427+18T>C) c.1202+18T>C (n.1202+18T>C) c.1394+18T>C (n.1394+18T>C) c.1142+18T>C (n.1142+18T>C) c.1130+18T>C (n.1130+18T>C) | |
| 15 | g.42777013A>T | CA392014462 | TTBK2 | c.1409+18T>A (n.1409+18T>A) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.2624+18T>A (n.2624+18T>A) c.1427+18T>A (n.1427+18T>A) c.1202+18T>A (n.1202+18T>A) c.1394+18T>A (n.1394+18T>A) c.1142+18T>A (n.1142+18T>A) c.1130+18T>A (n.1130+18T>A) | |
| 15 | g.42777014A>C | CA392014468 | TTBK2 | c.1409+17T>G (n.1409+17T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.2624+17T>G (n.2624+17T>G) c.1427+17T>G (n.1427+17T>G) c.1202+17T>G (n.1202+17T>G) c.1394+17T>G (n.1394+17T>G) c.1142+17T>G (n.1142+17T>G) c.1130+17T>G (n.1130+17T>G) | |
| 15 | g.42777014A>G | CA392014473 | TTBK2 | c.1409+17T>C (n.1409+17T>C) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.2624+17T>C (n.2624+17T>C) c.1427+17T>C (n.1427+17T>C) c.1202+17T>C (n.1202+17T>C) c.1394+17T>C (n.1394+17T>C) c.1142+17T>C (n.1142+17T>C) c.1130+17T>C (n.1130+17T>C) | |
| 15 | g.42777014A>T | CA392014476 | TTBK2 | c.1409+17T>A (n.1409+17T>A) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.2624+17T>A (n.2624+17T>A) c.1427+17T>A (n.1427+17T>A) c.1202+17T>A (n.1202+17T>A) c.1394+17T>A (n.1394+17T>A) c.1142+17T>A (n.1142+17T>A) c.1130+17T>A (n.1130+17T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777015A>C | CA392014479 | TTBK2 | c.1409+16T>G (n.1409+16T>G) c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.2624+16T>G (n.2624+16T>G) c.1427+16T>G (n.1427+16T>G) c.1202+16T>G (n.1202+16T>G) c.1394+16T>G (n.1394+16T>G) c.1142+16T>G (n.1142+16T>G) c.1130+16T>G (n.1130+16T>G) | |
| 15 | g.42777015A>T | CA392014484 | TTBK2 | c.1409+16T>A (n.1409+16T>A) c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.2624+16T>A (n.2624+16T>A) c.1427+16T>A (n.1427+16T>A) c.1202+16T>A (n.1202+16T>A) c.1394+16T>A (n.1394+16T>A) c.1142+16T>A (n.1142+16T>A) c.1130+16T>A (n.1130+16T>A) | |
| 15 | g.42777016T>A | CA392014486 | TTBK2 | c.1409+15A>T (n.1409+15A>T) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.2624+15A>T (n.2624+15A>T) c.1427+15A>T (n.1427+15A>T) c.1202+15A>T (n.1202+15A>T) c.1394+15A>T (n.1394+15A>T) c.1142+15A>T (n.1142+15A>T) c.1130+15A>T (n.1130+15A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777016T>C | CA392014489 | TTBK2 | c.1409+15A>G (n.1409+15A>G) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.2624+15A>G (n.2624+15A>G) c.1427+15A>G (n.1427+15A>G) c.1202+15A>G (n.1202+15A>G) c.1394+15A>G (n.1394+15A>G) c.1142+15A>G (n.1142+15A>G) c.1130+15A>G (n.1130+15A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777016T>G | CA392014490 | TTBK2 | c.1409+15A>C (n.1409+15A>C) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.2624+15A>C (n.2624+15A>C) c.1427+15A>C (n.1427+15A>C) c.1202+15A>C (n.1202+15A>C) c.1394+15A>C (n.1394+15A>C) c.1142+15A>C (n.1142+15A>C) c.1130+15A>C (n.1130+15A>C) | |
| 15 | g.42777017_42777018insGTGTA | CA2628071485 | TTBK2 | c.1409+15_1409+16insCACTA (n.1409+15_1409+16insCACTA) c.1319_1320insCACTA (p.Phe441ThrfsTer?) c.1424_1425insCACTA (p.Phe476ThrfsTer28) c.2624+15_2624+16insCACTA (n.2624+15_2624+16insCACTA) c.1427+15_1427+16insCACTA (n.1427+15_1427+16insCACTA) c.1202+15_1202+16insCACTA (n.1202+15_1202+16insCACTA) c.1394+15_1394+16insCACTA (n.1394+15_1394+16insCACTA) c.1142+15_1142+16insCACTA (n.1142+15_1142+16insCACTA) c.1130+15_1130+16insCACTA (n.1130+15_1130+16insCACTA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777017A>C | CA392014493 | TTBK2 | c.1409+14T>G (n.1409+14T>G) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.2624+14T>G (n.2624+14T>G) c.1427+14T>G (n.1427+14T>G) c.1202+14T>G (n.1202+14T>G) c.1394+14T>G (n.1394+14T>G) c.1142+14T>G (n.1142+14T>G) c.1130+14T>G (n.1130+14T>G) | |
| 15 | g.42777017A>G | CA392014506 | TTBK2 | c.1409+14T>C (n.1409+14T>C) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1423T>C (p.Tyr475His) c.2624+14T>C (n.2624+14T>C) c.1427+14T>C (n.1427+14T>C) c.1202+14T>C (n.1202+14T>C) c.1394+14T>C (n.1394+14T>C) c.1142+14T>C (n.1142+14T>C) c.1130+14T>C (n.1130+14T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777017A>T | CA392014507 | TTBK2 | c.1409+14T>A (n.1409+14T>A) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.2624+14T>A (n.2624+14T>A) c.1427+14T>A (n.1427+14T>A) c.1202+14T>A (n.1202+14T>A) c.1394+14T>A (n.1394+14T>A) c.1142+14T>A (n.1142+14T>A) c.1130+14T>A (n.1130+14T>A) | |
| 15 | g.42777018C= | CA2172895121 | TTBK2 | c.1409+13G= (n.1409+13G=) c.1317G= (p.Val439=) c.1422G= (p.Val474=) c.2624+13G= (n.2624+13G=) c.1427+13G= (n.1427+13G=) c.1202+13G= (n.1202+13G=) c.1394+13G= (n.1394+13G=) c.1142+13G= (n.1142+13G=) c.1130+13G= (n.1130+13G=) | |
| 15 | g.42777018C>T | CA2172895122 | TTBK2 | c.1409+13G>A (n.1409+13G>A) c.1317G>A (p.Val439=) c.1422G>A (p.Val474=) c.2624+13G>A (n.2624+13G>A) c.1427+13G>A (n.1427+13G>A) c.1202+13G>A (n.1202+13G>A) c.1394+13G>A (n.1394+13G>A) c.1142+13G>A (n.1142+13G>A) c.1130+13G>A (n.1130+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42777019A= | CA2172895126 | TTBK2 | c.1409+12T= (n.1409+12T=) c.1316T= (p.Val439=) c.1421T= (p.Val474=) c.2624+12T= (n.2624+12T=) c.1427+12T= (n.1427+12T=) c.1202+12T= (n.1202+12T=) c.1394+12T= (n.1394+12T=) c.1142+12T= (n.1142+12T=) c.1130+12T= (n.1130+12T=) | |
| 15 | g.42777019A>C | CA392014513 | TTBK2 | c.1409+12T>G (n.1409+12T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.2624+12T>G (n.2624+12T>G) c.1427+12T>G (n.1427+12T>G) c.1202+12T>G (n.1202+12T>G) c.1394+12T>G (n.1394+12T>G) c.1142+12T>G (n.1142+12T>G) c.1130+12T>G (n.1130+12T>G) | |
| 15 | g.42777019A>G | CA392014516 | TTBK2 | c.1409+12T>C (n.1409+12T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.2624+12T>C (n.2624+12T>C) c.1427+12T>C (n.1427+12T>C) c.1202+12T>C (n.1202+12T>C) c.1394+12T>C (n.1394+12T>C) c.1142+12T>C (n.1142+12T>C) c.1130+12T>C (n.1130+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777019A>T | CA392014511 | TTBK2 | c.1409+12T>A (n.1409+12T>A) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.2624+12T>A (n.2624+12T>A) c.1427+12T>A (n.1427+12T>A) c.1202+12T>A (n.1202+12T>A) c.1394+12T>A (n.1394+12T>A) c.1142+12T>A (n.1142+12T>A) c.1130+12T>A (n.1130+12T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777020C>A | CA392014529 | TTBK2 | c.1409+11G>T (n.1409+11G>T) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.2624+11G>T (n.2624+11G>T) c.1427+11G>T (n.1427+11G>T) c.1202+11G>T (n.1202+11G>T) c.1394+11G>T (n.1394+11G>T) c.1142+11G>T (n.1142+11G>T) c.1130+11G>T (n.1130+11G>T) | |
| 15 | g.42777020C= | CA2172895128 | TTBK2 | c.1409+11G= (n.1409+11G=) c.1315G= (p.Val439=) c.1420G= (p.Val474=) c.2624+11G= (n.2624+11G=) c.1427+11G= (n.1427+11G=) c.1202+11G= (n.1202+11G=) c.1394+11G= (n.1394+11G=) c.1142+11G= (n.1142+11G=) c.1130+11G= (n.1130+11G=) | |
| 15 | g.42777020C>G | CA392014519 | TTBK2 | c.1409+11G>C (n.1409+11G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.2624+11G>C (n.2624+11G>C) c.1427+11G>C (n.1427+11G>C) c.1202+11G>C (n.1202+11G>C) c.1394+11G>C (n.1394+11G>C) c.1142+11G>C (n.1142+11G>C) c.1130+11G>C (n.1130+11G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42777020C>T | CA392014524 | TTBK2 | c.1409+11G>A (n.1409+11G>A) c.1315G>A (p.Val439Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.2624+11G>A (n.2624+11G>A) c.1427+11G>A (n.1427+11G>A) c.1202+11G>A (n.1202+11G>A) c.1394+11G>A (n.1394+11G>A) c.1142+11G>A (n.1142+11G>A) c.1130+11G>A (n.1130+11G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777021T>C | CA392014532 | TTBK2 | c.1409+10A>G (n.1409+10A>G) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1419A>G (p.Ile473Met) c.2624+10A>G (n.2624+10A>G) c.1427+10A>G (n.1427+10A>G) c.1202+10A>G (n.1202+10A>G) c.1394+10A>G (n.1394+10A>G) c.1142+10A>G (n.1142+10A>G) c.1130+10A>G (n.1130+10A>G) | |
| 15 | g.42777022A= | CA2172895131 | TTBK2 | c.1409+9T= (n.1409+9T=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1418T= (p.Ile473=) c.2624+9T= (n.2624+9T=) c.1427+9T= (n.1427+9T=) c.1202+9T= (n.1202+9T=) c.1394+9T= (n.1394+9T=) c.1142+9T= (n.1142+9T=) c.1130+9T= (n.1130+9T=) | |
| 15 | g.42777022A>C | CA392014538 | TTBK2 | c.1409+9T>G (n.1409+9T>G) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1418T>G (p.Ile473Arg) c.2624+9T>G (n.2624+9T>G) c.1427+9T>G (n.1427+9T>G) c.1202+9T>G (n.1202+9T>G) c.1394+9T>G (n.1394+9T>G) c.1142+9T>G (n.1142+9T>G) c.1130+9T>G (n.1130+9T>G) | |
| 15 | g.42777022A>G | CA392014539 | TTBK2 | c.1409+9T>C (n.1409+9T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.2624+9T>C (n.2624+9T>C) c.1427+9T>C (n.1427+9T>C) c.1202+9T>C (n.1202+9T>C) c.1394+9T>C (n.1394+9T>C) c.1142+9T>C (n.1142+9T>C) c.1130+9T>C (n.1130+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42777022A>T | CA392014541 | TTBK2 | c.1409+9T>A (n.1409+9T>A) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1418T>A (p.Ile473Lys) c.2624+9T>A (n.2624+9T>A) c.1427+9T>A (n.1427+9T>A) c.1202+9T>A (n.1202+9T>A) c.1394+9T>A (n.1394+9T>A) c.1142+9T>A (n.1142+9T>A) c.1130+9T>A (n.1130+9T>A) | |
| 15 | g.42777023T>A | CA392014549 | TTBK2 | c.1409+8A>T (n.1409+8A>T) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1417A>T (p.Ile473Leu) c.2624+8A>T (n.2624+8A>T) c.1427+8A>T (n.1427+8A>T) c.1202+8A>T (n.1202+8A>T) c.1394+8A>T (n.1394+8A>T) c.1142+8A>T (n.1142+8A>T) c.1130+8A>T (n.1130+8A>T) | |
| 15 | g.42777023T>C | CA392014543 | TTBK2 | c.1409+8A>G (n.1409+8A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.2624+8A>G (n.2624+8A>G) c.1427+8A>G (n.1427+8A>G) c.1202+8A>G (n.1202+8A>G) c.1394+8A>G (n.1394+8A>G) c.1142+8A>G (n.1142+8A>G) c.1130+8A>G (n.1130+8A>G) | |
| 15 | g.42777023T>G | CA392014546 | TTBK2 | c.1409+8A>C (n.1409+8A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.2624+8A>C (n.2624+8A>C) c.1427+8A>C (n.1427+8A>C) c.1202+8A>C (n.1202+8A>C) c.1394+8A>C (n.1394+8A>C) c.1142+8A>C (n.1142+8A>C) c.1130+8A>C (n.1130+8A>C) | |
| 15 | g.42777024T>A | CA392014554 | TTBK2 | c.1409+7A>T (n.1409+7A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.2624+7A>T (n.2624+7A>T) c.1427+7A>T (n.1427+7A>T) c.1202+7A>T (n.1202+7A>T) c.1394+7A>T (n.1394+7A>T) c.1142+7A>T (n.1142+7A>T) c.1130+7A>T (n.1130+7A>T) | |
| 15 | g.42777024T>C | CA2172895135 | TTBK2 | c.1409+7A>G (n.1409+7A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1416A>G (p.Lys472=) c.2624+7A>G (n.2624+7A>G) c.1427+7A>G (n.1427+7A>G) c.1202+7A>G (n.1202+7A>G) c.1394+7A>G (n.1394+7A>G) c.1142+7A>G (n.1142+7A>G) c.1130+7A>G (n.1130+7A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42777024T>G | CA392014555 | TTBK2 | c.1409+7A>C (n.1409+7A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.2624+7A>C (n.2624+7A>C) c.1427+7A>C (n.1427+7A>C) c.1202+7A>C (n.1202+7A>C) c.1394+7A>C (n.1394+7A>C) c.1142+7A>C (n.1142+7A>C) c.1130+7A>C (n.1130+7A>C) | |
| 15 | g.42777024T= | CA2172895134 | TTBK2 | c.1409+7A= (n.1409+7A=) c.1311A= (p.Lys437=) c.1416A= (p.Lys472=) c.2624+7A= (n.2624+7A=) c.1427+7A= (n.1427+7A=) c.1202+7A= (n.1202+7A=) c.1394+7A= (n.1394+7A=) c.1142+7A= (n.1142+7A=) c.1130+7A= (n.1130+7A=) | |
| 15 | g.42777025T>A | CA392014561 | TTBK2 | c.1409+6A>T (n.1409+6A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.2624+6A>T (n.2624+6A>T) c.1427+6A>T (n.1427+6A>T) c.1202+6A>T (n.1202+6A>T) c.1394+6A>T (n.1394+6A>T) c.1142+6A>T (n.1142+6A>T) c.1130+6A>T (n.1130+6A>T) | |
| 15 | g.42777025T>C | CA392014564 | TTBK2 | c.1409+6A>G (n.1409+6A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.2624+6A>G (n.2624+6A>G) c.1427+6A>G (n.1427+6A>G) c.1202+6A>G (n.1202+6A>G) c.1394+6A>G (n.1394+6A>G) c.1142+6A>G (n.1142+6A>G) c.1130+6A>G (n.1130+6A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777025T>G | CA392014566 | TTBK2 | c.1409+6A>C (n.1409+6A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.2624+6A>C (n.2624+6A>C) c.1427+6A>C (n.1427+6A>C) c.1202+6A>C (n.1202+6A>C) c.1394+6A>C (n.1394+6A>C) c.1142+6A>C (n.1142+6A>C) c.1130+6A>C (n.1130+6A>C) | |
| 15 | g.42777026T>A | CA392014571 | TTBK2 | c.1409+5A>T (n.1409+5A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.2624+5A>T (n.2624+5A>T) c.1427+5A>T (n.1427+5A>T) c.1202+5A>T (n.1202+5A>T) c.1394+5A>T (n.1394+5A>T) c.1142+5A>T (n.1142+5A>T) c.1130+5A>T (n.1130+5A>T) | |
| 15 | g.42777026T>C | CA392014575 | TTBK2 | c.1409+5A>G (n.1409+5A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.2624+5A>G (n.2624+5A>G) c.1427+5A>G (n.1427+5A>G) c.1202+5A>G (n.1202+5A>G) c.1394+5A>G (n.1394+5A>G) c.1142+5A>G (n.1142+5A>G) c.1130+5A>G (n.1130+5A>G) | |
| 15 | g.42777026T>G | CA392014573 | TTBK2 | c.1409+5A>C (n.1409+5A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.2624+5A>C (n.2624+5A>C) c.1427+5A>C (n.1427+5A>C) c.1202+5A>C (n.1202+5A>C) c.1394+5A>C (n.1394+5A>C) c.1142+5A>C (n.1142+5A>C) c.1130+5A>C (n.1130+5A>C) | |
| 15 | g.42777027A>C | CA392014578 | TTBK2 | c.1409+4T>G (n.1409+4T>G) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.2624+4T>G (n.2624+4T>G) c.1427+4T>G (n.1427+4T>G) c.1202+4T>G (n.1202+4T>G) c.1394+4T>G (n.1394+4T>G) c.1142+4T>G (n.1142+4T>G) c.1130+4T>G (n.1130+4T>G) | |
| 15 | g.42777027A>T | CA392014579 | TTBK2 | c.1409+4T>A (n.1409+4T>A) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.2624+4T>A (n.2624+4T>A) c.1427+4T>A (n.1427+4T>A) c.1202+4T>A (n.1202+4T>A) c.1394+4T>A (n.1394+4T>A) c.1142+4T>A (n.1142+4T>A) c.1130+4T>A (n.1130+4T>A) | |
| 15 | g.42777028T>A | CA392014585 | TTBK2 | c.1409+3A>T (n.1409+3A>T) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.2624+3A>T (n.2624+3A>T) c.1427+3A>T (n.1427+3A>T) c.1202+3A>T (n.1202+3A>T) c.1394+3A>T (n.1394+3A>T) c.1142+3A>T (n.1142+3A>T) c.1130+3A>T (n.1130+3A>T) | |
| 15 | g.42777028T>C | CA392014587 | TTBK2 | c.1409+3A>G (n.1409+3A>G) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.2624+3A>G (n.2624+3A>G) c.1427+3A>G (n.1427+3A>G) c.1202+3A>G (n.1202+3A>G) c.1394+3A>G (n.1394+3A>G) c.1142+3A>G (n.1142+3A>G) c.1130+3A>G (n.1130+3A>G) | |
| 15 | g.42777028T>G | CA392014591 | TTBK2 | c.1409+3A>C (n.1409+3A>C) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.2624+3A>C (n.2624+3A>C) c.1427+3A>C (n.1427+3A>C) c.1202+3A>C (n.1202+3A>C) c.1394+3A>C (n.1394+3A>C) c.1142+3A>C (n.1142+3A>C) c.1130+3A>C (n.1130+3A>C) | |
| 15 | g.42777028_42777030delinsTAC | CA2172895138 | TTBK2 | c.1409+1_1409+3delinsGTA (n.1409+1_1409+3delinsGTA) c.1305_1307delinsGTA (p.Trp435=) c.1410_1412delinsGTA (p.Trp470=) c.2624+1_2624+3delinsGTA (n.2624+1_2624+3delinsGTA) c.1427+1_1427+3delinsGTA (n.1427+1_1427+3delinsGTA) c.1202+1_1202+3delinsGTA (n.1202+1_1202+3delinsGTA) c.1394+1_1394+3delinsGTA (n.1394+1_1394+3delinsGTA) c.1142+1_1142+3delinsGTA (n.1142+1_1142+3delinsGTA) c.1130+1_1130+3delinsGTA (n.1130+1_1130+3delinsGTA) | |
| 15 | g.42777029A>C | CA392014596 | TTBK2 | c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.2624+2T>G (n.2624+2T>G) c.1427+2T>G (n.1427+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) c.1394+2T>G (n.1394+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1130+2T>G (n.1130+2T>G) | |
| 15 | g.42777029A>G | CA392014598 | TTBK2 | c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.2624+2T>C (n.2624+2T>C) c.1427+2T>C (n.1427+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) c.1394+2T>C (n.1394+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1130+2T>C (n.1130+2T>C) | |
| 15 | g.42777029A>T | CA392014600 | TTBK2 | c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.2624+2T>A (n.2624+2T>A) c.1427+2T>A (n.1427+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) c.1394+2T>A (n.1394+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1130+2T>A (n.1130+2T>A) | |
| 15 | g.42777029_42777030del | CA618002768 | TTBK2 | c.1409+1_1409+2del (n.1409+1_1409+2del) c.1305_1306del (p.Trp435Ter) c.1410_1411del (p.Trp470Ter) c.2624+1_2624+2del (n.2624+1_2624+2del) c.1427+1_1427+2del (n.1427+1_1427+2del) c.1202+1_1202+2del (n.1202+1_1202+2del) c.1394+1_1394+2del (n.1394+1_1394+2del) c.1142+1_1142+2del (n.1142+1_1142+2del) c.1130+1_1130+2del (n.1130+1_1130+2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777030C>A | CA392014604 | TTBK2 | c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.2624+1G>T (n.2624+1G>T) c.1427+1G>T (n.1427+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) c.1394+1G>T (n.1394+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1130+1G>T (n.1130+1G>T) | |
| 15 | g.42777030C>G | CA392014606 | TTBK2 | c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.2624+1G>C (n.2624+1G>C) c.1427+1G>C (n.1427+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) c.1394+1G>C (n.1394+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1130+1G>C (n.1130+1G>C) | |
| 15 | g.42777030C>T | CA392014608 | TTBK2 | c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.2624+1G>A (n.2624+1G>A) c.1427+1G>A (n.1427+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) c.1394+1G>A (n.1394+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1130+1G>A (n.1130+1G>A) | |
| 15 | g.42777031C>A | CA392014619 | TTBK2 | c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.2624G>T (p.Cys875Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) | |
| 15 | g.42777031C>G | CA392014615 | TTBK2 | c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.2624G>C (p.Cys875Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777031C>T | CA392014613 | TTBK2 | c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.2624G>A (p.Cys875Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) | |
| 15 | g.42777032A= | CA2172895143 | TTBK2 | c.1408T= (p.Cys470=) c.1303T= (p.Trp435=) c.1408T= (p.Trp470=) c.2623T= (p.Cys875=) c.1426T= (p.Cys476=) c.1201T= (p.Cys401=) c.1393T= (p.Cys465=) c.1141T= (p.Cys381=) c.1129T= (p.Cys377=) | |
| 15 | g.42777032A>C | CA392014622 | TTBK2 | c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.2623T>G (p.Cys875Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) | |
| 15 | g.42777032A>G | CA7516901 | TTBK2 | c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.2623T>C (p.Cys875Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777032A>T | CA392014627 | TTBK2 | c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.2623T>A (p.Cys875Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) | |
| 15 | g.42777033G>A | CA489892839 | TTBK2 | c.1407C>T (p.Thr469=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.2622C>T (p.Thr874=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1200C>T (p.Thr400=) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1128C>T (p.Thr376=) | |
| 15 | g.42777033G>C | CA489892840 | TTBK2 | c.1407C>G (p.Thr469=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.2622C>G (p.Thr874=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1200C>G (p.Thr400=) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1128C>G (p.Thr376=) | |
| 15 | g.42777033G= | CA2172895147 | TTBK2 | c.1407C= (p.Thr469=) c.1302C= (p.Thr434=) c.2622C= (p.Thr874=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1200C= (p.Thr400=) c.1392C= (p.Thr464=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1128C= (p.Thr376=) | |
| 15 | g.42777033G>T | CA7516902 | TTBK2 | c.1407C>A (p.Thr469=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.2622C>A (p.Thr874=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1200C>A (p.Thr400=) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1128C>A (p.Thr376=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777034G>A | CA392014634 | TTBK2 | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) | |
| 15 | g.42777034G>C | CA392014637 | TTBK2 | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.2621C>G (p.Thr874Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) | dbSNP |
| 15 | g.42777034G= | CA2172895150 | TTBK2 | c.1406C= (p.Thr469=) c.1301C= (p.Thr434=) c.2621C= (p.Thr874=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1127C= (p.Thr376=) | |
| 15 | g.42777034G>T | CA392014639 | TTBK2 | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.2621C>A (p.Thr874Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) | |
| 15 | g.42777035T>A | CA392014644 | TTBK2 | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) | |
| 15 | g.42777035T>C | CA392014640 | TTBK2 | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) | |
| 15 | g.42777035T>G | CA392014641 | TTBK2 | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) | |
| 15 | g.42777036C>A | CA392014654 | TTBK2 | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) | |
| 15 | g.42777036C>G | CA392014657 | TTBK2 | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) | |
| 15 | g.42777036C>T | CA489892848 | TTBK2 | c.1404G>A (p.Glu468=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.2619G>A (p.Glu873=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1125G>A (p.Glu375=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777037T>A | CA392014658 | TTBK2 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| 15 | g.42777037T>C | CA392014659 | TTBK2 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
| 15 | g.42777037T>G | CA392014661 | TTBK2 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
| 15 | g.42777038C>A | CA392014667 | TTBK2 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42777038C>G | CA392014674 | TTBK2 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
| 15 | g.42777038C>T | CA392014672 | TTBK2 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | |
| 15 | g.42777039A>C | CA489892852 | TTBK2 | c.1401T>G (p.Leu467=) c.1296T>G (p.Leu432=) c.2616T>G (p.Leu872=) c.1419T>G (p.Leu473=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.1386T>G (p.Leu462=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1122T>G (p.Leu374=) | |
| 15 | g.42777039A>G | CA489892853 | TTBK2 | c.1401T>C (p.Leu467=) c.1296T>C (p.Leu432=) c.2616T>C (p.Leu872=) c.1419T>C (p.Leu473=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.1386T>C (p.Leu462=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1122T>C (p.Leu374=) | |
| 15 | g.42777039A>T | CA489892854 | TTBK2 | c.1401T>A (p.Leu467=) c.1296T>A (p.Leu432=) c.2616T>A (p.Leu872=) c.1419T>A (p.Leu473=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.1386T>A (p.Leu462=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1122T>A (p.Leu374=) | |
| 15 | g.42777040A= | CA2172895153 | TTBK2 | c.1400T= (p.Leu467=) c.1295T= (p.Leu432=) c.2615T= (p.Leu872=) c.1418T= (p.Leu473=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1121T= (p.Leu374=) | |
| 15 | g.42777040A>C | CA392014681 | TTBK2 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
| 15 | g.42777040A>G | CA392014684 | TTBK2 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777040A>T | CA392014691 | TTBK2 | c.1400T>A (p.Leu467His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.2615T>A (p.Leu872His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1121T>A (p.Leu374His) | |
| 15 | g.42777041G>A | CA7516903 | TTBK2 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.2614C>T (p.Leu872Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777041G>C | CA392014699 | TTBK2 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.2614C>G (p.Leu872Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
| 15 | g.42777041G= | CA2172895155 | TTBK2 | c.1399C= (p.Leu467=) c.1294C= (p.Leu432=) c.2614C= (p.Leu872=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1384C= (p.Leu462=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1120C= (p.Leu374=) | |
| 15 | g.42777041G>T | CA392014704 | TTBK2 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.2614C>A (p.Leu872Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) | |
| 15 | g.42777042G>A | CA489892861 | TTBK2 | c.1398C>T (p.Phe466=) c.1293C>T (p.Phe431=) c.2613C>T (p.Phe871=) c.1416C>T (p.Phe472=) c.1191C>T (p.Phe397=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1119C>T (p.Phe373=) | COSMIC |
| 15 | g.42777042G>C | CA392014711 | TTBK2 | c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.2613C>G (p.Phe871Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777042G= | CA2172895160 | TTBK2 | c.1398C= (p.Phe466=) c.1293C= (p.Phe431=) c.2613C= (p.Phe871=) c.1416C= (p.Phe472=) c.1191C= (p.Phe397=) c.1383C= (p.Phe461=) c.1131C= (p.Phe377=) c.1119C= (p.Phe373=) | |
| 15 | g.42777042G>T | CA392014715 | TTBK2 | c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.2613C>A (p.Phe871Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) | |
| 15 | g.42777043A>C | CA392014721 | TTBK2 | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.2612T>G (p.Phe871Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) | |
| 15 | g.42777043A>G | CA392014725 | TTBK2 | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.2612T>C (p.Phe871Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) | |
| 15 | g.42777043A>T | CA392014729 | TTBK2 | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.2612T>A (p.Phe871Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) | |
| 15 | g.42777044A>C | CA392014741 | TTBK2 | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.2611T>G (p.Phe871Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) | |
| 15 | g.42777044A>G | CA392014737 | TTBK2 | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.2611T>C (p.Phe871Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) | |
| 15 | g.42777044A>T | CA392014733 | TTBK2 | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.2611T>A (p.Phe871Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) | |
| 15 | g.42777045C>A | CA392014746 | TTBK2 | c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) | |
| 15 | g.42777045C>G | CA392014749 | TTBK2 | c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) | |
| 15 | g.42777045C>T | CA489892866 | TTBK2 | c.1395G>A (p.Lys465=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.2610G>A (p.Lys870=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.1188G>A (p.Lys396=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1116G>A (p.Lys372=) | |
| 15 | g.42777046T>A | CA392014754 | TTBK2 | c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) | |
| 15 | g.42777046T>C | CA392014762 | TTBK2 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) | |
| 15 | g.42777046T>G | CA392014757 | TTBK2 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
| 15 | g.42777047T>A | CA392014767 | TTBK2 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) | |
| 15 | g.42777047T>C | CA392014771 | TTBK2 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) | |
| 15 | g.42777047T>G | CA392014775 | TTBK2 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) | |
| 15 | g.42777048G>A | CA489892869 | TTBK2 | c.1392C>T (p.Asp464=) c.1287C>T (p.Asp429=) c.2607C>T (p.Asp869=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.1113C>T (p.Asp371=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777048G>C | CA392014781 | TTBK2 | c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) | |
| 15 | g.42777048G= | CA2172895163 | TTBK2 | c.1392C= (p.Asp464=) c.1287C= (p.Asp429=) c.2607C= (p.Asp869=) c.1410C= (p.Asp470=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1377C= (p.Asp459=) c.1125C= (p.Asp375=) c.1113C= (p.Asp371=) | |
| 15 | g.42777048G>T | CA392014786 | TTBK2 | c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) | |
| 15 | g.42777049T>A | CA392014790 | TTBK2 | c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.2606A>T (p.Asp869Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
| 15 | g.42777049T>C | CA392014794 | TTBK2 | c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777049T>G | CA392014798 | TTBK2 | c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) | |
| 15 | g.42777050C>A | CA392014801 | TTBK2 | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | |
| 15 | g.42777050C>G | CA392014804 | TTBK2 | c.1390G>C (p.Asp464His) c.1285G>C (p.Asp429His) c.2605G>C (p.Asp869His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1111G>C (p.Asp371His) | |
| 15 | g.42777050C>T | CA392014826 | TTBK2 | c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) | |
| 15 | g.42777051A>C | CA489892872 | TTBK2 | c.1389T>G (p.Thr463=) c.1284T>G (p.Thr428=) c.2604T>G (p.Thr868=) c.1407T>G (p.Thr469=) c.1182T>G (p.Thr394=) c.1374T>G (p.Thr458=) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1110T>G (p.Thr370=) | |
| 15 | g.42777051A>G | CA489892873 | TTBK2 | c.1389T>C (p.Thr463=) c.1284T>C (p.Thr428=) c.2604T>C (p.Thr868=) c.1407T>C (p.Thr469=) c.1182T>C (p.Thr394=) c.1374T>C (p.Thr458=) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1110T>C (p.Thr370=) | |
| 15 | g.42777051A>T | CA489892874 | TTBK2 | c.1389T>A (p.Thr463=) c.1284T>A (p.Thr428=) c.2604T>A (p.Thr868=) c.1407T>A (p.Thr469=) c.1182T>A (p.Thr394=) c.1374T>A (p.Thr458=) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1110T>A (p.Thr370=) | |
| 15 | g.42777052G>A | CA392014837 | TTBK2 | c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777052G>C | CA269888757 | TTBK2 | c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42777052G= | CA2172895165 | TTBK2 | c.1388C= (p.Thr463=) c.1283C= (p.Thr428=) c.2603C= (p.Thr868=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1109C= (p.Thr370=) | |
| 15 | g.42777052G>T | CA392014834 | TTBK2 | c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) | |
| 15 | g.42777053T>A | CA392014838 | TTBK2 | c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) | |
| 15 | g.42777053T>C | CA7516904 | TTBK2 | c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777053T>G | CA392014840 | TTBK2 | c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) | |
| 15 | g.42777053T= | CA2172895170 | TTBK2 | c.1387A= (p.Thr463=) c.1282A= (p.Thr428=) c.2602A= (p.Thr868=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1180A= (p.Thr394=) c.1372A= (p.Thr458=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1108A= (p.Thr370=) | |
| 15 | g.42777054G>A | CA489892875 | TTBK2 | c.1386C>T (p.Asp462=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.2601C>T (p.Asp867=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.1107C>T (p.Asp369=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777054G>C | CA392014844 | TTBK2 | c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.2601C>G (p.Asp867Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) | |
| 15 | g.42777054G>T | CA392014847 | TTBK2 | c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.2601C>A (p.Asp867Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777055T>A | CA392014851 | TTBK2 | c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) | |
| 15 | g.42777055T>C | CA392014852 | TTBK2 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777055T>G | CA392014854 | TTBK2 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) | |
| 15 | g.42777056C>A | CA392014856 | TTBK2 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) | |
| 15 | g.42777056C>G | CA392014859 | TTBK2 | c.1384G>C (p.Asp462His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1105G>C (p.Asp369His) | |
| 15 | g.42777056C>T | CA392014862 | TTBK2 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) |