Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42752648A>CCA339956534P3H1c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.184T>G
n.136T>G
n.1554T>G
n.85T>G
n.1642T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.1487T>G
1g.42752648A>GCA417392571P3H1c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.184T>C
n.136T>C
n.1554T>C
n.85T>C
n.1642T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
n.1487T>C
1g.42752648A>TCA339956535P3H1c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.184T>A
n.136T>A
n.1554T>A
n.85T>A
n.1642T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.1487T>A
1g.42752649T>ACA339956541P3H1c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.183A>T
n.135A>T
n.1553A>T
n.84A>T
n.1641A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.1486A>T
1g.42752649T>CCA339956539P3H1c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.183A>G
n.135A>G
n.1553A>G
n.84A>G
n.1641A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.1486A>G
1g.42752649T>GCA339956537P3H1c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.183A>C
n.135A>C
n.1553A>C
n.84A>C
n.1641A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.1486A>C
1g.42752650A>CCA339956544P3H1c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.182T>G
n.134T>G
n.1552T>G
n.83T>G
n.1640T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.1485T>G
1g.42752650A>GCA339956545P3H1c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.182T>C
n.134T>C
n.1552T>C
n.83T>C
n.1640T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.1485T>C
1g.42752650A>TCA339956547P3H1c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.182T>A
n.134T>A
n.1552T>A
n.83T>A
n.1640T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.1485T>A
1g.42752651C>ACA21243065P3H1c.1359G>T (p.Leu453=)
c.181G>T
n.133G>T
n.1551G>T
n.82G>T
n.1639G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1484G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752651C=CA1144441412P3H1c.1359G= (p.Leu453=)
c.181G=
n.133G=
n.1551G=
n.82G=
n.1639G=
c.351G= (p.Leu117=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.1484G=
1g.42752651C>GCA417392572P3H1c.1359G>C (p.Leu453=)
c.181G>C
n.133G>C
n.1551G>C
n.82G>C
n.1639G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1484G>C
1g.42752651C>TCA417392573P3H1c.1359G>A (p.Leu453=)
c.181G>A
n.133G>A
n.1551G>A
n.82G>A
n.1639G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1484G>A
 gnomAD v4
1g.42752652A>CCA339956551P3H1c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.180T>G
n.132T>G
n.1550T>G
n.81T>G
n.1638T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1483T>G
1g.42752652A>GCA339956553P3H1c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.180T>C
n.132T>C
n.1550T>C
n.81T>C
n.1638T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1483T>C
 gnomAD v4
1g.42752652A>TCA339956555P3H1c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.180T>A
n.132T>A
n.1550T>A
n.81T>A
n.1638T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1483T>A
1g.42752653G>ACA417392574P3H1c.1357C>T (p.Leu453=)
c.179C>T
n.131C>T
n.1549C>T
n.80C>T
n.1637C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1482C>T
1g.42752653G>CCA339956558P3H1c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.179C>G
n.131C>G
n.1549C>G
n.80C>G
n.1637C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1482C>G
1g.42752653G>TCA339956560P3H1c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.179C>A
n.131C>A
n.1549C>A
n.80C>A
n.1637C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1482C>A
1g.42752655_42752661delCA2697552346P3H1c.1351_1357del (p.Pro451CysfsTer9)
c.173_179del
n.125_131del
n.1543_1549del
n.74_80del
n.1631_1637del
c.343_349del (p.Pro115CysfsTer9)
c.376_382del (p.Pro126CysfsTer9)
c.373_379del (p.Pro125CysfsTer9)
n.1476_1482del
 ClinVar
1g.42752654C>ACA417392575P3H1c.1356G>T (p.Leu452=)
c.178G>T
n.130G>T
n.1548G>T
n.79G>T
n.1636G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.1481G>T
1g.42752654C>GCA417392576P3H1c.1356G>C (p.Leu452=)
c.178G>C
n.130G>C
n.1548G>C
n.79G>C
n.1636G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.1481G>C
1g.42752654C>TCA417392577P3H1c.1356G>A (p.Leu452=)
c.178G>A
n.130G>A
n.1548G>A
n.79G>A
