Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42752548T>ACA339955951P3H1c.1462A>T (p.Arg488Ter)
c.284A>T
n.236A>T
n.1654A>T
n.185A>T
n.1742A>T
c.454A>T (p.Arg152Ter)
c.487A>T (p.Arg163Ter)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.1587A>T
1g.42752548T>CCA339955953P3H1c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.284A>G
n.236A>G
n.1654A>G
n.185A>G
n.1742A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.1587A>G
1g.42752548T>GCA417392508P3H1c.1462A>C (p.Arg488=)
c.284A>C
n.236A>C
n.1654A>C
n.185A>C
n.1742A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.487A>C (p.Arg163=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.1587A>C
1g.42752549C>ACA339955956P3H1c.1461G>T (p.Gln487His)
c.283G>T
n.235G>T
n.1653G>T
n.184G>T
n.1741G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
c.486G>T (p.Gln162His)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.1586G>T
1g.42752549C=CA1165340874P3H1c.1461G= (p.Gln487=)
c.283G=
n.235G=
n.1653G=
n.184G=
n.1741G=
c.453G= (p.Gln151=)
c.486G= (p.Gln162=)
c.483G= (p.Gln161=)
n.1586G=
1g.42752549C>GCA339955960P3H1c.1461G>C (p.Gln487His)
c.283G>C
n.235G>C
n.1653G>C
n.184G>C
n.1741G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
c.486G>C (p.Gln162His)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.1586G>C
1g.42752549C>TCA417392509P3H1c.1461G>A (p.Gln487=)
c.283G>A
n.235G>A
n.1653G>A
n.184G>A
n.1741G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
c.486G>A (p.Gln162=)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42752550T>ACA339955964P3H1c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.282A>T
n.234A>T
n.1652A>T
n.183A>T
n.1740A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.1585A>T
1g.42752550T>CCA339955965P3H1c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.282A>G
n.234A>G
n.1652A>G
n.183A>G
n.1740A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.1585A>G
1g.42752550T>GCA339955967P3H1c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.282A>C
n.234A>C
n.1652A>C
n.183A>C
n.1740A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.1585A>C
1g.42752551G>ACA339955969P3H1c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.281C>T
n.233C>T
n.1651C>T
n.182C>T
n.1739C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752551G>CCA339955973P3H1c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.281C>G
n.233C>G
n.1651C>G
n.182C>G
n.1739C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.1584C>G
1g.42752551G=CA1165340875P3H1c.1459C= (p.Gln487=)
c.281C=
n.233C=
n.1651C=
n.182C=
n.1739C=
c.451C= (p.Gln151=)
c.484C= (p.Gln162=)
c.481C= (p.Gln161=)
n.1584C=
1g.42752551G>TCA339955971P3H1c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.281C>A
n.233C>A
n.1651C>A
n.182C>A
n.1739C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.1584C>A
1g.42752552C>ACA417392510P3H1c.1458G>T (p.Leu486=)
c.280G>T
n.232G>T
n.1650G>T
n.181G>T
n.1738G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.1583G>T
1g.42752552C=CA1143520746P3H1c.1458G= (p.Leu486=)
c.280G=
n.232G=
n.1650G=
n.181G=
n.1738G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.1583G=
1g.42752552C>GCA417392511P3H1c.1458G>C (p.Leu486=)
c.280G>C
n.232G>C
n.1650G>C
n.181G>C
n.1738G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1583G>C
1g.42752552C>TCA801843P3H1c.1458G>A (p.Leu486=)
c.280G>A
n.232G>A
n.1650G>A
n.181G>A
n.1738G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752553A>CCA339955976P3H1c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.279T>G
n.231T>G
n.1649T>G
n.180T>G
n.1737T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1582T>G
1g.42752553A>GCA339955978P3H1c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.279T>C
n.231T>C
n.1649T>C
n.180T>C
n.1737T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1582T>C
1g.42752553A>TCA339955981P3H1c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.279T>A
n.231T>A
n.1649T>A
n.180T>A
n.1737T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1582T>A
1g.42752554G>ACA417392512P3H1c.1456C>T (p.Leu486=)
c.278C>T
n.230C>T
n.1648C>T
n.179C>T
n.1736C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1581C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42752554G>CCA339955983P3H1c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.278C>G
n.230C>G
n.1648C>G
n.179C>G
n.1736C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1581C>G
1g.42752554G=CA1165340876P3H1c.1456C= (p.Leu486=)
c.278C=
n.230C=
n.1648C=
n.179C=
n.1736C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.1581C=
1g.42752554G>TCA339955985P3H1c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.278C>A
n.230C>A
n.1648C>A
n.179C>A
n.1736C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1581C>A
1g.42752555C>ACA339955986P3H1c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.277G>T
n.229G>T
n.1647G>T
n.178G>T
n.1735G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1580G>T
1g.42752555C>GCA339955987P3H1c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.277G>C
n.229G>C
n.1647G>C
n.178G>C
n.1735G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1580G>C
1g.42752555C>TCA417392513P3H1c.1455G>A (p.Glu485=)
c.277G>A
n.229G>A
n.1647G>A
n.178G>A
n.1735G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.477G>A (p.Glu159=)
n.1580G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.42752556T>ACA339955990P3H1c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.276A>T
n.228A>T
n.1646A>T
n.177A>T
n.1734A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1579A>T
1g.42752556T>CCA339955992P3H1c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.276A>G
n.228A>G
n.1646A>G
n.177A>G
n.1734A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1579A>G
1g.42752556T>GCA339955993P3H1c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.276A>C
n.228A>C
n.1646A>C
n.177A>C
n.1734A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1579A>C
1g.42752557C>ACA339956000P3H1c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.275G>T
n.227G>T
n.1645G>T
n.176G>T
n.1733G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1578G>T
1g.42752557C>GCA339956002P3H1c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.275G>C
n.227G>C
n.1645G>C
n.176G>C
n.1733G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1578G>C
 gnomAD v4
1g.42752557C>TCA339955998P3H1c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.275G>A
n.227G>A
n.1645G>A
n.176G>A
n.1733G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1578G>A
1g.42752558C>ACA339956007P3H1c.1452G>T (p.Gln484His)
c.274G>T
n.226G>T
n.1644G>T
n.175G>T
n.1732G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1577G>T
1g.42752558C>GCA339956005P3H1c.1452G>C (p.Gln484His)
c.274G>C
n.226G>C
n.1644G>C
n.175G>C
n.1732G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1577G>C
1g.42752558C>TCA417392514P3H1c.1452G>A (p.Gln484=)
c.274G>A
n.226G>A
n.1644G>A
n.175G>A
n.1732G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1577G>A
 gnomAD v4
1g.42752559T>ACA339956010P3H1c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.273A>T
n.225A>T
n.1643A>T
n.174A>T
n.1731A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1576A>T
1g.42752559T>CCA339956011P3H1c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.273A>G
n.225A>G
n.1643A>G
n.174A>G
n.1731A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1576A>G
1g.42752559T>GCA339956013P3H1c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.273A>C
n.225A>C
n.1643A>C
n.174A>C
n.1731A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1576A>C
1g.42752560G>ACA339956014P3H1c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.272C>T
n.224C>T
n.1642C>T
n.173C>T
n.1730C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42752560G>CCA339956016P3H1c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.272C>G
n.224C>G
n.1642C>G
n.173C>G
n.1730C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1575C>G
1g.42752560G=CA1165340877P3H1c.1450C= (p.Gln484=)
c.272C=
n.224C=
n.1642C=
n.173C=
n.1730C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.472C= (p.Gln158=)
n.1575C=
1g.42752560G>TCA339956019P3H1c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.272C>A
n.224C>A
n.1642C>A
n.173C>A
n.1730C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1575C>A
1g.42752561A>CCA339956022P3H1c.1449T>G (p.Cys483Trp)
c.271T>G
n.223T>G
n.1641T>G
n.172T>G
n.1729T>G
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1574T>G
1g.42752561A>GCA417392515P3H1c.1449T>C (p.Cys483=)
c.271T>C
n.223T>C
n.1641T>C
n.172T>C
n.1729T>C
c.441T>C (p.Cys147=)
c.474T>C (p.Cys158=)
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1574T>C
1g.42752561A>TCA339956023P3H1c.1449T>A (p.Cys483Ter)
c.271T>A
n.223T>A
n.1641T>A
n.172T>A
n.1729T>A
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1574T>A
1g.42752562C>ACA339956026P3H1c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.270G>T
n.222G>T
n.1640G>T
n.171G>T
n.1728G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1573G>T
 gnomAD v4
1g.42752562C=CA1148305770P3H1c.1448G= (p.Cys483=)
c.270G=
n.222G=
n.1640G=
n.171G=
n.1728G=
c.440G= (p.Cys147=)
c.473G= (p.Cys158=)
c.470G= (p.Cys157=)
n.1573G=
1g.42752562C>GCA339956031P3H1c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.270G>C
n.222G>C
n.1640G>C
n.171G>C
n.1728G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1573G>C
1g.42752562C>TCA801844P3H1c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.270G>A
n.222G>A
n.1640G>A
n.171G>A
n.1728G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752563A>CCA339956039P3H1c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.269T>G
n.221T>G
n.1639T>G
n.170T>G
n.1727T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1572T>G
 gnomAD v4
1g.42752563A>GCA339956041P3H1c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.269T>C
n.221T>C
n.1639T>C
n.170T>C
n.1727T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1572T>C
1g.42752563A>TCA339956035P3H1c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.269T>A
n.221T>A
n.1639T>A
n.170T>A
n.1727T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1572T>A
1g.42752564C>ACA339956043P3H1c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.268G>T
n.220G>T
n.1638G>T
n.169G>T
n.1726G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1571G>T
1g.42752564C=CA1165340878P3H1c.1446G= (p.Glu482=)
c.268G=
n.220G=
n.1638G=
n.169G=
n.1726G=
c.438G= (p.Glu146=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.1571G=
1g.42752564C>GCA339956044P3H1c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.268G>C
n.220G>C
n.1638G>C
n.169G>C
n.1726G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1571G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752564C>TCA417392517P3H1c.1446G>A (p.Glu482=)
c.268G>A
n.220G>A
n.1638G>A
n.169G>A
n.1726G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1571G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42752565T>ACA339956048P3H1c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.267A>T
n.219A>T
n.1637A>T
n.168A>T
n.1725A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1570A>T
1g.42752565T>CCA339956051P3H1c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.267A>G
n.219A>G
n.1637A>G
n.168A>G
n.1725A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1570A>G
1g.42752565T>GCA339956052P3H1c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.267A>C
n.219A>C
n.1637A>C
n.168A>C
n.1725A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1570A>C
1g.42752566C>ACA339956055P3H1c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.266G>T
n.218G>T
n.1636G>T
n.167G>T
n.1724G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1569G>T
1g.42752566C=CA1165340879P3H1c.1444G= (p.Glu482=)
c.266G=
n.218G=
n.1636G=
n.167G=
n.1724G=
c.436G= (p.Glu146=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.1569G=
1g.42752566C>GCA339956053P3H1c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.266G>C
n.218G>C
n.1636G>C
n.167G>C
n.1724G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1569G>C
1g.42752566C>TCA801845P3H1c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.266G>A
n.218G>A
n.1636G>A
n.167G>A
n.1724G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752567G>ACA417392518P3H1c.1443C>T (p.His481=)
c.265C>T
n.217C>T
n.1635C>T
n.166C>T
n.1723C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.468C>T (p.His156=)
c.465C>T (p.His155=)
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752567G>CCA339956056P3H1c.1443C>G (p.His481Gln)
c.265C>G
n.217C>G
n.1635C>G
n.166C>G
n.1723C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.468C>G (p.His156Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
n.1568C>G
1g.42752567G=CA1165340880P3H1c.1443C= (p.His481=)
c.265C=
n.217C=
n.1635C=
n.166C=
n.1723C=
c.435C= (p.His145=)
c.468C= (p.His156=)
c.465C= (p.His155=)
n.1568C=
1g.42752567G>TCA339956059P3H1c.1443C>A (p.His481Gln)
c.265C>A
n.217C>A
n.1635C>A
n.166C>A
n.1723C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.468C>A (p.His156Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
n.1568C>A
1g.42752568T>ACA339956061P3H1c.1442A>T (p.His481Leu)
c.264A>T
n.216A>T
n.1634A>T
n.165A>T
n.1722A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.1567A>T
1g.42752568T>CCA339956063P3H1c.1442A>G (p.His481Arg)
c.264A>G
n.216A>G
n.1634A>G
n.165A>G
n.1722A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.1567A>G
1g.42752568T>GCA339956064P3H1c.1442A>C (p.His481Pro)
c.264A>C
n.216A>C
n.1634A>C
n.165A>C
n.1722A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.1567A>C
1g.42752569G>ACA339956073P3H1c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.263C>T
n.215C>T
n.1633C>T
n.164C>T
n.1721C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.1566C>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752569G>CCA339956070P3H1c.1441C>G (p.His481Asp)
c.263C>G
n.215C>G
n.1633C>G
n.164C>G
n.1721C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.1566C>G
 gnomAD v4
1g.42752569G>TCA339956068P3H1c.1441C>A (p.His481Asn)
c.263C>A
n.215C>A
n.1633C>A
n.164C>A
n.1721C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.1566C>A
1g.42752570G>ACA417392519P3H1c.1440C>T (p.Asp480=)
c.262C>T
n.214C>T
n.1632C>T
n.163C>T
n.1720C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.1565C>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752570G>CCA339956077P3H1c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.262C>G
n.214C>G
n.1632C>G
n.163C>G
n.1720C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.1565C>G
1g.42752570G>TCA339956079P3H1c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.262C>A
n.214C>A
n.1632C>A
n.163C>A
n.1720C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.1565C>A
1g.42752571T>ACA339956083P3H1c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.261A>T
n.213A>T
n.1631A>T
n.162A>T
n.1719A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.1564A>T
1g.42752571T>CCA339956086P3H1c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.261A>G
n.213A>G
n.1631A>G
n.162A>G
n.1719A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.1564A>G
1g.42752571T>GCA339956089P3H1c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.261A>C
n.213A>C
n.1631A>C
n.162A>C
n.1719A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.1564A>C
1g.42752572C>ACA339956101P3H1c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.260G>T
n.212G>T
n.1630G>T
n.161G>T
n.1718G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.1563G>T
1g.42752572C>GCA339956103P3H1c.1438G>C (p.Asp480His)
c.260G>C
n.212G>C
n.1630G>C
n.161G>C
n.1718G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.1563G>C
1g.42752572C>TCA339956104P3H1c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.260G>A
n.212G>A
n.1630G>A
n.161G>A
n.1718G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.1563G>A
1g.42752573A>CCA417392520P3H1c.1437T>G (p.Ser479=)
c.259T>G
n.211T>G
n.1629T>G
n.160T>G
n.1717T>G
c.429T>G (p.Ser143=)
c.462T>G (p.Ser154=)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.1562T>G
1g.42752573A>GCA417392521P3H1c.1437T>C (p.Ser479=)
c.259T>C
n.211T>C
n.1629T>C
n.160T>C
n.1717T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
c.462T>C (p.Ser154=)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.1562T>C
 gnomAD v4
1g.42752573A>TCA417392522P3H1c.1437T>A (p.Ser479=)
c.259T>A
n.211T>A
n.1629T>A
n.160T>A
n.1717T>A
c.429T>A (p.Ser143=)
c.462T>A (p.Ser154=)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.1562T>A
1g.42752576_42752636dupCA2645178334P3H1c.1377_1437dup (p.Asp480HisfsTer21)
c.199_259dup
n.151_211dup
n.1569_1629dup
n.100_160dup
n.1657_1717dup
c.369_429dup (p.Asp144HisfsTer21)
c.402_462dup (p.Asp155HisfsTer21)
c.399_459dup (p.Asp154HisfsTer21)
n.1502_1562dup
 gnomAD v4
1g.42752574G>ACA339956107P3H1c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.258C>T
n.210C>T
n.1628C>T
n.159C>T
n.1716C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.1561C>T
1g.42752574G>CCA801846P3H1c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.258C>G
n.210C>G
n.1628C>G
n.159C>G
n.1716C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.1561C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42752574G=CA1165340881P3H1c.1436C= (p.Ser479=)
c.258C=
n.210C=
n.1628C=
n.159C=
n.1716C=
c.428C= (p.Ser143=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.458C= (p.Ser153=)
n.1561C=
1g.42752574G>TCA339956111P3H1c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.258C>A
n.210C>A
n.1628C>A
n.159C>A
n.1716C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.1561C>A
1g.42752575A>CCA339956113P3H1c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.257T>G
n.209T>G
n.1627T>G
n.158T>G
n.1715T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.1560T>G
1g.42752575A>GCA339956115P3H1c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.257T>C
n.209T>C
n.1627T>C
n.158T>C
n.1715T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.1560T>C
1g.42752575A>TCA339956118P3H1c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.257T>A
n.209T>A
n.1627T>A
n.158T>A
n.1715T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.1560T>A
1g.42752576G>ACA417392523P3H1c.1434C>T (p.Ile478=)
c.256C>T
n.208C>T
n.1626C>T
n.157C>T
n.1714C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.1559C>T
1g.42752576G>CCA339956120P3H1c.1434C>G (p.Ile478Met)
c.256C>G
n.208C>G
n.1626C>G
n.157C>G
n.1714C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.1559C>G
1g.42752576G=CA1142025381P3H1c.1434C= (p.Ile478=)
c.256C=
n.208C=
n.1626C=
n.157C=
n.1714C=
c.426C= (p.Ile142=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.456C= (p.Ile152=)
n.1559C=
1g.42752576G>TCA801847P3H1c.1434C>A (p.Ile478=)
c.256C>A
n.208C>A
n.1626C>A
n.157C>A
n.1714C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.1559C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752577A=CA1165340882P3H1c.1433T= (p.Ile478=)
c.255T=
n.207T=
n.1625T=
n.156T=
n.1713T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.458T= (p.Ile153=)
c.455T= (p.Ile152=)
n.1558T=
1g.42752577A>CCA339956125P3H1c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.255T>G
n.207T>G
n.1625T>G
n.156T>G
n.1713T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.1558T>G
1g.42752577A>GCA339956126P3H1c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.255T>C
n.207T>C
n.1625T>C
n.156T>C
n.1713T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.1558T>C
 dbSNP
1g.42752577A>TCA339956128P3H1c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.255T>A
n.207T>A
n.1625T>A
n.156T>A
n.1713T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.1558T>A
1g.42752578T>ACA339956131P3H1c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.254A>T
n.206A>T
n.1624A>T
n.155A>T
n.1712A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.1557A>T
1g.42752578T>CCA339956132P3H1c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.254A>G
n.206A>G
n.1624A>G
n.155A>G
n.1712A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.1557A>G
 gnomAD v4
1g.42752578T>GCA339956135P3H1c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.254A>C
n.206A>C
n.1624A>C
n.155A>C
n.1712A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.1557A>C
1g.42752579T>ACA417392524P3H1c.1431A>T (p.Val477=)
c.253A>T
n.205A>T
n.1623A>T
n.154A>T
n.1711A>T
c.423A>T (p.Val141=)
c.456A>T (p.Val152=)
c.453A>T (p.Val151=)
n.1556A>T
1g.42752579T>CCA417392525P3H1c.1431A>G (p.Val477=)
c.253A>G
n.205A>G
n.1623A>G
n.154A>G
n.1711A>G
c.423A>G (p.Val141=)
c.456A>G (p.Val152=)
c.453A>G (p.Val151=)
n.1556A>G
1g.42752579T>GCA417392526P3H1c.1431A>C (p.Val477=)
c.253A>C
n.205A>C
n.1623A>C
n.154A>C
n.1711A>C
c.423A>C (p.Val141=)
c.456A>C (p.Val152=)
c.453A>C (p.Val151=)
n.1556A>C
1g.42752580A=CA1165340883P3H1c.1430T= (p.Val477=)
c.252T=
n.204T=
n.1622T=
n.153T=
n.1710T=
c.422T= (p.Val141=)
c.455T= (p.Val152=)
c.452T= (p.Val151=)
n.1555T=
1g.42752580A>CCA339956138P3H1c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.252T>G
n.204T>G
n.1622T>G
n.153T>G
n.1710T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1555T>G
1g.42752580A>GCA21242996P3H1c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.252T>C
n.204T>C
n.1622T>C
n.153T>C
n.1710T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1555T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752580A>TCA339956142P3H1c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.252T>A
n.204T>A
n.1622T>A
n.153T>A
n.1710T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1555T>A
1g.42752581C>ACA339956144P3H1c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.251G>T
n.203G>T
n.1621G>T
n.152G>T
n.1709G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1554G>T
 gnomAD v4
1g.42752581C=CA1143464936P3H1c.1429G= (p.Val477=)
c.251G=
n.203G=
n.1621G=
n.152G=
n.1709G=
c.421G= (p.Val141=)
c.454G= (p.Val152=)
c.451G= (p.Val151=)
n.1554G=
1g.42752581C>GCA339956147P3H1c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.251G>C
n.203G>C
n.1621G>C
n.152G>C
n.1709G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1554G>C
1g.42752581C>TCA801848P3H1c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.251G>A
n.203G>A
n.1621G>A
n.152G>A
n.1709G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42752582G>ACA801849P3H1c.1428C>T (p.Gly476=)
c.250C>T
n.202C>T
n.1620C>T
n.151C>T
n.1708C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.450C>T (p.Gly150=)
n.1553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752582G>CCA417392527P3H1c.1428C>G (p.Gly476=)
c.250C>G
n.202C>G
n.1620C>G
n.151C>G
n.1708C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.450C>G (p.Gly150=)
n.1553C>G
1g.42752582G=CA1141826848P3H1c.1428C= (p.Gly476=)
c.250C=
n.202C=
n.1620C=
n.151C=
n.1708C=
c.420C= (p.Gly140=)
c.453C= (p.Gly151=)
c.450C= (p.Gly150=)
n.1553C=
1g.42752582G>TCA417392528P3H1c.1428C>A (p.Gly476=)
c.250C>A
n.202C>A
n.1620C>A
n.151C>A
n.1708C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.450C>A (p.Gly150=)
n.1553C>A
1g.42752583C>ACA339956151P3H1c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.249G>T
n.201G>T
n.1619G>T
n.150G>T
n.1707G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1552G>T
 gnomAD v4
1g.42752583C>GCA339956158P3H1c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.249G>C
n.201G>C
n.1619G>C
n.150G>C
n.1707G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1552G>C
1g.42752583C>TCA339956156P3H1c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.249G>A
n.201G>A
n.1619G>A
n.150G>A
n.1707G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1552G>A
1g.42752584C>ACA339956160P3H1c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.248G>T
n.200G>T
n.1618G>T
n.149G>T
n.1706G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.1551G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42752584C=CA1165340884P3H1c.1426G= (p.Gly476=)
c.248G=
n.200G=
n.1618G=
n.149G=
n.1706G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.1551G=
1g.42752584C>GCA339956165P3H1c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.248G>C
n.200G>C
n.1618G>C
n.149G>C
n.1706G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1551G>C
 gnomAD v4
1g.42752584C>TCA801850P3H1c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.248G>A
n.200G>A
n.1618G>A
n.149G>A
n.1706G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752585G>ACA801851P3H1c.1425C>T (p.Asp475=)
c.247C>T
n.199C>T
n.1617C>T
n.148C>T
n.1705C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.450C>T (p.Asp150=)
c.447C>T (p.Asp149=)
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752585G>CCA339956173P3H1c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.247C>G
n.199C>G
n.1617C>G
n.148C>G
n.1705C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.1550C>G
1g.42752585G=CA1143930183P3H1c.1425C= (p.Asp475=)
c.247C=
n.199C=
n.1617C=
n.148C=
n.1705C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.450C= (p.Asp150=)
c.447C= (p.Asp149=)
n.1550C=
1g.42752585G>TCA339956171P3H1c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.247C>A
n.199C>A
n.1617C>A
n.148C>A
n.1705C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.1550C>A
1g.42752586T>ACA339956175P3H1c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.246A>T
n.198A>T
n.1616A>T
n.147A>T
n.1704A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.1549A>T
1g.42752586T>CCA339956182P3H1c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.246A>G
n.198A>G
n.1616A>G
n.147A>G
n.1704A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.1549A>G
1g.42752586T>GCA339956180P3H1c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.246A>C
n.198A>C
n.1616A>C
n.147A>C
n.1704A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.1549A>C
1g.42752587C>ACA339956183P3H1c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.245G>T
n.197G>T
n.1615G>T
n.146G>T
n.1703G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.1548G>T
1g.42752587C>GCA339956184P3H1c.1423G>C (p.Asp475His)
c.245G>C
n.197G>C
n.1615G>C
n.146G>C
n.1703G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.445G>C (p.Asp149His)
n.1548G>C
1g.42752587C>TCA339956185P3H1c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.245G>A
n.197G>A
n.1615G>A
n.146G>A
n.1703G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.1548G>A
1g.42752588C>ACA339956189P3H1c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.244G>T
n.196G>T
n.1614G>T
n.145G>T
n.1702G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.1547G>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752588C>GCA339956190P3H1c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.244G>C
n.196G>C
n.1614G>C
n.145G>C
n.1702G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.1547G>C
1g.42752588C>TCA339956192P3H1c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.244G>A
n.196G>A
n.1614G>A
n.145G>A
n.1702G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.1547G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42752589A=CA1145279748P3H1c.1421T= (p.Met474=)
c.243T=
n.195T=
n.1613T=
n.144T=
n.1701T=
c.413T= (p.Met138=)
c.446T= (p.Met149=)
c.443T= (p.Met148=)
n.1546T=
1g.42752589A>CCA339956194P3H1c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.243T>G
n.195T>G
n.1613T>G
n.144T>G
n.1701T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.1546T>G
1g.42752589A>GCA801852P3H1c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.243T>C
n.195T>C
n.1613T>C
n.144T>C
n.1701T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.1546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752589A>TCA339956197P3H1c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.243T>A
n.195T>A
n.1613T>A
n.144T>A
n.1701T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.1546T>A
1g.42752590T>ACA339956203P3H1c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.242A>T
n.194A>T
n.1612A>T
n.143A>T
n.1700A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.1545A>T
1g.42752590T>CCA339956202P3H1c.1420A>G (p.Met474Val)
c.242A>G
n.194A>G
n.1612A>G
n.143A>G
n.1700A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
n.1545A>G
1g.42752590T>GCA339956200P3H1c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.242A>C
n.194A>C
n.1612A>C
n.143A>C
n.1700A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.1545A>C
1g.42752591C>ACA417392529P3H1c.1419G>T (p.Val473=)
c.241G>T
n.193G>T
n.1611G>T
n.142G>T
n.1699G>T
c.411G>T (p.Val137=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.441G>T (p.Val147=)
n.1544G>T
1g.42752591C>GCA417392530P3H1c.1419G>C (p.Val473=)
c.241G>C
n.193G>C
n.1611G>C
n.142G>C
n.1699G>C
c.411G>C (p.Val137=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.441G>C (p.Val147=)
n.1544G>C
1g.42752591C>TCA417392531P3H1c.1419G>A (p.Val473=)
c.241G>A
n.193G>A
n.1611G>A
n.142G>A
n.1699G>A
c.411G>A (p.Val137=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.441G>A (p.Val147=)
n.1544G>A
1g.42752592A=CA1165340885P3H1c.1418T= (p.Val473=)
c.240T=
n.192T=
n.1610T=
n.141T=
n.1698T=
c.410T= (p.Val137=)
c.443T= (p.Val148=)
c.440T= (p.Val147=)
n.1543T=
1g.42752592A>CCA339956206P3H1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.240T>G
n.192T>G
n.1610T>G
n.141T>G
n.1698T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1543T>G
1g.42752592A>GCA339956208P3H1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.240T>C
n.192T>C
n.1610T>C
n.141T>C
n.1698T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1543T>C
 dbSNP
1g.42752592A>TCA339956210P3H1c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.240T>A
n.192T>A
n.1610T>A
n.141T>A
n.1698T>A
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.1543T>A
1g.42752593C>ACA339956212P3H1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.239G>T
n.191G>T
n.1609G>T
n.140G>T
n.1697G>T
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.1542G>T
1g.42752593C=CA1165340886P3H1c.1417G= (p.Val473=)
c.239G=
n.191G=
n.1609G=
n.140G=
n.1697G=
c.409G= (p.Val137=)
c.442G= (p.Val148=)
c.439G= (p.Val147=)
n.1542G=
1g.42752593C>GCA339956213P3H1c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.239G>C
n.191G>C
n.1609G>C
n.140G>C
n.1697G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.1542G>C
1g.42752593C>TCA339956214P3H1c.1417G>A (p.Val473Met)
c.239G>A
n.191G>A
n.1609G>A
n.140G>A
n.1697G>A
c.409G>A (p.Val137Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42752594C>ACA417392532P3H1c.1416G>T (p.Val472=)
c.238G>T
n.190G>T
n.1608G>T
n.139G>T
n.1696G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.1541G>T
1g.42752594C=CA1141592649P3H1c.1416G= (p.Val472=)
c.238G=
n.190G=
n.1608G=
n.139G=
n.1696G=
c.408G= (p.Val136=)
c.441G= (p.Val147=)
c.438G= (p.Val146=)
n.1541G=
1g.42752594C>GCA417392533P3H1c.1416G>C (p.Val472=)
c.238G>C
n.190G>C
n.1608G>C
n.139G>C
n.1696G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.1541G>C
1g.42752594C>TCA801853P3H1c.1416G>A (p.Val472=)
c.238G>A
n.190G>A
n.1608G>A
n.139G>A
n.1696G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.1541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752595A>CCA339956217P3H1c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.237T>G
n.189T>G
n.1607T>G
n.138T>G
n.1695T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1540T>G
1g.42752595A>GCA339956218P3H1c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.237T>C
n.189T>C
n.1607T>C
n.138T>C
n.1695T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1540T>C
1g.42752595A>TCA339956220P3H1c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.237T>A
n.189T>A
n.1607T>A
n.138T>A
n.1695T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1540T>A
1g.42752596C>ACA339956221P3H1c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.236G>T
n.188G>T
n.1606G>T
n.137G>T
n.1694G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1539G>T
1g.42752596C=CA1165340887P3H1c.1414G= (p.Val472=)
c.236G=
n.188G=
n.1606G=
n.137G=
n.1694G=
c.406G= (p.Val136=)
c.439G= (p.Val147=)
c.436G= (p.Val146=)
n.1539G=
1g.42752596C>GCA339956222P3H1c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.236G>C
n.188G>C
n.1606G>C
n.137G>C
n.1694G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1539G>C
1g.42752596C>TCA801854P3H1c.1414G>A (p.Val472Met)
c.236G>A
n.188G>A
n.1606G>A
n.137G>A
n.1694G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.1539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752597C>ACA417392534P3H1c.1413G>T (p.Arg471=)
c.235G>T
n.187G>T
n.1605G>T
n.136G>T
n.1693G>T
c.405G>T (p.Arg135=)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.435G>T (p.Arg145=)
n.1538G>T
1g.42752597C>GCA417392535P3H1c.1413G>C (p.Arg471=)
c.235G>C
n.187G>C
n.1605G>C
n.136G>C
n.1693G>C
c.405G>C (p.Arg135=)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.435G>C (p.Arg145=)
n.1538G>C
1g.42752597C>TCA417392536P3H1c.1413G>A (p.Arg471=)
c.235G>A
n.187G>A
n.1605G>A
n.136G>A
n.1693G>A
c.405G>A (p.Arg135=)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.435G>A (p.Arg145=)
n.1538G>A
 gnomAD v4
1g.42752598C>ACA801856P3H1c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.234G>T
n.186G>T
n.1604G>T
n.135G>T
n.1692G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.1537G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752598C=CA1144206706P3H1c.1412G= (p.Arg471=)
c.234G=
n.186G=
n.1604G=
n.135G=
n.1692G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.1537G=
1g.42752598C>GCA339956224P3H1c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.234G>C
n.186G>C
n.1604G>C
n.135G>C
n.1692G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.1537G>C
1g.42752598C>TCA801855P3H1c.1412G>A (p.Arg471Gln)
c.234G>A
n.186G>A
n.1604G>A
n.135G>A
n.1692G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.1537G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752599G>ACA801857P3H1c.1411C>T (p.Arg471Trp)
c.233C>T
n.185C>T
n.1603C>T
n.134C>T
n.1691C>T
c.403C>T (p.Arg135Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
n.1536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752599G>CCA801858P3H1c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.233C>G
n.185C>G
n.1603C>G
n.134C>G
n.1691C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.1536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752599G=CA1142165398P3H1c.1411C= (p.Arg471=)
c.233C=
n.185C=
n.1603C=
n.134C=
n.1691C=
c.403C= (p.Arg135=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.1536C=
1g.42752599G>TCA417392537P3H1c.1411C>A (p.Arg471=)
c.233C>A
n.185C>A
n.1603C>A
n.134C>A
n.1691C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.433C>A (p.Arg145=)
n.1536C>A
 ClinVar
1g.42752600C>ACA339956231P3H1c.1410G>T (p.Gln470His)
c.232G>T
n.184G>T
n.1602G>T
n.133G>T
n.1690G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.1535G>T
1g.42752600C=CA1165340888P3H1c.1410G= (p.Gln470=)
c.232G=
n.184G=
n.1602G=
n.133G=
n.1690G=
c.402G= (p.Gln134=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.432G= (p.Gln144=)
n.1535G=
1g.42752600C>GCA339956230P3H1c.1410G>C (p.Gln470His)
c.232G>C
n.184G>C
n.1602G>C
n.133G>C
n.1690G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.1535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752600C>TCA417392538P3H1c.1410G>A (p.Gln470=)
c.232G>A
n.184G>A
n.1602G>A
n.133G>A
n.1690G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.1535G>A
1g.42752601T>ACA339956234P3H1c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.231A>T
n.183A>T
n.1601A>T
n.132A>T
n.1689A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1534A>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752601T>CCA339956235P3H1c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.231A>G
n.183A>G
n.1601A>G
n.132A>G
n.1689A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1534A>G
 dbSNP
1g.42752601T>GCA339956238P3H1c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.231A>C
n.183A>C
n.1601A>C
n.132A>C
n.1689A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1534A>C
1g.42752601T=CA1165340889P3H1c.1409A= (p.Gln470=)
c.231A=
n.183A=
n.1601A=
n.132A=
n.1689A=
c.401A= (p.Gln134=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.431A= (p.Gln144=)
n.1534A=
1g.42752602G>ACA801859P3H1c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.230C>T
n.182C>T
n.1600C>T
n.131C>T
n.1688C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752602G>CCA339956241P3H1c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.230C>G
n.182C>G
n.1600C>G
n.131C>G
n.1688C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1533C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752602G=CA1165340890P3H1c.1408C= (p.Gln470=)
c.230C=
n.182C=
n.1600C=
n.131C=
n.1688C=
c.400C= (p.Gln134=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.1533C=
1g.42752602G>TCA339956243P3H1c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.230C>A
n.182C>A
n.1600C>A
n.131C>A
n.1688C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1533C>A
1g.42752603G>ACA417392539P3H1c.1407C>T (p.Ser469=)
c.229C>T
n.181C>T
n.1599C>T
n.130C>T
n.1687C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.1532C>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752603G>CCA417392540P3H1c.1407C>G (p.Ser469=)
c.229C>G
n.181C>G
n.1599C>G
n.130C>G
n.1687C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
c.432C>G (p.Ser144=)
c.429C>G (p.Ser143=)
n.1532C>G
1g.42752603G>TCA417392541P3H1c.1407C>A (p.Ser469=)
c.229C>A
n.181C>A
n.1599C>A
n.130C>A
n.1687C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
c.432C>A (p.Ser144=)
c.429C>A (p.Ser143=)
n.1532C>A
1g.42752604G>ACA339956246P3H1c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.228C>T
n.180C>T
n.1598C>T
n.129C>T
n.1686C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.1531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42752604G>CCA339956252P3H1c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.228C>G
n.180C>G
n.1598C>G
n.129C>G
n.1686C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.1531C>G
1g.42752604G>TCA339956249P3H1c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.228C>A
n.180C>A
n.1598C>A
n.129C>A
n.1686C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.1531C>A
1g.42752605A>CCA339956254P3H1c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.227T>G
n.179T>G
n.1597T>G
n.128T>G
n.1685T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.1530T>G
1g.42752605A>GCA339956256P3H1c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.227T>C
n.179T>C
n.1597T>C
n.128T>C
n.1685T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.1530T>C
1g.42752605A>TCA339956258P3H1c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.227T>A
n.179T>A
n.1597T>A
n.128T>A
n.1685T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.1530T>A
1g.42752606A>CCA417392542P3H1c.1404T>G (p.Gly468=)
c.226T>G
n.178T>G
n.1596T>G
n.127T>G
n.1684T>G
c.396T>G (p.Gly132=)
c.429T>G (p.Gly143=)
c.426T>G (p.Gly142=)
n.1529T>G
1g.42752606A>GCA417392543P3H1c.1404T>C (p.Gly468=)
c.226T>C
n.178T>C
n.1596T>C
n.127T>C
n.1684T>C
c.396T>C (p.Gly132=)
c.429T>C (p.Gly143=)
c.426T>C (p.Gly142=)
n.1529T>C
1g.42752606A>TCA417392544P3H1c.1404T>A (p.Gly468=)
c.226T>A
n.178T>A
n.1596T>A
n.127T>A
n.1684T>A
c.396T>A (p.Gly132=)
c.429T>A (p.Gly143=)
c.426T>A (p.Gly142=)
n.1529T>A
1g.42752607C>ACA339956261P3H1c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.225G>T
n.177G>T
n.1595G>T
n.126G>T
n.1683G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1528G>T
1g.42752607C>GCA339956263P3H1c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.225G>C
n.177G>C
n.1595G>C
n.126G>C
n.1683G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1528G>C
1g.42752607C>TCA339956265P3H1c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.225G>A
n.177G>A
n.1595G>A
n.126G>A
n.1683G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1528G>A
1g.42752608C>ACA801860P3H1c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.224G>T
n.176G>T
n.1594G>T
n.125G>T
n.1682G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1527G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752608C=CA1141892364P3H1c.1402G= (p.Gly468=)
c.224G=
n.176G=
n.1594G=
n.125G=
n.1682G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.1527G=
1g.42752608C>GCA21243027P3H1c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.224G>C
n.176G>C
n.1594G>C
n.125G>C
n.1682G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1527G>C
 dbSNP
1g.42752608C>TCA339956266P3H1c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.224G>A
n.176G>A
n.1594G>A
n.125G>A
n.1682G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1527G>A
1g.42752609A=CA1165340891P3H1c.1401T= (p.Asn467=)
c.223T=
n.175T=
n.1593T=
n.124T=
n.1681T=
c.393T= (p.Asn131=)
c.426T= (p.Asn142=)
c.423T= (p.Asn141=)
n.1526T=
1g.42752609A>CCA339956267P3H1c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.223T>G
n.175T>G
n.1593T>G
n.124T>G
n.1681T>G
c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.1526T>G
1g.42752609A>GCA417392546P3H1c.1401T>C (p.Asn467=)
c.223T>C
n.175T>C
n.1593T>C
n.124T>C
n.1681T>C
c.393T>C (p.Asn131=)
c.426T>C (p.Asn142=)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.1526T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752609A>TCA339956268P3H1c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.223T>A
n.175T>A
n.1593T>A
n.124T>A
n.1681T>A
c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.1526T>A
1g.42752610T>ACA339956271P3H1c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.222A>T
n.174A>T
n.1592A>T
n.123A>T
n.1680A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.1525A>T
 gnomAD v4
1g.42752610T>CCA339956274P3H1c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.222A>G
n.174A>G
n.1592A>G
n.123A>G
n.1680A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.1525A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42752610T>GCA339956269P3H1c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.222A>C
n.174A>C
n.1592A>C
n.123A>C
n.1680A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.1525A>C
 gnomAD v4
1g.42752611T>ACA339956283P3H1c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.221A>T
n.173A>T
n.1591A>T
n.122A>T
n.1679A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.1524A>T
1g.42752611T>CCA339956276P3H1c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.221A>G
n.173A>G
n.1591A>G
n.122A>G
n.1679A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.1524A>G
1g.42752611T>GCA339956280P3H1c.1399A>C (p.Asn467His)
c.221A>C
n.173A>C
n.1591A>C
n.122A>C
n.1679A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.1524A>C
1g.42752612C>ACA417392547P3H1c.1398G>T (p.Leu466=)
c.220G>T
n.172G>T
n.1590G>T
n.121G>T
n.1678G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1523G>T
1g.42752612C>GCA417392548P3H1c.1398G>C (p.Leu466=)
c.220G>C
n.172G>C
n.1590G>C
n.121G>C
n.1678G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1523G>C
1g.42752612C>TCA417392549P3H1c.1398G>A (p.Leu466=)
c.220G>A
n.172G>A
n.1590G>A
n.121G>A
n.1678G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1523G>A
1g.42752613A>CCA339956287P3H1c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.219T>G
n.171T>G
n.1589T>G
n.120T>G
n.1677T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1522T>G
1g.42752613A>GCA339956289P3H1c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.219T>C
n.171T>C
n.1589T>C
n.120T>C
n.1677T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1522T>C
1g.42752613A>TCA339956291P3H1c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.219T>A
n.171T>A
n.1589T>A
n.120T>A
n.1677T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1522T>A
1g.42752614G>ACA21243036P3H1c.1396C>T (p.Leu466=)
c.218C>T
n.170C>T
n.1588C>T
n.119C>T
n.1676C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1521C>T
 dbSNP
1g.42752614G>CCA801861P3H1c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.218C>G
n.170C>G
n.1588C>G
n.119C>G
n.1676C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1521C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752614G=CA1165340892P3H1c.1396C= (p.Leu466=)
c.218C=
n.170C=
n.1588C=
n.119C=
n.1676C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.418C= (p.Leu140=)
n.1521C=
1g.42752614G>TCA339956343P3H1c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.218C>A
n.170C>A
n.1588C>A
n.119C>A
n.1676C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1521C>A
1g.42752615G>ACA417392550P3H1c.1395C>T (p.Leu465=)
c.217C>T
n.169C>T
n.1587C>T
n.118C>T
n.1675C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
c.420C>T (p.Leu140=)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.1520C>T
1g.42752615G>CCA801862P3H1c.1395C>G (p.Leu465=)
c.217C>G
n.169C>G
n.1587C>G
n.118C>G
n.1675C>G
c.387C>G (p.Leu129=)
c.420C>G (p.Leu140=)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.1520C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752615G=CA1165340893P3H1c.1395C= (p.Leu465=)
c.217C=
n.169C=
n.1587C=
n.118C=
n.1675C=
c.387C= (p.Leu129=)
c.420C= (p.Leu140=)
c.417C= (p.Leu139=)
n.1520C=
1g.42752615G>TCA417392551P3H1c.1395C>A (p.Leu465=)
c.217C>A
n.169C>A
n.1587C>A
n.118C>A
n.1675C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
c.420C>A (p.Leu140=)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.1520C>A
1g.42752616A>CCA339956346P3H1c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.216T>G
n.168T>G
n.1586T>G
n.117T>G
n.1674T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1519T>G
1g.42752616A>GCA339956348P3H1c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.216T>C
n.168T>C
n.1586T>C
n.117T>C
n.1674T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1519T>C
1g.42752616A>TCA339956351P3H1c.1394T>A (p.Leu465His)
c.216T>A
n.168T>A
n.1586T>A
n.117T>A
n.1674T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.1519T>A
1g.42752617G>ACA339956357P3H1c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.215C>T
n.167C>T
n.1585C>T
n.116C>T
n.1673C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.1518C>T
1g.42752617G>CCA339956355P3H1c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.215C>G
n.167C>G
n.1585C>G
n.116C>G
n.1673C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1518C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.42752617G=CA1165340894P3H1c.1393C= (p.Leu465=)
c.215C=
n.167C=
n.1585C=
n.116C=
n.1673C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.1518C=
1g.42752617G>TCA339956353P3H1c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.215C>A
n.167C>A
n.1585C>A
n.116C>A
n.1673C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.1518C>A
 gnomAD v4
1g.42752618T>ACA339956362P3H1c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.214A>T
n.166A>T
n.1584A>T
n.115A>T
n.1672A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.1517A>T
1g.42752618T>CCA417392552P3H1c.1392A>G (p.Lys464=)
c.214A>G
n.166A>G
n.1584A>G
n.115A>G
n.1672A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.414A>G (p.Lys138=)
n.1517A>G
 gnomAD v4
1g.42752618T>GCA339956366P3H1c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.214A>C
n.166A>C
n.1584A>C
n.115A>C
n.1672A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.1517A>C
1g.42752619T>ACA339956370P3H1c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.213A>T
n.165A>T
n.1583A>T
n.114A>T
n.1671A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
n.1516A>T
1g.42752619T>CCA801863P3H1c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.213A>G
n.165A>G
n.1583A>G
n.114A>G
n.1671A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.1516A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752619T>GCA339956374P3H1c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.213A>C
n.165A>C
n.1583A>C
n.114A>C
n.1671A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.1516A>C
1g.42752619T=CA1165340895P3H1c.1391A= (p.Lys464=)
c.213A=
n.165A=
n.1583A=
n.114A=
n.1671A=
c.383A= (p.Lys128=)
c.416A= (p.Lys139=)
c.413A= (p.Lys138=)
n.1516A=
1g.42752620T>ACA339956378P3H1c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.212A>T
n.164A>T
n.1582A>T
n.113A>T
n.1670A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.1515A>T
1g.42752620T>CCA339956379P3H1c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.212A>G
n.164A>G
n.1582A>G
n.113A>G
n.1670A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.1515A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752620T>GCA339956382P3H1c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.212A>C
n.164A>C
n.1582A>C
n.113A>C
n.1670A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.1515A>C
1g.42752620T=CA1165340896P3H1c.1390A= (p.Lys464=)
c.212A=
n.164A=
n.1582A=
n.113A=
n.1670A=
c.382A= (p.Lys128=)
c.415A= (p.Lys139=)
c.412A= (p.Lys138=)
n.1515A=
1g.42752621G>ACA417392553P3H1c.1389C>T (p.Ser463=)
c.211C>T
n.163C>T
n.1581C>T
n.112C>T
n.1669C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.1514C>T
1g.42752621G>CCA21243048P3H1c.1389C>G (p.Ser463=)
c.211C>G
n.163C>G
n.1581C>G
n.112C>G
n.1669C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.414C>G (p.Ser138=)
c.411C>G (p.Ser137=)
n.1514C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752621G=CA1165340897P3H1c.1389C= (p.Ser463=)
c.211C=
n.163C=
n.1581C=
n.112C=
n.1669C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.1514C=
1g.42752621G>TCA417392554P3H1c.1389C>A (p.Ser463=)
c.211C>A
n.163C>A
n.1581C>A
n.112C>A
n.1669C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.411C>A (p.Ser137=)
n.1514C>A
1g.42752621_42752627delinsGGAGTTCCA1141580736P3H1c.1383_1389delinsGAACTCC (p.Met461=)
c.205_211delinsGAACTCC
n.157_163delinsGAACTCC
n.1575_1581delinsGAACTCC
n.106_112delinsGAACTCC
n.1663_1669delinsGAACTCC
c.375_381delinsGAACTCC (p.Met125=)
c.408_414delinsGAACTCC (p.Met136=)
c.405_411delinsGAACTCC (p.Met135=)
n.1508_1514delinsGAACTCC
1g.42752621_42752627dupCA21243045P3H1c.1383_1389dup (p.Lys464GlufsTer19)
c.205_211dup
n.157_163dup
n.1575_1581dup
n.106_112dup
n.1663_1669dup
c.375_381dup (p.Lys128GlufsTer19)
c.408_414dup (p.Lys139GlufsTer19)
c.405_411dup (p.Lys138GlufsTer19)
n.1508_1514dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42752622G>ACA339956388P3H1c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.210C>T
n.162C>T
n.1580C>T
n.111C>T
n.1668C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.1513C>T
1g.42752622G>CCA339956390P3H1c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.210C>G
n.162C>G
n.1580C>G
n.111C>G
n.1668C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.1513C>G
1g.42752622G>TCA339956393P3H1c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.210C>A
n.162C>A
n.1580C>A
n.111C>A
n.1668C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.1513C>A
1g.42752623A=CA1165340898P3H1c.1387T= (p.Ser463=)
c.209T=
n.161T=
n.1579T=
n.110T=
n.1667T=
c.379T= (p.Ser127=)
c.412T= (p.Ser138=)
c.409T= (p.Ser137=)
n.1512T=
1g.42752623A>CCA339956399P3H1c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.209T>G
n.161T>G
n.1579T>G
n.110T>G
n.1667T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.1512T>G
1g.42752623A>GCA339956400P3H1c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.209T>C
n.161T>C
n.1579T>C
n.110T>C
n.1667T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.1512T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752623A>TCA339956396P3H1c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.209T>A
n.161T>A
n.1579T>A
n.110T>A
n.1667T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.1512T>A
 gnomAD v4
1g.42752624G>ACA801864P3H1c.1386C>T (p.Asn462=)
c.208C>T
n.160C>T
n.1578C>T
n.109C>T
n.1666C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.408C>T (p.Asn136=)
n.1511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752624G>CCA339956401P3H1c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.208C>G
n.160C>G
n.1578C>G
n.109C>G
n.1666C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.1511C>G
 dbSNP
1g.42752624G=CA1148436858P3H1c.1386C= (p.Asn462=)
c.208C=
n.160C=
n.1578C=
n.109C=
n.1666C=
c.378C= (p.Asn126=)
c.411C= (p.Asn137=)
c.408C= (p.Asn136=)
n.1511C=
1g.42752624G>TCA339956402P3H1c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.208C>A
n.160C>A
n.1578C>A
n.109C>A
n.1666C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.1511C>A
1g.42752625T>ACA339956405P3H1c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.207A>T
n.159A>T
n.1577A>T
n.108A>T
n.1665A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.1510A>T
1g.42752625T>CCA339956408P3H1c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.207A>G
n.159A>G
n.1577A>G
n.108A>G
n.1665A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.1510A>G
1g.42752625T>GCA339956410P3H1c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.207A>C
n.159A>C
n.1577A>C
n.108A>C
n.1665A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.1510A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752625T=CA1165340899P3H1c.1385A= (p.Asn462=)
c.207A=
n.159A=
n.1577A=
n.108A=
n.1665A=
c.377A= (p.Asn126=)
c.410A= (p.Asn137=)
c.407A= (p.Asn136=)
n.1510A=
1g.42752626T>ACA339956412P3H1c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.206A>T
n.158A>T
n.1576A>T
n.107A>T
n.1664A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.1509A>T
 gnomAD v4
1g.42752626T>CCA339956414P3H1c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.206A>G
n.158A>G
n.1576A>G
n.107A>G
n.1664A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.1509A>G
1g.42752626T>GCA339956417P3H1c.1384A>C (p.Asn462His)
c.206A>C
n.158A>C
n.1576A>C
n.107A>C
n.1664A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.406A>C (p.Asn136His)
n.1509A>C
1g.42752627C>ACA339956420P3H1c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.205G>T
n.157G>T
n.1575G>T
n.106G>T
n.1663G>T
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.408G>T (p.Met136Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.1508G>T
1g.42752627C>GCA339956423P3H1c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.205G>C
n.157G>C
n.1575G>C
n.106G>C
n.1663G>C
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.408G>C (p.Met136Ile)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.1508G>C
1g.42752627C>TCA339956425P3H1c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.205G>A
n.157G>A
n.1575G>A
n.106G>A
n.1663G>A
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.408G>A (p.Met136Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.1508G>A
1g.42752628A=CA1165340900P3H1c.1382T= (p.Met461=)
c.204T=
n.156T=
n.1574T=
n.105T=
n.1662T=
c.374T= (p.Met125=)
c.407T= (p.Met136=)
c.404T= (p.Met135=)
n.1507T=
1g.42752628A>CCA339956431P3H1c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.204T>G
n.156T>G
n.1574T>G
n.105T>G
n.1662T>G
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.407T>G (p.Met136Arg)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.1507T>G
1g.42752628A>GCA339956434P3H1c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.204T>C
n.156T>C
n.1574T>C
n.105T>C
n.1662T>C
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.407T>C (p.Met136Thr)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.1507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752628A>TCA339956429P3H1c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.204T>A
n.156T>A
n.1574T>A
n.105T>A
n.1662T>A
c.374T>A (p.Met125Lys)
c.407T>A (p.Met136Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.1507T>A
1g.42752629T>ACA339956437P3H1c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.203A>T
n.155A>T
n.1573A>T
n.104A>T
n.1661A>T
c.373A>T (p.Met125Leu)
c.406A>T (p.Met136Leu)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.1506A>T
1g.42752629T>CCA339956440P3H1c.1381A>G (p.Met461Val)
c.203A>G
n.155A>G
n.1573A>G
n.104A>G
n.1661A>G
c.373A>G (p.Met125Val)
c.406A>G (p.Met136Val)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.1506A>G
 gnomAD v4
1g.42752629T>GCA339956443P3H1c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.203A>C
n.155A>C
n.1573A>C
n.104A>C
n.1661A>C
c.373A>C (p.Met125Leu)
c.406A>C (p.Met136Leu)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.1506A>C
1g.42752630G>ACA417392555P3H1c.1380C>T (p.Thr460=)
c.202C>T
n.154C>T
n.1572C>T
n.103C>T
n.1660C>T
c.372C>T (p.Thr124=)
c.405C>T (p.Thr135=)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.1505C>T
 gnomAD v4
1g.42752630G>CCA417392556P3H1c.1380C>G (p.Thr460=)
c.202C>G
n.154C>G
n.1572C>G
n.103C>G
n.1660C>G
c.372C>G (p.Thr124=)
c.405C>G (p.Thr135=)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.1505C>G
1g.42752630G>TCA417392557P3H1c.1380C>A (p.Thr460=)
c.202C>A
n.154C>A
n.1572C>A
n.103C>A
n.1660C>A
c.372C>A (p.Thr124=)
c.405C>A (p.Thr135=)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.1505C>A
1g.42752631G>ACA801865P3H1c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.201C>T
n.153C>T
n.1571C>T
n.102C>T
n.1659C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.1504C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752631G>CCA339956446P3H1c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.201C>G
n.153C>G
n.1571C>G
n.102C>G
n.1659C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.1504C>G
1g.42752631G=CA1165340901P3H1c.1379C= (p.Thr460=)
c.201C=
n.153C=
n.1571C=
n.102C=
n.1659C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.1504C=
1g.42752631G>TCA339956448P3H1c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.201C>A
n.153C>A
n.1571C>A
n.102C>A
n.1659C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.1504C>A
 gnomAD v4
1g.42752632T>ACA339956454P3H1c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.200A>T
n.152A>T
n.1570A>T
n.101A>T
n.1658A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.1503A>T
1g.42752632T>CCA339956450P3H1c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.200A>G
n.152A>G
n.1570A>G
n.101A>G
n.1658A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.1503A>G
 gnomAD v4
1g.42752632T>GCA339956453P3H1c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.200A>C
n.152A>C
n.1570A>C
n.101A>C
n.1658A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.1503A>C
1g.42752633G>ACA417392559P3H1c.1377C>T (p.Leu459=)
c.199C>T
n.151C>T
n.1569C>T
n.100C>T
n.1657C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.1502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752633G>CCA417392560P3H1c.1377C>G (p.Leu459=)
c.199C>G
n.151C>G
n.1569C>G
n.100C>G
n.1657C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.1502C>G
1g.42752633G=CA1165340902P3H1c.1377C= (p.Leu459=)
c.199C=
n.151C=
n.1569C=
n.100C=
n.1657C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.399C= (p.Leu133=)
n.1502C=
1g.42752633G>TCA417392562P3H1c.1377C>A (p.Leu459=)
c.199C>A
n.151C>A
n.1569C>A
n.100C>A
n.1657C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.1502C>A
1g.42752634A>CCA339956457P3H1c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.198T>G
n.150T>G
n.1568T>G
n.99T>G
n.1656T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1501T>G
1g.42752634A>GCA339956459P3H1c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.198T>C
n.150T>C
n.1568T>C
n.99T>C
n.1656T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1501T>C
1g.42752634A>TCA339956460P3H1c.1376T>A (p.Leu459His)
c.198T>A
n.150T>A
n.1568T>A
n.99T>A
n.1656T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.1501T>A
1g.42752635G>ACA339956462P3H1c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.197C>T
n.149C>T
n.1567C>T
n.98C>T
n.1655C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.1500C>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752635G>CCA339956464P3H1c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.197C>G
n.149C>G
n.1567C>G
n.98C>G
n.1655C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1500C>G
1g.42752635G>TCA339956466P3H1c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.197C>A
n.149C>A
n.1567C>A
n.98C>A
n.1655C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.1500C>A
1g.42752636A=CA1165340903P3H1c.1374T= (p.Ser458=)
c.196T=
n.148T=
n.1566T=
n.97T=
n.1654T=
c.366T= (p.Ser122=)
c.399T= (p.Ser133=)
c.396T= (p.Ser132=)
n.1499T=
1g.42752636A>CCA339956471P3H1c.1374T>G (p.Ser458Arg)
c.196T>G
n.148T>G
n.1566T>G
n.97T>G
n.1654T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
n.1499T>G
1g.42752636A>GCA417392563P3H1c.1374T>C (p.Ser458=)
c.196T>C
n.148T>C
n.1566T>C
n.97T>C
n.1654T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.396T>C (p.Ser132=)
n.1499T>C
 dbSNP
1g.42752636A>TCA339956469P3H1c.1374T>A (p.Ser458Arg)
c.196T>A
n.148T>A
n.1566T>A
n.97T>A
n.1654T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
n.1499T>A
1g.42752637C>ACA339956474P3H1c.1373G>T (p.Ser458Ile)
c.195G>T
n.147G>T
n.1565G>T
n.96G>T
n.1653G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.1498G>T
1g.42752637C>GCA339956479P3H1c.1373G>C (p.Ser458Thr)
c.195G>C
n.147G>C
n.1565G>C
n.96G>C
n.1653G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.1498G>C
1g.42752637C>TCA339956477P3H1c.1373G>A (p.Ser458Asn)
c.195G>A
n.147G>A
n.1565G>A
n.96G>A
n.1653G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.1498G>A
1g.42752638T>ACA339956481P3H1c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.194A>T
n.146A>T
n.1564A>T
n.95A>T
n.1652A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.1497A>T
1g.42752638T>CCA339956486P3H1c.1372A>G (p.Ser458Gly)
c.194A>G
n.146A>G
n.1564A>G
n.95A>G
n.1652A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.1497A>G
1g.42752638T>GCA339956483P3H1c.1372A>C (p.Ser458Arg)
c.194A>C
n.146A>C
n.1564A>C
n.95A>C
n.1652A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.1497A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42752638T=CA1165340904P3H1c.1372A= (p.Ser458=)
c.194A=
n.146A=
n.1564A=
n.95A=
n.1652A=
c.364A= (p.Ser122=)
c.397A= (p.Ser133=)
c.394A= (p.Ser132=)
n.1497A=
1g.42752639G>ACA417392564P3H1c.1371C>T (p.Ile457=)
c.193C>T
n.145C>T
n.1563C>T
n.94C>T
n.1651C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
c.396C>T (p.Ile132=)
c.393C>T (p.Ile131=)
n.1496C>T
1g.42752639G>CCA21243053P3H1c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.193C>G
n.145C>G
n.1563C>G
n.94C>G
n.1651C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.396C>G (p.Ile132Met)
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.1496C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752639G=CA1165340905P3H1c.1371C= (p.Ile457=)
c.193C=
n.145C=
n.1563C=
n.94C=
n.1651C=
c.363C= (p.Ile121=)
c.396C= (p.Ile132=)
c.393C= (p.Ile131=)
n.1496C=
1g.42752639G>TCA417392565P3H1c.1371C>A (p.Ile457=)
c.193C>A
n.145C>A
n.1563C>A
n.94C>A
n.1651C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
c.396C>A (p.Ile132=)
c.393C>A (p.Ile131=)
n.1496C>A
1g.42752640A>CCA339956489P3H1c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.192T>G
n.144T>G
n.1562T>G
n.93T>G
n.1650T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.1495T>G
1g.42752640A>GCA339956490P3H1c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.192T>C
n.144T>C
n.1562T>C
n.93T>C
n.1650T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.1495T>C
1g.42752640A>TCA339956493P3H1c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.192T>A
n.144T>A
n.1562T>A
n.93T>A
n.1650T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.1495T>A
1g.42752641T>ACA339956496P3H1c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.191A>T
n.143A>T
n.1561A>T
n.92A>T
n.1649A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.1494A>T
1g.42752641T>CCA339956498P3H1c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.191A>G
n.143A>G
n.1561A>G
n.92A>G
n.1649A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.1494A>G
 gnomAD v4
1g.42752641T>GCA339956499P3H1c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.191A>C
n.143A>C
n.1561A>C
n.92A>C
n.1649A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.1494A>C
1g.42752642G>ACA417392566P3H1c.1368C>T (p.Gly456=)
c.190C>T
n.142C>T
n.1560C>T
n.91C>T
n.1648C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.390C>T (p.Gly130=)
n.1493C>T
1g.42752642G>CCA417392567P3H1c.1368C>G (p.Gly456=)
c.190C>G
n.142C>G
n.1560C>G
n.91C>G
n.1648C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.390C>G (p.Gly130=)
n.1493C>G
1g.42752642G>TCA417392568P3H1c.1368C>A (p.Gly456=)
c.190C>A
n.142C>A
n.1560C>A
n.91C>A
n.1648C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.390C>A (p.Gly130=)
n.1493C>A
1g.42752643C>ACA339956502P3H1c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.189G>T
n.141G>T
n.1559G>T
n.90G>T
n.1647G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1492G>T
 gnomAD v4
1g.42752643C=CA1165340907P3H1c.1367G= (p.Gly456=)
c.189G=
n.141G=
n.1559G=
n.90G=
n.1647G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.392G= (p.Gly131=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.1492G=
1g.42752643C>GCA339956505P3H1c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.189G>C
n.141G>C
n.1559G>C
n.90G>C
n.1647G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1492G>C
1g.42752643C>TCA801866P3H1c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.189G>A
n.141G>A
n.1559G>A
n.90G>A
n.1647G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752644delCA2739272488P3H1c.1367del (p.Gly456AlafsTer6)
c.189del
n.141del
n.1559del
n.90del
n.1647del
c.359del (p.Gly120AlafsTer6)
c.392del (p.Gly131AlafsTer6)
c.389del (p.Gly130AlafsTer6)
n.1492del
 ClinVar
1g.42752643_42752645delinsCCTCA1165340906P3H1c.1365_1367delinsAGG (p.Glu455=)
c.187_189delinsAGG
n.139_141delinsAGG
n.1557_1559delinsAGG
n.88_90delinsAGG
n.1645_1647delinsAGG
c.357_359delinsAGG (p.Glu119=)
c.390_392delinsAGG (p.Glu130=)
c.387_389delinsAGG (p.Glu129=)
n.1490_1492delinsAGG
1g.42752644C>ACA339956516P3H1c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.188G>T
n.140G>T
n.1558G>T
n.89G>T
n.1646G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.1491G>T
1g.42752644C>GCA339956514P3H1c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.188G>C
n.140G>C
n.1558G>C
n.89G>C
n.1646G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1491G>C
1g.42752644C>TCA339956509P3H1c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.188G>A
n.140G>A
n.1558G>A
n.89G>A
n.1646G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.1491G>A
1g.42752644_42752645delinsGCA114887P3H1c.1365_1366delinsC (p.Glu455AspfsTer7)
c.187_188delinsC
n.139_140delinsC
n.1557_1558delinsC
n.88_89delinsC
n.1645_1646delinsC
c.357_358delinsC (p.Glu119AspfsTer7)
c.390_391delinsC (p.Glu130AspfsTer7)
c.387_388delinsC (p.Glu129AspfsTer7)
n.1490_1491delinsC
 ClinVar dbSNP
1g.42752644_42752645delinsCTCA1141580737P3H1c.1365_1366delinsAG (p.Glu455=)
c.187_188delinsAG
n.139_140delinsAG
n.1557_1558delinsAG
n.88_89delinsAG
n.1645_1646delinsAG
c.357_358delinsAG (p.Glu119=)
c.390_391delinsAG (p.Glu130=)
c.387_388delinsAG (p.Glu129=)
n.1490_1491delinsAG
1g.42752645T>ACA339956519P3H1c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.187A>T
n.139A>T
n.1557A>T
n.88A>T
n.1645A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.1490A>T
1g.42752645T>CCA417392569P3H1c.1365A>G (p.Glu455=)
c.187A>G
n.139A>G
n.1557A>G
n.88A>G
n.1645A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.387A>G (p.Glu129=)
n.1490A>G
1g.42752645T>GCA801867P3H1c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.187A>C
n.139A>C
n.1557A>C
n.88A>C
n.1645A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.1490A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42752645T=CA1144360566P3H1c.1365A= (p.Glu455=)
c.187A=
n.139A=
n.1557A=
n.88A=
n.1645A=
c.357A= (p.Glu119=)
c.390A= (p.Glu130=)
c.387A= (p.Glu129=)
n.1490A=
1g.42752646T>ACA339956523P3H1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.186A>T
n.138A>T
n.1556A>T
n.87A>T
n.1644A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1489A>T
1g.42752646T>CCA339956524P3H1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.186A>G
n.138A>G
n.1556A>G
n.87A>G
n.1644A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1489A>G
1g.42752646T>GCA339956527P3H1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.186A>C
n.138A>C
n.1556A>C
n.87A>C
n.1644A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1489A>C
1g.42752647C>ACA339956529P3H1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.185G>T
n.137G>T
n.1555G>T
n.86G>T
n.1643G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1488G>T
 COSMIC COSMIC
1g.42752647C=CA1148426921P3H1c.1363G= (p.Glu455=)
c.185G=
n.137G=
n.1555G=
n.86G=
n.1643G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.385G= (p.Glu129=)
n.1488G=
1g.42752647C>GCA339956530P3H1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.185G>C
n.137G>C
n.1555G>C
n.86G>C
n.1643G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1488G>C
1g.42752647C>TCA21243063P3H1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.185G>A
n.137G>A
n.1555G>A
n.86G>A
n.1643G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1488G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42752648A>CCA339956534P3H1c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.184T>G
n.136T>G
n.1554T>G
n.85T>G
n.1642T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.1487T>G
1g.42752648A>GCA417392571P3H1c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.184T>C
n.136T>C
n.1554T>C
n.85T>C
n.1642T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
n.1487T>C
1g.42752648A>TCA339956535P3H1c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.184T>A
n.136T>A
n.1554T>A
n.85T>A
n.1642T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.1487T>A

Number of alleles fetched