UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721884A>C | CA364137530 | PRPH2 | c.451T>G (p.Phe151Val) n.1106T>G n.1156T>G | |
| 6 | g.42721884A>G | CA364137531 | PRPH2 | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1106T>C n.1156T>C | |
| 6 | g.42721884A>T | CA364137532 | PRPH2 | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1106T>A n.1156T>A | |
| 6 | g.42721885A= | CA1624187001 | PRPH2 | c.450T= (p.Cys150=) n.1105T= n.1155T= | |
| 6 | g.42721885A>C | CA364137533 | PRPH2 | c.450T>G (p.Cys150Trp) n.1105T>G n.1155T>G | |
| 6 | g.42721885A>G | CA450362488 | PRPH2 | c.450T>C (p.Cys150=) n.1105T>C n.1155T>C | |
| 6 | g.42721885A>T | CA364137534 | PRPH2 | c.450T>A (p.Cys150Ter) n.1105T>A n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721886C>A | CA364137535 | PRPH2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) n.1104G>T n.1154G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721886C>G | CA364137536 | PRPH2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) n.1104G>C n.1154G>C | |
| 6 | g.42721886C>T | CA364137537 | PRPH2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.1104G>A n.1154G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721887A= | CA1624187002 | PRPH2 | c.448T= (p.Cys150=) n.1103T= n.1153T= | |
| 6 | g.42721887A>C | CA364137538 | PRPH2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) n.1103T>G n.1153T>G | |
| 6 | g.42721887A>G | CA364137540 | PRPH2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) n.1103T>C n.1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721887A>T | CA364137539 | PRPH2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) n.1103T>A n.1153T>A | |
| 6 | g.42721888C>A | CA364137541 | PRPH2 | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.1102G>T n.1152G>T | |
| 6 | g.42721888C>G | CA364137542 | PRPH2 | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.1102G>C n.1152G>C | |
| 6 | g.42721888C>T | CA450362489 | PRPH2 | c.447G>A (p.Arg149=) n.1102G>A n.1152G>A | |
| 6 | g.42721889C>A | CA364137543 | PRPH2 | c.446G>T (p.Arg149Met) n.1101G>T n.1151G>T | |
| 6 | g.42721889C>G | CA364137544 | PRPH2 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1101G>C n.1151G>C | |
| 6 | g.42721889C>T | CA364137545 | PRPH2 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1101G>A n.1151G>A | |
| 6 | g.42721890T>A | CA364137546 | PRPH2 | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.1100A>T n.1150A>T | |
| 6 | g.42721890T>C | CA364137547 | PRPH2 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1100A>G n.1150A>G | ClinVar |
| 6 | g.42721890T>G | CA3808610 | PRPH2 | c.445A>C (p.Arg149=) n.1100A>C n.1150A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721890T= | CA1624187003 | PRPH2 | c.445A= (p.Arg149=) n.1100A= n.1150A= | |
| 6 | g.42721891G>A | CA450362490 | PRPH2 | c.444C>T (p.Gly148=) n.1099C>T n.1149C>T | |
| 6 | g.42721891G>C | CA450362491 | PRPH2 | c.444C>G (p.Gly148=) n.1099C>G n.1149C>G | |
| 6 | g.42721891G>T | CA450362492 | PRPH2 | c.444C>A (p.Gly148=) n.1099C>A n.1149C>A | |
| 6 | g.42721892C>A | CA364137548 | PRPH2 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.1098G>T n.1148G>T | |
| 6 | g.42721892C>G | CA364137549 | PRPH2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.1098G>C n.1148G>C | |
| 6 | g.42721892C>T | CA364137550 | PRPH2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.1098G>A n.1148G>A | |
| 6 | g.42721893C>A | CA364137553 | PRPH2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.1097G>T n.1147G>T | |
| 6 | g.42721893C>G | CA364137552 | PRPH2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.1097G>C n.1147G>C | |
| 6 | g.42721893C>T | CA364137551 | PRPH2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.1097G>A n.1147G>A | |
| 6 | g.42721893_42721894delinsCA | CA1624187004 | PRPH2 | c.441_442delinsTG (p.Pro147=) n.1096_1097delinsTG n.1146_1147delinsTG | |
| 6 | g.42721894del | CA226235 | PRPH2 | c.441del (p.Gly148AlafsTer5) n.1096del n.1146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721894A>C | CA450362493 | PRPH2 | c.441T>G (p.Pro147=) n.1096T>G n.1146T>G | |
| 6 | g.42721894A>G | CA450362494 | PRPH2 | c.441T>C (p.Pro147=) n.1096T>C n.1146T>C | |
| 6 | g.42721894A>T | CA450362495 | PRPH2 | c.441T>A (p.Pro147=) n.1096T>A n.1146T>A | |
| 6 | g.42721894_42721895delinsAG | CA1624187005 | PRPH2 | c.440_441delinsCT (p.Pro147=) n.1095_1096delinsCT n.1145_1146delinsCT | |
| 6 | g.42721895G>A | CA364137554 | PRPH2 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1095C>T n.1145C>T | |
| 6 | g.42721895G>C | CA364137555 | PRPH2 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1095C>G n.1145C>G | |
| 6 | g.42721895G>T | CA364137556 | PRPH2 | c.440C>A (p.Pro147His) n.1095C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721898dup | CA2499218283 | PRPH2 | c.440dup (p.Gly148TrpfsTer29) n.1095dup n.1145dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721898del | CA567149497 | PRPH2 | c.440del (p.Pro147LeufsTer6) n.1095del n.1145del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42721896G>A | CA364137557 | PRPH2 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1094C>T n.1144C>T | |
| 6 | g.42721896G>C | CA364137558 | PRPH2 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1094C>G n.1144C>G | |
| 6 | g.42721896G>T | CA364137559 | PRPH2 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1094C>A n.1144C>A | |
| 6 | g.42721897G>A | CA3808612 | PRPH2 | c.438C>T (p.Thr146=) n.1093C>T n.1143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721897G>C | CA3808611 | PRPH2 | c.438C>G (p.Thr146=) n.1093C>G n.1143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721897G= | CA1624187006 | PRPH2 | c.438C= (p.Thr146=) n.1093C= n.1143C= | |
| 6 | g.42721897G>T | CA450362496 | PRPH2 | c.438C>A (p.Thr146=) n.1093C>A n.1143C>A | |
| 6 | g.42721898G>A | CA364137560 | PRPH2 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1092C>T n.1142C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721898G>C | CA138187134 | PRPH2 | c.437C>G (p.Thr146Ser) n.1092C>G n.1142C>G | dbSNP |
| 6 | g.42721898G= | CA1624187007 | PRPH2 | c.437C= (p.Thr146=) n.1092C= n.1142C= | |
| 6 | g.42721898G>T | CA3808613 | PRPH2 | c.437C>A (p.Thr146Asn) n.1092C>A n.1142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721899T>A | CA364137561 | PRPH2 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1091A>T n.1141A>T | |
| 6 | g.42721899T>C | CA364137563 | PRPH2 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1091A>G n.1141A>G | |
| 6 | g.42721899T>G | CA364137562 | PRPH2 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1091A>C n.1141A>C | |
| 6 | g.42721900G>A | CA3808614 | PRPH2 | c.435C>T (p.Asp145=) n.1090C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721900G>C | CA364137565 | PRPH2 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.1090C>G n.1140C>G | |
| 6 | g.42721900G= | CA1624187008 | PRPH2 | c.435C= (p.Asp145=) n.1090C= n.1140C= | |
| 6 | g.42721900G>T | CA364137564 | PRPH2 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.1090C>A n.1140C>A | |
| 6 | g.42721901T>A | CA364137566 | PRPH2 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.1089A>T n.1139A>T | |
| 6 | g.42721901T>C | CA364137568 | PRPH2 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.1089A>G n.1139A>G | |
| 6 | g.42721901T>G | CA364137567 | PRPH2 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.1089A>C n.1139A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721902_42721903del | CA2499218284 | PRPH2 | c.433_434del (p.Asp145HisfsTer?) n.1088_1089del n.1138_1139del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721902C>A | CA364137569 | PRPH2 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.1088G>T n.1138G>T | |
| 6 | g.42721902C= | CA1624187009 | PRPH2 | c.433G= (p.Asp145=) n.1088G= n.1138G= | |
| 6 | g.42721902C>G | CA364137570 | PRPH2 | c.433G>C (p.Asp145His) n.1088G>C n.1138G>C | |
| 6 | g.42721902C>T | CA364137571 | PRPH2 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1088G>A n.1138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721903T>A | CA450362497 | PRPH2 | c.432A>T (p.Thr144=) n.1087A>T n.1137A>T | |
| 6 | g.42721903T>C | CA450362499 | PRPH2 | c.432A>G (p.Thr144=) n.1087A>G n.1137A>G | |
| 6 | g.42721903T>G | CA450362498 | PRPH2 | c.432A>C (p.Thr144=) n.1087A>C n.1137A>C | |
| 6 | g.42721904G>A | CA364137572 | PRPH2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1086C>T n.1136C>T | |
| 6 | g.42721904G>C | CA364137573 | PRPH2 | c.431C>G (p.Thr144Arg) n.1086C>G n.1136C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721904G= | CA1624187010 | PRPH2 | c.431C= (p.Thr144=) n.1086C= n.1136C= | |
| 6 | g.42721904G>T | CA364137574 | PRPH2 | c.431C>A (p.Thr144Lys) n.1086C>A n.1136C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721905T>A | CA364137575 | PRPH2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1085A>T n.1135A>T | |
| 6 | g.42721905T>C | CA364137576 | PRPH2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1085A>G n.1135A>G | |
| 6 | g.42721905T>G | CA364137577 | PRPH2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1085A>C n.1135A>C | |
| 6 | g.42721906G>A | CA450362500 | PRPH2 | c.429C>T (p.Asp143=) n.1084C>T n.1134C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721906G>C | CA364137578 | PRPH2 | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.1084C>G n.1134C>G | |
| 6 | g.42721906G>T | CA364137579 | PRPH2 | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.1084C>A n.1134C>A | dbSNP |
| 6 | g.42721907T>A | CA364137582 | PRPH2 | c.428A>T (p.Asp143Val) n.1083A>T n.1133A>T | |
| 6 | g.42721907T>C | CA364137581 | PRPH2 | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.1083A>G n.1133A>G | |
| 6 | g.42721907T>G | CA364137580 | PRPH2 | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.1083A>C n.1133A>C | |
| 6 | g.42721908C>A | CA364137583 | PRPH2 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.1082G>T n.1132G>T | |
| 6 | g.42721908C>G | CA364137584 | PRPH2 | c.427G>C (p.Asp143His) n.1082G>C n.1132G>C | |
| 6 | g.42721908C>T | CA364137585 | PRPH2 | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.1082G>A n.1132G>A | |
| 6 | g.42721909C>A | CA450362501 | PRPH2 | c.426G>T (p.Arg142=) n.1081G>T n.1131G>T | |
| 6 | g.42721909C>G | CA450362502 | PRPH2 | c.426G>C (p.Arg142=) n.1081G>C n.1131G>C | |
| 6 | g.42721909C>T | CA450362503 | PRPH2 | c.426G>A (p.Arg142=) n.1081G>A n.1131G>A | |