n.1636G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1481G>A
1g.42752655A=CA1165340908P3H1c.1355T= (p.Leu452=)
c.177T=
n.129T=
n.1547T=
n.78T=
n.1635T=
c.347T= (p.Leu116=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.377T= (p.Leu126=)
n.1480T=
1g.42752655A>CCA339956562P3H1c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.177T>G
n.129T>G
n.1547T>G
n.78T>G
n.1635T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1480T>G
1g.42752655A>GCA339956563P3H1c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.177T>C
n.129T>C
n.1547T>C
n.78T>C
n.1635T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1480T>C
 COSMIC COSMIC
1g.42752655A>TCA339956565P3H1c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.177T>A
n.129T>A
n.1547T>A
n.78T>A
n.1635T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1480T>A
1g.42752656G>ACA417392578P3H1c.1354C>T (p.Leu452=)
c.176C>T
n.128C>T
n.1546C>T
n.77C>T
n.1634C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752656G>CCA339956571P3H1c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.176C>G
n.128C>G
n.1546C>G
n.77C>G
n.1634C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1479C>G
1g.42752656G=CA1165340909P3H1c.1354C= (p.Leu452=)
c.176C=
n.128C=
n.1546C=
n.77C=
n.1634C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1479C=
1g.42752656G>TCA339956568P3H1c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.176C>A
n.128C>A
n.1546C>A
n.77C>A
n.1634C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.1479C>A
1g.42752660dupCA522493791P3H1c.1354dup (p.Leu452ProfsTer4)
c.176dup
n.128dup
n.1546dup
n.77dup
n.1634dup
c.346dup (p.Leu116ProfsTer4)
c.379dup (p.Leu127ProfsTer4)
c.376dup (p.Leu126ProfsTer4)
n.1479dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.42752660delCA522493790P3H1c.1354del (p.Leu452CysfsTer10)
c.176del
n.128del
n.1546del
n.77del
n.1634del
c.346del (p.Leu116CysfsTer10)
c.379del (p.Leu127CysfsTer10)
c.376del (p.Leu126CysfsTer10)
n.1479del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752657G>ACA417392579P3H1c.1353C>T (p.Pro451=)
c.175C>T
n.127C>T
n.1545C>T
n.76C>T
n.1633C>T
c.345C>T (p.Pro115=)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1478C>T
1g.42752657G>CCA417392580P3H1c.1353C>G (p.Pro451=)
c.175C>G
n.127C>G
n.1545C>G
n.76C>G
n.1633C>G
c.345C>G (p.Pro115=)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1478C>G
1g.42752657G>TCA417392581P3H1c.1353C>A (p.Pro451=)
c.175C>A
n.127C>A
n.1545C>A
n.76C>A
n.1633C>A
c.345C>A (p.Pro115=)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1478C>A
1g.42752658G>ACA339956572P3H1c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.174C>T
n.126C>T
n.1544C>T
n.75C>T
n.1632C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1477C>T
1g.42752658G>CCA339956575P3H1c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.174C>G
n.126C>G
n.1544C>G
n.75C>G
n.1632C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1477C>G
1g.42752658G>TCA339956577P3H1c.1352C>A (p.Pro451His)
c.174C>A
n.126C>A
n.1544C>A
n.75C>A
n.1632C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1477C>A
1g.42752659G>ACA339956579P3H1c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.173C>T
n.125C>T
n.1543C>T
n.74C>T
n.1631C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1476C>T
 gnomAD v4
1g.42752659G>CCA339956582P3H1c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.173C>G
n.125C>G
n.1543C>G
n.74C>G
n.1631C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1476C>G
 gnomAD v4
1g.42752659G>TCA339956585P3H1c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.173C>A
n.125C>A
n.1543C>A
n.74C>A
n.1631C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1476C>A
1g.42752660G>ACA801868P3H1c.1350C>T (p.Gly450=)
c.172C>T
n.124C>T
n.1542C>T
n.73C>T
n.1630C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.372C>T (p.Gly124=)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752660G>CCA417392583P3H1c.1350C>G (p.Gly450=)
c.172C>G
n.124C>G
n.1542C>G
n.73C>G
n.1630C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.372C>G (p.Gly124=)
n.1475C>G
1g.42752660G=CA1165340910P3H1c.1350C= (p.Gly450=)
c.172C=
n.124C=
n.1542C=
n.73C=
n.1630C=
c.342C= (p.Gly114=)
c.375C= (p.Gly125=)
c.372C= (p.Gly124=)
n.1475C=
1g.42752660G>TCA417392584P3H1c.1350C>A (p.Gly450=)
c.172C>A
n.124C>A
n.1542C>A
n.73C>A
n.1630C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.372C>A (p.Gly124=)
n.1475C>A
 dbSNP
1g.42752661C>ACA339956591P3H1c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.171G>T
n.123G>T
n.1541G>T
n.72G>T
n.1629G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1474G>T
 gnomAD v4
1g.42752661C>GCA339956598P3H1c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.171G>C
n.123G>C
n.1541G>C
n.72G>C
n.1629G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1474G>C
1g.42752661C>TCA339956601P3H1c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.171G>A
n.123G>A
n.1541G>A
n.72G>A
n.1629G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.1474G>A
1g.42752662C>ACA339956602P3H1c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.170G>T
n.122G>T
n.1540G>T
n.71G>T
n.1628G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.1473G>T
1g.42752662C>GCA339956605P3H1c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.170G>C
n.122G>C
n.1540G>C
n.71G>C
n.1628G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1473G>C
1g.42752662C>TCA339956608P3H1c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.170G>A
n.122G>A
n.1540G>A
n.71G>A
n.1628G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.1473G>A
 gnomAD v4
1g.42752663A>CCA417392585P3H1c.1347T>G (p.Gly449=)
c.169T>G
n.121T>G
n.1539T>G
n.70T>G
n.1627T>G
c.339T>G (p.Gly113=)
c.372T>G (p.Gly124=)
c.369T>G (p.Gly123=)
n.1472T>G
1g.42752663A>GCA417392586P3H1c.1347T>C (p.Gly449=)
c.169T>C
n.121T>C
n.1539T>C
n.70T>C
n.1627T>C
c.339T>C (p.Gly113=)
c.372T>C (p.Gly124=)
c.369T>C (p.Gly123=)
n.1472T>C
1g.42752663A>TCA417392587P3H1c.1347T>A (p.Gly449=)
c.169T>A
n.121T>A
n.1539T>A
n.70T>A
n.1627T>A
c.339T>A (p.Gly113=)
c.372T>A (p.Gly124=)
c.369T>A (p.Gly123=)
n.1472T>A
1g.42752664C>ACA339956613P3H1c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.168G>T
n.120G>T
n.1538G>T
n.69G>T
n.1626G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1471G>T
1g.42752664C>GCA339956615P3H1c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.168G>C
n.120G>C
n.1538G>C
n.69G>C
n.1626G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1471G>C
1g.42752664C>TCA339956610P3H1c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.168G>A
n.120G>A
n.1538G>A
n.69G>A
n.1626G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1471G>A
 ClinVar
1g.42752665C>ACA339956624P3H1c.1346-1G>T (n.1346-1G>T)
c.168-1G>T
n.120-1G>T
n.1538-1G>T
n.69-1G>T
n.1626-1G>T
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
c.368-1G>T (n.368-1G>T)
n.1471-1G>T
1g.42752665C=CA1165340911P3H1c.1346-1G= (n.1346-1G=)
c.168-1G=
n.120-1G=
n.1538-1G=
n.69-1G=
n.1626-1G=
c.338-1G= (n.338-1G=)
c.371-1G= (n.371-1G=)
c.368-1G= (n.368-1G=)
n.1471-1G=
1g.42752665C>GCA10604830P3H1c.1346-1G>C (n.1346-1G>C)
c.168-1G>C
n.120-1G>C
n.1538-1G>C
n.69-1G>C
n.1626-1G>C
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
c.368-1G>C (n.368-1G>C)
n.1471-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42752665C>TCA339956619P3H1c.1346-1G>A (n.1346-1G>A)
c.168-1G>A
n.120-1G>A
n.1538-1G>A
n.69-1G>A
n.1626-1G>A
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
c.368-1G>A (n.368-1G>A)
n.1471-1G>A
 ClinVar
1g.42752666T>ACA339956628P3H1c.1346-2A>T (n.1346-2A>T)
c.168-2A>T
n.120-2A>T
n.1538-2A>T
n.69-2A>T
n.1626-2A>T
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
c.368-2A>T (n.368-2A>T)
n.1471-2A>T
1g.42752666T>CCA339956630P3H1c.1346-2A>G (n.1346-2A>G)
c.168-2A>G
n.120-2A>G
n.1538-2A>G
n.69-2A>G
n.1626-2A>G
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.371-2A>G (n.371-2A>G)
c.368-2A>G (n.368-2A>G)
n.1471-2A>G
1g.42752666T>GCA339956633P3H1c.1346-2A>C (n.1346-2A>C)
c.168-2A>C
n.120-2A>C
n.1538-2A>C
n.69-2A>C
n.1626-2A>C
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
c.368-2A>C (n.368-2A>C)
n.1471-2A>C
1g.42752668C>ACA1001038024P3H1c.1346-4G>T (n.1346-4G>T)
c.168-4G>T
n.120-4G>T
n.1538-4G>T
n.69-4G>T
n.1626-4G>T
c.338-4G>T (n.338-4G>T)
c.371-4G>T (n.371-4G>T)
c.368-4G>T (n.368-4G>T)
n.1471-4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752668C=CA1165340912P3H1c.1346-4G= (n.1346-4G=)
c.168-4G=
n.120-4G=
n.1538-4G=
n.69-4G=
n.1626-4G=
c.338-4G= (n.338-4G=)
c.371-4G= (n.371-4G=)
c.368-4G= (n.368-4G=)
n.1471-4G=
1g.42752668C>GCA1165340913P3H1c.1346-4G>C (n.1346-4G>C)
c.168-4G>C
n.120-4G>C
n.1538-4G>C
n.69-4G>C
n.1626-4G>C
c.338-4G>C (n.338-4G>C)
c.371-4G>C (n.371-4G>C)
c.368-4G>C (n.368-4G>C)
n.1471-4G>C
 dbSNP
1g.42752671dupCA2645178490P3H1c.1346-5dup (n.1346-5dup)
c.168-5dup
n.120-5dup
n.1538-5dup
n.69-5dup
n.1626-5dup
c.338-5dup (n.338-5dup)
c.371-5dup (n.371-5dup)
c.368-5dup (n.368-5dup)
n.1471-5dup
 gnomAD v4
1g.42752671A=CA1165340914P3H1c.1346-7T= (n.1346-7T=)
c.168-7T=
n.120-7T=
n.1538-7T=
n.69-7T=
n.1626-7T=
c.338-7T= (n.338-7T=)
c.371-7T= (n.371-7T=)
c.368-7T= (n.368-7T=)
n.1471-7T=
1g.42752671A>GCA1165340915P3H1c.1346-7T>C (n.1346-7T>C)
c.168-7T>C
n.120-7T>C
n.1538-7T>C
n.69-7T>C
n.1626-7T>C
c.338-7T>C (n.338-7T>C)
c.371-7T>C (n.371-7T>C)
c.368-7T>C (n.368-7T>C)
n.1471-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42752674A>GCA2528359652P3H1c.1346-10T>C (n.1346-10T>C)
c.168-10T>C
n.120-10T>C
n.1538-10T>C
n.69-10T>C
n.1626-10T>C
c.338-10T>C (n.338-10T>C)
c.371-10T>C (n.371-10T>C)
c.368-10T>C (n.368-10T>C)
n.1471-10T>C
1g.42752676T>CCA2739272489P3H1c.1346-12A>G (n.1346-12A>G)
c.168-12A>G
n.120-12A>G
n.1538-12A>G
n.69-12A>G
n.1626-12A>G
c.338-12A>G (n.338-12A>G)
c.371-12A>G (n.371-12A>G)
c.368-12A>G (n.368-12A>G)
n.1471-12A>G
 ClinVar
1g.42752677G>CCA2645178491P3H1c.1346-13C>G (n.1346-13C>G)
c.168-13C>G
n.120-13C>G
n.1538-13C>G
n.69-13C>G
n.1626-13C>G
c.338-13C>G (n.338-13C>G)
c.371-13C>G (n.371-13C>G)
c.368-13C>G (n.368-13C>G)
n.1471-13C>G
 gnomAD v4
1g.42752679C>ACA801869P3H1c.1346-15G>T (n.1346-15G>T)
c.168-15G>T
n.120-15G>T
n.1538-15G>T
n.69-15G>T
n.1626-15G>T
c.338-15G>T (n.338-15G>T)
c.371-15G>T (n.371-15G>T)
c.368-15G>T (n.368-15G>T)
n.1471-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752679C=CA1145891505P3H1c.1346-15G= (n.1346-15G=)
c.168-15G=
n.120-15G=
n.1538-15G=
n.69-15G=
n.1626-15G=
c.338-15G= (n.338-15G=)
c.371-15G= (n.371-15G=)
c.368-15G= (n.368-15G=)
n.1471-15G=
1g.42752681A=CA1165340916P3H1c.1346-17T= (n.1346-17T=)
c.168-17T=
n.120-17T=
n.1538-17T=
n.69-17T=
n.1626-17T=
c.338-17T= (n.338-17T=)
c.371-17T= (n.371-17T=)
c.368-17T= (n.368-17T=)
n.1471-17T=
1g.42752681A>TCA735894313P3H1c.1346-17T>A (n.1346-17T>A)
c.168-17T>A
n.120-17T>A
n.1538-17T>A
n.69-17T>A
n.1626-17T>A
c.338-17T>A (n.338-17T>A)
c.371-17T>A (n.371-17T>A)
c.368-17T>A (n.368-17T>A)
n.1471-17T>A
 dbSNP
1g.42752684C=CA1165340917P3H1c.1346-20G= (n.1346-20G=)
c.168-20G=
n.120-20G=
n.1538-20G=
n.69-20G=
n.1626-20G=
c.338-20G= (n.338-20G=)
c.371-20G= (n.371-20G=)
c.368-20G= (n.368-20G=)
n.1471-20G=
1g.42752684C>GCA522493798P3H1c.1346-20G>C (n.1346-20G>C)
c.168-20G>C
n.120-20G>C
n.1538-20G>C
n.69-20G>C
n.1626-20G>C
c.338-20G>C (n.338-20G>C)
c.371-20G>C (n.371-20G>C)
c.368-20G>C (n.368-20G>C)
n.1471-20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752686C=CA1146906362P3H1c.1346-22G= (n.1346-22G=)
c.168-22G=
n.120-22G=
n.1538-22G=
n.69-22G=
n.1626-22G=
c.338-22G= (n.338-22G=)
c.371-22G= (n.371-22G=)
c.368-22G= (n.368-22G=)
n.1471-22G=
1g.42752686C>GCA801870P3H1c.1346-22G>C (n.1346-22G>C)
c.168-22G>C
n.120-22G>C
n.1538-22G>C
n.69-22G>C
n.1626-22G>C
c.338-22G>C (n.338-22G>C)
c.371-22G>C (n.371-22G>C)
c.368-22G>C (n.368-22G>C)
n.1471-22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752686C>TCA2645178499P3H1c.1346-22G>A (n.1346-22G>A)
c.168-22G>A
n.120-22G>A
n.1538-22G>A
n.69-22G>A
n.1626-22G>A
c.338-22G>A (n.338-22G>A)
c.371-22G>A (n.371-22G>A)
c.368-22G>A (n.368-22G>A)
n.1471-22G>A
 gnomAD v4
1g.42752687T>GCA801871P3H1c.1346-23A>C (n.1346-23A>C)
c.168-23A>C
n.120-23A>C
n.1538-23A>C
n.69-23A>C
n.1626-23A>C
c.338-23A>C (n.338-23A>C)
c.371-23A>C (n.371-23A>C)
c.368-23A>C (n.368-23A>C)
n.1471-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752687T=CA1144076390P3H1c.1346-23A= (n.1346-23A=)
c.168-23A=
n.120-23A=
n.1538-23A=
n.69-23A=
n.1626-23A=
c.338-23A= (n.338-23A=)
c.371-23A= (n.371-23A=)
c.368-23A= (n.368-23A=)
n.1471-23A=
1g.42752689G>ACA2574338317P3H1c.1346-25C>T (n.1346-25C>T)
c.168-25C>T
n.120-25C>T
n.1538-25C>T
n.69-25C>T
n.1626-25C>T
c.338-25C>T (n.338-25C>T)
c.371-25C>T (n.371-25C>T)
c.368-25C>T (n.368-25C>T)
n.1471-25C>T
1g.42752689G>CCA21243081P3H1c.1346-25C>G (n.1346-25C>G)
c.168-25C>G
n.120-25C>G
n.1538-25C>G
n.69-25C>G
n.1626-25C>G
c.338-25C>G (n.338-25C>G)
c.371-25C>G (n.371-25C>G)
c.368-25C>G (n.368-25C>G)
n.1471-25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752689G=CA1165340918P3H1c.1346-25C= (n.1346-25C=)
c.168-25C=
n.120-25C=
n.1538-25C=
n.69-25C=
n.1626-25C=
c.338-25C= (n.338-25C=)
c.371-25C= (n.371-25C=)
c.368-25C= (n.368-25C=)
n.1471-25C=
1g.42752692A=CA1165340919P3H1c.1346-28T= (n.1346-28T=)
c.168-28T=
n.120-28T=
n.1538-28T=
n.69-28T=
n.1626-28T=
c.338-28T= (n.338-28T=)
c.371-28T= (n.371-28T=)
c.368-28T= (n.368-28T=)
n.1471-28T=
1g.42752692A>CCA522493803P3H1c.1346-28T>G (n.1346-28T>G)
c.168-28T>G
n.120-28T>G
n.1538-28T>G
n.69-28T>G
n.1626-28T>G
c.338-28T>G (n.338-28T>G)
c.371-28T>G (n.371-28T>G)
c.368-28T>G (n.368-28T>G)
n.1471-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752693A>CCA2645178502P3H1c.1346-29T>G (n.1346-29T>G)
c.168-29T>G
n.120-29T>G
n.1538-29T>G
n.69-29T>G
n.1626-29T>G
c.338-29T>G (n.338-29T>G)
c.371-29T>G (n.371-29T>G)
c.368-29T>G (n.368-29T>G)
n.1471-29T>G
 gnomAD v4
1g.42752693A>TCA2574338320P3H1c.1346-29T>A (n.1346-29T>A)
c.168-29T>A
n.120-29T>A
n.1538-29T>A
n.69-29T>A
n.1626-29T>A
c.338-29T>A (n.338-29T>A)
c.371-29T>A (n.371-29T>A)
c.368-29T>A (n.368-29T>A)
n.1471-29T>A
1g.42752694A>GCA2645178503P3H1c.1346-30T>C (n.1346-30T>C)
c.168-30T>C
n.120-30T>C
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n.1626-30T>C
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c.371-30T>C (n.371-30T>C)
c.368-30T>C (n.368-30T>C)
n.1471-30T>C
 gnomAD v4
1g.42752695T>ACA735894322P3H1c.1346-31A>T (n.1346-31A>T)
c.168-31A>T
n.120-31A>T
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n.69-31A>T
n.1626-31A>T
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c.371-31A>T (n.371-31A>T)
c.368-31A>T (n.368-31A>T)
n.1471-31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752695T=CA1165340920P3H1c.1346-31A= (n.1346-31A=)
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n.1471-31A=
1g.42752696C=CA1165340921P3H1c.1346-32G= (n.1346-32G=)
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n.1471-32G=
1g.42752696C>GCA735894325P3H1c.1346-32G>C (n.1346-32G>C)
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n.1471-32G>C
 dbSNP
1g.42752697T>CCA21243083P3H1c.1346-33A>G (n.1346-33A>G)
c.168-33A>G
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c.368-33A>G (n.368-33A>G)
n.1471-33A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42752697T=CA1165340922P3H1c.1346-33A= (n.1346-33A=)
c.168-33A=
n.120-33A=
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c.371-33A= (n.371-33A=)
c.368-33A= (n.368-33A=)
n.1471-33A=
1g.42752698A>GCA2645178508P3H1c.1346-34T>C (n.1346-34T>C)
c.168-34T>C
n.120-34T>C
n.1538-34T>C
n.69-34T>C
n.1626-34T>C
c.338-34T>C (n.338-34T>C)
c.371-34T>C (n.371-34T>C)
c.368-34T>C (n.368-34T>C)
n.1471-34T>C
 gnomAD v4
1g.42752699G>ACA2645178509P3H1c.1346-35C>T (n.1346-35C>T)
c.168-35C>T
n.120-35C>T
n.1538-35C>T
n.69-35C>T
n.1626-35C>T
c.338-35C>T (n.338-35C>T)
c.371-35C>T (n.371-35C>T)
c.368-35C>T (n.368-35C>T)
n.1471-35C>T
 gnomAD v4
1g.42752700C>ACA2645178510P3H1c.1346-36G>T (n.1346-36G>T)
c.168-36G>T
n.120-36G>T
n.1538-36G>T
n.69-36G>T
n.1626-36G>T
c.338-36G>T (n.338-36G>T)
c.371-36G>T (n.371-36G>T)
c.368-36G>T (n.368-36G>T)
n.1471-36G>T
 gnomAD v4
1g.42752701A>TCA2574338323P3H1c.1346-37T>A (n.1346-37T>A)
c.168-37T>A
n.120-37T>A
n.1538-37T>A
n.69-37T>A
n.1626-37T>A
c.338-37T>A (n.338-37T>A)
c.371-37T>A (n.371-37T>A)
c.368-37T>A (n.368-37T>A)
n.1471-37T>A
1g.42752703C>GCA2645178511P3H1c.1346-39G>C (n.1346-39G>C)
c.168-39G>C
n.120-39G>C
n.1538-39G>C
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n.1626-39G>C
c.338-39G>C (n.338-39G>C)
c.371-39G>C (n.371-39G>C)
c.368-39G>C (n.368-39G>C)
n.1471-39G>C
 gnomAD v4
1g.42752704A>TCA2574338326P3H1c.1346-40T>A (n.1346-40T>A)
c.168-40T>A
n.120-40T>A
n.1538-40T>A
n.69-40T>A
n.1626-40T>A
c.338-40T>A (n.338-40T>A)
c.371-40T>A (n.371-40T>A)
c.368-40T>A (n.368-40T>A)
n.1471-40T>A
1g.42752706C>ACA735894328P3H1c.1346-42G>T (n.1346-42G>T)
c.168-42G>T
n.120-42G>T
n.1538-42G>T
n.69-42G>T
n.1626-42G>T
c.338-42G>T (n.338-42G>T)
c.371-42G>T (n.371-42G>T)
c.368-42G>T (n.368-42G>T)
n.1471-42G>T
 dbSNP
1g.42752706C=CA1165340923P3H1c.1346-42G= (n.1346-42G=)
c.168-42G=
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n.69-42G=
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c.338-42G= (n.338-42G=)
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n.1471-42G=
1g.42752709G>ACA2645178513P3H1c.1346-45C>T (n.1346-45C>T)
c.168-45C>T
n.120-45C>T
n.1538-45C>T
n.69-45C>T
n.1626-45C>T
c.338-45C>T (n.338-45C>T)
c.371-45C>T (n.371-45C>T)
c.368-45C>T (n.368-45C>T)
n.1471-45C>T
 gnomAD v4
1g.42752711C>TCA2645178514P3H1c.1346-47G>A (n.1346-47G>A)
c.168-47G>A
n.120-47G>A
n.1538-47G>A
n.69-47G>A
n.1626-47G>A
c.338-47G>A (n.338-47G>A)
c.371-47G>A (n.371-47G>A)
c.368-47G>A (n.368-47G>A)
n.1471-47G>A
 gnomAD v4
1g.42752713A=CA1165340924P3H1c.1346-49T= (n.1346-49T=)
c.168-49T=
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c.371-49T= (n.371-49T=)
c.368-49T= (n.368-49T=)
n.1471-49T=
1g.42752713A>CCA522493804P3H1c.1346-49T>G (n.1346-49T>G)
c.168-49T>G
n.120-49T>G
n.1538-49T>G
n.69-49T>G
n.1626-49T>G
c.338-49T>G (n.338-49T>G)
c.371-49T>G (n.371-49T>G)
c.368-49T>G (n.368-49T>G)
n.1471-49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752716G>CCA2743356550P3H1c.1346-52C>G (n.1346-52C>G)
c.168-52C>G
n.120-52C>G
n.1538-52C>G
n.69-52C>G
n.1626-52C>G
c.338-52C>G (n.338-52C>G)
c.371-52C>G (n.371-52C>G)
c.368-52C>G (n.368-52C>G)
n.1471-52C>G
1g.42752716_42752718delCA2645178515P3H1c.1346-54_1346-52del (n.1346-54_1346-52del)
c.168-54_168-52del
n.120-54_120-52del
n.1538-54_1538-52del
n.69-54_69-52del
n.1626-54_1626-52del
c.338-54_338-52del (n.338-54_338-52del)
c.371-54_371-52del (n.371-54_371-52del)
c.368-54_368-52del (n.368-54_368-52del)
n.1471-54_1471-52del
 gnomAD v4
1g.42752718C>TCA2645178516P3H1c.1346-54G>A (n.1346-54G>A)
c.168-54G>A
n.120-54G>A
n.1538-54G>A
n.69-54G>A
n.1626-54G>A
c.338-54G>A (n.338-54G>A)
c.371-54G>A (n.371-54G>A)
c.368-54G>A (n.368-54G>A)
n.1471-54G>A
 gnomAD v4
1g.42752719T>ACA2743356551P3H1c.1346-55A>T (n.1346-55A>T)
c.168-55A>T
n.120-55A>T
n.1538-55A>T
n.69-55A>T
n.1626-55A>T
c.338-55A>T (n.338-55A>T)
c.371-55A>T (n.371-55A>T)
c.368-55A>T (n.368-55A>T)
n.1471-55A>T
1g.42752720C>GCA2645178517P3H1c.1346-56G>C (n.1346-56G>C)
c.168-56G>C
n.120-56G>C
n.1538-56G>C
n.69-56G>C
n.1626-56G>C
c.338-56G>C (n.338-56G>C)
c.371-56G>C (n.371-56G>C)
c.368-56G>C (n.368-56G>C)
n.1471-56G>C
 gnomAD v4
1g.42752721T>CCA2743356552P3H1c.1346-57A>G (n.1346-57A>G)
c.168-57A>G
n.120-57A>G
n.1538-57A>G
n.69-57A>G
n.1626-57A>G
c.338-57A>G (n.338-57A>G)
c.371-57A>G (n.371-57A>G)
c.368-57A>G (n.368-57A>G)
n.1471-57A>G
1g.42752722C>ACA1165340926P3H1c.1346-58G>T (n.1346-58G>T)
c.168-58G>T
n.120-58G>T
n.1538-58G>T
n.69-58G>T
n.1626-58G>T
c.338-58G>T (n.338-58G>T)
c.371-58G>T (n.371-58G>T)
c.368-58G>T (n.368-58G>T)
n.1471-58G>T
 dbSNP
1g.42752722C=CA1165340925P3H1c.1346-58G= (n.1346-58G=)
c.168-58G=
n.120-58G=
n.1538-58G=
n.69-58G=
n.1626-58G=
c.338-58G= (n.338-58G=)
c.371-58G= (n.371-58G=)
c.368-58G= (n.368-58G=)
n.1471-58G=
1g.42752722C>TCA2645178518P3H1c.1346-58G>A (n.1346-58G>A)
c.168-58G>A
n.120-58G>A
n.1538-58G>A
n.69-58G>A
n.1626-58G>A
c.338-58G>A (n.338-58G>A)
c.371-58G>A (n.371-58G>A)
c.368-58G>A (n.368-58G>A)
n.1471-58G>A
 gnomAD v4
1g.42752722_42752723insAACACA2743356553P3H1c.1346-59_1346-58insTGTT (n.1346-59_1346-58insTGTT)
c.168-59_168-58insTGTT
n.120-59_120-58insTGTT
n.1538-59_1538-58insTGTT
n.69-59_69-58insTGTT
n.1626-59_1626-58insTGTT
c.338-59_338-58insTGTT (n.338-59_338-58insTGTT)
c.371-59_371-58insTGTT (n.371-59_371-58insTGTT)
c.368-59_368-58insTGTT (n.368-59_368-58insTGTT)
n.1471-59_1471-58insTGTT
1g.42752724A>TCA2695615060P3H1c.1346-60T>A (n.1346-60T>A)
c.168-60T>A
n.120-60T>A
n.1538-60T>A
n.69-60T>A
n.1626-60T>A
c.338-60T>A (n.338-60T>A)
c.371-60T>A (n.371-60T>A)
c.368-60T>A (n.368-60T>A)
n.1471-60T>A
 dbSNP
1g.42752725T>CCA21243086P3H1c.1346-61A>G (n.1346-61A>G)
c.168-61A>G
n.120-61A>G
n.1538-61A>G
n.69-61A>G
n.1626-61A>G
c.338-61A>G (n.338-61A>G)
c.371-61A>G (n.371-61A>G)
c.368-61A>G (n.368-61A>G)
n.1471-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752725T=CA1141360923P3H1c.1346-61A= (n.1346-61A=)
c.168-61A=
n.120-61A=
n.1538-61A=
n.69-61A=
n.1626-61A=
c.338-61A= (n.338-61A=)
c.371-61A= (n.371-61A=)
c.368-61A= (n.368-61A=)
n.1471-61A=
1g.42752726T>ACA1001038025P3H1c.1346-62A>T (n.1346-62A>T)
c.168-62A>T
n.120-62A>T
n.1538-62A>T
n.69-62A>T
n.1626-62A>T
c.338-62A>T (n.338-62A>T)
c.371-62A>T (n.371-62A>T)
c.368-62A>T (n.368-62A>T)
n.1471-62A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752726T>CCA2743356554P3H1c.1346-62A>G (n.1346-62A>G)
c.168-62A>G
n.120-62A>G
n.1538-62A>G
n.69-62A>G
n.1626-62A>G
c.338-62A>G (n.338-62A>G)
c.371-62A>G (n.371-62A>G)
c.368-62A>G (n.368-62A>G)
n.1471-62A>G
1g.42752726T=CA1165340927P3H1c.1346-62A= (n.1346-62A=)
c.168-62A=
n.120-62A=
n.1538-62A=
n.69-62A=
n.1626-62A=
c.338-62A= (n.338-62A=)
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c.368-62A= (n.368-62A=)
n.1471-62A=
1g.42752727G>ACA21243088P3H1c.1346-63C>T (n.1346-63C>T)
c.168-63C>T
n.120-63C>T
n.1538-63C>T
n.69-63C>T
n.1626-63C>T
c.338-63C>T (n.338-63C>T)
c.371-63C>T (n.371-63C>T)
c.368-63C>T (n.368-63C>T)
n.1471-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42752727G=CA1165340928P3H1c.1346-63C= (n.1346-63C=)
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n.1471-63C=
1g.42752727G>TCA2645178520P3H1c.1346-63C>A (n.1346-63C>A)
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c.371-63C>A (n.371-63C>A)
c.368-63C>A (n.368-63C>A)
n.1471-63C>A
 gnomAD v4
1g.42752728G>TCA2645178521P3H1c.1346-64C>A (n.1346-64C>A)
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c.368-64C>A (n.368-64C>A)
n.1471-64C>A
 gnomAD v4
1g.42752731A=CA1165340929P3H1c.1346-67T= (n.1346-67T=)
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n.1471-67T=
1g.42752731A>GCA735894336P3H1c.1346-67T>C (n.1346-67T>C)
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n.1471-67T>C
 dbSNP
1g.42752732T>CCA1001038026P3H1c.1346-68A>G (n.1346-68A>G)
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n.1471-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752732T=CA1165340930P3H1c.1346-68A= (n.1346-68A=)
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n.1471-68A=
1g.42752733T>CCA21243093P3H1c.1346-69A>G (n.1346-69A>G)
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n.1471-69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752733T=CA1165340931P3H1c.1346-69A= (n.1346-69A=)
c.168-69A=
n.120-69A=
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c.338-69A= (n.338-69A=)
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n.1471-69A=
1g.42752734G>CCA2574338334P3H1c.1346-70C>G (n.1346-70C>G)
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n.1471-70C>G
1g.42752734G=CA1165340932P3H1c.1346-70C= (n.1346-70C=)
c.168-70C=
n.120-70C=
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n.1471-70C=
1g.42752734G>TCA735894354P3H1c.1346-70C>A (n.1346-70C>A)
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n.120-70C>A
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n.1626-70C>A
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c.371-70C>A (n.371-70C>A)
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n.1471-70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752735C=CA1165340933P3H1c.1346-71G= (n.1346-71G=)
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n.1471-71G=
1g.42752735C>TCA735894356P3H1c.1346-71G>A (n.1346-71G>A)
c.168-71G>A
n.120-71G>A
n.1538-71G>A
n.69-71G>A
n.1626-71G>A
c.338-71G>A (n.338-71G>A)
c.371-71G>A (n.371-71G>A)
c.368-71G>A (n.368-71G>A)
n.1471-71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752736C>ACA2645178524P3H1c.1346-72G>T (n.1346-72G>T)
c.168-72G>T
n.120-72G>T
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n.1471-72G>T
 gnomAD v4
1g.42752736C=CA1165340934P3H1c.1346-72G= (n.1346-72G=)
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n.1471-72G=
1g.42752736C>TCA1001038027P3H1c.1346-72G>A (n.1346-72G>A)
c.168-72G>A
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n.1538-72G>A
n.69-72G>A
n.1626-72G>A
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c.371-72G>A (n.371-72G>A)
c.368-72G>A (n.368-72G>A)
n.1471-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752737T>ACA1165340936P3H1c.1346-73A>T (n.1346-73A>T)
c.168-73A>T
n.120-73A>T
n.1538-73A>T
n.69-73A>T
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c.368-73A>T (n.368-73A>T)
n.1471-73A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42752737T>CCA2743355937P3H1c.1346-73A>G (n.1346-73A>G)
c.168-73A>G
n.120-73A>G
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n.1626-73A>G
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n.1471-73A>G
1g.42752737T=CA1165340935P3H1c.1346-73A= (n.1346-73A=)
c.168-73A=
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n.1471-73A=
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n.1471-74G=
1g.42752738C>TCA1001038028P3H1c.1346-74G>A (n.1346-74G>A)
c.168-74G>A
n.120-74G>A
n.1538-74G>A
n.69-74G>A
n.1626-74G>A
c.338-74G>A (n.338-74G>A)
c.371-74G>A (n.371-74G>A)
c.368-74G>A (n.368-74G>A)
n.1471-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752739delCA2574338336P3H1c.1346-74del (n.1346-74del)
c.168-74del
n.120-74del
n.1538-74del
n.69-74del
n.1626-74del
c.338-74del (n.338-74del)
c.371-74del (n.371-74del)
c.368-74del (n.368-74del)
n.1471-74del
1g.42752739C>ACA2574338338P3H1c.1346-75G>T (n.1346-75G>T)
c.168-75G>T
n.120-75G>T
n.1538-75G>T
n.69-75G>T
n.1626-75G>T
c.338-75G>T (n.338-75G>T)
c.371-75G>T (n.371-75G>T)
c.368-75G>T (n.368-75G>T)
n.1471-75G>T
 gnomAD v4
1g.42752740T>ACA2574338341P3H1c.1346-76A>T (n.1346-76A>T)
c.168-76A>T
n.120-76A>T
n.1538-76A>T
n.69-76A>T
n.1626-76A>T
c.338-76A>T (n.338-76A>T)
c.371-76A>T (n.371-76A>T)
c.368-76A>T (n.368-76A>T)
n.1471-76A>T
1g.42752740T>CCA735894357P3H1c.1346-76A>G (n.1346-76A>G)
c.168-76A>G
n.120-76A>G
n.1538-76A>G
n.69-76A>G
n.1626-76A>G
c.338-76A>G (n.338-76A>G)
c.371-76A>G (n.371-76A>G)
c.368-76A>G (n.368-76A>G)
n.1471-76A>G
 dbSNP
1g.42752740T=CA1165340938P3H1c.1346-76A= (n.1346-76A=)
c.168-76A=
n.120-76A=
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c.338-76A= (n.338-76A=)
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n.1471-76A=
1g.42752741C>ACA2645178527P3H1c.1346-77G>T (n.1346-77G>T)
c.168-77G>T
n.120-77G>T
n.1538-77G>T
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n.1626-77G>T
c.338-77G>T (n.338-77G>T)
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c.368-77G>T (n.368-77G>T)
n.1471-77G>T
 gnomAD v4
1g.42752741C=CA1144543207P3H1c.1346-77G= (n.1346-77G=)
c.168-77G=
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c.338-77G= (n.338-77G=)
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c.368-77G= (n.368-77G=)
n.1471-77G=
1g.42752741C>TCA21243095P3H1c.1346-77G>A (n.1346-77G>A)
c.168-77G>A
n.120-77G>A
n.1538-77G>A
n.69-77G>A
n.1626-77G>A
c.338-77G>A (n.338-77G>A)
c.371-77G>A (n.371-77G>A)
c.368-77G>A (n.368-77G>A)
n.1471-77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752742G>ACA21243098P3H1c.1346-78C>T (n.1346-78C>T)
c.168-78C>T
n.120-78C>T
n.1538-78C>T
n.69-78C>T
n.1626-78C>T
c.338-78C>T (n.338-78C>T)
c.371-78C>T (n.371-78C>T)
c.368-78C>T (n.368-78C>T)
n.1471-78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752742G>CCA735894361P3H1c.1346-78C>G (n.1346-78C>G)
c.168-78C>G
n.120-78C>G
n.1538-78C>G
n.69-78C>G
n.1626-78C>G
c.338-78C>G (n.338-78C>G)
c.371-78C>G (n.371-78C>G)
c.368-78C>G (n.368-78C>G)
n.1471-78C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42752742G=CA1165340939P3H1c.1346-78C= (n.1346-78C=)
c.168-78C=
n.120-78C=
n.1538-78C=
n.69-78C=
n.1626-78C=
c.338-78C= (n.338-78C=)
c.371-78C= (n.371-78C=)
c.368-78C= (n.368-78C=)
n.1471-78C=
1g.42752742G>TCA2645178534P3H1c.1346-78C>A (n.1346-78C>A)
c.168-78C>A
n.120-78C>A
n.1538-78C>A
n.69-78C>A
n.1626-78C>A
c.338-78C>A (n.338-78C>A)
c.371-78C>A (n.371-78C>A)
c.368-78C>A (n.368-78C>A)
n.1471-78C>A
 gnomAD v4
1g.42752742_42752743delCA2743355944P3H1c.1346-79_1346-78del (n.1346-79_1346-78del)
c.168-79_168-78del
n.120-79_120-78del
n.1538-79_1538-78del
n.69-79_69-78del
n.1626-79_1626-78del
c.338-79_338-78del (n.338-79_338-78del)
c.371-79_371-78del (n.371-79_371-78del)
c.368-79_368-78del (n.368-79_368-78del)
n.1471-79_1471-78del
1g.42752743T>CCA2743355946P3H1c.1346-79A>G (n.1346-79A>G)
c.168-79A>G
n.120-79A>G
n.1538-79A>G
n.69-79A>G
n.1626-79A>G
c.338-79A>G (n.338-79A>G)
c.371-79A>G (n.371-79A>G)
c.368-79A>G (n.368-79A>G)
n.1471-79A>G
1g.42752744C>TCA2743355947P3H1c.1346-80G>A (n.1346-80G>A)
c.168-80G>A
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n.1471-80G>A
1g.42752748A>TCA2645178536P3H1c.1346-84T>A (n.1346-84T>A)
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n.1471-84T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched