Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42731214C>ACA392044328CDAN1c.1857G>T (p.Trp619Cys)
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n.1915G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731214C=CA2172870372CDAN1c.1857G= (p.Trp619=)
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c.1881G= (p.Trp627=)
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15g.42731214C>GCA392044329CDAN1c.1857G>C (p.Trp619Cys)
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c.1881G>C (p.Trp627Cys)
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 gnomAD v4
15g.42731214C>TCA392044330CDAN1c.1857G>A (p.Trp619Ter)
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c.1860G>A (p.Trp620Ter)
c.1884G>A (p.Trp628Ter)
c.1881G>A (p.Trp627Ter)
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n.1914G>A
n.1915G>A
15g.42731215C>ACA392044331CDAN1c.1856G>T (p.Trp619Leu)
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n.1914G>T
15g.42731215C>GCA392044334CDAN1c.1856G>C (p.Trp619Ser)
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c.1859G>C (p.Trp620Ser)
c.1883G>C (p.Trp628Ser)
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
n.1894G>C
n.1913G>C
n.1914G>C
15g.42731215C>TCA392044336CDAN1c.1856G>A (p.Trp619Ter)
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c.1883G>A (p.Trp628Ter)
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
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n.1894G>A
n.1913G>A
n.1914G>A
 gnomAD v4
15g.42731216A=CA2172870373CDAN1c.1855T= (p.Trp619=)
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n.1893T=
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15g.42731216A>CCA392044343CDAN1c.1855T>G (p.Trp619Gly)
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c.1858T>G (p.Trp620Gly)
c.1882T>G (p.Trp628Gly)
c.1879T>G (p.Trp627Gly)
c.847T>G (p.Trp283Gly)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
n.1893T>G
n.1912T>G
n.1913T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731216A>GCA392044345CDAN1c.1855T>C (p.Trp619Arg)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1858T>C (p.Trp620Arg)
c.1882T>C (p.Trp628Arg)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
n.1893T>C
n.1912T>C
n.1913T>C
15g.42731216A>TCA392044346CDAN1c.1855T>A (p.Trp619Arg)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1858T>A (p.Trp620Arg)
c.1882T>A (p.Trp628Arg)
c.1879T>A (p.Trp627Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
n.1893T>A
n.1912T>A
n.1913T>A
15g.42731217G>ACA490002034CDAN1c.1854C>T (p.Asp618=)
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n.1892C>T
n.1911C>T
n.1912C>T
 gnomAD v4
15g.42731217G>CCA392044349CDAN1c.1854C>G (p.Asp618Glu)
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n.1892C>G
n.1911C>G
n.1912C>G
 dbSNP
15g.42731217G=CA2172870374CDAN1c.1854C= (p.Asp618=)
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.1857C= (p.Asp619=)
c.1881C= (p.Asp627=)
c.1878C= (p.Asp626=)
c.846C= (p.Asp282=)
c.1098C= (p.Asp366=)
n.1892C=
n.1911C=
n.1912C=
15g.42731217G>TCA392044353CDAN1c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.1892C>A
n.1911C>A
n.1912C>A
15g.42731218T>ACA392044358CDAN1c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
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c.1877A>T (p.Asp626Val)
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n.1891A>T
n.1910A>T
n.1911A>T
15g.42731218T>CCA392044359CDAN1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1891A>G
n.1910A>G
n.1911A>G
15g.42731218T>GCA392044354CDAN1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1891A>C
n.1910A>C
n.1911A>C
15g.42731219C>ACA392044374CDAN1c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
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c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.1890G>T
n.1909G>T
n.1910G>T
15g.42731219C>GCA392044363CDAN1c.1852G>C (p.Asp618His)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1876G>C (p.Asp626His)
c.844G>C (p.Asp282His)
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n.1890G>C
n.1909G>C
n.1910G>C
15g.42731219C>TCA392044381CDAN1c.1852G>A (p.Asp618Asn)
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n.1890G>A
n.1909G>A
n.1910G>A
 gnomAD v4
15g.42731220T>ACA490002035CDAN1c.1851A>T (p.Val617=)
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c.843A>T (p.Val281=)
c.1095A>T (p.Val365=)
n.1889A>T
n.1908A>T
n.1909A>T
15g.42731220T>CCA490002036CDAN1c.1851A>G (p.Val617=)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.1854A>G (p.Val618=)
c.1878A>G (p.Val626=)
c.1875A>G (p.Val625=)
c.843A>G (p.Val281=)
c.1095A>G (p.Val365=)
n.1889A>G
n.1908A>G
n.1909A>G
15g.42731220T>GCA490002037CDAN1c.1851A>C (p.Val617=)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1854A>C (p.Val618=)
c.1878A>C (p.Val626=)
c.1875A>C (p.Val625=)
c.843A>C (p.Val281=)
c.1095A>C (p.Val365=)
n.1889A>C
n.1908A>C
n.1909A>C
15g.42731221A>CCA392044385CDAN1c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
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c.1877T>G (p.Val626Gly)
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n.1888T>G
n.1907T>G
n.1908T>G
15g.42731221A>GCA392044387CDAN1c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1888T>C
n.1907T>C
n.1908T>C
15g.42731221A>TCA392044391CDAN1c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1888T>A
n.1907T>A
n.1908T>A
15g.42731222C>ACA392044396CDAN1c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1887G>T
n.1906G>T
n.1907G>T
15g.42731222C=CA2172870375CDAN1c.1849G= (p.Val617=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.1852G= (p.Val618=)
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c.1873G= (p.Val625=)
c.841G= (p.Val281=)
c.1093G= (p.Val365=)
n.1887G=
n.1906G=
n.1907G=
15g.42731222C>GCA392044397CDAN1c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1887G>C
n.1906G>C
n.1907G>C
15g.42731222C>TCA7515915CDAN1c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
n.1887G>A
n.1906G>A
n.1907G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731223G>ACA7515916CDAN1c.1848C>T (p.Asp616=)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1851C>T (p.Asp617=)
c.1875C>T (p.Asp625=)
c.1872C>T (p.Asp624=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1886C>T
n.1905C>T
n.1906C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731223G>CCA392044398CDAN1c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1851C>G (p.Asp617Glu)
c.1875C>G (p.Asp625Glu)
c.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1886C>G
n.1905C>G
n.1906C>G
15g.42731223G=CA2172870376CDAN1c.1848C= (p.Asp616=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1851C= (p.Asp617=)
c.1875C= (p.Asp625=)
c.1872C= (p.Asp624=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.1092C= (p.Asp364=)
n.1886C=
n.1905C=
n.1906C=
15g.42731223G>TCA392044399CDAN1c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1851C>A (p.Asp617Glu)
c.1875C>A (p.Asp625Glu)
c.1872C>A (p.Asp624Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1886C>A
n.1905C>A
n.1906C>A
15g.42731224T>ACA392044402CDAN1c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1850A>T (p.Asp617Val)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1885A>T
n.1904A>T
n.1905A>T
15g.42731224T>CCA392044403CDAN1c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1885A>G
n.1904A>G
n.1905A>G
15g.42731224T>GCA392044404CDAN1c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1885A>C
n.1904A>C
n.1905A>C
15g.42731225C>ACA392044420CDAN1c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1884G>T
n.1903G>T
n.1904G>T
15g.42731225C>GCA392044407CDAN1c.1846G>C (p.Asp616His)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
c.1870G>C (p.Asp624His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1884G>C
n.1903G>C
n.1904G>C
 gnomAD v4
15g.42731225C>TCA392044410CDAN1c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1884G>A
n.1903G>A
n.1904G>A
15g.42731226T>ACA490002038CDAN1c.1845A>T (p.Ser615=)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1848A>T (p.Ser616=)
c.1872A>T (p.Ser624=)
c.1869A>T (p.Ser623=)
c.837A>T (p.Ser279=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.1883A>T
n.1902A>T
n.1903A>T
15g.42731226T>CCA490002039CDAN1c.1845A>G (p.Ser615=)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1848A>G (p.Ser616=)
c.1872A>G (p.Ser624=)
c.1869A>G (p.Ser623=)
c.837A>G (p.Ser279=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.1883A>G
n.1902A>G
n.1903A>G
15g.42731226T>GCA490002040CDAN1c.1845A>C (p.Ser615=)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1848A>C (p.Ser616=)
c.1872A>C (p.Ser624=)
c.1869A>C (p.Ser623=)
c.837A>C (p.Ser279=)
c.1089A>C (p.Ser363=)
n.1883A>C
n.1902A>C
n.1903A>C
15g.42731227G>ACA392044433CDAN1c.1844C>T (p.Ser615Leu)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1847C>T (p.Ser616Leu)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1868C>T (p.Ser623Leu)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1882C>T
n.1901C>T
n.1902C>T
15g.42731227G>CCA392044438CDAN1c.1844C>G (p.Ser615Ter)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1847C>G (p.Ser616Ter)
c.1871C>G (p.Ser624Ter)
c.1868C>G (p.Ser623Ter)
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.1882C>G
n.1901C>G
n.1902C>G
15g.42731227G>TCA392044446CDAN1c.1844C>A (p.Ser615Ter)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1847C>A (p.Ser616Ter)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1868C>A (p.Ser623Ter)
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1882C>A
n.1901C>A
n.1902C>A
15g.42731228A>CCA392044450CDAN1c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1881T>G
n.1900T>G
n.1901T>G
15g.42731228A>GCA392044451CDAN1c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1881T>C
n.1900T>C
n.1901T>C
15g.42731228A>TCA392044452CDAN1c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1881T>A
n.1900T>A
n.1901T>A
15g.42731229C>ACA392044453CDAN1c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1880G>T
n.1899G>T
n.1900G>T
 gnomAD v4
15g.42731229C>GCA392044454CDAN1c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1880G>C
n.1899G>C
n.1900G>C
15g.42731229C>TCA490002041CDAN1c.1842G>A (p.Glu614=)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1866G>A (p.Glu622=)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.1880G>A
n.1899G>A
n.1900G>A
15g.42731230T>ACA392044456CDAN1c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1879A>T
n.1898A>T
n.1899A>T
15g.42731230T>CCA392044464CDAN1c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1879A>G
n.1898A>G
n.1899A>G
15g.42731230T>GCA392044467CDAN1c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1879A>C
n.1898A>C
n.1899A>C
15g.42731231C>ACA392044481CDAN1c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1878G>T
n.1897G>T
n.1898G>T
15g.42731231C>GCA392044482CDAN1c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1878G>C
n.1897G>C
n.1898G>C
15g.42731231C>TCA392044478CDAN1c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1878G>A
n.1897G>A
n.1898G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731232C>ACA490002042CDAN1c.1839G>T (p.Gly613=)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1842G>T (p.Gly614=)
c.1866G>T (p.Gly622=)
c.1863G>T (p.Gly621=)
c.831G>T (p.Gly277=)
c.1083G>T (p.Gly361=)
n.1877G>T
n.1896G>T
n.1897G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731232C=CA2172870377CDAN1c.1839G= (p.Gly613=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.1842G= (p.Gly614=)
c.1866G= (p.Gly622=)
c.1863G= (p.Gly621=)
c.831G= (p.Gly277=)
c.1083G= (p.Gly361=)
n.1877G=
n.1896G=
n.1897G=
15g.42731232C>GCA490002043CDAN1c.1839G>C (p.Gly613=)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1842G>C (p.Gly614=)
c.1866G>C (p.Gly622=)
c.1863G>C (p.Gly621=)
c.831G>C (p.Gly277=)
c.1083G>C (p.Gly361=)
n.1877G>C
n.1896G>C
n.1897G>C
15g.42731232C>TCA7515917CDAN1c.1839G>A (p.Gly613=)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1842G>A (p.Gly614=)
c.1866G>A (p.Gly622=)
c.1863G>A (p.Gly621=)
c.831G>A (p.Gly277=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.1877G>A
n.1896G>A
n.1897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731233C>ACA392044487CDAN1c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1876G>T
n.1895G>T
n.1896G>T
15g.42731233C>GCA392044488CDAN1c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1876G>C
n.1895G>C
n.1896G>C
15g.42731233C>TCA392044489CDAN1c.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.1876G>A
n.1895G>A
n.1896G>A
15g.42731234C>ACA392044494CDAN1c.1837G>T (p.Gly613Trp)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
c.1864G>T (p.Gly622Trp)
c.1861G>T (p.Gly621Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
n.1875G>T
n.1894G>T
n.1895G>T
15g.42731234C=CA2172870378CDAN1c.1837G= (p.Gly613=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1861G= (p.Gly621=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1875G=
n.1894G=
n.1895G=
15g.42731234C>GCA392044495CDAN1c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1875G>C
n.1894G>C
n.1895G>C
 gnomAD v4
15g.42731234C>TCA392044499CDAN1c.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.1875G>A
n.1894G>A
n.1895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731235G>ACA7515918CDAN1c.1836C>T (p.Asp612=)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1839C>T (p.Asp613=)
c.1863C>T (p.Asp621=)
c.1860C>T (p.Asp620=)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
n.1874C>T
n.1893C>T
n.1894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731235G>CCA392044504CDAN1c.1836C>G (p.Asp612Glu)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.1874C>G
n.1893C>G
n.1894C>G
15g.42731235G=CA2172870379CDAN1c.1836C= (p.Asp612=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.1839C= (p.Asp613=)
c.1863C= (p.Asp621=)
c.1860C= (p.Asp620=)
c.828C= (p.Asp276=)
c.1080C= (p.Asp360=)
n.1874C=
n.1893C=
n.1894C=
15g.42731235G>TCA392044509CDAN1c.1836C>A (p.Asp612Glu)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.1874C>A
n.1893C>A
n.1894C>A
15g.42731236T>ACA392044511CDAN1c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.1873A>T
n.1892A>T
n.1893A>T
15g.42731236T>CCA269905585CDAN1c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.1873A>G
n.1892A>G
n.1893A>G
 dbSNP
15g.42731236T>GCA392044516CDAN1c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.1873A>C
n.1892A>C
n.1893A>C
15g.42731236T=CA2172870380CDAN1c.1835A= (p.Asp612=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.1838A= (p.Asp613=)
c.1862A= (p.Asp621=)
c.1859A= (p.Asp620=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.1079A= (p.Asp360=)
n.1873A=
n.1892A=
n.1893A=
15g.42731237C>ACA392044522CDAN1c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.1872G>T
n.1891G>T
n.1892G>T
15g.42731237C>GCA392044519CDAN1c.1834G>C (p.Asp612His)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.1872G>C
n.1891G>C
n.1892G>C
15g.42731237C>TCA392044518CDAN1c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.1872G>A
n.1891G>A
n.1892G>A
 gnomAD v4
15g.42731238T>ACA392044527CDAN1c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1871A>T
n.1890A>T
n.1891A>T
15g.42731238T>CCA490002044CDAN1c.1833A>G (p.Glu611=)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.1860A>G (p.Glu620=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1871A>G
n.1890A>G
n.1891A>G
15g.42731238T>GCA392044532CDAN1c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1871A>C
n.1890A>C
n.1891A>C
15g.42731238_42731241delinsTTCACA2172870381CDAN1c.1830_1833delinsTGAA (p.Asp610=)
c.*1008_*1011delinsTGAA (n.*1008_*1011delinsTGAA)
c.1833_1836delinsTGAA (p.Asp611=)
c.1857_1860delinsTGAA (p.Asp619=)
c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=)
c.822_825delinsTGAA (p.Asp274=)
c.1074_1077delinsTGAA (p.Asp358=)
n.1868_1871delinsTGAA
n.1887_1890delinsTGAA
n.1888_1891delinsTGAA
15g.42731239T>ACA392044537CDAN1c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1870A>T
n.1889A>T
n.1890A>T
15g.42731239T>CCA392044542CDAN1c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1870A>G
n.1889A>G
n.1890A>G
15g.42731239T>GCA392044544CDAN1c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1870A>C
n.1889A>C
n.1890A>C
15g.42731243_42731245delCA618002269CDAN1c.1830_1832del (p.Asp610del)
c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del)
c.1833_1835del (p.Asp611del)
c.1857_1859del (p.Asp619del)
c.1854_1856del (p.Asp618del)
c.822_824del (p.Asp274del)
c.1074_1076del (p.Asp358del)
n.1868_1870del
n.1887_1889del
n.1888_1890del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731240C>ACA392044552CDAN1c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1869G>T
n.1888G>T
n.1889G>T
15g.42731240C=CA2172870382CDAN1c.1831G= (p.Glu611=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.1858G= (p.Glu620=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.1869G=
n.1888G=
n.1889G=
15g.42731240C>GCA392044559CDAN1c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1869G>C
n.1888G>C
n.1889G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.42731240C>TCA392044564CDAN1c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1869G>A
n.1888G>A
n.1889G>A
15g.42731241A=CA2172870383CDAN1c.1830T= (p.Asp610=)
c.*1008T= (n.*1008T=)
c.1833T= (p.Asp611=)
c.1857T= (p.Asp619=)
c.1854T= (p.Asp618=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.1074T= (p.Asp358=)
n.1868T=
n.1887T=
n.1888T=
15g.42731241A>CCA392044568CDAN1c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
n.1868T>G
n.1887T>G
n.1888T>G
15g.42731241A>GCA490002045CDAN1c.1830T>C (p.Asp610=)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1857T>C (p.Asp619=)
c.1854T>C (p.Asp618=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.1074T>C (p.Asp358=)
n.1868T>C
n.1887T>C
n.1888T>C
 gnomAD v4
15g.42731241A>TCA7515919CDAN1c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
n.1868T>A
n.1887T>A
n.1888T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731242T>ACA392044572CDAN1c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
n.1867A>T
n.1886A>T
n.1887A>T
15g.42731242T>CCA392044573CDAN1c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
n.1867A>G
n.1886A>G
n.1887A>G
 gnomAD v4
15g.42731242T>GCA392044574CDAN1c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.1867A>C
n.1886A>C
n.1887A>C
15g.42731243C>ACA392044589CDAN1c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
n.1866G>T
n.1885G>T
n.1886G>T
15g.42731243C=CA2172870384CDAN1c.1828G= (p.Asp610=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.1831G= (p.Asp611=)
c.1855G= (p.Asp619=)
c.1852G= (p.Asp618=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.1072G= (p.Asp358=)
n.1866G=
n.1885G=
n.1886G=
15g.42731243C>GCA392044586CDAN1c.1828G>C (p.Asp610His)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.1866G>C
n.1885G>C
n.1886G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731243C>TCA392044576CDAN1c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.1866G>A
n.1885G>A
n.1886G>A
15g.42731244A=CA2172870385CDAN1c.1827T= (p.Asn609=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.1830T= (p.Asn610=)
c.1854T= (p.Asn618=)
c.1851T= (p.Asn617=)
c.819T= (p.Asn273=)
c.1071T= (p.Asn357=)
n.1865T=
n.1884T=
n.1885T=
15g.42731244A>CCA392044592CDAN1c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.819T>G (p.Asn273Lys)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
n.1865T>G
n.1884T>G
n.1885T>G
15g.42731244A>GCA7515920CDAN1c.1827T>C (p.Asn609=)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1830T>C (p.Asn610=)
c.1854T>C (p.Asn618=)
c.1851T>C (p.Asn617=)
c.819T>C (p.Asn273=)
c.1071T>C (p.Asn357=)
n.1865T>C
n.1884T>C
n.1885T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42731244A>TCA7515921CDAN1c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.819T>A (p.Asn273Lys)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
n.1865T>A
n.1884T>A
n.1885T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731245T>ACA269905611CDAN1c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
n.1864A>T
n.1883A>T
n.1884A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731245T>CCA7515922CDAN1c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
n.1864A>G
n.1883A>G
n.1884A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731245T>GCA392044610CDAN1c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
n.1864A>C
n.1883A>C
n.1884A>C
15g.42731245T=CA2172870386CDAN1c.1826A= (p.Asn609=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.1829A= (p.Asn610=)
c.1853A= (p.Asn618=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.818A= (p.Asn273=)
c.1070A= (p.Asn357=)
n.1864A=
n.1883A=
n.1884A=
15g.42731246T>ACA392044614CDAN1c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
n.1863A>T
n.1882A>T
n.1883A>T
15g.42731246T>CCA392044623CDAN1c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
n.1863A>G
n.1882A>G
n.1883A>G
15g.42731246T>GCA392044626CDAN1c.1825A>C (p.Asn609His)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.817A>C (p.Asn273His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.1863A>C
n.1882A>C
n.1883A>C
15g.42731247G>ACA490002046CDAN1c.1824C>T (p.Pro608=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1827C>T (p.Pro609=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
n.1862C>T
n.1881C>T
n.1882C>T
15g.42731247G>CCA490002047CDAN1c.1824C>G (p.Pro608=)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1827C>G (p.Pro609=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
c.1848C>G (p.Pro616=)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.1068C>G (p.Pro356=)
n.1862C>G
n.1881C>G
n.1882C>G
15g.42731247G>TCA490002048CDAN1c.1824C>A (p.Pro608=)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1827C>A (p.Pro609=)
c.1851C>A (p.Pro617=)
c.1848C>A (p.Pro616=)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.1068C>A (p.Pro356=)
n.1862C>A
n.1881C>A
n.1882C>A
15g.42731248G>ACA392044627CDAN1c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1861C>T
n.1880C>T
n.1881C>T
15g.42731248G>CCA392044628CDAN1c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1861C>G
n.1880C>G
n.1881C>G
 gnomAD v4
15g.42731248G=CA2172870387CDAN1c.1823C= (p.Pro608=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1826C= (p.Pro609=)
c.1850C= (p.Pro617=)
c.1847C= (p.Pro616=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1861C=
n.1880C=
n.1881C=
15g.42731248G>TCA269905618CDAN1c.1823C>A (p.Pro608His)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1861C>A
n.1880C>A
n.1881C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731249G>ACA7515923CDAN1c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1860C>T
n.1879C>T
n.1880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731249G>CCA392044654CDAN1c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1860C>G
n.1879C>G
n.1880C>G
15g.42731249G=CA2172870388CDAN1c.1822C= (p.Pro608=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1849C= (p.Pro617=)
c.1846C= (p.Pro616=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.1066C= (p.Pro356=)
n.1860C=
n.1879C=
n.1880C=
15g.42731249G>TCA392044657CDAN1c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1860C>A
n.1879C>A
n.1880C>A
15g.42731250C>ACA392044664CDAN1c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1859G>T
n.1878G>T
n.1879G>T
15g.42731250C=CA2172870389CDAN1c.1821G= (p.Glu607=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.1824G= (p.Glu608=)
c.1848G= (p.Glu616=)
c.1845G= (p.Glu615=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.1065G= (p.Glu355=)
n.1859G=
n.1878G=
n.1879G=
15g.42731250C>GCA392044661CDAN1c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1859G>C
n.1878G>C
n.1879G>C
15g.42731250C>TCA490002049CDAN1c.1821G>A (p.Glu607=)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.1859G>A
n.1878G>A
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731251T>ACA392044675CDAN1c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1858A>T
n.1877A>T
n.1878A>T
15g.42731251T>CCA392044677CDAN1c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1858A>G
n.1877A>G
n.1878A>G
15g.42731251T>GCA392044680CDAN1c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1858A>C
n.1877A>C
n.1878A>C
15g.42731252C>ACA392044687CDAN1c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1857G>T
n.1876G>T
n.1877G>T
15g.42731252C=CA2172870390CDAN1c.1819G= (p.Glu607=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.1857G=
n.1876G=
n.1877G=
15g.42731252C>GCA392044706CDAN1c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1857G>C
n.1876G>C
n.1877G>C
15g.42731252C>TCA7515924CDAN1c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1857G>A
n.1876G>A
n.1877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.42731253A=CA2172870391CDAN1c.1818T= (p.His606=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.1821T= (p.His607=)
c.1845T= (p.His615=)
c.1842T= (p.His614=)
c.810T= (p.His270=)
c.1062T= (p.His354=)
n.1856T=
n.1875T=
n.1876T=
15g.42731253A>CCA392044713CDAN1c.1818T>G (p.His606Gln)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.1821T>G (p.His607Gln)
c.1845T>G (p.His615Gln)
c.1842T>G (p.His614Gln)
