Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.42711113C>ACA2673723977GHRc.619-94C>A (n.619-94C>A)
c.553-94C>A (n.553-94C>A)
c.*231-94C>A (n.*231-94C>A)
c.640-94C>A (n.640-94C>A)
c.574-94C>A (n.574-94C>A)
 gnomAD v4
5g.42711114C=CA1542304606GHRc.619-93C= (n.619-93C=)
c.553-93C= (n.553-93C=)
c.*231-93C= (n.*231-93C=)
c.640-93C= (n.640-93C=)
c.574-93C= (n.574-93C=)
5g.42711114C>TCA810832520GHRc.619-93C>T (n.619-93C>T)
c.553-93C>T (n.553-93C>T)
c.*231-93C>T (n.*231-93C>T)
c.640-93C>T (n.640-93C>T)
c.574-93C>T (n.574-93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711115A>CCA2673723978GHRc.619-92A>C (n.619-92A>C)
c.553-92A>C (n.553-92A>C)
c.*231-92A>C (n.*231-92A>C)
c.640-92A>C (n.640-92A>C)
c.574-92A>C (n.574-92A>C)
 gnomAD v4
5g.42711117T>ACA810832523GHRc.619-90T>A (n.619-90T>A)
c.553-90T>A (n.553-90T>A)
c.*231-90T>A (n.*231-90T>A)
c.640-90T>A (n.640-90T>A)
c.574-90T>A (n.574-90T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711117T=CA1542304608GHRc.619-90T= (n.619-90T=)
c.553-90T= (n.553-90T=)
c.*231-90T= (n.*231-90T=)
c.640-90T= (n.640-90T=)
c.574-90T= (n.574-90T=)
5g.42711118C>ACA2673723979GHRc.619-89C>A (n.619-89C>A)
c.553-89C>A (n.553-89C>A)
c.*231-89C>A (n.*231-89C>A)
c.640-89C>A (n.640-89C>A)
c.574-89C>A (n.574-89C>A)
 gnomAD v4
5g.42711119T>ACA1542304612GHRc.619-88T>A (n.619-88T>A)
c.553-88T>A (n.553-88T>A)
c.*231-88T>A (n.*231-88T>A)
c.640-88T>A (n.640-88T>A)
c.574-88T>A (n.574-88T>A)
 dbSNP
5g.42711119T>CCA2673723980GHRc.619-88T>C (n.619-88T>C)
c.553-88T>C (n.553-88T>C)
c.*231-88T>C (n.*231-88T>C)
c.640-88T>C (n.640-88T>C)
c.574-88T>C (n.574-88T>C)
 gnomAD v4
5g.42711119T=CA1542304611GHRc.619-88T= (n.619-88T=)
c.553-88T= (n.553-88T=)
c.*231-88T= (n.*231-88T=)
c.640-88T= (n.640-88T=)
c.574-88T= (n.574-88T=)
5g.42711120G>ACA810832527GHRc.619-87G>A (n.619-87G>A)
c.553-87G>A (n.553-87G>A)
c.*231-87G>A (n.*231-87G>A)
c.640-87G>A (n.640-87G>A)
c.574-87G>A (n.574-87G>A)
 dbSNP
5g.42711120G=CA1542304615GHRc.619-87G= (n.619-87G=)
c.553-87G= (n.553-87G=)
c.*231-87G= (n.*231-87G=)
c.640-87G= (n.640-87G=)
c.574-87G= (n.574-87G=)
5g.42711121A=CA1542304617GHRc.619-86A= (n.619-86A=)
c.553-86A= (n.553-86A=)
c.*231-86A= (n.*231-86A=)
c.640-86A= (n.640-86A=)
c.574-86A= (n.574-86A=)
5g.42711121A>TCA1075490806GHRc.619-86A>T (n.619-86A>T)
c.553-86A>T (n.553-86A>T)
c.*231-86A>T (n.*231-86A>T)
c.640-86A>T (n.640-86A>T)
c.574-86A>T (n.574-86A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711122A>GCA2673723981GHRc.619-85A>G (n.619-85A>G)
c.553-85A>G (n.553-85A>G)
c.*231-85A>G (n.*231-85A>G)
c.640-85A>G (n.640-85A>G)
c.574-85A>G (n.574-85A>G)
 gnomAD v4
5g.42711124A=CA1542304619GHRc.619-83A= (n.619-83A=)
c.553-83A= (n.553-83A=)
c.*231-83A= (n.*231-83A=)
c.640-83A= (n.640-83A=)
c.574-83A= (n.574-83A=)
5g.42711124A>GCA118049483GHRc.619-83A>G (n.619-83A>G)
c.553-83A>G (n.553-83A>G)
c.*231-83A>G (n.*231-83A>G)
c.640-83A>G (n.640-83A>G)
c.574-83A>G (n.574-83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711128delCA2578302138GHRc.619-79del (n.619-79del)
c.553-79del (n.553-79del)
c.*231-79del (n.*231-79del)
c.640-79del (n.640-79del)
c.574-79del (n.574-79del)
 gnomAD v4
5g.42711125A>GCA2673723982GHRc.619-82A>G (n.619-82A>G)
c.553-82A>G (n.553-82A>G)
c.*231-82A>G (n.*231-82A>G)
c.640-82A>G (n.640-82A>G)
c.574-82A>G (n.574-82A>G)
 gnomAD v4
5g.42711129T>ACA2673723983GHRc.619-78T>A (n.619-78T>A)
c.553-78T>A (n.553-78T>A)
c.*231-78T>A (n.*231-78T>A)
c.640-78T>A (n.640-78T>A)
c.574-78T>A (n.574-78T>A)
 gnomAD v4
5g.42711129T>CCA810832531GHRc.619-78T>C (n.619-78T>C)
c.553-78T>C (n.553-78T>C)
c.*231-78T>C (n.*231-78T>C)
c.640-78T>C (n.640-78T>C)
c.574-78T>C (n.574-78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711129T=CA1542304621GHRc.619-78T= (n.619-78T=)
c.553-78T= (n.553-78T=)
c.*231-78T= (n.*231-78T=)
c.640-78T= (n.640-78T=)
c.574-78T= (n.574-78T=)
5g.42711130G>ACA2673723984GHRc.619-77G>A (n.619-77G>A)
c.553-77G>A (n.553-77G>A)
c.*231-77G>A (n.*231-77G>A)
c.640-77G>A (n.640-77G>A)
c.574-77G>A (n.574-77G>A)
 gnomAD v4
5g.42711130G>CCA118049484GHRc.619-77G>C (n.619-77G>C)
c.553-77G>C (n.553-77G>C)
c.*231-77G>C (n.*231-77G>C)
c.640-77G>C (n.640-77G>C)
c.574-77G>C (n.574-77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711130G=CA1542304623GHRc.619-77G= (n.619-77G=)
c.553-77G= (n.553-77G=)
c.*231-77G= (n.*231-77G=)
c.640-77G= (n.640-77G=)
c.574-77G= (n.574-77G=)
5g.42711130G>TCA2578302139GHRc.619-77G>T (n.619-77G>T)
c.553-77G>T (n.553-77G>T)
c.*231-77G>T (n.*231-77G>T)
c.640-77G>T (n.640-77G>T)
c.574-77G>T (n.574-77G>T)
 gnomAD v4
5g.42711132delCA2673723985GHRc.619-75del (n.619-75del)
c.553-75del (n.553-75del)
c.*231-75del (n.*231-75del)
c.640-75del (n.640-75del)
c.574-75del (n.574-75del)
 gnomAD v4
5g.42711131G>TCA2673723986GHRc.619-76G>T (n.619-76G>T)
c.553-76G>T (n.553-76G>T)
c.*231-76G>T (n.*231-76G>T)
c.640-76G>T (n.640-76G>T)
c.574-76G>T (n.574-76G>T)
 gnomAD v4
5g.42711132G>ACA1075490815GHRc.619-75G>A (n.619-75G>A)
c.553-75G>A (n.553-75G>A)
c.*231-75G>A (n.*231-75G>A)
c.640-75G>A (n.640-75G>A)
c.574-75G>A (n.574-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711132G>CCA1075490833GHRc.619-75G>C (n.619-75G>C)
c.553-75G>C (n.553-75G>C)
c.*231-75G>C (n.*231-75G>C)
c.640-75G>C (n.640-75G>C)
c.574-75G>C (n.574-75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711132G=CA1542304627GHRc.619-75G= (n.619-75G=)
c.553-75G= (n.553-75G=)
c.*231-75G= (n.*231-75G=)
c.640-75G= (n.640-75G=)
c.574-75G= (n.574-75G=)
5g.42711132G>TCA810832535GHRc.619-75G>T (n.619-75G>T)
c.553-75G>T (n.553-75G>T)
c.*231-75G>T (n.*231-75G>T)
c.640-75G>T (n.640-75G>T)
c.574-75G>T (n.574-75G>T)
 dbSNP
5g.42711133_42711178delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCCA1542304629GHRc.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
5g.42711134G>ACA118049485GHRc.619-73G>A (n.619-73G>A)
c.553-73G>A (n.553-73G>A)
c.*231-73G>A (n.*231-73G>A)
c.640-73G>A (n.640-73G>A)
c.574-73G>A (n.574-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711134G=CA1542304633GHRc.619-73G= (n.619-73G=)
c.553-73G= (n.553-73G=)
c.*231-73G= (n.*231-73G=)
c.640-73G= (n.640-73G=)
c.574-73G= (n.574-73G=)
5g.42711134G>TCA2673723987GHRc.619-73G>T (n.619-73G>T)
c.553-73G>T (n.553-73G>T)
c.*231-73G>T (n.*231-73G>T)
c.640-73G>T (n.640-73G>T)
c.574-73G>T (n.574-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711134_42711178delCA917460504GHRc.619-73_619-29del (n.619-73_619-29del)
c.553-73_553-29del (n.553-73_553-29del)
c.*231-73_*231-29del (n.*231-73_*231-29del)
c.640-73_640-29del (n.640-73_640-29del)
c.574-73_574-29del (n.574-73_574-29del)
 dbSNP
5g.42711134_42711179delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCACA1542304632GHRc.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
5g.42711135A>TCA2578302140GHRc.619-72A>T (n.619-72A>T)
c.553-72A>T (n.553-72A>T)
c.*231-72A>T (n.*231-72A>T)
c.640-72A>T (n.640-72A>T)
c.574-72A>T (n.574-72A>T)
5g.42711136_42711180delCA917460506GHRc.619-71_619-27del (n.619-71_619-27del)
c.553-71_553-27del (n.553-71_553-27del)
c.*231-71_*231-27del (n.*231-71_*231-27del)
c.640-71_640-27del (n.640-71_640-27del)
c.574-71_574-27del (n.574-71_574-27del)
 dbSNP
5g.42711136A>CCA2673723988GHRc.619-71A>C (n.619-71A>C)
c.553-71A>C (n.553-71A>C)
c.*231-71A>C (n.*231-71A>C)
c.640-71A>C (n.640-71A>C)
c.574-71A>C (n.574-71A>C)
 gnomAD v4
5g.42711136A>TCA2673723989GHRc.619-71A>T (n.619-71A>T)
c.553-71A>T (n.553-71A>T)
c.*231-71A>T (n.*231-71A>T)
c.640-71A>T (n.640-71A>T)
c.574-71A>T (n.574-71A>T)
 gnomAD v4
5g.42711137T>CCA2578302141GHRc.619-70T>C (n.619-70T>C)
c.553-70T>C (n.553-70T>C)
c.*231-70T>C (n.*231-70T>C)
c.640-70T>C (n.640-70T>C)
c.574-70T>C (n.574-70T>C)
5g.42711139C>ACA2673723990GHRc.619-68C>A (n.619-68C>A)
c.553-68C>A (n.553-68C>A)
c.*231-68C>A (n.*231-68C>A)
c.640-68C>A (n.640-68C>A)
c.574-68C>A (n.574-68C>A)
 gnomAD v4
5g.42711139C=CA1542304637GHRc.619-68C= (n.619-68C=)
c.553-68C= (n.553-68C=)
c.*231-68C= (n.*231-68C=)
c.640-68C= (n.640-68C=)
c.574-68C= (n.574-68C=)
5g.42711139C>TCA1542304638GHRc.619-68C>T (n.619-68C>T)
c.553-68C>T (n.553-68C>T)
c.*231-68C>T (n.*231-68C>T)
c.640-68C>T (n.640-68C>T)
c.574-68C>T (n.574-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711140C>ACA2578302142GHRc.619-67C>A (n.619-67C>A)
c.553-67C>A (n.553-67C>A)
c.*231-67C>A (n.*231-67C>A)
c.640-67C>A (n.640-67C>A)
c.574-67C>A (n.574-67C>A)
 gnomAD v4
5g.42711140C=CA1542304644GHRc.619-67C= (n.619-67C=)
c.553-67C= (n.553-67C=)
c.*231-67C= (n.*231-67C=)
c.640-67C= (n.640-67C=)
c.574-67C= (n.574-67C=)
5g.42711140C>GCA810832536GHRc.619-67C>G (n.619-67C>G)
c.553-67C>G (n.553-67C>G)
c.*231-67C>G (n.*231-67C>G)
c.640-67C>G (n.640-67C>G)
c.574-67C>G (n.574-67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711143T>CCA2673723991GHRc.619-64T>C (n.619-64T>C)
c.553-64T>C (n.553-64T>C)
c.*231-64T>C (n.*231-64T>C)
c.640-64T>C (n.640-64T>C)
c.574-64T>C (n.574-64T>C)
 gnomAD v4
5g.42711146T>ACA2673723992GHRc.619-61T>A (n.619-61T>A)
c.553-61T>A (n.553-61T>A)
c.*231-61T>A (n.*231-61T>A)
c.640-61T>A (n.640-61T>A)
c.574-61T>A (n.574-61T>A)
 gnomAD v4
5g.42711146T>CCA2673723993GHRc.619-61T>C (n.619-61T>C)
c.553-61T>C (n.553-61T>C)
c.*231-61T>C (n.*231-61T>C)
c.640-61T>C (n.640-61T>C)
c.574-61T>C (n.574-61T>C)
 gnomAD v4
5g.42711146T>GCA118049486GHRc.619-61T>G (n.619-61T>G)
c.553-61T>G (n.553-61T>G)
c.*231-61T>G (n.*231-61T>G)
c.640-61T>G (n.640-61T>G)
c.574-61T>G (n.574-61T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711146T=CA1542304647GHRc.619-61T= (n.619-61T=)
c.553-61T= (n.553-61T=)
c.*231-61T= (n.*231-61T=)
c.640-61T= (n.640-61T=)
c.574-61T= (n.574-61T=)
5g.42711148T>CCA2673723994GHRc.619-59T>C (n.619-59T>C)
c.553-59T>C (n.553-59T>C)
c.*231-59T>C (n.*231-59T>C)
c.640-59T>C (n.640-59T>C)
c.574-59T>C (n.574-59T>C)
 gnomAD v4
5g.42711150C>ACA2673723995GHRc.619-57C>A (n.619-57C>A)
c.553-57C>A (n.553-57C>A)
c.*231-57C>A (n.*231-57C>A)
c.640-57C>A (n.640-57C>A)
c.574-57C>A (n.574-57C>A)
 gnomAD v4
5g.42711150C>TCA2673723996GHRc.619-57C>T (n.619-57C>T)
c.553-57C>T (n.553-57C>T)
c.*231-57C>T (n.*231-57C>T)
c.640-57C>T (n.640-57C>T)
c.574-57C>T (n.574-57C>T)
 gnomAD v4
5g.42711151A=CA1542304649GHRc.619-56A= (n.619-56A=)
c.553-56A= (n.553-56A=)
c.*231-56A= (n.*231-56A=)
c.640-56A= (n.640-56A=)
c.574-56A= (n.574-56A=)
5g.42711151A>GCA1542304651GHRc.619-56A>G (n.619-56A>G)
c.553-56A>G (n.553-56A>G)
c.*231-56A>G (n.*231-56A>G)
c.640-56A>G (n.640-56A>G)
c.574-56A>G (n.574-56A>G)
 dbSNP
5g.42711152T>CCA2673723997GHRc.619-55T>C (n.619-55T>C)
c.553-55T>C (n.553-55T>C)
c.*231-55T>C (n.*231-55T>C)
c.640-55T>C (n.640-55T>C)
c.574-55T>C (n.574-55T>C)
 gnomAD v4
5g.42711153T>CCA2673723998GHRc.619-54T>C (n.619-54T>C)
c.553-54T>C (n.553-54T>C)
c.*231-54T>C (n.*231-54T>C)
c.640-54T>C (n.640-54T>C)
c.574-54T>C (n.574-54T>C)
 gnomAD v4
5g.42711154G>TCA2673723999GHRc.619-53G>T (n.619-53G>T)
c.553-53G>T (n.553-53G>T)
c.*231-53G>T (n.*231-53G>T)
c.640-53G>T (n.640-53G>T)
c.574-53G>T (n.574-53G>T)
 gnomAD v4
5g.42711155C>ACA2578302143GHRc.619-52C>A (n.619-52C>A)
c.553-52C>A (n.553-52C>A)
c.*231-52C>A (n.*231-52C>A)
c.640-52C>A (n.640-52C>A)
c.574-52C>A (n.574-52C>A)
 gnomAD v4
5g.42711156A=CA1542304655GHRc.619-51A= (n.619-51A=)
c.553-51A= (n.553-51A=)
c.*231-51A= (n.*231-51A=)
c.640-51A= (n.640-51A=)
c.574-51A= (n.574-51A=)
5g.42711156A>CCA1075490844GHRc.619-51A>C (n.619-51A>C)
c.553-51A>C (n.553-51A>C)
c.*231-51A>C (n.*231-51A>C)
c.640-51A>C (n.640-51A>C)
c.574-51A>C (n.574-51A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711156A>GCA559293426GHRc.619-51A>G (n.619-51A>G)
c.553-51A>G (n.553-51A>G)
c.*231-51A>G (n.*231-51A>G)
c.640-51A>G (n.640-51A>G)
c.574-51A>G (n.574-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711156A>TCA2673724000GHRc.619-51A>T (n.619-51A>T)
c.553-51A>T (n.553-51A>T)
c.*231-51A>T (n.*231-51A>T)
c.640-51A>T (n.640-51A>T)
c.574-51A>T (n.574-51A>T)
 gnomAD v4
5g.42711157T>CCA118049487GHRc.619-50T>C (n.619-50T>C)
c.553-50T>C (n.553-50T>C)
c.*231-50T>C (n.*231-50T>C)
c.640-50T>C (n.640-50T>C)
c.574-50T>C (n.574-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711157T=CA1542304657GHRc.619-50T= (n.619-50T=)
c.553-50T= (n.553-50T=)
c.*231-50T= (n.*231-50T=)
c.640-50T= (n.640-50T=)
c.574-50T= (n.574-50T=)
5g.42711158dupCA2578302144GHRc.619-49dup (n.619-49dup)
c.553-49dup (n.553-49dup)
c.*231-49dup (n.*231-49dup)
c.640-49dup (n.640-49dup)
c.574-49dup (n.574-49dup)
5g.42711160A=CA1542304660GHRc.619-47A= (n.619-47A=)
c.553-47A= (n.553-47A=)
c.*231-47A= (n.*231-47A=)
c.640-47A= (n.640-47A=)
c.574-47A= (n.574-47A=)
5g.42711160A>GCA118049488GHRc.619-47A>G (n.619-47A>G)
c.553-47A>G (n.553-47A>G)
c.*231-47A>G (n.*231-47A>G)
c.640-47A>G (n.640-47A>G)
c.574-47A>G (n.574-47A>G)
 dbSNP
5g.42711161G>ACA118049489GHRc.619-46G>A (n.619-46G>A)
c.553-46G>A (n.553-46G>A)
c.*231-46G>A (n.*231-46G>A)
c.640-46G>A (n.640-46G>A)
c.574-46G>A (n.574-46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711161G>CCA2673724001GHRc.619-46G>C (n.619-46G>C)
c.553-46G>C (n.553-46G>C)
c.*231-46G>C (n.*231-46G>C)
c.640-46G>C (n.640-46G>C)
c.574-46G>C (n.574-46G>C)
 gnomAD v4
5g.42711161G=CA1542304663GHRc.619-46G= (n.619-46G=)
c.553-46G= (n.553-46G=)
c.*231-46G= (n.*231-46G=)
c.640-46G= (n.640-46G=)
c.574-46G= (n.574-46G=)
5g.42711162T>CCA2673724002GHRc.619-45T>C (n.619-45T>C)
c.553-45T>C (n.553-45T>C)
c.*231-45T>C (n.*231-45T>C)
c.640-45T>C (n.640-45T>C)
c.574-45T>C (n.574-45T>C)
 gnomAD v4
5g.42711163T>CCA2673724003GHRc.619-44T>C (n.619-44T>C)
c.553-44T>C (n.553-44T>C)
c.*231-44T>C (n.*231-44T>C)
c.640-44T>C (n.640-44T>C)
c.574-44T>C (n.574-44T>C)
 gnomAD v4
5g.42711164G>ACA2673724004GHRc.619-43G>A (n.619-43G>A)
c.553-43G>A (n.553-43G>A)
c.*231-43G>A (n.*231-43G>A)
c.640-43G>A (n.640-43G>A)
c.574-43G>A (n.574-43G>A)
 gnomAD v4
5g.42711165T>CCA649707809GHRc.619-42T>C (n.619-42T>C)
c.553-42T>C (n.553-42T>C)
c.*231-42T>C (n.*231-42T>C)
c.640-42T>C (n.640-42T>C)
c.574-42T>C (n.574-42T>C)
 COSMIC
5g.42711166T>CCA2673724005GHRc.619-41T>C (n.619-41T>C)
c.553-41T>C (n.553-41T>C)
c.*231-41T>C (n.*231-41T>C)
c.640-41T>C (n.640-41T>C)
c.574-41T>C (n.574-41T>C)
 gnomAD v4
5g.42711167G>TCA2673724006GHRc.619-40G>T (n.619-40G>T)
c.553-40G>T (n.553-40G>T)
c.*231-40G>T (n.*231-40G>T)
c.640-40G>T (n.640-40G>T)
c.574-40G>T (n.574-40G>T)
 gnomAD v4
5g.42711168A>GCA2673724007GHRc.619-39A>G (n.619-39A>G)
c.553-39A>G (n.553-39A>G)
c.*231-39A>G (n.*231-39A>G)
c.640-39A>G (n.640-39A>G)
c.574-39A>G (n.574-39A>G)
 gnomAD v4
5g.42711169C>ACA2673724008GHRc.619-38C>A (n.619-38C>A)
c.553-38C>A (n.553-38C>A)
c.*231-38C>A (n.*231-38C>A)
c.640-38C>A (n.640-38C>A)
c.574-38C>A (n.574-38C>A)
 gnomAD v4
5g.42711169C>TCA2673724009GHRc.619-38C>T (n.619-38C>T)
c.553-38C>T (n.553-38C>T)
c.*231-38C>T (n.*231-38C>T)
c.640-38C>T (n.640-38C>T)
c.574-38C>T (n.574-38C>T)
 gnomAD v4
5g.42711170T>CCA2673724010GHRc.619-37T>C (n.619-37T>C)
c.553-37T>C (n.553-37T>C)
c.*231-37T>C (n.*231-37T>C)
c.640-37T>C (n.640-37T>C)
c.574-37T>C (n.574-37T>C)
 gnomAD v4
5g.42711171C>ACA2673724011GHRc.619-36C>A (n.619-36C>A)
c.553-36C>A (n.553-36C>A)
c.*231-36C>A (n.*231-36C>A)
c.640-36C>A (n.640-36C>A)
c.574-36C>A (n.574-36C>A)
 gnomAD v4
5g.42711171C=CA1542304666GHRc.619-36C= (n.619-36C=)
c.553-36C= (n.553-36C=)
c.*231-36C= (n.*231-36C=)
c.640-36C= (n.640-36C=)
c.574-36C= (n.574-36C=)
5g.42711171C>GCA2673724012GHRc.619-36C>G (n.619-36C>G)
c.553-36C>G (n.553-36C>G)
c.*231-36C>G (n.*231-36C>G)
c.640-36C>G (n.640-36C>G)
c.574-36C>G (n.574-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711171C>TCA3254448GHRc.619-36C>T (n.619-36C>T)
c.553-36C>T (n.553-36C>T)
c.*231-36C>T (n.*231-36C>T)
c.640-36C>T (n.640-36C>T)
c.574-36C>T (n.574-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711171_42711173delinsCTTCA1542304669GHRc.619-36_619-34delinsCTT (n.619-36_619-34delinsCTT)
c.553-36_553-34delinsCTT (n.553-36_553-34delinsCTT)
c.*231-36_*231-34delinsCTT (n.*231-36_*231-34delinsCTT)
c.640-36_640-34delinsCTT (n.640-36_640-34delinsCTT)
c.574-36_574-34delinsCTT (n.574-36_574-34delinsCTT)
5g.42711172T>CCA810832541GHRc.619-35T>C (n.619-35T>C)
c.553-35T>C (n.553-35T>C)
c.*231-35T>C (n.*231-35T>C)
c.640-35T>C (n.640-35T>C)
c.574-35T>C (n.574-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711172T=CA1542304671GHRc.619-35T= (n.619-35T=)
c.553-35T= (n.553-35T=)
c.*231-35T= (n.*231-35T=)
c.640-35T= (n.640-35T=)
c.574-35T= (n.574-35T=)
5g.42711173_42711174delCA1075490848GHRc.619-34_619-33del (n.619-34_619-33del)
c.553-34_553-33del (n.553-34_553-33del)
c.*231-34_*231-33del (n.*231-34_*231-33del)
c.640-34_640-33del (n.640-34_640-33del)
c.574-34_574-33del (n.574-34_574-33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711173T>CCA1542304674GHRc.619-34T>C (n.619-34T>C)
c.553-34T>C (n.553-34T>C)
c.*231-34T>C (n.*231-34T>C)
c.640-34T>C (n.640-34T>C)
c.574-34T>C (n.574-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711173T=CA1542304672GHRc.619-34T= (n.619-34T=)
c.553-34T= (n.553-34T=)
c.*231-34T= (n.*231-34T=)
c.640-34T= (n.640-34T=)
c.574-34T= (n.574-34T=)
5g.42711175G>ACA559293427GHRc.619-32G>A (n.619-32G>A)
c.553-32G>A (n.553-32G>A)
c.*231-32G>A (n.*231-32G>A)
c.640-32G>A (n.640-32G>A)
c.574-32G>A (n.574-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711175G=CA1542304675GHRc.619-32G= (n.619-32G=)
c.553-32G= (n.553-32G=)
c.*231-32G= (n.*231-32G=)
c.640-32G= (n.640-32G=)
c.574-32G= (n.574-32G=)
5g.42711176G>CCA2673724013GHRc.619-31G>C (n.619-31G>C)
c.553-31G>C (n.553-31G>C)
c.*231-31G>C (n.*231-31G>C)
c.640-31G>C (n.640-31G>C)
c.574-31G>C (n.574-31G>C)
 gnomAD v4
5g.42711177C>ACA2673724014GHRc.619-30C>A (n.619-30C>A)
c.553-30C>A (n.553-30C>A)
c.*231-30C>A (n.*231-30C>A)
c.640-30C>A (n.640-30C>A)
c.574-30C>A (n.574-30C>A)
 gnomAD v4
5g.42711177C=CA1542304678GHRc.619-30C= (n.619-30C=)
c.553-30C= (n.553-30C=)
c.*231-30C= (n.*231-30C=)
c.640-30C= (n.640-30C=)
c.574-30C= (n.574-30C=)
5g.42711177C>GCA810832544GHRc.619-30C>G (n.619-30C>G)
c.553-30C>G (n.553-30C>G)
c.*231-30C>G (n.*231-30C>G)
c.640-30C>G (n.640-30C>G)
c.574-30C>G (n.574-30C>G)
 dbSNP
5g.42711177C>TCA3254449GHRc.619-30C>T (n.619-30C>T)
c.553-30C>T (n.553-30C>T)
c.*231-30C>T (n.*231-30C>T)
c.640-30C>T (n.640-30C>T)
c.574-30C>T (n.574-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711178C>ACA2581480221GHRc.619-29C>A (n.619-29C>A)
c.553-29C>A (n.553-29C>A)
c.*231-29C>A (n.*231-29C>A)
c.640-29C>A (n.640-29C>A)
c.574-29C>A (n.574-29C>A)
 gnomAD v4
5g.42711178C=CA1542304684GHRc.619-29C= (n.619-29C=)
c.553-29C= (n.553-29C=)
c.*231-29C= (n.*231-29C=)
c.640-29C= (n.640-29C=)
c.574-29C= (n.574-29C=)
5g.42711178C>GCA2581480222GHRc.619-29C>G (n.619-29C>G)
c.553-29C>G (n.553-29C>G)
c.*231-29C>G (n.*231-29C>G)
c.640-29C>G (n.640-29C>G)
c.574-29C>G (n.574-29C>G)
5g.42711178C>TCA3254450GHRc.619-29C>T (n.619-29C>T)
c.553-29C>T (n.553-29C>T)
c.*231-29C>T (n.*231-29C>T)
c.640-29C>T (n.640-29C>T)
c.574-29C>T (n.574-29C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711178_42711179delinsCACA1542304686GHRc.619-29_619-28delinsCA (n.619-29_619-28delinsCA)
c.553-29_553-28delinsCA (n.553-29_553-28delinsCA)
c.*231-29_*231-28delinsCA (n.*231-29_*231-28delinsCA)
c.640-29_640-28delinsCA (n.640-29_640-28delinsCA)
c.574-29_574-28delinsCA (n.574-29_574-28delinsCA)
5g.42711178_42711179delinsTGCA118049490GHRc.619-29_619-28delinsTG (n.619-29_619-28delinsTG)
c.553-29_553-28delinsTG (n.553-29_553-28delinsTG)
c.*231-29_*231-28delinsTG (n.*231-29_*231-28delinsTG)
c.640-29_640-28delinsTG (n.640-29_640-28delinsTG)
c.574-29_574-28delinsTG (n.574-29_574-28delinsTG)
 dbSNP
5g.42711179A=CA1542304693GHRc.619-28A= (n.619-28A=)
c.553-28A= (n.553-28A=)
c.*231-28A= (n.*231-28A=)
c.640-28A= (n.640-28A=)
c.574-28A= (n.574-28A=)
5g.42711179A>CCA2581480224GHRc.619-28A>C (n.619-28A>C)
c.553-28A>C (n.553-28A>C)
c.*231-28A>C (n.*231-28A>C)
c.640-28A>C (n.640-28A>C)
c.574-28A>C (n.574-28A>C)
5g.42711179A>GCA3254451GHRc.619-28A>G (n.619-28A>G)
c.553-28A>G (n.553-28A>G)
c.*231-28A>G (n.*231-28A>G)
c.640-28A>G (n.640-28A>G)
c.574-28A>G (n.574-28A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711179A>TCA2581480223GHRc.619-28A>T (n.619-28A>T)
c.553-28A>T (n.553-28A>T)
c.*231-28A>T (n.*231-28A>T)
c.640-28A>T (n.640-28A>T)
c.574-28A>T (n.574-28A>T)
5g.42711179_42711180dupCA559293428GHRc.619-28_619-27dup (n.619-28_619-27dup)
c.553-28_553-27dup (n.553-28_553-27dup)
c.*231-28_*231-27dup (n.*231-28_*231-27dup)
c.640-28_640-27dup (n.640-28_640-27dup)
c.574-28_574-27dup (n.574-28_574-27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711180A=CA1542304699GHRc.619-27A= (n.619-27A=)
c.553-27A= (n.553-27A=)
c.*231-27A= (n.*231-27A=)
c.640-27A= (n.640-27A=)
c.574-27A= (n.574-27A=)
5g.42711180A>GCA1075490866GHRc.619-27A>G (n.619-27A>G)
c.553-27A>G (n.553-27A>G)
c.*231-27A>G (n.*231-27A>G)
c.640-27A>G (n.640-27A>G)
c.574-27A>G (n.574-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711181T>CCA3254452GHRc.619-26T>C (n.619-26T>C)
c.553-26T>C (n.553-26T>C)
c.*231-26T>C (n.*231-26T>C)
c.640-26T>C (n.640-26T>C)
c.574-26T>C (n.574-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711181T=CA1542304702GHRc.619-26T= (n.619-26T=)
c.553-26T= (n.553-26T=)
c.*231-26T= (n.*231-26T=)
c.640-26T= (n.640-26T=)
c.574-26T= (n.574-26T=)
5g.42711182A>GCA2673724015GHRc.619-25A>G (n.619-25A>G)
c.553-25A>G (n.553-25A>G)
c.*231-25A>G (n.*231-25A>G)
c.640-25A>G (n.640-25A>G)
c.574-25A>G (n.574-25A>G)
 gnomAD v4
5g.42711183T>CCA2673724017GHRc.619-24T>C (n.619-24T>C)
c.553-24T>C (n.553-24T>C)
c.*231-24T>C (n.*231-24T>C)
c.640-24T>C (n.640-24T>C)
c.574-24T>C (n.574-24T>C)
 gnomAD v4
5g.42711183T>GCA2766052863GHRc.619-24T>G (n.619-24T>G)
c.553-24T>G (n.553-24T>G)
c.*231-24T>G (n.*231-24T>G)
c.640-24T>G (n.640-24T>G)
c.574-24T>G (n.574-24T>G)
5g.42711183_42711184delCA2673724016GHRc.619-24_619-23del (n.619-24_619-23del)
c.553-24_553-23del (n.553-24_553-23del)
c.*231-24_*231-23del (n.*231-24_*231-23del)
c.640-24_640-23del (n.640-24_640-23del)
c.574-24_574-23del (n.574-24_574-23del)
 gnomAD v4
5g.42711184_42711185delinsGCCA1542304704GHRc.619-23_619-22delinsGC (n.619-23_619-22delinsGC)
c.553-23_553-22delinsGC (n.553-23_553-22delinsGC)
c.*231-23_*231-22delinsGC (n.*231-23_*231-22delinsGC)
c.640-23_640-22delinsGC (n.640-23_640-22delinsGC)
c.574-23_574-22delinsGC (n.574-23_574-22delinsGC)
5g.42711185delCA3254453GHRc.619-22del (n.619-22del)
c.553-22del (n.553-22del)
c.*231-22del (n.*231-22del)
c.640-22del (n.640-22del)
c.574-22del (n.574-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711185C>ACA2673724018GHRc.619-22C>A (n.619-22C>A)
c.553-22C>A (n.553-22C>A)
c.*231-22C>A (n.*231-22C>A)
c.640-22C>A (n.640-22C>A)
c.574-22C>A (n.574-22C>A)
 gnomAD v4
5g.42711185C=CA1542304707GHRc.619-22C= (n.619-22C=)
c.553-22C= (n.553-22C=)
c.*231-22C= (n.*231-22C=)
c.640-22C= (n.640-22C=)
c.574-22C= (n.574-22C=)
5g.42711185C>GCA118049491GHRc.619-22C>G (n.619-22C>G)
c.553-22C>G (n.553-22C>G)
c.*231-22C>G (n.*231-22C>G)
c.640-22C>G (n.640-22C>G)
c.574-22C>G (n.574-22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711185C>TCA3254454GHRc.619-22C>T (n.619-22C>T)
c.553-22C>T (n.553-22C>T)
c.*231-22C>T (n.*231-22C>T)
c.640-22C>T (n.640-22C>T)
c.574-22C>T (n.574-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711186G>ACA3254455GHRc.619-21G>A (n.619-21G>A)
c.553-21G>A (n.553-21G>A)
c.*231-21G>A (n.*231-21G>A)
c.640-21G>A (n.640-21G>A)
c.574-21G>A (n.574-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711186G=CA1542304710GHRc.619-21G= (n.619-21G=)
c.553-21G= (n.553-21G=)
c.*231-21G= (n.*231-21G=)
c.640-21G= (n.640-21G=)
c.574-21G= (n.574-21G=)
5g.42711189T>GCA3254456GHRc.619-18T>G (n.619-18T>G)
c.553-18T>G (n.553-18T>G)
c.*231-18T>G (n.*231-18T>G)
c.640-18T>G (n.640-18T>G)
c.574-18T>G (n.574-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711189T=CA1542304712GHRc.619-18T= (n.619-18T=)
c.553-18T= (n.553-18T=)
c.*231-18T= (n.*231-18T=)
c.640-18T= (n.640-18T=)
c.574-18T= (n.574-18T=)
5g.42711190A>TCA2673724019GHRc.619-17A>T (n.619-17A>T)
c.553-17A>T (n.553-17A>T)
c.*231-17A>T (n.*231-17A>T)
c.640-17A>T (n.640-17A>T)
c.574-17A>T (n.574-17A>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.42711193_42711194insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTATCA2766052866GHRc.619-14_619-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.619-14_619-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT)
c.553-14_553-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.553-14_553-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT)
c.*231-14_*231-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.*231-14_*231-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT)
c.640-14_640-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.640-14_640-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT)
c.574-14_574-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.574-14_574-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT)
5g.42711193T=CA1542304714GHRc.619-14T= (n.619-14T=)
c.553-14T= (n.553-14T=)
c.*231-14T= (n.*231-14T=)
c.640-14T= (n.640-14T=)
c.574-14T= (n.574-14T=)
5g.42711193_42711194insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACCCA1542304717GHRc.619-14_619-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.619-14_619-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC)
c.553-14_553-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.553-14_553-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC)
c.*231-14_*231-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.*231-14_*231-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC)
c.640-14_640-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.640-14_640-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC)
c.574-14_574-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.574-14_574-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC)
 dbSNP
5g.42711194T>ACA118049492GHRc.619-13T>A (n.619-13T>A)
c.553-13T>A (n.553-13T>A)
c.*231-13T>A (n.*231-13T>A)
c.640-13T>A (n.640-13T>A)
c.574-13T>A (n.574-13T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711194T>GCA3254457GHRc.619-13T>G (n.619-13T>G)
c.553-13T>G (n.553-13T>G)
c.*231-13T>G (n.*231-13T>G)
c.640-13T>G (n.640-13T>G)
c.574-13T>G (n.574-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711194T=CA1542304719GHRc.619-13T= (n.619-13T=)
c.553-13T= (n.553-13T=)
c.*231-13T= (n.*231-13T=)
c.640-13T= (n.640-13T=)
c.574-13T= (n.574-13T=)
5g.42711196_42711197delinsTGCA1542304721GHRc.619-11_619-10delinsTG (n.619-11_619-10delinsTG)
c.553-11_553-10delinsTG (n.553-11_553-10delinsTG)
c.*231-11_*231-10delinsTG (n.*231-11_*231-10delinsTG)
c.640-11_640-10delinsTG (n.640-11_640-10delinsTG)
c.574-11_574-10delinsTG (n.574-11_574-10delinsTG)
5g.42711197delCA1075490878GHRc.619-10del (n.619-10del)
c.553-10del (n.553-10del)
c.*231-10del (n.*231-10del)
c.640-10del (n.640-10del)
c.574-10del (n.574-10del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711197G>ACA2697547153GHRc.619-10G>A (n.619-10G>A)
c.553-10G>A (n.553-10G>A)
c.*231-10G>A (n.*231-10G>A)
c.640-10G>A (n.640-10G>A)
c.574-10G>A (n.574-10G>A)
 ClinVar
5g.42711197G=CA1542304723GHRc.619-10G= (n.619-10G=)
c.553-10G= (n.553-10G=)
c.*231-10G= (n.*231-10G=)
c.640-10G= (n.640-10G=)
c.574-10G= (n.574-10G=)
5g.42711197G>TCA1542304724GHRc.619-10G>T (n.619-10G>T)
c.553-10G>T (n.553-10G>T)
c.*231-10G>T (n.*231-10G>T)
c.640-10G>T (n.640-10G>T)
c.574-10G>T (n.574-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42711198T>CCA559293429GHRc.619-9T>C (n.619-9T>C)
c.553-9T>C (n.553-9T>C)
c.*231-9T>C (n.*231-9T>C)
c.640-9T>C (n.640-9T>C)
c.574-9T>C (n.574-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711198T=CA1542304726GHRc.619-9T= (n.619-9T=)
c.553-9T= (n.553-9T=)
c.*231-9T= (n.*231-9T=)
c.640-9T= (n.640-9T=)
c.574-9T= (n.574-9T=)
5g.42711200T>GCA559293430GHRc.619-7T>G (n.619-7T>G)
c.553-7T>G (n.553-7T>G)
c.*231-7T>G (n.*231-7T>G)
c.640-7T>G (n.640-7T>G)
c.574-7T>G (n.574-7T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711200T=CA1542304728GHRc.619-7T= (n.619-7T=)
c.553-7T= (n.553-7T=)
c.*231-7T= (n.*231-7T=)
c.640-7T= (n.640-7T=)
c.574-7T= (n.574-7T=)
5g.42711201T>CCA2708906295GHRc.619-6T>C (n.619-6T>C)
c.553-6T>C (n.553-6T>C)
c.*231-6T>C (n.*231-6T>C)
c.640-6T>C (n.640-6T>C)
c.574-6T>C (n.574-6T>C)
 dbSNP
5g.42711201T>GCA2673724020GHRc.619-6T>G (n.619-6T>G)
c.553-6T>G (n.553-6T>G)
c.*231-6T>G (n.*231-6T>G)
c.640-6T>G (n.640-6T>G)
c.574-6T>G (n.574-6T>G)
 gnomAD v4
5g.42711202G>ACA1075490881GHRc.619-5G>A (n.619-5G>A)
c.553-5G>A (n.553-5G>A)
c.*231-5G>A (n.*231-5G>A)
c.640-5G>A (n.640-5G>A)
c.574-5G>A (n.574-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711202G=CA1542304730GHRc.619-5G= (n.619-5G=)
c.553-5G= (n.553-5G=)
c.*231-5G= (n.*231-5G=)
c.640-5G= (n.640-5G=)
c.574-5G= (n.574-5G=)
5g.42711204_42711206delinsAAGCA1542304731GHRc.619-3_619-1delinsAAG (n.619-3_619-1delinsAAG)
c.553-3_553-1delinsAAG (n.553-3_553-1delinsAAG)
c.*231-3_*231-1delinsAAG (n.*231-3_*231-1delinsAAG)
c.640-3_640-1delinsAAG (n.640-3_640-1delinsAAG)
c.574-3_574-1delinsAAG (n.574-3_574-1delinsAAG)
5g.42711205A>CCA359695779GHRc.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.*231-2A>C (n.*231-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
5g.42711205A>GCA359695780GHRc.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.*231-2A>G (n.*231-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
5g.42711205A>TCA359695781GHRc.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.*231-2A>T (n.*231-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
5g.42711206_42711207delCA559293431GHRc.619-1_619del
c.553-1_553del
c.*231-1_*231del
c.640-1_640del
c.574-1_574del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711206G>ACA359695782GHRc.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.*231-1G>A (n.*231-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
5g.42711206G>CCA359695783GHRc.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.*231-1G>C (n.*231-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
5g.42711206G=CA1542304736GHRc.619-1G= (n.619-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.*231-1G= (n.*231-1G=)
c.640-1G= (n.640-1G=)
c.574-1G= (n.574-1G=)
5g.42711206G>TCA212900GHRc.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.*231-1G>T (n.*231-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42711207A=CA1542304741GHRc.619A= (p.Met207=)
c.553A= (p.Met185=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.640A= (p.Met214=)
c.574A= (p.Met192=)
5g.42711207A>CCA359695785GHRc.619A>C (p.Met207Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
5g.42711207A>GCA3254458GHRc.619A>G (p.Met207Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711207A>TCA359695784GHRc.619A>T (p.Met207Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)

Number of alleles fetched