Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42731275T>ACA392044887CDAN1c.1796A>T (p.Asn599Ile)
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c.1823A>G (p.Asn608Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731275T>GCA392044893CDAN1c.1796A>C (p.Asn599Thr)
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n.1854A>C
gnomAD v4
15g.42731275T=CA2172870406CDAN1c.1796A= (p.Asn599=)
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n.1853A>T
15g.42731276T>CCA392044898CDAN1c.1795A>G (p.Asn599Asp)
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c.1819A>G (p.Asn607Asp)
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n.1833A>G
n.1852A>G
n.1853A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731276T>GCA392044900CDAN1c.1795A>C (p.Asn599His)
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c.1822A>C (p.Asn608His)
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c.787A>C (p.Asn263His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
n.1833A>C
n.1852A>C
n.1853A>C
15g.42731276T=CA2172870407CDAN1c.1795A= (p.Asn599=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1822A= (p.Asn608=)
c.1819A= (p.Asn607=)
c.787A= (p.Asn263=)
c.1039A= (p.Asn347=)
n.1833A=
n.1852A=
n.1853A=
15g.42731277G>ACA490001910CDAN1c.1794C>T (p.Leu598=)
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n.1851C>T
n.1852C>T
15g.42731277G>CCA490001908CDAN1c.1794C>G (p.Leu598=)
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c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.786C>G (p.Leu262=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.1832C>G
n.1851C>G
n.1852C>G
dbSNP gnomAD v2
15g.42731277G=CA2172870408CDAN1c.1794C= (p.Leu598=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.1797C= (p.Leu599=)
c.1821C= (p.Leu607=)
c.1818C= (p.Leu606=)
c.786C= (p.Leu262=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.1832C=
n.1851C=
n.1852C=
15g.42731277G>TCA490001909CDAN1c.1794C>A (p.Leu598=)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1832C>A
n.1851C>A
n.1852C>A
15g.42731278A>CCA392044904CDAN1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
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n.1850T>G
n.1851T>G
15g.42731278A>GCA392044911CDAN1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1831T>C
n.1850T>C
n.1851T>C
15g.42731278A>TCA392044914CDAN1c.1793T>A (p.Leu598His)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1831T>A
n.1850T>A
n.1851T>A
15g.42731278_42731279insTCTTCAACA7515929CDAN1c.1793_1794insTGAAGAT (p.Asn599GlufsTer11)
c.*971_*972insTGAAGAT (n.*971_*972insTGAAGAT)
c.1796_1797insTGAAGAT (p.Asn600GlufsTer11)
c.1820_1821insTGAAGAT (p.Asn608GlufsTer11)
c.1817_1818insTGAAGAT (p.Asn607GlufsTer11)
c.785_786insTGAAGAT (p.Asn263GlufsTer11)
c.1037_1038insTGAAGAT (p.Asn347GlufsTer11)
n.1831_1832insTGAAGAT
n.1850_1851insTGAAGAT
n.1851_1852insTGAAGAT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731278_42731279insTCTTCAAGCCAGGGCAACA712948239CDAN1c.1793_1794insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn599AlafsTer4)
c.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT (n.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT)
c.1796_1797insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn600AlafsTer4)
c.1820_1821insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn608AlafsTer4)
c.1817_1818insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn607AlafsTer4)
c.785_786insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn263AlafsTer4)
c.1037_1038insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn347AlafsTer4)
n.1831_1832insTGCCCTGGCTTGAAGAT
n.1850_1851insTGCCCTGGCTTGAAGAT
n.1851_1852insTGCCCTGGCTTGAAGAT
dbSNP
15g.42731278_42731280delinsAGCCA2172870409CDAN1c.1791_1793delinsGCT (p.Glu597=)
c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT)
c.1794_1796delinsGCT (p.Glu598=)
c.1818_1820delinsGCT (p.Glu606=)
c.1815_1817delinsGCT (p.Glu605=)
c.783_785delinsGCT (p.Glu261=)
c.1035_1037delinsGCT (p.Glu345=)
n.1829_1831delinsGCT
n.1848_1850delinsGCT
n.1849_1851delinsGCT
15g.42731279G>ACA392044915CDAN1c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1830C>T
n.1849C>T
n.1850C>T
15g.42731279G>CCA392044916CDAN1c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1830C>G
n.1849C>G
n.1850C>G
15g.42731279G>TCA392044918CDAN1c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1830C>A
n.1849C>A
n.1850C>A
15g.42731279_42731280delinsTCTTCAAGCCCAGGGCAAGACA658798306CDAN1c.1791_1792delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu597_Leu598delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (n.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA)
c.1794_1795delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu598_Leu599delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.1818_1819delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu606_Leu607delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.1815_1816delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu605_Leu606delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.783_784delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu261_Leu262delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.1035_1036delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu345_Leu346delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
n.1829_1830delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA
n.1848_1849delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA
n.1849_1850delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA
ClinVar dbSNP
15g.42731280C>ACA392044921CDAN1c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.1829G>T
n.1848G>T
n.1849G>T
dbSNP
15g.42731280C=CA2172870410CDAN1c.1791G= (p.Glu597=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.1794G= (p.Glu598=)
c.1818G= (p.Glu606=)
c.1815G= (p.Glu605=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.1035G= (p.Glu345=)
n.1829G=
n.1848G=
n.1849G=
15g.42731280C>GCA392044922CDAN1c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.1829G>C
n.1848G>C
n.1849G>C
15g.42731280C>TCA490001911CDAN1c.1791G>A (p.Glu597=)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
n.1829G>A
n.1848G>A
n.1849G>A
15g.42731282_42731284delCA2695220032CDAN1c.1789_1791del (p.Glu597del)
c.*967_*969del (n.*967_*969del)
c.1792_1794del (p.Glu598del)
c.1816_1818del (p.Glu606del)
c.1813_1815del (p.Glu605del)
c.781_783del (p.Glu261del)
c.1033_1035del (p.Glu345del)
n.1827_1829del
n.1846_1848del
n.1847_1849del
15g.42731280_42731281insCAGGGCAAGACA7515930CDAN1c.1790_1791insTCTTGCCCTG (p.Glu597AspfsTer14)
c.*968_*969insTCTTGCCCTG (n.*968_*969insTCTTGCCCTG)
c.1793_1794insTCTTGCCCTG (p.Glu598AspfsTer14)
c.1817_1818insTCTTGCCCTG (p.Glu606AspfsTer14)
c.1814_1815insTCTTGCCCTG (p.Glu605AspfsTer14)
c.782_783insTCTTGCCCTG (p.Glu261AspfsTer14)
c.1034_1035insTCTTGCCCTG (p.Glu345AspfsTer14)
n.1828_1829insTCTTGCCCTG
n.1847_1848insTCTTGCCCTG
n.1848_1849insTCTTGCCCTG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731281T>ACA392044925CDAN1c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1828A>T
n.1847A>T
n.1848A>T
15g.42731281T>CCA269905701CDAN1c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1828A>G
n.1847A>G
n.1848A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42731281T>GCA7515931CDAN1c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1828A>C
n.1847A>C
n.1848A>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731281T=CA2172870411CDAN1c.1790A= (p.Glu597=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.1793A= (p.Glu598=)
c.1817A= (p.Glu606=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.782A= (p.Glu261=)
c.1034A= (p.Glu345=)
n.1828A=
n.1847A=
n.1848A=
15g.42731282C>ACA392044946CDAN1c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1827G>T
n.1846G>T
n.1847G>T
15g.42731282C>GCA392044949CDAN1c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1827G>C
n.1846G>C
n.1847G>C
15g.42731282C>TCA392044953CDAN1c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1827G>A
n.1846G>A
n.1847G>A
15g.42731283C>ACA392044954CDAN1c.1788G>T (p.Gln596His)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1791G>T (p.Gln597His)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1826G>T
n.1845G>T
n.1846G>T
15g.42731283C=CA2172870412CDAN1c.1788G= (p.Gln596=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1791G= (p.Gln597=)
c.1815G= (p.Gln605=)
c.1812G= (p.Gln604=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.1032G= (p.Gln344=)
n.1826G=
n.1845G=
n.1846G=
15g.42731283C>GCA392044955CDAN1c.1788G>C (p.Gln596His)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1826G>C
n.1845G>C
n.1846G>C
15g.42731283C>TCA490001912CDAN1c.1788G>A (p.Gln596=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1826G>A
n.1845G>A
n.1846G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.42731284T>ACA392044957CDAN1c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1825A>T
n.1844A>T
n.1845A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.42731284T>CCA342445CDAN1c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1825A>G
n.1844A>G
n.1845A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731284T>GCA392044961CDAN1c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1825A>C
n.1844A>C
n.1845A>C
gnomAD v4
15g.42731284T=CA2172870413CDAN1c.1787A= (p.Gln596=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.1790A= (p.Gln597=)
c.1814A= (p.Gln605=)
c.1811A= (p.Gln604=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.1031A= (p.Gln344=)
n.1825A=
n.1844A=
n.1845A=
15g.42731285G>ACA392044971CDAN1c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1824C>T
n.1843C>T
n.1844C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731285G>CCA392044967CDAN1c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1824C>G
n.1843C>G
n.1844C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731285G=CA2172870414CDAN1c.1786C= (p.Gln596=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.1789C= (p.Gln597=)
c.1813C= (p.Gln605=)
c.1810C= (p.Gln604=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.1030C= (p.Gln344=)
n.1824C=
n.1843C=
n.1844C=
15g.42731285G>TCA392044964CDAN1c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1824C>A
n.1843C>A
n.1844C>A
dbSNP
15g.42731286G>ACA490001914CDAN1c.1785C>T (p.Ile595=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1788C>T (p.Ile596=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.1029C>T (p.Ile343=)
n.1823C>T
n.1842C>T
n.1843C>T
15g.42731286G>CCA392044974CDAN1c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.1823C>G
n.1842C>G
n.1843C>G
15g.42731286G>TCA490001913CDAN1c.1785C>A (p.Ile595=)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1788C>A (p.Ile596=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
n.1823C>A
n.1842C>A
n.1843C>A
15g.42731287A=CA2172870415CDAN1c.1784T= (p.Ile595=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.1787T= (p.Ile596=)
c.1811T= (p.Ile604=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.1028T= (p.Ile343=)
n.1822T=
n.1841T=
n.1842T=
15g.42731287A>CCA392044978CDAN1c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1822T>G
n.1841T>G
n.1842T>G
15g.42731287A>GCA392044979CDAN1c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1822T>C
n.1841T>C
n.1842T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.42731287A>TCA392044980CDAN1c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1822T>A
n.1841T>A
n.1842T>A
15g.42731288T>ACA392044981CDAN1c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1821A>T
n.1840A>T
n.1841A>T
15g.42731288T>CCA392044983CDAN1c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1821A>G
n.1840A>G
n.1841A>G
15g.42731288T>GCA269905709CDAN1c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1821A>C
n.1840A>C
n.1841A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.42731288T=CA2172870416CDAN1c.1783A= (p.Ile595=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.1786A= (p.Ile596=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1807A= (p.Ile603=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.1027A= (p.Ile343=)
n.1821A=
n.1840A=
n.1841A=
15g.42731289C>ACA392044985CDAN1c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.1820G>T
n.1839G>T
n.1840G>T
15g.42731289C>GCA392044986CDAN1c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.1820G>C
n.1839G>C
n.1840G>C
15g.42731289C>TCA490001915CDAN1c.1782G>A (p.Lys594=)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.1026G>A (p.Lys342=)
n.1820G>A
n.1839G>A
n.1840G>A
15g.42731290T>ACA392044988CDAN1c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.1819A>T
n.1838A>T
n.1839A>T
15g.42731290T>CCA392044990CDAN1c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1819A>G
n.1838A>G
n.1839A>G
15g.42731290T>GCA392044997CDAN1c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1819A>C
n.1838A>C
n.1839A>C
gnomAD v4
15g.42731291T>ACA392045001CDAN1c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1818A>T
n.1837A>T
n.1838A>T
15g.42731291T>CCA392045004CDAN1c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1818A>G
n.1837A>G
n.1838A>G
15g.42731291T>GCA392045007CDAN1c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1818A>C
n.1837A>C
n.1838A>C
15g.42731292C>ACA392045011CDAN1c.1779G>T (p.Leu593Phe)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1803G>T (p.Leu601Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.1817G>T
n.1836G>T
n.1837G>T
15g.42731292C>GCA392045012CDAN1c.1779G>C (p.Leu593Phe)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1803G>C (p.Leu601Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.1817G>C
n.1836G>C
n.1837G>C
15g.42731292C>TCA490001916CDAN1c.1779G>A (p.Leu593=)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1817G>A
n.1836G>A
n.1837G>A
gnomAD v4
15g.42731293A=CA2172870417CDAN1c.1778T= (p.Leu593=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.1805T= (p.Leu602=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.1022T= (p.Leu341=)
n.1816T=
n.1835T=
n.1836T=
15g.42731293A>CCA392045015CDAN1c.1778T>G (p.Leu593Trp)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1802T>G (p.Leu601Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.1816T>G
n.1835T>G
n.1836T>G
15g.42731293A>GCA392045016CDAN1c.1778T>C (p.Leu593Ser)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1816T>C
n.1835T>C
n.1836T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731293A>TCA392045019CDAN1c.1778T>A (p.Leu593Ter)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1816T>A
n.1835T>A
n.1836T>A
15g.42731294A=CA2172870418CDAN1c.1777T= (p.Leu593=)
c.*955T= (n.*955T=)
c.1780T= (p.Leu594=)
c.1804T= (p.Leu602=)
c.1801T= (p.Leu601=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.1021T= (p.Leu341=)
n.1815T=
n.1834T=
n.1835T=
15g.42731294A>CCA392045023CDAN1c.1777T>G (p.Leu593Val)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1801T>G (p.Leu601Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1815T>G
n.1834T>G
n.1835T>G
15g.42731294A>GCA490001917CDAN1c.1777T>C (p.Leu593=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1801T>C (p.Leu601=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1815T>C
n.1834T>C
n.1835T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731294A>TCA269905712CDAN1c.1777T>A (p.Leu593Met)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1801T>A (p.Leu601Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.1815T>A
n.1834T>A
n.1835T>A
dbSNP
15g.42731295G>ACA490001918CDAN1c.1776C>T (p.Ser592=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1779C>T (p.Ser593=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
n.1814C>T
n.1833C>T
n.1834C>T
15g.42731295G>CCA392045024CDAN1c.1776C>G (p.Ser592Arg)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1779C>G (p.Ser593Arg)
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
n.1814C>G
n.1833C>G
n.1834C>G
15g.42731295G>TCA392045025CDAN1c.1776C>A (p.Ser592Arg)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1779C>A (p.Ser593Arg)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
n.1814C>A
n.1833C>A
n.1834C>A
15g.42731296C>ACA392045028CDAN1c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.1813G>T
n.1832G>T
n.1833G>T
gnomAD v4
15g.42731296C=CA2172870419CDAN1c.1775G= (p.Ser592=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.1778G= (p.Ser593=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.767G= (p.Ser256=)
c.1019G= (p.Ser340=)
n.1813G=
n.1832G=
n.1833G=
15g.42731296C>GCA392045030CDAN1c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.1813G>C
n.1832G>C
n.1833G>C
15g.42731296C>TCA7515932CDAN1c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.1813G>A
n.1832G>A
n.1833G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731297T>ACA392045038CDAN1c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.1812A>T
n.1831A>T
n.1832A>T
15g.42731297T>CCA392045040CDAN1c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.1812A>G
n.1831A>G
n.1832A>G
15g.42731297T>GCA392045043CDAN1c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.1812A>C
n.1831A>C
n.1832A>C
15g.42731298C>ACA490001919CDAN1c.1773G>T (p.Leu591=)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1811G>T
n.1830G>T
n.1831G>T
15g.42731298C>GCA490001920CDAN1c.1773G>C (p.Leu591=)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1811G>C
n.1830G>C
n.1831G>C
gnomAD v4
15g.42731298C>TCA490001921CDAN1c.1773G>A (p.Leu591=)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1811G>A
n.1830G>A
n.1831G>A
15g.42731299A>CCA392045054CDAN1c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1810T>G
n.1829T>G
n.1830T>G
15g.42731299A>GCA392045051CDAN1c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1810T>C
n.1829T>C
n.1830T>C
15g.42731299A>TCA392045050CDAN1c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.1810T>A
n.1829T>A
n.1830T>A
15g.42731300G>ACA490001922CDAN1c.1771C>T (p.Leu591=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.1809C>T
n.1828C>T
n.1829C>T
COSMIC
15g.42731300G>CCA392045057CDAN1c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1809C>G
n.1828C>G
n.1829C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731300G=CA2172870420CDAN1c.1771C= (p.Leu591=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1809C=
n.1828C=
n.1829C=
15g.42731300G>TCA392045059CDAN1c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.1809C>A
n.1828C>A
n.1829C>A
15g.42731301A>CCA392045062CDAN1c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1797T>G (p.Ser599Arg)
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
c.762T>G (p.Ser254Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.1808T>G
n.1827T>G
n.1828T>G
15g.42731301A>GCA490001923CDAN1c.1770T>C (p.Ser590=)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.1808T>C
n.1827T>C
n.1828T>C
15g.42731301A>TCA392045065CDAN1c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1797T>A (p.Ser599Arg)
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
c.762T>A (p.Ser254Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.1808T>A
n.1827T>A
n.1828T>A
15g.42731302C>ACA7515933CDAN1c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.1807G>T
n.1826G>T
n.1827G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42731302C=CA2172870421CDAN1c.1769G= (p.Ser590=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.1772G= (p.Ser591=)
c.1796G= (p.Ser599=)
c.1793G= (p.Ser598=)
c.761G= (p.Ser254=)
c.1013G= (p.Ser338=)
n.1807G=
n.1826G=
n.1827G=
15g.42731302C>GCA392045074CDAN1c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.1807G>C
n.1826G>C
n.1827G>C
15g.42731302C>TCA392045076CDAN1c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.1807G>A
n.1826G>A
n.1827G>A
15g.42731303T>ACA392045083CDAN1c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.1806A>T
n.1825A>T
n.1826A>T
15g.42731303T>CCA392045087CDAN1c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.1806A>G
n.1825A>G
n.1826A>G
gnomAD v4
15g.42731303T>GCA392045093CDAN1c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.1806A>C
n.1825A>C
n.1826A>C
15g.42731304G>ACA490001924CDAN1c.1767C>T (p.Asp589=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1794C>T (p.Asp598=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.1805C>T
n.1824C>T
n.1825C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731304G>CCA392045096CDAN1c.1767C>G (p.Asp589Glu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
n.1805C>G
n.1824C>G
n.1825C>G
gnomAD v4
15g.42731304G=CA2172870422CDAN1c.1767C= (p.Asp589=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1770C= (p.Asp590=)
c.1794C= (p.Asp598=)
c.1791C= (p.Asp597=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.1011C= (p.Asp337=)
