UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721720C= | CA1624186920 | PRPH2 | c.581+34G= (n.581+34G=) n.1236+34G= n.1286+34G= | |
| 6 | g.42721720C>T | CA1624186921 | PRPH2 | c.581+34G>A (n.581+34G>A) n.1236+34G>A n.1286+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721721A>G | CA2578619295 | PRPH2 | c.581+33T>C (n.581+33T>C) n.1236+33T>C n.1286+33T>C | |
| 6 | g.42721723A= | CA1624186922 | PRPH2 | c.581+31T= (n.581+31T=) n.1236+31T= n.1286+31T= | |
| 6 | g.42721723A>G | CA3808586 | PRPH2 | c.581+31T>C (n.581+31T>C) n.1236+31T>C n.1286+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721724G>T | CA2770821281 | PRPH2 | c.581+30C>A (n.581+30C>A) n.1236+30C>A n.1286+30C>A | |
| 6 | g.42721725C>T | CA2578619296 | PRPH2 | c.581+29G>A (n.581+29G>A) n.1236+29G>A n.1286+29G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721726T>C | CA3808587 | PRPH2 | c.581+28A>G (n.581+28A>G) n.1236+28A>G n.1286+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721726T= | CA1624186923 | PRPH2 | c.581+28A= (n.581+28A=) n.1236+28A= n.1286+28A= | |
| 6 | g.42721727C>A | CA650890110 | PRPH2 | c.581+27G>T (n.581+27G>T) n.1236+27G>T n.1286+27G>T | COSMIC |
| 6 | g.42721727C= | CA1624186924 | PRPH2 | c.581+27G= (n.581+27G=) n.1236+27G= n.1286+27G= | |
| 6 | g.42721727C>T | CA3808588 | PRPH2 | c.581+27G>A (n.581+27G>A) n.1236+27G>A n.1286+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721729G>C | CA3808589 | PRPH2 | c.581+25C>G (n.581+25C>G) n.1236+25C>G n.1286+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721729G= | CA1624186925 | PRPH2 | c.581+25C= (n.581+25C=) n.1236+25C= n.1286+25C= | |
| 6 | g.42721729G>T | CA2678772530 | PRPH2 | c.581+25C>A (n.581+25C>A) n.1236+25C>A n.1286+25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721730A= | CA1624186926 | PRPH2 | c.581+24T= (n.581+24T=) n.1236+24T= n.1286+24T= | |
| 6 | g.42721730A>C | CA1624186927 | PRPH2 | c.581+24T>G (n.581+24T>G) n.1236+24T>G n.1286+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721731C>T | CA2678772531 | PRPH2 | c.581+23G>A (n.581+23G>A) n.1236+23G>A n.1286+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721732C= | CA1624186928 | PRPH2 | c.581+22G= (n.581+22G=) n.1236+22G= n.1286+22G= | |
| 6 | g.42721732C>G | CA3808590 | PRPH2 | c.581+22G>C (n.581+22G>C) n.1236+22G>C n.1286+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721732C>T | CA2578619297 | PRPH2 | c.581+22G>A (n.581+22G>A) n.1236+22G>A n.1286+22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721733C>T | CA2678772532 | PRPH2 | c.581+21G>A (n.581+21G>A) n.1236+21G>A n.1286+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721738A>G | CA2578619298 | PRPH2 | c.581+16T>C (n.581+16T>C) n.1236+16T>C n.1286+16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721739C= | CA1624186929 | PRPH2 | c.581+15G= (n.581+15G=) n.1236+15G= n.1286+15G= | |
| 6 | g.42721739C>T | CA3808591 | PRPH2 | c.581+15G>A (n.581+15G>A) n.1236+15G>A n.1286+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721742_42721743delinsGA | CA1624186930 | PRPH2 | c.581+11_581+12delinsTC (n.581+11_581+12delinsTC) n.1236+11_1236+12delinsTC n.1286+11_1286+12delinsTC | |
| 6 | g.42721743A>C | CA2678772533 | PRPH2 | c.581+11T>G (n.581+11T>G) n.1236+11T>G n.1286+11T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721744del | CA1088319856 | PRPH2 | c.581+11del (n.581+11del) n.1236+11del n.1286+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721744A>G | CA2578619299 | PRPH2 | c.581+10T>C (n.581+10T>C) n.1236+10T>C n.1286+10T>C | |
| 6 | g.42721746C>T | CA2518997319 | PRPH2 | c.581+8G>A (n.581+8G>A) n.1236+8G>A n.1286+8G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721747C= | CA1624186931 | PRPH2 | c.581+7G= (n.581+7G=) n.1236+7G= n.1286+7G= | |
| 6 | g.42721747C>G | CA2499218254 | PRPH2 | c.581+7G>C (n.581+7G>C) n.1236+7G>C n.1286+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721747C>T | CA567149494 | PRPH2 | c.581+7G>A (n.581+7G>A) n.1236+7G>A n.1286+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721748A= | CA1624186932 | PRPH2 | c.581+6T= (n.581+6T=) n.1236+6T= n.1286+6T= | |
| 6 | g.42721748A>G | CA2580074525 | PRPH2 | c.581+6T>C (n.581+6T>C) n.1236+6T>C n.1286+6T>C | ClinVar |
| 6 | g.42721748A>T | CA1139659524 | PRPH2 | c.581+6T>A (n.581+6T>A) n.1236+6T>A n.1286+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721749C>A | CA2573140732 | PRPH2 | c.581+5G>T (n.581+5G>T) n.1236+5G>T n.1286+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721749C>T | CA2499218255 | PRPH2 | c.581+5G>A (n.581+5G>A) n.1236+5G>A n.1286+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721750dup | CA2499218256 | PRPH2 | c.581+4dup (n.581+4dup) n.1236+4dup n.1286+4dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721751C>T | CA2578619300 | PRPH2 | c.581+3G>A (n.581+3G>A) n.1236+3G>A n.1286+3G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721752A>C | CA364137081 | PRPH2 | c.581+2T>G (n.581+2T>G) n.1236+2T>G n.1286+2T>G | |
| 6 | g.42721752A>G | CA364137079 | PRPH2 | c.581+2T>C (n.581+2T>C) n.1236+2T>C n.1286+2T>C | |
| 6 | g.42721752A>T | CA364137078 | PRPH2 | c.581+2T>A (n.581+2T>A) n.1236+2T>A n.1286+2T>A | |
| 6 | g.42721753C>A | CA364137084 | PRPH2 | c.581+1G>T (n.581+1G>T) n.1236+1G>T n.1286+1G>T | |
| 6 | g.42721753C= | CA1624186933 | PRPH2 | c.581+1G= (n.581+1G=) n.1236+1G= n.1286+1G= | |
| 6 | g.42721753C>G | CA364137087 | PRPH2 | c.581+1G>C (n.581+1G>C) n.1236+1G>C n.1286+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721753C>T | CA364137089 | PRPH2 | c.581+1G>A (n.581+1G>A) n.1236+1G>A n.1286+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721754T>A | CA364137093 | PRPH2 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.1236A>T n.1286A>T | |
| 6 | g.42721754T>C | CA364137095 | PRPH2 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1236A>G n.1286A>G | |
| 6 | g.42721754T>G | CA364137098 | PRPH2 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1236A>C n.1286A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721754T= | CA1624186934 | PRPH2 | c.581A= (p.Asp194=) n.1236A= n.1286A= | |
| 6 | g.42721755C>A | CA364137101 | PRPH2 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1235G>T n.1285G>T | |
| 6 | g.42721755C= | CA1624186937 | PRPH2 | c.580G= (p.Asp194=) n.1235G= n.1285G= | |
| 6 | g.42721755C>G | CA3808592 | PRPH2 | c.580G>C (p.Asp194His) n.1235G>C n.1285G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721755C>T | CA138186968 | PRPH2 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1235G>A n.1285G>A | dbSNP |
| 6 | g.42721755_42721757delinsCTT | CA1624186936 | PRPH2 | c.578_580delinsAAG (p.Lys193=) n.1233_1235delinsAAG n.1283_1285delinsAAG | |
| 6 | g.42721755_42721758delinsCTTT | CA1624186935 | PRPH2 | c.577_580delinsAAAG (p.Lys193=) n.1232_1235delinsAAAG n.1282_1285delinsAAAG | |
| 6 | g.42721756T>A | CA364137109 | PRPH2 | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1234A>T n.1284A>T | |
| 6 | g.42721756T>C | CA450362428 | PRPH2 | c.579A>G (p.Lys193=) n.1234A>G n.1284A>G | |
| 6 | g.42721756T>G | CA364137111 | PRPH2 | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1234A>C n.1284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721756T= | CA1624186938 | PRPH2 | c.579A= (p.Lys193=) n.1234A= n.1284A= | |
| 6 | g.42721756_42721758del | CA226256 | PRPH2 | c.577_579del (p.Lys193del) n.1232_1234del n.1282_1284del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721757_42721758del | CA226258 | PRPH2 | c.578_579del (p.Lys193ArgfsTer24) n.1233_1234del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721757T>A | CA364137118 | PRPH2 | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1233A>T n.1283A>T | |
| 6 | g.42721757T>C | CA364137119 | PRPH2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1233A>G n.1283A>G | |
| 6 | g.42721757T>G | CA364137116 | PRPH2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1233A>C n.1283A>C | |
| 6 | g.42721758T>A | CA364137121 | PRPH2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1232A>T n.1282A>T | |
| 6 | g.42721758T>C | CA364137122 | PRPH2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1232A>G n.1282A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721758T>G | CA364137124 | PRPH2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.1232A>C n.1282A>C | |
| 6 | g.42721759G>A | CA450362430 | PRPH2 | c.576C>T (p.Val192=) n.1231C>T n.1281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721759G>C | CA450362431 | PRPH2 | c.576C>G (p.Val192=) n.1231C>G n.1281C>G | |
| 6 | g.42721759G= | CA1624186939 | PRPH2 | c.576C= (p.Val192=) n.1231C= n.1281C= | |
| 6 | g.42721759G>T | CA450362429 | PRPH2 | c.576C>A (p.Val192=) n.1231C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721760A>C | CA364137128 | PRPH2 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.1230T>G n.1280T>G | |
| 6 | g.42721760A>G | CA364137132 | PRPH2 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.1230T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721760A>T | CA364137134 | PRPH2 | c.575T>A (p.Val192Asp) n.1230T>A n.1280T>A | |
| 6 | g.42721761C>A | CA364137137 | PRPH2 | c.574G>T (p.Val192Phe) n.1229G>T n.1279G>T | |
| 6 | g.42721761C>G | CA364137139 | PRPH2 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.1229G>C n.1279G>C | |
| 6 | g.42721761C>T | CA364137141 | PRPH2 | c.574G>A (p.Val192Ile) n.1229G>A n.1279G>A | |
| 6 | g.42721762T>A | CA3808593 | PRPH2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.1228A>T n.1278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721762T>C | CA450362432 | PRPH2 | c.573A>G (p.Glu191=) n.1228A>G n.1278A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721762T>G | CA364137146 | PRPH2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.1228A>C n.1278A>C | |
| 6 | g.42721762T= | CA1624186940 | PRPH2 | c.573A= (p.Glu191=) n.1228A= n.1278A= | |
| 6 | g.42721763T>A | CA364137151 | PRPH2 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.1227A>T n.1277A>T | |
| 6 | g.42721763T>C | CA364137149 | PRPH2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1227A>G n.1277A>G | |
| 6 | g.42721763T>G | CA364137148 | PRPH2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1227A>C n.1277A>C | |
| 6 | g.42721763_42721764delinsTC | CA1624186941 | PRPH2 | c.571_572delinsGA (p.Glu191=) n.1226_1227delinsGA n.1276_1277delinsGA | |
| 6 | g.42721764del | CA3808594 | PRPH2 | c.571del (p.Glu191LysfsTer?) n.1226del n.1276del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721764C>A | CA364137155 | PRPH2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1226G>T n.1276G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721764C>G | CA364137158 | PRPH2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1226G>C n.1276G>C | |
| 6 | g.42721764C>T | CA364137160 | PRPH2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1226G>A n.1276G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721765T>A | CA364137164 | PRPH2 | c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1225A>T n.1275A>T | |
| 6 | g.42721765T>C | CA450362433 | PRPH2 | c.570A>G (p.Lys190=) n.1225A>G n.1275A>G | |
| 6 | g.42721765T>G | CA364137167 | PRPH2 | c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1225A>C n.1275A>C | |
| 6 | g.42721766T>A | CA364137170 | PRPH2 | c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1224A>T n.1274A>T | |
| 6 | g.42721766T>C | CA364137172 | PRPH2 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1224A>G n.1274A>G | |
| 6 | g.42721766T>G | CA364137175 | PRPH2 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1224A>C n.1274A>C | |
| 6 | g.42721767T>A | CA364137179 | PRPH2 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1223A>T n.1273A>T | |
| 6 | g.42721767T>C | CA364137181 | PRPH2 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1223A>G n.1273A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721767T>G | CA364137183 | PRPH2 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1223A>C n.1273A>C | |
| 6 | g.42721767T= | CA1624186942 | PRPH2 | c.568A= (p.Lys190=) n.1223A= n.1273A= | |
| 6 | g.42721768G>A | CA450362434 | PRPH2 | c.567C>T (p.Ser189=) n.1222C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721768G>C | CA450362435 | PRPH2 | c.567C>G (p.Ser189=) n.1222C>G n.1272C>G | |
| 6 | g.42721768G= | CA1624186943 | PRPH2 | c.567C= (p.Ser189=) n.1222C= n.1272C= | |
| 6 | g.42721768G>T | CA450362436 | PRPH2 | c.567C>A (p.Ser189=) n.1222C>A n.1272C>A | |
| 6 | g.42721769G>A | CA364137188 | PRPH2 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.1221C>T n.1271C>T | |
| 6 | g.42721769G>C | CA3808595 | PRPH2 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.1221C>G n.1271C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721769G= | CA1624186944 | PRPH2 | c.566C= (p.Ser189=) n.1221C= n.1271C= | |
| 6 | g.42721769G>T | CA364137186 | PRPH2 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.1221C>A n.1271C>A | |
| 6 | g.42721770A>C | CA364137196 | PRPH2 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.1220T>G n.1270T>G | |
| 6 | g.42721770A>G | CA364137192 | PRPH2 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.1220T>C n.1270T>C | |
| 6 | g.42721770A>T | CA364137195 | PRPH2 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.1220T>A n.1270T>A | |
| 6 | g.42721771G>A | CA450362437 | PRPH2 | c.564C>T (p.Ser188=) n.1219C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721771G>C | CA450362438 | PRPH2 | c.564C>G (p.Ser188=) n.1219C>G n.1269C>G | |
| 6 | g.42721771G= | CA1624186945 | PRPH2 | c.564C= (p.Ser188=) n.1219C= n.1269C= | |
| 6 | g.42721771G>T | CA450362439 | PRPH2 | c.564C>A (p.Ser188=) n.1219C>A n.1269C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721772G>A | CA364137198 | PRPH2 | c.563C>T (p.Ser188Phe) n.1218C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721772G>C | CA364137200 | PRPH2 | c.563C>G (p.Ser188Cys) n.1218C>G n.1268C>G | |
| 6 | g.42721772G= | CA1624186946 | PRPH2 | c.563C= (p.Ser188=) n.1218C= n.1268C= | |
| 6 | g.42721772G>T | CA364137201 | PRPH2 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.1218C>A n.1268C>A | |
| 6 | g.42721773A>C | CA364137203 | PRPH2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1217T>G n.1267T>G | |
| 6 | g.42721773A>G | CA364137205 | PRPH2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1217T>C n.1267T>C | |
| 6 | g.42721773A>T | CA364137207 | PRPH2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1217T>A n.1267T>A | |
| 6 | g.42721774A= | CA1624186947 | PRPH2 | c.561T= (p.Phe187=) n.1216T= n.1266T= | |
| 6 | g.42721774A>C | CA364137209 | PRPH2 | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.1216T>G n.1266T>G | |
| 6 | g.42721774A>G | CA450362440 | PRPH2 | c.561T>C (p.Phe187=) n.1216T>C n.1266T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721774A>T | CA364137211 | PRPH2 | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.1216T>A n.1266T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721775A>C | CA364137214 | PRPH2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1215T>G n.1265T>G | |
| 6 | g.42721775A>G | CA364137216 | PRPH2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1215T>C n.1265T>C | |
| 6 | g.42721775A>T | CA364137218 | PRPH2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1215T>A n.1265T>A | |
| 6 | g.42721776A>C | CA364137224 | PRPH2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.1214T>G n.1264T>G | |
| 6 | g.42721776A>G | CA364137220 | PRPH2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1214T>C n.1264T>C | |
| 6 | g.42721776A>T | CA364137222 | PRPH2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1214T>A n.1264T>A | |
| 6 | g.42721777G>A | CA450362441 | PRPH2 | c.558C>T (p.Asp186=) n.1213C>T n.1263C>T | |
| 6 | g.42721777G>C | CA364137227 | PRPH2 | c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1213C>G n.1263C>G | |
| 6 | g.42721777G>T | CA364137229 | PRPH2 | c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1213C>A n.1263C>A | |
| 6 | g.42721778T>A | CA364137232 | PRPH2 | c.557A>T (p.Asp186Val) n.1212A>T n.1262A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721778T>C | CA364137234 | PRPH2 | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1212A>G n.1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721778T>G | CA364137237 | PRPH2 | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1212A>C n.1262A>C | |
| 6 | g.42721779C>A | CA364137240 | PRPH2 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1211G>T n.1261G>T | |
| 6 | g.42721779C>G | CA364137242 | PRPH2 | c.556G>C (p.Asp186His) n.1211G>C n.1261G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721779C>T | CA364137245 | PRPH2 | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1211G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721780C>A | CA450362442 | PRPH2 | c.555G>T (p.Leu185=) n.1210G>T n.1260G>T | |
| 6 | g.42721780C= | CA1624186948 | PRPH2 | c.555G= (p.Leu185=) n.1210G= n.1260G= | |
| 6 | g.42721780C>G | CA138186974 | PRPH2 | c.555G>C (p.Leu185=) n.1210G>C n.1260G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721780C>T | CA450362443 | PRPH2 | c.555G>A (p.Leu185=) n.1210G>A n.1260G>A | COSMIC |
| 6 | g.42721781A= | CA1624186949 | PRPH2 | c.554T= (p.Leu185=) n.1209T= n.1259T= | |
| 6 | g.42721781A>C | CA364137248 | PRPH2 | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1209T>G n.1259T>G | |
| 6 | g.42721781A>G | CA122928 | PRPH2 | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1209T>C n.1259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721781A>T | CA364137251 | PRPH2 | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.1209T>A n.1259T>A | |
| 6 | g.42721782G>A | CA450362444 | PRPH2 | c.553C>T (p.Leu185=) n.1208C>T n.1258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721782G>C | CA364137255 | PRPH2 | c.553C>G (p.Leu185Val) n.1208C>G n.1258C>G | |
| 6 | g.42721782G>T | CA364137257 | PRPH2 | c.553C>A (p.Leu185Met) n.1208C>A n.1258C>A | |
| 6 | g.42721783G>A | CA450362445 | PRPH2 | c.552C>T (p.Tyr184=) n.1207C>T n.1257C>T | |
| 6 | g.42721783G>C | CA364137260 | PRPH2 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.1207C>G n.1257C>G | |
| 6 | g.42721783G>T | CA364137261 | PRPH2 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.1207C>A n.1257C>A | |
| 6 | g.42721784T>A | CA364137265 | PRPH2 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.1206A>T n.1256A>T | |
| 6 | g.42721784T>C | CA364137268 | PRPH2 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.1206A>G n.1256A>G | COSMIC |
| 6 | g.42721784T>G | CA226254 | PRPH2 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.1206A>C n.1256A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721784T= | CA1624186950 | PRPH2 | c.551A= (p.Tyr184=) n.1206A= n.1256A= | |
| 6 | g.42721784_42721787dup | CA2580074528 | PRPH2 | c.548_551dup (p.Tyr184Ter) n.1203_1206dup n.1253_1256dup | ClinVar |
| 6 | g.42721785A= | CA1624186951 | PRPH2 | c.550T= (p.Tyr184=) n.1205T= n.1255T= | |
| 6 | g.42721785A>C | CA364137272 | PRPH2 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.1205T>G n.1255T>G | |
| 6 | g.42721785A>G | CA364137275 | PRPH2 | c.550T>C (p.Tyr184His) n.1205T>C n.1255T>C | |
| 6 | g.42721785A>T | CA364137277 | PRPH2 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.1205T>A n.1255T>A | dbSNP |
| 6 | g.42721786G>A | CA450362446 | PRPH2 | c.549C>T (p.Arg183=) n.1204C>T n.1254C>T | |
| 6 | g.42721786G>C | CA450362447 | PRPH2 | c.549C>G (p.Arg183=) n.1204C>G n.1254C>G | |
| 6 | g.42721786G>T | CA450362448 | PRPH2 | c.549C>A (p.Arg183=) n.1204C>A n.1254C>A | |
| 6 | g.42721787C>A | CA364137281 | PRPH2 | c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1203G>T n.1253G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721787C= | CA1624186952 | PRPH2 | c.548G= (p.Arg183=) n.1203G= n.1253G= | |
| 6 | g.42721787C>G | CA364137283 | PRPH2 | c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1203G>C n.1253G>C | |
| 6 | g.42721787C>T | CA138186975 | PRPH2 | c.548G>A (p.Arg183His) n.1203G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721788G>A | CA3808596 | PRPH2 | c.547C>T (p.Arg183Cys) n.1202C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721788G>C | CA364137288 | PRPH2 | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1202C>G n.1252C>G | |
| 6 | g.42721788G= | CA1624186953 | PRPH2 | c.547C= (p.Arg183=) n.1202C= n.1252C= | |
| 6 | g.42721788G>T | CA364137291 | PRPH2 | c.547C>A (p.Arg183Ser) n.1202C>A n.1252C>A | |
| 6 | g.42721789A= | CA1624186954 | PRPH2 | c.546T= (p.Asn182=) n.1201T= n.1251T= | |
| 6 | g.42721789A>C | CA364137293 | PRPH2 | c.546T>G (p.Asn182Lys) n.1201T>G n.1251T>G | |
| 6 | g.42721789A>G | CA450362449 | PRPH2 | c.546T>C (p.Asn182=) n.1201T>C n.1251T>C | dbSNP |
| 6 | g.42721789A>T | CA364137296 | PRPH2 | c.546T>A (p.Asn182Lys) n.1201T>A n.1251T>A | |
| 6 | g.42721790T>A | CA364137303 | PRPH2 | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.1200A>T n.1250A>T | |
| 6 | g.42721790T>C | CA364137301 | PRPH2 | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.1200A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721790T>G | CA364137299 | PRPH2 | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.1200A>C n.1250A>C | |
| 6 | g.42721791dup | CA645547923 | PRPH2 | c.545dup (p.Asn182LysfsTer?) n.1200dup n.1250dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42721791T>A | CA364137306 | PRPH2 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.1199A>T n.1249A>T | |
| 6 | g.42721791T>C | CA364137308 | PRPH2 | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.1199A>G n.1249A>G | |
| 6 | g.42721791T>G | CA364137310 | PRPH2 | c.544A>C (p.Asn182His) n.1199A>C n.1249A>C | |
| 6 | g.42721792G>A | CA450362450 | PRPH2 | c.543C>T (p.Ser181=) n.1198C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721792G>C | CA364137313 | PRPH2 | c.543C>G (p.Ser181Arg) n.1198C>G n.1248C>G | |
| 6 | g.42721792G>T | CA364137314 | PRPH2 | c.543C>A (p.Ser181Arg) n.1198C>A n.1248C>A | |
| 6 | g.42721793C>A | CA364137317 | PRPH2 | c.542G>T (p.Ser181Ile) n.1197G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721793C>G | CA364137320 | PRPH2 | c.542G>C (p.Ser181Thr) n.1197G>C n.1247G>C | |
| 6 | g.42721793C>T | CA364137322 | PRPH2 | c.542G>A (p.Ser181Asn) n.1197G>A n.1247G>A | |
| 6 | g.42721794T>A | CA364137324 | PRPH2 | c.541A>T (p.Ser181Cys) n.1196A>T n.1246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721794T>C | CA364137326 | PRPH2 | c.541A>G (p.Ser181Gly) n.1196A>G n.1246A>G | |
| 6 | g.42721794T>G | CA364137329 | PRPH2 | c.541A>C (p.Ser181Arg) n.1196A>C n.1246A>C | |
| 6 | g.42721794T= | CA1624186955 | PRPH2 | c.541A= (p.Ser181=) n.1196A= n.1246A= | |
| 6 | g.42721795G>A | CA450362451 | PRPH2 | c.540C>T (p.Ile180=) n.1195C>T n.1245C>T | |
| 6 | g.42721795G>C | CA364137331 | PRPH2 | c.540C>G (p.Ile180Met) n.1195C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721795G>T | CA450362452 | PRPH2 | c.540C>A (p.Ile180=) n.1195C>A n.1245C>A | |
| 6 | g.42721796A>C | CA364137334 | PRPH2 | c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1194T>G n.1244T>G | |
| 6 | g.42721796A>G | CA364137333 | PRPH2 | c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1194T>C n.1244T>C | |
| 6 | g.42721796A>T | CA364137332 | PRPH2 | c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1194T>A n.1244T>A | |
| 6 | g.42721797T>A | CA364137335 | PRPH2 | c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1193A>T n.1243A>T | |
| 6 | g.42721797T>C | CA364137337 | PRPH2 | c.538A>G (p.Ile180Val) n.1193A>G n.1243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721797T>G | CA364137336 | PRPH2 | c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1193A>C n.1243A>C | |
| 6 | g.42721797T= | CA1624186956 | PRPH2 | c.538A= (p.Ile180=) n.1193A= n.1243A= | |
| 6 | g.42721798C>A | CA3808597 | PRPH2 | c.537G>T (p.Trp179Cys) n.1192G>T n.1242G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721798C= | CA1624186957 | PRPH2 | c.537G= (p.Trp179=) n.1192G= n.1242G= | |
| 6 | g.42721798C>G | CA364137339 | PRPH2 | c.537G>C (p.Trp179Cys) n.1192G>C n.1242G>C | |
| 6 | g.42721798C>T | CA364137338 | PRPH2 | c.537G>A (p.Trp179Ter) n.1192G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721799C>A | CA364137340 | PRPH2 | c.536G>T (p.Trp179Leu) n.1191G>T n.1241G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721799C>G | CA364137342 | PRPH2 | c.536G>C (p.Trp179Ser) n.1191G>C n.1241G>C | |
| 6 | g.42721799C>T | CA364137341 | PRPH2 | c.536G>A (p.Trp179Ter) n.1191G>A n.1241G>A | |
| 6 | g.42721800A= | CA1624186958 | PRPH2 | c.535T= (p.Trp179=) n.1190T= n.1240T= | |
| 6 | g.42721800A>C | CA364137343 | PRPH2 | c.535T>G (p.Trp179Gly) n.1190T>G n.1240T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721800A>G | CA226252 | PRPH2 | c.535T>C (p.Trp179Arg) n.1190T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721800A>T | CA364137344 | PRPH2 | c.535T>A (p.Trp179Arg) n.1190T>A n.1240T>A | |
| 6 | g.42721801C>A | CA364137345 | PRPH2 | c.534G>T (p.Gln178His) n.1189G>T n.1239G>T | |
| 6 | g.42721801C>G | CA364137346 | PRPH2 | c.534G>C (p.Gln178His) n.1189G>C n.1239G>C | |
| 6 | g.42721801C>T | CA450362453 | PRPH2 | c.534G>A (p.Gln178=) n.1189G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721802T>A | CA364137347 | PRPH2 | c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1188A>T n.1238A>T | |
| 6 | g.42721802T>C | CA226250 | PRPH2 | c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1188A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721802T>G | CA364137348 | PRPH2 | c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1188A>C n.1238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721802T= | CA1624186959 | PRPH2 | c.533A= (p.Gln178=) n.1188A= n.1238A= | |
| 6 | g.42721803G>A | CA364137349 | PRPH2 | c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1187C>T n.1237C>T | |
| 6 | g.42721803G>C | CA364137350 | PRPH2 | c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1187C>G n.1237C>G | |
| 6 | g.42721803G>T | CA364137351 | PRPH2 | c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1187C>A n.1237C>A | |
| 6 | g.42721804A= | CA1624186960 | PRPH2 | c.531T= (p.Ile177=) n.1186T= n.1236T= | |
| 6 | g.42721804A>C | CA138186995 | PRPH2 | c.531T>G (p.Ile177Met) n.1186T>G n.1236T>G | dbSNP |
| 6 | g.42721804A>G | CA450362455 | PRPH2 | c.531T>C (p.Ile177=) n.1186T>C n.1236T>C | |
| 6 | g.42721804A>T | CA450362454 | PRPH2 | c.531T>A (p.Ile177=) n.1186T>A n.1236T>A | |
| 6 | g.42721805del | CA2580074532 | PRPH2 | c.531del (p.Gln178SerfsTer?) n.1186del n.1236del | ClinVar |
| 6 | g.42721805A= | CA1624186961 | PRPH2 | c.530T= (p.Ile177=) n.1185T= n.1235T= | |
| 6 | g.42721805A>C | CA364137352 | PRPH2 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1185T>G n.1235T>G | ClinVar |
| 6 | g.42721805A>G | CA3808599 | PRPH2 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1185T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721805A>T | CA3808598 | PRPH2 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1185T>A n.1235T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721806T>A | CA364137353 | PRPH2 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1184A>T n.1234A>T | |
| 6 | g.42721806T>C | CA364137354 | PRPH2 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.1184A>G n.1234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721806T>G | CA364137355 | PRPH2 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1184A>C n.1234A>C | |
| 6 | g.42721806T= | CA1624186962 | PRPH2 | c.529A= (p.Ile177=) n.1184A= n.1234A= | |
| 6 | g.42721807C>A | CA364137356 | PRPH2 | c.528G>T (p.Glu176Asp) n.1183G>T n.1233G>T | |
| 6 | g.42721807C>G | CA364137357 | PRPH2 | c.528G>C (p.Glu176Asp) n.1183G>C n.1233G>C | |
| 6 | g.42721807C>T | CA450362456 | PRPH2 | c.528G>A (p.Glu176=) n.1183G>A n.1233G>A | |
| 6 | g.42721808T>A | CA364137358 | PRPH2 | c.527A>T (p.Glu176Val) n.1182A>T n.1232A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721808T>C | CA364137360 | PRPH2 | c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1182A>G n.1232A>G | |
| 6 | g.42721808T>G | CA364137359 | PRPH2 | c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1182A>C n.1232A>C | |
| 6 | g.42721808T= | CA1624186963 | PRPH2 | c.527A= (p.Glu176=) n.1182A= n.1232A= | |
| 6 | g.42721809C>A | CA364137361 | PRPH2 | c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1181G>T n.1231G>T | |
| 6 | g.42721809C>G | CA364137362 | PRPH2 | c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1181G>C n.1231G>C | |
| 6 | g.42721809C>T | CA364137363 | PRPH2 | c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1181G>A n.1231G>A | |
| 6 | g.42721810A>C | CA364137364 | PRPH2 | c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1180T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721810A>G | CA450362457 | PRPH2 | c.525T>C (p.Phe175=) n.1180T>C n.1230T>C | |
| 6 | g.42721810A>T | CA364137365 | PRPH2 | c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1180T>A n.1230T>A | |
| 6 | g.42721811A>C | CA364137366 | PRPH2 | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1179T>G n.1229T>G | |
| 6 | g.42721811A>G | CA364137367 | PRPH2 | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1179T>C n.1229T>C | |
| 6 | g.42721811A>T | CA364137368 | PRPH2 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1179T>A n.1229T>A | |
| 6 | g.42721812A= | CA1624186964 | PRPH2 | c.523T= (p.Phe175=) n.1178T= n.1228T= | |
| 6 | g.42721812A>C | CA364137369 | PRPH2 | c.523T>G (p.Phe175Val) n.1178T>G n.1228T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721812A>G | CA364137370 | PRPH2 | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1178T>C n.1228T>C | |
| 6 | g.42721812A>T | CA364137371 | PRPH2 | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1178T>A n.1228T>A | |
| 6 | g.42721813C>A | CA364137372 | PRPH2 | c.522G>T (p.Trp174Cys) n.1177G>T n.1227G>T | |
| 6 | g.42721813C= | CA1624186965 | PRPH2 | c.522G= (p.Trp174=) n.1177G= n.1227G= | |
| 6 | g.42721813C>G | CA16618286 | PRPH2 | c.522G>C (p.Trp174Cys) n.1177G>C n.1227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721813C>T | CA364137373 | PRPH2 | c.522G>A (p.Trp174Ter) n.1177G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721814C>A | CA364137374 | PRPH2 | c.521G>T (p.Trp174Leu) n.1176G>T n.1226G>T | |
| 6 | g.42721814C= | CA1624186966 | PRPH2 | c.521G= (p.Trp174=) n.1176G= n.1226G= | |
| 6 | g.42721814C>G | CA364137375 | PRPH2 | c.521G>C (p.Trp174Ser) n.1176G>C n.1226G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721814C>T | CA364137376 | PRPH2 | c.521G>A (p.Trp174Ter) n.1176G>A n.1226G>A | |
| 6 | g.42721815A= | CA1624186967 | PRPH2 | c.520T= (p.Trp174=) n.1175T= n.1225T= | |
| 6 | g.42721815A>C | CA364137377 | PRPH2 | c.520T>G (p.Trp174Gly) n.1175T>G n.1225T>G | |
| 6 | g.42721815A>G | CA364137378 | PRPH2 | c.520T>C (p.Trp174Arg) n.1175T>C n.1225T>C | dbSNP |
| 6 | g.42721815A>T | CA364137379 | PRPH2 | c.520T>A (p.Trp174Arg) n.1175T>A n.1225T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721816G>A | CA450362458 | PRPH2 | c.519C>T (p.Asp173=) n.1174C>T n.1224C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721816G>C | CA364137380 | PRPH2 | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.1174C>G n.1224C>G | |
| 6 | g.42721816G>T | CA364137381 | PRPH2 | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.1174C>A n.1224C>A | |
| 6 | g.42721817del | CA2573140733 | PRPH2 | c.518del (p.Asp173AlafsTer?) n.1173del n.1223del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>A | CA226248 | PRPH2 | c.518A>T (p.Asp173Val) n.1173A>T n.1223A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>C | CA364137382 | PRPH2 | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1173A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>G | CA364137383 | PRPH2 | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1173A>C n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T= | CA1624186968 | PRPH2 | c.518A= (p.Asp173=) n.1173A= n.1223A= | |
| 6 | g.42721818C>A | CA364137386 | PRPH2 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1172G>T n.1222G>T | |
| 6 | g.42721818C= | CA1624186969 | PRPH2 | c.517G= (p.Asp173=) n.1172G= n.1222G= | |
| 6 | g.42721818C>G | CA364137385 | PRPH2 | c.517G>C (p.Asp173His) n.1172G>C n.1222G>C | |
| 6 | g.42721818C>T | CA364137384 | PRPH2 | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1172G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721819C>A | CA450362459 | PRPH2 | c.516G>T (p.Arg172=) n.1171G>T n.1221G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721819C>G | CA450362460 | PRPH2 | c.516G>C (p.Arg172=) n.1171G>C n.1221G>C | |
| 6 | g.42721819C>T | CA450362461 | PRPH2 | c.516G>A (p.Arg172=) n.1171G>A n.1221G>A | |
| 6 | g.42721820C>A | CA364137387 | PRPH2 | c.515G>T (p.Arg172Leu) n.1170G>T n.1220G>T | |
| 6 | g.42721820C= | CA1624186970 | PRPH2 | c.515G= (p.Arg172=) n.1170G= n.1220G= | |
| 6 | g.42721820C>G | CA364137388 | PRPH2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1170G>C n.1220G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721820C>T | CA122930 | PRPH2 | c.515G>A (p.Arg172Gln) n.1170G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |