OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704618G>A | CA824838055 | PRPH2 | c.582-7C>T (n.582-7C>T) n.1237-7C>T n.1419-7C>T n.1287-7C>T n.1469-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704618G>C | CA567149424 | PRPH2 | c.582-7C>G (n.582-7C>G) n.1237-7C>G n.1419-7C>G n.1287-7C>G n.1469-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704618G= | CA1624170724 | PRPH2 | c.582-7C= (n.582-7C=) n.1237-7C= n.1419-7C= n.1287-7C= n.1469-7C= | |
| 6 | g.42704620dup | CA824838048 | PRPH2 | c.582-7dup (n.582-7dup) n.1237-7dup n.1419-7dup n.1287-7dup n.1469-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704619G>A | CA567149425 | PRPH2 | c.582-8C>T (n.582-8C>T) n.1237-8C>T n.1419-8C>T n.1287-8C>T n.1469-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704619G= | CA1624170727 | PRPH2 | c.582-8C= (n.582-8C=) n.1237-8C= n.1419-8C= n.1287-8C= n.1469-8C= | |
| 6 | g.42704619G>T | CA2678772253 | PRPH2 | c.582-8C>A (n.582-8C>A) n.1237-8C>A n.1419-8C>A n.1287-8C>A n.1469-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704619_42704620insAGGA | CA2556716991 | PRPH2 | c.582-9_582-8insTCCT (n.582-9_582-8insTCCT) n.1237-9_1237-8insTCCT n.1419-9_1419-8insTCCT n.1287-9_1287-8insTCCT n.1469-9_1469-8insTCCT | |
| 6 | g.42704620G>A | CA3808574 | PRPH2 | c.582-9C>T (n.582-9C>T) n.1237-9C>T n.1419-9C>T n.1287-9C>T n.1469-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704620G>C | CA2770820643 | PRPH2 | c.582-9C>G (n.582-9C>G) n.1237-9C>G n.1419-9C>G n.1287-9C>G n.1469-9C>G | |
| 6 | g.42704620G= | CA1624170729 | PRPH2 | c.582-9C= (n.582-9C=) n.1237-9C= n.1419-9C= n.1287-9C= n.1469-9C= | |
| 6 | g.42704622_42704625del | CA2678772254 | PRPH2 | c.582-13_582-10del (n.582-13_582-10del) n.1237-13_1237-10del n.1419-13_1419-10del n.1287-13_1287-10del n.1469-13_1469-10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704622A= | CA1624170732 | PRPH2 | c.582-11T= (n.582-11T=) n.1237-11T= n.1419-11T= n.1287-11T= n.1469-11T= | |
| 6 | g.42704622A>G | CA1624170733 | PRPH2 | c.582-11T>C (n.582-11T>C) n.1237-11T>C n.1419-11T>C n.1287-11T>C n.1469-11T>C | dbSNP |
| 6 | g.42704623A>T | CA2678772255 | PRPH2 | c.582-12T>A (n.582-12T>A) n.1237-12T>A n.1419-12T>A n.1287-12T>A n.1469-12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704624C= | CA1624170734 | PRPH2 | c.582-13G= (n.582-13G=) n.1237-13G= n.1419-13G= n.1287-13G= n.1469-13G= | |
| 6 | g.42704624_42704626delinsCAG | CA1624170735 | PRPH2 | c.582-15_582-13delinsCTG (n.582-15_582-13delinsCTG) n.1237-15_1237-13delinsCTG n.1419-15_1419-13delinsCTG n.1287-15_1287-13delinsCTG n.1469-15_1469-13delinsCTG | |
| 6 | g.42704625A>T | CA2499218281 | PRPH2 | c.582-14T>A (n.582-14T>A) n.1237-14T>A n.1419-14T>A n.1287-14T>A n.1469-14T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704625dup | CA3808575 | PRPH2 | c.582-14dup (n.582-14dup) n.1237-14dup n.1419-14dup n.1287-14dup n.1469-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704626_42704627del | CA1624170737 | PRPH2 | c.582-15_582-14del (n.582-15_582-14del) n.1237-15_1237-14del n.1419-15_1419-14del n.1287-15_1287-14del n.1469-15_1469-14del | dbSNP |
| 6 | g.42704627A>G | CA2678772256 | PRPH2 | c.582-16T>C (n.582-16T>C) n.1237-16T>C n.1419-16T>C n.1287-16T>C n.1469-16T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704628C= | CA1624170740 | PRPH2 | c.582-17G= (n.582-17G=) n.1237-17G= n.1419-17G= n.1287-17G= n.1469-17G= | |
| 6 | g.42704628C>G | CA138171965 | PRPH2 | c.582-17G>C (n.582-17G>C) n.1237-17G>C n.1419-17G>C n.1287-17G>C n.1469-17G>C | dbSNP |
| 6 | g.42704628C>T | CA1624170742 | PRPH2 | c.582-17G>A (n.582-17G>A) n.1237-17G>A n.1419-17G>A n.1287-17G>A n.1469-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704629A>C | CA2678772257 | PRPH2 | c.582-18T>G (n.582-18T>G) n.1237-18T>G n.1419-18T>G n.1287-18T>G n.1469-18T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704630G>A | CA2678772258 | PRPH2 | c.582-19C>T (n.582-19C>T) n.1237-19C>T n.1419-19C>T n.1287-19C>T n.1469-19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704631C>A | CA2678772259 | PRPH2 | c.582-20G>T (n.582-20G>T) n.1237-20G>T n.1419-20G>T n.1287-20G>T n.1469-20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704631C= | CA1624170744 | PRPH2 | c.582-20G= (n.582-20G=) n.1237-20G= n.1419-20G= n.1287-20G= n.1469-20G= | |
| 6 | g.42704631C>G | CA3808576 | PRPH2 | c.582-20G>C (n.582-20G>C) n.1237-20G>C n.1419-20G>C n.1287-20G>C n.1469-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T>A | CA567149427 | PRPH2 | c.582-21A>T (n.582-21A>T) n.1237-21A>T n.1419-21A>T n.1287-21A>T n.1469-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T>C | CA567149426 | PRPH2 | c.582-21A>G (n.582-21A>G) n.1237-21A>G n.1419-21A>G n.1287-21A>G n.1469-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T>G | CA2578619279 | PRPH2 | c.582-21A>C (n.582-21A>C) n.1237-21A>C n.1419-21A>C n.1287-21A>C n.1469-21A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T= | CA1624170746 | PRPH2 | c.582-21A= (n.582-21A=) n.1237-21A= n.1419-21A= n.1287-21A= n.1469-21A= | |
| 6 | g.42704634G>A | CA2678772260 | PRPH2 | c.582-23C>T (n.582-23C>T) n.1237-23C>T n.1419-23C>T n.1287-23C>T n.1469-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704635A= | CA1624170748 | PRPH2 | c.582-24T= (n.582-24T=) n.1237-24T= n.1419-24T= n.1287-24T= n.1469-24T= | |
| 6 | g.42704635A>G | CA1624170749 | PRPH2 | c.582-24T>C (n.582-24T>C) n.1237-24T>C n.1419-24T>C n.1287-24T>C n.1469-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704636G>A | CA2541787321 | PRPH2 | c.582-25C>T (n.582-25C>T) n.1237-25C>T n.1419-25C>T n.1287-25C>T n.1469-25C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704636G= | CA1624170751 | PRPH2 | c.582-25C= (n.582-25C=) n.1237-25C= n.1419-25C= n.1287-25C= n.1469-25C= | |
| 6 | g.42704636G>T | CA3808577 | PRPH2 | c.582-25C>A (n.582-25C>A) n.1237-25C>A n.1419-25C>A n.1287-25C>A n.1469-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704637A= | CA1624170754 | PRPH2 | c.582-26T= (n.582-26T=) n.1237-26T= n.1419-26T= n.1287-26T= n.1469-26T= | |
| 6 | g.42704637A>C | CA2578619281 | PRPH2 | c.582-26T>G (n.582-26T>G) n.1237-26T>G n.1419-26T>G n.1287-26T>G n.1469-26T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704637A>T | CA567149428 | PRPH2 | c.582-26T>A (n.582-26T>A) n.1237-26T>A n.1419-26T>A n.1287-26T>A n.1469-26T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42704638_42704647delinsTGGGCTTCCC | CA1624170756 | PRPH2 | c.582-36_582-27delinsGGGAAGCCCA (n.582-36_582-27delinsGGGAAGCCCA) n.1237-36_1237-27delinsGGGAAGCCCA n.1419-36_1419-27delinsGGGAAGCCCA n.1287-36_1287-27delinsGGGAAGCCCA n.1469-36_1469-27delinsGGGAAGCCCA | |
| 6 | g.42704639G>A | CA567149429 | PRPH2 | c.582-28C>T (n.582-28C>T) n.1237-28C>T n.1419-28C>T n.1287-28C>T n.1469-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704639G= | CA1624170758 | PRPH2 | c.582-28C= (n.582-28C=) n.1237-28C= n.1419-28C= n.1287-28C= n.1469-28C= | |
| 6 | g.42704646_42704654dup | CA2678772261 | PRPH2 | c.582-36_582-28dup (n.582-36_582-28dup) n.1237-36_1237-28dup n.1419-36_1419-28dup n.1287-36_1287-28dup n.1469-36_1469-28dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704646_42704654del | CA3808578 | PRPH2 | c.582-36_582-28del (n.582-36_582-28del) n.1237-36_1237-28del n.1419-36_1419-28del n.1287-36_1287-28del n.1469-36_1469-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704641G>A | CA2678772263 | PRPH2 | c.582-30C>T (n.582-30C>T) n.1237-30C>T n.1419-30C>T n.1287-30C>T n.1469-30C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704641G>C | CA1624170762 | PRPH2 | c.582-30C>G (n.582-30C>G) n.1237-30C>G n.1419-30C>G n.1287-30C>G n.1469-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704641G= | CA1624170761 | PRPH2 | c.582-30C= (n.582-30C=) n.1237-30C= n.1419-30C= n.1287-30C= n.1469-30C= | |
| 6 | g.42704641G>T | CA2678772262 | PRPH2 | c.582-30C>A (n.582-30C>A) n.1237-30C>A n.1419-30C>A n.1287-30C>A n.1469-30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704642C= | CA1624170764 | PRPH2 | c.582-31G= (n.582-31G=) n.1237-31G= n.1419-31G= n.1287-31G= n.1469-31G= | |
| 6 | g.42704642C>T | CA3808579 | PRPH2 | c.582-31G>A (n.582-31G>A) n.1237-31G>A n.1419-31G>A n.1287-31G>A n.1469-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704645C>T | CA2678772264 | PRPH2 | c.582-34G>A (n.582-34G>A) n.1237-34G>A n.1419-34G>A n.1287-34G>A n.1469-34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704647C>A | CA2678772265 | PRPH2 | c.582-36G>T (n.582-36G>T) n.1237-36G>T n.1419-36G>T n.1287-36G>T n.1469-36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704647C= | CA1624170767 | PRPH2 | c.582-36G= (n.582-36G=) n.1237-36G= n.1419-36G= n.1287-36G= n.1469-36G= | |
| 6 | g.42704647C>T | CA824838090 | PRPH2 | c.582-36G>A (n.582-36G>A) n.1237-36G>A n.1419-36G>A n.1287-36G>A n.1469-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704648G>A | CA3808580 | PRPH2 | c.582-37C>T (n.582-37C>T) n.1237-37C>T n.1419-37C>T n.1287-37C>T n.1469-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704648G= | CA1624170770 | PRPH2 | c.582-37C= (n.582-37C=) n.1237-37C= n.1419-37C= n.1287-37C= n.1469-37C= | |
| 6 | g.42704650del | CA2678772266 | PRPH2 | c.582-37del (n.582-37del) n.1237-37del n.1419-37del n.1287-37del n.1469-37del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704649G>C | CA3808581 | PRPH2 | c.582-38C>G (n.582-38C>G) n.1237-38C>G n.1419-38C>G n.1287-38C>G n.1469-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704649G= | CA1624170773 | PRPH2 | c.582-38C= (n.582-38C=) n.1237-38C= n.1419-38C= n.1287-38C= n.1469-38C= | |
| 6 | g.42704649G>T | CA2678772267 | PRPH2 | c.582-38C>A (n.582-38C>A) n.1237-38C>A n.1419-38C>A n.1287-38C>A n.1469-38C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704650G>A | CA2770820652 | PRPH2 | c.582-39C>T (n.582-39C>T) n.1237-39C>T n.1419-39C>T n.1287-39C>T n.1469-39C>T | |
| 6 | g.42704651C>G | CA2678772268 | PRPH2 | c.582-40G>C (n.582-40G>C) n.1237-40G>C n.1419-40G>C n.1287-40G>C n.1469-40G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704651C>T | CA2678772269 | PRPH2 | c.582-40G>A (n.582-40G>A) n.1237-40G>A n.1419-40G>A n.1287-40G>A n.1469-40G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704651_42704652del | CA2578619282 | PRPH2 | c.582-41_582-40del (n.582-41_582-40del) n.1237-41_1237-40del n.1419-41_1419-40del n.1287-41_1287-40del n.1469-41_1469-40del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704653T>G | CA2678772270 | PRPH2 | c.582-42A>C (n.582-42A>C) n.1237-42A>C n.1419-42A>C n.1287-42A>C n.1469-42A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704654C>A | CA2578619283 | PRPH2 | c.582-43G>T (n.582-43G>T) n.1237-43G>T n.1419-43G>T n.1287-43G>T n.1469-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704654C= | CA1624170774 | PRPH2 | c.582-43G= (n.582-43G=) n.1237-43G= n.1419-43G= n.1287-43G= n.1469-43G= | |
| 6 | g.42704654C>T | CA3808582 | PRPH2 | c.582-43G>A (n.582-43G>A) n.1237-43G>A n.1419-43G>A n.1287-43G>A n.1469-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.42704656C>A | CA2678772271 | PRPH2 | c.582-45G>T (n.582-45G>T) n.1237-45G>T n.1419-45G>T n.1287-45G>T n.1469-45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704656C>T | CA2678772272 | PRPH2 | c.582-45G>A (n.582-45G>A) n.1237-45G>A n.1419-45G>A n.1287-45G>A n.1469-45G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704657A= | CA1624170777 | PRPH2 | c.582-46T= (n.582-46T=) n.1237-46T= n.1419-46T= n.1287-46T= n.1469-46T= | |
| 6 | g.42704657A>G | CA567149430 | PRPH2 | c.582-46T>C (n.582-46T>C) n.1237-46T>C n.1419-46T>C n.1287-46T>C n.1469-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704658A= | CA1624170778 | PRPH2 | c.582-47T= (n.582-47T=) n.1237-47T= n.1419-47T= n.1287-47T= n.1469-47T= | |
| 6 | g.42704658A>C | CA2711501374 | PRPH2 | c.582-47T>G (n.582-47T>G) n.1237-47T>G n.1419-47T>G n.1287-47T>G n.1469-47T>G | dbSNP |
| 6 | g.42704658A>G | CA567149431 | PRPH2 | c.582-47T>C (n.582-47T>C) n.1237-47T>C n.1419-47T>C n.1287-47T>C n.1469-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704659C>A | CA2678772273 | PRPH2 | c.582-48G>T (n.582-48G>T) n.1237-48G>T n.1419-48G>T n.1287-48G>T n.1469-48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704660A>C | CA2678772274 | PRPH2 | c.582-49T>G (n.582-49T>G) n.1237-49T>G n.1419-49T>G n.1287-49T>G n.1469-49T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704660A>G | CA2578619285 | PRPH2 | c.582-49T>C (n.582-49T>C) n.1237-49T>C n.1419-49T>C n.1287-49T>C n.1469-49T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704661G>A | CA1624170779 | PRPH2 | c.582-50C>T (n.582-50C>T) n.1237-50C>T n.1419-50C>T n.1287-50C>T n.1469-50C>T | dbSNP |
| 6 | g.42704661G>C | CA567149432 | PRPH2 | c.582-50C>G (n.582-50C>G) n.1237-50C>G n.1419-50C>G n.1287-50C>G n.1469-50C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42704661G= | CA1624170780 | PRPH2 | c.582-50C= (n.582-50C=) n.1237-50C= n.1419-50C= n.1287-50C= n.1469-50C= | |
| 6 | g.42704661G>T | CA2503589371 | PRPH2 | c.582-50C>A (n.582-50C>A) n.1237-50C>A n.1419-50C>A n.1287-50C>A n.1469-50C>A | |
| 6 | g.42704661_42704662insACA | CA2770820654 | PRPH2 | c.582-51_582-50insTGT (n.582-51_582-50insTGT) n.1237-51_1237-50insTGT n.1419-51_1419-50insTGT n.1287-51_1287-50insTGT n.1469-51_1469-50insTGT | |
| 6 | g.42704662G>C | CA2578619287 | PRPH2 | c.582-51C>G (n.582-51C>G) n.1237-51C>G n.1419-51C>G n.1287-51C>G n.1469-51C>G | |
| 6 | g.42704662_42704663insACTC | CA2770820656 | PRPH2 | c.582-52_582-51insGAGT (n.582-52_582-51insGAGT) n.1237-52_1237-51insGAGT n.1419-52_1419-51insGAGT n.1287-52_1287-51insGAGT n.1469-52_1469-51insGAGT | |
| 6 | g.42704663G>A | CA3808583 | PRPH2 | c.582-52C>T (n.582-52C>T) n.1237-52C>T n.1419-52C>T n.1287-52C>T n.1469-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704663G= | CA1624170781 | PRPH2 | c.582-52C= (n.582-52C=) n.1237-52C= n.1419-52C= n.1287-52C= n.1469-52C= | |
| 6 | g.42704663G>T | CA650889991 | PRPH2 | c.582-52C>A (n.582-52C>A) n.1237-52C>A n.1419-52C>A n.1287-52C>A n.1469-52C>A | COSMIC |
| 6 | g.42704664G>A | CA2578619290 | PRPH2 | c.582-53C>T (n.582-53C>T) n.1237-53C>T n.1419-53C>T n.1287-53C>T n.1469-53C>T | |
| 6 | g.42704664G>C | CA567149433 | PRPH2 | c.582-53C>G (n.582-53C>G) n.1237-53C>G n.1419-53C>G n.1287-53C>G n.1469-53C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42704664G= | CA1624170784 | PRPH2 | c.582-53C= (n.582-53C=) n.1237-53C= n.1419-53C= n.1287-53C= n.1469-53C= | |
| 6 | g.42704664G>T | CA824838101 | PRPH2 | c.582-53C>A (n.582-53C>A) n.1237-53C>A n.1419-53C>A n.1287-53C>A n.1469-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704664_42704665delinsGC | CA1624170785 | PRPH2 | c.582-54_582-53delinsGC (n.582-54_582-53delinsGC) n.1237-54_1237-53delinsGC n.1419-54_1419-53delinsGC n.1287-54_1287-53delinsGC n.1469-54_1469-53delinsGC | |
| 6 | g.42704665C>A | CA2678772275 | PRPH2 | c.582-54G>T (n.582-54G>T) n.1237-54G>T n.1419-54G>T n.1287-54G>T n.1469-54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704665C>T | CA2578619293 | PRPH2 | c.582-54G>A (n.582-54G>A) n.1237-54G>A n.1419-54G>A n.1287-54G>A n.1469-54G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704666del | CA1624170786 | PRPH2 | c.582-54del (n.582-54del) n.1237-54del n.1419-54del n.1287-54del n.1469-54del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704666C= | CA1624170787 | PRPH2 | c.582-55G= (n.582-55G=) n.1237-55G= n.1419-55G= n.1287-55G= n.1469-55G= | |
| 6 | g.42704666C>T | CA1624170788 | PRPH2 | c.582-55G>A (n.582-55G>A) n.1237-55G>A n.1419-55G>A n.1287-55G>A n.1469-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704667A= | CA1624170789 | PRPH2 | c.582-56T= (n.582-56T=) n.1237-56T= n.1419-56T= n.1287-56T= n.1469-56T= | |
| 6 | g.42704667A>C | CA1624170791 | PRPH2 | c.582-56T>G (n.582-56T>G) n.1237-56T>G n.1419-56T>G n.1287-56T>G n.1469-56T>G | dbSNP |
| 6 | g.42704668C= | CA1624170792 | PRPH2 | c.582-57G= (n.582-57G=) n.1237-57G= n.1419-57G= n.1287-57G= n.1469-57G= | |
| 6 | g.42704668C>T | CA824838103 | PRPH2 | c.582-57G>A (n.582-57G>A) n.1237-57G>A n.1419-57G>A n.1287-57G>A n.1469-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704669_42704674del | CA2770820657 | PRPH2 | c.582-62_582-57del (n.582-62_582-57del) n.1237-62_1237-57del n.1419-62_1419-57del n.1287-62_1287-57del n.1469-62_1469-57del | |
| 6 | g.42704668_42704669insAG | CA2770820661 | PRPH2 | c.582-58_582-57insCT (n.582-58_582-57insCT) n.1237-58_1237-57insCT n.1419-58_1419-57insCT n.1287-58_1287-57insCT n.1469-58_1469-57insCT | |
| 6 | g.42704669T>A | CA1624170799 | PRPH2 | c.582-58A>T (n.582-58A>T) n.1237-58A>T n.1419-58A>T n.1287-58A>T n.1469-58A>T | dbSNP |
| 6 | g.42704669T>C | CA12192332 | PRPH2 | c.582-58A>G (n.582-58A>G) n.1237-58A>G n.1419-58A>G n.1287-58A>G n.1469-58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704669T>G | CA1624170797 | PRPH2 | c.582-58A>C (n.582-58A>C) n.1237-58A>C n.1419-58A>C n.1287-58A>C n.1469-58A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704669T= | CA1624170795 | PRPH2 | c.582-58A= (n.582-58A=) n.1237-58A= n.1419-58A= n.1287-58A= n.1469-58A= | |
| 6 | g.42704670_42704671insA | CA2770820666 | PRPH2 | c.582-60_582-59insT (n.582-60_582-59insT) n.1237-60_1237-59insT n.1419-60_1419-59insT n.1287-60_1287-59insT n.1469-60_1469-59insT | |
| 6 | g.42704670_42704671insAGA | CA2770820668 | PRPH2 | c.582-60_582-59insTCT (n.582-60_582-59insTCT) n.1237-60_1237-59insTCT n.1419-60_1419-59insTCT n.1287-60_1287-59insTCT n.1469-60_1469-59insTCT | |
| 6 | g.42704672C= | CA1624170800 | PRPH2 | c.582-61G= (n.582-61G=) n.1237-61G= n.1419-61G= n.1287-61G= n.1469-61G= | |
| 6 | g.42704672C>G | CA2770820669 | PRPH2 | c.582-61G>C (n.582-61G>C) n.1237-61G>C n.1419-61G>C n.1287-61G>C n.1469-61G>C | |
| 6 | g.42704672C>T | CA138172080 | PRPH2 | c.582-61G>A (n.582-61G>A) n.1237-61G>A n.1419-61G>A n.1287-61G>A n.1469-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704674C>T | CA2678772276 | PRPH2 | c.582-63G>A (n.582-63G>A) n.1237-63G>A n.1419-63G>A n.1287-63G>A n.1469-63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704675C>A | CA2770820670 | PRPH2 | c.582-64G>T (n.582-64G>T) n.1237-64G>T n.1419-64G>T n.1287-64G>T n.1469-64G>T | |
| 6 | g.42704676C= | CA1624170801 | PRPH2 | c.582-65G= (n.582-65G=) n.1237-65G= n.1419-65G= n.1287-65G= n.1469-65G= | |
| 6 | g.42704676C>T | CA1624170802 | PRPH2 | c.582-65G>A (n.582-65G>A) n.1237-65G>A n.1419-65G>A n.1287-65G>A n.1469-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704676_42704697del | CA2770820672 | PRPH2 | c.582-86_582-65del (n.582-86_582-65del) n.1237-86_1237-65del n.1419-86_1419-65del n.1287-86_1287-65del n.1469-86_1469-65del | |
| 6 | g.42704678A= | CA1624170803 | PRPH2 | c.582-67T= (n.582-67T=) n.1237-67T= n.1419-67T= n.1287-67T= n.1469-67T= | |
| 6 | g.42704678A>C | CA824838110 | PRPH2 | c.582-67T>G (n.582-67T>G) n.1237-67T>G n.1419-67T>G n.1287-67T>G n.1469-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704678A>G | CA824838114 | PRPH2 | c.582-67T>C (n.582-67T>C) n.1237-67T>C n.1419-67T>C n.1287-67T>C n.1469-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704678A>T | CA12192333 | PRPH2 | c.582-67T>A (n.582-67T>A) n.1237-67T>A n.1419-67T>A n.1287-67T>A n.1469-67T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704679C>G | CA2678772278 | PRPH2 | c.582-68G>C (n.582-68G>C) n.1237-68G>C n.1419-68G>C n.1287-68G>C n.1469-68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704679C>T | CA2578619301 | PRPH2 | c.582-68G>A (n.582-68G>A) n.1237-68G>A n.1419-68G>A n.1287-68G>A n.1469-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704681_42704682del | CA2678772277 | PRPH2 | c.582-69_582-68del (n.582-69_582-68del) n.1237-69_1237-68del n.1419-69_1419-68del n.1287-69_1287-68del n.1469-69_1469-68del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704679_42704680insAGT | CA2770820678 | PRPH2 | c.582-69_582-68insACT (n.582-69_582-68insACT) n.1237-69_1237-68insACT n.1419-69_1419-68insACT n.1287-69_1287-68insACT n.1469-69_1469-68insACT | |
| 6 | g.42704681C= | CA1624170804 | PRPH2 | c.582-70G= (n.582-70G=) n.1237-70G= n.1419-70G= n.1287-70G= n.1469-70G= | |
| 6 | g.42704681C>G | CA824838148 | PRPH2 | c.582-70G>C (n.582-70G>C) n.1237-70G>C n.1419-70G>C n.1287-70G>C n.1469-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704681C>T | CA2678772279 | PRPH2 | c.582-70G>A (n.582-70G>A) n.1237-70G>A n.1419-70G>A n.1287-70G>A n.1469-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704682C>A | CA2770820681 | PRPH2 | c.582-71G>T (n.582-71G>T) n.1237-71G>T n.1419-71G>T n.1287-71G>T n.1469-71G>T | |
| 6 | g.42704682C>T | CA2678772280 | PRPH2 | c.582-71G>A (n.582-71G>A) n.1237-71G>A n.1419-71G>A n.1287-71G>A n.1469-71G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704682_42704683insAGA | CA2770820683 | PRPH2 | c.582-72_582-71insTCT (n.582-72_582-71insTCT) n.1237-72_1237-71insTCT n.1419-72_1419-71insTCT n.1287-72_1287-71insTCT n.1469-72_1469-71insTCT | |
| 6 | g.42704682_42704683insAGT | CA2770820682 | PRPH2 | c.582-72_582-71insACT (n.582-72_582-71insACT) n.1237-72_1237-71insACT n.1419-72_1419-71insACT n.1287-72_1287-71insACT n.1469-72_1469-71insACT | |
| 6 | g.42704683T>A | CA2678772281 | PRPH2 | c.582-72A>T (n.582-72A>T) n.1237-72A>T n.1419-72A>T n.1287-72A>T n.1469-72A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704683_42704684insACAC | CA2770820684 | PRPH2 | c.582-73_582-72insGTGT (n.582-73_582-72insGTGT) n.1237-73_1237-72insGTGT n.1419-73_1419-72insGTGT n.1287-73_1287-72insGTGT n.1469-73_1469-72insGTGT | |
| 6 | g.42704684G>A | CA1088307360 | PRPH2 | c.582-73C>T (n.582-73C>T) n.1237-73C>T n.1419-73C>T n.1287-73C>T n.1469-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704684G= | CA1624170805 | PRPH2 | c.582-73C= (n.582-73C=) n.1237-73C= n.1419-73C= n.1287-73C= n.1469-73C= | |
| 6 | g.42704684G>T | CA824838150 | PRPH2 | c.582-73C>A (n.582-73C>A) n.1237-73C>A n.1419-73C>A n.1287-73C>A n.1469-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704685C= | CA1624170806 | PRPH2 | c.582-74G= (n.582-74G=) n.1237-74G= n.1419-74G= n.1287-74G= n.1469-74G= | |
| 6 | g.42704685C>G | CA138172100 | PRPH2 | c.582-74G>C (n.582-74G>C) n.1237-74G>C n.1419-74G>C n.1287-74G>C n.1469-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704686C>A | CA2770820685 | PRPH2 | c.582-75G>T (n.582-75G>T) n.1237-75G>T n.1419-75G>T n.1287-75G>T n.1469-75G>T | |
| 6 | g.42704686C= | CA1624170807 | PRPH2 | c.582-75G= (n.582-75G=) n.1237-75G= n.1419-75G= n.1287-75G= n.1469-75G= | |
| 6 | g.42704686C>T | CA1088307407 | PRPH2 | c.582-75G>A (n.582-75G>A) n.1237-75G>A n.1419-75G>A n.1287-75G>A n.1469-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704687T>C | CA138172107 | PRPH2 | c.582-76A>G (n.582-76A>G) n.1237-76A>G n.1419-76A>G n.1287-76A>G n.1469-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704687T= | CA1624170808 | PRPH2 | c.582-76A= (n.582-76A=) n.1237-76A= n.1419-76A= n.1287-76A= n.1469-76A= | |
| 6 | g.42704688C>G | CA2678772282 | PRPH2 | c.582-77G>C (n.582-77G>C) n.1237-77G>C n.1419-77G>C n.1287-77G>C n.1469-77G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704688C>T | CA2678772283 | PRPH2 | c.582-77G>A (n.582-77G>A) n.1237-77G>A n.1419-77G>A n.1287-77G>A n.1469-77G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704688_42704689insACT | CA2770820687 | PRPH2 | c.582-78_582-77insAGT (n.582-78_582-77insAGT) n.1237-78_1237-77insAGT n.1419-78_1419-77insAGT n.1287-78_1287-77insAGT n.1469-78_1469-77insAGT | |
| 6 | g.42704689T>C | CA2678772284 | PRPH2 | c.582-78A>G (n.582-78A>G) n.1237-78A>G n.1419-78A>G n.1287-78A>G n.1469-78A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704689_42704702del | CA2770820686 | PRPH2 | c.582-91_582-78del (n.582-91_582-78del) n.1237-91_1237-78del n.1419-91_1419-78del n.1287-91_1287-78del n.1469-91_1469-78del | |
| 6 | g.42704691G>A | CA1624170811 | PRPH2 | c.582-80C>T (n.582-80C>T) n.1237-80C>T n.1419-80C>T n.1287-80C>T n.1469-80C>T | dbSNP |
| 6 | g.42704691G= | CA1624170810 | PRPH2 | c.582-80C= (n.582-80C=) n.1237-80C= n.1419-80C= n.1287-80C= n.1469-80C= | |
| 6 | g.42704691G>T | CA2678772285 | PRPH2 | c.582-80C>A (n.582-80C>A) n.1237-80C>A n.1419-80C>A n.1287-80C>A n.1469-80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704694del | CA2678772286 | PRPH2 | c.582-81del (n.582-81del) n.1237-81del n.1419-81del n.1287-81del n.1469-81del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704696C>A | CA2581579653 | PRPH2 | c.582-85G>T (n.582-85G>T) n.1237-85G>T n.1419-85G>T n.1287-85G>T n.1469-85G>T | |
| 6 | g.42704696C= | CA1624170819 | PRPH2 | c.582-85G= (n.582-85G=) n.1237-85G= n.1419-85G= n.1287-85G= n.1469-85G= | |
| 6 | g.42704696C>G | CA2581579654 | PRPH2 | c.582-85G>C (n.582-85G>C) n.1237-85G>C n.1419-85G>C n.1287-85G>C n.1469-85G>C | |
| 6 | g.42704696C>T | CA12352834 | PRPH2 | c.582-85G>A (n.582-85G>A) n.1237-85G>A n.1419-85G>A n.1287-85G>A n.1469-85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704696_42704697del | CA2770820689 | PRPH2 | c.582-86_582-85del (n.582-86_582-85del) n.1237-86_1237-85del n.1419-86_1419-85del n.1287-86_1287-85del n.1469-86_1469-85del | |
| 6 | g.42704697T>G | CA1624170820 | PRPH2 | c.582-86A>C (n.582-86A>C) n.1237-86A>C n.1419-86A>C n.1287-86A>C n.1469-86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704697T= | CA1624170821 | PRPH2 | c.582-86A= (n.582-86A=) n.1237-86A= n.1419-86A= n.1287-86A= n.1469-86A= | |
| 6 | g.42704699G>A | CA138172140 | PRPH2 | c.582-88C>T (n.582-88C>T) n.1237-88C>T n.1419-88C>T n.1287-88C>T n.1469-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704699G>C | CA2678772287 | PRPH2 | c.582-88C>G (n.582-88C>G) n.1237-88C>G n.1419-88C>G n.1287-88C>G n.1469-88C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704699G= | CA1624170823 | PRPH2 | c.582-88C= (n.582-88C=) n.1237-88C= n.1419-88C= n.1287-88C= n.1469-88C= | |
| 6 | g.42704699G>T | CA2678772288 | PRPH2 | c.582-88C>A (n.582-88C>A) n.1237-88C>A n.1419-88C>A n.1287-88C>A n.1469-88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704699_42704705del | CA2770820690 | PRPH2 | c.582-94_582-88del (n.582-94_582-88del) n.1237-94_1237-88del n.1419-94_1419-88del n.1287-94_1287-88del n.1469-94_1469-88del | |
| 6 | g.42704701A= | CA1624170824 | PRPH2 | c.582-90T= (n.582-90T=) n.1237-90T= n.1419-90T= n.1287-90T= n.1469-90T= | |
| 6 | g.42704701A>C | CA1624170826 | PRPH2 | c.582-90T>G (n.582-90T>G) n.1237-90T>G n.1419-90T>G n.1287-90T>G n.1469-90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704701A>G | CA2578619302 | PRPH2 | c.582-90T>C (n.582-90T>C) n.1237-90T>C n.1419-90T>C n.1287-90T>C n.1469-90T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704702_42704703del | CA2678772289 | PRPH2 | c.582-91_582-90del (n.582-91_582-90del) n.1237-91_1237-90del n.1419-91_1419-90del n.1287-91_1287-90del n.1469-91_1469-90del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704701_42704702insAC | CA2770820691 | PRPH2 | c.582-91_582-90insGT (n.582-91_582-90insGT) n.1237-91_1237-90insGT n.1419-91_1419-90insGT n.1287-91_1287-90insGT n.1469-91_1469-90insGT | |
| 6 | g.42704702T>C | CA2678772290 | PRPH2 | c.582-91A>G (n.582-91A>G) n.1237-91A>G n.1419-91A>G n.1287-91A>G n.1469-91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704703A>C | CA2678772291 | PRPH2 | c.582-92T>G (n.582-92T>G) n.1237-92T>G n.1419-92T>G n.1287-92T>G n.1469-92T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704703A>G | CA2678772292 | PRPH2 | c.582-92T>C (n.582-92T>C) n.1237-92T>C n.1419-92T>C n.1287-92T>C n.1469-92T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704703A>T | CA2770820692 | PRPH2 | c.582-92T>A (n.582-92T>A) n.1237-92T>A n.1419-92T>A n.1287-92T>A n.1469-92T>A | |
| 6 | g.42704704G>A | CA2678772293 | PRPH2 | c.582-93C>T (n.582-93C>T) n.1237-93C>T n.1419-93C>T n.1287-93C>T n.1469-93C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704704G>T | CA2678772294 | PRPH2 | c.582-93C>A (n.582-93C>A) n.1237-93C>A n.1419-93C>A n.1287-93C>A n.1469-93C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704705T>A | CA2678772296 | PRPH2 | c.582-94A>T (n.582-94A>T) n.1237-94A>T n.1419-94A>T n.1287-94A>T n.1469-94A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704708_42704711dup | CA2678772295 | PRPH2 | c.582-97_582-94dup (n.582-97_582-94dup) n.1237-97_1237-94dup n.1419-97_1419-94dup n.1287-97_1287-94dup n.1469-97_1469-94dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704706C>A | CA2678772297 | PRPH2 | c.582-95G>T (n.582-95G>T) n.1237-95G>T n.1419-95G>T n.1287-95G>T n.1469-95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704706C>T | CA2678772298 | PRPH2 | c.582-95G>A (n.582-95G>A) n.1237-95G>A n.1419-95G>A n.1287-95G>A n.1469-95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704706_42704707insG | CA2770820695 | PRPH2 | c.582-96_582-95insC (n.582-96_582-95insC) n.1237-96_1237-95insC n.1419-96_1419-95insC n.1287-96_1287-95insC n.1469-96_1469-95insC | |
| 6 | g.42704707A>C | CA2578619303 | PRPH2 | c.582-96T>G (n.582-96T>G) n.1237-96T>G n.1419-96T>G n.1287-96T>G n.1469-96T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704707A>G | CA2678772299 | PRPH2 | c.582-96T>C (n.582-96T>C) n.1237-96T>C n.1419-96T>C n.1287-96T>C n.1469-96T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704708T>G | CA2678772300 | PRPH2 | c.582-97A>C (n.582-97A>C) n.1237-97A>C n.1419-97A>C n.1287-97A>C n.1469-97A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704708_42704710del | CA2770820696 | PRPH2 | c.582-99_582-97del (n.582-99_582-97del) n.1237-99_1237-97del n.1419-99_1419-97del n.1287-99_1287-97del n.1469-99_1469-97del | |
| 6 | g.42704709_42704710insAGA | CA2770820697 | PRPH2 | c.582-99_582-98insTCT (n.582-99_582-98insTCT) n.1237-99_1237-98insTCT n.1419-99_1419-98insTCT n.1287-99_1287-98insTCT n.1469-99_1469-98insTCT | |
| 6 | g.42704710C>A | CA2678772301 | PRPH2 | c.582-99G>T (n.582-99G>T) n.1237-99G>T n.1419-99G>T n.1287-99G>T n.1469-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704711A>G | CA2678772302 | PRPH2 | c.582-100T>C (n.582-100T>C) n.1237-100T>C n.1419-100T>C n.1287-100T>C n.1469-100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704711A>T | CA2678772303 | PRPH2 | c.582-100T>A (n.582-100T>A) n.1237-100T>A n.1419-100T>A n.1287-100T>A n.1469-100T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704712C>A | CA2770820700 | PRPH2 | c.582-101G>T (n.582-101G>T) n.1237-101G>T n.1419-101G>T n.1287-101G>T n.1469-101G>T | |
| 6 | g.42704712C>G | CA2770820699 | PRPH2 | c.582-101G>C (n.582-101G>C) n.1237-101G>C n.1419-101G>C n.1287-101G>C n.1469-101G>C | |
| 6 | g.42704712C>T | CA2678772304 | PRPH2 | c.582-101G>A (n.582-101G>A) n.1237-101G>A n.1419-101G>A n.1287-101G>A n.1469-101G>A | gnomAD v4 |
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