| 6 | g.42721910C>A | CA364137586 | PRPH2 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1080G>T n.1130G>T | |
| 6 | g.42721910C= | CA1624187011 | PRPH2 | c.425G= (p.Arg142=) n.1080G= n.1130G= | |
| 6 | g.42721910C>G | CA364137587 | PRPH2 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1080G>C n.1130G>C | |
| 6 | g.42721910C>T | CA3808615 | PRPH2 | c.425G>A (p.Arg142Gln) n.1080G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721911G>A | CA122946 | PRPH2 | c.424C>T (p.Arg142Trp) n.1079C>T n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721911G>C | CA364137588 | PRPH2 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1079C>G n.1129C>G | |
| 6 | g.42721911G= | CA1624187012 | PRPH2 | c.424C= (p.Arg142=) n.1079C= n.1129C= | |
| 6 | g.42721911G>T | CA450362504 | PRPH2 | c.424C>A (p.Arg142=) n.1079C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721911_42721912insAGTA | CA226234 | PRPH2 | c.423_424insTACT (p.Arg142TyrfsTer?) n.1078_1079insTACT n.1128_1129insTACT | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721912G>A | CA450362505 | PRPH2 | c.423C>T (p.Tyr141=) n.1078C>T n.1128C>T | |
| 6 | g.42721912G>C | CA364137589 | PRPH2 | c.423C>G (p.Tyr141Ter) n.1078C>G n.1128C>G | ClinVar |
| 6 | g.42721912G>T | CA364137590 | PRPH2 | c.423C>A (p.Tyr141Ter) n.1078C>A n.1128C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721913del | CA2695206297 | PRPH2 | c.422del (p.Tyr141SerfsTer12) n.1077del n.1127del | |
| 6 | g.42721913T>A | CA364137592 | PRPH2 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1077A>T n.1127A>T | |
| 6 | g.42721913T>C | CA185988 | PRPH2 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1077A>G n.1127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721913T>G | CA364137591 | PRPH2 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1077A>C n.1127A>C | |
| 6 | g.42721913T= | CA1624187013 | PRPH2 | c.422A= (p.Tyr141=) n.1077A= n.1127A= | |
| 6 | g.42721914A= | CA1624187014 | PRPH2 | c.421T= (p.Tyr141=) n.1076T= n.1126T= | |
| 6 | g.42721914A>C | CA364137593 | PRPH2 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1076T>G n.1126T>G | ClinVar |
| 6 | g.42721914A>G | CA226232 | PRPH2 | c.421T>C (p.Tyr141His) n.1076T>C n.1126T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721914A>T | CA364137594 | PRPH2 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1076T>A n.1126T>A | |
| 6 | g.42721914_42721917dup | CA212947 | PRPH2 | c.418_421dup (p.Tyr141LeufsTer?) n.1073_1076dup n.1123_1126dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721915G>A | CA450362506 | PRPH2 | c.420C>T (p.Tyr140=) n.1075C>T n.1125C>T | |
| 6 | g.42721915G>C | CA364137595 | PRPH2 | c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.1075C>G n.1125C>G | |
| 6 | g.42721915G>T | CA364137596 | PRPH2 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.1075C>A n.1125C>A | |
| 6 | g.42721916T>A | CA364137597 | PRPH2 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.1074A>T n.1124A>T | |
| 6 | g.42721916T>C | CA364137598 | PRPH2 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.1074A>G n.1124A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721916T>G | CA364137599 | PRPH2 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.1074A>C n.1124A>C | |
| 6 | g.42721916T= | CA1624187015 | PRPH2 | c.419A= (p.Tyr140=) n.1074A= n.1124A= | |
| 6 | g.42721917A>C | CA364137600 | PRPH2 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.1073T>G n.1123T>G | |
| 6 | g.42721917A>G | CA364137601 | PRPH2 | c.418T>C (p.Tyr140His) n.1073T>C n.1123T>C | |
| 6 | g.42721917A>T | CA364137602 | PRPH2 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.1073T>A n.1123T>A | |
| 6 | g.42721918C>A | CA364137603 | PRPH2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.1072G>T n.1122G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721918C>G | CA364137604 | PRPH2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.1072G>C n.1122G>C | |
| 6 | g.42721918C>T | CA450362507 | PRPH2 | c.417G>A (p.Lys139=) n.1072G>A n.1122G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721919_42721921del | CA2499218285 | PRPH2 | c.415_417del (p.Lys139del) n.1070_1072del n.1120_1122del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721919T>A | CA364137605 | PRPH2 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.1071A>T n.1121A>T | |
| 6 | g.42721919T>C | CA364137606 | PRPH2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1071A>G n.1121A>G | |
| 6 | g.42721919T>G | CA364137607 | PRPH2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1071A>C n.1121A>C | |
| 6 | g.42721920T>A | CA364137608 | PRPH2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1070A>T n.1120A>T | |
| 6 | g.42721920T>C | CA364137609 | PRPH2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1070A>G n.1120A>G | |
| 6 | g.42721920T>G | CA364137610 | PRPH2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1070A>C n.1120A>C | |
| 6 | g.42721921C>A | CA364137611 | PRPH2 | c.414G>T (p.Met138Ile) n.1069G>T n.1119G>T | |
| 6 | g.42721921C>G | CA364137612 | PRPH2 | c.414G>C (p.Met138Ile) n.1069G>C n.1119G>C | |
| 6 | g.42721921C>T | CA364137613 | PRPH2 | c.414G>A (p.Met138Ile) n.1069G>A n.1119G>A | |
| 6 | g.42721922A= | CA1624187016 | PRPH2 | c.413T= (p.Met138=) n.1068T= n.1118T= | |
| 6 | g.42721922A>C | CA364137614 | PRPH2 | c.413T>G (p.Met138Arg) n.1068T>G n.1118T>G | |
| 6 | g.42721922A>G | CA364137615 | PRPH2 | c.413T>C (p.Met138Thr) n.1068T>C n.1118T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721922A>T | CA364137616 | PRPH2 | c.413T>A (p.Met138Lys) n.1068T>A n.1118T>A | |
| 6 | g.42721923T>A | CA364137618 | PRPH2 | c.412A>T (p.Met138Leu) n.1067A>T n.1117A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721923T>C | CA3808616 | PRPH2 | c.412A>G (p.Met138Val) n.1067A>G n.1117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721923T>G | CA364137617 | PRPH2 | c.412A>C (p.Met138Leu) n.1067A>C n.1117A>C | |
| 6 | g.42721923T= | CA1624187017 | PRPH2 | c.412A= (p.Met138=) n.1067A= n.1117A= | |
| 6 | g.42721924G>A | CA450362508 | PRPH2 | c.411C>T (p.Gly137=) n.1066C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721924G>C | CA450362509 | PRPH2 | c.411C>G (p.Gly137=) n.1066C>G n.1116C>G | |
| 6 | g.42721924G>T | CA450362510 | PRPH2 | c.411C>A (p.Gly137=) n.1066C>A n.1116C>A | |
| 6 | g.42721924dup | CA2739273033 | PRPH2 | c.411dup (p.Met138HisfsTer?) n.1066dup n.1116dup | ClinVar |
| 6 | g.42721925C>A | CA364137620 | PRPH2 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.1065G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721925C= | CA1624187018 | PRPH2 | c.410G= (p.Gly137=) n.1065G= n.1115G= | |
| 6 | g.42721925C>G | CA364137619 | PRPH2 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.1065G>C n.1115G>C | |
| 6 | g.42721925C>T | CA270013 | PRPH2 | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.1065G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721926C>A | CA364137621 | PRPH2 | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.1064G>T n.1114G>T | |
| 6 | g.42721926C= | CA1624187019 | PRPH2 | c.409G= (p.Gly137=) n.1064G= n.1114G= | |
| 6 | g.42721926C>G | CA364137622 | PRPH2 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.1064G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721926C>T | CA3808617 | PRPH2 | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.1064G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721927G>A | CA3808618 | PRPH2 | c.408C>T (p.Asn136=) n.1063C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721927G>C | CA364137623 | PRPH2 | c.408C>G (p.Asn136Lys) n.1063C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721927G= | CA1624187020 | PRPH2 | c.408C= (p.Asn136=) n.1063C= n.1113C= | |
| 6 | g.42721927G>T | CA364137624 | PRPH2 | c.408C>A (p.Asn136Lys) n.1063C>A n.1113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721928T>A | CA364137625 | PRPH2 | c.407A>T (p.Asn136Ile) n.1062A>T n.1112A>T | |
| 6 | g.42721928T>C | CA364137626 | PRPH2 | c.407A>G (p.Asn136Ser) n.1062A>G n.1112A>G | |
| 6 | g.42721928T>G | CA364137627 | PRPH2 | c.407A>C (p.Asn136Thr) n.1062A>C n.1112A>C | |
| 6 | g.42721929del | CA2580074529 | PRPH2 | c.407del (p.Asn136ThrfsTer3) n.1062del n.1112del | ClinVar |
| 6 | g.42721929T>A | CA364137628 | PRPH2 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.1061A>T n.1111A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721929T>C | CA364137629 | PRPH2 | c.406A>G (p.Asn136Asp) n.1061A>G n.1111A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721929T>G | CA364137630 | PRPH2 | c.406A>C (p.Asn136His) n.1061A>C n.1111A>C | |
| 6 | g.42721930C>A | CA364137632 | PRPH2 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1060G>T n.1110G>T | |
| 6 | g.42721930C= | CA1624187021 | PRPH2 | c.405G= (p.Lys135=) n.1060G= n.1110G= | |
| 6 | g.42721930C>G | CA364137631 | PRPH2 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.1060G>C n.1110G>C | |
| 6 | g.42721930C>T | CA3808619 | PRPH2 | c.405G>A (p.Lys135=) n.1060G>A n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721931T>A | CA364137633 | PRPH2 | c.404A>T (p.Lys135Met) n.1059A>T n.1109A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721931T>C | CA364137634 | PRPH2 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1059A>G n.1109A>G | |
| 6 | g.42721931T>G | CA364137635 | PRPH2 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1059A>C n.1109A>C | |
| 6 | g.42721932T>A | CA364137636 | PRPH2 | c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1058A>T n.1108A>T | |
| 6 | g.42721932T>C | CA364137637 | PRPH2 | c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1058A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721932T>G | CA364137638 | PRPH2 | c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1058A>C n.1108A>C | |
| 6 | g.42721932T= | CA1624187022 | PRPH2 | c.403A= (p.Lys135=) n.1058A= n.1108A= | |
| 6 | g.42721933G>A | CA450362511 | PRPH2 | c.402C>T (p.Leu134=) n.1057C>T n.1107C>T | |
| 6 | g.42721933G>C | CA3808620 | PRPH2 | c.402C>G (p.Leu134=) n.1057C>G n.1107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721933G= | CA1624187023 | PRPH2 | c.402C= (p.Leu134=) n.1057C= n.1107C= | |
| 6 | g.42721933G>T | CA450362512 | PRPH2 | c.402C>A (p.Leu134=) n.1057C>A n.1107C>A | |
| 6 | g.42721934A= | CA1624187024 | PRPH2 | c.401T= (p.Leu134=) n.1056T= n.1106T= | |
| 6 | g.42721934A>C | CA364137639 | PRPH2 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1056T>G n.1106T>G | |
| 6 | g.42721934A>G | CA364137640 | PRPH2 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1056T>C n.1106T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42721934A>T | CA364137641 | PRPH2 | c.401T>A (p.Leu134His) n.1056T>A n.1106T>A | |
| 6 | g.42721935G>A | CA364137642 | PRPH2 | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.1055C>T n.1105C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721935G>C | CA364137643 | PRPH2 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.1055C>G n.1105C>G | |
| 6 | g.42721935G>T | CA364137644 | PRPH2 | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.1055C>A n.1105C>A | COSMIC |
| 6 | g.42721936C>A | CA3808621 | PRPH2 | c.399G>T (p.Gly133=) n.1054G>T n.1104G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721936C= | CA1624187025 | PRPH2 | c.399G= (p.Gly133=) n.1054G= n.1104G= | |
| 6 | g.42721936C>G | CA450362513 | PRPH2 | c.399G>C (p.Gly133=) n.1054G>C n.1104G>C | |
| 6 | g.42721936C>T | CA450362514 | PRPH2 | c.399G>A (p.Gly133=) n.1054G>A n.1104G>A | |
| 6 | g.42721937C>A | CA364137647 | PRPH2 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.1053G>T n.1103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721937C>G | CA364137645 | PRPH2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1053G>C n.1103G>C | |
| 6 | g.42721937C>T | CA364137646 | PRPH2 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1053G>A n.1103G>A | |
| 6 | g.42721938C>A | CA364137648 | PRPH2 | c.397G>T (p.Gly133Trp) n.1052G>T n.1102G>T | |
| 6 | g.42721938C= | CA1624187026 | PRPH2 | c.397G= (p.Gly133=) n.1052G= n.1102G= | |
| 6 | g.42721938C>G | CA364137649 | PRPH2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1052G>C n.1102G>C | dbSNP |
| 6 | g.42721938C>T | CA3808622 | PRPH2 | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1052G>A n.1102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.42721939T>A | CA364137650 | PRPH2 | c.396A>T (p.Gln132His) n.1051A>T n.1101A>T | |
| 6 | g.42721939T>C | CA450362515 | PRPH2 | c.396A>G (p.Gln132=) n.1051A>G n.1101A>G | |
| 6 | g.42721939T>G | CA364137651 | PRPH2 | c.396A>C (p.Gln132His) n.1051A>C n.1101A>C | |
| 6 | g.42721940T>A | CA364137652 | PRPH2 | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1050A>T n.1100A>T | |
| 6 | g.42721940T>C | CA364137654 | PRPH2 | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1050A>G n.1100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721940T>G | CA364137653 | PRPH2 | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1050A>C n.1100A>C | |
| 6 | g.42721940T= | CA1624187028 | PRPH2 | c.395A= (p.Gln132=) n.1050A= n.1100A= | |
| 6 | g.42721940_42721941delinsTG | CA1624187027 | PRPH2 | c.394_395delinsCA (p.Gln132=) n.1049_1050delinsCA n.1099_1100delinsCA | |
| 6 | g.42721941G>A | CA364137655 | PRPH2 | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1049C>T n.1099C>T | |
| 6 | g.42721941G>C | CA364137656 | PRPH2 | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1049C>G n.1099C>G | |
| 6 | g.42721941G>T | CA364137657 | PRPH2 | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1049C>A n.1099C>A | |
| 6 | g.42721942del | CA3808623 | PRPH2 | c.394del (p.Gln132LysfsTer7) n.1049del n.1099del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721942G>A | CA450362518 | PRPH2 | c.393C>T (p.Gly131=) n.1048C>T n.1098C>T | |
| 6 | g.42721942G>C | CA450362516 | PRPH2 | c.393C>G (p.Gly131=) n.1048C>G n.1098C>G | |
| 6 | g.42721942G>T | CA450362517 | PRPH2 | c.393C>A (p.Gly131=) n.1048C>A n.1098C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721943C>A | CA364137658 | PRPH2 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.1047G>T n.1097G>T | |
| 6 | g.42721943C= | CA1624187029 | PRPH2 | c.392G= (p.Gly131=) n.1047G= n.1097G= | |
| 6 | g.42721943C>G | CA364137660 | PRPH2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1047G>C n.1097G>C | |
| 6 | g.42721943C>T | CA364137659 | PRPH2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1047G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721944C>A | CA364137661 | PRPH2 | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1046G>T n.1096G>T | |
| 6 | g.42721944C>G | CA364137662 | PRPH2 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1046G>C n.1096G>C | |
| 6 | g.42721944C>T | CA364137663 | PRPH2 | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1046G>A n.1096G>A | |
| 6 | g.42721945C>A | CA450362519 | PRPH2 | c.390G>T (p.Leu130=) n.1045G>T n.1095G>T | |
| 6 | g.42721945C>G | CA450362520 | PRPH2 | c.390G>C (p.Leu130=) n.1045G>C n.1095G>C | |
| 6 | g.42721945C>T | CA450362521 | PRPH2 | c.390G>A (p.Leu130=) n.1045G>A n.1095G>A | |
| 6 | g.42721946A= | CA1624187030 | PRPH2 | c.389T= (p.Leu130=) n.1044T= n.1094T= | |
| 6 | g.42721946A>C | CA364137664 | PRPH2 | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1044T>G n.1094T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721946A>G | CA364137665 | PRPH2 | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1044T>C n.1094T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721946A>T | CA364137666 | PRPH2 | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1044T>A n.1094T>A | |
| 6 | g.42721947G>A | CA450362522 | PRPH2 | c.388C>T (p.Leu130=) n.1043C>T n.1093C>T | |
| 6 | g.42721947G>C | CA364137667 | PRPH2 | c.388C>G (p.Leu130Val) n.1043C>G n.1093C>G | |
| 6 | g.42721947G>T | CA364137668 | PRPH2 | c.388C>A (p.Leu130Met) n.1043C>A n.1093C>A | |
| 6 | g.42721948G>A | CA450362523 | PRPH2 | c.387C>T (p.Thr129=) n.1042C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721948G>C | CA450362524 | PRPH2 | c.387C>G (p.Thr129=) n.1042C>G n.1092C>G | |
| 6 | g.42721948G= | CA1624187031 | PRPH2 | c.387C= (p.Thr129=) n.1042C= n.1092C= | |
| 6 | g.42721948G>T | CA450362525 | PRPH2 | c.387C>A (p.Thr129=) n.1042C>A n.1092C>A | |
| 6 | g.42721948_42721949insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2678772534 | PRPH2 | c.386_387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Leu130LysfsTer16) n.1041_1042insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1091_1092insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721949G>A | CA364137669 | PRPH2 | c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1041C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721949G>C | CA364137670 | PRPH2 | c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1041C>G n.1091C>G | |
| 6 | g.42721949G>T | CA364137671 | PRPH2 | c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1041C>A n.1091C>A | |
| 6 | g.42721950T>A | CA364137673 | PRPH2 | c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1040A>T n.1090A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721950T>C | CA364137674 | PRPH2 | c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1040A>G n.1090A>G | |
| 6 | g.42721950T>G | CA364137672 | PRPH2 | c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1040A>C n.1090A>C | |
| 6 | g.42721950_42721953dup | CA2499218286 | PRPH2 | c.382_385dup (p.Thr129LysfsTer?) n.1037_1040dup n.1087_1090dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721951G>A | CA450362526 | PRPH2 | c.384C>T (p.Asn128=) n.1039C>T n.1089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721951G>C | CA364137675 | PRPH2 | c.384C>G (p.Asn128Lys) n.1039C>G n.1089C>G | |
| 6 | g.42721951G= | CA1624187032 | PRPH2 | c.384C= (p.Asn128=) n.1039C= n.1089C= | |
| 6 | g.42721951G>T | CA364137676 | PRPH2 | c.384C>A (p.Asn128Lys) n.1039C>A n.1089C>A | |
| 6 | g.42721952T>A | CA364137677 | PRPH2 | c.383A>T (p.Asn128Ile) n.1038A>T n.1088A>T | |
| 6 | g.42721952T>C | CA364137679 | PRPH2 | c.383A>G (p.Asn128Ser) n.1038A>G n.1088A>G | |
| 6 | g.42721952T>G | CA364137678 | PRPH2 | c.383A>C (p.Asn128Thr) n.1038A>C n.1088A>C | |
| 6 | g.42721953T>A | CA364137680 | PRPH2 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.1037A>T n.1087A>T | |
| 6 | g.42721953T>C | CA364137681 | PRPH2 | c.382A>G (p.Asn128Asp) n.1037A>G n.1087A>G | |
| 6 | g.42721953T>G | CA364137682 | PRPH2 | c.382A>C (p.Asn128His) n.1037A>C n.1087A>C | |
| 6 | g.42721954C>A | CA364137683 | PRPH2 | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.1036G>T n.1086G>T | |
| 6 | g.42721954C= | CA1624187033 | PRPH2 | c.381G= (p.Glu127=) n.1036G= n.1086G= | |
| 6 | g.42721954C>G | CA364137684 | PRPH2 | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.1036G>C n.1086G>C | |
| 6 | g.42721954C>T | CA3808624 | PRPH2 | c.381G>A (p.Glu127=) n.1036G>A n.1086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721954_42721963delinsTCAGCTT | CA2739289884 | PRPH2 | c.372_381delinsAAGCTGA (p.Gly126Ter) n.1027_1036delinsAAGCTGA n.1077_1086delinsAAGCTGA | |
| 6 | g.42721955T>A | CA364137685 | PRPH2 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.1035A>T n.1085A>T | |
| 6 | g.42721955T>C | CA3808625 | PRPH2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1035A>G n.1085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721955T>G | CA364137686 | PRPH2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1035A>C n.1085A>C | |
| 6 | g.42721955T= | CA1624187034 | PRPH2 | c.380A= (p.Glu127=) n.1035A= n.1085A= | |
| 6 | g.42721956C>A | CA364137687 | PRPH2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1034G>T n.1084G>T | |
| 6 | g.42721956C= | CA1624187035 | PRPH2 | c.379G= (p.Glu127=) n.1034G= n.1084G= | |
| 6 | g.42721956C>G | CA364137688 | PRPH2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1034G>C n.1084G>C | dbSNP |
| 6 | g.42721956C>T | CA364137689 | PRPH2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1034G>A n.1084G>A | |
| 6 | g.42721957C>A | CA450362527 | PRPH2 | c.378G>T (p.Leu126=) n.1033G>T n.1083G>T | |
| 6 | g.42721957C>G | CA450362528 | PRPH2 | c.378G>C (p.Leu126=) n.1033G>C n.1083G>C | |
| 6 | g.42721957C>T | CA450362529 | PRPH2 | c.378G>A (p.Leu126=) n.1033G>A n.1083G>A | |
| 6 | g.42721958A>C | CA364137690 | PRPH2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1032T>G n.1082T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721958A>G | CA364137692 | PRPH2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1032T>C n.1082T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721958A>T | CA364137691 | PRPH2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1032T>A n.1082T>A | |
| 6 | g.42721959G>A | CA450362530 | PRPH2 | c.376C>T (p.Leu126=) n.1031C>T n.1081C>T | |
| 6 | g.42721959G>C | CA226226 | PRPH2 | c.376C>G (p.Leu126Val) n.1031C>G n.1081C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721959G= | CA1624187036 | PRPH2 | c.376C= (p.Leu126=) n.1031C= n.1081C= | |
| 6 | g.42721959G>T | CA364137693 | PRPH2 | c.376C>A (p.Leu126Met) n.1031C>A n.1081C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721960C>A | CA450362531 | PRPH2 | c.375G>T (p.Ser125=) n.1030G>T n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721960C= | CA1624187037 | PRPH2 | c.375G= (p.Ser125=) n.1030G= n.1080G= | |
| 6 | g.42721960C>G | CA450362532 | PRPH2 | c.375G>C (p.Ser125=) n.1030G>C n.1080G>C | |
| 6 | g.42721960C>T | CA3808626 | PRPH2 | c.375G>A (p.Ser125=) n.1030G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721961G>A | CA3808627 | PRPH2 | c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1029C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721961G>C | CA364137694 | PRPH2 | c.374C>G (p.Ser125Trp) n.1029C>G n.1079C>G | |
| 6 | g.42721961G= | CA1624187038 | PRPH2 | c.374C= (p.Ser125=) n.1029C= n.1079C= | |
| 6 | g.42721961G>T | CA364137695 | PRPH2 | c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1029C>A n.1079C>A | |
| 6 | g.42721962A>C | CA364137696 | PRPH2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1028T>G n.1078T>G | |
| 6 | g.42721962A>G | CA364137697 | PRPH2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1028T>C n.1078T>C | |
| 6 | g.42721962A>T | CA364137698 | PRPH2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1028T>A n.1078T>A | |
| 6 | g.42721963G>A | CA450362533 | PRPH2 | c.372C>T (p.Gly124=) n.1027C>T n.1077C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721963G>C | CA450362534 | PRPH2 | c.372C>G (p.Gly124=) n.1027C>G n.1077C>G | |
| 6 | g.42721963G= | CA1624187040 | PRPH2 | c.372C= (p.Gly124=) n.1027C= n.1077C= | |
| 6 | g.42721963G>T | CA450362535 | PRPH2 | c.372C>A (p.Gly124=) n.1027C>A n.1077C>A | |
| 6 | g.42721963_42721964delinsGC | CA1624187039 | PRPH2 | c.371_372delinsGC (p.Gly124=) n.1026_1027delinsGC n.1076_1077delinsGC | |
| 6 | g.42721964C>A | CA364137700 | PRPH2 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.1026G>T n.1076G>T | dbSNP |
| 6 | g.42721964C= | CA1624187041 | PRPH2 | c.371G= (p.Gly124=) n.1026G= n.1076G= | |
| 6 | g.42721964C>G | CA364137701 | PRPH2 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1026G>C n.1076G>C | |
| 6 | g.42721964C>T | CA364137699 | PRPH2 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.1026G>A n.1076G>A | dbSNP |
| 6 | g.42721967del | CA226225 | PRPH2 | c.371del (p.Gly124AlafsTer15) n.1026del n.1076del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.42721965C>A | CA364137702 | PRPH2 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.1025G>T n.1075G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721965C= | CA1624187042 | PRPH2 | c.370G= (p.Gly124=) n.1025G= n.1075G= | |
| 6 | g.42721965C>G | CA364137703 | PRPH2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1025G>C n.1075G>C | |
| 6 | g.42721965C>T | CA364137704 | PRPH2 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.1025G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721966C>A | CA450362536 | PRPH2 | c.369G>T (p.Arg123=) n.1024G>T n.1074G>T | |
| 6 | g.42721966C= | CA1624187043 | PRPH2 | c.369G= (p.Arg123=) n.1024G= n.1074G= | |
| 6 | g.42721966C>G | CA450362537 | PRPH2 | c.369G>C (p.Arg123=) n.1024G>C n.1074G>C | |
| 6 | g.42721966C>T | CA3808628 | PRPH2 | c.369G>A (p.Arg123=) n.1024G>A n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721967C>A | CA364137705 | PRPH2 | c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1023G>T n.1073G>T | |
| 6 | g.42721967C= | CA1624187044 | PRPH2 | c.368G= (p.Arg123=) n.1023G= n.1073G= | |
| 6 | g.42721967C>G | CA364137706 | PRPH2 | c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1023G>C n.1073G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721967C>T | CA364137707 | PRPH2 | c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1023G>A n.1073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721968G>A | CA3808629 | PRPH2 | c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1022C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721968G>C | CA364137708 | PRPH2 | c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1022C>G n.1072C>G | |
| 6 | g.42721968G= | CA1624187045 | PRPH2 | c.367C= (p.Arg123=) n.1022C= n.1072C= | |
| 6 | g.42721968G>T | CA450362538 | PRPH2 | c.367C>A (p.Arg123=) n.1022C>A n.1072C>A | |
| 6 | g.42721969A>C | CA450362541 | PRPH2 | c.366T>G (p.Leu122=) n.1021T>G n.1071T>G | |
| 6 | g.42721969A>G | CA450362540 | PRPH2 | c.366T>C (p.Leu122=) n.1021T>C n.1071T>C | |
| 6 | g.42721969A>T | CA450362539 | PRPH2 | c.366T>A (p.Leu122=) n.1021T>A n.1071T>A | |
| 6 | g.42721970A>C | CA364137709 | PRPH2 | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1020T>G n.1070T>G | |
| 6 | g.42721970A>G | CA364137710 | PRPH2 | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1020T>C n.1070T>C | |
| 6 | g.42721970A>T | CA364137711 | PRPH2 | c.365T>A (p.Leu122His) n.1020T>A n.1070T>A | |
| 6 | g.42721976_42721985del | CA2695206298 | PRPH2 | c.356_365del (p.Cys119PhefsTer17) n.1011_1020del n.1061_1070del | |
| 6 | g.42721971G>A | CA364137714 | PRPH2 | c.364C>T (p.Leu122Phe) n.1019C>T n.1069C>T | |
| 6 | g.42721971G>C | CA364137712 | PRPH2 | c.364C>G (p.Leu122Val) n.1019C>G n.1069C>G | |
| 6 | g.42721971G>T | CA364137713 | PRPH2 | c.364C>A (p.Leu122Ile) n.1019C>A n.1069C>A | |
| 6 | g.42721972C>A | CA450362542 | PRPH2 | c.363G>T (p.Leu121=) n.1018G>T n.1068G>T | |
| 6 | g.42721972C= | CA1624187046 | PRPH2 | c.363G= (p.Leu121=) n.1018G= n.1068G= | |
| 6 | g.42721972C>G | CA3808630 | PRPH2 | c.363G>C (p.Leu121=) n.1018G>C n.1068G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721972C>T | CA450362543 | PRPH2 | c.363G>A (p.Leu121=) n.1018G>A n.1068G>A | |
| 6 | g.42721973A>C | CA364137715 | PRPH2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1017T>G n.1067T>G | |
| 6 | g.42721973A>G | CA364137716 | PRPH2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1017T>C n.1067T>C | |
| 6 | g.42721973A>T | CA364137717 | PRPH2 | c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1017T>A n.1067T>A | |
| 6 | g.42721974G>A | CA450362544 | PRPH2 | c.361C>T (p.Leu121=) n.1016C>T n.1066C>T | |
| 6 | g.42721974G>C | CA364137718 | PRPH2 | c.361C>G (p.Leu121Val) n.1016C>G n.1066C>G | |
| 6 | g.42721974G>T | CA364137719 | PRPH2 | c.361C>A (p.Leu121Met) n.1016C>A n.1066C>A | |
| 6 | g.42721975A>C | CA364137720 | PRPH2 | c.360T>G (p.Phe120Leu) n.1015T>G n.1065T>G | |
| 6 | g.42721975A>G | CA450362545 | PRPH2 | c.360T>C (p.Phe120=) n.1015T>C n.1065T>C | |
| 6 | g.42721975A>T | CA364137721 | PRPH2 | c.360T>A (p.Phe120Leu) n.1015T>A n.1065T>A | |
| 6 | g.42721976A>C | CA364137722 | PRPH2 | c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1014T>G n.1064T>G | |
| 6 | g.42721976A>G | CA364137723 | PRPH2 | c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1014T>C n.1064T>C | |
| 6 | g.42721976A>T | CA364137724 | PRPH2 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1014T>A n.1064T>A | |
| 6 | g.42721976_42721979delinsAAGC | CA1624187047 | PRPH2 | c.356_359delinsGCTT (p.Cys119=) n.1011_1014delinsGCTT n.1061_1064delinsGCTT | |
| 6 | g.42721977A>C | CA364137726 | PRPH2 | c.358T>G (p.Phe120Val) n.1013T>G n.1063T>G | |
| 6 | g.42721977A>G | CA364137727 | PRPH2 | c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1013T>C n.1063T>C | |
| 6 | g.42721977A>T | CA364137725 | PRPH2 | c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1013T>A n.1063T>A | |
| 6 | g.42721982_42721984del | CA226222 | PRPH2 | c.356_358del (p.Cys119del) n.1011_1013del n.1061_1063del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721978G>A | CA450362546 | PRPH2 | c.357C>T (p.Cys119=) n.1012C>T n.1062C>T | |
| 6 | g.42721978G>C | CA364137729 | PRPH2 | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.1012C>G n.1062C>G | |
| 6 | g.42721978G>T | CA364137728 | PRPH2 | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.1012C>A n.1062C>A | |
| 6 | g.42721979C>A | CA364137730 | PRPH2 | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.1011G>T n.1061G>T | |
| 6 | g.42721979C>G | CA364137731 | PRPH2 | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.1011G>C n.1061G>C | |
| 6 | g.42721979C>T | CA364137732 | PRPH2 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.1011G>A n.1061G>A | |
| 6 | g.42721979_42721983delinsAG | CA2695206299 | PRPH2 | c.352_356delinsCT (p.Cys118_Cys119delinsLeu) n.1007_1011delinsCT n.1057_1061delinsCT | |
| 6 | g.42721980A>C | CA364137733 | PRPH2 | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.1010T>G n.1060T>G | |
| 6 | g.42721980A>G | CA364137734 | PRPH2 | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.1010T>C n.1060T>C | |
| 6 | g.42721980A>T | CA364137735 | PRPH2 | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.1010T>A n.1060T>A | |
| 6 | g.42721981G>A | CA450362547 | PRPH2 | c.354C>T (p.Cys118=) n.1009C>T n.1059C>T | |
| 6 | g.42721981G>C | CA364137736 | PRPH2 | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.1009C>G n.1059C>G | |
| 6 | g.42721981G>T | CA364137737 | PRPH2 | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.1009C>A n.1059C>A | |
| 6 | g.42721982C>A | CA364137738 | PRPH2 | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1008G>T n.1058G>T | |
| 6 | g.42721982C>G | CA364137739 | PRPH2 | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1008G>C n.1058G>C | |
| 6 | g.42721982C>T | CA364137740 | PRPH2 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1008G>A n.1058G>A | |
| 6 | g.42721983A>C | CA364137743 | PRPH2 | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.1007T>G n.1057T>G | |
| 6 | g.42721983A>G | CA364137742 | PRPH2 | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1007T>C n.1057T>C | |
| 6 | g.42721983A>T | CA364137741 | PRPH2 | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.1007T>A n.1057T>A | |
| 6 | g.42721984G>A | CA450362548 | PRPH2 | c.351C>T (p.Leu117=) n.1006C>T n.1056C>T | COSMIC |
| 6 | g.42721984G>C | CA450362549 | PRPH2 | c.351C>G (p.Leu117=) n.1006C>G n.1056C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721984G= | CA1624187048 | PRPH2 | c.351C= (p.Leu117=) n.1006C= n.1056C= | |
| 6 | g.42721984G>T | CA450362550 | PRPH2 | c.351C>A (p.Leu117=) n.1006C>A n.1056C>A |