UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721986G>A | CA3808631 | PRPH2 | c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1004C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721986G>C | CA138187191 | PRPH2 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.1004C>G n.1054C>G | dbSNP |
| 6 | g.42721986G= | CA1624187049 | PRPH2 | c.349C= (p.Leu117=) n.1004C= n.1054C= | |
| 6 | g.42721986G>T | CA364137747 | PRPH2 | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1004C>A n.1054C>A | |
| 6 | g.42721987A>C | CA450362551 | PRPH2 | c.348T>G (p.Ala116=) n.1003T>G n.1053T>G | |
| 6 | g.42721987A>G | CA450362552 | PRPH2 | c.348T>C (p.Ala116=) n.1003T>C n.1053T>C | |
| 6 | g.42721987A>T | CA450362553 | PRPH2 | c.348T>A (p.Ala116=) n.1003T>A n.1053T>A | |
| 6 | g.42721988G>A | CA364137748 | PRPH2 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.1002C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721988G>C | CA364137749 | PRPH2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1002C>G n.1052C>G | |
| 6 | g.42721988G= | CA1624187050 | PRPH2 | c.347C= (p.Ala116=) n.1002C= n.1052C= | |
| 6 | g.42721988G>T | CA364137750 | PRPH2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.1002C>A n.1052C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721989C>A | CA3808632 | PRPH2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1001G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721989C= | CA1624187051 | PRPH2 | c.346G= (p.Ala116=) n.1001G= n.1051G= | |
| 6 | g.42721989C>G | CA364137751 | PRPH2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1001G>C n.1051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721989C>T | CA3808633 | PRPH2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1001G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721990C>A | CA450362554 | PRPH2 | c.345G>T (p.Val115=) n.1000G>T n.1050G>T | |
| 6 | g.42721990C>G | CA450362555 | PRPH2 | c.345G>C (p.Val115=) n.1000G>C n.1050G>C | |
| 6 | g.42721990C>T | CA450362556 | PRPH2 | c.345G>A (p.Val115=) n.1000G>A n.1050G>A | |
| 6 | g.42721991A>C | CA364137755 | PRPH2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.999T>G n.1049T>G | |
| 6 | g.42721991A>G | CA364137754 | PRPH2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.999T>C n.1049T>C | |
| 6 | g.42721991A>T | CA364137752 | PRPH2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.999T>A n.1049T>A | |
| 6 | g.42721992C>A | CA364137756 | PRPH2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.998G>T n.1048G>T | |
| 6 | g.42721992C>G | CA364137757 | PRPH2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.998G>C n.1048G>C | |
| 6 | g.42721992C>T | CA364137758 | PRPH2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.998G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721993A>C | CA450362557 | PRPH2 | c.342T>G (p.Leu114=) n.997T>G n.1047T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721993A>G | CA450362558 | PRPH2 | c.342T>C (p.Leu114=) n.997T>C n.1047T>C | |
| 6 | g.42721993A>T | CA450362559 | PRPH2 | c.342T>A (p.Leu114=) n.997T>A n.1047T>A | |
| 6 | g.42721994A>C | CA364137759 | PRPH2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.996T>G n.1046T>G | |
| 6 | g.42721994A>G | CA364137760 | PRPH2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.996T>C n.1046T>C | |
| 6 | g.42721994A>T | CA364137761 | PRPH2 | c.341T>A (p.Leu114His) n.996T>A n.1046T>A | |
| 6 | g.42721995G>A | CA364137764 | PRPH2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.995C>T n.1045C>T | |
| 6 | g.42721995G>C | CA364137762 | PRPH2 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.995C>G n.1045C>G | |
| 6 | g.42721995G>T | CA364137763 | PRPH2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.995C>A n.1045C>A | |
| 6 | g.42721996G>A | CA450362564 | PRPH2 | c.339C>T (p.Phe113=) n.994C>T n.1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721996G>C | CA364137765 | PRPH2 | c.339C>G (p.Phe113Leu) n.994C>G n.1044C>G | |
| 6 | g.42721996G= | CA1624187052 | PRPH2 | c.339C= (p.Phe113=) n.994C= n.1044C= | |
| 6 | g.42721996G>T | CA364137766 | PRPH2 | c.339C>A (p.Phe113Leu) n.994C>A n.1044C>A | |
| 6 | g.42721997A>C | CA364137767 | PRPH2 | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.993T>G n.1043T>G | |
| 6 | g.42721997A>G | CA364137768 | PRPH2 | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.993T>C n.1043T>C | |
| 6 | g.42721997A>T | CA364137769 | PRPH2 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.993T>A n.1043T>A | |
| 6 | g.42721998A>C | CA364137770 | PRPH2 | c.337T>G (p.Phe113Val) n.992T>G n.1042T>G | |
| 6 | g.42721998A>G | CA364137772 | PRPH2 | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.992T>C n.1042T>C | |
| 6 | g.42721998A>T | CA364137771 | PRPH2 | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.992T>A n.1042T>A | |
| 6 | g.42721999G>A | CA450362565 | PRPH2 | c.336C>T (p.Leu112=) n.991C>T n.1041C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721999G>C | CA450362566 | PRPH2 | c.336C>G (p.Leu112=) n.991C>G n.1041C>G | |
| 6 | g.42721999G>T | CA450362567 | PRPH2 | c.336C>A (p.Leu112=) n.991C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722000A>C | CA364137773 | PRPH2 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.990T>G n.1040T>G | |
| 6 | g.42722000A>G | CA364137774 | PRPH2 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.990T>C n.1040T>C | |
| 6 | g.42722000A>T | CA364137775 | PRPH2 | c.335T>A (p.Leu112His) n.990T>A n.1040T>A | |
| 6 | g.42722001G>A | CA3808634 | PRPH2 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.989C>T n.1039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722001G>C | CA364137776 | PRPH2 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.989C>G n.1039C>G | |
| 6 | g.42722001G= | CA1624187053 | PRPH2 | c.334C= (p.Leu112=) n.989C= n.1039C= | |
| 6 | g.42722001G>T | CA364137777 | PRPH2 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.989C>A n.1039C>A | |
| 6 | g.42722002G>A | CA450362568 | PRPH2 | c.333C>T (p.Ile111=) n.988C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722002G>C | CA364137778 | PRPH2 | c.333C>G (p.Ile111Met) n.988C>G n.1038C>G | |
| 6 | g.42722002G>T | CA450362569 | PRPH2 | c.333C>A (p.Ile111=) n.988C>A n.1038C>A | |
| 6 | g.42722002_42722017delinsGATGATGTTGAAGAGA | CA1624187054 | PRPH2 | c.318_333delinsTCTCTTCAACATCATC (p.Val106=) n.973_988delinsTCTCTTCAACATCATC n.1023_1038delinsTCTCTTCAACATCATC | |
| 6 | g.42722003A>C | CA364137779 | PRPH2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.987T>G n.1037T>G | |
| 6 | g.42722003A>G | CA364137780 | PRPH2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.987T>C n.1037T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722003A>T | CA364137781 | PRPH2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.987T>A n.1037T>A | |
| 6 | g.42722003_42722004delinsAT | CA1624187055 | PRPH2 | c.331_332delinsAT (p.Ile111=) n.986_987delinsAT n.1036_1037delinsAT | |
| 6 | g.42722004_42722018del | CA824851070 | PRPH2 | c.318_332del (p.Leu107_Ile111del) n.973_987del n.1023_1037del | dbSNP |
| 6 | g.42722004del | CA913189983 | PRPH2 | c.331del (p.Ile111SerfsTer28) n.986del n.1036del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722004T>A | CA364137784 | PRPH2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.986A>T n.1036A>T | |
| 6 | g.42722004T>C | CA364137783 | PRPH2 | c.331A>G (p.Ile111Val) n.986A>G n.1036A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722004T>G | CA364137782 | PRPH2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.986A>C n.1036A>C | |
| 6 | g.42722005del | CA2580074530 | PRPH2 | c.330del (p.Ile111SerfsTer28) n.985del n.1035del | ClinVar |
| 6 | g.42722005G>A | CA450362570 | PRPH2 | c.330C>T (p.Ile110=) n.985C>T n.1035C>T | |
| 6 | g.42722005G>C | CA364137785 | PRPH2 | c.330C>G (p.Ile110Met) n.985C>G n.1035C>G | |
| 6 | g.42722005G>T | CA450362571 | PRPH2 | c.330C>A (p.Ile110=) n.985C>A n.1035C>A | |
| 6 | g.42722006A>C | CA364137787 | PRPH2 | c.329T>G (p.Ile110Ser) n.984T>G n.1034T>G | |
| 6 | g.42722006A>G | CA364137786 | PRPH2 | c.329T>C (p.Ile110Thr) n.984T>C n.1034T>C | |
| 6 | g.42722006A>T | CA364137788 | PRPH2 | c.329T>A (p.Ile110Asn) n.984T>A n.1034T>A | |
| 6 | g.42722007T>A | CA364137789 | PRPH2 | c.328A>T (p.Ile110Phe) n.983A>T n.1033A>T | |
| 6 | g.42722007T>C | CA364137790 | PRPH2 | c.328A>G (p.Ile110Val) n.983A>G n.1033A>G | |
| 6 | g.42722007T>G | CA364137791 | PRPH2 | c.328A>C (p.Ile110Leu) n.983A>C n.1033A>C | |
| 6 | g.42722008G>A | CA450362572 | PRPH2 | c.327C>T (p.Asn109=) n.982C>T n.1032C>T | |
| 6 | g.42722008G>C | CA364137792 | PRPH2 | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.982C>G n.1032C>G | |
| 6 | g.42722008G>T | CA364137793 | PRPH2 | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.982C>A n.1032C>A | |
| 6 | g.42722009T>A | CA364137794 | PRPH2 | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.981A>T n.1031A>T | |
| 6 | g.42722009T>C | CA364137795 | PRPH2 | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.981A>G n.1031A>G | ClinVar |
| 6 | g.42722009T>G | CA364137797 | PRPH2 | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.981A>C n.1031A>C | |
| 6 | g.42722010T>A | CA364137800 | PRPH2 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.980A>T n.1030A>T | |
| 6 | g.42722010T>C | CA364137801 | PRPH2 | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.980A>G n.1030A>G | |
| 6 | g.42722010T>G | CA364137804 | PRPH2 | c.325A>C (p.Asn109His) n.980A>C n.1030A>C | |
| 6 | g.42722011G>A | CA138187215 | PRPH2 | c.324C>T (p.Phe108=) n.979C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722011G>C | CA364137806 | PRPH2 | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.979C>G n.1029C>G | |
| 6 | g.42722011G= | CA1624187056 | PRPH2 | c.324C= (p.Phe108=) n.979C= n.1029C= | |
| 6 | g.42722011G>T | CA364137809 | PRPH2 | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.979C>A n.1029C>A | |
| 6 | g.42722012A>C | CA364137812 | PRPH2 | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.978T>G n.1028T>G | |
| 6 | g.42722012A>G | CA364137815 | PRPH2 | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.978T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722012A>T | CA364137814 | PRPH2 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.978T>A n.1028T>A | |
| 6 | g.42722013A>C | CA364137819 | PRPH2 | c.322T>G (p.Phe108Val) n.977T>G n.1027T>G | |
| 6 | g.42722013A>G | CA364137821 | PRPH2 | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.977T>C n.1027T>C | |
| 6 | g.42722013A>T | CA364137823 | PRPH2 | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.977T>A n.1027T>A | |
| 6 | g.42722014G>A | CA3808635 | PRPH2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.976C>T n.1026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722014G>C | CA450362573 | PRPH2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.976C>G n.1026C>G | |
| 6 | g.42722014G= | CA1624187057 | PRPH2 | c.321C= (p.Leu107=) n.976C= n.1026C= | |
| 6 | g.42722014G>T | CA450362574 | PRPH2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.976C>A n.1026C>A | |
| 6 | g.42722014_42722029delinsGAGAACACAGATAGCC | CA1624187058 | PRPH2 | c.306_321delinsGGCTATCTGTGTTCTC (p.Leu102=) n.961_976delinsGGCTATCTGTGTTCTC n.1011_1026delinsGGCTATCTGTGTTCTC | |
| 6 | g.42722015A>C | CA364137829 | PRPH2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.975T>G n.1025T>G | |
| 6 | g.42722015A>G | CA364137831 | PRPH2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.975T>C n.1025T>C | |
| 6 | g.42722015A>T | CA364137833 | PRPH2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.975T>A n.1025T>A | |
| 6 | g.42722017_42722031del | CA916082830 | PRPH2 | c.306_320del (p.Ala103_Leu107del) n.961_975del n.1011_1025del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722016G>A | CA364137837 | PRPH2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.974C>T n.1024C>T | |
| 6 | g.42722016G>C | CA364137839 | PRPH2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.974C>G n.1024C>G | |
| 6 | g.42722016G>T | CA364137841 | PRPH2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.974C>A n.1024C>A | |
| 6 | g.42722016_42722017delinsGA | CA1624187059 | PRPH2 | c.318_319delinsTC (p.Val106=) n.973_974delinsTC n.1023_1024delinsTC | |
| 6 | g.42722017A= | CA1624187061 | PRPH2 | c.318T= (p.Val106=) n.973T= n.1023T= | |
| 6 | g.42722017A>C | CA450362576 | PRPH2 | c.318T>G (p.Val106=) n.973T>G n.1023T>G | |
| 6 | g.42722017A>G | CA146029 | PRPH2 | c.318T>C (p.Val106=) n.973T>C n.1023T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722017A>T | CA450362575 | PRPH2 | c.318T>A (p.Val106=) n.973T>A n.1023T>A | dbSNP |
| 6 | g.42722018del | CA1139659526 | PRPH2 | c.318del (p.Leu107SerfsTer?) n.973del n.1023del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722017_42722019delinsAAC | CA1624187060 | PRPH2 | c.316_318delinsGTT (p.Val106=) n.971_973delinsGTT n.1021_1023delinsGTT | |
| 6 | g.42722018A= | CA1624187062 | PRPH2 | c.317T= (p.Val106=) n.972T= n.1022T= | |
| 6 | g.42722018A>C | CA364137851 | PRPH2 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.972T>G n.1022T>G | |
| 6 | g.42722018A>G | CA364137849 | PRPH2 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.972T>C n.1022T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722018A>T | CA364137847 | PRPH2 | c.317T>A (p.Val106Asp) n.972T>A n.1022T>A | |
| 6 | g.42722021_42722022del | CA913189984 | PRPH2 | c.316_317del (p.Val106SerfsTer?) n.971_972del n.1021_1022del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722019C>A | CA364137859 | PRPH2 | c.316G>T (p.Val106Phe) n.971G>T n.1021G>T | |
| 6 | g.42722019C= | CA1624187063 | PRPH2 | c.316G= (p.Val106=) n.971G= n.1021G= | |
| 6 | g.42722019C>G | CA364137854 | PRPH2 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.971G>C n.1021G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722019C>T | CA364137856 | PRPH2 | c.316G>A (p.Val106Ile) n.971G>A n.1021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722020A>C | CA364137861 | PRPH2 | c.315T>G (p.Cys105Trp) n.970T>G n.1020T>G | |
| 6 | g.42722020A>G | CA450362577 | PRPH2 | c.315T>C (p.Cys105=) n.970T>C n.1020T>C | |
| 6 | g.42722020A>T | CA364137863 | PRPH2 | c.315T>A (p.Cys105Ter) n.970T>A n.1020T>A | |
| 6 | g.42722021C>A | CA364137865 | PRPH2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.969G>T n.1019G>T | |
| 6 | g.42722021C>G | CA364137867 | PRPH2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.969G>C n.1019G>C | |
| 6 | g.42722021C>T | CA364137869 | PRPH2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.969G>A n.1019G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722021_42722025delinsCAGAT | CA1624187064 | PRPH2 | c.310_314delinsATCTG (p.Ile104=) n.965_969delinsATCTG n.1015_1019delinsATCTG | |
| 6 | g.42722022A>C | CA364137872 | PRPH2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.968T>G n.1018T>G | |
| 6 | g.42722022A>G | CA364137874 | PRPH2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.968T>C n.1018T>C | |
| 6 | g.42722022A>T | CA364137876 | PRPH2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.968T>A n.1018T>A | |
| 6 | g.42722024_42722027del | CA1139659527 | PRPH2 | c.310_313del (p.Ile104ValfsTer?) n.965_968del n.1015_1018del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722023G>A | CA3808636 | PRPH2 | c.312C>T (p.Ile104=) n.967C>T n.1017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722023G>C | CA364137879 | PRPH2 | c.312C>G (p.Ile104Met) n.967C>G n.1017C>G | |
| 6 | g.42722023G= | CA1624187065 | PRPH2 | c.312C= (p.Ile104=) n.967C= n.1017C= | |
| 6 | g.42722023G>T | CA450362578 | PRPH2 | c.312C>A (p.Ile104=) n.967C>A n.1017C>A | |
| 6 | g.42722024A>C | CA364137883 | PRPH2 | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.966T>G n.1016T>G | |
| 6 | g.42722024A>G | CA364137885 | PRPH2 | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.966T>C n.1016T>C | |
| 6 | g.42722024A>T | CA364137882 | PRPH2 | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.966T>A n.1016T>A | |
| 6 | g.42722025_42722026del | CA2695206300 | PRPH2 | c.310_311del (p.Ile104LeufsTer?) n.965_966del n.1015_1016del | |
| 6 | g.42722025T>A | CA364137887 | PRPH2 | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.965A>T n.1015A>T | |
| 6 | g.42722025T>C | CA364137889 | PRPH2 | c.310A>G (p.Ile104Val) n.965A>G n.1015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722025T>G | CA364137891 | PRPH2 | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.965A>C n.1015A>C | |
| 6 | g.42722025T= | CA1624187066 | PRPH2 | c.310A= (p.Ile104=) n.965A= n.1015A= | |
| 6 | g.42722026A= | CA1624187067 | PRPH2 | c.309T= (p.Ala103=) n.964T= n.1014T= | |
| 6 | g.42722026A>C | CA450362579 | PRPH2 | c.309T>G (p.Ala103=) n.964T>G n.1014T>G | |
| 6 | g.42722026A>G | CA450362580 | PRPH2 | c.309T>C (p.Ala103=) n.964T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42722026A>T | CA450362581 | PRPH2 | c.309T>A (p.Ala103=) n.964T>A n.1014T>A | |
| 6 | g.42722027G>A | CA364137894 | PRPH2 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.963C>T n.1013C>T | |
| 6 | g.42722027G>C | CA364137897 | PRPH2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.963C>G n.1013C>G | |
| 6 | g.42722027G>T | CA364137899 | PRPH2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.963C>A n.1013C>A | |
| 6 | g.42722028C>A | CA364137903 | PRPH2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.962G>T n.1012G>T | |
| 6 | g.42722028C>G | CA364137907 | PRPH2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.962G>C n.1012G>C | |
| 6 | g.42722028C>T | CA364137904 | PRPH2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.962G>A n.1012G>A | |
| 6 | g.42722029C>A | CA450362582 | PRPH2 | c.306G>T (p.Leu102=) n.961G>T n.1011G>T | |
| 6 | g.42722029C>G | CA450362583 | PRPH2 | c.306G>C (p.Leu102=) n.961G>C n.1011G>C | |
| 6 | g.42722029C>T | CA450362584 | PRPH2 | c.306G>A (p.Leu102=) n.961G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722030A>C | CA364137911 | PRPH2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.960T>G n.1010T>G | |
| 6 | g.42722030A>G | CA364137912 | PRPH2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.960T>C n.1010T>C | |
| 6 | g.42722030A>T | CA364137914 | PRPH2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.960T>A n.1010T>A | |
| 6 | g.42722031G>A | CA450362585 | PRPH2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.959C>T n.1009C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722031G>C | CA364137916 | PRPH2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.959C>G n.1009C>G | |
| 6 | g.42722031G>T | CA364137918 | PRPH2 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.959C>A n.1009C>A | |
| 6 | g.42722032G>A | CA226220 | PRPH2 | c.303C>T (p.Tyr101=) n.958C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722032G>C | CA16618287 | PRPH2 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.958C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722032G= | CA1624187068 | PRPH2 | c.303C= (p.Tyr101=) n.958C= n.1008C= | |
| 6 | g.42722032G>T | CA364137922 | PRPH2 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.958C>A n.1008C>A | ClinVar |
| 6 | g.42722033del | CA2499218302 | PRPH2 | c.302del (p.Tyr101SerfsTer?) n.957del n.1007del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722033T>A | CA364137926 | PRPH2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.957A>T n.1007A>T | |
| 6 | g.42722033T>C | CA364137931 | PRPH2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.957A>G n.1007A>G | COSMIC |
| 6 | g.42722033T>G | CA364137928 | PRPH2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.957A>C n.1007A>C | |
| 6 | g.42722034A>C | CA364137933 | PRPH2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.956T>G n.1006T>G | |
| 6 | g.42722034A>G | CA364137936 | PRPH2 | c.301T>C (p.Tyr101His) n.956T>C n.1006T>C | |
| 6 | g.42722034A>T | CA364137938 | PRPH2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.956T>A n.1006T>A | |
| 6 | g.42722035C>A | CA3808638 | PRPH2 | c.300G>T (p.Pro100=) n.955G>T n.1005G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722035C= | CA1624187069 | PRPH2 | c.300G= (p.Pro100=) n.955G= n.1005G= | |
| 6 | g.42722035C>G | CA450362586 | PRPH2 | c.300G>C (p.Pro100=) n.955G>C n.1005G>C | |
| 6 | g.42722035C>T | CA3808637 | PRPH2 | c.300G>A (p.Pro100=) n.955G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722036G>A | CA3808639 | PRPH2 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.954C>T n.1004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722036G>C | CA364137944 | PRPH2 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.954C>G n.1004C>G | |
| 6 | g.42722036G= | CA1624187070 | PRPH2 | c.299C= (p.Pro100=) n.954C= n.1004C= | |
| 6 | g.42722036G>T | CA364137946 | PRPH2 | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.954C>A n.1004C>A | |
| 6 | g.42722037G>A | CA364137950 | PRPH2 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.953C>T n.1003C>T | COSMIC |
| 6 | g.42722037G>C | CA364137952 | PRPH2 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.953C>G n.1003C>G | |
| 6 | g.42722037G>T | CA364137954 | PRPH2 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.953C>A n.1003C>A | |
| 6 | g.42722038C>A | CA364137959 | PRPH2 | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.952G>T n.1002G>T | |
| 6 | g.42722038C>G | CA364137956 | PRPH2 | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.952G>C n.1002G>C | |
| 6 | g.42722038C>T | CA450362587 | PRPH2 | c.297G>A (p.Lys99=) n.952G>A n.1002G>A | COSMIC |
| 6 | g.42722039T>A | CA364137961 | PRPH2 | c.296A>T (p.Lys99Met) n.951A>T n.1001A>T | |
| 6 | g.42722039T>C | CA364137963 | PRPH2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.951A>G n.1001A>G | |
| 6 | g.42722039T>G | CA364137965 | PRPH2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.951A>C n.1001A>C | |
| 6 | g.42722040T>A | CA364137967 | PRPH2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.950A>T n.1000A>T | |
| 6 | g.42722040T>C | CA364137968 | PRPH2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.950A>G n.1000A>G | |
| 6 | g.42722040T>G | CA364137969 | PRPH2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.950A>C n.1000A>C | |
| 6 | g.42722041C>A | CA450362588 | PRPH2 | c.294G>T (p.Leu98=) n.949G>T n.999G>T | |
| 6 | g.42722041C= | CA1624187071 | PRPH2 | c.294G= (p.Leu98=) n.949G= n.999G= | |
| 6 | g.42722041C>G | CA450362589 | PRPH2 | c.294G>C (p.Leu98=) n.949G>C n.999G>C | |
| 6 | g.42722041C>T | CA450362590 | PRPH2 | c.294G>A (p.Leu98=) n.949G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722042A>C | CA364137972 | PRPH2 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.948T>G n.998T>G | |
| 6 | g.42722042A>G | CA364137975 | PRPH2 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.948T>C n.998T>C | |
| 6 | g.42722042A>T | CA364137977 | PRPH2 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.948T>A n.998T>A | |
| 6 | g.42722043G>A | CA450362591 | PRPH2 | c.292C>T (p.Leu98=) n.947C>T n.997C>T | |
| 6 | g.42722043G>C | CA364137980 | PRPH2 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.947C>G n.997C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722043G= | CA1624187072 | PRPH2 | c.292C= (p.Leu98=) n.947C= n.997C= | |
| 6 | g.42722043G>T | CA364137981 | PRPH2 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.947C>A n.997C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722044C>A | CA364137984 | PRPH2 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.946G>T n.996G>T | |
| 6 | g.42722044C>G | CA364137987 | PRPH2 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.946G>C n.996G>C | |
| 6 | g.42722044C>T | CA364137982 | PRPH2 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.946G>A n.996G>A | |
| 6 | g.42722045C>A | CA364137989 | PRPH2 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.945G>T n.995G>T | |
| 6 | g.42722045C= | CA1624187073 | PRPH2 | c.290G= (p.Trp97=) n.945G= n.995G= | |
| 6 | g.42722045C>G | CA364137992 | PRPH2 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.945G>C n.995G>C | |
| 6 | g.42722045C>T | CA364137994 | PRPH2 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.945G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722046A= | CA1624187074 | PRPH2 | c.289T= (p.Trp97=) n.944T= n.994T= | |
| 6 | g.42722046A>C | CA364137998 | PRPH2 | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.944T>G n.994T>G | |
| 6 | g.42722046A>G | CA364138000 | PRPH2 | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.944T>C n.994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722046A>T | CA364138002 | PRPH2 | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.944T>A n.994T>A | |
| 6 | g.42722047G>A | CA450362592 | PRPH2 | c.288C>T (p.Pro96=) n.943C>T n.993C>T | |
| 6 | g.42722047G>C | CA450362593 | PRPH2 | c.288C>G (p.Pro96=) n.943C>G n.993C>G | |
| 6 | g.42722047G>T | CA450362594 | PRPH2 | c.288C>A (p.Pro96=) n.943C>A n.993C>A | |
| 6 | g.42722049del | CA2580074534 | PRPH2 | c.288del (p.Trp97GlyfsTer2) n.943del n.993del | ClinVar |
| 6 | g.42722048G>A | CA364138014 | PRPH2 | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.942C>T n.992C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722048G>C | CA364138006 | PRPH2 | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.942C>G n.992C>G | |
| 6 | g.42722048G= | CA1624187075 | PRPH2 | c.287C= (p.Pro96=) n.942C= n.992C= | |
| 6 | g.42722048G>T | CA364138008 | PRPH2 | c.287C>A (p.Pro96His) n.942C>A n.992C>A | |
| 6 | g.42722049G>A | CA364138015 | PRPH2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.941C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722049G>C | CA364138017 | PRPH2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.941C>G n.991C>G | |
| 6 | g.42722049G= | CA1624187076 | PRPH2 | c.286C= (p.Pro96=) n.941C= n.991C= | |
| 6 | g.42722049G>T | CA364138019 | PRPH2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.941C>A n.991C>A | |
| 6 | g.42722049_42722053dup | CA2499218303 | PRPH2 | c.282_286dup (p.Pro96ArgfsTer5) n.937_941dup n.987_991dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722050C>A | CA364138021 | PRPH2 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.940G>T n.990G>T | dbSNP |
| 6 | g.42722050C= | CA1624187077 | PRPH2 | c.285G= (p.Lys95=) n.940G= n.990G= | |
| 6 | g.42722050C>G | CA364138023 | PRPH2 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.940G>C n.990G>C | |
| 6 | g.42722050C>T | CA450362595 | PRPH2 | c.285G>A (p.Lys95=) n.940G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722051T>A | CA364138027 | PRPH2 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.939A>T n.989A>T | |
| 6 | g.42722051T>C | CA364138031 | PRPH2 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.939A>G n.989A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722051T>G | CA364138028 | PRPH2 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.939A>C n.989A>C | |
| 6 | g.42722052T>A | CA364138033 | PRPH2 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.938A>T n.988A>T | |
| 6 | g.42722052T>C | CA364138034 | PRPH2 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.938A>G n.988A>G | |
| 6 | g.42722052T>G | CA364138035 | PRPH2 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.938A>C n.988A>C | |
| 6 | g.42722053C>A | CA364138036 | PRPH2 | c.282G>T (p.Trp94Cys) n.937G>T n.987G>T | |
| 6 | g.42722053C>G | CA364138037 | PRPH2 | c.282G>C (p.Trp94Cys) n.937G>C n.987G>C | |
| 6 | g.42722053C>T | CA364138038 | PRPH2 | c.282G>A (p.Trp94Ter) n.937G>A n.987G>A | |
| 6 | g.42722054C>A | CA364138039 | PRPH2 | c.281G>T (p.Trp94Leu) n.936G>T n.986G>T | |
| 6 | g.42722054C>G | CA364138040 | PRPH2 | c.281G>C (p.Trp94Ser) n.936G>C n.986G>C | |
| 6 | g.42722054C>T | CA364138041 | PRPH2 | c.281G>A (p.Trp94Ter) n.936G>A n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722055A= | CA1624187078 | PRPH2 | c.280T= (p.Trp94=) n.935T= n.985T= | |
| 6 | g.42722055A>C | CA364138042 | PRPH2 | c.280T>G (p.Trp94Gly) n.935T>G n.985T>G | |
| 6 | g.42722055A>G | CA3808640 | PRPH2 | c.280T>C (p.Trp94Arg) n.935T>C n.985T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722055A>T | CA364138043 | PRPH2 | c.280T>A (p.Trp94Arg) n.935T>A n.985T>A | |
| 6 | g.42722056T>A | CA364138045 | PRPH2 | c.279A>T (p.Arg93Ser) n.934A>T n.984A>T | |
| 6 | g.42722056T>C | CA450362596 | PRPH2 | c.279A>G (p.Arg93=) n.934A>G n.984A>G | dbSNP |
| 6 | g.42722056T>G | CA364138044 | PRPH2 | c.279A>C (p.Arg93Ser) n.934A>C n.984A>C | |
| 6 | g.42722056T= | CA1624187079 | PRPH2 | c.279A= (p.Arg93=) n.934A= n.984A= | |
| 6 | g.42722057C>A | CA364138046 | PRPH2 | c.278G>T (p.Arg93Ile) n.933G>T n.983G>T | |
| 6 | g.42722057C= | CA1624187080 | PRPH2 | c.278G= (p.Arg93=) n.933G= n.983G= | |
| 6 | g.42722057C>G | CA364138048 | PRPH2 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.933G>C n.983G>C | |
| 6 | g.42722057C>T | CA364138047 | PRPH2 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.933G>A n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722058T>A | CA364138049 | PRPH2 | c.277A>T (p.Arg93Ter) n.932A>T n.982A>T | |
| 6 | g.42722058T>C | CA364138050 | PRPH2 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.932A>G n.982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722058T>G | CA450362597 | PRPH2 | c.277A>C (p.Arg93=) n.932A>C n.982A>C | |
| 6 | g.42722058T= | CA1624187081 | PRPH2 | c.277A= (p.Arg93=) n.932A= n.982A= | |
| 6 | g.42722059G>A | CA450362598 | PRPH2 | c.276C>T (p.Ala92=) n.931C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722059G>C | CA450362599 | PRPH2 | c.276C>G (p.Ala92=) n.931C>G n.981C>G | |
| 6 | g.42722059G>T | CA450362600 | PRPH2 | c.276C>A (p.Ala92=) n.931C>A n.981C>A | |
| 6 | g.42722060dup | CA915944255 | PRPH2 | c.276dup (p.Arg93GlnfsTer?) n.931dup n.981dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722060G>A | CA364138051 | PRPH2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.930C>T n.980C>T | |
| 6 | g.42722060G>C | CA364138052 | PRPH2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.930C>G n.980C>G | |
| 6 | g.42722060G>T | CA364138053 | PRPH2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.930C>A n.980C>A | |
| 6 | g.42722061C>A | CA364138054 | PRPH2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.929G>T n.979G>T | |
| 6 | g.42722061C= | CA1624187082 | PRPH2 | c.274G= (p.Ala92=) n.929G= n.979G= | |
| 6 | g.42722061C>G | CA364138055 | PRPH2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.929G>C n.979G>C | |
| 6 | g.42722061C>T | CA364138056 | PRPH2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.929G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722062A= | CA1624187083 | PRPH2 | c.273T= (p.Tyr91=) n.928T= n.978T= | |
| 6 | g.42722062A>C | CA364138057 | PRPH2 | c.273T>G (p.Tyr91Ter) n.928T>G n.978T>G | ClinVar |
| 6 | g.42722062A>G | CA450362601 | PRPH2 | c.273T>C (p.Tyr91=) n.928T>C n.978T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722062A>T | CA364138058 | PRPH2 | c.273T>A (p.Tyr91Ter) n.928T>A n.978T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722063T>A | CA364138059 | PRPH2 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.927A>T n.977A>T | |
| 6 | g.42722063T>C | CA364138060 | PRPH2 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.927A>G n.977A>G | |
| 6 | g.42722063T>G | CA364138061 | PRPH2 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.927A>C n.977A>C | |
| 6 | g.42722064A= | CA1624187084 | PRPH2 | c.271T= (p.Tyr91=) n.926T= n.976T= | |
| 6 | g.42722064A>C | CA364138063 | PRPH2 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.926T>G n.976T>G | |
| 6 | g.42722064A>G | CA364138062 | PRPH2 | c.271T>C (p.Tyr91His) n.926T>C n.976T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722064A>T | CA238587 | PRPH2 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.926T>A n.976T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722065C>A | CA138187235 | PRPH2 | c.270G>T (p.Lys90Asn) n.925G>T n.975G>T | dbSNP |
| 6 | g.42722065C= | CA1624187085 | PRPH2 | c.270G= (p.Lys90=) n.925G= n.975G= | |
| 6 | g.42722065C>G | CA364138064 | PRPH2 | c.270G>C (p.Lys90Asn) n.925G>C n.975G>C | COSMIC |
| 6 | g.42722065C>T | CA450362602 | PRPH2 | c.270G>A (p.Lys90=) n.925G>A n.975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722065_42722066del | CA2573140735 | PRPH2 | c.269_270del (p.Lys90IlefsTer?) n.924_925del n.974_975del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722066T>A | CA364138065 | PRPH2 | c.269A>T (p.Lys90Met) n.924A>T n.974A>T | |
| 6 | g.42722066T>C | CA3808641 | PRPH2 | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.924A>G n.974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722066T>G | CA364138066 | PRPH2 | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.924A>C n.974A>C | |
| 6 | g.42722066T= | CA1624187086 | PRPH2 | c.269A= (p.Lys90=) n.924A= n.974A= | |
| 6 | g.42722067T>A | CA364138067 | PRPH2 | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.923A>T n.973A>T | |
| 6 | g.42722067T>C | CA364138068 | PRPH2 | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.923A>G n.973A>G | |
| 6 | g.42722067T>G | CA364138069 | PRPH2 | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.923A>C n.973A>C | |
| 6 | g.42722067_42722070delinsGGCCCT | CA2499218304 | PRPH2 | c.265_268delinsAGGGCC (p.Ala89ArgfsTer11) n.920_923delinsAGGGCC n.970_973delinsAGGGCC | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722068G>A | CA450362605 | PRPH2 | c.267C>T (p.Ala89=) n.922C>T n.972C>T | |
| 6 | g.42722068G>C | CA450362603 | PRPH2 | c.267C>G (p.Ala89=) n.922C>G n.972C>G | |
| 6 | g.42722068G>T | CA450362604 | PRPH2 | c.267C>A (p.Ala89=) n.922C>A n.972C>A | |
| 6 | g.42722068_42722076delinsGGCTGGGTC | CA1624187087 | PRPH2 | c.259_267delinsGACCCAGCC (p.Asp87=) n.914_922delinsGACCCAGCC n.964_972delinsGACCCAGCC | |
| 6 | g.42722069G>A | CA364138070 | PRPH2 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.921C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722069G>C | CA364138071 | PRPH2 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.921C>G n.971C>G | |
| 6 | g.42722069G= | CA1624187088 | PRPH2 | c.266C= (p.Ala89=) n.921C= n.971C= | |
| 6 | g.42722069G>T | CA364138072 | PRPH2 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.921C>A n.971C>A | COSMIC |
| 6 | g.42722069_42722076del | CA645509484 | PRPH2 | c.259_266del (p.Asp87GlnfsTer?) n.914_921del n.964_971del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722070C>A | CA364138073 | PRPH2 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.920G>T n.970G>T | |
| 6 | g.42722070C= | CA1624187089 | PRPH2 | c.265G= (p.Ala89=) n.920G= n.970G= | |
| 6 | g.42722070C>G | CA364138074 | PRPH2 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.920G>C n.970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722070C>T | CA3808642 | PRPH2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.920G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722071T>A | CA450362606 | PRPH2 | c.264A>T (p.Pro88=) n.919A>T n.969A>T | |
| 6 | g.42722071T>C | CA450362608 | PRPH2 | c.264A>G (p.Pro88=) n.919A>G n.969A>G | |
| 6 | g.42722071T>G | CA450362607 | PRPH2 | c.264A>C (p.Pro88=) n.919A>C n.969A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722071T= | CA1624187090 | PRPH2 | c.264A= (p.Pro88=) n.919A= n.969A= | |
| 6 | g.42722072G>A | CA364138075 | PRPH2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.918C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722072G>C | CA364138076 | PRPH2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.918C>G n.968C>G | |
| 6 | g.42722072G= | CA1624187091 | PRPH2 | c.263C= (p.Pro88=) n.918C= n.968C= | |
| 6 | g.42722072G>T | CA364138077 | PRPH2 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.918C>A n.968C>A | |
| 6 | g.42722073G>A | CA364138078 | PRPH2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.917C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722073G>C | CA364138079 | PRPH2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.917C>G n.967C>G | |
| 6 | g.42722073G= | CA1624187092 | PRPH2 | c.262C= (p.Pro88=) n.917C= n.967C= | |
| 6 | g.42722073G>T | CA364138080 | PRPH2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.917C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722074G>A | CA450362609 | PRPH2 | c.261C>T (p.Asp87=) n.916C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722074G>C | CA364138081 | PRPH2 | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.916C>G n.966C>G | |
| 6 | g.42722074G>T | CA364138082 | PRPH2 | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.916C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722075T>A | CA364138083 | PRPH2 | c.260A>T (p.Asp87Val) n.915A>T n.965A>T | |
| 6 | g.42722075T>C | CA364138084 | PRPH2 | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.915A>G n.965A>G | |
| 6 | g.42722075T>G | CA364138085 | PRPH2 | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.915A>C n.965A>C | |
| 6 | g.42722076C>A | CA364138087 | PRPH2 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.914G>T n.964G>T | |
| 6 | g.42722076C= | CA1624187093 | PRPH2 | c.259G= (p.Asp87=) n.914G= n.964G= | |
| 6 | g.42722076C>G | CA364138088 | PRPH2 | c.259G>C (p.Asp87His) n.914G>C n.964G>C | dbSNP |
| 6 | g.42722076C>T | CA364138086 | PRPH2 | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.914G>A n.964G>A | |
| 6 | g.42722077C>A | CA450362610 | PRPH2 | c.258G>T (p.Leu86=) n.913G>T n.963G>T | |
| 6 | g.42722077C>G | CA450362611 | PRPH2 | c.258G>C (p.Leu86=) n.913G>C n.963G>C | |
| 6 | g.42722077C>T | CA450362612 | PRPH2 | c.258G>A (p.Leu86=) n.913G>A n.963G>A | |
| 6 | g.42722078A>C | CA364138089 | PRPH2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.912T>G n.962T>G | |
| 6 | g.42722078A>G | CA364138090 | PRPH2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.912T>C n.962T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722078A>T | CA364138091 | PRPH2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.912T>A n.962T>A | |
| 6 | g.42722079G>A | CA450362613 | PRPH2 | c.256C>T (p.Leu86=) n.911C>T n.961C>T | dbSNP |
| 6 | g.42722079G>C | CA364138093 | PRPH2 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.911C>G n.961C>G | dbSNP |
| 6 | g.42722079G= | CA1624187094 | PRPH2 | c.256C= (p.Leu86=) n.911C= n.961C= | |
| 6 | g.42722079G>T | CA364138095 | PRPH2 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.911C>A n.961C>A | |
| 6 | g.42722080G>A | CA450362614 | PRPH2 | c.255C>T (p.Ala85=) n.910C>T n.960C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722080G>C | CA450362615 | PRPH2 | c.255C>G (p.Ala85=) n.910C>G n.960C>G | |
| 6 | g.42722080G>T | CA450362616 | PRPH2 | c.255C>A (p.Ala85=) n.910C>A n.960C>A | |
| 6 | g.42722081G>A | CA364138102 | PRPH2 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.909C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722081G>C | CA364138098 | PRPH2 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.909C>G n.959C>G | |
| 6 | g.42722081G>T | CA364138100 | PRPH2 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.909C>A n.959C>A | |
| 6 | g.42722082C>A | CA364138104 | PRPH2 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.908G>T n.958G>T | |
| 6 | g.42722082C= | CA1624187095 | PRPH2 | c.253G= (p.Ala85=) n.908G= n.958G= | |
| 6 | g.42722082C>G | CA364138106 | PRPH2 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.908G>C n.958G>C | |
| 6 | g.42722082C>T | CA3808643 | PRPH2 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.908G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722083G>A | CA3808644 | PRPH2 | c.252C>T (p.Asp84=) n.907C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722083G>C | CA364138112 | PRPH2 | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.907C>G n.957C>G | |
| 6 | g.42722083G= | CA1624187096 | PRPH2 | c.252C= (p.Asp84=) n.907C= n.957C= | |
| 6 | g.42722083G>T | CA3808645 | PRPH2 | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.907C>A n.957C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722084T>A | CA364138121 | PRPH2 | c.251A>T (p.Asp84Val) n.906A>T n.956A>T | |
| 6 | g.42722084T>C | CA364138119 | PRPH2 | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.906A>G n.956A>G | |
| 6 | g.42722084T>G | CA364138117 | PRPH2 | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.906A>C n.956A>C | |
| 6 | g.42722085C>A | CA364138127 | PRPH2 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.905G>T n.955G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722085C= | CA1624187097 | PRPH2 | c.250G= (p.Asp84=) n.905G= n.955G= | |
| 6 | g.42722085C>G | CA364138125 | PRPH2 | c.250G>C (p.Asp84His) n.905G>C n.955G>C | |
| 6 | g.42722085C>T | CA3808646 | PRPH2 | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.905G>A n.955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722085_42722089delinsCGTAG | CA1624187098 | PRPH2 | c.246_250delinsCTACG (p.Cys82=) n.901_905delinsCTACG n.951_955delinsCTACG | |
| 6 | g.42722086G>A | CA226218 | PRPH2 | c.249C>T (p.Tyr83=) n.904C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722086G>C | CA364138132 | PRPH2 | c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.904C>G n.954C>G | |
| 6 | g.42722086G= | CA1624187099 | PRPH2 | c.249C= (p.Tyr83=) n.904C= n.954C= | |
| 6 | g.42722086G>T | CA364138134 | PRPH2 | c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.904C>A n.954C>A | ClinVar |
| 6 | g.42722086_42722089del | CA1139659528 | PRPH2 | c.246_249del (p.Cys82TrpfsTer16) n.901_904del n.951_954del | ClinVar dbSNP |