UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721788G>A | CA3808596 | PRPH2 | c.547C>T (p.Arg183Cys) n.1202C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721788G>C | CA364137288 | PRPH2 | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1202C>G n.1252C>G | |
| 6 | g.42721788G= | CA1624186953 | PRPH2 | c.547C= (p.Arg183=) n.1202C= n.1252C= | |
| 6 | g.42721788G>T | CA364137291 | PRPH2 | c.547C>A (p.Arg183Ser) n.1202C>A n.1252C>A | |
| 6 | g.42721789A= | CA1624186954 | PRPH2 | c.546T= (p.Asn182=) n.1201T= n.1251T= | |
| 6 | g.42721789A>C | CA364137293 | PRPH2 | c.546T>G (p.Asn182Lys) n.1201T>G n.1251T>G | |
| 6 | g.42721789A>G | CA450362449 | PRPH2 | c.546T>C (p.Asn182=) n.1201T>C n.1251T>C | dbSNP |
| 6 | g.42721789A>T | CA364137296 | PRPH2 | c.546T>A (p.Asn182Lys) n.1201T>A n.1251T>A | |
| 6 | g.42721790T>A | CA364137303 | PRPH2 | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.1200A>T n.1250A>T | |
| 6 | g.42721790T>C | CA364137301 | PRPH2 | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.1200A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721790T>G | CA364137299 | PRPH2 | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.1200A>C n.1250A>C | |
| 6 | g.42721791dup | CA645547923 | PRPH2 | c.545dup (p.Asn182LysfsTer?) n.1200dup n.1250dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42721791T>A | CA364137306 | PRPH2 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.1199A>T n.1249A>T | |
| 6 | g.42721791T>C | CA364137308 | PRPH2 | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.1199A>G n.1249A>G | |
| 6 | g.42721791T>G | CA364137310 | PRPH2 | c.544A>C (p.Asn182His) n.1199A>C n.1249A>C | |
| 6 | g.42721792G>A | CA450362450 | PRPH2 | c.543C>T (p.Ser181=) n.1198C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721792G>C | CA364137313 | PRPH2 | c.543C>G (p.Ser181Arg) n.1198C>G n.1248C>G | |
| 6 | g.42721792G>T | CA364137314 | PRPH2 | c.543C>A (p.Ser181Arg) n.1198C>A n.1248C>A | |
| 6 | g.42721793C>A | CA364137317 | PRPH2 | c.542G>T (p.Ser181Ile) n.1197G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721793C>G | CA364137320 | PRPH2 | c.542G>C (p.Ser181Thr) n.1197G>C n.1247G>C | |
| 6 | g.42721793C>T | CA364137322 | PRPH2 | c.542G>A (p.Ser181Asn) n.1197G>A n.1247G>A | |
| 6 | g.42721794T>A | CA364137324 | PRPH2 | c.541A>T (p.Ser181Cys) n.1196A>T n.1246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721794T>C | CA364137326 | PRPH2 | c.541A>G (p.Ser181Gly) n.1196A>G n.1246A>G | |
| 6 | g.42721794T>G | CA364137329 | PRPH2 | c.541A>C (p.Ser181Arg) n.1196A>C n.1246A>C | |
| 6 | g.42721794T= | CA1624186955 | PRPH2 | c.541A= (p.Ser181=) n.1196A= n.1246A= | |
| 6 | g.42721795G>A | CA450362451 | PRPH2 | c.540C>T (p.Ile180=) n.1195C>T n.1245C>T | |
| 6 | g.42721795G>C | CA364137331 | PRPH2 | c.540C>G (p.Ile180Met) n.1195C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721795G>T | CA450362452 | PRPH2 | c.540C>A (p.Ile180=) n.1195C>A n.1245C>A | |
| 6 | g.42721796A>C | CA364137334 | PRPH2 | c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1194T>G n.1244T>G | |
| 6 | g.42721796A>G | CA364137333 | PRPH2 | c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1194T>C n.1244T>C | |
| 6 | g.42721796A>T | CA364137332 | PRPH2 | c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1194T>A n.1244T>A | |
| 6 | g.42721797T>A | CA364137335 | PRPH2 | c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1193A>T n.1243A>T | |
| 6 | g.42721797T>C | CA364137337 | PRPH2 | c.538A>G (p.Ile180Val) n.1193A>G n.1243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721797T>G | CA364137336 | PRPH2 | c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1193A>C n.1243A>C | |
| 6 | g.42721797T= | CA1624186956 | PRPH2 | c.538A= (p.Ile180=) n.1193A= n.1243A= | |
| 6 | g.42721798C>A | CA3808597 | PRPH2 | c.537G>T (p.Trp179Cys) n.1192G>T n.1242G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721798C= | CA1624186957 | PRPH2 | c.537G= (p.Trp179=) n.1192G= n.1242G= | |
| 6 | g.42721798C>G | CA364137339 | PRPH2 | c.537G>C (p.Trp179Cys) n.1192G>C n.1242G>C | |
| 6 | g.42721798C>T | CA364137338 | PRPH2 | c.537G>A (p.Trp179Ter) n.1192G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721799C>A | CA364137340 | PRPH2 | c.536G>T (p.Trp179Leu) n.1191G>T n.1241G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721799C>G | CA364137342 | PRPH2 | c.536G>C (p.Trp179Ser) n.1191G>C n.1241G>C | |
| 6 | g.42721799C>T | CA364137341 | PRPH2 | c.536G>A (p.Trp179Ter) n.1191G>A n.1241G>A | |
| 6 | g.42721800A= | CA1624186958 | PRPH2 | c.535T= (p.Trp179=) n.1190T= n.1240T= | |
| 6 | g.42721800A>C | CA364137343 | PRPH2 | c.535T>G (p.Trp179Gly) n.1190T>G n.1240T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721800A>G | CA226252 | PRPH2 | c.535T>C (p.Trp179Arg) n.1190T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721800A>T | CA364137344 | PRPH2 | c.535T>A (p.Trp179Arg) n.1190T>A n.1240T>A | |
| 6 | g.42721801C>A | CA364137345 | PRPH2 | c.534G>T (p.Gln178His) n.1189G>T n.1239G>T | |
| 6 | g.42721801C>G | CA364137346 | PRPH2 | c.534G>C (p.Gln178His) n.1189G>C n.1239G>C | |
