Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42750230_42750253dupCA2645176624P3H1c.1659_1682dup (p.Phe561_Ser562insArgLeuAspThrProLeuTyrPhe)
c.581_604dup
n.1851_1874dup
n.382_405dup
n.1939_1962dup
c.651_674dup (p.Phe225_Ser226insArgLeuAspThrProLeuTyrPhe)
c.684_707dup (p.Phe236_Ser237insArgLeuAspThrProLeuTyrPhe)
c.681_704dup (p.Phe235_Ser236insArgLeuAspThrProLeuTyrPhe)
n.1784_1807dup
 gnomAD v4
1g.42750250G>ACA417392297P3H1c.1656C>T (p.Tyr552=)
c.578C>T
n.1848C>T
n.379C>T
n.1936C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.678C>T (p.Tyr226=)
n.1781C>T
1g.42750250G>CCA339954806P3H1c.1656C>G (p.Tyr552Ter)
c.578C>G
n.1848C>G
n.379C>G
n.1936C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.1781C>G
1g.42750250G=CA1140807340P3H1c.1656C= (p.Tyr552=)
c.578C=
n.1848C=
n.379C=
n.1936C=
c.648C= (p.Tyr216=)
c.681C= (p.Tyr227=)
c.678C= (p.Tyr226=)
n.1781C=
1g.42750250G>TCA114880P3H1c.1656C>A (p.Tyr552Ter)
c.578C>A
n.1848C>A
n.379C>A
n.1936C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.1781C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42750251T>ACA339954807P3H1c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
c.577A>T
n.1847A>T
n.378A>T
n.1935A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.1780A>T
1g.42750251T>CCA339954808P3H1c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
c.577A>G
n.1847A>G
n.378A>G
n.1935A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.1780A>G
1g.42750251T>GCA339954809P3H1c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
c.577A>C
n.1847A>C
n.378A>C
n.1935A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.1780A>C
1g.42750252A=CA1165339617P3H1c.1654T= (p.Tyr552=)
c.576T=
n.1846T=
n.377T=
n.1934T=
c.646T= (p.Tyr216=)
c.679T= (p.Tyr227=)
c.676T= (p.Tyr226=)
n.1779T=
1g.42750252A>CCA339954810P3H1c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
c.576T>G
n.1846T>G
n.377T>G
n.1934T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.1779T>G
1g.42750252A>GCA339954811P3H1c.1654T>C (p.Tyr552His)
c.576T>C
n.1846T>C
n.377T>C
n.1934T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.1779T>C
 dbSNP
1g.42750252A>TCA339954812P3H1c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
c.576T>A
n.1846T>A
n.377T>A
n.1934T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.1779T>A
1g.42750253G>ACA417392300P3H1c.1653C>T (p.Ser551=)
c.575C>T
n.1845C>T
n.376C>T
n.1933C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.675C>T (p.Ser225=)
n.1778C>T
1g.42750253G>CCA417392301P3H1c.1653C>G (p.Ser551=)
c.575C>G
n.1845C>G
n.376C>G
n.1933C>G
c.645C>G (p.Ser215=)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.675C>G (p.Ser225=)
n.1778C>G
1g.42750253G>TCA417392302P3H1c.1653C>A (p.Ser551=)
c.575C>A
n.1845C>A
n.376C>A
n.1933C>A
c.645C>A (p.Ser215=)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.675C>A (p.Ser225=)
n.1778C>A
1g.42750254G>ACA339954815P3H1c.1652C>T (p.Ser551Phe)
c.574C>T
n.1844C>T
n.375C>T
n.1932C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.1777C>T
1g.42750254G>CCA339954813P3H1c.1652C>G (p.Ser551Cys)
c.574C>G
n.1844C>G
n.375C>G
n.1932C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.1777C>G
1g.42750254G>TCA339954814P3H1c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
c.574C>A
n.1844C>A
n.375C>A
n.1932C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.1777C>A
1g.42750255A>CCA339954816P3H1c.1651T>G (p.Ser551Ala)
c.573T>G
n.1843T>G
n.374T>G
n.1931T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.1776T>G
1g.42750255A>GCA339954817P3H1c.1651T>C (p.Ser551Pro)
c.573T>C
n.1843T>C
n.374T>C
n.1931T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.1776T>C
 gnomAD v4
1g.42750255A>TCA339954818P3H1c.1651T>A (p.Ser551Thr)
c.573T>A
n.1843T>A
n.374T>A
n.1931T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.1776T>A
 gnomAD v4
1g.42750256C>ACA339954819P3H1c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.572G>T
n.1842G>T
n.373G>T
n.1930G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1775G>T
1g.42750256C>GCA339954820P3H1c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.572G>C
n.1842G>C
n.373G>C
n.1930G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1775G>C
1g.42750256C>TCA417392306P3H1c.1650G>A (p.Glu550=)
c.572G>A
n.1842G>A
n.373G>A
n.1930G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1775G>A
 COSMIC COSMIC
1g.42750257T>ACA339954822P3H1c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.571A>T
n.1841A>T
n.372A>T
n.1929A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1774A>T
1g.42750257T>CCA801748P3H1c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.571A>G
n.1841A>G
n.372A>G
n.1929A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1774A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750257T>GCA339954821P3H1c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.571A>C
n.1841A>C
n.372A>C
n.1929A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1774A>C
1g.42750257T=CA1141998566P3H1c.1649A= (p.Glu550=)
c.571A=
n.1841A=
n.372A=
n.1929A=
c.641A= (p.Glu214=)
c.674A= (p.Glu225=)
c.671A= (p.Glu224=)
n.1774A=
1g.42750258C>ACA339954823P3H1c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.570G>T
n.1840G>T
n.371G>T
n.1928G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1773G>T
1g.42750258C>GCA339954824P3H1c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.570G>C
n.1840G>C
n.371G>C
n.1928G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1773G>C
1g.42750258C>TCA339954825P3H1c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.570G>A
n.1840G>A
n.371G>A
n.1928G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1773G>A
1g.42750259C>ACA339954826P3H1c.1647G>T (p.Met549Ile)
c.569G>T
n.1839G>T
n.370G>T
n.1927G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.1772G>T
1g.42750259C=CA1140271982P3H1c.1647G= (p.Met549=)
c.569G=
n.1839G=
n.370G=
n.1927G=
c.639G= (p.Met213=)
c.672G= (p.Met224=)
c.669G= (p.Met223=)
n.1772G=
1g.42750259C>GCA339954827P3H1c.1647G>C (p.Met549Ile)
c.569G>C
n.1839G>C
n.370G>C
n.1927G>C
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.1772G>C
1g.42750259C>TCA801749P3H1c.1647G>A (p.Met549Ile)
c.569G>A
n.1839G>A
n.370G>A
n.1927G>A
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.1772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750260A>CCA339954828P3H1c.1646T>G (p.Met549Arg)
c.568T>G
n.1838T>G
n.369T>G
n.1926T>G
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.1771T>G
1g.42750260A>GCA339954829P3H1c.1646T>C (p.Met549Thr)
c.568T>C
n.1838T>C
n.369T>C
n.1926T>C
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.1771T>C
 gnomAD v4
1g.42750260A>TCA339954830P3H1c.1646T>A (p.Met549Lys)
c.568T>A
n.1838T>A
n.369T>A
n.1926T>A
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.1771T>A
1g.42750261T>ACA339954831P3H1c.1645A>T (p.Met549Leu)
c.567A>T
n.1837A>T
n.368A>T
n.1925A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.1770A>T
1g.42750261T>CCA801750P3H1c.1645A>G (p.Met549Val)
c.567A>G
n.1837A>G
n.368A>G
n.1925A>G
c.637A>G (p.Met213Val)
c.670A>G (p.Met224Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.1770A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750261T>GCA339954832P3H1c.1645A>C (p.Met549Leu)
c.567A>C
n.1837A>C
n.368A>C
n.1925A>C
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.1770A>C
1g.42750261T=CA1143456495P3H1c.1645A= (p.Met549=)
c.567A=
n.1837A=
n.368A=
n.1925A=
c.637A= (p.Met213=)
c.670A= (p.Met224=)
c.667A= (p.Met223=)
n.1770A=
1g.42750262G>ACA417392309P3H1c.1644C>T (p.Ile548=)
c.566C>T
n.1836C>T
n.367C>T
n.1924C>T
c.636C>T (p.Ile212=)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.666C>T (p.Ile222=)
n.1769C>T
1g.42750262G>CCA339954833P3H1c.1644C>G (p.Ile548Met)
c.566C>G
n.1836C>G
n.367C>G
n.1924C>G
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.1769C>G
1g.42750262G>TCA417392310P3H1c.1644C>A (p.Ile548=)
c.566C>A
n.1836C>A
n.367C>A
n.1924C>A
c.636C>A (p.Ile212=)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.666C>A (p.Ile222=)
n.1769C>A
 gnomAD v4
1g.42750263A>CCA339954834P3H1c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.565T>G
n.1835T>G
n.366T>G
n.1923T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1768T>G
1g.42750263A>GCA339954836P3H1c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.565T>C
n.1835T>C
n.366T>C
n.1923T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1768T>C
1g.42750263A>TCA339954835P3H1c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.565T>A
n.1835T>A
n.366T>A
n.1923T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1768T>A
1g.42750264T>ACA339954837P3H1c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.564A>T
n.1834A>T
n.365A>T
n.1922A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1767A>T
 dbSNP
1g.42750264T>CCA21242359P3H1c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.564A>G
n.1834A>G
n.365A>G
n.1922A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1767A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42750264T>GCA339954838P3H1c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.564A>C
n.1834A>C
n.365A>C
n.1922A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1767A>C
1g.42750264T=CA1165339618P3H1c.1642A= (p.Ile548=)
c.564A=
n.1834A=
n.365A=
n.1922A=
c.634A= (p.Ile212=)
c.667A= (p.Ile223=)
c.664A= (p.Ile222=)
n.1767A=
1g.42750265G>ACA417392315P3H1c.1641C>T (p.Arg547=)
c.563C>T
n.1833C>T
n.364C>T
n.1921C>T
c.633C>T (p.Arg211=)
c.666C>T (p.Arg222=)
c.663C>T (p.Arg221=)
n.1766C>T
1g.42750265G>CCA417392316P3H1c.1641C>G (p.Arg547=)
c.563C>G
n.1833C>G
n.364C>G
n.1921C>G
c.633C>G (p.Arg211=)
c.666C>G (p.Arg222=)
c.663C>G (p.Arg221=)
n.1766C>G
1g.42750265G>TCA417392317P3H1c.1641C>A (p.Arg547=)
c.563C>A
n.1833C>A
n.364C>A
n.1921C>A
c.633C>A (p.Arg211=)
c.666C>A (p.Arg222=)
c.663C>A (p.Arg221=)
n.1766C>A
1g.42750266C>ACA339954839P3H1c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.562G>T
n.1832G>T
n.363G>T
n.1920G>T
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1765G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42750266C=CA1165339619P3H1c.1640G= (p.Arg547=)
c.562G=
n.1832G=
n.363G=
n.1920G=
c.632G= (p.Arg211=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1765G=
1g.42750266C>GCA339954840P3H1c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.562G>C
n.1832G>C
n.363G>C
n.1920G>C
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1765G>C
1g.42750266C>TCA801751P3H1c.1640G>A (p.Arg547His)
c.562G>A
n.1832G>A
n.363G>A
n.1920G>A
c.632G>A (p.Arg211His)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.1765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42750267G>ACA339954843P3H1c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.561C>T
n.1831C>T
n.362C>T
n.1919C>T
c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.1764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42750267G>CCA339954841P3H1c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.561C>G
n.1831C>G
n.362C>G
n.1919C>G
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1764C>G
 gnomAD v4
1g.42750267G=CA1165339620P3H1c.1639C= (p.Arg547=)
c.561C=
n.1831C=
n.362C=
n.1919C=
c.631C= (p.Arg211=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.1764C=
1g.42750267G>TCA339954842P3H1c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.561C>A
n.1831C>A
n.362C>A
n.1919C>A
c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.1764C>A
1g.42750268C>ACA417392321P3H1c.1638G>T (p.Arg546=)
c.560G>T
n.1830G>T
n.361G>T
n.1918G>T
c.630G>T (p.Arg210=)
c.663G>T (p.Arg221=)
c.660G>T (p.Arg220=)
n.1763G>T
 dbSNP
1g.42750268C=CA1165339621P3H1c.1638G= (p.Arg546=)
c.560G=
n.1830G=
n.361G=
n.1918G=
c.630G= (p.Arg210=)
c.663G= (p.Arg221=)
c.660G= (p.Arg220=)
n.1763G=
1g.42750268C>GCA417392322P3H1c.1638G>C (p.Arg546=)
c.560G>C
n.1830G>C
n.361G>C
n.1918G>C
c.630G>C (p.Arg210=)
c.663G>C (p.Arg221=)
c.660G>C (p.Arg220=)
n.1763G>C
1g.42750268C>TCA417392323P3H1c.1638G>A (p.Arg546=)
c.560G>A
n.1830G>A
n.361G>A
n.1918G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
c.663G>A (p.Arg221=)
c.660G>A (p.Arg220=)
n.1763G>A
1g.42750268_42750269insGCA2743356339P3H1c.1637_1638insC (p.Arg547AlafsTer?)
c.559_560insC
n.1829_1830insC
n.360_361insC
n.1917_1918insC
c.629_630insC (p.Arg211AlafsTer?)
c.662_663insC (p.Arg222AlafsTer?)
c.659_660insC (p.Arg221AlafsTer?)
n.1762_1763insC
1g.42750269C>ACA339954844P3H1c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.559G>T
n.1829G>T
n.360G>T
n.1917G>T
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.1762G>T
1g.42750269C=CA1165339622P3H1c.1637G= (p.Arg546=)
c.559G=
n.1829G=
n.360G=
n.1917G=
c.629G= (p.Arg210=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.1762G=
1g.42750269C>GCA339954845P3H1c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.559G>C
n.1829G>C
n.360G>C
n.1917G>C
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.1762G>C
1g.42750269C>TCA801752P3H1c.1637G>A (p.Arg546Gln)
c.559G>A
n.1829G>A
n.360G>A
n.1917G>A
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
n.1762G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750270G>ACA801753P3H1c.1636C>T (p.Arg546Trp)
c.558C>T
n.1828C>T
n.359C>T
n.1916C>T
c.628C>T (p.Arg210Trp)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
n.1761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42750270G>CCA339954846P3H1c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.558C>G
n.1828C>G
n.359C>G
n.1916C>G
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.1761C>G
 gnomAD v4
1g.42750270G=CA1165339623P3H1c.1636C= (p.Arg546=)
c.558C=
n.1828C=
n.359C=
n.1916C=
c.628C= (p.Arg210=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.1761C=
1g.42750270G>TCA417392327P3H1c.1636C>A (p.Arg546=)
c.558C>A
n.1828C>A
n.359C>A
n.1916C>A
c.628C>A (p.Arg210=)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.658C>A (p.Arg220=)
n.1761C>A
1g.42750271C>ACA417392329P3H1c.1635G>T (p.Val545=)
c.557G>T
n.1827G>T
n.358G>T
n.1915G>T
c.627G>T (p.Val209=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.657G>T (p.Val219=)
n.1760G>T
1g.42750271C>GCA417392330P3H1c.1635G>C (p.Val545=)
c.557G>C
n.1827G>C
n.358G>C
n.1915G>C
c.627G>C (p.Val209=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.657G>C (p.Val219=)
n.1760G>C
1g.42750271C>TCA417392331P3H1c.1635G>A (p.Val545=)
c.557G>A
n.1827G>A
n.358G>A
n.1915G>A
c.627G>A (p.Val209=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.657G>A (p.Val219=)
n.1760G>A
1g.42750272A>CCA339954847P3H1c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.556T>G
n.1826T>G
n.357T>G
n.1914T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1759T>G
1g.42750272A>GCA339954849P3H1c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.556T>C
n.1826T>C
n.357T>C
n.1914T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1759T>C
1g.42750272A>TCA339954848P3H1c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.556T>A
n.1826T>A
n.357T>A
n.1914T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.1759T>A
1g.42750273C>ACA339954850P3H1c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.555G>T
n.1825G>T
n.356G>T
n.1913G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.1758G>T
1g.42750273C=CA1165339624P3H1c.1633G= (p.Val545=)
c.555G=
n.1825G=
n.356G=
n.1913G=
c.625G= (p.Val209=)
c.658G= (p.Val220=)
c.655G= (p.Val219=)
n.1758G=
1g.42750273C>GCA339954851P3H1c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.555G>C
n.1825G>C
n.356G>C
n.1913G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.1758G>C
1g.42750273C>TCA21242363P3H1c.1633G>A (p.Val545Met)
c.555G>A
n.1825G>A
n.356G>A
n.1913G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.1758G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750274C>ACA339954852P3H1c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.554G>T
n.1824G>T
n.355G>T
n.1912G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.1757G>T
1g.42750274C>GCA339954853P3H1c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.554G>C
n.1824G>C
n.355G>C
n.1912G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.1757G>C
1g.42750274C>TCA417392334P3H1c.1632G>A (p.Lys544=)
c.554G>A
n.1824G>A
n.355G>A
n.1912G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.654G>A (p.Lys218=)
n.1757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42750275T>ACA339954854P3H1c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.553A>T
n.1823A>T
n.354A>T
n.1911A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.1756A>T
1g.42750275T>CCA339954855P3H1c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.553A>G
n.1823A>G
n.354A>G
n.1911A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1756A>G
1g.42750275T>GCA339954856P3H1c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.553A>C
n.1823A>C
n.354A>C
n.1911A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1756A>C
1g.42750276T>ACA339954857P3H1c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.552A>T
n.1822A>T
n.353A>T
n.1910A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1755A>T
1g.42750276T>CCA339954858P3H1c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.552A>G
n.1822A>G
n.353A>G
n.1910A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1755A>G
 COSMIC COSMIC
1g.42750276T>GCA339954859P3H1c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.552A>C
n.1822A>C
n.353A>C
n.1910A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1755A>C
1g.42750277C>ACA339954861P3H1c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.551G>T
n.1821G>T
n.352G>T
n.1909G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.1754G>T
1g.42750277C>GCA339954860P3H1c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.551G>C
n.1821G>C
n.352G>C
n.1909G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.1754G>C
1g.42750277C>TCA417392338P3H1c.1629G>A (p.Glu543=)
c.551G>A
n.1821G>A
n.352G>A
n.1909G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.1754G>A
1g.42750278T>ACA21242366P3H1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.550A>T
n.1820A>T
n.351A>T
n.1908A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1753A>T
 dbSNP
1g.42750278T>CCA339954862P3H1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.550A>G
n.1820A>G
n.351A>G
n.1908A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1753A>G
1g.42750278T>GCA339954863P3H1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.550A>C
n.1820A>C
n.351A>C
n.1908A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1753A>C
1g.42750278T=CA1165339625P3H1c.1628A= (p.Glu543=)
c.550A=
n.1820A=
n.351A=
n.1908A=
c.620A= (p.Glu207=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.1753A=
1g.42750279C>ACA339954864P3H1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.549G>T
n.1819G>T
n.350G>T
n.1907G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1752G>T
1g.42750279C=CA1165339626P3H1c.1627G= (p.Glu543=)
c.549G=
n.1819G=
n.350G=
n.1907G=
c.619G= (p.Glu207=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.649G= (p.Glu217=)
n.1752G=
1g.42750279C>GCA339954865P3H1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.549G>C
n.1819G>C
n.350G>C
n.1907G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1752G>C
1g.42750279C>TCA339954866P3H1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.549G>A
n.1819G>A
n.350G>A
n.1907G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42750280C>ACA417392348P3H1c.1626G>T (p.Thr542=)
c.548G>T
n.1818G>T
n.349G>T
n.1906G>T
c.618G>T (p.Thr206=)
c.651G>T (p.Thr217=)
c.648G>T (p.Thr216=)
n.1751G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750280C=CA1148030004P3H1c.1626G= (p.Thr542=)
c.548G=
n.1818G=
n.349G=
n.1906G=
c.618G= (p.Thr206=)
c.651G= (p.Thr217=)
c.648G= (p.Thr216=)
n.1751G=
1g.42750280C>GCA417392349P3H1c.1626G>C (p.Thr542=)
c.548G>C
n.1818G>C
n.349G>C
n.1906G>C
c.618G>C (p.Thr206=)
c.651G>C (p.Thr217=)
c.648G>C (p.Thr216=)
n.1751G>C
1g.42750280C>TCA801754P3H1c.1626G>A (p.Thr542=)
c.548G>A
n.1818G>A
n.349G>A
n.1906G>A
c.618G>A (p.Thr206=)
c.651G>A (p.Thr217=)
c.648G>A (p.Thr216=)
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750281G>ACA801755P3H1c.1625C>T (p.Thr542Met)
c.547C>T
n.1817C>T
n.348C>T
n.1905C>T
c.617C>T (p.Thr206Met)
c.650C>T (p.Thr217Met)
c.647C>T (p.Thr216Met)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42750281G>CCA339954867P3H1c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.547C>G
n.1817C>G
n.348C>G
n.1905C>G
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.1750C>G
 gnomAD v4
1g.42750281G=CA1143468715P3H1c.1625C= (p.Thr542=)
c.547C=
n.1817C=
n.348C=
n.1905C=
c.617C= (p.Thr206=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.1750C=
1g.42750281G>TCA339954868P3H1c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.547C>A
n.1817C>A
n.348C>A
n.1905C>A
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.1750C>A
1g.42750282T>ACA339954869P3H1c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.546A>T
n.1816A>T
n.347A>T
n.1904A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1749A>T
1g.42750282T>CCA339954870P3H1c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.546A>G
n.1816A>G
n.347A>G
n.1904A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1749A>G
 gnomAD v4
1g.42750282T>GCA339954871P3H1c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.546A>C
n.1816A>C
n.347A>C
n.1904A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1749A>C
1g.42750283C>ACA417392351P3H1c.1623G>T (p.Val541=)
c.545G>T
n.1815G>T
n.346G>T
n.1903G>T
c.615G>T (p.Val205=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.645G>T (p.Val215=)
n.1748G>T
1g.42750283C=CA1165339627P3H1c.1623G= (p.Val541=)
c.545G=
n.1815G=
n.346G=
n.1903G=
c.615G= (p.Val205=)
c.648G= (p.Val216=)
c.645G= (p.Val215=)
n.1748G=
1g.42750283C>GCA417392353P3H1c.1623G>C (p.Val541=)
c.545G>C
n.1815G>C
n.346G>C
n.1903G>C
c.615G>C (p.Val205=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.645G>C (p.Val215=)
n.1748G>C
 dbSNP
1g.42750283C>TCA417392354P3H1c.1623G>A (p.Val541=)
c.545G>A
n.1815G>A
n.346G>A
n.1903G>A
c.615G>A (p.Val205=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.645G>A (p.Val215=)
n.1748G>A
1g.42750284A>CCA339954874P3H1c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.544T>G
n.1814T>G
n.345T>G
n.1902T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1747T>G
1g.42750284A>GCA339954873P3H1c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.544T>C
n.1814T>C
n.345T>C
n.1902T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1747T>C
1g.42750284A>TCA339954872P3H1c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.544T>A
n.1814T>A
n.345T>A
n.1902T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1747T>A
1g.42750285C>ACA339954875P3H1c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.543G>T
n.1813G>T
n.344G>T
n.1901G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1746G>T
1g.42750285C=CA1143671238P3H1c.1621G= (p.Val541=)
c.543G=
n.1813G=
n.344G=
n.1901G=
c.613G= (p.Val205=)
c.646G= (p.Val216=)
c.643G= (p.Val215=)
n.1746G=
1g.42750285C>GCA801756P3H1c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.543G>C
n.1813G>C
n.344G>C
n.1901G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1746G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750285C>TCA801757P3H1c.1621G>A (p.Val541Met)
c.543G>A
n.1813G>A
n.344G>A
n.1901G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42750285_42750288delinsCGTTCA1165339628P3H1c.1618_1621delinsAACG (p.Asn540=)
c.540_543delinsAACG
n.1810_1813delinsAACG
n.341_344delinsAACG
n.1898_1901delinsAACG
c.610_613delinsAACG (p.Asn204=)
c.643_646delinsAACG (p.Asn215=)
c.640_643delinsAACG (p.Asn214=)
n.1743_1746delinsAACG
1g.42750286G>ACA801758P3H1c.1620C>T (p.Asn540=)
c.542C>T
n.1812C>T
n.343C>T
n.1900C>T
c.612C>T (p.Asn204=)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.1745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750286G>CCA339954876P3H1c.1620C>G (p.Asn540Lys)
c.542C>G
n.1812C>G
n.343C>G
n.1900C>G
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.1745C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750286G=CA1141736531P3H1c.1620C= (p.Asn540=)
c.542C=
n.1812C=
n.343C=
n.1900C=
c.612C= (p.Asn204=)
c.645C= (p.Asn215=)
c.642C= (p.Asn214=)
n.1745C=
1g.42750286G>TCA339954877P3H1c.1620C>A (p.Asn540Lys)
c.542C>A
n.1812C>A
n.343C>A
n.1900C>A
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.1745C>A
1g.42750288_42750290delCA891842436P3H1c.1618_1620del (p.Asn540del)
c.540_542del
n.1810_1812del
n.341_343del
n.1898_1900del
c.610_612del (p.Asn204del)
c.643_645del (p.Asn215del)
c.640_642del (p.Asn214del)
n.1743_1745del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42750287T>ACA339954878P3H1c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.541A>T
n.1811A>T
n.342A>T
n.1899A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1744A>T
1g.42750287T>CCA339954879P3H1c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.541A>G
n.1811A>G
n.342A>G
n.1899A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1744A>G
1g.42750287T>GCA339954880P3H1c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.541A>C
n.1811A>C
n.342A>C
n.1899A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1744A>C
1g.42750288T>ACA339954881P3H1c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
c.540A>T
n.1810A>T
n.341A>T
n.1898A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.1743A>T
1g.42750288T>CCA339954882P3H1c.1618A>G (p.Asn540Asp)
c.540A>G
n.1810A>G
n.341A>G
n.1898A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.1743A>G
1g.42750288T>GCA339954883P3H1c.1618A>C (p.Asn540His)
c.540A>C
n.1810A>C
n.341A>C
n.1898A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.1743A>C
1g.42750289G>ACA417392358P3H1c.1617C>T (p.Tyr539=)
c.539C>T
n.1809C>T
n.340C>T
n.1897C>T
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
n.1742C>T
1g.42750289G>CCA339954884P3H1c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
c.539C>G
n.1809C>G
n.340C>G
n.1897C>G
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
n.1742C>G
1g.42750289G>TCA339954885P3H1c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
c.539C>A
n.1809C>A
n.340C>A
n.1897C>A
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
n.1742C>A
 gnomAD v4
1g.42750290T>ACA339954887P3H1c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.538A>T
n.1808A>T
n.339A>T
n.1896A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.1741A>T
1g.42750290T>CCA801759P3H1c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.538A>G
n.1808A>G
n.339A>G
n.1896A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.1741A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750290T>GCA339954886P3H1c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.538A>C
n.1808A>C
n.339A>C
n.1896A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.1741A>C
1g.42750290T=CA1165339629P3H1c.1616A= (p.Tyr539=)
c.538A=
n.1808A=
n.339A=
n.1896A=
c.608A= (p.Tyr203=)
c.641A= (p.Tyr214=)
c.638A= (p.Tyr213=)
n.1741A=
1g.42750291A>CCA339954888P3H1c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.537T>G
n.1807T>G
n.338T>G
n.1895T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.1740T>G
1g.42750291A>GCA339954890P3H1c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.537T>C
n.1807T>C
n.338T>C
n.1895T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.1740T>C
1g.42750291A>TCA339954889P3H1c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.537T>A
n.1807T>A
n.338T>A
n.1895T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.1740T>A
1g.42750292G>ACA417392361P3H1c.1614C>T (p.Tyr538=)
c.536C>T
n.1806C>T
n.337C>T
n.1894C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
n.1739C>T
1g.42750292G>CCA339954891P3H1c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
c.536C>G
n.1806C>G
n.337C>G
n.1894C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
n.1739C>G
1g.42750292G>TCA339954892P3H1c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
c.536C>A
n.1806C>A
n.337C>A
n.1894C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
n.1739C>A
1g.42750293T>ACA339954893P3H1c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.535A>T
n.1805A>T
n.336A>T
n.1893A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
n.1738A>T
1g.42750293T>CCA801760P3H1c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.535A>G
n.1805A>G
n.336A>G
n.1893A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750293T>GCA339954894P3H1c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.535A>C
n.1805A>C
n.336A>C
n.1893A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
n.1738A>C
1g.42750293T=CA1149051644P3H1c.1613A= (p.Tyr538=)
c.535A=
n.1805A=
n.336A=
n.1893A=
c.605A= (p.Tyr202=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.635A= (p.Tyr212=)
n.1738A=
1g.42750294A>CCA339954895P3H1c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.534T>G
n.1804T>G
n.335T>G
n.1892T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
n.1737T>G
1g.42750294A>GCA339954896P3H1c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.534T>C
n.1804T>C
n.335T>C
n.1892T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
n.1737T>C
1g.42750294A>TCA339954897P3H1c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.534T>A
n.1804T>A
n.335T>A
n.1892T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
n.1737T>A
1g.42750295C>ACA417392363P3H1c.1611G>T (p.Leu537=)
c.533G>T
n.1803G>T
n.334G>T
n.1891G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.1736G>T
1g.42750295C=CA1165339630P3H1c.1611G= (p.Leu537=)
c.533G=
n.1803G=
n.334G=
n.1891G=
c.603G= (p.Leu201=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.1736G=
1g.42750295C>GCA417392364P3H1c.1611G>C (p.Leu537=)
c.533G>C
n.1803G>C
n.334G>C
n.1891G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.1736G>C
1g.42750295C>TCA801761P3H1c.1611G>A (p.Leu537=)
c.533G>A
n.1803G>A
n.334G>A
n.1891G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.1736G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.42750296A>CCA339954898P3H1c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.532T>G
n.1802T>G
n.333T>G
n.1890T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1735T>G
1g.42750296A>GCA339954899P3H1c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.532T>C
n.1802T>C
n.333T>C
n.1890T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1735T>C
 ClinVar dbSNP
1g.42750296A>TCA339954900P3H1c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.532T>A
n.1802T>A
n.333T>A
n.1890T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.1735T>A
 gnomAD v4
1g.42750297G>ACA417392366P3H1c.1609C>T (p.Leu537=)
c.531C>T
n.1801C>T
n.332C>T
n.1889C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.1734C>T
 ClinVar
1g.42750297G>CCA339954901P3H1c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.531C>G
n.1801C>G
n.332C>G
n.1889C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1734C>G
 gnomAD v4
1g.42750297G>TCA339954902P3H1c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.531C>A
n.1801C>A
n.332C>A
n.1889C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.1734C>A
1g.42750298G>ACA801762P3H1c.1608C>T (p.His536=)
c.530C>T
n.1800C>T
n.331C>T
n.1888C>T
c.600C>T (p.His200=)
c.633C>T (p.His211=)
c.630C>T (p.His210=)
n.1733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750298G>CCA339954903P3H1c.1608C>G (p.His536Gln)
c.530C>G
n.1800C>G
n.331C>G
n.1888C>G
c.600C>G (p.His200Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
n.1733C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750298G=CA1143500865P3H1c.1608C= (p.His536=)
c.530C=
n.1800C=
n.331C=
n.1888C=
c.600C= (p.His200=)
c.633C= (p.His211=)
c.630C= (p.His210=)
n.1733C=
1g.42750298G>TCA339954904P3H1c.1608C>A (p.His536Gln)
c.530C>A
n.1800C>A
n.331C>A
n.1888C>A
c.600C>A (p.His200Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
n.1733C>A
1g.42750299T>ACA339954905P3H1c.1607A>T (p.His536Leu)
c.529A>T
n.1799A>T
n.330A>T
n.1887A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.1732A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750299T>CCA339954906P3H1c.1607A>G (p.His536Arg)
c.529A>G
n.1799A>G
n.330A>G
n.1887A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.1732A>G
1g.42750299T>GCA339954907P3H1c.1607A>C (p.His536Pro)
c.529A>C
n.1799A>C
n.330A>C
n.1887A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.1732A>C
1g.42750299T=CA1165339631P3H1c.1607A= (p.His536=)
c.529A=
n.1799A=
n.330A=
n.1887A=
c.599A= (p.His200=)
c.632A= (p.His211=)
c.629A= (p.His210=)
n.1732A=
1g.42750300G>ACA339954908P3H1c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.528C>T
n.1798C>T
n.329C>T
n.1886C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.1731C>T
 gnomAD v4
1g.42750300G>CCA339954909P3H1c.1606C>G (p.His536Asp)
c.528C>G
n.1798C>G
n.329C>G
n.1886C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.1731C>G
 dbSNP
1g.42750300G=CA1165339632P3H1c.1606C= (p.His536=)
c.528C=
n.1798C=
n.329C=
n.1886C=
c.598C= (p.His200=)
c.631C= (p.His211=)
c.628C= (p.His210=)
n.1731C=
1g.42750300G>TCA339954910P3H1c.1606C>A (p.His536Asn)
c.528C>A
n.1798C>A
n.329C>A
n.1886C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.1731C>A
1g.42750301G>ACA417392368P3H1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.527C>T
n.1797C>T
n.328C>T
n.1885C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.630C>T (p.Ala210=)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.1730C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750301G>CCA417392369P3H1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.527C>G
n.1797C>G
n.328C>G
n.1885C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.630C>G (p.Ala210=)
c.627C>G (p.Ala209=)
n.1730C>G
1g.42750301G=CA1165339633P3H1c.1605C= (p.Ala535=)
c.527C=
n.1797C=
n.328C=
n.1885C=
c.597C= (p.Ala199=)
c.630C= (p.Ala210=)
c.627C= (p.Ala209=)
n.1730C=
1g.42750301G>TCA417392370P3H1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.527C>A
n.1797C>A
n.328C>A
n.1885C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.630C>A (p.Ala210=)
c.627C>A (p.Ala209=)
n.1730C>A
1g.42750302G>ACA339954911P3H1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.526C>T
n.1796C>T
n.327C>T
n.1884C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1729C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42750302G>CCA339954912P3H1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.526C>G
n.1796C>G
n.327C>G
n.1884C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1729C>G
1g.42750302G=CA1165339634P3H1c.1604C= (p.Ala535=)
c.526C=
n.1796C=
n.327C=
n.1884C=
c.596C= (p.Ala199=)
c.629C= (p.Ala210=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.1729C=
1g.42750302G>TCA339954913P3H1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.526C>A
n.1796C>A
n.327C>A
n.1884C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1729C>A
1g.42750303C>ACA339954916P3H1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.525G>T
n.1795G>T
n.326G>T
n.1883G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1728G>T
1g.42750303C>GCA339954914P3H1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.525G>C
n.1795G>C
n.326G>C
n.1883G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1728G>C
1g.42750303C>TCA339954915P3H1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.525G>A
n.1795G>A
n.326G>A
n.1883G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1728G>A
1g.42750304A=CA1165339635P3H1c.1602T= (p.Ser534=)
c.524T=
n.1794T=
n.325T=
n.1882T=
c.594T= (p.Ser198=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.624T= (p.Ser208=)
n.1727T=
1g.42750304A>CCA339954917P3H1c.1602T>G (p.Ser534Arg)
c.524T>G
n.1794T>G
n.325T>G
n.1882T>G
c.594T>G (p.Ser198Arg)
c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.1727T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.42750304A>GCA417392371P3H1c.1602T>C (p.Ser534=)
c.524T>C
n.1794T>C
n.325T>C
n.1882T>C
c.594T>C (p.Ser198=)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.624T>C (p.Ser208=)
n.1727T>C
1g.42750304A>TCA339954918P3H1c.1602T>A (p.Ser534Arg)
c.524T>A
n.1794T>A
n.325T>A
n.1882T>A
c.594T>A (p.Ser198Arg)
c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
n.1727T>A
1g.42750305C>ACA339954919P3H1c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.523G>T
n.1793G>T
n.324G>T
n.1881G>T
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.1726G>T
 gnomAD v4
1g.42750305C=CA1165339636P3H1c.1601G= (p.Ser534=)
c.523G=
n.1793G=
n.324G=
n.1881G=
c.593G= (p.Ser198=)
c.626G= (p.Ser209=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.1726G=
1g.42750305C>GCA339954920P3H1c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.523G>C
n.1793G>C
n.324G>C
n.1881G>C
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.1726G>C
1g.42750305C>TCA801763P3H1c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.523G>A
n.1793G>A
n.324G>A
n.1881G>A
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.1726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750306T>ACA339954921P3H1c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.522A>T
n.1792A>T
n.323A>T
n.1880A>T
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.1725A>T
1g.42750306T>CCA801764P3H1c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.522A>G
n.1792A>G
n.323A>G
n.1880A>G
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.1725A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750306T>GCA339954922P3H1c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.522A>C
n.1792A>C
n.323A>C
n.1880A>C
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.1725A>C
 gnomAD v4
1g.42750306T=CA1165339637P3H1c.1600A= (p.Ser534=)
c.522A=
n.1792A=
n.323A=
n.1880A=
c.592A= (p.Ser198=)
c.625A= (p.Ser209=)
c.622A= (p.Ser208=)
n.1725A=
1g.42750307C>ACA339954923P3H1c.1599G>T (p.Gln533His)
c.521G>T
n.1791G>T
n.322G>T
n.1879G>T
c.591G>T (p.Gln197His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.1724G>T
 gnomAD v4
1g.42750307C>GCA339954924P3H1c.1599G>C (p.Gln533His)
c.521G>C
n.1791G>C
n.322G>C
n.1879G>C
c.591G>C (p.Gln197His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.1724G>C
1g.42750307C>TCA417392372P3H1c.1599G>A (p.Gln533=)
c.521G>A
n.1791G>A
n.322G>A
n.1879G>A
c.591G>A (p.Gln197=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.1724G>A
1g.42750308T>ACA339954925P3H1c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.520A>T
n.1790A>T
n.321A>T
n.1878A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.1723A>T
1g.42750308T>CCA339954926P3H1c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.520A>G
n.1790A>G
n.321A>G
n.1878A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.1723A>G
1g.42750308T>GCA339954927P3H1c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.520A>C
n.1790A>C
n.321A>C
n.1878A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.1723A>C
1g.42750309G>ACA339954930P3H1c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.519C>T
n.1789C>T
n.320C>T
n.1877C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.1722C>T
1g.42750309G>CCA339954929P3H1c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.519C>G
n.1789C>G
n.320C>G
n.1877C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.1722C>G
1g.42750309G>TCA339954928P3H1c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.519C>A
n.1789C>A
n.320C>A
n.1877C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.1722C>A
1g.42750310C>ACA417392375P3H1c.1596G>T (p.Leu532=)
c.518G>T
n.1788G>T
n.319G>T
n.1876G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.1721G>T
1g.42750310C>GCA417392376P3H1c.1596G>C (p.Leu532=)
c.518G>C
n.1788G>C
n.319G>C
n.1876G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.1721G>C
1g.42750310C>TCA417392377P3H1c.1596G>A (p.Leu532=)
c.518G>A
n.1788G>A
n.319G>A
n.1876G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1721G>A
1g.42750311A=CA1165339638P3H1c.1595T= (p.Leu532=)
c.517T=
n.1787T=
n.318T=
n.1875T=
c.587T= (p.Leu196=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.1720T=
1g.42750311A>CCA339954931P3H1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.517T>G
n.1787T>G
n.318T>G
n.1875T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1720T>G
1g.42750311A>GCA339954932P3H1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.517T>C
n.1787T>C
n.318T>C
n.1875T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1720T>C
 dbSNP
1g.42750311A>TCA339954933P3H1c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.517T>A
n.1787T>A
n.318T>A
n.1875T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.1720T>A
1g.42750312G>ACA417392378P3H1c.1594C>T (p.Leu532=)
c.516C>T
n.1786C>T
n.317C>T
n.1874C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.1719C>T
 gnomAD v4
1g.42750312G>CCA339954934P3H1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.516C>G
n.1786C>G
n.317C>G
n.1874C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1719C>G
1g.42750312G>TCA339954935P3H1c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.516C>A
n.1786C>A
n.317C>A
n.1874C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.1719C>A
1g.42750313delCA2697552344P3H1c.1593del (p.Leu532CysfsTer10)
c.515del
n.1785del
n.316del
n.1873del
c.585del (p.Leu196CysfsTer10)
c.618del (p.Leu207CysfsTer10)
c.615del (p.Leu206CysfsTer10)
n.1718del
 ClinVar
1g.42750313A=CA1165339639P3H1c.1593T= (p.Pro531=)
c.515T=
n.1785T=
n.316T=
n.1873T=
c.585T= (p.Pro195=)
c.618T= (p.Pro206=)
c.615T= (p.Pro205=)
n.1718T=
1g.42750313A>CCA417392380P3H1c.1593T>G (p.Pro531=)
c.515T>G
n.1785T>G
n.316T>G
n.1873T>G
c.585T>G (p.Pro195=)
c.618T>G (p.Pro206=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.1718T>G
1g.42750313A>GCA417392381P3H1c.1593T>C (p.Pro531=)
c.515T>C
n.1785T>C
n.316T>C
n.1873T>C
c.585T>C (p.Pro195=)
c.618T>C (p.Pro206=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.1718T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.42750313A>TCA417392382P3H1c.1593T>A (p.Pro531=)
c.515T>A
n.1785T>A
n.316T>A
n.1873T>A
c.585T>A (p.Pro195=)
c.618T>A (p.Pro206=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.1718T>A
1g.42750314G>ACA339954936P3H1c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.514C>T
n.1784C>T
n.315C>T
n.1872C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750314G>CCA339954937P3H1c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.514C>G
n.1784C>G
n.315C>G
n.1872C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1717C>G
1g.42750314G=CA1165339640P3H1c.1592C= (p.Pro531=)
c.514C=
n.1784C=
n.315C=
n.1872C=
c.584C= (p.Pro195=)
c.617C= (p.Pro206=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.1717C=
1g.42750314G>TCA339954938P3H1c.1592C>A (p.Pro531His)
c.514C>A
n.1784C>A
n.315C>A
n.1872C>A
c.584C>A (p.Pro195His)
c.617C>A (p.Pro206His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1717C>A
1g.42750315G>ACA339954939P3H1c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.513C>T
n.1783C>T
n.314C>T
n.1871C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1716C>T
 gnomAD v4
1g.42750315G>CCA339954940P3H1c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.513C>G
n.1783C>G
n.314C>G
n.1871C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1716C>G
1g.42750315G>TCA339954941P3H1c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.513C>A
n.1783C>A
n.314C>A
n.1871C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1716C>A
1g.42750316A>CCA417392383P3H1c.1590T>G (p.Val530=)
c.512T>G
n.1782T>G
n.313T>G
n.1870T>G
c.582T>G (p.Val194=)
c.615T>G (p.Val205=)
c.612T>G (p.Val204=)
n.1715T>G
1g.42750316A>GCA417392384P3H1c.1590T>C (p.Val530=)
c.512T>C
n.1782T>C
n.313T>C
n.1870T>C
c.582T>C (p.Val194=)
c.615T>C (p.Val205=)
c.612T>C (p.Val204=)
n.1715T>C
 gnomAD v4
1g.42750316A>TCA417392385P3H1c.1590T>A (p.Val530=)
c.512T>A
n.1782T>A
n.313T>A
n.1870T>A
c.582T>A (p.Val194=)
c.615T>A (p.Val205=)
c.612T>A (p.Val204=)
n.1715T>A
1g.42750317A>CCA339954942P3H1c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.511T>G
n.1781T>G
n.312T>G
n.1869T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1714T>G
1g.42750317A>GCA339954943P3H1c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.511T>C
n.1781T>C
n.312T>C
n.1869T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1714T>C
1g.42750317A>TCA339954944P3H1c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.511T>A
n.1781T>A
n.312T>A
n.1869T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.611T>A (p.Val204Asp)
n.1714T>A
1g.42750318C>ACA801765P3H1c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.510G>T
n.1780G>T
n.311G>T
n.1868G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
n.1713G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750318C=CA1165339641P3H1c.1588G= (p.Val530=)
c.510G=
n.1780G=
n.311G=
n.1868G=
c.580G= (p.Val194=)
c.613G= (p.Val205=)
c.610G= (p.Val204=)
n.1713G=
1g.42750318C>GCA339954946P3H1c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.510G>C
n.1780G>C
n.311G>C
n.1868G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1713G>C
1g.42750318C>TCA339954945P3H1c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.510G>A
n.1780G>A
n.311G>A
n.1868G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.1713G>A
1g.42750319T>ACA801766P3H1c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.509A>T
n.1779A>T
n.310A>T
n.1867A>T
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.1712A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750319T>CCA417392387P3H1c.1587A>G (p.Lys529=)
c.509A>G
n.1779A>G
n.310A>G
n.1867A>G
c.579A>G (p.Lys193=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.609A>G (p.Lys203=)
n.1712A>G
1g.42750319T>GCA339954947P3H1c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.509A>C
n.1779A>C
n.310A>C
n.1867A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.1712A>C
1g.42750319T=CA1165339642P3H1c.1587A= (p.Lys529=)
c.509A=
n.1779A=
n.310A=
n.1867A=
c.579A= (p.Lys193=)
c.612A= (p.Lys204=)
c.609A= (p.Lys203=)
n.1712A=
1g.42750321delCA2645176768P3H1c.1587del (p.Val530PhefsTer12)
c.509del
n.1779del
n.310del
n.1867del
c.579del (p.Val194PhefsTer12)
c.612del (p.Val205PhefsTer12)
c.609del (p.Val204PhefsTer12)
n.1712del
 gnomAD v4
1g.42750320T>ACA339954948P3H1c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.508A>T
n.1778A>T
n.309A>T
n.1866A>T
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.1711A>T
1g.42750320T>CCA21242379P3H1c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.508A>G
n.1778A>G
n.309A>G
n.1866A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1711A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750320T>GCA339954949P3H1c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.508A>C
n.1778A>C
n.309A>C
n.1866A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1711A>C
 gnomAD v4
1g.42750320T=CA1165339643P3H1c.1586A= (p.Lys529=)
c.508A=
n.1778A=
n.309A=
n.1866A=
c.578A= (p.Lys193=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.608A= (p.Lys203=)
n.1711A=
1g.42750321T>ACA339954950P3H1c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.507A>T
n.1777A>T
n.308A>T
n.1865A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1710A>T
 gnomAD v4
1g.42750321T>CCA339954951P3H1c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.507A>G
n.1777A>G
n.308A>G
n.1865A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1710A>G
1g.42750321T>GCA339954952P3H1c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.507A>C
n.1777A>C
n.308A>C
n.1865A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1710A>C
1g.42750322G>ACA417392388P3H1c.1584C>T (p.Gly528=)
c.506C>T
n.1776C>T
n.307C>T
n.1864C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.1709C>T
 gnomAD v4
1g.42750322G>CCA417392389P3H1c.1584C>G (p.Gly528=)
c.506C>G
n.1776C>G
n.307C>G
n.1864C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.1709C>G
1g.42750322G>TCA417392390P3H1c.1584C>A (p.Gly528=)
c.506C>A
n.1776C>A
n.307C>A
n.1864C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.1709C>A
1g.42750323C>ACA339954953P3H1c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.505G>T
n.1775G>T
n.306G>T
n.1863G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1708G>T
1g.42750323C=CA1165339644P3H1c.1583G= (p.Gly528=)
c.505G=
n.1775G=
n.306G=
n.1863G=
c.575G= (p.Gly192=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.1708G=
1g.42750323C>GCA339954954P3H1c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.505G>C
n.1775G>C
n.306G>C
n.1863G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1708G>C
1g.42750323C>TCA339954955P3H1c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.505G>A
n.1775G>A
n.306G>A
n.1863G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.1708G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750324C>ACA339954956P3H1c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.504G>T
n.1774G>T
n.305G>T
n.1862G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.1707G>T
1g.42750324C>GCA339954957P3H1c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.504G>C
n.1774G>C
n.305G>C
n.1862G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1707G>C
1g.42750324C>TCA339954958P3H1c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.504G>A
n.1774G>A
n.305G>A
n.1862G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.1707G>A
 gnomAD v4
1g.42750325T>ACA339954959P3H1c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.503A>T
n.1773A>T
n.304A>T
n.1861A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.1706A>T
1g.42750325T>CCA417392391P3H1c.1581A>G (p.Glu527=)
c.503A>G
n.1773A>G
n.304A>G
n.1861A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.1706A>G
1g.42750325T>GCA339954960P3H1c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.503A>C
n.1773A>C
n.304A>C
n.1861A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.1706A>C
1g.42750326T>ACA339954961P3H1c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.502A>T
n.1772A>T
n.303A>T
n.1860A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.1705A>T
1g.42750326T>CCA339954962P3H1c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.502A>G
n.1772A>G
n.303A>G
n.1860A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.1705A>G
1g.42750326T>GCA339954963P3H1c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.502A>C
n.1772A>C
n.303A>C
n.1860A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.1705A>C
1g.42750327C>ACA339954964P3H1c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.501G>T
n.1771G>T
n.302G>T
n.1859G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.1704G>T
1g.42750327C=CA1165339645P3H1c.1579G= (p.Glu527=)
c.501G=
n.1771G=
n.302G=
n.1859G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.601G= (p.Glu201=)
n.1704G=
1g.42750327C>GCA339954965P3H1c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.501G>C
n.1771G>C
n.302G>C
n.1859G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.1704G>C
1g.42750327C>TCA21242381P3H1c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.501G>A
n.1771G>A
n.302G>A
n.1859G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.1704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750328T>ACA339954966P3H1c.1578A>T (p.Gln526His)
c.500A>T
n.1770A>T
n.301A>T
n.1858A>T
c.570A>T (p.Gln190His)
c.603A>T (p.Gln201His)
c.600A>T (p.Gln200His)
n.1703A>T
1g.42750328T>CCA417392392P3H1c.1578A>G (p.Gln526=)
c.500A>G
n.1770A>G
n.301A>G
n.1858A>G
c.570A>G (p.Gln190=)
c.603A>G (p.Gln201=)
c.600A>G (p.Gln200=)
n.1703A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.42750328T>GCA339954967P3H1c.1578A>C (p.Gln526His)
c.500A>C
n.1770A>C
n.301A>C
n.1858A>C
c.570A>C (p.Gln190His)
c.603A>C (p.Gln201His)
c.600A>C (p.Gln200His)
n.1703A>C
1g.42750329T>ACA339954968P3H1c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.499A>T
n.1769A>T
n.300A>T
n.1857A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1702A>T
1g.42750329T>CCA339954969P3H1c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.499A>G
n.1769A>G
n.300A>G
n.1857A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1702A>G
 gnomAD v4
1g.42750329T>GCA339954970P3H1c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.499A>C
n.1769A>C
n.300A>C
n.1857A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1702A>C
1g.42750330delCA2586966458P3H1c.1576del (p.Gln526LysfsTer16)
c.498del
n.1768del
n.299del
n.1856del
c.568del (p.Gln190LysfsTer16)
c.601del (p.Gln201LysfsTer16)
c.598del (p.Gln200LysfsTer16)
n.1701del
1g.42750330G>ACA339954971P3H1c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.498C>T
n.1768C>T
n.299C>T
n.1856C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1701C>T
1g.42750330G>CCA339954973P3H1c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.498C>G
n.1768C>G
n.299C>G
n.1856C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1701C>G
1g.42750330G>TCA339954972P3H1c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.498C>A
n.1768C>A
n.299C>A
n.1856C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1701C>A
1g.42750331C>ACA417392396P3H1c.1575G>T (p.Gly525=)
c.497G>T
n.1767G>T
n.298G>T
n.1855G>T
c.567G>T (p.Gly189=)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.597G>T (p.Gly199=)
n.1700G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42750331C=CA1165339646P3H1c.1575G= (p.Gly525=)
c.497G=
n.1767G=
n.298G=
n.1855G=
c.567G= (p.Gly189=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.597G= (p.Gly199=)
n.1700G=
1g.42750331C>GCA417392397P3H1c.1575G>C (p.Gly525=)
c.497G>C
n.1767G>C
n.298G>C
n.1855G>C
c.567G>C (p.Gly189=)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.597G>C (p.Gly199=)
n.1700G>C
1g.42750331C>TCA417392398P3H1c.1575G>A (p.Gly525=)
c.497G>A
n.1767G>A
n.298G>A
n.1855G>A
c.567G>A (p.Gly189=)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.597G>A (p.Gly199=)
n.1700G>A
1g.42750332C>ACA339954974P3H1c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.496G>T
n.1766G>T
n.297G>T
n.1854G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1699G>T
1g.42750332C>GCA339954976P3H1c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.496G>C
n.1766G>C
n.297G>C
n.1854G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1699G>C
1g.42750332C>TCA339954975P3H1c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.496G>A
n.1766G>A
n.297G>A
n.1854G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1699G>A
1g.42750333C>ACA339954977P3H1c.1573G>T (p.Gly525Trp)
c.495G>T
n.1765G>T
n.296G>T
n.1853G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.1698G>T
1g.42750333C=CA1165339647P3H1c.1573G= (p.Gly525=)
c.495G=
n.1765G=
n.296G=
n.1853G=
c.565G= (p.Gly189=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.1698G=
1g.42750333C>GCA339954979P3H1c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.495G>C
n.1765G>C
n.296G>C
n.1853G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1698G>C
1g.42750333C>TCA339954978P3H1c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.495G>A
n.1765G>A
n.296G>A
n.1853G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1698G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750334C>ACA417392400P3H1c.1572G>T (p.Leu524=)
c.494G>T
n.1764G>T
n.295G>T
n.1852G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1697G>T
1g.42750334C>GCA417392401P3H1c.1572G>C (p.Leu524=)
c.494G>C
n.1764G>C
n.295G>C
n.1852G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1697G>C
1g.42750334C>TCA417392402P3H1c.1572G>A (p.Leu524=)
c.494G>A
n.1764G>A
n.295G>A
n.1852G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1697G>A
1g.42750335A=CA1165339648P3H1c.1571T= (p.Leu524=)
c.493T=
n.1763T=
n.294T=
n.1851T=
c.563T= (p.Leu188=)
c.596T= (p.Leu199=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.1696T=
1g.42750335A>CCA339954980P3H1c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.493T>G
n.1763T>G
n.294T>G
n.1851T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1696T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750335A>GCA339954982P3H1c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.493T>C
n.1763T>C
n.294T>C
n.1851T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1696T>C
1g.42750335A>TCA339954981P3H1c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.493T>A
n.1763T>A
n.294T>A
n.1851T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1696T>A
1g.42750336G>ACA417392403P3H1c.1570C>T (p.Leu524=)
c.492C>T
n.1762C>T
n.293C>T
n.1850C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1695C>T
1g.42750336G>CCA21242383P3H1c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.492C>G
n.1762C>G
n.293C>G
n.1850C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1695C>G
 dbSNP
1g.42750336G=CA1140725712P3H1c.1570C= (p.Leu524=)
c.492C=
n.1762C=
n.293C=
n.1850C=
c.562C= (p.Leu188=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.1695C=
1g.42750336G>TCA339954983P3H1c.1570C>A (p.Leu524Met)
c.492C>A
n.1762C>A
n.293C>A
n.1850C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1695C>A
1g.42750337C>ACA339954984P3H1c.1570-1G>T (n.1570-1G>T)
c.492-1G>T
n.1762-1G>T
n.293-1G>T
n.1850-1G>T
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
c.592-1G>T (n.592-1G>T)
n.1695-1G>T
1g.42750337C=CA1165339649P3H1c.1570-1G= (n.1570-1G=)
c.492-1G=
n.1762-1G=
n.293-1G=
n.1850-1G=
c.562-1G= (n.562-1G=)
c.595-1G= (n.595-1G=)
c.592-1G= (n.592-1G=)
n.1695-1G=
1g.42750337C>GCA339954985P3H1c.1570-1G>C (n.1570-1G>C)
c.492-1G>C
n.1762-1G>C
n.293-1G>C
n.1850-1G>C
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
c.592-1G>C (n.592-1G>C)
n.1695-1G>C
1g.42750337C>TCA801767P3H1c.1570-1G>A (n.1570-1G>A)
c.492-1G>A
n.1762-1G>A
n.293-1G>A
n.1850-1G>A
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
c.592-1G>A (n.592-1G>A)
n.1695-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750338T>ACA339954986P3H1c.1570-2A>T (n.1570-2A>T)
c.492-2A>T
n.1762-2A>T
n.293-2A>T
n.1850-2A>T
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
c.592-2A>T (n.592-2A>T)
n.1695-2A>T
1g.42750338T>CCA339954987P3H1c.1570-2A>G (n.1570-2A>G)
c.492-2A>G
n.1762-2A>G
n.293-2A>G
n.1850-2A>G
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
c.592-2A>G (n.592-2A>G)
n.1695-2A>G
1g.42750338T>GCA339954988P3H1c.1570-2A>C (n.1570-2A>C)
c.492-2A>C
n.1762-2A>C
n.293-2A>C
n.1850-2A>C
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
c.592-2A>C (n.592-2A>C)
n.1695-2A>C
1g.42750339G>ACA2645176784P3H1c.1570-3C>T (n.1570-3C>T)
c.492-3C>T
n.1762-3C>T
n.293-3C>T
n.1850-3C>T
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
c.595-3C>T (n.595-3C>T)
c.592-3C>T (n.592-3C>T)
n.1695-3C>T
 gnomAD v4
1g.42750341C>ACA522493196P3H1c.1570-5G>T (n.1570-5G>T)
c.492-5G>T
n.1762-5G>T
n.293-5G>T
n.1850-5G>T
c.562-5G>T (n.562-5G>T)
c.595-5G>T (n.595-5G>T)
c.592-5G>T (n.592-5G>T)
n.1695-5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750341C=CA1165339651P3H1c.1570-5G= (n.1570-5G=)
c.492-5G=
n.1762-5G=
n.293-5G=
n.1850-5G=
c.562-5G= (n.562-5G=)
c.595-5G= (n.595-5G=)
c.592-5G= (n.592-5G=)
n.1695-5G=
1g.42750341C>TCA1165339650P3H1c.1570-5G>A (n.1570-5G>A)
c.492-5G>A
n.1762-5G>A
n.293-5G>A
n.1850-5G>A
c.562-5G>A (n.562-5G>A)
c.595-5G>A (n.595-5G>A)
c.592-5G>A (n.592-5G>A)
n.1695-5G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42750342A=CA1165339652P3H1c.1570-6T= (n.1570-6T=)
c.492-6T=
n.1762-6T=
n.293-6T=
n.1850-6T=
c.562-6T= (n.562-6T=)
c.595-6T= (n.595-6T=)
c.592-6T= (n.592-6T=)
n.1695-6T=
1g.42750342A>GCA735891649P3H1c.1570-6T>C (n.1570-6T>C)
c.492-6T>C
n.1762-6T>C
n.293-6T>C
n.1850-6T>C
c.562-6T>C (n.562-6T>C)
c.595-6T>C (n.595-6T>C)
c.592-6T>C (n.592-6T>C)
n.1695-6T>C
 dbSNP
1g.42750343A=CA1145546216P3H1c.1570-7T= (n.1570-7T=)
c.492-7T=
n.1762-7T=
n.293-7T=
n.1850-7T=
c.562-7T= (n.562-7T=)
c.595-7T= (n.595-7T=)
c.592-7T= (n.592-7T=)
n.1695-7T=
1g.42750343A>GCA801768P3H1c.1570-7T>C (n.1570-7T>C)
c.492-7T>C
n.1762-7T>C
n.293-7T>C
n.1850-7T>C
c.562-7T>C (n.562-7T>C)
c.595-7T>C (n.595-7T>C)
c.592-7T>C (n.592-7T>C)
n.1695-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42750345G=CA1165339653P3H1c.1570-9C= (n.1570-9C=)
c.492-9C=
n.1762-9C=
n.293-9C=
n.1850-9C=
c.562-9C= (n.562-9C=)
c.595-9C= (n.595-9C=)
c.592-9C= (n.592-9C=)
n.1695-9C=
1g.42750345G>TCA21242388P3H1c.1570-9C>A (n.1570-9C>A)
c.492-9C>A
n.1762-9C>A
n.293-9C>A
n.1850-9C>A
c.562-9C>A (n.562-9C>A)
c.595-9C>A (n.595-9C>A)
c.592-9C>A (n.592-9C>A)
n.1695-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42750346A>TCA2645176790P3H1c.1570-10T>A (n.1570-10T>A)
c.492-10T>A
n.1762-10T>A
n.293-10T>A
n.1850-10T>A
c.562-10T>A (n.562-10T>A)
c.595-10T>A (n.595-10T>A)
c.592-10T>A (n.592-10T>A)
n.1695-10T>A
 gnomAD v4
1g.42750347G>CCA801769P3H1c.1570-11C>G (n.1570-11C>G)
c.492-11C>G
n.1762-11C>G
n.293-11C>G
n.1850-11C>G
c.562-11C>G (n.562-11C>G)
c.595-11C>G (n.595-11C>G)
c.592-11C>G (n.592-11C>G)
n.1695-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42750347G=CA1165339654P3H1c.1570-11C= (n.1570-11C=)
c.492-11C=
n.1762-11C=
n.293-11C=
n.1850-11C=
c.562-11C= (n.562-11C=)
c.595-11C= (n.595-11C=)
c.592-11C= (n.592-11C=)
n.1695-11C=
1g.42750349C=CA1165339655P3H1c.1570-13G= (n.1570-13G=)
c.492-13G=
n.1762-13G=
n.293-13G=
n.1850-13G=
c.562-13G= (n.562-13G=)
c.595-13G= (n.595-13G=)
c.592-13G= (n.592-13G=)
n.1695-13G=
1g.42750349C>GCA801770P3H1c.1570-13G>C (n.1570-13G>C)
c.492-13G>C
n.1762-13G>C
n.293-13G>C
n.1850-13G>C
c.562-13G>C (n.562-13G>C)
c.595-13G>C (n.595-13G>C)
c.592-13G>C (n.592-13G>C)
n.1695-13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched