OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42763570C>A | CA12915169 | CHRNA6 | c.219+1495G>T (n.219+1495G>T) n.421+1495G>T c.-19+1495G>T (n.-19+1495G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763570C= | CA1779576159 | CHRNA6 | c.219+1495G= (n.219+1495G=) n.421+1495G= c.-19+1495G= (n.-19+1495G=) | |
| 8 | g.42763570C>G | CA2580816371 | CHRNA6 | c.219+1495G>C (n.219+1495G>C) n.421+1495G>C c.-19+1495G>C (n.-19+1495G>C) | |
| 8 | g.42763570C>T | CA2580816370 | CHRNA6 | c.219+1495G>A (n.219+1495G>A) n.421+1495G>A c.-19+1495G>A (n.-19+1495G>A) | |
| 8 | g.42763572G>A | CA581629710 | CHRNA6 | c.219+1493C>T (n.219+1493C>T) n.421+1493C>T c.-19+1493C>T (n.-19+1493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763572G= | CA1779576160 | CHRNA6 | c.219+1493C= (n.219+1493C=) n.421+1493C= c.-19+1493C= (n.-19+1493C=) | |
| 8 | g.42763575T>A | CA1113245675 | CHRNA6 | c.219+1490A>T (n.219+1490A>T) n.421+1490A>T c.-19+1490A>T (n.-19+1490A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763575T>G | CA176055936 | CHRNA6 | c.219+1490A>C (n.219+1490A>C) n.421+1490A>C c.-19+1490A>C (n.-19+1490A>C) | dbSNP |
| 8 | g.42763575T= | CA1779576161 | CHRNA6 | c.219+1490A= (n.219+1490A=) n.421+1490A= c.-19+1490A= (n.-19+1490A=) | |
| 8 | g.42763585A= | CA1779576162 | CHRNA6 | c.219+1480T= (n.219+1480T=) n.421+1480T= c.-19+1480T= (n.-19+1480T=) | |
| 8 | g.42763585A>G | CA1113245679 | CHRNA6 | c.219+1480T>C (n.219+1480T>C) n.421+1480T>C c.-19+1480T>C (n.-19+1480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763586C= | CA1779576163 | CHRNA6 | c.219+1479G= (n.219+1479G=) n.421+1479G= c.-19+1479G= (n.-19+1479G=) | |
| 8 | g.42763586C>T | CA1779576164 | CHRNA6 | c.219+1479G>A (n.219+1479G>A) n.421+1479G>A c.-19+1479G>A (n.-19+1479G>A) | dbSNP |
| 8 | g.42763588C= | CA1779576165 | CHRNA6 | c.219+1477G= (n.219+1477G=) n.421+1477G= c.-19+1477G= (n.-19+1477G=) | |
| 8 | g.42763588C>T | CA851947110 | CHRNA6 | c.219+1477G>A (n.219+1477G>A) n.421+1477G>A c.-19+1477G>A (n.-19+1477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763590G>A | CA176055937 | CHRNA6 | c.219+1475C>T (n.219+1475C>T) n.421+1475C>T c.-19+1475C>T (n.-19+1475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763590G= | CA1779576166 | CHRNA6 | c.219+1475C= (n.219+1475C=) n.421+1475C= c.-19+1475C= (n.-19+1475C=) | |
| 8 | g.42763591T>G | CA1779576168 | CHRNA6 | c.219+1474A>C (n.219+1474A>C) n.421+1474A>C c.-19+1474A>C (n.-19+1474A>C) | dbSNP |
| 8 | g.42763591T= | CA1779576167 | CHRNA6 | c.219+1474A= (n.219+1474A=) n.421+1474A= c.-19+1474A= (n.-19+1474A=) | |
| 8 | g.42763595G>A | CA1779576170 | CHRNA6 | c.219+1470C>T (n.219+1470C>T) n.421+1470C>T c.-19+1470C>T (n.-19+1470C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42763595G= | CA1779576169 | CHRNA6 | c.219+1470C= (n.219+1470C=) n.421+1470C= c.-19+1470C= (n.-19+1470C=) | |
| 8 | g.42763597T>C | CA176055942 | CHRNA6 | c.219+1468A>G (n.219+1468A>G) n.421+1468A>G c.-19+1468A>G (n.-19+1468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763597T= | CA1779576171 | CHRNA6 | c.219+1468A= (n.219+1468A=) n.421+1468A= c.-19+1468A= (n.-19+1468A=) | |
| 8 | g.42763601G>C | CA176055945 | CHRNA6 | c.219+1464C>G (n.219+1464C>G) n.421+1464C>G c.-19+1464C>G (n.-19+1464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763601G= | CA1779576172 | CHRNA6 | c.219+1464C= (n.219+1464C=) n.421+1464C= c.-19+1464C= (n.-19+1464C=) | |
| 8 | g.42763603T>G | CA2717207351 | CHRNA6 | c.219+1462A>C (n.219+1462A>C) n.421+1462A>C c.-19+1462A>C (n.-19+1462A>C) | dbSNP |
| 8 | g.42763609A= | CA1779576173 | CHRNA6 | c.219+1456T= (n.219+1456T=) n.421+1456T= c.-19+1456T= (n.-19+1456T=) | |
| 8 | g.42763609A>G | CA176055946 | CHRNA6 | c.219+1456T>C (n.219+1456T>C) n.421+1456T>C c.-19+1456T>C (n.-19+1456T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763614C>A | CA581629712 | CHRNA6 | c.219+1451G>T (n.219+1451G>T) n.421+1451G>T c.-19+1451G>T (n.-19+1451G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763614C= | CA1779576174 | CHRNA6 | c.219+1451G= (n.219+1451G=) n.421+1451G= c.-19+1451G= (n.-19+1451G=) | |
| 8 | g.42763614C>G | CA176055947 | CHRNA6 | c.219+1451G>C (n.219+1451G>C) n.421+1451G>C c.-19+1451G>C (n.-19+1451G>C) | dbSNP |
| 8 | g.42763617G>A | CA1779576175 | CHRNA6 | c.219+1448C>T (n.219+1448C>T) n.421+1448C>T c.-19+1448C>T (n.-19+1448C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42763617G= | CA1779576176 | CHRNA6 | c.219+1448C= (n.219+1448C=) n.421+1448C= c.-19+1448C= (n.-19+1448C=) | |
| 8 | g.42763618T= | CA1779576177 | CHRNA6 | c.219+1447A= (n.219+1447A=) n.421+1447A= c.-19+1447A= (n.-19+1447A=) | |
| 8 | g.42763620_42763622dup | CA1779576178 | CHRNA6 | c.219+1444_219+1446dup (n.219+1444_219+1446dup) n.421+1444_421+1446dup c.-19+1444_-19+1446dup (n.-19+1444_-19+1446dup) | dbSNP |
| 8 | g.42763622C= | CA1779576179 | CHRNA6 | c.219+1443G= (n.219+1443G=) n.421+1443G= c.-19+1443G= (n.-19+1443G=) | |
| 8 | g.42763622C>T | CA581629714 | CHRNA6 | c.219+1443G>A (n.219+1443G>A) n.421+1443G>A c.-19+1443G>A (n.-19+1443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763623A= | CA1779576180 | CHRNA6 | c.219+1442T= (n.219+1442T=) n.421+1442T= c.-19+1442T= (n.-19+1442T=) | |
| 8 | g.42763623A>G | CA851947118 | CHRNA6 | c.219+1442T>C (n.219+1442T>C) n.421+1442T>C c.-19+1442T>C (n.-19+1442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763624G>A | CA851947121 | CHRNA6 | c.219+1441C>T (n.219+1441C>T) n.421+1441C>T c.-19+1441C>T (n.-19+1441C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42763624G>C | CA176055951 | CHRNA6 | c.219+1441C>G (n.219+1441C>G) n.421+1441C>G c.-19+1441C>G (n.-19+1441C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763624G= | CA1779576181 | CHRNA6 | c.219+1441C= (n.219+1441C=) n.421+1441C= c.-19+1441C= (n.-19+1441C=) | |
| 8 | g.42763625C>A | CA851947124 | CHRNA6 | c.219+1440G>T (n.219+1440G>T) n.421+1440G>T c.-19+1440G>T (n.-19+1440G>T) | dbSNP |
| 8 | g.42763625C= | CA1779576182 | CHRNA6 | c.219+1440G= (n.219+1440G=) n.421+1440G= c.-19+1440G= (n.-19+1440G=) | |
| 8 | g.42763625C>G | CA176055957 | CHRNA6 | c.219+1440G>C (n.219+1440G>C) n.421+1440G>C c.-19+1440G>C (n.-19+1440G>C) | dbSNP |
| 8 | g.42763627A= | CA1779576183 | CHRNA6 | c.219+1438T= (n.219+1438T=) n.421+1438T= c.-19+1438T= (n.-19+1438T=) | |
| 8 | g.42763627A>G | CA176055961 | CHRNA6 | c.219+1438T>C (n.219+1438T>C) n.421+1438T>C c.-19+1438T>C (n.-19+1438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763639C= | CA1779576184 | CHRNA6 | c.219+1426G= (n.219+1426G=) n.421+1426G= c.-19+1426G= (n.-19+1426G=) | |
| 8 | g.42763639C>T | CA1779576185 | CHRNA6 | c.219+1426G>A (n.219+1426G>A) n.421+1426G>A c.-19+1426G>A (n.-19+1426G>A) | dbSNP |
| 8 | g.42763644A= | CA1779576187 | CHRNA6 | c.219+1421T= (n.219+1421T=) n.421+1421T= c.-19+1421T= (n.-19+1421T=) | |
| 8 | g.42763644A>G | CA1779576186 | CHRNA6 | c.219+1421T>C (n.219+1421T>C) n.421+1421T>C c.-19+1421T>C (n.-19+1421T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42763651C>A | CA176055965 | CHRNA6 | c.219+1414G>T (n.219+1414G>T) n.421+1414G>T c.-19+1414G>T (n.-19+1414G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763651C= | CA1779576188 | CHRNA6 | c.219+1414G= (n.219+1414G=) n.421+1414G= c.-19+1414G= (n.-19+1414G=) | |
| 8 | g.42763653G>A | CA851947133 | CHRNA6 | c.219+1412C>T (n.219+1412C>T) n.421+1412C>T c.-19+1412C>T (n.-19+1412C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42763653G= | CA1779576189 | CHRNA6 | c.219+1412C= (n.219+1412C=) n.421+1412C= c.-19+1412C= (n.-19+1412C=) | |
| 8 | g.42763655A= | CA1779576190 | CHRNA6 | c.219+1410T= (n.219+1410T=) n.421+1410T= c.-19+1410T= (n.-19+1410T=) | |
| 8 | g.42763661_42763662insGACCAGG | CA1779576191 | CHRNA6 | c.219+1409_219+1410insCCCTGGT (n.219+1409_219+1410insCCCTGGT) n.421+1409_421+1410insCCCTGGT c.-19+1409_-19+1410insCCCTGGT (n.-19+1409_-19+1410insCCCTGGT) | dbSNP |
| 8 | g.42763659A= | CA1779576192 | CHRNA6 | c.219+1406T= (n.219+1406T=) n.421+1406T= c.-19+1406T= (n.-19+1406T=) | |
| 8 | g.42763659A>T | CA581629715 | CHRNA6 | c.219+1406T>A (n.219+1406T>A) n.421+1406T>A c.-19+1406T>A (n.-19+1406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42763667G>A | CA851947141 | CHRNA6 | c.219+1398C>T (n.219+1398C>T) n.421+1398C>T c.-19+1398C>T (n.-19+1398C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42763667G= | CA1779576193 | CHRNA6 | c.219+1398C= (n.219+1398C=) n.421+1398C= c.-19+1398C= (n.-19+1398C=) |