| 6 | g.42721801C>T | CA450362453 | PRPH2 | c.534G>A (p.Gln178=) n.1189G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721802T>A | CA364137347 | PRPH2 | c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1188A>T n.1238A>T | |
| 6 | g.42721802T>C | CA226250 | PRPH2 | c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1188A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721802T>G | CA364137348 | PRPH2 | c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1188A>C n.1238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721802T= | CA1624186959 | PRPH2 | c.533A= (p.Gln178=) n.1188A= n.1238A= | |
| 6 | g.42721803G>A | CA364137349 | PRPH2 | c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1187C>T n.1237C>T | |
| 6 | g.42721803G>C | CA364137350 | PRPH2 | c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1187C>G n.1237C>G | |
| 6 | g.42721803G>T | CA364137351 | PRPH2 | c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1187C>A n.1237C>A | |
| 6 | g.42721804A= | CA1624186960 | PRPH2 | c.531T= (p.Ile177=) n.1186T= n.1236T= | |
| 6 | g.42721804A>C | CA138186995 | PRPH2 | c.531T>G (p.Ile177Met) n.1186T>G n.1236T>G | dbSNP |
| 6 | g.42721804A>G | CA450362455 | PRPH2 | c.531T>C (p.Ile177=) n.1186T>C n.1236T>C | |
| 6 | g.42721804A>T | CA450362454 | PRPH2 | c.531T>A (p.Ile177=) n.1186T>A n.1236T>A | |
| 6 | g.42721805del | CA2580074532 | PRPH2 | c.531del (p.Gln178SerfsTer?) n.1186del n.1236del | ClinVar |
| 6 | g.42721805A= | CA1624186961 | PRPH2 | c.530T= (p.Ile177=) n.1185T= n.1235T= | |
| 6 | g.42721805A>C | CA364137352 | PRPH2 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1185T>G n.1235T>G | ClinVar |
| 6 | g.42721805A>G | CA3808599 | PRPH2 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1185T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721805A>T | CA3808598 | PRPH2 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1185T>A n.1235T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721806T>A | CA364137353 | PRPH2 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1184A>T n.1234A>T | |
| 6 | g.42721806T>C | CA364137354 | PRPH2 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.1184A>G n.1234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721806T>G | CA364137355 | PRPH2 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1184A>C n.1234A>C | |
| 6 | g.42721806T= | CA1624186962 | PRPH2 | c.529A= (p.Ile177=) n.1184A= n.1234A= | |
| 6 | g.42721807C>A | CA364137356 | PRPH2 | c.528G>T (p.Glu176Asp) n.1183G>T n.1233G>T | |
| 6 | g.42721807C>G | CA364137357 | PRPH2 | c.528G>C (p.Glu176Asp) n.1183G>C n.1233G>C | |
| 6 | g.42721807C>T | CA450362456 | PRPH2 | c.528G>A (p.Glu176=) n.1183G>A n.1233G>A | |
| 6 | g.42721808T>A | CA364137358 | PRPH2 | c.527A>T (p.Glu176Val) n.1182A>T n.1232A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721808T>C | CA364137360 | PRPH2 | c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1182A>G n.1232A>G | |
| 6 | g.42721808T>G | CA364137359 | PRPH2 | c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1182A>C n.1232A>C | |
| 6 | g.42721808T= | CA1624186963 | PRPH2 | c.527A= (p.Glu176=) n.1182A= n.1232A= | |
| 6 | g.42721809C>A | CA364137361 | PRPH2 | c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1181G>T n.1231G>T | |
| 6 | g.42721809C>G | CA364137362 | PRPH2 | c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1181G>C n.1231G>C | |
| 6 | g.42721809C>T | CA364137363 | PRPH2 | c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1181G>A n.1231G>A | |
| 6 | g.42721810A>C | CA364137364 | PRPH2 | c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1180T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721810A>G | CA450362457 | PRPH2 | c.525T>C (p.Phe175=) n.1180T>C n.1230T>C | |
| 6 | g.42721810A>T | CA364137365 | PRPH2 | c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1180T>A n.1230T>A | |
| 6 | g.42721811A>C | CA364137366 | PRPH2 | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1179T>G n.1229T>G | |
| 6 | g.42721811A>G | CA364137367 | PRPH2 | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1179T>C n.1229T>C | |
| 6 | g.42721811A>T | CA364137368 | PRPH2 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1179T>A n.1229T>A | |
| 6 | g.42721812A= | CA1624186964 | PRPH2 | c.523T= (p.Phe175=) n.1178T= n.1228T= | |
| 6 | g.42721812A>C | CA364137369 | PRPH2 | c.523T>G (p.Phe175Val) n.1178T>G n.1228T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721812A>G | CA364137370 | PRPH2 | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1178T>C n.1228T>C | |
| 6 | g.42721812A>T | CA364137371 | PRPH2 | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1178T>A n.1228T>A | |
| 6 | g.42721813C>A | CA364137372 | PRPH2 | c.522G>T (p.Trp174Cys) n.1177G>T n.1227G>T | |
| 6 | g.42721813C= | CA1624186965 | PRPH2 | c.522G= (p.Trp174=) n.1177G= n.1227G= | |
| 6 | g.42721813C>G | CA16618286 | PRPH2 | c.522G>C (p.Trp174Cys) n.1177G>C n.1227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721813C>T | CA364137373 | PRPH2 | c.522G>A (p.Trp174Ter) n.1177G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721814C>A | CA364137374 | PRPH2 | c.521G>T (p.Trp174Leu) n.1176G>T n.1226G>T | |