n.1805C=
n.1824C=
n.1825C=
15g.42731304G>TCA392045097CDAN1c.1767C>A (p.Asp589Glu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.1805C>A
n.1824C>A
n.1825C>A
15g.42731305T>ACA392045098CDAN1c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1804A>T
n.1823A>T
n.1824A>T
15g.42731305T>CCA7515934CDAN1c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1804A>G
n.1823A>G
n.1824A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731305T>GCA392045100CDAN1c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1804A>C
n.1823A>C
n.1824A>C
gnomAD v4
15g.42731305T=CA2172870423CDAN1c.1766A= (p.Asp589=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1769A= (p.Asp590=)
c.1793A= (p.Asp598=)
c.1790A= (p.Asp597=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.1010A= (p.Asp337=)
n.1804A=
n.1823A=
n.1824A=
15g.42731306C>ACA392045104CDAN1c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1803G>T
n.1822G>T
n.1823G>T
15g.42731306C=CA2172870424CDAN1c.1765G= (p.Asp589=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.1768G= (p.Asp590=)
c.1792G= (p.Asp598=)
c.1789G= (p.Asp597=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.1009G= (p.Asp337=)
n.1803G=
n.1822G=
n.1823G=
15g.42731306C>GCA392045106CDAN1c.1765G>C (p.Asp589His)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1803G>C
n.1822G>C
n.1823G>C
15g.42731306C>TCA392045105CDAN1c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1803G>A
n.1822G>A
n.1823G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.42731307C>ACA392045109CDAN1c.1764G>T (p.Met588Ile)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
n.1802G>T
n.1821G>T
n.1822G>T
15g.42731307C=CA2172870425CDAN1c.1764G= (p.Met588=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1767G= (p.Met589=)
c.1791G= (p.Met597=)
c.1788G= (p.Met596=)
c.756G= (p.Met252=)
c.1008G= (p.Met336=)
n.1802G=
n.1821G=
n.1822G=
15g.42731307C>GCA392045112CDAN1c.1764G>C (p.Met588Ile)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
n.1802G>C
n.1821G>C
n.1822G>C
15g.42731307C>TCA392045114CDAN1c.1764G>A (p.Met588Ile)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
n.1802G>A
n.1821G>A
n.1822G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731308A=CA2172870426CDAN1c.1763T= (p.Met588=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.1766T= (p.Met589=)
c.1790T= (p.Met597=)
c.1787T= (p.Met596=)
c.755T= (p.Met252=)
c.1007T= (p.Met336=)
n.1801T=
n.1820T=
n.1821T=
15g.42731308A>CCA392045116CDAN1c.1763T>G (p.Met588Arg)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
n.1801T>G
n.1820T>G
n.1821T>G
gnomAD v4
15g.42731308A>GCA7515935CDAN1c.1763T>C (p.Met588Thr)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
n.1801T>C
n.1820T>C
n.1821T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731308A>TCA392045124CDAN1c.1763T>A (p.Met588Lys)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
n.1801T>A
n.1820T>A
n.1821T>A
15g.42731309T>ACA392045127CDAN1c.1762A>T (p.Met588Leu)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
n.1800A>T
n.1819A>T
n.1820A>T
15g.42731309T>CCA392045128CDAN1c.1762A>G (p.Met588Val)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1765A>G (p.Met589Val)
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.1006A>G (p.Met336Val)
n.1800A>G
n.1819A>G
n.1820A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731309T>GCA392045129CDAN1c.1762A>C (p.Met588Leu)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
n.1800A>C
n.1819A>C
n.1820A>C
gnomAD v4
15g.42731309T=CA2172870427CDAN1c.1762A= (p.Met588=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1765A= (p.Met589=)
c.1789A= (p.Met597=)
c.1786A= (p.Met596=)
c.754A= (p.Met252=)
c.1006A= (p.Met336=)
n.1800A=
n.1819A=
n.1820A=
15g.42731310G>ACA7515936CDAN1c.1761C>T (p.Leu587=)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.1785C>T (p.Leu595=)
c.753C>T (p.Leu251=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.1799C>T
n.1818C>T
n.1819C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731310G>CCA490001925CDAN1c.1761C>G (p.Leu587=)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.1785C>G (p.Leu595=)
c.753C>G (p.Leu251=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
n.1799C>G
n.1818C>G
n.1819C>G
15g.42731310G=CA2172870428CDAN1c.1761C= (p.Leu587=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1764C= (p.Leu588=)
c.1788C= (p.Leu596=)
c.1785C= (p.Leu595=)
c.753C= (p.Leu251=)
c.1005C= (p.Leu335=)
n.1799C=
n.1818C=
n.1819C=
15g.42731310G>TCA490001926CDAN1c.1761C>A (p.Leu587=)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
c.1785C>A (p.Leu595=)
c.753C>A (p.Leu251=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
n.1799C>A
n.1818C>A
n.1819C>A
15g.42731311A>CCA392045144CDAN1c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1798T>G
n.1817T>G
n.1818T>G
15g.42731311A>GCA392045138CDAN1c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1798T>C
n.1817T>C
n.1818T>C
15g.42731311A>TCA392045134CDAN1c.1760T>A (p.Leu587His)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.752T>A (p.Leu251His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1798T>A
n.1817T>A
n.1818T>A
15g.42731312G>ACA392045149CDAN1c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1797C>T
n.1816C>T
n.1817C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.42731312G>CCA392045147CDAN1c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1797C>G
n.1816C>G
n.1817C>G
15g.42731312G=CA2172870429CDAN1c.1759C= (p.Leu587=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1786C= (p.Leu596=)
c.1783C= (p.Leu595=)
c.751C= (p.Leu251=)
c.1003C= (p.Leu335=)
n.1797C=
n.1816C=
n.1817C=
15g.42731312G>TCA392045148CDAN1c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.1797C>A
n.1816C>A
n.1817C>A
15g.42731313_42731315dupCA2628073890CDAN1c.1757_1759dup (p.His586_Leu587insHis)
c.*935_*937dup (n.*935_*937dup)
c.1760_1762dup (p.His587_Leu588insHis)
c.1784_1786dup (p.His595_Leu596insHis)
c.1781_1783dup (p.His594_Leu595insHis)
c.749_751dup (p.His250_Leu251insHis)
c.1001_1003dup (p.His334_Leu335insHis)
n.1795_1797dup
n.1814_1816dup
n.1815_1817dup
gnomAD v4
15g.42731313A>CCA392045150CDAN1c.1758T>G (p.His586Gln)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1761T>G (p.His587Gln)
c.1785T>G (p.His595Gln)
c.1782T>G (p.His594Gln)
c.750T>G (p.His250Gln)
c.1002T>G (p.His334Gln)
n.1796T>G
n.1815T>G
n.1816T>G
15g.42731313A>GCA490001927CDAN1c.1758T>C (p.His586=)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1761T>C (p.His587=)
c.1785T>C (p.His595=)
c.1782T>C (p.His594=)
c.750T>C (p.His250=)
c.1002T>C (p.His334=)
n.1796T>C
n.1815T>C
n.1816T>C
15g.42731313A>TCA392045151CDAN1c.1758T>A (p.His586Gln)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1761T>A (p.His587Gln)
c.1785T>A (p.His595Gln)
c.1782T>A (p.His594Gln)
c.750T>A (p.His250Gln)
c.1002T>A (p.His334Gln)
n.1796T>A
n.1815T>A
n.1816T>A
15g.42731314T>ACA392045155CDAN1c.1757A>T (p.His586Leu)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1795A>T
n.1814A>T
n.1815A>T
15g.42731314T>CCA7515937CDAN1c.1757A>G (p.His586Arg)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1795A>G
n.1814A>G
n.1815A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731314T>GCA392045160CDAN1c.1757A>C (p.His586Pro)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1795A>C
n.1814A>C
n.1815A>C
15g.42731314T=CA2172870430CDAN1c.1757A= (p.His586=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.1760A= (p.His587=)
c.1784A= (p.His595=)
c.1781A= (p.His594=)
c.749A= (p.His250=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1795A=
n.1814A=
n.1815A=
15g.42731315G>ACA392045163CDAN1c.1756C>T (p.His586Tyr)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1794C>T
n.1813C>T
n.1814C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.42731315G>CCA392045166CDAN1c.1756C>G (p.His586Asp)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1794C>G
n.1813C>G
n.1814C>G
15g.42731315G=CA2172870431CDAN1c.1756C= (p.His586=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1759C= (p.His587=)
c.1783C= (p.His595=)
c.1780C= (p.His594=)
c.748C= (p.His250=)
c.1000C= (p.His334=)
n.1794C=
n.1813C=
n.1814C=
15g.42731315G>TCA392045169CDAN1c.1756C>A (p.His586Asn)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1794C>A
n.1813C>A
n.1814C>A
15g.42731316C>ACA392045172CDAN1c.1755G>T (p.Gln585His)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.999G>T (p.Gln333His)
n.1793G>T
n.1812G>T
n.1813G>T
15g.42731316C=CA2172870432CDAN1c.1755G= (p.Gln585=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1782G= (p.Gln594=)
c.1779G= (p.Gln593=)
c.747G= (p.Gln249=)
c.999G= (p.Gln333=)
n.1793G=
n.1812G=
n.1813G=
15g.42731316C>GCA392045173CDAN1c.1755G>C (p.Gln585His)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.999G>C (p.Gln333His)
n.1793G>C
n.1812G>C
n.1813G>C
gnomAD v4
15g.42731316C>TCA490001928CDAN1c.1755G>A (p.Gln585=)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.1793G>A
n.1812G>A
n.1813G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.42731317T>ACA392045178CDAN1c.1754A>T (p.Gln585Leu)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.1792A>T
n.1811A>T
n.1812A>T
15g.42731317T>CCA392045176CDAN1c.1754A>G (p.Gln585Arg)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.1792A>G
n.1811A>G
n.1812A>G
gnomAD v4
15g.42731317T>GCA392045174CDAN1c.1754A>C (p.Gln585Pro)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.1792A>C
n.1811A>C
n.1812A>C
15g.42731318G>ACA392045179CDAN1c.1753C>T (p.Gln585Ter)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.1791C>T
n.1810C>T
n.1811C>T
15g.42731318G>CCA392045180CDAN1c.1753C>G (p.Gln585Glu)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.1791C>G
n.1810C>G
n.1811C>G
15g.42731318G>TCA392045181CDAN1c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.1791C>A
n.1810C>A
n.1811C>A
15g.42731319G>ACA490001929CDAN1c.1752C>T (p.Asn584=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1755C>T (p.Asn585=)
c.1779C>T (p.Asn593=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.996C>T (p.Asn332=)
n.1790C>T
n.1809C>T
n.1810C>T
15g.42731319G>CCA392045184CDAN1c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
c.1779C>G (p.Asn593Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
n.1790C>G
n.1809C>G
n.1810C>G
15g.42731319G>TCA392045185CDAN1c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.1779C>A (p.Asn593Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
n.1790C>A
n.1809C>A
n.1810C>A
15g.42731320T>ACA392045189CDAN1c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1789A>T
n.1808A>T
n.1809A>T
15g.42731320T>CCA392045194CDAN1c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1789A>G
n.1808A>G
n.1809A>G
15g.42731320T>GCA392045197CDAN1c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1789A>C
n.1808A>C
n.1809A>C
15g.42731321T>ACA392045201CDAN1c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1788A>T
n.1807A>T
n.1808A>T
15g.42731321T>CCA392045202CDAN1c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1788A>G
n.1807A>G
n.1808A>G
15g.42731321T>GCA392045206CDAN1c.1750A>C (p.Asn584His)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1777A>C (p.Asn593His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.1788A>C
n.1807A>C
n.1808A>C
15g.42731322A=CA2172870433CDAN1c.1749T= (p.Phe583=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.1752T= (p.Phe584=)
c.1776T= (p.Phe592=)
c.1773T= (p.Phe591=)
c.741T= (p.Phe247=)
c.993T= (p.Phe331=)
n.1787T=
n.1806T=
n.1807T=
15g.42731322A>CCA392045208CDAN1c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
c.1776T>G (p.Phe592Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
n.1787T>G
n.1806T>G
n.1807T>G
15g.42731322A>GCA490001930CDAN1c.1749T>C (p.Phe583=)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1752T>C (p.Phe584=)
c.1776T>C (p.Phe592=)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.741T>C (p.Phe247=)
c.993T>C (p.Phe331=)
n.1787T>C
n.1806T>C
n.1807T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731322A>TCA392045211CDAN1c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
n.1787T>A
n.1806T>A
n.1807T>A
15g.42731323A>CCA392045224CDAN1c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1786T>G
n.1805T>G
n.1806T>G
15g.42731323A>GCA392045222CDAN1c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1786T>C
n.1805T>C
n.1806T>C
15g.42731323A>TCA392045214CDAN1c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1786T>A
n.1805T>A
n.1806T>A
15g.42731324A>CCA392045227CDAN1c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1785T>G
n.1804T>G
n.1805T>G
15g.42731324A>GCA392045229CDAN1c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1785T>C
n.1804T>C
n.1805T>C
15g.42731324A>TCA392045228CDAN1c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1785T>A
n.1804T>A
n.1805T>A
15g.42731325C>ACA392045230CDAN1c.1746G>T (p.Gln582His)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.990G>T (p.Gln330His)
n.1784G>T
n.1803G>T
n.1804G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731325C=CA2172870434CDAN1c.1746G= (p.Gln582=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.1749G= (p.Gln583=)
c.1773G= (p.Gln591=)
c.1770G= (p.Gln590=)
c.738G= (p.Gln246=)
c.990G= (p.Gln330=)
n.1784G=
n.1803G=
n.1804G=
15g.42731325C>GCA392045232CDAN1c.1746G>C (p.Gln582His)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.990G>C (p.Gln330His)
n.1784G>C
n.1803G>C
n.1804G>C
15g.42731325C>TCA490001931CDAN1c.1746G>A (p.Gln582=)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.990G>A (p.Gln330=)
n.1784G>A
n.1803G>A
n.1804G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731326T>ACA392045236CDAN1c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1783A>T
n.1802A>T
n.1803A>T
15g.42731326T>CCA392045239CDAN1c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1783A>G
n.1802A>G
n.1803A>G
dbSNP
15g.42731326T>GCA392045240CDAN1c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.1783A>C
n.1802A>C
n.1803A>C
15g.42731326T=CA2172870435CDAN1c.1745A= (p.Gln582=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1748A= (p.Gln583=)
c.1772A= (p.Gln591=)
c.1769A= (p.Gln590=)
c.737A= (p.Gln246=)
c.989A= (p.Gln330=)
n.1783A=
n.1802A=
n.1803A=
15g.42731327G>ACA392045241CDAN1c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1782C>T
n.1801C>T
n.1802C>T
15g.42731327G>CCA392045242CDAN1c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1782C>G
n.1801C>G
n.1802C>G
15g.42731327G>TCA392045249CDAN1c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1782C>A
n.1801C>A
n.1802C>A
15g.42731328G>ACA490001932CDAN1c.1743C>T (p.Phe581=)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.987C>T (p.Phe329=)
n.1781C>T
n.1800C>T
n.1801C>T
15g.42731328G>CCA392045253CDAN1c.1743C>G (p.Phe581Leu)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
n.1781C>G
n.1800C>G
n.1801C>G
15g.42731328G>TCA392045255CDAN1c.1743C>A (p.Phe581Leu)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
n.1781C>A
n.1800C>A
n.1801C>A
15g.42731329A>CCA392045259CDAN1c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.1780T>G
n.1799T>G
n.1800T>G
15g.42731329A>GCA392045261CDAN1c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.1780T>C
n.1799T>C
n.1800T>C
15g.42731329A>TCA392045265CDAN1c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.1780T>A
n.1799T>A
n.1800T>A
15g.42731330A>CCA392045268CDAN1c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.1779T>G
n.1798T>G
n.1799T>G
15g.42731330A>GCA392045266CDAN1c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.1779T>C
n.1798T>C
n.1799T>C
15g.42731330A>TCA392045267CDAN1c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.1779T>A
n.1798T>A
n.1799T>A
15g.42731331G>ACA490001933CDAN1c.1740C>T (p.Ser580=)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.1778C>T
n.1797C>T
n.1798C>T
15g.42731331G>CCA392045270CDAN1c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.1764C>G (p.Ser588Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.1778C>G
n.1797C>G
n.1798C>G
15g.42731331G>TCA392045271CDAN1c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1743C>A (p.Ser581Arg)
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.1778C>A
n.1797C>A
n.1798C>A
15g.42731332C>ACA392045275CDAN1c.1740-1G>T (n.1740-1G>T)
c.*918-1G>T (n.*918-1G>T)
c.1743-1G>T (n.1743-1G>T)
c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
c.1764-1G>T (n.1764-1G>T)
c.732-1G>T (n.732-1G>T)
c.984-1G>T (n.984-1G>T)
n.1778-1G>T
n.1797-1G>T
n.1798-1G>T
15g.42731332C=CA2172870436CDAN1c.1740-1G= (n.1740-1G=)
c.*918-1G= (n.*918-1G=)
c.1743-1G= (n.1743-1G=)
c.1767-1G= (n.1767-1G=)
c.1764-1G= (n.1764-1G=)
c.732-1G= (n.732-1G=)
c.984-1G= (n.984-1G=)
n.1778-1G=
n.1797-1G=
n.1798-1G=
15g.42731332C>GCA392045277CDAN1c.1740-1G>C (n.1740-1G>C)
c.*918-1G>C (n.*918-1G>C)
c.1743-1G>C (n.1743-1G>C)
c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
c.1764-1G>C (n.1764-1G>C)
c.732-1G>C (n.732-1G>C)
c.984-1G>C (n.984-1G>C)
n.1778-1G>C
n.1797-1G>C
n.1798-1G>C
15g.42731332C>TCA392045280CDAN1c.1740-1G>A (n.1740-1G>A)
c.*918-1G>A (n.*918-1G>A)
c.1743-1G>A (n.1743-1G>A)
c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
c.1764-1G>A (n.1764-1G>A)
c.732-1G>A (n.732-1G>A)
c.984-1G>A (n.984-1G>A)
n.1778-1G>A
n.1797-1G>A
n.1798-1G>A
15g.42731333T>ACA392045287CDAN1c.1740-2A>T (n.1740-2A>T)
c.*918-2A>T (n.*918-2A>T)
c.1743-2A>T (n.1743-2A>T)
c.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
c.1764-2A>T (n.1764-2A>T)
c.732-2A>T (n.732-2A>T)
c.984-2A>T (n.984-2A>T)
n.1778-2A>T
n.1797-2A>T
n.1798-2A>T
15g.42731333T>CCA392045289CDAN1c.1740-2A>G (n.1740-2A>G)
c.*918-2A>G (n.*918-2A>G)
c.1743-2A>G (n.1743-2A>G)
c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
c.1764-2A>G (n.1764-2A>G)
c.732-2A>G (n.732-2A>G)
c.984-2A>G (n.984-2A>G)
n.1778-2A>G
n.1797-2A>G
n.1798-2A>G
15g.42731333T>GCA392045293CDAN1c.1740-2A>C (n.1740-2A>C)
c.*918-2A>C (n.*918-2A>C)
c.1743-2A>C (n.1743-2A>C)
c.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
c.1764-2A>C (n.1764-2A>C)
c.732-2A>C (n.732-2A>C)
c.984-2A>C (n.984-2A>C)
n.1778-2A>C
n.1797-2A>C
n.1798-2A>C
15g.42731333dupCA7515938CDAN1c.1740-2dup (n.1740-2dup)
c.*918-2dup (n.*918-2dup)
c.1743-2dup (n.1743-2dup)
c.1767-2dup (n.1767-2dup)
c.1764-2dup (n.1764-2dup)
c.732-2dup (n.732-2dup)
c.984-2dup (n.984-2dup)
n.1778-2dup
n.1797-2dup
n.1798-2dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731334G>ACA269905758CDAN1c.1740-3C>T (n.1740-3C>T)
c.*918-3C>T (n.*918-3C>T)
c.1743-3C>T (n.1743-3C>T)
c.1767-3C>T (n.1767-3C>T)
c.1764-3C>T (n.1764-3C>T)
c.732-3C>T (n.732-3C>T)
c.984-3C>T (n.984-3C>T)
n.1778-3C>T
n.1797-3C>T
n.1798-3C>T
dbSNP
15g.42731334G=CA2172870438CDAN1c.1740-3C= (n.1740-3C=)
c.*918-3C= (n.*918-3C=)
c.1743-3C= (n.1743-3C=)
c.1767-3C= (n.1767-3C=)
c.1764-3C= (n.1764-3C=)
c.732-3C= (n.732-3C=)
c.984-3C= (n.984-3C=)
n.1778-3C=
n.1797-3C=
n.1798-3C=
15g.42731334G>TCA2628073891CDAN1c.1740-3C>A (n.1740-3C>A)
c.*918-3C>A (n.*918-3C>A)
c.1743-3C>A (n.1743-3C>A)
c.1767-3C>A (n.1767-3C>A)
c.1764-3C>A (n.1764-3C>A)
c.732-3C>A (n.732-3C>A)
c.984-3C>A (n.984-3C>A)
n.1778-3C>A
n.1797-3C>A
n.1798-3C>A
gnomAD v4
15g.42731334_42731337delinsGAGACA2172870437CDAN1c.1740-6_1740-3delinsTCTC (n.1740-6_1740-3delinsTCTC)
c.*918-6_*918-3delinsTCTC (n.*918-6_*918-3delinsTCTC)
c.1743-6_1743-3delinsTCTC (n.1743-6_1743-3delinsTCTC)
c.1767-6_1767-3delinsTCTC (n.1767-6_1767-3delinsTCTC)
c.1764-6_1764-3delinsTCTC (n.1764-6_1764-3delinsTCTC)
c.732-6_732-3delinsTCTC (n.732-6_732-3delinsTCTC)
c.984-6_984-3delinsTCTC (n.984-6_984-3delinsTCTC)
n.1778-6_1778-3delinsTCTC
n.1797-6_1797-3delinsTCTC
n.1798-6_1798-3delinsTCTC
15g.42731335A>GCA2575698527CDAN1c.1740-4T>C (n.1740-4T>C)
c.*918-4T>C (n.*918-4T>C)
c.1743-4T>C (n.1743-4T>C)
c.1767-4T>C (n.1767-4T>C)
c.1764-4T>C (n.1764-4T>C)
c.732-4T>C (n.732-4T>C)
c.984-4T>C (n.984-4T>C)
n.1778-4T>C
n.1797-4T>C
n.1798-4T>C
15g.42731340_42731342delCA7515939CDAN1c.1740-6_1740-4del (n.1740-6_1740-4del)
c.*918-6_*918-4del (n.*918-6_*918-4del)
c.1743-6_1743-4del (n.1743-6_1743-4del)
c.1767-6_1767-4del (n.1767-6_1767-4del)
c.1764-6_1764-4del (n.1764-6_1764-4del)
c.732-6_732-4del (n.732-6_732-4del)
c.984-6_984-4del (n.984-6_984-4del)
n.1778-6_1778-4del
n.1797-6_1797-4del
n.1798-6_1798-4del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731336G>CCA2628073892CDAN1c.1740-5C>G (n.1740-5C>G)
c.*918-5C>G (n.*918-5C>G)
c.1743-5C>G (n.1743-5C>G)
c.1767-5C>G (n.1767-5C>G)
c.1764-5C>G (n.1764-5C>G)
c.732-5C>G (n.732-5C>G)
c.984-5C>G (n.984-5C>G)
n.1778-5C>G
n.1797-5C>G
n.1798-5C>G
gnomAD v4
15g.42731336G=CA2172870439CDAN1c.1740-5C= (n.1740-5C=)
c.*918-5C= (n.*918-5C=)
c.1743-5C= (n.1743-5C=)
c.1767-5C= (n.1767-5C=)
c.1764-5C= (n.1764-5C=)
c.732-5C= (n.732-5C=)
c.984-5C= (n.984-5C=)
n.1778-5C=
n.1797-5C=
n.1798-5C=
15g.42731336G>TCA618002316CDAN1c.1740-5C>A (n.1740-5C>A)
c.*918-5C>A (n.*918-5C>A)
c.1743-5C>A (n.1743-5C>A)
c.1767-5C>A (n.1767-5C>A)
c.1764-5C>A (n.1764-5C>A)
c.732-5C>A (n.732-5C>A)
c.984-5C>A (n.984-5C>A)
n.1778-5C>A
n.1797-5C>A
n.1798-5C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731338A=CA2172870440CDAN1c.1740-7T= (n.1740-7T=)
c.*918-7T= (n.*918-7T=)
c.1743-7T= (n.1743-7T=)
c.1767-7T= (n.1767-7T=)
c.1764-7T= (n.1764-7T=)
c.732-7T= (n.732-7T=)
c.984-7T= (n.984-7T=)
n.1778-7T=
n.1797-7T=
n.1798-7T=
15g.42731338A>GCA7515940CDAN1c.1740-7T>C (n.1740-7T>C)
c.*918-7T>C (n.*918-7T>C)
c.1743-7T>C (n.1743-7T>C)
c.1767-7T>C (n.1767-7T>C)
c.1764-7T>C (n.1764-7T>C)
c.732-7T>C (n.732-7T>C)
c.984-7T>C (n.984-7T>C)
n.1778-7T>C
n.1797-7T>C
n.1798-7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731340A=CA2172870442CDAN1c.1740-9T= (n.1740-9T=)
c.*918-9T= (n.*918-9T=)
c.1743-9T= (n.1743-9T=)
c.1767-9T= (n.1767-9T=)
c.1764-9T= (n.1764-9T=)
c.732-9T= (n.732-9T=)
c.984-9T= (n.984-9T=)
n.1778-9T=
n.1797-9T=
n.1798-9T=
15g.42731340A>GCA2172870441CDAN1c.1740-9T>C (n.1740-9T>C)
c.*918-9T>C (n.*918-9T>C)
c.1743-9T>C (n.1743-9T>C)
c.1767-9T>C (n.1767-9T>C)
c.1764-9T>C (n.1764-9T>C)
c.732-9T>C (n.732-9T>C)
c.984-9T>C (n.984-9T>C)
n.1778-9T>C
n.1797-9T>C
n.1798-9T>C
dbSNP
15g.42731341A=CA2172870443CDAN1c.1740-10T= (n.1740-10T=)
c.*918-10T= (n.*918-10T=)
c.1743-10T= (n.1743-10T=)
c.1767-10T= (n.1767-10T=)
c.1764-10T= (n.1764-10T=)
c.732-10T= (n.732-10T=)
c.984-10T= (n.984-10T=)
n.1778-10T=
n.1797-10T=
n.1798-10T=
15g.42731341A>TCA10635997CDAN1c.1740-10T>A (n.1740-10T>A)
c.*918-10T>A (n.*918-10T>A)
c.1743-10T>A (n.1743-10T>A)
c.1767-10T>A (n.1767-10T>A)
c.1764-10T>A (n.1764-10T>A)
c.732-10T>A (n.732-10T>A)
c.984-10T>A (n.984-10T>A)
n.1778-10T>A
n.1797-10T>A
n.1798-10T>A
ClinVar dbSNP
15g.42731342G>ACA7515941CDAN1c.1740-11C>T (n.1740-11C>T)
c.*918-11C>T (n.*918-11C>T)
c.1743-11C>T (n.1743-11C>T)
c.1767-11C>T (n.1767-11C>T)
c.1764-11C>T (n.1764-11C>T)
c.732-11C>T (n.732-11C>T)
c.984-11C>T (n.984-11C>T)
n.1778-11C>T
n.1797-11C>T
n.1798-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731342G>CCA7515942CDAN1c.1740-11C>G (n.1740-11C>G)
c.*918-11C>G (n.*918-11C>G)
c.1743-11C>G (n.1743-11C>G)
c.1767-11C>G (n.1767-11C>G)
c.1764-11C>G (n.1764-11C>G)
c.732-11C>G (n.732-11C>G)
c.984-11C>G (n.984-11C>G)
n.1778-11C>G
n.1797-11C>G
n.1798-11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731342G=CA2172870444CDAN1c.1740-11C= (n.1740-11C=)
c.*918-11C= (n.*918-11C=)
c.1743-11C= (n.1743-11C=)
c.1767-11C= (n.1767-11C=)
c.1764-11C= (n.1764-11C=)
c.732-11C= (n.732-11C=)
c.984-11C= (n.984-11C=)
n.1778-11C=
n.1797-11C=
n.1798-11C=
15g.42731343G>ACA7515943CDAN1c.1740-12C>T (n.1740-12C>T)
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c.1743-12C>T (n.1743-12C>T)
c.1767-12C>T (n.1767-12C>T)
c.1764-12C>T (n.1764-12C>T)
c.732-12C>T (n.732-12C>T)
c.984-12C>T (n.984-12C>T)
n.1778-12C>T
n.1797-12C>T
n.1798-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731343G=CA2172870445CDAN1c.1740-12C= (n.1740-12C=)
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n.1797-12C=
n.1798-12C=
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n.1778-13C>G
n.1797-13C>G
n.1798-13C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731344G=CA2172870446CDAN1c.1740-13C= (n.1740-13C=)
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n.1797-13C=
n.1798-13C=
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n.1778-15A>C
n.1797-15A>C
n.1798-15A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731348G>ACA7515946CDAN1c.1740-17C>T (n.1740-17C>T)
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n.1778-17C>T
n.1797-17C>T
n.1798-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731348G>CCA7515945CDAN1c.1740-17C>G (n.1740-17C>G)
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n.1778-17C>G
n.1797-17C>G
n.1798-17C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731348G=CA2172870447CDAN1c.1740-17C= (n.1740-17C=)
c.*918-17C= (n.*918-17C=)
c.1743-17C= (n.1743-17C=)
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n.1778-17C=
n.1797-17C=
n.1798-17C=
15g.42731348G>TCA2628073893CDAN1c.1740-17C>A (n.1740-17C>A)
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n.1778-17C>A
n.1797-17C>A
n.1798-17C>A
gnomAD v4
15g.42731351G>ACA2739278995CDAN1c.1740-20C>T (n.1740-20C>T)
c.*918-20C>T (n.*918-20C>T)
c.1743-20C>T (n.1743-20C>T)
c.1767-20C>T (n.1767-20C>T)
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c.732-20C>T (n.732-20C>T)
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n.1778-20C>T
n.1797-20C>T
n.1798-20C>T
ClinVar
15g.42731354delCA2575698528CDAN1c.1740-20del (n.1740-20del)
c.*918-20del (n.*918-20del)
c.1743-20del (n.1743-20del)
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c.732-20del (n.732-20del)
c.984-20del (n.984-20del)
n.1778-20del
n.1797-20del
n.1798-20del
gnomAD v4
15g.42731352G>ACA2628073894CDAN1c.1740-21C>T (n.1740-21C>T)
c.*918-21C>T (n.*918-21C>T)
c.1743-21C>T (n.1743-21C>T)
c.1767-21C>T (n.1767-21C>T)
c.1764-21C>T (n.1764-21C>T)
c.732-21C>T (n.732-21C>T)
c.984-21C>T (n.984-21C>T)
n.1778-21C>T
n.1797-21C>T
n.1798-21C>T
gnomAD v4
15g.42731352G>CCA2575698529CDAN1c.1740-21C>G (n.1740-21C>G)
c.*918-21C>G (n.*918-21C>G)
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n.1778-21C>G
n.1797-21C>G
n.1798-21C>G
15g.42731353G>ACA2628073895CDAN1c.1740-22C>T (n.1740-22C>T)
c.*918-22C>T (n.*918-22C>T)
c.1743-22C>T (n.1743-22C>T)
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n.1778-22C>T
n.1797-22C>T
n.1798-22C>T
gnomAD v4
15g.42731354G>ACA269905784CDAN1c.1740-23C>T (n.1740-23C>T)
c.*918-23C>T (n.*918-23C>T)
c.1743-23C>T (n.1743-23C>T)
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c.1764-23C>T (n.1764-23C>T)
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c.984-23C>T (n.984-23C>T)
n.1778-23C>T
n.1797-23C>T
n.1798-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731354G=CA2172870448CDAN1c.1740-23C= (n.1740-23C=)
c.*918-23C= (n.*918-23C=)
c.1743-23C= (n.1743-23C=)
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n.1778-23C=
n.1797-23C=
n.1798-23C=
15g.42731355C>TCA2628073896CDAN1c.1740-24G>A (n.1740-24G>A)
c.*918-24G>A (n.*918-24G>A)
c.1743-24G>A (n.1743-24G>A)
c.1767-24G>A (n.1767-24G>A)
c.1764-24G>A (n.1764-24G>A)
c.732-24G>A (n.732-24G>A)
c.984-24G>A (n.984-24G>A)
n.1778-24G>A
n.1797-24G>A
n.1798-24G>A
gnomAD v4
15g.42731356A=CA2172870449CDAN1c.1740-25T= (n.1740-25T=)
c.*918-25T= (n.*918-25T=)
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n.1778-25T=
n.1797-25T=
n.1798-25T=
15g.42731356A>GCA7515947CDAN1c.1740-25T>C (n.1740-25T>C)
c.*918-25T>C (n.*918-25T>C)
c.1743-25T>C (n.1743-25T>C)
c.1767-25T>C (n.1767-25T>C)
c.1764-25T>C (n.1764-25T>C)
c.732-25T>C (n.732-25T>C)
c.984-25T>C (n.984-25T>C)
n.1778-25T>C
n.1797-25T>C
n.1798-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731357T>CCA618002317CDAN1c.1740-26A>G (n.1740-26A>G)
c.*918-26A>G (n.*918-26A>G)
c.1743-26A>G (n.1743-26A>G)
c.1767-26A>G (n.1767-26A>G)
c.1764-26A>G (n.1764-26A>G)
c.732-26A>G (n.732-26A>G)
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n.1778-26A>G
n.1797-26A>G
n.1798-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731357T=CA2172870450CDAN1c.1740-26A= (n.1740-26A=)
c.*918-26A= (n.*918-26A=)
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n.1797-26A=
n.1798-26A=
15g.42731359A=CA2172870452CDAN1c.1740-28T= (n.1740-28T=)
c.*918-28T= (n.*918-28T=)
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n.1778-28T=
n.1797-28T=
n.1798-28T=
15g.42731359A>GCA2172870451CDAN1c.1740-28T>C (n.1740-28T>C)
c.*918-28T>C (n.*918-28T>C)
c.1743-28T>C (n.1743-28T>C)
c.1767-28T>C (n.1767-28T>C)
c.1764-28T>C (n.1764-28T>C)
c.732-28T>C (n.732-28T>C)
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n.1778-28T>C
n.1797-28T>C
n.1798-28T>C
dbSNP
15g.42731360G>ACA712948451CDAN1c.1740-29C>T (n.1740-29C>T)
c.*918-29C>T (n.*918-29C>T)
c.1743-29C>T (n.1743-29C>T)
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c.732-29C>T (n.732-29C>T)
c.984-29C>T (n.984-29C>T)
n.1778-29C>T
n.1797-29C>T
n.1798-29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731360G=CA2172870453CDAN1c.1740-29C= (n.1740-29C=)
c.*918-29C= (n.*918-29C=)
c.1743-29C= (n.1743-29C=)
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n.1778-29C=
n.1797-29C=
n.1798-29C=
15g.42731361C>TCA2628073897CDAN1c.1740-30G>A (n.1740-30G>A)
c.*918-30G>A (n.*918-30G>A)
c.1743-30G>A (n.1743-30G>A)
c.1767-30G>A (n.1767-30G>A)
c.1764-30G>A (n.1764-30G>A)
c.732-30G>A (n.732-30G>A)
c.984-30G>A (n.984-30G>A)
n.1778-30G>A
n.1797-30G>A
n.1798-30G>A
gnomAD v4
15g.42731363C>ACA2803923160CDAN1c.1740-32G>T (n.1740-32G>T)
c.*918-32G>T (n.*918-32G>T)
c.1743-32G>T (n.1743-32G>T)
c.1767-32G>T (n.1767-32G>T)
c.1764-32G>T (n.1764-32G>T)
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n.1778-32G>T
n.1797-32G>T
n.1798-32G>T
15g.42731363C>TCA2628073898CDAN1c.1740-32G>A (n.1740-32G>A)
c.*918-32G>A (n.*918-32G>A)
c.1743-32G>A (n.1743-32G>A)
c.1767-32G>A (n.1767-32G>A)
c.1764-32G>A (n.1764-32G>A)
c.732-32G>A (n.732-32G>A)
c.984-32G>A (n.984-32G>A)
n.1778-32G>A
n.1797-32G>A
n.1798-32G>A
gnomAD v4
15g.42731364T>CCA2628073899CDAN1c.1740-33A>G (n.1740-33A>G)
c.*918-33A>G (n.*918-33A>G)
c.1743-33A>G (n.1743-33A>G)
c.1767-33A>G (n.1767-33A>G)
c.1764-33A>G (n.1764-33A>G)
c.732-33A>G (n.732-33A>G)
c.984-33A>G (n.984-33A>G)
n.1778-33A>G
n.1797-33A>G
n.1798-33A>G
gnomAD v4
15g.42731364_42731365delinsTGCA2172870454CDAN1c.1740-34_1740-33delinsCA (n.1740-34_1740-33delinsCA)
c.*918-34_*918-33delinsCA (n.*918-34_*918-33delinsCA)
c.1743-34_1743-33delinsCA (n.1743-34_1743-33delinsCA)
c.1767-34_1767-33delinsCA (n.1767-34_1767-33delinsCA)
c.1764-34_1764-33delinsCA (n.1764-34_1764-33delinsCA)
c.732-34_732-33delinsCA (n.732-34_732-33delinsCA)
c.984-34_984-33delinsCA (n.984-34_984-33delinsCA)
n.1778-34_1778-33delinsCA
n.1797-34_1797-33delinsCA
n.1798-34_1798-33delinsCA
15g.42731365G>ACA2628073900CDAN1c.1740-34C>T (n.1740-34C>T)
c.*918-34C>T (n.*918-34C>T)
c.1743-34C>T (n.1743-34C>T)
c.1767-34C>T (n.1767-34C>T)
c.1764-34C>T (n.1764-34C>T)
c.732-34C>T (n.732-34C>T)
c.984-34C>T (n.984-34C>T)
n.1778-34C>T
n.1797-34C>T
n.1798-34C>T
gnomAD v4
15g.42731365G>CCA2628073901CDAN1c.1740-34C>G (n.1740-34C>G)
c.*918-34C>G (n.*918-34C>G)
c.1743-34C>G (n.1743-34C>G)
c.1767-34C>G (n.1767-34C>G)
c.1764-34C>G (n.1764-34C>G)
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n.1778-34C>G
n.1797-34C>G
n.1798-34C>G
gnomAD v4
15g.42731366delCA7515948CDAN1c.1740-34del (n.1740-34del)
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n.1778-34del
n.1797-34del
n.1798-34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731366G>ACA618002318CDAN1c.1740-35C>T (n.1740-35C>T)
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n.1798-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731366G>CCA7515949CDAN1c.1740-35C>G (n.1740-35C>G)
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n.1797-35C>G
n.1798-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731366G=CA2172870455CDAN1c.1740-35C= (n.1740-35C=)
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n.1778-35C>A
n.1797-35C>A
n.1798-35C>A
dbSNP
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n.1798-38C>T
gnomAD v4
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n.1778-39T>G
n.1797-39T>G
n.1798-39T>G
dbSNP
15g.42731371G>ACA2628073903CDAN1c.1740-40C>T (n.1740-40C>T)
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n.1778-40C>T
n.1797-40C>T
n.1798-40C>T
gnomAD v4
15g.42731371G>CCA2628073904CDAN1c.1740-40C>G (n.1740-40C>G)
c.*918-40C>G (n.*918-40C>G)
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n.1778-40C>G
n.1797-40C>G
n.1798-40C>G
gnomAD v4
15g.42731372G>ACA2628073905CDAN1c.1740-41C>T (n.1740-41C>T)
c.*918-41C>T (n.*918-41C>T)
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c.732-41C>T (n.732-41C>T)
c.984-41C>T (n.984-41C>T)
n.1778-41C>T
n.1797-41C>T
n.1798-41C>T
gnomAD v4
15g.42731373T>ACA655917565CDAN1c.1740-42A>T (n.1740-42A>T)
c.*918-42A>T (n.*918-42A>T)
c.1743-42A>T (n.1743-42A>T)
c.1767-42A>T (n.1767-42A>T)
c.1764-42A>T (n.1764-42A>T)
c.732-42A>T (n.732-42A>T)
c.984-42A>T (n.984-42A>T)
n.1778-42A>T
n.1797-42A>T
n.1798-42A>T
COSMIC
15g.42731373T>CCA7515950CDAN1c.1740-42A>G (n.1740-42A>G)
c.*918-42A>G (n.*918-42A>G)
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n.1778-42A>G
n.1797-42A>G
n.1798-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.42731373T=CA2172870459CDAN1c.1740-42A= (n.1740-42A=)
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n.1798-54_1798-42delinsGGCTTTTCCTGTA
15g.42731375_42731386delCA618002319CDAN1c.1740-54_1740-43del (n.1740-54_1740-43del)
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c.1743-54_1743-43del (n.1743-54_1743-43del)
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c.732-54_732-43del (n.732-54_732-43del)
c.984-54_984-43del (n.984-54_984-43del)
n.1778-54_1778-43del
n.1797-54_1797-43del
n.1798-54_1798-43del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731375C=CA2172870460CDAN1c.1740-44G= (n.1740-44G=)
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c.1764-44G= (n.1764-44G=)
c.732-44G= (n.732-44G=)
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n.1778-44G=
n.1797-44G=
n.1798-44G=
15g.42731375C>TCA712948464CDAN1c.1740-44G>A (n.1740-44G>A)
c.*918-44G>A (n.*918-44G>A)
c.1743-44G>A (n.1743-44G>A)
c.1767-44G>A (n.1767-44G>A)
c.1764-44G>A (n.1764-44G>A)
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n.1778-44G>A
n.1797-44G>A
n.1798-44G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched