Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42752646T>A | CA339956523 | P3H1 | c.1364A>T (p.Glu455Val) c.186A>T n.138A>T n.1556A>T n.87A>T n.1644A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1489A>T | |
1 | g.42752646T>C | CA339956524 | P3H1 | c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.186A>G n.138A>G n.1556A>G n.87A>G n.1644A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1489A>G | |
1 | g.42752646T>G | CA339956527 | P3H1 | c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.186A>C n.138A>C n.1556A>C n.87A>C n.1644A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1489A>C | |
1 | g.42752647C>A | CA339956529 | P3H1 | c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.185G>T n.137G>T n.1555G>T n.86G>T n.1643G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1488G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.42752647C= | CA1148426921 | P3H1 | c.1363G= (p.Glu455=) c.185G= n.137G= n.1555G= n.86G= n.1643G= c.355G= (p.Glu119=) c.388G= (p.Glu130=) c.385G= (p.Glu129=) n.1488G= | |
1 | g.42752647C>G | CA339956530 | P3H1 | c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.185G>C n.137G>C n.1555G>C n.86G>C n.1643G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1488G>C | |
1 | g.42752647C>T | CA21243063 | P3H1 | c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.185G>A n.137G>A n.1555G>A n.86G>A n.1643G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1488G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.42752648A>C | CA339956534 | P3H1 | c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.184T>G n.136T>G n.1554T>G n.85T>G n.1642T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.1487T>G | |
1 | g.42752648A>G | CA417392571 | P3H1 | c.1362T>C (p.Tyr454=) c.184T>C n.136T>C n.1554T>C n.85T>C n.1642T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.387T>C (p.Tyr129=) c.384T>C (p.Tyr128=) n.1487T>C | |
1 | g.42752648A>T | CA339956535 | P3H1 | c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.184T>A n.136T>A n.1554T>A n.85T>A n.1642T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.1487T>A | |
1 | g.42752649T>A | CA339956541 | P3H1 | c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.183A>T n.135A>T n.1553A>T n.84A>T n.1641A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1486A>T | |
1 | g.42752649T>C | CA339956539 | P3H1 | c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.183A>G n.135A>G n.1553A>G n.84A>G n.1641A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1486A>G | |
1 | g.42752649T>G | CA339956537 | P3H1 | c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.183A>C n.135A>C n.1553A>C n.84A>C n.1641A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1486A>C | |
1 | g.42752650A>C | CA339956544 | P3H1 | c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.182T>G n.134T>G n.1552T>G n.83T>G n.1640T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1485T>G | |
1 | g.42752650A>G | CA339956545 | P3H1 | c.1360T>C (p.Tyr454His) c.182T>C n.134T>C n.1552T>C n.83T>C n.1640T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.385T>C (p.Tyr129His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.1485T>C | |
1 | g.42752650A>T | CA339956547 | P3H1 | c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.182T>A n.134T>A n.1552T>A n.83T>A n.1640T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1485T>A | |
1 | g.42752651C>A | CA21243065 | P3H1 | c.1359G>T (p.Leu453=) c.181G>T n.133G>T n.1551G>T n.82G>T n.1639G>T c.351G>T (p.Leu117=) c.384G>T (p.Leu128=) c.381G>T (p.Leu127=) n.1484G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752651C= | CA1144441412 | P3H1 | c.1359G= (p.Leu453=) c.181G= n.133G= n.1551G= n.82G= n.1639G= c.351G= (p.Leu117=) c.384G= (p.Leu128=) c.381G= (p.Leu127=) n.1484G= | |
1 | g.42752651C>G | CA417392572 | P3H1 | c.1359G>C (p.Leu453=) c.181G>C n.133G>C n.1551G>C n.82G>C n.1639G>C c.351G>C (p.Leu117=) c.384G>C (p.Leu128=) c.381G>C (p.Leu127=) n.1484G>C | |
1 | g.42752651C>T | CA417392573 | P3H1 | c.1359G>A (p.Leu453=) c.181G>A n.133G>A n.1551G>A n.82G>A n.1639G>A c.351G>A (p.Leu117=) c.384G>A (p.Leu128=) c.381G>A (p.Leu127=) n.1484G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752652A>C | CA339956551 | P3H1 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.180T>G n.132T>G n.1550T>G n.81T>G n.1638T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1483T>G | |
1 | g.42752652A>G | CA339956553 | P3H1 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.180T>C n.132T>C n.1550T>C n.81T>C n.1638T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1483T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42752652A>T | CA339956555 | P3H1 | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.180T>A n.132T>A n.1550T>A n.81T>A n.1638T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1483T>A | |
1 | g.42752653G>A | CA417392574 | P3H1 | c.1357C>T (p.Leu453=) c.179C>T n.131C>T n.1549C>T n.80C>T n.1637C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.382C>T (p.Leu128=) c.379C>T (p.Leu127=) n.1482C>T | |
1 | g.42752653G>C | CA339956558 | P3H1 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.179C>G n.131C>G n.1549C>G n.80C>G n.1637C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1482C>G | |
1 | g.42752653G>T | CA339956560 | P3H1 | c.1357C>A (p.Leu453Met) c.179C>A n.131C>A n.1549C>A n.80C>A n.1637C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.379C>A (p.Leu127Met) n.1482C>A | |
1 | g.42752655_42752661del | CA2697552346 | P3H1 | c.1351_1357del (p.Pro451CysfsTer9) c.173_179del n.125_131del n.1543_1549del n.74_80del n.1631_1637del c.343_349del (p.Pro115CysfsTer9) c.376_382del (p.Pro126CysfsTer9) c.373_379del (p.Pro125CysfsTer9) n.1476_1482del | ClinVar |
1 | g.42752654C>A | CA417392575 | P3H1 | c.1356G>T (p.Leu452=) c.178G>T n.130G>T n.1548G>T n.79G>T n.1636G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.381G>T (p.Leu127=) c.378G>T (p.Leu126=) n.1481G>T | |
1 | g.42752654C>G | CA417392576 | P3H1 | c.1356G>C (p.Leu452=) c.178G>C n.130G>C n.1548G>C n.79G>C n.1636G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.381G>C (p.Leu127=) c.378G>C (p.Leu126=) n.1481G>C | |
1 | g.42752654C>T | CA417392577 | P3H1 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.178G>A n.130G>A n.1548G>A n.79G>A n.1636G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.381G>A (p.Leu127=) c.378G>A (p.Leu126=) n.1481G>A | |
1 | g.42752655A= | CA1165340908 | P3H1 | c.1355T= (p.Leu452=) c.177T= n.129T= n.1547T= n.78T= n.1635T= c.347T= (p.Leu116=) c.380T= (p.Leu127=) c.377T= (p.Leu126=) n.1480T= | |
1 | g.42752655A>C | CA339956562 | P3H1 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.177T>G n.129T>G n.1547T>G n.78T>G n.1635T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1480T>G | |
1 | g.42752655A>G | CA339956563 | P3H1 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.177T>C n.129T>C n.1547T>C n.78T>C n.1635T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1480T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.42752655A>T | CA339956565 | P3H1 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.177T>A n.129T>A n.1547T>A n.78T>A n.1635T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1480T>A | |
1 | g.42752656G>A | CA417392578 | P3H1 | c.1354C>T (p.Leu452=) c.176C>T n.128C>T n.1546C>T n.77C>T n.1634C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.379C>T (p.Leu127=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42752656G>C | CA339956571 | P3H1 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.176C>G n.128C>G n.1546C>G n.77C>G n.1634C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1479C>G | |
1 | g.42752656G= | CA1165340909 | P3H1 | c.1354C= (p.Leu452=) c.176C= n.128C= n.1546C= n.77C= n.1634C= c.346C= (p.Leu116=) c.379C= (p.Leu127=) c.376C= (p.Leu126=) n.1479C= | |
1 | g.42752656G>T | CA339956568 | P3H1 | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.176C>A n.128C>A n.1546C>A n.77C>A n.1634C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.1479C>A | |
1 | g.42752660dup | CA522493791 | P3H1 | c.1354dup (p.Leu452ProfsTer4) c.176dup n.128dup n.1546dup n.77dup n.1634dup c.346dup (p.Leu116ProfsTer4) c.379dup (p.Leu127ProfsTer4) c.376dup (p.Leu126ProfsTer4) n.1479dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42752660del | CA522493790 | P3H1 | c.1354del (p.Leu452CysfsTer10) c.176del n.128del n.1546del n.77del n.1634del c.346del (p.Leu116CysfsTer10) c.379del (p.Leu127CysfsTer10) c.376del (p.Leu126CysfsTer10) n.1479del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42752657G>A | CA417392579 | P3H1 | c.1353C>T (p.Pro451=) c.175C>T n.127C>T n.1545C>T n.76C>T n.1633C>T c.345C>T (p.Pro115=) c.378C>T (p.Pro126=) c.375C>T (p.Pro125=) n.1478C>T | |
1 | g.42752657G>C | CA417392580 | P3H1 | c.1353C>G (p.Pro451=) c.175C>G n.127C>G n.1545C>G n.76C>G n.1633C>G c.345C>G (p.Pro115=) c.378C>G (p.Pro126=) c.375C>G (p.Pro125=) n.1478C>G | |
1 | g.42752657G>T | CA417392581 | P3H1 | c.1353C>A (p.Pro451=) c.175C>A n.127C>A n.1545C>A n.76C>A n.1633C>A c.345C>A (p.Pro115=) c.378C>A (p.Pro126=) c.375C>A (p.Pro125=) n.1478C>A | |
1 | g.42752658G>A | CA339956572 | P3H1 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.174C>T n.126C>T n.1544C>T n.75C>T n.1632C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1477C>T | |
1 | g.42752658G>C | CA339956575 | P3H1 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.174C>G n.126C>G n.1544C>G n.75C>G n.1632C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1477C>G | |
1 | g.42752658G>T | CA339956577 | P3H1 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.174C>A n.126C>A n.1544C>A n.75C>A n.1632C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.377C>A (p.Pro126His) c.374C>A (p.Pro125His) n.1477C>A | |
1 | g.42752659G>A | CA339956579 | P3H1 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.173C>T n.125C>T n.1543C>T n.74C>T n.1631C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1476C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752659G>C | CA339956582 | P3H1 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.173C>G n.125C>G n.1543C>G n.74C>G n.1631C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1476C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42752659G>T | CA339956585 | P3H1 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.173C>A n.125C>A n.1543C>A n.74C>A n.1631C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1476C>A | |
1 | g.42752660G>A | CA801868 | P3H1 | c.1350C>T (p.Gly450=) c.172C>T n.124C>T n.1542C>T n.73C>T n.1630C>T c.342C>T (p.Gly114=) c.375C>T (p.Gly125=) c.372C>T (p.Gly124=) n.1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42752660G>C | CA417392583 | P3H1 | c.1350C>G (p.Gly450=) c.172C>G n.124C>G n.1542C>G n.73C>G n.1630C>G c.342C>G (p.Gly114=) c.375C>G (p.Gly125=) c.372C>G (p.Gly124=) n.1475C>G | |
1 | g.42752660G= | CA1165340910 | P3H1 | c.1350C= (p.Gly450=) c.172C= n.124C= n.1542C= n.73C= n.1630C= c.342C= (p.Gly114=) c.375C= (p.Gly125=) c.372C= (p.Gly124=) n.1475C= | |
1 | g.42752660G>T | CA417392584 | P3H1 | c.1350C>A (p.Gly450=) c.172C>A n.124C>A n.1542C>A n.73C>A n.1630C>A c.342C>A (p.Gly114=) c.375C>A (p.Gly125=) c.372C>A (p.Gly124=) n.1475C>A | dbSNP |
1 | g.42752661C>A | CA339956591 | P3H1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.171G>T n.123G>T n.1541G>T n.72G>T n.1629G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.1474G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752661C>G | CA339956598 | P3H1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.171G>C n.123G>C n.1541G>C n.72G>C n.1629G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1474G>C | |
1 | g.42752661C>T | CA339956601 | P3H1 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.171G>A n.123G>A n.1541G>A n.72G>A n.1629G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) n.1474G>A | |
1 | g.42752662C>A | CA339956602 | P3H1 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.170G>T n.122G>T n.1540G>T n.71G>T n.1628G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) n.1473G>T | |
1 | g.42752662C>G | CA339956605 | P3H1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.170G>C n.122G>C n.1540G>C n.71G>C n.1628G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1473G>C | |
1 | g.42752662C>T | CA339956608 | P3H1 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.170G>A n.122G>A n.1540G>A n.71G>A n.1628G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) n.1473G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752663A>C | CA417392585 | P3H1 | c.1347T>G (p.Gly449=) c.169T>G n.121T>G n.1539T>G n.70T>G n.1627T>G c.339T>G (p.Gly113=) c.372T>G (p.Gly124=) c.369T>G (p.Gly123=) n.1472T>G | |
1 | g.42752663A>G | CA417392586 | P3H1 | c.1347T>C (p.Gly449=) c.169T>C n.121T>C n.1539T>C n.70T>C n.1627T>C c.339T>C (p.Gly113=) c.372T>C (p.Gly124=) c.369T>C (p.Gly123=) n.1472T>C | |
1 | g.42752663A>T | CA417392587 | P3H1 | c.1347T>A (p.Gly449=) c.169T>A n.121T>A n.1539T>A n.70T>A n.1627T>A c.339T>A (p.Gly113=) c.372T>A (p.Gly124=) c.369T>A (p.Gly123=) n.1472T>A | |
1 | g.42752664C>A | CA339956613 | P3H1 | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.168G>T n.120G>T n.1538G>T n.69G>T n.1626G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1471G>T | |
1 | g.42752664C>G | CA339956615 | P3H1 | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.168G>C n.120G>C n.1538G>C n.69G>C n.1626G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1471G>C | |
1 | g.42752664C>T | CA339956610 | P3H1 | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.168G>A n.120G>A n.1538G>A n.69G>A n.1626G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1471G>A | ClinVar |
1 | g.42752665C>A | CA339956624 | P3H1 | c.1346-1G>T (n.1346-1G>T) c.168-1G>T n.120-1G>T n.1538-1G>T n.69-1G>T n.1626-1G>T c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) n.1471-1G>T | |
1 | g.42752665C= | CA1165340911 | P3H1 | c.1346-1G= (n.1346-1G=) c.168-1G= n.120-1G= n.1538-1G= n.69-1G= n.1626-1G= c.338-1G= (n.338-1G=) c.371-1G= (n.371-1G=) c.368-1G= (n.368-1G=) n.1471-1G= | |
1 | g.42752665C>G | CA10604830 | P3H1 | c.1346-1G>C (n.1346-1G>C) c.168-1G>C n.120-1G>C n.1538-1G>C n.69-1G>C n.1626-1G>C c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) n.1471-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42752665C>T | CA339956619 | P3H1 | c.1346-1G>A (n.1346-1G>A) c.168-1G>A n.120-1G>A n.1538-1G>A n.69-1G>A n.1626-1G>A c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) n.1471-1G>A | ClinVar |
1 | g.42752666T>A | CA339956628 | P3H1 | c.1346-2A>T (n.1346-2A>T) c.168-2A>T n.120-2A>T n.1538-2A>T n.69-2A>T n.1626-2A>T c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) n.1471-2A>T | |
1 | g.42752666T>C | CA339956630 | P3H1 | c.1346-2A>G (n.1346-2A>G) c.168-2A>G n.120-2A>G n.1538-2A>G n.69-2A>G n.1626-2A>G c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) n.1471-2A>G | |
1 | g.42752666T>G | CA339956633 | P3H1 | c.1346-2A>C (n.1346-2A>C) c.168-2A>C n.120-2A>C n.1538-2A>C n.69-2A>C n.1626-2A>C c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) n.1471-2A>C | |
1 | g.42752668C>A | CA1001038024 | P3H1 | c.1346-4G>T (n.1346-4G>T) c.168-4G>T n.120-4G>T n.1538-4G>T n.69-4G>T n.1626-4G>T c.338-4G>T (n.338-4G>T) c.371-4G>T (n.371-4G>T) c.368-4G>T (n.368-4G>T) n.1471-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752668C= | CA1165340912 | P3H1 | c.1346-4G= (n.1346-4G=) c.168-4G= n.120-4G= n.1538-4G= n.69-4G= n.1626-4G= c.338-4G= (n.338-4G=) c.371-4G= (n.371-4G=) c.368-4G= (n.368-4G=) n.1471-4G= | |
1 | g.42752668C>G | CA1165340913 | P3H1 | c.1346-4G>C (n.1346-4G>C) c.168-4G>C n.120-4G>C n.1538-4G>C n.69-4G>C n.1626-4G>C c.338-4G>C (n.338-4G>C) c.371-4G>C (n.371-4G>C) c.368-4G>C (n.368-4G>C) n.1471-4G>C | dbSNP |
1 | g.42752671dup | CA2645178490 | P3H1 | c.1346-5dup (n.1346-5dup) c.168-5dup n.120-5dup n.1538-5dup n.69-5dup n.1626-5dup c.338-5dup (n.338-5dup) c.371-5dup (n.371-5dup) c.368-5dup (n.368-5dup) n.1471-5dup | gnomAD v4 |
1 | g.42752671A= | CA1165340914 | P3H1 | c.1346-7T= (n.1346-7T=) c.168-7T= n.120-7T= n.1538-7T= n.69-7T= n.1626-7T= c.338-7T= (n.338-7T=) c.371-7T= (n.371-7T=) c.368-7T= (n.368-7T=) n.1471-7T= | |
1 | g.42752671A>G | CA1165340915 | P3H1 | c.1346-7T>C (n.1346-7T>C) c.168-7T>C n.120-7T>C n.1538-7T>C n.69-7T>C n.1626-7T>C c.338-7T>C (n.338-7T>C) c.371-7T>C (n.371-7T>C) c.368-7T>C (n.368-7T>C) n.1471-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42752674A>G | CA2528359652 | P3H1 | c.1346-10T>C (n.1346-10T>C) c.168-10T>C n.120-10T>C n.1538-10T>C n.69-10T>C n.1626-10T>C c.338-10T>C (n.338-10T>C) c.371-10T>C (n.371-10T>C) c.368-10T>C (n.368-10T>C) n.1471-10T>C | |
1 | g.42752676T>C | CA2739272489 | P3H1 | c.1346-12A>G (n.1346-12A>G) c.168-12A>G n.120-12A>G n.1538-12A>G n.69-12A>G n.1626-12A>G c.338-12A>G (n.338-12A>G) c.371-12A>G (n.371-12A>G) c.368-12A>G (n.368-12A>G) n.1471-12A>G | ClinVar |
1 | g.42752677G>C | CA2645178491 | P3H1 | c.1346-13C>G (n.1346-13C>G) c.168-13C>G n.120-13C>G n.1538-13C>G n.69-13C>G n.1626-13C>G c.338-13C>G (n.338-13C>G) c.371-13C>G (n.371-13C>G) c.368-13C>G (n.368-13C>G) n.1471-13C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42752679C>A | CA801869 | P3H1 | c.1346-15G>T (n.1346-15G>T) c.168-15G>T n.120-15G>T n.1538-15G>T n.69-15G>T n.1626-15G>T c.338-15G>T (n.338-15G>T) c.371-15G>T (n.371-15G>T) c.368-15G>T (n.368-15G>T) n.1471-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752679C= | CA1145891505 | P3H1 | c.1346-15G= (n.1346-15G=) c.168-15G= n.120-15G= n.1538-15G= n.69-15G= n.1626-15G= c.338-15G= (n.338-15G=) c.371-15G= (n.371-15G=) c.368-15G= (n.368-15G=) n.1471-15G= | |
1 | g.42752681A= | CA1165340916 | P3H1 | c.1346-17T= (n.1346-17T=) c.168-17T= n.120-17T= n.1538-17T= n.69-17T= n.1626-17T= c.338-17T= (n.338-17T=) c.371-17T= (n.371-17T=) c.368-17T= (n.368-17T=) n.1471-17T= | |
1 | g.42752681A>T | CA735894313 | P3H1 | c.1346-17T>A (n.1346-17T>A) c.168-17T>A n.120-17T>A n.1538-17T>A n.69-17T>A n.1626-17T>A c.338-17T>A (n.338-17T>A) c.371-17T>A (n.371-17T>A) c.368-17T>A (n.368-17T>A) n.1471-17T>A | dbSNP |
1 | g.42752684C= | CA1165340917 | P3H1 | c.1346-20G= (n.1346-20G=) c.168-20G= n.120-20G= n.1538-20G= n.69-20G= n.1626-20G= c.338-20G= (n.338-20G=) c.371-20G= (n.371-20G=) c.368-20G= (n.368-20G=) n.1471-20G= | |
1 | g.42752684C>G | CA522493798 | P3H1 | c.1346-20G>C (n.1346-20G>C) c.168-20G>C n.120-20G>C n.1538-20G>C n.69-20G>C n.1626-20G>C c.338-20G>C (n.338-20G>C) c.371-20G>C (n.371-20G>C) c.368-20G>C (n.368-20G>C) n.1471-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752686C= | CA1146906362 | P3H1 | c.1346-22G= (n.1346-22G=) c.168-22G= n.120-22G= n.1538-22G= n.69-22G= n.1626-22G= c.338-22G= (n.338-22G=) c.371-22G= (n.371-22G=) c.368-22G= (n.368-22G=) n.1471-22G= | |
1 | g.42752686C>G | CA801870 | P3H1 | c.1346-22G>C (n.1346-22G>C) c.168-22G>C n.120-22G>C n.1538-22G>C n.69-22G>C n.1626-22G>C c.338-22G>C (n.338-22G>C) c.371-22G>C (n.371-22G>C) c.368-22G>C (n.368-22G>C) n.1471-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752686C>T | CA2645178499 | P3H1 | c.1346-22G>A (n.1346-22G>A) c.168-22G>A n.120-22G>A n.1538-22G>A n.69-22G>A n.1626-22G>A c.338-22G>A (n.338-22G>A) c.371-22G>A (n.371-22G>A) c.368-22G>A (n.368-22G>A) n.1471-22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752687T>G | CA801871 | P3H1 | c.1346-23A>C (n.1346-23A>C) c.168-23A>C n.120-23A>C n.1538-23A>C n.69-23A>C n.1626-23A>C c.338-23A>C (n.338-23A>C) c.371-23A>C (n.371-23A>C) c.368-23A>C (n.368-23A>C) n.1471-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752687T= | CA1144076390 | P3H1 | c.1346-23A= (n.1346-23A=) c.168-23A= n.120-23A= n.1538-23A= n.69-23A= n.1626-23A= c.338-23A= (n.338-23A=) c.371-23A= (n.371-23A=) c.368-23A= (n.368-23A=) n.1471-23A= | |
1 | g.42752689G>A | CA2574338317 | P3H1 | c.1346-25C>T (n.1346-25C>T) c.168-25C>T n.120-25C>T n.1538-25C>T n.69-25C>T n.1626-25C>T c.338-25C>T (n.338-25C>T) c.371-25C>T (n.371-25C>T) c.368-25C>T (n.368-25C>T) n.1471-25C>T | |
1 | g.42752689G>C | CA21243081 | P3H1 | c.1346-25C>G (n.1346-25C>G) c.168-25C>G n.120-25C>G n.1538-25C>G n.69-25C>G n.1626-25C>G c.338-25C>G (n.338-25C>G) c.371-25C>G (n.371-25C>G) c.368-25C>G (n.368-25C>G) n.1471-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752689G= | CA1165340918 | P3H1 | c.1346-25C= (n.1346-25C=) c.168-25C= n.120-25C= n.1538-25C= n.69-25C= n.1626-25C= c.338-25C= (n.338-25C=) c.371-25C= (n.371-25C=) c.368-25C= (n.368-25C=) n.1471-25C= | |
1 | g.42752692A= | CA1165340919 | P3H1 | c.1346-28T= (n.1346-28T=) c.168-28T= n.120-28T= n.1538-28T= n.69-28T= n.1626-28T= c.338-28T= (n.338-28T=) c.371-28T= (n.371-28T=) c.368-28T= (n.368-28T=) n.1471-28T= | |
1 | g.42752692A>C | CA522493803 | P3H1 | c.1346-28T>G (n.1346-28T>G) c.168-28T>G n.120-28T>G n.1538-28T>G n.69-28T>G n.1626-28T>G c.338-28T>G (n.338-28T>G) c.371-28T>G (n.371-28T>G) c.368-28T>G (n.368-28T>G) n.1471-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42752693A>C | CA2645178502 | P3H1 | c.1346-29T>G (n.1346-29T>G) c.168-29T>G n.120-29T>G n.1538-29T>G n.69-29T>G n.1626-29T>G c.338-29T>G (n.338-29T>G) c.371-29T>G (n.371-29T>G) c.368-29T>G (n.368-29T>G) n.1471-29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.42752693A>T | CA2574338320 | P3H1 | c.1346-29T>A (n.1346-29T>A) c.168-29T>A n.120-29T>A n.1538-29T>A n.69-29T>A n.1626-29T>A c.338-29T>A (n.338-29T>A) c.371-29T>A (n.371-29T>A) c.368-29T>A (n.368-29T>A) n.1471-29T>A | |
1 | g.42752694A>G | CA2645178503 | P3H1 | c.1346-30T>C (n.1346-30T>C) c.168-30T>C n.120-30T>C n.1538-30T>C n.69-30T>C n.1626-30T>C c.338-30T>C (n.338-30T>C) c.371-30T>C (n.371-30T>C) c.368-30T>C (n.368-30T>C) n.1471-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42752695T>A | CA735894322 | P3H1 | c.1346-31A>T (n.1346-31A>T) c.168-31A>T n.120-31A>T n.1538-31A>T n.69-31A>T n.1626-31A>T c.338-31A>T (n.338-31A>T) c.371-31A>T (n.371-31A>T) c.368-31A>T (n.368-31A>T) n.1471-31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752695T= | CA1165340920 | P3H1 | c.1346-31A= (n.1346-31A=) c.168-31A= n.120-31A= n.1538-31A= n.69-31A= n.1626-31A= c.338-31A= (n.338-31A=) c.371-31A= (n.371-31A=) c.368-31A= (n.368-31A=) n.1471-31A= | |
1 | g.42752696C= | CA1165340921 | P3H1 | c.1346-32G= (n.1346-32G=) c.168-32G= n.120-32G= n.1538-32G= n.69-32G= n.1626-32G= c.338-32G= (n.338-32G=) c.371-32G= (n.371-32G=) c.368-32G= (n.368-32G=) n.1471-32G= | |
1 | g.42752696C>G | CA735894325 | P3H1 | c.1346-32G>C (n.1346-32G>C) c.168-32G>C n.120-32G>C n.1538-32G>C n.69-32G>C n.1626-32G>C c.338-32G>C (n.338-32G>C) c.371-32G>C (n.371-32G>C) c.368-32G>C (n.368-32G>C) n.1471-32G>C | dbSNP |
1 | g.42752697T>C | CA21243083 | P3H1 | c.1346-33A>G (n.1346-33A>G) c.168-33A>G n.120-33A>G n.1538-33A>G n.69-33A>G n.1626-33A>G c.338-33A>G (n.338-33A>G) c.371-33A>G (n.371-33A>G) c.368-33A>G (n.368-33A>G) n.1471-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42752697T= | CA1165340922 | P3H1 | c.1346-33A= (n.1346-33A=) c.168-33A= n.120-33A= n.1538-33A= n.69-33A= n.1626-33A= c.338-33A= (n.338-33A=) c.371-33A= (n.371-33A=) c.368-33A= (n.368-33A=) n.1471-33A= | |
1 | g.42752698A>G | CA2645178508 | P3H1 | c.1346-34T>C (n.1346-34T>C) c.168-34T>C n.120-34T>C n.1538-34T>C n.69-34T>C n.1626-34T>C c.338-34T>C (n.338-34T>C) c.371-34T>C (n.371-34T>C) c.368-34T>C (n.368-34T>C) n.1471-34T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42752699G>A | CA2645178509 | P3H1 | c.1346-35C>T (n.1346-35C>T) c.168-35C>T n.120-35C>T n.1538-35C>T n.69-35C>T n.1626-35C>T c.338-35C>T (n.338-35C>T) c.371-35C>T (n.371-35C>T) c.368-35C>T (n.368-35C>T) n.1471-35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752700C>A | CA2645178510 | P3H1 | c.1346-36G>T (n.1346-36G>T) c.168-36G>T n.120-36G>T n.1538-36G>T n.69-36G>T n.1626-36G>T c.338-36G>T (n.338-36G>T) c.371-36G>T (n.371-36G>T) c.368-36G>T (n.368-36G>T) n.1471-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752701A>T | CA2574338323 | P3H1 | c.1346-37T>A (n.1346-37T>A) c.168-37T>A n.120-37T>A n.1538-37T>A n.69-37T>A n.1626-37T>A c.338-37T>A (n.338-37T>A) c.371-37T>A (n.371-37T>A) c.368-37T>A (n.368-37T>A) n.1471-37T>A | |
1 | g.42752703C>G | CA2645178511 | P3H1 | c.1346-39G>C (n.1346-39G>C) c.168-39G>C n.120-39G>C n.1538-39G>C n.69-39G>C n.1626-39G>C c.338-39G>C (n.338-39G>C) c.371-39G>C (n.371-39G>C) c.368-39G>C (n.368-39G>C) n.1471-39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42752704A>T | CA2574338326 | P3H1 | c.1346-40T>A (n.1346-40T>A) c.168-40T>A n.120-40T>A n.1538-40T>A n.69-40T>A n.1626-40T>A c.338-40T>A (n.338-40T>A) c.371-40T>A (n.371-40T>A) c.368-40T>A (n.368-40T>A) n.1471-40T>A | |
1 | g.42752706C>A | CA735894328 | P3H1 | c.1346-42G>T (n.1346-42G>T) c.168-42G>T n.120-42G>T n.1538-42G>T n.69-42G>T n.1626-42G>T c.338-42G>T (n.338-42G>T) c.371-42G>T (n.371-42G>T) c.368-42G>T (n.368-42G>T) n.1471-42G>T | dbSNP |
1 | g.42752706C= | CA1165340923 | P3H1 | c.1346-42G= (n.1346-42G=) c.168-42G= n.120-42G= n.1538-42G= n.69-42G= n.1626-42G= c.338-42G= (n.338-42G=) c.371-42G= (n.371-42G=) c.368-42G= (n.368-42G=) n.1471-42G= | |
1 | g.42752709G>A | CA2645178513 | P3H1 | c.1346-45C>T (n.1346-45C>T) c.168-45C>T n.120-45C>T n.1538-45C>T n.69-45C>T n.1626-45C>T c.338-45C>T (n.338-45C>T) c.371-45C>T (n.371-45C>T) c.368-45C>T (n.368-45C>T) n.1471-45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752711C>T | CA2645178514 | P3H1 | c.1346-47G>A (n.1346-47G>A) c.168-47G>A n.120-47G>A n.1538-47G>A n.69-47G>A n.1626-47G>A c.338-47G>A (n.338-47G>A) c.371-47G>A (n.371-47G>A) c.368-47G>A (n.368-47G>A) n.1471-47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752713A= | CA1165340924 | P3H1 | c.1346-49T= (n.1346-49T=) c.168-49T= n.120-49T= n.1538-49T= n.69-49T= n.1626-49T= c.338-49T= (n.338-49T=) c.371-49T= (n.371-49T=) c.368-49T= (n.368-49T=) n.1471-49T= | |
1 | g.42752713A>C | CA522493804 | P3H1 | c.1346-49T>G (n.1346-49T>G) c.168-49T>G n.120-49T>G n.1538-49T>G n.69-49T>G n.1626-49T>G c.338-49T>G (n.338-49T>G) c.371-49T>G (n.371-49T>G) c.368-49T>G (n.368-49T>G) n.1471-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752716G>C | CA2743356550 | P3H1 | c.1346-52C>G (n.1346-52C>G) c.168-52C>G n.120-52C>G n.1538-52C>G n.69-52C>G n.1626-52C>G c.338-52C>G (n.338-52C>G) c.371-52C>G (n.371-52C>G) c.368-52C>G (n.368-52C>G) n.1471-52C>G | |
1 | g.42752716_42752718del | CA2645178515 | P3H1 | c.1346-54_1346-52del (n.1346-54_1346-52del) c.168-54_168-52del n.120-54_120-52del n.1538-54_1538-52del n.69-54_69-52del n.1626-54_1626-52del c.338-54_338-52del (n.338-54_338-52del) c.371-54_371-52del (n.371-54_371-52del) c.368-54_368-52del (n.368-54_368-52del) n.1471-54_1471-52del | gnomAD v4 |
1 | g.42752718C>T | CA2645178516 | P3H1 | c.1346-54G>A (n.1346-54G>A) c.168-54G>A n.120-54G>A n.1538-54G>A n.69-54G>A n.1626-54G>A c.338-54G>A (n.338-54G>A) c.371-54G>A (n.371-54G>A) c.368-54G>A (n.368-54G>A) n.1471-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752719T>A | CA2743356551 | P3H1 | c.1346-55A>T (n.1346-55A>T) c.168-55A>T n.120-55A>T n.1538-55A>T n.69-55A>T n.1626-55A>T c.338-55A>T (n.338-55A>T) c.371-55A>T (n.371-55A>T) c.368-55A>T (n.368-55A>T) n.1471-55A>T | |
1 | g.42752720C>G | CA2645178517 | P3H1 | c.1346-56G>C (n.1346-56G>C) c.168-56G>C n.120-56G>C n.1538-56G>C n.69-56G>C n.1626-56G>C c.338-56G>C (n.338-56G>C) c.371-56G>C (n.371-56G>C) c.368-56G>C (n.368-56G>C) n.1471-56G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42752721T>C | CA2743356552 | P3H1 | c.1346-57A>G (n.1346-57A>G) c.168-57A>G n.120-57A>G n.1538-57A>G n.69-57A>G n.1626-57A>G c.338-57A>G (n.338-57A>G) c.371-57A>G (n.371-57A>G) c.368-57A>G (n.368-57A>G) n.1471-57A>G | |
1 | g.42752722C>A | CA1165340926 | P3H1 | c.1346-58G>T (n.1346-58G>T) c.168-58G>T n.120-58G>T n.1538-58G>T n.69-58G>T n.1626-58G>T c.338-58G>T (n.338-58G>T) c.371-58G>T (n.371-58G>T) c.368-58G>T (n.368-58G>T) n.1471-58G>T | dbSNP |
1 | g.42752722C= | CA1165340925 | P3H1 | c.1346-58G= (n.1346-58G=) c.168-58G= n.120-58G= n.1538-58G= n.69-58G= n.1626-58G= c.338-58G= (n.338-58G=) c.371-58G= (n.371-58G=) c.368-58G= (n.368-58G=) n.1471-58G= | |
1 | g.42752722C>T | CA2645178518 | P3H1 | c.1346-58G>A (n.1346-58G>A) c.168-58G>A n.120-58G>A n.1538-58G>A n.69-58G>A n.1626-58G>A c.338-58G>A (n.338-58G>A) c.371-58G>A (n.371-58G>A) c.368-58G>A (n.368-58G>A) n.1471-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752722_42752723insAACA | CA2743356553 | P3H1 | c.1346-59_1346-58insTGTT (n.1346-59_1346-58insTGTT) c.168-59_168-58insTGTT n.120-59_120-58insTGTT n.1538-59_1538-58insTGTT n.69-59_69-58insTGTT n.1626-59_1626-58insTGTT c.338-59_338-58insTGTT (n.338-59_338-58insTGTT) c.371-59_371-58insTGTT (n.371-59_371-58insTGTT) c.368-59_368-58insTGTT (n.368-59_368-58insTGTT) n.1471-59_1471-58insTGTT | |
1 | g.42752724A>T | CA2695615060 | P3H1 | c.1346-60T>A (n.1346-60T>A) c.168-60T>A n.120-60T>A n.1538-60T>A n.69-60T>A n.1626-60T>A c.338-60T>A (n.338-60T>A) c.371-60T>A (n.371-60T>A) c.368-60T>A (n.368-60T>A) n.1471-60T>A | dbSNP |
1 | g.42752725T>C | CA21243086 | P3H1 | c.1346-61A>G (n.1346-61A>G) c.168-61A>G n.120-61A>G n.1538-61A>G n.69-61A>G n.1626-61A>G c.338-61A>G (n.338-61A>G) c.371-61A>G (n.371-61A>G) c.368-61A>G (n.368-61A>G) n.1471-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752725T= | CA1141360923 | P3H1 | c.1346-61A= (n.1346-61A=) c.168-61A= n.120-61A= n.1538-61A= n.69-61A= n.1626-61A= c.338-61A= (n.338-61A=) c.371-61A= (n.371-61A=) c.368-61A= (n.368-61A=) n.1471-61A= | |
1 | g.42752726T>A | CA1001038025 | P3H1 | c.1346-62A>T (n.1346-62A>T) c.168-62A>T n.120-62A>T n.1538-62A>T n.69-62A>T n.1626-62A>T c.338-62A>T (n.338-62A>T) c.371-62A>T (n.371-62A>T) c.368-62A>T (n.368-62A>T) n.1471-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752726T>C | CA2743356554 | P3H1 | c.1346-62A>G (n.1346-62A>G) c.168-62A>G n.120-62A>G n.1538-62A>G n.69-62A>G n.1626-62A>G c.338-62A>G (n.338-62A>G) c.371-62A>G (n.371-62A>G) c.368-62A>G (n.368-62A>G) n.1471-62A>G | |
1 | g.42752726T= | CA1165340927 | P3H1 | c.1346-62A= (n.1346-62A=) c.168-62A= n.120-62A= n.1538-62A= n.69-62A= n.1626-62A= c.338-62A= (n.338-62A=) c.371-62A= (n.371-62A=) c.368-62A= (n.368-62A=) n.1471-62A= | |
1 | g.42752727G>A | CA21243088 | P3H1 | c.1346-63C>T (n.1346-63C>T) c.168-63C>T n.120-63C>T n.1538-63C>T n.69-63C>T n.1626-63C>T c.338-63C>T (n.338-63C>T) c.371-63C>T (n.371-63C>T) c.368-63C>T (n.368-63C>T) n.1471-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42752727G= | CA1165340928 | P3H1 | c.1346-63C= (n.1346-63C=) c.168-63C= n.120-63C= n.1538-63C= n.69-63C= n.1626-63C= c.338-63C= (n.338-63C=) c.371-63C= (n.371-63C=) c.368-63C= (n.368-63C=) n.1471-63C= | |
1 | g.42752727G>T | CA2645178520 | P3H1 | c.1346-63C>A (n.1346-63C>A) c.168-63C>A n.120-63C>A n.1538-63C>A n.69-63C>A n.1626-63C>A c.338-63C>A (n.338-63C>A) c.371-63C>A (n.371-63C>A) c.368-63C>A (n.368-63C>A) n.1471-63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752728G>T | CA2645178521 | P3H1 | c.1346-64C>A (n.1346-64C>A) c.168-64C>A n.120-64C>A n.1538-64C>A n.69-64C>A n.1626-64C>A c.338-64C>A (n.338-64C>A) c.371-64C>A (n.371-64C>A) c.368-64C>A (n.368-64C>A) n.1471-64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752731A= | CA1165340929 | P3H1 | c.1346-67T= (n.1346-67T=) c.168-67T= n.120-67T= n.1538-67T= n.69-67T= n.1626-67T= c.338-67T= (n.338-67T=) c.371-67T= (n.371-67T=) c.368-67T= (n.368-67T=) n.1471-67T= | |
1 | g.42752731A>G | CA735894336 | P3H1 | c.1346-67T>C (n.1346-67T>C) c.168-67T>C n.120-67T>C n.1538-67T>C n.69-67T>C n.1626-67T>C c.338-67T>C (n.338-67T>C) c.371-67T>C (n.371-67T>C) c.368-67T>C (n.368-67T>C) n.1471-67T>C | dbSNP |
1 | g.42752732T>C | CA1001038026 | P3H1 | c.1346-68A>G (n.1346-68A>G) c.168-68A>G n.120-68A>G n.1538-68A>G n.69-68A>G n.1626-68A>G c.338-68A>G (n.338-68A>G) c.371-68A>G (n.371-68A>G) c.368-68A>G (n.368-68A>G) n.1471-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752732T= | CA1165340930 | P3H1 | c.1346-68A= (n.1346-68A=) c.168-68A= n.120-68A= n.1538-68A= n.69-68A= n.1626-68A= c.338-68A= (n.338-68A=) c.371-68A= (n.371-68A=) c.368-68A= (n.368-68A=) n.1471-68A= | |
1 | g.42752733T>C | CA21243093 | P3H1 | c.1346-69A>G (n.1346-69A>G) c.168-69A>G n.120-69A>G n.1538-69A>G n.69-69A>G n.1626-69A>G c.338-69A>G (n.338-69A>G) c.371-69A>G (n.371-69A>G) c.368-69A>G (n.368-69A>G) n.1471-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752733T= | CA1165340931 | P3H1 | c.1346-69A= (n.1346-69A=) c.168-69A= n.120-69A= n.1538-69A= n.69-69A= n.1626-69A= c.338-69A= (n.338-69A=) c.371-69A= (n.371-69A=) c.368-69A= (n.368-69A=) n.1471-69A= | |
1 | g.42752734G>C | CA2574338334 | P3H1 | c.1346-70C>G (n.1346-70C>G) c.168-70C>G n.120-70C>G n.1538-70C>G n.69-70C>G n.1626-70C>G c.338-70C>G (n.338-70C>G) c.371-70C>G (n.371-70C>G) c.368-70C>G (n.368-70C>G) n.1471-70C>G | |
1 | g.42752734G= | CA1165340932 | P3H1 | c.1346-70C= (n.1346-70C=) c.168-70C= n.120-70C= n.1538-70C= n.69-70C= n.1626-70C= c.338-70C= (n.338-70C=) c.371-70C= (n.371-70C=) c.368-70C= (n.368-70C=) n.1471-70C= | |
1 | g.42752734G>T | CA735894354 | P3H1 | c.1346-70C>A (n.1346-70C>A) c.168-70C>A n.120-70C>A n.1538-70C>A n.69-70C>A n.1626-70C>A c.338-70C>A (n.338-70C>A) c.371-70C>A (n.371-70C>A) c.368-70C>A (n.368-70C>A) n.1471-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752735C= | CA1165340933 | P3H1 | c.1346-71G= (n.1346-71G=) c.168-71G= n.120-71G= n.1538-71G= n.69-71G= n.1626-71G= c.338-71G= (n.338-71G=) c.371-71G= (n.371-71G=) c.368-71G= (n.368-71G=) n.1471-71G= | |
1 | g.42752735C>T | CA735894356 | P3H1 | c.1346-71G>A (n.1346-71G>A) c.168-71G>A n.120-71G>A n.1538-71G>A n.69-71G>A n.1626-71G>A c.338-71G>A (n.338-71G>A) c.371-71G>A (n.371-71G>A) c.368-71G>A (n.368-71G>A) n.1471-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752736C>A | CA2645178524 | P3H1 | c.1346-72G>T (n.1346-72G>T) c.168-72G>T n.120-72G>T n.1538-72G>T n.69-72G>T n.1626-72G>T c.338-72G>T (n.338-72G>T) c.371-72G>T (n.371-72G>T) c.368-72G>T (n.368-72G>T) n.1471-72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752736C= | CA1165340934 | P3H1 | c.1346-72G= (n.1346-72G=) c.168-72G= n.120-72G= n.1538-72G= n.69-72G= n.1626-72G= c.338-72G= (n.338-72G=) c.371-72G= (n.371-72G=) c.368-72G= (n.368-72G=) n.1471-72G= | |
1 | g.42752736C>T | CA1001038027 | P3H1 | c.1346-72G>A (n.1346-72G>A) c.168-72G>A n.120-72G>A n.1538-72G>A n.69-72G>A n.1626-72G>A c.338-72G>A (n.338-72G>A) c.371-72G>A (n.371-72G>A) c.368-72G>A (n.368-72G>A) n.1471-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752737T>A | CA1165340936 | P3H1 | c.1346-73A>T (n.1346-73A>T) c.168-73A>T n.120-73A>T n.1538-73A>T n.69-73A>T n.1626-73A>T c.338-73A>T (n.338-73A>T) c.371-73A>T (n.371-73A>T) c.368-73A>T (n.368-73A>T) n.1471-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42752737T>C | CA2743355937 | P3H1 | c.1346-73A>G (n.1346-73A>G) c.168-73A>G n.120-73A>G n.1538-73A>G n.69-73A>G n.1626-73A>G c.338-73A>G (n.338-73A>G) c.371-73A>G (n.371-73A>G) c.368-73A>G (n.368-73A>G) n.1471-73A>G | |
1 | g.42752737T= | CA1165340935 | P3H1 | c.1346-73A= (n.1346-73A=) c.168-73A= n.120-73A= n.1538-73A= n.69-73A= n.1626-73A= c.338-73A= (n.338-73A=) c.371-73A= (n.371-73A=) c.368-73A= (n.368-73A=) n.1471-73A= | |
1 | g.42752738C= | CA1165340937 | P3H1 | c.1346-74G= (n.1346-74G=) c.168-74G= n.120-74G= n.1538-74G= n.69-74G= n.1626-74G= c.338-74G= (n.338-74G=) c.371-74G= (n.371-74G=) c.368-74G= (n.368-74G=) n.1471-74G= | |
1 | g.42752738C>T | CA1001038028 | P3H1 | c.1346-74G>A (n.1346-74G>A) c.168-74G>A n.120-74G>A n.1538-74G>A n.69-74G>A n.1626-74G>A c.338-74G>A (n.338-74G>A) c.371-74G>A (n.371-74G>A) c.368-74G>A (n.368-74G>A) n.1471-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752739del | CA2574338336 | P3H1 | c.1346-74del (n.1346-74del) c.168-74del n.120-74del n.1538-74del n.69-74del n.1626-74del c.338-74del (n.338-74del) c.371-74del (n.371-74del) c.368-74del (n.368-74del) n.1471-74del | |
1 | g.42752739C>A | CA2574338338 | P3H1 | c.1346-75G>T (n.1346-75G>T) c.168-75G>T n.120-75G>T n.1538-75G>T n.69-75G>T n.1626-75G>T c.338-75G>T (n.338-75G>T) c.371-75G>T (n.371-75G>T) c.368-75G>T (n.368-75G>T) n.1471-75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752740T>A | CA2574338341 | P3H1 | c.1346-76A>T (n.1346-76A>T) c.168-76A>T n.120-76A>T n.1538-76A>T n.69-76A>T n.1626-76A>T c.338-76A>T (n.338-76A>T) c.371-76A>T (n.371-76A>T) c.368-76A>T (n.368-76A>T) n.1471-76A>T | |
1 | g.42752740T>C | CA735894357 | P3H1 | c.1346-76A>G (n.1346-76A>G) c.168-76A>G n.120-76A>G n.1538-76A>G n.69-76A>G n.1626-76A>G c.338-76A>G (n.338-76A>G) c.371-76A>G (n.371-76A>G) c.368-76A>G (n.368-76A>G) n.1471-76A>G | dbSNP |
1 | g.42752740T= | CA1165340938 | P3H1 | c.1346-76A= (n.1346-76A=) c.168-76A= n.120-76A= n.1538-76A= n.69-76A= n.1626-76A= c.338-76A= (n.338-76A=) c.371-76A= (n.371-76A=) c.368-76A= (n.368-76A=) n.1471-76A= | |
1 | g.42752741C>A | CA2645178527 | P3H1 | c.1346-77G>T (n.1346-77G>T) c.168-77G>T n.120-77G>T n.1538-77G>T n.69-77G>T n.1626-77G>T c.338-77G>T (n.338-77G>T) c.371-77G>T (n.371-77G>T) c.368-77G>T (n.368-77G>T) n.1471-77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42752741C= | CA1144543207 | P3H1 | c.1346-77G= (n.1346-77G=) c.168-77G= n.120-77G= n.1538-77G= n.69-77G= n.1626-77G= c.338-77G= (n.338-77G=) c.371-77G= (n.371-77G=) c.368-77G= (n.368-77G=) n.1471-77G= | |
1 | g.42752741C>T | CA21243095 | P3H1 | c.1346-77G>A (n.1346-77G>A) c.168-77G>A n.120-77G>A n.1538-77G>A n.69-77G>A n.1626-77G>A c.338-77G>A (n.338-77G>A) c.371-77G>A (n.371-77G>A) c.368-77G>A (n.368-77G>A) n.1471-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752742G>A | CA21243098 | P3H1 | c.1346-78C>T (n.1346-78C>T) c.168-78C>T n.120-78C>T n.1538-78C>T n.69-78C>T n.1626-78C>T c.338-78C>T (n.338-78C>T) c.371-78C>T (n.371-78C>T) c.368-78C>T (n.368-78C>T) n.1471-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42752742G>C | CA735894361 | P3H1 | c.1346-78C>G (n.1346-78C>G) c.168-78C>G n.120-78C>G n.1538-78C>G n.69-78C>G n.1626-78C>G c.338-78C>G (n.338-78C>G) c.371-78C>G (n.371-78C>G) c.368-78C>G (n.368-78C>G) n.1471-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42752742G= | CA1165340939 | P3H1 | c.1346-78C= (n.1346-78C=) c.168-78C= n.120-78C= n.1538-78C= n.69-78C= n.1626-78C= c.338-78C= (n.338-78C=) c.371-78C= (n.371-78C=) c.368-78C= (n.368-78C=) n.1471-78C= | |
1 | g.42752742G>T | CA2645178534 | P3H1 | c.1346-78C>A (n.1346-78C>A) c.168-78C>A n.120-78C>A n.1538-78C>A n.69-78C>A n.1626-78C>A c.338-78C>A (n.338-78C>A) c.371-78C>A (n.371-78C>A) c.368-78C>A (n.368-78C>A) n.1471-78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42752742_42752743del | CA2743355944 | P3H1 | c.1346-79_1346-78del (n.1346-79_1346-78del) c.168-79_168-78del n.120-79_120-78del n.1538-79_1538-78del n.69-79_69-78del n.1626-79_1626-78del c.338-79_338-78del (n.338-79_338-78del) c.371-79_371-78del (n.371-79_371-78del) c.368-79_368-78del (n.368-79_368-78del) n.1471-79_1471-78del | |
1 | g.42752743T>C | CA2743355946 | P3H1 | c.1346-79A>G (n.1346-79A>G) c.168-79A>G n.120-79A>G n.1538-79A>G n.69-79A>G n.1626-79A>G c.338-79A>G (n.338-79A>G) c.371-79A>G (n.371-79A>G) c.368-79A>G (n.368-79A>G) n.1471-79A>G | |
1 | g.42752744C>T | CA2743355947 | P3H1 | c.1346-80G>A (n.1346-80G>A) c.168-80G>A n.120-80G>A n.1538-80G>A n.69-80G>A n.1626-80G>A c.338-80G>A (n.338-80G>A) c.371-80G>A (n.371-80G>A) c.368-80G>A (n.368-80G>A) n.1471-80G>A |