| 6 | g.42721814C= | CA1624186966 | PRPH2 | c.521G= (p.Trp174=) n.1176G= n.1226G= | |
| 6 | g.42721814C>G | CA364137375 | PRPH2 | c.521G>C (p.Trp174Ser) n.1176G>C n.1226G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721814C>T | CA364137376 | PRPH2 | c.521G>A (p.Trp174Ter) n.1176G>A n.1226G>A | |
| 6 | g.42721815A= | CA1624186967 | PRPH2 | c.520T= (p.Trp174=) n.1175T= n.1225T= | |
| 6 | g.42721815A>C | CA364137377 | PRPH2 | c.520T>G (p.Trp174Gly) n.1175T>G n.1225T>G | |
| 6 | g.42721815A>G | CA364137378 | PRPH2 | c.520T>C (p.Trp174Arg) n.1175T>C n.1225T>C | dbSNP |
| 6 | g.42721815A>T | CA364137379 | PRPH2 | c.520T>A (p.Trp174Arg) n.1175T>A n.1225T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721816G>A | CA450362458 | PRPH2 | c.519C>T (p.Asp173=) n.1174C>T n.1224C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721816G>C | CA364137380 | PRPH2 | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.1174C>G n.1224C>G | |
| 6 | g.42721816G>T | CA364137381 | PRPH2 | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.1174C>A n.1224C>A | |
| 6 | g.42721817del | CA2573140733 | PRPH2 | c.518del (p.Asp173AlafsTer?) n.1173del n.1223del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>A | CA226248 | PRPH2 | c.518A>T (p.Asp173Val) n.1173A>T n.1223A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>C | CA364137382 | PRPH2 | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1173A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>G | CA364137383 | PRPH2 | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1173A>C n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T= | CA1624186968 | PRPH2 | c.518A= (p.Asp173=) n.1173A= n.1223A= | |
| 6 | g.42721818C>A | CA364137386 | PRPH2 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1172G>T n.1222G>T | |
| 6 | g.42721818C= | CA1624186969 | PRPH2 | c.517G= (p.Asp173=) n.1172G= n.1222G= | |
| 6 | g.42721818C>G | CA364137385 | PRPH2 | c.517G>C (p.Asp173His) n.1172G>C n.1222G>C | |
| 6 | g.42721818C>T | CA364137384 | PRPH2 | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1172G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721819C>A | CA450362459 | PRPH2 | c.516G>T (p.Arg172=) n.1171G>T n.1221G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721819C>G | CA450362460 | PRPH2 | c.516G>C (p.Arg172=) n.1171G>C n.1221G>C | |
| 6 | g.42721819C>T | CA450362461 | PRPH2 | c.516G>A (p.Arg172=) n.1171G>A n.1221G>A | |
| 6 | g.42721820C>A | CA364137387 | PRPH2 | c.515G>T (p.Arg172Leu) n.1170G>T n.1220G>T | |
| 6 | g.42721820C= | CA1624186970 | PRPH2 | c.515G= (p.Arg172=) n.1170G= n.1220G= | |
| 6 | g.42721820C>G | CA364137388 | PRPH2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1170G>C n.1220G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721820C>T | CA122930 | PRPH2 | c.515G>A (p.Arg172Gln) n.1170G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721821G>A | CA122936 | PRPH2 | c.514C>T (p.Arg172Trp) n.1169C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721821G>C | CA226246 | PRPH2 | c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1169C>G n.1219C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721821G= | CA1624186971 | PRPH2 | c.514C= (p.Arg172=) n.1169C= n.1219C= | |
| 6 | g.42721821G>T | CA450362462 | PRPH2 | c.514C>A (p.Arg172=) n.1169C>A n.1219C>A | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42721822A>C | CA364137389 | PRPH2 | c.513T>G (p.Phe171Leu) n.1168T>G n.1218T>G | |
| 6 | g.42721822A>G | CA450362463 | PRPH2 | c.513T>C (p.Phe171=) n.1168T>C n.1218T>C | |
| 6 | g.42721822A>T | CA364137390 | PRPH2 | c.513T>A (p.Phe171Leu) n.1168T>A n.1218T>A | |
| 6 | g.42721825dup | CA2499218261 | PRPH2 | c.513dup (p.Arg172SerfsTer5) n.1168dup n.1218dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721822_42721823insTTTG | CA2770821291 | PRPH2 | c.512_513insCAAA (p.Arg172LysfsTer6) n.1167_1168insCAAA n.1217_1218insCAAA | |
| 6 | g.42721823A= | CA1624186972 | PRPH2 | c.512T= (p.Phe171=) n.1167T= n.1217T= | |
| 6 | g.42721823A>C | CA364137391 | PRPH2 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.1167T>G n.1217T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721823A>G | CA364137392 | PRPH2 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.1167T>C n.1217T>C | |
| 6 | g.42721823A>T | CA364137393 | PRPH2 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.1167T>A n.1217T>A | |
| 6 | g.42721824A= | CA1624186973 | PRPH2 | c.511T= (p.Phe171=) n.1166T= n.1216T= | |
| 6 | g.42721824A>C | CA364137394 | PRPH2 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.1166T>G n.1216T>G | |
| 6 | g.42721824A>G | CA364137395 | PRPH2 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.1166T>C n.1216T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42721824A>T | CA3808600 | PRPH2 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.1166T>A n.1216T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721825A= | CA1624186974 | PRPH2 | c.510T= (p.Gly170=) n.1165T= n.1215T= | |
| 6 | g.42721825A>C | CA450362464 | PRPH2 | c.510T>G (p.Gly170=) n.1165T>G n.1215T>G | |
| 6 | g.42721825A>G | CA450362465 | PRPH2 | c.510T>C (p.Gly170=) n.1165T>C n.1215T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721825A>T | CA450362466 | PRPH2 | c.510T>A (p.Gly170=) n.1165T>A n.1215T>A | |
| 6 | g.42721826C>A | CA364137398 | PRPH2 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.1164G>T n.1214G>T | |
| 6 | g.42721826C>G | CA364137397 | PRPH2 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.1164G>C n.1214G>C | |
| 6 | g.42721826C>T | CA364137396 | PRPH2 | c.509G>A (p.Gly170Asp) n.1164G>A n.1214G>A | |
| 6 | g.42721827del | CA2573140734 | PRPH2 | c.509del (p.Gly170ValfsTer?) n.1164del n.1214del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721827C>A | CA364137400 | PRPH2 | c.508G>T (p.Gly170Cys) n.1163G>T n.1213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721827C= | CA1624186975 | PRPH2 | c.508G= (p.Gly170=) n.1163G= n.1213G= | |
| 6 | g.42721827C>G | CA364137399 | PRPH2 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.1163G>C n.1213G>C | |
| 6 | g.42721827C>T | CA226244 | PRPH2 | c.508G>A (p.Gly170Ser) n.1163G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721827_42721830delinsCGTT | CA1624186976 | PRPH2 | c.505_508delinsAACG (p.Asn169=) n.1160_1163delinsAACG n.1210_1213delinsAACG | |
| 6 | g.42721828G>A | CA3808601 | PRPH2 | c.507C>T (p.Asn169=) n.1162C>T n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721828G>C | CA364137401 | PRPH2 | c.507C>G (p.Asn169Lys) n.1162C>G n.1212C>G | |
| 6 | g.42721828G= | CA1624186977 | PRPH2 | c.507C= (p.Asn169=) n.1162C= n.1212C= | |
| 6 | g.42721828G>T | CA364137402 | PRPH2 | c.507C>A (p.Asn169Lys) n.1162C>A n.1212C>A | |
| 6 | g.42721832_42721834del | CA226242 | PRPH2 | c.505_507del (p.Asn169del) n.1160_1162del n.1210_1212del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721829T>A | CA364137403 | PRPH2 | c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1161A>T n.1211A>T | |
| 6 | g.42721829T>C | CA364137404 | PRPH2 | c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1161A>G n.1211A>G | |
| 6 | g.42721829T>G | CA364137405 | PRPH2 | c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1161A>C n.1211A>C | |
| 6 | g.42721830T>A | CA364137406 | PRPH2 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1160A>T n.1210A>T | |
| 6 | g.42721830T>C | CA364137407 | PRPH2 | c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1160A>G n.1210A>G | |
| 6 | g.42721830T>G | CA364137408 | PRPH2 | c.505A>C (p.Asn169His) n.1160A>C n.1210A>C | |
| 6 | g.42721831G>A | CA450362467 | PRPH2 | c.504C>T (p.Asn168=) n.1159C>T n.1209C>T | |
| 6 | g.42721831G>C | CA364137409 | PRPH2 | c.504C>G (p.Asn168Lys) n.1159C>G n.1209C>G | |
| 6 | g.42721831G>T | CA364137410 | PRPH2 | c.504C>A (p.Asn168Lys) n.1159C>A n.1209C>A | |
| 6 | g.42721832T>A | CA364137413 | PRPH2 | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.1158A>T n.1208A>T | |
| 6 | g.42721832T>C | CA364137412 | PRPH2 | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.1158A>G n.1208A>G | |
| 6 | g.42721832T>G | CA364137411 | PRPH2 | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.1158A>C n.1208A>C | |
| 6 | g.42721833T>A | CA364137414 | PRPH2 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.1157A>T n.1207A>T | |
| 6 | g.42721833T>C | CA364137415 | PRPH2 | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.1157A>G n.1207A>G | |
| 6 | g.42721833T>G | CA364137416 | PRPH2 | c.502A>C (p.Asn168His) n.1157A>C n.1207A>C | |
| 6 | g.42721834G>A | CA450362468 | PRPH2 | c.501C>T (p.Gly167=) n.1156C>T n.1206C>T | |
| 6 | g.42721834G>C | CA450362470 | PRPH2 | c.501C>G (p.Gly167=) n.1156C>G n.1206C>G | |
| 6 | g.42721834G>T | CA450362469 | PRPH2 | c.501C>A (p.Gly167=) n.1156C>A n.1206C>A | |
| 6 | g.42721835C>A | CA364137417 | PRPH2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.1155G>T n.1205G>T | ClinVar |
| 6 | g.42721835C= | CA1624186978 | PRPH2 | c.500G= (p.Gly167=) n.1155G= n.1205G= | |
| 6 | g.42721835C>G | CA364137418 | PRPH2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1155G>C n.1205G>C | |
| 6 | g.42721835C>T | CA122934 | PRPH2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.1155G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721836C>A | CA364137419 | PRPH2 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.1154G>T n.1204G>T | |
| 6 | g.42721836C= | CA1624186979 | PRPH2 | c.499G= (p.Gly167=) n.1154G= n.1204G= | |
| 6 | g.42721836C>G | CA364137420 | PRPH2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1154G>C n.1204G>C | |
| 6 | g.42721836C>T | CA270015 | PRPH2 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.1154G>A n.1204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721837G>A | CA3808602 | PRPH2 | c.498C>T (p.Cys166=) n.1153C>T n.1203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721837G>C | CA364137421 | PRPH2 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.1153C>G n.1203C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721837G= | CA1624186980 | PRPH2 | c.498C= (p.Cys166=) n.1153C= n.1203C= | |
| 6 | g.42721837G>T | CA364137422 | PRPH2 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1153C>A n.1203C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721838C>A | CA364137424 | PRPH2 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1152G>T n.1202G>T | |
| 6 | g.42721838C= | CA1624186981 | PRPH2 | c.497G= (p.Cys166=) n.1152G= n.1202G= | |
| 6 | g.42721838C>G | CA364137423 | PRPH2 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1152G>C n.1202G>C | |
| 6 | g.42721838C>T | CA236256 | PRPH2 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1152G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721839A>C | CA364137425 | PRPH2 | c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1151T>G n.1201T>G | |
| 6 | g.42721839A>G | CA364137426 | PRPH2 | c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1151T>C n.1201T>C | |
| 6 | g.42721839A>T | CA364137427 | PRPH2 | c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1151T>A n.1201T>A | |
| 6 | g.42721840G>A | CA450362471 | PRPH2 | c.495C>T (p.Cys165=) n.1150C>T n.1200C>T | |
| 6 | g.42721840G>C | CA364137428 | PRPH2 | c.495C>G (p.Cys165Trp) n.1150C>G n.1200C>G | |
| 6 | g.42721840G>T | CA364137429 | PRPH2 | c.495C>A (p.Cys165Ter) n.1150C>A n.1200C>A | |
| 6 | g.42721841C>A | CA364137430 | PRPH2 | c.494G>T (p.Cys165Phe) n.1149G>T n.1199G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721841C= | CA1624186982 | PRPH2 | c.494G= (p.Cys165=) n.1149G= n.1199G= | |
| 6 | g.42721841C>G | CA364137431 | PRPH2 | c.494G>C (p.Cys165Ser) n.1149G>C n.1199G>C | |
| 6 | g.42721841C>T | CA226240 | PRPH2 | c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.1149G>A n.1199G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721842A>C | CA364137432 | PRPH2 | c.493T>G (p.Cys165Gly) n.1148T>G n.1198T>G | |
| 6 | g.42721842A>G | CA364137433 | PRPH2 | c.493T>C (p.Cys165Arg) n.1148T>C n.1198T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721842A>T | CA364137434 | PRPH2 | c.493T>A (p.Cys165Ser) n.1148T>A n.1198T>A | |
| 6 | g.42721843T>A | CA364137435 | PRPH2 | c.492A>T (p.Lys164Asn) n.1147A>T n.1197A>T | |
| 6 | g.42721843T>C | CA450362472 | PRPH2 | c.492A>G (p.Lys164=) n.1147A>G n.1197A>G | |
| 6 | g.42721843T>G | CA364137436 | PRPH2 | c.492A>C (p.Lys164Asn) n.1147A>C n.1197A>C | |
| 6 | g.42721844T>A | CA364137439 | PRPH2 | c.491A>T (p.Lys164Ile) n.1146A>T n.1196A>T | |
| 6 | g.42721844T>C | CA364137437 | PRPH2 | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1146A>G n.1196A>G | |
| 6 | g.42721844T>G | CA364137438 | PRPH2 | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1146A>C n.1196A>C | |
| 6 | g.42721845T>A | CA364137440 | PRPH2 | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1145A>T n.1195A>T | |
| 6 | g.42721845T>C | CA364137441 | PRPH2 | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1145A>G n.1195A>G | |
| 6 | g.42721845T>G | CA364137442 | PRPH2 | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1145A>C n.1195A>C | |
| 6 | g.42721846G>A | CA450362473 | PRPH2 | c.489C>T (p.Phe163=) n.1144C>T n.1194C>T | |
| 6 | g.42721846G>C | CA364137443 | PRPH2 | c.489C>G (p.Phe163Leu) n.1144C>G n.1194C>G | |
| 6 | g.42721846G>T | CA364137444 | PRPH2 | c.489C>A (p.Phe163Leu) n.1144C>A n.1194C>A | |
| 6 | g.42721847A>C | CA364137445 | PRPH2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1143T>G n.1193T>G | |
| 6 | g.42721847A>G | CA364137446 | PRPH2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1143T>C n.1193T>C | |
| 6 | g.42721847A>T | CA364137447 | PRPH2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1143T>A n.1193T>A | |
| 6 | g.42721848A>C | CA364137448 | PRPH2 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.1142T>G n.1192T>G | |
| 6 | g.42721848A>G | CA364137449 | PRPH2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1142T>C n.1192T>C | |
| 6 | g.42721848A>T | CA364137450 | PRPH2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1142T>A n.1192T>A | |
| 6 | g.42721849C>A | CA364137451 | PRPH2 | c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1141G>T n.1191G>T | |
| 6 | g.42721849C>G | CA364137452 | PRPH2 | c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1141G>C n.1191G>C | |
| 6 | g.42721849C>T | CA450362474 | PRPH2 | c.486G>A (p.Glu162=) n.1141G>A n.1191G>A | |
| 6 | g.42721850T>A | CA364137455 | PRPH2 | c.485A>T (p.Glu162Val) n.1140A>T n.1190A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721850T>C | CA364137454 | PRPH2 | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1140A>G n.1190A>G | |
| 6 | g.42721850T>G | CA364137453 | PRPH2 | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1140A>C n.1190A>C | |
| 6 | g.42721851C>A | CA364137456 | PRPH2 | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1139G>T n.1189G>T | ClinVar |
| 6 | g.42721851C= | CA1624186983 | PRPH2 | c.484G= (p.Glu162=) n.1139G= n.1189G= | |
| 6 | g.42721851C>G | CA3808604 | PRPH2 | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1139G>C n.1189G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721851C>T | CA3808603 | PRPH2 | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1139G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721852G>A | CA3808605 | PRPH2 | c.483C>T (p.Ile161=) n.1138C>T n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721852G>C | CA3808606 | PRPH2 | c.483C>G (p.Ile161Met) n.1138C>G n.1188C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721852G= | CA1624186984 | PRPH2 | c.483C= (p.Ile161=) n.1138C= n.1188C= | |
| 6 | g.42721852G>T | CA450362475 | PRPH2 | c.483C>A (p.Ile161=) n.1138C>A n.1188C>A | |
| 6 | g.42721853A>C | CA364137457 | PRPH2 | c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1137T>G n.1187T>G | |
| 6 | g.42721853A>G | CA364137458 | PRPH2 | c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1137T>C n.1187T>C | |
| 6 | g.42721853A>T | CA364137459 | PRPH2 | c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1137T>A n.1187T>A | |
| 6 | g.42721854T>A | CA364137460 | PRPH2 | c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1136A>T n.1186A>T | |
| 6 | g.42721854T>C | CA364137462 | PRPH2 | c.481A>G (p.Ile161Val) n.1136A>G n.1186A>G | |
| 6 | g.42721854T>G | CA364137461 | PRPH2 | c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1136A>C n.1186A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721855C>A | CA364137463 | PRPH2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.1135G>T n.1185G>T | COSMIC |
| 6 | g.42721855C= | CA1624186985 | PRPH2 | c.480G= (p.Gln160=) n.1135G= n.1185G= | |
| 6 | g.42721855C>G | CA364137464 | PRPH2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.1135G>C n.1185G>C | |
| 6 | g.42721855C>T | CA450362476 | PRPH2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.1135G>A n.1185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721856T>A | CA364137465 | PRPH2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1134A>T n.1184A>T | |
| 6 | g.42721856T>C | CA364137466 | PRPH2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1134A>G n.1184A>G | |
| 6 | g.42721856T>G | CA364137467 | PRPH2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1134A>C n.1184A>C | ClinVar |
| 6 | g.42721857G>A | CA364137468 | PRPH2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1133C>T n.1183C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721857G>C | CA364137470 | PRPH2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1133C>G n.1183C>G | |
| 6 | g.42721857G= | CA1624186986 | PRPH2 | c.478C= (p.Gln160=) n.1133C= n.1183C= | |
| 6 | g.42721857G>T | CA364137469 | PRPH2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1133C>A n.1183C>A | |
| 6 | g.42721858C>A | CA450362477 | PRPH2 | c.477G>T (p.Leu159=) n.1132G>T n.1182G>T | |
| 6 | g.42721858C= | CA1624186987 | PRPH2 | c.477G= (p.Leu159=) n.1132G= n.1182G= | |
| 6 | g.42721858C>G | CA450362478 | PRPH2 | c.477G>C (p.Leu159=) n.1132G>C n.1182G>C | |
| 6 | g.42721858C>T | CA3808607 | PRPH2 | c.477G>A (p.Leu159=) n.1132G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721859A= | CA1624186988 | PRPH2 | c.476T= (p.Leu159=) n.1131T= n.1181T= | |
| 6 | g.42721859A>C | CA364137471 | PRPH2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1131T>G n.1181T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721859A>G | CA364137472 | PRPH2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1131T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721859A>T | CA364137473 | PRPH2 | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1131T>A n.1181T>A | |
| 6 | g.42721860G>A | CA450362479 | PRPH2 | c.475C>T (p.Leu159=) n.1130C>T n.1180C>T | |
| 6 | g.42721860G>C | CA364137474 | PRPH2 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.1130C>G n.1180C>G | |
| 6 | g.42721860G>T | CA364137475 | PRPH2 | c.475C>A (p.Leu159Met) n.1130C>A n.1180C>A | |
| 6 | g.42721861C>A | CA364137476 | PRPH2 | c.474G>T (p.Met158Ile) n.1129G>T n.1179G>T | |
| 6 | g.42721861C>G | CA364137477 | PRPH2 | c.474G>C (p.Met158Ile) n.1129G>C n.1179G>C | |
| 6 | g.42721861C>T | CA364137478 | PRPH2 | c.474G>A (p.Met158Ile) n.1129G>A n.1179G>A | |
| 6 | g.42721862A>C | CA364137479 | PRPH2 | c.473T>G (p.Met158Arg) n.1128T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721862A>G | CA364137480 | PRPH2 | c.473T>C (p.Met158Thr) n.1128T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721862A>T | CA364137481 | PRPH2 | c.473T>A (p.Met158Lys) n.1128T>A n.1178T>A | |
| 6 | g.42721863T>A | CA364137482 | PRPH2 | c.472A>T (p.Met158Leu) n.1127A>T n.1177A>T | |
| 6 | g.42721863T>C | CA364137484 | PRPH2 | c.472A>G (p.Met158Val) n.1127A>G n.1177A>G | |
| 6 | g.42721863T>G | CA364137483 | PRPH2 | c.472A>C (p.Met158Leu) n.1127A>C n.1177A>C | |
| 6 | g.42721864G>A | CA450362480 | PRPH2 | c.471C>T (p.Asp157=) n.1126C>T n.1176C>T | |
| 6 | g.42721864G>C | CA364137485 | PRPH2 | c.471C>G (p.Asp157Glu) n.1126C>G n.1176C>G | |
| 6 | g.42721864G>T | CA364137486 | PRPH2 | c.471C>A (p.Asp157Glu) n.1126C>A n.1176C>A | |
| 6 | g.42721865T>A | CA364137487 | PRPH2 | c.470A>T (p.Asp157Val) n.1125A>T n.1175A>T | |
| 6 | g.42721865T>C | CA364137488 | PRPH2 | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1125A>G n.1175A>G | ClinVar |
| 6 | g.42721865T>G | CA364137489 | PRPH2 | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1125A>C n.1175A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721866C>A | CA364137490 | PRPH2 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1124G>T n.1174G>T | |
| 6 | g.42721866C= | CA1624186989 | PRPH2 | c.469G= (p.Asp157=) n.1124G= n.1174G= | |
| 6 | g.42721866C>G | CA364137491 | PRPH2 | c.469G>C (p.Asp157His) n.1124G>C n.1174G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721866C>T | CA226238 | PRPH2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1124G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42721867G>A | CA3808608 | PRPH2 | c.468C>T (p.Ile156=) n.1123C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721867G>C | CA364137492 | PRPH2 | c.468C>G (p.Ile156Met) n.1123C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721867G= | CA1624186990 | PRPH2 | c.468C= (p.Ile156=) n.1123C= n.1173C= | |
| 6 | g.42721867G>T | CA450362481 | PRPH2 | c.468C>A (p.Ile156=) n.1123C>A n.1173C>A | |
| 6 | g.42721868A>C | CA364137493 | PRPH2 | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1122T>G n.1172T>G | |
| 6 | g.42721868A>G | CA364137494 | PRPH2 | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1122T>C n.1172T>C | |
| 6 | g.42721868A>T | CA364137495 | PRPH2 | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1122T>A n.1172T>A | |
| 6 | g.42721868_42721872dup | CA2573052686 | PRPH2 | c.463_467dup (p.Asp157ProfsTer?) n.1118_1122dup n.1168_1172dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721869T>A | CA364137498 | PRPH2 | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1121A>T n.1171A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721869T>C | CA364137496 | PRPH2 | c.466A>G (p.Ile156Val) n.1121A>G n.1171A>G | |
| 6 | g.42721869T>G | CA364137497 | PRPH2 | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1121A>C n.1171A>C | |
| 6 | g.42721869T= | CA1624186991 | PRPH2 | c.466A= (p.Ile156=) n.1121A= n.1171A= | |
| 6 | g.42721870G>A | CA450362484 | PRPH2 | c.465C>T (p.Thr155=) n.1120C>T n.1170C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721870G>C | CA450362483 | PRPH2 | c.465C>G (p.Thr155=) n.1120C>G n.1170C>G | |
| 6 | g.42721870G= | CA1624186992 | PRPH2 | c.465C= (p.Thr155=) n.1120C= n.1170C= | |
| 6 | g.42721870G>T | CA450362482 | PRPH2 | c.465C>A (p.Thr155=) n.1120C>A n.1170C>A | |
| 6 | g.42721870_42721871insAG | CA658821784 | PRPH2 | c.465_466insTC (p.Ile156SerfsTer?) n.1120_1121insTC n.1170_1171insTC | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721871del | CA2580074524 | PRPH2 | c.465del (p.Ile156SerfsTer?) n.1120del n.1170del | ClinVar |
| 6 | g.42721870_42721874delinsGGTCT | CA1624186993 | PRPH2 | c.461_465delinsAGACC (p.Lys154=) n.1116_1120delinsAGACC n.1166_1170delinsAGACC | |
| 6 | g.42721871G>A | CA138187082 | PRPH2 | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1119C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721871G>C | CA364137499 | PRPH2 | c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1119C>G n.1169C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721871G= | CA1624186995 | PRPH2 | c.464C= (p.Thr155=) n.1119C= n.1169C= | |
| 6 | g.42721871G>T | CA364137500 | PRPH2 | c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1119C>A n.1169C>A | |
| 6 | g.42721871_42721874delinsGTCT | CA1624186994 | PRPH2 | c.461_464delinsAGAC (p.Lys154=) n.1116_1119delinsAGAC n.1166_1169delinsAGAC | |
| 6 | g.42721871_42721874delinsAGACCA | CA1139659525 | PRPH2 | c.461_464delinsTGGTCT (p.Lys154MetfsTer?) n.1116_1119delinsTGGTCT n.1166_1169delinsTGGTCT | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721872T>A | CA364137501 | PRPH2 | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1118A>T n.1168A>T | |
| 6 | g.42721872T>C | CA364137502 | PRPH2 | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1118A>G n.1168A>G | |
| 6 | g.42721872T>G | CA364137503 | PRPH2 | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1118A>C n.1168A>C | |
| 6 | g.42721877_42721879del | CA213097 | PRPH2 | c.461_463del (p.Lys154del) n.1116_1118del n.1166_1168del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721873C>A | CA364137504 | PRPH2 | c.462G>T (p.Lys154Asn) n.1117G>T n.1167G>T | |
| 6 | g.42721873C= | CA1624186996 | PRPH2 | c.462G= (p.Lys154=) n.1117G= n.1167G= | |
| 6 | g.42721873C>G | CA138187099 | PRPH2 | c.462G>C (p.Lys154Asn) n.1117G>C n.1167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721873C>T | CA450362485 | PRPH2 | c.462G>A (p.Lys154=) n.1117G>A n.1167G>A | |
| 6 | g.42721874T>A | CA364137505 | PRPH2 | c.461A>T (p.Lys154Met) n.1116A>T n.1166A>T | |
| 6 | g.42721874T>C | CA364137506 | PRPH2 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.1116A>G n.1166A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721874T>G | CA364137507 | PRPH2 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.1116A>C n.1166A>C | |
| 6 | g.42721875T>A | CA364137508 | PRPH2 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.1115A>T n.1165A>T | |
| 6 | g.42721875T>C | CA364137510 | PRPH2 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.1115A>G n.1165A>G | |
| 6 | g.42721875T>G | CA364137509 | PRPH2 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.1115A>C n.1165A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721875T= | CA1624186997 | PRPH2 | c.460A= (p.Lys154=) n.1115A= n.1165A= | |
| 6 | g.42721876C>A | CA364137511 | PRPH2 | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1114G>T n.1164G>T | |
| 6 | g.42721876C>G | CA364137512 | PRPH2 | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1114G>C n.1164G>C | |
| 6 | g.42721876C>T | CA450362486 | PRPH2 | c.459G>A (p.Lys153=) n.1114G>A n.1164G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721877T>A | CA364137513 | PRPH2 | c.458A>T (p.Lys153Met) n.1113A>T n.1163A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721877T>C | CA226236 | PRPH2 | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1113A>G n.1163A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721877T>G | CA364137514 | PRPH2 | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1113A>C n.1163A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721877T= | CA1624186998 | PRPH2 | c.458A= (p.Lys153=) n.1113A= n.1163A= | |
| 6 | g.42721878T>A | CA364137516 | PRPH2 | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1112A>T n.1162A>T | |
| 6 | g.42721878T>C | CA16609676 | PRPH2 | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1112A>G n.1162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721878T>G | CA364137515 | PRPH2 | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1112A>C n.1162A>C | |
| 6 | g.42721879C>A | CA364137517 | PRPH2 | c.456G>T (p.Met152Ile) n.1111G>T n.1161G>T | |
| 6 | g.42721879C>G | CA364137518 | PRPH2 | c.456G>C (p.Met152Ile) n.1111G>C n.1161G>C | |
| 6 | g.42721879C>T | CA364137519 | PRPH2 | c.456G>A (p.Met152Ile) n.1111G>A n.1161G>A | |
| 6 | g.42721880A= | CA1624186999 | PRPH2 | c.455T= (p.Met152=) n.1110T= n.1160T= | |
| 6 | g.42721880A>C | CA364137520 | PRPH2 | c.455T>G (p.Met152Arg) n.1110T>G n.1160T>G | |
| 6 | g.42721880A>G | CA364137521 | PRPH2 | c.455T>C (p.Met152Thr) n.1110T>C n.1160T>C | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42721880A>T | CA364137522 | PRPH2 | c.455T>A (p.Met152Lys) n.1110T>A n.1160T>A | |
| 6 | g.42721881T>A | CA364137524 | PRPH2 | c.454A>T (p.Met152Leu) n.1109A>T n.1159A>T | |
| 6 | g.42721881T>C | CA3808609 | PRPH2 | c.454A>G (p.Met152Val) n.1109A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721881T>G | CA364137523 | PRPH2 | c.454A>C (p.Met152Leu) n.1109A>C n.1159A>C | |
| 6 | g.42721881T= | CA1624187000 | PRPH2 | c.454A= (p.Met152=) n.1109A= n.1159A= | |
| 6 | g.42721882G>A | CA450362487 | PRPH2 | c.453C>T (p.Phe151=) n.1108C>T n.1158C>T | COSMIC |
| 6 | g.42721882G>C | CA364137525 | PRPH2 | c.453C>G (p.Phe151Leu) n.1108C>G n.1158C>G | |
| 6 | g.42721882G>T | CA364137526 | PRPH2 | c.453C>A (p.Phe151Leu) n.1108C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721883A>C | CA364137527 | PRPH2 | c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1107T>G n.1157T>G | |
| 6 | g.42721883A>G | CA364137528 | PRPH2 | c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1107T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721883A>T | CA364137529 | PRPH2 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1107T>A n.1157T>A | |
| 6 | g.42721884A>C | CA364137530 | PRPH2 | c.451T>G (p.Phe151Val) n.1106T>G n.1156T>G | |
| 6 | g.42721884A>G | CA364137531 | PRPH2 | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1106T>C n.1156T>C | |
| 6 | g.42721884A>T | CA364137532 | PRPH2 | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1106T>A n.1156T>A | |
| 6 | g.42721885A= | CA1624187001 | PRPH2 | c.450T= (p.Cys150=) n.1105T= n.1155T= | |
| 6 | g.42721885A>C | CA364137533 | PRPH2 | c.450T>G (p.Cys150Trp) n.1105T>G n.1155T>G | |
| 6 | g.42721885A>G | CA450362488 | PRPH2 | c.450T>C (p.Cys150=) n.1105T>C n.1155T>C | |
| 6 | g.42721885A>T | CA364137534 | PRPH2 | c.450T>A (p.Cys150Ter) n.1105T>A n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721886C>A | CA364137535 | PRPH2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) n.1104G>T n.1154G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721886C>G | CA364137536 | PRPH2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) n.1104G>C n.1154G>C | |
| 6 | g.42721886C>T | CA364137537 | PRPH2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.1104G>A n.1154G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721887A= | CA1624187002 | PRPH2 | c.448T= (p.Cys150=) n.1103T= n.1153T= | |
| 6 | g.42721887A>C | CA364137538 | PRPH2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) n.1103T>G n.1153T>G | |
| 6 | g.42721887A>G | CA364137540 | PRPH2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) n.1103T>C n.1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721887A>T | CA364137539 | PRPH2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) n.1103T>A n.1153T>A | |
| 6 | g.42721888C>A | CA364137541 | PRPH2 | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.1102G>T n.1152G>T | |
| 6 | g.42721888C>G | CA364137542 | PRPH2 | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.1102G>C n.1152G>C | |
| 6 | g.42721888C>T | CA450362489 | PRPH2 | c.447G>A (p.Arg149=) n.1102G>A n.1152G>A |