UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42776916G>A | CA269888651 | TTBK2 | c.1409+115C>T (n.1409+115C>T) c.2624+115C>T (n.2624+115C>T) c.1427+115C>T (n.1427+115C>T) c.1202+115C>T (n.1202+115C>T) c.1394+115C>T (n.1394+115C>T) c.1142+115C>T (n.1142+115C>T) c.1130+115C>T (n.1130+115C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42776916G= | CA2172895055 | TTBK2 | c.1409+115C= (n.1409+115C=) c.2624+115C= (n.2624+115C=) c.1427+115C= (n.1427+115C=) c.1202+115C= (n.1202+115C=) c.1394+115C= (n.1394+115C=) c.1142+115C= (n.1142+115C=) c.1130+115C= (n.1130+115C=) | |
| 15 | g.42776916G>T | CA2628071453 | TTBK2 | c.1409+115C>A (n.1409+115C>A) c.2624+115C>A (n.2624+115C>A) c.1427+115C>A (n.1427+115C>A) c.1202+115C>A (n.1202+115C>A) c.1394+115C>A (n.1394+115C>A) c.1142+115C>A (n.1142+115C>A) c.1130+115C>A (n.1130+115C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776917A>T | CA2628071454 | TTBK2 | c.1409+114T>A (n.1409+114T>A) c.2624+114T>A (n.2624+114T>A) c.1427+114T>A (n.1427+114T>A) c.1202+114T>A (n.1202+114T>A) c.1394+114T>A (n.1394+114T>A) c.1142+114T>A (n.1142+114T>A) c.1130+114T>A (n.1130+114T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776921_42776923del | CA2628071455 | TTBK2 | c.1409+110_1409+112del (n.1409+110_1409+112del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.2624+110_2624+112del (n.2624+110_2624+112del) c.1427+110_1427+112del (n.1427+110_1427+112del) c.1202+110_1202+112del (n.1202+110_1202+112del) c.1394+110_1394+112del (n.1394+110_1394+112del) c.1142+110_1142+112del (n.1142+110_1142+112del) c.1130+110_1130+112del (n.1130+110_1130+112del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776921C>A | CA2172895058 | TTBK2 | c.1409+110G>T (n.1409+110G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.2624+110G>T (n.2624+110G>T) c.1427+110G>T (n.1427+110G>T) c.1202+110G>T (n.1202+110G>T) c.1394+110G>T (n.1394+110G>T) c.1142+110G>T (n.1142+110G>T) c.1130+110G>T (n.1130+110G>T) | dbSNP |
| 15 | g.42776921C= | CA2172895056 | TTBK2 | c.1409+110G= (n.1409+110G=) c.*82G= (n.*82G=) c.2624+110G= (n.2624+110G=) c.1427+110G= (n.1427+110G=) c.1202+110G= (n.1202+110G=) c.1394+110G= (n.1394+110G=) c.1142+110G= (n.1142+110G=) c.1130+110G= (n.1130+110G=) | |
| 15 | g.42776921C>T | CA712933728 | TTBK2 | c.1409+110G>A (n.1409+110G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.2624+110G>A (n.2624+110G>A) c.1427+110G>A (n.1427+110G>A) c.1202+110G>A (n.1202+110G>A) c.1394+110G>A (n.1394+110G>A) c.1142+110G>A (n.1142+110G>A) c.1130+110G>A (n.1130+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776923T>A | CA2803923248 | TTBK2 | c.1409+108A>T (n.1409+108A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.2624+108A>T (n.2624+108A>T) c.1427+108A>T (n.1427+108A>T) c.1202+108A>T (n.1202+108A>T) c.1394+108A>T (n.1394+108A>T) c.1142+108A>T (n.1142+108A>T) c.1130+108A>T (n.1130+108A>T) | |
| 15 | g.42776928G>T | CA2628071456 | TTBK2 | c.1409+103C>A (n.1409+103C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.2624+103C>A (n.2624+103C>A) c.1427+103C>A (n.1427+103C>A) c.1202+103C>A (n.1202+103C>A) c.1394+103C>A (n.1394+103C>A) c.1142+103C>A (n.1142+103C>A) c.1130+103C>A (n.1130+103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776933A>T | CA2575698929 | TTBK2 | c.1409+98T>A (n.1409+98T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.2624+98T>A (n.2624+98T>A) c.1427+98T>A (n.1427+98T>A) c.1202+98T>A (n.1202+98T>A) c.1394+98T>A (n.1394+98T>A) c.1142+98T>A (n.1142+98T>A) c.1130+98T>A (n.1130+98T>A) | |
| 15 | g.42776935T>A | CA2628071459 | TTBK2 | c.1409+96A>T (n.1409+96A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.2624+96A>T (n.2624+96A>T) c.1427+96A>T (n.1427+96A>T) c.1202+96A>T (n.1202+96A>T) c.1394+96A>T (n.1394+96A>T) c.1142+96A>T (n.1142+96A>T) c.1130+96A>T (n.1130+96A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776937dup | CA2628071457 | TTBK2 | c.1409+96dup (n.1409+96dup) c.*68dup (n.*68dup) c.2624+96dup (n.2624+96dup) c.1427+96dup (n.1427+96dup) c.1202+96dup (n.1202+96dup) c.1394+96dup (n.1394+96dup) c.1142+96dup (n.1142+96dup) c.1130+96dup (n.1130+96dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776936_42776937dup | CA2628071458 | TTBK2 | c.1409+95_1409+96dup (n.1409+95_1409+96dup) c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) c.2624+95_2624+96dup (n.2624+95_2624+96dup) c.1427+95_1427+96dup (n.1427+95_1427+96dup) c.1202+95_1202+96dup (n.1202+95_1202+96dup) c.1394+95_1394+96dup (n.1394+95_1394+96dup) c.1142+95_1142+96dup (n.1142+95_1142+96dup) c.1130+95_1130+96dup (n.1130+95_1130+96dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776938A= | CA2172895059 | TTBK2 | c.1409+93T= (n.1409+93T=) c.*65T= (n.*65T=) c.2624+93T= (n.2624+93T=) c.1427+93T= (n.1427+93T=) c.1202+93T= (n.1202+93T=) c.1394+93T= (n.1394+93T=) c.1142+93T= (n.1142+93T=) c.1130+93T= (n.1130+93T=) | |
| 15 | g.42776938A>G | CA712933729 | TTBK2 | c.1409+93T>C (n.1409+93T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.2624+93T>C (n.2624+93T>C) c.1427+93T>C (n.1427+93T>C) c.1202+93T>C (n.1202+93T>C) c.1394+93T>C (n.1394+93T>C) c.1142+93T>C (n.1142+93T>C) c.1130+93T>C (n.1130+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776939T>C | CA2565819439 | TTBK2 | c.1409+92A>G (n.1409+92A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.2624+92A>G (n.2624+92A>G) c.1427+92A>G (n.1427+92A>G) c.1202+92A>G (n.1202+92A>G) c.1394+92A>G (n.1394+92A>G) c.1142+92A>G (n.1142+92A>G) c.1130+92A>G (n.1130+92A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776940G>T | CA2628071460 | TTBK2 | c.1409+91C>A (n.1409+91C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.2624+91C>A (n.2624+91C>A) c.1427+91C>A (n.1427+91C>A) c.1202+91C>A (n.1202+91C>A) c.1394+91C>A (n.1394+91C>A) c.1142+91C>A (n.1142+91C>A) c.1130+91C>A (n.1130+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776941T>A | CA2575698930 | TTBK2 | c.1409+90A>T (n.1409+90A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.2624+90A>T (n.2624+90A>T) c.1427+90A>T (n.1427+90A>T) c.1202+90A>T (n.1202+90A>T) c.1394+90A>T (n.1394+90A>T) c.1142+90A>T (n.1142+90A>T) c.1130+90A>T (n.1130+90A>T) | |
| 15 | g.42776941T>C | CA2628071461 | TTBK2 | c.1409+90A>G (n.1409+90A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.2624+90A>G (n.2624+90A>G) c.1427+90A>G (n.1427+90A>G) c.1202+90A>G (n.1202+90A>G) c.1394+90A>G (n.1394+90A>G) c.1142+90A>G (n.1142+90A>G) c.1130+90A>G (n.1130+90A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776941T>G | CA2575698931 | TTBK2 | c.1409+90A>C (n.1409+90A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.2624+90A>C (n.2624+90A>C) c.1427+90A>C (n.1427+90A>C) c.1202+90A>C (n.1202+90A>C) c.1394+90A>C (n.1394+90A>C) c.1142+90A>C (n.1142+90A>C) c.1130+90A>C (n.1130+90A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776943del | CA2575698932 | TTBK2 | c.1409+89del (n.1409+89del) c.*61del (n.*61del) c.2624+89del (n.2624+89del) c.1427+89del (n.1427+89del) c.1202+89del (n.1202+89del) c.1394+89del (n.1394+89del) c.1142+89del (n.1142+89del) c.1130+89del (n.1130+89del) | |
| 15 | g.42776944C>A | CA2575698933 | TTBK2 | c.1409+87G>T (n.1409+87G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.2624+87G>T (n.2624+87G>T) c.1427+87G>T (n.1427+87G>T) c.1202+87G>T (n.1202+87G>T) c.1394+87G>T (n.1394+87G>T) c.1142+87G>T (n.1142+87G>T) c.1130+87G>T (n.1130+87G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776946G>A | CA2628071462 | TTBK2 | c.1409+85C>T (n.1409+85C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.2624+85C>T (n.2624+85C>T) c.1427+85C>T (n.1427+85C>T) c.1202+85C>T (n.1202+85C>T) c.1394+85C>T (n.1394+85C>T) c.1142+85C>T (n.1142+85C>T) c.1130+85C>T (n.1130+85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776946G>T | CA2628071463 | TTBK2 | c.1409+85C>A (n.1409+85C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2624+85C>A (n.2624+85C>A) c.1427+85C>A (n.1427+85C>A) c.1202+85C>A (n.1202+85C>A) c.1394+85C>A (n.1394+85C>A) c.1142+85C>A (n.1142+85C>A) c.1130+85C>A (n.1130+85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776946_42776947delinsGA | CA2172895060 | TTBK2 | c.1409+84_1409+85delinsTC (n.1409+84_1409+85delinsTC) c.*56_*57delinsTC (n.*56_*57delinsTC) c.2624+84_2624+85delinsTC (n.2624+84_2624+85delinsTC) c.1427+84_1427+85delinsTC (n.1427+84_1427+85delinsTC) c.1202+84_1202+85delinsTC (n.1202+84_1202+85delinsTC) c.1394+84_1394+85delinsTC (n.1394+84_1394+85delinsTC) c.1142+84_1142+85delinsTC (n.1142+84_1142+85delinsTC) c.1130+84_1130+85delinsTC (n.1130+84_1130+85delinsTC) | |
| 15 | g.42776949del | CA2172895062 | TTBK2 | c.1409+84del (n.1409+84del) c.*56del (n.*56del) c.2624+84del (n.2624+84del) c.1427+84del (n.1427+84del) c.1202+84del (n.1202+84del) c.1394+84del (n.1394+84del) c.1142+84del (n.1142+84del) c.1130+84del (n.1130+84del) | dbSNP |
| 15 | g.42776949A>G | CA2628071464 | TTBK2 | c.1409+82T>C (n.1409+82T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.2624+82T>C (n.2624+82T>C) c.1427+82T>C (n.1427+82T>C) c.1202+82T>C (n.1202+82T>C) c.1394+82T>C (n.1394+82T>C) c.1142+82T>C (n.1142+82T>C) c.1130+82T>C (n.1130+82T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776950T>C | CA2628071465 | TTBK2 | c.1409+81A>G (n.1409+81A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.2624+81A>G (n.2624+81A>G) c.1427+81A>G (n.1427+81A>G) c.1202+81A>G (n.1202+81A>G) c.1394+81A>G (n.1394+81A>G) c.1142+81A>G (n.1142+81A>G) c.1130+81A>G (n.1130+81A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776951A>G | CA2628071466 | TTBK2 | c.1409+80T>C (n.1409+80T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.2624+80T>C (n.2624+80T>C) c.1427+80T>C (n.1427+80T>C) c.1202+80T>C (n.1202+80T>C) c.1394+80T>C (n.1394+80T>C) c.1142+80T>C (n.1142+80T>C) c.1130+80T>C (n.1130+80T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776952T>A | CA712933730 | TTBK2 | c.1409+79A>T (n.1409+79A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.2624+79A>T (n.2624+79A>T) c.1427+79A>T (n.1427+79A>T) c.1202+79A>T (n.1202+79A>T) c.1394+79A>T (n.1394+79A>T) c.1142+79A>T (n.1142+79A>T) c.1130+79A>T (n.1130+79A>T) | dbSNP |
| 15 | g.42776952T>C | CA2628071467 | TTBK2 | c.1409+79A>G (n.1409+79A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.2624+79A>G (n.2624+79A>G) c.1427+79A>G (n.1427+79A>G) c.1202+79A>G (n.1202+79A>G) c.1394+79A>G (n.1394+79A>G) c.1142+79A>G (n.1142+79A>G) c.1130+79A>G (n.1130+79A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776952T= | CA2172895064 | TTBK2 | c.1409+79A= (n.1409+79A=) c.*51A= (n.*51A=) c.2624+79A= (n.2624+79A=) c.1427+79A= (n.1427+79A=) c.1202+79A= (n.1202+79A=) c.1394+79A= (n.1394+79A=) c.1142+79A= (n.1142+79A=) c.1130+79A= (n.1130+79A=) | |
| 15 | g.42776952_42776976delinsTACAATAATAATAACAACAATGACA | CA2172895063 | TTBK2 | c.1409+55_1409+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1409+55_1409+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.*27_*51delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.*27_*51delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.2624+55_2624+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.2624+55_2624+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1427+55_1427+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1427+55_1427+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1202+55_1202+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1202+55_1202+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1394+55_1394+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1394+55_1394+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1142+55_1142+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1142+55_1142+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) c.1130+55_1130+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA (n.1130+55_1130+79delinsTGTCATTGTTGTTATTATTATTGTA) | |
| 15 | g.42776953A= | CA2172895067 | TTBK2 | c.1409+78T= (n.1409+78T=) c.*50T= (n.*50T=) c.2624+78T= (n.2624+78T=) c.1427+78T= (n.1427+78T=) c.1202+78T= (n.1202+78T=) c.1394+78T= (n.1394+78T=) c.1142+78T= (n.1142+78T=) c.1130+78T= (n.1130+78T=) | |
| 15 | g.42776953A>C | CA269888658 | TTBK2 | c.1409+78T>G (n.1409+78T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.2624+78T>G (n.2624+78T>G) c.1427+78T>G (n.1427+78T>G) c.1202+78T>G (n.1202+78T>G) c.1394+78T>G (n.1394+78T>G) c.1142+78T>G (n.1142+78T>G) c.1130+78T>G (n.1130+78T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42776964_42776987del | CA2172895069 | TTBK2 | c.1409+55_1409+78del (n.1409+55_1409+78del) c.*27_*50del (n.*27_*50del) c.2624+55_2624+78del (n.2624+55_2624+78del) c.1427+55_1427+78del (n.1427+55_1427+78del) c.1202+55_1202+78del (n.1202+55_1202+78del) c.1394+55_1394+78del (n.1394+55_1394+78del) c.1142+55_1142+78del (n.1142+55_1142+78del) c.1130+55_1130+78del (n.1130+55_1130+78del) | dbSNP |
| 15 | g.42776954C= | CA2172895072 | TTBK2 | c.1409+77G= (n.1409+77G=) c.*49G= (n.*49G=) c.2624+77G= (n.2624+77G=) c.1427+77G= (n.1427+77G=) c.1202+77G= (n.1202+77G=) c.1394+77G= (n.1394+77G=) c.1142+77G= (n.1142+77G=) c.1130+77G= (n.1130+77G=) | |
| 15 | g.42776954C>T | CA618002764 | TTBK2 | c.1409+77G>A (n.1409+77G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.2624+77G>A (n.2624+77G>A) c.1427+77G>A (n.1427+77G>A) c.1202+77G>A (n.1202+77G>A) c.1394+77G>A (n.1394+77G>A) c.1142+77G>A (n.1142+77G>A) c.1130+77G>A (n.1130+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776954_42776957delinsCAAT | CA2172895074 | TTBK2 | c.1409+74_1409+77delinsATTG (n.1409+74_1409+77delinsATTG) c.*46_*49delinsATTG (n.*46_*49delinsATTG) c.2624+74_2624+77delinsATTG (n.2624+74_2624+77delinsATTG) c.1427+74_1427+77delinsATTG (n.1427+74_1427+77delinsATTG) c.1202+74_1202+77delinsATTG (n.1202+74_1202+77delinsATTG) c.1394+74_1394+77delinsATTG (n.1394+74_1394+77delinsATTG) c.1142+74_1142+77delinsATTG (n.1142+74_1142+77delinsATTG) c.1130+74_1130+77delinsATTG (n.1130+74_1130+77delinsATTG) | |
| 15 | g.42776963_42776965del | CA2172895076 | TTBK2 | c.1409+74_1409+76del (n.1409+74_1409+76del) c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.2624+74_2624+76del (n.2624+74_2624+76del) c.1427+74_1427+76del (n.1427+74_1427+76del) c.1202+74_1202+76del (n.1202+74_1202+76del) c.1394+74_1394+76del (n.1394+74_1394+76del) c.1142+74_1142+76del (n.1142+74_1142+76del) c.1130+74_1130+76del (n.1130+74_1130+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42776956A>G | CA2628071468 | TTBK2 | c.1409+75T>C (n.1409+75T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.2624+75T>C (n.2624+75T>C) c.1427+75T>C (n.1427+75T>C) c.1202+75T>C (n.1202+75T>C) c.1394+75T>C (n.1394+75T>C) c.1142+75T>C (n.1142+75T>C) c.1130+75T>C (n.1130+75T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776957T>C | CA2628071469 | TTBK2 | c.1409+74A>G (n.1409+74A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.2624+74A>G (n.2624+74A>G) c.1427+74A>G (n.1427+74A>G) c.1202+74A>G (n.1202+74A>G) c.1394+74A>G (n.1394+74A>G) c.1142+74A>G (n.1142+74A>G) c.1130+74A>G (n.1130+74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776959A>G | CA2628071470 | TTBK2 | c.1409+72T>C (n.1409+72T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.2624+72T>C (n.2624+72T>C) c.1427+72T>C (n.1427+72T>C) c.1202+72T>C (n.1202+72T>C) c.1394+72T>C (n.1394+72T>C) c.1142+72T>C (n.1142+72T>C) c.1130+72T>C (n.1130+72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776961A>T | CA2628071471 | TTBK2 | c.1409+70T>A (n.1409+70T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.2624+70T>A (n.2624+70T>A) c.1427+70T>A (n.1427+70T>A) c.1202+70T>A (n.1202+70T>A) c.1394+70T>A (n.1394+70T>A) c.1142+70T>A (n.1142+70T>A) c.1130+70T>A (n.1130+70T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776962A= | CA2172895078 | TTBK2 | c.1409+69T= (n.1409+69T=) c.*41T= (n.*41T=) c.2624+69T= (n.2624+69T=) c.1427+69T= (n.1427+69T=) c.1202+69T= (n.1202+69T=) c.1394+69T= (n.1394+69T=) c.1142+69T= (n.1142+69T=) c.1130+69T= (n.1130+69T=) | |
| 15 | g.42776962A>G | CA618002765 | TTBK2 | c.1409+69T>C (n.1409+69T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.2624+69T>C (n.2624+69T>C) c.1427+69T>C (n.1427+69T>C) c.1202+69T>C (n.1202+69T>C) c.1394+69T>C (n.1394+69T>C) c.1142+69T>C (n.1142+69T>C) c.1130+69T>C (n.1130+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776962A>T | CA2575698934 | TTBK2 | c.1409+69T>A (n.1409+69T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.2624+69T>A (n.2624+69T>A) c.1427+69T>A (n.1427+69T>A) c.1202+69T>A (n.1202+69T>A) c.1394+69T>A (n.1394+69T>A) c.1142+69T>A (n.1142+69T>A) c.1130+69T>A (n.1130+69T>A) | |
| 15 | g.42776963T>C | CA712933734 | TTBK2 | c.1409+68A>G (n.1409+68A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.2624+68A>G (n.2624+68A>G) c.1427+68A>G (n.1427+68A>G) c.1202+68A>G (n.1202+68A>G) c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) c.1142+68A>G (n.1142+68A>G) c.1130+68A>G (n.1130+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42776963T= | CA2172895082 | TTBK2 | c.1409+68A= (n.1409+68A=) c.*40A= (n.*40A=) c.2624+68A= (n.2624+68A=) c.1427+68A= (n.1427+68A=) c.1202+68A= (n.1202+68A=) c.1394+68A= (n.1394+68A=) c.1142+68A= (n.1142+68A=) c.1130+68A= (n.1130+68A=) | |
| 15 | g.42776963_42776966delinsTAAC | CA2172895081 | TTBK2 | c.1409+65_1409+68delinsGTTA (n.1409+65_1409+68delinsGTTA) c.*37_*40delinsGTTA (n.*37_*40delinsGTTA) c.2624+65_2624+68delinsGTTA (n.2624+65_2624+68delinsGTTA) c.1427+65_1427+68delinsGTTA (n.1427+65_1427+68delinsGTTA) c.1202+65_1202+68delinsGTTA (n.1202+65_1202+68delinsGTTA) c.1394+65_1394+68delinsGTTA (n.1394+65_1394+68delinsGTTA) c.1142+65_1142+68delinsGTTA (n.1142+65_1142+68delinsGTTA) c.1130+65_1130+68delinsGTTA (n.1130+65_1130+68delinsGTTA) | |
| 15 | g.42776964A= | CA2172895085 | TTBK2 | c.1409+67T= (n.1409+67T=) c.*39T= (n.*39T=) c.2624+67T= (n.2624+67T=) c.1427+67T= (n.1427+67T=) c.1202+67T= (n.1202+67T=) c.1394+67T= (n.1394+67T=) c.1142+67T= (n.1142+67T=) c.1130+67T= (n.1130+67T=) | |
| 15 | g.42776964A>G | CA7516895 | TTBK2 | c.1409+67T>C (n.1409+67T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.2624+67T>C (n.2624+67T>C) c.1427+67T>C (n.1427+67T>C) c.1202+67T>C (n.1202+67T>C) c.1394+67T>C (n.1394+67T>C) c.1142+67T>C (n.1142+67T>C) c.1130+67T>C (n.1130+67T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776969_42776971del | CA7516894 | TTBK2 | c.1409+65_1409+67del (n.1409+65_1409+67del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.2624+65_2624+67del (n.2624+65_2624+67del) c.1427+65_1427+67del (n.1427+65_1427+67del) c.1202+65_1202+67del (n.1202+65_1202+67del) c.1394+65_1394+67del (n.1394+65_1394+67del) c.1142+65_1142+67del (n.1142+65_1142+67del) c.1130+65_1130+67del (n.1130+65_1130+67del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776966C>A | CA2628071472 | TTBK2 | c.1409+65G>T (n.1409+65G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.2624+65G>T (n.2624+65G>T) c.1427+65G>T (n.1427+65G>T) c.1202+65G>T (n.1202+65G>T) c.1394+65G>T (n.1394+65G>T) c.1142+65G>T (n.1142+65G>T) c.1130+65G>T (n.1130+65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776968A= | CA2172895090 | TTBK2 | c.1409+63T= (n.1409+63T=) c.*35T= (n.*35T=) c.2624+63T= (n.2624+63T=) c.1427+63T= (n.1427+63T=) c.1202+63T= (n.1202+63T=) c.1394+63T= (n.1394+63T=) c.1142+63T= (n.1142+63T=) c.1130+63T= (n.1130+63T=) | |
| 15 | g.42776968A>G | CA618002766 | TTBK2 | c.1409+63T>C (n.1409+63T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.2624+63T>C (n.2624+63T>C) c.1427+63T>C (n.1427+63T>C) c.1202+63T>C (n.1202+63T>C) c.1394+63T>C (n.1394+63T>C) c.1142+63T>C (n.1142+63T>C) c.1130+63T>C (n.1130+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776969C>A | CA2628071473 | TTBK2 | c.1409+62G>T (n.1409+62G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.2624+62G>T (n.2624+62G>T) c.1427+62G>T (n.1427+62G>T) c.1202+62G>T (n.1202+62G>T) c.1394+62G>T (n.1394+62G>T) c.1142+62G>T (n.1142+62G>T) c.1130+62G>T (n.1130+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776969_42776972delinsCAAT | CA2172895092 | TTBK2 | c.1409+59_1409+62delinsATTG (n.1409+59_1409+62delinsATTG) c.*31_*34delinsATTG (n.*31_*34delinsATTG) c.2624+59_2624+62delinsATTG (n.2624+59_2624+62delinsATTG) c.1427+59_1427+62delinsATTG (n.1427+59_1427+62delinsATTG) c.1202+59_1202+62delinsATTG (n.1202+59_1202+62delinsATTG) c.1394+59_1394+62delinsATTG (n.1394+59_1394+62delinsATTG) c.1142+59_1142+62delinsATTG (n.1142+59_1142+62delinsATTG) c.1130+59_1130+62delinsATTG (n.1130+59_1130+62delinsATTG) | |
| 15 | g.42776970A= | CA2172895094 | TTBK2 | c.1409+61T= (n.1409+61T=) c.*33T= (n.*33T=) c.2624+61T= (n.2624+61T=) c.1427+61T= (n.1427+61T=) c.1202+61T= (n.1202+61T=) c.1394+61T= (n.1394+61T=) c.1142+61T= (n.1142+61T=) c.1130+61T= (n.1130+61T=) | |
| 15 | g.42776970A>G | CA712933740 | TTBK2 | c.1409+61T>C (n.1409+61T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.2624+61T>C (n.2624+61T>C) c.1427+61T>C (n.1427+61T>C) c.1202+61T>C (n.1202+61T>C) c.1394+61T>C (n.1394+61T>C) c.1142+61T>C (n.1142+61T>C) c.1130+61T>C (n.1130+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776970_42776972del | CA7516896 | TTBK2 | c.1409+59_1409+61del (n.1409+59_1409+61del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.2624+59_2624+61del (n.2624+59_2624+61del) c.1427+59_1427+61del (n.1427+59_1427+61del) c.1202+59_1202+61del (n.1202+59_1202+61del) c.1394+59_1394+61del (n.1394+59_1394+61del) c.1142+59_1142+61del (n.1142+59_1142+61del) c.1130+59_1130+61del (n.1130+59_1130+61del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776971A= | CA2172895098 | TTBK2 | c.1409+60T= (n.1409+60T=) c.*32T= (n.*32T=) c.2624+60T= (n.2624+60T=) c.1427+60T= (n.1427+60T=) c.1202+60T= (n.1202+60T=) c.1394+60T= (n.1394+60T=) c.1142+60T= (n.1142+60T=) c.1130+60T= (n.1130+60T=) | |
| 15 | g.42776971A>G | CA7516897 | TTBK2 | c.1409+60T>C (n.1409+60T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.2624+60T>C (n.2624+60T>C) c.1427+60T>C (n.1427+60T>C) c.1202+60T>C (n.1202+60T>C) c.1394+60T>C (n.1394+60T>C) c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) c.1130+60T>C (n.1130+60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776972T>C | CA2548048628 | TTBK2 | c.1409+59A>G (n.1409+59A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.2624+59A>G (n.2624+59A>G) c.1427+59A>G (n.1427+59A>G) c.1202+59A>G (n.1202+59A>G) c.1394+59A>G (n.1394+59A>G) c.1142+59A>G (n.1142+59A>G) c.1130+59A>G (n.1130+59A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42776972T>G | CA2628071474 | TTBK2 | c.1409+59A>C (n.1409+59A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.2624+59A>C (n.2624+59A>C) c.1427+59A>C (n.1427+59A>C) c.1202+59A>C (n.1202+59A>C) c.1394+59A>C (n.1394+59A>C) c.1142+59A>C (n.1142+59A>C) c.1130+59A>C (n.1130+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776973G>A | CA2565349046 | TTBK2 | c.1409+58C>T (n.1409+58C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.2624+58C>T (n.2624+58C>T) c.1427+58C>T (n.1427+58C>T) c.1202+58C>T (n.1202+58C>T) c.1394+58C>T (n.1394+58C>T) c.1142+58C>T (n.1142+58C>T) c.1130+58C>T (n.1130+58C>T) | |
| 15 | g.42776973G>T | CA2628071475 | TTBK2 | c.1409+58C>A (n.1409+58C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.2624+58C>A (n.2624+58C>A) c.1427+58C>A (n.1427+58C>A) c.1202+58C>A (n.1202+58C>A) c.1394+58C>A (n.1394+58C>A) c.1142+58C>A (n.1142+58C>A) c.1130+58C>A (n.1130+58C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776974A>G | CA2575698935 | TTBK2 | c.1409+57T>C (n.1409+57T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.2624+57T>C (n.2624+57T>C) c.1427+57T>C (n.1427+57T>C) c.1202+57T>C (n.1202+57T>C) c.1394+57T>C (n.1394+57T>C) c.1142+57T>C (n.1142+57T>C) c.1130+57T>C (n.1130+57T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776975C= | CA2172895103 | TTBK2 | c.1409+56G= (n.1409+56G=) c.*28G= (n.*28G=) c.2624+56G= (n.2624+56G=) c.1427+56G= (n.1427+56G=) c.1202+56G= (n.1202+56G=) c.1394+56G= (n.1394+56G=) c.1142+56G= (n.1142+56G=) c.1130+56G= (n.1130+56G=) | |
| 15 | g.42776975C>T | CA7516898 | TTBK2 | c.1409+56G>A (n.1409+56G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.2624+56G>A (n.2624+56G>A) c.1427+56G>A (n.1427+56G>A) c.1202+56G>A (n.1202+56G>A) c.1394+56G>A (n.1394+56G>A) c.1142+56G>A (n.1142+56G>A) c.1130+56G>A (n.1130+56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776978C= | CA2172895106 | TTBK2 | c.1409+53G= (n.1409+53G=) c.*25G= (n.*25G=) c.2624+53G= (n.2624+53G=) c.1427+53G= (n.1427+53G=) c.1202+53G= (n.1202+53G=) c.1394+53G= (n.1394+53G=) c.1142+53G= (n.1142+53G=) c.1130+53G= (n.1130+53G=) | |
| 15 | g.42776978C>T | CA2172895105 | TTBK2 | c.1409+53G>A (n.1409+53G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.2624+53G>A (n.2624+53G>A) c.1427+53G>A (n.1427+53G>A) c.1202+53G>A (n.1202+53G>A) c.1394+53G>A (n.1394+53G>A) c.1142+53G>A (n.1142+53G>A) c.1130+53G>A (n.1130+53G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42776985_42776987del | CA2575698936 | TTBK2 | c.1409+50_1409+52del (n.1409+50_1409+52del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.2624+50_2624+52del (n.2624+50_2624+52del) c.1427+50_1427+52del (n.1427+50_1427+52del) c.1202+50_1202+52del (n.1202+50_1202+52del) c.1394+50_1394+52del (n.1394+50_1394+52del) c.1142+50_1142+52del (n.1142+50_1142+52del) c.1130+50_1130+52del (n.1130+50_1130+52del) | |
| 15 | g.42776981T>C | CA7516899 | TTBK2 | c.1409+50A>G (n.1409+50A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.2624+50A>G (n.2624+50A>G) c.1427+50A>G (n.1427+50A>G) c.1202+50A>G (n.1202+50A>G) c.1394+50A>G (n.1394+50A>G) c.1142+50A>G (n.1142+50A>G) c.1130+50A>G (n.1130+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776981T= | CA2172895108 | TTBK2 | c.1409+50A= (n.1409+50A=) c.*22A= (n.*22A=) c.2624+50A= (n.2624+50A=) c.1427+50A= (n.1427+50A=) c.1202+50A= (n.1202+50A=) c.1394+50A= (n.1394+50A=) c.1142+50A= (n.1142+50A=) c.1130+50A= (n.1130+50A=) | |
| 15 | g.42776984T>C | CA618002767 | TTBK2 | c.1409+47A>G (n.1409+47A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.2624+47A>G (n.2624+47A>G) c.1427+47A>G (n.1427+47A>G) c.1202+47A>G (n.1202+47A>G) c.1394+47A>G (n.1394+47A>G) c.1142+47A>G (n.1142+47A>G) c.1130+47A>G (n.1130+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42776984T= | CA2172895111 | TTBK2 | c.1409+47A= (n.1409+47A=) c.*19A= (n.*19A=) c.2624+47A= (n.2624+47A=) c.1427+47A= (n.1427+47A=) c.1202+47A= (n.1202+47A=) c.1394+47A= (n.1394+47A=) c.1142+47A= (n.1142+47A=) c.1130+47A= (n.1130+47A=) | |
| 15 | g.42776987T>C | CA2628071476 | TTBK2 | c.1409+44A>G (n.1409+44A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.2624+44A>G (n.2624+44A>G) c.1427+44A>G (n.1427+44A>G) c.1202+44A>G (n.1202+44A>G) c.1394+44A>G (n.1394+44A>G) c.1142+44A>G (n.1142+44A>G) c.1130+44A>G (n.1130+44A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776988G>C | CA2172895114 | TTBK2 | c.1409+43C>G (n.1409+43C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.2624+43C>G (n.2624+43C>G) c.1427+43C>G (n.1427+43C>G) c.1202+43C>G (n.1202+43C>G) c.1394+43C>G (n.1394+43C>G) c.1142+43C>G (n.1142+43C>G) c.1130+43C>G (n.1130+43C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42776988G= | CA2172895113 | TTBK2 | c.1409+43C= (n.1409+43C=) c.*15C= (n.*15C=) c.2624+43C= (n.2624+43C=) c.1427+43C= (n.1427+43C=) c.1202+43C= (n.1202+43C=) c.1394+43C= (n.1394+43C=) c.1142+43C= (n.1142+43C=) c.1130+43C= (n.1130+43C=) | |
| 15 | g.42776988G>T | CA2628071477 | TTBK2 | c.1409+43C>A (n.1409+43C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.2624+43C>A (n.2624+43C>A) c.1427+43C>A (n.1427+43C>A) c.1202+43C>A (n.1202+43C>A) c.1394+43C>A (n.1394+43C>A) c.1142+43C>A (n.1142+43C>A) c.1130+43C>A (n.1130+43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776989G>A | CA2575698937 | TTBK2 | c.1409+42C>T (n.1409+42C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.2624+42C>T (n.2624+42C>T) c.1427+42C>T (n.1427+42C>T) c.1202+42C>T (n.1202+42C>T) c.1394+42C>T (n.1394+42C>T) c.1142+42C>T (n.1142+42C>T) c.1130+42C>T (n.1130+42C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776992C>A | CA2628071478 | TTBK2 | c.1409+39G>T (n.1409+39G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.2624+39G>T (n.2624+39G>T) c.1427+39G>T (n.1427+39G>T) c.1202+39G>T (n.1202+39G>T) c.1394+39G>T (n.1394+39G>T) c.1142+39G>T (n.1142+39G>T) c.1130+39G>T (n.1130+39G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776993C>A | CA2628071479 | TTBK2 | c.1409+38G>T (n.1409+38G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.2624+38G>T (n.2624+38G>T) c.1427+38G>T (n.1427+38G>T) c.1202+38G>T (n.1202+38G>T) c.1394+38G>T (n.1394+38G>T) c.1142+38G>T (n.1142+38G>T) c.1130+38G>T (n.1130+38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776993C>T | CA2575698938 | TTBK2 | c.1409+38G>A (n.1409+38G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.2624+38G>A (n.2624+38G>A) c.1427+38G>A (n.1427+38G>A) c.1202+38G>A (n.1202+38G>A) c.1394+38G>A (n.1394+38G>A) c.1142+38G>A (n.1142+38G>A) c.1130+38G>A (n.1130+38G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776996del | CA2628071480 | TTBK2 | c.1409+35del (n.1409+35del) c.*7del (n.*7del) c.2624+35del (n.2624+35del) c.1427+35del (n.1427+35del) c.1202+35del (n.1202+35del) c.1394+35del (n.1394+35del) c.1142+35del (n.1142+35del) c.1130+35del (n.1130+35del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42776996A>T | CA2575698939 | TTBK2 | c.1409+35T>A (n.1409+35T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.2624+35T>A (n.2624+35T>A) c.1427+35T>A (n.1427+35T>A) c.1202+35T>A (n.1202+35T>A) c.1394+35T>A (n.1394+35T>A) c.1142+35T>A (n.1142+35T>A) c.1130+35T>A (n.1130+35T>A) | |
| 15 | g.42776999A>C | CA2628071481 | TTBK2 | c.1409+32T>G (n.1409+32T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.2624+32T>G (n.2624+32T>G) c.1427+32T>G (n.1427+32T>G) c.1202+32T>G (n.1202+32T>G) c.1394+32T>G (n.1394+32T>G) c.1142+32T>G (n.1142+32T>G) c.1130+32T>G (n.1130+32T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777000G>A | CA2628071482 | TTBK2 | c.1409+31C>T (n.1409+31C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.2624+31C>T (n.2624+31C>T) c.1427+31C>T (n.1427+31C>T) c.1202+31C>T (n.1202+31C>T) c.1394+31C>T (n.1394+31C>T) c.1142+31C>T (n.1142+31C>T) c.1130+31C>T (n.1130+31C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777000G>C | CA2628071483 | TTBK2 | c.1409+31C>G (n.1409+31C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.2624+31C>G (n.2624+31C>G) c.1427+31C>G (n.1427+31C>G) c.1202+31C>G (n.1202+31C>G) c.1394+31C>G (n.1394+31C>G) c.1142+31C>G (n.1142+31C>G) c.1130+31C>G (n.1130+31C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777001C>A | CA2628071484 | TTBK2 | c.1409+30G>T (n.1409+30G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.2624+30G>T (n.2624+30G>T) c.1427+30G>T (n.1427+30G>T) c.1202+30G>T (n.1202+30G>T) c.1394+30G>T (n.1394+30G>T) c.1142+30G>T (n.1142+30G>T) c.1130+30G>T (n.1130+30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777001C= | CA2172895116 | TTBK2 | c.1409+30G= (n.1409+30G=) c.*2G= (n.*2G=) c.2624+30G= (n.2624+30G=) c.1427+30G= (n.1427+30G=) c.1202+30G= (n.1202+30G=) c.1394+30G= (n.1394+30G=) c.1142+30G= (n.1142+30G=) c.1130+30G= (n.1130+30G=) | |
| 15 | g.42777001C>T | CA269888703 | TTBK2 | c.1409+30G>A (n.1409+30G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.2624+30G>A (n.2624+30G>A) c.1427+30G>A (n.1427+30G>A) c.1202+30G>A (n.1202+30G>A) c.1394+30G>A (n.1394+30G>A) c.1142+30G>A (n.1142+30G>A) c.1130+30G>A (n.1130+30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42777003T>A | CA392014352 | TTBK2 | c.1409+28A>T (n.1409+28A>T) c.1332A>T (p.Ter444Tyr) c.1437A>T (p.Ter479Tyr) c.2624+28A>T (n.2624+28A>T) c.1427+28A>T (n.1427+28A>T) c.1202+28A>T (n.1202+28A>T) c.1394+28A>T (n.1394+28A>T) c.1142+28A>T (n.1142+28A>T) c.1130+28A>T (n.1130+28A>T) | |
| 15 | g.42777003T>G | CA392014354 | TTBK2 | c.1409+28A>C (n.1409+28A>C) c.1332A>C (p.Ter444Tyr) c.1437A>C (p.Ter479Tyr) c.2624+28A>C (n.2624+28A>C) c.1427+28A>C (n.1427+28A>C) c.1202+28A>C (n.1202+28A>C) c.1394+28A>C (n.1394+28A>C) c.1142+28A>C (n.1142+28A>C) c.1130+28A>C (n.1130+28A>C) | |
| 15 | g.42777004T>A | CA392014358 | TTBK2 | c.1409+27A>T (n.1409+27A>T) c.1331A>T (p.Ter444Leu) c.1436A>T (p.Ter479Leu) c.2624+27A>T (n.2624+27A>T) c.1427+27A>T (n.1427+27A>T) c.1202+27A>T (n.1202+27A>T) c.1394+27A>T (n.1394+27A>T) c.1142+27A>T (n.1142+27A>T) c.1130+27A>T (n.1130+27A>T) | |
| 15 | g.42777004T>G | CA392014375 | TTBK2 | c.1409+27A>C (n.1409+27A>C) c.1331A>C (p.Ter444Ser) c.1436A>C (p.Ter479Ser) c.2624+27A>C (n.2624+27A>C) c.1427+27A>C (n.1427+27A>C) c.1202+27A>C (n.1202+27A>C) c.1394+27A>C (n.1394+27A>C) c.1142+27A>C (n.1142+27A>C) c.1130+27A>C (n.1130+27A>C) | |
| 15 | g.42777005A>C | CA392014381 | TTBK2 | c.1409+26T>G (n.1409+26T>G) c.1330T>G (p.Ter444Glu) c.1435T>G (p.Ter479Glu) c.2624+26T>G (n.2624+26T>G) c.1427+26T>G (n.1427+26T>G) c.1202+26T>G (n.1202+26T>G) c.1394+26T>G (n.1394+26T>G) c.1142+26T>G (n.1142+26T>G) c.1130+26T>G (n.1130+26T>G) | |
| 15 | g.42777005A>G | CA392014382 | TTBK2 | c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) c.1330T>C (p.Ter444Gln) c.1435T>C (p.Ter479Gln) c.2624+26T>C (n.2624+26T>C) c.1427+26T>C (n.1427+26T>C) c.1202+26T>C (n.1202+26T>C) c.1394+26T>C (n.1394+26T>C) c.1142+26T>C (n.1142+26T>C) c.1130+26T>C (n.1130+26T>C) | |
| 15 | g.42777005A>T | CA392014384 | TTBK2 | c.1409+26T>A (n.1409+26T>A) c.1330T>A (p.Ter444Lys) c.1435T>A (p.Ter479Lys) c.2624+26T>A (n.2624+26T>A) c.1427+26T>A (n.1427+26T>A) c.1202+26T>A (n.1202+26T>A) c.1394+26T>A (n.1394+26T>A) c.1142+26T>A (n.1142+26T>A) c.1130+26T>A (n.1130+26T>A) | |
| 15 | g.42777006A>C | CA392014393 | TTBK2 | c.1409+25T>G (n.1409+25T>G) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.2624+25T>G (n.2624+25T>G) c.1427+25T>G (n.1427+25T>G) c.1202+25T>G (n.1202+25T>G) c.1394+25T>G (n.1394+25T>G) c.1142+25T>G (n.1142+25T>G) c.1130+25T>G (n.1130+25T>G) | |
| 15 | g.42777006A>T | CA392014389 | TTBK2 | c.1409+25T>A (n.1409+25T>A) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.2624+25T>A (n.2624+25T>A) c.1427+25T>A (n.1427+25T>A) c.1202+25T>A (n.1202+25T>A) c.1394+25T>A (n.1394+25T>A) c.1142+25T>A (n.1142+25T>A) c.1130+25T>A (n.1130+25T>A) | |
| 15 | g.42777007A>C | CA392014398 | TTBK2 | c.1409+24T>G (n.1409+24T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.2624+24T>G (n.2624+24T>G) c.1427+24T>G (n.1427+24T>G) c.1202+24T>G (n.1202+24T>G) c.1394+24T>G (n.1394+24T>G) c.1142+24T>G (n.1142+24T>G) c.1130+24T>G (n.1130+24T>G) | |
| 15 | g.42777007A>G | CA392014411 | TTBK2 | c.1409+24T>C (n.1409+24T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.2624+24T>C (n.2624+24T>C) c.1427+24T>C (n.1427+24T>C) c.1202+24T>C (n.1202+24T>C) c.1394+24T>C (n.1394+24T>C) c.1142+24T>C (n.1142+24T>C) c.1130+24T>C (n.1130+24T>C) | |
| 15 | g.42777007A>T | CA392014418 | TTBK2 | c.1409+24T>A (n.1409+24T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.2624+24T>A (n.2624+24T>A) c.1427+24T>A (n.1427+24T>A) c.1202+24T>A (n.1202+24T>A) c.1394+24T>A (n.1394+24T>A) c.1142+24T>A (n.1142+24T>A) c.1130+24T>A (n.1130+24T>A) | |
| 15 | g.42777008A>C | CA392014423 | TTBK2 | c.1409+23T>G (n.1409+23T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.2624+23T>G (n.2624+23T>G) c.1427+23T>G (n.1427+23T>G) c.1202+23T>G (n.1202+23T>G) c.1394+23T>G (n.1394+23T>G) c.1142+23T>G (n.1142+23T>G) c.1130+23T>G (n.1130+23T>G) | |
| 15 | g.42777008A>G | CA392014424 | TTBK2 | c.1409+23T>C (n.1409+23T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.2624+23T>C (n.2624+23T>C) c.1427+23T>C (n.1427+23T>C) c.1202+23T>C (n.1202+23T>C) c.1394+23T>C (n.1394+23T>C) c.1142+23T>C (n.1142+23T>C) c.1130+23T>C (n.1130+23T>C) | |
| 15 | g.42777008A>T | CA392014427 | TTBK2 | c.1409+23T>A (n.1409+23T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.2624+23T>A (n.2624+23T>A) c.1427+23T>A (n.1427+23T>A) c.1202+23T>A (n.1202+23T>A) c.1394+23T>A (n.1394+23T>A) c.1142+23T>A (n.1142+23T>A) c.1130+23T>A (n.1130+23T>A) | |
| 15 | g.42777010G>A | CA392014434 | TTBK2 | c.1409+21C>T (n.1409+21C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.2624+21C>T (n.2624+21C>T) c.1427+21C>T (n.1427+21C>T) c.1202+21C>T (n.1202+21C>T) c.1394+21C>T (n.1394+21C>T) c.1142+21C>T (n.1142+21C>T) c.1130+21C>T (n.1130+21C>T) | |
| 15 | g.42777010G>C | CA392014430 | TTBK2 | c.1409+21C>G (n.1409+21C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.2624+21C>G (n.2624+21C>G) c.1427+21C>G (n.1427+21C>G) c.1202+21C>G (n.1202+21C>G) c.1394+21C>G (n.1394+21C>G) c.1142+21C>G (n.1142+21C>G) c.1130+21C>G (n.1130+21C>G) | |
| 15 | g.42777010G= | CA2172895119 | TTBK2 | c.1409+21C= (n.1409+21C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.1430C= (p.Ser477=) c.2624+21C= (n.2624+21C=) c.1427+21C= (n.1427+21C=) c.1202+21C= (n.1202+21C=) c.1394+21C= (n.1394+21C=) c.1142+21C= (n.1142+21C=) c.1130+21C= (n.1130+21C=) | |
| 15 | g.42777010G>T | CA7516900 | TTBK2 | c.1409+21C>A (n.1409+21C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.2624+21C>A (n.2624+21C>A) c.1427+21C>A (n.1427+21C>A) c.1202+21C>A (n.1202+21C>A) c.1394+21C>A (n.1394+21C>A) c.1142+21C>A (n.1142+21C>A) c.1130+21C>A (n.1130+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42777011A>C | CA392014439 | TTBK2 | c.1409+20T>G (n.1409+20T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.2624+20T>G (n.2624+20T>G) c.1427+20T>G (n.1427+20T>G) c.1202+20T>G (n.1202+20T>G) c.1394+20T>G (n.1394+20T>G) c.1142+20T>G (n.1142+20T>G) c.1130+20T>G (n.1130+20T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777011A>G | CA392014442 | TTBK2 | c.1409+20T>C (n.1409+20T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.2624+20T>C (n.2624+20T>C) c.1427+20T>C (n.1427+20T>C) c.1202+20T>C (n.1202+20T>C) c.1394+20T>C (n.1394+20T>C) c.1142+20T>C (n.1142+20T>C) c.1130+20T>C (n.1130+20T>C) | |
| 15 | g.42777011A>T | CA392014446 | TTBK2 | c.1409+20T>A (n.1409+20T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.2624+20T>A (n.2624+20T>A) c.1427+20T>A (n.1427+20T>A) c.1202+20T>A (n.1202+20T>A) c.1394+20T>A (n.1394+20T>A) c.1142+20T>A (n.1142+20T>A) c.1130+20T>A (n.1130+20T>A) | |
| 15 | g.42777012A>C | CA392014450 | TTBK2 | c.1409+19T>G (n.1409+19T>G) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.2624+19T>G (n.2624+19T>G) c.1427+19T>G (n.1427+19T>G) c.1202+19T>G (n.1202+19T>G) c.1394+19T>G (n.1394+19T>G) c.1142+19T>G (n.1142+19T>G) c.1130+19T>G (n.1130+19T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777012A>T | CA392014456 | TTBK2 | c.1409+19T>A (n.1409+19T>A) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.2624+19T>A (n.2624+19T>A) c.1427+19T>A (n.1427+19T>A) c.1202+19T>A (n.1202+19T>A) c.1394+19T>A (n.1394+19T>A) c.1142+19T>A (n.1142+19T>A) c.1130+19T>A (n.1130+19T>A) | |
| 15 | g.42777013A>C | CA392014459 | TTBK2 | c.1409+18T>G (n.1409+18T>G) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.2624+18T>G (n.2624+18T>G) c.1427+18T>G (n.1427+18T>G) c.1202+18T>G (n.1202+18T>G) c.1394+18T>G (n.1394+18T>G) c.1142+18T>G (n.1142+18T>G) c.1130+18T>G (n.1130+18T>G) | |
| 15 | g.42777013A>G | CA392014465 | TTBK2 | c.1409+18T>C (n.1409+18T>C) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.2624+18T>C (n.2624+18T>C) c.1427+18T>C (n.1427+18T>C) c.1202+18T>C (n.1202+18T>C) c.1394+18T>C (n.1394+18T>C) c.1142+18T>C (n.1142+18T>C) c.1130+18T>C (n.1130+18T>C) | |
| 15 | g.42777013A>T | CA392014462 | TTBK2 | c.1409+18T>A (n.1409+18T>A) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.2624+18T>A (n.2624+18T>A) c.1427+18T>A (n.1427+18T>A) c.1202+18T>A (n.1202+18T>A) c.1394+18T>A (n.1394+18T>A) c.1142+18T>A (n.1142+18T>A) c.1130+18T>A (n.1130+18T>A) | |
| 15 | g.42777014A>C | CA392014468 | TTBK2 | c.1409+17T>G (n.1409+17T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.2624+17T>G (n.2624+17T>G) c.1427+17T>G (n.1427+17T>G) c.1202+17T>G (n.1202+17T>G) c.1394+17T>G (n.1394+17T>G) c.1142+17T>G (n.1142+17T>G) c.1130+17T>G (n.1130+17T>G) | |
| 15 | g.42777014A>G | CA392014473 | TTBK2 | c.1409+17T>C (n.1409+17T>C) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.2624+17T>C (n.2624+17T>C) c.1427+17T>C (n.1427+17T>C) c.1202+17T>C (n.1202+17T>C) c.1394+17T>C (n.1394+17T>C) c.1142+17T>C (n.1142+17T>C) c.1130+17T>C (n.1130+17T>C) | |
| 15 | g.42777014A>T | CA392014476 | TTBK2 | c.1409+17T>A (n.1409+17T>A) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.2624+17T>A (n.2624+17T>A) c.1427+17T>A (n.1427+17T>A) c.1202+17T>A (n.1202+17T>A) c.1394+17T>A (n.1394+17T>A) c.1142+17T>A (n.1142+17T>A) c.1130+17T>A (n.1130+17T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777015A>C | CA392014479 | TTBK2 | c.1409+16T>G (n.1409+16T>G) c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.2624+16T>G (n.2624+16T>G) c.1427+16T>G (n.1427+16T>G) c.1202+16T>G (n.1202+16T>G) c.1394+16T>G (n.1394+16T>G) c.1142+16T>G (n.1142+16T>G) c.1130+16T>G (n.1130+16T>G) | |
| 15 | g.42777015A>T | CA392014484 | TTBK2 | c.1409+16T>A (n.1409+16T>A) c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.2624+16T>A (n.2624+16T>A) c.1427+16T>A (n.1427+16T>A) c.1202+16T>A (n.1202+16T>A) c.1394+16T>A (n.1394+16T>A) c.1142+16T>A (n.1142+16T>A) c.1130+16T>A (n.1130+16T>A) | |
| 15 | g.42777016T>A | CA392014486 | TTBK2 | c.1409+15A>T (n.1409+15A>T) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.2624+15A>T (n.2624+15A>T) c.1427+15A>T (n.1427+15A>T) c.1202+15A>T (n.1202+15A>T) c.1394+15A>T (n.1394+15A>T) c.1142+15A>T (n.1142+15A>T) c.1130+15A>T (n.1130+15A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777016T>C | CA392014489 | TTBK2 | c.1409+15A>G (n.1409+15A>G) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.2624+15A>G (n.2624+15A>G) c.1427+15A>G (n.1427+15A>G) c.1202+15A>G (n.1202+15A>G) c.1394+15A>G (n.1394+15A>G) c.1142+15A>G (n.1142+15A>G) c.1130+15A>G (n.1130+15A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42777016T>G | CA392014490 | TTBK2 | c.1409+15A>C (n.1409+15A>C) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.2624+15A>C (n.2624+15A>C) c.1427+15A>C (n.1427+15A>C) c.1202+15A>C (n.1202+15A>C) c.1394+15A>C (n.1394+15A>C) c.1142+15A>C (n.1142+15A>C) c.1130+15A>C (n.1130+15A>C) | |
| 15 | g.42777017_42777018insGTGTA | CA2628071485 | TTBK2 | c.1409+15_1409+16insCACTA (n.1409+15_1409+16insCACTA) c.1319_1320insCACTA (p.Phe441ThrfsTer?) c.1424_1425insCACTA (p.Phe476ThrfsTer28) c.2624+15_2624+16insCACTA (n.2624+15_2624+16insCACTA) c.1427+15_1427+16insCACTA (n.1427+15_1427+16insCACTA) c.1202+15_1202+16insCACTA (n.1202+15_1202+16insCACTA) c.1394+15_1394+16insCACTA (n.1394+15_1394+16insCACTA) c.1142+15_1142+16insCACTA (n.1142+15_1142+16insCACTA) c.1130+15_1130+16insCACTA (n.1130+15_1130+16insCACTA) | gnomAD v4 |