c.810T>G (p.His270Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.1856T>G
n.1875T>G
n.1876T>G
 gnomAD v4
15g.42731253A>GCA7515925CDAN1c.1818T>C (p.His606=)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1821T>C (p.His607=)
c.1845T>C (p.His615=)
c.1842T>C (p.His614=)
c.810T>C (p.His270=)
c.1062T>C (p.His354=)
n.1856T>C
n.1875T>C
n.1876T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731253A>TCA392044718CDAN1c.1818T>A (p.His606Gln)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1821T>A (p.His607Gln)
c.1845T>A (p.His615Gln)
c.1842T>A (p.His614Gln)
c.810T>A (p.His270Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.1856T>A
n.1875T>A
n.1876T>A
15g.42731254T>ACA392044722CDAN1c.1817A>T (p.His606Leu)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1820A>T (p.His607Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.1841A>T (p.His614Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.1855A>T
n.1874A>T
n.1875A>T
15g.42731254T>CCA392044725CDAN1c.1817A>G (p.His606Arg)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1820A>G (p.His607Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.1841A>G (p.His614Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.1855A>G
n.1874A>G
n.1875A>G
 gnomAD v4
15g.42731254T>GCA392044726CDAN1c.1817A>C (p.His606Pro)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.1841A>C (p.His614Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.1855A>C
n.1874A>C
n.1875A>C
 gnomAD v4
15g.42731255G>ACA392044736CDAN1c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.1840C>T (p.His614Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.1854C>T
n.1873C>T
n.1874C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.42731255G>CCA269905646CDAN1c.1816C>G (p.His606Asp)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1819C>G (p.His607Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.1840C>G (p.His614Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.1854C>G
n.1873C>G
n.1874C>G
 dbSNP
15g.42731255G=CA2172870392CDAN1c.1816C= (p.His606=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.1819C= (p.His607=)
c.1843C= (p.His615=)
c.1840C= (p.His614=)
c.808C= (p.His270=)
c.1060C= (p.His354=)
n.1854C=
n.1873C=
n.1874C=
15g.42731255G>TCA392044730CDAN1c.1816C>A (p.His606Asn)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1819C>A (p.His607Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.1840C>A (p.His614Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.1854C>A
n.1873C>A
n.1874C>A
15g.42731256C>ACA392044739CDAN1c.1815G>T (p.Gln605His)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1842G>T (p.Gln614His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.1853G>T
n.1872G>T
n.1873G>T
15g.42731256C>GCA392044743CDAN1c.1815G>C (p.Gln605His)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1842G>C (p.Gln614His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.1853G>C
n.1872G>C
n.1873G>C
15g.42731256C>TCA490002050CDAN1c.1815G>A (p.Gln605=)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1842G>A (p.Gln614=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.1853G>A
n.1872G>A
n.1873G>A
15g.42731257T>ACA392044749CDAN1c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1852A>T
n.1871A>T
n.1872A>T
15g.42731257T>CCA392044752CDAN1c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1852A>G
n.1871A>G
n.1872A>G
15g.42731257T>GCA392044756CDAN1c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1852A>C
n.1871A>C
n.1872A>C
15g.42731258G>ACA392044761CDAN1c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1851C>T
n.1870C>T
n.1871C>T
15g.42731258G>CCA392044762CDAN1c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1851C>G
n.1870C>G
n.1871C>G
15g.42731258G>TCA392044764CDAN1c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1851C>A
n.1870C>A
n.1871C>A
15g.42731259G>ACA490002051CDAN1c.1812C>T (p.Pro604=)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1815C>T (p.Pro605=)
c.1839C>T (p.Pro613=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.1056C>T (p.Pro352=)
n.1850C>T
n.1869C>T
n.1870C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731259G>CCA7515926CDAN1c.1812C>G (p.Pro604=)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1815C>G (p.Pro605=)
c.1839C>G (p.Pro613=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.1056C>G (p.Pro352=)
n.1850C>G
n.1869C>G
n.1870C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731259G=CA2172870393CDAN1c.1812C= (p.Pro604=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.1815C= (p.Pro605=)
c.1839C= (p.Pro613=)
c.1836C= (p.Pro612=)
c.804C= (p.Pro268=)
c.1056C= (p.Pro352=)
n.1850C=
n.1869C=
n.1870C=
15g.42731259G>TCA490002052CDAN1c.1812C>A (p.Pro604=)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1815C>A (p.Pro605=)
c.1839C>A (p.Pro613=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
n.1850C>A
n.1869C>A
n.1870C>A
15g.42731260G>ACA392044778CDAN1c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1849C>T
n.1868C>T
n.1869C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731260G>CCA392044781CDAN1c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1849C>G
n.1868C>G
n.1869C>G
 dbSNP
15g.42731260G=CA2172870394CDAN1c.1811C= (p.Pro604=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.1814C= (p.Pro605=)
c.1838C= (p.Pro613=)
c.1835C= (p.Pro612=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.1849C=
n.1868C=
n.1869C=
15g.42731260G>TCA392044783CDAN1c.1811C>A (p.Pro604His)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
n.1849C>A
n.1868C>A
n.1869C>A
15g.42731261G>ACA392044785CDAN1c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1848C>T
n.1867C>T
n.1868C>T
15g.42731261G>CCA392044789CDAN1c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1848C>G
n.1867C>G
n.1868C>G
15g.42731261G=CA2172870395CDAN1c.1810C= (p.Pro604=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.1813C= (p.Pro605=)
c.1837C= (p.Pro613=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.1054C= (p.Pro352=)
n.1848C=
n.1867C=
n.1868C=
15g.42731261G>TCA7515927CDAN1c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1848C>A
n.1867C>A
n.1868C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731262C>ACA490002053CDAN1c.1809G>T (p.Leu603=)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1847G>T
n.1866G>T
n.1867G>T
15g.42731262C=CA2172870396CDAN1c.1809G= (p.Leu603=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.801G= (p.Leu267=)
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1847G=
n.1866G=
n.1867G=
15g.42731262C>GCA490002054CDAN1c.1809G>C (p.Leu603=)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1847G>C
n.1866G>C
n.1867G>C
15g.42731262C>TCA490002055CDAN1c.1809G>A (p.Leu603=)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1847G>A
n.1866G>A
n.1867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731263A=CA2172870397CDAN1c.1808T= (p.Leu603=)
c.*986T= (n.*986T=)
c.1811T= (p.Leu604=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.1052T= (p.Leu351=)
n.1846T=
n.1865T=
n.1866T=
15g.42731263A>CCA392044793CDAN1c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1846T>G
n.1865T>G
n.1866T>G
15g.42731263A>GCA392044800CDAN1c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1846T>C
n.1865T>C
n.1866T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731263A>TCA392044802CDAN1c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1846T>A
n.1865T>A
n.1866T>A
15g.42731264G>ACA490002056CDAN1c.1807C>T (p.Leu603=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1845C>T
n.1864C>T
n.1865C>T
15g.42731264G>CCA392044806CDAN1c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1845C>G
n.1864C>G
n.1865C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731264G=CA2172870398CDAN1c.1807C= (p.Leu603=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.1051C= (p.Leu351=)
n.1845C=
n.1864C=
n.1865C=
15g.42731264G>TCA392044807CDAN1c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1845C>A
n.1864C>A
n.1865C>A
15g.42731265G>ACA490002057CDAN1c.1806C>T (p.Ala602=)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1809C>T (p.Ala603=)
c.1833C>T (p.Ala611=)
c.1830C>T (p.Ala610=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1844C>T
n.1863C>T
n.1864C>T
15g.42731265G>CCA490002058CDAN1c.1806C>G (p.Ala602=)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1809C>G (p.Ala603=)
c.1833C>G (p.Ala611=)
c.1830C>G (p.Ala610=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1844C>G
n.1863C>G
n.1864C>G
 dbSNP
15g.42731265G=CA2172870399CDAN1c.1806C= (p.Ala602=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.1809C= (p.Ala603=)
c.1833C= (p.Ala611=)
c.1830C= (p.Ala610=)
c.798C= (p.Ala266=)
c.1050C= (p.Ala350=)
n.1844C=
n.1863C=
n.1864C=
15g.42731265G>TCA490002059CDAN1c.1806C>A (p.Ala602=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1809C>A (p.Ala603=)
c.1833C>A (p.Ala611=)
c.1830C>A (p.Ala610=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1844C>A
n.1863C>A
n.1864C>A
15g.42731266G>ACA392044814CDAN1c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1843C>T
n.1862C>T
n.1863C>T
15g.42731266G>CCA392044810CDAN1c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1843C>G
n.1862C>G
n.1863C>G
15g.42731266G=CA2172870400CDAN1c.1805C= (p.Ala602=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1829C= (p.Ala610=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1843C=
n.1862C=
n.1863C=
15g.42731266G>TCA392044812CDAN1c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1843C>A
n.1862C>A
n.1863C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.42731267C>ACA392044818CDAN1c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1842G>T
n.1861G>T
n.1862G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731267C=CA2172870401CDAN1c.1804G= (p.Ala602=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.1831G= (p.Ala611=)
c.1828G= (p.Ala610=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1842G=
n.1861G=
n.1862G=
15g.42731267C>GCA392044819CDAN1c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1842G>C
n.1861G>C
n.1862G>C
15g.42731267C>TCA392044820CDAN1c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1842G>A
n.1861G>A
n.1862G>A
15g.42731268A>CCA490002060CDAN1c.1803T>G (p.Leu601=)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1806T>G (p.Leu602=)
c.1830T>G (p.Leu610=)
c.1827T>G (p.Leu609=)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1841T>G
n.1860T>G
n.1861T>G
15g.42731268A>GCA490002061CDAN1c.1803T>C (p.Leu601=)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1806T>C (p.Leu602=)
c.1830T>C (p.Leu610=)
c.1827T>C (p.Leu609=)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1841T>C
n.1860T>C
n.1861T>C
15g.42731268A>TCA490002062CDAN1c.1803T>A (p.Leu601=)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1806T>A (p.Leu602=)
c.1830T>A (p.Leu610=)
c.1827T>A (p.Leu609=)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1841T>A
n.1860T>A
n.1861T>A
15g.42731269A>CCA392044821CDAN1c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1840T>G
n.1859T>G
n.1860T>G
15g.42731269A>GCA392044824CDAN1c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1840T>C
n.1859T>C
n.1860T>C
15g.42731269A>TCA392044825CDAN1c.1802T>A (p.Leu601His)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1840T>A
n.1859T>A
n.1860T>A
15g.42731270G>ACA392044837CDAN1c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1839C>T
n.1858C>T
n.1859C>T
15g.42731270G>CCA392044841CDAN1c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1839C>G
n.1858C>G
n.1859C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731270G=CA2172870403CDAN1c.1801C= (p.Leu601=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.1804C= (p.Leu602=)
c.1828C= (p.Leu610=)
c.1825C= (p.Leu609=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.1045C= (p.Leu349=)
n.1839C=
n.1858C=
n.1859C=
15g.42731270G>TCA392044829CDAN1c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1839C>A
n.1858C>A
n.1859C>A
15g.42731270_42731271delinsGACA2172870402CDAN1c.1800_1801delinsTC (p.Gly600=)
c.*978_*979delinsTC (n.*978_*979delinsTC)
c.1803_1804delinsTC (p.Gly601=)
c.1827_1828delinsTC (p.Gly609=)
c.1824_1825delinsTC (p.Gly608=)
c.792_793delinsTC (p.Gly264=)
c.1044_1045delinsTC (p.Gly348=)
n.1838_1839delinsTC
n.1857_1858delinsTC
n.1858_1859delinsTC
15g.42731271delCA269905658CDAN1c.1800del (p.Ala602ProfsTer16)
c.*978del (n.*978del)
c.1803del (p.Ala603ProfsTer16)
c.1827del (p.Ala611ProfsTer16)
c.1824del (p.Ala610ProfsTer16)
c.792del (p.Ala266ProfsTer16)
c.1044del (p.Ala350ProfsTer16)
n.1838del
n.1857del
n.1858del
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731271A=CA2172870404CDAN1c.1800T= (p.Gly600=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.1803T= (p.Gly601=)
c.1827T= (p.Gly609=)
c.1824T= (p.Gly608=)
c.792T= (p.Gly264=)
c.1044T= (p.Gly348=)
n.1838T=
n.1857T=
n.1858T=
15g.42731271A>CCA490002063CDAN1c.1800T>G (p.Gly600=)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1803T>G (p.Gly601=)
c.1827T>G (p.Gly609=)
c.1824T>G (p.Gly608=)
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1044T>G (p.Gly348=)
n.1838T>G
n.1857T>G
n.1858T>G
15g.42731271A>GCA7515928CDAN1c.1800T>C (p.Gly600=)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1803T>C (p.Gly601=)
c.1827T>C (p.Gly609=)
c.1824T>C (p.Gly608=)
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1044T>C (p.Gly348=)
n.1838T>C
n.1857T>C
n.1858T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731271A>TCA490002064CDAN1c.1800T>A (p.Gly600=)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1803T>A (p.Gly601=)
c.1827T>A (p.Gly609=)
c.1824T>A (p.Gly608=)
c.792T>A (p.Gly264=)
c.1044T>A (p.Gly348=)
n.1838T>A
n.1857T>A
n.1858T>A
15g.42731272C>ACA392044855CDAN1c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1837G>T
n.1856G>T
n.1857G>T
15g.42731272C>GCA392044853CDAN1c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1837G>C
n.1856G>C
n.1857G>C
15g.42731272C>TCA392044860CDAN1c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.1837G>A
n.1856G>A
n.1857G>A
15g.42731273C>ACA392044864CDAN1c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.1836G>T
n.1855G>T
n.1856G>T
15g.42731273C>GCA392044883CDAN1c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1836G>C
n.1855G>C
n.1856G>C
15g.42731273C>TCA392044882CDAN1c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.1836G>A
n.1855G>A
n.1856G>A
15g.42731274A=CA2172870405CDAN1c.1797T= (p.Asn599=)
c.*975T= (n.*975T=)
c.1800T= (p.Asn600=)
c.1824T= (p.Asn608=)
c.1821T= (p.Asn607=)
c.789T= (p.Asn263=)
c.1041T= (p.Asn347=)
n.1835T=
n.1854T=
n.1855T=
15g.42731274A>CCA392044884CDAN1c.1797T>G (p.Asn599Lys)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.1041T>G (p.Asn347Lys)
n.1835T>G
n.1854T>G
n.1855T>G
 gnomAD v4
15g.42731274A>GCA490001907CDAN1c.1797T>C (p.Asn599=)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.1041T>C (p.Asn347=)
n.1835T>C
n.1854T>C
n.1855T>C
 dbSNP
15g.42731274A>TCA392044885CDAN1c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.1041T>A (p.Asn347Lys)
n.1835T>A
n.1854T>A
n.1855T>A
15g.42731275T>ACA392044887CDAN1c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.1834A>T
n.1853A>T
n.1854A>T
15g.42731275T>CCA252608CDAN1c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.1834A>G
n.1853A>G
n.1854A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731275T>GCA392044893CDAN1c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.1834A>C
n.1853A>C
n.1854A>C
 gnomAD v4
15g.42731275T=CA2172870406CDAN1c.1796A= (p.Asn599=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.1799A= (p.Asn600=)
c.1823A= (p.Asn608=)
c.1820A= (p.Asn607=)
c.788A= (p.Asn263=)
c.1040A= (p.Asn347=)
n.1834A=
n.1853A=
n.1854A=
15g.42731276T>ACA392044896CDAN1c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
n.1833A>T
n.1852A>T
n.1853A>T
15g.42731276T>CCA392044898CDAN1c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
n.1833A>G
n.1852A>G
n.1853A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731276T>GCA392044900CDAN1c.1795A>C (p.Asn599His)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
n.1833A>C
n.1852A>C
n.1853A>C
15g.42731276T=CA2172870407CDAN1c.1795A= (p.Asn599=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1822A= (p.Asn608=)
c.1819A= (p.Asn607=)
c.787A= (p.Asn263=)
c.1039A= (p.Asn347=)
n.1833A=
n.1852A=
n.1853A=
15g.42731277G>ACA490001910CDAN1c.1794C>T (p.Leu598=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1821C>T (p.Leu607=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
c.786C>T (p.Leu262=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.1832C>T
n.1851C>T
n.1852C>T
15g.42731277G>CCA490001908CDAN1c.1794C>G (p.Leu598=)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.786C>G (p.Leu262=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.1832C>G
n.1851C>G
n.1852C>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.42731277G=CA2172870408CDAN1c.1794C= (p.Leu598=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.1797C= (p.Leu599=)
c.1821C= (p.Leu607=)
c.1818C= (p.Leu606=)
c.786C= (p.Leu262=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.1832C=
n.1851C=
n.1852C=
15g.42731277G>TCA490001909CDAN1c.1794C>A (p.Leu598=)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1832C>A
n.1851C>A
n.1852C>A
15g.42731278A>CCA392044904CDAN1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1831T>G
n.1850T>G
n.1851T>G
15g.42731278A>GCA392044911CDAN1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1831T>C
n.1850T>C
n.1851T>C
15g.42731278A>TCA392044914CDAN1c.1793T>A (p.Leu598His)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1831T>A
n.1850T>A
n.1851T>A
15g.42731278_42731279insTCTTCAACA7515929CDAN1c.1793_1794insTGAAGAT (p.Asn599GlufsTer11)
c.*971_*972insTGAAGAT (n.*971_*972insTGAAGAT)
c.1796_1797insTGAAGAT (p.Asn600GlufsTer11)
c.1820_1821insTGAAGAT (p.Asn608GlufsTer11)
c.1817_1818insTGAAGAT (p.Asn607GlufsTer11)
c.785_786insTGAAGAT (p.Asn263GlufsTer11)
c.1037_1038insTGAAGAT (p.Asn347GlufsTer11)
n.1831_1832insTGAAGAT
n.1850_1851insTGAAGAT
n.1851_1852insTGAAGAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731278_42731279insTCTTCAAGCCAGGGCAACA712948239CDAN1c.1793_1794insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn599AlafsTer4)
c.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT (n.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT)
c.1796_1797insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn600AlafsTer4)
c.1820_1821insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn608AlafsTer4)
c.1817_1818insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn607AlafsTer4)
c.785_786insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn263AlafsTer4)
c.1037_1038insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn347AlafsTer4)
n.1831_1832insTGCCCTGGCTTGAAGAT
n.1850_1851insTGCCCTGGCTTGAAGAT
n.1851_1852insTGCCCTGGCTTGAAGAT
 dbSNP
15g.42731278_42731280delinsAGCCA2172870409CDAN1c.1791_1793delinsGCT (p.Glu597=)
c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT)
c.1794_1796delinsGCT (p.Glu598=)
c.1818_1820delinsGCT (p.Glu606=)
c.1815_1817delinsGCT (p.Glu605=)
c.783_785delinsGCT (p.Glu261=)
c.1035_1037delinsGCT (p.Glu345=)
n.1829_1831delinsGCT
n.1848_1850delinsGCT
n.1849_1851delinsGCT
15g.42731279G>ACA392044915CDAN1c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1830C>T
n.1849C>T
n.1850C>T
15g.42731279G>CCA392044916CDAN1c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1830C>G
n.1849C>G
n.1850C>G
15g.42731279G>TCA392044918CDAN1c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1830C>A
n.1849C>A
n.1850C>A
15g.42731279_42731280delinsTCTTCAAGCCCAGGGCAAGACA658798306CDAN1c.1791_1792delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu597_Leu598delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (n.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA)
c.1794_1795delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu598_Leu599delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.1818_1819delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu606_Leu607delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.1815_1816delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu605_Leu606delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.783_784delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu261_Leu262delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
c.1035_1036delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu345_Leu346delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle)
n.1829_1830delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA
n.1848_1849delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA
n.1849_1850delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA
 ClinVar dbSNP
15g.42731280C>ACA392044921CDAN1c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.1829G>T
n.1848G>T
n.1849G>T
 dbSNP
15g.42731280C=CA2172870410CDAN1c.1791G= (p.Glu597=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.1794G= (p.Glu598=)
c.1818G= (p.Glu606=)
c.1815G= (p.Glu605=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.1035G= (p.Glu345=)
n.1829G=
n.1848G=
n.1849G=
15g.42731280C>GCA392044922CDAN1c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.1829G>C
n.1848G>C
n.1849G>C
15g.42731280C>TCA490001911CDAN1c.1791G>A (p.Glu597=)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
n.1829G>A
n.1848G>A
n.1849G>A
15g.42731282_42731284delCA2695220032CDAN1c.1789_1791del (p.Glu597del)
c.*967_*969del (n.*967_*969del)
c.1792_1794del (p.Glu598del)
c.1816_1818del (p.Glu606del)
c.1813_1815del (p.Glu605del)
c.781_783del (p.Glu261del)
c.1033_1035del (p.Glu345del)
n.1827_1829del
n.1846_1848del
n.1847_1849del
15g.42731280_42731281insCAGGGCAAGACA7515930CDAN1c.1790_1791insTCTTGCCCTG (p.Glu597AspfsTer14)
c.*968_*969insTCTTGCCCTG (n.*968_*969insTCTTGCCCTG)
c.1793_1794insTCTTGCCCTG (p.Glu598AspfsTer14)
c.1817_1818insTCTTGCCCTG (p.Glu606AspfsTer14)
c.1814_1815insTCTTGCCCTG (p.Glu605AspfsTer14)
c.782_783insTCTTGCCCTG (p.Glu261AspfsTer14)
c.1034_1035insTCTTGCCCTG (p.Glu345AspfsTer14)
n.1828_1829insTCTTGCCCTG
n.1847_1848insTCTTGCCCTG
n.1848_1849insTCTTGCCCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731281T>ACA392044925CDAN1c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1828A>T
n.1847A>T
n.1848A>T
15g.42731281T>CCA269905701CDAN1c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1828A>G
n.1847A>G
n.1848A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42731281T>GCA7515931CDAN1c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1828A>C
n.1847A>C
n.1848A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731281T=CA2172870411CDAN1c.1790A= (p.Glu597=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.1793A= (p.Glu598=)
c.1817A= (p.Glu606=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.782A= (p.Glu261=)
c.1034A= (p.Glu345=)
n.1828A=
n.1847A=
n.1848A=
15g.42731282C>ACA392044946CDAN1c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1827G>T
n.1846G>T
n.1847G>T
15g.42731282C>GCA392044949CDAN1c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1827G>C
n.1846G>C
n.1847G>C
15g.42731282C>TCA392044953CDAN1c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1827G>A
n.1846G>A
n.1847G>A
15g.42731283C>ACA392044954CDAN1c.1788G>T (p.Gln596His)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1791G>T (p.Gln597His)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1826G>T
n.1845G>T
n.1846G>T
15g.42731283C=CA2172870412CDAN1c.1788G= (p.Gln596=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1791G= (p.Gln597=)
c.1815G= (p.Gln605=)
c.1812G= (p.Gln604=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.1032G= (p.Gln344=)
n.1826G=
n.1845G=
n.1846G=
15g.42731283C>GCA392044955CDAN1c.1788G>C (p.Gln596His)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1826G>C
n.1845G>C
n.1846G>C
15g.42731283C>TCA490001912CDAN1c.1788G>A (p.Gln596=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1826G>A
n.1845G>A
n.1846G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.42731284T>ACA392044957CDAN1c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1825A>T
n.1844A>T
n.1845A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731284T>CCA342445CDAN1c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1825A>G
n.1844A>G
n.1845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731284T>GCA392044961CDAN1c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1825A>C
n.1844A>C
n.1845A>C
 gnomAD v4
15g.42731284T=CA2172870413CDAN1c.1787A= (p.Gln596=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.1790A= (p.Gln597=)
c.1814A= (p.Gln605=)
c.1811A= (p.Gln604=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.1031A= (p.Gln344=)
n.1825A=
n.1844A=
n.1845A=
15g.42731285G>ACA392044971CDAN1c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1824C>T
n.1843C>T
n.1844C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731285G>CCA392044967CDAN1c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1824C>G
n.1843C>G
n.1844C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731285G=CA2172870414CDAN1c.1786C= (p.Gln596=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.1789C= (p.Gln597=)
c.1813C= (p.Gln605=)
c.1810C= (p.Gln604=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.1030C= (p.Gln344=)
n.1824C=
n.1843C=
n.1844C=
15g.42731285G>TCA392044964CDAN1c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1824C>A
n.1843C>A
n.1844C>A
 dbSNP
15g.42731286G>ACA490001914CDAN1c.1785C>T (p.Ile595=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1788C>T (p.Ile596=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.1029C>T (p.Ile343=)
n.1823C>T
n.1842C>T
n.1843C>T
15g.42731286G>CCA392044974CDAN1c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.1823C>G
n.1842C>G
n.1843C>G
15g.42731286G>TCA490001913CDAN1c.1785C>A (p.Ile595=)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1788C>A (p.Ile596=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
n.1823C>A
n.1842C>A
n.1843C>A
15g.42731287A=CA2172870415CDAN1c.1784T= (p.Ile595=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.1787T= (p.Ile596=)
c.1811T= (p.Ile604=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.1028T= (p.Ile343=)
n.1822T=
n.1841T=
n.1842T=
15g.42731287A>CCA392044978CDAN1c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1822T>G
n.1841T>G
n.1842T>G
15g.42731287A>GCA392044979CDAN1c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1822T>C
n.1841T>C
n.1842T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731287A>TCA392044980CDAN1c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1822T>A
n.1841T>A
n.1842T>A
15g.42731288T>ACA392044981CDAN1c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1821A>T
n.1840A>T
n.1841A>T
15g.42731288T>CCA392044983CDAN1c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1821A>G
n.1840A>G
n.1841A>G
15g.42731288T>GCA269905709CDAN1c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1821A>C
n.1840A>C
n.1841A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.42731288T=CA2172870416CDAN1c.1783A= (p.Ile595=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.1786A= (p.Ile596=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1807A= (p.Ile603=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.1027A= (p.Ile343=)
n.1821A=
n.1840A=
n.1841A=
15g.42731289C>ACA392044985CDAN1c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.1820G>T
n.1839G>T
n.1840G>T
15g.42731289C>GCA392044986CDAN1c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.1820G>C
n.1839G>C
n.1840G>C
15g.42731289C>TCA490001915CDAN1c.1782G>A (p.Lys594=)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.1026G>A (p.Lys342=)
n.1820G>A
n.1839G>A
n.1840G>A
15g.42731290T>ACA392044988CDAN1c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.1819A>T
n.1838A>T
n.1839A>T
15g.42731290T>CCA392044990CDAN1c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1819A>G
n.1838A>G
n.1839A>G
15g.42731290T>GCA392044997CDAN1c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1819A>C
n.1838A>C
n.1839A>C
 gnomAD v4
15g.42731291T>ACA392045001CDAN1c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1818A>T
n.1837A>T
n.1838A>T
15g.42731291T>CCA392045004CDAN1c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1818A>G
n.1837A>G
n.1838A>G
15g.42731291T>GCA392045007CDAN1c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1818A>C
n.1837A>C
n.1838A>C
15g.42731292C>ACA392045011CDAN1c.1779G>T (p.Leu593Phe)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1803G>T (p.Leu601Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.1817G>T
n.1836G>T
n.1837G>T
15g.42731292C>GCA392045012CDAN1c.1779G>C (p.Leu593Phe)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1803G>C (p.Leu601Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.1817G>C
n.1836G>C
n.1837G>C
15g.42731292C>TCA490001916CDAN1c.1779G>A (p.Leu593=)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1817G>A
n.1836G>A
n.1837G>A
 gnomAD v4
15g.42731293A=CA2172870417CDAN1c.1778T= (p.Leu593=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.1805T= (p.Leu602=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.1022T= (p.Leu341=)
n.1816T=
n.1835T=
n.1836T=
15g.42731293A>CCA392045015CDAN1c.1778T>G (p.Leu593Trp)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1802T>G (p.Leu601Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.1816T>G
n.1835T>G
n.1836T>G
15g.42731293A>GCA392045016CDAN1c.1778T>C (p.Leu593Ser)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1816T>C
n.1835T>C
n.1836T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731293A>TCA392045019CDAN1c.1778T>A (p.Leu593Ter)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1816T>A
n.1835T>A
n.1836T>A
15g.42731294A=CA2172870418CDAN1c.1777T= (p.Leu593=)
c.*955T= (n.*955T=)
c.1780T= (p.Leu594=)
c.1804T= (p.Leu602=)
c.1801T= (p.Leu601=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.1021T= (p.Leu341=)
n.1815T=
n.1834T=
n.1835T=
15g.42731294A>CCA392045023CDAN1c.1777T>G (p.Leu593Val)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1801T>G (p.Leu601Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1815T>G
n.1834T>G
n.1835T>G
15g.42731294A>GCA490001917CDAN1c.1777T>C (p.Leu593=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1801T>C (p.Leu601=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1815T>C
n.1834T>C
n.1835T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731294A>TCA269905712CDAN1c.1777T>A (p.Leu593Met)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1801T>A (p.Leu601Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.1815T>A
n.1834T>A
n.1835T>A
 dbSNP
15g.42731295G>ACA490001918CDAN1c.1776C>T (p.Ser592=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1779C>T (p.Ser593=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
n.1814C>T
n.1833C>T
n.1834C>T
15g.42731295G>CCA392045024CDAN1c.1776C>G (p.Ser592Arg)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1779C>G (p.Ser593Arg)
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
n.1814C>G
n.1833C>G
n.1834C>G
15g.42731295G>TCA392045025CDAN1c.1776C>A (p.Ser592Arg)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1779C>A (p.Ser593Arg)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
n.1814C>A
n.1833C>A
n.1834C>A
15g.42731296C>ACA392045028CDAN1c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.1813G>T
n.1832G>T
n.1833G>T
 gnomAD v4
15g.42731296C=CA2172870419CDAN1c.1775G= (p.Ser592=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.1778G= (p.Ser593=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.767G= (p.Ser256=)
c.1019G= (p.Ser340=)
n.1813G=
n.1832G=
n.1833G=
15g.42731296C>GCA392045030CDAN1c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.1813G>C
n.1832G>C
n.1833G>C
15g.42731296C>TCA7515932CDAN1c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.1813G>A
n.1832G>A
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731297T>ACA392045038CDAN1c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.1812A>T
n.1831A>T
n.1832A>T
15g.42731297T>CCA392045040CDAN1c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.1812A>G
n.1831A>G
n.1832A>G
15g.42731297T>GCA392045043CDAN1c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.1812A>C
n.1831A>C
n.1832A>C
15g.42731298C>ACA490001919CDAN1c.1773G>T (p.Leu591=)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1811G>T
n.1830G>T
n.1831G>T
15g.42731298C>GCA490001920CDAN1c.1773G>C (p.Leu591=)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1811G>C
n.1830G>C
n.1831G>C
 gnomAD v4
15g.42731298C>TCA490001921CDAN1c.1773G>A (p.Leu591=)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1811G>A
n.1830G>A
n.1831G>A
15g.42731299A>CCA392045054CDAN1c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1810T>G
n.1829T>G
n.1830T>G
15g.42731299A>GCA392045051CDAN1c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1810T>C
n.1829T>C
n.1830T>C
15g.42731299A>TCA392045050CDAN1c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.1810T>A
n.1829T>A
n.1830T>A
15g.42731300G>ACA490001922CDAN1c.1771C>T (p.Leu591=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.1809C>T
n.1828C>T
n.1829C>T
 COSMIC
15g.42731300G>CCA392045057CDAN1c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1809C>G
n.1828C>G
n.1829C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731300G=CA2172870420CDAN1c.1771C= (p.Leu591=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1809C=
n.1828C=
n.1829C=
15g.42731300G>TCA392045059CDAN1c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.1809C>A
n.1828C>A
n.1829C>A
15g.42731301A>CCA392045062CDAN1c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1797T>G (p.Ser599Arg)
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
c.762T>G (p.Ser254Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.1808T>G
n.1827T>G
n.1828T>G
15g.42731301A>GCA490001923CDAN1c.1770T>C (p.Ser590=)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.1808T>C
n.1827T>C
n.1828T>C
15g.42731301A>TCA392045065CDAN1c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1797T>A (p.Ser599Arg)
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
c.762T>A (p.Ser254Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.1808T>A
n.1827T>A
n.1828T>A
15g.42731302C>ACA7515933CDAN1c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.1807G>T
n.1826G>T
n.1827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42731302C=CA2172870421CDAN1c.1769G= (p.Ser590=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.1772G= (p.Ser591=)
c.1796G= (p.Ser599=)
c.1793G= (p.Ser598=)
c.761G= (p.Ser254=)
c.1013G= (p.Ser338=)
n.1807G=
n.1826G=
n.1827G=
15g.42731302C>GCA392045074CDAN1c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.1807G>C
n.1826G>C
n.1827G>C
15g.42731302C>TCA392045076CDAN1c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.1807G>A
n.1826G>A
n.1827G>A
15g.42731303T>ACA392045083CDAN1c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.1806A>T
n.1825A>T
n.1826A>T
15g.42731303T>CCA392045087CDAN1c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.1806A>G
n.1825A>G
n.1826A>G
 gnomAD v4
15g.42731303T>GCA392045093CDAN1c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.1806A>C
n.1825A>C
n.1826A>C
15g.42731304G>ACA490001924CDAN1c.1767C>T (p.Asp589=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1794C>T (p.Asp598=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.1805C>T
n.1824C>T
n.1825C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731304G>CCA392045096CDAN1c.1767C>G (p.Asp589Glu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
n.1805C>G
n.1824C>G
n.1825C>G
 gnomAD v4
15g.42731304G=CA2172870422CDAN1c.1767C= (p.Asp589=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1770C= (p.Asp590=)
c.1794C= (p.Asp598=)
c.1791C= (p.Asp597=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.1011C= (p.Asp337=)
n.1805C=
n.1824C=
n.1825C=
15g.42731304G>TCA392045097CDAN1c.1767C>A (p.Asp589Glu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.1805C>A
n.1824C>A
n.1825C>A
15g.42731305T>ACA392045098CDAN1c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1804A>T
n.1823A>T
n.1824A>T
15g.42731305T>CCA7515934CDAN1c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1804A>G
n.1823A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731305T>GCA392045100CDAN1c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1804A>C
n.1823A>C
n.1824A>C
 gnomAD v4
15g.42731305T=CA2172870423CDAN1c.1766A= (p.Asp589=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1769A= (p.Asp590=)
c.1793A= (p.Asp598=)
c.1790A= (p.Asp597=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.1010A= (p.Asp337=)
n.1804A=
n.1823A=
n.1824A=
15g.42731306C>ACA392045104CDAN1c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1803G>T
n.1822G>T
n.1823G>T
15g.42731306C=CA2172870424CDAN1c.1765G= (p.Asp589=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.1768G= (p.Asp590=)
c.1792G= (p.Asp598=)
c.1789G= (p.Asp597=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.1009G= (p.Asp337=)
n.1803G=
n.1822G=
n.1823G=
15g.42731306C>GCA392045106CDAN1c.1765G>C (p.Asp589His)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1803G>C
n.1822G>C
n.1823G>C
15g.42731306C>TCA392045105CDAN1c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1803G>A
n.1822G>A
n.1823G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.42731307C>ACA392045109CDAN1c.1764G>T (p.Met588Ile)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
n.1802G>T
n.1821G>T
n.1822G>T
15g.42731307C=CA2172870425CDAN1c.1764G= (p.Met588=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1767G= (p.Met589=)
c.1791G= (p.Met597=)
c.1788G= (p.Met596=)
c.756G= (p.Met252=)
c.1008G= (p.Met336=)
n.1802G=
n.1821G=
n.1822G=
15g.42731307C>GCA392045112CDAN1c.1764G>C (p.Met588Ile)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
n.1802G>C
n.1821G>C
n.1822G>C
15g.42731307C>TCA392045114CDAN1c.1764G>A (p.Met588Ile)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
n.1802G>A
n.1821G>A
n.1822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42731308A=CA2172870426CDAN1c.1763T= (p.Met588=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.1766T= (p.Met589=)
c.1790T= (p.Met597=)
c.1787T= (p.Met596=)
c.755T= (p.Met252=)
c.1007T= (p.Met336=)
n.1801T=
n.1820T=
n.1821T=
15g.42731308A>CCA392045116CDAN1c.1763T>G (p.Met588Arg)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
n.1801T>G
n.1820T>G
n.1821T>G
 gnomAD v4
15g.42731308A>GCA7515935CDAN1c.1763T>C (p.Met588Thr)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
n.1801T>C
n.1820T>C
n.1821T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731308A>TCA392045124CDAN1c.1763T>A (p.Met588Lys)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
n.1801T>A
n.1820T>A
n.1821T>A
15g.42731309T>ACA392045127CDAN1c.1762A>T (p.Met588Leu)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
n.1800A>T
n.1819A>T
n.1820A>T
15g.42731309T>CCA392045128CDAN1c.1762A>G (p.Met588Val)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1765A>G (p.Met589Val)
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.1006A>G (p.Met336Val)
n.1800A>G
n.1819A>G
n.1820A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731309T>GCA392045129CDAN1c.1762A>C (p.Met588Leu)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
n.1800A>C
n.1819A>C
n.1820A>C
 gnomAD v4
15g.42731309T=CA2172870427CDAN1c.1762A= (p.Met588=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1765A= (p.Met589=)
c.1789A= (p.Met597=)
c.1786A= (p.Met596=)
c.754A= (p.Met252=)
c.1006A= (p.Met336=)
n.1800A=
n.1819A=
n.1820A=
15g.42731310G>ACA7515936CDAN1c.1761C>T (p.Leu587=)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.1785C>T (p.Leu595=)
c.753C>T (p.Leu251=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.1799C>T
n.1818C>T
n.1819C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42731310G>CCA490001925CDAN1c.1761C>G (p.Leu587=)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.1785C>G (p.Leu595=)
c.753C>G (p.Leu251=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
n.1799C>G
n.1818C>G
n.1819C>G
15g.42731310G=CA2172870428CDAN1c.1761C= (p.Leu587=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1764C= (p.Leu588=)
c.1788C= (p.Leu596=)
c.1785C= (p.Leu595=)
c.753C= (p.Leu251=)
c.1005C= (p.Leu335=)
n.1799C=
n.1818C=
n.1819C=
15g.42731310G>TCA490001926CDAN1c.1761C>A (p.Leu587=)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
c.1785C>A (p.Leu595=)
c.753C>A (p.Leu251=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
n.1799C>A
n.1818C>A
n.1819C>A
15g.42731311A>CCA392045144CDAN1c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1798T>G
n.1817T>G
n.1818T>G
15g.42731311A>GCA392045138CDAN1c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1798T>C
n.1817T>C
n.1818T>C
15g.42731311A>TCA392045134CDAN1c.1760T>A (p.Leu587His)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.752T>A (p.Leu251His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1798T>A
n.1817T>A
n.1818T>A
15g.42731312G>ACA392045149CDAN1c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1797C>T
n.1816C>T
n.1817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.42731312G>CCA392045147CDAN1c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1797C>G
n.1816C>G
n.1817C>G
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c.*937C= (n.*937C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1786C= (p.Leu596=)
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c.751C= (p.Leu251=)
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n.1797C=
n.1816C=
n.1817C=
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n.1797C>A
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n.1817C>A
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c.1784_1786dup (p.His595_Leu596insHis)
c.1781_1783dup (p.His594_Leu595insHis)
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c.1001_1003dup (p.His334_Leu335insHis)
n.1795_1797dup
n.1814_1816dup
n.1815_1817dup
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched